एमियोट्रॉफी न्यूरल चारकोट-मैरी (पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी)। उपचार के तरीके और चारकोट मैरीजुट रोग के लक्षण, तंत्रिका संबंधी अमायोट्रोफी

एमियोट्रॉफी न्यूरल चारकोट-मैरी (पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी) में धीमी प्रगति का चरित्र होता है।

रोग बाहर के पैरों में मांसपेशी फाइबर के शोष पर आधारित है।

यह आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले रोगों की श्रेणी से संबंधित है। यह ज्यादातर एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है और आमतौर पर ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से कम होता है।

फाइबर अध: पतन परिधीय नसों और उनकी जड़ों में होता है। अंतरालीय ऊतक में हाइपरट्रॉफिक परिवर्तन के मामले हैं। मांसपेशियों में उत्परिवर्तन का एक स्नायविक आधार होता है। अलग मांसपेशी समूह शोष।

रोग का एक बाद का रूप हाइलिन अध: पतन और मांसपेशी फाइबर के पूर्ण टूटने की विशेषता है।

अक्सर रोग रीढ़ की हड्डी में महत्वपूर्ण परिवर्तन के साथ है. पूर्वकाल सींगों का क्षेत्र प्रभावित होता है, साथ ही काठ और ग्रीवा क्षेत्र, जो रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका चालन को बाधित करता है।

यह स्थिति इसके लिए विशिष्ट है

रोग के लक्षण

अधिक प्रतिशत मामलों में, चारकोट मैरी रोग पुरुषों को प्रभावित करता है।

रोग की शुरुआत आमतौर पर 15 - 30 वर्ष की आयु को संदर्भित करती है। बहुत कम ही, रोग पूर्वस्कूली अवधि में विकसित होता है।

रोग की शुरुआत मांसपेशियों में कमजोरी, पैरों में थकान जैसी अभिव्यक्तियों की विशेषता है। रोगी एक स्थान पर खड़े नहीं हो सकते हैं और मांसपेशियों के तनाव को कम करने के लिए एक बिंदु पर पेट भरना शुरू कर देते हैं।

ऐसे मामले हैं जब रोग की शुरुआत मांसपेशियों में तीव्र दर्द, विभिन्न अप्रिय संवेदनाओं, पैरों में रेंगने की भावना के साथ होती है।

अन्य लक्षण:

• पैर की उंगलियों का आकार हथौड़े के समान मुड़ा हुआ होता है;
• पैरों और पैरों में संवेदनशीलता में कमी;
• निचले छोरों और प्रकोष्ठ में मांसपेशियों में ऐंठन;
• एक व्यक्ति अपने पैरों को क्षैतिज दिशा में नहीं ले जा सकता है;
• टखने की मोच और पैर के फ्रैक्चर जैसी अभिव्यक्तियाँ आम हैं;
• संवेदनशीलता का नुकसान: कंपन, ठंडे और गर्म स्पर्श के बीच अंतर करने में असमर्थता;
• पत्र का उल्लंघन;
• ठीक मोटर कौशल का उल्लंघन: रोगी एक बटन नहीं बांध सकता।

मुख्य रूप से, अध: पतन पैरों और पैरों की मांसपेशियों को सममित तरीके से प्रभावित करता है। टिबिया में मांसपेशियां भी शोष करती हैं। ऐसी प्रक्रियाओं के दौरान, बाहर के हिस्सों में पैर का आकार तेजी से संकुचित होता है।

टांगें उलटी बोतल के आकार की हो जाती हैं। दूसरे तरीके से उन्हें "एक सारस के पैर" कहा जाता है। पैर की विकृति होती है। पैरों में पैरेसिस चाल की प्रकृति को महत्वपूर्ण रूप से बदल देता है।

रोगी अपनी एड़ी पर कदम नहीं रख सकता है और चलते समय अपने पैरों को ऊंचा उठाता है। इस तरह की चाल को स्टेपपेज कहा जाता है, जिसका अनुवाद अंग्रेजी से "वर्कहॉर्स" के रूप में किया जाता है।

पैर के अध: पतन की शुरुआत के कुछ साल बाद, हाथों के बाहर के हिस्सों के साथ-साथ हाथों की छोटी मांसपेशियों में भी बीमारी का पता चलता है।

रोगी के हाथ बंदर के टेढ़े हाथों के समान हो जाते हैं। मांसपेशियों की टोन कमजोर हो जाती है। कण्डरा सजगता हैं असमान प्रदर्शन।

