लुई बार सिंड्रोम क्या है? लुइस बार सिंड्रोम के रोगजनन और लक्षण लुइस बार सिंड्रोम की विशेषता अभिव्यक्तियाँ।

(एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया) अनुमस्तिष्क गतिभंग, त्वचा के टेलैंगिएक्टेसिया और आंखों के कंजंक्टिवा और टी-सेल प्रतिरक्षा की कमी से प्रकट होने वाली एक वंशानुगत बीमारी है। उत्तरार्द्ध इस तथ्य की ओर जाता है कि लुई-बार सिंड्रोम लगातार श्वसन संक्रमण और घातक ट्यूमर विकसित करने की प्रवृत्ति के साथ होता है। लुइस-बार सिंड्रोम का निदान रोग के इतिहास और नैदानिक तस्वीर, इम्युनोग्राम डेटा, एक नेत्र विज्ञान और ओटोलरींगोलॉजिकल परीक्षा के परिणाम, मस्तिष्क के एमआरआई और फेफड़ों की रेडियोग्राफी के आधार पर किया जाता है। वर्तमान में, लुई-बार सिंड्रोम का कोई विशिष्ट और प्रभावी उपचार नहीं है।

लुई बार सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1941 में फ्रांस में किया गया था। आधुनिक आबादी के बीच लुई-बार सिंड्रोम की आवृत्ति के बारे में कोई सटीक डेटा नहीं है। कुछ रिपोर्ट्स के मुताबिक यह आंकड़ा प्रति 40 हजार नवजात शिशुओं पर 1 केस है। हालांकि, यह ध्यान में रखना चाहिए कि बचपन में मृत्यु के साथ, लुई बार सिंड्रोम आमतौर पर अपरिवर्तित रहता है। यह ज्ञात है कि यह रोग लड़कों और लड़कियों को समान रूप से प्रभावित करता है। न्यूरोलॉजी में, लुई-बार सिंड्रोम तथाकथित फेकोमोटोसिस को संदर्भित करता है - त्वचा और तंत्रिका तंत्र के आनुवंशिक रूप से निर्धारित संयुक्त घाव। इस समूह में रेक्लिंगहॉसन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, स्टर्ज-वेबर एंजियोमैटोसिस, ट्यूबरस स्केलेरोसिस आदि भी शामिल हैं।

लुई बार सिंड्रोम के कारण और रोगजनन

लुइस-बार सिंड्रोम के साथ होने वाले पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के केंद्र में आनुवंशिक विकार हैं जो जन्मजात न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के विकास की ओर ले जाते हैं। लुइस-बार सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, यानी, यह चिकित्सकीय रूप से तभी प्रकट होता है जब माता-पिता दोनों से एक बार में एक रिसेसिव जीन प्राप्त होता है।

मॉर्फोलॉजिकल रूप से, गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया को सेरिबैलम के ऊतकों में अपक्षयी परिवर्तनों की विशेषता है, विशेष रूप से दानेदार कोशिकाओं और पर्किनजे कोशिकाओं की हानि। अपक्षयी परिवर्तन अनुमस्तिष्क डेंटेट न्यूक्लियस (नाभिक डेंटेटस), मूल निग्रा और सेरेब्रल कॉर्टेक्स के कुछ हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं, कभी-कभी रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी के पीछे के स्तंभ प्रभावित होते हैं।

लुइस-बार सिंड्रोम थाइमस के हाइपोप्लासिया या अप्लासिया के साथ-साथ आईजीए और आईजीई की जन्मजात कमी के साथ जुड़ा हुआ है। प्रतिरक्षा प्रणाली में ये गड़बड़ी रोगियों में लगातार संक्रामक रोगों की उपस्थिति की ओर ले जाती है, जो एक लंबे और जटिल पाठ्यक्रम के लिए प्रवण होते हैं। इसके अलावा, प्रतिरक्षा विकार घातक नवोप्लाज्म के विकास को प्रबल कर सकते हैं, जो अक्सर लिम्फोरेटिकुलर सिस्टम की संरचनाओं में उत्पन्न होते हैं।

लुई-बार सिंड्रोम की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

गतिभंग।सबसे अधिक बार, लुई-बार सिंड्रोम 5 महीने और 3 साल की उम्र के बीच चिकित्सकीय रूप से प्रकट होना शुरू हो जाता है। रोग के सभी मामलों में, लुई-बार सिंड्रोम अनुमस्तिष्क गतिभंग की उपस्थिति के साथ प्रकट होता है, जिसके लक्षण तब स्पष्ट हो जाते हैं जब बच्चा चलना शुरू करता है। संतुलन और चाल में गड़बड़ी होती है, मोटर एक्ट के दौरान कांपना (जानबूझकर कांपना), धड़ और सिर का हिलना। अक्सर गतिभंग इतना स्पष्ट होता है कि लुइस-बार सिंड्रोम वाला रोगी चल नहीं सकता है। अनुमस्तिष्क गतिभंग को अनुमस्तिष्क डिसरथ्रिया के साथ जोड़ा जाता है, जो गाढ़े उच्चारण वाले भाषण की विशेषता है। मांसपेशी हाइपोटेंशन है, कण्डरा सजगता, निस्टागमस, ओकुलोमोटर विकार और स्ट्रैबिस्मस का कम या पूर्ण गायब होना।

तेलंगियाक्टेसिया।ज्यादातर मामलों में, लुई-बार सिंड्रोम के साथ टेलैंगिएक्टेसिया की उपस्थिति 3 से 6 साल की उम्र के बीच होती है। कुछ मामलों में, उनकी घटना बाद की अवधि में और जीवन के पहले महीने के दौरान बहुत ही कम देखी जाती है। Telangiectasias (मकड़ी की नसें) लाल या गुलाबी धब्बे या विभिन्न आकृतियों के प्रभाव होते हैं। वे त्वचा में छोटी रक्त वाहिकाओं के विस्तार के कारण होते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि टेलैंगिएक्टेसिया कई अन्य बीमारियों (उदाहरण के लिए, रोसैसिया, एसएलई, डर्माटोमायोसिटिस, ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा, क्रोनिक रेडिएशन डर्मेटाइटिस, मास्टोसाइटोसिस, आदि) की अभिव्यक्ति हो सकती है। हालांकि, गतिभंग के संयोजन में, वे लुई-बार सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नैदानिक तस्वीर देते हैं।

लुई-बार सिंड्रोम को नेत्रगोलक के कंजाक्तिवा पर टेलैंगिएक्टेसिया की प्रारंभिक घटना की विशेषता है, जहां वे "मकड़ियों" की तरह दिखते हैं। फिर मकड़ी की नसें पलकों, नाक, चेहरे और गर्दन, कोहनी और घुटने की सिलवटों, फोरआर्म्स, पैरों के पिछले हिस्से और हाथों की त्वचा पर दिखाई देती हैं। नरम और कठोर तालू के श्लेष्म झिल्ली पर तेलंगियाक्टेसिया भी देखा जा सकता है। मकड़ी की नसें त्वचा के उन स्थानों पर सबसे अधिक स्पष्ट होती हैं, जहां यह सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आती हैं। सबसे पहले, यह चेहरा है, जहां टेलंगीक्टेसियास पूरे "बंडल" बनाते हैं। इस मामले में, त्वचा अपनी लोच खो देती है और घनी हो जाती है, जो स्क्लेरोडर्मा के विशिष्ट परिवर्तनों जैसा दिखता है।

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया की त्वचा की अभिव्यक्तियों में झाईयों और कैफे-औ-लैट स्पॉट, फीकी पड़ चुकी त्वचा के क्षेत्रों की उपस्थिति शामिल हो सकती है। हाइपो- और हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति लुइस-बार सिंड्रोम के त्वचा के लक्षणों को पोइकिलोडर्मा के क्लिनिक के समान बनाती है। कई रोगियों में शुष्क त्वचा और हाइपरकेराटोसिस के क्षेत्र होते हैं। हाइपरट्रिचोसिस, बालों का जल्दी सफेद होना, त्वचा के तत्व जैसे मुंहासे या सोरायसिस की अभिव्यक्तियाँ देखी जा सकती हैं।

