बच्चों का प्रोजेरिया। जल्दी बुढ़ापा - कारण, लक्षण और रोकथाम के तरीके

प्रोजेरिया क्या है, इसके लक्षण और प्रभाव क्या हैं? रोग का निदान कैसे किया जाता है और आज कौन सा उपचार उपलब्ध है?

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीएस) एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक विकार है जो बच्चों में अचानक, त्वरित उम्र बढ़ने की विशेषता है, जो दुनिया भर में 8 मिलियन बच्चों में से एक को प्रभावित करता है। सिंड्रोम का नाम ग्रीक शब्द से आया है और इसका अर्थ है "समय से पहले बूढ़ा होना"। यद्यपि प्रोजेरिया के विभिन्न रूप हैं, क्लासिक प्रकार के हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का नाम उन चिकित्सकों के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार इस बीमारी का वर्णन किया था, 1886 में डॉ। जोनाथन हचिंसन और 1897 में डॉ। हेस्टिंग्स गिलफोर्ड।

अब यह ज्ञात है कि SHGP LMNA (लैमिन) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। LMNA जीन प्रोटीन लैमिन का उत्पादन करता है, जो कोशिका के केंद्रक को धारण करता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि दोषपूर्ण लैमिन प्रोटीन कोशिका नाभिक को अस्थिर बनाता है। और यह वह अस्थिरता है जो समय से पहले बूढ़ा होने की प्रक्रिया को ट्रिगर करती है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म के समय स्वस्थ दिखाई देते हैं, बीमारी के पहले शारीरिक लक्षण डेढ़ से दो साल की उम्र में दिखाई दे सकते हैं। विकास, वजन और बालों के झड़ने की यह समाप्ति, उभरी हुई नसें, झुर्रीदार त्वचा - यह सब जटिलताओं के साथ है जो वृद्ध लोगों की अधिक विशेषता है - संयुक्त कठोरता, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस, हृदय रोग, स्ट्रोक। इस स्थिति वाले बच्चों की अलग-अलग जातीयता के बावजूद उल्लेखनीय रूप से समान उपस्थिति होती है। अधिकतर, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे औसतन तेरह वर्ष (लगभग 8 से 21 वर्ष की आयु) में (हृदय रोग) से मर जाते हैं।

"वयस्क" प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) भी है, जो किशोरावस्था (15-20 वर्ष) में शुरू होता है। रोगियों की जीवन प्रत्याशा 40-50 वर्ष तक कम हो जाती है। मृत्यु के सबसे आम कारण मायोकार्डियल इंफार्क्शन, स्ट्रोक और घातक ट्यूमर हैं। वैज्ञानिक रोग के विकास के सटीक कारण का निर्धारण नहीं कर सकते हैं।

जोखिम में कौन है?

हालांकि प्रोजेरिया एक आनुवंशिक बीमारी है, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम की शास्त्रीय समझ में, लेकिन वंशानुगत नहीं, यानी। न तो माता-पिता न तो वाहक हैं और न ही प्रभावित हैं। प्रत्येक मामले को एक छिटपुट (यादृच्छिक) उत्परिवर्तन माना जाता है जो गर्भाधान से पहले अंडे या शुक्राणु में होता है।

यह रोग सभी जातियों और दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। यदि माता-पिता के एक जोड़े के पास SHGP के साथ एक बच्चा है, तो उसी स्थिति के साथ दूसरा बच्चा पैदा होने की संभावना 4 से 8 मिलियन में 1 है। अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम हैं जिन्हें पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है, लेकिन क्लासिक एसएचपीएस नहीं।

प्रोजेरिया का निदान कैसे किया जाता है?

अब जबकि इस जीन उत्परिवर्तन की पहचान हो गई है, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन ने नैदानिक ​​परीक्षण कार्यक्रम विकसित किए हैं। एसएचजीपी की ओर ले जाने वाले जीन में विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन की पुष्टि करना अब संभव है। प्रारंभिक नैदानिक ​​​​मूल्यांकन (बच्चे की उपस्थिति और चिकित्सा रिकॉर्ड) के बाद, परीक्षण के लिए बच्चे से रक्त का नमूना लिया जाता है। बच्चों के निदान के लिए निश्चित वैज्ञानिक पद्धति वर्तमान में विकसित की जा रही है। इसका परिणाम अधिक सटीक और अधिक होगा शीघ्र निदान, जो यह सुनिश्चित करने में मदद करेगा कि इस उत्परिवर्तन वाले बच्चों की उचित देखभाल की जाती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए कौन से उपचार उपलब्ध हैं?

एक सामान्य, पहली नज़र में, मनोवैज्ञानिक अवस्था का रूप - फ़ोबिक चिंता, कोशिका क्षति का कारण बनता है और समय से पहले बूढ़ा हो जाता है।

आज तक, प्रोजेरिया वाले बच्चों के जीवन की गुणवत्ता को अनुकूलित करने के लिए केवल कुछ ही तरीके उपलब्ध हैं। उपचार में चल रही देखभाल, हृदय की देखभाल, विशेष पोषण, और शारीरिक उपचार शामिल हैं।

पिछले कुछ वर्षों में, उत्साहजनक शोध डेटा प्रकाशित किया गया है जो प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए संभावित दवा उपचार का वर्णन करता है। वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि मूल रूप से कैंसर के इलाज के लिए विकसित किए गए फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेज़ इनहिबिटर (एफटीआई) बच्चों में प्रोजेरिया पैदा करने वाली संरचनात्मक असामान्यताओं को उलट सकते हैं।

