प्रोजेरिया यानी समय से पहले बुढ़ापा आने वाला सिंड्रोम। प्रोजेरिया या समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम

प्रोजेरिया क्या है, इसके लक्षण और प्रभाव क्या हैं? रोग का निदान कैसे किया जाता है और आज कौन सा उपचार उपलब्ध है?

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीएस) एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक विकार है जो बच्चों में अचानक, त्वरित उम्र बढ़ने की विशेषता है, जो दुनिया भर में 8 मिलियन बच्चों में से एक को प्रभावित करता है। सिंड्रोम का नाम ग्रीक शब्द से आया है और इसका अर्थ है "समय से पहले बूढ़ा होना"। यद्यपि प्रोजेरिया के विभिन्न रूप हैं, क्लासिक प्रकार के हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का नाम उन चिकित्सकों के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया था, 1886 में डॉ। जोनाथन हचिंसन और 1897 में डॉ। हेस्टिंग्स गिलफोर्ड।

अब यह ज्ञात है कि SHGP LMNA (लैमिन) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। LMNA जीन प्रोटीन लैमिन का उत्पादन करता है, जो कोशिका के केंद्रक को धारण करता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दोषपूर्ण लैमिन प्रोटीन कोशिका नाभिक को अस्थिर बनाता है। और यह वह अस्थिरता है जो समय से पहले बूढ़ा होने की प्रक्रिया को ट्रिगर करती है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देते हैं, बीमारी के पहले शारीरिक लक्षण डेढ़ से दो साल की उम्र में दिखाई दे सकते हैं। विकास, वजन और बालों के झड़ने की यह समाप्ति, उभरी हुई नसें, झुर्रीदार त्वचा - यह सब जटिलताओं के साथ है जो वृद्ध लोगों की अधिक विशेषता है - संयुक्त कठोरता, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस, हृदय रोग, स्ट्रोक। इस स्थिति वाले बच्चों की अलग-अलग जातीयता के बावजूद उल्लेखनीय रूप से समान उपस्थिति होती है। अधिकतर, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे औसतन तेरह वर्ष (लगभग 8 से 21 वर्ष की आयु) में (हृदय रोग) से मर जाते हैं।

"वयस्क" प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) भी है, जो किशोरावस्था (15-20 वर्ष) में शुरू होता है। रोगियों की जीवन प्रत्याशा 40-50 वर्ष तक कम हो जाती है। मृत्यु के सबसे आम कारण मायोकार्डियल इंफार्क्शन, स्ट्रोक और घातक ट्यूमर हैं। वैज्ञानिक रोग के विकास के सटीक कारण का निर्धारण नहीं कर सकते हैं।

जोखिम में कौन है?

हालांकि प्रोजेरिया एक आनुवंशिक बीमारी है, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम की शास्त्रीय समझ में, लेकिन वंशानुगत नहीं, यानी। न तो माता-पिता न तो वाहक हैं और न ही प्रभावित हैं। प्रत्येक मामले को एक छिटपुट (यादृच्छिक) उत्परिवर्तन माना जाता है जो गर्भाधान से पहले अंडे या शुक्राणु में होता है।

यह रोग सभी जातियों और दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। यदि माता-पिता के एक जोड़े के पास SHGP के साथ एक बच्चा है, तो उसी स्थिति के साथ दूसरा बच्चा पैदा होने की संभावना 4 से 8 मिलियन में 1 है। अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम हैं जिन्हें पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है, लेकिन क्लासिक एसएचपीएस नहीं।

प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?

अब जबकि इस जीन उत्परिवर्तन की पहचान हो गई है, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन ने नैदानिक ​​परीक्षण कार्यक्रम विकसित किए हैं। एसएचजीपी की ओर ले जाने वाले जीन में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन की पुष्टि करना अब संभव है। प्रारंभिक नैदानिक ​​​​मूल्यांकन (बच्चे की उपस्थिति और चिकित्सा रिकॉर्ड) के बाद, परीक्षण के लिए बच्चे से रक्त का नमूना लिया जाता है। बच्चों के निदान के लिए निश्चित वैज्ञानिक पद्धति वर्तमान में विकसित की जा रही है। इसका परिणाम अधिक सटीक और अधिक होगा शीघ्र निदान, जो यह सुनिश्चित करने में मदद करेगा कि इस उत्परिवर्तन वाले बच्चों की उचित देखभाल की जाती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए कौन से उपचार उपलब्ध हैं?

एक सामान्य, पहली नज़र में, मनोवैज्ञानिक अवस्था का रूप - फ़ोबिक चिंता, कोशिका क्षति का कारण बनता है और समय से पहले बूढ़ा हो जाता है।

आज तक, प्रोजेरिया वाले बच्चों के जीवन की गुणवत्ता को अनुकूलित करने के लिए केवल कुछ ही तरीके उपलब्ध हैं। उपचार में चल रही देखभाल, हृदय की देखभाल, विशेष पोषण, और शारीरिक उपचार शामिल हैं।

पिछले कुछ वर्षों में, उत्साहजनक शोध डेटा प्रकाशित किया गया है जो प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए संभावित दवा उपचार का वर्णन करता है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि मूल रूप से कैंसर के इलाज के लिए विकसित किए गए फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेज़ इनहिबिटर (एफटीआई) बच्चों में प्रोजेरिया पैदा करने वाली संरचनात्मक असामान्यताओं को उलट सकते हैं।

छब्बीस बच्चों ने दवा के परीक्षण में भाग लिया - यह प्रोजेरिया के सभी ज्ञात मामलों का एक तिहाई है। दवा लेने वाले बच्चों ने वार्षिक वजन में 50% की वृद्धि देखी। बच्चों ने हड्डियों के घनत्व को सामान्य स्तर तक सुधारा और धमनी कठोरता में 35% की कमी आई, जो दिल के दौरे के उच्च जोखिम से जुड़ी है। शोधकर्ता इस बात पर जोर देते हैं कि नए विकास के लिए धन्यवाद, रक्त वाहिकाओं को होने वाली क्षति न केवल कम हो जाती है, बल्कि एक अवधि में आंशिक रूप से बहाल भी हो जाती है।