श्वसन पथ के संक्रमण।लुई-बार सिंड्रोम की विशेषता वाली प्रतिरक्षा प्रणाली की हार से श्वसन पथ और कान के लगातार आवर्तक संक्रमण की घटना होती है: क्रोनिक राइनाइटिस, ग्रसनीशोथ, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, ओटिटिस, साइनसिसिस। उनकी विशेषताएं हैं: उत्तेजना और छूट की अवधि के बीच की सीमाओं का धुंधलापन, भौतिक डेटा की कमी, एंटीबायोटिक चिकित्सा के प्रति खराब संवेदनशीलता और एक लंबा कोर्स। ऐसा प्रत्येक संक्रमण गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया के रोगी के लिए घातक हो सकता है। बार-बार फेफड़ों के रोग ब्रोन्किइक्टेसिस और न्यूमोस्क्लेरोसिस के विकास की ओर ले जाते हैं।

प्राणघातक सूजन।लुई-बार सिंड्रोम वाले रोगियों में, घातक ट्यूमर प्रक्रियाएं औसत आबादी की तुलना में 1000 गुना अधिक बार देखी जाती हैं। इनमें से सबसे आम ल्यूकेमिया और लिम्फोमा हैं। लुइस-बार सिंड्रोम के मामले में ऑन्कोपैथोलॉजी की एक विशेषता आयनकारी विकिरण के प्रभावों के लिए रोगियों की बढ़ती संवेदनशीलता है, जो उनके उपचार में विकिरण चिकित्सा के उपयोग को पूरी तरह से बाहर कर देता है।

लुई-बार सिंड्रोम का निदान

लुई-बार सिंड्रोम के प्रयोगशाला निदान में एक नैदानिक रक्त परीक्षण शामिल है, जिसमें 1/3 रोगियों में लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी होती है। रक्त इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर का अध्ययन करना सुनिश्चित करें, जिससे आईजीजी के 10-12% मामलों में आईजीए और आईजीई में उल्लेखनीय कमी का पता चलता है। लुइस-बार सिंड्रोम वाले लगभग 40% रोगियों में ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाएं होती हैं, जैसा कि माइटोकॉन्ड्रिया, थायरोग्लोबुलिन, इम्युनोग्लोबुलिन के लिए ऑटोएंटिबॉडी की उपस्थिति से स्पष्ट होता है।

लुई-बार सिंड्रोम के निदान के लिए सहायक विधियों में से, निम्नलिखित का उपयोग किया जा सकता है: थाइमस का अल्ट्रासाउंड, मस्तिष्क का एमआरआई, ग्रसनीशोथ, राइनोस्कोपी, फेफड़ों की रेडियोग्राफी। अल्ट्रासाउंड की मदद से थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया का निदान किया जाता है। मस्तिष्क के एमआरआई से अनुमस्तिष्क शोष, IV वेंट्रिकल के विस्तार का पता चलता है। फोकल या क्रुपस निमोनिया के निदान के लिए फेफड़ों का एक्स-रे आवश्यक है, न्यूमोस्क्लेरोसिस और ब्रोन्किइक्टेसिस परिवर्तनों के फॉसी की पहचान।

लुइस-बार सिंड्रोम को फ्रीड्रेइच के गतिभंग, रैंडू-ओस्लर की बीमारी, पियरे-मैरी के गतिभंग, हिप्पेल-लिंडौ रोग, आदि से अलग किया जाना चाहिए।

लुई बार सिंड्रोम का उपचार और रोग का निदान

दुर्भाग्य से, लुई बार सिंड्रोम के लिए प्रभावी उपचार अभी भी मांगे जा रहे हैं। आधुनिक चिकित्सा में, दैहिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी विकारों का केवल उपशामक रोगसूचक उपचार संभव है। लुइस-बार सिंड्रोम वाले रोगियों के जीवन को लम्बा करने के लिए थाइमस की तैयारी और गामा ग्लोब्युलिन, उच्च खुराक में विटामिन थेरेपी और किसी भी संक्रामक प्रक्रिया की गहन चिकित्सा के साथ प्रतिरक्षात्मक चिकित्सा द्वारा सुविधा प्रदान की जाती है। संकेतों के अनुसार, एंटीवायरल ड्रग्स, ब्रॉड-स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स, एंटिफंगल एजेंट, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग किया जाता है।

प्रभावी उपचार की कमी के कारण, लुई-बार सिंड्रोम में वसूली और जीवन दोनों के लिए प्रतिकूल पूर्वानुमान है। इस रोग के रोगी विरले ही 20 वर्ष की आयु के बाद जीवित रहते हैं। ज्यादातर मामलों में, वे संक्रामक जटिलताओं और ऑन्कोलॉजिकल रोगों से मर जाते हैं।

और हमारे पास भी है

लुई बार सिंड्रोम के पर्यायवाची. एस बोडर-सेडगविक। सेफलो-ओकुलर-क्यूटेनियस टेलैंगिएक्टेसिया। अनुमस्तिष्क-ओकुलोक्यूटेनियस टेलैंगिएक्टेसिया। तेलंगियाकेटिक गतिभंग। ऑक्यूलोक्यूटेनियस टेलैंगिएक्टेसियास और ब्रोन्किइक्टेसियास के साथ अनुमस्तिष्क शोष। टेलैंगिएक्टेसिया और गतिभंग का सिंड्रोम।

लुइस-बार सिंड्रोम की परिभाषा. बच्चों में दुर्लभ फाकोमैटोसिस। न्यूरो-क्यूटेनियस सिंड्रोम को संदर्भित करता है।

लुई बार सिंड्रोम के लक्षण:
1. सबसे पहले बचपन में और धीरे-धीरे प्रगतिशील अनुमस्तिष्क गतिभंग, अबासिया और अस्तिया में प्रकट हुआ; यौवन के समय तक, मुक्त चलना और खड़े होना आमतौर पर संभव नहीं होता है। उसी समय, भाषण विकार विकसित होते हैं (नीरस उच्चारण भाषण या नियमित डिसरथ्रिया), एक प्रगतिशील प्रकृति का भी।
2. पिरामिड के संकेतों की अनुपस्थिति, प्रतिवर्त सामान्य या कमजोर होते हैं। मांसपेशियों की टोन (शुरुआती कड़ी जैसी वृद्धि के बाद) आमतौर पर कम हो जाती है। सामान्य संवेदनशीलता। कोई पैरेसिस नहीं।
3. धीरे-धीरे त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली के सममितीय टेलैंगिएक्टेसिया विकसित करना, विशेष रूप से चेहरे की त्वचा और कंजाक्तिवा (एक प्रारंभिक लक्षण जो खुद को तेजी से गुजरने वाले नेत्रश्लेष्मलाशोथ के रूप में प्रकट कर सकता है!)। दूध के साथ कॉफी के रंग की सजीले टुकड़े का बार-बार विकास, चेहरे की त्वचा का शोष, बालों का समय से पहले सफेद होना (स्कूल की उम्र में)।
4. आवर्तक फेफड़ों में संक्रमण, कभी-कभी विकास के साथ।
5. हाइपरसैलिवेशन।
6. छोटी वृद्धि और सामान्य डिस्ट्रोफी।
7. रोग की शुरुआत तक बौद्धिक विकास सामान्य होता है, बाद में मानसिक विकास में देरी होती है।
8. न्यूमोएन्सेफैलोग्राफिक डेटा: अनुमस्तिष्क शोष के संकेत।
9. गतिभंग - टेलैंगिएक्टेसिया को अक्सर थाइमस ग्रंथि के हाइपोप्लेसिया, विशिष्ट डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया (गामा एयू, ग्लोब्युलिन की कमी) और रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम (लिम्फोसारकोमा, रेटिकुलोसिस, आदि) में घातक प्रक्रियाओं की प्रवृत्ति के साथ जोड़ा जाता है।
10. रोग का निदान खराब है। अब तक देखे गए अधिकांश रोगियों की यौवन के दौरान मृत्यु हो गई।

लुइस-बार सिंड्रोम की एटियलजि और रोगजनन. मस्तिष्क के संवहनीकरण के आनुवंशिक रूप से निर्धारित निषेध के साथ आवर्ती वंशानुगत विकार। एक मामले में, समूह 13-14-15 के दो एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्रों के बीच एक स्थानान्तरण स्थापित किया गया था (बिजल, जेनसेन, ओसेंटजुक, 1963)। व्यक्तिगत मामलों में पाए जाने वाले पॉलीपेप्टाइड्स के अतिरिक्त मूत्र उत्सर्जन का महत्व अभी भी स्पष्ट नहीं है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी. पर्किन कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल परिवर्तन और सफेद पदार्थ की झुर्रियों के साथ प्राथमिक क्रोनिक प्रगतिशील अनुमस्तिष्क अध: पतन, साथ ही नसों में परिवर्तन (फैलाव, भीड़, दीवारों का पतला होना), विशेष रूप से सेरिबैलम के पिया मेटर के क्षेत्र में, जैसा कि साथ ही मस्तिष्क गोलार्द्धों में।

