ऑस्टियोपेट्रोसिस (मृत्यु संगमरमर, संगमरमर रोग)। संगमरमर रोग के कारण

संगमरमर की बीमारी एक दुर्लभ जन्मजात विकृति है। आज तक, इसके प्रकट होने के 300 से अधिक मामलों का विस्तार से वर्णन किया गया है। रोग मुख्य रूप से विरासत में मिला है। हालांकि, स्वस्थ माता-पिता के लिए एक बीमार बच्चा पैदा हो सकता है।

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रोग का विवरण

इस रोग का वर्णन पहली बार 1904 में जर्मन सर्जन एच.ई. अल्बर्स-शॉनबर्स। इसलिए, इसे अल्बर्स-स्कोनबर्ग सिंड्रोम कहा जाता है। साहित्य में घातक संगमरमर और ऑस्टियोपेट्रोसिस के नाम भी शामिल हैं, जिसका अर्थ है हड्डियों का पेट्रीकरण।

मार्बल रोग तीन जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है।एक जन्म दोष ऑस्टियोक्लास्ट हड्डी कोशिकाओं के निर्माण और उनके सामान्य कामकाज को बनाए रखने के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम में खराबी का कारण बनता है।

ओस्टियोक्लास्ट कोशिकाएं हैं जो हड्डी के ऊतकों को तोड़ती हैं। वे हड्डियों के खनिज घटक को भंग करते हैं और कोलेजन को हटाते हैं, विशिष्ट एंजाइम और हाइड्रोक्लोरिक एसिड जारी करते हैं। अन्य हड्डी कोशिकाओं के साथ - ओस्टियोब्लास्ट - ओस्टियोक्लास्ट हड्डी के ऊतकों की मात्रा को नियंत्रित करते हैं। ओस्टियोब्लास्ट नए ऊतक बनाते हैं, जबकि ऑस्टियोक्लास्ट पुराने ऊतक को तोड़ते हैं।

परिवर्तित जीन प्रोटीन को अवरुद्ध करते हैं जो ऑस्टियोक्लास्ट को ठीक से काम करते रहते हैं। यह स्थिति ऑस्टियोक्लास्ट द्वारा एंजाइम या हाइड्रोक्लोरिक एसिड के उत्पादन को रोक देती है। कुछ मामलों में, दोनों घटकों का एक ही समय में उत्पादन बंद हो सकता है। हालांकि, हाइड्रोक्लोरिक एसिड की कमी अधिक बार पाई जाती है।

ऑस्टियोक्लास्ट के सामान्य कामकाज के उल्लंघन में, विकास के दौरान कंकाल का अस्थिकरण गलत तरीके से होता है। अस्थि ऊतक में बहुत अधिक लवण जमा हो जाते हैं और अत्यधिक मात्रा में सघन पदार्थ बन जाता है।

यह बारीकी से दूरी वाले हड्डी तत्वों की एक परत है। अपने उच्च घनत्व के कारण, पदार्थ कंकाल को ताकत देता है, लेकिन इसका वजन अधिक होता है। मानव कंकाल के द्रव्यमान का 80% उसकी हड्डियों के सघन पदार्थ का भार है। इसलिए, इस तत्व से केवल बाहरी कॉर्टिकल परत बनती है। हड्डी के अंदरूनी हिस्से में कम टिकाऊ, लेकिन हल्का स्पंजी पदार्थ होता है।



मार्बल रोग के रोगियों में अस्थिशोषक की संख्या सामान्य, अपर्याप्त या अत्यधिक हो सकती है। हालांकि, उनमें से किसी भी संख्या के साथ, वे गलत तरीके से कार्य करते हैं।

कैल्शियम और फास्फोरस की चयापचय प्रक्रियाओं में वंशानुगत परिवर्तन रोग के विकास में भूमिका निभाते हैं। विभिन्न प्रकार के कैल्शियम के असंतुलन से हड्डी पदार्थ की खनिज संरचना का उल्लंघन होता है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले मरीजों में बीमार बच्चे होने की 50% संभावना होती है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के रोगी में हड्डियाँ कैसी दिखती हैं?

मार्बल रोग से ग्रसित व्यक्तियों में सघन पदार्थ की अधिकता से उनकी हड्डियाँ बहुत घनी हो जाती हैं। उनमें कभी-कभी अस्थि मज्जा गुहाओं की पूरी तरह से कमी होती है।



पैथोलॉजिकल रूप से बनी हड्डी के एक हिस्से में एक समान सफेद-भूरे रंग की संरचना होती है। इसमें परतों के बीच सामान्य सीमांकन का अभाव है। स्पंजी परतों में घने, कॉम्पैक्ट बोन कॉर्टेक्स भी होते हैं। कटी हुई सतह संगमरमर के रंग से मिलती जुलती है। हड्डियाँ न केवल दिखने में बल्कि कठोरता में भी चट्टान के समान होती हैं। पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित ऊतक को काटना बहुत मुश्किल है। मार्बल से समानता होने के कारण इस रोग को मार्बल कहा जाने लगा।

विकृत हड्डियों के घनत्व में वृद्धि के बावजूद, वे बहुत नाजुक होती हैं। इस तरह के ऊतक की संरचना में अघुलनशील कैल्सीफाइड कार्टिलेज का समावेश हो सकता है।

रोग के ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार हैं।



ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप

रोग का ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार बहुत दुर्लभ है (प्रति 250 हजार लोगों में 1 मामला)। यह ऑस्टियोपेट्रोसिस का एक घातक बचपन का रूप है। यह पहले से ही बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान प्रगतिशील एनीमिया के रूप में प्रकट हो सकता है।

एक नवजात बच्चे के जन्म के समय पहले से ही बढ़े हुए जिगर और प्लीहा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली) होते हैं। और उसके मस्तिष्क के निलय तंत्र में मस्तिष्कमेरु द्रव (हाइड्रोसेफालस) जमा हो सकता है। अन्य मामलों में, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और हाइड्रोसिफ़लस बाद में विकसित होते हैं।

ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले बच्चे में, खोपड़ी के एडनेक्सल गुहा (अक्सर मुख्य और ललाट) संकुचित होते हैं। चेहरे और सिर के मस्तिष्क भागों में हड्डियों की इस स्थिति को नग्न आंखों से देखा जा सकता है। चेहरे की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: आंखें बहुत दूर स्थित होती हैं, गालियां चौड़ी होती हैं, मुंह बड़ा होता है, होंठ बड़े होते हैं, नाक की जड़ अंदर की ओर होती है, और नथुने चौड़े और बाहर की ओर होते हैं।



मरीजों की त्वचा पीली होती है। उनके लिम्फ नोड्स अक्सर बढ़े हुए होते हैं। ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले बच्चों के दांत अक्सर क्षरण से प्रभावित होते हैं। वे देर से, धीरे-धीरे और बड़ी कठिनाई से फूटते हैं। दांतों की जड़ें अविकसित होती हैं।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के साथ, न केवल ऑस्टियोक्लास्ट का कार्य बिगड़ा हुआ है, बल्कि रक्त कोशिकाएं - मोनोसाइट्स भी हैं। समय के साथ, इसकी संरचना बनाने वाले सभी रक्त घटकों की मात्रा में उल्लेखनीय कमी हो सकती है।

अक्सर, बीमार बच्चे रक्तस्रावी प्रवणता विकसित करते हैं। यह रोग कई रक्तस्राव और रक्तस्राव की विशेषता है।

कपाल नसों के संपीड़न से शिशु में अंधापन और श्रवण हानि होती है। अतिरिक्त हड्डी के ऊतकों द्वारा तंत्रिका अंत के संपीड़न से परिधीय पैरेसिस और पक्षाघात हो सकता है।