बाबिन्स्की का रोग संबंधी लक्षण नोट किया गया है. अकिलीज़ रिफ्लेक्सिस का स्तर स्पष्ट रूप से गिरता है। केवल घुटने की सजगता और कंधे की तीन- और बाइसेप्स मांसपेशियों की सजगता लंबे समय तक बरकरार रहती है।

हाथ और पैरों के हाइपरहाइड्रोसिस और हाइपरमिया जैसे ट्रॉफिक विकार नोट किए जाते हैं। रोगी की बुद्धि, एक नियम के रूप में, पीड़ित नहीं होती है।

समीपस्थ अंग अपक्षयी परिवर्तनों के अधीन नहीं हैं। एट्रोफिक प्रक्रिया ट्रंक, ग्रीवा क्षेत्र और सिर की मांसपेशियों तक नहीं फैलती है।

पैर की मांसपेशियों के कुल शोष से पैर सिंड्रोम लटक जाता है।

दिलचस्प है, मांसपेशियों के स्पष्ट अध: पतन के बावजूद, रोगी अभी भी कुछ समय के लिए काम करने की क्षमता बनाए रख सकते हैं।

रोग का निदान

निदान रोगग्रस्त के आनुवंशिकी और रोग की अभिव्यक्ति की विशेषताओं के अध्ययन पर आधारित है। डॉक्टर को सावधानी से बीमारी के लक्षणों और इतिहास के बारे में पूछना चाहिए, रोगी की जांच करनी चाहिए।

आवश्यक रूप से जाँच की गई तंत्रिका और मांसपेशियों की सजगता। इन उद्देश्यों के लिए, ईएमजी का उपयोग तंत्रिका चालन मापदंडों को रिकॉर्ड करने के लिए किया जाता है।

एक डीएनए परीक्षण और एक पूर्ण रक्त गणना निर्धारित है। यदि आवश्यक हो, तो तंत्रिका तंतुओं की बायोप्सी की जाती है।

दुर्लभ और बहुत खतरनाक, इसका खराब पूर्वानुमान है और व्यावहारिक रूप से इसका इलाज नहीं किया जा सकता है। हमारे लेख में विवरण।

इसी तरह की बीमारी, फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग के समान लक्षण और उपचार दृष्टिकोण हैं। बीमारी के बारे में क्या?

उपचार दृष्टिकोण

उपचार चारकोट मैरी टुटा के तंत्रिका अमायोट्रोफी के उपलब्ध लक्षणों के अनुसार किया जाता है। घटनाएं जटिल और आजीवन हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उपचार के अधिक प्रभावी तरीके दवा के लिए ज्ञात नहीं हैं। केवल उन तरीकों का उपयोग किया जाता है जो रोगी की स्थिति को कम करने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करते हैं।

रोगी के समन्वय और गतिशीलता के कार्यात्मक मापदंडों को अनुकूलित करना महत्वपूर्ण है। चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य कमजोर मांसपेशियों को चोट से बचाना और संवेदनशीलता को कम करना होना चाहिए।

रोगी के रिश्तेदारों को चाहिए कि वह इस बीमारी से लड़ने में उसकी हर संभव मदद करे। आखिरकार, न केवल चिकित्सा संस्थानों में, बल्कि घर पर भी उपचार किया जाता है।

सभी निर्धारित प्रक्रियाओं का कड़ाई से पालन किया जाना चाहिए और दैनिक रूप से किया जाना चाहिए। अन्यथा, उपचार से कोई परिणाम नहीं होगा।

एम्योट्रोफी के उपचार में कई तकनीकें शामिल हैं:

इसके अतिरिक्त उपयोग करें:

1. एमियोट्रोफिक घावों के साथ एक विशिष्ट आहार. उच्च ग्रेड प्रोटीन सामग्री वाले खाद्य पदार्थ खाने से पता चलता है कि रोगी पोटेशियम आहार का पालन करते हैं, उन्हें अधिक विटामिन का सेवन करना चाहिए।
2. रोग के पाठ्यक्रम की प्रतिगामी प्रकृति के साथ, उपरोक्त साधनों के समानांतर मिट्टी, रेडॉन, शंकुधारी, सल्फाइड और हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान निर्धारित हैं. परिधीय नसों को उत्तेजित करने के लिए एक वैद्युतकणसंचलन प्रक्रिया का उपयोग किया जाता है।
3. जोड़ों में गतिशीलता के उल्लंघन और कंकाल के विरूपण में आर्थोपेडिक सुधार संकेत दिया.

