एक माइक्रोपेनिस कैसा दिखता है? पुरुषों में माइक्रोपेनिस के कारण और इस स्थिति का इलाज कैसे करें

लिंग को माइक्रोपेनिस माना जाने के लिए, इसे दो मानदंडों को पूरा करना होगा:

1. लिंग का निर्माण सामान्य रूप से होना चाहिए, मूत्रमार्ग ग्लान्स क्षेत्र में खुलता है, और अंडकोश और अन्य श्रोणि संरचनाओं के संबंध में एक उपयुक्त स्थिति पर कब्जा कर लेता है। यदि ये विशेषताएं अनुपस्थित हैं, तो "माइक्रोपेनिस" शब्द का प्रयोग नहीं किया जाता है।

2. लिंग का आकार उम्र के मानदंड से 2.5 SD से कम होना चाहिए। एक पूर्ण-अवधि वाला लिंग जो 2 सेमी से कम लंबा होता है जब बढ़ाया जाता है उसे माइक्रोपेनिस के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

यह बहुत जरूरी है कि लिंग की लंबाई सही तरीके से मापी जाए। यह एक कठोर शासक का उपयोग करके किया जाता है, जिसे जघन जोड़ की रेखा के लिए सख्ती से लंबवत रखा जाता है, जबकि सुपरप्यूबिक पर जितना संभव हो उतना कठिन दबाव डाला जाता है। शरीर की चर्बी. लिंग को पार्श्व किनारों से सावधानी से लिया जाता है और बाहर निकाला जाता है। माप पृष्ठीय सतह पर किया जाता है। लिंग की मोटाई को भी ध्यान में रखना आवश्यक है। माइक्रोपेनिस को पहचाना जाना चाहिए प्रारंभिक चरणबच्चे का जीवन।

माइक्रोपेनिस के विकास का क्या कारण है?

गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान, मुलेरियन प्रणाली का प्रतिगमन, लेबियोस्क्रोटल सिलवटों का संलयन और बाहरी उद्घाटन का प्रवास होता है। मूत्रमार्ग. गर्भावस्था के दूसरे और तीसरे तिमाही के दौरान लिंग की आगे की वृद्धि भ्रूण के अंडकोष द्वारा भ्रूण के पिट्यूटरी ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन के जवाब में टेस्टोस्टेरोन उत्पादन पर निर्भर करती है। ग्रोथ हार्मोन भ्रूण के लिंग के अंतर्गर्भाशयी विकास में भी योगदान देता है। इसलिए, निम्नलिखित विकार एक माइक्रोपेनिस के विकास को जन्म दे सकते हैं:

हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी ग्रंथि प्रणाली की शिथिलता - पृथक, कल्मन सिंड्रोम, प्रेडर-विली सिंड्रोम, सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया;

वृषण रोग या अपर्याप्तता - अंतर्गर्भाशयी वृषण मरोड़ ("गायब अंडकोष सिंड्रोम"), वृषण डिसप्लेसिया;

संयुक्त (वृषण और / या पिट्यूटरी) या अज्ञातहेतुक - रॉबिनोव सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और अन्य एक्स-पॉलीसोमी;

एण्ड्रोजन के लिए आंशिक प्रतिरोध।

निदान

1. क्या "हाइपोथैलेमस-पिट्यूटरी-गोनाड" प्रणाली में कोई दोष है?इस मामले में, टेस्टोस्टेरोन, डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन, ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं। आम तौर पर, नवजात अवधि के दौरान, उपरोक्त हार्मोन की सांद्रता काफी अधिक होती है, इसलिए जीवन के पहले 2 महीनों में उनका निर्धारण अंडकोष और पिट्यूटरी ग्रंथि की विकृति का पता लगाने में मदद करता है। जीवन के तीसरे महीने के बाद, इन परीक्षणों का कोई महत्व नहीं है, क्योंकि इस समय से हार्मोन का स्तर बचपन की पूरी अवधि में नहीं बदलता है। बच्चे की उम्र के आधार पर, हो सकता है ज़रूरीनिम्नलिखित उत्तेजक परीक्षण: (ए) के साथ एक परीक्षण पुन: परिचयटेस्टोस्टेरोन, जो आपको हार्मोनल उत्तेजना का जवाब देने के लिए लिंग की क्षमता का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है; (बी) टेस्टिकल्स द्वारा टेस्टोस्टेरोन उत्पादन के उत्तेजक के रूप में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का उपयोग करके एक परीक्षण; (सी) गोनैडोट्रोपिन रिलीजिंग फैक्टर के साथ परीक्षण, जो आपको उत्तेजना के लिए पिट्यूटरी ग्रंथि की प्रतिक्रिया का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। विशेषकर महत्त्वटेस्टोस्टेरोन थेरेपी के साथ एक परीक्षण है, जिसके माध्यम से लिंग के बढ़ने की क्षमता निर्धारित की जाती है। पर नकारात्मक परिणामजेंडर असाइनमेंट के मुद्दे की फिर से जांच की जा रही है।

2. क्या अन्य हार्मोन विकास में शामिल हैं पिट्यूटरी अपर्याप्तता? पृथक वृद्धि हार्मोन की कमी, गोनैडोट्रोपिन की कमी, और पैनहाइपोपिटिटारिज्म एक माइक्रोपेनिस के विकास को जन्म दे सकता है। यदि माइक्रोपेनिस वाले बच्चे में हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपोथर्मिया, या हाइपरबिलीरुबिनमिया (जैसे, हाइपोथायरायडिज्म से जुड़ा हुआ) है, तो अन्य पिट्यूटरी हार्मोन की कमी और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचनात्मक असामान्यताओं (जैसे, सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया) की तलाश करना आवश्यक है।

3. क्या किडनी की कोई बीमारी है?बाहरी जननांग अंगों के विकृति विज्ञान के काफी लगातार संयोजन के कारण रोग संबंधी परिवर्तनगुर्दे और अंग विकास के अनगिनत प्राकृतिक रूपों के साथ, कुछ मामलों में अधिक के लिए सटीक परिभाषागुर्दे की संरचना और स्थान, अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित करना महत्वपूर्ण है पेट की गुहाऔर छोटा श्रोणि।

हर आदमी चाहता है कि वह बिस्तर पर बिताई गई रात की लुभावनी यादों को छोड़ कर अपने पार्टनर को ज्यादा से ज्यादा खुशी दे। एक राय है कि संभोग की गुणवत्ता मर्दानगी के आकार से प्रभावित होती है, अर्थात्, पुरुष लिंग जितना बड़ा होगा, उतना अच्छा होगा। प्रभावशाली आकार के सभी पुरुषों की अपनी गरिमा नहीं होती है। कुछ पुरुषों को अपने जीवन में माइक्रोपेनिस जैसी समस्या का सामना करना पड़ा।

सामान्य जानकारी

कुछ लोग कह सकते हैं कि एक माइक्रोपेनिस सिर्फ एक आदमी के समान है, हालांकि, एक छोटे लिंग की समस्या को माइक्रोपेनिस की श्रेणी में स्थानांतरित कर दिया जाता है यदि इसकी लंबाई औसत से 2.5 आकार कम है। इंटरनेट पर आप इस लेख में मानी गई विकृति के साथ एक तस्वीर पा सकते हैं। पैथोलॉजी का विकास उन समस्याओं से जुड़ा हो सकता है जो तब भी उत्पन्न होती हैं जब मां भ्रूण ले जा रही थी, या कमी के साथ पुरुष हार्मोनशरीर में।

पैथोलॉजी के विकास की प्रकृति के आधार पर, उपचार की विधि भी निर्भर करती है। यदि पैथोलॉजी जन्मजात है, तो ही शल्य चिकित्सा. यदि सूक्ष्म सदस्य कमी के कारण विकसित हुआ है, तो डॉक्टर पहले एक हार्मोन लिख सकते हैं, और यदि प्रभाव प्रकट नहीं होता है, तो शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. यह समस्या पुरुषों को महिलाओं के साथ यौन संपर्क से लगभग पूरी तरह वंचित कर देती है। यहां तक ​​​​कि भागीदारों के बीच मजबूत भावनाओं के साथ, एक नियम के रूप में, सबसे महत्वपूर्ण क्षण में, वह एक कदम पीछे हट जाता है ताकि अपने चुने हुए को निराश न करें।

हस्तमैथुन में युवा इस स्थिति से बाहर निकलने का एक रास्ता देखते हैं, जो सिद्धांत रूप में, यौन तनाव को दूर कर सकता है। इच्छा स्वयं मिटती नहीं है, हालांकि निराशा का भय यौन इच्छा से कहीं अधिक प्रबल होता है।

अन्य बातों के अलावा, चूंकि प्रश्न पर्याप्त है व्यक्तिगत प्रकृति, और इस पर विशेष रूप से चर्चा करें और किसी के साथ भी, यह समस्या हीनता का विचार उत्पन्न कर सकती है, एक व्यक्ति इस स्थिति से नैतिक रूप से उदास हो जाता है, भावनात्मक रूप से असंतुलित हो जाता है, यह प्रभावित कर सकता है रोजमर्रा की जिंदगी, एक आदमी के करियर पर। माइक्रोपेनिस के रूप में पैथोलॉजी एक आदमी को यौन अंतरंगता से पूरी तरह से वंचित करती है।

पैथोलॉजी का उपचार

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, समस्या के इलाज के दो तरीके संभव हैं। हार्मोनल विधियदि पैथोलॉजी का पता चला है तो उपचार प्रभावी है प्रारंभिक तिथियांविकास। फिर रोगी को एक हार्मोन निर्धारित किया जाता है, जिससे अंतःस्त्रावी प्रणालीक्रम में। बच्चों को टेस्टोस्टेरोन का एक छोटा कोर्स निर्धारित किया जाता है, क्योंकि। यह अन्य अंगों के विकास पर कई जटिलताओं का कारण बन सकता है।

