x और y मानव गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताएं। गुणसूत्रों का आणविक संगठन

दैहिक कोशिका के गुणसूत्रों का वह समूह जो किसी प्रजाति के जीव की विशेषता बताता है, कहलाता है कुपोषण (चित्र 2.12)।

चावल। 2.12.कैरियोटाइप ( एक) और इडियोग्राम ( बी) मानव गुणसूत्र

गुणसूत्रों को विभाजित किया जाता है ऑटोसोम(दोनों लिंगों के लिए समान) और हेटरोक्रोमोसोम, या लिंग गुणसूत्र(पुरुषों और महिलाओं के लिए अलग-अलग सेट)। उदाहरण के लिए, एक मानव कैरियोटाइप में 22 जोड़े ऑटोसोम और दो सेक्स क्रोमोसोम होते हैं - XXएक औरत में XYवाई पुरुष (44+ XXऔर 44+ XYक्रमश)। जीवों की दैहिक कोशिकाओं में होते हैं गुणसूत्रों का द्विगुणित (डबल) सेट, और युग्मक - अगुणित (एकल)।

इडियोग्राम- यह एक व्यवस्थित कैरियोटाइप है, कोटो -1 एम गुणसूत्रों में उनके आकार कम होने पर स्थित होते हैं। गुणसूत्रों को आकार में सटीक रूप से व्यवस्थित करना हमेशा संभव नहीं होता है, क्योंकि गुणसूत्रों के कुछ जोड़े समान आकार के होते हैं। इसलिए, 1960 में यह प्रस्तावित किया गया था गुणसूत्रों का डेनवर वर्गीकरण, जो आकार के अलावा, गुणसूत्रों के आकार, सेंट्रोमियर की स्थिति और द्वितीयक अवरोधों और उपग्रहों की उपस्थिति को ध्यान में रखता है (चित्र 2.13)। इस वर्गीकरण के अनुसार, मानव गुणसूत्रों के 23 जोड़े को 7 समूहों में विभाजित किया गया था - ए से जी तक। वर्गीकरण को सुविधाजनक बनाने वाली एक महत्वपूर्ण विशेषता है सेंट्रोमियर इंडेक्स(CI), जो छोटी भुजा की लंबाई और संपूर्ण गुणसूत्र की लंबाई के अनुपात (प्रतिशत में) को दर्शाता है।

चावल। 2.13.मानव गुणसूत्रों का डेनवर वर्गीकरण

गुणसूत्रों के समूहों पर विचार करें।

समूह ए (गुणसूत्र 1-3)। ये बड़े, मेटाकेंट्रिक और सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम हैं, इनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 38 से 49 तक होता है। क्रोमोसोम की पहली जोड़ी सबसे बड़ी मेटासेंट्रिक (CI 48-49) होती है, सेंट्रोमियर के पास लंबी भुजा के समीपस्थ भाग में एक द्वितीयक हो सकता है कसना गुणसूत्रों की दूसरी जोड़ी सबसे बड़ी सबमेटासेंट्रिक (CI 38-40) है। गुणसूत्रों की तीसरी जोड़ी पहले की तुलना में 20% छोटी होती है, गुणसूत्र सबमेटासेंट्रिक (CI 45-46) होते हैं, जिन्हें आसानी से पहचाना जा सकता है।

समूह बी (गुणसूत्र 4 और 5)। ये बड़े सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम होते हैं, इनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 24-30 होता है। वे सामान्य धुंधलापन के साथ एक दूसरे से भिन्न नहीं होते हैं। उनके लिए आर- और जी-सेगमेंट (नीचे देखें) का वितरण अलग है।

समूह सी (गुणसूत्र 6-12)। औसत आकार के क्रोमोसोम j माप, सबमेटासेंट्रिक, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 27-35। 9वें गुणसूत्र में अक्सर द्वितीयक संकुचन पाया जाता है। इस समूह में X गुणसूत्र भी शामिल है। इस समूह के सभी गुणसूत्रों को Q- और G-धुंधलापन का उपयोग करके पहचाना जा सकता है।

समूह डी (गुणसूत्र 13-15)। क्रोमोसोम एक्रोसेंट्रिक होते हैं, अन्य सभी मानव गुणसूत्रों से बहुत अलग होते हैं, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स लगभग 15 होता है। तीनों जोड़े में उपग्रह होते हैं। इन गुणसूत्रों की लंबी भुजाएँ Q- और G-खंडों में भिन्न होती हैं।

समूह ई (गुणसूत्र 16-18)। गुणसूत्र अपेक्षाकृत छोटे, मेटाकेंट्रिक या सबमेटासेंट्रिक होते हैं, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 26 से 40 तक होता है (गुणसूत्र 16 में लगभग 40 का सीआई होता है, क्रोमोसोम 17 में सीआई 34 होता है, क्रोमोसोम 18 में सीआई 26 होता है)। 16वें गुणसूत्र की लंबी भुजा में 10% मामलों में द्वितीयक संकुचन पाया जाता है।

समूह एफ (गुणसूत्र 19 और 20)। क्रोमोसोम छोटे, सबमेटासेंट्रिक होते हैं, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 36-46 होता है। सामान्य धुंधलापन के साथ, वे समान दिखते हैं, लेकिन अंतर धुंधला होने के साथ, वे स्पष्ट रूप से भिन्न होते हैं।

समूह जी (गुणसूत्र 21 और 22)। क्रोमोसोम छोटे, एक्रोसेंट्रिक होते हैं, उनका सेंट्रोमेरिक इंडेक्स 13-33 होता है। इस समूह में Y गुणसूत्र भी शामिल है। वे अंतर धुंधला द्वारा आसानी से पहचाने जाते हैं।

महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर मानव गुणसूत्रों का पेरिसीय वर्गीकरण (1971) उनके विशेष विभेदक धुंधलापन के तरीके हैं, जिसमें प्रत्येक गुणसूत्र अनुप्रस्थ प्रकाश और अंधेरे खंडों के प्रत्यावर्तन के अपने विशिष्ट क्रम को प्रकट करता है (चित्र 2.14)।

चावल। 2.14.मानव गुणसूत्रों का पेरिसीय वर्गीकरण

विभिन्न प्रकार के खंडों को उन विधियों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है जिनके द्वारा उन्हें सबसे स्पष्ट रूप से पहचाना जाता है। उदाहरण के लिए, क्यू-सेगमेंट गुणसूत्रों के वर्ग होते हैं जो क्विनैक्राइन सरसों के साथ धुंधला होने के बाद प्रतिदीप्त होते हैं; गिमेसा धुंधला द्वारा खंडों की पहचान की जाती है (क्यू- और जी-सेगमेंट समान हैं); नियंत्रित ऊष्मा विकृतीकरण आदि के बाद आर-खंडों को दाग दिया जाता है। इन विधियों से समूहों के भीतर मानव गुणसूत्रों को स्पष्ट रूप से अलग करना संभव हो जाता है।