बीमार व्यक्ति की भावनात्मक स्थिति को कम करने के लिए, मनोचिकित्सकीय बातचीत की आवश्यकता होती है।

उपचार एजेंटों के उपयोग पर आधारित है जो ट्रॉफिक मापदंडों और तंत्रिका तंतुओं के साथ आवेगों के संचरण में सुधार करते हैं।

चिकित्सा उपचार

इस प्रयोजन के लिए, दवाओं का उपयोग जैसे:

रोग की जटिलताओं

एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ, शार्को मैरी टुटा की एमियोट्रॉफी रोगी को पूर्ण विकलांगता की ओर ले जा सकती है।

परिणाम चलने की क्षमता का पूर्ण नुकसान हो सकता है। स्पर्श की गंभीर हानि, साथ ही बहरापन जैसी अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।

रोग प्रतिरक्षण

रोकथाम है एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लेना. पोलियो और टिक-जनित एन्सेफलाइटिस के टीके समय पर बनाए जाने चाहिए।

पैर की शुरुआती विकृति के विकास की रोकथाम आरामदायक आर्थोपेडिक जूते पहनना है।

मरीजों को पैर की बीमारियों के विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए - एक पोडियाट्रिस्ट, जो समय पर नरम ऊतक ट्राफिज्म में बदलाव को रोकने में सक्षम होगा, और यदि आवश्यक हो, तो उचित दवा चिकित्सा लिखेंगे।

विशेष ब्रेसिज़ पहनकर चलने की कठिनाइयों को ठीक किया जा सकता है(टखने-पैर का ऑर्थोस)। वे पैर और निचले पैर के पृष्ठीय फ्लेक्सन को नियंत्रित कर सकते हैं, टखने की अस्थिरता को खत्म कर सकते हैं और शरीर के संतुलन में सुधार कर सकते हैं।

ऐसा उपकरण रोगी को स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की अनुमति देता है और अवांछित गिरने और चोटों को रोकता है। फुट ब्रेसिज़ का उपयोग ड्रॉप फुट सिंड्रोम के लिए किया जाता है।

विदेश में, रोगियों और उनके परिवारों को "चारकोट मैरी टूथ रोग के बिना एक दुनिया" सहायता प्रदान करने के उपायों की एक प्रणाली व्यापक रूप से विकसित की गई है।

विभिन्न विशिष्ट संगठन, समाज और नींव हैं। इस बीमारी के इलाज के नए-नए तरीके खोजने के लिए लगातार शोध किए जा रहे हैं।

दुर्भाग्य से, रूसी संघ के क्षेत्र में ऐसी कोई संस्था नहीं है, लेकिन उपचार के इष्टतम तरीकों के अध्ययन और खोज के क्षेत्र में अनुसंधान किया जा रहा है और काफी सक्रिय रूप से किया जा रहा है।

इस तरह के कार्यक्रम बश्कोर्तोस्तान, वोरोनिश, क्रास्नोयार्स्क, नोवोकुज़नेत्स्क, समारा, सेराटोव और टॉम्स्क में अनुसंधान संस्थानों में संचालित होते हैं।

एमियोट्रॉफी रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं की रोग प्रक्रिया में शामिल होने के साथ-साथ उनकी प्रक्रियाओं और रीढ़ की हड्डी की नसों के कारण होती है। उन्हें इसके क्रमिक विकास, संबंधित मांसपेशियों के अध: पतन की गुणात्मक प्रतिक्रिया, उनकी विद्युत उत्तेजना में कमी की विशेषता है। सार्कोप्लाज्म और मायोफिब्रिल दोनों ही शोष से गुजरते हैं। मांसपेशियों में प्राथमिक एट्रोफिक प्रक्रिया के विपरीत, इसके संरक्षण के उल्लंघन के परिणामस्वरूप एक निषेध, माध्यमिक मांसपेशी फाइबर विकसित होता है, जिसमें परिधीय मोटर न्यूरॉन का कार्य प्रभावित नहीं होता है (चित्र 1 देखें)। प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रोफी ).

