न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग। लक्षण और उपचार

"न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग" शब्द तंत्रिका तंत्र के तत्वों - मस्तिष्क और तंत्रिकाओं में अपक्षयी परिवर्तनों के कारण होने वाले विकारों के पूरे सेट को कवर करता है। इस प्रकार के किसी भी विकृति के लिए, जैविक और कार्यात्मक विकारों के बीच घनिष्ठ संबंध विशेषता है, और बाद की प्रकृति रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण और मस्तिष्क के कुछ हिस्सों के ऊतकों के शोष की डिग्री से निर्धारित होती है।

न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग (एनडीडी) मानसिक और शारीरिक विफलता में धीरे-धीरे वृद्धि करते हैं। विनियमन के केंद्र के रूप में मस्तिष्क की प्रगतिशील विकृति संज्ञानात्मक और मोटर विकारों की ओर ले जाती है। उसी समय, आलोचना प्रारंभिक अवस्था में रहती है, जिसमें रोगी को अपनी हीनता का एहसास होने से लेकर कठिन अनुभव होते हैं। NDD में प्रगतिशील विकारों के जटिल में शामिल हो सकते हैं:

• व्यवहार संबंधी विकार;
• आंदोलन विकार;
• स्मृति हानि, सोच;
• देखने और समझने की क्षमता का लुप्त होना;
• भाषण विकार;
• भावनात्मक-वाष्पशील क्षेत्र में असंतुलन।

न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारियों को प्रगति द्वारा विशेषता दी जाती है, जिससे व्यक्तित्व गिरावट, पूर्ण अक्षमता और अक्षमता होती है। एक नियम के रूप में, रोगियों की मृत्यु संबंधित बीमारियों से कई (कभी-कभी दसियों) वर्षों के बाद होती है, जिसे आंशिक रूप से ऐसे रोगियों की देखभाल और रखरखाव में बढ़ती कठिनाइयों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

हमारे क्लिनिक में इस क्षेत्र के विशेषज्ञ हैं।

(3 विशेषज्ञ)

2. न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारियों और जोखिम कारकों के कारण

किसी भी न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी के लिए पैथोलॉजी की शुरुआत को भड़काने वाले सटीक कारण की पहचान नहीं की गई है। एनडीडी वाले रोगियों के एक या दूसरे संयोजन में निहित कुछ विशिष्ट पृष्ठभूमि स्थितियां हैं। सबसे अधिक पहचाने जाने वाले रुझान हैं:

• कुछ प्रोटीनों के चयापचय और संश्लेषण में विफलताएं जो न्यूरॉन्स के माइलिन म्यान (उनकी कमी या अत्यधिक संचय) बनाती हैं;
• न्यूरोट्रांसमीटर विनियमन से जुड़े मस्तिष्क संरचनाओं के रिसेप्टर्स की गतिविधि में गड़बड़ी;
• अनुवांशिक पूर्वाग्रह, न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारियों वाले रिश्तेदारों की उपस्थिति;
• सहवर्ती रोग प्रक्रियाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ या लगातार नकारात्मक कारकों (मुक्त कण, जड़ी-बूटियों, कीटनाशकों, शराब और दवाओं) के प्रभाव में नशा और न्यूरॉन्स की मृत्यु।

इसके अलावा, चयापचय प्रक्रियाओं को प्रभावित करने वाले कई विकृतियों को अप्रत्यक्ष जोखिम वाले कारकों के रूप में पहचाना जाता है:

• संक्रमण;
• मोटापा;
• सिर पर चोट;
• हृदय प्रणाली के रोग;
• पुरानी अंतःस्रावी विकार;
• विषाक्त पदार्थों के उन्मूलन के लिए एक तंत्र के रूप में गुर्दे और यकृत की कमी;
• सभी बुरी आदतें;
• कम शारीरिक और बौद्धिक गतिविधि।

3. न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों में निदान और नैदानिक ​​चित्र

शुरुआती चरणों में, विभिन्न एनडीडी में एक समान नैदानिक ​​तस्वीर हो सकती है। निदान न केवल एनामेनेस्टिक डेटा और गतिशील अवलोकन के संग्रह पर आधारित होना चाहिए, बल्कि आनुवंशिक पहलुओं को भी प्रभावित करता है। विशेष परीक्षण एक विशिष्ट निदान को अलग करने में मदद करते हैं। प्रारंभिक विकारों के ट्यूमर, दर्दनाक, और संवहनी उत्पत्ति को बाहर करने के लिए इंस्ट्रुमेंटल डायग्नोस्टिक विधियों का उपयोग किया जाता है।

संदिग्ध NDD के लिए निम्नलिखित परीक्षा पद्धतियाँ सबसे अधिक सांकेतिक हैं:

• एमआरआई, मस्तिष्क की सीटी;
• सिंगल फोटॉन सीटी;
• न्यूरोट्रांसमीटर के स्तर का अध्ययन;
• एंजियोग्राफी;
• मस्तिष्क और ग्रीवा क्षेत्र के जहाजों का अल्ट्रासाउंड;

न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ पैथोलॉजी के चरण और प्रकार पर निर्भर करती हैं। सबसे अधिक बार, लक्षण परिसर में आंदोलन विकार (चाल में परिवर्तन, कंपकंपी, एकिनेसिया और कठोरता) शामिल हैं। अक्सर, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, पोस्टुरल अस्थिरता विकसित होती है। हाइपरकिनेसिस, सहज या हिंसक आंदोलन संभव हैं।

बुद्धि के स्तर में मनोभ्रंश होता है, याददाश्त कमजोर हो जाती है, मानसिक गतिविधि, दूसरों के साथ संपर्क टूट जाता है। नतीजतन, एक बीमार व्यक्ति धीरे-धीरे आत्म-पृथक हो रहा है। निदान के लिए अक्सर मोटर गतिविधि या बुद्धि के उल्लंघन की प्रधानता का तथ्य सांकेतिक होता है। संवहनी मनोभ्रंश और पिक की बीमारी के साथ अल्जाइमर रोग के प्रारंभिक चरणों में मांसपेशियों की गतिविधि बरकरार रहती है। जबकि पार्किंसंस रोग, हंटिंगटन की कोरिया शुरू में चाल, कंपन, हाइपरकिनेसिस में परिवर्तन से प्रकट हुई थी।

4. एनडीडी वाले रोगियों की बीमारी और देखभाल का क्रम

न्यूरोडीजेनेरेशन से जुड़े रोगों की निरंतर प्रगति ऐसे रोगियों को अक्षमता की ओर ले जाती है। वे न केवल बुद्धि, स्मृति और सोच के विकारों से ग्रस्त हैं, बल्कि बढ़ते मोटर विकारों के प्रति भी रक्षाहीन हैं। आंदोलनों के स्वस्थ समन्वय के नुकसान से अक्सर चोट लग जाती है। रोगग्रस्त मस्तिष्क के "मार्गदर्शन" के तहत स्वायत्त तंत्रिका तंत्र विफल होने लगता है, जिससे पाचन संबंधी विकार, शुष्क त्वचा, कब्ज और बिगड़ा हुआ पेशाब होता है।

neurodegenerative रोगों वाले रोगियों की क्षमता भी हमेशा एक विवादास्पद मुद्दा होता है। उनमें से कई असामाजिक कृत्यों में सक्षम हैं और खुद को और दूसरों को खतरा पैदा करते हैं।

एनडीडी का उपचार हमेशा गैर-विशिष्ट होता है और इसका उद्देश्य रोगसूचक देखभाल प्रदान करना, उचित रोगी देखभाल प्रदान करना और रोगी की उन लोगों के साथ बातचीत करने की क्षमता को बनाए रखना है जो उसे यथासंभव लंबे समय तक अपनी देखरेख में रखते हैं। अधिक गंभीर चरणों में, मुख्य कार्य खिलाना, स्वच्छता, संक्रमण और चोटों की रोकथाम, साथ ही बेडसोर और अन्य जटिलताएं हैं।

का प्रधान
"ओंकोजेनेटिक्स"

झुसीना
जूलिया गेनाडिएवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।

2015 - वोरोनिश स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के फैकल्टी थेरेपी विभाग के आधार पर चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेनको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 के चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "बीमारी के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन और एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज के रोगियों में रोग का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में 2017 के बाद से निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

Kanivets
इल्या व्याचेस्लावॉविच

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, जेनोमेड मेडिकल जेनेटिक सेंटर के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मास्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के फैकल्टी ऑफ मेडिसिन से स्नातक किया, और 2011 में उन्होंने उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में "जेनेटिक्स" विशेषता में निवास पूरा किया। 2017 में उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: एसएनपी उच्च-घनत्व ओलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप विसंगतियों और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए सेगमेंट (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या विविधताओं का आणविक निदान। »

2011-2017 से उन्होंने बच्चों के क्लिनिकल अस्पताल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से अब तक, वह MHC जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रभारी रहे हैं।

मुख्य गतिविधियाँ: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों, मिर्गी, परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, जिसमें एक बच्चा एक वंशानुगत विकृति या विकृतियों के साथ पैदा हुआ था, प्रसव पूर्व निदान के साथ रोगियों का निदान और प्रबंधन। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी सलाहकारों को समझाई जाती है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स प्रोजेक्ट के संस्थापकों में से एक हैं। नियमित रूप से सम्मेलनों में प्रस्तुतियाँ देता है। वह आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत रोगों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देते हैं। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

व्यावसायिक हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-विस्तृत अध्ययनों की शुरूआत, उनके परिणामों की व्याख्या है।