गुणसूत्रों की छोटी भुजा को लैटिन अक्षर द्वारा निरूपित किया जाता है पीऔर लंबा क्यू. प्रत्येक गुणसूत्र भुजा को सेंट्रोमियर से टेलोमेयर तक गिने क्षेत्रों में विभाजित किया गया है। कुछ छोटी भुजाओं में, ऐसा एक क्षेत्र प्रतिष्ठित होता है, और अन्य में (लंबा) - चार तक। क्षेत्रों के भीतर बैंड सेंट्रोमियर से क्रम में गिने जाते हैं। यदि जीन का स्थानीयकरण ठीक-ठीक ज्ञात है, तो इसे निर्दिष्ट करने के लिए बैंड इंडेक्स का उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, जीन एन्कोडिंग एस्टरेज़ डी के स्थानीयकरण को 13 . दर्शाया गया है पी 14, यानी तेरहवें गुणसूत्र की छोटी भुजा के पहले क्षेत्र का चौथा बैंड। जीन का स्थानीयकरण हमेशा बैंड तक ज्ञात नहीं होता है। इस प्रकार, रेटिनोब्लास्टोमा जीन का स्थान 13 . द्वारा इंगित किया जाता है क्यू, जिसका अर्थ है तेरहवें गुणसूत्र की लंबी भुजा में इसका स्थानीयकरण।

गुणसूत्रों का मुख्य कार्य कोशिकाओं और जीवों के प्रजनन के दौरान आनुवंशिक जानकारी का भंडारण, प्रजनन और संचरण है।

परीक्षा संख्या 3

"सेल न्यूक्लियस: न्यूक्लियस के मुख्य घटक, उनकी संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं। कोशिका का वंशानुगत तंत्र। वंशानुगत सामग्री का अस्थायी संगठन: क्रोमैटिन और गुणसूत्र। गुणसूत्रों की संरचना और कार्य। कैरियोटाइप की अवधारणा।

समय में कोशिका अस्तित्व के पैटर्न। सेलुलर स्तर पर प्रजनन: समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन। एपोप्टोसिस की अवधारणा »

स्व-तैयारी के लिए प्रश्न:

वंशानुगत जानकारी के संचरण में केंद्रक और कोशिका द्रव्य की भूमिका; एक आनुवंशिक केंद्र के रूप में नाभिक की विशेषता। वंशानुगत सूचना के संचरण में गुणसूत्रों की भूमिका। गुणसूत्र नियम; साइटोप्लाज्मिक (एक्स्ट्रान्यूक्लियर) आनुवंशिकता: प्लास्मिड, एपिसोड, चिकित्सा में उनका महत्व; नाभिक के मुख्य घटक, उनकी संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताएं। गुणसूत्रों की संरचना के बारे में आधुनिक विचार: गुणसूत्रों के न्यूक्लियोसोम मॉडल, गुणसूत्रों में डीएनए संगठन के स्तर; गुणसूत्रों के अस्तित्व के रूप में क्रोमैटिन (हेटेरो - और यूक्रोमैटिन): संरचना, रासायनिक संरचना; कैरियोटाइप। गुणसूत्रों का वर्गीकरण (डेनवर और पेरिसियन)। गुणसूत्रों के प्रकार; एक कोशिका का जीवन चक्र, उसकी अवधि, उसके प्रकार (विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं में विशेषताएं)। स्टेम, रेस्टिंग सेल की अवधारणा। समसूत्री विभाजन इसकी अवधियों की विशेषता है। माइटोसिस का विनियमन। कोशिका चक्र में गुणसूत्र संरचना की रूपात्मक विशेषताएं और गतिकी। माइटोसिस का जैविक महत्व। एपोप्टोसिस की अवधारणा। कोशिका परिसरों की श्रेणियाँ। समसूत्री सूचकांक। मिटोजेन्स और साइटोस्टैटिक्स की अवधारणा।

भाग 1. स्वतंत्र कार्य:

कार्य संख्या 1. विषय की प्रमुख अवधारणाएँ

सूची से उपयुक्त शब्दों का चयन करें और उन्हें परिभाषाओं के अनुसार तालिका 1 के बाएं कॉलम में वितरित करें।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र, मेटासेन्ट्रिक गुणसूत्र, एक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र; अर्धसूत्रीविभाजन; शुक्राणु; शुक्राणुकोशिका; साइटोकाइनेसिस; बाइनरी डिवीजन; शुक्राणुजनन; शुक्राणुजन; समसूत्रीविभाजन; मोनोस्पर्मिया; एक प्रकार का पागलपन; एंडोगोनी; ओवोजेनेसिस; अमिटोसिस; एपोप्टोसिस; आइसोगैमी; युग्मकजनन; स्पोरुलेशन; युग्मक; गुणसूत्रों का अगुणित सेट; साइटोकाइनेसिस; ओवोगोनिया (ओगोनिया); अनिसोगैमी; ओवोटिडा (डिंब); निषेचन; पार्थेनोजेनेसिस; ओवोगैमिया; विखंडन; उभयलिंगीपन; एक कोशिका का जीवन चक्र; इंटरफेज़; कोशिकीय (माइटोटिक चक्र)।

यह एक कमी विभाजन है जो रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान होता है; इस विभाजन के परिणामस्वरूप, अगुणित कोशिकाओं का निर्माण होता है, अर्थात गुणसूत्रों का एक ही सेट होता है

यह एक प्रत्यक्ष कोशिका विभाजन है, जिसमें संतति कोशिकाओं के बीच वंशानुगत सामग्री का समान वितरण नहीं होता है

कोशिका जीवन चक्र का वह भाग जिसके दौरान एक विभेदित कोशिका अपना कार्य करती है और विभाजन की तैयारी करती है

नाभिक के विभाजन के बाद कोशिका द्रव्य का विभाजन।

गुणसूत्र जिसमें प्राथमिक कसना (सेंट्रोमियर) टेलोमेरिक क्षेत्र के करीब स्थित होता है;

कोशिका के भूमध्यरेखीय तल में स्थित मेटाफ़ेज़ चरण में प्रतिकृति, अधिकतम सर्पिलीकृत गुणसूत्र;

गुणसूत्र जिसमें प्राथमिक कसना (सेंट्रोमियर) मध्य में स्थित होता है और गुणसूत्र के शरीर को दो समान लंबाई वाली भुजाओं (बराबर-हाथ वाले गुणसूत्र) में विभाजित करता है;

टास्क नंबर 2. "हेलिक्स क्रोमैटिन की डिग्री और न्यूक्लियस में क्रोमेटिन का स्थानीयकरण"।

व्याख्यान की सामग्री और पाठ्यपुस्तक "कोशिका विज्ञान" के आधार पर 1) क्रोमेटिन का अध्ययन इसके सर्पिलीकरण की डिग्री के आधार पर करें और आरेख में भरें:

2) नाभिक में स्थानीयकरण के आधार पर क्रोमैटिन का अध्ययन करें और चित्र भरें:

भाग 2. व्यावहारिक कार्य:

टास्क नंबर 1. नीचे दिए गए व्यक्ति के करियोग्राम का अध्ययन करें और लिखित में निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर दें:

1) कैरियोग्राम किस लिंग (पुरुष या महिला) का क्रोमोसोमल सेट दर्शाता है? उत्तर स्पष्ट कीजिए।

2) कैरियोग्राम पर दिखाए गए ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम की संख्या निर्दिष्ट करें।

3) Y गुणसूत्र किस प्रकार के गुणसूत्रों से संबंधित है?

