रेस्पिरेटरी सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है। बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण और उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारी है जो बाहरी स्राव ग्रंथियों को गंभीर क्षति की विशेषता है। लैटिन में नाम का अर्थ है "मोटा बलगम"। यह वे अंग हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में प्रभावित बलगम का उत्पादन और स्राव करते हैं।

यह वंशानुगत प्रणालीगत अंग क्षति आजीवन दवा और इनपेशेंट उपचार के लिए मजबूर करती है। रोग बच्चे की मनोवैज्ञानिक स्थिति पर एक छाप छोड़ता है, रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम करता है।

कारण

रोग का कारण बलगम घनत्व नियामक जीन का उत्परिवर्तन है। नियामक जीन का एक आनुवंशिक दोष (उत्परिवर्तन) ग्रंथि द्वारा स्रावित स्राव के घनत्व और चिपचिपाहट में वृद्धि की ओर जाता है, नलिकाओं के माध्यम से इसके उत्सर्जन का उल्लंघन। ग्रंथियों में रहस्य के परिणामस्वरूप ठहराव इसके रोगजनक माइक्रोफ्लोरा (स्यूडोमोनस एरुगिनोसा, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, आदि) और भड़काऊ प्रक्रिया के विकास के साथ संक्रमण की ओर जाता है।

वर्तमान में, इस नियामक जीन के लगभग दो हजार प्रकार के उत्परिवर्तन ज्ञात हैं। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो किसी भी गर्भावस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है।

दोषपूर्ण जीन के वाहकों में रोग की कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं होती है।

रूस में, प्रति 10 हजार नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ एक बच्चा पैदा होता है, और संयुक्त राज्य अमेरिका में - प्रति 10 हजार बच्चों में 7-8 बच्चे। यह शायद रोग के बेहतर निदान के कारण है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा स्वस्थ माता-पिता के लिए भी पैदा हो सकता है जो स्वयं बीमार नहीं होते हैं, लेकिन एक उत्परिवर्तन के साथ जीन के वाहक होते हैं, यह जाने बिना।

लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, निम्नलिखित प्रभावित होते हैं:

• अग्न्याशय;
• ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम की ग्रंथियां;
• यकृत;
• लार ग्रंथियां;
• पसीने की ग्रंथियों;
• पेट और आंतों की दीवारों में ग्रंथियां;
• यौन ग्रंथियां।

सिस्टम की प्रमुख क्षति के आधार पर, फुफ्फुसीय, आंतों और सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। रोग का सबसे आम (सभी मामलों में 80% तक) फुफ्फुसीय-आंतों का रूप, यानी मिश्रित।

कुछ वैज्ञानिक ऐसे रूपों में भी भेद करते हैं:

• यकृत (विकास और जलोदर के साथ);
• इलेक्ट्रोलाइट (इलेक्ट्रोलाइट संतुलन के पृथक उल्लंघन के साथ);
• असामान्य;
• मिटा दिया

रोग में एक छूट चरण और एक तेज चरण होता है, जिसकी गतिविधि छोटी और मध्यम हो सकती है।

नवजात शिशुओं में अभिव्यक्ति

सिस्टिक फाइब्रोसिस में पहले से ही प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में पहली नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं: नवजात शिशु (मेकोनियम) के बहुत मोटे मल के साथ आंतों के लुमेन में रुकावट होती है। आंत्र रुकावट की इस स्थिति को मेकोनियम इलियस कहा जाता है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 15-20% बच्चों में होता है।

मेकोनियम इलियस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं: सूजन, पित्त की उल्टी, त्वचा का सूखापन और पीलापन। बच्चा सुस्त है और स्तनपान कराने से इनकार करता है।

इस मामले में, आंतों का वॉल्वुलस, आंतों के लुमेन का संक्रमण और यहां तक ​​​​कि आंतों की दीवार का वेध भी संभव है। इन जटिलताओं से नवजात शिशु के शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

बाद में सिस्टिक फाइब्रोसिस में मेकोनियम को छोड़ना और आंतों में घने फेकल प्लग का बनना भी संभव है।

नवजात शिशुओं में मेकोनियम इलियस के साथ, एक दीर्घकालिक होता है, लेकिन यह पित्त के बढ़ते घनत्व और बिगड़ा हुआ बहिर्वाह के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक स्वतंत्र अभिव्यक्ति भी हो सकता है।

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में से एक त्वचा पर नमक के क्रिस्टल के जमा होने के कारण त्वचा का नमकीन स्वाद है।

यदि शिशु में मेकोनियम इलियस के लक्षण नहीं थे, तो वजन ठीक होने की लंबी अवधि (जन्म के समय मूल) और बाद में खराब वजन बढ़ना भी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हो सकते हैं।

शिशुओं में अभिव्यक्ति

सबसे अधिक बार, रोग के लक्षण पूरक खाद्य पदार्थों को पेश करने या बच्चे को कृत्रिम खिला में स्थानांतरित करने की अवधि के दौरान दिखाई देते हैं:

• बच्चे का मल गाढ़ा, चिकना, भ्रूण बन जाता है;
• मलाशय का आगे को बढ़ाव हो सकता है;
• शारीरिक विकास में बच्चे से पिछड़ना;
• छाती विकृत है;
• स्पष्ट सूजन;
• शुष्क त्वचा;
• मिट्टी की त्वचा का रंग;
• अंग पतले हो जाते हैं;
• उंगलियों के फालेंज "ड्रमस्टिक्स" की तरह दिखते हैं;
• सूखी लंबी खांसी है;
• ब्रोंची में बलगम जमा होने से सांस लेना मुश्किल हो जाता है।

लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग हो सकती है, जो कभी-कभी सिस्टिक फाइब्रोसिस के शुरुआती निदान को मुश्किल बना देती है।

कुछ बच्चों को लगातार और कष्टप्रद सूखी खांसी के साथ पुरानी ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया के बार-बार या बाद में गठन का अनुभव हो सकता है। एक जुनूनी सूखी खाँसी अक्सर उल्टी का कारण बनती है, बच्चे की नींद में खलल डालती है। छाती धीरे-धीरे बैरल के आकार की हो जाती है।

अग्नाशयी वाहिनी में गाढ़ा बलगम भी जमा हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम ग्रहणी में प्रवेश नहीं करते हैं, और जिससे भोजन का पाचन गड़बड़ा जाता है। यदि कोई बच्चा सोया फार्मूला या गाय का दूध प्राप्त करता है, तो वह विकसित होता है और शरीर में प्रोटीन के स्तर में कमी के परिणामस्वरूप प्रकट हो सकता है।

शरीर का वजन कम हो जाता है, हालांकि बच्चे की भूख अच्छी रहती है या बढ़ जाती है। चमड़े के नीचे की वसा परत और मांसपेशियों को कम किया जाता है। वसा में घुलनशील विटामिन ए और डी की कमी होती है।

किशोरों में अभिव्यक्तियाँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस का बढ़ना खांसी और सांस की तकलीफ में वृद्धि की विशेषता है।

ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम को नुकसान और अग्नाशयी अपर्याप्तता के संकेतों में वृद्धि के अलावा, न केवल शारीरिक विकास में, बल्कि यौवन में भी देरी होती है। बच्चे शारीरिक गतिविधि सहन नहीं कर सकते।

ऊपरी श्वसन पथ भी अक्सर प्रभावित होता है: नाक पॉलीपोसिस, परानासल साइनस की पुरानी सूजन नोट की जाती है। ब्रोंची में उल्लंघन फेफड़ों की तुलना में अधिक स्पष्ट हो सकता है।

वायुमार्ग में एक शुद्ध, चिपचिपा द्रव्यमान होता है जो प्लग बनाता है। फेफड़ों में एक पुरानी प्रक्रिया बिल्कुल सभी बीमार बच्चों में विकसित होती है और बिगड़ा हुआ फेफड़े के कार्य की ओर ले जाती है: श्वसन विफलता का विकास। प्रक्रिया के तेज होने के साथ, तापमान उच्च संख्या तक बढ़ जाता है, सांस की तकलीफ बढ़ जाती है, खांसी तेज हो जाती है।

अग्नाशयी अपर्याप्तता बढ़ रही है, और 17% किशोरों में होती है। लीवर खराब होने से धीरे-धीरे लीवर सिरोसिस का रूप ले लेता है और जिससे रक्तस्राव हो सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप में पाचन तंत्र की हार एसोफैगस, पित्ताशय की थैली, आंतों में बाधा आदि की सूजन से जटिल हो सकती है।

भोजन के पाचन के उल्लंघन के कारण, आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं महत्वपूर्ण गैस गठन के साथ बढ़ जाती हैं, जो पैरॉक्सिस्मल का कारण बनती हैं। कुर्सी तेज हो जाती है, भ्रूण के मल की मात्रा में काफी वृद्धि होती है।

पर सौम्य रूपरोग त्वचा के पीलेपन, कभी-कभी कम भूख, आवधिक उल्टी (अक्सर खांसी के कारण) द्वारा चिह्नित किया जाता है। रात में खांसी अधिक दिखाई देती है। कभी-कभी इन अभिव्यक्तियों, विशेष रूप से नवजात शिशु में, एक सामान्य पाचन विकार के रूप में माना जाता है, और खांसी के रूप में।

और केवल बाद में, पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के साथ, जब बच्चे को कृत्रिम खिला में स्थानांतरित किया जाता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है। रोग की नैदानिक ​​तस्वीर विशेष रूप से उज्ज्वल रूप से विकसित होती है जब कोई बच्चा सोया मिश्रण लेता है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में contraindicated हैं।

के लिये गंभीर रूपएक बच्चे के जीवन के पहले दिनों से खांसी के लंबे और लगातार दौरे की विशेषता है। चिपचिपा थूक, उल्टी के अलग होने के साथ हमला समाप्त हो सकता है। ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, जो अक्सर होते हैं, गंभीर और इलाज के लिए मुश्किल होते हैं।

प्रक्रिया की शुरुआत में वृद्धि निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होती है:

• सुस्ती और भूख न लगना;
• बुखार;
• बढ़ी हुई खांसी;
• थूक की शुद्ध प्रकृति;
• मल विकारों की उपस्थिति (बढ़ी हुई आवृत्ति, द्रवीकरण, बदबू, मल में वसा में वृद्धि);
• पेटदर्द;
• सूजन

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

प्रभावित अंगों और प्रणालियों से नैदानिक ​​लक्षणों के आधार पर एक अनुमानित निदान किया जाता है।

निदान की विश्वसनीय पुष्टि के लिए, पसीना परीक्षण:पसीने के तरल पदार्थ में क्लोरीन का मात्रात्मक निर्धारण। परीक्षण के दौरान, पसीने को पाइलोकार्पिन से प्रेरित किया जाता है, उत्सर्जित द्रव की मात्रा एकत्र की जाती है और मापी जाती है, और इसमें क्लोरीन की मात्रा निर्धारित की जाती है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों या परिवार के सदस्यों में बीमारी की उपस्थिति के साथ, 60 mEq / l से ऊपर क्लोरीन का स्तर निदान की पुष्टि करता है। पसीना परीक्षण 2-3 बार किया जाता है।

एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, 30 meq / l से अधिक की क्लोरीन सांद्रता पर सिस्टिक फाइब्रोसिस की उच्च संभावना को कहा जा सकता है।

अत्यंत दुर्लभ (सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 1:1000 रोगी) एक गलत नकारात्मक परिणाम प्राप्त किया जा सकता है: क्लोरीन 50 mEq / l से कम है। क्लोरीन का ऐसा स्तर एडिमा के साथ हो सकता है, रक्त में कुल प्रोटीन की सामग्री में कमी और पसीने के तरल पदार्थ की अपर्याप्त मात्रा के साथ हो सकता है। इसलिए, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि एक नकारात्मक परिणाम रोग की अनुपस्थिति की 100% गारंटी नहीं है।

एनोरेक्सिया नर्वोसा वाले बच्चों में बच्चे की अपर्याप्त सामाजिक और पारिवारिक शिक्षा (दुर्व्यवहार, बच्चे पर ध्यान की कमी) के साथ क्लोरीन की एकाग्रता में एक अस्थायी, क्षणिक वृद्धि देखी जा सकती है। मानसिक बीमारी)।

एक गलत सकारात्मक परीक्षण आमतौर पर परीक्षण में तकनीकी त्रुटियों से जुड़ा होता है।

निदान की पुष्टि खोज कर भी की जा सकती है जेनेटिक अनुसंधानसिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जिम्मेदार दो जीन उत्परिवर्तन। सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की विशेषता के मामले में आनुवंशिक निदान किया जाता है, और पसीने के तरल पदार्थ में क्लोरीन का एक सामान्य स्तर (या सामान्य की ऊपरी सीमा)।

दो जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने से एटिपिकल सिस्टिक फाइब्रोसिस में या भाई-बहनों में इस बीमारी की उपस्थिति में निदान की पुष्टि होती है।

जब एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता चलता है, तो बच्चे के माता-पिता और भाई-बहनों दोनों को जीन निदान के लिए भेजा जाता है।

आमतौर पर एक या कम उम्र में एक बच्चे में निदान की स्थापना और पुष्टि की जाती है। लेकिन 10% रोगियों में इस बीमारी का निदान किशोरावस्था में और बाद में भी किया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण जन्म के एक दिन बाद ही विश्वसनीय होता है, लेकिन इस अवधि के दौरान पसीने के तरल पदार्थ की आवश्यक मात्रा प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, अधिक बार 3-4 सप्ताह की उम्र में बच्चे के लिए परीक्षण किया जाता है।

कई देशों में, गर्भावस्था की योजना बनाते समय या प्रसवपूर्व अवधि में संभावित माता-पिता के लिए आनुवंशिक निदान किया जाता है।

पर पता लगाना भ्रूण अल्ट्रासाउंडआंत की बढ़ी हुई इकोोजेनेसिटी सिस्टिक फाइब्रोसिस के बढ़ते जोखिम का प्रमाण है। इस मामले में, आनुवंशिक निदान भी किया जाता है।

अग्नाशयी अपर्याप्तता के मामले में, एंजाइम का स्तर यह 12 ग्रहणी संबंधी अल्सर (बड़े बच्चों में एक जांच के माध्यम से प्राप्त) और मल में सामग्री में है। यह काफी कठिन परीक्षा है।

अधिक उम्र में, अपर्याप्त अग्नाशयी कार्य का प्रमाण सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में विकास है।

छाती का एक्स-रे और कंप्यूटेड टोमोग्राफी ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की विकृति की पहचान करने की अनुमति दें: ब्रोंची का विस्तार और बलगम, अल्सर, उनमें सूजन के क्षेत्रों का संचय।

पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता में कमी, फेफड़ों की बढ़ी हुई अवशिष्ट मात्रा और अपर्याप्त रक्त ऑक्सीजन का संकेत देने वाले अन्य परिवर्तनों को प्रकट करता है।

परानासल साइनस को एक्स-रे या कंप्यूटेड टोमोग्राफी पर काला किया जाता है।

इस प्रकार, "सिस्टिक फाइब्रोसिस" के निदान के लिए चार मुख्य नैदानिक ​​​​मानदंडों की पहचान करना आवश्यक है:

• ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम को नुकसान की पुरानी प्रक्रिया;
• आंतों का सिंड्रोम;
• सकारात्मक पसीना परीक्षण;
• रोग का पारिवारिक इतिहास।

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग (वंशानुगत विसंगतियों और बीमारियों का पता लगाने के लिए परीक्षाओं का एक सेट) के अनुसार, जीवन के चौथे दिन (7 वें दिन समय से पहले बच्चों में), प्रयोगशाला परीक्षण के लिए रक्त लिया जाता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं।

इलाज

गंभीरता के आधार पर, उपचार एक विशेष अस्पताल या घर पर किया जा सकता है। चिकित्सा का लक्ष्य जटिलताओं के विकास का मुकाबला करना, बच्चे की स्थिति को कम करना है, लेकिन चिकित्सा विकास के वर्तमान स्तर पर इस बीमारी को ठीक करना असंभव है।

आज हम बात करेंगे:

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक पुरानी, ​​​​गंभीर रूप से प्रगतिशील बीमारी है जो मुख्य रूप से कई आंतरिक महत्वपूर्ण अंगों के बाहरी स्राव ग्रंथियों को प्रभावित करती है। एक राय है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक सामाजिक बीमारी है, क्योंकि यह समाज के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित करती है, इसे ठीक नहीं किया जा सकता है, और अनिवार्य रूप से आंतरिक अंगों के गंभीर व्यवधान की ओर जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शब्द दो लैटिन शब्दों से लिया गया है: "बलगम" जिसका अर्थ है बलगम और "विस्किडस" जिसका अर्थ है चिपचिपा। यह शब्द पूरी तरह से रोग के सार को दर्शाता है, क्योंकि यह चिपचिपा, चिपचिपा बलगम है जो इस तरह के अंगों और प्रणालियों के विकास पर सबसे प्रतिकूल प्रभाव डालता है: ब्रोंची और फेफड़े, जठरांत्र संबंधी मार्ग, और मूत्रजननांगी पथ, गुर्दे को नुकसान के साथ, मूत्र पथ और जननांग नलिकाएं ग्रंथियां।

वर्तमान में, वैज्ञानिकों ने सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में पाए जाने वाले लगभग 600 उत्परिवर्तन की खोज की है। विश्व के प्रत्येक विशिष्ट क्षेत्र में, सातवें जीन में उल्लंघन विभिन्न आवृत्तियों के साथ होता है। लेकिन औसतन, यह अनुमान लगाया गया है कि यूरोप में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामलों की संख्या लगभग एक प्रतिशत के बराबर है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस का विकास गुणसूत्र 7 में आनुवंशिक विकारों पर आधारित है। आज तक, दोष के सही कारण का पता लगाने के लिए वैज्ञानिक विकास और अध्ययन चल रहे हैं। नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, सातवें गुणसूत्र में प्रोटीन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एक जीन होता है, जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों (बाहरी स्राव) की कोशिकाओं की बाहरी झिल्लियों में स्थित होता है। प्रोटीन-चैनल कोशिका से क्लोराइड आयनों का नियंत्रण मार्ग है। क्लोरीन चैनल का विघटन इस तथ्य की ओर जाता है कि बड़ी मात्रा में क्लोरीन आयन कोशिकाओं के अंदर जमा हो जाते हैं।

फिर सबसे दिलचस्प बात होती है, क्लोरीन सोडियम आयनों को आकर्षित करता है, और वे, बदले में, सेल में पानी को इंटरसेलुलर स्पेस से आकर्षित करते हैं। इस प्रकार, ग्रंथियों द्वारा उत्पादित बलगम बहुत चिपचिपा हो जाता है, अपने मूल गुणों को खो देता है और शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक महत्वपूर्ण कार्य करना बंद कर देता है।

एक्सोक्राइन ग्रंथियां शरीर में सर्वव्यापी हैं, लेकिन ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग नैदानिक ​​अभ्यास के लिए महत्वपूर्ण हैं।

फुफ्फुसीय प्रणाली में सिस्टिक फाइब्रोसिस में विकसित होने वाले रोग परिवर्तनों के विकास का तंत्र इस प्रकार है:

• ब्रोंची में बलगम का प्रारंभिक ठहराव धूल के छोटे कणों, धुएं और हानिकारक गैसों से उनकी शुद्धि को बाधित करता है जो एक व्यक्ति पर्यावरण से साँस लेता है। हर जगह मौजूद सूक्ष्मजीव छोटी ब्रांकाई और फेफड़ों के ऊतकों में भी रहते हैं। चिपचिपा बलगम, बदले में, रोगजनक बैक्टीरिया के विकास के लिए एक अनुकूल वातावरण है, जो समय के साथ होता है।
• बलगम की भीड़ और रोगजनक सूक्ष्मजीवों के विकास से जुड़ी भड़काऊ प्रक्रियाएं धीरे-धीरे ब्रोन्कियल ऊतक में सुरक्षात्मक प्रणालियों के विघटन की ओर ले जाती हैं। सिलिया के साथ उपकला ऊतक की संरचना परेशान है, जो वैसे, ब्रोंची की शुद्धि में योगदान देने वाले मुख्य कारक के रूप में कार्य करती है। उसी उपकला ऊतक में विशेष सुरक्षात्मक कोशिकाएं होती हैं जो सामान्य रूप से ब्रोंची के लुमेन में सुरक्षात्मक प्रोटीन का स्राव करती हैं - क्लास ए इम्युनोग्लोबुलिन। यह साबित हो गया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस में ऐसे प्रोटीन की संख्या काफी कम हो जाती है।
• सूक्ष्मजीवों और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं के प्रभाव में, लोचदार लोचदार ऊतक से युक्त ब्रोंची का ढांचा नष्ट हो जाता है। ब्रोंची धीरे-धीरे कम हो जाती है, उनका लुमेन संकरा हो जाता है, जो आगे चलकर बलगम के ठहराव, रोगजनक बैक्टीरिया के विकास और सिस्टम स्तर पर माध्यमिक परिवर्तनों की उपस्थिति, ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की पुरानी विकृति की विशेषता की ओर जाता है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में रोग संबंधी घटनाओं के विकास का तंत्र

अग्न्याशय को आंतरिक स्राव के अंग के रूप में माना जाता है, क्योंकि यह रक्त में एंजाइमों को छोड़ता है, जो ग्रहणी के लुमेन में स्रावित होते हैं और पोषक तत्वों के पूर्ण पाचन के लिए काम करते हैं।
प्रारंभ में, प्रसवपूर्व अवधि में भी, बहिःस्रावी ग्रंथियों के विकास में देरी होती है। बच्चे के जन्म के समय, अग्न्याशय पहले से ही विकृत होता है, रुक-रुक कर काम करना शुरू कर देता है, और बहुत गाढ़ा बलगम स्रावित करता है, जो अग्नाशयी नलिकाओं के लुमेन में रहता है। बलगम में निहित एंजाइम इसके अंदर सक्रिय हो जाते हैं और धीरे-धीरे अपनी विनाशकारी क्रिया शुरू कर देते हैं।

इन सबके अलावा, पाचन गड़बड़ा जाता है, नवजात शिशु का मल बहुत चिपचिपा हो जाता है, तेज गंध के साथ। मोटा मल आंतों के लुमेन के रुकावट का कारण बनता है, बच्चे को कब्ज विकसित होता है, और दर्द और सूजन जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। पोषक तत्वों का अवशोषण गड़बड़ा जाता है, बच्चा शारीरिक विकास में पिछड़ने लगता है, रोग प्रतिरोधक क्षमता कम हो जाती है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग भी रोग संबंधी परिवर्तनों से गुजरते हैं, लेकिन कुछ हद तक। कुछ मामलों में, यकृत, पित्ताशय की थैली और लार ग्रंथियों को नुकसान हो सकता है।

इस पर निर्भर करता है: उम्र, पहले लक्षणों की शुरुआत, और रोग के पाठ्यक्रम की अवधि, सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। लेकिन, अधिकांश मामलों में, रोग का लक्षण ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की हार से निर्धारित होता है। ऐसा होता है कि ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम या जठरांत्र संबंधी मार्ग अलग हो जाता है।

ब्रोंची और फेफड़ों की हार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण
विशेषता रोग की क्रमिक शुरुआत है, जिसके लक्षण समय के साथ बढ़ते हैं, और रोग एक पुराना और लंबा रूप ले लेता है। जन्म के समय, बच्चा अभी पूरी तरह से विकसित नहीं हुआ है, छींकने और खांसने की सजगता पूरी तरह से विकसित होती है। इसलिए, ऊपरी श्वसन पथ और ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में थूक जमा हो जाता है।

इसके बावजूद, बीमारी जीवन के पहले छह महीनों के बाद ही पहली बार खुद को महसूस करना शुरू कर देती है। इस तथ्य को इस तथ्य से समझाया गया है कि बच्चे के जीवन के छठे महीने से शुरू होने वाली नर्सिंग मां उसे मिश्रित भोजन में स्थानांतरित करती हैं, और मां के दूध की मात्रा मात्रा में घट जाती है।

मां के दूध में कई उपयोगी पोषक तत्व होते हैं, जिनमें प्रतिरक्षा कोशिकाएं शामिल हैं जो बच्चे को रोगजनक बैक्टीरिया के संपर्क से बचाती हैं। महिलाओं के दूध की कमी से शिशु की रोग प्रतिरोधक क्षमता तुरंत प्रभावित होती है। इस तथ्य के संयोजन के साथ कि चिपचिपा थूक के ठहराव से निश्चित रूप से श्वासनली और ब्रांकाई के श्लेष्म झिल्ली का संक्रमण हो जाएगा, यह अनुमान लगाना आसान है कि, छह महीने की उम्र से, ब्रोंची और फेफड़ों को नुकसान के लक्षण क्यों शुरू होते हैं। पहली बार दिखाई दे रहे हैं।

तो, ब्रोन्कियल क्षति के पहले लक्षण हैं:

• कम कठोर थूक के निकास के साथ खांसी। खांसी की विशेषता इसकी निरंतरता है। खाँसी बच्चे को थका देती है, नींद में खलल डालती है, सामान्य स्थिति। खांसी होने पर, त्वचा का रंग बदल जाता है, गुलाबी रंग सियानोटिक (नीला) में बदल जाता है, सांस की तकलीफ दिखाई देती है।
• तापमान सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है, या थोड़ा बढ़ सकता है।
• तीव्र नशा के कोई लक्षण नहीं हैं।

साँस की हवा में ऑक्सीजन की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि सामान्य शारीरिक विकास में देरी होती है:

• बच्चे का वजन कम बढ़ रहा है। आम तौर पर, प्रति वर्ष, लगभग 10.5 किलोग्राम वजन के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में आवश्यक किलोग्राम की काफी कमी होती है।
• सुस्ती, पीलापन और सुस्ती विकास में देरी के लक्षण हैं।

जब संक्रमण जुड़ा होता है और रोग प्रक्रिया फेफड़े के ऊतकों में गहराई तक फैलती है, तो गंभीर निमोनिया कई लक्षणों के साथ विकसित होता है:

• शरीर के तापमान में 38-39 डिग्री की वृद्धि
• तीव्र खांसी, गाढ़ा, पीपयुक्त थूक के साथ।
• सांस की तकलीफ, खांसने से बढ़ जाना।
• शरीर के नशे के गंभीर लक्षण, जैसे सिरदर्द, मतली, उल्टी, बिगड़ा हुआ चेतना, चक्कर आना और अन्य।

निमोनिया के आवधिक विस्तार धीरे-धीरे फेफड़े के ऊतकों को नष्ट कर देते हैं और ब्रोन्किइक्टेसिस, वातस्फीति जैसे रोगों के रूप में जटिलताएं पैदा करते हैं। यदि रोगी की उँगलियाँ अपना आकार बदल कर ड्रम उँगलियों के रूप में बन जाती हैं, और नाखून घड़ी के चश्मे के रूप में गोल हो जाते हैं, तो इसका मतलब है कि फेफड़ों की एक पुरानी बीमारी है।

अन्य विशिष्ट लक्षण हैं:

• छाती का आकार बैरल के आकार का हो जाता है।
• त्वचा शुष्क होती है, अपनी दृढ़ता और लोच खो देती है।
• बाल अपनी चमक खो देते हैं, भंगुर हो जाते हैं, झड़ जाते हैं।
• सांस की लगातार कमी, परिश्रम से बढ़ जाना।
• सियानोटिक रंग (नीला) और पूरी त्वचा। यह ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति की कमी से समझाया गया है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में कार्डियोवास्कुलर अपर्याप्तता

ब्रांकाई के ढांचे को नष्ट करना, ऊतकों में गैस विनिमय और ऑक्सीजन के प्रवाह को बाधित करना, अनिवार्य रूप से हृदय प्रणाली से जटिलताओं को जन्म देता है। हृदय रोगग्रस्त फेफड़ों के माध्यम से रक्त को धक्का नहीं दे सकता है। धीरे-धीरे, हृदय की मांसपेशी प्रतिपूरक बढ़ जाती है, लेकिन एक निश्चित सीमा तक, जिसके ऊपर हृदय गति रुक ​​जाती है। उसी समय, गैस विनिमय, पहले से ही परेशान, और भी कमजोर हो जाता है। कार्बन डाइऑक्साइड रक्त में जमा हो जाता है, और सभी अंगों और प्रणालियों के सामान्य कामकाज के लिए बहुत कम ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है।

कार्डियोवैस्कुलर अपर्याप्तता के लक्षण शरीर की प्रतिपूरक क्षमताओं, अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता और प्रत्येक रोगी पर व्यक्तिगत रूप से निर्भर करते हैं। मुख्य लक्षण हाइपोक्सिया (रक्त में ऑक्सीजन की कमी) के बढ़ने से निर्धारित होते हैं।

उनमें से, मुख्य हैं:

• आराम करते समय सांस की तकलीफ, जो शारीरिक गतिविधि बढ़ने के साथ बढ़ती है।
• त्वचा का सायनोसिस, सबसे पहले उँगलियों का, गर्दन की नाक का सिरा, होंठ - जिसे एक्रोसायनोसिस कहते हैं। रोग की प्रगति के साथ, पूरे शरीर में सायनोसिस बढ़ जाता है।
• किसी तरह अपर्याप्त रक्त परिसंचरण की भरपाई करने के लिए हृदय तेजी से धड़कना शुरू कर देता है। इस घटना को टैचीकार्डिया कहा जाता है।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं, वजन और ऊंचाई में कमी होती है।
• एडिमा निचले छोरों पर दिखाई देती है, मुख्यतः शाम को।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

जब अग्न्याशय की एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, तो पुरानी अग्नाशयशोथ के लक्षण होते हैं।
अग्नाशयशोथ अग्न्याशय की एक तीव्र या पुरानी सूजन है, जिसकी पहचान गंभीर पाचन विकार है। तीव्र अग्नाशयशोथ में, अग्नाशयी एंजाइम ग्रंथियों के नलिकाओं के अंदर सक्रिय होते हैं, उन्हें नष्ट कर रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं।

रोग के जीर्ण रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस में बाहरी स्राव ग्रंथियां रोग संबंधी परिवर्तनों से जल्दी गुजरती हैं और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित की जाती हैं। इस मामले में, अग्नाशयी एंजाइम पर्याप्त नहीं हैं। यह रोग की नैदानिक ​​तस्वीर को निर्धारित करता है।

पुरानी अग्नाशयशोथ के मुख्य लक्षण:

• सूजन (पेट फूलना)। अपर्याप्त पाचन से गैस बनने में वृद्धि होती है।
• पेट में भारीपन और बेचैनी महसूस होना।
• कमर दर्द, विशेष रूप से वसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थों के भारी सेवन के बाद।
• बार-बार दस्त (दस्त)। अग्नाशयी एंजाइम की कमी है - लाइपेस, जो वसा को संसाधित करता है। बड़ी आंत बहुत अधिक वसा जमा करती है, जो आंतों के लुमेन में पानी को आकर्षित करती है। नतीजतन, मल पतला, दुर्गंधयुक्त हो जाता है, और इसमें एक विशिष्ट चमक (स्टीटोरिया) भी होती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकारों के संयोजन में पुरानी अग्नाशयशोथ भोजन सेवन से पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों के कुअवशोषण की ओर जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे खराब विकसित होते हैं, न केवल शारीरिक, बल्कि सामान्य विकास में भी देरी होती है। प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर हो जाती है, रोगी संक्रमण की धारणा के लिए और भी अधिक संवेदनशील होता है।

यकृत और पित्त नलिकाएं कुछ हद तक पीड़ित होती हैं। जिगर और पित्ताशय की क्षति के गंभीर लक्षण रोग की अन्य अभिव्यक्तियों की तुलना में बहुत बाद में प्रकट होते हैं। आमतौर पर बीमारी के बाद के चरणों में, यकृत में वृद्धि, पित्त के ठहराव से जुड़ी त्वचा के कुछ पीलेपन का पता लगाया जा सकता है।

जननांग अंगों के कार्य के विकार यौन विकास में देरी में प्रकट होते हैं। ज्यादातर लड़कों में, किशोरावस्था में, पूर्ण बाँझपन होता है। लड़कियों के गर्भ धारण करने की संभावना भी कम होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अनिवार्य रूप से दुखद परिणामों की ओर जाता है। बढ़ते लक्षणों के संयोजन से रोगी की अक्षमता, स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता होती है। ब्रोन्कोपल्मोनरी, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के लगातार तेज होने से रोगी थक जाता है, तनावपूर्ण स्थिति पैदा करता है, पहले से ही तनावपूर्ण स्थिति को भड़काता है। उचित देखभाल, सभी स्वच्छता नियमों का अनुपालन, अस्पताल में निवारक उपचार और अन्य आवश्यक उपाय - रोगी के जीवन को लम्बा खींचते हैं। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगी लगभग 20-30 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में कई चरण होते हैं। आदर्श भविष्य की माताओं और इच्छित पिता का आनुवंशिक अध्ययन है। यदि आनुवंशिक कोड में कोई पैथोलॉजिकल परिवर्तन पाए जाते हैं, तो भविष्य के माता-पिता को तुरंत उनके बारे में सूचित किया जाना चाहिए, उनसे संभावित संभावित जोखिम और इससे जुड़े परिणामों के बारे में परामर्श किया जाना चाहिए।

