ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस)। ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV क्या है (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)- एक वंशानुगत बीमारी जो ग्लाइकोजन चयापचय में शामिल एंजाइमों की कमी के कारण होती है; ग्लाइकोजन की संरचना के उल्लंघन, विभिन्न अंगों और ऊतकों में इसके अपर्याप्त या अत्यधिक संचय की विशेषता।

ग्लाइकोजेनोसिस टाइप IV (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस) को क्या उत्तेजित करता है?

एंडरसन की बीमारीयह माइक्रोसोमल एमाइलो-1,4:1,6-ग्लूकन ट्रांसफरेज़ जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जिससे यकृत, मांसपेशियों, ल्यूकोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स और फ़ाइब्रोब्लास्ट में इसकी कमी हो जाती है। जीन को क्रोमोसोम 3पी 12 पर मैप किया जाता है। वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल रिसेसिव है।

रोगजनन (क्या होता है?) ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV के दौरान (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)

एमाइलो-1,4:1,6-ग्लूकेन ट्रांसफ़ेज़ ग्लाइकोजन पेड़ के शाखा बिंदुओं पर ग्लाइकोजन संश्लेषण में शामिल है। एंजाइम बाहरी ग्लाइकोजन श्रृंखलाओं के कम से कम छह α-1,4-लिंक्ड ग्लूकोसिडिक अवशेषों के एक सत्र को α-1,6-ग्लाइकोसिडिक लिंकेज के माध्यम से ग्लाइकोजन "पेड़" से जोड़ता है। जब एंजाइम की कमी होती है, तो अमाइलोपेक्टिन यकृत और मांसपेशियों की कोशिकाओं में जमा हो जाता है, जिससे कोशिका क्षति होती है। यकृत में ग्लाइकोजन सांद्रता 5% से अधिक नहीं होती है।

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV के लक्षण (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)

बीमारीयह जीवन के पहले वर्ष में गैर-विशिष्ट गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों के साथ प्रकट होता है: उल्टी, दस्त। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, प्रगतिशील यकृत विफलता, सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटोनिया और शोष, और गंभीर कार्डियोमायोपैथी होती है। क्रोनिक लिवर विफलता के कारण रोगियों की मृत्यु आमतौर पर 3-5 वर्ष की आयु से पहले होती है, शायद ही कभी बचपन में (8 वर्ष तक)।

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV का निदान (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)

प्रयोगशाला निदानलिवर बायोप्सी में परिवर्तित संरचना के साथ ग्लाइकोजन का पता लगाने और एमाइलो-1,4:1,6-ग्लूकन ट्रांसफरेज़ की गतिविधि में कमी के आधार पर।

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV का उपचार (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)

उपचार का उद्देश्य चयापचय संबंधी विकारों से निपटना है। एसिडोसिस के साथ. कुछ मामलों में, ग्लूकागन, एनाबॉलिक हार्मोन और ग्लूकोकार्टोइकोड्स का उपयोग प्रभावी होता है। हाइपोग्लाइसीमिया के लिए बार-बार आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट से भरपूर भोजन आवश्यक है। ग्लाइकोजेनोसिस के मांसपेशीय रूपों में, प्रोटीन से भरपूर आहार का पालन करने, फ्रुक्टोज (मौखिक रूप से 50-100 ग्राम प्रति दिन), मल्टीविटामिन और एटीपी देने से सुधार देखा जाता है। मरीजों को लापता एंजाइम देने का प्रयास किया जा रहा है।

ग्लाइकोजेनोसिस वाले मरीजों को मेडिकल जेनेटिक सेंटर में एक डॉक्टर और क्लिनिक में एक बाल रोग विशेषज्ञ (चिकित्सक) द्वारा डिस्पेंसरी अवलोकन के अधीन किया जाता है।

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV की रोकथाम (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, यकृत सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस)

रोकथाम विकसित नहीं किया गया है. उन परिवारों में ग्लाइकोजनोसिस वाले बच्चे के जन्म को रोकने के लिए जहां समान रोगी थे, चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श दिया जाता है।