स्वागत समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

Sharkov
आर्टेम अलेक्सेविच

शार्कोव अर्योम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - xGenCloud आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिथम के संगठन में भागीदारी (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने N.I के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक उन्होंने फेडरल स्टेट बजट साइंटिफिक इंस्टीट्यूशन "साइंटिफिक सेंटर ऑफ न्यूरोलॉजी" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजिडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से, वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, वैज्ञानिक अनुसंधान क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स के शोधकर्ता के नाम पर शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिशचेव जीबीओयू वीपीओ आरएनआईएमयू उन्हें। एन.आई. पिरोगोव। वह एआई के नाम पर एपिलेप्टोलॉजी और न्यूरोलॉजी केंद्र के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी की प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करता है। ए.ए. ग़ज़ारीन" और "एपिलेप्सी सेंटर"।

2015 में, उन्होंने इटली में "दवा प्रतिरोधी मिर्गी, ILAE, 2015 पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकों के अभ्यास के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के मूल सिद्धांत"। कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - प्रयोगशाला "जीनोमेड" के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने इटली में स्कूल "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वह प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. दादाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिरगी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट के नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक लक्षण" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी के आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "मिर्गी के कुछ रूपों में XGenCloud विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा विभेदक निदान और आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों की व्याख्या का अनुकूलन"। मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
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शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यान ए.जी., गोलोवेटेव ए.एल. "ट्यूबर स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफोकल मस्तिष्क के घावों में मिर्गी के लिए सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां"। पेरिनैटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
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दादाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण"। XIV रूसी कांग्रेस का सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकियां"। पेरिनैटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पी.221।
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शारकोव ए.ए., दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में CDKL5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 2 प्रारंभिक मिरगी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ रूप।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में एपिलेप्टोलॉजी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / द्वारा संपादित: प्रो। नेजनानोवा एनजी, प्रोफेसर। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी। 210-212।
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दादली ई.एल., शारकोव एए, कानिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिन्यख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोव्तेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. KCTD7 जीन // मेडिकल जेनेटिक्स.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47 में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 3 मायोक्लोनस मिर्गी का एक नया एलील वैरिएंट
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दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकीमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के आधुनिक तरीके"। सामग्रियों का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य रैनन ए.बी. मसलेंनिकोवा।- मुद्दा। 24.- नोवोसिबिर्स्क: एकेडेमीज़्डैट, 2016.- 262: पी। 52-63
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बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शारकोव ए.ए. तपेदिक काठिन्य में मिर्गी। गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; 2016; पीपी.391-399
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दादली ई.एल., शारकोव एए, शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफए, अकिमोवा आई.ए. ज्वर आक्षेप के साथ वंशानुगत रोग और सिंड्रोम: नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और नैदानिक ​​​​तरीके। // बच्चों के न्यूरोलॉजी के रूसी जर्नल।- टी। 11.- नंबर 2, पी। 33-41.डीओआई: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
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शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बच्चों की न्यूरोलॉजी पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति के साथ बच्चों में दवा प्रतिरोधी मिर्गी में हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एनएस, अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमिलांस्की एम.यू.यू., ट्रॉट्स्की एए, शार्कोव एए, गोलोवटीव ए.एल. सार का संग्रह "बच्चों की न्यूरोलॉजी पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
*
*
लेख: प्रारंभिक मिरगी एन्सेफैलोपैथी का आनुवंशिकी और विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. दादली। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा। 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
गोलोवेटेव ए.एल., शार्कोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमेलांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। डोरोफीवा एम. यू., मॉस्को द्वारा संपादित "ट्युबर स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार"; 2017; पृष्ठ 274
*
मिर्गी के खिलाफ अंतर्राष्ट्रीय लीग के मिर्गी और मिर्गी के दौरे का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकेट्री। सी.सी. कोर्सकोव। 2017. वी. 117. नंबर 7. एस. 99-106

विभाग के प्रमुख
"पूर्वाग्रहों के आनुवंशिकी",
जीवविज्ञानी, अनुवांशिक सलाहकार

डुडुरिच
वासिलिसा वलेरिएवना

- विभाग के प्रमुख "आनुवांशिकी के पूर्वाभास", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

2010 में - पीआर-विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान

2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय

2012 में - रूस के FGBUN SRI FCM FMBF "आधुनिक चिकित्सा में जेनोडायग्नोसिस"

2012 में - अध्ययन "एक सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"

2012 में - व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट - नैनो टेक्नोलॉजी के युग में निवारक दवा का आधार" डी.आई.

2013 में - बाकुलेव साइंटिफिक सेंटर फॉर कार्डियोवास्कुलर सर्जरी का व्यावसायिक प्रशिक्षण "क्लिनिकल हेमोस्टैसियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में जेनेटिक्स"

2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की VII कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण

2016 में - स्कूल ऑफ डेटा एनालिसिस "एनजीएस इन मेडिकल प्रैक्टिस" एफजीबीएनयू "एमजीएनटीएस"

2016 में - इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग" FGBNU "MGNTS"

2016 में - इंटरनेशनल कांग्रेस ऑन ह्यूमन जेनेटिक्स, क्योटो, जापान में हिस्सा लिया

2013-2016 से - खाबरोवस्क में मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख

2015-2016 से - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान विभाग में व्याख्याता

2016-2018 से - रूसी सोसाइटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव

2018 में - संगोष्ठी में भाग लिया "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और प्रति-संस्करण" सोची, रूस

स्कूल-संगोष्ठी के आयोजक "आनुवांशिकी और जैव सूचना विज्ञान का युग: विज्ञान और अभ्यास में एक अंतःविषय दृष्टिकोण" - 2013, 2014, 2015, 2016

आनुवंशिक सलाहकार के रूप में अनुभव - 7 वर्ष

जेनेटिक पैथोलॉजी alixfond.ru वाले बच्चों की मदद करने के लिए Tsaritsa एलेक्जेंड्रा चैरिटेबल फाउंडेशन के संस्थापक

व्यावसायिक हितों का क्षेत्र: माइरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, रिप्रोडक्टिव जेनेटिक्स, एपिजेनेटिक्स।

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में अध्ययन की गई जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एव्डोकिमोवा

2015 में, उन्होंने उच्च व्यावसायिक शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "एमजीयूपीपी" के स्नातकोत्तर चिकित्सा शिक्षा के लिए चिकित्सा संस्थान में प्रसूति और स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।

2013 से, वह सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन, DZM में एक सलाहकार नियुक्ति कर रहे हैं

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसव पूर्व निदान विभाग के प्रमुख हैं

नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृतियों वाले परिवारों के लिए प्रसव पूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लतीपोव
अर्तुर शमीलेविच

Latypov Artur Shamilevich - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में, मुख्य विशेषज्ञ तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान मेडिकल यूनिवर्सिटी के विभागों में शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भागीदार। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीके पेश किए, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रूसी एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स में एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

अनुसंधान रुचियाँ - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों की नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने KSMU के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया। एस वी कुराशोवा (विशेषता "चिकित्सा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप (विशेषता "आनुवांशिकी")।

थेरेपी में इंटर्नशिप। विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक नींव विभाग के विभाग के कर्मचारी हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए प्रसव पूर्व निदान, आधुनिक स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​​​तरीकों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत रोगों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों की नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष, उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में 30.08.30 "जेनेटिक्स" विशेषता में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक अनुसंधान प्रयोगशाला सहायक के रूप में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (हेड - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज करपुखिन ए.वी.) में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उसे एक शोधकर्ता के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले मरीजों की चिकित्सा अनुवांशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसव पूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार नियोजन के बारे में आपको जो कुछ भी जानने की जरूरत है आईवीएफ योजना परामर्श क्षेत्र और ऑनलाइन परामर्श

जनन-विज्ञा

गोर्गिशेली
केतेवन वाझावना

वह N.I के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जीव विज्ञान संकाय से स्नातक हैं। पिरोगोव ने 2015 में, "शरीर की स्थिति के महत्वपूर्ण संकेतकों के नैदानिक ​​​​और रूपात्मक सहसंबंध और गंभीर विषाक्तता में रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं के रूपात्मक और कार्यात्मक विशेषताओं" विषय पर अपनी थीसिस का बचाव किया। उन्होंने उपरोक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में विशेषता "जेनेटिक्स" में नैदानिक ​​​​निवास से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

वैज्ञानिक-व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपियन सोसाइटी ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स (ESHG) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

संभावित रूप से वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, जिसमें मोनोजेनिक रोग और क्रोमोसोमल असामान्यताएं शामिल हैं, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान की सलाह देते हैं।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति एवं स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियाँ:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरेविना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल एकेडमी, फैकल्टी ऑफ़ मेडिसिन (विशेषता "मेडिसिन") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में डिग्री के साथ FBGNU "MGNTS" के क्लिनिकल इंटर्नशिप से स्नातक किया। 2014 में, उसने मातृत्व और बचपन के क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गैरोफोलो, ट्राएस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह Genomed LLC में सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम कर रही हैं।

आनुवांशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही प्रसव पूर्व निदान पर गर्भावस्था के दौरान परामर्श।

2013 से 2014 की अवधि में, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान के आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।

2013 में - उन्नत प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी के सामयिक मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के उच्च व्यावसायिक शिक्षा रोस्ट स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान।

2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन निदान के लिए वास्तविक समय पीसीआर पद्धति का अनुप्रयोग", FBSI "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।

2014 से - रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी में मेडिकल जेनेटिक्स की प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।

2015 में, उसने "चिकित्सा प्रयोगशाला वैज्ञानिक" की योग्यता की सफलतापूर्वक पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के सक्रिय सदस्य हैं।