चिकित्सा पद्धति के वर्तमान चरण में, महंगे आनुवंशिक अध्ययन करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, बाल रोग विशेषज्ञों का मुख्य कार्य सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारी की संभावित उपस्थिति का संकेत देने वाले लक्षणों का शीघ्र पता लगाना है। यह प्रारंभिक निदान है जो रोग की जटिलताओं को रोकेगा, साथ ही साथ बच्चे के रहने की स्थिति में सुधार लाने के उद्देश्य से निवारक उपाय भी करेगा।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का आधुनिक निदान मुख्य रूप से ब्रोंची और फेफड़ों में एक पुरानी सूजन प्रक्रिया के लक्षणों पर आधारित है। और जठरांत्र संबंधी मार्ग की हार के साथ - इसके संबंधित लक्षण।

प्रयोगशाला निदान

1959 में, एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया गया था, जिसने आज तक अपनी प्रासंगिकता नहीं खोई है। इस प्रयोगशाला विश्लेषण का आधार शरीर में पाइलोकार्पिन नामक दवा की प्रारंभिक शुरूआत के बाद रोगी के पसीने में क्लोरीन आयनों की मात्रा की गणना करना है। पाइलोकार्पिन की शुरूआत के साथ, लार, लैक्रिमल ग्रंथियों द्वारा बलगम का स्राव, साथ ही त्वचा की पसीने की ग्रंथियों द्वारा पसीना बढ़ जाता है।

निदान की पुष्टि करने वाला एक नैदानिक ​​मानदंड रोगी के पसीने में क्लोराइड की बढ़ी हुई सामग्री है। ऐसे रोगियों में क्लोरीन की मात्रा 60 mmol/L से अधिक होती है। एक निश्चित समय अंतराल के साथ परीक्षण तीन बार दोहराया जाता है। एक अनिवार्य मानदंड ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और जठरांत्र संबंधी मार्ग को नुकसान के उपयुक्त लक्षणों की उपस्थिति है।

नवजात शिशुओं में, प्राथमिक मल (मेकोनियम), या लंबे समय तक दस्त की अनुपस्थिति, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए संदिग्ध है।

अतिरिक्त प्रयोगशाला परीक्षण जो अंगों और प्रणालियों के कामकाज में विशिष्ट रोग परिवर्तनों को प्रकट करते हैं।

• एक पूर्ण रक्त गणना लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन की संख्या में कमी दर्शाती है। इस स्थिति को एनीमिया कहा जाता है। एरिथ्रोसाइट्स का मान 3.5-5.5 मिलियन है। हीमोग्लोबिन का मान 120-150 ग्राम / लीटर है।
• फेकल विश्लेषण - कोप्रोग्राम। जठरांत्र संबंधी मार्ग और अग्न्याशय की हार मल (स्टीटोरिया) में वसा की बढ़ी हुई सामग्री के साथ होती है, अपच आहार फाइबर।
• थूक विश्लेषण। थूक सबसे अधिक बार किसी भी रोगजनक सूक्ष्मजीवों से संक्रमित होता है। उनके अलावा, थूक में बड़ी संख्या में प्रतिरक्षा कोशिकाएं (न्यूट्रोफिल, मैक्रोफेज, ल्यूकोसाइट्स) पाई जाती हैं। थूक के अध्ययन में, इसमें निहित जीवाणुओं की एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति संवेदनशीलता स्थापित की जाती है।

एंथ्रोपोमेट्रिक डेटा

एंथ्रोपोमेट्रिक अध्ययन में वजन, ऊंचाई, सिर की परिधि, छाती और यह सब उम्र के हिसाब से मापना शामिल है। बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा इस प्रश्न के उत्तर की सुविधा के लिए विशेष टेबल विकसित किए गए हैं - क्या बच्चा अपनी उम्र के आधार पर सामान्य रूप से विकसित हो रहा है?

छाती का एक्स - रे

अनुसंधान के वाद्य तरीकों में से, अक्सर वे पारंपरिक छाती एक्स-रे का सहारा लेते हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस में कोई स्पष्ट रेडियोग्राफिक तस्वीर नहीं है। यह सब फेफड़ों और ब्रांकाई में रोग प्रक्रिया की व्यापकता, उत्तेजना की उपस्थिति और पुरानी संक्रामक प्रक्रिया से जुड़ी अन्य जटिलताओं पर निर्भर करता है।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया

हृदय की मांसपेशियों, यकृत और पित्ताशय के महत्वपूर्ण घावों के साथ किया गया। और एक निवारक उद्देश्य के साथ, जटिलताओं की घटना को रोकने के लिए।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार एक लंबा और बहुत कठिन उपक्रम है। डॉक्टरों के बलों का मुख्य फोकस रोग की तीव्र प्रगति को रोकना है। दूसरे शब्दों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार विशेष रूप से रोगसूचक है। इसके अलावा, छूट की अवधि के दौरान, रोग के विकास में योगदान करने वाले जोखिम कारकों के प्रभाव को बाहर नहीं किया जा सकता है। रोगी की गंभीर स्थितियों का केवल सक्रिय उपचार, आजीवन रोकथाम के साथ, जितना संभव हो सके बच्चे के जीवन को लम्बा खींच सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के लिए, कई बुनियादी क्रियाएं करना आवश्यक है:

• समय-समय पर गाढ़े बलगम वाली ब्रांकाई को साफ करें।
• ब्रोंची के माध्यम से रोगजनक बैक्टीरिया के प्रजनन और प्रसार को रोकें।
• एक आहार का पालन करके और सभी उपयोगी पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने से लगातार उच्च स्तर पर प्रतिरक्षा बनाए रखें।
• निरंतर दुर्बल अवस्था से उत्पन्न होने वाले तनाव और चिकित्सीय और निवारक प्रक्रियाओं को लेने की पृष्ठभूमि के खिलाफ लड़ाई।

उपचार के आधुनिक तरीके कई सामान्य सिद्धांतों के लिए प्रदान करते हैं: रोग के तेज होने के हमलों के दौरान और अस्थायी शांति की अवधि के दौरान चिकित्सा प्रक्रियाएं। हालांकि, छूट के दौरान उपयोग की जाने वाली दवाओं और उपचारों का उपयोग भड़कने के लिए भी किया जाता है।

तीव्र और पुरानी भड़काऊ प्रक्रियाओं में, निम्नलिखित का उपयोग किया जाता है:

• ब्रॉड स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स। इसका मतलब है कि सूक्ष्मजीवों की एक विस्तृत श्रृंखला के संबंध में लक्षित कार्रवाई की जाती है। रोगी की स्थिति के आधार पर एंटीबायोटिक्स को मौखिक रूप से गोलियों के रूप में, इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा रूप से लिया जाता है। उपस्थित चिकित्सक द्वारा ली गई दवा की मात्रा और खुराक की खुराक निर्धारित की जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे आम एंटीबायोटिक दवाओं में शामिल हैं: क्लियरिथ्रोमाइसिन, सेफ्ट्रिएक्सोन, सेफामंडोल।
• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स। यह हार्मोनल मूल की दवाओं का एक समूह है। ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स ने शरीर में तीव्र सूजन और संक्रामक प्रक्रियाओं में खुद को अच्छी तरह से साबित कर दिया है। सबसे आम और व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड प्रेडनिसोन है। हार्मोनल दवाओं का उपयोग सीमित है क्योंकि वे बहुत सारे दुष्प्रभाव पैदा करते हैं, जैसे कि ऑस्टियोपोरोसिस, पेट और ग्रहणी संबंधी अल्सर का गठन, शरीर में इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी, और कई अन्य। हालांकि, अन्य समूहों की दवाओं के प्रभाव की अनुपस्थिति में, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।
• प्रेडनिसोलोन सबसे गंभीर मामलों में, वायुमार्ग की रुकावट के साथ, ब्रोंची की चिकनी मांसपेशियों की ऐंठन को दूर करने, उनके लुमेन को बढ़ाने और भड़काऊ प्रतिक्रियाओं की ताकत को कम करने के लिए निर्धारित किया जाता है। उपस्थित चिकित्सक के विवेक पर, सप्ताह के दौरान छोटे पाठ्यक्रमों में, या 1-2 दिनों (नाड़ी चिकित्सा) के लिए बड़ी खुराक में रिसेप्शन किया जाता है।
• ऑक्सीजन थेरेपी। यह तीव्र परिस्थितियों में और बच्चे के पूरे जीवन में लंबे समय तक किया जाता है। ऑक्सीजन थेरेपी के प्रयोजन के लिए, उन्हें रक्त में ऑक्सीजन के साथ संतृप्ति के संकेतकों द्वारा निर्देशित किया जाता है। इसके लिए पल्स ऑक्सीमेट्री की जाती है। हाथ की उंगली की नोक पर एक विशेष क्लॉथस्पिन रखा जाता है, जो डिवाइस से जुड़ा होता है - एक पल्स ऑक्सीमीटर। एक मिनट के भीतर, डेटा को हाथ की एक उंगली से पढ़ा जाता है और मॉनिटर डिस्प्ले पर प्रदर्शित किया जाता है। पल्स ऑक्सीमेट्री डेटा की गणना प्रतिशत के रूप में की जाती है। रक्त में ऑक्सीजन की संतृप्ति सामान्य रूप से कम से कम 96% होती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन आंकड़ों को बहुत कम करके आंका जाता है, इसलिए ऑक्सीजन इनहेलेशन के उपयोग की आवश्यकता होती है।
• इनहेलेशन के साथ फिजियोथेरेपी। फिजियोथेरेपी के रूप में, छाती क्षेत्र को गर्म करने का उपयोग किया जाता है। उसी समय, फुफ्फुसीय रक्त वाहिकाओं और ब्रांकाई का विस्तार होता है। फेफड़ों में वायु चालन और गैस विनिमय में सुधार करता है। साँस की दवाओं के उपयोग के साथ, फेफड़े के ऊतकों और ब्रांकाई को चिपचिपा बलगम से शुद्ध किया जाता है जो उनमें स्थिर हो गया है।

साँस की दवाओं में शामिल हैं:

• एसिटाइलसिस्टीन का 5% समाधान - बलगम और प्यूरुलेंट थूक के मजबूत बंधनों को तोड़ता है, जिससे रहस्य के तेजी से अलग होने में योगदान होता है।
• नमकीन सोडियम क्लोराइड समाधान (0.9%) भी पतले गाढ़े बलगम में मदद करता है।
• सोडियम क्रोमोग्लाइकेट। इनहेल्ड ग्लूकोकार्टिकोइड्स (फ्लूटिकासोन, बीक्लोमेथासोन) के साथ दवा, ब्रोंची में भड़काऊ प्रतिक्रिया की ताकत को कम करती है, और इसमें एलर्जी-विरोधी गतिविधि भी होती है, वायुमार्ग का विस्तार करती है।

• पाचन विकारों का सुधार। यह आहार में उच्च कैलोरी खाद्य पदार्थों (खट्टा क्रीम, पनीर, मांस उत्पादों, अंडे) को शामिल करने के साथ संतुलित आहार के माध्यम से खाए गए भोजन की पाचनशक्ति में सुधार करने के लिए किया जाता है। लिए गए भोजन के प्रसंस्करण और आत्मसात में सुधार करने के लिए, ऐसे रोगियों को अतिरिक्त एंजाइम की तैयारी (क्रेओन, पैनज़िनॉर्म, फेस्टल, और अन्य) दिए जाते हैं।
• एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों ने विशेष पोषक तत्वों की खुराक विकसित की है जैसे: डाइटा प्लस, डाइटा एक्स्ट्रा - फिनलैंड में बना, पोर्टजेन - संयुक्त राज्य अमेरिका में बना, और हुमाना हेइलनाह्रुंग - जर्मनी में बना।
• जिगर के उल्लंघन के मामले में, दवाएं ली जाती हैं जो इसके चयापचय में सुधार करती हैं, विषाक्त पदार्थों के विनाशकारी प्रभावों और खराब चयापचय के अन्य हानिकारक पदार्थों से बचाती हैं। इन दवाओं में शामिल हैं: हेप्ट्रल (एडेमेटोनिन), एसेंशियल, फॉस्फोग्लिव। पित्ताशय की थैली में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और पित्त के बहिर्वाह के उल्लंघन के साथ, ursodeoxycholic एसिड निर्धारित है।
• संक्रमण के पुराने फॉसी का उपचार बिना असफलता के किया जाता है। बच्चों, निवारक उद्देश्यों के लिए, राइनाइटिस, साइनसिसिस, टॉन्सिलिटिस, एडेनोइड्स और ऊपरी श्वसन पथ के अन्य संक्रामक और भड़काऊ रोगों की संभावित उपस्थिति के लिए ओटोलरींगोलॉजिस्ट द्वारा जांच की जाती है।
• सबसे महत्वपूर्ण निवारक उपायों में सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन में दोषों के लिए गर्भवती महिलाओं और भ्रूणों का प्रसव पूर्व परीक्षण शामिल है। इस उद्देश्य के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करके विशेष डीएनए परीक्षण किए जाते हैं।

सावधान बच्चे की देखभाल, पर्यावरणीय खतरों से बचाव, अच्छा पोषण, मध्यम व्यायाम और स्वच्छता बच्चे की प्रतिरक्षा को मजबूत करेगा और यथासंभव आरामदायक परिस्थितियों में उसके जीवन को लम्बा खींच देगा।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस है तो क्या पूर्वानुमान है

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग एक लंबा और पूरा जीवन जी सकते हैं, बशर्ते समय पर, पर्याप्त और निरंतर उपचार हो। डॉक्टर के नुस्खे का पालन न करने या उपचार प्रक्रिया में रुकावट के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली विभिन्न जटिलताएँ रोग की प्रगति और विभिन्न अंगों और प्रणालियों में अपरिवर्तनीय परिवर्तनों के विकास का कारण बन सकती हैं, जो आमतौर पर रोगियों की मृत्यु की ओर ले जाती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में मोटे और चिपचिपे बलगम के उत्पादन की विशेषता है, जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को बंद कर देता है और प्रभावित अंगों में जमा हो जाता है, जिससे उनके कार्य का उल्लंघन होता है।