यदि आपको ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार IV (एंडर्सन रोग, एमाइलोपेक्टिनोसिस, लीवर सिरोसिस के साथ फैलाना ग्लाइकोजेनोसिस) है तो आपको किन डॉक्टरों से संपर्क करना चाहिए

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अमेरिकी रोगविज्ञानी डोरोथी एच. एंडरसन द्वारा वर्णित, 1901-1964; समानार्थक शब्द - ग्लाइकोजेनोसिस, टाइप IV, एमाइलोपेक्टिनोसिस) - भंडारण रोगों के वर्ग से एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी, जो 1,4-अल्फा-ग्लूकेन-ब्रांचिंग एंजाइम की कमी के कारण होती है, जो असामान्य रूप से घुलनशील ग्लाइकोजन के संचय की ओर ले जाती है। मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ: जीवन के पहले वर्षों में हेपेटोसप्लेनोमेगाली, यकृत सिरोसिस, जलोदर, एसोफेजियल वेरिसिस, यकृत विफलता के विकास के साथ प्रगतिशील पोर्टल फाइब्रोसिस; मांसपेशी हाइपोटेंशन; मायोकार्डियल क्षति और हृदय विफलता। यकृत, मांसपेशियों आदि में 1,4-अल्फा-ग्लूकेन ब्रांचिंग एंजाइम की गतिविधि की जांच करके निदान को स्पष्ट किया जाता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। उपचार रोगसूचक है; ग्लूकोकार्टोइकोड्स का उपयोग अस्थायी छूट को बढ़ावा दे सकता है। रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है; मृत्यु बचपन में होती है, आमतौर पर यकृत की विफलता के कारण।

डी. एच. एंडरसन. असामान्य ग्लाइकोजन के भंडारण के साथ यकृत का पारिवारिक सिरोसिस। प्रयोगशाला जांच, बाल्टीमोर, 1956; 5:11-20.

एंडरसन सिंड्रोम

डेनिश चिकित्सक ई. डी. एंडरसन द्वारा वर्णित) - एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी: लंबे समय तक क्यू-टी अंतराल, वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल, मांसपेशी हाइपोटेंशन; क्रैनियोफेशियल विशेषताओं की विशेषता - मैक्रोसेफली (उम्र के मानक के 10% से अधिक खोपड़ी के आकार में वृद्धि), डोलिचोसेफली (धनु सिवनी के समय से पहले ossification के कारण पूर्वकाल की दिशा में खोपड़ी का बढ़ाव), स्केफोसेफली (एक लंबी उभरे हुए माथे और पश्चकपाल वाली खोपड़ी, एक उभरी हुई तिजोरी, एक उलटी हुई नाव की याद दिलाती है), निचले कान, हाइपरटेलोरिज्म (दूर-दूर तक फैली हुई आंखें), माइक्रोगैनेथिया (ऊपरी जबड़े का छोटा आकार), ब्राचीडैक्टली (छोटी उंगलियां), क्लिनिकोडैक्टली पाँचवीं उंगलियाँ (पार्श्व या औसत दर्जे की वक्रता)। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। रिपोर्ट किए गए अधिकांश मामले छिटपुट हैं। उपचार रोगसूचक है.

ई. डी. एंडरसन, पी. ए. कसीसिलनिकॉफ़, एच. ओवराड। आंतरायिक मांसपेशियों की कमजोरी, एक्सट्रैसिस्टोल और कई विकास संबंधी असामान्यताएं: एक नया सिंड्रोम? एक्टा पीडियाट्रिका स्कैंडिनेविका, स्टॉकहोम, 1971; 60:559-564.