लिंग का निर्धारण करें और बॉक्स में शब्द लिखें, अपना उत्तर स्पष्ट करें:

"मानव करियोग्राम"

स्पष्टीकरण के साथ उत्तर दें:

भाग 3. समस्या-स्थितिजन्य कार्य:

1. कोशिका में हिस्टोन प्रोटीन का संश्लेषण बाधित होता है। सेल के लिए इसके क्या परिणाम हो सकते हैं?

2. माइक्रोप्रेपरेशन पर, गैर-समान दो- और बहु-परमाणु कोशिकाएं पाई गईं, जिनमें से कुछ में नाभिक बिल्कुल नहीं थे। उनके गठन में कौन सी प्रक्रिया निहित है? इस प्रक्रिया को परिभाषित करें।

गुणसूत्रों के सूक्ष्म विश्लेषण में सबसे पहले उनके आकार और आकार में अंतर दिखाई देता है। प्रत्येक गुणसूत्र की संरचना विशुद्ध रूप से व्यक्तिगत होती है। यह भी देखा जा सकता है कि गुणसूत्रों में सामान्य रूपात्मक विशेषताएं होती हैं। वे दो धागों से मिलकर बनते हैं - क्रोमैटिड,समानांतर में स्थित है और एक बिंदु पर परस्पर जुड़ा हुआ है, जिसे कहा जाता है गुणसूत्रबिंदुया प्राथमिक खिंचाव।कुछ गुणसूत्रों पर, कोई देख सकता है माध्यमिक खिंचाव।यह एक विशिष्ट विशेषता है जो आपको एक कोशिका में अलग-अलग गुणसूत्रों की पहचान करने की अनुमति देती है। यदि द्वितीयक संकुचन गुणसूत्र के अंत के निकट स्थित हो, तो इससे घिरा दूरस्थ क्षेत्र कहलाता है उपग्रह।एक उपग्रह वाले क्रोमोसोम को एटी क्रोमोसोम कहा जाता है। उनमें से कुछ पर, शरीर के चरण में नाभिक का निर्माण होता है।

गुणसूत्रों के सिरों की एक विशेष संरचना होती है और उन्हें कहा जाता है टेलोमेरेसटेलोमेरे क्षेत्रों में एक निश्चित ध्रुवता होती है जो उन्हें टूटने पर या गुणसूत्रों के मुक्त सिरों के साथ एक दूसरे से जुड़ने से रोकती है। टेलोमेर से सेंट्रोमियर तक क्रोमैटिड (गुणसूत्र) के खंड को कहा जाता है गुणसूत्र की भुजा।प्रत्येक गुणसूत्र की दो भुजाएँ होती हैं। भुजाओं की लंबाई के अनुपात के आधार पर, तीन प्रकार के गुणसूत्र प्रतिष्ठित होते हैं: 1) मेटासेंट्रिक(समान-हथियार); 2) सबमेटासेंट्रिक(असमान कंधे); 3) एक्रोसेंट्रिक,जिसमें एक कंधा बहुत छोटा होता है और हमेशा स्पष्ट रूप से अलग नहीं होता है।

कैरियोटाइप के मानकीकरण पर पेरिस सम्मेलन में, "धारीदार" गुणसूत्र प्राप्त करने के लिए नए तरीकों के विकास के संबंध में, रूपात्मक शब्दों "मेटासेन्ट्रिक्स" या "एक्रोसेन्ट्रिक्स" के बजाय, एक प्रतीकवाद प्रस्तावित किया गया था जिसमें एक सेट के सभी गुणसूत्र हैं परिमाण के अवरोही क्रम में एक रैंक (सीरियल नंबर) सौंपा गया है और दोनों में प्रत्येक गुणसूत्र के कंधों पर (पी - शॉर्ट आर्म, क्यू - लॉन्ग आर्म), प्रत्येक सेक्शन में आर्म्स और स्ट्राइप्स के सेक्शन सेंट्रोमियर से दिशा में गिने जाते हैं। . इस तरह की एक संकेतन गुणसूत्र विसंगतियों के विस्तृत विवरण की अनुमति देता है।

सेंट्रोमियर के स्थान के साथ, एक माध्यमिक कसना और एक उपग्रह की उपस्थिति, व्यक्तिगत गुणसूत्रों को निर्धारित करने के लिए उनकी लंबाई महत्वपूर्ण है। एक निश्चित सेट के प्रत्येक गुणसूत्र के लिए, इसकी लंबाई अपेक्षाकृत स्थिर रहती है। गुणसूत्रों का मापन रोगों, विसंगतियों और बिगड़ा हुआ प्रजनन कार्य के संबंध में ओटोजेनी में उनकी परिवर्तनशीलता का अध्ययन करने के लिए आवश्यक है।

गुणसूत्रों की महीन संरचना।गुणसूत्रों की संरचना के रासायनिक विश्लेषण से उनमें दो मुख्य घटकों की उपस्थिति का पता चला: डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल(डीएनए) और प्रोटीन प्रकार हिस्टोनतथा प्रोटोमाइट(सेक्स कोशिकाओं में)। गुणसूत्रों की सूक्ष्म उप-आणविक संरचना के अध्ययन ने वैज्ञानिकों को इस निष्कर्ष पर पहुँचाया कि प्रत्येक क्रोमैटिड में एक स्ट्रैंड होता है - लंगड़ापनप्रत्येक क्रोमोनेम में एक डीएनए अणु होता है। क्रोमैटिड का संरचनात्मक आधार प्रोटीन प्रकृति का एक किनारा है। क्रोमोनिमा एक क्रोमैटिड में एक सर्पिल के करीब आकार में व्यवस्थित होता है। इस धारणा का प्रमाण, विशेष रूप से, बहन क्रोमैटिड्स के सबसे छोटे विनिमय कणों के अध्ययन में प्राप्त किया गया था, जो गुणसूत्र के पार स्थित थे।

कोशिका में सूचना का प्रवाह, प्रोटीन जैवसंश्लेषण और उसका नियमन। प्लास्टिक और ऊर्जा चयापचय।

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प्रो- और यूकेरियोटिक कोशिकाओं में पदार्थों के प्रवाह के पैटर्न।

प्रो- और यूकेरियोटिक कोशिकाओं में सूचना के प्रवाह की विशेषताएं।

मानव प्रणाली में विभिन्न ऊतकों, अंगों में उम्र से संबंधित परिवर्तन।

विवेक और अखंडता। जीवित प्राणी जीवन का एक असतत रूप हैं, विविधता और संगठन के एक सिद्धांत के रूप में।

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जीव विज्ञान के विकास का इतिहास और आधुनिक चरण।