जब रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग प्रभावित होते हैं, तो अंगों और ट्रंक के समीपस्थ भागों की एट्रोफाइड मांसपेशियों में फाइब्रिलर ट्विच का पता लगाया जाता है, और घाव की विषमता का उल्लेख किया जाता है; मांसपेशियों के अध: पतन की प्रतिक्रिया भी विद्युत उत्तेजना के अध्ययन में जल्दी प्रकट होती है। जब परिधीय तंत्रिकाओं की मोटर जड़ें या तंतु क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो परिधीय s या और, मुख्य रूप से बाहर के छोरों में, पोलिन्यूरिटिक प्रकार के संवेदनशीलता विकार, तंतुमय मरोड़ अनुपस्थित होते हैं।

न्यूरल चारकोट-मैरी एमियोट्रॉफी (पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी) एक धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है, जिसका मुख्य लक्षण डिस्टल निचले छोरों में मांसपेशी शोष है।

वंशानुगत रोग। संचरण का मुख्य प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है (लगभग 83%) की एक पैथोलॉजिकल जीन पैठ के साथ, कम अक्सर ऑटोसोमल रिसेसिव।

रोग का रूपात्मक आधार मुख्य रूप से परिधीय नसों और तंत्रिका जड़ों में अपक्षयी परिवर्तन है, जो अक्षीय सिलेंडर और माइलिन म्यान दोनों से संबंधित है। कभी-कभी अंतरालीय ऊतक में हाइपरट्रॉफिक घटनाएं होती हैं। मांसपेशियों में परिवर्तन मुख्य रूप से प्रकृति में न्यूरोजेनिक होते हैं, मांसपेशी फाइबर के अलग-अलग समूहों का शोष होता है; गैर-एट्रोफाइड मांसपेशी फाइबर में कोई संरचनात्मक परिवर्तन नहीं होते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अंतरालीय संयोजी ऊतक का हाइपरप्लासिया प्रकट होता है, मांसपेशियों के तंतुओं में परिवर्तन - उनका हाइलिनाइजेशन, सार्कोलेम्मल नाभिक का केंद्रीय विस्थापन, कुछ तंतुओं का अतिवृद्धि। रोग के बाद के चरणों में, हाइलिन अध: पतन और मांसपेशियों के तंतुओं का टूटना नोट किया जाता है। इसके साथ ही कई मामलों में रीढ़ की हड्डी में बदलाव भी देखा गया। वे पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं के शोष से युक्त होते हैं, मुख्य रूप से रीढ़ की हड्डी के काठ और ग्रीवा के हिस्सों में, और चालन प्रणालियों को नुकसान की अलग-अलग डिग्री, जो फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग की विशेषता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग का मुख्य लक्षण एम्योट्रोफी है, जो बाहर के निचले छोरों से सममित रूप से शुरू होता है। सबसे पहले, पैर के एक्सटेंसर और अपहरणकर्ता प्रभावित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप पैर नीचे लटक जाता है, एक विशिष्ट चाल दिखाई देती है - स्टेपपेज (अंग्रेजी स्टेपर से - एक वर्कहॉर्स)। फुट फ्लेक्सर्स और एडक्टर्स बाद में प्रभावित होते हैं। पैर की मांसपेशियों के शोष से पंजों की तरह पैर की उंगलियों का सेट हो जाता है और पैर की विकृति फ्रेडरेइच के पैर के समान होती है। एमियोट्रोफिक प्रक्रिया धीरे-धीरे अधिक समीपस्थ वर्गों में फैलती है। हालांकि, अधिकांश मामलों में, समीपस्थ अंग बरकरार रहते हैं; प्रक्रिया ट्रंक, गर्दन और सिर की मांसपेशियों पर भी लागू नहीं होती है। निचले पैर की सभी मांसपेशियों के शोष के साथ, एक लटकता हुआ पैर बनता है। रोग के इस स्तर पर, "रौंदने" का लक्षण अक्सर नोट किया जाता है, जब खड़े होने की स्थिति में रोगी लगातार पैर से पैर की ओर शिफ्ट होते हैं। स्नायु शोष निचली जांघों तक फैल सकता है। इन मामलों में पैर का आकार एक उलटी हुई बोतल जैसा दिखता है। एक नियम के रूप में, कुछ वर्षों के बाद, शोष ऊपरी अंगों तक फैल जाता है। सबसे पहले, हाथ की छोटी मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप हाथ "बंदर पंजा" का आकार ले लेता है। फिर प्रकोष्ठ की मांसपेशियां प्रक्रिया में शामिल होती हैं। कंधे की मांसपेशियां बहुत कम हद तक पीड़ित होती हैं। यह उल्लेखनीय है कि, स्पष्ट मांसपेशी शोष के बावजूद, रोगी लंबे समय तक काम करने में सक्षम रह सकते हैं। तंत्रिका अमायोट्रॉफी के साथ, हाथ-पांव की मांसपेशियों में हल्के फासिकुलर मरोड़ अक्सर देखे जाते हैं। एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन से न्यूरिटिक, पूर्वकाल सींग और मांसपेशियों के इलेक्ट्रोजेनेसिस विकारों के सुपरसेगमेंटल प्रकार के संकेतों का पता चलता है।