रोग की नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन पहली बार 1956 में एंडरसन द्वारा किया गया था। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। टाइप IV ग्लाइकोजेनोसिस में, एंजाइम एमाइलो-1,4 → 1,6-ट्रांसग्लुकोसिडेज़ में दोष होता है, जो ग्लाइकोजन अणु में शाखा बिंदुओं के निर्माण में शामिल होता है:

टाइप IV ग्लाइकोजेनोसिस में, एमाइलोपेक्टिन (पौधों की कोशिकाओं में स्टार्च का एक घटक) के समान असामान्य ग्लाइकोजन प्रभावित अंगों में संश्लेषित होता है। असामान्य ग्लाइकोजन अणु में सामान्य की तुलना में शाखा बिंदुओं की संख्या कम होती है और बाहरी और आंतरिक श्रृंखलाएं लंबी होती हैं।

यह रोग दुर्लभ है और सामान्यीकृत है (हृदय और कंकाल की मांसपेशियां और यकृत सबसे अधिक प्रभावित होते हैं)। चिकित्सकीय रूप से, रोग हेपेटोसप्लेनोमेगाली, जलोदर द्वारा प्रकट होता है, मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। यकृत के प्रगतिशील पोर्टल फाइब्रोसिस से सिरोसिस होता है। सिरोसिस संभवतः एमाइल-जैसे ग्लाइकोजन के संचय के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

बचपन में जिगर की विफलता से मृत्यु। एक पैथोलॉजिकल जांच से गुर्दे, यकृत और प्लीहा के आकार में वृद्धि का पता चलता है। हेपेटोसाइट्स आकार में बढ़ जाते हैं और उनमें एमाइलोपेक्टिन जैसे पॉलीसेकेराइड होते हैं।

लाफोरा रोग- सेरेब्रल ग्लाइकोजेनोसिस (मायोक्लोनिक मिर्गी)। इस बीमारी में, मस्तिष्क में असामान्य ग्लाइकोजन का संचय पाया जाता है, जो टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस में पॉलिमर के गुणों जैसा होता है। इस बीमारी में ब्रांचिंग एंजाइम की गतिविधि नहीं बदलती है।

ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार V (मैकआर्डल रोग)

सबसे पहले 1951 में बी. मैकआर्डल द्वारा वर्णित। ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत। कंकाल की मांसपेशियों में मांसपेशी फ़ॉस्फ़ोरिलेज़ की कमी इसकी विशेषता है। मांसपेशी फॉस्फोरिलेज़ की अनुपस्थिति हेपेटिक फॉस्फोरिलेज़ (विभिन्न जीनों द्वारा नियंत्रित) के उल्लंघन के साथ संयुक्त नहीं है। मैकआर्डल रोग में ल्यूकोसाइट्स, एरिथ्रोसाइट्स और प्लेटलेट्स के फॉस्फोराइलेज की गतिविधि नहीं बदलती है।

इस बीमारी में, संरचना में सामान्य ग्लाइकोजन का 3-4% तक मांसपेशी फाइबर में जमा हो जाता है। अतिरिक्त ग्लाइकोजन साइटोप्लाज्म में सरकोलेममा के नीचे जमा हो जाता है। आराम के समय, ऊर्जा की जरूरतें मायोसाइट ग्लूकोज द्वारा प्रदान की जाती हैं। मांसपेशियों के काम के दौरान, एक एंजाइमेटिक दोष के कारण ऊर्जा आपूर्ति की आवश्यकता पूरी नहीं होती है, जो इस प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस में दर्द और ऐंठन का कारण बनता है।

मैकआर्डल रोग विषमांगी है। वयस्कों में नैदानिक ​​​​संकेत अधिक बार दिखाई देते हैं; बचपन में, रोग के लक्षण स्पष्ट नहीं होते हैं। रोग 3 चरणों में होता है:

1. बचपन और किशोरावस्था में मांसपेशियों में कमजोरी, थकान और संभावित मायोग्लोबिन्यूरिया देखा जाता है।

2. 20 से 40 वर्ष की उम्र के बीच, मांसपेशियों में दर्द अधिक तीव्र हो जाता है और शारीरिक गतिविधि के बाद ऐंठन दिखाई देती है।

3. 40 साल के बाद मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण प्रगतिशील कमजोरी होने लगती है।

यह स्थापित किया गया है कि विटामिन बी6 की कमी से फॉस्फोरिलेज़ गतिविधि तेजी से कम हो जाती है (कंकाल की मांसपेशियों में 60% पाइरिडोक्सिन फॉस्फोरिलेज़ से जुड़ा होता है)। इसलिए, फॉस्फोरिलेज़ की कमी शरीर में पाइरिडोक्सिन की सामग्री को प्रभावित करती है। टाइप V ग्लाइकोजनोसिस के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