किसी भी अन्य बीमारी की तरह, विकास के शुरुआती चरणों में माइक्रोपेनिस का इलाज एक उन्नत चरण की तुलना में बहुत आसान होता है। पैथोलॉजी का जल्द पता लगाने के साथ, सरल तरीके समस्या को हल करने में मदद कर सकते हैं। सहमत हूं, यह हार्मोनल ड्रग्स और सर्जरी लेने से कहीं ज्यादा हानिरहित लगता है। माइक्रोपेनिस रोग के उपचार के शुरुआती चरणों में, जटिलताओं के विकास को रोकना संभव है जो लड़के के प्रसव समारोह को प्रभावित कर सकते हैं।

निवारण

माइक्रोपेनिस के विकास की रोकथाम मौजूद नहीं है। इस संकट को रोकने के लिए माता-पिता केवल एक ही काम कर सकते हैं, वह है गर्भावस्था की योजना बनाना। गर्भावस्था की अवधि के दौरान, एक युवा माँ को अपने स्वास्थ्य के प्रति यथासंभव चौकस रहना चाहिए, क्योंकि। किसी भी बीमारी और उनके इलाज के लिए दवाएं लेने से बच्चे में पैथोलॉजी का विकास हो सकता है। आधुनिक दुनिया में, बच्चे को गर्भ धारण करने की समस्या अधिक आकर्षक होती जा रही है, माता-पिता का एक कर्तव्य विकास के जोखिम को कम करना है। यह रोगअपने बच्चे में, यह जानते हुए कि जब उनका बच्चा बहुत छोटा था तब बांझपन के कारण से इंकार किया जा सकता था।

कई अध्ययनों ने साबित किया है कि पुरुष लिंग का आकार शायद ही कभी सामंजस्यपूर्ण होने के लिए मायने रखता है यौन जीवन. हालांकि, कई माता-पिता चिंता करते हैं कि उनके बेटे का लिंग आदर्श से बहुत पीछे है, और अक्सर इस सवाल के साथ यूरोलॉजिस्ट की ओर रुख करते हैं कि "क्या वहां सब ठीक है?"।

"लेटिडोर" को सभी संदेह करने वाली माताओं और पिताजी के लिए दिलचस्प जानकारी मिली। पढ़ें और तय करें कि क्या आपको चिंतित होना चाहिए।

यह प्रवृत्ति

जैसे-जैसे लड़के मोटे होते जाते हैं, माता-पिता को चिंता होती है कि शरीर का एक हिस्सा बहुत छोटा है। एक नियम के रूप में, बच्चे के लिंग के आकार के बारे में पहला प्रश्न माँ द्वारा पूछा जाता है। साथ ही हर चीज को ऐसे पेश किया जाता है जैसे सबसे ज्यादा पिता की चिंता हो। "आप देखिए, डॉक्टर, उसके पिता चिंतित हैं ..." वह शुरू होती है। - क्या हमारे बेटे के लिंग का आकार सामान्य है? क्या वह बहुत छोटा नहीं है? कुछ गड़बड़ है?"

ज्यादातर मामलों में, सब कुछ बिल्कुल सामान्य हो जाता है। हालांकि, इन बेचैन माता-पिता के बेटों के शरीर में एक चीज समान है: वे सभी अधिक वजन वाले होते हैं।

आइकॉनमॉन्स्टर-उद्धरण-5 (1)

पिछले दस वर्षों में लिंग के आकार के बारे में प्रश्न अधिक सामान्य हो गए हैं, और मैं और मेरे सहयोगी देख रहे हैं कि अधिक से अधिक वजन वाले बच्चे नियुक्ति के लिए आ रहे हैं,

संयुक्त राज्य अमेरिका के बाल रोग विशेषज्ञ पेरी क्लास कहते हैं।

डॉ. असीम शुक्ल कहते हैं, ''मैं अक्सर लिंग के प्रति असंतोष देखता हूं,'' बाल रोग मूत्र रोग विशेषज्ञफिलाडेल्फिया के चिल्ड्रन हॉस्पिटल से और पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय में पेरेलमैन स्कूल ऑफ मेडिसिन में मूत्रविज्ञान के सहायक प्रोफेसर। 10-11 साल के लड़कों को लाने वाले माता-पिता आमतौर पर कहते हैं: "मेरे बेटे का लिंग बहुत छोटा है।"

वास्तव में, नियुक्ति के लिए आने वाले अधिकांश बच्चे, जननांगों का आकार सामान्य सीमा में होता है।

एक बच्चे या एक बड़े लड़के का लिंग बहुत छोटा लग सकता है, खासकर जब बच्चे के पास खुद हो अधिक वजन. हालांकि, माता-पिता की चिंता समझ में आती है।

ऐसा क्यों है

लिंग को चमड़े के नीचे की वसा में डुबोया जा सकता है, जो स्थित है जनांग क्षेत्र, और बच्चे के बढ़ने पर यह छिपा रह सकता है। "छिपे हुए लिंग" के निदान का कारण कई समस्याओं का संयोजन हो सकता है:

• प्रीपुबर्टल अवधि (जब लिंग अभी तक बढ़ना शुरू नहीं हुआ है),
• अधिक वजन (जिसमें वसा पैड बड़ा होता है),
• कुछ मामलों में शारीरिक विशेषता (मुलायम कपड़ेअंडकोश बक के प्रावरणी से अच्छी तरह से जुड़ा नहीं है, संयोजी ऊतक की घनी परत जो शिश्न की नसों और धमनियों को घेरती है)।

यह त्वचा निर्धारण समस्या का कारण बन सकती है जिसे डॉ। शुक्ला एक "वापस लेने योग्य लिंग" के रूप में वर्णित करते हैं जिसमें लिंग का शाफ्ट छिपा होता है और केवल त्वचा या चमड़ीएक खतनारहित लड़का।

सर्जरी के लिए कौन

कुछ सर्जिकल प्रक्रियाएं हैं जो लिंग को खोल सकती हैं, लेकिन डॉ. शुक्ला का कहना है कि अक्सर इंतजार करना और बच्चे को बढ़ने देना और आदर्श रूप से दुबला होना समझ में आता है। लड़कों को हमेशा बिना सर्जरी के करने में खुशी होती है, और उनके लिए यह एक तरह से वजन कम करने के लिए एक प्रोत्साहन है।

लेकिन इस तथ्य के बावजूद कि ऑपरेशन की आवश्यकता नहीं है, माता-पिता चिंता करना बंद नहीं करते हैं, और उन्हें अभी भी आश्वासन की आवश्यकता है कि उनके लड़कों के साथ सब कुछ ठीक हो जाएगा।

डॉ. शुक्ला कहते हैं, "मैं अक्सर यह कहता हूं: मैं चाहता हूं कि आपको पता चले कि आप बिल्कुल सामान्य हैं।" - हम अपनी पैंट नीचे करके नहीं घूमते हैं, इसलिए आप यह नहीं देखते हैं कि दूसरों के सदस्यों को कैसे व्यवस्थित किया जाता है। लेकिन आपको यह समझना होगा कि सब कुछ बहुत ही व्यक्तिगत है, और यदि आपका लिंग आपके भाई से अलग है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आप में से किसी एक में कुछ गड़बड़ है।

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हालांकि, माइक्रोपेनिस जैसी विकृति है।

नियोनेटोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों को बच्चे के जन्म के तुरंत बाद इस विशेषता पर ध्यान देना चाहिए। यह गर्भावस्था के दौरान हार्मोनल सिस्टम के विभिन्न विकारों का संकेत दे सकता है, जिसने बच्चे में टेस्टोस्टेरोन के उत्पादन को प्रभावित किया।

एक माइक्रोपेनिस कई दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम और हार्मोनल समस्याओं में से किसी को भी प्रतिबिंबित कर सकता है, और शीघ्र निदानअन्य हार्मोनल समस्याओं के लिए महत्वपूर्ण है जैसे, उदाहरण के लिए, कम स्तररक्त शर्करा, बच्चे को धमकी नहीं दी।

हम माप लेते हैं

लड़के के लिंग को इस प्रकार मापा जाता है: जघन (अन्यथा जघन) हड्डी से शुरू होकर, लिंग को प्रतिरोध के बिंदु तक (एक गैर-खड़ी अवस्था में) खींचा जाता है।

माइक्रोपेनिस एक बच्चे के लिंग के विकास की जन्मजात विकृति है, जब उसका आकार बहुत छोटा होता है, जो बाद में बच्चे के जन्म की संभावना को प्रभावित कर सकता है। निदान करने के लिए, कई मानदंडों का मूल्यांकन किया जाता है: फल्लस पूरी तरह से बनता है, मूत्रमार्ग सही ढंग से स्थित होता है, सिर खुलता है, लिंग का शरीर ही श्रोणि संरचनाओं के संबंध में सही ढंग से स्थित होता है। यदि इनमें से कम से कम एक पैरामीटर सत्य नहीं है, तो निदान नहीं किया जाता है। यदि हम लिंग के आकार के बारे में बात करते हैं, तो निदान करने के लिए, इसका आकार आयु मानदंड से 2.5 मानक विचलन से कम होना चाहिए।

