बच्चों में अस्थिजनन अपूर्णता उपचार आहार। अधूरा अस्थिजनन (अपूर्ण अस्थिजनन, लोबस्टीन-व्रोलिक रोग)

अस्थिजनन अपूर्णता एक जन्मजात विकार है जिसमें भंगुर हड्डियां होती हैं जो अधिक भंगुर हो जाती हैं। अस्थिजनन अपूर्णता वाले लोग संयोजी ऊतक दोष या कोलेजन प्रकार I की कमी के साथ पैदा होते हैं। ज्यादातर मामलों में, विकार COL1A1 और COL1A2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह रोग 20,000 नवजात शिशुओं में से एक में होता है।

अस्थिजनन अपूर्णता के प्रकार

अस्थिजनन अपूर्णता आठ प्रकार की होती है।

टाइप I सबसे आम है, बाकी से अलग है कि कोलेजन में सामान्य गुणात्मक गुण होते हैं, लेकिन अपर्याप्त मात्रा में उत्पादित होते हैं। प्रकार I अस्थिजनन अपूर्णता के लक्षण हैं:

• हड्डियों की नाजुकता;
• जोड़ों की कमजोरी;
• थोड़ी उभरी हुई आँखें;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• कुछ बच्चों में जल्दी सुनवाई हानि;
• रीढ़ की हल्की वक्रता;
• श्वेतपटल (आंखों का सफेद भाग) का मलिनकिरण, जो आमतौर पर उन्हें नीला-भूरा रंग देता है।

अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार II के लक्षण हैं:

• कोलेजन की अपर्याप्त सामग्री;
• अविकसित फेफड़ों के कारण श्वसन संबंधी समस्याएं;
• छोटा कद;
• अस्थि विकृति।

टाइप II को समूह ए, बी, सी में विभाजित किया जा सकता है, जो लंबी हड्डी और पसलियों की रेडियोग्राफिक परीक्षा द्वारा प्रतिष्ठित होते हैं।

ज्यादातर मामलों में, जीवन के पहले वर्ष के दौरान श्वसन विफलता या इंट्राक्रैनील रक्तस्राव के कारण रोगियों की मृत्यु हो जाती है।

अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार III निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• कोलेजन का उत्पादन पर्याप्त मात्रा में होता है, लेकिन पर्याप्त गुणवत्ता का नहीं;
• हड्डियों की थोड़ी नाजुकता, कभी-कभी जन्म के समय भी;
• हड्डी विकृति;
• संभावित श्वास संबंधी समस्याएं;
• छोटा कद, रीढ़ की वक्रता, कभी-कभी बैरल छाती भी;
• जोड़ों के स्नायुबंधन तंत्र की कमजोरी;
• हाथ और पैर की मांसपेशियों की टोन की कमजोरी;
• श्वेतपटल (आंख प्रोटीन) का मलिनकिरण;
• बालों का जल्दी झड़ना।

गंभीर शारीरिक अक्षमताओं के बावजूद जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है।

टाइप IV ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता लक्षणों की विशेषता है:

• कोलेजन का उत्पादन पर्याप्त मात्रा में होता है, लेकिन पर्याप्त गुणवत्ता का नहीं;
• हड्डियां आसानी से टूट जाती हैं, खासकर यौवन से पहले;
• छोटा कद, रीढ़ की वक्रता और बैरल के आकार की छाती;
• हड्डियों की कमजोर या मध्यम विकृति;
• जल्दी सुनवाई हानि।

टाइप वी ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में टाइप IV के समान नैदानिक ​​​​विशेषताएं हैं। एथमॉइड हड्डी की उपस्थिति, सिर के रेडियल अव्यवस्था और मिश्रित श्रवण हानि से अलग, प्रकोष्ठ की दो हड्डियों के बीच झिल्ली का कैल्सीफिकेशन होता है।

टाइप VI ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा में टाइप IV के समान नैदानिक ​​​​विशेषताएं हैं, लेकिन हड्डी के ऊतकों के हिस्टोलॉजिकल डेटा की विशिष्टता में भिन्न है। टाइप VI ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा सर्पिन एफ1 जीन के कार्य और उत्परिवर्तन के नुकसान के कारण होता है।

अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार VII एक उपास्थि प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, और अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार VIII एक गंभीर और घातक विकार है जो ल्यूसीन और प्रोलाइन युक्त प्रोटीन में परिवर्तन से जुड़ा होता है।

अस्थिजनन अपूर्णता का उपचार

ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि यह रोग जन्मजात (जेनेटिक) होता है। उपचार का उद्देश्य हड्डियों की समग्र शक्ति को बढ़ाना है ताकि उनके आगे विनाश को रोका जा सके और देरी की जा सके। बिसफ़ॉस्फ़ोनेट थेरेपी का भी उपयोग किया जाता है, जो हड्डी के द्रव्यमान को बढ़ाने, हड्डी के दर्द और विनाश को कम करने में मदद करता है। गंभीर मामलों में, सर्जरी का उपयोग किया जाता है और छड़ को हड्डियों के अंदर रखा जाता है।

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आनुवंशिकी के क्षेत्र में अग्रणी विशेषज्ञ:

प्रो क्रुगलोव सर्गेई व्लादिमीरोविच (बाएं), क्रुचकोवा ओक्साना अलेक्जेंड्रोवना (दाएं)

पृष्ठ संपादक:क्रुचकोवा ओक्साना अलेक्जेंड्रोवना — ट्रूमेटोलॉजिस्ट-ऑर्थपेडिस्ट

एमेलिना स्वेतलाना सर्गेवना - आनुवंशिकी और प्रयोगशाला आनुवंशिकी विभाग के प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्

Degtereva ऐलेना वैलेंटाइनोव्ना - आनुवंशिकी और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के पाठ्यक्रम में विभाग के सहायक, पहली श्रेणी के आनुवंशिकीविद्

अस्थिजनन अपूर्णता एक आनुवंशिक बीमारी है जो आनुवंशिक स्तर पर हड्डी के गठन के उल्लंघन की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप एक बच्चे में बनने वाली हड्डियों में एक छिद्रपूर्ण संरचना होती है (ऑस्टियोपोरोसिस मनाया जाता है), नाजुकता की अत्यधिक वृद्धि हुई डिग्री।

अस्थिजनन अपूर्णता: महामारी विज्ञान

चिकित्सा साहित्य में, अस्थिजनन अपूर्णता की अवधारणा के कई अलग-अलग नाम हैं - यह जन्मजात हड्डी की नाजुकता, जन्मजात रिकेट्स, पेरीओस्टियल डिस्ट्रोफी, फ्रोलिक-लोब्शेटिन रोग और जन्मजात अस्थिमृदुता है। लेकिन इतने विविध नामों के बावजूद, वे सभी एक रोग प्रक्रिया को दर्शाते हैं जो हड्डी संरचनाओं में होती है।

अत्यधिक भंगुरता और हड्डियों की नाजुकता के कारण, इस बीमारी वाले बच्चों में स्थायी और सबसे महत्वपूर्ण रूप से कई अस्थि भंग होने का खतरा होता है। इसके अलावा, मामूली आघात से भी फ्रैक्चर होते हैं, जो स्वस्थ बच्चों में किसी भी तरह की दर्दनाक चोट का कारण नहीं बनता है। इस विशेषता के संबंध में, इस विकृति से पीड़ित शिशुओं को कभी-कभी "क्रिस्टल चिल्ड्रन" कहा जाता है, जिससे उनमें देखी जाने वाली हड्डी संरचनाओं की विशेषता पर जोर दिया जाता है।

दुनिया की आबादी में इस विकृति की घटना की आवृत्ति सभी नवजात शिशुओं में 1:10,000 या 1:20,000 है।

अस्थिजनन अपूर्णता एक आनुवंशिक विकृति को संदर्भित करता है। और इसका मतलब यह है कि जिन रोगियों को जन्म के समय इस निदान का निदान किया गया था, उन्हें पूरी तरह से ठीक करना असंभव है, जैसे कि आनुवंशिक समस्याओं वाले किसी भी अन्य बच्चे। लेकिन इसके बावजूद, अब कई तरीके विकसित किए गए हैं जो ऐसे रोगियों के जीवन को सामान्य करने में मदद करते हैं, जिससे उनके जीवन की गुणवत्ता में वृद्धि होती है।

अस्थिजनन अपूर्णता: इस विकृति के विकास के कारण।

तो, आइए जानें कि यह विकृति किस कारण उत्पन्न होती है, बच्चे के शरीर में कौन से तंत्र "क्षतिग्रस्त" हो जाते हैं।

इस विकृति का विकास इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक स्तर पर (उत्परिवर्तन के कारण) पहले प्रकार के कोलेजन प्रोटीन (संयोजी ऊतक प्रोटीन) के चयापचय का उल्लंघन होता है। इस तरह के उल्लंघन के कारण कोलेजन श्रृंखलाओं का निर्माण बाधित होता है। नतीजतन, हड्डियों, मांसपेशियों और अन्य सभी संयोजी ऊतकों को बनाने वाली जंजीरों से कोलेजन फाइबर का निर्माण पूरी तरह या आंशिक रूप से बाधित होता है। और यह उल्लंघन है जो पहले से ही इस तथ्य की ओर जाता है कि हड्डी की संरचनाएं एक दोष के साथ बनती हैं। यह उल्लंघन वास्तव में कैसे व्यक्त किया जाता है? हड्डी अपनी लंबाई के मामले में सामान्य रूप से बढ़ने लगती है, लेकिन इसके बावजूद, यह खराब रूप से खराब हो जाती है (पेरीओस्टियल, एंडोस्टील प्रकार के अस्थिभंग परेशान होते हैं)। इसकी संरचना में हड्डी झरझरा हो जाती है - हड्डी के अलग-अलग द्वीप और कई साइनस, जो ढीले संयोजी ऊतक से भरे होते हैं। हड्डी को ढकने वाली कॉर्टिकल परत सामान्य से पतली होती है। पहले से सूचीबद्ध सभी परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, थोड़े से प्रभाव के साथ भी, कई फ्रैक्चर बनते हैं, जो सामान्य रूप से नहीं होने चाहिए।

इस विकृति का वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत (इस विकृति के सभी मामलों में नब्बे प्रतिशत तक) और एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार (रोग के सभी पंजीकृत मामलों में से पांच प्रतिशत से कम) दोनों में हो सकता है। विरासत का प्रकार)। साथ ही, लगभग पचास प्रतिशत मामलों में इस रोग का प्रकट होना एक स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन है।

अस्थिजनन अपूर्णता: वर्गीकरण

1) टाइप 1 ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता: एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला। प्रवाह की डिग्री के अनुसार, यह आसानी से और मध्यम रूप से कठिन होता है। इस प्रकार को फ्रैक्चर की उपस्थिति की विशेषता है, लेकिन फ्रैक्चर की गंभीरता मध्यम है, ऑस्टियोपोरोसिस होता है। इन अभिव्यक्तियों के अलावा, हैं:

श्वेतपटल का नीला धुंधलापन

एक बच्चे में जल्दी सुनवाई हानि का विकास

दांत विकास विकार

यदि रोगी में ये सभी लक्षण हैं, तो यह सबटाइप 1A है। यदि रोगी के दांतों में कोई असामान्यता नहीं है, तो यह सबटाइप 1बी है।

2) टाइप 2 अस्थिजनन अपूर्णता। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पाठ्यक्रम की गंभीरता के अनुसार, यह एक गंभीर प्रसवकालीन-घातक रूप के रूप में आगे बढ़ता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में, खोपड़ी के अस्थिभंग की कमी, छाती की क्षमता में कमी, पसलियों के किनारे में बदलाव (वे एक माला का रूप लेते हैं), और लंबी ट्यूबलर हड्डियों की विकृति है। इस प्रकार के फ्रैक्चर की घटना प्रसवपूर्व अवधि में भी होती है।

3) टाइप 3 ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में हैं:

ओ हड्डी विकृति। प्रगतिशील का चरित्र है

ओ डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता

o फ्रैक्चर का विकास। और वे बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में दिखाई देते हैं।

4) टाइप 4 अस्थिजनन अपूर्णता। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में:

छोटा कद

कंकाल की विकृति

Ø अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस

श्वेतपटल का धुंधला होना सामान्य है

अस्थि भंग

अस्थिजनन अपूर्णता: रोग के विकास के चरण

अव्यक्त अवस्था

पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर का चरण

बहरेपन की अवस्था

ऑस्टियोपोरोसिस का चरण

शायद अन्य वंशानुगत बीमारियों, जैसे कि माइक्रोसेफली, मोतियाबिंद, जन्मजात संयुक्त संकुचन के साथ अपूर्ण अस्थिजनन की अभिव्यक्तियों का संयोजन।

अस्थिजनन अपूर्णता: रोग के लक्षण

नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ, रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता आनुवंशिक प्रकार पर निर्भर करती है।

v अंतर्गर्भाशयी रूप। बच्चे मृत पैदा होते हैं। यदि कोई बच्चा जीवित पैदा हुआ था, तो वह पहले हफ्तों में मर जाता है - उसके जन्म के पहले महीने (सभी मामलों में से अस्सी प्रतिशत तक)। अलावा:

I. प्रसवपूर्व अवधि में या जन्म के समय प्राप्त इंट्राक्रैनील चोटें

द्वितीय. श्वसन संकट सिंड्रोम

III. श्वसन तंत्र को अक्सर प्रभावित करने वाले संक्रमण

IV. ऐसे रोगियों की त्वचा पतली, पीली होती है

वी। वस्तुतः कोई चमड़े के नीचे का वसा नहीं

VI. अल्प रक्त-चाप

VII कई फ्रैक्चर (फीमर, निचला पैर, प्रकोष्ठ, कंधे, शायद ही कभी - कॉलरबोन, उरोस्थि, कशेरुक शरीर)

v अस्थिजनन अपूर्णता का देर से रूप।

लक्षणों की विशिष्ट त्रय:

एक। हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि, मुख्य रूप से निचले छोरों की

बी। श्वेतपटल धुंधला - नीला

सी। प्रगतिशील सुनवाई हानि, बहरेपन में बदलना।

इसके अलावा, यह नोट किया गया है:

मैं। स्वस्थ बच्चों की तुलना में फॉन्टानेल्स बहुत देर से बंद होते हैं

ii. बच्चा शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है

iii. जोड़ ढीले हैं

iv. मांसपेशियां शोषित होती हैं

वी जोड़ों में अव्यवस्था/उदात्तता होती है

vi. फ्रैक्चर। वे तब भी होते हैं जब बच्चे को नहलाने, नहलाने या कपड़े पहनाने की कोशिश की जाती है।

vii. अंग की विकृति, उसका छोटा होना - फ्रैक्चर की उपस्थिति और उनके अनुचित संघ के कारण विकसित होता है।

viii. छाती विकृति

ix. रैचियोकैम्प्सिस

यदि किसी बच्चे में डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता है:

दांत स्थापित समय सीमा (दो साल बाद) की तुलना में बहुत बाद में फूटते हैं, काटने का एक असामान्य आकार होता है, दांत पीले रंग ("एम्बर दांत") होते हैं, वे पतले हो जाते हैं और बहुत जल्दी मिट जाते हैं, वे बहुत आसानी से नष्ट हो जाते हैं, और कई हिंसक घावों के अधीन हैं।

बिगड़ा हुआ ओस्टोजेनेसिस को कई बीमारियों के साथ जोड़ा जा सकता है जैसे कि

1. माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स

2. माइट्रल अपर्याप्तता

3. पसीना आना। अत्यधिक व्यक्त किया गया

4. यूरोलिथियासिस (किडनी स्टोन) रोग

5. हर्निया (वंक्षण, गर्भनाल)

6. रक्तस्राव। मुख्य रूप से नाक

अस्थिजनन अपूर्णता: नैदानिक ​​उपाय

1. प्रसव पूर्व निदान। गर्भावस्था के चरण में पैथोलॉजी की उपस्थिति का पता लगाता है। गर्भावस्था के सोलहवें सप्ताह के बाद एक प्रसूति अल्ट्रासाउंड किया जाता है। यदि आवश्यक हो, कड़ाई से एक आनुवंशिकीविद् के नुस्खे के अनुसार, कोरियोनबायोप्सी और डीएनए नैदानिक ​​अध्ययन किया जाता है।

2. हड्डियों और जोड़ों की एक्स-रे जांच। एक्स-रे परीक्षा से कई फ्रैक्चर, हड्डी विकृति, ऑस्टियोपोरोटिक परिवर्तन और कॉर्टिकल परत की मोटाई में कमी की उपस्थिति का पता चलता है।

3. हिस्टोमोर्फोमेट्रिक अध्ययन। यह इलियाक विंग की पंचर बायोप्सी, त्वचा की बायोप्सी के दौरान किया जाता है।

4. आनुवंशिक विश्लेषण

5. विशेषज्ञ परामर्श (आनुवंशिकीविद्, हड्डी रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक, ईएनटी डॉक्टर)।

अस्थिजनन अपूर्णता: उपचार

1. अस्थि खनिज घनत्व का सामान्यीकरण किया जाता है। शायद बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स का उपयोग, दवाएं जो हड्डी के ऊतकों के विनाश की दर को कम करती हैं।

2. फ्रैक्चर, प्रभाव, दर्दनाक चोट की रोकथाम

3. रोगियों का मानसिक, शारीरिक, सामाजिक पुनर्वास

4. चिकित्सीय जिम्नास्टिक

6. हाइड्रोथेरेपी

7. फिजियोथेरेप्यूटिक उपचार - पराबैंगनी उपचार, कैल्शियम लवण के साथ वैद्युतकणसंचलन, मैग्नेटोथेरेपी।

8. डी विटामिन

9. मल्टीविटामिन

10. फास्फोरस और कैल्शियम के लवण युक्त दवाएं।

11. सोमाटोट्रोपिन। यह कोलेजन फाइबर के गठन को प्रोत्साहित करने के लिए निर्धारित है। इस दवा के साथ उपचार समाप्त होने के बाद, दवाओं का उपयोग किया जाता है जो हड्डी के खनिजकरण में तेजी लाते हैं।

12. फ्रैक्चर की उपस्थिति में, फ्रैक्चर के बाद प्लास्टर कास्ट को संरेखित किया गया है।

13. विकृतियों की उपस्थिति में जो अत्यंत स्पष्ट हैं, उन्हें खत्म करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है।

अस्थिजनन अपूर्णता: रोग का निदान

यदि रोगियों का जन्मजात रूप होता है, तो नवजात शिशु के जीवन के पहले महीनों में मृत्यु हो जाती है। देर से रूप की उपस्थिति में, रोग का पाठ्यक्रम अनुकूल है, हालांकि जीवन की गुणवत्ता कम है। ऐसे बच्चों की ठीक से देखभाल करना, दर्दनाक चोटों को सीमित करना, उपचार और पुनर्वास के पाठ्यक्रम संचालित करना आवश्यक है। यदि परिवार में पहले से ही ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के एक स्थापित निदान के साथ एक रोगी है, तो एक बच्चे को जन्म देने की योजना बनाने वाले परिवार के जोड़े को आनुवंशिक परामर्श से गुजरना पड़ता है, इसके बाद परीक्षण होते हैं।

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RCHD (कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के स्वास्थ्य विकास के लिए रिपब्लिकन केंद्र)
संस्करण: कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के नैदानिक ​​प्रोटोकॉल - 2016

अधूरा अस्थिजनन (Q78.0)

अनाथ रोग

सामान्य जानकारी

संक्षिप्त वर्णन

---स्वीकृत
चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग
कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
दिनांक 29 सितंबर 2016
प्रोटोकॉल #11

अस्थिजनन अपूर्णता(लेकिन, भंगुर हड्डी रोग, कांच की हड्डी रोग, लोबस्टीन-व्रोलिक रोग, ऑस्टियोपेथायरोसिस, पोरैक और ड्यूरेंट रोग ) - आनुवंशिक विकारों का एक विषम समूह, जो हड्डियों की नाजुकता में वृद्धि, हड्डियों के द्रव्यमान में कमी और अलग-अलग गंभीरता की हड्डियों के फ्रैक्चर की प्रवृत्ति की विशेषता है।

ICD-10 और ICD-9 कोड के बीच संबंध:

आईसीडी -10

आईसीडी-9

Q.78.0 अस्थिजनन अपूर्ण

33.34 थोरैकोप्लास्टी; 77.22 ह्यूमरस की वेज ओस्टियोटॉमी; 77.27 टिबिया और फाइबुला का वेज ओस्टियोटमी; 78.19 रोगों में अन्य हड्डियों पर बाहरी निर्धारण उपकरण का उपयोग जिसमें चरणबद्ध सुधार की आवश्यकता होती है; 79.19 आंतरिक निर्धारण के साथ अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों की बंद कमी 79.31 आंतरिक निर्धारण के साथ ह्यूमरस की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.311 इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस को अवरुद्ध करके आंतरिक निर्धारण के साथ ह्यूमरस की हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान; 79.32 आंतरिक निर्धारण के साथ त्रिज्या और उलना की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.321 इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस को अवरुद्ध करके आंतरिक निर्धारण के साथ त्रिज्या और उलना के हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान; 79.35 आंतरिक निर्धारण के साथ फीमर की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.351 इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस को अवरुद्ध करके आंतरिक निर्धारण के साथ फीमर की हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान; 79.36 आंतरिक निर्धारण के साथ टिबिया और फाइबुला की हड्डी के टुकड़ों की खुली कमी; 79.39 आंतरिक निर्धारण के साथ अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान; 79.391 एक्स्ट्रामेडुलरी इम्प्लांट को अवरुद्ध करके आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान; 84.991 संपीड़न-व्याकुलता अस्थिसंश्लेषण के लिए उपकरण का अनुप्रयोग;

