नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया के लक्षण। गैलेक्टोसिमिया

नवजात शिशुओं का गैलेक्टोसिमिया - इस तरह के निदान के साथ, प्रत्येक 60,000वां बच्चा प्रसूति अस्पताल छोड़ देता है, और प्रत्येक 200 रोग का वाहक हो सकता है। यह विश्व के आंकड़ों से प्रमाणित होता है। बेशक, वे दुनिया भर में असमान रूप से वितरित किए जाते हैं, प्रत्येक देश की अपनी स्थिति होती है। और देशों के भीतर, संकेतक भी विषम हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, रूस में, औसतन 20-30 हजार में से 1 बच्चा बीमार है, संयुक्त राज्य अमेरिका में - 30-190 हजार में से 1, यूरोप में - 18-180 हजार में से 1। इस तरह के आंकड़े इस बीमारी को इतनी बार नहीं मानने पर विचार करना संभव बनाते हैं। यह क्या है और माता-पिता को क्या जानने की जरूरत है? पढ़ते रहिये।

रोग के बारे में: यह क्या है, कारण

गैलेक्टोसिमिया ग्लूकोज में गैलेक्टोज (एक साधारण चीनी) के रूपांतरण के मामले में कार्बोहाइड्रेट चयापचय का उल्लंघन है।

आम तौर पर, लैक्टोज, जो नवजात शिशु के शरीर में मां के दूध या मिश्रण के साथ प्रवेश करता है, ग्लूकोज और गैलेक्टोज में टूट जाता है। बाद में किण्वन के दौरान भी ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है।

गैलेक्टोसिमिया के साथ, गैलेक्टोज पूरी तरह से टूट नहीं जाता है, और हानिकारक अर्ध-जीवन उत्पाद शरीर में जमा होने लगते हैं, जो बदले में, विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आने से अंगों और कार्यात्मक प्रणालियों को नुकसान पहुंचाते हैं। विशेष रूप से प्रभावित दृष्टि, श्रवण, पाचन अंग और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र हैं। गंभीर मामलों में और उन्नत मामलों में, घातक परिणाम होने की संभावना है।

रोग का कारण गैलेक्टोज के प्रसंस्करण के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन में निहित है। लेकिन यह रोग तभी प्रकट होगा जब बच्चे को इस जीन की प्रतियां माता-पिता दोनों से एक ही बार में विरासत में मिली हों (अर्थात यह केवल माता या पिता के बीमार होने पर ही प्रकट नहीं हो सकती)। तब संबंधित एंजाइमों का उत्पादन विफल हो जाता है, और सभी आगामी परिणामों से गैलेक्टोज का आदान-प्रदान गड़बड़ा जाता है।

जिन लोगों को "गलत" जीन की केवल एक प्रति विरासत में मिली है, वे रोग के वाहक हैं। उनमें से कुछ में हल्के लक्षण हो सकते हैं जिन्हें एक विशेष आहार के साथ आसानी से प्रबंधित किया जा सकता है।

इस प्रकार, यह रोग जन्मजात है, और यह लाइलाज है। यदि बाद की उम्र में गैलेक्टोज के प्रसंस्करण में कोई कठिनाई होती है, तो इसके कारण अलग-अलग होते हैं, और वे समान लक्षणों के साथ भी इस बीमारी से संबंधित नहीं होते हैं।

रोग की किस्में

गैलेक्टोसिमिया को दो मापदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है: एक विशेष एंजाइम की कमी (3 में से 1) और गंभीरता।

एंजाइमों की कमी के अनुसार, निम्न हैं:

• क्लासिक संस्करणजब पर्याप्त (अनुपस्थित) गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज नहीं होता है। लक्षण एक हल्के पाठ्यक्रम के साथ भी व्यक्त किए जाते हैं, और एक गंभीर के साथ, एक घातक परिणाम की बहुत संभावना है।
• डुआर्टे संस्करण. गैलेक्टोकिनेज का संश्लेषण बिगड़ा हुआ है। रोग का अपेक्षाकृत हल्का रूप, जिसे प्रसूति अस्पताल में स्क्रीनिंग के दौरान निर्धारित किया जा सकता है। यदि किसी कारण से स्क्रीनिंग नहीं की गई थी, तो निदान की पुष्टि करने वाले अप्रत्यक्ष संकेत मोतियाबिंद, हल्के मानसिक मंदता और हल्के तंत्रिका संबंधी लक्षण विकसित कर रहे हैं।
• विकल्प "लॉस एंजिल्स". बिना किसी लक्षण के एक मामूली डिग्री आगे बढ़ती है, एक गंभीर नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ शास्त्रीय संस्करण के समान। साथ ही, रोग के लक्षण श्रवण अंगों को नुकसान पहुंचाते हैं। एक विस्तृत निदान की आवश्यकता है, क्योंकि स्पर्शोन्मुख रूप हैं। यदि बीमारी का समय पर पता चल जाता है, तो अधिकांश नकारात्मक परिणामों से बचने का एक मौका होता है।

गैलेक्टोसिमिया की गंभीरता 3 डिग्री है:

• हल्का - इसके मुख्य लक्षण बच्चे का स्तन से जल्दी इनकार करना और दूध के प्रति असहिष्णुता है।
• मध्यम - इसके लक्षण बच्चे को दूध पिलाने के तुरंत बाद दिखाई देते हैं (दस्त, उल्टी और, परिणामस्वरूप, वजन कम होना)। कभी-कभी यकृत का इज़ाफ़ा होता है।
• गंभीर - इसके साथ, ऊपर बताए गए संकेतों के अलावा, यह हो सकता है: पेरिटोनियम में द्रव का संचय, मोतियाबिंद का तेजी से विकास, गुर्दे की क्षति, सेप्सिस।

इस अवसर के लिए नुस्खा::

यह डिग्री सबसे खतरनाक है, क्योंकि यह शरीर के लिए एक नश्वर जोखिम से जुड़ी है।

निदान

अन्य बीमारियों की तरह, इसका जल्द से जल्द पता लगाना बेहद जरूरी है। गैलेक्टोसिमिया का अंतर्गर्भाशयी निदान भी अब संभव है। रूस में, ऐसे नियम हैं जिनके अनुसार, जीवन के पहले दिनों में, बच्चों की आनुवंशिक बीमारियों की जांच की जाती है। केशिका रक्त लिया जाता है, कागज पर लगाया जाता है, सुखाया जाता है और आनुवंशिक विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। यदि परिणामस्वरूप बच्चे को गैलेक्टोसिमिया होने का संदेह होता है, तो दूसरा विश्लेषण किया जाता है। यदि परीक्षण के परिणामों की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चे को अंतिम निदान दिया जाता है। सभी आवश्यक जानकारी स्थानीय चिकित्सक को स्थानांतरित कर दी जाती है, और बच्चे के साथ माता-पिता को परामर्श के लिए आनुवंशिकी में भेजा जाता है। वह वंशानुगत कारकों का विश्लेषण करता है, उत्परिवर्तित जीन का निर्धारण करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन करता है, और उस आहार के बारे में विस्तृत जानकारी भी देता है जिसे अब बच्चे को पालन करने की आवश्यकता है।