बीमार बच्चे देर से चलना शुरू करते हैं, विकास में पिछड़ जाते हैं और खराब वजन हासिल करते हैं। उनके पास वेरस (ओ-आकार की विकृति) या वाल्गस (एक्स-आकार की विकृति) प्रकारों में पैरों की वक्रता होती है। छाती और रीढ़ घुमावदार हो सकती है।

संगमरमर की बीमारी वाले बच्चे अक्सर अस्थि ऊतक या अस्थि मज्जा (ऑस्टियोमाइलाइटिस) में एक शुद्ध प्रक्रिया विकसित करते हैं, जिससे विकलांगता हो जाती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव मार्बल रोग एक घातक बीमारी है। बच्चे शायद ही कभी 10 साल की उम्र से आगे रहते हैं। मृत्यु का सबसे आम कारण एनीमिया या सेप्सिस है।



ऑटोसोमल प्रमुख प्रजातियां

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार का ऑस्टियोपेट्रोसिस ऑटोसोमल रिसेसिव की तुलना में बहुत अधिक बार होता है: प्रति 20 हजार लोगों में 1 बार। यह धीरे-धीरे विकसित होता है क्योंकि रोगी बड़ा हो जाता है। इन बच्चों में एनीमिया बहुत स्पष्ट नहीं है, और तंत्रिका संबंधी विकारों का निदान कम बार किया जाता है।

रोग के लगभग आधे रोगी स्पर्शोन्मुख रूप से विकसित होते हैं। हड्डी की नाजुकता रोगियों के एक अन्य उपसमूह में ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के मार्बल रोग की मुख्य अभिव्यक्ति है। मामूली चोट लगने के बाद भी पैथोलॉजिकल विकार होते हैं। सबसे अधिक बार, फीमर के फ्रैक्चर का निदान किया जाता है। पेरीओस्टेम की सामान्य अवस्था में, संलयन की प्रक्रिया सामान्य समय पर होती है। लेकिन कुछ मामलों में, क्षतिग्रस्त हड्डियों की बहुत धीमी गति से चिकित्सा होती है।



डॉक्टर के पास जाने का कारण चलने पर हाथ-पैरों में दर्द और तेज थकान होना है। एक्स-रे परीक्षा के दौरान, हड्डी के ऊतकों की एक रोग संबंधी स्थिति का पता लगाया जाता है।

उप-प्रजातियों का विभाजन

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस में अभिव्यक्ति के 2 रूप होते हैं। एक्स-रे परीक्षा के दौरान उनकी पहचान की जा सकती है:

1. 1. पहला - युवा वयस्कों में अधिक बार होता है। यह कपाल तिजोरी के मोटे होने की विशेषता है। इस रूप के साथ अंगों का फ्रैक्चर बहुत कम होता है।
2. 2. दूसरा - बचपन या किशोरावस्था में होता है। इन बच्चों में अक्सर फ्रैक्चर होते हैं। उनके दांत हिंसक हैं। संभवतः ऑस्टियोआर्थराइटिस (जोड़ों की अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक बीमारी), ऑस्टियोमाइलाइटिस (विशेषकर निचले जबड़े में), इसके अलावा, स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता) का विकास।



दूसरे प्रकार के ऑटोसोमल प्रमुख ऑस्टियोपेट्रोसिस को "धारीदार" रीढ़ की विशेषता है, इलियम के पंखों में पैथोलॉजिकल मोटा होना, और रद्द हड्डी का मोटा होना।

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के दोनों रूपों में, मज्जा गुहाओं में कमी देखी जाती है। ज्यादातर रोगियों में, लंबी ट्यूबलर हड्डियां प्रभावित होती हैं।

उनका शरीर पूरी लंबाई के साथ समान रूप से संकुचित होता है, और सिरों पर फोकल सील पाए जाते हैं। इसी तरह के अस्थि दोष अघुलनशील कैल्सीफाइड कार्टिलेज की साइट पर होते हैं। कॉम्पैक्ट और स्पंजी पदार्थों के बीच कोई स्पष्ट अंतर नहीं है।

कंकाल की वृद्धि के दौरान तरंगों में रोग की प्रगति होती है। यह लंबी ट्यूबलर हड्डियों और कशेरुक निकायों की अनुप्रस्थ पट्टी के कारण होता है। उनके अलावा, श्रोणि, खोपड़ी, पसलियों और अन्य हड्डियों की हड्डियां प्रभावित हो सकती हैं।



नैदानिक ​​उपाय

मार्बल रोग का निदान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विश्लेषण और एक्स-रे परीक्षाओं के दौरान विशिष्ट असामान्यताओं की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है।



यदि संगमरमर की बीमारी का संदेह है, तो रोगी को सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, एक ट्रोपोनिन परीक्षण, साथ ही रक्त में एंजाइमों की एकाग्रता का निर्धारण करने के लिए एक अध्ययन निर्धारित किया जाता है: एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज, एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज, क्षारीय फॉस्फेट और क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज। जैव रासायनिक विश्लेषण रक्त में कैल्शियम और फास्फोरस आयनों के स्तर को निर्धारित करेगा। यदि इन पदार्थों की सांद्रता कम हो जाती है, तो ऑस्टियोक्लास्ट की गतिविधि अपर्याप्त होती है। ट्रोपोनिन परीक्षण का एक नकारात्मक परिणाम कोशिकाओं के कामकाज के उल्लंघन का संकेत देता है।

निदान करने के लिए, रोगी आंतरिक अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरता है। यदि प्लीहा और यकृत का विस्तार पाया जाता है, तो उदर गुहा और छाती के क्षेत्रों की जांच की जाती है।

रेडियोग्राफी आपको हड्डियों की संरचना में अस्थि घनत्व और विकृति में एक व्यवस्थित वृद्धि का पता लगाने की अनुमति देती है।

गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग के तरीके आपको हड्डी के ऊतकों की संरचना का बहुत सावधानी से अध्ययन करने की अनुमति देते हैं। अध्ययन परतों में किया जाता है।



निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगी को हड्डी के ऊतकों का आनुवंशिक और ऊतकीय अध्ययन किया जा सकता है। रोगी को एक ट्रूमेटोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञ के परामर्श के लिए भेजा जाता है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के मार्बल रोग के उपचार में सर्वोत्तम परिणाम समान दाताओं से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के साथ प्राप्त किए गए थे।



पदार्थ के प्रत्यारोपण के बाद, मार्बल रोग वाले रोगी के प्रभावित ऊतक डोनर ऑस्टियोक्लास्ट से भर जाते हैं। ठीक से काम करने वाली प्रत्यारोपित कोशिकाएं ऊतक विनाश की प्रक्रिया को बहाल करती हैं, जिसके परिणामस्वरूप रोगी की हड्डियां धीरे-धीरे कॉम्पैक्ट पदार्थ की एकाग्रता को कम करती हैं।

एक सफल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के बाद, रक्त में हीमोग्लोबिन बढ़ जाता है। कपाल नहरों के लुमेन का विस्तार संकुचित नसों को मुक्त करता है। रोगी पूर्ण दृष्टि और श्रवण वापस कर सकता है। पक्षाघात से प्रभावित अंग के मोटर कार्य को पुनर्स्थापित करें।

एक समय पर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण प्रक्रिया एक बीमार बच्चे को थोड़े समय में ऊंचाई और वजन में अपने साथियों के साथ पकड़ने की अनुमति देती है।