एंड्रेसन की बीमारीचौथे प्रकार का ग्लाइकोजेनोसिस है, जिसमें ग्लाइकोजन के बायोट्रांसफॉर्मेशन में शामिल एंजाइम की कमी होती है।

अध्ययन का इतिहास

इस विकृति विज्ञान की नैदानिक ​​तस्वीर का वर्णन पहली बार 1956 में एंडरसन द्वारा किया गया था। उल्लेखनीय है कि मरीज एंडरसन के एक रक्त संबंधी को ग्लाइकोजेनोसिस टाइप 1 का पता चला था।

एटियलजि

इस ग्लाइकोजेनोसिस की नैदानिक ​​​​तस्वीर विशेषता जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ी है जो एमाइलो-1,4/1,6-ट्रांसग्लुकोसिडेज़ के संश्लेषण को निर्धारित करती है, जो यकृत, फ़ाइब्रोब्लास्ट, एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और के माइक्रोसोम में अपनी एंजाइमेटिक गतिविधि का एहसास करती है। मायोसाइट्स

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कंकाल की मांसपेशियों और मायोकार्डियम के माइक्रोसोम में इस एंजाइम की गतिविधि पर्याप्त हद तक प्रकट होती है। इस एंजाइम को एन्कोड करने वाला जीन बारहवें गुणसूत्र पर स्थित है, और इसका उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

रोगजनन

एमाइलो-1,4/1,6-ट्रांसग्लुकोसिडेज़ की कम गतिविधि के परिणामस्वरूप, पैथोलॉजिकल ग्लाइकोजन का संश्लेषण होता है, जो लंबी और शाखित पार्श्व श्रृंखलाओं के कारण अपनी रासायनिक संरचना में एमाइलोपेक्टिन जैसा दिखता है।

ऐसा ग्लाइकोजन यकृत कोशिकाओं में जमा होता है और संयोजी ऊतक संरचनाओं से घिरा होता है, जिससे यकृत की कार्यात्मक गतिविधि में व्यवधान होता है और इसके वास्तुशिल्प में परिवर्तन होता है। यह रासायनिक यौगिक अन्य सेलुलर संरचनाओं में भी जमा हो जाता है, जिससे उनकी कार्यक्षमता बाधित होती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

इस विकृति की पहली नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ बहुत पहले ही प्रकट हो जाती हैं - बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में। अक्सर हम दस्त और उल्टी के साथ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिंड्रोम के विकास के बारे में बात कर रहे हैं। जैसे-जैसे पैथोलॉजिकल ग्लाइकोजन जमा होता है, लीवर का आकार बढ़ता है, लीवर की विफलता की तस्वीर बनती है, और मांसपेशी शोष या कुपोषण विकसित होता है।

ज्यादातर मामलों में, प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी का निदान द्वितीयक विकृति विज्ञान के रूप में किया जाता है। चूँकि लीवर मानव शरीर का सबसे महत्वपूर्ण अंग है और कई प्रकार के कार्य करता है, इसकी विफलता सभी अंगों और प्रणालियों के कामकाज में गंभीर गड़बड़ी का कारण बनती है।

चौथे प्रकार के ग्लाइकोजेनोसिस के साथ, यकृत के प्रोटीन सिंथेटिक, हेमेटोपोएटिक और विषहरण कार्य संबंधित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के विकास के साथ एक के बाद एक बाधित होते हैं। यह प्रगतिशील यकृत विफलता है जो ज्यादातर मामलों में जीवन के पहले तीन से पांच वर्षों में बच्चों की मृत्यु का कारण बनती है।

लिवर सिरोसिस, हृदय की मांसपेशियों की ख़राब कार्यक्षमता के लिए एक ट्रिगर के रूप में कार्य करता है, जिससे हृदय विफलता हो सकती है।