कोई फर्क नहीं पड़ता कि यह कितना अविश्वसनीय लग सकता है, लेकिन प्रोजेरिया वास्तव में एक युवा शरीर में समय से पहले बूढ़ा होने के तंत्र को ट्रिगर करता है। आधिकारिक तौर पर, रोग का नाम उन वैज्ञानिकों के नाम पर रखा गया था जिन्होंने पहले पैथोलॉजी का वर्णन और अध्ययन किया था: बच्चों में यह हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम है, वयस्कों में यह वर्नर सिंड्रोम है।

लड़कियों की तुलना में लड़कों में प्रोजेरिया कई गुना अधिक आम है। औसतन, रोगी 10 से 13 वर्ष (असाधारण मामलों में 20 तक) तक जीवित रहते हैं: एक घातक बीमारी, दुर्भाग्य से, ठीक होने और लंबे जीवन का मौका नहीं देती है। ऐसे बच्चे स्वस्थ साथियों से शारीरिक विकास में काफी पीछे हैं, लेकिन यह प्रोजेरिया के सभी "आकर्षण" नहीं हैं। शरीर की गंभीर थकावट, त्वचा की संरचना का उल्लंघन, यौन विकास और बालों के माध्यमिक संकेतों की अनुपस्थिति, अविकसित आंतरिक अंग और समग्र रूप से बूढ़े व्यक्ति की उपस्थिति - यह वह बोझ है जो कंधों पर पड़ता है दुर्भाग्यपूर्ण बच्चा।

मानसिक विकास में, बच्चा पूरी तरह से पर्याप्त होता है, उसका शरीर बचकाना अनुपात रखता है, लेकिन साथ ही, एपिफेसियल कार्टिलेज जल्दी से बढ़ जाता है और उसके स्थान पर एक एपिफेसियल लाइन दिखाई देती है - सब कुछ एक वयस्क की तरह होता है। तेजी से परिपक्व होने वाले बच्चों को प्रोजेरिया से जुड़ी बचकानी समस्याओं का सामना करने के लिए मजबूर किया जाता है: एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक, विभिन्न हृदय रोग।

पैथोलॉजी के कारण

"दुश्मन" विशेषज्ञों का असली चेहरा, अफसोस, अभी तक पूरी तरह से जांच नहीं हुई है। लंबी अवधि के शोध के परिणामस्वरूप, वैज्ञानिक यह पता लगाने में सक्षम थे कि पैथोलॉजी लैमिन जीन (एलएमएनए) के उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो सीधे कोशिका विभाजन की प्रक्रिया से संबंधित है। आनुवंशिक प्रणाली में विफलता प्रतिरोध की कोशिकाओं से वंचित करती है और शरीर में उम्र बढ़ने के अप्रत्याशित तंत्र को ट्रिगर करती है।

प्रोजेरिया, आनुवंशिक एटियलजि के कई अन्य रोगों के विपरीत, विरासत में नहीं मिलता है, अर्थात यह बिल्कुल संयोग से प्रकट होता है, और बीमार बच्चे के माता-पिता में से किसी को भी विकृति का वाहक नहीं कहा जा सकता है।

रोग के लक्षण

जन्म के तुरंत बाद, घातक प्रोजेरिया जीन वाले बच्चे स्वस्थ बच्चों से अलग नहीं होते हैं। जीवन के पहले वर्ष तक, बीमारी के कई लक्षण खुद को पूर्ण रूप से महसूस करते हैं। उनमें से:

1. शरीर के वजन की स्पष्ट कमी, बहुत छोटा कद।
2. सिर, पलकों और भौहों पर बालों का कम होना।
3. चमड़े के नीचे के वसा की कमी और त्वचा में टोन की कमी - यह कमजोर और झुर्रियों वाली होती है।
4. त्वचा का नीला पड़ना।
5. त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन।
6. सिर पर त्वचा के नीचे प्रमुख नसें।
7. चेहरे और खोपड़ी की हड्डियों का अनुपातहीन विकास, एक छोटा निचला जबड़ा, उभरी हुई आंखें और उभरी हुई अलिंद, झुकी हुई नाक - बच्चे के चेहरे की अभिव्यक्ति "पक्षी" होती है। यह विशिष्ट विशेषताओं का यह सेट है जो उसे एक बूढ़े व्यक्ति की तरह दिखता है।
8. दांतों का देर से दिखना जो जल्दी खराब हो जाते हैं।
9. आवाज भेदी और ऊंची है।
10. नाशपाती के आकार की छाती, छोटे हंसली, "तंग" घुटने और कोहनी के जोड़, जो खराब गतिशीलता के कारण रोगी को "सवार" की स्थिति में रहने के लिए मजबूर करते हैं।
11. पीले उभरे हुए नाखून - "घंटे का गिलास"।
12. नितंबों, जांघों और पेट के निचले हिस्से की त्वचा पर श्वेतपटल जैसी संरचनाएं।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे के अपना पांचवां जन्मदिन मनाने के बाद, उसके शरीर में कठोर विकास प्रक्रियाएं शुरू हो जाती हैं, जिसमें महाधमनी, मेसेंटेरिक और कोरोनरी धमनियां विशेष रूप से प्रभावित होती हैं। इन विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दिल बड़बड़ाहट और बाएं निलय अतिवृद्धि की उपस्थिति नोट की जाती है। शरीर पर इन विकारों के जटिल प्रभाव को प्रोजेरिया के रोगियों के कम जीवन के कारणों में से एक माना जाता है। मरीजों की अचानक मौत के मुख्य कारण को इस्केमिक स्ट्रोक भी कहा जाता है।

