फेनिलकेटोनुरिया। फेनिलकेटोनुरिया - रोग के आनुवंशिक कारण, लक्षण, निदान और उपचार

फेनिलकेटोनुरिया एक जन्मजात प्रकृति की विकृति है, जिसे आनुवंशिक रूप से निर्धारित माना जाता है और फेनिलएलनिन के हाइड्रॉक्सिलेशन के उल्लंघन, अमीनो एसिड के संचय और शारीरिक तरल पदार्थ और ऊतकों में इसके चयापचयों की विशेषता है। लंबे समय तक चलने और उपचार की पूर्ण अनुपस्थिति के साथ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है। यह रोग बहुत ही कम होता है - फेनिलकेटोनुरिया वाला केवल 1 बच्चा प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में पैदा होता है। यह उल्लेखनीय है कि नवजात उम्र में, रोग की कोई स्पष्ट अभिव्यक्ति नहीं होती है, लेकिन जब फेनिलएलनिन भोजन के साथ बच्चे के शरीर में प्रवेश करता है, तो विकृति की अभिव्यक्ति होती है। यह आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले भाग में होता है (केवल पूरक खाद्य पदार्थों को पेश करने का समय), भविष्य में, फेनिलकेटोनुरिया बच्चे के विकास में गंभीर गड़बड़ी की ओर जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण

चिकित्सा में वर्गीकरण के अनुसार, विचाराधीन रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि फेनिलकेटोनुरिया के नैदानिक ​​लक्षणों के विकास के लिए, बच्चे को माता-पिता दोनों से जीन की एक दोषपूर्ण प्रति प्राप्त करनी चाहिए, जो बदले में, इसके वाहक हैं। उत्परिवर्ती जीन।

सबसे अधिक बार, प्रश्न में रोग के विकास से एंजाइम फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस को एन्कोडिंग करने वाले जीन का उत्परिवर्तन होता है - यह क्लासिक प्रकार 1 फेनिलकेटोनुरिया होगा, जो रोग के निदान के सभी मामलों में 98% के लिए जिम्मेदार है। यदि उपचार अनुपस्थित है, तो पैथोलॉजी गहरी मानसिक मंदता की ओर ले जाती है।

रोग के शास्त्रीय रूप के अलावा, एक असामान्य भी है - यह लगभग पिछले एक के समान ही आगे बढ़ता है, लेकिन इसे आहार चिकित्सा द्वारा भी ठीक नहीं किया जा सकता है।

टिप्पणी:निकट से संबंधित विवाह के मामले में फेनिलकेटोनुरिया के साथ एक बच्चा होने का जोखिम तेजी से बढ़ जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसे प्रकट होता है?

इस बीमारी वाले नवजात शिशुओं में कोई विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, और केवल 2-6 महीने की उम्र में ही बच्चा रोग प्रकट करना शुरू कर देता है। जैसे ही दूध प्रोटीन (स्तन का दूध या कृत्रिम खिला के लिए विकल्प) बच्चे के शरीर में प्रवेश करता है, पहले, गैर-विशिष्ट, फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण दिखाई देते हैं - सुस्ती, असम्बद्ध चिंता, हाइपरेन्क्विटिबिलिटी, निरंतर, मस्कुलर डिस्टोनिया, ऐंठन सिंड्रोम। प्रश्न में रोग के शुरुआती लक्षणों में से एक लगातार उल्टी है, लेकिन इसे अक्सर पाइलोरिक स्टेनोसिस के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति के रूप में माना जाता है।

छह महीने की उम्र तक, बच्चा स्पष्ट रूप से साइकोमोटर विकास में पिछड़ जाता है - उदाहरण के लिए, बच्चा कम सक्रिय हो जाता है, किसी बिंदु पर वह अपने आस-पास के लोगों (यहां तक ​​​​कि उसके सबसे करीबी) को पहचानना बंद कर देता है, कोई प्रयास नहीं करता है बैठ जाओ या अपने पैरों पर खड़े हो जाओ। इस अवधि के दौरान, मूत्र और पसीने की संरचना असामान्य हो जाती है, जो उनकी विशेषता - "माउस", फफूंदीदार सुगंध का कारण बनती है। अक्सर, माता-पिता बच्चे की त्वचा पर सक्रिय छीलने की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं, और।

यदि फेनिलकेटोनुरिया के निदान वाले बच्चों का इलाज नहीं किया जाता है, तो उन्हें माइक्रोसेफली का निदान किया जाएगा, केवल डेढ़ साल बाद ही दांत फूटना शुरू हो जाएंगे, भाषण विकास स्पष्ट रूप से मंद हो जाएगा, और 3, अधिकतम 4, वर्ष, गहन मानसिक मंदता और ए भाषण की पूर्ण अनुपस्थिति का पता लगाया जाता है (अपवाद केवल कुछ अस्पष्ट ध्वनियां बनाते हैं)।

फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को डिस्प्लास्टिक काया की विशेषता होती है, उनके पास अक्सर एक जन्मजात चरित्र होता है, स्वायत्त शिथिलता और पुरानी कब्ज हो सकती है। ऐसे बीमार बच्चे के लिए निम्नलिखित विशेषता होगी:

• ऊपरी अंग;
• हाइपरकिनेसिस;
• "दर्जी" की मुद्रा (निचले और ऊपरी अंग जोड़ों पर दृढ़ता से झुकते हैं);
• कीमा बनाया हुआ चाल।

फेनिलकेटोनुरिया के उपरोक्त सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ देखें रोग का शास्त्रीय रूप. पर असामान्य रूपविचाराधीन विकृति को बढ़ी हुई उत्तेजना, कण्डरा हाइपररिफ्लेक्सिया और मानसिक मंदता की एक गंभीर डिग्री की विशेषता होगी। रोग अनिवार्य रूप से बढ़ता है और 2-3 वर्ष की आयु तक बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

नैदानिक ​​उपाय

फेनिलकेटोनुरिया का निदान नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में शामिल है, जो बिना किसी अपवाद के, सभी नवजात शिशुओं के लिए किया जाता है।. इस तरह का परीक्षण बच्चे के जीवन के 3-5 वें दिन और जीवन के 7 वें दिन उस स्थिति में किया जाता है जब बच्चा समय से पहले पैदा हुआ हो। अध्ययन केशिका रक्त लेकर किया जाता है, यदि हाइपरफेनिलएलेनेमिया का पता चला है, तो नवजात शिशु को पुन: जांच के लिए बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजा जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के निदान की पुष्टि के लिए, डॉक्टर निम्नलिखित अध्ययन करते हैं:

• जिगर एंजाइमों की गतिविधि का निर्धारण;
• बच्चे के रक्त में टायरोसिन और फेनिलएलनिन की सांद्रता का पता लगाएँ;
• मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण करें;
• मस्तिष्क नियुक्त करें;
• एक ईईजी करें।

चूंकि विचाराधीन रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ निरर्थक हैं, इसलिए डॉक्टरों को फेनिलकेटोनुरिया को अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, नवजात शिशुओं में इंट्राक्रैनील जन्म आघात और अमीनो एसिड चयापचय विकारों से अलग करना चाहिए।

टिप्पणी:गर्भावस्था के दौरान डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया में आनुवंशिक दोष का निदान कर सकते हैं। इसके लिए, इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोसिस किया जाता है - कोरियोबायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

दुर्भाग्य से, इस बीमारी का कोई विशिष्ट और प्रभावी उपचार नहीं है। चिकित्सा में मौलिक कारक सख्त आहार का पालन है, जो रोगी के शरीर में प्रोटीन के सेवन को सीमित करता है।.