क्रमानुसार रोग का निदान. प्रारंभिक चरणों में: सेरेब्रल पाल्सी सिंड्रोम का अनुमस्तिष्क रूप। एस। फ्रेडरिक I (देखें)। सेरिबैलम के ट्यूमर। एस। स्टर्ज-वेबर (देखें)। एस.वी. हिप्पेल-लिंडौ (देखें)। एस वर्नर (देखें)। एस। ओसियर I (देखें)।

सामान्य जानकारी

लुई बार सिंड्रोम के कारण और रोगजनन

लुई-बार सिंड्रोम की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ

गतिभंग।सबसे अधिक बार, लुई-बार सिंड्रोम 5 महीने और 3 साल की उम्र के बीच चिकित्सकीय रूप से प्रकट होना शुरू हो जाता है। रोग के सभी मामलों में, लुई-बार सिंड्रोम अनुमस्तिष्क गतिभंग की उपस्थिति के साथ प्रकट होता है, जिसके लक्षण तब स्पष्ट होते हैं जब बच्चा चलना शुरू करता है। संतुलन और चाल में गड़बड़ी होती है, मोटर एक्ट के दौरान कांपना (जानबूझकर कांपना), धड़ और सिर का हिलना। अक्सर गतिभंग इतना स्पष्ट होता है कि लुइस-बार सिंड्रोम वाला रोगी चल नहीं सकता है। अनुमस्तिष्क गतिभंग अनुमस्तिष्क डिसरथ्रिया के साथ जुड़ा हुआ है, जो स्लेड, जप भाषण द्वारा विशेषता है। मांसपेशी हाइपोटेंशन है, कण्डरा सजगता, निस्टागमस, ओकुलोमोटर विकार और स्ट्रैबिस्मस का कम या पूर्ण गायब होना।

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया की त्वचा की अभिव्यक्तियों में झाईयों और कैफे-औ-लैट स्पॉट, फीकी पड़ चुकी त्वचा के क्षेत्रों की उपस्थिति शामिल हो सकती है। हाइपो- और हाइपरपिग्मेंटेशन की उपस्थिति लुइस बार सिंड्रोम के त्वचा के लक्षणों को पोइकिलोडर्मा के क्लिनिक के समान बनाती है। कई रोगियों में शुष्क त्वचा और हाइपरकेराटोसिस के क्षेत्र होते हैं। हाइपरट्रिचोसिस, बालों का जल्दी सफेद होना, त्वचा के तत्व जैसे मुंहासे, या सोरायसिस की अभिव्यक्तियाँ देखी जा सकती हैं।

श्वसन पथ के संक्रमण।लुई-बार सिंड्रोम की विशेषता वाली प्रतिरक्षा प्रणाली की हार से श्वसन पथ और कान के लगातार आवर्तक संक्रमण की घटना होती है: क्रोनिक राइनाइटिस, ग्रसनीशोथ, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, साइनसिसिस। उनकी विशेषताएं हैं: उत्तेजना और छूट की अवधि के बीच की सीमाओं का धुंधलापन, भौतिक डेटा की कमी, एंटीबायोटिक चिकित्सा के प्रति खराब संवेदनशीलता और एक लंबा कोर्स। ऐसा प्रत्येक संक्रमण गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया के रोगी के लिए घातक हो सकता है। बार-बार फेफड़ों के रोग ब्रोन्किइक्टेसिस और न्यूमोस्क्लेरोसिस के विकास की ओर ले जाते हैं।

लुई-बार सिंड्रोम का निदान

गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया के निदान के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है जो रोग के इतिहास, इसकी नैदानिक अभिव्यक्तियों, प्रतिरक्षाविज्ञानी और वाद्य अध्ययनों के आंकड़ों के साथ-साथ डीएनए निदान के परिणामों को ध्यान में रखता है। संदिग्ध लुई बार सिंड्रोम वाले रोगी की जांच न केवल एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा की जानी चाहिए, बल्कि एक त्वचा विशेषज्ञ द्वारा भी की जानी चाहिए। अल्ट्रासाउंड की मदद से थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया का निदान किया जाता है। मस्तिष्क के एमआरआई से अनुमस्तिष्क शोष, IV वेंट्रिकल के विस्तार का पता चलता है। फोकल या क्रुपस निमोनिया के निदान के लिए फेफड़ों का एक्स-रे आवश्यक है, न्यूमोस्क्लेरोसिस और ब्रोन्किइक्टेसिस परिवर्तनों के फॉसी की पहचान।

लुइस-बार सिंड्रोम को फ्रीड्रेइच के गतिभंग, रेंडु-ओस्लर की बीमारी, पियरे-मैरी के गतिभंग, हिप्पेल-लिंडौ रोग, आदि से अलग किया जाना चाहिए।

लुई बार सिंड्रोम का उपचार और रोग का निदान

लुई-बार सिंड्रोम (गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया)।

लुइस-बार सिंड्रोम (टेलैंगिएक्टिक गतिभंग) न्यूरोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया से संबंधित एक दुर्लभ इम्युनोडेफिशिएंसी बीमारी है। यह रोग मस्तिष्क और शरीर के अन्य भागों को प्रभावित करता है, असंयमित गतियों, केशिका वाहिकाओं में वृद्धि और मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल की ओर जाता है। रोगी औसतन लगभग 40 वर्षों तक जीवित रहते हैं।

लुई बार सिंड्रोम पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होता है, और यह एक अनुवांशिक वंशानुगत बीमारी है। वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है (माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होते हैं)।
सिंड्रोम जीन के उत्परिवर्तन (एटीएम) के कारण होता है। दोषपूर्ण जीन ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं को सक्रिय करता है जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में मस्तिष्क सहित, आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार विभाग में कोशिका मृत्यु का कारण बनता है।
लड़के और लड़कियां दोनों बीमार हो जाते हैं।
- आंदोलनों के समन्वय का उल्लंघन आमतौर पर 3-4 साल (एटैक्सिक चाल, अस्थिरता) के बाद शुरू होता है;
- 10 साल की उम्र के बाद मानसिक विकास में मंदी या पूर्ण विराम;
- पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आने वाले त्वचा क्षेत्रों का मलिनकिरण;
- त्वचा पर सफेद धब्बे, विटिलिगो जैसा;
- कोहनी और घुटनों के अंदर, नाक, कान की त्वचा में फैली हुई रक्त वाहिकाएं;
- आंखों के गोरों में फैली हुई रक्त वाहिकाएं;
- समय से पहले बालों का सफेद होना
- एक्स-रे के लिए अतिसंवेदनशीलता;
- गंभीर श्वसन संक्रमण के दोबारा होने का खतरा।
निदान रोगी की परीक्षा, चिकित्सा इतिहास के अध्ययन और विशेष परीक्षण पर आधारित है।
जांच करके, डॉक्टर रोग के निम्नलिखित लक्षणों को निर्दिष्ट करता है:
- टॉन्सिल, लिम्फ नोड्स और प्लीहा का आकार सामान्य से कम है;
- कण्डरा सजगता की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति;
- शारीरिक और यौन विकास में देरी;
- विकास मंदता;
- त्वचा रंजकता का उल्लंघन।
नैदानिक परीक्षण में शामिल हैं:
- अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का पता लगाना;
- कार्सिनोएम्ब्रायोनिक एंटीजन का पता लगाना;
- आनुवंशिक उत्परिवर्तन का पता लगाना;
- ग्लूकोज सहिष्णुता के लिए परीक्षण;
- सीरम इम्युनोग्लोबुलिन (IgE, IgA) के स्तर का मापन;
- थाइमस ग्रंथि की एक्स-रे परीक्षा।
वर्तमान में इस बीमारी का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने और संक्रामक रोगों को रोकने के लिए सभी चिकित्सा कम कर दी जाती है।
8-15 वर्ष की आयु में मृत्यु होना सामान्य है, लेकिन अच्छी जीवन स्थितियों में रोगी 30-40 वर्ष तक जीवित रह सकते हैं।
सिंड्रोम की संभावित जटिलताओं
- ऑन्कोलॉजिकल रोगों (लिम्फोमा) का विकास;
- मधुमेह का विकास;
- किफोसिस का विकास;
- समन्वय के प्रगतिशील विकार, जिससे पूर्ण विकलांगता हो जाती है;
- स्कोलियोसिस का विकास;
- गंभीर, आवर्तक फेफड़ों में संक्रमण। www.blackpantera.ru