मूत्र में गैलेक्टोज की एकाग्रता को निर्धारित करना और तनाव परीक्षण करना भी आवश्यक हो सकता है। रक्त और मूत्र परीक्षण के परिणामों को ट्रैक करने से आंतरिक अंगों की स्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव हो जाता है। इसके अलावा, जब निदान की पुष्टि हो जाती है, तो बच्चों को आमतौर पर इसकी आवश्यकता होती है:

• एक नेत्र रोग विशेषज्ञ का परामर्श;
• एक न्यूरोलॉजिस्ट के साथ परामर्श;
• ईईजी (विद्युत आवेगों को रिकॉर्ड करके मस्तिष्क गतिविधि का अध्ययन);
• पेट के अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• दृष्टि के अंगों की स्थिति का नियंत्रण।

गैलेक्टोसिमिया महत्वपूर्ण है कि समान अभिव्यक्तियों के साथ अन्य बीमारियों से भ्रमित न हों। उदाहरण के लिए, हेमोलिटिक रोग, सूजन यकृत रोग, टाइप 1 मधुमेह, और अन्य के साथ।

लक्षण

गैलेक्टोसिमिया की अभिव्यक्तियाँ इसके रूप और गंभीरता के आधार पर भिन्न होती हैं। हल्के रूप में, यह है:

• तरल मल;
• बार-बार पुनरुत्थान;
• बच्चे को खाने से मना करना।

यह रूप, दिखने में, लैक्टोज असहिष्णुता जैसा दिखता है, केवल बहुत अधिक गंभीर दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

मध्यम और गंभीर में मुख्य लक्षण यकृत विकृति के लक्षणों के समान हैं।

एक गंभीर पाठ्यक्रम के लिए, लक्षण विशेषता हैं:

• दस्त;
• प्लीहा और (या) जिगर का इज़ाफ़ा;
• जिगर मोटा हो जाता है;
• पीलिया: पहले आंखों का सफेद भाग पीला हो जाता है, फिर चेहरा और शरीर, और अंत में हथेलियों, पैरों और बगलों का पीला पड़ जाता है;
• आक्षेप;
• नेत्रगोलक की अनैच्छिक गति;
• मांसपेशियों की टोन में कमी;
• मोतियाबिंद;
• विकास की सामान्य मंदता;
• रक्तस्राव में वृद्धि;
• रक्तस्रावी दाने।

• रक्ताल्पता;
• ग्लूकोज की कमी, कुल प्रोटीन;
• गैलेक्टोज सांद्रता 0.8 g/l से अधिक है;
• बिलीरुबिन का ऊंचा स्तर;
• जिगर एंजाइमों के स्तर में वृद्धि;
• गैलेक्टोज को ग्लूकोज में बदलने वाले एंजाइम की गतिविधि में कमी।

• चीनी और (या) प्रोटीन की उपस्थिति;
• अतिरिक्त गैलेक्टोज।

कैसे प्रबंधित करें। भोजन

शिशुओं में उपचार लैक्टोज और गैलेक्टोज युक्त उत्पादों के बहिष्कार के साथ शुरू होता है (यह शिशु फार्मूला और स्तन दूध दोनों पर लागू होता है)। डॉक्टर के साथ मिलकर डेयरी मुक्त आधार पर मिश्रण का चयन किया जाता है। समानांतर में, उन अंगों और प्रणालियों का उपचार किया जाता है जो विषाक्त पदार्थों से प्रभावित हुए हैं। नियुक्त करें:

• एंटीऑक्सीडेंट;
• विटामिन;
• जिगर की रक्षा के लिए दवाएं;
• कैल्शियम की तैयारी;
• चयापचय में सुधार के लिए तैयारी, विषाक्त प्रभाव को रोकना। उसी उद्देश्य के लिए, रक्त आधान किया जाता है।

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, गैलेक्टोसिमिया के साथ, एक आहार निर्धारित है। और इसका लगातार पालन करना जरूरी होगा। यह समझा जाना चाहिए कि शिशुओं में मेनू पर डेयरी भोजन की उपस्थिति गंभीर परिणाम भड़का सकती है, उदाहरण के लिए, सेप्सिस या यकृत का सिरोसिस। नवजात की जान के लिए है खतरनाक!

किन उत्पादों पर होगी रोक:

• आटा;
• मीठा (सुक्रोज के साथ);
• कुछ भी जिसमें कोको होता है;
• पागल;
• फलियां, सोयाबीन;
• सॉस;
• पालक;
• अंडे;
• ऑफल;
• कोई भी डेयरी उत्पाद।

दिलचस्प बात यह है कि बीमारी के हल्के रूपों में जीवन के लिए सख्त भोजन प्रतिबंधों की आवश्यकता नहीं होगी, लेकिन प्रयोगशाला मानकों की अनिवार्य निगरानी के साथ, आहार में धीरे-धीरे कुछ नया जोड़ने की आवश्यकता होगी।

दवा लेते समय मेनू में गैलेक्टोज की मात्रा कम करने से आप रोग के विकास को रोक सकते हैं और अप्रिय परिणामों से बच सकते हैं।

निवारण

जैसे, कोई रोकथाम नहीं है, भ्रूण का केवल अंतर्गर्भाशयी निदान है। जिन लोगों के परिवार में गैलेक्टोसिमिया के मामले हैं, उनके लिए बच्चे की उम्मीद करते समय पहले से ही आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना सबसे अच्छा है। यदि रोग का पता चलता है, तो एक महिला को आहार से सभी निषिद्ध खाद्य पदार्थों को छोड़कर, गर्भावस्था के दौरान आहार का पालन करना होगा।

इसके अलावा, नवजात शिशुओं की जांच महत्वपूर्ण है: यदि बीमार बच्चों को तुरंत सही आहार और आहार में समायोजित किया जाता है, तो अपरिवर्तनीय परिणामों से बचा जा सकता है। नहीं तो एक महीने बाद आंतरिक अंगों का काम विफल हो जाएगा।