2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों के रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO "सतत चिकित्सा और औषधि शिक्षा के लिए प्रशिक्षण केंद्र"; "क्लिनिकल लेबोरेटरी डायग्नोस्टिक्स एंड लेबोरेटरी जेनेटिक्स के वास्तविक मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के उच्च शिक्षा के संघीय बजटीय शैक्षिक संस्थान; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल जेनेटिक काउंसलिंग कोर्स", लिवरपूल विश्वविद्यालय।

नियमित रूप से वैज्ञानिक सम्मेलनों में भाग लेता है, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों का लेखक और सह-लेखक है।

मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक्स, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस के परिणामों की नैदानिक ​​और प्रयोगशाला व्याख्या।

रुचि के क्षेत्र: क्लिनिकल प्रैक्टिस, ऑन्कोजेनेटिक्स में नवीनतम जीनोम-वाइड डायग्नोस्टिक विधियों का अनुप्रयोग।

मस्तिष्क के न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग न्यूरोलॉजी में अध्ययन किए गए क्षेत्रों में से एक है, जो हाल के वर्षों में तेजी से विकसित हो रहा है।

रोगों का आधार वे प्रक्रियाएँ हैं जिनमें कोशिकाएँ नष्ट हो जाती हैं।

लक्षणों और उपचारों की विभिन्न अभिव्यक्तियों के साथ, डिमेंशिया या व्यक्तित्व विनाश (मनोभ्रंश) एकमात्र कारक है जो सभी एनडीडी में प्रकट होता है।

रोगों का वर्गीकरण

जिन विशेषताओं में वे उत्पन्न होते हैं और विकसित होते हैं, एनडी रोगों को कई समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. तौपतिया। तब होता है जब प्रोटीन का कार्य खराब होता है, इसके गलत फास्फारिलीकरण के परिणामस्वरूप, मस्तिष्क कोशिकाओं में बिगड़ा हुआ निर्धारण होता है। इस समूह में अल्जाइमर रोग होता है।
2. सिन्यूक्लिओपैथी। प्रोटीन के नाम को छोड़कर, इस समूह का रोगजनन टूपैथियों के समान है। यहां सिन्यूक्लिन के साथ समस्या उत्पन्न होती है। यह एक प्रोटीन है जो अपने आप में अघुलनशील है, और मस्तिष्क की कोशिकाओं पर जमा होने से इसके कार्यों का उल्लंघन होता है।
3. ट्रिन्यूक्लियोटाइड। वे ट्रिन्यूक्लियोटाइड्स के दोहराव की संख्या में वृद्धि में प्रकट होते हैं। रोग वंशानुगत है।
4. . प्रियन प्रोटीन की असामान्य संरचना मानव शरीर में मौजूदा प्रोटीन को अपने लिए पुनर्व्यवस्थित करने में सक्षम है। न्यूक्लिक एसिड की अनुपस्थिति के कारण, वे संक्रामक एजेंटों के एक विशेष समूह से संबंधित हैं।
5. मोटर न्यूरॉन घाव। आंदोलन के लिए जिम्मेदार तंत्रिका कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं होती हैं। नतीजतन, न्यूरॉन्स, दोनों केंद्रीय और परिधि पर स्थित, परिवर्तन से गुजरते हैं। न्यूरॉन्स का कार्य आंदोलन के लिए जिम्मेदार होना है। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस - समूह के रोगों में होता है।

कभी-कभी, न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी का एक समूह होता है, जो घटना के एक दुर्लभ वंशानुगत कारक द्वारा उकसाया जाता है।

निदान

एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी ICD 10 का निदान करना आसान नहीं है, चिकित्सा में NDD का संकेत देने वाली कोई परीक्षा या परीक्षण नहीं हैं।

लेकिन उपायों के एक सेट से एनडी रोगों की पहचान करने में मदद मिलेगी:

रक्त परीक्षण के बाद, यह रक्त कोशिकाओं में संभावित परिवर्तन के बारे में स्थापित किया जाएगा, जिसके परिणामस्वरूप एनीमिया हो सकता है। एक एमआरआई दिखाएगा कि मस्तिष्क में कोई परिवर्तन, रक्तस्राव या संवहनी समस्याएं हैं या नहीं।

मनोभ्रंश के किसी भी लक्षण के लिए, एक चिकित्सक और, यदि आवश्यक हो, एक मनोचिकित्सक के पास जाना सुनिश्चित करें। मामले दर्ज किए गए हैं जब एनडीडी का प्रारंभिक चरण गंभीर अवसाद के लिए समान अभिव्यक्तियों के संदर्भ में लिया गया था - संचार के साथ समस्याएं, खराब स्मृति, शब्दों का उच्चारण जगह से बाहर। यह गंभीर झटके, तनावपूर्ण स्थितियों या आघात के साथ संभव है।

परीक्षणों और परीक्षाओं के अलावा, निदान करने के लिए, रोगी को छह महीने की अवधि के लिए निगरानी में रखा जाता है, अवलोकन, लक्षण लक्षण या स्थिति के बिगड़ने के मामले में, हम मनोभ्रंश की पुष्टि के बारे में बात कर सकते हैं।

अवलोकन अवधि के दौरान, रोगी को परीक्षणों से गुजरना सौंपा जाता है:

• मेमोरी टेस्ट;
• धारणा परीक्षण;
• सार सोच परीक्षण;
• तार्किक सोच परीक्षण।

एक निश्चित आवृत्ति के साथ परीक्षण करके, पूर्ण अनुपस्थिति या प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग कितना उन्नत है, यह प्रकट करना संभव है।

एनडीडी के निदान के लिए काठ का पंचर का उपयोग शायद ही कभी किया जाता है। ऐसा करने के लिए, रोगी की पीठ के निचले हिस्से में एक पंचर बनाया जाता है और मस्तिष्कमेरु द्रव की थोड़ी मात्रा निकाल दी जाती है। प्रक्रिया के दो उद्देश्य हैं:

• शरीर की स्थिति के विश्लेषण के लिए सामग्री;
• इंट्राकैनायल दबाव में कमी।

पंचर का परिणाम संक्रमण, ट्यूमर और रक्तस्राव का पता लगाना होगा।

रोगों के प्रकारों का वर्णन

डिमेंशिया के प्रकटीकरण हमेशा अलग होते हैं, लेकिन चूंकि न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग लाइलाज होते हैं, इसलिए 90% मामलों में व्यक्तित्व का क्षरण और विकलांगता या यहां तक ​​कि दैहिक अभिव्यक्तियों से मृत्यु भी एक दुखद परिणाम है।

एनडीडी रोग:

1. लेवी बॉडीज के साथ डिमेंशिया। लेवी बॉडी नामक एक विशिष्ट प्रोटीन मस्तिष्क की कोशिकाओं को बनाता और नष्ट करता है। प्रयुक्त चिकित्सा के साथ सुधार के मामले हैं। यह रोग पार्किंसंस रोग के लक्षणों के समान है।
2. . बीमारी के साथ, गंभीर झटके के अभिव्यक्तियां देखी जाती हैं, समन्वय के नियंत्रण में उल्लंघन होता है, वस्तुओं को सामान्य रूप से रखने में असमर्थता, हाथ अपने सिर के साथ हिंसक रूप से हिलाते हैं। चेहरे के भाव भी पीड़ित होते हैं, भाषण बिगड़ा हुआ है, लार नियंत्रित नहीं होती है। 60 वर्ष से अधिक आयु के लोग इस बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।
3. अल्जाइमर रोग। इसे "सीनील पागलपन" भी कहा जाता है, हालांकि यह बूढ़ा नहीं है और 35 वर्ष की आयु से विकसित हो सकता है। प्रारंभिक चरण के लापता होने की उच्च संभावना है, क्योंकि "कमजोर स्मृति" का क्रमिक विकास तुरंत ध्यान देने योग्य नहीं है। समय के साथ, मस्तिष्क की एक अपक्षयी बीमारी आती है और स्थिति बिगड़ जाती है, सोच, भाषण और जो सुना जाता है उसकी सही धारणा बिगड़ जाती है। सुनने और देखने को खतरा है।
4. . यह बीमारी बुजुर्गों की श्रेणी से आगे निकल जाती है। मस्तिष्क के कुछ हिस्सों के एट्रोफी के परिणामस्वरूप विभिन्न विकार और मनोभ्रंश होते हैं। रोग का तेजी से विकास प्रारंभिक अवस्था में पीक का निदान करना संभव बनाता है। इस तथ्य के बावजूद कि यह अनुवांशिक नहीं है, पीक के दिखने के कारणों को अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है। औसतन, एक बीमारी के साथ एक व्यक्ति 6 ​​साल तक जीवित रह सकता है।

प्रत्येक मामले में, विभिन्न लक्षणों, सूजन, निदान और प्रबंधन के साथ न्यूरोडीजेनेरेशन होता है।

निवारक उपाय

विकास में संभावित मंदी के साथ एनडी रोगों के विकास के जोखिम को कम करना संभव है, लेकिन उनके खिलाफ पूरी तरह से बीमा करना संभव नहीं होगा।

उपायों का एक समूह जो विकास के जोखिम को कम करता है या रोगों के धीमे विकास को सुनिश्चित करता है:

1. रोगों का उपचार जो डिमेंशिया का कारण बन सकता है। इनमें शामिल हैं: शराब, मधुमेह, मोटापा। एनडीडी के जोखिम को कम करने के लिए इन स्थितियों की निगरानी और उपचार सुनिश्चित करें।
2. अजीब तरह से पर्याप्त, विदेशी भाषाओं और बोलियों का सामान्य अध्ययन मदद कर सकता है। यह देखा गया है कि बहुभाषाविद लोगों में, न्यूरोडिजेनरेशन कम बार होता है, या बाद की उम्र में शुरू होता है।
3. शारीरिक फिटनेस बनाए रखना।
4. सक्रिय, आंशिक मानसिक भार एक निवारक क्रिया है, क्योंकि वे मस्तिष्क की कोशिकाओं के बेहतर पोषण की ओर ले जाते हैं, उनके जीवन को लम्बा खींचते हैं।
5. तर्कसंगत पोषण और शारीरिक गतिविधि एथेरोस्क्लेरोसिस के जोखिम को कम करती है, जो संभावित मनोभ्रंश की प्रारंभिक प्रक्रिया को धीमा कर देती है।

मनोभ्रंश एक ऐसी स्थिति है जो, हालांकि तेज नहीं है, प्रगति कर रही है। इसलिए, डॉक्टरों की एक प्रारंभिक यात्रा प्रारंभिक चरण में न्यूरोडीजेनेरेशन के साथ समस्याओं की पहचान करने की अनुमति देगी, जो लंबे समय तक जीवन की गुणवत्ता को संतोषजनक स्थिति में बनाए रखने में मदद करेगी।

वी.वी. Ponomarev

न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग: वर्तमान और भविष्य

5वां सिटी क्लिनिकल अस्पताल, मिन्स्क

न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग (एनडीडी) न्यूरोलॉजी में तेजी से विकसित होने वाले क्षेत्रों में से एक है। न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी की संरचना में, एनडीडी एक महत्वपूर्ण स्थान पर कब्जा कर लेता है, जो डिमेंशिया और विभिन्न आंदोलन विकारों का मुख्य कारण है। हाल के वर्षों में नैदानिक ​​​​और प्रायोगिक चिकित्सा में उपलब्धियों ने इस विकृति के विकास के तंत्र को स्पष्ट करना, नए नोसोलॉजिकल रूपों की पहचान करना, उनके नैदानिक ​​​​मानदंडों को विकसित करना और चिकित्सा में सुधार करना संभव बना दिया है। हालांकि, अधिकांश अभ्यास करने वाले न्यूरोलॉजिस्टों को न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों को पहचानने में कठिनाई होती है, एक नियम के रूप में, वे गलत तरीके से उन्हें डिस्केरक्यूलेटरी एन्सेफैलोपैथी की अभिव्यक्तियों के रूप में व्याख्या करना जारी रखते हैं और ऐसे रोगियों को अप्रभावी के रूप में वर्गीकृत करते हैं। इस बीच, एनडीडी का शीघ्र निदान, आधुनिक दवाओं का उपयोग रोग के पूर्वानुमान को प्रभावित कर सकता है, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकता है और यहां तक ​​​​कि उनके भाग्य को भी बदल सकता है।

एटियलजि और रोगजनन

एनडीडी के रोगजनन के एटियलजि और कुछ मुद्दे अस्पष्ट रहते हैं। इन रोगों का विकास एक चयापचय विकार और न्यूरॉन्स के कुछ समूहों में उनके बाद के संचय और एकत्रीकरण के साथ सेलुलर प्रोटीन की संरचना में बदलाव पर आधारित है। इस सुविधा ने एनडीडी को गठनात्मक रोगों के समूह के लिए विशेषता देना संभव बना दिया। दो प्रोटीन ज्ञात हैं जो एनडीडी में संरचना को बदलते हैं: अल्फा-सिंक्यूक्लिन और ताऊ प्रोटीन। इसके अनुसार, सभी NDD को दो उपप्रकारों में विभाजित किया गया है: सिन्यूक्लिनोपैथिस और टूपैथिस। अल्फा-सिंक्यूक्लिन आमतौर पर मस्तिष्क के प्रीसानेप्टिक टर्मिनलों में मौजूद होता है। एनडीडी में, यह प्रोटीन ग्लियल कोशिकाओं के अंदर 20-40 एनएम व्यास में फिलामेंटस संरचनाओं को जमा करता है और बनाता है। ताऊ प्रोटीन एक घुलनशील, कम आणविक भार प्रोटीन है जो अक्षतंतु के विकास और कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। NDD के साथ, इसके पैथोलॉजिकल रूपों का पता लगाया जाता है, जो थ्रेड बनाते हैं जो न्यूरॉन्स और अक्षतंतु के शरीर में प्रबल होते हैं। इन प्रोटीनों के एकत्रीकरण के कारण या तो आनुवंशिक रूप से निर्धारित किए जा सकते हैं या पैथोलॉजिकल सेलुलर बायोकेमिकल प्रक्रियाओं के कैस्केड से जुड़े हो सकते हैं: अत्यधिक फास्फारिलीकरण, ग्लाइकोसिलेशन, लिपिड पेरोक्सीडेशन की सक्रियता।

वर्तमान में, अधिकांश शोधकर्ता XX सदी के 90 के दशक में प्रस्तावित न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया के ग्लूटामेटेरिक सिद्धांत का पालन करते हैं। . इस सिद्धांत के अनुसार, सभी एनडीडी के विकास के लिए सार्वभौमिक तंत्र एक्साइटोटॉक्सिसिटी है, जिसे पोस्टसिनेप्टिक एनएमडीए (एन-मिथाइल-डी-एस्पार्टेट) रिसेप्टर्स के अत्यधिक सक्रियण के परिणामस्वरूप न्यूरॉन्स की क्षति और मृत्यु के रूप में समझा जाता है। कुछ ट्रिगर्स प्रत्येक विशिष्ट NDD के विकास में एक भूमिका निभाते हैं, जिसमें सेल के सर्वव्यापी-प्रोटेसोम सिस्टम की कमी, चैपरोन सुरक्षा में दोष, ऑक्सीडेटिव तनाव, एपोप्टोसिस आदि शामिल हैं। NDD मुख्य रूप से बेसल गैन्ग्लिया और स्टेम संरचनाओं के न्यूरॉन्स और ग्लियाल कोशिकाओं को प्रभावित करता है जो एसिटाइलकोलाइन, डोपामाइन और सेरोटोनिन का उत्पादन करते हैं। व्यक्तिगत न्यूरोट्रांसमीटर की अपर्याप्तता एनडीडी की नैदानिक ​​तस्वीर निर्धारित करती है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

एनडीडी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को लक्षणों के पांच समूहों के विभिन्न संयोजनों के कारण महत्वपूर्ण बहुरूपता की विशेषता है: एक्स्ट्रामाइराइडल, पिरामिडल, सेरेबेलर, ऑटोनोमिक विफलता और मनोभ्रंश। आधुनिक साहित्य में, रोग के इस समूह को क्लिनिकल चित्र में एक्स्ट्रामाइराइडल विकारों के प्रभुत्व के कारण "पार्किंसनिज़्म प्लस" भी कहा जाता है। वर्तमान में, NDD के नैदानिक ​​वर्गीकरण का उपयोग किया जाता है, जिसके अनुसार दो उपसमूह प्रतिष्ठित हैं:

1.छिटपुट एनडीडी:

प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी (स्टील-रिचर्डसन-ओल्शेव्स्की रोग)।

मल्टीसिस्टम एट्रोफी।

लेवी बॉडीज के साथ डिमेंशिया।

पार्किंसोनियन डिमेंशिया (गुआम सिंड्रोम)।

कॉर्टिकोबेसल अध: पतन।

अल्जाइमर रोग।

2. चिड़चिड़े एनडीएन:

हनटिंग्टन रोग।

हॉलर्वोर्डन-स्पैट्ज़ रोग।

विल्सन-कोनोवलोव रोग।

फराह की बीमारी।

बेसन-कोर्नज़वेग रोग।

छिटपुट न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग

प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी (पीएनपी, स्टील-रिचर्डसन-ओल्शेव्स्की रोग) 1964 में जे. स्टील, जे. रिचर्डसन और जे. ओल्ज़वेस्की द्वारा एक साथ वर्णित किया गया। पीएनपी की व्यापकता, महामारी विज्ञान के अध्ययन के परिणामों के अनुसार, 1.39 - 6.4 प्रति 100 हजार जनसंख्या है। इस रोगविज्ञान के साथ, अध: पतन मूल नाइग्रा, ग्लोबस पैलिडस, सबथैलेमिक और पेडुंकुलर नाभिक, थैलेमस, ट्रंक के रेटिकुलर गठन, रूपात्मक विशेषताओं के अनुसार ताउपथी होने पर कब्जा कर लेता है। पीएनपी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ अक्सर 50-60 वर्ष की आयु में पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से विकसित होती हैं। आंखों की मनमानी गति सबसे पहले परेशान होती है - पहले ऊर्ध्वाधर में, फिर क्षैतिज तल में। इसी समय, सिर के निष्क्रिय आंदोलन (कठपुतली आंखों का एक लक्षण) के दौरान टकटकी के साथ वस्तु के निर्धारण के साथ ट्रैकिंग आंखों की गतिविधियों को हमेशा संरक्षित किया जाता है। ओकुलोमोटर विकारों को सममित ब्रैडीकेनेसिया (75% मामलों में) और मुख्य रूप से अक्षीय क्षेत्रों (गर्दन, धड़) में कठोरता के साथ जोड़ा जाता है। पीएनपी को एक्स्टेंसर पोस्चर, स्यूडोबुलबार सिंड्रोम और पिरामिडल अपर्याप्तता की विशेषता है। पोश्चुरल अस्थिरता प्रणोदन, बार-बार गिरने और फ्रंटल डिमेंशिया के रूप में जल्दी विकसित होती है। पीएनपी में संज्ञानात्मक हानि सार, सामान्यीकरण, सोचने और खराब भाषण की क्षमता में कमी से प्रकट होती है। पीएनपी का कोर्स प्रगतिशील है, बीमारी 5-7 साल (87 महीने के बाद औसत) के बाद घातक रूप से समाप्त हो जाती है। पीएनपी के निदान में त्रुटियां, डब्ल्यू पोवे के अनुसार, 41% मामलों में देखी गई हैं।