कारण

माइक्रोपेनिस है जन्मजात रोगचिकित्सा पद्धति में इसे कॉर्पोरा कैवर्नोसा के अविकसितता का सिंड्रोम भी कहा जाता है। पहले से ही गर्भावस्था के 12 वें सप्ताह में, पहली यौन विशेषताओं को रखा जाता है, और पूरे गर्भकाल के दौरान, के प्रभाव में कुछ हार्मोन, इसका विकास जारी है। मुख्य और मुख्य कारणएक माइक्रोपेनिस का गठन अपर्याप्त उत्पादन या टेस्टोस्टेरोन (पुरुष सेक्स हार्मोन) के लिए प्रतिरक्षा या हार्मोन के लिए शरीर की प्रतिरक्षा हो सकता है। एक माइक्रोपेनिस के निर्माण में वृद्धि हार्मोन की भूमिका भी साबित हुई है, इसका अपर्याप्त उत्पादन न केवल लिंग के विकास को प्रभावित करेगा, बल्कि पूरे शरीर को भी प्रभावित करेगा।

अंडकोष के विभिन्न विकृति, उनकी अनुपस्थिति या उनके कार्य का उल्लंघन - ये टेस्टोस्टेरोन उत्पादन के उल्लंघन के मुख्य कारण हैं। नतीजतन, में तरुणाईफलस की वृद्धि धीमी हो जाती है, अन्य प्राथमिक यौन लक्षण विकसित नहीं होते हैं, जो नपुंसक सिंड्रोम का कारण होगा।

माइक्रोपेनिस और इसके अविकसित होने का कारण रिसेप्टर्स की कमी भी हो सकती है जो टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव्स पर कार्य करते हैं। लगभग आधे मामलों में, माइक्रोपेनिस का कारण अज्ञातहेतुक रहता है, अर्थात। अस्पष्ट।

निदान के रूप में माइक्रोपेनिस बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही किया जा सकता है, लेकिन अक्सर यह अपरिचित रहता है, और निदान यौवन के दौरान पहले से ही किया जाता है।

लक्षण

लिंग के लक्षण केवल दृश्य हैं, और आकार में व्यक्त किए जाते हैं। बच्चे की प्रत्येक उम्र के लिए, स्वास्थ्य की स्थिति के आधार पर, औसत संकेतक होते हैं। इन आंकड़ों के आधार पर, निदान किया जाता है। अन्यथा, बच्चे को कोई शिकायत नहीं है, पेशाब की प्रक्रिया पूरी होती है, बिना दर्द और किसी परिणाम के।

एक बच्चे में माइक्रोपेनिस का निदान

निदान एक मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है, उसके बाद दृश्य निरीक्षणऔर कुछ शोध के तरीके। निदान करने के लिए, फल्लस को स्वयं कुछ आवश्यकताओं को पूरा करना होगा:

शारीरिक रूप से सही हो; मूत्रमार्ग सही ढंग से स्थित है और पूरी तरह से काम करता है; लिंग का स्थान संरचनात्मक स्थलों के सापेक्ष सही है।

यदि इनमें से कम से कम एक बिंदु का उल्लंघन किया जाता है, तो निदान नहीं किया जाता है, और अध्ययन जारी रहता है, क्योंकि ये पूरी तरह से अलग लक्षण हैं। पुरुष रोगविज्ञान. निदान लिंग के आकार की अनुमति देता है, इसके लिए यह 2.5 मानक विचलन से कम होना चाहिए।

लेकिन निदान करने से पहले, आपको यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि लिंग का आकार सही ढंग से मापा गया है। माप एक नियमित, कठोर शासक के साथ होता है। इसे प्यूबिस के लंबवत रखा जाता है, और लिंग को धीरे से बाहर निकाला जाता है। लंबाई के अलावा इसकी मोटाई का भी अनुमान लगाया जाता है।

एक बच्चे में लिंग का आकार, और इससे भी अधिक किशोरों में, सख्ती से व्यक्तिगत है, और यह ठीक इसी के साथ है कि मंचन में कठिनाइयाँ जुड़ी हुई हैं। सही निदान. एक सच्चे माइक्रोपेनिस और विलंबित यौवन के बीच अक्सर भ्रम होता है। देरी से, बच्चे के जननांग सामान्य आकार में विकसित होते हैं, लेकिन केवल एक महत्वपूर्ण देरी के साथ, कुछ वर्षों की देरी के साथ। बाल विकास की तुलना नहीं की जाती है पासपोर्ट आयु, लेकिन हड्डी पर। हड्डियों की तस्वीरें ली जाती हैं, उनके विकास और अस्थिभंग का आकलन किया जाता है, ये आंकड़े हमें सही उम्र को स्पष्ट करने और बच्चे के विकास की दर का आकलन करने की अनुमति देते हैं। एक नियम के रूप में, लड़कों में विकास 2 से 4 साल पीछे रह सकता है।

पैथोलॉजी के निदान में, न केवल डालना आवश्यक है सटीक निदान, लेकिन इसके मूल कारण की गणना भी करें। इसके लिए, कई प्रयोगशाला परीक्षण निर्धारित हैं, एक नियम के रूप में, ये हार्मोनल पृष्ठभूमि के अध्ययन हैं। टेस्टोस्टेरोन के साथ तनाव परीक्षण करना भी आवश्यक है। यह परीक्षण जोखिम के जवाब में लिंग के बढ़ने की क्षमता का मूल्यांकन करेगा।

जटिलताओं

माइक्रोपेनिस की सभी जटिलताओं और परिणामों को बच्चे के प्रजनन और पूर्ण यौन जीवन की असंभवता तक कम कर दिया जाता है। इसके अलावा, कुछ मामलों में, हालांकि दुर्लभ, लिंग परिवर्तन का सवाल उठता है। बिगड़ा हुआ संवेदनशीलता या हार्मोन का उत्पादन हो सकता है गंभीर परिणामपूरे जीव के लिए।

इलाज

आप क्या कर सकते हैं

यह याद रखने योग्य है कि लिंग की वृद्धि सीधे बच्चे की उम्र पर निर्भर करेगी, और जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, यह कम होता जाता है। इसलिए माता-पिता का मुख्य कार्य समय पर किसी विशेषज्ञ से संपर्क करना और उपचार शुरू करना है, इसलिए दोष को ठीक करने की अधिक संभावना होगी, और रूढ़िवादी तरीकेइलाज।

बच्चे के पूर्ण विकास और विकास की निगरानी करना भी महत्वपूर्ण है, खासकर अगर अगले जन्मसे संबधीविकास और निदान में समान देरी हुई - एक माइक्रोमेम्बर।

एक डॉक्टर क्या करता है

एक माइक्रोपेनिस का उपचार कई कारकों पर निर्भर करेगा, सबसे पहले, उपचार कितनी जल्दी शुरू किया गया था, टेस्टोस्टेरोन के साथ तनाव परीक्षणों के लिए लिंग की प्रतिक्रिया क्या है। हार्मोन के साथ दवा उपचार निर्धारित है - टेस्टोस्टेरोन और इसके डेरिवेटिव, वृद्धि हार्मोन निर्धारित है। सकारात्मक गतिशीलता और लिंग की वृद्धि के अभाव में, उपचार की रणनीति दो तरह से चल सकती है।

सबसे पहले, सर्जिकल उपचार की संभावना और इसके परिणामों पर चर्चा की जाती है। यदि ऑपरेशन के लिए पूर्वानुमान उत्साहजनक नहीं है और अध्ययन सकारात्मक गतिशीलता की अनुपस्थिति को दर्शाता है, तो लिंग परिवर्तन और उचित सर्जिकल हस्तक्षेप का सवाल उठ सकता है।

निवारण

निवारक कार्रवाईगर्भावस्था से पहले चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और भ्रूण के विकास और गर्भावस्था पर सख्त नियंत्रण के लिए कम कर दिया जाता है। गर्भावस्था के दौरान, कुछ हार्मोन के स्तर की निगरानी करना, भ्रूण के विकास की निगरानी करना और विशेषज्ञों की सभी सिफारिशों का सख्ती से पालन करना आवश्यक है।

लेख में आप बच्चों में माइक्रोपेनिस जैसी बीमारी के इलाज के तरीकों के बारे में सब कुछ पढ़ेंगे। निर्दिष्ट करें कि प्रभावी प्राथमिक चिकित्सा क्या होनी चाहिए। इलाज कैसे करें: दवाएं चुनें या लोक तरीके?

आप यह भी जानेंगे कि क्या खतरनाक हो सकता है असामयिक उपचारबच्चों में माइक्रोपेनिस रोग, और परिणामों से बचना इतना महत्वपूर्ण क्यों है। बच्चों में माइक्रोपेनिस को कैसे रोका जाए और जटिलताओं को कैसे रोका जाए, इस बारे में सब कुछ।

और देखभाल करने वाले माता-पिता सेवा के पन्नों पर पाएंगे पूरी जानकारीबच्चों में माइक्रोपेनिस रोग के लक्षणों के बारे में। 1.2 और 3 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग के लक्षण 4, 5, 6 और 7 वर्ष के बच्चों में रोग की अभिव्यक्तियों से कैसे भिन्न होते हैं? बच्चों में माइक्रोपेनिस रोग का इलाज करने का सबसे अच्छा तरीका क्या है?

अपने प्रियजनों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें और अच्छे आकार में रहें!