इस तरह के निदान को सुनकर, हिम्मत न हारें और हार न मानें: गैलेक्टोसिमिया एक वाक्य नहीं है, सही दृष्टिकोण के साथ, आपके बच्चे के पास लंबा और खुशहाल जीवन जीने का हर मौका है। शीघ्र निदान, आहार और उपचार सफलता के मुख्य घटक हैं।

बच्चों में गैलेक्टोसिमिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें शरीर में कार्बोहाइड्रेट चयापचय प्रक्रियाएं परेशान होती हैं। यह विकृति (प्रति 10,000 - 50,000 नवजात शिशुओं में 1 बार होती है) उन शिशुओं में संदिग्ध हो सकती है जो मां के दूध और कृत्रिम दूध के मिश्रण को स्पष्ट रूप से मना कर देते हैं। गैलेक्टोसिमिया की बढ़ती घटनाओं के कारण, सभी नवजात शिशुओं की अनिवार्य जांच की जाती है। इसके बाद, एक अतिरिक्त परीक्षा निर्धारित है - हार्डवेयर और प्रयोगशाला निदान।

गैलेक्टोसिमिया एक विकृति है जो कुछ लक्षणों की विशेषता है:

• स्तन के दूध से इनकार;
• दूध मिश्रण के लिए असहिष्णुता;
• उल्टी पलटा ();
• शौच (दस्त) की प्रक्रिया का उल्लंघन;
• सुस्ती;
• शरीर का नशा;
• गैसों की प्रचुर मात्रा में अपशिष्ट;
• त्वचा पर रक्तस्राव दिखाई देता है।

रोग के चरणों के अनुसार लक्षण

सभी प्राथमिक लक्षणों को ध्यान में रखा जाना चाहिए, क्योंकि वे खतरनाक जटिलताओं के अग्रदूत हैं, जैसे कि यकृत का सिरोसिस, जलोदर, आदि।

कारण

जन्मजात विकृति के कारण गैलेक्टोसिमिया विकसित होता है। खराब आनुवंशिकता (प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की 2 प्रतियां प्राप्त हुई थीं)। एंजाइम की कमी (GALE, GALT या GALK) की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बच्चे के रक्त में ग्लूकोज की एकाग्रता तेजी से बढ़ जाती है। गैलेक्टोज (मध्यवर्ती) मेटाबोलाइट्स के संचय के परिणामस्वरूप, विषाक्त पदार्थ महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करते हैं:

• दृष्टि के अंग;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के अंग, आदि।

गैलेक्टोज भोजन के साथ बच्चे के शरीर में प्रवेश करता है, जिसमें लैक्टोज होता है। इस श्रेणी के रोगियों में, यह ग्लूकोज में नहीं बदल जाता है, यही कारण है कि यह पदार्थ रक्त और कोमल ऊतकों में जमा होने लगता है। गैलेक्टोज के एक बड़े संचय से विषाक्त पदार्थों के साथ शरीर का जहर और खतरनाक विकृति का विकास होता है।

निदान

नवजात बच्चों का प्राथमिक निदान अस्पताल में ही किया जाता है। कुछ समय बाद, बच्चों को आगे की परीक्षा के लिए भेजा जाता है, जिसके दौरान उन्हें विभिन्न परीक्षण करने होंगे। प्रयोगशाला निदान करते समय, रोगियों की जैविक सामग्री में गैलेक्टोज का स्तर निर्धारित किया जाता है। शिशुओं के लिए ग्लूकोज और गैलेक्टोज के साथ परीक्षण (भार) करवाना अनिवार्य है। निदान में न केवल परीक्षण, बल्कि आनुवंशिक परीक्षण और हार्डवेयर निदान भी शामिल हैं:

• पाचन तंत्र की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• नेत्र बायोमाइक्रोस्कोपी;
• जिगर की बायोप्सी (पंचर), आदि।

यदि महिलाएं प्रारंभिक अवस्था में पैथोलॉजी का पता लगाना चाहती हैं, तो उन्हें प्रसव पूर्व निदान दिया जा सकता है।

आम तौर पर, बच्चों में रक्त परीक्षण में निम्नलिखित संकेतक होने चाहिए:

विशेषज्ञ GA-1-FUT और GA-1-F के छोटे बच्चों (एरिथ्रोसाइट्स में) के लिए अध्ययन करते हैं, जिसकी मदद से गैलेक्टोसिमिया का अधिकतम सटीकता के साथ निदान किया जा सकता है:

• Ga-1-F 400 मिलीग्राम / एमएल तक पहुंचता है;
• हा-1-एफटी मानक (10 गुना) से नीचे है।

नैदानिक ​​​​उपाय करते समय, विशेषज्ञों को ऐसी बीमारियों के साथ गैलेक्टोसिमिया को अलग करना चाहिए:

• मधुमेह (इंसुलिन पर निर्भर) मेलिटस ();
• पित्त नलिकाओं का गतिभंग (जन्मजात);
• सिस्टिक फाइब्रोसिस।

इलाज

इस विकृति का उपचार बच्चे को आहार में स्थानांतरित करने से शुरू होता है। बच्चे के दैनिक आहार से, माता-पिता को उन सभी खाद्य पदार्थों को बाहर करना चाहिए जो उसके लिए हानिकारक हैं। जिन रोगियों को गैलेक्टोसिमिया का निदान किया जाता है, उन्हें विशेष मिश्रण प्रदान किया जाना चाहिए। धीरे-धीरे, अन्य उत्पादों को उनके आहार में शामिल किया जाएगा:

• रस (बेरी और फल) - 4 महीने से;
• कसा हुआ फल - 4.5 महीने से;
• कसा हुआ सब्जियां - 5 महीने से;
• अनाज (मकई, चावल और एक प्रकार का अनाज) - 5.5 महीने से;
• पूरक खाद्य पदार्थों (बीफ, टर्की, चिकन, खरगोश) के रूप में मांस उत्पाद - 6 महीने से;
• बीमार बच्चे फ्रुक्टोज से बने खाद्य पदार्थों से आवश्यक मात्रा में कार्बोहाइड्रेट प्राप्त कर सकते हैं।

चयापचय में सुधार करने के लिए, डॉक्टर बीमार बच्चे को पोटेशियम ऑरोटेट, एटीपी, "कोकार्बोक्सिलेज" और मल्टीविटामिन लिखते हैं। चिकित्सा के रूप में अल्कोहल टिंचर लेने से मना किया जाता है: इस तरह के रोगियों के लिए किसी भी रूप में शराब को contraindicated है। बच्चों को होम्योपैथिक दवाएं न दें, क्योंकि उनमें लैक्टोज होता है।