निदान

सभी ग्लाइकोजेनोसिस की तरह, एंडरसन की बीमारी के साथ रक्त में मुक्त ग्लूकोज का स्तर कम हो जाता है, और खाने से लंबे ब्रेक के बाद सामान्य स्थिति में गिरावट दर्ज की जाती है। पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड जांच से हेपेटोसाइट्स के परिगलन और एमाइलोपेक्टिन के संचय के कारण यकृत में सिरोसिस परिवर्तन का पता चलता है। प्लीहा में रेशेदार समावेशन होता है।

इलाज

इस ग्लाइकोजेनोसिस के लिए विशिष्ट उपचार विकसित नहीं किया गया है। चिकित्सीय उपाय प्रकृति में रोगसूचक होते हैं और मुख्य रूप से विकसित चयापचय संबंधी विकारों, मुख्य रूप से एसिडोसिस की घटनाओं से निपटने के उद्देश्य से होते हैं।

एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के परामर्श से, ग्लूकोकार्टोइकोड्स, एनाबॉलिक स्टेरॉयड और ग्लूकागन की आयु-विशिष्ट खुराक निर्धारित करने का मुद्दा तय किया जाता है। इस रोगविज्ञान में दर्ज हाइपोग्लाइसीमिया, बार-बार भोजन के नुस्खे के लिए एक संकेत है, जिसमें शरीर की सभी पोषण संबंधी जरूरतों को पूरा किया जाना चाहिए और इसमें आसानी से पचने योग्य कार्बोहाइड्रेट शामिल होने चाहिए।

आप या तो अपना खुद का लिख ​​सकते हैं.

मल्टीसिस्टम चैनलोपैथियों के समूह से एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी। वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसमें एक ही परिवार के सदस्यों के बीच अपूर्ण ट्रांसट्रांज़िशन और महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता होती है। छिटपुट मामले आम हैं. दोषपूर्ण जीन (KCNJ2) गुणसूत्र 17 (locus 17q23.1-q24.2) की लंबी भुजा पर स्थित है। जीन उत्पाद पोटेशियम चैनलों के निर्माण में शामिल होता है, जिसके माध्यम से पोटेशियम मांसपेशियों की कोशिकाओं में प्रवेश करता है। जब जीन उत्परिवर्तन होता है, तो पोटेशियम चैनलों की संरचना बाधित हो जाती है, साथ ही कोशिका में पोटेशियम आयनों के प्रवेश का विनियमन भी बाधित हो जाता है (नियामक अणु PIP2 चैनल से संपर्क नहीं कर सकता है)। मांसपेशियों की कोशिकाओं में पोटेशियम आयनों के खराब प्रवेश से सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों का विकास होता है (कंकाल प्रणाली के निर्माण में KCNJ2 जीन की भूमिका का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है)। चिकित्सकीय रूप से, सिंड्रोम को लक्षणों के त्रय द्वारा दर्शाया जाता है:

चेहरे और कंकाल की विशिष्ट कुरूपता;

पोटेशियम-संवेदनशील आवधिक पक्षाघात;

वेंट्रिकुलर अतालता.

हृदय के वाल्वुलर तंत्र और गुर्दे के हाइपोप्लासिया को नुकसान भी संभव है।

डिसप्लास्टिक विशेषताओं को छोटे कद, कम सेट कान, हाइपरटेलोरिज्म, नरम और कठोर तालु के दोष, निचले जबड़े के हाइपोप्लासिया, क्लिनोडैक्टली और स्कोलियोसिस द्वारा दर्शाया जाता है।

एंडरसन-टाविल सिंड्रोम वाले रोगी का चेहरा। उल्लेखनीय डिसप्लास्टिक विशेषताएं हैं: हाइपरटेलोरिज्म, निचले जबड़े का हाइपोप्लेसिया और कम-सेट कान (स्रोत काट्ज़ जे.एस., वोल्फ जी.आई., इयानकोन एस., ब्रायन डब्ल्यू.डब्ल्यू., बरोहन आर.जे. एंडरसन सिंड्रोम में व्यायाम परीक्षण // आर्क। न्यूरोल।, 1999। - वॉल्यूम.56। - पी.352-356)