वयस्कों में प्रोजेरिया

14-15 से 18 साल की उम्र में यह बीमारी अचानक किसी वयस्क को अपनी चपेट में ले सकती है। रोगी वजन कम करना शुरू कर देता है, अचेत हो जाता है, ग्रे हो जाता है और धीरे-धीरे गंजा हो जाता है (प्रगतिशील खालित्य)। प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति की त्वचा पतली हो जाती है, अपने सभी रंग खो देती है, अस्वस्थ पीली छाया प्राप्त कर लेती है। इसके नीचे, रक्त वाहिकाओं का एक नेटवर्क स्पष्ट रूप से दिखाई देता है, चमड़े के नीचे की वसा और मांसपेशियां पूरी तरह से शोष करती हैं, इसलिए हाथ और पैर बहुत पतले लगते हैं।

30 साल के निशान को पार करने वाले रोगियों में, दोनों नेत्रगोलक प्रभावित होते हैं, आवाज कमजोर होती है, हड्डियों के उभार के ऊपर की त्वचा खुरदरी हो जाती है और अल्सर से ढक जाती है। प्रोजेरिया पीड़ित एक जैसे दिखते हैं: छोटा कद, एक चाँद के आकार का चेहरा, एक पक्षी की चोंच जैसी नाक, एक संकीर्ण मुंह, एक तेज उभरी हुई ठुड्डी, एक घना शरीर और पतले, सूखे अंग, कई उम्र के धब्बे से विकृत। रोग अनजाने में शरीर की विभिन्न प्रणालियों में हस्तक्षेप करता है: पसीने और वसामय ग्रंथियों का काम बाधित होता है, हृदय प्रणाली की सामान्य गतिविधि विकृत होती है, शरीर कैल्सीफिकेशन, ऑस्टियोपोरोसिस और इरोसिव ऑस्टियोआर्थराइटिस से पीड़ित होता है। छोटे रोगियों के विपरीत, वयस्कों में, रोग बौद्धिक क्षमताओं पर भी प्रतिकूल प्रभाव डालता है।

चालीस वर्ष की आयु तक लगभग 10% रोगियों को सार्कोमा, एस्ट्रोसाइटोमा, मेलेनोमा जैसी भयानक बीमारियों का सामना करना पड़ता है। ऑन्कोलॉजी मधुमेह मेलेटस और पैराथायरायड ग्रंथियों के बिगड़ा कार्यों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होती है। ज्यादातर मामलों में प्रोजेरिया के रोगियों में मृत्यु का तात्कालिक कारण घातक ट्यूमर और हृदय रोग हैं।

रोग का निदान

पैथोलॉजी की बाहरी रोगसूचक अभिव्यक्तियाँ इतनी ज्वलंत और वाक्पटु हैं कि नैदानिक ​​​​तस्वीर के आंकड़ों के आधार पर रोग का निदान किया जाता है।

रोग का उपचार

MirSovetov को यह स्वीकार करने के लिए मजबूर किया जाता है कि दुर्भाग्य से, प्रोजेरिया के लिए कोई रामबाण नहीं है। उपचार के सभी तरीके जो आज उपयोग किए जाते हैं, वे भी हमेशा प्रभावी नहीं होते हैं। हालांकि, डॉक्टर वह सब कुछ करते हैं जो उन पर निर्भर करता है। इसलिए, सभी रोगी नियमित चिकित्सा पर्यवेक्षण के अधीन हैं, क्योंकि हृदय प्रणाली की स्थिति की निगरानी की मदद से, समय पर किसी विशेष "हृदय" रोग की जटिलता के विकास का पता लगाना संभव है।

उपचार के सभी तरीके एक ही, लेकिन महत्वपूर्ण लक्ष्य का पीछा करते हैं - बीमारी को "फ्रीज" करना, इसे रोगी की स्थिति को खराब करने और कम करने की अनुमति नहीं है, जहां तक ​​​​आधुनिक चिकित्सा की संभावनाएं अनुमति देती हैं। विशेषज्ञ कैसे मदद कर सकते हैं?

1. न्यूनतम खुराक का उपयोग जो किसी व्यक्ति को संभावित दिल के दौरे से बचा सकता है या।
2. अन्य दवाओं का उपयोग जो व्यक्तिगत रूप से प्रत्येक रोगी की स्थिति के आधार पर निर्धारित की जाती हैं। उदाहरण के लिए, स्टेटिन समूह की दवाएं उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करती हैं, और तथाकथित एंटीकोआगुलंट्स रक्त के थक्कों के गठन को रोकते हैं। ग्रोथ हार्मोन का उपयोग अक्सर किया जाता है, जो ऊंचाई और वजन को "बढ़ता" है।
3. फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं का उपयोग जो जोड़ों को विकसित करते हैं जो कठिनाई से झुकते हैं, जिससे व्यक्ति सक्रिय रहता है। और छोटे रोगियों के लिए और क्या महत्वपूर्ण हो सकता है?
4. दूध के दांत निकालना। रोग की विशिष्टता बच्चों में स्थायी दांतों के शुरुआती विस्फोट में योगदान करती है, जबकि दूध के दांत बहुत जल्दी खराब हो जाते हैं, इसलिए उन्हें समय पर हटा दिया जाना चाहिए।