रूढ़िवादी चिकित्सा

जिन रोगियों को गैलेक्टोसिमिया का निदान किया गया है, वे अक्सर रखरखाव की दवा पर होते हैं। विशेषज्ञ निम्नलिखित दवाएं लिखते हैं:

• कैल्शियम;
• रक्त वाहिकाओं के लिए दवाएं;
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स;
• एंटीऑक्सीडेंट।

यदि किसी बच्चे को बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ गंभीर जिगर की क्षति होती है, तो उसे एक प्रतिस्थापन या रक्त आधान का आदान-प्रदान करने के लिए निर्धारित किया जाएगा। डॉक्टर अपने उपचार पाठ्यक्रम में होम्योपैथिक तैयारी और अल्कोहल युक्त दवाओं को शामिल नहीं करते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के साथ कैसे रहें

जिन बच्चों को इस आनुवंशिक बीमारी का पता चला है, उन्हें जीवन भर अपने आहार की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए। यहां तक ​​​​कि आहार से थोड़ा सा भी विचलन यकृत के सिरोसिस के विकास और दृष्टि के आंशिक या पूर्ण नुकसान का कारण बन सकता है - मोतियाबिंद।

यदि प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशु का निदान किया जाता है, तो स्तन के दूध को तुरंत उसके आहार से बाहर कर देना चाहिए। बाल रोग विशेषज्ञ इस श्रेणी के रोगियों के लिए कैसिइन की स्थिति में गैलेक्टोज स्प्लिट युक्त मिश्रण की सलाह देते हैं: Enfamil O'lak या Nutramigen। पूरक खाद्य पदार्थों को एक निश्चित अंतराल का पालन करते हुए बहुत सावधानी से पेश किया जाना चाहिए - दो सप्ताह में प्रत्येक नया उत्पाद (खट्टे फल एक वर्ष तक नहीं दिए जाने चाहिए, और मछली को 9 महीने के बाद सावधानी से पेश किया जा सकता है)।

प्रत्येक नवाचार के बाद, आपको एक प्रयोगशाला परीक्षा (रक्त दान) से गुजरना होगा। बिना असफल हुए ऐसे बच्चों को सही मात्रा में विटामिन डी मिलना चाहिए।

निम्नलिखित उत्पादों का उपयोग करना जीवन भर वर्जित है:

• चीज;
• खट्टी मलाई;
• छाना;
• दूध;
• बीन्स, सोयाबीन;
• बेकरी और कन्फेक्शनरी उत्पाद;
• मार्जरीन;
• सॉस;
• पकाना;
• अंडे;
• जिगर, गुर्दे, आदि

महत्वपूर्ण! गैलेक्टोसिमिया वाले बच्चों को केवल 6 महीने से ही टीका लगाया जा सकता है। माता-पिता को हर तिमाही किसी चिकित्सा संस्थान से संपर्क करना चाहिए और अपने बच्चों की आंखों की जांच करनी चाहिए, विश्लेषण के लिए रक्तदान करना चाहिए।

भविष्यवाणी

कई माता-पिता गैलेक्टोसिमिया के पूर्वानुमान से भयभीत हैं, जिसमें जीवन-धमकाने वाली बीमारियों और विकलांगता के विकास की संभावना शामिल है। लक्षणों और उपचार का समय पर पता लगाने के मामले में गंभीर जटिलताओं से बचा जा सकता है, जो बीमार बच्चे के जन्म के पहले दिनों से शुरू होना चाहिए। इस घटना में कि रोग के बाद के चरणों में चिकित्सा शुरू की जाती है, डॉक्टर तर्कसंगत आहार चिकित्सा का उपयोग करते हैं, जो गैलेक्टोसिमिया की प्रगति को धीमा कर देगा। एक गंभीर चरण में संक्रमण के बाद, रोग मृत्यु का कारण बन सकता है।

आजीवन औषधालय उपचार पर रहने के कारण, बच्चों को ऐसे विशेषज्ञों की निरंतर निगरानी में रहना चाहिए:

• बाल रोग विशेषज्ञ;
• आनुवंशिकीविद्;
• न्यूरोलॉजिस्ट;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ;
• पोषण विशेषज्ञ।

एक नियम के रूप में, सभी बच्चे जिन्हें गैलेक्टोसिमिया का निदान किया गया है, उन्हें एक विकलांगता समूह सौंपा गया है।

निवारण

गैलेक्टोसिमिया के रोगियों के जन्म को रोकने या कम करने के लिए, समय पर निवारक उपाय करना महत्वपूर्ण है। विशेषज्ञों को गरीब आनुवंशिकता वाले परिवारों की पहचान करने, नवजात शिशुओं की जांच करने और पहले ही दिनों से उन्हें एक विशेष आहार में स्थानांतरित करने के कार्य का सामना करना पड़ता है जिसमें डेयरी उत्पादों को शामिल नहीं किया जाता है। बिना असफल हुए, डॉक्टरों को गर्भवती महिलाओं के साथ बातचीत करनी चाहिए, जिसका उद्देश्य पोषण के नियमों को सिखाना है।

निष्कर्ष

प्रत्येक महिला, विशेष रूप से इस विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम में, निवारक उपाय करने चाहिए, जो डेयरी उत्पादों की खपत को सीमित करने के लिए उबालते हैं। यदि बच्चे के जन्म के बाद नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया का पता चला था, तो माताओं को उन्हें कृत्रिम खिला में स्थानांतरित करने की आवश्यकता होती है, जिसमें विशेष मिश्रण मौजूद होंगे। यदि माता-पिता बच्चे की जांच और उपचार में देरी करते हैं, तो अंत में विकलांगता उसका इंतजार कर सकती है।

गैलेक्टोसिमिया एक दुर्लभ वंशानुगत चयापचय रोग है जिसमें कार्बोहाइड्रेट गैलेक्टोज के चयापचय की असामान्य प्रक्रिया होती है। गैलेक्टोसिमिया को लैक्टोज असहिष्णुता के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए। इन दोनों बीमारियों का आपस में कोई संबंध नहीं है। गैलेक्टोसिमिया आनुवंशिक रूप से एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार में विरासत में मिला है, और शरीर द्वारा गैलेक्टोज के पूर्ण अवशोषण के लिए जिम्मेदार एंजाइम की अपर्याप्त गतिविधि के कारण होता है।

पहली बार इस बीमारी का वर्णन 1917 में किया गया था, और पहले से ही 1956 में बीमारी के मुख्य कारण की पहचान की गई थी - गैलेक्टोज चयापचय का उल्लंघन।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया 15-20 हजार में से लगभग 1 मामले में होता है। एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी जो कभी-कभी जापान में पाई जा सकती है और आयरिश खानाबदोशों (या आयरिश जिप्सियों) के बीच अधिक बार, अपेक्षाकृत छोटे जीन पूल के भीतर इनब्रीडिंग के कारण।