प्रत्यारोपण में सबसे बड़ी समस्या सामग्री के चयन की है। सफल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए शर्त दाता और प्राप्तकर्ता की ऊतक अनुकूलता है। इस मामले में, रक्त समूहों के संयोग को पूर्वापेक्षा नहीं माना जाता है।



दाता की भूमिका के लिए उम्मीदवारों को मुख्य रूप से करीबी रिश्तेदारों के बीच चुना जाता है। भाइयों और बहनों के बीच ऊतक अनुकूलता वाले दाता को खोजने की संभावना 25% है। यदि रिश्तेदारों के बीच एक उपयुक्त उम्मीदवार को ढूंढना संभव नहीं था, तो वे अजनबियों के बीच उसकी तलाश कर रहे हैं।

अन्य उपचार

यदि एक उपयुक्त दाता नहीं मिल सकता है, तो ऑटोसोमल रिसेसिव ऑस्टियोपेट्रोसिस का इलाज कैल्सीट्रियोल या इंटरफेरॉन के साथ किया जाता है। यह थेरेपी शरीर को ऑस्टियोक्लास्ट बनाने की अनुमति देती है जो सामान्य मात्रा में एंजाइम और हाइड्रोक्लोरिक एसिड का उत्पादन करते हैं। दवाओं के उपयोग के बाद, रोगी की स्थिति में सुधार देखा जाता है। वह अपनी दृष्टि और श्रवण पुनः प्राप्त कर सकता है।



मार्बल रोग के उपचार के लिए स्टेरॉयड हार्मोन की तैयारी, मैक्रोफेज (कॉलोनी उत्तेजक कारक), एरिथ्रोपोइटिन का उपयोग किया जाता है।

रोग प्रक्रिया को रोकने के लिए, हाइपोकैल्शियम आहार का उपयोग किया जाता है। शरीर में कैल्शियम की पुरानी कमी हड्डी के ऊतकों को नई सील बनाने की अनुमति नहीं देती है।

रोगी को मौखिक स्वच्छता की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए और निचले जबड़े के ऑस्टियोमाइलाइटिस की बीमारी को रोकना चाहिए। ऐसा करने के लिए, आपको नियमित रूप से दंत चिकित्सक के पास जाना चाहिए और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।



ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस का निदान करते समय, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं के साथ रोगसूचक उपचार किया जाता है।

रोगी को तैराकी, मालिश और चिकित्सीय व्यायाम की सलाह दी जाती है। एक स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखना और अच्छी तरह से खाना महत्वपूर्ण है। सेनेटोरियम उपचार के बाद रोगी की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार देखा गया है। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के मार्बल रोग का पूर्वानुमान अनुकूल है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस हड्डी के ऊतकों की एक जटिल बीमारी है, जिसमें इसका संघनन देखा जाता है। रोग जन्म से ही प्रकट होता है और काफी कठिन होता है। इस रोग का वर्णन सर्वप्रथम डॉ. शॉनबर्ग ने 1904 में किया था। इस मामले में, हड्डी के ऊतक असामान्य रूप से विकसित होते हैं, बहुत भारी हो जाते हैं। कट पर, आप एक विशिष्ट संगमरमर पैटर्न देख सकते हैं, इसलिए रोग एक ही नाम रखता है।

रोग काफी दुर्लभ है। इस तथ्य के बावजूद कि संगमरमर की बीमारी में हड्डियों के घनत्व में वृद्धि होती है, वे बहुत नाजुक होते हैं। यह अस्थि मज्जा में हेमटोपोइजिस की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के कारण विनाशकारी प्रक्रियाओं के कारण है।

रोग क्या है

यदि एक स्वस्थ शरीर में अस्थि संरचनाओं के निर्माण के लिए जिम्मेदार कोशिकाएं ऑस्टियोक्लास्ट के साथ संतुलन में हैं, जो इसके विपरीत, विनाशकारी प्रभाव डालती हैं, तो ऑस्टियोपेट्रोसिस के साथ सब कुछ पूरी तरह से अलग है। मार्बल रोग तीन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इस मामले में, ऑस्टियोक्लास्ट कोशिकाओं के उत्पादन के लिए जिम्मेदार एंजाइम की कमी होती है। एल्बर्स-स्कोनबर्ग रोग खतरनाक है क्योंकि घनी संरचनाएं अस्थि मज्जा को विस्थापित करती हैं। इससे कई गंभीर परिणाम सामने आते हैं। मुख्य हैं:

• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया;
• प्लीहा और यकृत का इज़ाफ़ा;
• रक्ताल्पता;
• लसीका प्रणाली को नुकसान।

डेथ मार्बल के विशिष्ट लक्षण हैं। रोग अक्सर फ्रैक्चर द्वारा प्रकट होता है, यही वजह है कि इसका ऐसा नाम है। दृश्य तंत्र की हड्डी संरचनाओं को निचोड़ते समय, अंधापन हो सकता है।

रोग का प्रारंभिक रूप, दुर्भाग्य से, घातक है। इस मामले में, एक घातक प्रक्रिया विकसित होती है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है।

देर से रूप बड़ी उम्र में प्रकट होता है। निदान एक एक्स-रे के आधार पर किया जाता है। रोग के प्रारंभिक रूप की उपस्थिति में, दर्द सिंड्रोम प्रकट होता है। चलने के दौरान बेचैनी विशेष रूप से स्पष्ट है। हड्डियां विकृत हो सकती हैं। पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है। व्यक्ति असंतोषजनक महसूस करता है और जल्दी थक जाता है।

अल्बर्स-स्कोनबर्ग रोग वाले व्यक्ति को पीली त्वचा और छोटे कद से पहचाना जा सकता है। बच्चे अक्सर मानसिक और शारीरिक विकास दोनों में अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं। निदान से अक्सर दांतों के व्यापक हिंसक घावों की उपस्थिति का पता चलता है। किशोर ऑस्टियोपेट्रोसिस भी खोपड़ी और अन्य हड्डियों के विरूपण से प्रकट होता है।

पैथोलॉजी का निदान

रोग अक्सर इस तथ्य की ओर जाता है कि हड्डियां अपने वजन के नीचे भी टूट जाती हैं। निदान एक व्यापक अध्ययन के आधार पर किया जाता है, जिसमें शामिल हैं:

1. रक्त विश्लेषण। इसके साथ, आप हीमोग्लोबिन में कमी का पता लगा सकते हैं, जिससे एनीमिया का निदान करना संभव हो जाता है। यह रोग हमेशा मार्बल पैथोलॉजी के साथ होता है।
2. रक्त में फास्फोरस और कैल्शियम के संकेतकों का निर्धारण। यदि ऐसे तत्वों की संख्या कम हो जाती है, तो यह हड्डी के ऊतकों में विनाश प्रक्रियाओं की उपस्थिति को इंगित करता है। बचपन में यह प्रक्रिया मार्बल रोग की ओर इशारा करती है।
3. एक्स-रे अध्ययन। यह इस मामले में सबसे विश्वसनीय तरीकों में से एक है। वहीं, तस्वीरों में स्ट्रक्चर में बदलाव देखा जा सकता है। जिस चैनल में अस्थि मज्जा स्थित है, उसकी कल्पना नहीं की जाती है।
4. एमआरआई और सीटी। आपको हड्डी की स्थिति को विस्तार से देखने की अनुमति देता है। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग प्रत्येक परत के बारे में विस्तृत जानकारी प्रदान करती है। इस मामले में, क्षति की डिग्री निर्धारित की जाती है।

