विल्सन-कोनोवलोव रोग: लक्षण, निदान, उपचार। विल्सन-कोनोवलोव रोग: यह क्या है, लक्षण, उपचार, कारण, संकेत

विल्सन रोग - कोनोवलोव शरीर में तांबे के चयापचय का जन्मजात विकार है। यह गंभीर विकृति की ओर जाता है। तंत्रिका तंत्रविरासत में मिला। इस बीमारी का पहली बार वर्णन 1912 में ब्रिटिश न्यूरोलॉजिस्ट सैमुअल विल्सन ने किया था। 1960 में, रूसी वैज्ञानिक निकोलाई कोनोवलोव ने रोग की परिभाषा में "हेपेटोसेरेब्रल डिस्ट्रोफी" की अवधारणा को जोड़ा, रोगजनन और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का अध्ययन किया।

विल्सन रोग की एटियलजि और रोगजनन

रोग के विकास के लिए जिम्मेदार जीन क्रोमोसोम 13 पर स्थित है। यह पित्त में तांबे के परिवहन में शामिल है और इसे सेरुलोप्लास्मिन में शामिल करता है। विल्सन की बीमारी एक अप्रभावी ऑटोसोमल विशेषता के रूप में विरासत में मिली है, और एक छोटे जीन उत्परिवर्तन के साथ भी होती है। इस प्रकार की विरासत से आप माता-पिता दोनों से अनिवार्य रूप से दोषपूर्ण वाहक प्राप्त करके बीमार हो सकते हैं। जिन लोगों में केवल एक प्रभावित जीन होता है वे विल्सन रोग से पीड़ित नहीं होते हैं, लेकिन तांबे के चयापचय में मामूली गड़बड़ी का अनुभव कर सकते हैं।

जीव में स्वस्थ व्यक्तिइसमें औसतन 100 मिलीग्राम से अधिक तांबा नहीं होता है, जबकि दैनिक आवश्यकताइसमें 1-2 मिलीग्राम होता है। पदार्थ का अतिरिक्त हिस्सा यकृत द्वारा अवशोषित होता है और पित्त में उत्सर्जित होता है। विल्सन की बीमारी एक साथ दो प्रक्रियाओं के उल्लंघन की ओर ले जाती है: सेरुलोप्लास्मिन का जैवसंश्लेषण, एक प्रोटीन जो तांबे को बांधता है, और प्राकृतिक तरीके से इसका उत्सर्जन। इस वजह से, शरीर में किसी पदार्थ की अनुमेय सांद्रता काफी बढ़ जाती है, यह विभिन्न अंगों में जमा हो जाती है:

• गुर्दे;
• आँख का कॉर्निया;
• जिगर;
• दिमाग।

महत्वपूर्ण! गंभीर आवर्धनकॉपर मानदंड की ओर जाता है विषाक्त क्षति विभिन्न अंग. जिगर सिरोसिस के संपर्क में है, सबसे अधिक बार - बड़े-गांठदार। मस्तिष्क में, सेरिबैलम का काम बाधित होता है, और आंख में कैसर-फ्लेशर रिंग बनती है।

आँख का कॉर्निया

विल्सन रोग की क्लिनिकल तस्वीर

रोग का एक अन्य सामान्य नाम हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन है। नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन करते समय, तंत्रिका तंत्र के विकारों के रूप, गंभीरता और यकृत की विफलता के स्तर को इंगित किया जाना चाहिए। ICD 10 कोड को E83.0 के रूप में परिभाषित किया गया है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं प्रारंभिक अवस्था, वे कई यकृत रोगों के लक्षणों के समान हैं। ज्यादातर मरीज पीलिया, अस्थेनिया, एनोरेक्सिया से पीड़ित होते हैं। कई महिलाएं लगातार नोटिस करती हैं उच्च तापमानशरीर।

रोगियों का जिगर तांबे से संतृप्त होता है, तंत्रिका तंत्र सहित पूरे शरीर में इस पदार्थ का संचय होता है। यह चेहरे के भाव, मोटर कौशल और आंदोलनों के समन्वय को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। इसी समय, बुद्धि संरक्षित होती है, लेकिन मानव व्यवहार आक्रामक हो जाता है।

अधिकता होती है स्वीकार्य राशिआंख के कॉर्निया में तांबा, जो उस पर एक भूरे रंग की अंगूठी के रूप में दिखाई देता है। इसका पता स्लिट लैंप से लगाया जाता है, लेकिन केवल 5 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में।

विल्सन-कोनोवलोव सिंड्रोम नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता है, उत्सर्जन और तंत्रिका तंत्र के अंग इस प्रक्रिया में शामिल हैं। रोग में आंत और जठरांत्र संबंधी विकारों से पहले की विशेषताएं हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर हेपटोलिएनल सिंड्रोम, रक्त प्रवाह के ठहराव और बिगड़ा संवेदनशीलता के बिना मांसपेशियों की कठोरता का वर्णन करती है।

विल्सन रोग के विकास के कारण - कोनोवलोवा

रोग की शुरुआत और विकास का एकमात्र कारण तांबे के चयापचय के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है। इस वाहक में 100 से अधिक विभिन्न विचलन पाए गए, इसलिए विश्लेषण संभावित उल्लंघनडीएनए एक बल्कि अक्षम प्रक्रिया है।

ध्यान! रोग की शुरुआत को रोकना असंभव है, यह जन्मजात है। बच्चों में, 2-3 साल की उम्र तक, पैथोलॉजी यकृत के उल्लंघन की ओर ले जाती है।

रोग के रूप और लक्षण

मुख्य विशेषताओं के आधार पर, विल्सन रोग के तीन मुख्य रूप हैं - कोनोवलोव। यह एक विकृति है जो गंभीर यकृत क्षति की ओर ले जाती है; एक बीमारी जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है; मिश्रित रूप। इन प्रकारों के अनुसार, रोगी में कुछ लक्षण प्रबल होते हैं।

जिगर का रूप

विल्सन रोग का यकृत या उदर रूप 40 वर्ष से कम आयु के लोगों में विकसित होता है और सिरोसिस के समान यकृत क्षति की विशेषता है। इसके अलावा, रोगी को क्रोनिक हेपेटाइटिस का निदान किया जाता है। 80% मामलों में, इस रूप में निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

• पेट फूलना;
• गतिविधि स्तर में कमी;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में सुस्त दर्द;
• में द्रव की मात्रा में वृद्धि पेट की गुहा;
• आवर्तक नकसीर;
• पैर की उंगलियों और हाथों का मोटा होना;
• पीलिया;
• बुखार;
• तिल्ली का बढ़ना।

स्नायविक रूप

रोग के इस रूप को बहुत कम उम्र में अभिव्यक्तियों की विशेषता है: मांसपेशियों में कठोरता, भाषण विकार, एक मामूली क्रमिक कमी बौद्धिक क्षमताएँ. उत्तेजना और छूट की अवधि हैं। 10-25 वर्ष की आयु के रोगियों में कंपकंपी और ब्रैडीलिया नोट किया जाता है। वे धीरे-धीरे लिखते हैं, पढ़ते हैं, बात करते हैं, बिना लक्ष्य के हाथ आंदोलनों को दोहराते हैं।

दुर्लभ लक्षण

15% रोगियों में, निम्नलिखित मुख्य लक्षण नोट किए गए हैं, संयोजन और अलग-अलग दोनों में मौजूद हैं:

• हीमोलिटिक अरक्तता;
• गुर्दे खराब;
• नीलापन या हाइपरपिग्मेंटेशन त्वचाऔर नाखून;
• भंगुर हड्डियां स्थायी फ्रैक्चर की ओर ले जाती हैं;
• आर्थ्रोसिस;
• बहरापन;
• गाइनेकोमास्टिया।

विल्सन रोग का कोर्स

तीव्र और जीर्ण हैं नैदानिक ​​प्रकाररोग का कोर्स। इसके अलावा, डॉक्टर अव्यक्त अवस्था निर्धारित करते हैं, जो 7 वर्ष से अधिक नहीं रहती है। साथ ही, सभी मुख्य लक्षण मौजूद हैं, लेकिन जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करते हैं, क्योंकि वे कमजोर रूप से व्यक्त किए जाते हैं। कभी-कभी रोग व्यावहारिक रूप से 5 साल तक प्रकट नहीं होता है। रोग का शिखर 8-15 वर्षों में होता है, लेकिन यकृत की समस्याओं का निदान जन्म से ही हो जाता है। प्रवाह के प्रकार के आधार पर पैथोलॉजी के विकास की अपनी विशेषताएं हैं:

1. तीव्र। रोग कम उम्र में ही बहुत अधिक चिंता का कारण बनता है, सभी लक्षण बहुत तेज हो जाते हैं और बहुत तेज़ी से बढ़ते हैं। मानव शरीर बहुत जल्दी दूर हो जाता है, उपचार लगभग मदद नहीं करता है और स्थिति को कम नहीं करता है। 90% मामलों में तेजी से मौत अपरिहार्य है।
2. दीर्घकालिक। रोग धीरे-धीरे विकसित होता है, सबसे पहले यह अव्यक्त हो सकता है। पहले लीवर प्रभावित होता है, फिर तंत्रिका तंत्र के अंग। किशोरावस्था में, रोगियों को बिगड़ा हुआ चाल और आंदोलनों का समन्वय होता है, शायद ही कभी हिस्टीरिया होता है। सभी लक्षणों की गंभीरता औसत है, वे धीरे-धीरे बढ़ते हैं।

किस डॉक्टर से संपर्क करें

रोग का निदान और उपचार एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट और हेपेटोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है। चूंकि पैथोलॉजी सीधे न्यूरोलॉजी और जेनेटिक्स से संबंधित है, प्रासंगिक विशेषज्ञ भी रोगी की व्यापक परीक्षा में शामिल होते हैं। इसके अलावा, वे एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, रुमेटोलॉजिस्ट के पेशेवर परामर्श का सहारा लेते हैं। केवल इन अति विशिष्ट विशेषज्ञों के संयुक्त प्रयासों के लिए धन्यवाद, सही निदान करना और एक विशेष चिकित्सा संस्थान में अवलोकन के लिए रोगी की पहचान करना संभव है।

निदान

आरंभ करने के लिए, डॉक्टर एक आमनेसिस एकत्र करते हैं, बाहरी परीक्षा आयोजित करते हैं। परिणाम शरीर को नुकसान की डिग्री का आकलन करते हैं, देते हैं नैदानिक ​​दिशानिर्देशनिम्नलिखित परीक्षण निर्धारित:

1. रक्त और मूत्र। शरीर में सेरुलोप्लास्मिन और कॉपर का प्रतिशत निर्धारित करने के लिए।
2. कैसर-फ्लेशर रिंग की उपस्थिति का पता लगाने के लिए एक ऑप्टोमेट्रिस्ट द्वारा स्लिट लैंप परीक्षा।
3. रोगी और उसके रिश्तेदारों के आनुवंशिक परीक्षण।
4. पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड।
5. मस्तिष्क का एमआरआई।
6. लीवर बायोप्सी।

संदर्भ ! सूचीबद्ध सरल और उपलब्ध तरीकेडायग्नोस्टिक्स समान लक्षणों वाले अन्य रोगों को बाहर कर सकते हैं। इसके अलावा, परीक्षा सही सहायक उपचार चुनने में मदद करेगी।

रोग का उपचार

विल्सन रोग के उपचार का उद्देश्य शरीर में तांबे के सेवन को कम करना और इसकी एकाग्रता को कम करना है। पहले मामले में, यह एक विशेष आहार का पालन करने के लिए पर्याप्त है। यह भेड़ के बच्चे, सूअर का मांस, व्यंग्य, झींगा, केकड़े, मशरूम, सूखे मेवे, फलियां, सोया, चॉकलेट जैसे उत्पादों की अस्वीकृति प्रदान करता है। साथ ही, मरीज खुद को अंडे, चिकन मीट, कई सब्जियां और फल, ब्रेड, दूध, चाय तक सीमित नहीं रख सकते।

शरीर में तांबे की मात्रा को कम करने के लिए, डॉक्टर जीवन भर प्रतिरक्षादमनकारी और विरोधी भड़काऊ दवाओं, जस्ता युक्त और का सेवन करने की सलाह देते हैं। कोलेरेटिक दवाएं, एंटीऑक्सीडेंट।

महत्वपूर्ण ! रोगी दवाओं की खुराक को स्वतंत्र रूप से सेट या बदल नहीं सकता है, जिसे परीक्षणों के परिणामों के अनुसार विशुद्ध रूप से व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। दवाओं को विटामिन और खनिज परिसरों (संरचना में तांबे के बिना) के साथ पूरक होना चाहिए।

अक्षमता के मामले में दवा से इलाजमरीज को सर्जरी की पेशकश की जाती है। उसे ले जाया जा रहा है स्वस्थ जिगरलेकिन रखरखाव दवाएं लेना बंद न करें।

विल्सन रोग का पूर्वानुमान और रोकथाम

एक अनुकूल पूर्वानुमान तभी संभव है जब आहार का पालन किया जाए और समय पर उपचार अत्यधिक प्रभावी दवाएं. यह महत्वपूर्ण है कि यकृत और तंत्रिका तंत्र के तत्वों के अपरिवर्तनीय रूप से प्रभावित होने से पहले चिकित्सीय उपाय शुरू किए जाएं। स्वागत दवाइयाँआपको तंत्रिका तंत्र के लक्षणों को कम करने और पूरी तरह से समाप्त करने की अनुमति देता है, यकृत की स्थिति में सुधार करता है। उपचार शुरू होने के छह महीने बाद रोगी बेहतर महसूस करता है, और 2-3 वर्षों के बाद उसके जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार होता है।

उपचार के बिना या इसकी कम दक्षता के साथ, यकृत की विफलता या इसकी जटिलताओं के परिणामस्वरूप मृत्यु पहले से ही 35-40 वर्ष की आयु में होती है। यदि डॉक्टर को लीवर की गंभीर क्षति होती है, तो प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। ऐसा माना जाता है कि जितनी जल्दी यह किया जाता है, नया अंग उतना ही अच्छा होता है। तो, 20 वर्षीय रोगियों में जीवित रहने की दर लगभग 80% है।

इस अनुवांशिक बीमारी के लिए कोई विशिष्ट रोकथाम नहीं है। जोखिम वाले लोगों को सलाह दी जाती है पूर्ण परीक्षा, नेतृत्व करना स्वस्थ जीवन शैलीजीवन, शराब का सेवन पूरी तरह से त्यागने के लिए। यदि कोई बीमार महिला बच्चे को जन्म दे रही है, तो उसे इलाज बंद नहीं करना चाहिए। उसे अपनी दवा की खुराक को समायोजित करने के लिए डॉक्टर से मिलने की जरूरत है।

संभावित जटिलताओं

इस तथ्य के कारण कि रोग यकृत, तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है, संभावित जटिलताओंनिम्नलिखित मुख्य समूहों में विभाजित हैं:

1. गंभीर यकृत रोग। उनमें से एक सिरोसिस है, जो ज्यादातर रोगियों में होता है। यह धीरे-धीरे बढ़ता है, साथ में त्वचा का पीलापन, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति, पूर्वकाल में फैली हुई नसें उदर भित्ति, पैरों में सूजन। अक्सर रोगी पेट में होने वाले रक्तस्राव से पीड़ित होते हैं। जिगर की विफलता विकसित होती है, जिसके लक्षण उनींदापन हैं, व्यवहार संबंधी विकार, पर अंतिम चरण- प्रगाढ़ बेहोशी।
2. मौत। जिगर की विफलता से पीड़ित 70% से अधिक रोगियों, विशेष रूप से फुलमिनेंट के मरने की संभावना है।
3. मस्तिष्क संबंधी विकार। यह भी शामिल है मस्कुलर डायस्टोनियाडिसरथ्रिया, व्यक्तित्व और व्यवहार संबंधी विकार, मिरगी के दौरे.
4. महिलाओं में गर्भधारण करने में असमर्थता।

विल्सन रोग - बच्चों में कोनोवलोव

डॉक्टरों द्वारा रोग को बच्चों में सभी यकृत विकृति के 20% के कारण के रूप में परिभाषित किया गया है। यदि किसी बच्चे में इस अंग के कामकाज में गड़बड़ी के लक्षण हैं, तो सबसे पहले, विशेषज्ञ विल्सन-कोनोवलोव की बीमारी को बाहर करने या पुष्टि करने के लिए एक परीक्षा आयोजित करते हैं। रोग का प्रवाह का एक अलग रूप हो सकता है: कुछ बच्चों में यह 2 वर्ष की आयु तक प्रकट होता है, दूसरों में - केवल 8. एक नियम के रूप में, केवल 5 वर्ष की आयु में रोग की उपस्थिति का सटीक निर्धारण करना संभव है . रोग युवा रोगियों में सबसे अधिक स्पष्ट है। विद्यालय युगऔर में तरुणाईयानी 7-17 साल की।