गैलेक्टोसिमिया के कारण

तिथि करने के लिए, तथ्य यह है कि कुछ जीनों के जन्मजात दोष के परिणामस्वरूप गैलेक्टोसिमिया होता है, विश्वसनीय है। ये जीन एंजाइमों के स्राव के लिए जिम्मेदार होते हैं जो गैलेक्टोज को परिवर्तित करते हैं, जो भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करते हैं, ग्लूकोज में, मायोकार्डियम और मस्तिष्क कोशिकाओं के लिए मुख्य पोषक तत्व।

गैलेक्टोसिमिया के साथ, गैलेक्टोज डेरिवेटिव तंत्रिका तंत्र, आंतरिक अंगों और आंख के लेंस की कोशिकाओं में जमा होते हैं, उन पर विषाक्त प्रभाव डालते हैं। इस बीमारी के साथ, गैलेक्टोज की अधिक मात्रा और ल्यूकोसाइट फ़ंक्शन के दमन के कारण बार-बार गंभीर जीवाणु संक्रमण संभव है।

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण

तीन प्रकार के गैलेक्टोसिमिया हैं जो समान विशेषताएं साझा करते हैं: क्लासिक, ड्यूआर्टे का संस्करण, और नीग्रो संस्करण। शास्त्रीय गैलेक्टोसिमिया सबसे आम है।

एक बच्चे में गैलेक्टोसिमिया के पहले लक्षण जन्म के कुछ दिनों के भीतर होते हैं। वे डेयरी भोजन के साथ खिलाने की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं और पानी के दस्त के रूप में उल्टी और मल विकार के रूप में प्रकट होते हैं। बच्चा आंतों के शूल और सूजन के बारे में चिंतित है, पीलिया और विपुल गैस दिखाई देती है।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया के समय पर निदान की अनुपस्थिति में, यकृत आकार में बढ़ जाता है और तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है - मांसपेशियों की टोन में कमी, आक्षेप।

धीरे-धीरे, गैलेक्टोसिमिया के लक्षण मानसिक और शारीरिक विकास में एक स्पष्ट अंतराल में प्रकट होते हैं, लेंस के बादल (मोतियाबिंद) देखे जा सकते हैं। मुख्य समस्या लीवर का सिरोसिस है, जो पर्याप्त उपचार के अभाव में मृत्यु का मुख्य कारण है।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि गैलेक्टोसिमिया के कुछ रूपों में लक्षण तुरंत प्रकट नहीं होते हैं। लंबे समय तक, बच्चे केवल डेयरी उत्पादों के प्रति असहिष्णुता का अनुभव कर सकते हैं, जो पेट में स्पास्टिक दर्द के साथ-साथ समय-समय पर दस्त और उल्टी से प्रकट होता है। ड्यूआर्टे का गैलेक्टोसिमिया आमतौर पर एक स्पर्शोन्मुख रूप को संदर्भित करता है, जिसकी कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं है, लेकिन यह विभिन्न यकृत रोगों के लिए एक पूर्वगामी कारक है।

गैलेक्टोसिमिया की मुख्य जटिलताओं में यकृत का सिरोसिस, बैक्टीरियल सेप्सिस, कांच का रक्तस्राव और लेंस का धुंधलापन, समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता है।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया का निदान

जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए, जितनी जल्दी हो सके गैलेक्टोसिमिया का निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है। आज, कई प्रसूति अस्पतालों में, सभी नवजात शिशुओं को गैलेक्टोसिमिया (स्क्रीनिंग) के लिए विश्लेषण करने की आवश्यकता होती है। गैलेक्टोसिमिया के निम्नलिखित लक्षण होने पर माता-पिता को सावधान रहना चाहिए: स्तन के दूध या दूध के फार्मूले के साथ खिलाने की शुरुआत के बाद, बच्चे को दस्त और उल्टी होती है, श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा (मुख्य रूप से आंखों का श्वेतपटल) पीला हो जाता है। इसके अलावा, रोग की उपस्थिति गैस और सूजन के प्रचुर मात्रा में निर्वहन, मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल, और बच्चे की धीमी वृद्धि से संकेतित हो सकती है। यदि थोड़ा सा भी संदेह है, तो बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करना और गैलेक्टोसिमिया के लिए परीक्षण करवाना जरूरी है।

गैलेक्टोसिमिया के निदान के लिए प्रयोगशाला विधियों को मुख्य रूप से मूत्र और रक्त में गैलेक्टोज के ऊंचे स्तर का पता लगाने के लिए कम किया जाता है। यह डी-जाइलोज अवशोषण परीक्षण और गैलेक्टोज और ग्लूकोज के साथ लोडिंग परीक्षण करके सही निदान स्थापित करने में मदद करता है। एक रोगी में गैलेक्टोसिमिया की उपस्थिति की निस्संदेह पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण है, जिसके माध्यम से डॉक्टर रोग के विकास के लिए जिम्मेदार एक उत्परिवर्ती जीन की पहचान करते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के लिए गैर-विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षणों में एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और एक पूर्ण यूरिनलिसिस शामिल है। ये विधियां आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देती हैं कि रोग कैसे बढ़ता है और आंतरिक अंगों को नुकसान की डिग्री कैसे होती है। उसी उद्देश्य के लिए, वाद्य निदान विधियों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है (इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी, एक भट्ठा दीपक के साथ आंख के लेंस की जांच, पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड, पंचर यकृत बायोप्सी)।

गैलेक्टोसिमिया का उपचार

गैलेक्टोसिमिया के सफल उपचार का मुख्य मानदंड इसका शीघ्र निदान है। उपचार बहुत लंबा है और चिकित्सक और बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है।

उपचार का मुख्य आधार लैक्टोज मुक्त आहार है। आज तक, दूध चीनी के बिना विशेष पोषण मिश्रण की एक विस्तृत श्रृंखला बिक्री पर खरीदी जा सकती है। बच्चे के बड़े होने पर आहार का विस्तार होता है। आहार में नए खाद्य पदार्थों की शुरूआत अत्यधिक सावधानी के साथ की जाती है। लैक्टोज-प्रतिबंधित आहार पांच साल की उम्र तक मनाया जाता है, जिसके बाद एंजाइमों की खराबी के लिए आंशिक मुआवजा संभव है। यदि नवजात शिशु में गैलेक्टोसिमिया अत्यंत गंभीर है और विभिन्न जटिलताओं का कारण बनता है, तो जीवन भर आहार का पालन किया जाता है। इसी समय, स्टार्च, लैक्टोज और सुक्रोज वाले लगभग सभी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। इस मामले में, फ्रुक्टोज युक्त उत्पाद कार्बोहाइड्रेट का एक वैकल्पिक स्रोत बन जाते हैं।