गतिभंग telangiectasia (लुई-बार सिंड्रोम) के सिंड्रोम और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में थाइमस-निर्भर लिंक के व्यक्तिगत रोग तंत्र की संभावित समानता के बारे में एक परिकल्पना को सामने रखा गया है।
लुई बार सिंड्रोम एक दुर्लभ (400,000 नवजात शिशुओं में लगभग एक मामला) वंशानुगत बीमारी है जिसमें मल्टीसिस्टम विकार होते हैं: सेरेब्रल गतिभंग, म्यूकोक्यूटेनियस (कंजंक्टिवल) टेलैंगिएक्टेसियास (तारकीय संरचनाओं के रूप में छोटे जहाजों का फैलाव), श्वसन पथ के आवर्तक रोग (साइनसाइटिस) ब्रोंकाइटिस, निमोनिया), घातक ट्यूमर की एक उच्च घटना (सभी रोगियों में से लगभग 10% घातक ट्यूमर विकसित करते हैं), थाइमस के आकार में कमी और प्रतिरक्षाविज्ञानी अपर्याप्तता, साथ ही साथ चयापचय संबंधी विकार।
यह रोग आमतौर पर जीवन के एक वर्ष के बाद बच्चों में प्रकट होता है। मरीज ज्यादातर 14-16 साल तक जीवित रहते हैं और बहुत कम उम्र तक।
संक्रामक रोग और घातक ट्यूमरलुइस बार सिंड्रोम वाले बच्चों में मृत्यु का प्रमुख कारण। 30 से अधिक संकेतकों में लुई-बार सिंड्रोम वाले बच्चों की प्रतिरक्षात्मक स्थिति का विश्लेषण करते हुए, हमने प्रतिरक्षा प्रणाली में कई विकारों की आश्चर्यजनक समानता पर ध्यान आकर्षित किया, और मुख्य रूप से थाइमस-आश्रित लिंक में, इस विकृति में और वृद्ध लोगों में . वे पूरी तरह से कम हो जाते हैं, लेकिन अपेक्षाकृत नहीं, परिसंचारी लिम्फोसाइटों और टी-लिम्फोसाइटों की संख्या।
फाइटोहेमाग्लगुटिनिन के साथ उत्तेजना के लिए उनकी प्रोलिफेरेटिव प्रतिक्रिया, साथ ही विशिष्ट एंटीजन जिनके लिए उन्हें पहले संवेदनशील बनाया गया था, बाधित है। टी-लिम्फोसाइटों की मध्यस्थ गुणों के साथ कारकों का उत्पादन करने की क्षमता, सेल-मध्यस्थता प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं में टी-लिम्फोसाइटों की गतिविधि, साथ ही साथ इम्युनोरेगुलेटरी टी-लिम्फोसाइट्स बिगड़ा हुआ है। सहायक और शमन के कार्य के साथ कोशिकाओं का अनुपात शमन गुणों वाली कोशिकाओं के बढ़ने की दिशा में बदल जाता है।
एक माइक्रोबियल उत्तेजना के बार-बार संपर्क में प्रतिक्रिया करने की क्षमता कम हो जाती है, आदि। आणविक स्तर पर इम्यूनोकोम्पेटेंट कोशिकाओं में परिवर्तन में कुछ समानताएं जानी जाती हैं। विशेष रूप से, सतह रिसेप्टर्स से कोशिका नाभिक तक उत्तेजना का संचरण बाधित होता है, जो लिम्फोसाइटों के सक्रियण के लिए आवश्यक है। दोनों समूहों में, थाइमस, प्रतिरक्षा डिग्री का केंद्रीय अंग, आकार में काफी कम हो जाता है।
उसी समय, हमें लुई बार सिंड्रोम वाले बच्चों और वृद्ध लोगों में इम्युनोग्लोबुलिन प्रणाली में बदलाव में समानता नहीं मिली। लुई बार सिंड्रोम वाले वृद्ध लोगों और बच्चों में कई नैदानिक अभिव्यक्तियाँ समान हैं। इस तरह की विशिष्ट रोग प्रक्रियाओं को घातक नवोप्लाज्म, फुफ्फुसीय प्रणाली के एक प्रमुख घाव के साथ संक्रामक और भड़काऊ प्रक्रियाओं, कुछ ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं, साथ ही त्वचा के घावों, एंडोक्रिनोपैथियों, मानसिक विकारों आदि का नाम देने के लिए पर्याप्त है।
यह संभव है कि थाइमस की हार्मोनल गतिविधि के उल्लंघन के परिणामस्वरूप टी-लिम्फोसाइटों के प्रभावकारक और नियामक कार्यों में कमी सबसे महत्वपूर्ण रोगजनक तंत्रों में से एक है जो वृद्धावस्था और गतिभंग टेलैंगिएक्टेसिया (यानी लुई बार सिंड्रोम) के लिए सामान्य है। .

प्रतिरक्षा और उम्र बढ़ने, आई.एस. गुशचिन

www.medchitalka.ru

मार्चेसनी सिंड्रोम।

मार्चेज़ानी द्वारा 1939 में वर्णित सिंड्रोम, कुछ नेत्र विसंगतियों (स्फेरो- और माइक्रोफैकिया) और डिस्मॉर्फिया (नैनिस्म; ब्राचीमोर्फिया; ब्रैचिसेफली, आदि) का एक निरंतर संयोजन है।

कई समानार्थक शब्द इस मार्चेसनी सिंड्रोम की एक ही नैदानिक तस्वीर को दर्शाते हैं: "जन्मजात हाइपरप्लास्टिक मेसोडर्मल डिसप्लेसिया", "ब्रैकीमोर्फिया और स्फेरोफैकिया", "हाइपरप्लास्टिक मेसोडर्मल डिस्ट्रोफी", "जन्मजात मेसोडर्मल डिस्मोर्फोडिस्ट्रॉफी" और "ब्रैकीमोर्फिया के साथ जन्मजात एक्टोपिया"।

मार्चेसनी सिंड्रोम का एटियोपैथोजेनेसिस।

एटियलजि और रोगजनन अज्ञात हैं। जाहिरा तौर पर, सिंड्रोम मेसोडर्म की एक विसंगति है, जो अज्ञात कारकों के प्रभाव में, एक हाइपरप्लास्टिक दिशा में विकसित हो सकता है, मार्चेसनी के सिंड्रोम की उपस्थिति तक पहुंच सकता है या, एक हाइपोप्लास्टिक दिशा में, मार्फन सिंड्रोम (जो मार्चेसानी सिंड्रोम) की उपस्थिति का कारण बनता है। इसके ओकुलर और डिस्मॉर्फिक विसंगतियों के समान है)।

मार्चेज़ानी सिंड्रोम पारिवारिक है और अक्सर वैवाहिक परिवारों में होता है। यह आनुवंशिक रूप से, एक प्रमुख तरीके से, ब्राचीडैक्टली और लेंस आंदोलन के संबंध में बढ़ी हुई पैठ के साथ, या माइक्रोस्फेरोफैकिया के संबंध में पुनरावर्ती रूप से प्रसारित होता है।

मिटाए गए संकेतों के साथ मामलों की उपस्थिति, जिसमें रोगी के पास माइक्रोस्फेरोफैकिया का केवल एक लक्षण है या केवल ब्रैकीडैक्टली है, यह बताता है कि हल्का ब्रैकीडैक्ट्यली एक विषमयुग्मजी रूप का प्रतिनिधित्व करता है, जबकि स्फेरोफैकिया, हड्डी की विसंगतियों के साथ या नहीं, एक समरूप अप्रभावी रूप है।

सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है और निदान और प्रकाशित मामलों की संख्या कम है।

मार्चेसनी सिंड्रोम के लक्षण

नेत्र अभिव्यक्तियाँ:

माइक्रोस्फेरोफैकिया (लेंस छोटा और बहुत उत्तल है)। लेंस का पैथोलॉजिकल रूप हमेशा प्रारंभिक विकासवादी मायोपिया की ओर जाता है। अक्सर यह विसंगति लगातार सिरदर्द का कारण बनती है; लेंस की अव्यवस्था; द्विपक्षीय मोतियाबिंद। नेत्र उच्च रक्तचाप, हमेशा लेंस की गति के लिए माध्यमिक, इस प्रकार नेत्रगोलक (द्वितीयक हाइड्रोफथाल्मिया), मोतियाबिंद में वृद्धि का कारण बनता है; स्ट्रैबिस्मस

डिस्मॉर्फिक अभिव्यक्तियाँ:

नैनवाद उम्र के साथ प्रकट होता है; बच्चा एक "स्टॉककी" उपस्थिति लेता है। अंग छोटे होते हैं, चमड़े के नीचे की वसा की परत और मांसपेशियां अच्छी तरह से विकसित होती हैं, और छाती चौड़ी होती है;

brachydactyly: हथेलियां और पैर छोटे और चौड़े होते हैं, उंगलियां छोटी होती हैं।

रैचिसेफली: चौड़ी खोपड़ी, चौड़ा और प्रमुख माथा।

असंगत रूप से संयुक्त अभिव्यक्तियाँ:

विलंबित साइकोमोटर विकास;

हृदय संबंधी विसंगतियाँ;

वाल्व या वाहिकाओं का स्टेनोसिस;

पैपिलरी लकीरों की पैथोलॉजिकल उपस्थिति अस्वाभाविक है।

मार्चेसनी सिंड्रोम का कोर्स और रोग का निदान- बहुत भारी। आंखों की विसंगतियों में, ग्लूकोमा सबसे भयानक जटिलता है। इससे रोग का निदान बिगड़ जाता है, क्योंकि इसके द्विपक्षीय स्थान के कारण, इसे संचालित नहीं किया जा सकता है।

मार्चेज़ानी सिंड्रोम का उपचार।

कोई एटियोपैथोजेनेटिक उपचार नहीं है। नेत्र उच्च रक्तचाप से निपटने के लिए एक रोगसूचक उपचार के रूप में, इसकी सिफारिश की जाती है:

पाइलोकार्पिन के 1-2% घोल के साथ आंखों में टपकाना, दिन में 3-4 बार (पाइलोकार्पिन इंट्राओकुलर दबाव को कम करता है, जिससे स्लैम नहर में चैम्बर द्रव की रिहाई की सुविधा होती है)। यह उपचार जीवन भर जारी रहना चाहिए। कैप्सुलोटॉमी से युक्त सर्जिकल उपचार का एक प्रयास बेकार है, क्योंकि अंतःस्रावी दबाव द्विपक्षीय है।

मौरियाक सिंड्रोम
"मौरियाक सिंड्रोम", "माध्यमिक शर्करा ग्लाइकोजनोसिस" या "बचपन मधुमेह मेलिटस" नाम के तहत ...

वर्नर सिंड्रोम। जननांग स्क्लेरोडर्मा अध: पतन
1904 में, वर्नर ने स्क्लेरोडर्मा के निरंतर संयोजन की विशेषता वाले एक सिंड्रोम का वर्णन किया, जन्मजात ...

बर्नार्ड-हॉर्नर सिंड्रोम
1852 में सीआई द्वारा वर्णित सिंड्रोम। बर्नार्ड (Cl. Bernard) और F. J. Horner (F. J. Horner ... द्वारा पूरक)

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मोबियस सिंड्रोम (जन्मजात ओकुलोफेशियल पक्षाघात का सिंड्रोम, फेशियल डिप्लेजिया सिंड्रोम)।

1919 में, जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ गर्ट्रूड हर्लर ने अपने बॉस के सुझाव पर, सबसे बड़े जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ मीनहार्ड वॉन पफाउंडलर ने कई रोगियों को एक प्रकार के "मल्टीपल अबार्थ" के साथ वर्णित किया, मुख्य रूप से कंकाल प्रणाली में, बाद में इस प्रकार के डायस्टोस्टोसिस को " पफाउंडलर-हर्लर सिंड्रोम"।

कभी-कभी, अधिकतर रेडियोलॉजिकल सिंड्रोमकंकाल प्रणाली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और अन्य अंगों के उपास्थि के लिपोइड घुसपैठ की खोज के कारण मायोकॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है। लेकिन फिर यह पता चला कि ये जमा लिपिड मूल के नहीं हैं।

इस बात के प्रमाण हैं कि गर्ट्रूड गुरलर के प्रकाशन से पहले भी यही बीमारी थी 1917 में गुंथर द्वारा वर्णित किया गया था. Pfaundler द्वारा चिकित्सा पद्धति में पेश की गई "एकाधिक अबार्थ" की अवधारणा, कई लक्षण परिसरों के लिए एक समूह पदनाम है, समन्वित कई विकासात्मक विसंगतियाँ हैं जो सिंट्रोनिया के परिणाम हैं (सिंट्रॉपी मनुष्यों में दर्दनाक घटनाओं के एक यादृच्छिक संयोग से अधिक है)। विभिन्न प्रणालियों में विकृतियाँ प्रकाश में आती हैं।

गिजेला टिम एक्टोडर्मल और मेसोडर्मल मूल के अंगों के एक प्रमुख घाव के साथ एक प्रकार के "एकाधिक अबार्थ" के बीच अंतर करना संभव मानते हैं। चयापचय संबंधी विकारों से जुड़े एक प्रकार का आवंटन करें।

1971 में I. I. मर्कुलोव ने बताया कि 1954 तक, लगभग पफाउंडलर-हर्लर सिंड्रोम के 200 मामले.

जीवन के पहले महीनों मेंबड़ी खोपड़ी, खुरदरी चेहरे की विशेषताओं, नाक के धँसा पुल, जोड़ों की जकड़न, वक्ष-काठ का किफोसिस की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है।

जीवन के पहले वर्ष के बाद, और कभी-कभी केवल 3-4 साल की उम्र में वे मैक्रो- और स्कैफोसेफली को नोटिस करते हैं; विशिष्ट चेहरे की अभिव्यक्ति ("पानी से थूकते हुए चेहरा"); अनियमित आकार के हिंसक दांत शायद ही कभी स्थित हों; एक छोटी गर्दन, जैसे कि सिर शरीर पर लगाया गया हो; खुले नथुने के साथ चपटी काठी नाक; संकीर्ण स्लिट्स के साथ व्यापक रूप से फैली हुई आंखें; मोटी भौहें, नाक के क्षेत्र में विलय; लंबा पलकों। होंठ मोटे होते हैं, जीभ बड़ी होती है, तालू ऊंचा होता है, ऊपरी जबड़ा मोटा होता है और निचला जबड़ा आकार में छोटा होता है। शरीर छोटा है, विकृत "चिकन" छाती है, अंग छोटे हैं। बाहें पंजे की तरह हैं, अंदर की ओर मुड़ी हुई हैं; जोड़ों में गतिशीलता मुश्किल है। बौना विकास (चित्र 6)।

पेट बड़ा हो गया है, हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली, वंक्षण और गर्भनाल हर्निया हैं, त्वचा सूखी और खुरदरी है, नाखून घड़ी के चश्मे की तरह दिखते हैं। बहरापन विकसित होता है। जन्मजात दोषों के साथ हृदय, सीमित गतिशीलता वाले फेफड़े। मानसिक मंदता, सुस्ती। एक्स-रे से लैम्बडॉइड सिवनी, विस्तारित सेला टरिका, कशेरुकाओं के रोग संबंधी आकार ("मछली कशेरुक"), त्रिज्या की वक्रता, मेटा की विकृति और लंबी ट्यूबलर हड्डियों के एपिफेसिस, छोटी मेटाकार्पल हड्डियों और फालैंग्स के समय से पहले ossification का पता चलता है। मूत्र में, म्यूकोपॉलीसेकेराइड की बढ़ी हुई सामग्री - चोंड्रोइटिन सल्फेट बी और हेपरिटिन सल्फेट का मिश्रण।

ये पदार्थ कंजाक्तिवा और कॉर्निया सहित विभिन्न ऊतकों में निर्धारित किए गए थे।

सिंड्रोम को थिसॉरिस्मोसिस माना जाता है। Thesaurismosis एक ऐसा चयापचय विकार है जिसमें व्यक्तिगत चयापचय उत्पाद शरीर में बड़ी मात्रा में जमा होते हैं और कोशिकाओं और अंगों में जमा हो जाते हैं।