आधी सदी पहले, विल्सन की बीमारी से पीड़ित लोग - कोनोवलोव 30 साल तक जीवित नहीं रहते थे। आज, उनकी औसत जीवन प्रत्याशा लगभग दोगुनी हो गई है। आधुनिक दवाईआपको रोगी की स्थिति को कम करने, मुख्य लक्षणों की अभिव्यक्ति को कम करने, आंतरिक अंगों के स्वास्थ्य को बनाए रखने की अनुमति देता है।

विल्सन-कोनोवलोव रोग- एक वंशानुगत बीमारी जिसमें इसके परिवहन और संचय के उल्लंघन के कारण तांबे के साथ शरीर का पुराना नशा होता है।

प्रसार

इस विकृति के साथ रोगों की संख्या प्रति 1 मिलियन जनसंख्या पर 10 से 30 मामले हैं। नवजात शिशुओं में घटना 30,000 में 1 - 55,000 में 1 है। महिलाओं की तुलना में पुरुषों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है (4:1)। रोग की चरम शुरुआत 10 से 13 वर्ष की आयु के बीच होती है।

लीवर एनाटॉमी

यकृत सबसे बड़ा आंतरिक मानव अंग है। लीवर का वजन 1.2 - 1.5 किलोग्राम होता है (यह शरीर के वजन का लगभग 2% है)। यकृत दाहिने ऊपरी पेट में डायाफ्राम के नीचे स्थित होता है। आम तौर पर, यकृत का निचला किनारा लगभग स्तर पर होता है अंतिम पसली(दायी ओर)।

यकृत को 4 पालियों में विभाजित किया गया है: बाएँ, दाएँ, चतुर्भुज और दुम। अंग एक कैप्सूल से ढका होता है, जिसमें प्रचुर मात्रा में संरक्षण होता है।

यकृत कोशिकाओं (हेपेटोसाइट्स) से बना होता है। इसमें असामान्य रक्त की आपूर्ति होती है। आमतौर पर, एक धमनी अंग में ही (यकृत के अलावा किसी अन्य में) प्रवेश करती है, जो ऊतकों को ऑक्सीजन युक्त रक्त की आपूर्ति करती है, और एक शिरा बाहर निकलती है, जो रक्त को अंग से बाहर ले जाती है।

धमनी के अलावा, पोर्टल शिरा यकृत में प्रवेश करती है और बाहर निकलती है यकृत शिरा. रक्त में पोर्टल नसआंतों और अन्य अंगों से आता है। यह खून जहरीले तत्वों से भरा हुआ है। यह लीवर में जाता है जहां सब कुछ होता है जहरीला पदार्थनिष्प्रभावी हैं।

जिगर की पित्त प्रणाली। यकृत में बनने वाला पित्त पित्त नलिकाओं के माध्यम से बड़ी नलिकाओं में एकत्र किया जाता है, जो बाद में सामान्य पित्त नली का निर्माण करती हैं। पित्त फिर पित्ताशय में प्रवेश करता है।

यकृत कार्य करता है

डिपो समारोह
जिगर में ग्लाइकोजन, वसा में घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई, के) का संचय (निक्षेपण) होता है।
इंसुलिन की क्रिया के तहत ग्लाइकोजन लीवर में जमा होता है। यदि आवश्यक हो (रक्त में ग्लूकोज के स्तर को कम करना), ग्लाइकोजन यकृत को छोड़ देता है और ग्लूकागन की क्रिया के तहत ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है। इससे ब्लड शुगर एक समान स्तर पर बना रहता है।

सभी प्रकार के चयापचय में भागीदारी(विशेष रूप से लिपिड और प्रोटीन)।

विषहरण समारोह
जिगर - मुख्य भागजो कई विषैले पदार्थों को निष्क्रिय कर देता है। की मदद से डिटॉक्सिफिकेशन की प्रक्रिया को अंजाम दिया जाता है रासायनिक परिवर्तनविषाक्त पदार्थों को गैर विषैले यौगिकों में।
विष अंतर्जात और बहिर्जात मूल के होते हैं। बहिर्जात विष विविध हैं चिकित्सा तैयारीऔर बैक्टीरिया की क्रिया द्वारा आंत में बनने वाले जहरीले उत्पाद। आंतों में, जहरीले पदार्थ जैसे इंडोल, स्काटोल और सबसे महत्वपूर्ण रूप से अमोनिया बनते हैं।
अमोनिया को लीवर द्वारा यूरिया में बेअसर कर दिया जाता है, और फिर यूरिया को गुर्दे द्वारा मूत्र के साथ बाहर निकाल दिया जाता है। इसके अलावा, आवश्यक हार्मोनल संतुलन बनाए रखने के लिए यकृत कई हार्मोन (ग्लूकोकार्टिकोइड्स, एल्डोस्टेरोन, इंसुलिन, एस्ट्रोजेन और कई अन्य हार्मोन) को बेअसर करता है। लीवर ऑक्सीडेशन, एसिटिलीकरण के माध्यम से विषाक्त पदार्थों को बेअसर करता है।

रक्त प्रोटीन का संश्लेषण
जिगर फाइब्रिनोजेन, प्रोथ्रोम्बिन, एल्ब्यूमिन को संश्लेषित करता है।
फाइब्रिनोजेन एक रक्त प्लाज्मा प्रोटीन है जो रक्त के थक्के (जमावट कारक 1) में शामिल होता है।
प्रोथ्रोम्बिन एक प्रोटीन है जो रक्त के थक्के (जमावट कारक संख्या 2) में शामिल होता है।
एल्ब्यूमिन कई पदार्थों के परिवहन में शामिल प्रोटीन होते हैं। उदाहरण के लिए, एक एल्बुमिन अणु एक बार में 25-50 बिलीरुबिन अणु ले जा सकता है।

स्रावी समारोह
यकृत पित्त स्रावित करता है, जो पाचन के लिए आवश्यक है। पित्त कई अग्नाशयी एंजाइमों (ट्रिप्सिन, लाइपेस) को सक्रिय करता है। पित्त लिपिड (वसा) के टूटने में भी शामिल है।

शरीर में तांबे की भूमिका

प्राचीन काल से, लोगों ने उपयोग किया है औषधीय गुणताँबा। क्लियोपेट्रा, उदाहरण के लिए, पहनी थी तांबे के कंगनत्वचा की युवाता को बनाए रखने के लिए, और प्राचीन युद्धों में अक्सर कवच के लिए सामग्री के रूप में तांबे का उपयोग किया जाता था। यह माना जाता था कि ऐसे कवच पहनने वाले योद्धा अधिक समय तक नहीं थकते थे, और उनके घाव जल्दी ठीक नहीं होते थे।

• कॉपर कई प्रोटीन (प्रोटीन) और एंजाइम के संश्लेषण के साथ-साथ शरीर की वृद्धि और विकास की प्रक्रिया में भाग लेता है।
• कॉपर आयरन को हीमोग्लोबिन में बदलने में शामिल है। साथ ही, कॉपर उन एंजाइमों का हिस्सा है जो एरिथ्रोसाइट्स और ल्यूकोसाइट्स को संश्लेषित करते हैं।
• तांबे के लिए धन्यवाद, रक्त वाहिकाएं अपनी लोच बनाए रखती हैं।
• कॉपर की मदद से ट्रांसपोर्ट सिस्टम आयरन को लीवर से सही जगह पर सफलतापूर्वक ट्रांसफर करता है। तांबे के बिना यह परिवहन असंभव है।
• कॉपर कोलेजन (एक प्रोटीन जो ऊतकों को शक्ति और लोच प्रदान करता है) के संश्लेषण में शामिल है, जो कंकाल की हड्डियों के ढांचे को बनाने में शामिल है।
• एस्कॉर्बिक एसिड के साथ जुड़कर, कॉपर सक्रिय अवस्था में प्रतिरक्षा प्रणाली को बनाए रखने में शामिल होता है।
• कॉपर सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज एंजाइम (एक शक्तिशाली एंटीऑक्सीडेंट) के सामान्य कामकाज के लिए भी आवश्यक है। इस एंजाइम की मदद से त्वचा को समय से पहले बूढ़ा होने से रोका जाता है। मैं यह भी नोट करना चाहूंगा कि यह एंजाइम का हिस्सा है प्रसाधन सामग्रीत्वचा की उम्र बढ़ने के खिलाफ।
• कॉपर पिट्यूटरी हार्मोन की गतिविधि को उत्तेजित करता है। तांबे की उपस्थिति में, रक्त में इंसुलिन (एक हार्मोन जो रक्त शर्करा को कम करता है) की गतिविधि बढ़ जाती है।
• कॉपर पाचन तंत्र के लिए भी आवश्यक है। वैज्ञानिकों ने पाया है कि यह पाचन तंत्र को नुकसान और सूजन से बचाता है। कुछ वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि तांबा पेट के छोटे-छोटे अल्सर को भी ठीक कर सकता है।