तंत्रिका चारकोट-मैरी के एम्योट्रोफी के लक्षण

रोग की एक विशेषता और प्रारंभिक संकेत कण्डरा सजगता में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी है। सबसे पहले, अकिलीज़ की सजगता गायब हो जाती है, और फिर घुटने की सजगता। हालांकि, कुछ मामलों में, कण्डरा सजगता में वृद्धि हो सकती है, बाबिन्स्की का एक रोग संबंधी लक्षण। रीढ़ की हड्डी के पार्श्व स्तंभों को नुकसान से जुड़े ये संकेत केवल प्रारंभिक अवस्था में या रोग के अल्पविकसित रूपों में देखे जाते हैं। समीपस्थ अंगों में प्रतिपूरक मांसपेशी अतिवृद्धि हो सकती है।

संवेदी गड़बड़ी भी तंत्रिका अमायोट्रोफी की विशेषता है। बाहर के छोरों में, हाइपोस्थेसिया निर्धारित किया जाता है, और सतही प्रकार की संवेदनशीलता, मुख्य रूप से दर्द और तापमान, बहुत अधिक हद तक पीड़ित होते हैं। अंगों में दर्द हो सकता है, तंत्रिका चड्डी के दबाव के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि हो सकती है।

कुछ मामलों में, ट्रॉफिक विकार होते हैं - चरम की त्वचा की एडिमा और सायनोसिस।

कई परिवारों में रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ भिन्न हो सकती हैं। परिवारों का वर्णन किया गया है, जहां विशिष्ट तंत्रिका अमायोट्रोफी के साथ, हाइपरट्रॉफिक पोलिनेरिटिस के मामले थे। इस संबंध में, कुछ लेखक इन रोगों को एक नोसोलॉजिकल रूप में जोड़ते हैं।

तंत्रिका अमायोट्रॉफी और फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग के बीच संबंध पर बार-बार जोर दिया गया है। कुछ सदस्यों में तंत्रिका संबंधी अमायोट्रॉफी वाले परिवारों को देखा गया है, अन्य में फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ। इन रोगों के बीच मध्यवर्ती रूपों का वर्णन किया गया है; कुछ रोगियों में, कई वर्षों के बाद फ्रेडरिक के गतिभंग की विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर को तंत्रिका अमायोट्रॉफी की एक तस्वीर से बदल दिया गया था, जिसे कुछ लेखक फ़्रेडरेइच के गतिभंग और न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के बीच एक मध्यवर्ती रूप भी मानते हैं।

कभी-कभी मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के साथ न्यूरल एमियोट्रॉफी का संयोजन होता है।

पुरुष महिलाओं की तुलना में थोड़ा अधिक बार बीमार पड़ते हैं। रोग आमतौर पर बचपन में शुरू होता है - जीवन के दूसरे दशक के पहले या पहले छमाही के दूसरे भाग में। हालांकि, रोग की शुरुआत की उम्र अलग-अलग परिवारों में व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है, जो इस बीमारी की आनुवंशिक विविधता की संभावना की अनुमति देती है।

रोग का कोर्स- धीरे-धीरे प्रगतिशील। ऊपरी और निचले छोरों में एम्योट्रोफी की शुरुआत के बीच 10 साल या उससे अधिक समय लग सकता है। कभी-कभी विभिन्न बहिर्जात खतरों के कारण प्रक्रिया तेज हो जाती है। कुछ मामलों में, रोगियों की स्थिति लंबे समय तक स्थिर रह सकती है।