शिशुओं के लिए, खिलाने के लिए विशेष सूत्र विकसित किए गए हैं, बड़े बच्चों के लिए भी इसी तरह के मिश्रण उपलब्ध हैं। आहार का आधार कम प्रोटीन वाले खाद्य पदार्थ हैं, जिनमें फल, सब्जियां और अमीनो एसिड मिश्रण शामिल हैं। अठारह वर्ष की आयु तक पहुंचने पर ही आहार के विस्तार की अनुमति दी जा सकती है - इस अवधि तक फेनिलएलनिन के प्रति शरीर की सहनशीलता बढ़ जाती है।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित नियुक्तियां कर सकते हैं::

• खनिज यौगिक;
• निरोधी।

जटिल चिकित्सा में, फिजियोथेरेपी व्यायाम, एक्यूपंक्चर और मालिश मौजूद होनी चाहिए।

टिप्पणी:फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप के साथ, जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स लिखते हैं। इस तरह के उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

विचाराधीन बीमारी वाले बच्चे लगातार बाल रोग विशेषज्ञ के पास पंजीकृत होते हैं, उन्हें निश्चित रूप से एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी की मदद की आवश्यकता होगी। विशेषज्ञों को लगातार न्यूरोसाइकिक स्थिति की निगरानी करनी चाहिए, रक्त में फेनिलएलनिन के स्तर को नियंत्रित करना चाहिए और इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम संकेतक लेना चाहिए।

नवजात अवधि में फेनिलकेटोनुरिया के लिए स्क्रीनिंग की संभावना प्रारंभिक आहार चिकित्सा के आयोजन की अनुमति देती है, जो मस्तिष्क संबंधी रोग क्षति और यकृत रोग के विकास को रोकता है। यदि आहार चिकित्सा समय पर निर्धारित की गई और पूरी तरह से देखी गई, तो बच्चे के विकास के लिए रोग का निदान काफी अनुकूल है। यदि पोषण संबंधी सुधार नहीं किया जाता है, तो प्रारंभिक बचपन में मृत्यु तक रोग के लिए रोग का निदान बेहद प्रतिकूल है।

फेनिलकेटोनुरिया एक जटिल बीमारी है जिसके लिए विशेषज्ञों द्वारा निरंतर निगरानी और बच्चे के पोषण और उपचार की निगरानी के लिए माता-पिता की इच्छा की आवश्यकता होती है।

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वेजियन डॉक्टर इवर असबॉर्न फेलिंग ने की थी। XX सदी के 50 के दशक के पूर्वार्ध में होर्स्ट बिकेल के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक टीम के प्रयासों के लिए यूके (बर्मिंघम चिल्ड्रन हॉस्पिटल में) में उपचार का सकारात्मक परिणाम पहली बार देखा गया था। हालांकि, वास्तव में बड़ा इस रोग के उपचार में सफलता 1958-1961 में नोट की गई थीजब इसमें फेनिलएलनिन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त के परीक्षण के पहले तरीके दिखाई दिए, जो एक बीमारी की उपस्थिति का संकेत देते हैं।

यह पता चला कि बीमारी के विकास के लिए केवल एक जीन जिम्मेदार है, जिसे आरएएस नाम मिला ( फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन).

इस खोज के लिए धन्यवाद, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर बीमारी और इसके लक्षणों और रूपों दोनों को अलग-अलग और अधिक विस्तार से वर्णन करने में सक्षम थे। इसके अलावा, उपचार के बिल्कुल नए, उच्च तकनीक और आधुनिक तरीके खोजे और विकसित किए गए, जैसे कि जीन थेरेपी, जो आज मानव आनुवंशिक विकृति के खिलाफ एक प्रभावी लड़ाई का एक उदाहरण है।

कारण

फेनिलकेटोनुरिया की उपस्थिति और विकास का कारण फेनिलएलनिन के चयापचय का उल्लंघन है, जो मानव शरीर में विषाक्त पदार्थों के संचय का कारण बनता है। यह विश्वसनीय रूप से ज्ञात है कि फेनिलपाइरुविक, फेनिलथाइलामाइन, ऑर्थोफेमाइलोसेटेट और फेनिललैक्टिक एसिड, जो शरीर की सामान्य अवस्था में व्यावहारिक रूप से इसके द्वारा संश्लेषित नहीं होते हैं, रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थों में पाए जाते हैं, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को जहर देते हैं।

सीएनएस के सामान्य कामकाज में दोष कई कारणों से हो सकता है:

• मस्तिष्क न्यूरोट्रांसमीटर की कमी (खुशी का हार्मोन - सेरोटोनिन और कैटेकोलामाइन, रक्त में एड्रेनालाईन और नॉरपेनेफ्रिन की रिहाई के लिए जिम्मेदार);
• मानव केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर फेनिलएलनिन का विषाक्त प्रभाव;
• प्रोटीन (एमिनो एसिड) चयापचय के विकार;
• हार्मोनल संतुलन और हार्मोनल चयापचय का उल्लंघन;
• कोशिका झिल्ली के माध्यम से अमीनो एसिड के पारित होने की शिथिलता।

वर्गीकरण

फेनिलकेटोनुरिया के 3 रूप हैं।

प्रत्येक किस्मों पर अधिक विस्तार से विचार करें:

• फेनिलकेटोनुरिया टाइप 1क्लासिक कहा जाता है, यह सबसे आम है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसका कारण फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी है, जिसके कारण फेनिलएलनिन का टायरोसिन नामक अमीनो एसिड में पर्याप्त रूप से रूपांतरण होता है। इस वजह से, फेनिलएलनिन जैविक तरल पदार्थ और मानव ऊतकों में धीरे-धीरे जमा होने लगता है। इसके अलावा, फेनिलएलनिन चयापचय उत्पादों का संचय होता है (जिसके कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को विषाक्त क्षति दिखाई देती है)।
• फेनिलकेटोनुरिया टाइप 2रोग का एक असामान्य (एटिपिकल) रूप है। इसकी विशिष्ट विशेषताओं में चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा पर जीन विकृति का स्थान और डिहाइड्रोप्टेरिन रिडक्टेस की स्पष्ट कमी शामिल है, जो टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की पुनर्प्राप्ति प्रक्रियाओं में एक निश्चित शिथिलता का कारण बनता है। ये सभी घटनाएं अपने आप दूर नहीं होती हैं, क्योंकि साथ ही साथ व्यक्ति के रक्त और रीढ़ की हड्डी के द्रव में फोलिक एसिड का द्रव भी कम हो जाता है। नतीजतन, हमें फेनिलएलनिन के टाइरोसिन में संक्रमण के लिए कुछ चयापचय अवरोध मिलते हैं।
• फेनिलकेटोनुरिया टाइप 3 6-पाइरुवॉयलेटट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ की कमी के साथ जुड़ा हुआ है, जो अक्सर डायहाइड्रोनोप्टेरिन ट्राइफॉस्फेट से टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की रिहाई के लिए मुख्य तंत्र में शामिल होता है। मानव शरीर में टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी अक्सर उन विकारों का कारण होती है जो टाइप 2 फेनिलकेटोनुरिया में दिखाई देते हैं।