प्रोटोकॉल के विकास/संशोधन की तिथि: 2016

प्रोटोकॉल उपयोगकर्ता: सामान्य चिकित्सक, बाल रोग विशेषज्ञ, बाल रोग सर्जन, ट्रॉमेटोलॉजिस्ट-ऑर्थोपेडिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा पुनर्वास विशेषज्ञ, रिससिटेटर।

साक्ष्य स्तर का पैमाना:

लेकिन	उच्च गुणवत्ता वाले मेटा-विश्लेषण, आरसीटी की व्यवस्थित समीक्षा, या पूर्वाग्रह की बहुत कम संभावना (++) वाले बड़े आरसीटी जिनके परिणाम उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत किए जा सकते हैं।
पर	उच्च-गुणवत्ता (++) कोहोर्ट या केस-कंट्रोल स्टडीज की व्यवस्थित समीक्षा या उच्च-गुणवत्ता (++) कॉहोर्ट या केस-कंट्रोल स्टडीज जिसमें पूर्वाग्रह या आरसीटी के बहुत कम जोखिम के साथ पूर्वाग्रह का कम (+) जोखिम होता है, के परिणाम जिसे उपयुक्त जनसंख्या के लिए सामान्यीकृत किया जा सकता है।
से	पूर्वाग्रह (+) के कम जोखिम के साथ यादृच्छिकरण के बिना समूह या केस-नियंत्रण या नियंत्रित परीक्षण। जिसके परिणामों को उपयुक्त जनसंख्या या आरसीटी के लिए पूर्वाग्रह (++ या +) के बहुत कम या कम जोखिम के साथ सामान्यीकृत किया जा सकता है, जिसके परिणाम सीधे उपयुक्त आबादी के लिए सामान्यीकृत नहीं किए जा सकते हैं।
डी	केस सीरीज़ या अनियंत्रित अध्ययन या विशेषज्ञ की राय का विवरण।

वर्गीकरण

वर्गीकरण

सभी प्रकार के ओआई की मुख्य नैदानिक ​​अभिव्यक्ति हड्डी की नाजुकता है, जो स्वयं को सहज फ्रैक्चर के रूप में प्रकट करती है। वर्तमान में, एक वर्गीकरण का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जो रोगी की नैदानिक ​​और रेडियोलॉजिकल परीक्षा के आंकड़ों पर आधारित होता है और रोग के चार आनुवंशिक प्रकारों (तालिका 1) को अलग करने की अनुमति देता है।

तालिका एक।

आज तक, चार और प्रकार के ओआई की पहचान की गई है (वी, VI, VII, VIII), जो टाइप I कोलेजन पैथोलॉजी से जुड़े नहीं हैं और अभी तक ओस्टियोकॉन्ड्रोपैथी के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में शामिल नहीं किए गए हैं। इस संबंध में, अस्थिजनन अपूर्णता का एक और वर्गीकरण प्रस्तुत किया गया है, जिसमें आठ नैदानिक ​​रूप से भिन्न प्रकार के OI (तालिका 2) हैं।

तालिका 2। कोई वर्गीकरण नहीं

डायग्नोस्टिक्स (आउट पेशेंट क्लिनिक)

आउट पेशेंट स्तर पर निदान

नैदानिक ​​मानदंड(यूडी - वी)

शिकायतें:
ट्यूबलर हड्डियों की बढ़ी हुई नाजुकता;
अंगों की विकृति और छोटा होना;
· रैचियोकैम्प्सिस;
आंखों का ग्रे-नीला श्वेतपटल;
छाती और पसलियों की विकृति;
दांतों की नाजुकता और नाजुकता;
बहरापन
शारीरिक विकास का बैकलॉग;
मांसपेशी में कमज़ोरी।

इतिहास:
माता-पिता या दूर के रिश्तेदारों में से किसी एक में बीमारी की उपस्थिति;
एकाधिक फ्रैक्चर की उपस्थिति
ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा का नैदानिक ​​रूप से स्थापित निदान।

शारीरिक जाँच:
हड्डी की नाजुकता में वृद्धि।
फ्रैक्चर के अनुचित संघ के परिणामस्वरूप आकार में परिवर्तन और हड्डियों का छोटा होना।
छाती की विकृति (आकार में परिवर्तन)।
· खोपड़ी की कोमल हड्डियाँ।
इसके संयोजी ऊतक के अविकसितता और वर्णक (डाई) युक्त आंतरिक झिल्ली के पारभासी के कारण आंख का धूसर-नीला श्वेतपटल (सफेद)।
बच्चों में देर से दांत निकलना (1.5 साल के बाद), दांतों का टूटना; दांतों का रंग पीला होता है - "एम्बर दांत"।
अविकसित मांसपेशियां (पिलपिला, मात्रा में काफी कम)।
अक्सर वंक्षण, गर्भनाल हर्निया होते हैं।
जोड़ के लिगामेंटस तंत्र की कमजोरी।
मध्य कर्ण गुहा की छोटी हड्डियों (हथौड़ा, निहाई, रकाब) के बीच संयोजी ऊतक के प्रगतिशील प्रसार के कारण बहरापन।
शारीरिक विकास में पिछड़ रहा है।
· कम वृद्धि।

प्रयोगशाला अध्ययन: नहीं।

(यूडी - वी):

डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम:

चित्र 1। डायग्नोस्टिक एल्गोरिथम

निदान (अस्पताल)

स्थिर स्तर पर निदान:

नैदानिक ​​मानदंड:

नैदानिक ​​एल्गोरिथम:एम्बुलेटरी स्तर देखें।

प्रयोगशाला अनुसंधान:ना।

वाद्य अनुसंधान(यूडी - वी):
· एक्स-रे परीक्षा - मुख्य नैदानिक ​​संकेत पूरे कंकाल का व्यापक ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डियों के घनत्व में कमी, ताकत में कमी में योगदान) है।
· कंप्यूटेड टोमोग्राफी - ट्यूबलर हड्डियों के कई मल्टीप्लानर विरूपण, प्रणालीगत ऑस्टियोपोरोसिस। कॉर्टिकल परत पतली होती है, जहां डायफिसिस के भीतर पेरीओस्टेम सीधे स्पंजी पदार्थ से जुड़ता है, वहां कोई कॉम्पैक्ट सीमांत सीमा नहीं होती है। इसके संबंध में, मेडुलरी कैनाल व्यास में विलक्षण रूप से बढ़ जाती है और स्थानों में असमान होती है। स्पंजी संरचना विरल है और इसमें एक विस्तृत-लूप, जालीदार, और कभी-कभी अनियमित अराजक पैटर्न होता है; व्यक्तिगत ट्रैबेकुले मुश्किल से फैलते हैं।

मुख्य नैदानिक ​​उपायों की सूची:
एक्स-रे परीक्षा;
· सीटी स्कैन।

अतिरिक्त नैदानिक ​​उपायों की सूची:
डेंसिटोमेट्रिक अध्ययन - अस्थि खनिज घनत्व के स्तर में कमी होती है। कालानुक्रमिक आयु के संबंध में कम अस्थि खनिज घनत्व Z-scores -2.0 SD हो सकता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

1) अतिरिक्त अध्ययन के लिए विभेदक निदान और औचित्य

टेबल तीन OI . का विभेदक निदान

संकेत	लेकिन	YIO	जीएफएफ	स्यूडोग्लियोमा सिंड्रोम
हड्डियों के फ्रैक्चर और विकृति	+	+	+	+
आँखों का धूसर-नीला श्वेतपटल	+	-	-	-
दांत विकार	+	-	+	-
परिवार के इतिहास	+	-	-	+
बहरापन	+	-	-	-
बिगड़ा हुआ संज्ञानात्मक कार्य	-	-	-	+
एक्स-रे परिवर्तन	लंबी हड्डी विकृति	तत्वमीमांसा के स्तर पर विकृति	रिकेट्स जैसे विकार	ऑस्टियोपोरोसिस के लक्षण
डेंसिटोमेट्री, बीएमडी में कमी	+	+	-	+
संयोजी ऊतक रोगविज्ञान	+	-	-	+
आणविक दोष	+	-	+	+
अंधापन	-	-	-	+
रक्त में एएलपी	एन	एन	↓	एन
मूत्र में फॉस्फोएथेनॉलमाइन	एन	एन		एन

विदेश में इलाज

कोरिया, इज़राइल, जर्मनी, यूएसए में इलाज कराएं

चिकित्सा पर्यटन पर सलाह लें

इलाज

उपचार (एम्बुलेटरी)

आउट पेशेंट स्तर पर उपचार

उपचार रणनीति:
वर्तमान में निर्धारित उपचार में शामिल हैं:
ऐसी स्थितियों से बचने के लिए व्यवहार और जीवन शैली का अनुकूलन जिससे फ्रैक्चर हो सकता है;
ऑर्थोटिक्स;
मुद्रा सुधार;
· जल प्रक्रियाओं और शारीरिक गतिविधि सहित रूढ़िवादी उपचार;
· आवाजाही प्रदान करने सहित विशेष उपकरण;
वजन पर काबू
· बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स का मौखिक और अंतःशिरा उपयोग।

गैर-दवा उपचार:

व्यवहार और जीवन शैली का अनुकूलन। बख्शते व्यायाम चिकित्सा और फिजियोथेरेपी करना।

चिकित्सा उपचार

बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स (1,2,3 पीढ़ी) जैसी दवाएं हड्डियों के पुनर्जीवन के शक्तिशाली अवरोधक हैं (एक पदार्थ जो हड्डी के ऊतकों के विनाश को रोकता है)।

· पैमिड्रोनिक एसिड,शीशियों में 3 मिलीग्राम / एमएल जलसेक समाधान के लिए ध्यान केंद्रित करें - 30 मिलीग्राम / 10 मिलीलीटर या 90 मिलीग्राम / 30 मिलीलीटर। औषधीय क्रिया - अस्थि पुनर्जीवन को रोकना।

खुराक:
2 साल तक - 0.5 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, 2 महीने में 1 बार।
2.1 -3 ग्राम - 0.75 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, 3 महीने में 1 बार।
> 3 एल। - 1 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, 4 महीने में 1 बार।
प्रति वर्ष औसतन 9 मिलीग्राम/किलोग्राम के साथ 60 मिलीग्राम/दिन से अधिक नहीं।

तालिका 4 बच्चों में पाइड्रोनिक एसिड के उपयोग की योजना(प्लॉटकिनेट एच। एट अल।, 2000)

चित्र 2। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले रोगियों में पाइड्रोनिक एसिड निर्धारित करने के लिए एल्गोरिदम

आवश्यक दवाओं की सूची:

:
एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श - OI के प्रकार को सत्यापित करने और बार-बार गर्भधारण में किसी बीमारी की संभावना का अनुमान लगाने के लिए;
एक otorhinolaryngologist का परामर्श - सुनवाई हानि की उपस्थिति में;
एक दंत चिकित्सक का परामर्श - अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस, दंत डिसप्लेसिया, क्षय, आदि के मामले में;
बाल रोग विशेषज्ञ का परामर्श - निमोनिया, एनीमिया, बॉडी मास इंडेक्स में कमी और अन्य स्थितियों की उपस्थिति में।
एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट का परामर्श - छोटे कद, बौनापन और अन्य स्थितियों की उपस्थिति में।