मल्टीसिस्टम एट्रोफी (एमसीए) 1969 में जे। ग्राहम और डी। ओपेनहाइमर द्वारा वर्णित। एमएसए की आवृत्ति प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 1.9 - 4.4 मामले हैं। रोग की शुरुआत की औसत आयु 60 वर्ष है, पुरुष अधिक बार प्रभावित होते हैं (अनुपात 1.3:1)। MCA की एक विशिष्ट रूपात्मक विशेषता स्ट्रिएटम, थायरिया नाइग्रा, लोकस कोएर्यूलस, अवर जैतून, पोंटीन नाभिक, अनुमस्तिष्क प्रांतस्था, न्यूरॉन्स के वेगस तंत्रिका के पृष्ठीय नाभिक में ग्लियाल कोशिकाओं का प्राथमिक घाव है। MSA सिन्यूक्लिनोपैथियों में से एक है। MSA की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ एक्स्ट्रामाइराइडल, सेरेबेलर, पिरामिडल सिंड्रोम और प्रगतिशील स्वायत्त विफलता के संयोजन की विशेषता है। एमसीए के साथ 80% रोगियों में सममित अकिनेसिया, कठोरता और पोस्टुरल कंपकंपी के रूप में एक्स्ट्रामाइराइडल सिंड्रोम प्रबल होता है। 20% मामलों में, प्रमुख सिंड्रोम गैट डिस्टर्बेंस, डिसरथ्रिया और चरम सीमाओं में गतिशील गतिभंग के रूप में अनुमस्तिष्क सिंड्रोम है। एमएसए का एक बाध्यकारी संकेत स्वायत्त विफलता है, जो ऑर्थोस्टैटिक हाइपोटेंशन, लिपोथिमिया और सिंकोप द्वारा प्रकट होता है। अक्सर MSA के साथ, अधोमुखी टकटकी पैरेसिस, सबकोर्टिकल प्रकार का मनोभ्रंश और मायोक्लोनस होता है। रोग का कोर्स प्रगतिशील है, इसके पहले लक्षणों की उपस्थिति के बाद जीवन प्रत्याशा 5-7 वर्ष है।

लेवी बॉडीज के साथ मनोभ्रंश (डीएलबी) 1990 के दशक की शुरुआत में वर्णित। 65-70 वर्ष की आयु के लोग पीड़ित होते हैं, अधिकतर पुरुष। डीटीएल की सही आवृत्ति अज्ञात है। डीटीएल के रूपात्मक लक्षण लेवी बॉडी के फ्रंटल और टेम्पोरल लोब के कॉर्टेक्स में प्रमुख हैं, जो अल्फा-सिंक्यूक्लिन और यूबिकिटिन प्रोटीन से युक्त साइटोप्लाज्मिक समावेशन हैं, साथ ही न्यूरॉन्स के आकार में वृद्धि भी है। डीटीएल की विशेषता शुरुआत सिंड्रोम का एक त्रय है: एक्स्ट्रामाइराइडल विकार, मनोभ्रंश और मतिभ्रम। संज्ञानात्मक विकार बिगड़ा हुआ ध्यान, घटी हुई बुद्धि, सामान्यीकरण, सार और कारण की क्षमता के नुकसान से प्रकट होते हैं; मानसिक प्रक्रियाओं की चिह्नित जड़ता। स्वैच्छिक गतिविधि का नियमन प्रभावित होता है, जिसका तात्पर्य कई क्रमिक क्रियाओं से है: एक लक्ष्य निर्धारित करना, एक कार्यक्रम बनाना और उसके कार्यान्वयन की निगरानी करना। पार्किंसंस रोग के विपरीत, लिमिटेड में एक्स्ट्रामाइराइडल सिंड्रोम में विषमता नहीं है, और पृथक अकिनेसिया के साथ-साथ गंभीर पोस्टुरल अस्थिरता से प्रकट होता है। एलडीटी दृश्य मतिभ्रम की विशेषता है, जो रंग, आकार, आकार, क्रिया और मात्रा में स्पष्ट रूप से परिभाषित हैं। डीटीएल की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति मतिभ्रम का पूर्ण गायब होना है जब रोगी एक काल्पनिक वस्तु के साथ बातचीत करने की कोशिश करता है। डीटीएल में, ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन का अक्सर सामना करना पड़ता है, जो शरीर की स्थिति में परिवर्तन होने पर लिपोथिमिया या बेहोशी से प्रकट होता है। यह रोग दिन के दौरान नैदानिक ​​​​लक्षणों की गंभीरता में उतार-चढ़ाव की विशेषता है। डीटीएल को स्थिर प्रगति की विशेषता है। 2 - 3 वर्षों के बाद, मूत्र असंयम के रूप में पैल्विक विकार जुड़ जाते हैं। रोग के पहले लक्षणों के प्रकट होने के क्षण से ऐसे रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 5 वर्ष है।

पार्किंसोनियन डिमेंशिया (गुआम रोग) सबसे पहले प्रशांत बेसिन में गुआम द्वीप के निवासियों में वर्णित है और ताउपाथीस को संदर्भित करता है। ज्यादातर 50-60 आयु वर्ग के पुरुष पीड़ित होते हैं। इस बीमारी में, नैदानिक ​​​​तस्वीर संज्ञानात्मक हानि, पार्किंसनिज़्म के सिंड्रोम और एमियोट्रोफ़िक लेटरल स्क्लेरोसिस द्वारा चिह्नित है। संज्ञानात्मक हानि सबकोर्टिकल प्रकार के डिमेंशिया की प्रकृति में हैं। पार्किंसनिज़्म मुख्य रूप से निचले शरीर में अकिनेसिया और कठोरता से प्रकट होता है। एमियोट्रोफिक सिंड्रोम सिंड्रोम की विशेषता मिश्रित पैरेसिस और ऊपरी कंधे की कमर की मांसपेशियों के आकर्षण से होती है। रोग का कोर्स प्रगतिशील है, मृत्यु 3-5 वर्षों में होती है।

कॉर्टिकोबेसल डिजनरेशन (सीबीडी) 1990 के दशक के उत्तरार्ध में वर्णित। यह 0.45 प्रति 100 हजार की आवृत्ति के साथ होता है, 60-70 वर्ष की आयु के लोग महिलाओं और पुरुषों में समान आवृत्ति से पीड़ित होते हैं। पैथोलॉजिकल रूप से, CBD निग्रोस्ट्रिअटल सिस्टम, थैलेमस, सबथैलेमिक, रेड और डेंटेट न्यूक्लियर, कॉर्टेक्स के फ्रंटल और पैरिटल क्षेत्रों को प्रभावित करता है। सीबीडी सिन्यूक्लिनोपैथियों के एक उपप्रकार से संबंधित है। नैदानिक ​​रूप से, रोग असममित ब्रैडीकेनेसिया और कठोरता (विपरीत अंगों (दाहिने हाथ और बाएं पैर) को संभावित क्षति) द्वारा प्रकट होता है। पार्किंसनिज़्म अक्सर अन्य आंदोलन विकारों (डायस्टोनिया, मायोक्लोनस) से जुड़ा होता है। सीबीडी को एप्राक्सिया, "एलियन हैंड फेनोमेनन", कॉर्टिकल-टाइप सेंसरी डिसऑर्डर, डिप्रेशन या उदासीनता के साथ एक्स्ट्रामाइराइडल विकारों के संयोजन की विशेषता है। रोग का कोर्स प्रगतिशील है, मृत्यु 4-8 वर्षों के बाद होती है।

अल्जाइमर रोग (एडी) ए. अल्जाइमर द्वारा 1907 में वर्णित और वर्तमान में बुजुर्गों और बुढ़ापे में डिमेंशिया के सबसे आम कारण (80% तक) का प्रतिनिधित्व करता है। आर्थिक रूप से विकसित देशों में, 60 साल की उम्र में बीए की आवृत्ति 1% है, और 60 साल के बाद यह हर 5 साल में दोगुनी हो जाती है, 85 साल की उम्र में 32% तक पहुंच जाती है, जो महिलाओं में प्रमुख है। पैथोलॉजिकल रूप से, बीए टूपैथियों की संख्या से संबंधित है और अमाइलॉइड एंजियोपैथी द्वारा प्रकट होता है, जो कि सेनील सजीले टुकड़े का निर्माण होता है। रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ न केवल चिकित्सा में, बल्कि कल्पना में भी वर्णित हैं। रोग के नैदानिक ​​​​लक्षणों का एक विशद वर्णन आई। शॉ "सनी बैंक्स ऑफ़ द रिवर लेटा" की कहानी में मिलता है।

AD की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों को सशर्त रूप से तीन चरणों में विभाजित किया गया है।

स्टेज I (प्रारंभिक) वर्तमान घटनाओं, नामों, कीमतों, वस्तुओं के नाम आदि के लिए कार्यशील मेमोरी या मेमोरी में एक अलग गिरावट से प्रकट होता है। हितों के चक्र का संकुचन, सोच का धीमा होना, पहल की कमी, अनुपस्थित है -विचारहीनता, असावधानी। इस चरण की एक विशेषता बिगड़ा हुआ पर्याप्त आत्मसम्मान के कारण स्मृति हानि के बारे में शिकायतों की अनुपस्थिति है। सभी मामलों में से 50% में, कम मनोदशा (अवसाद) या भावनात्मक अस्थिरता होती है। बीमारी के इस चरण में घरेलू और पेशेवर कौशल अक्सर संरक्षित होते हैं।