लक्षण

बच्चा अक्सर बाहर से पूरी तरह से सामान्य दिखता है। रोग की प्राथमिक अभिव्यक्तियाँ केवल 2 से 6 महीने की उम्र में देखी जा सकती हैं।

लक्षणों में से बाहर खड़े हैं:

• बच्चे की गंभीर कमजोरी और सामान्य थकान;
• आसपास क्या हो रहा है के प्रति उदासीनता;
• कुछ स्थितियों में - उल्टी, बिना किसी कारण के चिंता।

छह महीने की उम्र में, बच्चा पहले से ही मानसिक मंद है। वह देर से (अपने साथियों की तुलना में) बिना सहायता के बैठना सीखता है और देर से चलना शुरू करता है। हड्डी के ऊतकों के विकास में उल्लंघन खुद को महसूस करते हैं - ऐसे बच्चे की खोपड़ी शरीर से आकार में पिछड़ जाती है, और दांत सामान्य से बाद में दिखाई देते हैं।

निदान

रोग का निदान जन्म के 4-5 दिन बाद (या समय से पहले बच्चों के लिए एक सप्ताह) होना चाहिए। वे एक रक्त परीक्षण करते हैं - इसके लिए, एक विशेष पेपर संकेतक लगाने के लिए बस एक बूंद पर्याप्त है। यदि बच्चे के रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता 2.2 मिलीग्राम से अधिक है, तो आगे की जांच की आवश्यकता है।

रक्त में फेनिलएलनिन और टायरोसिन की सामग्री के परीक्षण के अलावा, वहाँ भी हैं फेनिलकेटोनुरिया के निर्धारण के लिए अन्य तरीके:

• नैदानिक ​​परीक्षण गुथरी;
• फेलिंग का परीक्षण;
• वर्णलेखन;
• उत्परिवर्तित जीन की खोज और अध्ययन;
• फ्लोरीमेट्री;

इलाज

पहले, यह एक प्रतिबंध था जो भोजन के साथ फेनिलएलनिन के उपयोग पर लागू होता था (ऐसे उत्पादों की पैकेजिंग पर आमतौर पर शिलालेख "फेनिलएलनिन का एक स्रोत होता है") होता है। लेकिन समय के साथ, यह स्पष्ट हो गया कि फेनिलकेटोनुरिया के इलाज के लिए सिर्फ एक तर्कसंगत आहार पर्याप्त नहीं है।

उपचार जो फेनिलएलनिन के स्तर को सुरक्षित स्तर तक कम करता है वह सबसे अच्छा विकल्प है। ऐसा करने के लिए, न केवल बच्चे के पोषण को नियंत्रित करना आवश्यक है, बल्कि उसके मानसिक विकास की निगरानी करना भी आवश्यक है।

फेनिलकेटोनुरिया का मुकाबला करने के लिए आहार चिकित्सा अब तक का सबसे आम और प्रभावी तरीका है। यह प्रावधान बड़ी मात्रा में प्रोटीन भोजन के बच्चे के आहार से बहिष्करण- पनीर, मांस, अंडे, फलियां, मछली आदि। रोगियों के लिए वसा के स्रोत के रूप में सब्जी या मक्खन का उपयोग किया जाता है। आहार में कम महत्वपूर्ण फल, सब्जियां और विभिन्न रस नहीं हैं।

भविष्यवाणी

रोग का निदान बौद्धिक विकास और उस उम्र पर निर्भर करता है जिस पर रोगी का उपचार शुरू किया गया था।

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फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक ऐसी बीमारी है जो सीधे अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य रूप से लड़कियों में पाया जाता है। अक्सर, बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं (वे उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं)।

संबंधित विवाह केवल इस तरह के निदान के साथ पैदा हुए बच्चों की संख्या में वृद्धि करते हैं। सबसे अधिक बार, फेनिलकेटोनुरिया उत्तरी यूरोप में मनाया जाता है - 1:10000, रूस में 1:8-10000 की आवृत्ति के साथ और आयरलैंड में - 1:4560। पीकेयू अश्वेतों में लगभग न के बराबर है।

यह रोग क्या है?

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े fermentopathies के एक समूह की एक वंशानुगत बीमारी है। यदि कम प्रोटीन आहार का पालन नहीं किया जाता है, तो यह फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ होता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, जो खुद को प्रकट करता है, विशेष रूप से, मानसिक मंदता (फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया) के रूप में। ) कुछ वंशानुगत बीमारियों में से एक जिसका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

कहानी

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वेजियन डॉक्टर इवर असबॉर्न फेलिंग ने की थी। XX सदी के 50 के दशक के पूर्वार्ध में होर्स्ट बिकेल के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक टीम के प्रयासों के लिए यूके (बर्मिंघम चिल्ड्रन हॉस्पिटल में) में उपचार का सकारात्मक परिणाम पहली बार देखा गया था। हालांकि, इस बीमारी के उपचार में वास्तव में एक बड़ी सफलता 1958-1961 में नोट की गई थी, जब इसमें फेनिलएलनिन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त के परीक्षण के पहले तरीके दिखाई दिए, जो एक बीमारी की उपस्थिति का संकेत देते हैं।

यह पता चला कि केवल एक जीन, जिसे पीएएच (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन) कहा जाता है, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है।

इस खोज के लिए धन्यवाद, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर बीमारी और इसके लक्षणों और रूपों दोनों को अलग-अलग और अधिक विस्तार से वर्णन करने में सक्षम थे। इसके अलावा, उपचार के बिल्कुल नए, उच्च तकनीक और आधुनिक तरीके खोजे और विकसित किए गए, जैसे कि जीन थेरेपी, जो आज मानव आनुवंशिक विकृति के खिलाफ एक प्रभावी लड़ाई का एक उदाहरण है।

रोग के विकास और कारणों का तंत्र

इस रोग का कारण इस तथ्य के कारण है कि मानव यकृत में एक विशेष एंजाइम, फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज का उत्पादन नहीं होता है। यह फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन वर्णक, एंजाइम, हार्मोन का हिस्सा है और शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है।

पीकेयू में, फेनिलएलनिन, साइड मेटाबोलिक मार्गों के परिणामस्वरूप, उन पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है जो शरीर में नहीं होना चाहिए: फेनिलपीरुविक और फेनिललैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट। ये यौगिक रक्त में जमा हो जाते हैं और जटिल प्रभाव डालते हैं:

• मस्तिष्क में वसा चयापचय की प्रक्रियाओं को बाधित;
• एक विषाक्त प्रभाव पड़ता है, मस्तिष्क को जहर देता है;
• तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को संचारित करने वाले न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण बनता है।

यह बुद्धि में एक महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय गिरावट का कारण बनता है। बच्चा जल्दी से मानसिक मंदता विकसित करता है - ओलिगोफ्रेनिया।

रोग केवल तभी विरासत में मिलता है जब माता-पिता दोनों ने बच्चे को बीमारी की प्रवृत्ति दी हो, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों में एक परिवर्तित जीन होता है जो रोग के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। ऐसे में व्यक्ति पूरी तरह स्वस्थ रहता है। लेकिन जब एक पुरुष और एक महिला जो उत्परिवर्तित जीन ले जाते हैं, शादी करते हैं और बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो 25% संभावना है कि बच्चे फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित होंगे। और संभावना है कि बच्चे पैथोलॉजिकल पीकेयू जीन के वाहक होंगे, लेकिन व्यावहारिक रूप से स्वयं स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया (फोटो देखें) जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होता है। इस उम्र में मुख्य लक्षण हैं:

• बच्चे की सुस्ती;
• पुनरुत्थान;
• मांसपेशी टोन का उल्लंघन (अक्सर मांसपेशी हाइपोटेंशन);
• आक्षेप;
• पर्यावरण में रुचि की कमी;
• कभी-कभी चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है;
• चिंता;
• मूत्र की एक विशिष्ट "माउस" गंध है।

फेनिलकेटोनुरिया को निम्नलिखित फेनोटाइपिक विशेषताओं की विशेषता है: त्वचा, बाल और परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन। कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों में से एक स्क्लेरोडर्मा हो सकता है।

बाद की उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों को मनोवैज्ञानिक विकास में देरी की विशेषता होती है, माइक्रोसेफली अक्सर नोट किया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया के लगभग आधे रोगियों में मिर्गी के दौरे पड़ते हैं और कुछ मामलों में रोग के पहले लक्षण के रूप में काम कर सकते हैं।

निदान

महत्वपूर्ण, जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, रोग का शीघ्र निदान है, जो इसके विकास से बच जाएगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणामों को जन्म देगा। इस कारण से, प्रसूति अस्पतालों में, जीवन के 4-5 दिनों तक (पूर्णकालिक नवजात शिशुओं के लिए), विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। समय से पहले के बच्चों में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सातवें दिन रक्त लिया जाता है।

प्रक्रिया में खिलाने के क्षण से एक घंटे के बाद केशिका रक्त लेना शामिल है, विशेष रूप से, इसके साथ एक विशेष रूप लगाया जाता है। एकाग्रता, बच्चे के रक्त में 2.2% से अधिक फेनिलएलनिन के निशान का संकेत देती है, उसे और उसके माता-पिता को चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में जांच के लिए भेजने की आवश्यकता होती है। उसी स्थान पर, एक अतिरिक्त परीक्षा और वास्तव में, निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसा दिखता है: फोटो

नीचे दी गई तस्वीर से पता चलता है कि यह रोग बच्चों और वयस्कों में कैसे प्रकट होता है।

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज कैसे करें

फेनिलकेटोनुरिया के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका जीवन के पहले दिनों से आयोजित एक विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया आहार माना जाता है, जिसका सिद्धांत भोजन में निहित फेनिलएलनिन को सीमित करना है, जिसके लिए ऐसे खाद्य पदार्थों को बाहर रखा गया है:

• अनाज,
• फलियां,
• अंडे,
• छाना,
• बेकरी उत्पाद,
• पागल,
• चॉकलेट,
• मछली, मांस, आदि

फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों के चिकित्सीय आहार में विदेशी और घरेलू उत्पादन दोनों के विशेष उत्पाद होते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों को ऐसे उत्पाद दिखाए जाते हैं जो स्तन के दूध की संरचना के करीब होते हैं, ये लोफेनिलक और अफेनिलक जैसे मिश्रण हैं। थोड़े बड़े बच्चों के लिए टेट्राफेन, मैक्सिमम-एक्सआर, फेनिल-फ्री जैसे मिश्रण विकसित किए गए हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित गर्भवती महिलाओं और बड़े बच्चों (छह साल के बाद) को "मैक्समम-एक्सआर" मिश्रण लेते हुए दिखाया गया है। विशेष औषधीय उत्पादों के अलावा, रोगी के आहार में जूस, फल और सब्जियां शामिल हैं।

समय पर शुरू की गई आहार चिकित्सा अक्सर शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया की विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास से बचती है। यौवन से पहले और कभी-कभी लंबे समय तक उपचार अनिवार्य है। इस तथ्य के कारण कि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित एक महिला एक स्वस्थ भ्रूण को सहन करने में सक्षम नहीं है, एक विशेष उपचार, गर्भाधान से पहले ही शुरू हो जाता है और बहुत जन्म तक जारी रहता है, जिसका उद्देश्य भ्रूण को फेनिलएलनिन से प्रभावित होने से रोकना है। बीमार माँ।

उपचार के तहत बच्चों को एक मनोचिकित्सक और स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ की निगरानी में होना चाहिए। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार की शुरुआत में, फेनिलएलनिन की सामग्री की साप्ताहिक निगरानी की जाती है, संकेतकों के सामान्यीकरण के साथ, वे जीवन के पहले वर्ष के दौरान प्रति माह 1 बार और एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में प्रति दो महीने में 1 बार स्विच करते हैं।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित नियुक्तियां कर सकते हैं:

• खनिज यौगिक;
• नॉट्रोपिक्स;
• बी विटामिन;
• निरोधी।

जटिल चिकित्सा में, फिजियोथेरेपी व्यायाम, एक्यूपंक्चर और मालिश मौजूद होनी चाहिए।

कृपया ध्यान दें: फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप के साथ, जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स लिखते हैं। इस तरह के उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व

पीकेयू वाली गर्भवती महिलाओं के लिए, बच्चे के स्वस्थ रहने के लिए गर्भावस्था से पहले और पूरे गर्भावस्था में फेनिलएलनिन का स्तर कम रखना बहुत महत्वपूर्ण है। और यद्यपि विकासशील भ्रूण केवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, अंतर्गर्भाशयी वातावरण में फेनिलएलनिन का स्तर बहुत अधिक हो सकता है, जिसमें नाल को पार करने की क्षमता होती है। नतीजतन, बच्चा जन्मजात हृदय रोग विकसित कर सकता है, विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता संभव है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान किसी भी जटिलता का अनुभव नहीं होता है।

अधिकांश देशों में, पीकेयू वाली महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, उन्हें सलाह दी जाती है कि वे गर्भावस्था से पहले अपने फेनिलएलनिन के स्तर (आमतौर पर 2-6 μmol / L) को कम करें और बच्चे के जन्म के दौरान इसकी निगरानी करें। यह नियमित रक्त परीक्षण और एक सख्त आहार, और एक आहार विशेषज्ञ द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। कई मामलों में, जैसे ही भ्रूण का लीवर सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन करना शुरू करता है, मातृ रक्त फेनिलएलनिन का स्तर गिर जाता है, इसलिए इसे 2-6 μmol/L के सुरक्षित स्तर को बनाए रखने के लिए इसे बढ़ाना "आवश्यक" है।

यही कारण है कि गर्भावस्था के अंत तक मां द्वारा सेवन की जाने वाली फेनिलएलनिन की दैनिक मात्रा दोगुनी या तिगुनी हो सकती है। यदि माँ के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 μmol / l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को इस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे सिरदर्द, मतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि गर्भावस्था के दौरान पीकेयू रोगियों में फेनिलएलनिन का निम्न स्तर बनाए रखा जाता है, तो प्रभावित बच्चे होने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है जिनके पास पीकेयू नहीं है।

निवारण

चूंकि फेनिलकेटोनुरिया एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। निवारक उपायों का उद्देश्य समय पर निदान और आहार चिकित्सा के माध्यम से मस्तिष्क के विकास के अपरिवर्तनीय गंभीर विकारों को रोकना है।