एक कोशिका एक बहुकोशिकीय जीव की आनुवंशिक और संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई है। विकास की प्रक्रिया में सेलुलर संगठन का उदय।

प्रो- और यूकेरियोटिक कोशिकाओं में ऊर्जा प्रवाह की विशेषताएं।

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संशोधन परिवर्तनशीलता। प्रतिक्रिया का मानदंड, इसकी आनुवंशिक नियतत्ववाद। मनुष्यों में संशोधन परिवर्तनशीलता।

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विकास की प्रक्रिया के रूप में अंगों और ऊतकों का पुनर्जनन। शारीरिक और पुनर्योजी उत्थान। पुनर्जनन के तंत्र और विनियमन।

मनुष्यों में उत्परिवर्तन। पारस्परिक परिवर्तनशीलता और विकास। मनुष्यों में रोगजनक अभिव्यक्तियों में उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति और भूमिका।

मानव भ्रूणजनन में ऊतकों, अंगों, अंग प्रणालियों का निर्माण, विकास और गठन। गिल तंत्र का परिवर्तन।

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उत्सर्जन प्रणाली की फाइलोजेनी।

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वी.आई. की अवधारणा जीवमंडल के बारे में वर्नाडस्की। पारिस्थितिक तंत्र के विकास में मुख्य घटना के रूप में पारिस्थितिक उत्तराधिकार।

प्राकृतिक चयन के रूप। इसका अनुकूली मूल्य, दबाव और चयन गुणांक। प्राकृतिक चयन की अग्रणी और रचनात्मक भूमिका।

मानव जाति की जनसंख्या संरचना। लोग - विकासवादी कारकों की कार्रवाई की वस्तु के रूप में। जीन का बहाव और इन्सुलेटर के जीन पूल की विशेषताएं।

खाद्य श्रृंखला, पारिस्थितिक पिरामिड। ऊर्जा प्रवाह। बायोगेकेनोसिस। एंथ्रोपोकेनोसिस। वी.एन. की भूमिका सुकेचेव बायोगेकेनोसिस के अध्ययन में।

अंतःस्रावी तंत्र की फाइलोजेनी।

जैविक विकास के सिद्धांत के विकास में रूसी वैज्ञानिकों का योगदान। प्रमुख घरेलू विकासवादी।

प्रजनन प्रणाली के Phylogeny।

सूक्ष्म विकास। समूह विकास के नियम और तरीके। सामान्य पैटर्न, दिशाएं और विकास के तरीके।

संचार प्रणाली की फाइलोजेनी।

गुणसूत्र रोगों का शीघ्र निदान और मानव शरीर में उनका प्रकट होना। मनुष्यों में वंशानुगत विकृति विज्ञान की अभिव्यक्ति के लिए संबंधित विवाहों के परिणाम।

आर्थ्रोपोड्स के प्रकार, चिकित्सा में मूल्य। प्रकार के लक्षण और वर्गीकरण। महामारी विज्ञान महत्व के वर्गों के मुख्य प्रतिनिधियों की संरचना की विशेषताएं।

जीवन गतिविधि की स्थितियों में मानव और जनसंख्या अनुकूलन के जैविक और सामाजिक पहलू। मानव अनुकूलन की परिणामी प्रकृति। एक रचनात्मक पारिस्थितिक कारक के रूप में मनुष्य।

100. चिकित्सा आनुवंशिकी। वंशानुगत रोगों की अवधारणा। उनकी उपस्थिति में पर्यावरण की भूमिका। आनुवंशिक और गुणसूत्र रोग, उनकी आवृत्ति।

101. जीन की घातक और क्षेत्र-घातक क्रिया। एकाधिक एलीलिज़्म। प्लियोट्रॉपी। किसी व्यक्ति के रक्त समूह की विरासत।

102. जीन के लिंकेज समूहों के रूप में गुणसूत्र। जीनोम एक प्रजाति, आनुवंशिक प्रणाली है। जीनोटाइप और फेनोटाइप।

103. इन्फ्यूसोरिया का वर्ग।

105. मनुष्य और जीवमंडल। मनुष्य - एक प्राकृतिक वस्तु और जीवमंडल के रूप में। आवास और संसाधनों के स्रोत के रूप में। प्राकृतिक संसाधनों की विशेषताएं।

106. लोगों की जैविक परिवर्तनशीलता और जैविक विशेषताएं। पारिस्थितिक प्रकार के लोगों की अवधारणा। मानव जाति के ऐतिहासिक विकास में उनके गठन की शर्तें।

108. तंत्रिका तंत्र की फाइलोजेनी।

109. क्लास फ्लूक्स। वर्ग की सामान्य विशेषताएं, विकास चक्र, संक्रमण के तरीके, रोगजनक प्रभाव, प्रयोगशाला निदान की पुष्टि और रोकथाम के तरीके।

110. वर्ग कीड़े: बाहरी और आंतरिक संरचना, वर्गीकरण। चिकित्सा महत्व।

111. जीवमंडल के सिद्धांत के विकास में रूसी वैज्ञानिकों का योगदान। पर्यावरण संरक्षण और मानव जाति के अस्तित्व की समस्याएं।

112. वर्ग टैपवार्म। आकृति विज्ञान, विकास चक्र, संक्रमण के तरीके, रोगजनक प्रभाव, प्रयोगशाला निदान के बुनियादी तरीके

113. पृथ्वी की प्रकृति के विकास और उसमें रखरखाव में जीवमंडल के कार्य

गतिशील विकास।

114. वर्ग अरचिन्ड। सामान्य विशेषताओं और वर्ग का वर्गीकरण। संरचना, विकास चक्र, नियंत्रण उपाय और रोकथाम।

115. प्रोटोजोआ टाइप करें। संगठन की विशेषता विशेषताएं, चिकित्सा के लिए महत्व। प्रकार प्रणाली की सामान्य विशेषताएं।

116. ह्यूमन फाइलोजेनी: इवोल्यूशन ऑफ प्राइमेट्स, ऑस्ट्रेलोपिथेसिन्स, आर्कन्थ्रोप्स, पैलियोन्ट्रोप्स, नॉन-एंथ्रोप्स। मानवजनन के कारक। मानव विकास में श्रम की भूमिका।

117. बुधवार। अजैविक, जैविक और मानवजनित कारकों के एक जटिल परिसर के रूप में।

119. वर्ग स्पोरोज़ोअन्स। रूपात्मक विशेषताएं, विकास चक्र, संक्रमण के तरीके, रोगजनक क्रिया, निदान और रोकथाम।

120. वर्ग अरचिन्ड। Ixodid टिक मानव रोगजनकों के वाहक हैं।

121. पृथ्वी के वैश्विक पारिस्थितिकी तंत्र के रूप में जीवमंडल। में और। वर्नाडस्की जीवमंडल के सिद्धांत के संस्थापक हैं। जीवमंडल की आधुनिक अवधारणाएँ: जैव रासायनिक, जैव-भूगर्भीय, थर्मोडायनामिक, भूभौतिकीय, सामाजिक-आर्थिक, साइबरनेटिक।