निवारक कार्रवाई :
चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श;
· माता-पिता के साथ एक बीमार बच्चा होने के उच्च जोखिम के साथ-साथ दूसरे प्रकार के ओआई में मृत जन्म की संभावना के बारे में बातचीत, साथ ही कई फ्रैक्चर आदि से मृत्यु;
· प्रसवकालीन निदान;
चिकित्सा और सामाजिक पुनर्वास;
जोखिम कारकों का उन्मूलन (यांत्रिक आघात, बाहरी और अन्य प्रकार के प्रभाव);
सहवर्ती रोगों का उपचार;
वायवीय टायर और आर्थोपेडिक उत्पादों का उपयोग;
· स्पा उपचार।

रोगी की निगरानी:
बाल रोग विशेषज्ञ-आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ निवास स्थान पर औषधालय पंजीकरण;
संबंधित विशेषज्ञों द्वारा अवलोकन और उपचार;

उपचार प्रभावशीलता संकेतक:
फ्रैक्चर और श्लेष्म झिल्ली की संख्या को कम करना;
अंग विकृति का सुधार;
मोटर कार्यों में सुधार;
सामान्य स्थिति में सुधार।

उपचार (एम्बुलेंस)

आपातकालीन अवस्था में निदान और उपचार

नैदानिक ​​उपाय:ना।

चिकित्सा उपचार:
आपातकालीन आपातकालीन देखभाल के चरण में दवा उपचार प्रदान किया जाता है (फ्रैक्चर के लिए प्रासंगिक नोजोलॉजी के लिए सीपी देखें):
अंग स्थिरीकरण;
दर्द सिंड्रोम से राहत।

उपचार (अस्पताल)

स्थिर स्तर पर उपचार

उपचार रणनीति:फ्रैक्चर के लिए प्रासंगिक नोजोलॉजी के लिए नैदानिक ​​​​प्रोटोकॉल के अनुसार आपातकालीन अस्पताल में भर्ती के लिए इनपेशेंट स्तर पर उपचार।
पूर्व-ऑपरेटिव तैयारी के उद्देश्य से नियोजित अस्पताल में भर्ती के लिए, इसमें एक आउट पेशेंट स्तर पर उपचार शामिल हो सकता है।

गैर-दवा उपचार:एम्बुलेटरी स्तर देखें।

चिकित्सा उपचार:एम्बुलेटरी स्तर देखें।

रोगसूचक चिकित्सापोस्टऑपरेटिव अवधि (ट्रामाडोल, पेरासिटामोल, इबुप्रोफेन, आदि) में मादक और गैर-मादक दर्दनाशक दवाओं में शामिल हैं, संक्रामक जटिलताओं की रोकथाम और उपचार के लिए जीवाणुरोधी एजेंट (एंटीबायोटिक्स - पेनिसिलिन, सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, कार्बापेनम, आदि), एंटिफंगल एजेंटों के लिए मायकोसेस (फ्लुकोनाज़ोल, कैसोफुंगिन, आदि) की रोकथाम और उपचार।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान :
ह्युमरस के पच्चर के आकार का अस्थि-पंजर;
टिबिया और फाइबुला के पच्चर के आकार का अस्थि-पंजर;
चरणबद्ध सुधार की आवश्यकता वाले रोगों में अन्य हड्डियों पर बाहरी निर्धारण उपकरण का उपयोग;
आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों का बंद स्थान
आंतरिक निर्धारण के साथ ह्यूमरस की हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान;
इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस को अवरुद्ध करके आंतरिक निर्धारण के साथ ह्यूमरस की हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान;
· आंतरिक निर्धारण के साथ त्रिज्या और उल्ना के हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान;
इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस को अवरुद्ध करके आंतरिक निर्धारण के साथ त्रिज्या और उलना के हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान;
आंतरिक निर्धारण के साथ फीमर की हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान;
इंट्रामेडुलरी ऑस्टियोसिंथेसिस को अवरुद्ध करके आंतरिक निर्धारण के साथ फीमर की हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान;
आंतरिक निर्धारण के साथ टिबिया और फाइबुला की हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान;
आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान;
· अवरुद्ध एक्स्ट्रामेडुलरी इम्प्लांट के साथ आंतरिक निर्धारण के साथ किसी अन्य निर्दिष्ट हड्डी के हड्डी के टुकड़ों का खुला स्थान;
· संपीड़न-व्याकुलता अस्थिसंश्लेषण के लिए उपकरण का अनुप्रयोग;
थोरैकोप्लास्टी।

अन्य उपचार:
· मनोवैज्ञानिक प्रशिक्षण;
रोगी शिक्षा।

विशेषज्ञ सलाह के लिए संकेत:
एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श - OI के प्रकार को सत्यापित करने और बार-बार गर्भधारण में किसी बीमारी की संभावना का अनुमान लगाने के लिए;
एक otorhinolaryngologist का परामर्श - सुनवाई हानि की उपस्थिति में;
एक दंत चिकित्सक का परामर्श - अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस, दंत डिसप्लेसिया, क्षय, आदि के मामले में;
बाल रोग विशेषज्ञ का परामर्श - निमोनिया, एनीमिया, बॉडी मास इंडेक्स में कमी और अन्य स्थितियों की उपस्थिति में।
एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट का परामर्श - छोटे कद, बौनापन और अन्य स्थितियों की उपस्थिति में।

गहन देखभाल इकाई और पुनर्जीवन में स्थानांतरण के लिए संकेत:
दर्दनाक झटका II-III डिग्री;
एक बड़े ऑपरेशन के बाद पहला दिन।

उपचार प्रभावशीलता संकेतक:
फ्रैक्चर और श्लेष्म झिल्ली की संख्या को कम करना;
अंग विकृति का सुधार;
मोटर कार्यों में सुधार;
सामान्य स्थिति में सुधार।

आगे की व्यवस्था :
बाल रोग विशेषज्ञ-आर्थोपेडिस्ट, सर्जन, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ निवास स्थान पर औषधालय पंजीकरण;
संबंधित विशेषज्ञों द्वारा अवलोकन और उपचार।

अस्पताल में भर्ती

नियोजित अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत:
अंग विकृति की उपस्थिति।

आपातकालीन अस्पताल में भर्ती के लिए संकेत:
बड़ी ट्यूबलर हड्डियों के फ्रैक्चर के मामले में, विस्थापन के साथ उनके ऑस्टियोसिंथेसिस की आवश्यकता होती है।