इस बीमारी के इतिहास वाले परिवारों को एक आनुवंशिक विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है जो एक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के संभावित विकास की भविष्यवाणी कर सकता है।

जीवन के परिणाम और पूर्वानुमान

बच्चे के तंत्रिका तंत्र पर फेनिलएलनिन की अत्यधिक मात्रा के प्रभाव से लगातार मनोवैज्ञानिक विकार होते हैं। पहले से ही 4 साल की उम्र तक, उचित उपचार के बिना, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को समाज के कमजोर दिमाग और शारीरिक रूप से अविकसित सदस्य माना जाता है। वे विकलांग बच्चों की श्रेणी में शामिल हो जाते हैं और उनके जीवन के रंग फीके पड़ जाते हैं।

बीमार बच्चे के माता-पिता का जीवन भी खुशियों से नहीं जगमगाता। बच्चे को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, और सीमित वित्तीय संसाधनों के साथ, यह परिवार की भलाई में सामान्य गिरावट में तब्दील हो जाता है। बेहतर अवसाद और क्रश के लिए बच्चे के अस्तित्व को बदलने में असमर्थता से माँ और पिताजी द्वारा अनुभव किया गया दर्द, लेकिन निराशा नहीं होनी चाहिए। अपनी मदद करें, अपने बच्चे को प्यार और दया में कम नुकसान के साथ इन परीक्षणों से गुजरने में मदद करें।

विज्ञान जल्दी में है, बीमारी को गंभीर की श्रेणी से खत्म करने की दिशा में छलांग लगा रहा है। गर्भ में फेनिलकेटोनुरिया का निदान बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन अभी तक इस पद्धति का आविष्कार नहीं किया गया है। "अभी तक" का अर्थ "कभी नहीं" है, हम प्रतीक्षा करेंगे और विश्वास करेंगे

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक ऐसी बीमारी है जो सीधे अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। फेनिलकेटोनुरिया मुख्य रूप से लड़कियों में पाया जाता है। अक्सर, बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं (वे उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होते हैं)।

संबंधित विवाह केवल इस तरह के निदान के साथ पैदा हुए बच्चों की संख्या में वृद्धि करते हैं। सबसे अधिक बार, फेनिलकेटोनुरिया उत्तरी यूरोप में मनाया जाता है - 1:10000, रूस में 1:8-10000 की आवृत्ति के साथ और आयरलैंड में - 1:4560। पीकेयू अश्वेतों में लगभग न के बराबर है।

यह रोग क्या है?

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े fermentopathies के एक समूह की एक वंशानुगत बीमारी है। यदि कम प्रोटीन आहार का पालन नहीं किया जाता है, तो यह फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त उत्पादों के संचय के साथ होता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, जो खुद को प्रकट करता है, विशेष रूप से, मानसिक मंदता (फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया) के रूप में। ) कुछ वंशानुगत बीमारियों में से एक जिसका सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।

कहानी

फेनिलकेटोनुरिया की खोज 1934 में नॉर्वेजियन डॉक्टर इवर असबॉर्न फेलिंग ने की थी। XX सदी के 50 के दशक के पूर्वार्ध में होर्स्ट बिकेल के नेतृत्व में डॉक्टरों की एक टीम के प्रयासों के लिए यूके (बर्मिंघम चिल्ड्रन हॉस्पिटल में) में उपचार का सकारात्मक परिणाम पहली बार देखा गया था। हालांकि, इस बीमारी के उपचार में वास्तव में एक बड़ी सफलता 1958-1961 में नोट की गई थी, जब इसमें फेनिलएलनिन की उच्च सांद्रता की सामग्री के लिए शिशुओं के रक्त के परीक्षण के पहले तरीके दिखाई दिए, जो एक बीमारी की उपस्थिति का संकेत देते हैं।

यह पता चला कि केवल एक जीन, जिसे पीएएच (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस जीन) कहा जाता है, रोग के विकास के लिए जिम्मेदार है।

इस खोज के लिए धन्यवाद, दुनिया भर के वैज्ञानिक और डॉक्टर बीमारी और इसके लक्षणों और रूपों दोनों को अलग-अलग और अधिक विस्तार से वर्णन करने में सक्षम थे। इसके अलावा, उपचार के बिल्कुल नए, उच्च तकनीक और आधुनिक तरीके खोजे और विकसित किए गए, जैसे कि जीन थेरेपी, जो आज मानव आनुवंशिक विकृति के खिलाफ एक प्रभावी लड़ाई का एक उदाहरण है।

रोग के विकास और कारणों का तंत्र

इस रोग का कारण इस तथ्य के कारण है कि मानव यकृत में एक विशेष एंजाइम, फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज का उत्पादन नहीं होता है। यह फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध मेलेनिन वर्णक, एंजाइम, हार्मोन का हिस्सा है और शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक है।

पीकेयू में, फेनिलएलनिन, साइड मेटाबोलिक मार्गों के परिणामस्वरूप, उन पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है जो शरीर में नहीं होना चाहिए: फेनिलपीरुविक और फेनिललैक्टिक एसिड, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट। ये यौगिक रक्त में जमा हो जाते हैं और जटिल प्रभाव डालते हैं:

• मस्तिष्क में वसा चयापचय की प्रक्रियाओं को बाधित;
• एक विषाक्त प्रभाव पड़ता है, मस्तिष्क को जहर देता है;
• तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच तंत्रिका आवेगों को संचारित करने वाले न्यूरोट्रांसमीटर की कमी का कारण बनता है।

यह बुद्धि में एक महत्वपूर्ण और अपरिवर्तनीय गिरावट का कारण बनता है। बच्चा जल्दी से मानसिक मंदता विकसित करता है - ओलिगोफ्रेनिया।

रोग केवल तभी विरासत में मिलता है जब माता-पिता दोनों ने बच्चे को बीमारी की प्रवृत्ति दी हो, और इसलिए यह काफी दुर्लभ है। दो प्रतिशत लोगों में एक परिवर्तित जीन होता है जो रोग के विकास के लिए जिम्मेदार होता है। ऐसे में व्यक्ति पूरी तरह स्वस्थ रहता है। लेकिन जब एक पुरुष और एक महिला जो उत्परिवर्तित जीन ले जाते हैं, शादी करते हैं और बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो 25% संभावना है कि बच्चे फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित होंगे। और संभावना है कि बच्चे पैथोलॉजिकल पीकेयू जीन के वाहक होंगे, लेकिन व्यावहारिक रूप से स्वयं स्वस्थ रहेंगे, 50% है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

फेनिलकेटोनुरिया (फोटो देखें) जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होता है। इस उम्र में मुख्य लक्षण हैं:

• बच्चे की सुस्ती;
• पुनरुत्थान;
• मांसपेशी टोन का उल्लंघन (अक्सर मांसपेशी हाइपोटेंशन);
• आक्षेप;
• पर्यावरण में रुचि की कमी;
• कभी-कभी चिड़चिड़ापन बढ़ जाता है;
• चिंता;
• मूत्र की एक विशिष्ट "माउस" गंध है।

फेनिलकेटोनुरिया को निम्नलिखित फेनोटाइपिक विशेषताओं की विशेषता है: त्वचा, बाल और परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन। कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों में से एक स्क्लेरोडर्मा हो सकता है।