122. मानव जाति की प्रजातियों और प्रजातियों की एकता की अवधारणा। मानव जाति का आधुनिक (आणविक-आनुवंशिक) वर्गीकरण और वितरण।

123. जीवमंडल का संगठन: जीवित, हड्डी, बायोजेनिक, जैव-हड्डी पदार्थ। जीवित पदार्थ।

124. वर्ग कीट। महामारी विज्ञान के महत्व की टुकड़ियों की सामान्य विशेषताएं और वर्गीकरण।

125. पाचन तंत्र के अंगों की फाइलोजेनी।

126. मानव अंगों, ऊतकों और प्रणालियों की स्थिति पर पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव। मानव शरीर में दोषों के विकास में पर्यावरणीय कारकों का महत्व।

127. फ्लैटवर्म टाइप करें, संगठन की विशेषताएं, विशेषताएं। चिकित्सा महत्व। वर्गीकरण टाइप करें।

128. बायोगेकेनोसिस, जीवमंडल की संरचनात्मक प्राथमिक इकाई और पृथ्वी के जैव-भू-रासायनिक चक्र की प्राथमिक इकाई।

129. कृमि की अवधारणा। बायो- और जियोहेल्मिन्थ। प्रवास के बिना बायोहेल्मिन्थ, बिना प्रवास के।

130. मानव जाति, जीवमंडल के एक सक्रिय तत्व के रूप में, एक स्वतंत्र भूवैज्ञानिक शक्ति है। नोस्फीयर जीवमंडल के विकास में उच्चतम चरण है। बायोटेक्नोस्फीयर।

131. मनुष्य का सामाजिक सार और जैविक विरासत। जानवरों की दुनिया की प्रणाली में होमो सेपियन्स प्रजाति की स्थिति।

132. जीवमंडल का विकास। पृथ्वी पर जीवन के उद्भव के लिए ब्रह्मांडीय स्थितियां।

133. मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र प्राप्त करने की विधियाँ। मानव गुणसूत्रों का नामकरण। मानव आनुवंशिकी के तरीकों की विशिष्टता और संभावनाएं।

134. फ्लैटवर्म, विशेषताओं, विशेषताओं, प्रकार का वर्गीकरण टाइप करें।

135. राउंडवॉर्म टाइप करें। लक्षण, संगठन की विशेषताएं और चिकित्सा महत्व। वर्गीकरण टाइप करें। मुख्य प्रतिनिधि। आकृति विज्ञान, विकास चक्र, शरीर में प्रवेश के तरीके, रोगजनक क्रिया, निदान और रोकथाम।

136. मनुष्य, जैविक दुनिया के ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया के प्राकृतिक परिणाम के रूप में।

5.9. संदर्भ (मुख्य और अतिरिक्त)

मुख्य साहित्य

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8. खारिटोनोव वी.एम., ओझिगोवा ए.पी. और अन्य। नृविज्ञान: पाठ्यपुस्तक। स्टड के लिए। उच्चतर पाठयपुस्तक संस्थान।-एम .: ह्यूमैनिट। ईडी। केंद्र VLADOS, 2003.-272p।

5.10. दिशा के अन्य विषयों (विशेषता) के साथ आरयूपीडी के समन्वय के लिए प्रोटोकॉल

विशेषज्ञता के अन्य विषयों के साथ कार्य कार्यक्रम के समन्वय का प्रोटोकॉल

अनुशासन का नाम, जिसका अध्ययन इस अनुशासन पर आधारित है	कुर्सी	सामग्री के अनुपात, प्रस्तुति के क्रम और पाठों की सामग्री में परिवर्तन के प्रस्ताव	कार्यक्रम विकसित करने वाले विभाग द्वारा लिया गया निर्णय (प्रोटोकॉल संख्या, तिथि)
ऊतक विज्ञान, कोशिका विज्ञान और भ्रूणविज्ञान	सामान्य और पैथोलॉजिकल एनाटॉमी	सामान्य जीव विज्ञान विभाग, जब चिकित्सा संकाय (सामान्य चिकित्सा और दंत चिकित्सा) के पहले वर्ष में सामान्य जीव विज्ञान में व्याख्यान और प्रयोगशाला कक्षाओं का संचालन करता है, तो व्याख्यान सामग्री के निम्नलिखित वर्गों को शामिल नहीं करता है: "कोशिका विज्ञान" और "भ्रूण विज्ञान" (विशेष रूप से अनुसंधान विधियों, कोशिका की सतह और सूक्ष्म पर्यावरण, साइटोप्लाज्म, स्तनधारी प्लेसेंटा के प्रकार, रोगाणु परतों, उनके महत्व और भेदभाव, भ्रूण हिस्टोजेनेसिस की अवधारणा को प्रस्तुत करते समय)।	सं. 4 दिनांक 10.02.09.

5.11 अगले शैक्षणिक वर्ष के लिए आरयूपीडी में परिवर्धन और परिवर्तन

कार्य कार्यक्रम में परिवर्धन और परिवर्तन

200__ /200__ शैक्षणिक वर्ष के लिए

कार्य कार्यक्रम में निम्नलिखित परिवर्तन किए गए हैं:

डेवलपर:

पद __________ अभिनय उपनाम

(हस्ताक्षर)

विभाग की बैठक में कार्य कार्यक्रम की समीक्षा कर स्वीकृति प्रदान की गई

"______" _________ 200___

प्रोटोकॉल संख्या ____

सिर विभाग _______________ दज़ुएव आर.आई.

(हस्ताक्षर)

मेरे द्वारा स्वीकृत परिवर्तन:

"____" __________ 200___

डीन ऑफ द चैरिटी फंड ____________________ Paritov A.Yu.

(हस्ताक्षर)

वित्त मंत्रालय के डीन ____________________ ज़खोखोव आर.आर.

6. शैक्षिक– पारिस्थितिकी के साथ अनुशासन जीव विज्ञान का पद्धतिगत समर्थन

उच्च शिक्षा का सामना करने वाले सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक सामाजिक समाज के ऐसे क्षेत्रों में उच्च योग्य विशेषज्ञों का प्रशिक्षण है, जहां जैविक विज्ञान व्यावहारिक गतिविधियों के सैद्धांतिक आधार के रूप में कार्य करता है। कार्मिक प्रशिक्षण में इसका एक विशेष स्थान है।

हाल के वर्षों में, चिकित्सा विशेषज्ञों के जैविक प्रशिक्षण में सुधार के लिए, राज्य शैक्षिक मानक (1999) के अनुसार, सभी चिकित्सा विशिष्टताओं के लिए विश्वविद्यालयों में "जीव विज्ञान" अनुशासन पेश किया गया है।

इस अत्यावश्यक कार्य का कार्यान्वयन काफी हद तक कक्षाओं के लिए सामग्री का चयन करने के लिए शिक्षक की क्षमता पर निर्भर करता है। इसकी प्रस्तुति का रूप, तरीके और कार्य के प्रकार, कक्षाओं की संरचना संरचना और उनके चरणों को चुनें, उनके बीच संबंध स्थापित करें। निर्धारित लक्ष्यों के अधीन उन्हें प्रशिक्षण, परीक्षण और अन्य प्रकार के कार्यों की एक प्रणाली बनाएं।