जानकारी

स्रोत और साहित्य

1. एमएचएसडी आरके, 2016 की चिकित्सा सेवाओं की गुणवत्ता पर संयुक्त आयोग की बैठकों का कार्यवृत्त
   1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M. अस्थिजनन अपूर्णता: रोगजनन, वर्गीकरण, नैदानिक ​​चित्र, उपचार। आर्थोपेडिक्स, ट्रॉमेटोलॉजी और प्रोस्थेटिक्स - 2009, नंबर 4: 110-117c। 2) पोपकोव ए.वी., ओसिपेंको ए.वी. अंग लंबा करने के दौरान ऊतक पुनर्जनन: चिकित्सकों के लिए एक गाइड। - एम .: जियोटार-मीडिया, 2008. - 240s। 3) सतज़ानोव ए.बी. अस्थिजनन अपूर्णता वाले बच्चों में निचले अंगों की विकृति के शल्य चिकित्सा उपचार में सुधार // निबंध - 2016, 67p। 4) एस्ट्रोम ई।, सोडरहॉल एस। गंभीर अस्थिजनन अपूर्णता के उपचार के पांच वर्षों के दौरान बिसफ़ॉस्फ़ोनेट का लाभकारी प्रभाव। एक्टा पीडियाट्र (नॉर्वे)। 1998, 87 (1): 64-8 5) अनम ई.ए., हिल एल.डी., पंड्या ए., स्ट्रॉस जे.एफ. संयोजी ऊतक और संबंधित विकार और समय से पहले जन्म: समयपूर्वता में योगदान करने वाले जीन के लिए सुराग // प्लेसेंटा। 2009. - वॉल्यूम। 30.-पी. 207-215। 6) एस्ट्रोम ए। अस्थिजनन अपूर्णता के दीर्घकालिक अंतःशिरा बिसफ़ॉस्फ़ोनेट उपचार का लाभकारी प्रभाव [पाठ] / ए। एस्ट्रोम, एस। सोडरहॉल // आर्क। डिस्. बच्चा। - 2002. - वॉल्यूम। 86. - पी। 356-364। 7) बाल्ड्रिज डी., श्वार्ज़ यू., मोरेलो आर., लेनिंगटन जे., बर्टिन टी.के., पेस जे.एम., एट अल। CRTAP और LEPRE1 म्यूटेशन इन रिसेसिव ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा // हम म्यूट। 2008. - पी। 1435-1442। 8) बार्न्स एएम, कार्टर ईएम, कैबरल डब्ल्यूए। और अन्य। सामान्य कोलेजन फोल्डिंग के साथ ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा में साइक्लोफिलिन बी की कमी // द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन। 2010.-वी.362। - पी.521-528। 9) बार्न्स एएम, चांग डब्ल्यू।, मोरेलो आर।, कैब्रल डब्ल्यूए, वीस एम।, आइरे डीआर, लेइकिन एस। एट अल। रिसेसिव लेथल ऑस्टियोजेनेसिस इम्पेरफेक्टा // एन इंग्लैंड जे मेड में कार्टिलेज-एसोसिएटेड प्रोटीन की कमी। 2006. - वॉल्यूम। 355. - पी। 2757-64। 10) बेन अमोर आई। मौना, ग्लोरिएक्स फ्रांसिस एच।, रॉच फ्रैंक। ऑटोसोमल डोमिनेंट ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा में जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध // ऑस्टियोपोरोसिस के जर्नल। 2011. - पी। 9. 11) बेम्बी बी।, पर्मा ए।, बोट्टेगा एम।, सेशेल एस।, ज़ानाट्टा एम।, मार्टिनी सी।, सियाना जी। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता में अंतःशिरा पाइड्रोनेट उपचार। जे पीडियाट्र (संयुक्त राज्य)। 1997, 131(4):622-5 12) बायर्स पी.एच. ओजोजेनेसिस अपूर्णता: परिप्रेक्ष्य और अवसर // कर्र ओपिन बाल रोग। 2000. - पी। 603-609। 13) ब्रेस्लाउ-सिडेरियस ई.जे., एंगेलबर्ट आर.एच., पाल्स जी., वैन डेर स्लुइज्स जे*.ए. ब्रुक सिंड्रोम: हड्डी की नाजुकता और कई जन्मजात संयुक्त अनुबंधों का एक दुर्लभ संयोजन // जे पीडियाट्र ऑर्थोप बी। 1998। - वॉल्यूम। 7. - पी। 35-38। »14) ग्लोरिएक्स एफ.एच. और अन्य। गंभीर ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों में पाइमड्रोनेट का चक्रीय प्रशासन // एन। अंग्रेज़ी जे. मेड. - 1998. - वॉल्यूम। 339. - पी। 947-952। 15) गिलोट एम।, एककार्ट पी।, डेसरोसिएरेस एच।, अमियौर एम।, अल-जजौरी जेड। आर्क बाल रोग विशेषज्ञ। 2001, 8:172-75 16) बायर्स पी.एच., स्टेनर आर.डी. अस्थिजनन अपूर्णता // अन्नू रेव मेड। -1992.-वॉल्यूम। 43.-पी। 269-282। 17) चैन टीएफ, पून ए, बसु ए, एडलमैन एनआर, चेन जे, फोंग ए, बायर्स पीएच, क्लेन टीई, क्वोक पीवाई। जातीय रूप से विविध आबादी में चार मानव कोलेजन जीन में प्राकृतिक भिन्नता // जीनोमिक्स। - 2008. वॉल्यूम। 91(4). -पी। 307-14. 18) चेउंग एम.एस., फ्रांसिस एच। ग्लोइरिउक्स, फ्रैंक रॉच। अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार VII [पाठ] / मोइरा एस चेउंग, फ्रांसिस एच। ग्लोइरिउक्स, फ्रैंक राउच // कैल्सीफाइड टिशू इंटरनेशनल में अंतःशिरा पाइड्रोनेट। - 2009. - वॉल्यूम। 84. - पी। 203-209। 19) चेउंग एम.एस., ग्लोरिएक्स एफ.एच. अस्थिजनन अपूर्णता: प्रस्तुति और प्रबंधन पर अद्यतन // रेव एंडोक्र मेटाब विकार। - 2008. वॉल्यूम। 9.-पी. 153-160 20) सिनमैन एन. अस्थिजनन अपूर्णता। एक जीवन इतना नाजुक नहीं है // लैंसेट 358 सप्ल: S46.-2001। 21) कूपर सी., डेनिसन ई.एम., ल्यूफकेन्स एच.जी., बिशप एन.,। वैन स्टा टी.पी.: ब्रिटेन में बचपन के फ्रैक्चर की महामारी विज्ञान: सामान्य "अभ्यास अनुसंधान डेटाबेस का उपयोग कर एक अध्ययन // जे बोन माइनर रेस.- 2004.-वॉल्यूम। 19.- पी.-1976-1981। 22) क्रैबट्री एन.जे., डब्ल्यू। हॉगलर, एन.जे. शॉ लॉन्गिट्यूडिनल चेंजेस इन अनट्रीटेड चिल्ड्रन विद ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा / // बोन। - 2009। - वॉल्यूम 45. - पी। 75. 23) क्यूबर्ट आर:, चेंग ई.वाई।, मैक एस।, पेपिन एम: जी।, बायर्स पीएच ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता: डिलीवरी का तरीका और नवजात परिणाम // ओबसेट गाइनकोल। 2001. वॉल्यूम 97 (1)।-पी 66-9.24) दिमित्री पी। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा / पी में 3 साल के पाइड्रोनेट थेरेपी के बाद शरीर की संरचना में परिवर्तन। दिमित्री, जे. क्रुक, एन. बिशप // बोन। - 2007. - वॉल्यूम 40. - पी। 22-89। 25) देवोगेलर जे.पी., नागंत डी डेक्सचेनेस सी। पुरानी और तीव्र हड्डियों के नुकसान की स्थिति में पामिड्रोनेट का उपयोग मेडिसिना ( बी आयर्स) (अर्जेंटीना) 1997, 57, सप्ल 1:101-8 26) इलाज़ाबी ए. बच्चों और किशोरों में स्पाइनल बोन मिनरल डेंसिटी का इलाज चक्रीय इंट्रावेनस पाइमड्रोनेट से किया जाता है [पाठ] / ए इलाज़ाबी, जे.ई. एडम्स, एम.जेड. मुगल // हड्डी। - 2009. - वॉल्यूम। 45. - पी। 104. 27) एपस्टीन एम.पी., सैटेन जी.ए. अनपेक्षित जीनोटाइप डेटा // Am का उपयोग करके केस-कंट्रोल अध्ययन में हैप्लोटाइप प्रभावों पर अनुमान। जे हम। जेनेट। 2003. - खंड 73.-पी। 1316-1329. 28) फ्लेश एच। बिस्फोस्पोंट्स: क्रिया के तंत्र // एंडोक्र रेव। - 1998. -वॉल्यूम। 19.-पी. 80-100। 29) फोर्लिनो ए, कैब्रल डब्ल्यूए, बार्न्स एएम, मारिनी जेसी। अस्थिजनन अपूर्णता पर नए दृष्टिकोण। नेट रेव एंडोक्रिनोल। -2011. -वॉल्यूम। 7 (9)। पी. 54057. 30) फ्रेजर आर.डी.बी., मैकरे टी. पी। और सुजुकी ई।, कोलेजन अणु में चेन संरचना // जे। मोल। बायोल। 1979. - वॉल्यूम। 129. - पी। 463-481। 31) फुजिवारा I, ओगावा ई, इगारशी वाई, ओहबा एम, असानुमा ए। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता में अंतःशिरा पीमिड्रोनेट उपचार। यूर जे पेडियाट्र (जर्मनी)। 1998, 157 (3): 261-2 32) गजको-गैलिका ए। टाइप I कोलेजन जीन में उत्परिवर्तन जिसके परिणामस्वरूप मनुष्यों में ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता होती है // एक्टा बायोचिमिका पोलोनिका।- 2002। - वॉल्यूम। 49.-नहीं। 2.-पी. 433-441। 33) कुरीला, के., कैटिला, आई।, जोहानसन, आर। और ग्रेनमैन, आर। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा के साथ फिनिश वयस्कों में सुनवाई हानि: एक राष्ट्रव्यापी सर्वेक्षण आई आई एन। ओटोल। राइनोल। स्वरयंत्र। 2002. - वॉल्यूम। 111.- पी। 939-946। 34) एंगेलबर्ट आर.एच., प्रुइज्स एच.ई.-, बीमर एफ.ए., हेल्डर्स पी.जे. बचपन में अस्थिजनन अपूर्णता: उपचार रणनीतियाँ // आर्क फिज मेड रिहैबिल।1998। वॉल्यूम। 79. - पी। 1590-1594। 35) ग्लोरिएक्स एफ.एच., बिशप एन.जे., प्लॉटकिन एच।, चाबोट जी।, लानौ जी।, ट्रैवर्स आर। गंभीर ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों में पाइमड्रोनेट का चक्रीय प्रशासन // एन इंग्लैंड जे मेड। 1998. - वॉल्यूम। 339. - पी। 947-952। 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P., et al। टाइप वी ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता; भंगुर हड्डी रोग का एक नया रूप // जे बोन माइनर रेस। 2000. - वॉल्यूम। 15. - पी. 1650-1658 37) ग्लोरिएक्स एफ.एच., वार्ड एल.एम., राउच एफ., लालिक एल., रफले पी.जे., ट्रैवर्स आर. ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता प्रकार VI: खनिज दोष के साथ भंगुर अस्थि रोग का एक रूप // जे बोन माइनर रेस. 2002. - वॉल्यूम। 17. - पी। 30-38। 38) गोंजालेस ई।, पावियासी।, रोस जे।, विलारोंगा एम।, वाल्स सी।, एस्कोला जे। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले बच्चों में कम खुराक अनुसूची पाइड्रोनेट इन्फ्यूजन की प्रभावकारिता। जे पीडियाट्र एंडोक्रिनोल मेटाब। 2001, 14:529-33 39) फाल्क एम.जे., हीगर एस., लिंच के.ए. और अन्य। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों में अंतःशिरा बिसफ़ॉस्फ़ोनेट थेरेपी। बाल रोग। [पाठ] // क्लिनिकल परीक्षण। पत्रिका लेख। - 2003. - वॉल्यूम। 111(3). - पी। 573-578। 40) मध्यम से गंभीर अस्थिजनन अपूर्णता वाले बच्चों पर अंतःशिरा पाइमड्रोनेट उपचार 36 महीने से कम उम्र में शुरू हुआ [पाठ] / अल्कॉसिन एम.बी., ऑल्ट जे।, पेसी वी। एट अल। // हड्डी। - 2009. - वॉल्यूम। 45. - पी। 90. 41) भूमि सी। चक्रीय अंतःस्रावी पाइड्रोनेट उपचार के प्रभाव [पाठ] / सी। भूमि, एफ। राउच, आर। ट्रैवर्स, एफ। एच। ग्लोरिएक्स // हड्डी। - 2007. - वॉल्यूम। 40 - पी। 638-644। 42) रॉच एफ। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा / एफ। राउच, आर। ट्रैवर्स, एच। प्लॉटकिन, एफ। एच। ग्लोरिएक्स // जे। क्लिन। निवेश करना। - 2002. - वॉल्यूम। 110. - पी। 1293-1299। 43) लैंडिन एल.ए. बच्चों में फ्रैक्चर पैटर्न। स्वीडिश शहरी आबादी में 1950-1979 // एक्टा ऑर्थोप स्कैंड सप्ल में घटना, एटियलजि और धर्मनिरपेक्ष परिवर्तनों के विशेष संदर्भ में 8,682 फ्रैक्चर का विश्लेषण। 1983.-वॉल्यूम। 202.-पी। 1-109. 44) ली वाई.एस., लो एस.एल. लिम एल.ए. लोके के.वाई. चक्रीय pamidronate जलसेक अस्थि खनिज में सुधार करता है और अस्थिजनन अपूर्णता में फ्रैक्चर की घटनाओं को कम करता है। यूर जे पेडियाट्र। 2001,160:641-4 45) अस्थिजनन अपूर्णता के साथ बच्चों और किशोरों में पाइमड्रोनेट बंद होने के बाद लंबी-हड्डी में परिवर्तन / फ्रैंक राउच, सिल्वी कॉर्निबर्ट, मोइरा चेउंग, फ्रांसिस एच। ग्लोरिएक्स // बोन। - 2007. - वॉल्यूम। 40. - पी। 821-827। 46) लिंडसे आर। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों में पाइमड्रोनेट के लाभों को संशोधित करना। जे क्लिन इन्वेस्ट। 2002.110:1239-41 47) मारिनी जे.सी. विकास हार्मोन अक्ष का मूल्यांकन और ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले छोटे बच्चों के विकास उत्तेजना के प्रति प्रतिक्रिया / जे.सी. मारिनी, एस। बोर्डेनिक, जी। हेवनेर // एम। जे. मेड. जेनेट। - 1993. - वॉल्यूम। 45. - पी। 261-264। 48) सामग्री अस्थिजनन अपूर्णता पर छठा अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन। 19-21 सितंबर 1996, ज़ीस्ट, नीदरलैंड्स 49) मैकार्थी ई.ए., रैगियो सी.एल., होसाक एम.डी., मिलर ईए, बोस्की ए.एल., कैमाचो एन.पी. ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले शिशुओं के लिए एलेंड्रोनेट उपचार: एक माउस मॉडल में प्रभावकारिता का प्रदर्शन। बाल चिकित्सा रेस। 2002.52:660-70 50) पाले डी. विकृति सुधार के सिद्धांत। - बर्लिन-हीडलबर्ग: स्प्रिंगर-वेरलाग, 2002. - 806 पी। 51) पाले डी., मार डी.सी. टिबियल दोष के लिए इलिजारोव अस्थि परिवहन उपचार // जे। ऑर्थोप। सदमा। - 2000. - वॉल्यूम। 14, नंबर 2। - पी। 76-85। 52) 3 साल से कम उम्र के बच्चों में गंभीर अस्थिजनन अपूर्णता का पामिड्रोनेट उपचार / होरासियो प्लॉटकिन, फ्रैंक राउच, निकोलस जे। बिशप // जे। क्लिन। एंडोक्रिनोल। मेटाब। - 2000. - वॉल्यूम। 85. - पी। 1846-1850। 53) प्लॉटकिन एच।, राउच एफ।, बिशप एन.जे., मोंटपेटिट के।, रूक-गिबिस जे।, ट्रैवर्स आर।, ग्लोरिएक्स एफ.एच। 3 साल से कम उम्र के बच्चों में गंभीर अस्थिजनन अपूर्णता का पाइमड्रोनेट उपचार। जे पीडियाट्र एंडोक्रिनोल मेटाब। 2000, 85:1846-50 54) रॉच एफ. अस्थिजनन अपूर्णता [पाठ] / एफ. राउच, एफ.एच. ग्लोरिएक्स // लैंसेट। - 2004. - वॉल्यूम। 363. - पी। 1377-1385। 55) रॉच एफ। ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा / फ्रैंक राउच, रोज ट्रैवर्स, होरासियो प्लॉटकिन, फ्रांसिस एच। ग्लोरिएक्स // जे। क्लिन के साथ बच्चों और किशोरों की हड्डी के ऊतकों पर अंतःशिरा पाइड्रोनेट का प्रभाव। निवेश करना। - 2002. - वॉल्यूम। 110. - पी। 1293-1299। 56) राउच एफ।, ग्लोनक्स ई.एच: ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा // लैंसेट। 2004. - वॉल्यूम 363। -पी। 1377-85. 57) राउच एफ।, प्लॉटकिन एच:, ज़ीटलिन एल।, ग्लोरिएक्स एफ.एच। बच्चों में अस्थि द्रव्यमान, आकार और घनत्व और: किशोरों के साथ; ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता: अंतःशिरा पामिड्रोनेट थेरेपी का प्रभाव // जे बोन माइनर रेस। 2003. - वॉल्यूम। 18.-पी. 610-614। 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi डेफिसिएंट बोन फॉर्मेशन, इडियोपैथिक जुवेनाइल ऑस्टियोपोरोसिस में: कैंसिलस इलियाक बोन // J बोन माइनर रेस का एक हिस्टोमोर्फोमेट्रिक अध्ययन। - 2000. वॉल्यूम। 15. - पी। 957-63। 59) गंभीर अस्थिजनन अपूर्णता वाले शिशुओं में पीमिड्रोनेट उपचार के साथ श्वसन संकट [पाठ] / क्रेग एफ। मुन्स, फ्रैंक रॉच, रिचर्ड जे। मीर, फ्रांसिस एच। ग्लोरिएक्स // बोन। - 2004. - वॉल्यूम। 35. - पी। 231-234। 60) रिपामोंटी यू। आंतरिक ऑस्टियोइंडक्टिविटी के साथ स्मार्ट बायोमैटिरियल्स: हड्डी भेदभाव का ज्यामितीय नियंत्रण // बोन इंजीनियरिंग; ईडी। जे.एम. डेविस। - टोरंटो: एम स्क्वायर इंक।, 2000। 61) रिवेरा ईएम, अराइजा एम।, ब्रोस्टो डब्ल्यू। एट अल। अंडे से हाइड्रॉक्सीपैटाइट का संश्लेषण // पदार्थ। लेट. - 1999. - वॉल्यूम। 41. - पी। 128-134। 62) श्वार्ट्ज एस. बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स, ऑस्टियोनेक्रोसिस, ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफ़ेक्टा और डेंटल एक्सट्रैक्शन: ए केस सीरीज़ [टेक्स्ट] / क्लारा जोसेफ, डेबोरा इरा, ड्यू-डैट वू // जेसीडीए। - 2008. - वॉल्यूम। 74(6)। - पी। 538-542। 63) अस्थिजनन अपूर्णता से पीड़ित [पाठ] / देवोगेलर जे.पी., माल्घेम जे., मालदाग बी., नागंत डी डेक्सचैनेस // स्केल। रेडिओल। सी. - 1987. - वॉल्यूम। 16. - पी। 360-363। 64) उच्च जोखिम वाले सिकल सेल रोग वाले बच्चों में असंबंधित अपरा रक्त कोशिकाओं का प्रत्यारोपण / एडमकिविज़ टी.वी., मेहता पी.एस., बॉयर एम.डब्ल्यू। और अन्य। [पाठ] // अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। - 2004. - 34 (5)। - आर। 405. 65) ट्रिपोन पी।, दलज़ोटो जी।, पोइचोटे ए। एट अल। खंडीय अस्थि स्थानांतरण द्वारा अभिघातजन्य डायफिसियल हड्डी के नुकसान का पुनर्निर्माण // एन। चिर। प्लास्ट. एस्थेट। - 2000. - वॉल्यूम। 45, नंबर 3. - पी। 336–345। 66) अस्थिजनन अपूर्णता वाले बच्चों में कशेरुकी विकृतियाँ: अंतःस्रावी पीमिड्रोनेट और नेरिड्रोनेट उपचार के प्रभाव [पाठ] / आर। बेकार्डा, ओ। सेमलेरा, सी। लैंडब एट अल। // हड्डी। - 2009. - वॉल्यूम। 45. - पी। 59-111। 67) लैंड क्रिस्टोफ, फ्रैंक रॉच, क्रेग एफ। मुन्न्स एट अल। ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों और किशोरों में वर्टेब्रल मॉर्फोमेट्री: अंतःशिरा पीमिड्रोनेट उपचार का प्रभाव // हड्डी। - 2006. - वॉल्यूम। 39. - पी। 901-906। 68) विलियम्स सी.जे., स्मिथ आर.ए., बॉल आर.जे., विल्किंसन एच. हाइपरलकसीमिया ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता में पाइमड्रोनेट के साथ इलाज किया जाता है। आर्क डिसचाइल्ड। 1997,76:169-70 69) ज़ाचारिन एम., बेटमैन जे. पामिड्रोनेट उपचार ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता - नैदानिक ​​गंभीरता के बीच सहसंबंध की कमी, उपचार की शुरुआत में उम्र, अनुमानित कोलेजन उत्परिवर्तन और उपचार प्रतिक्रिया। जे पीडियाट्र एंडोक्रिनोल मेटाब। 2002, 15:163-74 70) माध्यमिक ऑस्टियोपोरोसिस / एल वार्ड // कोक्रेन डेटाबेस सिस्ट के साथ बच्चों और किशोरों के लिए बिसफ़ॉस्फ़ोनेट थेरेपी। रेव - 2007, आई.एस. 4. 71) अस्थिजनन अपूर्णता के लिए बिसफ़ॉस्फ़ोनेट चिकित्सा / सीए फ़िलिपी // कोक्रेन डेटाबेस सिस्ट.सी रेव। - 2008, आई.एस. चार।