भेद करने का सुझाव दें 5 प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस।

लड़कियों को इस सिंड्रोम से पीड़ित होने की संभावना अधिक होती है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

सिंड्रोम में दृष्टि के अंग की ओर से, कॉर्निया और बोमन की झिल्ली के स्ट्रोमा का बादल विशेष रूप से ग्रे डॉट्स के रूप में आम है, कभी-कभी धारियों और जालीदार संरचनाओं में विलय हो जाता है, और कभी-कभी नए बने जहाजों के बिना बड़े पैमाने पर अस्पष्टता होती है। कॉर्नियल संवेदनशीलता संरक्षित है (चित्र 6 बी)। चेहरे की अंगुलियों को गिनने तक दृष्टि कम हो सकती है।

हाइपरटेलोरिज्म, पीटोसिस, एपिकैंथस, एक्सोफथाल्मोस, आंतरिक स्ट्रैबिस्मस, मैक्रोकोर्निया सामान्य या ऊंचा इंट्राओकुलर दबाव के साथ 14 मिमी व्यास तक मनाया जाता है। आईरिस कोलोबोमा, मोतियाबिंद, ऑप्टिक तंत्रिका शोष और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा हो सकता है।

पैथोलॉजिकल जांच परमस्तिष्क के सफेद पदार्थ की मात्रा में कमी, मेनिन्जेस में म्यूकोपॉलीसेकेराइड के जमाव और उनकी पारगम्यता के उल्लंघन के कारण आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस का पता लगाएं। हृदय के वाल्वों में, रेटिना, श्वेतपटल, कॉर्निया, गुर्दे, प्लीहा, तंत्रिका गैन्ग्लिया, म्यूकोपॉलीसेकेराइड के जमाव का भी पता लगाया जाता है।

अंतरअन्य प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस के साथ।

लास्की-ग्लज़कम.रू

क्राउज़ोन सिंड्रोम से संबंधित जन्मजात विसंगति। 1906 में फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ यूजीन एपर्ट द्वारा इस सिंड्रोम का विस्तार से वर्णन किया गया था। यह वंशानुगत विसंगतियों का एक लक्षण परिसर है, जो खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृतियों, सिंडैक्टली और कंकाल प्रणाली के अन्य दोषों के संयोजन की विशेषता है।

सिंड्रोम के कारणसंक्रामक रोगों (इन्फ्लूएंजा, रूबेला, सिफलिस, मेनिन्जाइटिस, तपेदिक) के साथ गर्भावस्था के दौरान मां की बीमारी के परिणामस्वरूप भ्रूण के पहले गिल आर्च की क्षति और असामान्य विकास हो सकता है और मां के एक्स-रे के संपर्क में आ सकता है। बुजुर्ग माता-पिता के बच्चों में सिंड्रोम अधिक बार देखा जाता है।

आँखों की तरफ सेघाव जैसी विकृति है: हड्डियों के मोटे होने के कारण छोटी सपाट कक्षाएँ; कक्षा की मात्रा में कमी के कारण एक्सोफ्थाल्मोस; एंटीमंगोलॉइड प्रकार के पेलेब्रल फिशर, पीटोसिस, हाइपरटेलोरिज्म, डाइवर्जेंट स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस, केराटोकोनस, लेंस का सब्लक्सेशन, मोतियाबिंद, रेटिना पिग्मेंटेशन, ऑप्टिक तंत्रिका के बाद के शोष के साथ कंजेस्टिव डिस्क।

एक्रोसेफलोसिंडैक्टली के साथखोपड़ी के अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ टांके के जल्दी बंद होने के कारण टॉवर-प्रकार की खोपड़ी की विकृति होती है, कभी-कभी खोपड़ी के सभी टांके का एक सिनोस्टोसिस होता है और इसके संबंध में, चेहरे में परिवर्तन, एक बढ़े हुए नाक की जड़, एक ऊंचा तालू, एक "फांक तालु", ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया, निचला जबड़ा फैला हुआ। सिंडैक्टली (अंगुलियों और पैर की उंगलियों का संलयन) होता है, अंगूठे हमेशा मुक्त रहते हैं। संघ त्वचा, हड्डी, झिल्लीदार हो सकता है। शायद ही कभी पॉलीडेक्टली। कभी-कभी कशेरुक की विकृतियां, बौना विकास, हृदय दोष, गुर्दे और अग्न्याशय के डिसप्लेसिया, एडिपोसोजेनिटल डिसप्लेसिया, बाहरी कान की विकृति, गुदा का संक्रमण होता है। मानसिक मंदता होती है।

एक साथ विसंगतियाँमस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी, आंखें, अंगों के बाहर के हिस्सों को इस तथ्य से समझाया जाता है कि ये सभी अंग एक ही क्षेत्र की शुरुआत से विकसित होते हैं।

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वंशानुक्रम प्रकार- ऑटोसोमल प्रमुख, रोग का निदान प्रतिकूल है, क्योंकि कई अलग-अलग रूपात्मक दोष हैं।

अंतरक्राउज़ोन, ग्रेग, बढ़ई सिंड्रोम के साथ।

उपचार रोगसूचक है. जीवन के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

पुस्तक से लेख: दृष्टि के अंग, मौखिक गुहा और दांतों को एक साथ नुकसान के साथ सिंड्रोम | यार्तसेवा एन.एस., बैरर जीएम, गडज़िवा एन.एस.

लास्की-ग्लज़कम.रू

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लुइस-बार सिंड्रोम (जन्मजात गतिभंग-टेल-एंजिएक्टेसिया - ए-टी) एक जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी स्थिति है जिसमें प्रतिरक्षा के टी-लिंक का एक प्रमुख घाव होता है, जो भ्रूण के एनाल्जेस के असामान्य विकास की विशेषता है और जाहिर है, एक्टोडर्म और मेसोडर्म की गलत बातचीत . लुई बार सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। पहली बार 1941 में वर्णित। डी। लुई-बार। जनसंख्या आवृत्ति अज्ञात है। लिंगानुपात: एम: डब्ल्यू - 1: 1।

इम्यूनोडेफिशियेंसी और क्रोमोसोमल अस्थिरता ए-टी (एटैक्सिया - टेटेनिएक्टेसिया उत्परिवर्तित) के मार्कर हैं, जो एक ही नाम के किनेज के संश्लेषण को एन्कोड करते हैं। ए-टी वाले रोगियों की कोशिकाओं को विकिरण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि, कोशिका चक्र दोषों की विशेषता होती है, जबकि नैदानिक अभिव्यक्तियों और प्रतिरक्षा संबंधी विकारों में महत्वपूर्ण अंतर होते हैं, घातक ट्यूमर और सहज क्रोमोसोमल अस्थिरता, क्रोमोसोमल ब्रेकडाउन, मुख्य रूप से 7 वें और 14 वें शामिल होते हैं। गुणसूत्र..

यह ज्ञात है कि कोशिका चक्र को 4 चरणों में विभाजित किया जाता है: समसूत्रण (M) और डीएनए संश्लेषण (S), दो विराम Gl और G 2 द्वारा अलग किया जाता है। कोशिका चक्र का क्रम इस प्रकार है: G 1 - S - G 2 - एम। आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने के बाद, डबल-स्ट्रैंड डीएनए टूट जाता है। यदि डीएनए की मरम्मत होती है, तो कोशिका चक्र बहाल हो जाता है; यदि नहीं, तो कोशिका मृत्यु एपोप्टोसिस द्वारा होती है या एक उत्परिवर्ती क्लोन विकसित होता है। आम तौर पर, विकिरण के प्रभाव में कोशिका चक्र को दो महत्वपूर्ण बिंदुओं पर अवरुद्ध किया जा सकता है - ग्ल-चरण से एस-चरण में संक्रमण और/या जी 2-चरण से एम-चरण में संक्रमण। एटी के साथ, महत्वपूर्ण बिंदुओं पर सेल चक्र नियंत्रण बिगड़ा हुआ है। डबल-स्ट्रैंड डीएनए ब्रेक इम्युनोग्लोबुलिन जीन और टी-सेल रिसेप्टर के पुनर्संयोजन के दौरान होता है। मस्तिष्क न्यूरॉन्स की परिपक्वता के दौरान इम्युनोग्लोबुलिन जीन के पुनर्संयोजन जैसी प्रक्रियाएं होती हैं। जाहिर है, ए-टी के रोगियों में कई नैदानिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी अभिव्यक्तियाँ, जैसे इम्युनोग्लोबुलिन के संश्लेषण में विकार, जननांग अंगों और तंत्रिका तंत्र के कार्य, इन मामलों में डीएनए की मरम्मत में दोषों से जुड़े हैं।