बाद की उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों को मनोवैज्ञानिक विकास में देरी की विशेषता होती है, माइक्रोसेफली अक्सर नोट किया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया के लगभग आधे रोगियों में मिर्गी के दौरे पड़ते हैं और कुछ मामलों में रोग के पहले लक्षण के रूप में काम कर सकते हैं।

निदान

महत्वपूर्ण, जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, रोग का शीघ्र निदान है, जो इसके विकास से बच जाएगा और कई अपरिवर्तनीय और गंभीर परिणामों को जन्म देगा। इस कारण से, प्रसूति अस्पतालों में, जीवन के 4-5 दिनों तक (पूर्णकालिक नवजात शिशुओं के लिए), विश्लेषण के लिए रक्त लिया जाता है। समय से पहले के बच्चों में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सातवें दिन रक्त लिया जाता है।

प्रक्रिया में खिलाने के क्षण से एक घंटे के बाद केशिका रक्त लेना शामिल है, विशेष रूप से, इसके साथ एक विशेष रूप लगाया जाता है। एकाग्रता, बच्चे के रक्त में 2.2% से अधिक फेनिलएलनिन के निशान का संकेत देती है, उसे और उसके माता-पिता को चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र में जांच के लिए भेजने की आवश्यकता होती है। उसी स्थान पर, एक अतिरिक्त परीक्षा और वास्तव में, निदान का स्पष्टीकरण किया जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया कैसा दिखता है: फोटो

नीचे दी गई तस्वीर से पता चलता है कि यह रोग बच्चों और वयस्कों में कैसे प्रकट होता है।

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज कैसे करें

फेनिलकेटोनुरिया के इलाज का एकमात्र प्रभावी तरीका जीवन के पहले दिनों से आयोजित एक विशेष रूप से डिज़ाइन किया गया आहार माना जाता है, जिसका सिद्धांत भोजन में निहित फेनिलएलनिन को सीमित करना है, जिसके लिए ऐसे खाद्य पदार्थों को बाहर रखा गया है:

• अनाज,
• फलियां,
• अंडे,
• छाना,
• बेकरी उत्पाद,
• पागल,
• चॉकलेट,
• मछली, मांस, आदि

फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों के चिकित्सीय आहार में विदेशी और घरेलू उत्पादन दोनों के विशेष उत्पाद होते हैं। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों को ऐसे उत्पाद दिखाए जाते हैं जो स्तन के दूध की संरचना के करीब होते हैं, ये लोफेनिलक और अफेनिलक जैसे मिश्रण हैं। थोड़े बड़े बच्चों के लिए टेट्राफेन, मैक्सिमम-एक्सआर, फेनिल-फ्री जैसे मिश्रण विकसित किए गए हैं। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित गर्भवती महिलाओं और बड़े बच्चों (छह साल के बाद) को "मैक्समम-एक्सआर" मिश्रण लेते हुए दिखाया गया है। विशेष औषधीय उत्पादों के अलावा, रोगी के आहार में जूस, फल और सब्जियां शामिल हैं।

समय पर शुरू की गई आहार चिकित्सा अक्सर शास्त्रीय फेनिलकेटोनुरिया की विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास से बचती है। यौवन से पहले और कभी-कभी लंबे समय तक उपचार अनिवार्य है। इस तथ्य के कारण कि फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित एक महिला एक स्वस्थ भ्रूण को सहन करने में सक्षम नहीं है, एक विशेष उपचार, गर्भाधान से पहले ही शुरू हो जाता है और बहुत जन्म तक जारी रहता है, जिसका उद्देश्य भ्रूण को फेनिलएलनिन से प्रभावित होने से रोकना है। बीमार माँ।

उपचार के तहत बच्चों को एक मनोचिकित्सक और स्थानीय बाल रोग विशेषज्ञ की निगरानी में होना चाहिए। फेनिलकेटोनुरिया के उपचार की शुरुआत में, फेनिलएलनिन की सामग्री की साप्ताहिक निगरानी की जाती है, संकेतकों के सामान्यीकरण के साथ, वे जीवन के पहले वर्ष के दौरान प्रति माह 1 बार और एक वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में प्रति दो महीने में 1 बार स्विच करते हैं।

आहार चिकित्सा के अलावा, डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों के लिए निम्नलिखित नियुक्तियां कर सकते हैं:

• खनिज यौगिक;
• नॉट्रोपिक्स;
• बी विटामिन;
• निरोधी।

जटिल चिकित्सा में, फिजियोथेरेपी व्यायाम, एक्यूपंक्चर और मालिश मौजूद होनी चाहिए।

कृपया ध्यान दें: फेनिलकेटोनुरिया के एक असामान्य रूप के साथ, जिसे आहार चिकित्सा द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर हेपेटोप्रोटेक्टर्स, एंटीकॉन्वेलेंट्स लिखते हैं। इस तरह के उपचार से बच्चे की स्थिति को कम करने में मदद मिलेगी।

फेनिलकेटोनुरिया और मातृत्व

पीकेयू वाली गर्भवती महिलाओं के लिए, बच्चे के स्वस्थ रहने के लिए गर्भावस्था से पहले और पूरे गर्भावस्था में फेनिलएलनिन का स्तर कम रखना बहुत महत्वपूर्ण है। और यद्यपि विकासशील भ्रूण केवल पीकेयू जीन का वाहक हो सकता है, अंतर्गर्भाशयी वातावरण में फेनिलएलनिन का स्तर बहुत अधिक हो सकता है, जिसमें नाल को पार करने की क्षमता होती है। नतीजतन, बच्चा जन्मजात हृदय रोग विकसित कर सकता है, विकास में देरी, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता संभव है। एक नियम के रूप में, फेनिलकेटोनुरिया वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान किसी भी जटिलता का अनुभव नहीं होता है।

अधिकांश देशों में, पीकेयू वाली महिलाएं जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रही हैं, उन्हें सलाह दी जाती है कि वे गर्भावस्था से पहले अपने फेनिलएलनिन के स्तर (आमतौर पर 2-6 μmol / L) को कम करें और बच्चे के जन्म के दौरान इसकी निगरानी करें। यह नियमित रक्त परीक्षण और एक सख्त आहार, और एक आहार विशेषज्ञ द्वारा निरंतर पर्यवेक्षण के माध्यम से प्राप्त किया जाता है। कई मामलों में, जैसे ही भ्रूण का लीवर सामान्य रूप से पीएएच का उत्पादन करना शुरू करता है, मातृ रक्त फेनिलएलनिन का स्तर गिर जाता है, इसलिए इसे 2-6 μmol/L के सुरक्षित स्तर को बनाए रखने के लिए इसे बढ़ाना "आवश्यक" है।

यही कारण है कि गर्भावस्था के अंत तक मां द्वारा सेवन की जाने वाली फेनिलएलनिन की दैनिक मात्रा दोगुनी या तिगुनी हो सकती है। यदि माँ के रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर 2 μmol / l से कम है, तो कभी-कभी महिलाओं को इस अमीनो एसिड की कमी से जुड़ी विभिन्न जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे सिरदर्द, मतली, बालों का झड़ना और सामान्य अस्वस्थता। यदि गर्भावस्था के दौरान पीकेयू रोगियों में फेनिलएलनिन का निम्न स्तर बनाए रखा जाता है, तो प्रभावित बच्चे होने का जोखिम उन महिलाओं की तुलना में अधिक नहीं होता है जिनके पास पीकेयू नहीं है।