जानकारी

लघुरूप, तथाप्रोटोकॉल में उपयोग किया जाता है:

जीएफएफ	-	हाइपोफॉस्फेटसिया
लेकिन	-	अपूर्ण अस्थिजनन;
एमपीसीटी	-	अस्थि खनिज घनत्व;
यूएसी	-	सामान्य रक्त विश्लेषण;
ओएएम	-	सामान्य मूत्र विश्लेषण;
आरसीटी	-	यादृच्छिक नैदानिक ​​​​परीक्षण;
अल्ट्रासाउंड	-	अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया;
YIO	-	किशोर अज्ञातहेतुक ऑस्टियोपोरोसिस।

प्रोटोकॉल डेवलपर्स की सूची:
1) सतज़ानोव अज़ात बेकेनोविच - चिकित्सा के मास्टर, ZhODB के उप मुख्य चिकित्सक।
2) नाग्यमनोव बोलत एबकेनोविच - एसोसिएट प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, कजाकिस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य स्वतंत्र बाल रोग विशेषज्ञ-आर्थोपेडिस्ट, एनएससीएमडी के आर्थोपेडिक्स नंबर 1 विभाग के प्रमुख।
3) नूरमुखानोव अर्दक मकसुतोविच - आर्थोपेडिस्ट-ट्रॉमेटोलॉजिस्ट एनएससीएमडी।
4) सतबायेवा एल्मिरा मराटोवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, आरएसई पर आरईएम "कजाख राष्ट्रीय चिकित्सा विश्वविद्यालय का नाम एसडी असफेंडियारोव के नाम पर रखा गया", फार्माकोलॉजी विभाग के प्रमुख।

हितों के टकराव नहीं होने का संकेत: नहीं।

समीक्षकों की सूची:
1) नागिमतायेवा अल्मागुल अमानज़ोलोवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, आनुवंशिकीविद्, कॉर्पोरेट फंड की शाखा "यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर" "नेशनल साइंटिफिक सेंटर फॉर मदरहुड एंड चाइल्डहुड", अस्ताना।
2) निगमतुल्लीना नाज़िम बख़्तबेकोवना - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, कॉर्पोरेट फंड "यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर" "नेशनल साइंटिफिक सेंटर फॉर मदरहुड एंड चाइल्डहुड", अस्ताना के नेफ्रोलॉजी, डायलिसिस और प्रत्यारोपण शाखा विभाग के वरिष्ठ रेजिडेंट चिकित्सक।

संलग्न फाइल

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हड्डियों और जोड़ों के रोग उन चिकित्सा पेशेवरों को भी प्रभावित कर सकते हैं जिनके पास अपने क्षेत्र में व्यापक अनुभव है और कौशल के एक निश्चित स्तर तक पहुंच चुके हैं।

लेकिन अनुभवी डॉक्टर भी भयभीत हो जाते हैं जब वे एक नवजात "क्रिस्टल" व्यक्ति को देखते हैं।

अवधारणा और सांख्यिकी

अस्थिजनन अपूर्णता या "क्रिस्टल मैन डिजीज" हड्डियों और जोड़ों के अंतर्गर्भाशयी विकास का एक गंभीर उल्लंघन है।

यह रोग मनुष्यों में कंकाल की हड्डियों और जोड़ों की बढ़ती नाजुकता की विशेषता है। प्रस्तुत बीमारी के लिए स्पष्टीकरण रोगी के शरीर में कोलेजन की कमी, या हड्डी के कंकाल की संरचना में वर्णित महत्वपूर्ण प्रोटीन के मानदंड में विसंगतियों में पाया जा सकता है।