स्टेज II (विकसित) अल्पकालिक स्मृति में निरंतर गिरावट से प्रकट होता है, जो निम्नलिखित विकारों के कारण घरेलू और कार्य गतिविधियों में कठिनाइयों का कारण बनता है:

वाणी खराब हो जाती है, अलग-अलग शब्दों के चयन में कठिनाइयाँ आती हैं;

उद्देश्यपूर्ण गतिविधि (प्रैक्सिस) का उल्लंघन कपड़े चुनने और पहनने, स्वच्छता प्रक्रियाओं (दांतों को ब्रश करना, शेविंग करना), पत्राचार को संभालना, घरेलू उपकरणों का उपयोग करने की कठिनाइयों में होता है; शौक में रुचि का नुकसान अपरिचित परिवेश में नेविगेट करने में कठिनाई वाहन चलाने की क्षमता खो जाती है;

ऑप्टिकल-स्थानिक गतिविधि का उल्लंघन: किसी भी प्राथमिक वस्तु (घन, स्तंभ, घड़ी का चेहरा) को खींचना असंभव हो जाता है;

सोच का विकार (कई शब्दों को सामान्य बनाने की असंभवता, कहावतों, कहावतों की व्याख्या);

स्वैच्छिक ध्यान और गिनती का उल्लंघन;

प्रभावी विकार (भ्रम, विशेष रूप से ईर्ष्या के भ्रम, मतिभ्रम, चिंता, भय)।

स्टेज III (अंतिम) रोग की शुरुआत के 5-10 साल बाद होता है, जब किसी भी प्रकार की मानसिक गतिविधि असंभव हो जाती है, स्वयं सेवा करने की क्षमता खो जाती है, मौखिक एम्बोली के स्तर पर भाषण रहता है। इस स्तर पर, वजन घटाने, अंगों में मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, चलना विकार, मिरगी के दौरे को जोड़ना संभव है।

चिड़चिड़े न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग

हनटिंग्टन रोग जी। हंटिंगटन द्वारा वर्णित, एक विस्तृत आयु सीमा (15 से 80 वर्ष तक) में प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 4-10 की आवृत्ति के साथ होता है। यह उच्च पैठ (50% तक) के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। आईटी 15 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, पैथोलॉजिकल प्रोटीन हंटिंगिन बनता है, जो स्ट्रिएटम के न्यूरॉन्स में जमा होता है। रोग अक्सर 35 - 45 वर्ष की आयु में शुरू होता है, जो पुरुषों में प्रबल होता है। 10% मामलों में, प्रारंभिक रूप (20 वर्ष तक) संभव हैं। रोग के पहले लक्षण भावनात्मक गड़बड़ी, अवसाद या आक्रामकता हैं। एक साथ या कई वर्षों के बाद, चेहरे की मांसपेशियों (भौंहों को ऊपर उठाना), उंगलियों या धड़ के अनियंत्रित आंदोलनों, चलने और मानसिक तनाव से उत्तेजित होने की विशेषता कोरियोनिक आंदोलनों में शामिल हों। रोग के उन्नत चरण में, जीभ, कंधे और पेल्विक गर्डल का कोरियोएथोसिस प्रकट होता है, जो एक प्रकार के "नृत्य" चाल के गठन की ओर जाता है। हालांकि इस बीमारी में 90% मामलों में कोरिया प्रबल होता है, शुरुआती रूपों में ब्रैडीकेनेसिया, कठोरता, डिसफैगिया, मस्कुलर डिस्टोनिया और ओकुलोमोटर गड़बड़ी देखी जा सकती है। सभी रोगी प्रगतिशील संज्ञानात्मक हानि विकसित करते हैं जिससे मनोभ्रंश होता है। रोग के पहले लक्षणों की शुरुआत के बाद औसत जीवन प्रत्याशा 15-20 वर्ष है।

हॉलर्वोर्डन-स्पैट्ज़ रोग (HSS) 1922 में जे. हॉलर्वोर्डन और एच. स्पैट्ज़ द्वारा वर्णित। सही व्यापकता अज्ञात है। ट्रांसमिशन एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। पैथोलॉजिकल रूप से, बेसल गैन्ग्लिया एचएसएस में आयरन के संचय या न्यूरॉन्स में आयरन युक्त एंजाइम के कारण प्रभावित होते हैं जो अल्फा-सिंक्यूक्लिन के साथ जुड़ते हैं। रोग किसी भी उम्र में खुद को प्रकट कर सकता है। तीन मुख्य रूप हैं: 1) प्रारंभिक बचपन (10 वर्ष तक की शुरुआत); 2) किशोर (10 - 18 वर्ष); 3) वयस्क। किसी भी उम्र में, रोग निचले छोरों के डायस्टोनिया की उपस्थिति के साथ शुरू होता है, इसके बाद सामान्यीकरण और अन्य मांसपेशी समूहों (ओरोमैंडिबुलर, लेरिंजल, ट्रंक, ग्रीवा) की भागीदारी होती है। सीएचडी वाले आधे रोगियों में बाद में प्रो-, रेट्रो-, या लेटरोपल्सन के रूप में हाइपोकिनेसिया, कठोरता और पोस्टुरल अस्थिरता विकसित होती है, चलते समय अचानक गिर जाता है, और एक सकारात्मक टेवेनार्ड परीक्षण। कुछ रोगियों में कोरिफॉर्म हाइपरकिनेसिया, कंपकंपी, पिरामिड अपर्याप्तता, संज्ञानात्मक हानि और वर्णक रेटिनल अध: पतन विकसित हो सकता है। बीजीएस का कोर्स धीरे-धीरे प्रगतिशील है। शुरुआती शुरुआत के साथ, ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा 10-15 वर्ष है, वयस्कों में - 15-40 वर्ष।

विल्सन-कोनोवलोव रोग (हेपेटोसेरेब्रल डिजनरेशन, एचसीडी) 1912 में ए. विल्सन द्वारा वर्णित और एन.वी. द्वारा पूरक। कोनोवलोव, प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 1-2 मामलों की आवृत्ति के साथ होता है। क्रोमोसोम 13 पर एचसीडी जीन के कई (100 से अधिक) म्यूटेशन के कारण एचसीडी का विकास, तांबे-परिवहन एटीपीस के संश्लेषण को एन्कोडिंग, स्थापित किया गया है। उत्सर्जन में एक आनुवंशिक दोष के कारण, तांबा यकृत, मस्तिष्क, गुर्दे, कॉर्निया, परितारिका में उच्च सांद्रता में जमा हो जाता है, जिससे कैसर-फ्लेशर छल्ले बनते हैं। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पारिवारिक मामलों की आवृत्ति 61% तक पहुँच जाती है। एचसीडी के तीन जीनोटाइपिक वेरिएंट हैं: 1) स्लाविक (देर से, 20-35 साल की उम्र में) न्यूरोलॉजिकल लक्षणों और मामूली यकृत क्षति की विशेषता है; 2) पश्चिमी (किशोर, 10-16 साल की उम्र में) प्राथमिक यकृत क्षति और फिर न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की उपस्थिति की विशेषता है; 3) एटिपिकल (बीमारी के नैदानिक ​​​​संकेतों के बिना केवल सेरुलोप्लास्मिन के स्तर में कमी से प्रकट)। एचसीडी के स्नायविक अभिव्यक्तियों को महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता है। रोग के पांच मुख्य नैदानिक ​​रूप हैं: उदर, कठोर-अतालता-हाइपरकिनेटिक, कांपना-कठोर, कांपना और एक्स्ट्रामाइराइडल-कॉर्टिकल रूप। रोग का कंपन-कठोर रूप अधिक सामान्य है।

फराह रोग (एफडी) 1930 में टी. फहर द्वारा वर्णित। एफडी का एक विशिष्ट रेडियोलॉजिकल संकेत सबकोर्टिकल गैन्ग्लिया (अक्सर ग्लोबस पैलिडस) और आंतरिक कैप्सूल के घुटने का बड़े पैमाने पर कैल्सीफिकेशन है। बीएफ अत्यंत दुर्लभ है। हमारे आंकड़ों के अनुसार, मस्तिष्क सीटी के 0.04% मामलों में एफडी के एक्स-रे संकेत नोट किए गए हैं, उनमें से केवल 9% में रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नोट की गई थीं। रोग के विकास का मुख्य रोगजनक तंत्र फास्फोरस-कैल्शियम चयापचय का उल्लंघन है। इसका मुख्य कारण थायरॉयड या पैराथायरायड ग्रंथि के प्राथमिक (ऑटोइम्यून) या पोस्टऑपरेटिव एंडोक्राइन एडेनोमैटोसिस माना जाता है, साथ ही हाइपरलकसीमिया, हाइपोनेट्रेमिया के लिए पुरानी श्वसन क्षारीयता भी है। रोग के न्यूरोलॉजिकल लक्षणों में विभिन्न एक्स्ट्रामाइराइडल विकार (कठोरता, कंपकंपी, हाइपरकिनेसिस), क्षणिक या लगातार पिरामिड संकेत, मिरगी के दौरे, मनोभ्रंश शामिल हैं। एफडी की नैदानिक ​​​​तस्वीर में, हाइपर- या हाइपोपाराथायरायडिज्म की अभिव्यक्तियाँ अक्सर फोकल आक्षेप, टेटनिक ऐंठन, दूर के छोरों में दर्द, खवोस्टेक और ट्राउसेउ के सकारात्मक लक्षणों के रूप में नोट की जाती हैं।