आवर्ती ऑस्टियोपेट्रोसिस और रोग के अन्य रूप काफी कठिन हैं, लक्षण समय के साथ दिखाई देते हैं। पैथोलॉजी के कारणों को वर्तमान में पूरी तरह से समझा नहीं गया है। हालांकि, वंशानुगत कारक के प्रभाव के बारे में एक राय है। बच्चों में बीमारी की शुरुआत के कारण अक्सर गंभीर विकृति से जुड़े होते हैं जो माता-पिता सहन कर सकते हैं। इनमें जन्मजात बीमारियां भी शामिल हैं। रोग के एटियलजि और इन कारकों के बीच संबंध अभी तक सिद्ध नहीं हुआ है।

उपचार और जीवन शैली

प्रत्यारोपण से ही रोग का पूर्ण उन्मूलन संभव है। वर्तमान में कोई अन्य प्रभावी उपचार उपलब्ध नहीं हैं। हालांकि, हड्डी संरचनाओं में रोग प्रक्रिया को रोकने के उद्देश्य से चिकित्सा के सहायक तरीके रोग के विकास को धीमा कर सकते हैं और जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकते हैं।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के रोगियों के लिए नियमित रूप से व्यायाम का एक विशेष सेट करना महत्वपूर्ण है जो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की सामान्य स्थिति में सुधार करेगा। मालिश द्वारा एक अतिरिक्त चिकित्सीय प्रभाव प्रदान किया जाता है। तैराकी और उचित पोषण भी मदद करेगा।

यह जरूरी है कि बच्चा ज्यादा से ज्यादा प्रोटीन का सेवन करे। ऐसा करने के लिए, आहार में पनीर, पनीर और अन्य उत्पादों को शामिल करना चाहिए। ताजे फल और सब्जियों का पर्याप्त सेवन आवश्यक है।

सेनेटोरियम में जाने से भी अच्छा परिणाम मिलता है। दुर्भाग्य से, इस तरह के एक खतरनाक विकृति के विकास के खिलाफ एक बच्चे को चेतावनी देना असंभव है। यदि परिजन के पास इस तरह की विकृति थी, तो गर्भवती महिला के लिए गर्भधारण के 8 वें सप्ताह की शुरुआत में एक विशेष नैदानिक ​​​​अध्ययन से गुजरना महत्वपूर्ण है।

बच्चों को बीमारी के घातक रूप से बचाने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप से ही संभव है। हालांकि, मौत का खतरा बहुत अधिक है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का पूर्वानुमान विवादास्पद है, क्योंकि इस पद्धति का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है और इसका कोई स्पष्ट एल्गोरिदम नहीं है।

ऐसी जटिल बीमारी वाले बच्चों को अधिक आराम करना चाहिए। शारीरिक और मानसिक तनाव की अनुमति न दें। बच्चे के साथ ताजी हवा में अधिक बार रहने की सलाह दी जाती है। एक वयस्क में, पैथोलॉजी में अक्सर एक सौम्य पाठ्यक्रम होता है। कभी-कभी यह किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करता है, इसलिए यह संयोग से खोजा जाता है। दर्द बिल्कुल भी हो सकता है या नहीं भी हो सकता है।

यदि रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक बच्चे के पास बढ़े हुए जिगर और प्लीहा है, तो अतिरिक्त आहार का पालन करने की सिफारिश की जाती है। वसा की मात्रा कम करनी चाहिए। बीमार बच्चे के आहार में ताजा निचोड़ा हुआ रस शामिल करना चाहिए। एक वयस्क को भी सही आहार का पालन करने की जरूरत है, अपने वजन की निगरानी करें ताकि लक्षणों की शुरुआत को उत्तेजित न करें। गंभीर मामलों में, बीमारी का इलाज अस्पताल में किया जाता है।

संगमरमर की बीमारी एक दुर्लभ जन्मजात विकृति है। आज तक, इसके प्रकट होने के 300 से अधिक मामलों का विस्तार से वर्णन किया गया है। रोग मुख्य रूप से विरासत में मिला है। हालांकि, स्वस्थ माता-पिता के लिए एक बीमार बच्चा पैदा हो सकता है।

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रोग का विवरण

इस रोग का वर्णन पहली बार 1904 में जर्मन सर्जन एच.ई. अल्बर्स-शॉनबर्स। इसलिए, इसे अल्बर्स-स्कोनबर्ग सिंड्रोम कहा जाता है। साहित्य में घातक संगमरमर और ऑस्टियोपेट्रोसिस के नाम भी शामिल हैं, जिसका अर्थ है हड्डियों का पेट्रीकरण।

मार्बल रोग तीन जीन उत्परिवर्तन का परिणाम है।एक जन्म दोष ऑस्टियोक्लास्ट हड्डी कोशिकाओं के निर्माण और उनके सामान्य कामकाज को बनाए रखने के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम में खराबी का कारण बनता है।

ओस्टियोक्लास्ट कोशिकाएं हैं जो हड्डी के ऊतकों को तोड़ती हैं। वे हड्डियों के खनिज घटक को भंग करते हैं और कोलेजन को हटाते हैं, विशिष्ट एंजाइम और हाइड्रोक्लोरिक एसिड जारी करते हैं। अन्य हड्डी कोशिकाओं के साथ - ओस्टियोब्लास्ट - ओस्टियोक्लास्ट हड्डी के ऊतकों की मात्रा को नियंत्रित करते हैं। ओस्टियोब्लास्ट नए ऊतक बनाते हैं, जबकि ऑस्टियोक्लास्ट पुराने ऊतक को तोड़ते हैं।

परिवर्तित जीन प्रोटीन को अवरुद्ध करते हैं जो ऑस्टियोक्लास्ट को ठीक से काम करते रहते हैं। यह स्थिति ऑस्टियोक्लास्ट द्वारा एंजाइम या हाइड्रोक्लोरिक एसिड के उत्पादन को रोक देती है। कुछ मामलों में, दोनों घटकों का एक ही समय में उत्पादन बंद हो सकता है। हालांकि, हाइड्रोक्लोरिक एसिड की कमी अधिक बार पाई जाती है।

ऑस्टियोक्लास्ट के सामान्य कामकाज के उल्लंघन में, विकास के दौरान कंकाल का अस्थिकरण गलत तरीके से होता है। अस्थि ऊतक में बहुत अधिक लवण जमा हो जाते हैं और अत्यधिक मात्रा में सघन पदार्थ बन जाता है।

यह बारीकी से दूरी वाले हड्डी तत्वों की एक परत है। अपने उच्च घनत्व के कारण, पदार्थ कंकाल को ताकत देता है, लेकिन इसका वजन अधिक होता है। मानव कंकाल के द्रव्यमान का 80% उसकी हड्डियों के सघन पदार्थ का भार है। इसलिए, इस तत्व से केवल बाहरी कॉर्टिकल परत बनती है। हड्डी के अंदरूनी हिस्से में कम टिकाऊ, लेकिन हल्का स्पंजी पदार्थ होता है।



मार्बल रोग के रोगियों में अस्थिशोषक की संख्या सामान्य, अपर्याप्त या अत्यधिक हो सकती है। हालांकि, उनमें से किसी भी संख्या के साथ, वे गलत तरीके से कार्य करते हैं।

कैल्शियम और फास्फोरस की चयापचय प्रक्रियाओं में वंशानुगत परिवर्तन रोग के विकास में भूमिका निभाते हैं। विभिन्न प्रकार के कैल्शियम के असंतुलन से हड्डी पदार्थ की खनिज संरचना का उल्लंघन होता है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले मरीजों में बीमार बच्चे होने की 50% संभावना होती है।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के रोगी में हड्डियाँ कैसी दिखती हैं?