माइक्रोपेनिया स्वस्थ लड़कों में लिंग की लंबाई में 2.5 एसडी से अधिक की असामान्य कमी है, जो वयस्कता में पूर्ण यौन जीवन में कठिनाई पैदा कर सकता है। लड़कों में लिंग के गठन का उल्लंघन संरचनात्मक या के कारण हो सकता है हार्मोनल विकारप्रसवपूर्व अवधि में हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी-गोनैडल प्रणाली में। एक माइक्रोपेनिस आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद पहचाना जाता है। शब्द "माइक्रोपेनिस" का प्रयोग अक्सर लिंग और अंडकोश में परिवर्तन की अनुपस्थिति में किया जाता है।

प्रजनन प्रणाली का भ्रूणजनन

भ्रूणजनन में जननांग पथ का गठन कारकों के तीन समूहों की बातचीत से निर्धारित होता है: आनुवंशिक तंत्र, आंतरिक एपिजेनेटिक कारक (एंजाइम सिस्टम, हार्मोन), और बाहरी एपिजेनेटिक कारक जो बाहरी वातावरण के प्रभाव को दर्शाते हैं।

अजन्मे बच्चे का आनुवंशिक लिंग अंडे और शुक्राणु के संलयन के समय पूर्व निर्धारित होता है और यह जाइगोट में बनने वाले सेक्स क्रोमोसोम के सेट द्वारा निर्धारित किया जाता है जब मातृ और पैतृक युग्मक संयुक्त होते हैं (XX - महिला, XY - पुरुष) , विशेष जीन का एक सेट जो मुख्य रूप से गोनाड के प्रकार, एंजाइम सिस्टम की गतिविधि का स्तर, सेक्स हार्मोन के लिए ऊतकों की प्रतिक्रियाशीलता, सेक्स हार्मोन की एकाग्रता को निर्धारित करता है। आनुवंशिक पुरुष लिंग वाई गुणसूत्र (एसआरवाई जीन सहित, जो डीएनए नियामक जीन के सोक्स परिवार से संबंधित है) द्वारा निर्धारित किया जाता है। SRY जीन नियामक कारक TDF (वृषण-निर्धारण कारक) को कूटबद्ध करता है। टीडीएफ शुरू में द्विगुणित गोनाड से नर प्रकार के गोनाड के भेदभाव का कारण बनता है।

नर और मादा गोनाड एक अविभाजित प्राइमर्डियम से विकसित होते हैं। 3-4 सप्ताह में, प्राथमिक गोनाड का बिछाने होता है, युग्मित भेड़िया नलिकाओं का निर्माण होता है, और फिर मुलेरियन नलिकाएं होती हैं। भ्रूण के जीवन के छठे सप्ताह तक, भ्रूण रूपात्मक रूप से महिला और पुरुष दोनों के लिए समान होता है।

6-7 सप्ताह में, जननांग ट्यूबरकल, मूत्रमार्ग विदर, मूत्रमार्ग और लेबियोस्क्रोटल सिलवटों द्वारा सीमित दिखाई देते हैं। उदासीन गोनाडों के विकास में महत्वपूर्ण चरण अंतर्गर्भाशयी विकास का 8 वां सप्ताह है। नियामक कारक टीडीएफ, साथ ही सॉक्स जीन के प्रभाव में, गोनाडल लकीरें भ्रूण के मज्जा से अंडकोष के रूप में विकसित होती हैं।

अब यह सिद्ध हो गया है कि जीन जो गोनैडल रूडिमेंट के पुरुष-प्रकार के भेदभाव को निर्धारित करता है, एक विशिष्ट झिल्ली प्रोटीन, एच-वाई एंटीजन के जैवसंश्लेषण को निर्धारित करता है। प्रारंभिक गोनाड की सतह को कवर करने वाली कोशिकाओं सहित विकासशील जीवों की कोशिकाओं में एच-वाई एंटीजन के लिए रिसेप्टर्स होते हैं। इन कोशिकाओं द्वारा एच-वाई एंटीजन का कब्जा वृषण में प्राथमिक गोनाड के विकास को प्रेरित करता है।

विकासशील अंडकोष के तत्व शुक्राणुजन और मेसेनकाइमल ऊतक हैं। लेडिग कोशिकाएं पुरुष भ्रूण में मेसेनकाइमल कोशिकाओं से बनती हैं, जो 9वें सप्ताह से गोनैडोट्रोपिन (कोरियोनिक और पिट्यूटरी) के नियंत्रण में टेस्टोस्टेरोन का स्राव करती हैं। भ्रूण के अंडकोष की उच्च हार्मोनल गतिविधि के लिए आवश्यक है आगे गठनएक पुरुष भ्रूण में जननांग पथ।

यौन गठन का अगला चरण आंतरिक और बाहरी जननांग का भेदभाव है। पर प्रारंभिक चरणभ्रूणजनन, प्रजनन प्रणाली में आंतरिक और बाहरी जननांग अंगों के उभयलिंगी बुकमार्क होते हैं। आंतरिक जननांग 10-12 सप्ताह में अंतर करते हैं प्रसव पूर्व अवधि. उनके विकास का आधार उदासीन वोल्फियन (मेसोनेफ्रिक) और मुलेरियन (पैरामेसोनफ्रिक) नलिकाएं हैं।

नर भ्रूण के विकास के साथ, मुलेरियन नलिकाएं भ्रूण के अंडकोष की सर्टोली कोशिकाओं द्वारा संश्लेषित एक कारक के प्रभाव में वापस आ जाती हैं और इसे "एंटी-मुलरियन" कहा जाता है। वोल्फियन नलिकाएं एपिडीडिमिस, सेमिनल वेसिकल्स और वास डेफेरेंस में अंतर करती हैं। पुरुष प्रकार के अनुसार जननांग पथ का निर्माण तभी संभव है जब एक पूर्ण विकसित, सक्रिय भ्रूण अंडकोष हो।

बाह्य जननांग का निर्माण अंतर्गर्भाशयी अवधि के 12वें से 20वें सप्ताह तक होता है। दोनों लिंगों के भ्रूणों के बाहरी जननांग अंगों के विकास का आधार जननांग ट्यूबरकल, लैबियोस्क्रोटल लकीरें और मूत्रजननांगी साइनस हैं।

मूत्रजननांगी साइनस प्रोस्टेट और मूत्रमार्ग में अंतर करता है; मूत्रजननांगी ट्यूबरकल - लिंग और गुफाओं के शरीर में; जननांग लकीरें - अंडकोश में। पुरुष भ्रूण में बाहरी जननांग के मर्दानाकरण में मूत्रजननांगी साइनस की योनि प्रक्रिया का शोष, अंडकोश की थैली का संलयन, लिंग के कावेरी शरीर में वृद्धि और पुरुष प्रकार के अनुसार मूत्रमार्ग का निर्माण होता है।

उदर गुहा से अंडकोष का उतरना भ्रूण के जीवन के तीसरे महीने से शुरू होता है, और 8-9 महीने तक अंडकोष अंडकोश में उतर जाते हैं। उनकी गिरावट के कारण है यांत्रिक कारक(इंट्रा-पेट का दबाव, शोष और वंक्षण कॉर्ड का छोटा होना, इस प्रक्रिया में शामिल संरचनाओं की असमान वृद्धि), और हार्मोनल (अपरा गोनाडोट्रोपिन का प्रभाव, भ्रूण के अंडकोष के एण्ड्रोजन, भ्रूण की पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक हार्मोन)। अंडकोष का अवतरण उनकी अधिकतम एंड्रोजेनिक गतिविधि के साथ मेल खाता है।

इस प्रकार, प्रारंभिक भ्रूणजनन के दौरान जननांग पथ का विभेदन होता है, पूर्व निर्धारित जेनेटिक कारकऔर वातानुकूलित है हार्मोनल समारोहभ्रूण के गोनाड।

शरीर के यौन क्रिया के हार्मोनल विनियमन में मुख्य लिंक

परंपरागत रूप से, हार्मोनल विनियमन के तीन मुख्य स्तरों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: ए) केंद्रीय - सेरेब्रल कॉर्टेक्स, सबकोर्टिकल फॉर्मेशन, हाइपोथैलेमिक नाभिक, पीनियल ग्रंथि, एडेनोहाइपोफिसिस; बी) परिधीय - सेक्स ग्रंथियां, अधिवृक्क ग्रंथियां और उनके द्वारा स्रावित हार्मोन और उनके चयापचयों; सी) ऊतक - लक्षित अंगों में विशिष्ट रिसेप्टर्स, जिसके साथ सेक्स हार्मोन और उनके सक्रिय मेटाबोलाइट्स परस्पर क्रिया करते हैं।

हार्मोनल विनियमन में समन्वय लिंक उप-संरचनात्मक संरचनाएं और हाइपोथैलेमस है, जो एक तरफ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और दूसरी ओर पिट्यूटरी ग्रंथि और सेक्स ग्रंथियों के बीच संबंध को पूरा करते हैं। हाइपोथैलेमस के नाभिक में, बायोजेनिक एमाइन और न्यूरोपैप्टाइड्स की एक उच्च सामग्री पाई गई थी, जो एक तंत्रिका आवेग को एक हास्य में बदलने में न्यूरोट्रांसमीटर और न्यूरोमोड्यूलेटर की भूमिका निभाते हैं। एमिग्डाला नाभिक में पिट्यूटरी ग्रंथि के गोनैडोट्रोपिक फ़ंक्शन पर उत्तेजक और निरोधात्मक दोनों प्रभाव होते हैं, जो आवेग के स्थानीयकरण पर निर्भर करता है।