तांबे की शरीर की आवश्यकता को पूरा करने के लिए, एक व्यक्ति को विविध आहार की आवश्यकता होती है। एक वयस्क को प्रतिदिन 2 मिलीग्राम कॉपर की आवश्यकता होती है। आमतौर पर भोजन के साथ एक व्यक्ति उपरोक्त खुराक से 3 गुना अधिक प्राप्त करता है। आत्मसात, एक नियम के रूप में, आने वाले तांबे का केवल एक तिहाई। इसलिए, इस ट्रेस तत्व की कमी एक बहुत ही दुर्लभ घटना है।

विल्सन रोग के विकास के कारण - कोनोवलोवा

विल्सन की बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है जो ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलती है (दोनों माता-पिता असामान्य जीन के वाहक हैं)।

रोग का कारण तांबे (सेरुलोप्लास्मिन) को ट्रांसपोर्ट करने वाले प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन का उत्परिवर्तन है। इस जीन को AT-P7B कहा जाता है और यह पाया जाता है लंबा कंधागुणसूत्र संख्या 13।

वैज्ञानिकों ने लगभग 80 की गिनती की है विकल्पइस जीन में उत्परिवर्तन। सबसे खतरनाक उत्परिवर्तन वे हैं जो इसका कारण बनते हैं पूर्ण विनाश. स्वाभाविक रूप से, ऐसे उत्परिवर्तन रोग को बहुत गंभीर रूप में ले जाते हैं।

तांबे के खराब चयापचय के कारण शरीर में क्या होता है?
विल्सन रोग में चयापचय दोष शरीर में तांबे के संतुलन को बनाए रखने में असमर्थता है।

कॉपर की अधिकता होने पर लीवर में जमा हो जाता है। साथ ही, पित्त के साथ माइक्रोलेमेंट को अलग करने की प्रक्रिया अवरुद्ध हो जाती है, जिससे इसकी मात्रा बढ़ जाती है।
धीरे-धीरे, तांबे की अधिकता होती है पुराना नशा. कॉपर अन्य अंगों और प्रणालियों (तंत्रिका तंत्र) में भी जमा होता है।

विल्सन रोग के रूप और लक्षण - कोनोवलोव

रोग के लक्षण 20 या 40 वर्ष के बाद दिखाई देते हैं। रोग के कई रूप हैं। प्रत्येक रूप को मानव शरीर की एक या दूसरी प्रणाली के प्रमुख घाव की विशेषता है।

विल्सन रोग का हेपेटिक रूप

सबसे आम: 50-80% मामले। यह या तो क्रोनिक हेपेटाइटिस या लीवर सिरोसिस के रूप में विकसित होता है। रोग के विशिष्ट लक्षण:

पीलिया
पीलिया - एक प्रतिष्ठित रंग में त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का धुंधला होना। रक्त में बिलीरुबिन के विभिन्न अंशों की संख्या में वृद्धि के कारण पीलिया प्रकट होता है। एक नियम के रूप में, "पीलापन" श्लेष्म झिल्ली (आंख का श्वेतपटल, जीभ के नीचे श्लेष्म झिल्ली, कोमल तालु) से शुरू होता है। धीरे-धीरे त्वचा में पीलापन फैल जाता है। सबसे पहले चेहरे की त्वचा पीली पड़ जाती है। धीरे-धीरे ऊपरी त्वचा का रंग बदलना शुरू करें और फिर निचला सिरा. पेट का रंग बदलता है अंतिम मोड़. यदि रोगी की पूरी त्वचा पीली पड़ जाए तो इसे गंभीर पीलिया कहते हैं। गंभीर पीलिया हमेशा शरीर के गंभीर नशा के साथ होता है।

पीलिया तीन प्रकार के होते हैं: यकृत, यांत्रिक, हेमोलिटिक।

यांत्रिक पीलिया प्रकट होता है जब आउटपुट भरा हुआ है पित्त नलिकाएं. त्वचा का रंग हरा-पीला हो जाता है। साथ ही एक विशिष्ट लक्षण प्रुरिटस है। पीलिया बहुत स्पष्ट है।

हेमोलिटिक पीलिया एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं) के बढ़ते विनाश के साथ प्रकट होता है। त्वचा का रंग पीला नींबू हो जाता है। आम तौर पर यह प्रजातिपीलिया तीव्र नहीं है। त्वचा में खुजली होनाअनुपस्थित।

यकृत पीलिया
पीलिया का यह रूप विल्सन रोग में प्रकट होता है। हेपेटिक पीलिया पित्त का उत्पादन करने वाली यकृत कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है, जिससे रक्त में बिलीरुबिन का प्रवेश होता है। पीलिया के इस रूप में त्वचा का रंग पीला-नारंगी हो जाता है। यकृत पीलिया की तीव्रता मध्यम है। त्वचा की खुजली दुर्लभ है। यकृत पीलिया के विशिष्ट लक्षण गहरे रंग का मूत्र (कॉन्यैक) और सफेद मल (रंगहीन) हैं।

यकृत पीलिया के साथ, रक्त में संयुग्मित बिलीरुबिन बढ़ जाता है। यह बिलीरुबिन मूत्र में आसानी से निकल जाता है। इसीलिए मूत्र कॉन्यैक रंग का हो जाता है।

जैसा कि ऊपर वर्णित है, यकृत कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं, जिससे पित्त उत्पादन में कमी आती है। यह मेटाबोलाइट्स है पित्त अम्लमल में दाग सामान्य रंग. और चूंकि पित्त का उत्पादन नहीं होता है, इसलिए मल रंगहीन होता है।

जलोदर
जलोदर उदर गुहा में द्रव का संचय है। इस मामले में यह लक्षण यकृत को महत्वपूर्ण क्षति के साथ प्रकट होता है। रक्त प्लाज्मा की संरचना में समान द्रव, उदर गुहा में जमा होता है, वहां स्थित सभी अंगों पर दबाव डालता है।

रक्त रसायन
ALAT और ASAT बढ़ाए जाते हैं।

सेरुलोप्लास्मिन (कॉपर कैरियर प्रोटीन) की खुराक। विल्सन रोग में यह 20 mg/dl से कम हो जाता है। विशिष्टता (के लिए विशेषता यह रोग) इस परीक्षा का - 90%।

रक्त में तांबे की मात्रा का निर्धारण। कॉपर की मात्रा बढ़ाना - प्रति लीटर 1500 मिलीग्राम से ऊपर।

तांबे की उपस्थिति के लिए मूत्रालय
पेशाब में प्रतिदिन 100 से 1000 माइक्रोग्राम कॉपर (कप्रूरिया) पाया जाता है।

लीवर बायोप्सी
एक बायोप्सी ऊतक के एक टुकड़े या परीक्षा के लिए एक अंग को हटाना है। एक विशेष पतली सुई का उपयोग करके लीवर बायोप्सी की जाती है। ऊतक का एक टुकड़ा एक सुई के साथ लिया जाता है, फिर एक माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है या विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं।

इस मामले में, तांबे की सामग्री के लिए यकृत की जांच की जाती है। आम तौर पर, लिवर में प्रति 1 ग्राम सूखे ऊतक में 50-100 माइक्रोग्राम कॉपर होता है।

विल्सन की बीमारी में, तांबे की मात्रा सूखे यकृत ऊतक के प्रति ग्राम 250 माइक्रोग्राम से अधिक हो जाती है।

लेबल किया हुआ तांबा
लेबल वाले तांबे का उपयोग करने की एक विधि है। ट्रेस तत्व को शरीर में पेश किया जाता है, और फिर इसके संचय और संचलन (परिवहन) की निगरानी की जाती है।