मार्बल रोग से ग्रसित व्यक्तियों में सघन पदार्थ की अधिकता से उनकी हड्डियाँ बहुत घनी हो जाती हैं। उनमें कभी-कभी अस्थि मज्जा गुहाओं की पूरी तरह से कमी होती है।



पैथोलॉजिकल रूप से बनी हड्डी के एक हिस्से में एक समान सफेद-भूरे रंग की संरचना होती है। इसमें परतों के बीच सामान्य सीमांकन का अभाव है। स्पंजी परतों में घने, कॉम्पैक्ट बोन कॉर्टेक्स भी होते हैं। कटी हुई सतह संगमरमर के रंग से मिलती जुलती है। हड्डियाँ न केवल दिखने में बल्कि कठोरता में भी चट्टान के समान होती हैं। पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित ऊतक को काटना बहुत मुश्किल है। मार्बल से समानता होने के कारण इस रोग को मार्बल कहा जाने लगा।

विकृत हड्डियों के घनत्व में वृद्धि के बावजूद, वे बहुत नाजुक होती हैं। इस तरह के ऊतक की संरचना में अघुलनशील कैल्सीफाइड कार्टिलेज का समावेश हो सकता है।

रोग के ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार हैं।



ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप

रोग का ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार बहुत दुर्लभ है (प्रति 250 हजार लोगों में 1 मामला)। यह ऑस्टियोपेट्रोसिस का एक घातक बचपन का रूप है। यह पहले से ही बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान प्रगतिशील एनीमिया के रूप में प्रकट हो सकता है।

एक नवजात बच्चे के जन्म के समय पहले से ही बढ़े हुए जिगर और प्लीहा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली) होते हैं। और उसके मस्तिष्क के निलय तंत्र में मस्तिष्कमेरु द्रव (हाइड्रोसेफालस) जमा हो सकता है। अन्य मामलों में, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और हाइड्रोसिफ़लस बाद में विकसित होते हैं।

ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले बच्चे में, खोपड़ी के एडनेक्सल गुहा (अक्सर मुख्य और ललाट) संकुचित होते हैं। चेहरे और सिर के मस्तिष्क भागों में हड्डियों की इस स्थिति को नग्न आंखों से देखा जा सकता है। चेहरे की एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: आंखें बहुत दूर स्थित होती हैं, गालियां चौड़ी होती हैं, मुंह बड़ा होता है, होंठ बड़े होते हैं, नाक की जड़ अंदर की ओर होती है, और नथुने चौड़े और बाहर की ओर होते हैं।



मरीजों की त्वचा पीली होती है। उनके लिम्फ नोड्स अक्सर बढ़े हुए होते हैं। ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले बच्चों के दांत अक्सर क्षरण से प्रभावित होते हैं। वे देर से, धीरे-धीरे और बड़ी कठिनाई से फूटते हैं। दांतों की जड़ें अविकसित होती हैं।

ऑस्टियोपेट्रोसिस के साथ, न केवल ऑस्टियोक्लास्ट का कार्य बिगड़ा हुआ है, बल्कि रक्त कोशिकाएं - मोनोसाइट्स भी हैं। समय के साथ, इसकी संरचना बनाने वाले सभी रक्त घटकों की मात्रा में उल्लेखनीय कमी हो सकती है।

अक्सर, बीमार बच्चे रक्तस्रावी प्रवणता विकसित करते हैं। यह रोग कई रक्तस्राव और रक्तस्राव की विशेषता है।

कपाल नसों के संपीड़न से शिशु में अंधापन और श्रवण हानि होती है। अतिरिक्त हड्डी के ऊतकों द्वारा तंत्रिका अंत के संपीड़न से परिधीय पैरेसिस और पक्षाघात हो सकता है।

बीमार बच्चे देर से चलना शुरू करते हैं, विकास में पिछड़ जाते हैं और खराब वजन हासिल करते हैं। उनके पास वेरस (ओ-आकार की विकृति) या वाल्गस (एक्स-आकार की विकृति) प्रकारों में पैरों की वक्रता होती है। छाती और रीढ़ घुमावदार हो सकती है।

संगमरमर की बीमारी वाले बच्चे अक्सर अस्थि ऊतक या अस्थि मज्जा (ऑस्टियोमाइलाइटिस) में एक शुद्ध प्रक्रिया विकसित करते हैं, जिससे विकलांगता हो जाती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव मार्बल रोग एक घातक बीमारी है। बच्चे शायद ही कभी 10 साल की उम्र से आगे रहते हैं। मृत्यु का सबसे आम कारण एनीमिया या सेप्सिस है।



ऑटोसोमल प्रमुख प्रजातियां

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार का ऑस्टियोपेट्रोसिस ऑटोसोमल रिसेसिव की तुलना में बहुत अधिक बार होता है: प्रति 20 हजार लोगों में 1 बार। यह धीरे-धीरे विकसित होता है क्योंकि रोगी बड़ा हो जाता है। इन बच्चों में एनीमिया बहुत स्पष्ट नहीं है, और तंत्रिका संबंधी विकारों का निदान कम बार किया जाता है।

रोग के लगभग आधे रोगी स्पर्शोन्मुख रूप से विकसित होते हैं। हड्डी की नाजुकता रोगियों के एक अन्य उपसमूह में ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के मार्बल रोग की मुख्य अभिव्यक्ति है। मामूली चोट लगने के बाद भी पैथोलॉजिकल विकार होते हैं। सबसे अधिक बार, फीमर के फ्रैक्चर का निदान किया जाता है। पेरीओस्टेम की सामान्य अवस्था में, संलयन की प्रक्रिया सामान्य समय पर होती है। लेकिन कुछ मामलों में, क्षतिग्रस्त हड्डियों की बहुत धीमी गति से चिकित्सा होती है।



डॉक्टर के पास जाने का कारण चलने पर हाथ-पैरों में दर्द और तेज थकान होना है। एक्स-रे परीक्षा के दौरान, हड्डी के ऊतकों की एक रोग संबंधी स्थिति का पता लगाया जाता है।

उप-प्रजातियों का विभाजन

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस में अभिव्यक्ति के 2 रूप होते हैं। एक्स-रे परीक्षा के दौरान उनकी पहचान की जा सकती है:

1. 1. पहला - युवा वयस्कों में अधिक बार होता है। यह कपाल तिजोरी के मोटे होने की विशेषता है। इस रूप के साथ अंगों का फ्रैक्चर बहुत कम होता है।
2. 2. दूसरा - बचपन या किशोरावस्था में होता है। इन बच्चों में अक्सर फ्रैक्चर होते हैं। उनके दांत हिंसक हैं। संभवतः ऑस्टियोआर्थराइटिस (जोड़ों की अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक बीमारी), ऑस्टियोमाइलाइटिस (विशेषकर निचले जबड़े में), इसके अलावा, स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता) का विकास।



दूसरे प्रकार के ऑटोसोमल प्रमुख ऑस्टियोपेट्रोसिस को "धारीदार" रीढ़ की विशेषता है, इलियम के पंखों में पैथोलॉजिकल मोटा होना, और रद्द हड्डी का मोटा होना।

ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के दोनों रूपों में, मज्जा गुहाओं में कमी देखी जाती है। ज्यादातर रोगियों में, लंबी ट्यूबलर हड्डियां प्रभावित होती हैं।

उनका शरीर पूरी लंबाई के साथ समान रूप से संकुचित होता है, और सिरों पर फोकल सील पाए जाते हैं। इसी तरह के अस्थि दोष अघुलनशील कैल्सीफाइड कार्टिलेज की साइट पर होते हैं। कॉम्पैक्ट और स्पंजी पदार्थों के बीच कोई स्पष्ट अंतर नहीं है।