गैलेक्टोसिमिया का औषध उपचार, एक नियम के रूप में, रोगसूचक है और इसका उद्देश्य शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करना है, साथ ही क्षतिग्रस्त अंगों के कामकाज में विकारों को समाप्त करना है। इस प्रयोजन के लिए, दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो चयापचय में सुधार करती हैं। गैलेक्टोसिमिया के साथ, पहले डॉक्टर की सलाह के बिना कोई भी दवा लेना मना है।

गैलेक्टोसिमिया की रोकथाम के लिए, इसकी वंशानुगत प्रकृति को देखते हुए, भविष्य के माता-पिता को आनुवंशिक परामर्श से गुजरने की सलाह दी जाती है। यह उन माता-पिता के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही गैलेक्टोसिमिया वाला एक बच्चा है। इसके अलावा, प्रसव उम्र के सभी करीबी रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

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यह अत्यंत दुर्लभ है, 40-60 हजार बच्चों में से 1 में। यह शिशुओं के लिए है कि यह अनुवांशिक बीमारी सबसे बड़ा खतरा बनती है। पहले नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत से पहले इसका निदान करना महत्वपूर्ण है।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया का सार

रोग एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो चयापचय संबंधी विकारों से प्रकट होता है, विशेष रूप से, गैलेक्टोज के ग्लूकोज में रूपांतरण का उल्लंघन। गैलेक्टोसिमिया तेजी से विकसित हो रहा है, और यदि बच्चे के जन्म के बाद पहले दिनों में इसका पता नहीं चलता है, तो 2-4 सप्ताह के बाद लक्षण दिखाई देते हैं।

गैलेक्टोसिमिया के साथ, नवजात शिशु को तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

गैलेक्टोज मस्तिष्क और आंतरिक अंगों के सामान्य कामकाज के लिए एक महत्वपूर्ण पदार्थ है, लेकिन शरीर में इसकी अत्यधिक एकाग्रता (गैलेक्टोसिमिया) से नशा होता है। चूंकि गैलेक्टोज लैक्टोज का एक अभिन्न अंग है, इसलिए गैलेक्टोसिमिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक और किण्वकता प्रकट होती है - शिशुओं में लैक्टेज की कमी। यह दूध की चीनी को तोड़ने में असमर्थता है और इसके परिणामस्वरूप, दूध के प्रति असहिष्णुता, जिसमें स्तन का दूध भी शामिल है।

वंशानुक्रम प्रकार

रोग वंशानुगत है, एक ऑटोसोमल अप्रभावी तरीके से संचरित होता है। बच्चे को बीमार होने के लिए, उसे 2 दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने चाहिए - एक माता और पिता से। यदि 1 उत्परिवर्तित जीन का स्थानांतरण होता है, तो बच्चा वाहक बन जाता है, और उसके उत्तराधिकारी खतरे में पड़ जाएंगे।

गैलेक्टोसिमिया बीमार माता-पिता के बच्चों में जरूरी नहीं है। यह पर्याप्त है कि पिताजी या माँ वाहक हैं।

रोग के लक्षण

पहली नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ आने में अधिक समय नहीं लेती हैं, क्योंकि जन्म के तुरंत बाद बच्चे को माँ का दूध मिलना शुरू हो जाता है। वे बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह में पहले से ही ध्यान देने योग्य हैं, अधिक बार 5-7 दिनों में। प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हैं:

• खिलाने के बाद एक फव्वारा उल्टी या थूकना;
• स्तन अस्वीकृति;
• कमजोरी, सुस्ती या, इसके विपरीत, अतिउत्साह;
• दस्त;
• शारीरिक पीलिया।

बाद में, चेहरे और अंगों की सूजन ध्यान देने योग्य हो जाती है, जलोदर विकसित होता है, अर्थात उदर गुहा में द्रव जमा हो जाता है। बच्चे के शरीर का तापमान बढ़ जाता है, आक्षेप हो सकता है।

नवजात शिशुओं में गैलेक्टोसिमिया के साथ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत, प्लीहा, गुर्दे, आंत और दृष्टि के अंग मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं।

लक्षण हल्के, मध्यम या गंभीर हो सकते हैं। आगे का पूर्वानुमान काफी हद तक रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता पर निर्भर करता है। तेजी से विकास के साथ, जीवन के पहले महीनों में जटिलताओं की संभावना अधिक होती है। लेकिन बिना लक्षण वाला कोर्स खतरनाक भी हो सकता है।

चयापचय संबंधी विकारों का परिणाम मस्तिष्क क्षति, तंत्रिका संबंधी विकार, मोतियाबिंद, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा, सिरोसिस, गुर्दे की विफलता हो सकता है। दृष्टि की आंशिक या पूर्ण हानि, मानसिक मंदता की उच्च संभावना है। बच्चा साथियों से विकास में पिछड़ जाता है, वाणी, बौद्धिक क्षमता की समस्या होती है।

गैलेक्टोसिमिया के गंभीर रूप जीवन के पहले महीनों में मृत्यु में समाप्त हो जाते हैं, क्योंकि महत्वपूर्ण अंग और प्रणालियां प्रभावित होती हैं।

निदान

निदान का आधार नवजात जांच है, जो प्रसूति अस्पताल में बच्चे के जीवन के 4-5 वें दिन किया जाता है। इसे एड़ी परीक्षण भी कहा जाता है, क्योंकि विश्लेषण के लिए एड़ी से रक्त लिया जाता है। इसके साथ, आप न केवल गैलेक्टोसिमिया का पता लगा सकते हैं, बल्कि 4 और लाइलाज आनुवंशिक रोगों का भी पता लगा सकते हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस - बाहरी स्राव की ग्रंथियों को नुकसान से प्रकट होने वाली बीमारी, जिसमें महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों का काम बाधित होता है;
• फेनिलकेटोनुरिया - अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के टूटने के साथ समस्याओं की विशेषता वाली बीमारी;
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म - अंतःस्रावी विकृति;
• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता से प्रकट होने वाली बीमारी।

इन विकृतियों के विपरीत, एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसके लक्षण यौवन की अवधि के करीब दिखाई देते हैं। यह क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम है। लेकिन इस क्रोमोसोमल विसंगति की पहचान करना और प्रसव पूर्व निदान की मदद से इसकी जटिलताओं को रोकना संभव है।