इस सिंड्रोम की विशेषता मायोटोनिक अभिव्यक्तियों के बिना पोटेशियम-संवेदनशील आवधिक पक्षाघात, हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात के अन्य रूपों से चिकित्सकीय रूप से अप्रभेद्य है। हालाँकि, एक राय है कि, लकवाग्रस्त हमलों के दौरान पोटेशियम सांद्रता में परिवर्तन की अत्यधिक परिवर्तनशीलता के कारण, एंडरसन-ताविल सिंड्रोम में हाइपो-, नॉर्मो- और हाइपरकेलेमिक रूपों के लिए पारंपरिक मानदंड अस्वीकार्य हैं। अक्सर हमले लंबे समय तक सामान्य कमजोरी की पृष्ठभूमि में विकसित होते हैं।

हृदय संबंधी लक्षणों में अलग-अलग गंभीरता के क्यूटी अंतराल का बढ़ना, वेंट्रिकुलर बिगेमिनी, पैरॉक्सिस्मल वेंट्रिकुलर (बाइवेंट्रिकुलर तक) टैचीकार्डिया, अचानक कार्डियक अरेस्ट शामिल हैं।

साहित्य में इस बीमारी से पीड़ित रोगियों में अचानक मृत्यु सिंड्रोम की खबरें हैं।

मरीजों को अक्सर विभिन्न दवाओं के प्रशासन और एंटीरियथमिक्स के प्रति अपवर्तकता के प्रति विरोधाभासी प्रतिक्रियाओं का अनुभव होता है। एमियोडेरोन और एसिटाज़ोलमाइड (डायकार्ब) के साथ थेरेपी से लगातार सकारात्मक प्रभाव दिखाया गया (हृदय और मांसपेशियों के लक्षणों से राहत)।

पहली बार, आवधिक पक्षाघात और अतालता का संयोजन क्लेन एट अल द्वारा देखा गया था। 1963 में ( क्लेन आर., गैनेलिन आर., मार्क्स जे.एफ., अशर पी., रिचर्ड्स सी. कार्डियक अतालता के साथ आवधिक पक्षाघात // जे. पेडियाट्र., 1963. - वॉल्यूम.62. -पृ.371-385) और लिसाक एट अल। 1970 में ( लिसाक आर.पी., लेब्यू जे., टकर एस.एच., रोलैंड एल.पी. कार्डियक अतालता के साथ हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात // न्यूरोलॉजी, 1970. - खंड 20। - पृ.386). इस सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले 1971 में डेनिश चिकित्सक एलेन डैमगार्ड एंडरसन और सह-लेखकों द्वारा किया गया था। ( एंडरसन इ. डी., कसीसिलनिकॉफ़ पी. ए., ओवरवाड एच. रुक-रुक कर मांसल कमजोरी, एक्सट्रासिस्टोल और एकाधिक विकास संबंधी असामान्यताएं: ए नया सिंड्रोम? // एक्टा बाल चिकित्सा स्कैंडिनेविका, स्टॉकहोम, 1971. – वॉल्यूम.60. – पी.559–564 ); उन्होंने 8 साल के बच्चे में बीमारी के एक मामले का वर्णन किया जिसमें आवधिक पक्षाघात, अतालता और विकास संबंधी विसंगतियों की विशेषता थी। इसके बाद, इस तरह के त्रय का वर्णन 1985 में केवल एक ही कार्य में किया गया था। और लेबनानी मूल के एक अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट, रबी ताविल एट अल द्वारा केवल एक विस्तृत विवरण। ( टाविल आर., Ptacek एल. जे., Pavlakis एस. जी., डेविवो डी. सी., पेन ए. एस., Özdemir सी., ग्रिग्स आर. सी. एंडरसन‘ एस सिंड्रोम: पोटैशियम— संवेदनशील आवधिक पक्षाघात, निलय एक्टोपी, और कुरूपता विशेषताएँ // वर्षक्रमिक इतिहास का तंत्रिका-विज्ञान, 1994. – वॉल्यूम.35. – एन.3. – पी.326-330 ), ने विशेषज्ञों का ध्यान इस नोसोलॉजिकल रूप की ओर आकर्षित किया, जिससे इसके आगे के अध्ययन को बढ़ावा मिला।