पीनियल ग्रंथि में पाए जाने वाले पदार्थों में से, गोनैडोट्रोपिक फ़ंक्शन के नियमन में सबसे अधिक अध्ययन इंडोल यौगिक हैं - मेलाटोनिन और सेरोटोनिन। एंटीगोनैडोट्रोपिक फ़ंक्शन पर मेलाटोनिन का निरोधात्मक प्रभाव हाइपोथैलेमस के स्तर पर महसूस किया जाता है, गोनैडोट्रोपिन रिलीजिंग हार्मोन (एलएच-आरजी) के संश्लेषण और स्राव को अवरुद्ध करता है। इसके अलावा, पीनियल ग्रंथि में एक स्पष्ट एंटीगोनैडोट्रोपिक प्रभाव वाले पेप्टाइड प्रकृति के अन्य पदार्थ पाए गए, जो मेलाटोनिन की गतिविधि से 60-70 गुना अधिक थे।

मध्य और आंशिक रूप से पश्च हाइपोथैलेमस के नाभिक में, रिलीजिंग हार्मोन बनते हैं - पदार्थ जो एडेनोहाइपोफिसिस के सभी उष्णकटिबंधीय कार्यों को नियंत्रित करते हैं। हाइपोथैलेमस गोनैडोट्रोपिन एलएच-आरजी के संश्लेषण और स्राव के माध्यम से यौन (गोनैडोट्रोपिक) कार्य को नियंत्रित करता है।

एलएच-आरएच की क्रिया ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) और कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच) की रिहाई को उत्तेजित करती है। हाइपोथैलेमस में, केंद्र अलग-थलग होते हैं जो गोनैडोट्रोपिन के टॉनिक और चक्रीय स्राव को अंजाम देते हैं। एलएच-आरजी स्राव का टॉनिक केंद्र प्रदान करता है निरंतर आवंटनगोनैडोट्रोपिक हार्मोन। एण्ड्रोजन की उपस्थिति है आवश्यक शर्तपुरुष-प्रकार के विनियमन के विकास के लिए।

पिट्यूटरी ग्रंथि के तीन ट्रॉपिक हार्मोन सीधे प्रजनन प्रणाली के नियमन में शामिल होते हैं: एलएच, एफएसएच और प्रोलैक्टिन (पीआरएल)। अन्य पिट्यूटरी हार्मोन - थायराइड-उत्तेजक (टीएसएच), सोमैटोट्रोपिक (एसटीजी), एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक (एसीटीएच) - स्टेरॉयड-उत्पादक गोनाडल कोशिकाओं को भी प्रभावित करते हैं।

एलएच मुख्य हार्मोन है जो मुख्य एंड्रोजन - टेस्टोस्टेरोन का संश्लेषण प्रदान करता है, जो टेस्टिकल्स के अंतरालीय लेडिग कोशिकाओं में उत्पन्न होता है। शारीरिक स्थितियों के तहत उत्तरार्द्ध एलएच स्राव का मुख्य अवरोधक है। बड़ी खुराकप्रोलैक्टिन एलएच के लिए रिसेप्टर्स की संख्या को कम करता है।

एलएच के प्रभाव में लेडिग कोशिकाओं में स्टेरॉइडोजेनेसिस की प्रेरण तब होती है जब एंजाइम 20 ए-हाइड्रॉक्सिलेज सक्रिय होता है, जो कोलेस्ट्रॉल को प्रेग्नेंसी में बदलने को सुनिश्चित करता है। में मुख्य एण्ड्रोजन पुरुष शरीरटेस्टोस्टेरोन है। टेस्टोस्टेरोन के अलावा, लेडिग कोशिकाओं में एण्ड्रोजन का उत्पादन कम होता है जैविक गतिविधि: डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन और Δ4-एंड्रोस्टेनिओन। हालांकि, इन कमजोर एण्ड्रोजन की मुख्य मात्रा अधिवृक्क ग्रंथियों के जालीदार क्षेत्र में बनती है या टेस्टोस्टेरोन के परिधीय रूपांतरण के उत्पाद के रूप में कार्य करती है।

लक्ष्य अंगों की कोशिका पर एण्ड्रोजन की क्रिया का तंत्र टेस्टोस्टेरोन के सक्रिय मेटाबोलाइट - डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन के गठन से जुड़ा है। टेस्टोस्टेरोन 5α-reductase एंजाइम के प्रभाव में सीधे कोशिका में एक सक्रिय अंश में परिवर्तित हो जाता है।

विकास के मुख्य चरणों में बच्चे के यौन क्षेत्र का हार्मोनल विनियमन

गोनैडोस्टैट अंतर्गर्भाशयी अवधि से शुरू होकर, बच्चे के संपूर्ण विकास के दौरान कार्य करता है। एक बच्चे में यौन क्रिया के विकास की प्रक्रिया में, 4 मुख्य "महत्वपूर्ण" अवधियों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: 1) अंतर्गर्भाशयी (भ्रूण); 2) नवजात अवधि; 3) प्रीप्यूबर्टल; 4) यौवन।

भ्रूण की अवधि में, पुरुष भ्रूण के रक्त में टेस्टोस्टेरोन की अधिकतम एकाग्रता, वयस्क पुरुषों की विशेषता, अंतर्गर्भाशयी विकास के 10 वें और 18 वें सप्ताह के बीच पाई जाती है। यह मुख्य रूप से लड़के के आंतरिक और बाहरी जननांग के निर्माण में टेस्टोस्टेरोन और इसके सक्रिय मेटाबोलाइट 5α-डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन की भागीदारी के कारण होता है। जननांग ट्यूबरकल की वृद्धि पूरे प्रसवपूर्व अवधि में जारी रहती है।

जीवन के पहले वर्ष में, सेक्स हार्मोन के स्तर में तेज कमी होती है। गुणात्मक परिवर्तन हार्मोनल क्षेत्र 6 वर्षों के बाद आते हैं, जब अधिवृक्क प्रणाली की परिपक्वता अधिवृक्क एण्ड्रोजन के स्तर में तेजी से वृद्धि के साथ होती है: डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन (डीएचईए) और इसके सल्फेट (डीएचईए-सी) और Δ4-एंड्रोस्टेनियोन।

एक बच्चे के यौन विकास में सबसे महत्वपूर्ण चरण यौवन है। इस अवधि के दौरान, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी संबंधों का एक जटिल बहु-चरणीय पुनर्गठन होता है। जैसे-जैसे अंडकोष बढ़ता है, लिंग का आकार बढ़ता है: पहले लंबाई और फिर उसका व्यास।

तो, भ्रूण काल ​​में लड़कों में बाह्य जननांग के गठन की आवश्यकता होती है सार्थक राशिएंड्रोजेनिक हार्मोन। भ्रूण के अंडकोष में टेस्टोस्टेरोन जैवसंश्लेषण में कमी या 5a-रिडक्टेस गतिविधि में एक दोष झूठे पुरुष उभयलिंगीपन के गठन तक बाहरी जननांग अंगों के मर्दानाकरण को बाधित करता है।

माइक्रोपेनिया क्लिनिक

एक माइक्रोपेनिस का निदान लिंग की सही ढंग से मापी गई लंबाई के आधार पर किया जाता है। यदि बढ़े हुए लिंग की लंबाई सामान्य आंतरिक और बाहरी पुरुष जननांग अंगों वाले औसत रोगी की तुलना में 2.5 मानक विचलन से कम है, तो एक माइक्रोपेनिस का निदान किया जाता है। सामान्य लंबाईजन्म के समय एक पूर्ण अवधि के लड़के में लिंग 3.9 ± 0.8 सेमी है, जबकि 1.9 सेमी 2.5 एसडी के भीतर अधिकतम स्वीकार्य मान है। यौवन की शुरुआत तक - क्रमशः 6.4 ± 1.1 सेमी, 3.7 सेमी, एक वयस्क पुरुष में - क्रमशः 13.3 ± 1.6 सेमी, 9.3 सेमी।

अंडकोश मौजूद है, हालांकि कुछ मामलों में यह अविकसित हो सकता है। अंडकोष अंडकोश में होते हैं, लेकिन उनका कार्य कम हो सकता है। कुछ रोगियों में, वृषण वंश बिगड़ा हुआ है। अंडकोष का आयतन कम होता है सामान्य मान. माइक्रोपेनिया कई जन्मजात अंतःस्रावी विसंगतियों का एक लक्षण है जो हाइपर- या हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के साथ होता है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (केएस) सेक्स क्रोमोसोम का एक विकृति है, जो कम से कम एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम (47XXY) या मोज़ेक कैरियोटाइप की उपस्थिति से प्रकट होता है। 1:300-1000 की आवृत्ति के साथ होता है।

यौवन से पहले, केएस वाले लड़के क्रिप्टोर्चिडिज़्म और छोटे लिंग के आकार के साथ उपस्थित हो सकते हैं। पर तरुणाईगाइनेकोमास्टिया, लंबा कद, शरीर के नपुंसक अनुपात द्वारा विशेषता। अंडकोष का आकार यौवन पूर्व रहता है, उनकी स्थिरता घनी होती है। इस सिंड्रोम की विशेषता 47XXY कैरियोटाइप, हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म (वृषण हाइपोप्लासिया और माइक्रोपेनिया), बांझपन, शरीर के बालों में कमी, गाइनेकोमास्टिया, कम बुद्धि, हड्डी विकृति और लंबे कद की विशेषता है।