निवारण

चूंकि फेनिलकेटोनुरिया एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता है। निवारक उपायों का उद्देश्य समय पर निदान और आहार चिकित्सा के माध्यम से मस्तिष्क के विकास के अपरिवर्तनीय गंभीर विकारों को रोकना है।

इस बीमारी के इतिहास वाले परिवारों को एक आनुवंशिक विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है जो एक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के संभावित विकास की भविष्यवाणी कर सकता है।

जीवन के परिणाम और पूर्वानुमान

बच्चे के तंत्रिका तंत्र पर फेनिलएलनिन की अत्यधिक मात्रा के प्रभाव से लगातार मनोवैज्ञानिक विकार होते हैं। पहले से ही 4 साल की उम्र तक, उचित उपचार के बिना, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों को समाज के कमजोर दिमाग और शारीरिक रूप से अविकसित सदस्य माना जाता है। वे विकलांग बच्चों की श्रेणी में शामिल हो जाते हैं और उनके जीवन के रंग फीके पड़ जाते हैं।

बीमार बच्चे के माता-पिता का जीवन भी खुशियों से नहीं जगमगाता। बच्चे को निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है, और सीमित वित्तीय संसाधनों के साथ, यह परिवार की भलाई में सामान्य गिरावट में तब्दील हो जाता है। बेहतर अवसाद और क्रश के लिए बच्चे के अस्तित्व को बदलने में असमर्थता से माँ और पिताजी द्वारा अनुभव किया गया दर्द, लेकिन निराशा नहीं होनी चाहिए। अपनी मदद करें, अपने बच्चे को प्यार और दया में कम नुकसान के साथ इन परीक्षणों से गुजरने में मदद करें।

विज्ञान जल्दी में है, बीमारी को गंभीर की श्रेणी से खत्म करने की दिशा में छलांग लगा रहा है। गर्भ में फेनिलकेटोनुरिया का निदान बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन अभी तक इस पद्धति का आविष्कार नहीं किया गया है। "अभी तक" का अर्थ "कभी नहीं" है, हम प्रतीक्षा करेंगे और विश्वास करेंगे

फेनिलकेटोनुरिया एक जटिल आनुवंशिक बीमारी है, जो अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन पर आधारित है। नतीजतन, महत्वपूर्ण अमीनो एसिड फेनिलएलनिन शरीर में टायरोसिन में परिवर्तित नहीं होता है।

यह बीमारी काफी आम है, और औसतन प्रति 8 हजार नवजात शिशुओं में एक मामले में इसका पता लगाया जाता है। चूंकि इस तरह के आनुवंशिक विकार के साथ शरीर को टायरोसिन नहीं मिलता है, यह कई विकृति का कारण बनता है। आखिरकार, यह पदार्थ पिट्यूटरी, थायरॉयड और अधिवृक्क ग्रंथियों के कामकाज को प्रभावित करता है, और शरीर में वसा के जमाव को भी रोकता है और भूख को कम करता है।

पहली बार बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया की पहचान पिछली शताब्दी के 30 के दशक में वैज्ञानिक ए। फेलिंग ने की थी। रोग के पहले लक्षण जन्म के लगभग तुरंत बाद दिखाई देते हैं, और इसके आगे बढ़ने से गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं, जिसमें मस्तिष्क क्षति, बच्चे में मानसिक और गति संबंधी विकार और तंत्रिका तंत्र को विषाक्त क्षति शामिल है।

फेनिलकेटोनुरिया के कारण वंशानुगत प्रवृत्ति के कारण होते हैं। हालाँकि, रोग केवल तभी फैलता है जब माता-पिता दोनों परिवर्तित जीन के वाहक होते हैं।

यह जीन दुनिया की केवल दो प्रतिशत आबादी में पाया जाता है, जबकि एक व्यक्ति बिल्कुल स्वस्थ हो सकता है। हालांकि, अगर कोई पुरुष और महिला, जो इसके वाहक हैं, शादी करते हैं, तो वे इसे अपने बच्चे को दे सकते हैं। इस मामले में भी, आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के होने की संभावना केवल 25 प्रतिशत है।

इसके अलावा, फेनिलकेटोनुरिया वैवाहिक विवाह के कारण हो सकता है, क्योंकि इस मामले में माता-पिता एक उत्परिवर्तित जीन के वाहक हो सकते हैं जो एंजाइम फेनिलएलनिन -4-हाइड्रॉक्सिलस को एन्कोड करता है। बीमार व्यक्ति के शरीर में फेनिलएलनिन बहुत धीरे-धीरे उत्सर्जित होता है, इसलिए इसके लगातार सेवन से यह तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।

यदि रोग का समय पर पता चल जाता है, तो ऐसे बच्चे की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा अन्य लोगों से अलग नहीं होती है। हालांकि, खराब गुणवत्ता वाले निदान और चिकित्सा की अनुपस्थिति के साथ, यह काफी कम हो गया है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण जन्म के तुरंत बाद एक बच्चे में दिखाई देते हैं। उनमें से हैं:

• थकान और सुस्ती;
• चिंता;
• बाहरी दुनिया में रुचि की कमी;
• एलर्जी जिल्द की सूजन और अन्य त्वचा रोग;
• आक्षेप;
• बढ़ी हुई चिंता और चिड़चिड़ापन;
• खाने के बाद regurgitation;
• त्वचा का पीलापन;
• मांसपेशी टोन का उल्लंघन;
• पेशाब की अजीबोगरीब गंध।

अधिक उम्र में, फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण मानसिक और शारीरिक विकास में देरी के रूप में प्रकट होते हैं, और जांच के दौरान डॉक्टर माइक्रोसेफली का पता लगा सकते हैं।

इसके अलावा, रोगियों में विशिष्ट बाहरी विशेषताएं होती हैं। उनके पास हल्की चीनी मिट्टी की त्वचा, सफेद बाल और नीली आँखें हैं। यदि जन्म के बाद पहले दिनों में बीमारी का पता चल जाता है, तो सही उपचार और आहार से बच्चा स्वस्थ जीवन जीने का मौका बनाए रख सकता है।

इस विकृति के साथ एक नवजात बिल्कुल स्वस्थ पैदा होता है, और बाद में स्थिति खराब हो जाती है, क्योंकि शरीर में टाइरोसिन के पदार्थ की कमी होती है। इसलिए, रोग का शीघ्र पता लगाने से, मस्तिष्क प्रभावित नहीं होता है, और बच्चा अपने साथियों की तरह ही बढ़ता है।

मामले में जब जन्म के बाद फेनिलकेटोनुरिया स्थापित नहीं किया गया था, और बच्चे ने लंबे समय तक फेनिलएलनिन की उच्च सामग्री वाले खाद्य पदार्थों का सेवन किया, अपरिवर्तनीय परिणाम होते हैं। शरीर के तरल पदार्थ और ऊतकों में इसके संचय के साथ, तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क की विषाक्त विषाक्तता होती है, और गंभीर मामलों में, मूर्खता विकसित हो सकती है।

दो साल की उम्र के बाद, बच्चे में निम्नलिखित लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

• मूत्र असंयम;
• मिरगी के दौरे और ऐंठन;
• हाथ कांपना;
• खोपड़ी के आकार को कम करना;
• मांसपेशियों की टोन में वृद्धि के कारण विवश आंदोलनों;
• कान के गोले की विकृति;
• व्यवहार संबंधी विकार।