आनुवंशिक अनुसंधान
इस पद्धति में डीएनए मार्करों का उपयोग शामिल है जो उच्च सटीकता के साथ निदान स्थापित करने में मदद करते हैं। नुकसान यह विधिये उसके हैं उच्च कीमत, साथ ही विल्सन रोग के लिए जीन में उत्परिवर्तन की एक बड़ी परिवर्तनशीलता।

विल्सन रोग की जटिलताओं

हेपेटाइटिस का फुलमिनेंट रूप
यह रूप हेपेटाइटिस के गंभीर रूप से बहुत अलग है। तीव्र रूप में, यकृत कोशिकाओं का बड़े पैमाने पर परिगलन (विनाश) होता है। आम तौर पर, यकृत कोशिकाएं गंभीर हेपेटाइटिस में भी बहुत अच्छी तरह से पुन: उत्पन्न (मरम्मत) करती हैं। फुलमिनेंट रूप में, कोई पुनर्जनन नहीं होता है। विशेषता लक्षणयह हेपेटाइटिस एक "पिघलने वाला यकृत" है (यकृत तेजी से आकार में घटता है)।
यह जटिलता अत्यंत गंभीर है, क्योंकि यह अक्सर मृत्यु की ओर ले जाती है।

जिगर का सिरोसिस
सिरोसिस संयोजी (रेशेदार) ऊतक द्वारा सामान्य (किसी विशेष अंग की विशेषता) ऊतक का प्रतिस्थापन है। यकृत का सिरोसिस इसके कार्यों के क्रमिक उल्लंघन की ओर जाता है। विषहरण का कार्य और आवश्यक प्रोटीन का संश्लेषण विशेष रूप से गंभीर रूप से बाधित होता है।

hemolysis
हेमोलिसिस - लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) के विनाश में वृद्धि। एनीमिया की उपस्थिति की ओर जाता है (लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी और रक्त में हीमोग्लोबिन)। एनीमिया, बदले में, अंगों और ऊतकों के हाइपोक्सिया (अपर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति) की ओर जाता है। हाइपोक्सिया चयापचय संबंधी विकारों की ओर जाता है, और फिर अंगों के विघटन के लिए।

गुर्दे की पथरी का बनना
यह जटिलता शरीर में लवणों के असंतुलन और किडनी में कॉपर के जमा होने के कारण होती है। पत्थर रास्ते में आते हैं सामान्य ऑपरेशनगुर्दे (निस्पंदन प्रक्रिया को खराब करते हैं और मूत्र उत्सर्जन की प्रक्रिया को जटिल करते हैं)।

विल्सन रोग के लिए प्रभावी उपचार

चिकित्सक की देखरेख में ही प्रभावी उपचार संभव है। इस बीमारी का इलाज एक गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट या चिकित्सक द्वारा किया जाता है।

आहार

पोषण सिफारिशें:

• आहार में आसानी से पचने योग्य प्रोटीन होना चाहिए;
• आहार में वसा की मात्रा कम होनी चाहिए;
• आहार में कार्बोहाइड्रेट की मात्रा शारीरिक मानदंडों से अधिक नहीं होनी चाहिए;
• खाना पकाना कोमल होना चाहिए (उबला हुआ भोजन, स्टीम्ड भोजन, बेक किया हुआ भोजन);

घटना के मामले में दुष्प्रभावडी-पेनिसिलमाइन पर, एक और दवा निर्धारित की जाती है। Trientine प्रति दिन 750-2000 मिलीग्राम की खुराक पर प्रयोग किया जाता है।

जिंक लवण (जिंक एसीटेट, जिंक सल्फेट) का उपयोग करना भी संभव है। इन दवाओं का उपयोग प्रति दिन 100-150 मिलीग्राम जिंक की खुराक पर किया जाता है।

फिलहाल सबसे ज्यादा कुशल योजनाविल्सन रोग का उपचार जस्ता और पेनिसिलमाइन की तैयारी का एक संयोजन है।

फुलमिनेंट हेपेटाइटिस (ऊपर वर्णित एक जटिलता) के मामले में, एकमात्र उपचार यकृत प्रत्यारोपण है।

न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के मामले में, सामान्य मजबूत करने वाली दवाएं निर्धारित की जाती हैं।
हाथ कांपने और मुस्कराहट के मामले में, लोराज़ेपम या क्लोनाज़ेपम निर्धारित किया जाता है।
अवसाद के मामले में, विभिन्न एंटीडिपेंटेंट्स निर्धारित हैं।
लिवर की सुरक्षा के लिए, हेपेटोप्रोटेक्टर्स निर्धारित किए जाते हैं, जैसे कि सिलीमारिन।
तांबे की उपस्थिति के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों के अनिवार्य नियंत्रण के तहत उपचार किया जाता है।

दुर्लभ के मामले में मानसिक विकार(मनोविकृति) एक मनोचिकित्सक के साथ परामर्श की सिफारिश की जाती है।

पूर्वानुमान

विल्सन रोग के जिन रोगियों का इलाज चल रहा है, उनके जीवन और कार्य दोनों के लिए बहुत अच्छा पूर्वानुमान है।
तीव्र यकृत विफलता और हेमोलाइसिस वाले मरीजों में केवल खराब पूर्वानुमान।

विल्सन रोग की रोकथाम

प्राथमिक रोकथाम
यह रोकथाम का एक तरीका है, जिसमें जन्म से पहले (बच्चे के जन्म से पहले) निदान स्थापित करना शामिल है। एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करके निदान किया जा सकता है।

माध्यमिक रोकथाम
इसमें बीमारी के लक्षणों की शुरुआत से पहले उपचार की नियुक्ति शामिल है, साथ ही इस बीमारी की उपस्थिति के लिए परिवार के सभी सदस्यों की जांच भी शामिल है। इसके लिए रोगी की जांच के साथ-साथ रक्त और मूत्र में तांबे की उपस्थिति के लिए परीक्षण की आवश्यकता होती है। 6 साल से कम उम्र के बच्चों की 5-10 साल के अंदर दोबारा जांच होनी चाहिए।
उपचार प्राप्त करने वाले रोगी को हर समय गैस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट के पास पंजीकृत होना चाहिए।

जीन रोग ऑटोसोमल रिसेसिव

विशेषता।

आनुवंशिक रोग बीमारियों का एक समूह है जो नैदानिक ​​प्रस्तुति में विविध है और इसके कारण होता है एकल जीन उत्परिवर्तन.

वर्तमान में ज्ञात मोनोजेनिक की संख्या वंशानुगत रोगलगभग 4000-5000 नोसोलॉजिकल रूप हैं।

एक ही जीन में होता है विभिन्न प्रकारउत्परिवर्तन। यह ज्ञात है कि एक ही नोसोलॉजिकल रूप अलग-अलग उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। मेंडल के नियमों द्वारा जीन रोगों की विरासत की विशेषताएं निर्धारित की जाती हैं।उत्परिवर्तन किसी भी जीन में हो सकता है, जिससे प्रोटीन अणुओं की संबंधित पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं की संरचना में व्यवधान (परिवर्तन) हो सकता है। किसी भी जीन रोग के रोगजनन की शुरुआत उत्परिवर्ती एलील के प्राथमिक प्रभाव से जुड़ी होती है। यह निम्नलिखित रूपों में प्रकट हो सकता है:

प्रोटीन संश्लेषण की कमी

इसकी प्राथमिक संरचना में असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण

मात्रात्मक रूप से अतिरिक्त प्रोटीन संश्लेषण

मात्रात्मक रूप से अपर्याप्त प्रोटीन संश्लेषण।

मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों के वर्गीकरण के लिए कई दृष्टिकोण हैं: आनुवंशिक, रोगजनक, नैदानिक, आदि।

पहला. आनुवंशिक सिद्धांत - वंशानुक्रम के प्रकार से:

1) ऑटोसोमल प्रमुख रोग,

2) ऑटोसोमल रिसेसिव रोग,

3) एक्स - जुड़े प्रमुख रोग,

4) एक्स - जुड़े अप्रभावी रोग,

5) यू-लिंक्ड (हॉलैंड्रिक) और माइटोकॉन्ड्रियल रोग।

यह वर्गीकरण सबसे सुविधाजनक है, क्योंकि यह आपको तुरंत परिवार की स्थिति और संतान के पूर्वानुमान के बारे में खुद को उन्मुख करने की अनुमति देता है।