बीमारी की रोकथाम अभी तक विकसित नहीं हुई है।

“इस मुरझाए हुए चेहरे, धँसी हुई आँखों और ढीली त्वचा को देखकर आप शायद ही सोच सकते हैं कि यह बच्चा है। हालाँकि, ऐसा है। दक्षिणी बांग्लादेश में रहने वाले 5 वर्षीय बायज़िद हुसैन की कहानी कई लोगों को पता है। लड़का एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी - प्रोजेरिया से पीड़ित है, जिसमें शरीर और शरीर की उम्र सामान्य से आठ गुना तेज होती है। यह सब मांसपेशी शोष, दांतों, बालों और नाखूनों में डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाओं, हड्डी और संयुक्त तंत्र में परिवर्तन से शुरू होता है, यह प्रक्रिया एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक और घातक ट्यूमर के साथ समाप्त होती है। जैसा कि हम देख सकते हैं, प्रोजेरिया के लक्षण बिल्कुल भी उत्साहजनक नहीं होते हैं, जो घातक बीमारियों में बदल जाते हैं। इसलिए, ऐसे रोगी हमेशा घातक परिणाम की प्रतीक्षा कर रहे हैं। लेकिन क्या वे अपने दर्द को कम कर सकते हैं और अपने जीवन को लम्बा खींच सकते हैं? या, शायद, वैज्ञानिक पहले से ही इस विकार का इलाज बनाने की कगार पर हैं? आज के इस आर्टिकल में हम आपको बताएंगे।

एक बच्चे में हचिंसन सिंड्रोम, विकिमीडिया

बच्चों का प्रोजेरिया, या हचिंसन (हचिंसन)-गिलफोर्ड सिंड्रोम

पहली बार, एक बीमारी जिसमें समय से पहले शरीर की उम्र की पहचान की गई और 1889 में जे। हचिंसन द्वारा और स्वतंत्र रूप से 1897 में एच। गिलफोर्ड द्वारा वर्णित किया गया। उनके सम्मान में, उन्होंने सिंड्रोम का नाम दिया, जो बचपन में ही प्रकट होता है।

इस तथ्य के बावजूद कि प्रोजेरिया एक दुर्लभ बीमारी है (7 मिलियन नवजात शिशुओं में से केवल एक का निदान किया जाता है), दुनिया में इस बीमारी के अवलोकन के पूरे इतिहास में 150 से अधिक मामले पहले ही दर्ज किए जा चुके हैं। जन्म के समय बच्चे बिल्कुल स्वस्थ दिखते हैं, त्वरित उम्र बढ़ने के पहले लक्षण 10-24 महीने की उम्र में शिशुओं में दिखाई देने लगते हैं।

रोग का कारण एलएमएनए जीन का उत्परिवर्तन है, यह प्रीलामिन ए प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो एक अद्वितीय प्रोटीन नेटवर्क बनाता है - परमाणु लिफाफे का आंतरिक फ्रेम। नतीजतन, कोशिकाएं सामान्य रूप से विभाजित करने की अपनी क्षमता खो देती हैं।

रोगियों की जांच करने पर, आनुवंशिकीविदों ने डीएनए की मरम्मत (पुनर्स्थापन कार्य), फाइब्रोब्लास्ट्स (संयोजी ऊतक की मुख्य कोशिकाएं) की क्लोनिंग और चमड़े के नीचे के ऊतक के गायब होने में भी उल्लंघन पाया।

एक नियम के रूप में, प्रोजेरिया एक गैर-वंशानुगत बीमारी है, और इसके विकास के मामले अलग-थलग हैं, लेकिन अपवाद हैं। भाई-बहन के बच्चों में कई परिवारों में इस उत्परिवर्तन की सूचना मिली है। - निकट से संबंधित माता-पिता की संतान। और यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत की संभावना को इंगित करता है, जो पहले से ही वयस्कता में लोगों में प्रकट होता है। वैसे, 200,000 लोगों में से एक के साथ ऐसा होता है।

वयस्कों में प्रोजेरिया, या वर्नर सिंड्रोम

1904 में वापस, जर्मन चिकित्सक ओटो वर्नर ने 14-18 आयु वर्ग के लोगों में उपस्थिति और स्थिति में नाटकीय परिवर्तन देखा। उन्होंने सिंड्रोम की खोज की, जो वजन में तेज कमी, स्टंटिंग, भूरे बालों की उपस्थिति और धीरे-धीरे गंजापन से जुड़ा हुआ है।

एक किशोरी के एक बूढ़े आदमी में ये सभी परिवर्तन WRN जीन (एटीपी-निर्भर हेलिसेज़ जीन) में एक दोष से जुड़े हैं। WRN प्रोटीन की यह भूमिका जीनोमिक स्थिरता को बनाए रखने और मानव डीएनए की संरचना और अखंडता को बनाए रखने के लिए है। समय के साथ उत्परिवर्तन जीन अभिव्यक्ति को बाधित करता है, डीएनए बहाल करने की क्षमता खो देता है, जो समय से पहले बूढ़ा होने का कारण है।

छोटे रोगियों के विपरीत, जो पीछे नहीं रहते हैं, और कहीं-कहीं मानसिक विकास में अपने साथियों से भी आगे निकल जाते हैं, वयस्कों पर विपरीत प्रभाव पड़ता है, क्योंकि। प्रोजेरिया उनकी बौद्धिक क्षमताओं पर प्रतिकूल प्रभाव डालने लगता है।

चालीस वर्ष की आयु तक लगभग 10% रोगियों को सार्कोमा, स्तन कैंसर, एस्ट्रोसाइटोमा, मेलेनोमा जैसी भयानक बीमारियों का सामना करना पड़ता है। ऑन्कोलॉजी मधुमेह मेलेटस और पैराथायरायड ग्रंथियों की शिथिलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होती है। इसलिए, वर्नर सिंड्रोम वाले लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 30-40 वर्ष है।

प्रोजेरिया का दुनिया का पहला इलाज। अमेरिकी वैज्ञानिकों ने किया एक अनोखी दवा का परीक्षण

प्रोजेरिया को वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी माना जाता है। हचिंसन (हचिंसन) -गिलफोर्ड सिंड्रोम वाले लोगों का जीवन 7-13 साल की उम्र में समाप्त हो जाता है, लेकिन ऐसे अलग-अलग मामले होते हैं जब मरीज 20 साल और यहां तक ​​​​कि 27 साल तक जीवित रहते हैं। और यह सब किसी तरह के उपचार के लिए धन्यवाद।