पुरुष कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति अंडकोष के भेदभाव और पुरुष जननांग के गठन को प्रभावित नहीं करती है। हालांकि, जर्मिनल कोशिकाओं की महत्वपूर्ण गतिविधि परेशान है, शुक्राणुजनन अनुपस्थित है। इसका परिणाम एज़ोस्पर्मिया और बांझपन वाले वयस्क रोगियों में होता है।

xx पुरुष

लड़कों में XX कैरियोटाइप की घटना की आवृत्ति लगभग 1:20,000 है। रोग का कारण सभी मामलों में सिद्ध नहीं होता है। कुछ रोगियों में, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान पैतृक Y-गुणसूत्र SRY का X-गुणसूत्र में स्थानान्तरण पाया जाता है। मूल रूप से, वे पुरुष लिंग के अनुरूप हैं। लिंग और अंडकोश पुरुष के आकार के होते हैं, लेकिन लिंग छोटा हो सकता है, और हाइपोस्पेडिया होता है। आंतरिक जननांग अंग पुरुष सेक्स से मेल खाते हैं। युवावस्था में अंडकोष छोटे, घने रहते हैं, जैसा कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगियों में होता है। वयस्क XX पुरुष यौन क्रिया करने में सक्षम हैं, लेकिन वे बांझ हैं। लंबा कद उनके लिए विशिष्ट नहीं है, बुद्धि क्षीण नहीं है। एलएच और एफएसएच की सामग्री बढ़ जाती है।

नूनन सिंड्रोम

50% में, PTPN11 जीन (12q24.1) में उत्परिवर्तन संभव है, SOS जीन (2p22-p21) में 25% उत्परिवर्तन में। यह क्रिप्टोर्चिडिज्म, माइक्रोपेनिस और स्क्रोटल हाइपोप्लासिया द्वारा प्रकट होता है। इसके अलावा, कुछ रोगियों में युवावस्था में, नपुंसकता का एक क्लिनिक बनता है। अक्सर इस सिंड्रोम के साथ, गर्दन पर pterygoid सिलवटों, एक त्रिकोणीय चेहरा, हैलक्स वैल्गस कोहनी के जोड़, छोटा कद, हाथों और पैरों की लसीका शोफ, पीटोसिस, धँसा पंजर, दाहिना हृदय दोष, मानसिक मंदता. निम्न रक्त टेस्टोस्टेरोन का स्तर ऊंचा एलएच और एफएसएच स्तर से जुड़ा हुआ है।

अनोर्किज्म सिंड्रोम

एनोर्किज्म सिंड्रोम एक अंतर्गर्भाशयी, आनुवंशिक रूप से निर्धारित गोनाड का घाव है (19p पर INSL जीन का उत्परिवर्तन)। जन्म के समय, बाहरी जननांग सही ढंग से बनते हैं, लेकिन कुछ मामलों में एक माइक्रोपेनिस और अंडकोश में कमी होती है। अंडकोष अनुपस्थित होते हैं। हाइपोगोनाडिज्म के एक्सट्रैजेनिटल लक्षण 12-14 वर्षों के बाद बनते हैं। यौवन पर कोई यौवन नहीं होता है। माध्यमिक यौन विशेषताओं, मोटापा और नपुंसकता का समावेश है। रक्त में, कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर, लेकिन एलएच और एफएसएच का उच्च स्तर। से नमूना कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनमानव (एचसीजी) नकारात्मक।

गोनाडल डिसजेनेसिस

भ्रूण के अंडकोष के अविकसित होने का कारण मात्रात्मक और संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन हो सकता है, एक जीन उत्परिवर्तन को बाहर नहीं किया जाता है। 46XY कैरियोटाइप के साथ, Y गुणसूत्र की संरचनात्मक विसंगतियाँ संभव हैं, जो SRY क्षेत्र को कवर करती हैं। डिसजेनेटिक अंडकोष पर्याप्त मात्रा में एक सक्रिय मुलेरियन कारक का स्राव करने में सक्षम नहीं हैं, और एण्ड्रोजन भ्रूण की अवधि में मुलेरियन नलिकाओं के प्रतिगमन और बाहरी जननांग के सामान्य मर्दानाकरण प्रदान नहीं करते हैं, जो आंतरिक और बाहरी दोनों जननांग अंगों के असामान्य गठन का कारण बनता है। . बाह्य जननांग में कमोबेश अपूर्ण भ्रूणीय मर्दानाकरण होता है। मूत्रजननांगी साइनस के मर्दानाकरण की डिग्री, साथ ही साथ बच्चे के लिंग का आकार, डिसजेनेटिक अंडकोष की कार्यात्मक (एंड्रोजेनिक) गतिविधि की भविष्यवाणी करने में एक प्रकार के मानदंड के रूप में काम कर सकता है। नैदानिक ​​लक्षण: रोगी के पास एक डिसजेनेटिक अंडकोष, पैरामेसोनफ्रिक (योनि, गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब) नलिकाओं और मेसोनेफ्रिक (एपिडीडिमिस) नलिकाओं का व्युत्पन्न है। बाहरी जननांग उभयलिंगी हैं। गलत संरचनाजन्म के समय बाहरी जननांग का पता लगाया जाता है

पृथक हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म

इस सिंड्रोम के साथ, एलएच और एफएसएच का स्राव अलग-अलग या दोनों हार्मोन एक ही समय में कम हो जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यह अक्सर गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन को अवरुद्ध करने के कारण होता है, क्रमशः एलएच या एफएसएच के बी-सबयूनिट के जीन में दोष। गोनैडोट्रोपिन के बिगड़ा हुआ स्राव का कारण एडेनोहाइपोफिसिस या हाइपोथैलेमस की सेलुलर अपर्याप्तता है। जन्म के समय, लड़के को हाइपोप्लास्टिक अंडकोष, माइक्रोपेनिस के वंक्षण डायस्टोपिया के साथ अंडकोश, एकतरफा या द्विपक्षीय क्रिप्टोर्चिडिज्म का अविकसितता है। यौवन से पहले, नपुंसकता, यौवन की कमी, उच्च वृद्धि, मोटापा, गाइनेकोमास्टिया बनते हैं। रक्त में एलएच, एफएसएच और टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम होना।

उपरोक्त सिंड्रोम का एक प्रकार जन्मजात पृथक एलटी की कमी (पास्क्वालिनी सिंड्रोम) है। एलएच की कमी के कारण लेडिग कोशिकाओं में एण्ड्रोजन का उत्पादन बाधित होता है। बेसल और उत्तेजित एलएच स्तर कम हैं, और एफएसएच स्तर सामान्य हैं।

कल्मन सिंड्रोम

कल्मन सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से विषम वंशानुगत बीमारी है जो एनोस्मिया के साथ संयोजन में पिट्यूटरी हाइपोगोनाडिज्म के रूप में प्रकट होती है। लड़कों में इस रोग की व्यापकता लगभग 1:8000 है।

यह ऑर्गेनोजेनेसिस की अवधि के दौरान एलएच-आरएच न्यूरॉन्स और घ्राण तंत्रिकाओं के बिछाने और प्रवास के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है, जिससे एनोस्मिया और हाइपोगोनाडिज्म होता है। माइक्रोपेनिस एलएच-आरएच हार्मोन के स्राव में घोर दोष के साथ होता है। कुछ मामलों में, अन्य विकासात्मक असामान्यताएं मौजूद हो सकती हैं, जिनमें गुर्दे की पीड़ा, कटा होंठऔर / या फांक तालु, चयनात्मक दंत पीड़ा, और दो-हाथ का सिनकिनेसिस।

प्रेडर-विली सिंड्रोम

यह एक न्यूरोजेनेटिक मल्टीसिस्टम रोग है। यह गुणसूत्र 15 (खंड q11.2-q13) के महत्वपूर्ण क्षेत्र को नुकसान के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइपोगोनैडोट्रोपिक प्रकार का हाइपोगोनाडिज्म हाइपोथैलेमस की शिथिलता का परिणाम हो सकता है, मुख्य रूप से वेंट्रोमेडियल और वेंट्रोलेटरल नाभिक के क्षेत्र में।

रोग के दौरान, दो चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: पहला 12-18 महीने की उम्र के बच्चों की विशेषता है। यह गंभीर मांसपेशी हाइपोटेंशन, मोरो रिफ्लेक्सिस में कमी, चूसने और निगलने की विशेषता है, जिससे बच्चे को खिलाना मुश्किल हो जाता है। दूसरा - बाद में आता है, कुछ हफ्तों या महीनों में। पॉलीफैगिया द्वारा प्रकट निरंतर भावनाभूख, मोटापे के विकास के लिए अग्रणी, और वसा का जमाव मुख्य रूप से ट्रंक और समीपस्थ छोरों पर देखा जाता है। मांसपेशी हाइपोटेंशनधीरे-धीरे कम हो जाता है विद्यालय युगलगभग पूरी तरह से गायब हो जाता है। रोगियों के पैर और हाथ अनुपातहीन रूप से छोटे होते हैं - एक्रोमिक्रिया। अन्य विसंगतियां भी होती हैं: एक ऊंचा, संकीर्ण माथा; पतली, झुकी हुई पलकों के साथ बादाम के आकार का चीरा; परिवार के अन्य सभी सदस्यों की तुलना में हल्की त्वचा और बाल; परितारिका का हाइपोपिगमेंटेशन; विलंबित मोटर विकास; माइक्रोडोंटिया, कार्टिलेज हाइपोप्लासिया अलिंद, स्कोलियोसिस, ग्लूकोमा। हाइपोगोनाडिज्म (लिंग और अंडकोश का हाइपोप्लासिया, क्रिप्टोर्चिडिज्म) नोट किया जाता है। रोगियों की वृद्धि अक्सर कम हो जाती है।

बार्डेट-बीडल सिंड्रोम

बार्डेट-बीडल सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है जो सिलियोपैथी से जुड़ी है। यह 1:120,000 की आवृत्ति के साथ होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। कई आनुवंशिक रूप हैं: BBS1 मैप किया गया 11q; बीबीएस2 - 16q21; बीबीएस3-3पी। इस रोग की विशेषता मोटापा, माइक्रोजेनिटलिज्म और क्रिप्टोर्चिडिज्म, ओलिगोफ्रेनिया, पॉलीडेक्टीली, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, स्पास्टिक पैरापलेजिया, रेटिनोपैथी पिगमेंटोसा है। एलएच और एफएसएच का स्तर कम है।