दूसरावर्गीकरण पर आधारित है नैदानिक ​​सिद्धांत, अर्थात। सबसे अधिक शामिल अंगों की प्रणाली के आधार पर, एक या दूसरे समूह को रोग के लिए जिम्मेदार ठहराने पर पैथोलॉजिकल प्रक्रिया, - तंत्रिका, श्वसन, हृदय प्रणाली, त्वचा, दृष्टि के अंग, मानसिक, अंतःस्रावी आदि के मोनोजेनिक रोग।

तीसरावर्गीकरण रोगजनक सिद्धांत पर आधारित है। इसके अनुसार, सभी मोनोजेनिक रोगों में विभाजित किया जा सकता है:

वंशानुगत चयापचय रोग (वंशानुगत अमीनो एसिड चयापचय विकार, कार्बोहाइड्रेट चयापचय विकार, लिपिड चयापचय विकार, स्टेरॉयड चयापचय विकार, आदि)

मोनोजेनिक मल्टीपल सिंड्रोम जन्म दोषविकास और संयुक्त रूप।

2. जीन रोग एक्स - जुड़ा हुआ - अप्रभावी

क) ऐसे रोग (लगभग 100) (मेंडेल के नियमों के विषय में सूची), उदाहरण के लिए:

रंग अन्धता

मूत्रमेह(पिट्यूटरी ग्रंथि का हाइपोफंक्शन, शरीर का तेज निर्जलीकरण, जो नवजात शिशुओं में विकास को रोकता है, मानस को तेजी से बाधित करता है, कभी-कभी घातक)

हाइपोक्रोमिक एनीमिया

एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया (नं पसीने की ग्रंथियों)

एंजियोकेराटोमा

हंटर रोग (MPS-III) - म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस

मार्टिन-बेल सिंड्रोम

हीमोफिलिया - कई प्रकार, लड़के बीमार पड़ते हैं, और लड़कियां शायद ही कभी (खून की कमी), इसलिए यह आमतौर पर घातक है। महिलाएं X A Xª की वाहक होती हैं।

- मांसपेशीय दुर्विकासडचेन . लड़के बीमार हैं।

कारण: डायस्ट्रोफिन जीन का उत्परिवर्तन (यह एक्स गुणसूत्र की छोटी भुजा में है), इसलिए इस प्रोटीन का संश्लेषण बाधित होता है। आवृत्ति (1:3000 1:5000)। 2-3 साल में रोग की शुरुआत। यह मांसपेशियों की क्षति के रूप में आगे बढ़ता है, जिससे 8-10 वर्ष की आयु में विकलांगता हो जाती है (वे कठिनाई से आगे बढ़ते हैं), 14-20 पर वे स्थिर हो जाते हैं। शुरुआती लक्षणबछड़े की मांसपेशियों के स्यूडोहाइपरट्रोफी के रूप में, जो मात्रा में बढ़ जाती है और घनी हो जाती है (प्रतिस्थापन मांसपेशियों का ऊतकसंयोजी या फैटी)। अन्य मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और वजन कम हो जाता है (कूल्हे, पेल्विक गर्डल, फिर कंधे, समीपस्थ भुजाएं)। डक वॉक होगी। शरीर झुका हुआ है। बैठने से, बच्चा अपने आप उठता है। इसके अलावा, श्वसन की मांसपेशियां, चेहरे की मांसपेशियां, हृदय प्रभावित होती हैं। पहचाने गए उल्लंघन हृदय दर, ईसीजी परिवर्तन। मृत्यु आमतौर पर तीव्र हृदय विफलता से होती है। यह 50% रोगियों (दुर्बलता) में मानसिक मंदता के साथ संयुक्त है।

XªX- वाहक (गाड़ी का एक विशिष्ट संकेत रक्त सीरम में एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि है - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज) क्रिएटिन के मूत्र उत्सर्जन में कमी।

प्रयोगशाला अध्ययन: में उल्बीय तरल पदार्थया भ्रूण के रक्त में, क्रिएटिन फॉस्फेट (सीपीके) और मायोग्लोबिन का निर्धारण। इलाज: ठीक नहीं किया जा सकता, लक्षणों का इलाज किया जाता है।

3. एक्स-लिंक्ड प्रमुख रोग

रिकेट्स डी - प्रतिरोधी (वक्रता ट्यूबलर हड्डियांटखने और घुटने के जोड़, विरूपण। बच्चे नहीं जाते कम सामग्रीरक्त में फास्फोरस)।

सिलिंड्रोमैटोसिस (सिर पर बम्प्स-ट्यूमर)

तामचीनी हाइपोप्लेसिया

फेविज्म (प्राइमाक्विन एनीमिया)

स्टीन-लेवेंथल सिंड्रोम

4. यू-लिंक्ड रोग (पुरुषों में

पैर की उंगलियों के बीच बद्धी

हाइपरट्रिचोसिस

साही आदमी

5। आनुवंशिक रोग ऑटोसोडोमिनेंट.

ऐसी लगभग 3000 बीमारियाँ हैं: (मेंडेल के नियमों पर एक व्याख्यान में सूची)

ए) दृष्टिवैषम्य - वे विभिन्न विमानों में वस्तुओं को नहीं देख सकते - आंख की पलटा प्रतिक्रियाओं का उल्लंघन। 40% तक पृथ्वीवासी इस बीमारी से पीड़ित हैं।

बी) रतौंधी(हेमरोलोपिया)।

ग) अंगों की संरचना की विकृति

Anonychia (उंगलियों और नाखूनों का अविकसित होना)

अरचनोडैक्टली (मार्फ़न सिंड्रोम)

ब्रेकीडैक्टिमिया (छोटी उंगलियां)

पॉलीडेक्टीली (बहुउंगली)

सिंडैक्टली (फटी हुई उंगलियाँ)

डी) हीमोग्लोबिनोपैथी (50) हीमोग्लोबिन की संरचना का उल्लंघन।

सेरोवाइड सेल एनीमिया

थैलेसीमिया - एनीमिया का एक माइक्रोसाइटिक रूप - एक विशिष्ट टॉवर खोपड़ी, इसकी हड्डियां विकृत हैं ("हेजहोग सुइयां")

इ) अचोंड्रोप्लास्टी बौनापन: बीमार महिलाएं और पुरुष।

बीमारी कंकाल प्रणाली, नैदानिक ​​तस्वीर असामान्य वृद्धि और विकास के कारण है उपास्थि ऊतकट्यूबलर हड्डियों और खोपड़ी के आधार के एपिफेसिस में - हड्डियां लंबाई में अविकसित होती हैं।

वयस्कता में, रोगी दिखते हैं: बनाए रखते हुए छोटा कद (120 सेमी तक)। सामान्य लंबाईसूंड, खोपड़ी का कंदमय मस्तिष्क भाग, विशेषता चेहरा, ऊपरी और निचले छोरों का एक तेज छोटा होना - फीमर और ह्यूमरस हड्डियों के कारण, उनके विरूपण और मोटा होना। संकुचन के कारण न्यूरोलॉजिकल लक्षण हो सकते हैं रीढ़ की नाल, निचले छोरों के पक्षाघात के साथ रीढ़ की हड्डी का संभावित संपीड़न। संतान होने की क्षमता 80-90% तक कम हो जाती है। लड़कियां सकती हैं स्त्री रोग संबंधी जटिलताओं: जल्दी मासिक धर्म, ल्यूकोमायोमैटोसिस, वृद्धि स्तन ग्रंथि,

प्रारंभिक रजोनिवृत्ति। कोई इलाज नहीं है, केवल लक्षण हैं।

f) न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (रेक्लिंगहॉसन रोग)। 7 रूपों को जाना जाता है, अधिक बार परिधीय। गुणसूत्र 17 पर स्थित NF-1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह तंत्रिका चड्डी के ट्यूमर का एक बहु गठन है। ट्यूमर किसी भी अंग और ऊतकों में स्थित हो सकते हैं, लेकिन त्वचा पर अधिक आम हैं, जहां वे पिगमेंटेड मौसा या दूध के साथ कॉफी के रंग के धब्बे की तरह दिखते हैं। ऊंचा हो जानाबाल। वे पीठ, छाती, चेहरे, पेट पर स्थित हैं। धब्बों की संख्या बढ़ती जाती है, फिर ट्यूमर में बदल जाती है। न्यूरोफिब्रोमस नरम पिंड होते हैं, जिन्हें दबाने पर लगता है कि वे गिर रहे हैं - "बेल बटन" का एक लक्षण। कंकाल प्रणाली में परिवर्तन होता है - किफोसिस, स्कोलियोसिस, स्थानीय विशालता, क्रानियोफेशियल विसंगतियाँ। साथ ही, शारीरिक और मानसिक विकास में अंतराल 30% है, यह गहरा नहीं है। रोग की अभिव्यक्ति कभी-कभी जन्म के समय पाई जाती है, लेकिन अधिक बार बचपन में। उपचार: नहीं, रोगसूचक।