हालांकि, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) और बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल के विशेषज्ञ ऐसे आंकड़ों से संतुष्ट नहीं थे। 2012 में, उन्होंने एक दवा का दुनिया का पहला नैदानिक ​​परीक्षण शुरू किया जो तेजी से उम्र बढ़ने वाले बच्चों की मदद कर सकता है। और, यूरेकअलर्ट के अनुसार! वे इसमें सफल हुए हैं।

प्रोजेरिया के रोगियों का अध्ययन 2.5 साल तक बढ़ा। वैज्ञानिकों ने 16 विभिन्न देशों के 28 बच्चों को भाग लेने के लिए आमंत्रित किया, जिनमें से 75% इस बीमारी से पीड़ित थे। बच्चे हर चार महीने में बोस्टन आते थे और उनकी पूरी मेडिकल जांच होती थी।

पूरे समय के दौरान, विषयों को दिन में दो बार एक फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेज़ इनहिबिटर (एफटीआई) की एक विशेष तैयारी दी जाती थी, जिसे मूल रूप से कैंसर के इलाज के लिए विकसित किया गया था। शोध दल ने वजन, धमनी कठोरता (दिल का दौरा और स्ट्रोक जोखिम के लिए एक पैरामीटर), और हड्डी कठोरता और घनत्व (ऑस्टियोपोरोसिस के लिए एक जोखिम पैरामीटर) में परिवर्तन का आकलन किया।

नतीजतन, प्रत्येक बच्चा बहुत बेहतर महसूस करता था। बच्चों का वजन बढ़ने लगा, हड्डियों की संरचना में सुधार हुआ, और सबसे महत्वपूर्ण बात, हृदय प्रणाली में।

डॉक्टरों के मुताबिक इस अध्ययन के नतीजे बेहद उत्साहजनक हैं। भविष्य में, एफटीआई दवाओं और उनके प्रभाव का अध्ययन जारी रखने की योजना है, जो हृदय रोगों और सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बारे में अतिरिक्त जानकारी प्रदान करेगा।

"इस परीक्षण के परिणाम हमारे परिवार के लिए उत्साहजनक हैं। हम उत्साह और आशा के साथ मेघन के भविष्य की प्रतीक्षा कर रहे हैं। हम प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन और सभी डॉक्टरों के आभारी हैं कि उन्होंने मेरी बेटी और प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चों की मदद करने की प्रतिबद्धता जताई है, ”12 वर्षीय मेगन की मां सैंडी न्यबोर कहती हैं, जिन्होंने नैदानिक ​​परीक्षणों में भाग लिया था।

संस्कृति और जीवन में प्रोजेरिया

मेरा विश्वास करो, कभी भी बहुत देर नहीं हुई है, या मेरे मामले में, आप जो बनना चाहते हैं वह बनने में कभी भी जल्दी नहीं है। कोई समय सीमा नहीं - जब चाहें तब शुरू करें। आप बदल सकते हैं या वही रह सकते हैं - इसके लिए कोई नियम नहीं हैं। हम बेहतर या बदतर विकल्प चुन सकते हैं, मुझे आशा है कि आप सबसे अच्छा विकल्प चुनेंगे।

यह एकालाप डेविड फिन्चर के द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन से लिया गया है, जो एफ स्कॉट फिट्जगेराल्ड द्वारा इसी नाम की लघु कहानी पर आधारित है।

इस प्रसिद्ध कहानी का नायक जन्म से ही बहिष्कृत था, क्योंकि। शैशवावस्था से ही एक 80 वर्षीय व्यक्ति की शक्ल और स्वास्थ्य था: उसके पूरे शरीर पर झुर्रियाँ और पैरों में सूजन थी। हालाँकि, समय बीतता है, और बेंजामिन, इसके विपरीत, बूढ़ा नहीं होता है, लेकिन छोटा हो जाता है। एक आदमी के साथ कई तरह के उतार-चढ़ाव आते हैं और बेशक उसके जीवन में प्यार होता है।

असल जिंदगी में ऐसा कोई चमत्कार नहीं होता और प्रोजेरिया के मरीज कभी जवान नहीं होते। लेकिन, अपनी बीमारी के बावजूद ऐसे लोग खुश रहने से नहीं चूकते। विशेष रूप से, लियोन बोथा, एक दक्षिण अफ्रीकी कलाकार, संगीतकार और डीजे, न केवल अपने रचनात्मक कार्यों के लिए, बल्कि इस तथ्य के लिए भी जाने जाते हैं कि वह एक भयानक बीमारी के साथ 26 साल तक जीवित रह सकते हैं।

प्रोजेरिया लियोन का 4 साल की उम्र में निदान किया गया था, लेकिन इस बीमारी ने उनके जीवन को नहीं तोड़ा। यह आदमी हर मिनट का आनंद लेना पसंद करता था, हालांकि उसने महसूस किया कि एक प्रारंभिक मृत्यु अनिवार्य थी। उदाहरण के लिए, जनवरी 2007 में, एक व्यक्ति ने डरबनविले में अपनी पहली एकल कला प्रदर्शनी का आयोजन किया, जिसका विषय हिप-हॉप संस्कृति थी। ध्यान दें कि "युवा" व्यक्ति के पास ऐसे कई शो थे।

बोथा डीजेइंग और टर्नटेबलिज्म (एक तरह का डीजेइंग) में भी शामिल थे और प्रसिद्ध क्लबों में छद्म नाम डीजे सोलराइज के तहत प्रदर्शन करते थे। इसके अलावा, उन्होंने दक्षिण अफ्रीकी बैंड डाई एंटवूर्ड के साथ सहयोग किया और उनके वीडियो में एंटर द निंजा गाने के लिए अभिनय किया।