• फेफड़े की प्रणाली। चिपचिपा बलगम ब्रोंची के लुमेन को रोकता है, सामान्य गैस विनिमय को रोकता है। बलगम का सुरक्षात्मक कार्य बाधित होता है, जिसमें धूल के कणों और रोगजनक सूक्ष्मजीवों को बेअसर करना और हटाना शामिल है जो पर्यावरण से फेफड़ों में प्रवेश करते हैं। इससे संक्रामक जटिलताओं का विकास होता है - निमोनिया (फेफड़ों की सूजन), ब्रोंकाइटिस (ब्रांकाई की सूजन), ब्रोन्किइक्टेसिस (ब्रोन्ची का पैथोलॉजिकल विस्तार, सामान्य फेफड़े के ऊतकों के विनाश के साथ) और पुरानी श्वसन विफलता। रोग के अंतिम चरण में, कार्यात्मक एल्वियोली (रक्त और वायु के बीच गैसों के आदान-प्रदान को सीधे सुनिश्चित करने वाली संरचनात्मक संरचनाएं) की संख्या कम हो जाती है और फुफ्फुसीय वाहिकाओं में रक्तचाप बढ़ जाता है (फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप विकसित होता है)।
• अग्न्याशय। आम तौर पर इसमें पाचक एंजाइम बनते हैं। आंतों में छोड़े जाने के बाद, वे सक्रिय हो जाते हैं और भोजन के प्रसंस्करण में भाग लेते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ ग्रंथि की नलिकाओं में एक चिपचिपा रहस्य फंस जाता है, जिसके परिणामस्वरूप अंग में ही एंजाइमों की सक्रियता हो जाती है। अग्न्याशय के विनाश के परिणामस्वरूप, अल्सर बनते हैं (अंग के मृत ऊतक से भरे गुहा)। इस स्थिति की सूजन प्रक्रिया विशेषता संयोजी (निशान) ऊतक की वृद्धि की ओर ले जाती है, जो ग्रंथि की सामान्य कोशिकाओं को बदल देती है। अंततः, न केवल एंजाइम की कमी होती है, बल्कि अंग के हार्मोनल कार्य (सामान्य रूप से इंसुलिन, ग्लूकागन और अन्य हार्मोन अग्न्याशय में बनते हैं) की कमी होती है।
• यकृत। पित्त का ठहराव और भड़काऊ प्रक्रियाओं के विकास से यकृत में संयोजी ऊतक का विकास होता है। हेपेटोसाइट्स (सामान्य यकृत कोशिकाएं) नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंग की कार्यात्मक गतिविधि में कमी आती है। अंतिम चरण में, यकृत का सिरोसिस विकसित होता है, जो अक्सर रोगियों की मृत्यु का कारण होता है।
• आंतों। आम तौर पर, आंतों की ग्रंथियां बड़ी मात्रा में बलगम का स्राव करती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इन ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं में रुकावट होती है, जिससे आंतों के म्यूकोसा को नुकसान होता है और खाद्य उत्पादों का कुअवशोषण होता है। इसके अलावा, मोटी बलगम का संचय आंतों के माध्यम से मल के मार्ग में हस्तक्षेप कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आंतों में रुकावट विकसित हो सकती है।
• हृदय। फेफड़ों की विकृति के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस में हृदय दूसरी बार प्रभावित होता है। फुफ्फुसीय वाहिकाओं में दबाव में वृद्धि के कारण, हृदय की मांसपेशियों पर भार काफी बढ़ जाता है, जिसे अधिक बल के साथ अनुबंध करने की आवश्यकता होती है। प्रतिपूरक प्रतिक्रियाएं (हृदय की मांसपेशियों के आकार में वृद्धि) समय के साथ अप्रभावी हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय की विफलता विकसित हो सकती है, जो शरीर में रक्त पंप करने के लिए हृदय की अक्षमता की विशेषता है।
• यौन प्रणाली। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले अधिकांश पुरुष बांझ होते हैं। यह या तो जन्मजात अनुपस्थिति या शुक्राणु कॉर्ड (अंडकोष के जहाजों और नसों, साथ ही वास डिफेरेंस से युक्त) के बलगम के रुकावट के कारण होता है। महिलाओं में, गर्भाशय ग्रीवा की ग्रंथियों द्वारा स्रावित बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है। इससे शुक्राणु (पुरुष जर्म सेल) का सर्वाइकल कैनाल से गुजरना मुश्किल हो जाता है, जिससे ऐसी महिलाओं के लिए गर्भवती होना और मुश्किल हो जाता है।

विभिन्न अंगों में ऊपर वर्णित परिवर्तन एक बीमार बच्चे के शारीरिक विकास के उल्लंघन का कारण बन सकते हैं। इसी समय, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों की मानसिक क्षमता क्षीण नहीं होती है। पर्याप्त सहायक देखभाल के साथ, वे स्कूल जा सकते हैं, विभिन्न वैज्ञानिक गतिविधियों में सफलता प्राप्त कर सकते हैं, और कई वर्षों तक पूर्ण जीवन जी सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस की जटिलताएं आमतौर पर अनुचित तरीके से किए गए या बार-बार बाधित उपचार के परिणामस्वरूप होती हैं, जिससे रोगी की सामान्य स्थिति में गिरावट आती है और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों के कामकाज में व्यवधान होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस शरीर की सभी ग्रंथियों में बलगम के गठन की प्रक्रिया के उल्लंघन की विशेषता है। परिणामी बलगम में थोड़ा पानी होता है, बहुत चिपचिपा और गाढ़ा होता है और इसे सामान्य रूप से उत्सर्जित नहीं किया जा सकता है। नतीजतन, श्लेष्म प्लग बनते हैं जो ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन को रोकते हैं (बलगम ग्रंथि के ऊतक में जमा होता है और इसे नुकसान पहुंचाता है)। बलगम स्राव के उल्लंघन से पूरे अंग को नुकसान होता है जिसमें बलगम बनाने वाली ग्रंथियां स्थित होती हैं, जो रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम को निर्धारित करती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, निम्नलिखित प्रभावित होते हैं:

• फेफड़े की प्रणाली। चिपचिपा बलगम ब्रांकाई के लुमेन को बंद कर देता है, सांस लेने की प्रक्रिया को बाधित करता है और फेफड़ों के सुरक्षात्मक गुणों को कम करता है।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम। फेफड़ों को कार्बनिक क्षति के कारण हृदय के कार्यों का उल्लंघन होता है।
• पाचन तंत्र। अग्न्याशय के पाचन एंजाइमों का स्राव बाधित होता है, और आंतों और यकृत को नुकसान होता है।
• यौन प्रणाली। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं में, गर्भाशय ग्रीवा के बलगम की चिपचिपाहट बढ़ जाती है, जो शुक्राणुजोज़ा (पुरुष रोगाणु कोशिकाओं) को गर्भाशय गुहा में प्रवेश करने से रोकता है और निषेचन प्रक्रिया में हस्तक्षेप करता है। अधिकांश प्रभावित पुरुषों में एज़ोस्पर्मिया (स्खलन में शुक्राणु की अनुपस्थिति) की विशेषता होती है।

फुफ्फुसीय प्रणाली की हार जटिल हो सकती है:

• निमोनिया (फेफड़ों की सूजन)। ब्रोन्कियल ट्री में बलगम का ठहराव रोगजनक सूक्ष्मजीवों (स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, न्यूमोकोकी, और अन्य) के विकास और प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करता है। भड़काऊ प्रक्रिया की प्रगति गैस विनिमय के उल्लंघन और फेफड़ों के ऊतकों में बड़ी संख्या में सुरक्षात्मक कोशिकाओं (ल्यूकोसाइट्स) के प्रवास के साथ होती है, जो उचित उपचार के बिना फेफड़ों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन कर सकती है।
• ब्रोंकाइटिस। यह शब्द ब्रोंची की दीवारों की सूजन को संदर्भित करता है। ब्रोंकाइटिस आमतौर पर प्रकृति में जीवाणु होता है, जो एक लंबे, पुराने पाठ्यक्रम और चल रहे उपचार के प्रतिरोध की विशेषता है। भड़काऊ प्रक्रिया के विकास के परिणामस्वरूप, ब्रोन्कियल म्यूकोसा नष्ट हो जाता है, जो संक्रामक जटिलताओं के विकास में भी योगदान देता है और रोग के पाठ्यक्रम को और बढ़ाता है।
• ब्रोन्किइक्टेसिस। ब्रोन्किइक्टेसिस छोटी और मध्यम ब्रांकाई का पैथोलॉजिकल विस्तार है, जिसके परिणामस्वरूप उनकी दीवारों को नुकसान होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, इस प्रक्रिया को बलगम के साथ ब्रोंची के रुकावट से भी मदद मिलती है। बलगम परिणामी गुहाओं में जमा हो जाता है (जो संक्रमण के विकास में भी योगदान देता है) और खांसी के दौरान बड़ी मात्रा में निकलता है, कभी-कभी खून से लथपथ। अंतिम चरण में, ब्रांकाई में परिवर्तन अपरिवर्तनीय हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बाहरी श्वसन में गड़बड़ी हो सकती है, सांस की तकलीफ (हवा की कमी की भावना) प्रकट होती है, और अक्सर निमोनिया होता है।
• एटेलेक्टैसिस। यह शब्द फेफड़े के एक या एक से अधिक लोबों के पतन को संदर्भित करता है। सामान्य परिस्थितियों में, यहां तक ​​​​कि सबसे गहरी साँस छोड़ने के साथ, वायु की एक छोटी मात्रा हमेशा एल्वियोली (विशेष संरचनात्मक संरचनाएं जिसमें गैस विनिमय होता है) में रहती है, जो उन्हें एक साथ गिरने और चिपकने से रोकती है। जब ब्रोन्कस के लुमेन को श्लेष्म प्लग से अवरुद्ध कर दिया जाता है, तो रुकावट के स्थान से परे एल्वियोली में हवा धीरे-धीरे अवशोषित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप एल्वियोली ढह जाती है।
• न्यूमोथोरैक्स। न्यूमोथोरैक्स को इसकी अखंडता के उल्लंघन के परिणामस्वरूप फुफ्फुस गुहा में हवा के प्रवेश की विशेषता है। फुफ्फुस गुहा फेफड़ों के सीरस झिल्ली की दो चादरों द्वारा बनाई गई एक सीलबंद जगह है - आंतरिक, सीधे फेफड़े के ऊतक से सटे और बाहरी, छाती की आंतरिक सतह से जुड़ी होती है। साँस लेने के दौरान, छाती का विस्तार होता है और फुफ्फुस गुहा में नकारात्मक दबाव बनता है, जिसके परिणामस्वरूप वातावरण से हवा फेफड़ों में जाती है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में न्यूमोथोरैक्स का कारण ब्रोन्किइक्टेसिस का टूटना हो सकता है, एक पुटीय सक्रिय संक्रामक प्रक्रिया द्वारा फुस्फुस को नुकसान, और इसी तरह। फुफ्फुस गुहा में जमा होने वाली हवा प्रभावित फेफड़े को बाहर से संकुचित करती है, जिसके परिणामस्वरूप इसे सांस लेने की क्रिया से पूरी तरह से बंद किया जा सकता है। यह स्थिति अक्सर रोगी के जीवन के लिए खतरा बन जाती है और इसके लिए तत्काल चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
• न्यूमोस्क्लेरोसिस। यह शब्द फेफड़ों में रेशेदार (निशान) ऊतक के विकास को दर्शाता है। इसका कारण आमतौर पर बार-बार होने वाला निमोनिया और ब्रोंकाइटिस है। बढ़ते रेशेदार ऊतक फेफड़ों के कार्यात्मक ऊतक को विस्थापित करते हैं, जो कि गैस विनिमय की प्रक्रिया में क्रमिक गिरावट, सांस की तकलीफ में वृद्धि और श्वसन विफलता के विकास की विशेषता है।
• सांस की विफलता। यह विभिन्न रोग प्रक्रियाओं की अंतिम अभिव्यक्ति है और रक्त को ऑक्सीजन की पर्याप्त आपूर्ति प्रदान करने के लिए फेफड़ों की अक्षमता के साथ-साथ शरीर से कार्बन डाइऑक्साइड (सेलुलर श्वसन का उप-उत्पाद) को हटाने की विशेषता है। आमतौर पर, यह जटिलता सिस्टिक फाइब्रोसिस के गलत या असंगत उपचार के साथ विकसित होती है और यह एक अत्यंत प्रतिकूल रोग की विशेषता है - श्वसन विफलता के गंभीर रूपों वाले आधे से अधिक रोगियों की निदान के बाद पहले वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है।

कार्डियोवास्कुलर सिस्टम को नुकसान के कारण विकास हो सकता है:

• "फुफ्फुसीय" दिल। यह शब्द हृदय के दाहिने हिस्से में एक रोग परिवर्तन को संदर्भित करता है, जो सामान्य रूप से शरीर की नसों से फेफड़ों तक रक्त पंप करता है। फेफड़ों के जहाजों में परिवर्तन उनकी दीवारों को ऑक्सीजन के वितरण के उल्लंघन के कारण होता है, जो व्यक्तिगत ब्रोंची, एटेलेक्टासिस और सूजन प्रक्रियाओं (निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) के रुकावट से जुड़ा होता है। इसका परिणाम रक्त वाहिकाओं की दीवारों का फाइब्रोसिस और उनकी पेशी झिल्ली का मोटा होना है। वाहिकाएं कम लोचदार हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हृदय को उन्हें रक्त से भरने के लिए अधिक प्रयास करने की आवश्यकता होती है। प्रारंभिक चरण में, यह मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी (हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि) की ओर जाता है, हालांकि, रोग की प्रगति के साथ, यह प्रतिपूरक प्रतिक्रिया अप्रभावी होती है और हृदय (दाएं वेंट्रिकुलर) विफलता विकसित होती है। चूंकि हृदय फेफड़ों में रक्त पंप करने में सक्षम नहीं है, यह नसों में जमा हो जाता है, जिससे एडिमा का विकास होता है (शिरापरक रक्तचाप में वृद्धि और संवहनी से रक्त के तरल भाग की रिहाई के परिणामस्वरूप) बिस्तर) और रोगी की सामान्य स्थिति का उल्लंघन (शरीर में ऑक्सीजन की कमी के कारण)।
• दिल की धड़कन रुकना। हृदय की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि से इसकी रक्त आपूर्ति में काफी बाधा आती है। यह गैस विनिमय के उल्लंघन से भी सुगम होता है, जो श्वसन प्रणाली से विभिन्न जटिलताओं के साथ विकसित होता है। इन प्रक्रियाओं का परिणाम हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना में परिवर्तन, उनका पतला होना, हृदय की मांसपेशी (फाइब्रोसिस) में निशान ऊतक की वृद्धि है। इन परिवर्तनों का अंतिम चरण हृदय की विफलता का विकास है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में मृत्यु का एक सामान्य कारण है।

पाचन तंत्र को नुकसान जटिल हो सकता है:

• अग्न्याशय का विनाश। आम तौर पर, अग्न्याशय में कोशिकाएं पाचन एंजाइम उत्पन्न करती हैं जो आंतों में जारी होती हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, यह प्रक्रिया अंग के उत्सर्जन नलिकाओं के अवरुद्ध होने के कारण बाधित हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप ग्रंथि में एंजाइम जमा हो जाते हैं, सक्रिय हो जाते हैं और अंदर से ग्रंथि को नष्ट (पचाने) शुरू कर देते हैं। इसका परिणाम परिगलन (अंग कोशिकाओं की मृत्यु) और अल्सर (नेक्रोटिक द्रव्यमान से भरे गुहा) का निर्माण होता है। इस तरह के बदलाव आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद या सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के जीवन के पहले महीनों में पाए जाते हैं।
• मधुमेह। अग्न्याशय में कुछ कोशिकाएं हार्मोन इंसुलिन का उत्पादन करती हैं, जो शरीर की कोशिकाओं द्वारा ग्लूकोज के सामान्य उत्थान को सुनिश्चित करता है। परिगलन और अल्सर के गठन के साथ, ये कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप उत्पादित इंसुलिन की मात्रा कम हो जाती है और मधुमेह मेलेटस विकसित होता है।
• अंतड़ियों में रुकावट। आंतों के माध्यम से मल के पारित होने का उल्लंघन भोजन के खराब प्रसंस्करण (जो पाचन एंजाइमों की कमी के साथ जुड़ा हुआ है) के साथ-साथ आंतों की ग्रंथियों द्वारा मोटे और चिपचिपे बलगम की रिहाई के कारण होता है। नवजात शिशुओं और शिशुओं में यह स्थिति विशेष रूप से खतरनाक है।
• जिगर का सिरोसिस। जिगर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन पित्त के ठहराव के कारण होते हैं (वह नलिका जिसके माध्यम से पित्त यकृत से आंत में प्रवेश करता है, अग्न्याशय से होकर गुजरता है), जिससे एक भड़काऊ प्रक्रिया का विकास होता है और संयोजी ऊतक (फाइब्रोसिस) का विकास होता है। वर्णित परिवर्तनों का अंतिम चरण यकृत का सिरोसिस है, जो जिगर की कोशिकाओं के निशान ऊतक के साथ अपरिवर्तनीय प्रतिस्थापन और अंग के सभी कार्यों के उल्लंघन की विशेषता है।
• शारीरिक विकास में पिछड़ापन। पर्याप्त उपचार के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं। यह रक्त में ऑक्सीजन की अपर्याप्त मात्रा, आंतों में पोषक तत्वों के अवशोषण में कमी, बार-बार होने वाले संक्रामक रोगों और शरीर के सुरक्षात्मक कार्यों के उल्लंघन (यकृत की क्षति के कारण) के कारण होता है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान है?