यदि नवजात जांच के परिणामस्वरूप गैलेक्टोसिमिया का पता चलता है, तो माता-पिता को तुरंत सूचित किया जाता है, एक अतिरिक्त परीक्षा निर्धारित की जाती है, जिसमें शामिल हैं:

• रक्त और मूत्र विश्लेषण - लैक्टोज की दर निर्धारित की जाती है;
• आनुवंशिक अनुसंधान - एक दोषपूर्ण जीन का पता चला है;
• जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - बच्चे की सामान्य स्थिति का आकलन किया जाता है।

प्लाज्मा परीक्षा के परिणामों के अनुसार, लैक्टोज, गैलेक्टोज, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि और प्रोटीन अंशों में कमी का पता लगाया जाता है। ऐसे एंजाइमों की कमी भी हो सकती है:

• GALT - गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज़;
• GALK - गैलेक्टोकिनेज;
• गेल - यूरिडीन डाइफॉस्फेट-गैलेक्टोज-4-एपिमेरेज़।

यदि आवश्यक हो, तो आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड किया जाता है, और बादलों का पता लगाने के लिए आंखों के लेंस की भी जांच की जाती है। निदान में न केवल एक आनुवंशिकीविद् शामिल होता है, बल्कि एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, हेपेटोलॉजिस्ट, नेफ्रोलॉजिस्ट भी होता है।

यदि प्रारंभिक लक्षणों की शुरुआत से पहले गैलेक्टोसिमिया का पता लगाना संभव है, तो जटिलताओं से बचा जा सकता है।

इलाज

हालांकि गैलेक्टोसिमिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन बच्चे को चिकित्सकीय ध्यान देने की जरूरत है। यदि उपचार समय पर नहीं किया जाता है, तो बच्चा गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं या जीवाणु सेप्सिस से मर सकता है, जो अक्सर इस आनुवंशिक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। जितनी जल्दी इलाज शुरू किया जाता है, बीमारी के दूर होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है। थेरेपी में डेयरी मुक्त आहार और चयापचय में सुधार के लिए दवाओं का उपयोग शामिल है।

गैलेक्टोसिमिया वाला मां का दूध नवजात के लिए हानिकारक होता है

निम्नलिखित नैदानिक ​​​​दिशानिर्देशों का पालन किया जाना चाहिए:

• स्तनपान से इनकार;
• जीवन के लिए किसी भी डेयरी उत्पाद से परहेज करना।

आप बच्चे को सोया मिश्रण खिला सकते हैं, बादाम के दूध की अनुमति है। यह नवजात शिशु के लिए एकमात्र अनुमत भोजन है।

यह आहार है जो बच्चे के सामान्य स्वास्थ्य की कुंजी है। इसे जीवन भर देखना चाहिए। कम से कम दूध युक्त कोई भी उत्पाद निषिद्ध है। यह अर्ध-तैयार उत्पादों, मफिन, सॉसेज, मार्जरीन और अन्य पर लागू होता है। बच्चे के लिए भोजन चुनते समय, आपको बेहद सावधान रहने की जरूरत है।

आप अन्य खाद्य पदार्थों की मदद से पोषक तत्वों की कमी को पूरा कर सकते हैं, उदाहरण के लिए, सब्जियां, फल, मांस, मछली। माता-पिता को एक पोषण विशेषज्ञ के पास जाना चाहिए जो उचित पोषण के बारे में बात करेगा।

भाषण विकारों के साथ, भाषण चिकित्सक के साथ कक्षाएं महत्वपूर्ण हैं, दवा के साथ तंत्रिका संबंधी विकारों को ठीक किया जाता है।

निवारण

गैलेक्टोसिमिया बहुत खतरनाक है क्योंकि इसका इलाज नहीं किया जा सकता है। स्वस्थ दिखने वाले माता-पिता के लिए भी एक बच्चा बीमार पैदा हो सकता है, क्योंकि दोषपूर्ण जीन का वहन किसी भी तरह से प्रकट नहीं होता है। बच्चे को गंभीर आनुवंशिकता से बचाने के लिए, नियोजन चरण में या गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में निवारक उपाय करना उचित है।

रोकथाम में माता-पिता दोनों द्वारा आनुवंशिक परीक्षण शामिल है। यदि, अध्ययन के परिणामों के अनुसार, किसी बच्चे में गैलेक्टोसिमिया विकसित होने का खतरा है, तो माँ को डेयरी मुक्त आहार का सख्ती से पालन करना चाहिए। किसी भी डेयरी उत्पाद को आहार से बाहर रखा गया है। इससे बच्चे के सामान्य जीवन की संभावना बढ़ जाती है।

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कार्बोहाइड्रेट गैलेक्टोज का उच्च रक्त स्तर गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज की कमी के कारण होता है, जो गैलेक्टोज चयापचय के लिए आवश्यक एंजाइमों में से एक है। यह एक वंशानुगत, जन्मजात बीमारी है।

इस एंजाइम के बिना 50,000-70,000 में से 1 बच्चा पैदा होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

गैलेक्टोसिमिया के लक्षण

सबसे पहले, नवजात शिशु स्वस्थ लगता है, लेकिन कुछ दिनों या हफ्तों में उसकी भूख कम हो जाती है, उल्टी और पीलिया हो जाता है, और सामान्य विकास बंद हो जाता है। लीवर बड़ा हो जाता है, पेशाब में प्रोटीन और अमीनो एसिड दिखाई देते हैं, ऊतक सूज जाते हैं, शरीर में पानी बरकरार रहता है। यदि उपचार देर से शुरू किया जाता है, तो बच्चे छोटे और मानसिक रूप से विक्षिप्त रहते हैं। कई रोगी मोतियाबिंद विकसित करते हैं।

रोग की गंभीरता बहुत भिन्न होती है; कभी-कभी गैलेक्टोसिमिया की एकमात्र अभिव्यक्ति मोतियाबिंद या दूध असहिष्णुता है। रोग के रूपों में से एक - डुआर्टे का रूप - स्पर्शोन्मुख है, हालांकि ऐसे व्यक्तियों की पुरानी जिगर की बीमारियों की प्रवृत्ति को नोट किया गया है।