लेकिन, दुर्भाग्य से, प्रोजेरिया किसी को नहीं बख्शता। इसलिए, 5 जून, 2011 को, बोथा की फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता से मृत्यु हो गई - एक रोग संबंधी स्थिति जब रक्त के थक्के (एम्बोलस) का हिस्सा, जो इसके गठन की प्राथमिक साइट (अक्सर पैर या हाथ) से टूट गया है, के माध्यम से चलता है रक्त वाहिकाओं और फुफ्फुसीय धमनी के लुमेन को रोकता है।

आज दुनिया भर के वैज्ञानिक इस रहस्यमयी बीमारी का अध्ययन कर रहे हैं। घातक की सूची से, वे इसे असाध्य की सूची में ले जाना चाहते हैं। यह ध्यान देने योग्य है कि विज्ञान ने इस दिशा में पहले ही शानदार परिणाम हासिल किए हैं। हालांकि, ऐसे कई प्रश्न हैं जिन्हें हल करने की आवश्यकता है, अर्थात्: प्रोजेरिया के विशेष मामलों और शरीर की सामान्य उम्र बढ़ने के बीच समानताएं और अंतर क्या हैं, वर्नर और गेटचिंसन (हचिन्सन) -गिलफोर्ड सिंड्रोम के आनुवंशिक कारण कैसे संबंधित हैं , और शरीर की त्वरित उम्र बढ़ने का विरोध कैसे करें। शायद, कुछ समय बाद, उत्तर मिलेंगे, और विशेषज्ञ रोग के विकास को रोकने में सक्षम होंगे, जिससे वे प्रोजेरिया वाले लोगों के जीवन को लम्बा करने में सक्षम होंगे।

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सभी लोगों की उम्र। वैज्ञानिकों के अनुसार, यदि यह बाहरी वातावरण के विनाशकारी प्रभावों और शरीर के लिए हानिकारक सुखों की लत के लिए नहीं थे, तो हम 130 तक या 150 साल तक जीवित रहेंगे। और 16 साल पहले, 29 अगस्त 2001 को, वैज्ञानिकों ने यह भी घोषणा की कि उन्हें दीर्घायु के लिए एक जीन मिल गया है। तो, शायद, निकट भविष्य में हम प्रकृति द्वारा हमें आवंटित पूरे जीवन काल को जीने में सक्षम होंगे। लेकिन जब हम बूढ़े हो जाते हैं और 80-90 साल से पहले विशाल बहुमत में मर जाते हैं। और कुछ बीमारियां इसे पहले से ही कम कर देती हैं, कभी-कभी इतनी लंबी अवधि नहीं। और उनमें से सबसे "घातक", शब्द के सही अर्थ में, प्रोजेरिया है। MedAboutMe ने पाया कि डेढ़ से दो दशकों में बूढ़ा होना कैसा होता है।

बुढ़ापा पृथ्वी पर रहने वाले प्रत्येक जीव में निहित एक प्राकृतिक प्रक्रिया है। "लोगों की उम्र क्यों होती है?" विषय पर सभी उपलब्ध सिद्धांत दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है। उनमें से एक के समर्थकों का तर्क है कि प्रजातियों और समाज के आगे विकास के लिए प्रकृति द्वारा उम्र बढ़ने की कल्पना की गई थी। दूसरों को यकीन है कि यहां कोई वैश्विक विचार नहीं हैं - बस जीन और सेलुलर स्तर पर क्षति समय के साथ जमा हो जाती है, जिससे शरीर टूट जाता है।

एक तरह से या किसी अन्य, लेकिन वास्तव में किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान, आंतरिक विफलताओं और त्रुटियों के परिणाम, साथ ही बाहरी प्रभावों के परिणाम, उसकी कोशिकाओं और ऊतकों में जमा होते हैं। उम्र बढ़ने के प्रमुख कारकों में शामिल हैं:

• प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों (आरओएस) के संपर्क में, जो निश्चित रूप से, हमारे शरीर को चाहिए, लेकिन हमेशा नहीं और हर जगह नहीं।
• दैहिक कोशिकाओं (यानी शरीर की कोशिकाओं) में डीएनए उत्परिवर्तन। जीनोम समय और स्थान में जमी हुई संरचना नहीं है। यह एक जीवित और परिवर्तनशील डिजाइन के अधीन है।
• क्षतिग्रस्त प्रोटीन का संचय, जो ROS क्रिया का उप-उत्पाद है या चयापचय प्रक्रियाओं में विफलता है।
• टेलोमेरेस का छोटा होना - गुणसूत्रों के टर्मिनल खंड। सच है, हाल ही में वैज्ञानिकों ने संदेह करना शुरू कर दिया है कि उम्र बढ़ने का संबंध टेलोमेरेस से है, लेकिन अभी तक यह सिद्धांत अभी भी लोकप्रिय है।

प्रोजेरिया, जिस पर इस लेख में चर्चा की जाएगी, उम्र बढ़ने नहीं है - जिस अर्थ में विज्ञान इसे समझता है जब वह जीवन प्रत्याशा, शरीर के टूट-फूट आदि के बारे में बात करता है। यह रोग उम्र बढ़ने जैसा दिखता है, हालांकि वास्तव में यह गंभीर है कुछ प्रोटीन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी।

प्रोजेरिया - बच्चों और वयस्कों के रोग

1886 में अंग्रेज जोनाथन हचिंसन ने पहली बार एक 6 साल के बच्चे का वर्णन किया जिसमें उन्होंने त्वचा शोष देखा। एक असामान्य बीमारी का नाम (ग्रीक शब्द "प्रोगेरोस" से - समय से पहले वृद्ध) उन्हें 1897 में डॉ। गिलफोर्ड द्वारा दिया गया था, जिन्होंने बीमारी की बारीकियों का अध्ययन और वर्णन किया था। 1904 में, डॉ वर्नर ने वयस्क प्रोजेरिया का विवरण प्रकाशित किया - चार भाइयों और बहनों के उदाहरण का उपयोग करते हुए जो एक ही बार में मोतियाबिंद और स्क्लेरोडर्मा से पीड़ित थे।