प्रसवपूर्व (बच्चे के जन्म से पहले) सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान आपको भ्रूण में इस बीमारी की उपस्थिति की पुष्टि या बहिष्करण करने की अनुमति देता है। गर्भ में भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता गर्भावस्था की शुरुआत में लगाया जा सकता है, जो इसे समाप्त करने का मुद्दा उठाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो एक बच्चे को प्रभावित माता-पिता से विरासत में मिलती है। यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव आधार पर प्रसारित होता है, अर्थात, बच्चे के बीमार पैदा होने के लिए, उसे माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना चाहिए। यदि ऐसी संभावना मौजूद है (यदि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस से बीमार हैं, यदि इस बीमारी वाले बच्चे पहले ही परिवार में पैदा हो चुके हैं, और इसी तरह), तो प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रसवपूर्व निदान में शामिल हैं:

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर);
एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन।

पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन

पीसीआर एक आधुनिक शोध पद्धति है जो आपको सटीक रूप से यह निर्धारित करने की अनुमति देती है कि क्या भ्रूण में एक दोषपूर्ण जीन है (सिस्टिक फाइब्रोसिस में, यह गुणसूत्र 7 पर स्थित है)। डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड, मानव आनुवंशिक तंत्र का आधार) युक्त कोई भी ऊतक या तरल अनुसंधान के लिए एक सामग्री के रूप में काम कर सकता है।

भ्रूण डीएनए का स्रोत हो सकता है:

• कोरियोन की बायोप्सी (ऊतक का टुकड़ा)। कोरियोन भ्रूण की झिल्ली है जो भ्रूण के विकास को सुनिश्चित करती है। इसका एक छोटा सा हिस्सा निकालने से भ्रूण को बहुत कम या कोई नुकसान नहीं होता है। इस पद्धति का उपयोग गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण (9 से 14 सप्ताह तक) में किया जाता है।
• उल्बीय तरल पदार्थ। अंतर्गर्भाशयी विकास की पूरी अवधि के दौरान भ्रूण के आसपास के द्रव में एक निश्चित मात्रा में भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। गर्भावस्था के बाद के चरणों (16 से 21 सप्ताह तक) में एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) के नमूने का सहारा लिया जाता है।
• भ्रूण का खून। इस विधि का उपयोग गर्भावस्था के 21 सप्ताह के बाद किया जाता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, गर्भनाल के पोत में एक विशेष सुई डाली जाती है, जिसके बाद 3-5 मिलीलीटर रक्त लिया जाता है।

एमनियोटिक द्रव का जैव रासायनिक अध्ययन

गर्भावस्था के 17वें-18वें सप्ताह से, कुछ एंजाइम जो शरीर में बनते हैं (एमिनोपेप्टिडेस, क्षारीय फॉस्फेट का आंतों का रूप, और अन्य) भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग से एमनियोटिक द्रव में स्रावित होते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उनकी एकाग्रता सामान्य से काफी कम होती है, क्योंकि श्लेष्म प्लग आंतों के लुमेन को रोकते हैं, इसकी सामग्री को एमनियोटिक द्रव में छोड़ने से रोकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक हैं?

सिस्टिक फाइब्रोसिस संक्रामक नहीं है क्योंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है। केवल संक्रामक रोगों को एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में किसी न किसी रूप में प्रेषित किया जा सकता है, क्योंकि एक निश्चित एजेंट होता है जो रोग का कारण बनता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले में, ऐसा कोई एजेंट नहीं है।

यह रोग एक विशेष प्रोटीन के संश्लेषण को कूटबद्ध करने वाले जीन में दोष के कारण विकसित होता है - सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन चालन नियामक। यह जीन सातवें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। इसके उत्परिवर्तन के लगभग एक हजार अलग-अलग प्रकार हैं, जो रोग के विकास के एक या दूसरे प्रकार के साथ-साथ इसके लक्षणों की अलग-अलग गंभीरता की ओर ले जाते हैं।

इस प्रोटीन में एक दोष क्लोराइड आयनों के लिए विशेष ट्रांसमेम्ब्रेन सेल पंपों की पारगम्यता को कम कर देता है। इस प्रकार, क्लोराइड आयन बाहरी स्राव ग्रंथियों की कोशिका में केंद्रित होते हैं। क्लोराइड आयनों के बाद, जो एक नकारात्मक चार्ज करते हैं, सेल के अंदर एक तटस्थ चार्ज बनाए रखने के लिए सकारात्मक चार्ज वाले सोडियम आयन दौड़ते हैं। सोडियम आयनों के बाद, पानी कोशिका में प्रवेश करता है। इस प्रकार, पानी बाहरी स्राव की ग्रंथियों की कोशिकाओं के अंदर केंद्रित होता है। कोशिकाओं के आसपास का क्षेत्र निर्जलित हो जाता है, जिससे इन ग्रंथियों का स्राव गाढ़ा हो जाता है।

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह रोग विशेष रूप से आनुवंशिक रूप से फैलता है। एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में संचरण केवल लंबवत रूप से संभव है, अर्थात माता-पिता से बच्चों में। इस तथ्य पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है कि माता-पिता में से एक के बीमार होने पर सभी 100 प्रतिशत बच्चे सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करते हैं।

इस बीमारी का संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है, यानी बीमार बच्चे होने की कम से कम संभावना होने के लिए, माता-पिता दोनों को इस दोषपूर्ण जीन के वाहक होना चाहिए। इस मामले में, संभावना 25% है। संभावना है कि बच्चा बीमारी का एक स्वस्थ वाहक होगा, 50% है, और संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा और रोग जीन उसे प्रेषित नहीं किया जाएगा 25% है।

जोड़ों में बीमार, स्वस्थ वाहक, और सिर्फ स्वस्थ बच्चे होने की संभावनाओं की गणना करना संभव होगा, जिसमें एक या दोनों भागीदारों को सिस्टिक फाइब्रोसिस है, लेकिन यह व्यावहारिक रूप से अर्थहीन है। ऐसे में प्रकृति ने यह सुनिश्चित किया कि बीमारी न फैले। सैद्धांतिक रूप से, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिला गर्भवती हो सकती है, ठीक वैसे ही जैसे रोग से ग्रस्त पुरुष गर्भ धारण कर सकता है, लेकिन इसकी व्यावहारिक संभावना नगण्य है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में फेफड़े का प्रत्यारोपण (प्रत्यारोपण) रोगी की स्थिति में तभी सुधार कर सकता है जब अन्य अंगों और प्रणालियों को होने वाली क्षति अपरिवर्तनीय न हो। अन्यथा, ऑपरेशन निरर्थक होगा, क्योंकि यह रोग के केवल एक पहलू को समाप्त कर देगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ शरीर की सभी ग्रंथियों में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम बनता है। रोग की पहली और मुख्य अभिव्यक्ति फेफड़े की क्षति है, जो ब्रोन्ची में श्लेष्म प्लग के गठन, श्वसन विफलता, उनमें संक्रामक और डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों के विकास से जुड़ी है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो श्वसन विफलता विकसित होती है, जिससे अन्य अंगों और प्रणालियों को नुकसान होता है - हृदय प्रभावित होता है, ऑक्सीजन की कमी के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का काम बाधित होता है, और शारीरिक विकास में देरी होती है। फेफड़ों के फाइब्रोसिस और स्केलेरोसिस (यानी फेफड़े के ऊतकों को निशान ऊतक के साथ बदलना) एक अपरिवर्तनीय प्रक्रिया है जिसमें फेफड़े का प्रत्यारोपण एकमात्र प्रभावी चिकित्सीय उपाय हो सकता है।

विधि सिद्धांत

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, फेफड़े के ऊतकों को एक साथ द्विपक्षीय क्षति होती है, इसलिए दोनों फेफड़ों को प्रत्यारोपित करने की सिफारिश की जाती है। इसके अलावा, जब केवल एक फेफड़े का प्रत्यारोपण किया जाता है, तो दूसरे (रोगग्रस्त) फेफड़े से संक्रामक प्रक्रियाएं एक स्वस्थ फेफड़े में फैल जाएंगी, जिससे इसकी क्षति और श्वसन विफलता की पुनरावृत्ति हो जाएगी।

फेफड़े आमतौर पर एक मृत दाता से लिए जाते हैं। प्राप्तकर्ता के शरीर के लिए दाता फेफड़ा हमेशा "विदेशी" होता है (जिसके लिए इसे प्रत्यारोपित किया जाता है), इसलिए, ऑपरेशन से पहले, साथ ही प्रत्यारोपण के बाद जीवन की पूरी अवधि के दौरान, रोगी को ऐसी दवाएं लेनी चाहिए जो अवसाद को कम करती हैं। प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि (अन्यथा, एक प्रत्यारोपण अस्वीकृति प्रतिक्रिया होगी)। इसके अलावा, एक फेफड़े के प्रत्यारोपण से सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज नहीं होगा, लेकिन केवल इसकी फुफ्फुसीय अभिव्यक्तियों को समाप्त कर देगा, इसलिए अंतर्निहित बीमारी का उपचार भी जीवन भर करना होगा।

फेफड़े के प्रत्यारोपण की सर्जरी सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है और 6 से 12 घंटे तक चलती है। ऑपरेशन के दौरान, रोगी एक हृदय-फेफड़े की मशीन से जुड़ा होता है, जो रक्त को ऑक्सीजन से संतृप्त करती है, कार्बन डाइऑक्साइड को हटाती है और शरीर में रक्त परिसंचरण सुनिश्चित करती है।

एक फेफड़े का प्रत्यारोपण जटिल हो सकता है:

• ऑपरेशन के दौरान मरीज की मौत।
• प्रत्यारोपण अस्वीकृति - दाता के सावधानीपूर्वक चयन, संगतता के लिए परीक्षण और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स (प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि को दबाने वाली दवाएं) के साथ चल रही चिकित्सा के बावजूद, यह जटिलता काफी सामान्य है।
• संक्रामक रोग - वे प्रतिरक्षा प्रणाली की गतिविधि के निषेध के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं।
• इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के दुष्प्रभाव - शरीर में चयापचय संबंधी विकार, जननांग प्रणाली को नुकसान, घातक ट्यूमर का विकास, और इसी तरह।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए फेफड़े का प्रत्यारोपण नहीं किया जाता है:

जिगर के सिरोसिस के साथ;
अग्न्याशय को अपरिवर्तनीय क्षति के साथ;
दिल की विफलता के साथ;
गुर्दे की विफलता के साथ;
वायरल हेपेटाइटिस (सी या बी) के रोगी;
नशेड़ी और शराबियों;
घातक ट्यूमर की उपस्थिति में;
एड्स के रोगी (अधिग्रहित इम्यूनोडिफीसिअन्सी सिंड्रोम)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस कैसे फैलता है?

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो प्रभावित माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिली है।

मानव आनुवंशिक तंत्र 23 जोड़े गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया गया है। प्रत्येक गुणसूत्र एक सघन रूप से पैक डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) अणु है जिसमें बड़ी संख्या में जीन होते हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत कोशिका में कुछ जीनों की चयनात्मक सक्रियता उसके भौतिक और रासायनिक गुणों को निर्धारित करती है, जो अंततः ऊतकों, अंगों और पूरे जीव के कार्य को निर्धारित करती है।

गर्भाधान के दौरान, 23 पुरुष और 23 महिला गुणसूत्र विलीन हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक पूर्ण कोशिका का निर्माण होता है, जिससे भ्रूण का विकास होता है। इस प्रकार, जीन का एक सेट बनाते समय, बच्चे को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक जानकारी विरासत में मिलती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस गुणसूत्र 7 पर स्थित सिर्फ एक जीन में उत्परिवर्तन की विशेषता है। इस दोष के परिणामस्वरूप, ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाएं बड़ी मात्रा में क्लोरीन जमा करना शुरू कर देती हैं, और क्लोरीन, सोडियम और पानी के बाद उनमें प्रवेश करती हैं। पानी की कमी के कारण, परिणामस्वरूप श्लेष्मा स्राव गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है। यह विभिन्न अंगों (ब्रांकाई, अग्न्याशय, और अन्य) की ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं के लुमेन में "फंस जाता है", जो रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बनता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि बच्चा तभी प्रभावित होगा जब उसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिले हों। केवल 1 उत्परिवर्ती जीन के वंशानुक्रम के मामले में, रोग की कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं होगी, हालांकि, बच्चा रोग का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, जिसके परिणामस्वरूप प्रभावित संतानों को जन्म देने का जोखिम बना रहेगा।

दोषपूर्ण जीन की पहचान करने और बीमार बच्चा होने के जोखिम का आकलन करने के लिए, भविष्य के माता-पिता का आणविक आनुवंशिक अध्ययन प्रदान किया जाएगा।

उच्च जोखिम वाले समूह में शामिल हैं:

• ऐसे जोड़े जिनमें एक या दोनों पति-पत्नी को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है।
• वे लोग जिनके माता-पिता या करीबी रिश्तेदार (दादा-दादी, भाई-बहन) सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित थे।
• जोड़े जिनके पहले सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे थे।

माता-पिता के आनुवंशिक परीक्षण से पता चल सकता है:

• कि माता-पिता दोनों बीमार हैं। इस मामले में, बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 100% है, क्योंकि पिता और माता दोनों के जीन में 7 वें जोड़े के गुणसूत्र उत्परिवर्तित होते हैं।
• कि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा स्वस्थ है। ऐसे जोड़े का बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का एक स्पर्शोन्मुख वाहक होगा, क्योंकि वे एक माता-पिता से 1 दोषपूर्ण जीन और दूसरे से 1 सामान्य जीन प्राप्त करेंगे।
• वह एक माता-पिता बीमार है और दूसरा एक स्पर्शोन्मुख वाहक है। इस मामले में, बच्चा या तो बीमार होगा या रोग का स्पर्शोन्मुख वाहक होगा।
• कि माता-पिता दोनों सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं। इस मामले में बीमार बच्चे के जन्म की संभावना 25% है, जबकि स्पर्शोन्मुख वाहक के जन्म की संभावना 50% है।

आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के आधार पर, बीमार बच्चा होने की संभावना की गणना की जाती है। यदि ऐसी संभावना मौजूद है, तो गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में (9 से 16 सप्ताह तक), सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसव पूर्व निदान करने की सिफारिश की जाती है (भ्रूण झिल्ली का एक छोटा हिस्सा एक विशेष सुई के साथ लिया जाता है, जिसकी कोशिकाएं आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जांच की जाती है)। भ्रूण में किसी बीमारी का पता चलने पर गर्भधारण की समाप्ति का सवाल उठाया जाता है।

लोक उपचार के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार स्वीकार्य है और रोगी की स्थिति में काफी सुधार कर सकता है, लेकिन यह जोड़ा जाना चाहिए कि इसका उपयोग केवल पारंपरिक दवा उपचार के संयोजन में किया जा सकता है।

पारंपरिक चिकित्सा लगभग किसी भी बीमारी के खिलाफ लड़ाई में एक शक्तिशाली पर्याप्त हथियार है, अगर आप इसकी सलाह का बुद्धिमानी से उपयोग करते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज केवल प्रारंभिक अवस्था में ही प्राकृतिक फार्मेसी से दवाओं से किया जा सकता है, जब रोग की अभिव्यक्तियाँ न्यूनतम होती हैं। रोग के अधिक गंभीर चरणों में, सिंथेटिक और शुद्ध दवाओं के साथ पारंपरिक चिकित्सा का हस्तक्षेप आवश्यक है, जिनकी प्रकृति में कोई एनालॉग नहीं है। अन्यथा, रोग नियंत्रण से बाहर हो जाएगा, और रोगी की मृत्यु हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स, थूक पतले, सबसे व्यापक रूप से उपयोग किए जाते हैं। इनका उपयोग अंदर और इनहेलेशन दोनों के रूप में किया जाता है।

प्राकृतिक म्यूकोलाईटिक्स के समूह में शामिल हैं:

थर्मोप्सिस;
अजवायन के फूल;
मुलेठी की जड़;
मार्शमैलो रूट और अन्य।

आप प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का भी उपयोग कर सकते हैं - इसका मतलब है कि चिकनी मांसपेशियों को आराम देना। इस रोग में ब्रोंची की मांसपेशियों को आराम देने और उनके जल निकासी को बढ़ाने के लिए उपयोगी है। हालांकि, खुराक की परिवर्तनशीलता के कारण, इन काढ़े और जलसेक को बहुत सावधानी से लिया जाना चाहिए। ब्रोंची के लुमेन का विस्तार करने वाली दवाओं की खुराक में अंतर खतरनाक है क्योंकि वे क्रोनिक ब्रोंकाइटिस की प्रगति को तेज करते हैं और निकट न्यूमोफिब्रोसिस लाते हैं - संयोजी ऊतक के साथ फेफड़े के ऊतकों का प्रतिस्थापन। प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स का उपयोग मौखिक रूप से और इनहेलेशन के रूप में किया जाता है।

प्राकृतिक एंटीस्पास्मोडिक्स के समूह में शामिल हैं:

बेलाडोना;
प्यार;
कैमोमाइल;
कैलेंडुला;
पुदीना;
अजवायन और अन्य।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स भी कुछ लाभ प्रदान कर सकते हैं, लेकिन आपको उनसे बहुत अच्छे प्रभाव की उम्मीद नहीं करनी चाहिए। उनका मुख्य कार्य अपनी पूरी लंबाई में जठरांत्र संबंधी मार्ग के संक्रमण की रोकथाम हो सकता है। इन अर्क और काढ़े का उपयोग अंदर और मुंह को धोने के लिए किया जा सकता है।

प्राकृतिक एंटीसेप्टिक्स के समूह में शामिल हैं:

देवदार की छाल;
कार्नेशन;
क्रैनबेरी;
काउबेरी;
अजवायन के फूल;
नीलगिरी;
तुलसी और अन्य।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्गीकरण क्या है

सिस्टिक फाइब्रोसिस के कई रूप हैं, जो कुछ अंगों के प्रमुख घाव के आधार पर निर्धारित होते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसा विभाजन बहुत सशर्त है, क्योंकि इस बीमारी से शरीर के सभी अंग और प्रणालियां कुछ हद तक प्रभावित होती हैं।

प्रचलित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के आधार पर, निम्न हैं:

फुफ्फुसीय रूप;
आंतों का रूप;
मिश्रित रूप;
मिटाए गए रूप;
मेकोनियम इलियस।

फुफ्फुसीय रूप

यह 15-20% रोगियों में होता है और यह फेफड़ों के एक प्रमुख घाव की विशेषता है। यह रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्षों से ही प्रकट होता है। चिपचिपा बलगम छोटे और मध्यम आकार की ब्रांकाई में फंस जाता है। फेफड़ों के वेंटिलेशन में कमी से रक्त में ऑक्सीजन की एकाग्रता में कमी आती है, जिसके परिणामस्वरूप सभी आंतरिक अंगों (मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र) के काम का उल्लंघन होता है। फेफड़ों का सुरक्षात्मक कार्य भी बिगड़ा हुआ है (आमतौर पर, धूल, वायरस, बैक्टीरिया और अन्य विषाक्त पदार्थों के माइक्रोपार्टिकल्स जो सांस लेने के दौरान फेफड़ों में प्रवेश करते हैं, बलगम के साथ हटा दिए जाते हैं)। उभरती संक्रामक जटिलताओं (निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) से फेफड़े के ऊतकों को नुकसान होता है और फाइब्रोसिस (फेफड़ों में रेशेदार, निशान ऊतक की वृद्धि) का विकास होता है, जो श्वसन विफलता को और बढ़ा देता है।

आंतों का रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहली अभिव्यक्ति 10% रोगियों में होती है। रोग के पहले लक्षण जन्म के 6 महीने बाद दिखाई देते हैं, जब बच्चा कृत्रिम भोजन पर स्विच करता है (माँ के दूध में निहित पोषक तत्व और सुरक्षात्मक पदार्थ अस्थायी रूप से रोग के विकास को रोकते हैं)। अग्न्याशय को नुकसान पाचन एंजाइमों की कमी की ओर जाता है, जिसके परिणामस्वरूप भोजन पचता नहीं है, और आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं प्रबल होती हैं। पोषक तत्वों के अवशोषण के उल्लंघन से हाइपोविटामिनोसिस होता है, शारीरिक विकास में देरी होती है, विभिन्न अंगों में अपक्षयी परिवर्तन होते हैं, और इसी तरह।

मिश्रित रूप

70% से अधिक मामलों में होता है। यह श्वसन और पाचन तंत्र को नुकसान के लक्षणों की एक साथ उपस्थिति की विशेषता है।

मिटाए गए रूप

वे सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इस मामले में रोग की शास्त्रीय नैदानिक ​​​​तस्वीर नहीं देखी जाती है, और एक या अधिक अंगों की हार प्रबल होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिटाए गए रूप स्वयं प्रकट हो सकते हैं:

• साइनसाइटिस साइनस की सूजन है जो उनमें से बलगम के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होती है, जो रोगजनक सूक्ष्मजीवों के प्रजनन के लिए अनुकूल परिस्थितियों का निर्माण करती है।
• बार-बार ब्रोंकाइटिस - बलगम के बहिर्वाह का उल्लंघन होने पर भी विकसित होता है, हालांकि, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हल्की होती हैं, फेफड़े के ऊतक कुछ हद तक प्रभावित होते हैं और रोग बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, जिससे निदान मुश्किल हो जाता है।
• पुरुष बांझपन - शुक्राणु कॉर्ड के अविकसितता या वास डिफेरेंस की बिगड़ा हुआ धैर्य के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
• महिला बांझपन - गर्भाशय ग्रीवा नहर में बलगम की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के साथ मनाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप शुक्राणुजोज़ा (पुरुष रोगाणु कोशिकाएं) गर्भाशय गुहा में प्रवेश नहीं कर सकती हैं और अंडे (महिला रोगाणु कोशिका) को निषेचित कर सकती हैं।
• यकृत का सिरोसिस - सिस्टिक फाइब्रोसिस के एक पृथक रूप के रूप में अत्यंत दुर्लभ है, और इसलिए रोगियों को वायरल हेपेटाइटिस और अन्य बीमारियों के लिए लंबे समय तक इलाज किया जाता है जो वास्तव में मौजूद नहीं हैं।

मेकोनियम इलियस

यह शब्द मेकोनियम (नवजात शिशु का पहला मल, जो कि डिसक्वामेटेड आंतों के उपकला, एमनियोटिक द्रव, बलगम और पानी की कोशिकाएं हैं) द्वारा अंतिम इलियम के रुकावट के कारण होने वाली आंतों की रुकावट को संदर्भित करता है। यह लगभग 10% नवजात शिशुओं में होता है। जन्म के 1 - 2 दिन बाद, बच्चे का पेट सूज जाता है, पित्त की उल्टी नोट की जाती है, चिंता, जो बाद में सुस्ती, घटी हुई गतिविधि और सामान्य नशा (बुखार, धड़कन, सामान्य रक्त परीक्षण में परिवर्तन) द्वारा बदल दी जाती है।

तत्काल उपचार के बिना, आंतों का टूटना और पेरिटोनिटिस (पेरिटोनियम की सूजन - आंतरिक अंगों को कवर करने वाली सीरस झिल्ली) का विकास हो सकता है, जो अक्सर बच्चे की मृत्यु में समाप्त होता है।
क्या किनेसिथेरेपी सिस्टिक फाइब्रोसिस में मदद करती है?
शब्द "कीनेसिथेरेपी" में प्रक्रियाओं और अभ्यासों का एक सेट शामिल है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों द्वारा किया जाना चाहिए। यह तकनीक ब्रोन्कियल ट्री से थूक की रिहाई को बढ़ावा देती है, जो फेफड़ों के वेंटिलेशन में सुधार करती है और कई खतरनाक जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम करती है।

किनेसिथेरेपी में शामिल हैं:

पोस्ट्युरल ड्रेनेज;
कंपन मालिश;
सक्रिय श्वास चक्र;
साँस छोड़ने के दौरान सकारात्मक दबाव।

पोस्ट्युरल ड्रेनेज

इस पद्धति का सार रोगी के शरीर को एक विशेष स्थिति देना है जिसमें ब्रोंची से बलगम का पृथक्करण यथासंभव तीव्रता से होता है। प्रक्रिया शुरू करने से पहले, पतली थूक (म्यूकोलाईटिक्स) वाली दवाएं लेने की सिफारिश की जाती है। 15-20 मिनट के बाद रोगी को बिस्तर पर लेट जाना चाहिए ताकि सिर छाती से थोड़ा नीचे हो। उसके बाद, वह एक तरफ से दूसरी तरफ, पीठ से पेट तक, और इसी तरह लुढ़कना शुरू कर देता है। थूक जो एक ही समय में अलग हो जाता है, बड़ी ब्रांकाई में कफ रिसेप्टर्स को उत्तेजित करता है और खांसी के साथ फेफड़ों से निकल जाता है।

कंपन मालिश

विधि का सिद्धांत रोगी की छाती (हाथ से या एक विशेष उपकरण का उपयोग करके) पर टैप करने पर आधारित है। निर्मित कंपन ब्रोंची और खांसी से बलगम को अलग करने में योगदान करते हैं। कंपन मालिश दिन में 2 बार करनी चाहिए। टैपिंग की आवृत्ति 30 - 60 बीट प्रति मिनट होनी चाहिए। केवल 1 सत्र में, प्रत्येक 1 मिनट के 3-5 चक्र करने की सिफारिश की जाती है, जिनमें से प्रत्येक के बीच दो मिनट का ब्रेक होना चाहिए।

सक्रिय श्वास चक्र

इस अभ्यास में विभिन्न श्वास तकनीकों का विकल्प शामिल है, जो संयोजन में ब्रोंची से थूक की रिहाई में योगदान देता है।

सक्रिय श्वास चक्र में शामिल हैं:

• श्वास पर नियंत्रण। आपको पेट की मांसपेशियों पर दबाव डाले बिना, शांति से, धीरे-धीरे सांस लेने की जरूरत है। इस व्यायाम का उपयोग अन्य प्रकार की श्वास के बीच में किया जाता है।
• छाती का विस्तार करने के लिए व्यायाम। इस स्तर पर, सबसे गहरी और सबसे तेज सांस लेना आवश्यक है, अपनी सांस को 2-3 सेकंड के लिए रोककर रखें और उसके बाद ही सांस छोड़ें। यह तकनीक बलगम द्वारा अवरुद्ध ब्रोंची में हवा के मार्ग को बढ़ावा देती है और इसके पृथक्करण और निष्कासन की ओर ले जाती है। इस अभ्यास को 2 - 3 बार करना चाहिए, और फिर जबरन समाप्ति पर जाना चाहिए।
• जबरन साँस छोड़ना। यह एक गहरी सांस के बाद एक तेज, अधिकतम पूर्ण और तेजी से साँस छोड़ने की विशेषता है। यह बलगम को बड़ी ब्रांकाई में जाने में मदद करता है, जहां से खांसी के साथ इसे आसानी से हटा दिया जाता है। 2-3 जबरन साँस छोड़ने के बाद, 1-2 मिनट के लिए "श्वास नियंत्रण" तकनीक करने की सिफारिश की जाती है, जिसके बाद पूरे परिसर को दोहराया जा सकता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि केवल एक विशेषज्ञ ही इस पद्धति की व्यवहार्यता और सुरक्षा का निर्धारण कर सकता है, इसलिए, वर्णित तकनीक का उपयोग करने से पहले, अपने चिकित्सक से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

यह विधि सुनिश्चित करती है कि साँस छोड़ने के दौरान छोटी ब्रांकाई खुली रहती है, जो थूक के निर्वहन और ब्रोंची के लुमेन की बहाली में योगदान करती है। इस उद्देश्य के लिए, विशेष उपकरण विकसित किए गए हैं, जो दबाव बढ़ाने के लिए वाल्वों से लैस श्वास मास्क और एक दबाव नापने का यंत्र (एक उपकरण जो दबाव को मापता है) विकसित किया गया है। इस तरह के मास्क को प्रति सत्र 10-20 मिनट के लिए दिन में 2-3 बार लगाने की सलाह दी जाती है। साँस छोड़ने के बीच में दबाव को 1 - 2 मिलीमीटर से अधिक पारा बढ़ाने की अनुशंसा नहीं की जाती है, क्योंकि इससे फेफड़ों को चोट लग सकती है (विशेषकर बच्चों में)।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा क्या है?
सिस्टिक फाइब्रोसिस में जीवन प्रत्याशा रोग के रूप और रोगी के अनुशासन के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। सांख्यिकीय रूप से, औसतन, इस आनुवंशिक बीमारी वाला रोगी 20 से 30 वर्ष तक जीवित रहता है। हालांकि, उपरोक्त आंकड़ों से विचलन भी एक दिशा और दूसरी दिशा में दर्ज किए गए थे। गंभीर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले नवजात शिशु की न्यूनतम जीवन प्रत्याशा कई घंटे थी। इस विकृति के लिए अधिकतम दर्ज की गई जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से थोड़ी अधिक थी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के मुख्य नैदानिक ​​रूप हैं:

फुफ्फुसीय;
आंत;
मिला हुआ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप

रोग का यह रूप एक प्रमुख घाव की विशेषता है विशेष रूप से: - http: // साइट

रोग का नाम लैटिन शब्द बलगम "बलगम" और विस्किडस "चिपचिपा" से आया है। सिस्टिक फाइब्रोसिस - यह एक प्रणालीगत वंशानुगत बीमारी है जिसमें बलगम स्रावित करने वाले सभी अंग प्रभावित होते हैं: ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम, अग्न्याशय, यकृत, पसीने की ग्रंथियां, लार ग्रंथियां, आंतों की ग्रंथियां, यौन ग्रंथियां। सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम वंशानुगत बीमारियों में से एक है, लेकिन कई वर्षों से इस निदान वाले बच्चों के उपचार पर पर्याप्त ध्यान नहीं दिया गया है। केवल 20 वीं शताब्दी के अंत में, रूस में सिस्टिक फाइब्रोसिस के खिलाफ लड़ाई के लिए रूसी और क्षेत्रीय केंद्र बनाए जाने लगे। रोगियों के लिए चिकित्सीय देखभाल का आधार अच्छी तरह से चुनी गई आजीवन दवा चिकित्सा, नियमित निवारक परीक्षाएं और एक्ससेर्बेशन के दौरान रोगी का उपचार है।

रोग के कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस में पैथोलॉजिकल परिवर्तन का कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस के ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर के लिए जीन में उत्परिवर्तन है। यह प्रोटीन कोशिका झिल्ली में इलेक्ट्रोलाइट्स (मुख्य रूप से क्लोरीन) के परिवहन को नियंत्रित करता है जो एक्सोक्राइन ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं को रेखाबद्ध करता है। उत्परिवर्तन से संश्लेषित प्रोटीन की संरचना और कार्य का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप इन ग्रंथियों द्वारा स्रावित रहस्य अत्यधिक मोटा और चिपचिपा हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित मुख्य रूप हैं:

• मिश्रित (फुफ्फुसीय-आंत्र, 75-80%);
• ब्रोन्को-फुफ्फुसीय (15-20%);
• आंतों (5%)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के ब्रोन्को-फुफ्फुसीय रूप के साथ, श्वसन तंत्र को नुकसान के लक्षण बच्चे के जीवन के 1-2 साल की शुरुआत में दिखाई देते हैं। छोटी और मध्यम ब्रांकाई में बड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक जमा हो जाता है, इसका पृथक्करण कम हो जाता है।

रोगी जुनूनी, दर्दनाक, पैरॉक्सिस्मल के बारे में चिंतित हैं और थूक को अलग करना मुश्किल है। प्रक्रिया के तेज होने और एक जीवाणु संक्रमण के अलावा, आवर्तक ब्रोंकाइटिस, एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ निमोनिया विकसित होता है, तापमान 38-39 डिग्री सेल्सियस तक बढ़ जाता है, खांसी और सांस की तकलीफ बढ़ जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप की नैदानिक ​​​​तस्वीर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की एंजाइमेटिक गतिविधि की अपर्याप्तता के कारण होती है, जो विशेष रूप से बच्चे को कृत्रिम भोजन या पूरक खाद्य पदार्थों में स्थानांतरित करने के बाद स्पष्ट होती है। पोषक तत्वों का टूटना और अवशोषण कम हो जाता है, आंतों में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं गैसों के संचय के साथ होती हैं। बहुत बार मल, मल की दैनिक मात्रा उम्र के मानदंड से 28 गुना अधिक हो सकती है। सूजन के कारण पेट में ऐंठन होती है।

पहले महीनों में भूख बनी रहती है या बढ़ जाती है, लेकिन पाचन प्रक्रियाओं के उल्लंघन के कारण, रोगी जल्दी से कुपोषण, पॉलीहाइपोविटामिनोसिस विकसित करते हैं।

10-15% रोगियों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस जीवन के पहले दिनों में आंतों (मेकोनियम) रुकावट के रूप में प्रकट होता है। इस मामले में, बच्चे को पित्त के मिश्रण के साथ देखा जाता है, कोई मल नहीं, सूजन। 12 दिनों के बाद, नवजात शिशु की स्थिति खराब हो जाती है: त्वचा सूखी और पीली हो जाती है, पेट की त्वचा पर एक स्पष्ट संवहनी पैटर्न दिखाई देता है, चिंता को सुस्ती और गतिहीनता से बदल दिया जाता है, नशा के लक्षण बढ़ जाते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप के बावजूद, कई बच्चों में "नमकीन बच्चा" सिंड्रोम होता है, जो चेहरे या बगल की त्वचा पर नमक क्रिस्टल के जमाव में व्यक्त किया जाता है, बच्चे की त्वचा नमकीन "स्वाद" होती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो जिला पुलिस अधिकारी आपको रूसी या क्षेत्रीय सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्र में भेज देगा।