और) मार्फन सिंड्रोम - स्पाइडर फिंगर्स।

विकृति विज्ञान संयोजी ऊतक, कारण फाइब्रिलिन जीन - क्रोमोसोम 15 में उत्परिवर्तन है। विशेषता उपस्थिति: लंबा, अस्थिर काया, वसा ऊतक की मात्रा कम हो जाती है, अंग बाहर के वर्गों के कारण बढ़ जाते हैं, बांह की लंबाई शरीर की लंबाई से अधिक हो जाती है। लंबी पतली उंगलियां (arachnodactyly, "लक्षण अँगूठा» (पहली उंगली मुट्ठी में बंद होने पर सीमा से बाहर हो जाती है), कलाई को दबाते समय 1 और 5 उंगलियों को ओवरलैप करना, विकृति छाती(फ़नल के आकार का, उलटा हुआ), रीढ़ की वक्रता (काइफोसिस, स्कोलियोसिस), जोड़ों की अतिसक्रियता, छोटी उंगलियों की नैदानिक ​​​​रूप से।

सीसीसी: धमनीविस्फार के विकास के साथ आरोही महाधमनी का विस्तार, हृदय वाल्व का आगे बढ़ना। आंख के लेंस, रेटिनल डिटेचमेंट, मायोपिया के उदात्तीकरण और अव्यवस्थाएं। वंक्षण, गर्भनाल और ऊरु हर्निया। शायद ही कभी, किडनी पॉलीपोसिस, सुनवाई हानि, बहरापन। मानसिक और मानसिक विकासअच्छा। औसत 27 साल की जीवन प्रत्याशा, लेकिन एक परिपक्व वृद्धावस्था के लिए भी।

ठीक नहीं हो सकता।

जीन रोग ऑटोसोमल रिसेसिव

780 रोग:

ए) बहरापन।

बी) घातक रोग:

इचथ्योसिस (जन्मजात) एक नवजात शिशु की पूरी त्वचा महत्वपूर्ण आकार की केराटिनाइज्ड प्लेटों (मछली के तराजू की याद ताजा करती है) से ढकी होती है, जबकि त्वचा की सांस लेना असंभव हो जाता है। बच्चा या तो जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाता है या मृत पैदा होता है।

रेटिना का ग्लियोमा।

ग) ग्लूकोमा (दृष्टि हानि) मोतियाबिंद।

ई) विल्सन रोग (डिस्ट्रोफी)

डी) एन्जाइमोपैथिस (चयापचय संबंधी विकार), उनमें से लगभग 600 हैं।

जैव रासायनिक चयापचय में दोषों के साथ जीन रोग - एंजाइमोपैथिस (किण्वनरोग)।

जीन ----- एंजाइम ----- जैव रासायनिकप्रतिक्रिया -------- संकेत

(एंजाइमों की आणविक रूप से निर्धारित विकृति) - या तो यह मौजूद नहीं है, या इसकी गतिविधि कम हो जाती है, इससे जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं का अवरोध होता है।

न केवल ऊतकों में, बल्कि अंदर भी मेटाबोलाइट्स की सामग्री में परिवर्तन के साथ एंजाइमोपैथिस लगभग हमेशा होते हैं जैविक तरल पदार्थ(रक्त, मूत्र, पाचक रस) और कोशिकाएं (रक्त, त्वचा, अस्थि मज्जा कोशिकाएं)।

ऐसी विधियाँ हैं जो कई एंजाइमों के लिए एक सटीक विभेदक निदान करना संभव बनाती हैं।

1) अमीनो एसिड चयापचय विकारों के रोग(उनमें से 60 हैं: फेनिलकेटोनुरिया, ऐल्बिनिज़म, टायरोसिनोसिस ...):

- फेनिलकेटोनुरिया (फेहलिंग रोग)।

कई रूप हैं। 1934 में खोला गया। फ्रीक्वेंसी 1:10000। दोष एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज़ (जीन क्रोमोसोम 12 पर स्थित है) की कमी से जुड़ा हुआ है, जो रक्त में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन की अधिकता और मूत्र में फेनिलपायरुविक एसिड (फेनिलएसेटिक एसिड) की ओर जाता है।

प्रत्येक नवजात शिशु की एड़ी से रक्त की एक बूंद एक विशेष परीक्षण फॉर्म पर ली जाती है और एमजीके को भेजी जाती है। एक्सप्रेस विधि द्वारा निदान किया जा सकता है: 1 लीटर मूत्र + 10% FeCl3 (फेरिक क्लोराइड) की 5 बूंदें, रोग के साथ तेजी से गुजरने वाला अंधेरा (2 महीने का बच्चा) होता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ: बच्चा बाहरी रूप से स्वस्थ पैदा होता है और जीवन के पहले ही हफ्तों में भोजन के साथ फेनिलएलनिन की आपूर्ति की जाती है और उसके लक्षण होते हैं न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी:

उत्तेजना में वृद्धि (या सुस्ती और उनींदापन),

बढ़ी हुई कण्डरा सजगता (हर कोई नहीं)

बढ़ा हुआ स्वरमांसपेशियां (सभी नहीं),

कांपना (कंपकंपी),

ऐंठनशील मिर्गी के दौरे,

- बच्चे से "माउस" की गंध आती है।

बाद में, 4-5 महीनों तक, वहाँ हैं:

मानसिक मंदता, और फिर 3 साल की मानसिक मंदता (मूर्खता, मूर्खता), गड़बड़ी पैदा करें,

माइक्रोसेफली,

त्वचा, बाल, परितारिका का पीलापन (टायरोसिन और मेलेनिन की कमी),

एक्जिमा, 1/3 कुरूपता (तालु, हृदय का गैर-अवरोध)।

इलाज: - शीघ्र निदान, पहले 2 महीनों में और आहार चिकित्सा 4 साल तक सख्त होती है। बहुत में बचपनफेनिलएलनिन युक्त उत्पादों को बीमार बच्चों के भोजन से बाहर रखा गया है, यह प्रोटीन में पाया जाता है (21% से अधिक फेनिलएलनिन नहीं होना चाहिए) - घोड़ी के दूध, शहद, तेल (सूरजमुखी), सब्जियां, साबूदाना, चावल, जैम, मकई उत्पादों के साथ अनाज , राई की रोटी। दवा बर्लोफेन या अन्य (प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट)।

- ऐल्बिनिज़म।

1:5000; 1:25000 (विभिन्न क्षेत्रों में)।

फेनोटाइपिक रूप से, चित्र पहले से ही नवजात शिशुओं में व्यक्त किया गया है। 6 रूप हैं।

त्वचा कोशिकाओं में मेलेनिन की कमी (पीला)

बाल (सफ़ेद) जैसे सफ़ेद।

परितारिका (हल्के नीले से लाल आँखें (पारभासी रक्त वाहिकाएं), सफेद खरगोशों की तरह)।

विल्सन रोग के निदान और उपचार पर खंड विल्सन रोग के लिए चिकित्सा देखभाल के प्रावधान के लिए संघीय मानक के अनुसार लिखे गए हैं। मॉडरेटर - पोलुखिना ए.वी., सामान्य चिकित्सक।

विल्सन रोग तांबे के चयापचय का एक वंशानुगत विकार है, जिसके कारण तांबे का अत्यधिक जमाव होता है आंतरिक अंग(जिगर, कॉर्निया, मस्तिष्क, आदि)। रोग का आधार पित्त के साथ तांबे के उत्सर्जन का उल्लंघन है। तांबे के अधिक संचय के कारण उत्पादन में वृद्धि होती है मुक्त कणऔर ऊतक क्षति।

13 वें गुणसूत्र पर स्थित विल्सन रोग के लिए जीन, तांबे को ट्रांसपोर्ट करने वाले प्रोटीन की संरचना को कूटबद्ध करता है।

विल्सन रोग के लक्षण

विल्सन रोग कई तरह से प्रकट होता है। जिगर की क्षति के सबसे आम लक्षण पाए जाते हैं (उनकी प्रकृति चित्र से भिन्न होती है तीव्र हेपेटाइटिसऔर लिवर फेल हो जाता है जीर्ण हेपेटाइटिसऔर सिरोसिस), हेमोलिटिक एनीमिया और न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार।