हाइपरप्रोलैक्टिनेमिक हाइपोगोनाडिज्म

प्रीप्यूबर्टल अवधि में लड़कों में नपुंसक शरीर के अनुपात का विकास होता है: अपेक्षाकृत लंबे अंग, उच्च कमर, कूल्हे बेल्ट की तुलना में अपेक्षाकृत व्यापक होते हैं निचला सिरानिपल्स, पेट, इलियाक शिखाओं के पास वसा का जमाव, मांसपेशियां पिलपिला, कमजोर, आवाज तेज, बचकानी होती है। अंडकोष और लिंग मध्यम रूप से हाइपोप्लास्टिक हो सकते हैं। यौवन में, माध्यमिक यौन विशेषताएं अनुपस्थित हो सकती हैं। यौन इच्छा और प्रजनन क्षमता कम हो जाती है।

हाइपरप्रोलैक्टिनीमिया के साथ, GnRH का स्राव बाधित होता है और LH पल्स स्राव की आवृत्ति और आयाम कम हो जाता है, और रक्त सीरम में टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम हो जाता है। 5-अल्फा-रिडक्टेस की नाकाबंदी के परिणामस्वरूप, टेस्टोस्टेरोन के डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन में रूपांतरण में कमी होती है, जिससे विकास होता है चिकत्सीय संकेतअल्पजननग्रंथिता

3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज (3β-HSD) की कमी

यह जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के दुर्लभ रूपों में से एक है, जो पुरुष स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म द्वारा प्रकट होता है। यह एंजाइम मिनरलोकोर्टिकोइड्स, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स और सेक्स स्टेरॉयड के जैवसंश्लेषण में शामिल है। अधिवृक्क प्रांतस्था के सभी शारीरिक रूप से सक्रिय स्टेरॉयड का अपर्याप्त उत्पादन HSD3B2 1p13.1 जीन में एक दोष के साथ जुड़ा हुआ है। इससे लड़कों में बाहरी जननांग की उभयलिंगी संरचना हो सकती है। पर हार्मोनल अध्ययन 17a-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन, कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन, टेस्टोस्टेरोन के स्तर में कमी पाई जाती है। एंजाइम दोष से पहले, Δ5-असंतृप्त स्टेरॉयड जमा होते हैं, जिनमें शामिल हैं एक बड़ी संख्या कीनिष्क्रिय एण्ड्रोजन DHEA। आमतौर पर ऊंचा ACTH स्तर।

लड़कों में, डीएचईए की अपर्याप्त एंड्रोजेनिक गतिविधि लिंग के गुफाओं के शरीर के गठन को बाधित करती है, और इसलिए यह अविकसित दिखता है। यौवन में, डीएचईए के टेस्टोस्टेरोन में परिधीय रूपांतरण के कारण एण्ड्रोजनीकरण काफी बढ़ जाता है, लेकिन वयस्क पुरुषों के स्तर तक नहीं पहुंचता है। उत्तरार्द्ध को टेस्टोस्टेरोन की तैयारी के साथ रखरखाव चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

17α-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी

17α-हाइड्रॉक्सिलस की कमी CYP21 6p21/3 जीन में एक दोष के कारण होती है। CYP17 जीन में उत्परिवर्तन नैदानिक ​​रूप से 17a-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी, 17,20-लाइस की कमी या उसके संयोजन के रूप में उपस्थित हो सकते हैं। 17a-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी को गोनाड और अधिवृक्क ग्रंथियों दोनों द्वारा संश्लेषित सेक्स हार्मोन की मात्रा में कमी, पूर्ण अनुपस्थिति तक की विशेषता है। एक साथ वृद्धिमिनरलोकॉर्टिकॉइड अग्रदूतों का संश्लेषण। CYP17 जीन में दोष वाले नवजात लड़कों में, बाहरी जननांग स्त्रैण या कमजोर रूप से एण्ड्रोजनयुक्त हो सकते हैं। यौवन पर, हाइपरगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म के नैदानिक ​​लक्षण विशेषता हैं। रोग अलग-अलग गंभीरता और हाइपोकैलिमिया के धमनी उच्च रक्तचाप के साथ है।

17a-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के साथ, कोर्टिसोल में कमी कॉर्टिकोट्रोपिन के संश्लेषण को उत्तेजित करती है, और हालांकि स्टेरॉयड उत्पादन में वृद्धि हुई है, यह अभी भी 17a-हाइड्रॉक्सिलेज़ चरण में अवरुद्ध है। प्रेग्नेंसीलोन, प्रोजेस्टेरोन, डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन और कॉर्टिकोस्टेरोन सहित 17-डीऑक्सीस्टेरॉइड्स का प्रतिपूरक संचय। एण्ड्रोजन संश्लेषण में कमी से हाइपोगोनाडिज्म होता है। उच्च मिनरलोकॉर्टिकॉइड गतिविधि के कारण, हाइपरनेट्रेमिया और पोटेशियम की हानि होती है, रक्त प्लाज्मा की मात्रा बढ़ जाती है, और धमनी का उच्च रक्तचाप. आमतौर पर हाइपोकैलिमिया का पता लगाया जाता है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ रक्त सीरम में एल्डोस्टेरोन की मात्रा और प्लाज्मा रेनिन की गतिविधि कम हो जाती है। 11-डीऑक्सीकोर्टिकोस्टेरोन और सीरम कॉर्टिकोस्टेरोन की सामग्री में स्पष्ट वृद्धि का पता लगाकर निदान की पुष्टि की जाती है। प्रेग्नेंसी और प्रोजेस्टेरोन की मात्रा थोड़ी बढ़ जाती है। 17a-hydroxypregnenolone, 17a-hydroxyprogesterone, 11-deoxycortisol, DHEA सल्फेट, androstenedione, और टेस्टोस्टेरोन की सीरम सांद्रता नगण्य या बिल्कुल भी पता लगाने योग्य नहीं है। एफएसएच और एलएच की सामग्री में वृद्धि हुई है। प्रसव पूर्व निदान संभव है: एमनियोटिक द्रव में अधिवृक्क स्टेरॉयड की सामग्री का निर्धारण।

17,20-desmolase (lyase) की कमी

इस बीमारी का निदान अक्सर पुरुष जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में यौवन के दौरान किया जाता है। उन्हें लड़कियों के रूप में पाला जा सकता है और मासिक धर्म की कमी और हिर्सुटिज़्म, या लड़कों की तरह शिकायत कर सकते हैं और फिर गाइनेकोमास्टिया और जननांग अविकसितता के बारे में शिकायत कर सकते हैं। प्रभावित पुरुषों में, वाइरलाइज़ेशन के संकेतक, जिसमें क्लिटोरोमेगाली से माइक्रोफैलस तक और यौवन के दौरान माध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं का विकास शामिल है, बारीकी से 5α-रिडक्टेस की कमी के समान हैं। सभी रोगी बांझ हैं। एंजाइम 17b-हाइड्रॉक्सी-स्टेरॉयड डिहाइड्रोजनेज या 17-केटोस्टेरॉइड रिडक्टेस अंडकोष में androstenedione को टेस्टोस्टेरोन में बदलने के लिए उत्प्रेरित करता है। क्रोमोसोम 9q22 पर स्थित 17b-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज टाइप 3 आइसोनिजाइम जीन (HSD17B3) में उत्परिवर्तन, अपर्याप्त टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण की ओर ले जाता है। उनमें से ज्यादातर बकवास उत्परिवर्तन द्वारा दर्शाए जाते हैं। जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं है। जननांगों का विकास मध्यवर्ती प्रकारआमतौर पर जन्म के समय पता लगाया जाता है। सबसे अधिक बार क्लिटोरोमेगाली, लैबियोस्क्रोटल सिलवटों का संलयन और एक अंधा योनि जेब होता है। अंडकोष अक्सर वंक्षण नहरों या लेबियोस्क्रोटल सिलवटों में उभरे होते हैं, हालांकि कभी-कभी वे उदर गुहा में स्थित हो सकते हैं। पुरुष स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के अन्य रूपों की तरह, आंतरिक विभागजननांग पथ सामान्य रूप से विकसित होता है। एपिडीडिमिस, वास डिफेरेंस, वीर्य पुटिका, स्खलन नलिकाएं हैं। पौरुष ग्रंथिऔर मुलेरियन नलिकाओं के व्युत्पन्न अनुपस्थित हैं। एक विशिष्ट प्रयोगशाला खोज एक ऊंचा androstenedione / टेस्टोस्टेरोन अनुपात है जो androstenedione में वृद्धि और टेस्टोस्टेरोन में कमी के परिणामस्वरूप होता है। प्रभावित रोगियों की संतानों में प्रसव पूर्व निदान संभव है यदि बाद वाले में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन होता है।

5a-रिडक्टेस दोष

आम तौर पर, यह एंजाइम कोशिकाओं में टेस्टोस्टेरोन को 5α-डायहाइड्रो-टेस्टोस्टेरोन (5α-DHT) तक कम कर देता है और विशेष रूप से, मूत्रजननांगी साइनस. 5α-DHT एक अधिक सक्रिय मेटाबोलाइट है जो लड़कों में बाहरी जननांग के भेदभाव की प्रक्रियाओं में एक प्रमुख भूमिका निभाता है। इसकी अनुपस्थिति में, सामान्य वीर्य पुटिका और प्रोस्टेट विकसित होते हैं, लेकिन लिंग और अंडकोष अविकसित होते हैं।