एक विश्वविद्यालय में अध्ययन का मुख्य कार्य छात्रों को जीवन के विज्ञान की मूल बातों के ज्ञान से लैस करना है, और इसके संगठन के नियमों और प्रणालियों के आधार पर - आणविक आनुवंशिक से बायोस्फेरिक तक, जैविक में अधिकतम योगदान करने के लिए, छात्रों की आनुवंशिक और पर्यावरणीय शिक्षा, उनके विश्वदृष्टि का विकास, सोच। ज्ञान और कौशल का परीक्षण करने के लिए विभिन्न प्रकार के नियंत्रण की पेशकश की जाती है। नियंत्रण का सबसे प्रभावी रूप कवर की गई सामग्री के अलग-अलग ब्लॉकों के लिए कंप्यूटर परीक्षण है। यह आपको पारंपरिक लिखित नियंत्रण कार्य की तुलना में नियंत्रित सामग्री की मात्रा में उल्लेखनीय रूप से वृद्धि करने की अनुमति देता है और इस प्रकार सूचना सामग्री और सीखने के परिणामों की निष्पक्षता बढ़ाने के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाता है।

प्रशिक्षण और मौसम विज्ञान परिसर

शिक्षात्मक-व्यवस्थितजटिलपरअनुशासन: "पाठ्येतर कार्य की पद्धति परजीव विज्ञान, बाल विज्ञान के उम्मीदवार, एसोसिएट प्रोफेसर ओसिपोवा आई.वी. व्यवस्थितछात्र को निर्देश परपढ़ते पढ़ते विषयोंअनुशासन"पाठ्येतर की पद्धति ...

"अर्थव्यवस्था का राज्य विनियमन" अनुशासन पर शैक्षिक और पद्धतिगत परिसर

प्रशिक्षण और मौसम विज्ञान परिसर

... शिक्षात्मक-व्यवस्थितजटिलपरअनुशासन"अर्थव्यवस्था का राज्य विनियमन" यूएफए -2007 अर्थव्यवस्था का राज्य विनियमन: शिक्षात्मक-व्यवस्थितजटिल... आर्थिक विज्ञान शिक्षात्मक-व्यवस्थितजटिलपरअनुशासन"राज्य...

सामान्य व्यावसायिक प्रशिक्षण के अनुशासन में शैक्षिक और पद्धतिगत परिसर "जीव विज्ञान शिक्षण के सिद्धांत और तरीके" विशेषता "050102 65 - जीव विज्ञान"

प्रशिक्षण और मौसम विज्ञान परिसर

शिक्षात्मक-व्यवस्थितजटिलपरअनुशासनसामान्य व्यावसायिक प्रशिक्षण "सिद्धांत और शिक्षण के तरीके ... छात्रों के काम" परसूक्ष्मदर्शी और सूक्ष्म तैयारी के साथ जीव विज्ञान। विश्लेषण शिक्षात्मक-व्यवस्थितजटिलउदाहरण के लिए जटिलपरखंड "पौधे" ...

इंटरफेज़ क्रोमोसोम डीएनए का एक अनट्विस्टेड डबल स्ट्रैंड है, इस अवस्था में, कोशिका के जीवन के लिए आवश्यक जानकारी इससे पढ़ी जाती है। अर्थात्, इंटरफेज़ XP का कार्य जीनोम से सूचना का स्थानांतरण, डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम, आवश्यक प्रोटीन, एंजाइम आदि के संश्लेषण के लिए है।
जब कोशिका विभाजन का समय आता है, तो सभी उपलब्ध सूचनाओं को सहेजना और इसे बेटी कोशिकाओं में स्थानांतरित करना आवश्यक है। XP इसे "बाधित" स्थिति में नहीं कर सकता। इसलिए, गुणसूत्र को संरचित करना पड़ता है - अपने डीएनए के धागे को एक कॉम्पैक्ट संरचना में मोड़ने के लिए। इस समय तक डीएनए पहले ही दोगुना हो चुका है और प्रत्येक स्ट्रैंड अपने स्वयं के क्रोमैटिड में बदल जाता है। 2 क्रोमैटिड एक गुणसूत्र बनाते हैं। प्रोफ़ेज़ में, माइक्रोस्कोप के तहत, कोशिका नाभिक में छोटे ढीले गांठ दिखाई देते हैं - ये भविष्य के XP हैं। वे धीरे-धीरे बड़े हो जाते हैं और दृश्यमान गुणसूत्र बनाते हैं, जो मेटाफ़ेज़ के मध्य तक कोशिका के भूमध्य रेखा के साथ पंक्तिबद्ध होते हैं। आम तौर पर, टेलोफ़ेज़ में, समान संख्या में गुणसूत्र कोशिका के ध्रुवों की ओर बढ़ने लगते हैं। (मैं पहले उत्तर को नहीं दोहराता, वहां सब कुछ सही है। जानकारी को संक्षेप में प्रस्तुत करें)।
हालांकि, कभी-कभी ऐसा होता है कि क्रोमैटिड एक-दूसरे से चिपके रहते हैं, आपस में जुड़ते हैं, टुकड़े निकलते हैं - और परिणामस्वरूप, दो बेटी कोशिकाओं को थोड़ी असमान जानकारी मिलती है। इस चीज को पैथोलॉजिकल माइटोसिस कहा जाता है। इसके बाद डॉटर सेल सही तरीके से काम नहीं करेगा। गुणसूत्रों को गंभीर क्षति के साथ, कोशिका मर जाएगी, कमजोर के साथ, यह फिर से विभाजित नहीं हो पाएगी या गलत विभाजन की एक श्रृंखला नहीं दे पाएगी। इस तरह की चीजें बीमारियों के उद्भव की ओर ले जाती हैं, एक कोशिका में जैव रासायनिक प्रतिक्रिया के उल्लंघन से लेकर किसी अंग के कैंसर तक। कोशिकाएं सभी अंगों में विभाजित होती हैं, लेकिन अलग-अलग तीव्रता के साथ, इसलिए अलग-अलग अंगों में कैंसर होने की संभावना अलग-अलग होती है। सौभाग्य से, इस तरह के रोग संबंधी मिटोस अक्सर नहीं होते हैं, और प्रकृति परिणामी असामान्य कोशिकाओं से छुटकारा पाने के लिए तंत्र के साथ आई है। केवल जब जीव का वातावरण बहुत खराब होता है (रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि बढ़ जाती है, हानिकारक रसायनों के साथ गंभीर जल और वायु प्रदूषण, दवाओं का अनियंत्रित उपयोग, आदि) प्राकृतिक रक्षा तंत्र विफल हो जाता है। ऐसे में बीमारियों की संभावना बढ़ जाती है। शरीर को प्रभावित करने वाले हानिकारक कारकों को कम से कम करने की कोशिश करना आवश्यक है और बायोप्रोटेक्टर्स को जीवित भोजन, ताजी हवा, विटामिन और क्षेत्र में आवश्यक पदार्थों के रूप में लेना चाहिए, यह आयोडीन, सेलेनियम, मैग्नीशियम या कुछ और हो सकता है। अपने स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं को नजरअंदाज न करें।