कंकाल की वृद्धि के दौरान तरंगों में रोग की प्रगति होती है। यह लंबी ट्यूबलर हड्डियों और कशेरुक निकायों की अनुप्रस्थ पट्टी के कारण होता है। उनके अलावा, श्रोणि, खोपड़ी, पसलियों और अन्य हड्डियों की हड्डियां प्रभावित हो सकती हैं।



नैदानिक ​​उपाय

मार्बल रोग का निदान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विश्लेषण और एक्स-रे परीक्षाओं के दौरान विशिष्ट असामान्यताओं की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है।



यदि संगमरमर की बीमारी का संदेह है, तो रोगी को सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण, एक ट्रोपोनिन परीक्षण, साथ ही रक्त में एंजाइमों की एकाग्रता का निर्धारण करने के लिए एक अध्ययन निर्धारित किया जाता है: एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज, एलेनिन एमिनोट्रांस्फरेज, क्षारीय फॉस्फेट और क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज। जैव रासायनिक विश्लेषण रक्त में कैल्शियम और फास्फोरस आयनों के स्तर को निर्धारित करेगा। यदि इन पदार्थों की सांद्रता कम हो जाती है, तो ऑस्टियोक्लास्ट की गतिविधि अपर्याप्त होती है। ट्रोपोनिन परीक्षण का एक नकारात्मक परिणाम कोशिकाओं के कामकाज के उल्लंघन का संकेत देता है।

निदान करने के लिए, रोगी आंतरिक अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरता है। यदि प्लीहा और यकृत का विस्तार पाया जाता है, तो उदर गुहा और छाती के क्षेत्रों की जांच की जाती है।

रेडियोग्राफी आपको हड्डियों की संरचना में अस्थि घनत्व और विकृति में एक व्यवस्थित वृद्धि का पता लगाने की अनुमति देती है।

गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग के तरीके आपको हड्डी के ऊतकों की संरचना का बहुत सावधानी से अध्ययन करने की अनुमति देते हैं। अध्ययन परतों में किया जाता है।



निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगी को हड्डी के ऊतकों का आनुवंशिक और ऊतकीय अध्ययन किया जा सकता है। रोगी को एक ट्रूमेटोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञ के परामर्श के लिए भेजा जाता है।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के मार्बल रोग के उपचार में सर्वोत्तम परिणाम समान दाताओं से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के साथ प्राप्त किए गए थे।



पदार्थ के प्रत्यारोपण के बाद, मार्बल रोग वाले रोगी के प्रभावित ऊतक डोनर ऑस्टियोक्लास्ट से भर जाते हैं। ठीक से काम करने वाली प्रत्यारोपित कोशिकाएं ऊतक विनाश की प्रक्रिया को बहाल करती हैं, जिसके परिणामस्वरूप रोगी की हड्डियां धीरे-धीरे कॉम्पैक्ट पदार्थ की एकाग्रता को कम करती हैं।

एक सफल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के बाद, रक्त में हीमोग्लोबिन बढ़ जाता है। कपाल नहरों के लुमेन का विस्तार संकुचित नसों को मुक्त करता है। रोगी पूर्ण दृष्टि और श्रवण वापस कर सकता है। पक्षाघात से प्रभावित अंग के मोटर कार्य को पुनर्स्थापित करें।

एक समय पर अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण प्रक्रिया एक बीमार बच्चे को थोड़े समय में ऊंचाई और वजन में अपने साथियों के साथ पकड़ने की अनुमति देती है।

प्रत्यारोपण में सबसे बड़ी समस्या सामग्री के चयन की है। सफल अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए शर्त दाता और प्राप्तकर्ता की ऊतक अनुकूलता है। इस मामले में, रक्त समूहों के संयोग को पूर्वापेक्षा नहीं माना जाता है।



दाता की भूमिका के लिए उम्मीदवारों को मुख्य रूप से करीबी रिश्तेदारों के बीच चुना जाता है। भाइयों और बहनों के बीच ऊतक अनुकूलता वाले दाता को खोजने की संभावना 25% है। यदि रिश्तेदारों के बीच एक उपयुक्त उम्मीदवार को ढूंढना संभव नहीं था, तो वे अजनबियों के बीच उसकी तलाश कर रहे हैं।

अन्य उपचार

यदि एक उपयुक्त दाता नहीं मिल सकता है, तो ऑटोसोमल रिसेसिव ऑस्टियोपेट्रोसिस का इलाज कैल्सीट्रियोल या इंटरफेरॉन के साथ किया जाता है। यह थेरेपी शरीर को ऑस्टियोक्लास्ट बनाने की अनुमति देती है जो सामान्य मात्रा में एंजाइम और हाइड्रोक्लोरिक एसिड का उत्पादन करते हैं। दवाओं के उपयोग के बाद, रोगी की स्थिति में सुधार देखा जाता है। वह अपनी दृष्टि और श्रवण पुनः प्राप्त कर सकता है।



मार्बल रोग के उपचार के लिए स्टेरॉयड हार्मोन की तैयारी, मैक्रोफेज (कॉलोनी उत्तेजक कारक), एरिथ्रोपोइटिन का उपयोग किया जाता है।

रोग प्रक्रिया को रोकने के लिए, हाइपोकैल्शियम आहार का उपयोग किया जाता है। शरीर में कैल्शियम की पुरानी कमी हड्डी के ऊतकों को नई सील बनाने की अनुमति नहीं देती है।

रोगी को मौखिक स्वच्छता की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए और निचले जबड़े के ऑस्टियोमाइलाइटिस की बीमारी को रोकना चाहिए। ऐसा करने के लिए, आपको नियमित रूप से दंत चिकित्सक के पास जाना चाहिए और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करना चाहिए।



ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस का निदान करते समय, गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं के साथ रोगसूचक उपचार किया जाता है।

रोगी को तैराकी, मालिश और चिकित्सीय व्यायाम की सलाह दी जाती है। एक स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखना और अच्छी तरह से खाना महत्वपूर्ण है। सेनेटोरियम उपचार के बाद रोगी की स्थिति में उल्लेखनीय सुधार देखा गया है। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के मार्बल रोग का पूर्वानुमान अनुकूल है।

संगमरमर रोग(जन्मजात ऑस्टियोस्क्लेरोसिस, ऑस्टियोपेट्रोसिस) एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो किसी बच्चे या किशोर के कंकाल और अस्थि मज्जा को प्रभावित करती है। रोगियों में, हड्डियां भंगुर हो जाती हैं, हेमटोपोइएटिक प्रणाली पूरी तरह से काम करना बंद कर देती है।

रोग के पहले लक्षणों के प्रकट होने के समय और इन लक्षणों की प्रकृति के आधार पर, जन्मजात ऑस्टियोस्क्लेरोसिस को जल्दी और देर से विभाजित किया जाता है। संगमरमर रोग का प्रारंभिक रूपजीवन के पहले वर्ष के बच्चों में विकसित होता है और बहुत कठिन होता है, इसलिए इसे घातक भी कहा जाता है। इसकी बारी में देर से फॉर्म, जो किशोरावस्था में अधिक बार होता है, कंकाल और हेमटोपोइएटिक प्रणाली दोनों में कम स्पष्ट रोग परिवर्तनों के साथ होता है। ऐसे रोगियों को विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, लेकिन सामान्य तौर पर उनके जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल होता है।

संगमरमर रोग के कारण

संगमरमर रोग एक वंशानुगत विकृति है. वैज्ञानिकों ने जन्मजात ऑस्टियोस्क्लेरोसिस के विकास के लिए जिम्मेदार तीन जीनों की पहचान की है। यह ये जीन हैं जो प्रोटीन को एन्कोड करते हैं जो ऑस्टियोक्लास्ट और ऑस्टियोब्लास्ट के उचित कामकाज के लिए जरूरी हैं - कोशिकाएं जिस पर हड्डी के ऊतकों की स्थिति निर्भर करती है। यदि इनमें से किसी एक जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो संतान को मार्बल रोग हो सकता है।