जन्म के समय, इन लड़कों में महिलाओं के समान बाहरी जननांग होते हैं, इसलिए इनमें से अधिकांश बच्चों का पंजीकरण और पालन-पोषण लड़कियों के रूप में किया जाता है। यौवन के दौरान, टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन बढ़ जाता है। पुरुष प्रकार, हड्डी की कुल मात्रा और के अनुसार शरीर की वास्तुविद्या बदल रही है मांसपेशियों का ऊतक. इस अवधि में और वयस्कता में हार्मोनल प्रोफ़ाइल आनुवंशिक सेक्स से मेल खाती है, इसलिए कई रोगी अपने लिंग को पुरुष में बदलते हैं।

17-रिडक्टेस दोष

यह टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण का एक अलग उल्लंघन है। Androstenedione टेस्टोस्टेरोन में परिवर्तित नहीं होता है।

पुरुष रोगियों में नैदानिक ​​​​लक्षणों में प्रसवपूर्व अवधि (हाइपोस्पेडिया) में टेस्टोस्टेरोन की कमी का प्रकट होना, और बाद में यौवन और पश्च-यौवन काल में, हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण शामिल हैं। हालांकि, androstenedione स्वतंत्र रूप से एस्ट्रोजेन में परिवर्तित हो सकता है। यौवन के दौरान गाइनेकोमास्टिया विकसित हो सकता है।

वृषण स्त्रीकरण सिंड्रोम (TFS)

पूर्ण या के कारण होने वाला रोग आंशिक अनुपस्थितिएण्ड्रोजन के लिए ऊतकों की संवेदनशीलता, एण्ड्रोजन या पोस्ट-रिसेप्टर दोषों के लिए रिसेप्टर्स की आत्मीयता के उल्लंघन के कारण। वृषण नारीकरण सिंड्रोम झूठे पुरुष उभयलिंगीपन के सबसे सामान्य कारणों में से एक है।

यह रोग एंड्रोजन रिसेप्टर (एआर) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। उत्परिवर्तन टेस्टोस्टेरोन और डिहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन के लिए परिधीय रिसेप्टर्स के प्रतिरोध का कारण बनते हैं। सिंड्रोम को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

भ्रूणजनन की प्रक्रिया में, गोनाड पूर्ण विकसित अंडकोष के रूप में अंतर करते हैं। हालांकि, एआर जीन में एक दोष के कारण, रोगियों के ऊतक टेस्टोस्टेरोन और डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन, हार्मोन जो पुरुष फेनोटाइप (मूत्रमार्ग, प्रोस्टेट, लिंग और अंडकोश) का निर्माण करते हैं, के प्रति असंवेदनशील होते हैं, लेकिन साथ ही, एस्ट्रोजेन के प्रति संवेदनशीलता बनी रहती है। . यह मुलेरियन नलिकाओं के व्युत्पन्न के बिना महिला फेनोटाइप के एक नियमित (स्वायत्त नारीकरण की घटना) गठन की ओर जाता है ( फैलोपियन ट्यूब, गर्भाशय और ऊपरी तीसरायोनि), चूंकि सर्टोली कोशिकाओं द्वारा मुलेरियन विरोधी पदार्थ का उत्पादन बाधित नहीं होता है।

एण्ड्रोजन के लिए परिधीय रिसेप्टर्स की असंवेदनशीलता की डिग्री के आधार पर, एक पूर्ण रूप है (एण्ड्रोजन के प्रति पूर्ण असंवेदनशीलता के साथ) और एक अधूरा रूप (जब संवेदनशीलता शुरू में आंशिक रूप से संरक्षित या आंशिक रूप से यौवन के दौरान बहाल होती है)।

मॉरिस सिंड्रोम

नैदानिक ​​तस्वीर पूर्ण प्रपत्र(मॉरिस सिंड्रोम): बाहरी जननांग महिला प्रकार, एक आँख बंद करके योनि के साथ; स्तन ग्रंथियां अच्छी तरह से विकसित होती हैं (गाइनेकोमास्टिया), गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब और प्रोस्टेट की अनुपस्थिति, दैहिक विकास संबंधी विसंगतियों की अनुपस्थिति, जघन और अक्षीय बाल विकास की अनुपस्थिति। लिंग का चुनाव महिला है।

रीफेंस्टीन सिंड्रोम

अपूर्ण रूप (रीफेंस्टीन सिंड्रोम) को अलग-अलग डिग्री के बाहरी जननांग अंगों के पौरूषीकरण की विशेषता है। बाह्य जननांग की संरचना दर्शाती है बदलती डिग्रियांभ्रूण के विकास के दौरान एण्ड्रोजन की कमी। इस रूप वाले बच्चों में, विभाजित अंडकोश, एक माइक्रोपेनिस, अंडकोष के साथ उच्च-श्रेणी के हाइपोस्पेडिया एक विभाजित अंडकोश या वंक्षण नहर में स्थित होते हैं। पर ऊतकीय परीक्षालेडिग कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि हुई है, शुक्राणुजनन बिगड़ा हुआ है। एलएच और टेस्टोस्टेरोन का स्तर ऊंचा हो जाता है।

लेडिग कोशिकाओं के हाइपोप्लासिया और एगेनेसिस

एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी जिसमें लेडिग सेल भेदभाव और टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण बिगड़ा हुआ है। 1:1,000,000 की आवृत्ति के साथ होता है।

एलएच रिसेप्टर जीन (2p21) में एक बिंदु निष्क्रिय उत्परिवर्तन का पता चला है। जन्म के समय, बाहरी जननांग सही ढंग से बनते हैं। अंडकोष कम हो जाते हैं, क्रिप्टोर्चिडिज्म संभव है। यौवन पर, नपुंसकता का एक क्लिनिक मोटापे, बाहरी जननांग अंगों के अविकसितता और जननांग के बालों की अनुपस्थिति के साथ बनता है। एलएच का स्तर ऊंचा है, टेस्टोस्टेरोन और डीएचटी की एकाग्रता कम हो जाती है, परीक्षण के साथ एचसीजी नकारात्मक. एफएसएच स्तरबचपन में सामान्य, यौवन में कमी।

माइक्रोपेनिया कई लोगों में भी विकसित हो सकता है आनुवंशिक दोषविकास, सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा नहीं है। कभी-कभी एक माइक्रोपेनिस जन्मजात वृद्धि हार्मोन की कमी या जन्मजात हाइपोपिट्यूटारिज्म का लक्षण होता है। कुछ मामलों में, माइक्रोपेनिया का कारण निर्धारित नहीं किया जा सकता है। ये रोगी अंतःस्रावी शिथिलता नहीं दिखाते हैं।

किशोरों में लिंग का आकार काफी व्यक्तिगत होता है, इसलिए कभी-कभी हाइपोगोनाडिज्म और कार्यात्मक से जुड़े सच्चे माइक्रोपेनिस के बीच अंतर करना मुश्किल होता है। यौन विकास में एक कार्यात्मक देरी के साथ, जब बाहरी जननांग अंगों में पूर्व-यौवन की उपस्थिति होती है, किशोरों में, एक नियम के रूप में, यौन विकास के कोई अन्य लक्षण नहीं होते हैं: आवाज उत्परिवर्तन, चेहरे के बाल, कंधे की कमर की अतिवृद्धि, पसीने की गतिविधि और वसामय ग्रंथियाँ; विकास मंदता देखी जाती है। गोनैडोट्रोपिक और सेक्स हार्मोन की बेसल एकाग्रता प्रीपुबर्टल मूल्यों से मेल खाती है। निदान में मदद कार्यात्मक परीक्षणएलआर-आरजी के साथ। उत्तरार्द्ध की शुरूआत के जवाब में, एलएच की रिहाई बढ़ जाती है। ऐसे किशोरों में अस्थि आयु पासपोर्ट की आयु से 2-3 वर्ष पीछे रह जाती है।

फाल्स माइक्रोपेनिया (छिपा हुआ लिंग) कहा जाता है जब लिंग सामान्य आकार, अच्छी तरह से गठित, अच्छी तरह से विकसित गुफाओं वाले शरीर और सिर हैं, लेकिन आसपास के ऊतकों द्वारा छिपा हुआ है। यह तस्वीर मोटापे में देखी जाती है - लिंग अतिरिक्त चमड़े के नीचे की चर्बी में छिपा होता है, लेकिन इससे अच्छी तरह से हटा दिया जाता है। यौवन के दौरान, कुछ किशोरों में हार्मोनल डिसफंक्शन विकसित होता है।

विभेदक निदान के उद्देश्य से, अनुसंधान किया जाता है:

• कैरियोटाइप;
• आणविक आनुवंशिक;
• श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड;
• खोपड़ी का कंप्यूटर और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग;
• हड्डी की उम्र;
• नेत्र संबंधी;
• हार्मोनल;
• एचसीजी के साथ एलएच-आरजी के साथ कार्यात्मक परीक्षण।

जन्मजात माइक्रोपेनिया के साथ, लंबे समय तक टेस्टोस्टेरोन की तैयारी की सिफारिश की जाती है, जो देते हैं सबसे अच्छा प्रभावजब जीवन के पहले वर्ष में प्रशासित। 3-4 खुराक दें इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शनमहीने में एक बार 25 मिलीग्राम टेस्टोस्टेरोन साइपीओनेट या एनंथेट। यदि कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो पुनर्निर्माण प्लास्टिक सर्जरी के मुद्दे को हल करने के लिए रोगी को मूत्र रोग विशेषज्ञ-एंड्रोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए।

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