विभिन्न रोगियों में ए-टी की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ काफी भिन्न हो सकती हैं। प्रगतिशील अनुमस्तिष्क गतिभंग और टेलेंजिक्टेसियास सभी में मौजूद हैं, और त्वचा पर कैफे-औ-लैट स्पॉट आम हैं। संक्रमण की प्रवृत्ति बहुत स्पष्ट से लेकर बहुत मध्यम तक होती है। मुख्य रूप से लिम्फोइड सिस्टम के घातक नवोप्लाज्म के विकास की आवृत्ति बहुत अधिक है। ए-टी के रोगियों में प्रतिरक्षात्मक परिवर्तन टी-लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी के रूप में सेलुलर प्रतिरक्षा के विकार हैं, सीडी 4 + / सीडी 8 + अनुपात का व्युत्क्रम (मुख्य रूप से सीडी 4 + कोशिकाओं में कमी के कारण) और में कमी टी कोशिकाओं की कार्यात्मक गतिविधि। सीरम इम्युनोग्लोबुलिन सांद्रता की ओर से, सबसे विशिष्ट परिवर्तन आईजीए की कमी या अनुपस्थिति है, कम अक्सर इम्युनोग्लोबुलिन की सांद्रता सामान्य या डिसइम्यूनोग्लोबुलिनमिया के करीब आईजीए, आईजीजी, आईजीई में तेज कमी और में उल्लेखनीय वृद्धि के रूप में पाई जाती है। आईजीएम. पॉलीसेकेराइड और प्रोटीन एंटीजन के जवाब में एंटीबॉडी गठन का उल्लंघन विशेषता है। ए-टी के उपचार के तरीके अभी तक विकसित नहीं हुए हैं। न्यूरोलॉजिकल और दैहिक विकारों के लिए मरीजों को उपशामक चिकित्सा की आवश्यकता होती है। गंभीर प्रतिरक्षाविज्ञानी परिवर्तनों और / या पुरानी या आवर्तक जीवाणु संक्रमण का पता लगाने के मामले में, एंटीबायोटिक चिकित्सा का संकेत दिया जाता है (अवधि इम्यूनोडेफिशियेंसी और संक्रमण की गंभीरता से निर्धारित होती है), अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा, और, यदि संकेत दिया गया है, एंटिफंगल और एंटीवायरल थेरेपी .

नैदानिक विशेषता।रोग बचपन में शुरू होता है और मुख्य रूप से अनुमस्तिष्क गतिभंग (100%) द्वारा प्रकट होता है। सिर और धड़ का हिलना, चाल में गड़बड़ी, जानबूझकर कांपना और कोरियोएथोसिस (90-100%) नोट किए जाते हैं। आंखों में विशेषता परिवर्तन नेत्रगोलक (80-90%), निस्टागमस (90-100%) और स्ट्रैबिस्मस की गति का उल्लंघन है। 2 से 6 साल की उम्र में, टेलैंगिएक्टेसिया कंजाक्तिवा और शरीर के खुले क्षेत्रों, नरम और कठोर तालू के म्यूकोसा पर दिखाई देते हैं। सिंड्रोम का एक महत्वपूर्ण संकेत पुरानी श्वसन संक्रमण (साइनसाइटिस और निमोनिया, 60-80%) हैं। विकास मंदता, उम्र के धब्बे या त्वचा पर अपचयन के क्षेत्र, स्क्लेरोडर्मा, मांसपेशी हाइपोटेंशन, हाइपोरफ्लेक्सिया और डिसरथ्रिया देखे जाते हैं। मरीजों में अक्सर घातक नवोप्लाज्म विकसित होते हैं, और 10-30% में लिम्फोरेटिकुलर सिस्टम प्रभावित होता है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल परीक्षा से थाइमस के अप्लासिया या हाइपोप्लासिया का पता चलता है, लिम्फ नोड्स और प्लीहा के आकार में कमी, अनुमस्तिष्क अध: पतन के लक्षण, रेशेदार डिम्बग्रंथि डिसप्लेसिया। ए-टी के साथ, प्रतिरक्षा के बी- और टी-सेल सिस्टम का उल्लंघन होता है, जो सीरम इम्युनोग्लोबुलिन की अनुपस्थिति में व्यक्त किया जाता है, मुख्य रूप से आईजीए, लेकिन कभी-कभी आईजीजी और आईजीई। लिम्फोसाइटों की साइटोजेनेटिक परीक्षा में अक्सर विभिन्न गुणसूत्र विपथन और गुणसूत्र नाजुकता का पता चलता है। मरीजों की मृत्यु फेफड़ों के संक्रमण या घातक नवोप्लाज्म से होती है।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण नैदानिक तस्वीर में पहला स्थान लेते हैं, इसलिए रोग को शुरू में अनुमस्तिष्क गतिभंग के रूप में वर्णित किया गया था। 2 से 8 वर्ष की आयु में, टेलैंगिएक्टेसिया होते हैं, जो आमतौर पर आंख के कोने और लिम्बस के बीच, बल्बर कंजंक्टिवा पर स्थित होते हैं, और लाल कपटपूर्ण जहाजों की तरह दिखते हैं। थाइमस ग्रंथि के अप्लासिया, लिम्फ नोड्स के हाइपोप्लासिया (अविकसितता), प्लीहा, छोटी आंत के समूह लसीका रोम, टॉन्सिल हैं। लुई-बार सिंड्रोम वाले बच्चों में, तालु के टॉन्सिल का हाइपोप्लासिया (अल्पविकास) या अप्लासिया (पूर्ण अनुपस्थिति) लगातार देखा जाता है। टॉन्सिल की लकुने अविकसित हैं। सर्वाइकल लिम्फ नोड्स छोटे होते हैं और संक्रमण के दौरान बड़े नहीं होते हैं। लुई बार सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चों में क्रोनिक प्युलुलेंट साइनसिसिस होता है, जो अक्सर ओटिटिस मीडिया विकसित करता है।

निदान नैदानिक तस्वीर, साथ ही प्रयोगशाला डेटा के आधार पर किया जाता है। लुई बार सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में लगभग पूरी तरह से टी-सप्रेसर्स की कमी होती है। कुछ रोगियों में, कोशिकाएं आईजीए को संश्लेषित नहीं कर सकती हैं, जो टी-हेल्पर्स की अनुपस्थिति से जुड़ा है। रक्त में ए- और बी-प्रोटीन पाया जाता है। उपचार की रोगजनक विधि नवजात थाइमस एलोट्रांसप्लांटेशन है। सक्रिय थाइमस कारकों (टी-एक्टिन, थाइमलिन, थाइमेसिन, आदि) के इंजेक्शन का एक कोर्स निर्धारित है, देशी प्लाज्मा और सामान्य मानव इम्युनोग्लोबुलिन को व्यवस्थित रूप से इंजेक्ट किया जाता है।

हमारी देखरेख में लड़की के। थी, उसे 13 साल और 10 महीने की उम्र में क्लिनिक में भर्ती कराया गया था, जो कि गतिभंग (लुई-बार सिंड्रोम), क्रोनिक निमोनिया, पॉलीसेग्मेंटल न्यूमोस्क्लेरोसिस, प्युलुलेंट डिफॉर्मिंग एंडोब्रोनाइटिस, ब्रोन्किइक्टेसिस के साथ जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी के कारण हुई थी। तीव्र चरण, आंतरिक अंगों के सामान्यीकृत अमाइलॉइडोसिस द्वारा जटिल दाएं तरफा बड़े-फोकल निमोनिया: सिरोसिस और यकृत की विफलता, गुर्दे, प्लीहा, आंतों, एनीमिया, कैशेक्सिया के विकास के साथ यकृत।