रोग आनुवंशिक अभिव्यक्तियों को संदर्भित करता है और उन शिशुओं में होता है जिनके माता-पिता भी विकृति विज्ञान से पीड़ित होते हैं।

दुर्लभ मामलों में, पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता और रिश्तेदारों के बच्चों में रोग का निदान किया जाता है। ऐसी विशेषताओं को सहज उत्परिवर्तन द्वारा समझाया गया है।

रोग के आंकड़े गर्भवती महिलाओं को दहशत की स्थिति में ले जा सकते हैं, क्योंकि निश्चित मामलों की दर सभी गर्भधारण के प्रति 15,000 में 1 नवजात बच्चा है।

आपको भावनाओं के आगे नहीं झुकना चाहिए, क्योंकि आधुनिक चिकित्सा अनुसंधान और उपचार के तरीके एक बीमार बच्चे की वसूली में सकारात्मक परिणाम दे सकते हैं।

रोग के कारण

जैसा कि पहले ही ऊपर उल्लेख किया गया है, वर्णित बीमारी कोलेजन जीन के वंशानुगत उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो इसकी संरचना का उल्लंघन या शरीर में कमी की ओर जाता है।

इसके अलावा, "क्रिस्टल मैन डिजीज" की अभिव्यक्ति संश्लेषित कोलेजन की कमी से प्रभावित होती है।

इस प्रकार की बीमारी हल्के रूप में होती है और हड्डी की नाजुकता की बढ़ी हुई डिग्री की विशेषता होती है, जिससे बीमार व्यक्ति में बार-बार फ्रैक्चर होता है। यौवन के बाद, फ्रैक्चर की संख्या काफी कम हो जाती है, और वयस्कता में सब कुछ दोहराता है।

विशेषज्ञ सहज उत्परिवर्तन के कारणों की व्याख्या नहीं कर सकते हैं। गर्भवती महिलाओं को केवल यही सलाह दी जा सकती है कि वे अपने स्वास्थ्य के प्रति सचेत रहें और गर्भावस्था के दौरान नियमित जांच कराएं।

भ्रूण के विकास के दौरान शराब का सेवन न करें और धूम्रपान बंद करें।

रोग के प्रकार और लक्षण

अस्थिजनन अपूर्णता में अभिव्यक्ति और विकास के कई रूप हैं, जो विशिष्ट लक्षणों और एक बीमार व्यक्ति की हड्डियों की संरचना की विशेषता है।

टाइप I - कमजोर रूप

इस विशेष प्रकार से पीड़ित लोगों की संख्या सभी पहचाने गए मामलों का लगभग 50% है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, रोगियों को हड्डियों के बार-बार फ्रैक्चर और जोड़ों की अव्यवस्था का खतरा होता है।

फ्रैक्चर का खतरा 10 वर्ष की आयु के बाद कम हो जाता है, लेकिन 40 वर्ष की आयु के बाद रोगी जोखिम समूह में लौट आता है।

पहले प्रकार में, महाधमनी में कुछ परिवर्तन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बार-बार नाक से खून आना देखा जा सकता है।

टाइप II - प्रसवकालीन-घातक

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता अभिव्यक्ति का यह रूप महिला की गर्भावस्था के दौरान भी लगातार भ्रूण की मृत्यु की विशेषता है। अन्यथा, समय से पहले जन्म कम गर्भकालीन उम्र में होता है। यहाँ भी तीन समूह हैं:

1. समूह अ- अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में सिर की चोटें तय की जाती हैं। बच्चे केवल 20-30 सेमी की ऊंचाई के साथ पैदा होते हैं मस्तिष्क गतिविधि और श्वसन प्रणाली के उल्लंघन का उच्चारण किया जाता है। नवजात शिशु या तो मृत पैदा होते हैं या पहले कुछ दिनों में मर जाते हैं (शायद ही कभी जीवन के पहले महीने के अंत में मर जाते हैं)। बच्चे की मौत मल्टीपल फ्रेक्चर के कारण हुई है।
2. ग्रुप बी- श्वसन प्रणाली के सामान्य विकास के अपवाद के साथ या आदर्श से मामूली विचलन के साथ, रोग की अभिव्यक्ति के लक्षण समूह ए के समान हैं। ये नवजात कई सालों तक जीवित रह सकते हैं। उनके पास सभी ट्यूबलर हड्डियों का छोटा होना है।
3. ग्रुप बी- बहुत कम ही निदान किया जाता है। नवजात शिशु जीवन के पहले दिनों में मर जाते हैं या पहले ही मृत पैदा हो जाते हैं। ट्यूबलर हड्डियों का पतला होना और खोपड़ी के अस्थि-पंजर का अभाव नोट किया जाता है।

टाइप III - बोन डिसप्लेसिया

टाइप III अत्यंत दुर्लभ है और बिगड़ा हुआ हड्डी विकास की विशेषता है।

छोटे कद वाले नवजात के शरीर का वजन सामान्य हो सकता है। संचार विकारों का भी निदान किया जाता है, जो ज्यादातर मामलों में मृत्यु का कारण बनता है। बच्चे के जन्म के दौरान फिक्स्ड बोन फ्रैक्चर।

टाइप IV - कंकाल विकास विकार

टाइप IV को कंकाल संबंधी विकारों की उपस्थिति की विशेषता है। कुछ वर्षों के बाद, रोगी को हड्डी के कॉलस विकसित होते हैं, और फ्रैक्चर की संख्या कम हो जाती है। 30 के बाद सुनवाई हानि होती है।

जटिल निदान, जो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है, विकृति विज्ञान के प्रकार या समूह की पहचान करने में मदद करता है।

फोटो में, चार प्रकार की अस्थिजनन अपूर्णता

रोग का निदान

निदान दो चरणों में होता है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि अंतर्गर्भाशयी निदान है। यह वह जगह है जहाँ अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है।

यदि कोलेजन की संरचना के उल्लंघन की उपस्थिति के बारे में संदेह है, तो गर्भवती महिला से एमनियोटिक द्रव और उपकला ऊतकों के नमूने के साथ रासायनिक परीक्षाओं की एक अतिरिक्त श्रृंखला की जाती है।

बीमार बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, वाद्य अध्ययन की एक श्रृंखला की जाती है, जहां वे भेद करते हैं:

• एक्स-रे - एक तस्वीर की मदद से मौजूदा फ्रैक्चर का पता लगाया जा सकता है;
• डेंसिटोमेट्री - हड्डी के ऊतकों की खनिज गुहा का अध्ययन किया जाता है;
• बायोप्सी के लिए हड्डी के ऊतकों का एक नमूना तैयार करें।

वाद्य यंत्र के अलावा, प्रयोगशाला परीक्षण भी किए जाते हैं:

• रक्त के आधार पर डीएनए की संरचना में गड़बड़ी का पता लगाया जाता है;
• कोलेजन के निदान के लिए परीक्षण करना;
• त्वचा बायोप्सी के आधार पर कई विश्लेषण करें।

निदान के आधार पर, विशेषज्ञ एक उपयुक्त उपचार योजना तैयार करते हैं।

पैथोलॉजी का उपचार

अस्थिजनन अपूर्णता का उपचार कई तरीकों से होता है, जिनमें अस्थि घनत्व बढ़ाने के लिए रोगियों को दवाओं के उपयोग के आधार पर एक दवा पद्धति होती है ताकि फ्रैक्चर की संख्या को कम किया जा सके।

दवाओं की संरचना में कैल्शियम, विटामिन डी, पोटेशियम, मैग्नीशियम लवण और अन्य उपयोगी रसायन शामिल होने चाहिए।

ड्रग थेरेपी के अलावा, फिजियोथेरेपी और चिकित्सीय अभ्यास का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, उपचार मनोचिकित्सा पर आधारित है, जो बीमार बच्चे के माता-पिता और अन्य रिश्तेदारों द्वारा किया जाता है।

मनोचिकित्सा का कार्य बच्चे को समाज में व्यवहार करने के लिए आगे सिखाने के लिए बुनियादी नियमों और विधियों की व्याख्या करना है ताकि वह स्वतंत्र रूप से उन स्थितियों से बच सके जिनसे फ्रैक्चर हो सकता है।

जटिलताओं और रोग का निदान

अपने बच्चे को पैथोलॉजी के विकास से रोकना और उसकी रक्षा करना असंभव है, लेकिन समय पर उपचार और डॉक्टर द्वारा दी गई सभी सलाह और सिफारिशों के कार्यान्वयन के साथ, नवजात शिशु बड़े हो सकते हैं और जीवन में महसूस किए जा सकते हैं, क्योंकि कोई विशिष्ट मनोवैज्ञानिक या मानसिक नहीं है। बच्चों में असामान्यताएं पाई जाती हैं।

गिरावट के दौरान प्राप्त लोगों द्वारा भी जटिलताएं उत्पन्न की जा सकती हैं, क्योंकि "क्रिस्टल" व्यक्ति के लिए फुटबॉल खेलते समय पीठ पर गेंद के साथ एक छोटा सा झटका रीढ़ की हड्डी के फ्रैक्चर का कारण बन सकता है।

इसलिए क्रिस्टल लोगों के जीवन की तुलना स्वस्थ लोगों के जीवन से नहीं की जा सकती।

उन्हें थोड़ी सी चोट और चोट से खुद को बचाना चाहिए, किसी भी गिरने से पैर टूट सकता है और बाद में व्हीलचेयर में हो सकता है।

यदि माता-पिता अपने बच्चे को स्वीकार करते हैं और उसके ठीक होने के लिए उचित कार्रवाई शुरू करते हैं, तो अच्छे परिणाम और सकारात्मक गतिशीलता प्राप्त की जा सकती है।

एक नियम के रूप में, पूर्ण वसूली का पालन नहीं किया जाएगा, लेकिन आधुनिक तकनीकी प्रगति के लिए धन्यवाद, रोगी के जीवन को काफी सुविधाजनक बनाया जा सकता है।

अस्थिजनन अपूर्णता एक वंशानुगत बीमारी है जो हड्डियों की संरचना के उल्लंघन में प्रकट होती है। हड्डी बनाने की प्रक्रिया कोलेजन फाइबर के एक नेटवर्क के साथ हड्डी बनाने वाले खनिजों को मिलाकर की जाती है।

प्रोटीन पदार्थ कोलेजन हड्डी के ऊतकों का मुख्य घटक है। इस पदार्थ के उत्पादन में कमी या इसकी संरचना के गुणात्मक उल्लंघन से हड्डियों के नुकसान के प्रतिरोध में भारी कमी आती है, और न्यूनतम यांत्रिक तनाव और शारीरिक परिश्रम के साथ फ्रैक्चर हो सकता है।

बच्चों में अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के साथ, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के अलावा, छाती की हड्डियों की विकृति, पीठ की हड्डियों की विकृति, दाँत तामचीनी के गठन का उल्लंघन और प्रगतिशील सुनवाई हानि होती है।