रोग का निदान करने के लिए, चार मुख्य मानदंड मौजूद होने चाहिए: पुरानी ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया और आंतों का सिंड्रोम, परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले, सकारात्मक पसीना परीक्षण के परिणाम। पसीना परीक्षण पसीने के क्लोराइड की एकाग्रता के निर्धारण पर आधारित है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे में, यह आंकड़ा आमतौर पर सामान्य से अधिक होता है। हालाँकि, आपको पता होना चाहिए कि एक नकारात्मक परिणाम रोग को 100% तक बाहर नहीं कर सकता है।

यदि आपके बच्चे का निदान किया जाता है, तो डॉक्टर आपके परिवार को आनुवंशिक परीक्षण के लिए संदर्भित करेगा। यह न केवल निदान की पुष्टि के लिए महत्वपूर्ण है, बल्कि बाद के मामलों में प्रसव पूर्व निदान के लिए भी महत्वपूर्ण है।

आप क्या कर सकते हैं

यदि आप अपने बच्चे में इनमें से कोई भी लक्षण देखते हैं, तो जल्द से जल्द बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने का प्रयास करें। जितनी जल्दी निदान किया जाता है और सक्षम चिकित्सा शुरू की जाती है, आपके बच्चे की स्थिति उतनी ही आसान होगी।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों के इलाज में माता-पिता बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। बीमार बच्चे की देखभाल की एक बड़ी जिम्मेदारी माँ और पिताजी के कंधों पर आती है। आखिरकार, इस बीमारी का उपचार आजीवन होता है और इसके लिए डॉक्टर की सभी सिफारिशों को गंभीरता से लागू करने की आवश्यकता होती है। केवल माता-पिता, हर मिनट बच्चे के साथ रहकर, बच्चे की स्थिति में बदलाव का आकलन कर सकते हैं और समय पर चिकित्सा सहायता ले सकते हैं।

एक प्रारंभिक उत्तेजना के पहले लक्षण हैं: सुस्ती, भूख में कमी, बुखार, खांसी में वृद्धि, रंग में परिवर्तन और थूक की मात्रा, स्पष्ट मल विकार (अक्सर, फैटी, विकृत, भ्रूण), पेट दर्द की उपस्थिति। रोग की अधिकता, एक नियम के रूप में, अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

एक डॉक्टर कैसे मदद कर सकता है

स्थिति की गंभीरता के आधार पर, अस्पताल के एक विशेष विभाग में, दिन के अस्पतालों में या घर पर उपचार किया जा सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार जटिल है और इसका उद्देश्य ब्रोंची से चिपचिपा थूक को पतला करना और निकालना, फेफड़ों के संक्रामक रोगों से लड़ना, लापता अग्नाशयी एंजाइमों को बदलना, मल्टीविटामिन की कमी को ठीक करना और पित्त को पतला करना है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के ब्रोन्को-फुफ्फुसीय रूपों के उपचार में एक महत्वपूर्ण स्थान काइनेथेरेपी द्वारा कब्जा कर लिया गया है (थूक को हटाने के उद्देश्य से व्यायाम और साँस लेने के व्यायाम का एक विशेष सेट)। कक्षाएं दैनिक और आजीवन होनी चाहिए।

निवारण

यदि आपके परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस के मामले हैं, तो गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आपको निश्चित रूप से एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए। भ्रूण में सिस्टिक फाइब्रोसिस का प्रसवपूर्व निदान अब संभव हो गया है। इसलिए, प्रत्येक नई गर्भावस्था की घटना के साथ, आपको तुरंत (गर्भावस्था के 8 सप्ताह से अधिक नहीं) प्रसवपूर्व निदान के लिए केंद्र से संपर्क करना चाहिए।

विरासत में मिली सबसे आम बीमारियों में से एक सिस्टिक फाइब्रोसिस है। बच्चा एक रोगजनक रहस्य विकसित करता है, जिससे पाचन तंत्र में व्यवधान होता है। यह विशेषता है कि यह रोग पुरानी है और अक्सर माता-पिता दोनों में एक विशेष दोषपूर्ण जीन होने पर ही प्रकट होता है। यदि केवल एक माता-पिता के पास उत्परिवर्तन वाली ऐसी साइट है, तो बच्चों को यह बीमारी विरासत में नहीं मिलेगी। एक नियम के रूप में, बच्चे के जीवन के पहले वर्ष (या गर्भ में भी) में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है।

चिकित्सा का इतिहास

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस 7 वें गुणसूत्र (उसके कंधे) की संरचना के उल्लंघन के कारण विकसित होता है। ऐसे में शरीर में बलगम अधिक चिपचिपा हो जाता है। यह ज्ञात है कि लगभग सभी आंतरिक अंग इस प्रकार के रहस्य से आच्छादित हैं। इससे उनकी सतह सिक्त हो जाती है और अलग करके बलगम इसे और साफ कर देता है। लेकिन अगर कोई विफलता होती है, तो चिपचिपा रहस्य स्थिर हो जाता है और जमा हो जाता है। ऐसे वातावरण में रोगजनक सूक्ष्मजीव भी गुणा करते हैं, जिससे स्थायी संक्रमण होता है। भविष्य में, पाचन तंत्र के अंग प्रभावित होते हैं, शरीर अपर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति से ग्रस्त होता है। पहली बार किसी बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का वर्णन 1938 में डी. एंडरसन ने किया था। उस समय तक, बड़ी संख्या में बच्चे निमोनिया और अन्य बीमारियों से मर जाते थे जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का परिणाम थे। इस बीमारी के बारे में अधिक जानकारी बीसवीं शताब्दी के अंत में पहले ही सामने आ चुकी थी। हमारे ग्रह का लगभग हर बीसवां निवासी उत्परिवर्तित सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन का वाहक है। यह दोष किसी भी तरह से गर्भधारण के दौरान माता-पिता की दवा लेने की बुरी आदतों से संबंधित नहीं है। साथ ही, इसकी उपस्थिति प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों से प्रभावित नहीं होती है। लड़कियां और लड़के दोनों समान रूप से प्रभावित होते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप

इस रोग के तीन मुख्य रूप हो सकते हैं।

• उनमें से पहला फुफ्फुसीय है। यह लगभग सभी मामलों की संख्या से होता है। यह इस तथ्य से विशेषता है कि ब्रोंची मोटी श्लेष्म से घिरा हुआ है। कुछ समय बाद, वे पूरी तरह से बंद करने में सक्षम होते हैं। यह रहस्य बैक्टीरिया और रोगाणुओं के लिए एक उत्कृष्ट प्रजनन स्थल बन जाता है। समय के साथ, फेफड़े के ऊतक मोटे हो जाते हैं और सख्त हो जाते हैं। सिस्ट दिखाई देते हैं। इसके अलावा, फेफड़े का कार्य केवल बिगड़ता है। व्यक्ति की दम घुटने से मौत हो सकती है।
• एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप भी हो सकता है। इसी समय, पाचन तंत्र के अंगों का काम बाधित होता है, भोजन खराब पचता है। यह स्थिति मधुमेह मेलेटस, पेप्टिक अल्सर, यकृत सिरोसिस आदि के विकास को भड़काती है। यह 5% मामलों में होता है।
• सबसे आम रूप मिश्रित है। इस आनुवंशिक रोग के 75% रोगियों में इसका निदान किया जाता है।
• बहुत कम ही (लगभग 1%) एक असामान्य रूप भी होता है।

रोग के इस रूप को अक्सर श्वसन कहा जाता है। एक नियम के रूप में, नवजात शिशुओं में रोग के लक्षण तुरंत दिखाई देते हैं। बच्चों में फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित लक्षण होते हैं: खांसी, सामान्य सुस्ती, पीली त्वचा। समय के साथ, खांसी तेज हो जाती है, इसके साथ गाढ़ा थूक निकलता है। गैस विनिमय प्रक्रियाएं परेशान हैं। उंगलियां मोटी हो सकती हैं। अक्सर सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे भी निमोनिया से पीड़ित होते हैं, जो काफी गंभीर होता है। श्वसन ऊतक प्युलुलेंट भड़काऊ प्रक्रियाओं से प्रभावित होते हैं। निमोनिया क्रॉनिक हो जाता है। शायद फेफड़ों में संयोजी ऊतक का प्रसार। समय के साथ, "कोर पल्मोनेल" की उपस्थिति के मामले असामान्य नहीं हैं।

बच्चों और वयस्कों में पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण समान होते हैं: त्वचा का रंग मिट्टी जैसा होता है, छाती बैरल के आकार की हो जाती है, उंगलियां विकृत हो जाती हैं। आराम करने पर भी सांस लेने में तकलीफ होती है। भूख कम होने से रोगी का वजन भी कम होने लगता है। हालाँकि, रोग के लक्षण बहुत बाद में प्रकट हो सकते हैं। यह रोगी के लिए अधिक अनुकूल रूप है।

फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम के चरण

इस बीमारी के पाठ्यक्रम के कई चरण हैं।

1. पहला चरण खांसी की उपस्थिति की विशेषता है, आमतौर पर सूखी और बिना थूक के। कुछ मामलों में, सांस की तकलीफ भी देखी जा सकती है। इस चरण की एक विशेषता यह है कि यह कई वर्षों (10 तक) तक भी चल सकता है।
2. दूसरा चरण क्रोनिक रूप में ब्रोंकाइटिस की उपस्थिति है, उंगलियों के फालेंज में परिवर्तन। खांसने पर स्राव होता है। रोग की यह डिग्री भी काफी लंबे समय तक रहती है - 15 साल तक।
3. तीसरे चरण में, जटिलताएं विकसित होती हैं। फेफड़े के ऊतक संकुचित होते हैं, अल्सर दिखाई देते हैं। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, दिल भी पीड़ित होता है। रोग की इस अवधि की अवधि 3-5 वर्ष है।
4. चौथा चरण (कई महीने) श्वसन अंगों, हृदय को अत्यधिक गंभीर क्षति की विशेषता है। परिणाम आमतौर पर घातक होता है।

आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

रोग के इस रूप को पाचन तंत्र की खराबी की विशेषता है। एक बच्चे में आंतों का सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेष रूप से पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के दौरान स्पष्ट होता है। इसी समय, वसा और प्रोटीन का खराब अवशोषण देखा जाता है (कार्बोहाइड्रेट कुछ हद तक बेहतर अवशोषित होते हैं)। आंतों में क्षय प्रक्रियाओं के विकास के कारण, विषाक्त यौगिक बनते हैं, पेट सूज जाता है। महत्वपूर्ण रूप से मल त्याग की संख्या में वृद्धि हुई। यदि "सिस्टिक फाइब्रोसिस" (आंतों का रूप) का निदान किया जाता है, तो बच्चों को भी देखा जा सकता है। अक्सर, रोगी शुष्क मुंह की भी शिकायत करते हैं। सूखा खाना खाने में परेशानी होना। रोग के आगे बढ़ने के साथ, शरीर का वजन कम हो जाता है।

इस बीमारी को पॉलीहाइपोविटामिनोसिस की विशेषता भी है, क्योंकि परिणामस्वरूप शरीर में लगभग सभी समूहों के विटामिन की कमी होती है। एक नियम के रूप में, मांसपेशियां अपना स्वर खो देती हैं, त्वचा कम लोचदार हो जाती है। बच्चों (आंतों के प्रकार) में सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक अन्य लक्षण पेट में एक अलग प्रकृति का दर्द है। समय के साथ, पेप्टिक अल्सर और मधुमेह मेलिटस (अव्यक्त रूप) दोनों हो सकते हैं। यह रोग गुर्दे और यकृत के कामकाज को भी प्रभावित करता है। लीवर प्रभावित होने पर मल काला हो जाता है। विषाक्त पदार्थ शरीर में जमा हो जाते हैं और रक्तप्रवाह के माध्यम से मस्तिष्क तक पहुंच जाते हैं। तंत्रिका कोशिकाओं पर उनका नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, एन्सेफैलोपैथी विकसित होती है। बच्चों में प्लीहा आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस में क्रमिक वृद्धि में भी योगदान देता है। पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित आंत की एक तस्वीर (क्रॉस सेक्शन में) नीचे प्रस्तुत की गई है।

रोग का मिश्रित रूप

इस प्रकार की बीमारी को फुफ्फुसीय और आंतों दोनों रूपों के संकेतों की उपस्थिति की विशेषता है। एक नियम के रूप में, नवजात शिशुओं में लगातार और लंबे समय तक निमोनिया, ब्रोंकाइटिस मनाया जाता है। लगभग सभी मामलों में खांसी भी होती है। इसके अलावा, बच्चों में मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस सूजन के साथ होता है, मल आमतौर पर तरल होता है, इसका रंग हरा हो जाता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता उस समय पर निर्भर करती है जब लक्षण पहली बार प्रकट हुए थे। एक नियम के रूप में, यदि पहले लक्षण बहुत कम उम्र में पाए जाते हैं, तो रोग का निदान काफी प्रतिकूल है।

मेकोनियम इलियस

सिस्टिक फाइब्रोसिस मेकोनियम सहित शरीर के रहस्यों की चिपचिपाहट में वृद्धि को भड़काता है - बच्चों में मूल मल। नतीजतन, आंतों में रुकावट होती है। रोग का यह रूप जन्म से देखा जाता है, जब मेकोनियम नहीं निकलता है। बच्चा बेचैन हो जाता है, अक्सर डकार लेता है (पित्त की अशुद्धियों के साथ भी)। फिर सूजन होती है, त्वचा पीली हो जाती है। रोग का आगे का कोर्स इस तथ्य में योगदान देता है कि नवजात शिशु मोटर गतिविधि को काफी कम कर देता है (या इसे पूरी तरह से रोक भी देता है)। इस स्थिति का कारण ट्रिप्सिन की कमी है। मेकोनियम इलियस काफी खतरनाक है और इसके लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

रोग का निदान

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान में वंशानुगत और जन्मजात विकृति की उपस्थिति के लिए परीक्षा शामिल है। रक्त, मूत्र और थूक का भी विश्लेषण किया जाता है। एक कोप्रोग्राम भी है। यह आपको एक बच्चे के मल में वसायुक्त समावेशन की उपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति देता है। श्वसन अंगों की भी जांच की जाती है (रेडियोग्राफी, ब्रोंकोग्राफी, ब्रोंकोस्कोपी)। स्पाइरोमेट्री भी आवश्यक है, क्योंकि यह आपको फेफड़ों की कार्यात्मक स्थिति का आकलन करने की अनुमति देता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है (बच्चे लक्षण नहीं दिखा सकते हैं), आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। वे जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति स्थापित करने में मदद करते हैं जो शरीर की स्रावी गतिविधि के लिए जिम्मेदार है। नवजात शिशुओं की नवजात जांच की जाती है (सूखे रक्त स्थान में ट्रिप्सिन की सांद्रता की जांच की जाती है)। पसीना परीक्षण भी काफी जानकारीपूर्ण है। यदि पसीने में सोडियम आयन, क्लोरीन आयन अधिक मात्रा में पाए जाते हैं, तो उच्च संभावना के साथ हम इस रोग की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं। यदि एक महिला जिसके परिवार में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया गया था, एक बच्चे की उम्मीद कर रही है, तो डॉक्टर लगभग 18-20 सप्ताह की अवधि के लिए जांच करने की सलाह देते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस थेरेपी

यह ध्यान देने योग्य है कि इस बीमारी से पूरी तरह छुटकारा पाना असंभव है। हालांकि, थेरेपी जीवन की गुणवत्ता और इसकी अवधि दोनों में काफी सुधार कर सकती है। पहले, इसी तरह के निदान वाले कई रोगियों की मृत्यु 20 वर्ष की आयु से पहले हो गई थी। हालांकि, अब उचित और समय पर इलाज से आप अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं। आंतों के रूप को एक विशेष आहार की आवश्यकता होती है। भोजन प्रोटीन (मछली, अंडे) से भरपूर होना चाहिए। इसके अतिरिक्त, विटामिन की तैयारी का एक जटिल निर्धारित है। एंजाइम ("क्रेओन", "पैंटसिट्रेट", "फेस्टल", आदि) लेना भी आवश्यक है। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसी दवाएं जीवन भर लेनी चाहिए। तथ्य यह है कि उपचार एक परिणाम देता है, मल के सामान्यीकरण, वजन घटाने की अनुपस्थिति और यहां तक ​​कि इसके लाभ से प्रमाणित होगा। पेट में दर्द गायब हो जाता है, और मल में वसा का कोई समावेश नहीं पाया जाता है।