क्रोमेटिन(ग्रीक χρώματα - रंग, पेंट) - यह गुणसूत्रों का पदार्थ है - डीएनए, आरएनए और प्रोटीन का एक परिसर। क्रोमैटिन यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक के अंदर स्थित होता है और प्रोकैरियोट्स में न्यूक्लियॉइड का हिस्सा होता है। यह क्रोमैटिन की संरचना में है कि आनुवंशिक जानकारी की प्राप्ति, साथ ही साथ डीएनए प्रतिकृति और मरम्मत होती है।

क्रोमैटिन दो प्रकार के होते हैं:
1) यूक्रोमैटिन, नाभिक के केंद्र के करीब स्थानीयकृत, हल्का, अधिक despirilized, कम कॉम्पैक्ट, अधिक कार्यात्मक रूप से सक्रिय। यह माना जाता है कि इसमें डीएनए होता है जो आनुवंशिक रूप से इंटरफेज़ में सक्रिय होता है। यूक्रोमैटिन क्रोमोसोम सेगमेंट से मेल खाती है जो ट्रांसक्रिप्शन के लिए डिस्पिरलाइज्ड और खुले होते हैं। ये खंड दागदार नहीं होते हैं और प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई नहीं देते हैं।
2) हेटरोक्रोमैटिन - क्रोमेटिन का घनी सर्पिलीकृत भाग। हेटेरोक्रोमैटिन संघनित, कसकर कुंडलित गुणसूत्र खंडों से मेल खाता है (उन्हें प्रतिलेखन के लिए दुर्गम बनाता है)। यह मूल रंगों के साथ तीव्रता से सना हुआ है, और एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में काले धब्बे, कणिकाओं की उपस्थिति होती है। हेटेरोक्रोमैटिन नाभिक के खोल के करीब स्थित होता है, यूक्रोमैटिन की तुलना में अधिक कॉम्पैक्ट होता है और इसमें "साइलेंट" जीन होते हैं, यानी ऐसे जीन जो वर्तमान में निष्क्रिय हैं। संवैधानिक और वैकल्पिक हेटरोक्रोमैटिन के बीच भेद। कांस्टीट्यूशनल हेटरोक्रोमैटिन कभी भी यूक्रोमैटिन नहीं बनता है और सभी प्रकार की कोशिकाओं में हेटरोक्रोमैटिन होता है। वैकल्पिक हेटरोक्रोमैटिन को कुछ कोशिकाओं में या जीव की ओटोजेनी के विभिन्न चरणों में यूकोमैटिन में परिवर्तित किया जा सकता है। ऐच्छिक हेटरोक्रोमैटिन के संचय का एक उदाहरण बार बॉडी है, जो मादा स्तनधारियों में एक निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र है, जो इंटरपेज़ में कसकर मुड़ और निष्क्रिय है। अधिकांश कोशिकाओं में, यह करियोलेम्मा के पास स्थित होता है।

सेक्स क्रोमैटिन - मनुष्यों और अन्य स्तनधारियों में महिला व्यक्तियों के कोशिका नाभिक के विशेष क्रोमैटिन निकाय। वे परमाणु झिल्ली के पास स्थित होते हैं, तैयारी पर उनके पास आमतौर पर त्रिकोणीय या अंडाकार आकार होता है; आकार 0.7-1.2 माइक्रोन (चित्र 1)। सेक्स क्रोमैटिन महिला कैरियोटाइप के एक्स-क्रोमोसोम में से एक द्वारा बनता है और किसी भी मानव ऊतक (श्लेष्म झिल्ली, त्वचा, रक्त, बायोप्सीड ऊतक की कोशिकाओं में) में पाया जा सकता है। सेक्स क्रोमैटिन का सबसे सरल अध्ययन उपकला में इसका अध्ययन करना है। मौखिक श्लेष्म की कोशिकाएं। एक स्पैटुला के साथ ली गई एक बुक्कल म्यूकोसल स्क्रैपिंग को एक कांच की स्लाइड पर रखा जाता है, जो एसिटोरसिन से सना हुआ होता है, और एक माइक्रोस्कोप के तहत 100 प्रकाश-दाग वाले सेल नाभिक का विश्लेषण किया जाता है, यह गिनता है कि उनमें से कितने में सेक्स क्रोमैटिन है। आम तौर पर, यह महिलाओं में औसतन 30-40% नाभिक में होता है और पुरुषों में नहीं पाया जाता है।

15.मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की संरचना की विशेषताएं। गुणसूत्रों के प्रकार। गुणसूत्र सेट। गुणसूत्र नियम।

तत्वमीमांसा क्रोमोसामएक सेंट्रोमियर से जुड़े दो बहन क्रोमैटिड होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में एक डीएनपी अणु होता है, जो सुपरकोइल के रूप में ढेर होता है। स्पाइरलाइज़ेशन के दौरान, ईयू- और हेटरोक्रोमैटिन के खंड नियमित रूप से ढेर हो जाते हैं, ताकि क्रोमैटिड्स के साथ वैकल्पिक अनुप्रस्थ बैंड बन जाएं। खास रंगों की मदद से इनकी पहचान की जाती है। गुणसूत्रों की सतह विभिन्न अणुओं से ढकी होती है, मुख्य रूप से राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (आरएनपी)। दैहिक कोशिकाओं में प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, उन्हें समजातीय कहा जाता है। वे लंबाई, आकार, संरचना, धारियों की व्यवस्था में समान हैं, वे वही जीन ले जाते हैं जो उसी तरह स्थानीयकृत होते हैं। समरूप गुणसूत्र उनके जीन के एलील में भिन्न हो सकते हैं। एक जीन डीएनए अणु का एक खंड है जिस पर एक सक्रिय आरएनए अणु संश्लेषित होता है। मानव गुणसूत्र बनाने वाले जीन में दो मिलियन आधार जोड़े हो सकते हैं।

सूक्ष्मदर्शी के नीचे क्रोमोसोम के निष्क्रिय सक्रिय क्षेत्र दिखाई नहीं दे रहे हैं। न्यूक्लियोप्लाज्म का केवल एक कमजोर सजातीय बेसोफिलिया डीएनए की उपस्थिति को इंगित करता है; उन्हें हिस्टोकेमिकल विधियों द्वारा भी पता लगाया जा सकता है। ऐसे क्षेत्रों को यूक्रोमैटिन कहा जाता है। हेटरोक्रोमैटिन के गुच्छों के रूप में दागे जाने पर डीएनए और उच्च आणविक भार प्रोटीन के निष्क्रिय अत्यधिक पेचदार परिसर बाहर खड़े हो जाते हैं। क्रोमोसोम कैरियोथेका की आंतरिक सतह पर परमाणु लैमिना में तय होते हैं।