जब एक माँ को त्वचा के बर्फीले दाग, बार-बार उल्टी, एनोरेक्सिया, सामान्य कमजोरी, दुर्बलता की शिकायत होती है। इतिहास से यह ज्ञात होता है कि वह 2,700 ग्राम के कम वजन के साथ, 6-7 अंकों के अपगार स्कोर के साथ पूर्ण-कालिक पैदा हुई थी। उसे स्तनपान कराया गया और एक साल तक वह बीमार नहीं पड़ी। जीवन के दूसरे वर्ष से, लगातार सर्दी का उल्लेख किया गया, क्षीणता बढ़ने लगी, उसे बार-बार निमोनिया हुआ। 4 साल की उम्र से, अनुमस्तिष्क गतिभंग का पता चला था। हमारे क्लिनिक में लड़की से परामर्श किया गया था, मॉस्को के एक क्लिनिक में लुइस-बार सिंड्रोम का निदान किया गया था। तब से, डिस्ट्रोफी, गतिभंग की घटनाएं बढ़ी हैं, उसे बार-बार निमोनिया हुआ। क्रोनिक ब्रोन्किइक्टेसिस का निदान किया गया। बार-बार अस्पताल में इलाज कराया। अपने जीवन के अंतिम 2 वर्षों से, लड़की चलने में सक्षम नहीं है, और अमाइलॉइडोसिस से जुड़े यकृत और गुर्दे में परिवर्तन शामिल हो गए हैं। अंतिम अस्पताल में भर्ती होने से 3 महीने पहले, वह क्लिनिक में थी, निदान की पुष्टि हुई, उसे जटिल चिकित्सा मिली - व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स, डिटॉक्सिफिकेशन थेरेपी, इम्यूनोथेरेपी। बच्ची की हालत स्थिर है। जिगर और गुर्दे की चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करने वाली दवाओं की रखरखाव खुराक पर उसे घर से छुट्टी दे दी गई थी। प्रवेश से 2 सप्ताह पहले, रोगी की स्थिति तेजी से बिगड़ गई, पीलिया बढ़ गया, पूर्ण एनोरेक्सिया देखा गया, और बार-बार उल्टी दिखाई दी। क्लिनिक भेजा गया।

भर्ती होने पर, सामान्य स्थिति गंभीर थी। लड़की तेजी से डिस्ट्रोफिक है। त्वचा और श्वेतपटल प्रतिष्ठित, एकाधिक "तारा" दाने हैं। संवहनी पैटर्न नेत्रगोलक पर व्यक्त किया जाता है। हिचकते हैं, धीमे-धीमे सवालों के जवाब देते हैं। बिस्तर पर स्थिति क्षैतिज है, समर्थन के साथ बैठे हैं। दृश्यमान श्लेष्मा झिल्ली पीली होती है। गुलाबी जीभ। परिधीय लिम्फ नोड्स छोटे होते हैं, व्यास में 0.5-1.0 सेमी तक एकल होते हैं, सबमांडिबुलर वाले पल्पेट होते हैं। पल्स - 100. श्वसन दर - 40. बीपी - 100/60 मिमी एचजी। फुफ्फुस टक्कर के ऊपर फुफ्फुसीय ध्वनि, निचले वर्गों में छोटा, परासरणीय श्वास कठिन है, निचले वर्गों में कमजोर है, एकल गीली महीन बुदबुदाती हुई धड़कनें हैं। हृदय की सीमाएं व्यास में फैली हुई हैं, बाईं ओर पूर्वकाल अक्षीय रेखा के साथ है। स्वर मफल, लयबद्ध हैं। पेट मात्रा में बढ़ जाता है, तालु पर नरम होता है, जलोदर नहीं होता है। जिगर घना है, कॉस्टल आर्च से 4 सेमी नीचे, प्लीहा घना है, छोटे श्रोणि के प्रवेश द्वार पर कॉस्टल आर्च से 5 सेमी नीचे है। स्वतंत्र रूप से पेशाब करता है। कुर्सी को डिज़ाइन किया गया है, स्वतंत्र रूप से ठीक हो जाती है।

प्रयोगशाला परीक्षा

रक्त परीक्षण: एर। - 2.9 टी / एल, एच बी - 90 ग्राम / एल, सीपी - 0.9, झील। - 8.2 जी / एल, एनिसोसाइटोसिस और पोइकिलोसाइटोसिस का उच्चारण किया जाता है, पी / आई - 14%, एस / आई - 20%, एल। - 64%, मी - 2%, ईएसआर - 6 मिमी / घंटा। अवशिष्ट रक्त नाइट्रोजन - 54.5 ग्राम / लीटर। रक्त कोलेस्ट्रॉल - 4 माइक्रोमोल / एल। एएसटी - 0.35, एएलटी - 0.42। कुल रक्त बिलीरुबिन - 84.8 mmol / l, प्रत्यक्ष - 74.2, अप्रत्यक्ष - 10.6।

उदात्त परीक्षण - 1.6। कुल रक्त प्रोटीन - 64 ग्राम / एल, एल्ब्यूमिन - 46.7, गामा ग्लोब्युलिन - 19%। रक्त प्रोथ्रोम्बिन - 75%।

मूत्रालय: प्रोटीन - 0.86 ग्राम / लीटर, झील। - 10-15, पी / एसपी में 25 तक, एर। - 10 पी / एसपी में, हाइलिन सिलेंडर - 1-2, दानेदार - 1-2 पी / एसपी में।

छाती के रेडियोग्राफ पर: फेफड़े के ऊतकों में मामूली सूजन होती है, खासकर निचले लोब में। फेफड़े के पैटर्न को बढ़ाया जाता है, विस्तारित किया जाता है, मध्य लोब में दाईं ओर स्पष्ट आकृति के बिना फेफड़े के ऊतकों का एक बड़ा-फोकल घुसपैठ होता है। साइनस मुक्त हैं। हृदय सामान्य है। ईसीजी: फैलाना मायोकार्डियल क्षति। इतिहास, वस्तुनिष्ठ डेटा, नैदानिक परीक्षा और अवलोकन के आधार पर, उपरोक्त निदान किया गया था।

उसे थेरेपी मिली: iv ड्रिप रिंगर सॉल्यूशन, हेमोडेज़, प्लाज़्मा, कॉरग्लुकोन, लासिक्स, इम एम्पीसिलीन, डेली गामा ग्लोब्युलिन, साइपर, लिपोइक एसिड, मेथियोनीन, प्रेडनिसोलोन, ऑक्सीजन थेरेपी, डाइट नंबर 7।

चल रही चिकित्सा के बावजूद, लड़की की स्थिति उत्तरोत्तर खराब होती गई, यकृत और गुर्दे की कमी की घटना में वृद्धि हुई, दैनिक डायरिया कम हो गया, अंतिम दिन प्रति दिन 300 ग्राम तक। फेफड़ों में, घरघराहट की संख्या में वृद्धि हुई, श्वसन और हृदय गति रुक गई। अस्पताल में भर्ती होने के अठारह दिन बाद, रोगी एक पीड़ादायक स्थिति में था, नाक से खून बह रहा था, मल में खून का मिश्रण था, टार जैसा मल था, और जिगर की गंध दिखाई दी थी। चल रहे पुनर्जीवन उपायों का कोई प्रभाव नहीं पड़ा। श्वसन और हृदय गति रुकने के साथ यकृत की घटना के साथ, क्लिनिक में रहने के 20 वें दिन लड़की की मृत्यु हो गई।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल डायग्नोसिस

बुनियादी: गतिभंग के साथ जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी - लुइस-बार सिंड्रोम। जीर्ण निमोनिया। पॉलीसेग्मेंटल न्यूमोस्क्लेरोसिस, प्युलुलेंट डिफॉर्मिंग एंडोब्रोनाइटिस, तीव्र चरण में ब्रोन्किइक्टेसिस, दाएं तरफा मैक्रोफोकल निमोनिया।

जटिलताएं:आंतरिक अंगों के सामान्यीकृत अमाइलॉइडोसिस: सिरोसिस और जिगर की विफलता, गुर्दे, प्लीहा, आंतों के विकास के साथ यकृत। एनीमिया। कैशेक्सिया।

इस नैदानिक मामले की एक विशेषता को घटना की दुर्लभ आवृत्ति, रोग की एक विशिष्ट नैदानिक और प्रयोगशाला चित्र, लुई बार सिंड्रोम के विकास की धीमी प्रगति, रोगी की उम्र माना जा सकता है।

श्रेणियाँ

स्क्रीनिंग

चरम सीमाओं का अल्ट्रासाउंड

अल्ट्रासाउंड के प्रकार

पेट का अल्ट्रासाउंड

छाती का अल्ट्रासाउंड

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