रोगी के उपचार में आहार के अभाव में मानसिक विकारों का विकास संभव है जो विकलांगता का कारण बनते हैं।

रोग के रूप के आधार पर अलग-अलग लक्षण हो सकते हैं। कुल मिलाकर, तीन प्रकार होते हैं, जिनमें से पहला सबसे आम है। यह आहार प्रतिबंधों के माध्यम से उपचार योग्य है, और टाइप 2 और 3 रोग घातक हो सकता है।

फेनिलकेटोनुरिया आमतौर पर जन्म के बाद पांचवें दिन पाया जाता है। ऐसा करने के लिए, डिस्चार्ज से पहले सभी नवजात शिशुओं की जांच की जाती है, और दूध पिलाने के बाद रक्त परीक्षण किया जाता है। इसे विशेष परीक्षण स्ट्रिप्स पर लागू किया जाता है, जिसके बाद एक विश्लेषण किया जाता है जो आपको इस विकृति की पहचान करने की अनुमति देता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, एक रक्त और मूत्र परीक्षण किया जाता है, जिसमें फेनिलएलनिन के स्तर में वृद्धि ध्यान देने योग्य होगी। रोग के लक्षणों को रोकने के लिए, बच्चे को तत्काल उपचार और एक विशेष प्रोटीन-प्रतिबंधित आहार दिया जाता है, जो उसे बाद में एक सामान्य और स्वस्थ जीवन जीने की अनुमति देता है।

इस आनुवंशिक रोग का निदान दृश्य परीक्षा और इतिहास लेने की प्रक्रिया के माध्यम से भी किया जा सकता है। हालाँकि, इस पद्धति का उपयोग कई दशक पहले किया गया था, आज प्रयोगशाला आणविक आनुवंशिक निदान के तरीके सबसे सिद्ध हैं।

फेनिलकेटोनुरिया का उपचार जीवन भर किया जाता है, लेकिन सबसे महत्वपूर्ण अवधि 18 वर्ष तक के बच्चों की आयु होती है। इस समय, तंत्रिका तंत्र सबसे अधिक सक्रिय रूप से विकसित होता है, और शरीर में फेनिलएलनिन के संचय से इसकी विषाक्त क्षति हो सकती है।

हालांकि, केवल एक विशेष आहार ही व्यक्ति को बुढ़ापे तक स्वस्थ और पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देगा। डॉक्टर ऐसे रोगियों को सलाह देते हैं कि वे जीवन भर आहार का पालन करते रहें ताकि इसकी गुणवत्ता में सुधार हो सके।

जीवन के पहले वर्ष में, एक बच्चे को पर्याप्त मात्रा में आवश्यक अमीनो एसिड, विटामिन और ट्रेस तत्वों के साथ विशेष मिश्रण खाना चाहिए। इनमें फिनाइल फ्री, एक्सपी एनालॉग, एफेनिलैक, मिडमिल पीकेयू शामिल हैं।

डॉक्टर केवल परीक्षणों के परिणामों के आधार पर एक विशिष्ट दूध फार्मूला लिख ​​सकते हैं। कृत्रिम दूध के मिश्रण के अलावा, माँ को अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के लिए बच्चे को स्तनपान कराना चाहिए, लेकिन दूध की खुराक का चयन किसी विशेषज्ञ द्वारा परीक्षण और परीक्षाओं के आधार पर किया जाना चाहिए।

एक वर्ष के बाद के बच्चों के लिए, पूरक खाद्य पदार्थों के अलावा, पोषण के लिए Isifen, XP Maxameid और XP Maxamum, साथ ही P-AM का उपयोग किया जा सकता है। इन उत्पादों में फेनिलएलनिन नहीं होता है, इसलिए वे आंतरिक अंगों के कामकाज में गड़बड़ी पैदा नहीं करते हैं और पूरी तरह से पच जाते हैं।

फेनिलकेटोनुरिया वाले वयस्कों और बच्चों के लिए एक आहार आनुवंशिक विश्लेषण के तुरंत बाद निर्धारित किया जाता है। इस मामले में, भोजन वनस्पति प्रोटीन, विटामिन और ट्रेस तत्वों से भरपूर होना चाहिए। पूरी तरह से अनुमत खाद्य पदार्थों में आलू, चीनी, वनस्पति तेल, साथ ही हरी और काली चाय शामिल हैं।

निषिद्ध उत्पादों में से हैं:

• मांस और मछली के व्यंजन, साथ ही मुर्गी पालन;
• डेयरी उत्पाद: खट्टा क्रीम, दही, पनीर, दूध और पनीर;
• चिकन अंडे;
• आटा और पास्ता;
• मटर और अन्य फलियां;
• भुट्टा;
• चॉकलेट और नट्स;
• जेलाटीन।

अनुमत खाद्य पदार्थ जिनका सेवन सीमित मात्रा में किया जाना चाहिए, उनमें ब्रेड, मक्खन, सब्जियां और फल, चावल, शहद और शर्बत शामिल हैं। यह भी महत्वपूर्ण है कि टायरोसिन से भरपूर खाद्य पदार्थ मानव शरीर में प्रवेश करें।

यह पदार्थ शरीर के पूर्ण कामकाज के लिए आवश्यक है, और यह बड़ी मात्रा में मशरूम और अन्य पौधों के उत्पादों में पाया जाता है। फेनिलकेटोनुरिया के इस तरह के उपचार से रोगी को एक लंबा, पूरा जीवन जीने की अनुमति मिलेगी।

हाल के वर्षों में, विशेषज्ञों ने प्लांट फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस युक्त तैयारी विकसित की है। यह आपको अंगों और ऊतकों में फेनिलएलनिन की सामग्री को नियंत्रित करने की अनुमति देता है, इसे बड़ी मात्रा में जमा होने से रोकता है।

फेनिलकेटोनुरिया एक खतरनाक और जटिल अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए लोक उपचार के साथ इसका इलाज नहीं किया जाता है हालांकि, समग्र स्वास्थ्य में सुधार के लिए हर्बल चाय और जलसेक का उपयोग करना संभव है।

वे नवजात शिशुओं में चिड़चिड़ापन और चिंता को दूर कर सकते हैं, साथ ही विटामिन और खनिजों की कमी की भरपाई कर सकते हैं जो गंभीर आहार प्रतिबंधों से जुड़े हैं। रोगी पुदीना, कैमोमाइल, कैलेंडुला, नींबू बाम, नागफनी, मदरवॉर्ट का उपयोग कर सकते हैं। वहीं, मेवा और सूखे मेवे प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत कर सकते हैं। सभी दवाओं और जड़ी बूटियों के उपयोग को डॉक्टर के साथ समन्वित किया जाना चाहिए।

शिशुओं और नवजात शिशुओं में फेनिलकेटोनुरिया को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह रोग एक आनुवंशिक विकार के कारण होता है। हालांकि, बीमारी के खतरनाक परिणामों को रोकने के लिए, इसका शीघ्र निदान और बाद में सावधानीपूर्वक आहार आवश्यक है।

यदि परिवार में एक बच्चे में यह रोग पाया जाता है, तो बाद की गर्भावस्था के दौरान रोग का प्रसवकालीन निदान करना आवश्यक है, और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श भी संभव है।