एक कार्यशील कोशिका में क्रोमोसोम प्रोटीन के बाद के संश्लेषण के लिए आवश्यक आरएनए का संश्लेषण प्रदान करते हैं। इस मामले में, आनुवंशिक जानकारी का पठन किया जाता है - इसका प्रतिलेखन। संपूर्ण गुणसूत्र सीधे इसमें शामिल नहीं होता है।

गुणसूत्रों के विभिन्न भाग विभिन्न आरएनए का संश्लेषण प्रदान करते हैं। विशेष रूप से प्रतिष्ठित राइबोसोमल आरएनए (आरआरएनए) को संश्लेषित करने वाली साइटें हैं; सभी गुणसूत्र उनके पास नहीं होते हैं। इन साइटों को न्यूक्लियर आयोजक कहा जाता है। न्यूक्लियर आयोजक लूप बनाते हैं। विभिन्न गुणसूत्रों के छोरों के शीर्ष एक दूसरे की ओर बढ़ते हैं और एक साथ मिलते हैं। इस प्रकार, नाभिक की संरचना, जिसे न्यूक्लियोलस कहा जाता है, बनता है (चित्र 20)। इसमें तीन घटक प्रतिष्ठित हैं: एक कमजोर दाग वाला घटक क्रोमोसोम लूप से मेल खाता है, एक फाइब्रिलर घटक लिखित आरआरएनए से मेल खाता है, और एक गोलाकार घटक राइबोसोम अग्रदूतों से मेल खाता है।

क्रोमोसोम कोशिका के प्रमुख घटक हैं जो सभी चयापचय प्रक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं: कोई भी चयापचय प्रतिक्रिया केवल एंजाइमों की भागीदारी से संभव है, जबकि एंजाइम हमेशा प्रोटीन होते हैं, प्रोटीन केवल आरएनए की भागीदारी से संश्लेषित होते हैं।

इसी समय, गुणसूत्र जीव के वंशानुगत गुणों के संरक्षक भी होते हैं। यह डीएनए श्रृंखलाओं में न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम है जो आनुवंशिक कोड निर्धारित करता है।

सेंट्रोमियर का स्थान निर्धारित करता है तीन मुख्य प्रकार के गुणसूत्र:

1) समान कंधा - समान या लगभग समान लंबाई के कंधों के साथ;

2) असमान कंधे, असमान लंबाई के कंधे;

3) रॉड के आकार का - एक लंबा और दूसरा बहुत छोटा, कभी-कभी मुश्किल से पता लगाने योग्य कंधे। क्रोमोसोम सेट-कैरियोटाइप - किसी दिए गए जीव या सेल लाइन की कोशिकाओं में निहित गुणसूत्रों के एक पूरे सेट की विशेषताओं का एक सेट। एक कैरियोटाइप को कभी-कभी एक पूर्ण गुणसूत्र सेट का दृश्य प्रतिनिधित्व भी कहा जाता है। शब्द "कैरियोटाइप" 1924 में एक सोवियत साइटोलॉजिस्ट द्वारा पेश किया गया था

गुणसूत्र नियम

1. गुणसूत्रों की संख्या की स्थिरता।

प्रत्येक प्रजाति के शरीर की दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक कड़ाई से परिभाषित संख्या होती है (मनुष्यों में -46, बिल्लियों में - 38, ड्रोसोफिला मक्खियों में - 8, कुत्तों में -78, मुर्गियों में -78)।

2. गुणसूत्रों का युग्मन।

प्रत्येक। द्विगुणित सेट के साथ दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्र में समान समरूप (समान) गुणसूत्र होते हैं, आकार, आकार में समान, लेकिन मूल में असमान: एक पिता से, दूसरा माता से।

3. गुणसूत्रों की वैयक्तिकता का नियम।

गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी आकार, आकार, प्रकाश के प्रत्यावर्तन और गहरे रंग की धारियों में दूसरे जोड़े से भिन्न होती है।

4. निरंतरता का नियम।

कोशिका विभाजन से पहले, डीएनए दोगुना हो जाता है और परिणाम 2 बहन क्रोमैटिड होता है। विभाजन के बाद, एक क्रोमैटिड बेटी कोशिकाओं में प्रवेश करता है, इसलिए गुणसूत्र निरंतर होते हैं: एक गुणसूत्र एक गुणसूत्र से बनता है।

16.मानव कैरियोटाइप। उसकी परिभाषा। करियोग्राम, संकलन का सिद्धांत। इडियोग्राम, इसकी सामग्री।

कुपोषण(कार्यो से ... और ग्रीक टाइपो - छाप, आकार), प्रजातियों के विशिष्ट गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताओं का एक सेट (आकार, आकार, संरचनात्मक विवरण, संख्या, आदि)। एक प्रजाति की एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक विशेषता जो कि कैरियोसिस्टमेटिक्स को रेखांकित करती है। कैरियोटाइप निर्धारित करने के लिए, विभाजित कोशिकाओं की माइक्रोस्कोपी के दौरान एक माइक्रोग्राफ या गुणसूत्रों के एक स्केच का उपयोग किया जाता है। प्रत्येक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से दो लिंग होते हैं। एक महिला में, ये दो एक्स क्रोमोसोम (कैरियोटाइप: 46, एक्सएक्स) होते हैं, और पुरुषों में, एक एक्स क्रोमोसोम और दूसरा वाई (कैरियोटाइप: 46, एक्सवाई) होता है। कैरियोटाइप का अध्ययन साइटोजेनेटिक्स नामक विधि का उपयोग करके किया जाता है।

इडियोग्राम(ग्रीक मुहावरों से - अपना, अजीबोगरीब और ... ग्राम), एक जीव के गुणसूत्रों के अगुणित सेट का एक योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व, जो उनके आकार के अनुसार एक पंक्ति में व्यवस्थित होते हैं।

करियोग्राम(कार्यो... और... ग्राम से), प्रत्येक गुणसूत्र की मात्रा निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइप का एक ग्राफिक प्रतिनिधित्व। के। के प्रकारों में से एक इडियोग्राम है, उनकी लंबाई के साथ एक पंक्ति में व्यवस्थित गुणसूत्रों का एक योजनाबद्ध स्केच (चित्र।) डॉ। टाइप K. - एक ग्राफ जिस पर निर्देशांक किसी गुणसूत्र की लंबाई या उसके भाग और संपूर्ण कैरियोटाइप (उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों की सापेक्ष लंबाई) और तथाकथित सेंट्रोमेरिक इंडेक्स का कोई मान होता है, कि है, छोटी भुजा की लंबाई और संपूर्ण गुणसूत्र की लंबाई का अनुपात। K पर प्रत्येक बिंदु की व्यवस्था कैरियोटाइप में गुणसूत्रों के वितरण को दर्शाती है। कैरियोग्राम विश्लेषण का मुख्य कार्य बाहरी रूप से समान गुणसूत्रों के एक या दूसरे समूहों में विषमता (अंतर) की पहचान करना है।