ऐसा माना जाता है कि एफ. स्कॉट फिट्जगेराल्ड ने 1922 में प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में जानकारी के प्रभाव में अपनी कहानी "द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन" लिखी थी। 2008 में, ब्रैड पिट ने फिल्म द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन में पुस्तक के नायक की भूमिका निभाई।

प्रोजेरिया दो प्रकार के होते हैं:

• बच्चों को प्रभावित करने वाली बीमारी हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम है।

यह एक दुर्लभ विकृति है। यह कई मिलियन में से 1 बच्चे में होता है। ऐसा माना जाता है कि आज दुनिया में बचपन के प्रोजेरिया से पीड़ित सौ से ज्यादा लोग नहीं हैं। सच है, वैज्ञानिकों का सुझाव है कि हम लगभग 150 और गैर-निदान मामलों के बारे में बात कर सकते हैं।

• वयस्कों को प्रभावित करने वाली बीमारी वर्नर सिंड्रोम है।

यह भी एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन बचपन के प्रोजेरिया जितना दुर्लभ नहीं है। वर्नर सिंड्रोम वाले लोग 100 हजार में से 1 मामले में पैदा होते हैं। जापान में - थोड़ा अधिक बार: प्रति 20-40 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला। कुल मिलाकर, दुनिया में ऐसे रोगियों को 1.5 हजार से थोड़ा कम जाना जाता है।

बचपन का प्रोजेरिया केवल परोक्ष रूप से वास्तविक उम्र बढ़ने से संबंधित है। यह लैमिनोपैथियों के समूह से एक बीमारी है - रोग जो लैमिनेट ए प्रोटीन के उत्पादन के साथ एक समस्या की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होते हैं। यदि यह पर्याप्त नहीं है, या शरीर "गलत" लैमिनेट ए का उत्पादन करता है, तो पूरी सूची में से एक रोगों का विकास होता है, जिसमें हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम शामिल है।

बचपन के प्रोजेरिया का कारण LMNA जीन में उत्परिवर्तन है, जो पहले गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह जीन यौगिक प्रीलमिन ए को एनकोड करता है, जिससे प्रोटीन लैमिन ए प्राप्त होता है, जो एक पतली प्लेट बनाता है - लैमिना, नाभिक के आंतरिक झिल्ली को कवर करता है। यह नाभिक के सभी प्रकार के अणुओं और आंतरिक संरचनाओं को जोड़ने के लिए आवश्यक है। यदि पर्याप्त लैमिन ए नहीं है, तो कोशिका नाभिक का आंतरिक फ्रेम नहीं बनाया जा सकता है, यह स्थिरता बनाए नहीं रख सकता है, जिससे कोशिकाओं और पूरे जीव का त्वरित विनाश होता है। इसके अलावा, लैमिन ए कोशिका विभाजन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह कोशिका नाभिक के टूटने और बहाली को नियंत्रित करता है। यह कल्पना करना मुश्किल नहीं है कि क्या हो सकता है अगर यह प्रोटीन पर्याप्त नहीं है या यह नहीं होना चाहिए। LMNA जीन के उत्परिवर्तन से "गलत" प्रोटीन - प्रोजेरिन का निर्माण होता है। यह वह है जो बच्चों की त्वरित "उम्र बढ़ने" का कारण बनता है।

नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में होता है और लगभग कभी भी माता-पिता से बच्चे में संचरित नहीं होता है।

कुछ साल पहले, वैज्ञानिकों ने पाया कि स्वस्थ कोशिकाएं भी प्रोजेरिन का उत्पादन करती हैं, लेकिन हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम की तुलना में काफी कम मात्रा में। इसके अलावा, यह पता चला कि उम्र के साथ, सामान्य कोशिकाओं में प्रोजेरिन अधिक हो जाता है। और यही एकमात्र चीज है जो वास्तव में बचपन के प्रोजेरिया और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को जोड़ती है।

वयस्क प्रोजेरिया WRN जीन में एक अन्य उत्परिवर्तन का परिणाम है। यह जीन क्रोमोसोम को स्थिर अवस्था में बनाए रखने के लिए आवश्यक प्रोटीन को एनकोड करता है, साथ ही कोशिका विभाजन की प्रक्रियाओं में भी शामिल होता है। WRN जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, गुणसूत्रों की संरचना लगातार बदल रही है। सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति 10 गुना बढ़ जाती है, जबकि कोशिकाओं की विभाजित करने की क्षमता स्वस्थ कोशिकाओं की तुलना में 3-5 गुना कम हो जाती है। टेलोमेयर की लंबाई भी कम हो जाती है। और ये प्रक्रियाएं पहले से ही उम्र बढ़ने के करीब हैं, जब हम वृद्ध लोगों को एक बेंच पर देखते हैं।

100 साल पहले पहली बार समय से पहले बूढ़ा होने के सिंड्रोम पर चर्चा की गई थी। और कोई आश्चर्य नहीं: ऐसे मामले 4-8 मिलियन शिशुओं में एक बार होते हैं। प्रोजेरिया (ग्रीक समर्थक से - पहले, गेरोन्टोस - बूढ़ा आदमी) - या हडचिन्सन गिलफोर्ड सिंड्रोम। इस रोग को बाल्यावस्था बुढ़ापा भी कहते हैं। यह एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देता है। सीधे शब्दों में कहें तो एक साल में एक बच्चे की उम्र 10-15 साल होती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जन्म के बाद 6 से 12 महीने तक सामान्य दिखते हैं। उसके बाद, वे बुढ़ापे के लक्षण विकसित करते हैं: झुर्रीदार त्वचा, गंजापन, भंगुर हड्डियां और एथेरोस्क्लेरोसिस। आठ साल का बच्चा 80 साल का दिखता है - सूखी, झुर्रीदार त्वचा, गंजा सिर वाला। ये बच्चे आमतौर पर 13-14 साल की उम्र में कई दिल के दौरे और प्रगतिशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, दांतों के पूर्ण नुकसान आदि की पृष्ठभूमि के खिलाफ स्ट्रोक के बाद मर जाते हैं। और केवल कुछ ही 20 साल या उससे अधिक समय तक जीवित रहते हैं। लोगों में इस बीमारी को "कुत्ता बुढ़ापा" कहा जाता है।