रोग के फुफ्फुसीय रूप में, दवाओं की आवश्यकता होती है जो थूक को पतला करने और ब्रोंची (मुकोसोल्विन, मुकल्टिन) की कार्यक्षमता को बहाल करने में मदद करेगी। फेफड़ों में संक्रामक प्रक्रियाओं के विकास को रोकने के लिए फुफ्फुसीय सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में यह बहुत महत्वपूर्ण है। साँस लेने के विशेष व्यायाम भी अच्छा प्रभाव देते हैं। इसे नियमित रूप से किया जाना चाहिए। उपचार के लिए एंटीबायोटिक्स भी निर्धारित किए जा सकते हैं। बीमारी के बारे में काफी समय तक भूलने से इस तरह की कट्टरपंथी विधि में मदद मिलती है, हालांकि, इसकी कमियां हैं: अस्वीकृति का जोखिम, प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने वाली दवाएं लेना। इसके अलावा, रोगी को उचित रूप से अच्छी शारीरिक स्थिति में होना चाहिए। इनमें से अधिकांश प्रत्यारोपण विदेशों में किए जाते हैं।

डॉक्टर दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं कि इस निदान वाले रोगियों को काली खांसी और इसी तरह की बीमारियों के खिलाफ समय पर टीका लगाया जाना चाहिए। संभावित एलर्जी को बाहर करना बहुत महत्वपूर्ण है: पक्षियों के पंखों से जानवरों के बाल, तकिए और कंबल। निष्क्रिय धूम्रपान भी सख्त वर्जित है। इस तरह के निदान में बच्चों का सेनेटोरियम उपचार शामिल है। यदि बीमारी की गंभीरता गंभीर नहीं है, तो बच्चा शैक्षणिक संस्थानों, स्पोर्ट्स क्लबों में जाता है, काफी सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करता है। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में विशेष मिश्रण (डाइटा एक्स्ट्रा, डाइटा प्लस) का उपयोग शामिल है। इसके अलावा, एकल सर्विंग को 1.5 गुना बढ़ाना आवश्यक है। इसके अलावा, बच्चे के आहार में थोड़ी मात्रा में नमक भी शामिल किया जाता है (यह गर्मियों में बेहद जरूरी है)।

रोगी मेनू विशेष ध्यान देने योग्य है। यह वसा (क्रीम, मक्खन, मांस) में समृद्ध होना चाहिए, क्योंकि पोषक तत्वों का अवशोषण बिगड़ा हुआ है। पीना भी भरपूर मात्रा में आवश्यक है। यह याद रखने योग्य है कि हर दिन एंजाइम की तैयारी की आवश्यकता होती है। मुख्य उपचार के अलावा वैकल्पिक चिकित्सा का भी उपयोग किया जा सकता है। थूक, जड़ी-बूटियों जैसे मार्शमैलो, कोल्टसफ़ूट के निर्वहन की सुविधा प्रदान करें। डंडेलियन और एलेकम्पेन का पाचन तंत्र पर अच्छा प्रभाव पड़ता है। आवश्यक तेलों का उपयोग साँस लेना (लैवेंडर, तुलसी, hyssop) के लिए भी किया जाता है। इसके अलावा, सामान्य रूप से मजबूत करने वाले उत्पाद, जैसे शहद, भी उपयोगी होते हैं।

पूर्वानुमान

दुर्भाग्य से, इस निदान के साथ जीवन प्रत्याशा बहुत अधिक नहीं है। औसतन, रोगी लगभग 30 वर्ष (रूस में) या 40 या अधिक (विदेश में) तक जीवित रहते हैं। हालांकि, समय पर निदान और उचित उपचार से रोगी की स्थिति में काफी सुधार होता है। सबसे प्रतिकूल रोग का निदान सिस्टिक फाइब्रोसिस (शिशुओं में) की प्रारंभिक अभिव्यक्तियों के साथ है। लेकिन एक मामला ऐसा भी है जब इसी तरह की बीमारी से ग्रस्त मरीज 70 साल से ज्यादा जीवित रहा। रूस और अन्य देशों में जीवन प्रत्याशा में ऐसा अंतर वित्तीय क्षण के कारण है। विदेश में, रोगियों को आजीवन राज्य का समर्थन प्राप्त होता है। इसके लिए धन्यवाद, वे एक सामान्य जीवन जी सकते हैं, अध्ययन कर सकते हैं, परिवार बना सकते हैं और बच्चों को जन्म दे सकते हैं। दूसरी ओर, रूस रोगियों को आवश्यक दवाएं (एंजाइम की तैयारी, विशेष एंटीबायोटिक्स और म्यूकोलाईटिक्स सहित) ठीक से प्रदान नहीं कर सकता है। केवल सीमित संख्या में बच्चों को मुफ्त चिकित्सा देखभाल और आवश्यक दवाएं मिलती हैं। रोगी जीवन भर एक विशेष खाते में रहते हैं। ऐसी बीमारी की घटना को बाहर करने के लिए, गर्भावस्था की योजना के चरण में एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना आवश्यक है।

माता-पिता के लिए मनोवैज्ञानिक सुझाव

कई प्रकाशन उन माता-पिता का समर्थन करने के उद्देश्य से हैं जिनका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है। सबसे पहले आप घबराएं नहीं। बच्चे को इसके परिणामों को दूर करने में प्रभावी रूप से मदद करने के लिए रोग के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करना आवश्यक है। उसे नियमित रूप से अपने प्यार की याद दिलाना महत्वपूर्ण है।

रोग न केवल शारीरिक स्थिति को प्रभावित करता है, बल्कि कुछ हद तक भावनात्मक स्थिति को भी प्रभावित करता है। इसलिए, कठिनाइयों से बचा नहीं जा सकता (हालांकि, वे स्वस्थ बच्चों की परवरिश में भी मौजूद हैं)। कुछ जोड़तोड़ सबसे छोटे रोगी को सौंपे जा सकते हैं। विशेषज्ञों का कहना है कि साथ ही बच्चे न केवल अपनी बीमारी के बारे में सीखते हैं, बल्कि खुद का ख्याल रखते हुए काफी बेहतर महसूस करते हैं।

ताकि माता-पिता सिस्टिक फाइब्रोसिस के खिलाफ लड़ाई में अकेला महसूस न करें, ऐसे परिवारों के साथ संवाद करना आवश्यक है जो इसी तरह की समस्या का सामना कर रहे हैं। यह विशेष इंटरनेट मंचों पर किया जा सकता है। ऐसे कई फंड हैं जहां आप मनोवैज्ञानिक और वित्तीय सहायता दोनों के लिए आवेदन कर सकते हैं। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि ऐसा निदान एक वाक्य नहीं है। कई प्रसिद्ध लोग इस आनुवंशिक रोग से पीड़ित थे, लेकिन इसने उन्हें जीवन में सफलता प्राप्त करने से नहीं रोका। गायक ग्रेगरी लेमार्चल, हास्य अभिनेता बॉब फ्लैनगन (43 वर्ष तक जीवित रहे) इस तरह के निदान के साथ कैसे जी सकते हैं और कैसे विकसित हो सकते हैं, इसके कुछ उदाहरण हैं। इसके अलावा, दवा अभी भी खड़ी नहीं है: संयुक्त राज्य अमेरिका में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जीन थेरेपी पर वैश्विक अध्ययन किए जा रहे हैं। यदि अपनी भावनाओं का अकेले सामना करना मुश्किल है, तो आप हमेशा एक मनोवैज्ञानिक की मदद ले सकते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस मनुष्यों में सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक है। इस रोग के साथ, श्वसन तंत्र की ग्रंथियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और अन्य बहुत अधिक गाढ़ा बलगम बनाते हैं।

समय के साथ पल्मोनरी रोग हृदय के निचले दाहिने हिस्से (दाएं वेंट्रिकल) के पतन का कारण बन सकता है।

पाचन में जटिलताएं

सिस्टिक फाइब्रोसिस से मरीजों को डायरिया होने का खतरा बढ़ जाता है। चिपचिपा स्राव अग्नाशयी नलिकाओं को रोकते हैं, वसा और प्रोटीन के पाचन के लिए आवश्यक एंजाइमों की रिहाई को रोकते हैं। स्राव शरीर को वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई, के) को अवशोषित करने से रोकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अग्न्याशय को प्रभावित करता है, और क्योंकि यह अंग रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग मधुमेह विकसित कर सकते हैं। इसके अलावा, पित्त नली बंद और सूजन हो सकती है, जिससे सिरोसिस जैसी यकृत की समस्याएं हो सकती हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का उपचार और उपचार

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों और जटिलताओं को कम करने के लिए, कई उपचारों का उपयोग किया जाता है, उनके मुख्य लक्ष्य हैं:

• संक्रमण की रोकथाम
• फेफड़ों से स्राव की स्थिरता की मात्रा और द्रवीकरण में कमी
• बेहतर श्वास
• कैलोरी नियंत्रण और उचित पोषण

इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस थेरेपी में शामिल हो सकते हैं:

• एंटीबायोटिक दवाओं. दवाओं की नवीनतम पीढ़ी बैक्टीरिया से लड़ने में बहुत अच्छी है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में फेफड़ों में संक्रमण का कारण बनती है। एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग के साथ सबसे बड़ी समस्याओं में से एक दवा प्रतिरोधी बैक्टीरिया का उभरना है। इसके अलावा, एंटीबायोटिक दवाओं के लंबे समय तक उपयोग से मुंह, गले और श्वसन प्रणाली में फंगल संक्रमण हो सकता है।
• म्यूकोलाईटिक दवाएं. म्यूकोलिटिक दवा बलगम को पतला बनाती है और इसलिए थूक के पृथक्करण में सुधार करती है।
• ब्रोंकोडाईलेटर्स. सल्बुटामोल जैसी दवाओं का उपयोग ब्रोंची को खुला रखने में मदद कर सकता है, जो बलगम और स्राव के निष्कासन को प्रोत्साहित करता है।
• ब्रोन्कियल जल निकासी. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में, फेफड़ों से बलगम को मैन्युअल रूप से हटा दिया जाना चाहिए। ड्रेनेज अक्सर छाती और पीठ को हाथों से पीटकर किया जाता है। कभी-कभी इसके लिए विद्युत उपकरण का उपयोग किया जाता है। आप एक inflatable बनियान भी पहन सकते हैं जो उच्च आवृत्ति कंपन का उत्सर्जन करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित अधिकांश वयस्कों और बच्चों को दिन में कम से कम दो बार 20 मिनट से आधे घंटे तक ब्रोन्कियल ड्रेन की आवश्यकता होती है।
• एंजाइम मौखिक चिकित्सा और उचित पोषण. सिस्टिक फाइब्रोसिस कुपोषण का कारण बन सकता है क्योंकि पाचन के लिए आवश्यक अग्नाशयी एंजाइम छोटी आंत तक नहीं पहुंच पाते हैं। तो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों को स्वस्थ लोगों की तुलना में अधिक कैलोरी की आवश्यकता हो सकती है। एक उच्च कैलोरी आहार, विशेष पानी में घुलनशील विटामिन और अग्नाशयी एंजाइम युक्त गोलियां आपको वजन कम करने या यहां तक ​​कि वजन बढ़ाने में मदद नहीं करेंगी।
• फेफड़े का प्रत्यारोपण. यदि सांस लेने में गंभीर समस्याएं, जीवन के लिए खतरनाक फुफ्फुसीय जटिलताएं हैं, या यदि बैक्टीरिया ने एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध विकसित कर लिया है, तो डॉक्टर फेफड़े के प्रत्यारोपण की सिफारिश कर सकते हैं।
• दर्दनाशक. सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले कुछ बच्चों में इबुप्रोफेन फेफड़ों के विनाश को धीमा कर सकता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोगों के लिए जीवन शैली

यदि आपका बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है, तो सबसे अच्छी चीजों में से एक जो आप कर सकते हैं, वह है बीमारी के बारे में जितना हो सके उतना सीखें। आहार, चिकित्सा और संक्रमण का शीघ्र पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है।

वयस्क रोगियों की तरह, बच्चे के फेफड़ों से बलगम को निकालने के लिए दैनिक "टक्कर" प्रक्रियाएं करना महत्वपूर्ण है। एक डॉक्टर या पल्मोनोलॉजिस्ट इस बहुत ही महत्वपूर्ण प्रक्रिया को करने का सबसे अच्छा तरीका सुझा सकते हैं।

• टीकाकरण के प्रति जागरूक रहें. नियमित टीकों के अलावा, न्यूमोकोकल और फ्लू शॉट भी लें। सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रतिरक्षा प्रणाली पर हमला नहीं करता है, लेकिन यह बच्चों को अधिक संवेदनशील बनाता है और जटिलताओं का खतरा होता है।
• अपने बच्चे को सामान्य जीवन जीने के लिए प्रोत्साहित करें. सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित किसी भी उम्र के लोगों के लिए शारीरिक व्यायाम सबसे महत्वपूर्ण है। नियमित व्यायाम वायुमार्ग से बलगम को बाहर निकालने में मदद करता है और हृदय और फेफड़ों को मजबूत करता है।
• सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा अनुसरण कर रहा है स्वस्थ आहार. अपने बच्चे की आहार संबंधी जरूरतों के बारे में अपने परिवार के डॉक्टर या आहार विशेषज्ञ से बात करें।
• पोषक तत्वों की खुराक का प्रयोग करें. अपने बच्चे को वसा में घुलनशील विटामिन और अग्नाशयी एंजाइम की खुराक दें।
• यह देखें कि बच्चा बहुत सारा तरल पिया, - यह बलगम को पतला करने में मदद करेगा। यह गर्मी के मौसम में विशेष रूप से महत्वपूर्ण होता है जब बच्चे अधिक सक्रिय होते हैं और बहुत सारे तरल पदार्थ खो देते हैं।
• धूम्रपान मत करोघर में और यहाँ तक कि कार में भी, और अपने बच्चे की उपस्थिति में दूसरों को धूम्रपान न करने दें। निष्क्रिय धूम्रपान सभी के लिए हानिकारक है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग विशेष रूप से प्रभावित होते हैं।
• स्मरण में रखना हमेशा हाथ धोएं. अपने परिवार के सभी सदस्यों को खाना खाने से पहले, शौचालय का उपयोग करने के बाद, काम या स्कूल से घर आने पर हाथ धोना सिखाएं। हाथ धोना संक्रमण से बचाव का सबसे अच्छा तरीका है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में आहार में प्रोटीन और कैलोरी को शामिल करना महत्वपूर्ण है। डॉक्टरी सलाह के बाद आप विटामिन ए, डी, ई और के युक्त अतिरिक्त मल्टीविटामिन भी ले सकते हैं।

एंजाइम और खनिज लवण

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले सभी रोगियों को अग्नाशय के एंजाइम लेने चाहिए। ये एंजाइम शरीर को वसा और प्रोटीन के चयापचय में मदद करते हैं।

गर्म जलवायु में रहने वाले लोगों को थोड़ा अतिरिक्त टेबल नमक की आवश्यकता हो सकती है।

खाने.की. आदत

• भूख लगने पर खाएं. इसका मतलब है कि दिन भर में कई छोटे भोजन करना बेहतर है।
• हाथ में हमेशा तरह-तरह के पौष्टिक स्नैक्स रखें. हर घंटे कुछ न कुछ खाने की कोशिश करें।
• नियमित रूप से खाने की कोशिश करेंभले ही वह कुछ घूंट ही क्यों न हो।
• कद्दूकस किया हुआ पनीर डालेंसूप, सॉस, पाई, सब्जियां, उबले आलू, चावल, पास्ता या पकौड़ी में।
• मलाई रहित दूध का प्रयोग करें, आंशिक रूप से स्किम्ड, फोर्टिफाइड क्रीम या दूध, खाना पकाने या सिर्फ पीने के लिए।
• जूस या हॉट चॉकलेट में चीनी मिलाएं. जब आप अनाज खाते हैं, तो किशमिश, खजूर या मेवे मिला कर देखें।