सबसे अधिक बार, ओस्टोजेनेसिस विकार माता-पिता से विरासत में मिले हैं, दुर्लभ मामलों में एक व्यक्तिगत सहज उत्परिवर्तन संभव है। अस्थिजनन अपूर्णता लाइलाज है, लेकिन चिकित्सा की मदद से लक्षणों को काफी कम करना संभव है।

रोग का मुख्य नैदानिक ​​लक्षण ऑस्टियोपोरोसिस है। ऑस्टियोपोरोसिस के साथ, संरचना बदल जाती है और हड्डियों का द्रव्यमान कम हो जाता है, इससे कंकाल का विरूपण होता है। प्रसवकालीन अवधि में, विशेष रूप से प्रसव के दौरान, फीमर और ह्यूमरस, प्रकोष्ठ, निचला पैर और खोपड़ी फ्रैक्चर के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।

आवश्यक विटामिन और अमीनो एसिड से भरपूर आहार हड्डियों के ऊतकों में खनिजों के उत्पादन को प्रोत्साहित करने में मदद करता है। लक्षणों की व्यथा अस्थिजनन अपूर्णता के प्रकार और गंभीरता के कारण होती है।

• टाइप I - माता-पिता में से एक से एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पथ मानता है। रोग हल्के या मध्यम रूप में आगे बढ़ता है। ऑस्टियोपोरोसिस के साथ, मध्यम फ्रैक्चर, पीठ की हल्की वक्रता, समय से पहले सुनवाई हानि और आंखों के सफेद रंग का मलिनकिरण। टाइप I को पहले प्रकार ए और पहले प्रकार बी में विभाजित किया गया है, टाइप II अपूर्ण डेंटिनोजेनेसिस की उपस्थिति या अनुपस्थिति के अनुसार - दांत एक एम्बर रंग प्राप्त करते हैं, तामचीनी मिटा दी जाती है। इस मामले में, कोलेजन की संरचना टूटती नहीं है, लेकिन यह शरीर द्वारा मजबूत हड्डी के ऊतकों के विकास के लिए अपर्याप्त मात्रा में निर्मित होता है;
• टाइप II - माता-पिता दोनों से विरासत में मिला। फेफड़ों की क्षमता में कमी के कारण सांस लेने में कठिनाई, बिगड़ा हुआ खोपड़ी अस्थिजनन, इंट्राक्रैनील रक्तस्राव और कई अंतर्गर्भाशयी फ्रैक्चर श्रम के दौरान और जीवन के पहले दिनों में लगातार मौतों का कारण हैं। लंबी हड्डियों और पसलियों की रेडियोग्राफिक परीक्षा के परिणामों के आधार पर टाइप II ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता को उपवर्गों ए, बी और सी में विभाजित किया गया है। यह अस्थिजनन अपूर्णता का सबसे गंभीर प्रकार है, प्रकार II का निदान गर्भपात के लिए एक चिकित्सीय संकेत है। इस निदान के साथ पैदा हुए बच्चे दो साल से अधिक नहीं जीते हैं;
• टाइप III - ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस शामिल है, एक गंभीर रूप में होता है। प्रगतिशील कंकाल विकृति टाइप III का मुख्य नैदानिक ​​​​संकेत है। छाती और रीढ़ की हड्डियों की विकृति श्वसन प्रणाली के साथ समस्याओं का कारण बनती है। श्वेतपटल का मलिनकिरण और जल्दी सुनवाई हानि होती है। इस प्रकार के अपूर्ण अस्थिजनन के साथ, उत्पादित प्रोटीन की मात्रा पर्याप्त होती है, लेकिन इसकी संरचना गड़बड़ा जाती है;
• टाइप IV - माता-पिता में से एक से विरासत में मिला है, जो यौवन से पहले क्षति के लिए हड्डियों के प्रतिरोध में कमी, छोटे कद, जल्दी सुनवाई हानि की विशेषता है। रीढ़ और छाती की वक्रता हल्के से मध्यम की सीमा में आगे बढ़ती है। टाइप I की तरह, इसे सहवर्ती विकृति - डेंटिनोजेनेसिस अपूर्णता की उपस्थिति के आधार पर, IVA और IVB उपवर्गों में विभाजित किया गया है। इस मामले में, उत्पादित कोलेजन पर्याप्त है, लेकिन यह खराब गुणवत्ता का है;
• टाइप वी - में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड होता है, नैदानिक ​​​​संकेत टाइप IV के समान होते हैं, लेकिन हड्डी के ऊतकों की संरचना गड़बड़ा जाती है और इसमें एक जाली संरचना होती है। फ्रैक्चर के स्थानों में हड्डी की वृद्धि और रेडिओलनार इंटरोससियस झिल्ली के अस्थिभंग स्पष्ट रूप से व्यक्त किए जाते हैं;
• टाइप VI - इस प्रकार के ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण भी टाइप IV के लक्षणों के समान होते हैं, लेकिन हड्डी के ऊतकों का अद्वितीय हिस्टोलॉजिकल डेटा होता है - तथाकथित मछली तराजू;
• टाइप VII - वंशानुक्रम का मार्ग ऑटोसोमल रिसेसिव है, इस प्रकार की बीमारी उपास्थि के ऊतकों के प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन में प्रकट होती है;
• टाइप VIII - एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जो प्रोटीन ल्यूसीन-प्रोलाइन समृद्ध प्रोटीओग्लिकैन से जुड़ा है। रोग का गंभीर रूप, जिससे मृत्यु हो जाती है।

टाइप I ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा का मुख्य रूप से अनुकूल कोर्स है। उत्पादित प्रोटीन की संरचना गुणात्मक रूप से परेशान नहीं होती है, और कोलेजन के उत्पादन को ड्रग थेरेपी द्वारा उत्तेजित किया जा सकता है।

पहले प्रकार की बीमारी वाले बच्चों को स्वतंत्र रूप से चलने, समाज में सामान्य रूप से कार्य करने और खेल खेलने का मौका मिलता है।

निदान और चिकित्सा

रोग के पाठ्यक्रम के चार चरण हैं: अव्यक्त पाठ्यक्रम का चरण, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर की अवधि, प्रारंभिक सुनवाई हानि के विकास का चरण और ऑस्टियोपोरोसिस के विकास का चरण। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में पहले से ही ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता का निदान करना संभव है।

प्रारंभिक निदान में प्रसूति अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे परीक्षा, सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, कोलेजन का जैव रासायनिक विश्लेषण शामिल है। विशिष्ट मामलों में, निदान रेडियोग्राफी और नैदानिक ​​और इतिहास अध्ययन के परिणामों द्वारा निर्धारित किया जाता है।

एक्स-रे डेटा के अनुसार, हड्डी के कॉलस, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर, ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी के ऊतकों की संरचना में परिवर्तन का पता लगाया जाता है। अंतिम निष्कर्ष के लिए, इलियम का एक पंचर, एक त्वचा बायोप्सी और एक आणविक आनुवंशिक विश्लेषण निर्धारित किया जाता है।

अस्थि ऊतक के खनिज संतृप्ति का विश्लेषण तीन साल तक पहुंचने पर किया जाता है और निर्धारित चिकित्सा की प्रभावशीलता निर्धारित करता है।

अस्थिजनन अपूर्णता का रोगसूचक उपचार कई चरणों में होता है। ड्रग थेरेपी आवश्यक मात्रा में प्रोटीन के उत्पादन की प्रक्रियाओं को प्रोत्साहित करने, हड्डी के खनिजकरण को मजबूत करने और बढ़ाने, यांत्रिक क्षति और कंकाल के विरूपण के लिए हड्डी के ऊतकों के प्रतिरोध को बढ़ाने के लिए निर्धारित है।

सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स हैं। दवाओं के सक्रिय पदार्थ हड्डी के ऊतकों में प्रवेश करते हैं और हड्डियों की अखंडता और संरचना के उल्लंघन को धीमा कर देते हैं। कैल्शियम और विटामिन डी युक्त तैयारी सहायक होती है और यांत्रिक क्षति के लिए हड्डी के ऊतकों के प्रतिरोध को बढ़ाती है।

व्यक्तिगत मामलों में, वृद्धि हार्मोन निर्धारित किया जाता है, जो हड्डी के ऊतकों में चयापचय को उत्तेजित करता है और ट्यूबलर हड्डियों के विकास को तेज करता है।

गंभीर फ्रैक्चर और हड्डी की विकृतियों का इलाज सर्जरी से किया जाता है। हड्डी के टुकड़े प्रत्यारोपण के साथ तब तक तय किए जाते हैं जब तक कि हड्डी पूरी तरह से जुड़ न जाए या जोड़ों की कार्यक्षमता को बहाल न कर दे।

प्रत्यारोपण के साथ अस्थिसंश्लेषण हृदय की विफलता, श्वसन प्रणाली के विकार, अपर्याप्त मात्रा या हड्डी के ऊतकों की कमजोरी के कारण फ्रैक्चर को ठीक करने की असंभवता के मामले में contraindicated है।

फिजियोथेरेपी में चिकित्सीय व्यायाम, कैल्शियम लवण के साथ वैद्युतकणसंचलन, मालिश, मैग्नेटोथेरेपी और यूवी थेरेपी शामिल हैं। उपचार पाठ्यक्रमों की प्रभावशीलता काफी हद तक रोगी की मनोवैज्ञानिक स्थिति और परिवार की स्थिति पर निर्भर करती है।

पुनर्वास

अक्सर, पहले कुछ फ्रैक्चर के बाद, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चे के माता-पिता सबसे सुरक्षित, उनकी राय में, अस्तित्व के एक गतिहीन तरीके के पक्ष में एक मोबाइल जीवन शैली छोड़ देते हैं।

यह दवा उपचार की प्रभावशीलता को शून्य तक कम कर देता है और मांसपेशियों में शोष और हाइपोकैनेटिक ऑस्टियोपोरोसिस पर जोर देता है, जो फ्रैक्चर के लिए बहुत अधिक प्रवण होता है।

फिजियोथेरेपी अभ्यास और मालिश का उद्देश्य संयुक्त गतिशीलता और बच्चे की स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता को बहाल करना है।

परिवार में मनोवैज्ञानिक वातावरण, बच्चे की प्रेरणा और सामाजिक अनुकूलन पुनर्वास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

पूर्वानुमान और रोकथाम

ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के जन्मजात रूप वाले बच्चों में, एक नियम के रूप में, सामान्य जीवन प्रत्याशा का मौका नहीं होता है और बच्चे के जन्म के दौरान या पहले महीनों के दौरान कई फ्रैक्चर, संक्रामक संक्रमण और सेप्टिक जटिलताओं से मर जाते हैं।

रोग के देर से रूपों वाले रोगियों में सबसे अनुकूल रोग का निदान।उपचार और पुनर्वास पाठ्यक्रम आयोजित करना अनिवार्य है, बच्चे की उचित देखभाल और घरेलू चोटों का बहिष्कार भी आवश्यक है।

विशेषज्ञों की मदद से बच्चे को एक सामान्य और स्वतंत्र अस्तित्व के अनुकूल बनाना संभव है।