न्यूरोएन्थोसाइटोसिस (बेसेन-कोर्नज़वेग रोग) 1950 में F. Bassen और A. Kornzweig द्वारा वर्णित। यह किसी भी उम्र में एक्स्ट्रामाइराइडल सिंड्रोम, पोलीन्यूरोपैथी, घटी हुई बुद्धि और रक्त में परिवर्तन के संयोजन के रूप में होता है। इस विकृति में पार्किंसनिज़्म ब्रैडीकेनेसिया, गर्दन और अंगों की मांसपेशियों की कठोरता, मुंह खोलने में कठिनाई और जीभ को बाहर निकालने में कठिनाई, पोस्टुरल अस्थिरता द्वारा प्रकट होता है। पोलीन्यूरोपैथी की विशेषता गहरी सजगता में कमी और डिस्टल प्रकार की सभी प्रकार की संवेदनशीलता का उल्लंघन है। संज्ञानात्मक हानि आमतौर पर हल्की होती है। इस विकृति के लिए एरिथ्रोसाइट्स के आकार और आकार में परिवर्तन, उनके किनारों की दांतेदारता को पैथोग्नोमोनिक माना जाता है, और क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर बढ़ सकता है।

निदान

न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों का निदान रोगी और (या) उसके रिश्तेदारों, सामान्य दैहिक, न्यूरोलॉजिकल, न्यूरोसाइकोलॉजिकल और न्यूरोइमेजिंग परीक्षाओं के शब्दों से रोग की शिकायतों और एनामनेसिस के संग्रह पर आधारित है। घरेलू और (या) उत्पादन गतिविधियों में रोगी के कुसमायोजन के संकेतों की उपस्थिति के बारे में विश्वसनीय जानकारी अक्सर एक प्रमुख निदान भूमिका निभाती है। संदिग्ध एनडीडी वाले सभी रोगियों में, एक नियमित दैहिक और न्यूरोलॉजिकल परीक्षा के साथ, स्क्रीनिंग न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण करना अनिवार्य है, जैसे कि मिनी मेंटल स्टेट एग्जामिनेशन और क्लॉक ड्राइंग टेस्ट, जो संज्ञानात्मक हानि की डिग्री को वस्तुनिष्ठ करना संभव बनाता है और फ्रंटल और सबकोर्टिकल प्रकार के डिमेंशिया के बीच अंतर। एनडीडी के विभेदक निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों के न्यूनतम स्तर में आमतौर पर पूर्ण और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (यूरिया, कोलेस्ट्रॉल, क्रिएटिनिन, बिलीरुबिन, ट्रांसएमिनेस, फोलिक एसिड, इलेक्ट्रोलाइट्स, सेरुलोप्लास्मिन और कॉपर), थायरॉयड हार्मोन, सिफलिस के लिए सीरोलॉजिकल और एंजाइम इम्यूनोसेज़ शामिल हैं। एचआईवी संक्रमण। एनडीडी वाले मरीजों की जांच के लिए एल्गोरिदम में मस्तिष्क के आंखों के फण्डस और सीटी (एमआरआई) के अध्ययन शामिल हैं। फंडस पर, हेपेटोसेरेब्रल अध: पतन का एक विशिष्ट संकेत (70% मामलों में) कैसर-फ्लेशर रिंग्स का पता लगाना है, हॉलर्वोर्डन-स्पैट्ज़ रोग में - ऑप्टिक नसों का शोष। महत्वपूर्ण रूप से उच्च आवृत्ति वाले सभी एनडीडी का एक सामान्य सीटी (एमआरआई) संकेत पेरिवेंट्रिकुलर ज़ोन (ल्यूकोएरोसिस) में सफेद पदार्थ के एक स्पष्ट घाव के विपरीत मस्तिष्क पदार्थ का कुल और (या) क्षेत्रीय शोष है, जो अधिक विशेषता है डिस्केरक्यूलेटरी एन्सेफैलोपैथी। अलग-अलग एनडीडी के कई विशिष्ट सीटी (एमआरआई) संकेत ज्ञात हैं। अल्जाइमर रोग के शुरुआती नैदानिक ​​लक्षणों में से एक को हिप्पोकैम्पस की मात्रा में कमी माना जाता है। फराह की बीमारी का सीटी हस्ताक्षर बेसल गैन्ग्लिया का बड़े पैमाने पर कैल्सीफिकेशन है। विल्सन रोग की एमआरआई अभिव्यक्ति - कोनोवलोव - तांबे के जमाव के कारण पेल बॉल और थायरिया नाइग्रा के क्षेत्र में T1w- मोड में हाइपरिंटेंस सिग्नल के सममित क्षेत्र। हॉलर्वोर्डन-स्पैट्ज़ रोग का पैथोग्नोमोनिक एमआरआई संकेत लोहे के जमाव से जुड़े एक हाइपोइंटेंस सिग्नल (आकृति) के रिम से घिरे एक व्यापक हाइपरिंटेंस ज़ोन के बेसल गैन्ग्लिया में पता लगाना है, जिसे साहित्य में "बाघ की आंख" के रूप में वर्णित किया गया है। "। एनडीडी के निदान के लिए एक आधुनिक विधि मस्तिष्क के पॉज़िट्रॉन उत्सर्जन और वर्णक्रमीय उत्सर्जन टोमोग्राफी है, जो रेडियोधर्मी समस्थानिकों का उपयोग करने के लिए टेम्पोरो-पार्श्विका प्रांतस्था में रक्त प्रवाह में द्विपक्षीय कमी का पता लगाने की अनुमति देता है, जो डब्ल्यू। Poewe, अल्जाइमर रोग के लिए अत्यधिक संवेदनशील।

चित्रकला।एक मरीज के मस्तिष्क का एमआरआई, 32 वर्ष, हॉलर्वोर्डन-स्पैट्ज़ रोग (स्वयं अवलोकन) के निदान के साथ: बेसल गैन्ग्लिया के क्षेत्र में, दोनों तरफ कम घनत्व का एक विशाल क्षेत्र दर्ज किया गया है केंद्र में प्रबुद्धता फोकस - "बाघ की आंख"

शरीर के व्यवहार और कार्यप्रणाली में परिवर्तन के साथ। इस लेख में, आप इन बीमारियों के बारे में अधिक जानेंगे: तंत्रिका संबंधी रोगों का वर्गीकरण क्या है, उनके लक्षण और लक्षण, विशेषताएं, परिणाम, उपचार और अन्य उपयोगी जानकारी।

न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग

न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग क्या हैं?न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग एक प्रकार की बीमारी है जो विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र को हानि पहुँचाती है: वे न्यूरॉन्स की मृत्यु का कारण बनते हैं और, परिणामस्वरूप, तंत्रिका ऊतक का अध: पतन होता है. रोग के प्रकार के आधार पर, यह कुछ न्यूरोसाइकोलॉजिकल विकारों की ओर जाता है। विशिष्ट लक्षणों वाले प्रत्येक प्रकार के न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग हैं। इस लेख में हम बात करेंगे जैसे:

• अल्जाइमर रोग
• पार्किंसंस रोग (अज्ञातहेतुक पार्किंसनिज़्म सिंड्रोम, कंपकंपी पक्षाघात, पार्किंसनिज़्म)
• मल्टीपल स्क्लेरोसिस
• बीमारीहंटिंगटन सिंड्रोम (हंटिंगटन सिंड्रोम, हंटिंगटन कोरिया या हटिंगटन)

एक neurodegenerative रोग का कारण क्या है?सटीक कारण वर्तमान में अज्ञात है। हालांकि, इन रोगों के रोगजनन में आनुवंशिक कारक और पर्यावरण के महत्व को सिद्ध किया गया है। इसके अलावा, अध्ययनों ने पुष्टि की है कि न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग विकसित होने का जोखिम उम्र के साथ बढ़ता है।

पार्किंसंस रोग (पीडी) से पीड़ित लोगों में, बीमारी के विशिष्ट लक्षणों के अलावा, जैसे कंपन या गति की धीमी गति, संज्ञानात्मक हानि विकसित होने का जोखिम होता है जो उनके दैनिक जीवन को महत्वपूर्ण रूप से जटिल बना देता है। एक अभिनव न्यूरोसाइकोलॉजिकल टूल के साथ पता करें कि क्या आपको इस विकार के विकसित होने का खतरा है।

न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों के प्रकार और वे कैसे प्रकट होते हैं

अगला, हम उपरोक्त न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों को देखेंगे, उनकी मुख्य विशेषताओं से परिचित होंगे ताकि उन्हें अलग करना सीखें और अन्य समान लक्षणों से भ्रमित न हों, और यह भी जानें कि वे खुद को कैसे प्रकट करते हैं:

• . अल्जाइमर एसोसिएशन इस विकार को एक न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारी के रूप में परिभाषित करता है जो स्मृति के प्रगतिशील नुकसान और सोचने की क्षमता का कारण बनता है। मेमोरी लॉस इतना गंभीर है कि इस बीमारी से पीड़ित व्यक्ति दैनिक गतिविधियों को करने की क्षमता खो देता है - पर्यावरण को नेविगेट करें, अपना ख्याल रखें। मुख्य लक्षण हैं: स्मृति विकार जो दैनिक जीवन में बाधा डालते हैं, योजना बनाने और समस्याओं को हल करने में कठिनाई, सामान्य कार्य और कार्यों को करने में असमर्थता, भटकाव, बोलने और लिखने में कठिनाई, पहल की हानि और व्यक्तित्व परिवर्तन। नीचे आप एक बुजुर्ग महिला में अल्जाइमर रोग के वास्तविक मामले के बारे में वीडियो देख सकते हैं। आप जानेंगे कि इस रोग से पीड़ित व्यक्ति के साथ रहना कैसा होता है और क्या कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं। न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण हैं जो अल्जाइमर रोग के लिए विशिष्ट संज्ञानात्मक समस्याओं का पता लगाने में मदद कर सकते हैं।