तंत्रिका अमायोट्रॉफी कभी-कभी विभिन्न क्रोनिक पोलीन्यूरिटिस से अंतर करना मुश्किल होता है, जिसमें डिस्टल पेशी शोष भी देखा जाता है। वंशानुगत प्रकृति और रोग के प्रगतिशील पाठ्यक्रम उसके पक्ष में बोलते हैं। न्यूरल एमियोट्रॉफी डिस्टल हॉफमैन मायोपैथी से मांसपेशियों में फेशियल ट्विचिंग, संवेदी गड़बड़ी, ट्रंक और समीपस्थ छोरों की मांसपेशियों को नुकसान की अनुपस्थिति के साथ-साथ एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक पैटर्न से भिन्न होती है।

हाइपरट्रॉफिक इंटरस्टीशियल न्यूरिटिस डीजेरिन - सोट्टातंत्रिका चड्डी, गतिभंग, स्कोलियोसिस, दर्द संवेदनशीलता में अधिक गंभीर परिवर्तन, प्यूपिलरी विकारों की लगातार उपस्थिति, निस्टागमस के एक महत्वपूर्ण मोटा होना (अक्सर गांठदार) द्वारा तंत्रिका एमियोट्रॉफी से भिन्न होता है।

तंत्रिका चारकोट-मैरी के एम्योट्रोफी का उपचार

इलाजरोगसूचक। एंटीकोलिनेस्टरेज़ ड्रग्स, बी विटामिन, एटीपी, एक ही समूह के बार-बार रक्त आधान, फिजियोथेरेपी, मालिश, हल्का जिमनास्टिक लागू करें। उपचार दोहराया पाठ्यक्रम होना चाहिए। लटकते पैरों के साथ, आर्थोपेडिक देखभाल का संकेत दिया जाता है (विशेष जूते, गंभीर मामलों में, टेनोटॉमी)।

एक ऐसे पेशे का सही चुनाव जो बड़ी शारीरिक थकान से जुड़ा नहीं है, एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

मरीजों को बच्चे पैदा करने से बचना चाहिए, क्योंकि बीमार बच्चा होने का जोखिम 50% है।

एमियोट्रॉफी न्यूरल चारकोट-मैरी का एक और नाम है - पेरिनियल मस्कुलर एट्रोफी। यह रोग धीमी प्रगति की विशेषता है, जिसका मुख्य लक्षण बाहर के निचले छोरों की पेशी प्रणाली में एट्रोफिक प्रक्रियाएं हैं।

कारण

इस बीमारी की एक वंशानुगत उत्पत्ति है, 83% मामलों में मुख्य प्रकार का संचरण एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड है, साथ ही एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड भी है।

लक्षण

तंत्रिका चारकोट-मैरी एमियोट्रोफी का प्रारंभिक चरण किशोरावस्था में होता है। पहले लक्षण "मुर्गा की चाल" के क्रमिक विकास के साथ पेरिनियल मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रियाएं हैं।

स्नायु शोष धीरे-धीरे और बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है, बीमारी के बाद के चरण में, हाथ भी प्रभावित हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप टेंडन में रिफ्लेक्सिस गायब हो जाते हैं। पैरों में भी बार-बार दर्द होता है, हल्का डिस्टल हाइपेशेसिया हो सकता है। समन्वय के कार्य और पैल्विक मांसपेशियों के काम में गड़बड़ी नहीं होती है, मस्तिष्कमेरु द्रव सामान्य रहता है।

इलेक्ट्रोमोग्राफी का उपयोग करके तंत्रिका अंत के साथ चालन की गति का अध्ययन करते हुए, विशेषज्ञों ने निर्धारित किया कि तंत्रिका चारकोट-मैरी एमियोट्रोफी में एक न्यूरोजेनिक उत्पत्ति है।

निदान

बहुत बार, इस बीमारी को विभिन्न पुरानी पोलिनेरिटिस से अलग करना मुश्किल होता है, जिसे डिस्टल पेशी शोष की विशेषता भी होती है। पोलीन्यूराइटिस के विपरीत, तंत्रिका अमायोट्रॉफी की एक वंशानुगत उत्पत्ति होती है और पूरे रोग में आगे बढ़ती है।

न्यूरल चारकोट-मैरी एमियोट्रॉफी हॉफमैन की मायोपैथी से इस मायने में अलग है कि पेशी प्रणाली में फेशियल ट्विच होते हैं, संवेदनशीलता खराब होती है, और ट्रंक की मांसपेशियों में कोई प्रभावित क्षेत्र नहीं होते हैं। साथ ही, इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अध्ययन का उपयोग करके इस बीमारी का निदान किया जाता है।

इलाज

इस रोग का उपचार रोगसूचक है। नियुक्त:

• एंटीकोलिनेस्टरेज़ समूह की दवाएं;
• बी विटामिन;
• एडेनोसाइन ट्रायफ़ोस्फेट;
• एक ही समूह के नियमित रक्त आधान;
• प्रक्रियाओं का फिजियोथेरेपी पाठ्यक्रम;
• चिकित्सीय मालिश;
• हल्का व्यायाम।

नियमित दोहराव के साथ कई पाठ्यक्रमों में उपचार किया जाना चाहिए। यदि पैरों का गिरना देखा जाता है, तो आर्थोपेडिक जूतों के उपयोग की सिफारिश की जाती है, गंभीर रूपों में - सर्जिकल हस्तक्षेप (टेनोटॉमी)।

एक बीमार या ठीक हो चुके व्यक्ति के लिए एक विशेष भूमिका पेशेवर गतिविधि की पसंद से निभाई जाती है, जिसे भारी शारीरिक परिश्रम से नहीं जोड़ा जाना चाहिए। इसके अलावा, तंत्रिका चारकोट-मैरी एमियोट्रॉफी से पीड़ित महिलाओं को जन्म देने की सलाह नहीं दी जाती है, क्योंकि बीमार बच्चे को जन्म देने का एक उच्च जोखिम होता है। आंकड़ों के अनुसार, इस बीमारी से पीड़ित पचास प्रतिशत महिलाएं बीमार बच्चों को जन्म देती हैं।

चारकोट-मैरी-टूथ की तंत्रिका अमायोट्रॉफी।आवृत्ति 1 प्रति 50,000 जनसंख्या।

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एम्योट्रोफी के कारण क्या उत्तेजित करते हैं / कारण

यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, कम अक्सर एक ऑटोसोमल रिसेसिव एक्स-लिंक्ड पैटर्न में।

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एम्योट्रोफी के दौरान रोगजनन (क्या होता है?)

खंडीय विमुद्रीकरण नसों में, मांसपेशियों में पाया जाता है - मांसपेशी फाइबर के "बंडल" शोष की घटना के साथ निषेध।

चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरल एमियोट्रॉफी के लक्षण

रोग के पहले लक्षण अक्सर 15-30 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं, कम अक्सर पूर्वस्कूली उम्र में। रोग की शुरुआत में, लक्षण लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी, निचले छोरों के बाहर के हिस्सों में रोग संबंधी थकान हैं। रोगी एक ही स्थान पर लंबे समय तक खड़े रहने से जल्दी थक जाते हैं और अक्सर मांसपेशियों में थकान ("ट्रैम्पलिंग लक्षण") को कम करने के लिए जगह-जगह चलने का सहारा लेते हैं। कम सामान्यतः, रोग संवेदी विकारों से शुरू होता है - दर्द, पेरेस्टेसिया, रेंगना। एट्रोफी शुरू में पैरों और पैरों की मांसपेशियों में विकसित होते हैं। पेशीय शोष आमतौर पर सममित होते हैं। पेरिनियल मांसपेशी समूह और टिबिअलिस पूर्वकाल की मांसपेशी प्रभावित होती है। शोष के कारण, पैर बाहर के हिस्सों में तेजी से संकीर्ण हो जाते हैं और "उल्टे बोतल" या "सारस पैर" का रूप ले लेते हैं। पैर विकृत हो जाते हैं, एक उच्च मेहराब के साथ "खाया" बन जाते हैं। पैरेसिस टेबल मरीजों की चाल बदल देती है। वे अपने पैरों को ऊंचा करके चलते हैं: उनकी एड़ी पर चलना असंभव है। बाहों के बाहर के हिस्सों में शोष - थेनर, हाइपोथेनर मांसपेशियां, साथ ही हाथों की छोटी मांसपेशियों में, पैरों में एम्योट्रोफिक परिवर्तन के विकास के कई वर्षों बाद जुड़ जाता है। हाथों में शोष सममित है। गंभीर मामलों में, गंभीर शोष के साथ, हाथ "पंजे", "बंदर" का रूप ले लेते हैं। बाहर के छोरों में मांसपेशियों की टोन समान रूप से कम हो जाती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस असमान रूप से बदलते हैं: रोग के शुरुआती चरणों में एच्लीस रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं, और घुटने के रिफ्लेक्स, ट्राइसेप्स और कंधे के बाइसेप्स से रिफ्लेक्स लंबे समय तक बरकरार रहते हैं। संवेदी गड़बड़ी को परिधीय प्रकार ("दस्ताने और मोजे के प्रकार") की सतही संवेदनशीलता की गड़बड़ी से परिभाषित किया गया है। अक्सर वनस्पति-ट्रॉफिक विकार होते हैं - हाथों और पैरों के हाइपरहाइड्रोसिस और हाइपरमिया। खुफिया आमतौर पर संरक्षित है।