प्रश्न में रोग का घातक रूप एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित. यानी एक बच्चे के बीमार होने के लिए माता-पिता दोनों के जीन उत्परिवर्तित होने चाहिए। संगमरमर की बीमारी की विरासत की यह विशेषता इस तथ्य की व्याख्या करती है कि कुछ अलग-अलग जातीय समूहों में, जहां कई निकट संबंधी विवाह हैं, इस बीमारी के मामलों की संख्या जनसंख्या की तुलना में बहुत अधिक है।

मार्बल रोग का देर से रूप, इसके विपरीत, है ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार का संचरण, इसलिए, यह अधिक बार होता है (माता-पिता में से केवल एक में उत्परिवर्तित जीन हो सकता है)।

जिन लोगों के परिवार में मार्बल रोग के मामले हैं, वे विशेष निदान से गुजर सकते हैं जो परिवर्तित जीन का पता लगाते हैं। इससे आप अंदाजा लगा सकते हैं कि भविष्य में बच्चों में स्वास्थ्य समस्याएं तो नहीं होंगी।

संगमरमर रोग के विकास के लिए तंत्र

इस विकृति का आधार हड्डी के ऊतकों के गठन और पुनर्जीवन (पुनरुत्थान) के बीच असंतुलन है। इस तरह का उल्लंघन ऑस्टियोक्लास्ट (हड्डी के पुनर्जीवन के लिए जिम्मेदार कोशिकाएं) या उनके अनुचित कामकाज की संख्या में कमी के कारण होता है।

असंतुलन के कारण हड्डी का ऊतक मोटा और बेमानी हो जाता है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि इसकी ताकत भी बढ़ जाती है। विपरीतता से, मार्बल रोग के साथ, हड्डियाँ अपनी लोच खो देती हैं और भंगुर हो जाती हैं।इसके अलावा, ऑस्टियोस्क्लेरोसिस में, संयोजी ऊतक के साथ ट्यूबलर हड्डियों के अंतःस्रावी गुहा और सपाट हड्डियों के स्पंजी पदार्थ का प्रतिस्थापन होता है। यानी जहां अस्थि मज्जा सामान्य रूप से होना चाहिए, वहां स्क्लेरोटिक कोशिकाएं दिखाई देती हैं। यह हेमटोपोइएटिक प्रणाली के कामकाज में व्यवधान की ओर जाता है।

सामान्य तौर पर, ये सभी रोग परिवर्तन रोगियों में कंकाल विकृति और विभिन्न तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति का कारण बनते हैं।

मार्बल रोग के लक्षण

संगमरमर रोग की नैदानिक ​​तस्वीर बहुरूपी है। रोगियों में, एक नियम के रूप में, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, हेमटोपोइएटिक और तंत्रिका तंत्र को नुकसान के लक्षण हैं।

पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर मार्बल रोग का मुख्य लक्षण है।उन्हें पैथोलॉजिकल कहा जाता है क्योंकि वे न्यूनतम आघात और बड़ी शक्तिशाली हड्डियों (ज्यादातर फीमर पर) के साथ होते हैं। एक फ्रैक्चर के बाद, यह विकसित हो सकता है (यह संगमरमर रोग की सबसे भयानक जटिलताओं में से एक है)।

फ्रैक्चर के अलावा, रोगियों की जांच करते समय, डॉक्टर विभिन्न कंकाल विकृतियों (ओ-आकार के पैर, अनुपातहीन खोपड़ी, रीढ़ में रोग परिवर्तन) का पता लगा सकते हैं। विकृति और हड्डियों की संरचना में परिवर्तन के कारण, रोगियों को पैरों और पीठ में चलने पर दर्द का अनुभव होता है।

संगमरमर रोग में हेमटोपोइएटिक प्रणाली की हार एनीमिया के लक्षणों से प्रकट होती है: पीलापन, कमजोरी। अस्थि मज्जा के हेमटोपोइएटिक फ़ंक्शन की अपर्याप्तता के जवाब में, यकृत और प्लीहा में वृद्धि होती है, शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा कमजोर होती है, और रक्तस्रावी प्रवणता विकसित होती है।

जन्मजात ऑस्टियोस्क्लेरोसिस में तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति खोपड़ी की हड्डियों के मोटे होने और शारीरिक छिद्रों के आकार में कमी से जुड़ी होती है जिसके माध्यम से नसें गुजरती हैं (इस तरह के परिवर्तनों के कारण, तंत्रिकाओं का संपीड़न होता है)। इसलिए, रोगियों को परिधीय अनुभव हो सकता है पक्षाघात और पक्षाघात, नज़रों की समस्या. आंतरिक कान की हड्डी की भूलभुलैया के अस्थि ऊतक से भरते समय बहरापन विकसित हो सकता है।इसके अलावा, खोपड़ी की विकृति के कारण, रोगी जलशीर्ष से पीड़ित हो सकते हैं।

सामान्य तौर पर, संगमरमर की बीमारी वाले बच्चों को शारीरिक विकास में अंतराल, विभिन्न समस्याओं के साथ, दांतों के बड़े पैमाने पर घावों की विशेषता होती है।

संगमरमर की बीमारी के देर से रूपों में, नैदानिक ​​​​तस्वीर आमतौर पर चिकनी होती है, कोई स्पष्ट तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियां नहीं होती हैं, कंकाल विकृतियां होती हैं। डॉक्टरों के ऑस्टियोस्क्लेरोसिस का विचार केवल बार-बार होने वाले पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर से ही प्रेरित हो सकता है।

निदान

अनुसंधान डॉक्टरों को निदान की पुष्टि करने में मदद करता है. रोगियों के एक्स-रे पर, कंकाल की सभी हड्डियों को संकुचित किया जाता है (एक्स-रे के लिए पारदर्शी नहीं), ट्यूबलर हड्डियों में कोई मेडुलरी कैनाल नहीं होती है, और ह्यूमरस और फीमर का एक क्लब के आकार का मोटा होना नोट किया जाता है।

रोगियों के रक्त की जांच करते समय, एनीमिया के लक्षण और कुछ जैव रासायनिक मापदंडों में वृद्धि (एसिड फॉस्फेट गतिविधि, आदि) पाए जाते हैं। मूत्र के विश्लेषण में, आमतौर पर कोई परिवर्तन नहीं होता है (यह ऑस्टियोस्क्लेरोसिस को विनाशकारी हड्डी रोगों से अलग करता है, जिसमें हड्डी का पुनर्जीवन इसके गठन पर प्रबल होता है)।

स्वास्थ्य की स्थिति के अधिक विस्तृत अध्ययन के लिए, रोगियों को एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, हेमेटोलॉजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, ओटोलरींगोलॉजिस्ट, दंत चिकित्सक से परामर्श करने की आवश्यकता होती है। विभिन्न आनुवंशिक अध्ययनों की भी आवश्यकता हो सकती है।