अधिकांश रोगियों, रोग के पाठ्यक्रम के प्रकार और लक्षणों की शुरुआत से पहले प्रारंभिक अवस्था की परवाह किए बिना, अलग-अलग गंभीरता के जिगर की क्षति होती है। लिवर रोग के लक्षण रोगी में किसी भी उम्र में दिखाई दे सकते हैं।

अधिक बार, विल्सन रोग 8-18 वर्ष की आयु में ही प्रकट होता है। हालांकि, 5 साल से कम उम्र के बच्चों में लीवर सिरोसिस का पहले से ही पता लगाया जा सकता है। दूसरी ओर, विल्सन की बीमारी बुजुर्ग रोगियों में भी विकसित हो सकती है, गंभीर जिगर की क्षति के संकेतों के साथ, लेकिन न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के बिना या कैसर-फ्लेशर रिंग (आंख के कॉर्निया को नुकसान) के बिना।

निदान

आप बाहरी संकेतों के आधार पर विल्सन रोग पर संदेह कर सकते हैं:

• त्वचा का मलिनकिरण (बढ़े हुए रंजकता के क्षेत्र);
• कैसर-फ्लेशर रिंग (कॉर्निया के किनारों पर पीले-भूरे रंग की अंगूठी) की उपस्थिति।

रोग का मुख्य प्रयोगशाला मार्कर रक्त में सेरुलोप्लास्मिन के स्तर में कमी है।

तांबे के यौगिकों को किसी भी अंग और ऊतक में जमा किया जा सकता है, जिससे उन्हें हो सकता है पैथोलॉजिकल परिवर्तन, इसलिए जरूरी है विस्तृत श्रृंखलास्थानीयकरण और शरीर में क्षति की डिग्री को स्पष्ट करने के लिए अध्ययन।

प्रयोगशाला अध्ययन में शामिल हैं:

• सामान्य विश्लेषणरक्त और मूत्र;
• तैनात जैव रासायनिक विश्लेषण (कुल प्रोटीन, एल्बुमिन, आयरन, यूरिया, क्रिएटिनिन, एएलटी, एएसटी, बिलीरुबिन + अंश, क्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़, चीनी, कोलेस्ट्रॉल, सोडियम, पोटेशियम, तांबा);
• हेपेटाइटिस और एचआईवी वायरस के लिए परीक्षण।

जैव रासायनिक मापदंडों में परिवर्तन गुर्दे, यकृत (हेपेटाइटिस, सिरोसिस) को नुकसान का संकेत दे सकता है।

एक उन्नत चरण में, सामान्य रक्त परीक्षण में प्लेटलेट्स, ल्यूकोसाइट्स, एनीमिया के स्तर में कमी संभव है, जो पोर्टल उच्च रक्तचाप के साथ हाइपरस्प्लेनिज़्म (तिल्ली समारोह में वृद्धि) के विकास के कारण है।

कोगुलोग्राम में, रक्त के थक्के में कमी की दिशा में बदलाव का पता चलता है। खून में कॉपर की मात्रा का बढ़ना सीधे तौर पर इस बीमारी की तरफ इशारा करता है। पेशाब में कॉपर और बिलीरुबिन की मात्रा की भी जांच की जाती है।

सर्वे जठरांत्र पथतांबे के जमाव के foci की पहचान करने के साथ-साथ जिगर की क्षति की जटिलताओं का निदान करने के उद्देश्य से है (यह पहली जगह में ग्रस्त है)। आयोजित:

• जिगर के जहाजों की जांच के साथ पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• चुंबकीय अनुनाद कोलेजनोपचारोग्राफी (MRCP);
• लिवर बायोप्सी एक आक्रामक, लेकिन परीक्षा का सबसे विश्वसनीय तरीका है।

विल्सन रोग में अक्सर प्रभावित होने वाला एक अन्य अंग मस्तिष्क है। अक्सर, रिश्तेदार रोगी के व्यवहार में विषमताओं को नोटिस करने वाले पहले व्यक्ति होते हैं:

• भाषण विकार;
• आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय, चाल;
• "मास्क जैसा" चेहरा;
• और आदि।

यह एक न्यूरोलॉजिस्ट से संपर्क करने और एक उपयुक्त परीक्षा आयोजित करने का कारण होना चाहिए: इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी), मस्तिष्क का एमआरआई।

सर्वेक्षण विधियों से कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम कीविल्सन की बीमारी में, ईसीजी और इको-केजी सबसे अधिक जानकारीपूर्ण हैं, जो लय गड़बड़ी और दिल की विफलता के लक्षणों का पता लगाने की अनुमति देते हैं। इसके अलावा, छाती का एक्स-रे हमेशा किया जाता है।

कॉपर डिपॉजिट (कैसर-फ्लेशर रिंग) का पता लगाने के लिए एक भट्ठा दीपक के साथ कंजंक्टिवा के फंडस और बायोमाइक्रोस्कोपी की जांच के साथ एक नेत्र रोग विशेषज्ञ का अनिवार्य परामर्श।

विल्सन रोग और यकृत रोग (वायरल हेपेटाइटिस, सिरोसिस, स्टीटोसिस), सीएनएस रोग (सेरेब्रोवास्कुलर रोग, एन्सेफैलोपैथी) के बीच अंतर करने के लिए विभेदक निदान आवश्यक है। प्रणालीगत रोग(स्क्लेरोडर्मा), आदि।

आप आधिकारिक संघीय देखभाल मानक पढ़ सकते हैं जिसके आधार पर यह लेख लिखा गया है।

विल्सन रोग का उपचार

विल्सन रोग का उपचार एक सामान्य चिकित्सक द्वारा किया जाता है अनिवार्य परामर्शआनुवांशिकी और अन्य विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ, एक विशेष अंग (न्यूरोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, कार्डियोलॉजिस्ट) के प्राथमिक घाव पर निर्भर करता है।

इस बीमारी के ड्रग थेरेपी में मुख्य दवा वर्तमान में प्रति दिन 1.5 ग्राम की खुराक पर पेनिसिलमाइन (क्यूप्रेनिल) है। भोजन से 30 मिनट पहले दवा ली जाती है लंबे समय तकजब तक छूट प्राप्त नहीं हो जाती है, और तब खुराक प्रति दिन 500 मिलीग्राम तक कम किया जा सकता है। उसी समय, बी विटामिन निर्धारित किए जाते हैं (उदाहरण के लिए, मिलगामा 1 टैबलेट दिन में 3 बार)।

उपचार सख्त प्रयोगशाला नियंत्रण (सप्ताह में एक बार सामान्य मूत्रालय, जैव रासायनिक - महीने में एक बार) और केवल चिकित्सकीय देखरेख में किया जाना चाहिए।

इसके अतिरिक्त, अन्य दवाओं का उपयोग संकेतों के अनुसार किया जाता है:

• पर दर्द सिंड्रोम- एंटीस्पास्मोडिक्स (उदाहरण के लिए, नो-शपा) और एनाल्जेसिक;
• डिस्पेप्टिक लक्षणों के साथ - एंजाइम की तैयारी (क्रेओन को वर्तमान में सबसे प्रभावी माना जाता है);
• जिगर की क्षति के साथ, लंबे समय तक ursodeoxycholic एसिड की तैयारी (ursofalk, ursosan) के साथ-साथ अन्य हेपेटोप्रोटेक्टर्स (सिलिबिनिन, बर्लिशन) लेना आवश्यक है।

ड्रग थेरेपी के अलावा, जीवन शैली को बदलने के उद्देश्य से उपायों का एक सेट आवश्यक है:

• शराब की पूर्ण अस्वीकृति;
• जब भी संभव हो हेपेटोटॉक्सिक दवाओं का बहिष्कार;
• तांबे में कम आहार का पालन करना।

विल्सन रोग के लिए आहार

जैसे उत्पादों की खपत को सीमित करना आवश्यक है

• जिगर, गुर्दे,
• भेड़ का बच्चा, सूअर का मांस,
• बत्तख, कलहंस,
• मछली और समुद्री भोजन,
• सूखे मेवे और मेवे,
• मशरूम, बीन्स,
• दूध चॉकलेट और कोको।

विल्सन रोग का उपचार जीवन भर चलता है। चूंकि रोग वंशानुगत है (विरासत का ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार), बच्चे के जन्म की योजना बनाते समय आनुवंशिकी परामर्श की आवश्यकता होती है।

प्रारंभिक उपचार के साथ रोग का निदान अपेक्षाकृत अनुकूल है।