प्रवाह. रोग धीरे-धीरे बढ़ता है। ज्यादातर मामलों में रोग का निदान अनुकूल है।

तंत्रिका अमायोट्रोफी का निदान चारकोट-मैरी-टूथ

निदान वंशावली विश्लेषण डेटा (ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव टाइप ऑफ इनहेरिटेंस), नैदानिक ​​​​विशेषताएं (डिस्टल एक्सट्रीम का शोष, पॉलीनेरिटिक प्रकार की संवेदनशीलता विकार, धीमी गति से प्रगतिशील पाठ्यक्रम), वैश्विक परिणाम, सुई पर आधारित है। और उत्तेजना इलेक्ट्रोमोग्राफी (परिधीय तंत्रिकाओं के संवेदी और मोटर तंतुओं के साथ चालन वेग में कमी) और, कुछ मामलों में, तंत्रिका बायोप्सी।

रोग को डिस्टल गॉवर्स-वेलेंडर मायोपैथी, वंशानुगत डिस्टल स्पाइनल एम्योट्रोफी, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, परिधीय न्यूरोपैथी, नशा, संक्रामक पोलिनेरिटिस और अन्य बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए।

तंत्रिका अमायोट्रॉफी का उपचार चारकोट-मैरी-टूथ

प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर रोगों के उपचार का उद्देश्य मांसपेशी ट्राफिज्म में सुधार करना है, साथ ही तंत्रिका तंतुओं के साथ आवेगों का संचालन करना है।

ट्राफिज्म में सुधार करने के लिए, चूहों को एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड, कोकार्बोक्सिलेज, सेरेब्रोलिसिन, राइबोक्सिन, फॉस्फाडेन, कार्निटाइन क्लोराइड, मेटोनिन, ल्यूसीन, ग्लूटामिक एसिड निर्धारित किया जाता है। अनाबोलिक हार्मोन केवल लघु पाठ्यक्रमों के रूप में निर्धारित किए जाते हैं। विटामिन ई, ए, समूह बी और सी का उपयोग किया जाता है। इसका मतलब है कि माइक्रोकिरकुलेशन में सुधार दिखाया गया है: निकोटिनिक एसिड, ज़ैंथिनोल निकोटीनेट, निकोस्पैन, पेंटोक्सिफाइलाइन, पार्मिडीन। चालकता में सुधार के लिए, एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाएं निर्धारित की जाती हैं: गैलेंटामाइन, ऑक्साज़िल, पाइरिडोस्टिग्माइन ब्रोमाइड, स्टेफ़ाग्लैब्रिन सल्फेट, एमिरिडीन।

ड्रग थेरेपी के साथ, व्यायाम चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। मालिश और फिजियोथेरेपी। ऑस्टियोआर्टिकुलर विकृति और चरम सीमाओं के संकुचन की रोकथाम महत्वपूर्ण है।

रोगियों के जटिल उपचार में, निम्न प्रकार की फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है: दवाओं के वैद्युतकणसंचलन (प्रोजेरिन, कैल्शियम क्लोराइड), डायडायनेमिक धाराएं, साइनसोइडल मॉड्यूलेटेड धाराओं के साथ मायोस्टिम्यूलेशन, तंत्रिकाओं की विद्युत उत्तेजना, अल्ट्रासाउंड, ओज़ोकेराइट, मिट्टी के अनुप्रयोग, रेडॉन, शंकुधारी, सल्फाइड और हाइड्रोजन सल्फाइड स्नान, ऑक्सीजन बैरोथेरेपी। अंगों के संकुचन, मध्यम रीढ़ की हड्डी की विकृति और अंगों के असममित छोटा होने के लिए आर्थोपेडिक उपचार का संकेत दिया जाता है। संपूर्ण प्रोटीन, पोटेशियम आहार, विटामिन दिखाना।

उपचार व्यक्तिगत, जटिल और दीर्घकालिक होना चाहिए, जिसमें विभिन्न प्रकार की चिकित्सा के संयोजन सहित लगातार पाठ्यक्रम शामिल हों।