एक प्रयोगशाला अध्ययन में, रक्त में गैलेक्टोज निर्धारित किया जाता है, जिसकी सामग्री 0.8 ग्राम / लीटर तक पहुंच सकती है; विशेष तरीके (क्रोमैटोग्राफी) मूत्र में गैलेक्टोज का पता लगा सकते हैं। एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइमों की गतिविधि तेजी से कम हो जाती है या पता नहीं चलती है, एंजाइम की सामग्री मानक की तुलना में 10-20 गुना बढ़ जाती है। पीलिया की उपस्थिति में, प्रत्यक्ष (डिग्लुकुरोनाइड) और अप्रत्यक्ष (मुक्त) बिलीरुबिन दोनों की सामग्री बढ़ जाती है। जिगर की क्षति के अन्य जैव रासायनिक लक्षण भी विशेषता हैं (हाइपोप्रोटीनेमिया, हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, प्रोटीन की कोलाइडल स्थिरता के उल्लंघन के लिए सकारात्मक परीक्षण)। संक्रमण के प्रतिरोध में उल्लेखनीय रूप से कमी आई है। शायद यकृत के प्रोटीन-सिंथेटिक कार्य में कमी और प्लेटलेट्स की संख्या में कमी के कारण रक्तस्रावी प्रवणता की अभिव्यक्ति - पेटीचिया।

गैलेक्टोसिमिया के कारण

दूध चीनी के हिस्से के रूप में भोजन के साथ आपूर्ति की गई गैलेक्टोज - लैक्टोज, परिवर्तन से गुजरती है, लेकिन वंशानुगत के कारण परिवर्तन प्रतिक्रिया पूरी नहीं होती है
मुख्य एंजाइम दोष।

आम तौर पर, भोजन के साथ आपूर्ति की जाने वाली दूध शर्करा (लैक्टोज) शरीर में ग्लूकोज और गैलेक्टोज (मस्तिष्क और मायोकार्डियल कोशिकाओं के लिए मुख्य पोषक तत्व सब्सट्रेट) में टूट जाती है, बाद में एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट की क्रिया के तहत ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाती है। यूरिडिलट्रांसफेरेज़।

इस एंजाइम को कूटने वाले जीन में एक दोष के साथ, बाद वाला शरीर में नहीं बनता है। इसलिए, गैलेक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित नहीं किया जा सकता है और रोगी के रक्त और ऊतकों में जमा हो जाता है, जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत और आंख के लेंस पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है, जो रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को निर्धारित करता है।

जीवन के पहले महीनों में गंभीर रूप घातक रूप से समाप्त हो जाते हैं, एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ, पुरानी जिगर की विफलता या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों की घटनाएं सामने आ सकती हैं।

गैलेक्टोसिमिया का निदान

यदि मूत्र में गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट पाए जाते हैं तो गैलेक्टोसिमिया का संदेह होता है। निदान की पुष्टि की जाती है यदि यकृत कोशिकाओं और रक्त में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज़ अनुपस्थित है। यदि किसी डॉक्टर या माता-पिता को गैलेक्टोसिमिया के एक बच्चे पर संदेह है, क्योंकि परिवार में ऐसी बीमारी के ज्ञात मामले हैं, तो रक्त परीक्षण के आधार पर जन्म के तुरंत बाद इसका निदान किया जा सकता है।

2006 से, नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम में गैलेक्टोसिमिया के परीक्षण को भी शामिल किया गया है। वहीं, जीवन के चौथे-पांचवें दिन बच्चे से रक्त की कुछ बूंदें ली जाती हैं, जिसमें गैलेक्टोज का स्तर निर्धारित होता है। यदि यह पार हो गया है, तो गैलेक्टोसिमिया का संदेह हो सकता है। विश्लेषण सभी नवजात शिशुओं के लिए किया जाता है। विभेदक निदान आमतौर पर मधुमेह मेलेटस के साथ किया जाता है।

गैलेक्टोसिमिया का उपचार

उच्च जोखिम वाले परिवारों में गर्भवती महिलाओं का शीघ्र पता लगाने और अंतर्गर्भाशयी प्रोफिलैक्सिस की उच्च दक्षता, जिसमें गर्भवती महिलाओं के आहार से दूध को बाहर करना शामिल है, को दिखाया गया है। यदि मां के रक्त में गैलेक्टोज की उच्च मात्रा होती है, तो यह भ्रूण तक जा सकती है और मोतियाबिंद के गठन का कारण बन सकती है।

एक बीमार बच्चे के आहार से, दूध और डेयरी उत्पादों, गैलेक्टोज के स्रोत को पूरी तरह से बाहर रखा जाना चाहिए। गैलेक्टोज कुछ फलों, सब्जियों और समुद्री शैवाल जैसे समुद्री शैवाल में पाया जाता है; उन्हें भी अनुशंसित नहीं किया जाता है। हालांकि, क्या इन उत्पादों की थोड़ी मात्रा दीर्घकालिक प्रभाव का कारण बनती है, यह ज्ञात नहीं है। गैलेक्टोसिमिया वाले मरीजों को अपने पूरे जीवन में गैलेक्टोज का सेवन सीमित करना चाहिए।

शायद दवाओं का उपयोग जो चयापचय में सुधार करता है (पोटेशियम ऑरोटेट, मल्टीविटामिन)। गैलेक्टोसिमिया के साथ शरीर में मौजूद चयापचय संबंधी विकारों को देखते हुए सभी दवाओं का प्रयोग डॉक्टर से परामर्श के बाद ही करना चाहिए!

गैलेक्टोसिमिया के उचित उपचार के साथ, मानसिक मंदता आमतौर पर विकसित नहीं होती है। हालाँकि, इन बच्चों में अपने भाई-बहनों की तुलना में कम बुद्धि भागफल (IQ) होता है, और अक्सर भाषण हानि होती है। लड़कियों में यौवन के दौरान और बाद के वर्षों में, ओव्यूलेशन गड़बड़ा जाता है, और प्राकृतिक गर्भाधान आमतौर पर असंभव होता है।

गैलेक्टोसिमिया की कोई विशेष रोकथाम नहीं है। पैथोलॉजी की वंशानुगत प्रकृति को देखते हुए, उन माता-पिता के लिए आनुवंशिक परामर्श से गुजरने की सिफारिश की जाती है जिनके बाद के गर्भधारण की योजना बनाने के मामले में गैलेक्टोसिमिया वाला बच्चा होता है। प्रसव उम्र के सभी करीबी रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक परामर्श का भी संकेत दिया गया है।

लेख में चिकित्सक और रोगी के लिए रोगों की चिकित्सा निर्देशिका से सामग्री का उपयोग किया गया है

महत्वपूर्ण!उपचार केवल एक डॉक्टर की देखरेख में किया जाता है। स्व-निदान और स्व-उपचार अस्वीकार्य हैं!