उपचार के सिद्धांत

आज तक, मार्बल रोग को पूरी तरह से ठीक करने का कोई तरीका नहीं है।यह मुख्य रूप से इस तथ्य के कारण है कि यह विकृति बहुत दुर्लभ है और डॉक्टरों के पास इससे निपटने के लिए पर्याप्त नैदानिक ​​​​अनुभव नहीं है। इसलिए फिलहाल मार्बल रोग का सबसे कारगर इलाज है बोन मैरो प्रत्यारोपण. प्रत्यारोपण की मदद से, रोगी के शरीर में हड्डी के ऊतकों के पुनर्जीवन और हेमटोपोइजिस की प्रक्रिया को बहाल करने का प्रयास किया जा सकता है। इस तकनीक का उपयोग रोग के घातक अप्रभावी रूपों में किया जाता है। इसके अलावा, जन्मजात ऑस्टियोस्क्लेरोसिस के लिए विभिन्न उपचार आहार विकसित और परीक्षण किए जा रहे हैं।

अल्बर्स-स्कोनबर्ग)

एक रोग जिसमें कंकाल की अधिकांश हड्डियाँ मेडुलरी कैनाल में घने अस्थि ऊतक के विकास के साथ संयोजन में, सघन पदार्थ की बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन करती हैं।

इस रोग का वर्णन पहली बार 1904 में जर्मन सर्जन अल्बर्स-शॉनबर्ग (NE Albers-Schönberg) द्वारा किया गया था। यह दुर्लभ है। हाइपरोस्टोसिस के साथ अन्य बीमारियों की तुलना में , सबसे विस्तार से वर्णित (300 से अधिक मामले)।

एटियलजि को स्पष्ट नहीं किया गया है। यह रोग मेसेनकाइमल कंकाल डिसप्लेसियास के समूह से संबंधित है। यह फास्फोरस-कैल्शियम चयापचय में गहरा परिवर्तन की विशेषता है। सघन पदार्थ की मात्रा में वृद्धि मेसेनचाइम की सामान्य से अधिक मात्रा में लवण को बनाए रखने की क्षमता से जुड़ी है। एंडोस्टील और एंडोकॉन्ड्रल ऑसिफिकेशन के क्षेत्रों में, अत्यधिक मात्रा में स्क्लेरोटिक ऊतक विकसित होते हैं।

संगमरमर की बीमारी, एक नियम के रूप में, बचपन में ही प्रकट होती है। पारिवारिक विफलताएं असामान्य नहीं हैं। लक्षण जो रोगी को डॉक्टर को दिखाते हैं, चलने पर अंगों में दर्द होता है। शायद विकृतियों का विकास और अंगों की हड्डियों के पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर की घटना। रोगी की जांच करते समय, शारीरिक विकास में विचलन का उल्लेख नहीं किया जाता है। एक एक्स-रे परीक्षा से पता चलता है कि कंकाल की सभी हड्डियों (ट्यूबलर, पसलियों, श्रोणि हड्डियों, कशेरुक निकायों) में तेजी से संकुचित संरचना होती है ( चावल। ) हड्डियों के एपिफेसियल सिरे कुछ मोटे और गोल होते हैं, मेटाफिज क्लब के आकार के मोटे होते हैं, हड्डियों का बाहरी आकार और आकार नहीं बदलता है। सभी हड्डियाँ एक्स-रे के लिए घनी और पूरी तरह से अपारदर्शी हैं, मेडुलरी कैनाल अनुपस्थित है, और हड्डी की परत दिखाई नहीं दे रही है। खोपड़ी, श्रोणि और कशेरुक निकायों के आधार की हड्डियों को विशेष रूप से स्क्लेरोज़ किया जाता है। कुछ मामलों में, लंबी ट्यूबलर हड्डियों के तत्वमीमांसा वर्गों में, अनुप्रस्थ ज्ञानोदय दिखाई देता है, जो एक संगमरमर का रंग देता है।

हड्डियां कम लोचदार, भंगुर हो जाती हैं। पैथोलॉजिकल - लगातार एम.बी. दूसरों की तुलना में अधिक बार, फीमर के फ्रैक्चर देखे जाते हैं। पेरीओस्टेम की सामान्य स्थिति के कारण, उनका उपचार सामान्य समय पर होता है, लेकिन कुछ मामलों में ओस्टोजेनेसिस की प्रक्रिया से एंडोस्टेम के बहिष्करण के कारण यह धीमा हो जाता है, क्योंकि मेडुलरी कैनाल के ऊतक स्क्लेरोटिक होते हैं। बचपन में बाद की परिस्थिति माध्यमिक हाइपोक्रोमिक प्रकार के विकास का कारण है। अस्थि मज्जा के हेमटोपोइएटिक फ़ंक्शन की कमी से यकृत, प्लीहा और लिम्फ नोड्स के आकार में प्रतिपूरक वृद्धि होती है। रक्त में, ल्यूकोसाइट्स की संख्या बढ़ जाती है, अपरिपक्व रूप दिखाई देते हैं - मानदंड। रक्त और मूत्र में फास्फोरस और कैल्शियम की सामग्री नहीं बदलती है। हाइपोक्रोमिक एनीमिया के प्रकार में संभावित परिवर्तन।

हड्डी के कंकाल की संरचना में परिवर्तन का परिणाम चेहरे और मस्तिष्क की खोपड़ी, रीढ़, छाती की विकृति है। समीपस्थ फीमर में वेरस विकृति विकसित हो सकती है, फीमर के डायफिसिस की गैलिफेरस वक्रता।

जीवन के पहले वर्षों में कंकाल हाइपरोस्टोसिस की उपस्थिति के साथ, यह खोपड़ी के आधार के ऑस्टियोस्क्लेरोसिस के परिणामस्वरूप विकसित होता है; ऑप्टिक नसों की हड्डी नहरों में संपीड़न के कारण चलने की कम, देर से शुरुआत, कमजोर या दृष्टि की हानि, एपिफेसिस के ossification के द्वीपों की देर से उपस्थिति, देर से शुरुआती, जो अक्सर क्षरण से प्रभावित होते हैं।

नैदानिक ​​स्थितियों में हड्डी के गठन की सामान्य प्रक्रियाओं को बहाल करना संभव नहीं है, क्योंकि। रोगजनक एम.बी. अभी तक विकसित नहीं हुआ है। एनीमिया के विकास के साथ, इसके उन्मूलन के उद्देश्य से रोगजनक उपायों का एक जटिल किया जाता है। पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर, हड्डी विकृति को रोकने और इलाज के लिए, एक आर्थोपेडिस्ट द्वारा गतिशील अवलोकन आवश्यक है। समारोह के एक महत्वपूर्ण उल्लंघन के साथ, सुधारात्मक अस्थि-पंजर का प्रदर्शन किया जाता है।

जीवन के लिए रोग का निदान अनुकूल है, बशर्ते जटिलताओं (एनीमिया, कंकाल विकृति) की समय पर रोकथाम और उपचार किया जाए।

ग्रंथ सूची:बच्चों में वोल्कोव एम. वी. अस्थि रोग, पी। 250. एम।, 1985, वोल्कोव एम.वी. आदि। कंकाल के वंशानुगत प्रणालीगत रोग, पी। 181, एम।, 1982। रीनबर्ग एस.ए. हड्डियों और जोड़ों के रोग, किताब। 1, पी. 440, एम।, 1964।

जन्मजात संगमरमर की बीमारी के साथ हाथों और अग्रभाग के हिस्से का एक्स-रे: एक कॉम्पैक्ट पदार्थ का अत्यधिक विकास, अस्थि ऊतक काठिन्य का फॉसी और कंकाल की विभिन्न हड्डियों में इसकी संरचना का संघनन "\u003e

चावल। में)। जन्मजात संगमरमर की बीमारी के साथ हाथों और अग्रभाग के हिस्से का एक्स-रे: कॉम्पैक्ट पदार्थ का अत्यधिक विकास, हड्डी के ऊतक काठिन्य का फॉसी और कंकाल की विभिन्न हड्डियों में इसकी संरचना का संघनन।