अब दुनिया में प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों के करीब 60 मामले सामने आ रहे हैं। इनमें से 14 लोग संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते हैं, 5 - रूस में, बाकी यूरोप में। ऐसे रोगियों की विशेषताओं में बौना विकास, कम वजन (आमतौर पर 15-20 किलोग्राम से अधिक नहीं), अत्यधिक पतली त्वचा, खराब संयुक्त गतिशीलता, एक अविकसित ठोड़ी, सिर के आकार की तुलना में एक छोटा चेहरा है, जो व्यक्ति को देता है जैसे कि पक्षी की विशेषताएं। चमड़े के नीचे की वसा के नुकसान के कारण, सभी वाहिकाएं दिखाई देती हैं। आवाज आमतौर पर ऊंची होती है। मानसिक विकास उम्र के अनुरूप होता है। और ये सभी बीमार बच्चे आश्चर्यजनक रूप से एक-दूसरे से मिलते-जुलते हैं।

कुछ समय पहले तक, डॉक्टर बीमारी के कारण का पता नहीं लगा सके थे। और हाल ही में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने पाया कि "बचकाना बुढ़ापे" का कारण एक ही उत्परिवर्तन है। प्रोजेरिया एलएमएनए जीन के उत्परिवर्तित रूप के कारण होता है। नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर जीनोम रिसर्च के निदेशक फ्रांसिस कॉलिन्स (फ्रांसिस कॉलिन्स) के अनुसार, जिन्होंने अध्ययन का नेतृत्व किया, यह रोग वंशानुगत नहीं है। एक बिंदु उत्परिवर्तन - जब डीएनए अणु में केवल एक न्यूक्लियोटाइड बदल जाता है - प्रत्येक रोगी में नए सिरे से होता है। लैमिन ए प्रोटीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन शरीर की त्वरित उम्र बढ़ने का कारण बनता है। और युवक - अपने बड़े उभरे हुए कानों, उभरी हुई आँखों और गंजे खोपड़ी पर सूजी हुई नसों के साथ - एक सौ सोलह साल के आदमी में बदल जाता है।

हुसैन खान और उनका परिवार अपनी तरह का अनोखा है: विज्ञान के लिए यह एकमात्र ऐसा मामला है जब परिवार के एक से अधिक सदस्य प्रोजेरिया से पीड़ित होते हैं। और इस परिवार के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक बीमारी की प्रकृति को समझने में एक वास्तविक सफलता हासिल करने में सक्षम थे। हाना के पति-पत्नी एक-दूसरे के चचेरे भाई हैं। उनमें से किसी को भी प्रोजेरिया नहीं है, और न ही उनके दो बच्चे, 14 वर्षीय संगीता और 2 वर्षीय गुलावसा। यह बीमारी उनकी 19 वर्षीय बेटी रेहेना और दो बेटों को प्रभावित करती है: 7 वर्षीय अली हुसैन और 17 वर्षीय इकरामुल। उनमें से किसी के पास व्यावहारिक रूप से 25 साल तक जीने का भी मौका नहीं है, और यह शायद सबसे दुखद बात है।

एडल्ट प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) एक वंशानुगत या पारिवारिक बीमारी है। यह समय से पहले बुढ़ापा, 20-30 साल की उम्र से शुरू होकर, जल्दी सफेद होने, गंजापन और धमनीकाठिन्य के साथ प्रकट होता है। वयस्क प्रोजेरिया निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होता है। धीमी गति से विकसित होने वाला किशोर मोतियाबिंद। पैरों, पैरों की त्वचा, हाथों और अग्रभागों की कुछ हद तक, साथ ही चेहरा धीरे-धीरे पतला हो जाता है, इन क्षेत्रों में चमड़े के नीचे का आधार और मांसपेशियां शोष करती हैं। निचले छोरों पर 90% रोगियों में ट्रॉफिक अल्सर, हाइपरकेराटोसिस और नाखून डिस्ट्रोफी होते हैं।

चेहरे की त्वचा का शोष एक चोंच के आकार की नाक ("पक्षी की नाक") के निर्माण के साथ समाप्त होता है, मौखिक विदर का संकुचन और ठुड्डी का तेज होना, "स्क्लेरोडर्मा मास्क" जैसा दिखता है। अंतःस्रावी विकारों में से, हाइपोजेनिटलिज्म, माध्यमिक यौन विशेषताओं की देर से उपस्थिति या अनुपस्थिति, ऊपरी और निचले पैराथायरायड ग्रंथियों (बिगड़ा हुआ कैल्शियम चयापचय), थायरॉयड ग्रंथि (एक्सोफ्थाल्मोस) और पिट्यूटरी ग्रंथि (चंद्र चेहरा, उच्च आवाज) का उल्लेख किया जाता है। अक्सर ऑस्टियोपोरोसिस होता है। उंगलियों में परिवर्तन स्क्लेरोडैक्ट्यली के समान होते हैं। वर्नर सिंड्रोम के अधिकांश रोगी 40 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। वर्तमान में स्टेम सेल से इस बीमारी के इलाज के लिए परीक्षण चल रहे हैं।