• पार्किंसंस रोग ।नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड कार्डियोवास्कुलर डिजीज के अनुसार, इस बीमारी को तंत्रिका कोशिकाओं के तेजी से विनाश या मृत्यु की विशेषता है। मुख्य लक्षण: अंगों का कंपन, नींद के दौरान गायब हो जाना; मांसपेशियों की कठोरता (मांसपेशियां तनावग्रस्त और सिकुड़ जाती हैं); ब्रैडकिनेसिया (धीमी गति)। यह सब दैनिक गतिविधियों (कपड़े पहनना, धोना, आदि) को बहुत जटिल करता है, जिसके लिए इस बीमारी से पीड़ित अधिक समय व्यतीत करते हैं। इसके अलावा, पोस्टुरल अस्थिरता होती है, जिसके कारण व्यक्ति आसानी से गिर सकता है। अस्तित्व ।
• मल्टीपल स्क्लेरोसिस।यह रोग पूरे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है: थकान, दर्द, असंतुलन, बोलने में कठिनाई ... लक्षणों के अनुसार स्केलेरोसिस के प्रकारों के बीच अंतर करना आवश्यक है, लेकिन अक्सर लोगों में मल्टीपल स्केलेरोसिस होता है तथाकथित रिलैप्सिंग-रीमिटिंग फॉर्म।
• बीमारीहंटिंगटन।हनटिंग्टन रोग या कोरिया वंशानुगत है। यह बीमारी एक उन्नत चरण में आसानी से पहचानी जा सकती है: मरीज अजीब मुद्रा और चेहरे के भावों के साथ अनियमित, अनियंत्रित और दोहरावदार कोरिक मूवमेंट (नृत्य जैसा कुछ) करते हैं। इसके अलावा, कई मनोवैज्ञानिक और संज्ञानात्मक विकार हैं जो इस बीमारी की विशेषता हैं, जैसे कि अवसाद, बिगड़ा हुआ स्मृति, बोलने की क्षमता और एकाग्रता आदि। नतीजतन, ये सभी समस्याएं डिमेंशिया का कारण बनती हैं। प्रकट होने के क्षण से 15-20 वर्षों के भीतर रोग धीरे-धीरे विकसित होता है।

क्या न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग ठीक हो सकते हैं?

प्रोफेसर स्टैनली प्रूसिनर ने इन बीमारियों के इलाज की संभावना खोजने के लिए निरंतर शोध के महत्व पर ध्यान दिया है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि कितने लोग पहले से ही उनसे पीड़ित हैं या समग्र जीवन प्रत्याशा में वृद्धि के कारण बीमार हो सकते हैं। वर्तमान में, अल्जाइमर के रोगियों की संख्या मल्टीपल स्केलेरोसिस या पार्किंसंस रोग से पीड़ित लोगों की संख्या से अधिक है।

एस.प्रूसिनर ने नोट किया कि इस तथ्य के बावजूद कि न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के संभावित उपचार की तलाश में अभी भी एक लंबा रास्ता तय करना है, कुछ सुराग पाए गए हैं जो इन सबसे जटिल विकृतियों की प्रकृति और उत्पत्ति को समझने में मदद करते हैं। सभी neurodegenerative विकारों में एक सामान्य लक्षण पाया गया है: शरीर में प्रोटीन के उचित टूटने का उल्लंघन, लेकिन यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि इनमें से प्रत्येक रोग में प्रोटीन के टूटने की प्रक्रिया अलग-अलग होती है।

वैज्ञानिक इस बात को समझते हैं, लेकिन अभी यह पता नहीं चल पाया है कि ऐसी कोई खास दवा मिलेगी या नहीं जो इन बीमारियों को हरा सके। कई अध्ययन उपचार की ओर इशारा करते हैं मूल कोशिका,हालांकि, यह अभी भी अज्ञात है कि मस्तिष्क में इंजेक्शन लगाने के बाद कनेक्शन बनाने के लिए उन्हें कैसे उत्तेजित किया जा सकता है। जो वास्तव में आशा देता है वह रोग का शीघ्र निदान है, जो गिरावट को रोकने और पुनर्प्राप्ति को आसान बनाने में मदद कर सकता है।

अनुसंधान के लिए धन्यवाद, हमने न्यूरोलॉजिकल रोगों के निदान में कई कदम आगे बढ़ाए हैं, जिससे हमें प्राप्त ज्ञान को न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों पर भी लागू करने की अनुमति मिली है। विशेष रूप से, जैसे प्रौद्योगिकियां एमआरआईऔर पोजीट्रान एमिशन टोमोग्राफी।इन तकनीकों के लिए धन्यवाद, इन बीमारियों का प्रारंभिक चरण में पता लगाना संभव है, साथ ही इन बीमारियों के कारण होने वाले विकारों का पता लगाना भी संभव है।

अंत में, मैं यह नोट करना चाहूंगा कि इस तथ्य के बावजूद कि वर्तमान में इन विकृति का पूर्ण इलाज संभव नहीं है, उनमें से प्रत्येक पर कई अध्ययन किए जा रहे हैं, जो आशा करते हैं कि कम से कम धीमा करने के तरीके खोजना संभव होगा न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों का विकास।

न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों का उपचार और रोकथाम

न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों को कैसे रोका जा सकता है? आइए विचार करें कि कौन सी संज्ञानात्मक-व्यवहार थेरेपी इन बीमारियों के विकास को रोक सकती है या इन विकृतियों से पीड़ित लोगों की मदद कर सकती है। इस प्रकार की बीमारी की रोकथाम में संज्ञानात्मक रिजर्व के महत्व को भी याद रखें।

1. पार्किंसंस रोग।कई अध्ययनों से पता चला है कि यह बीमारी रोकने में मदद कर सकती है शारीरिक व्यायाम,जैसे दौड़ना, टहलना, जिम में व्यायाम करना, कोई खेल। पता लगाना, । साथ ही, संतुलन और धीरज की मदद से सुधार किया जा सकता है भौतिक चिकित्साऔर ... इसके अलावा, पार्किंसनिज़्म के रोगियों में कुछ सुधार हैं जो लगे हुए हैं नृत्य. हाँ! नृत्य थकान से निपटने, सामाजिक संबंध स्थापित करने और अंत में खुद से संतुष्ट होने में बहुत मदद करता है। पार्किंसंस रोग से पीड़ित लोगों के लिए विशेष नैदानिक ​​अभ्यास भी हैं।
2. अल्जाइमर रोग।जिन लोगों में अल्जाइमर रोग का निदान किया गया है, उनके लिए कई सहायक उपचार हैं जो उनके जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, मनोदशा में सुधार करने वाली गतिविधियों में भागीदारी (रोगी की प्राथमिकताओं को ध्यान में रखते हुए), व्यवहार चिकित्सा (आक्रामकता के लिए, दैनिक दिनचर्या में व्यवधान आदि), स्वास्थ्य पेशेवरों के साथ परामर्श। विशेष रूप से उपयोगी जानकारी है जो अल्जाइमर रोग में विशेषज्ञता वाले डॉक्टर प्रदान कर सकते हैं, साथ ही साथ अल्जाइमर रोग से पीड़ित लोगों के लिए संज्ञानात्मक पुनर्वास कार्यक्रम आदि।
3. मल्टीपल स्क्लेरोसिस।इस बीमारी से बचाव के लिए विचार करना जरूरी है आनुवंशिक प्रवृत्ति कारकऔर पर्यावरण. इसके अलावा, हाल के अध्ययनों से पता चला है कि परीक्षणों के माध्यम से इस बीमारी की संभावना का पता लगाया जा सकता है। यह पाया गया कि इस विकृति वाले लोगों के शरीर में एक एंटीबॉडी होती है जो स्वस्थ लोगों में नहीं होती है। इस संबंध में, इस रोग की उत्पत्ति की पहचान करने के लिए अनुसंधान जारी रखना आवश्यक है। मल्टीपल स्केलेरोसिस के लिए क्या सिफारिशें हैं? जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकता है उपस्थित चिकित्सक का परामर्श।साथ ही, धूम्रपान करने की सलाह नहीं दी जाती है। सलाह, . शारीरिक गतिविधि के दौरान, थकान से बचने के लिए ब्रेक लेना आवश्यक है, और घर पर या विशेष पुनर्वास केंद्रों में पुनर्वास करना भी बहुत महत्वपूर्ण है।
4. बीमारीहंटिंगटन।लक्षणों की अनुपस्थिति (जन्म से पहले भी) में आनुवंशिक परीक्षण से इसका पता लगाया जा सकता है, लेकिन पूर्ण निदान के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता होती है। दुर्भाग्य से, इस बीमारी के विकास को रोकने और धीमा करने का कोई तरीका नहीं है। हालांकि, दवाओं की मदद से मोटर और मानसिक लक्षणों की अभिव्यक्ति को कम किया जा सकता है। इसके अलावा, पुनर्वास जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और उन परिवर्तनों के अनुकूल होने में मदद करता है जो यह रोग रोगी को लाता है।

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अन्ना इनोज़ेमत्सेवा द्वारा स्पेनिश से अनुवादित

मनोविज्ञान और निरंतर निर्माण। न्यूरोप्सिकोलोजी के लिए प्रयास, मानव मस्तिष्क का कार्य और नैदानिक ​​​​अभ्यास में शामिल होना। एक्टिवा एन वालंटियराडोस कॉन पर्सन डिसैपसिटाडास मेंटलमेंट वाई कॉन ला आइडिया डे सेगुइर पार्टिसिपैंडो एन टोडस लास लेबर ह्यूमैनिटेरियस पोसिबल्स।