छब्बीस बच्चों ने दवा के परीक्षण में भाग लिया - यह प्रोजेरिया के सभी ज्ञात मामलों का एक तिहाई है। दवा लेने वाले बच्चों ने वार्षिक वजन में 50% की वृद्धि देखी। बच्चों ने हड्डियों के घनत्व को सामान्य स्तर तक सुधारा और धमनी कठोरता में 35% की कमी आई, जो दिल के दौरे के उच्च जोखिम से जुड़ी है। शोधकर्ता इस बात पर जोर देते हैं कि नए विकास के लिए धन्यवाद, रक्त वाहिकाओं को होने वाली क्षति न केवल कम हो जाती है, बल्कि एक अवधि में आंशिक रूप से बहाल भी हो जाती है।

प्रोजेरिया एक अनुवांशिक बीमारी है जिसमें शरीर की समय से पहले, तेजी से उम्र बढ़ने लगती है: त्वचा, आंतरिक अंग और सिस्टम। रोग के दो रूप हैं: बचपन (हैचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम) और वयस्क (वर्नर सिंड्रोम)। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ज्यादातर लड़कों में होता है। लड़कियां बहुत कम बार बीमार पड़ती हैं। रोग दुर्लभ है। आज तक, दुनिया भर में प्रोजेरिया के केवल अस्सी मामले ही ज्ञात हैं।

शरीर में होने वाली आनुवंशिक विफलता उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देती है। ऐसी बीमारी से ग्रसित बच्चा जब 8 साल का होता है तो 80 का दिखता है। और केवल बाहरी रूप से ही नहीं। उसके आंतरिक अंगों की स्थिति भी अत्यधिक वृद्धावस्था के अनुरूप होती है। इसलिए, ऐसे बच्चे बहुत कम समय तक जीवित रहते हैं, लगभग 13 - 20 वर्ष।

आज www.site पर हम मानव शरीर की समय से पहले बूढ़ा होने के बारे में अधिक विस्तार से बात करेंगे - यह प्रोजेरिया की एक बीमारी है, जिसके लक्षण, कारण और उपचार अनिवार्य रूप से हमें आगे रुचिकर करेंगे ... आइए इस विकृति के कारणों से शुरू करते हैं :

प्रोजेरिया रोग क्यों होता है, इसके कारण क्या हैं?

यह रोग लैमिन ए (LMNA) में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एक जीन है जो सीधे कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में शामिल होता है। इसका उत्परिवर्तन आनुवंशिक प्रणाली में विफलता का कारण बनता है, जो कोशिकाओं को उनके प्रतिरोध से वंचित करता है, शरीर में तेजी से उम्र बढ़ने की प्रक्रिया शुरू करता है।

ध्यान दें कि कई अन्य आनुवंशिक रोगों के विपरीत, प्रोजेरिया वंशानुगत नहीं है, यह माता-पिता से बच्चों में नहीं फैलता है। वैज्ञानिकों द्वारा अचानक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के तंत्र का अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है।

समय से पहले बूढ़ा होने के लक्षण:

बच्चों में:

जन्म के तुरंत बाद, बच्चा पूरी तरह से सामान्य दिखता है। रोग की अभिव्यक्तियाँ 2 वर्ष की आयु के करीब शुरू होती हैं, जब माता-पिता नोटिस करते हैं कि बच्चे ने विकास करना बंद कर दिया है। 9 महीनों से विकास मंदता देखी गई है। बच्चे का वजन अच्छी तरह से नहीं बढ़ रहा है, त्वचा लोच खो देती है, उम्र बढ़ने लगती है, उस पर केराटिनाइज्ड क्षेत्र दिखाई देते हैं। जोड़ अपनी लोच खो देते हैं, चमड़े के नीचे के वसायुक्त ऊतक पतले हो जाते हैं। इन बच्चों में अक्सर कूल्हे की अव्यवस्था होती है।

एक विशिष्ट उपस्थिति बच्चे के सिर और चेहरे का आकार लेती है। सिर चेहरे से बहुत बड़ा हो जाता है, निचला जबड़ा छोटा, ऊपरी से छोटा होता है। खोपड़ी पर, पलकें, नसें स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। पलकें झड़ जाती हैं, भौहें पतली हो जाती हैं, बाल तीव्रता से झड़ते हैं। बच्चे के दूध के दांत ठीक से नहीं बढ़ते हैं, उनका अनियमित आकार नोट किया जाता है। दूध के दांतों की जगह जो दांत उग आए हैं, वे गिरने लगते हैं।

जब कोई बच्चा तीन वर्ष की आयु तक पहुंचता है, तो उसकी वृद्धि पूरी तरह से रुक जाती है, मानसिक मंदता नोट की जाती है। नाक चोंच जैसा आकार लेती है, त्वचा पतली हो जाती है। त्वचा में विशिष्ट जीर्ण परिवर्तन होते हैं।

रोग के आगे के विकास के साथ, धमनियों की लोच परेशान होती है, एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित होता है, हृदय रोग होते हैं, और एक स्ट्रोक हो सकता है।

वयस्कों में प्रोजेरिया:

वयस्कों में यह रोग किशोरावस्था (14-18 वर्ष) में अचानक विकसित होने लगता है। यह सब अनुचित वजन घटाने से शुरू होता है, विकास रुक जाता है। रोग की शुरुआत का एक विशिष्ट संकेत जल्दी सफेद होना, बालों का झड़ना और गंजापन है।

त्वचा का पतला, सूखापन देखा जाता है, यह पीला हो जाता है, एक अस्वस्थ छाया प्राप्त करता है। त्वचा के नीचे रक्त वाहिकाएं स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं, अंगों की चमड़े के नीचे की वसा की परत तेजी से खो जाती है, जिससे रोगी के हाथ और पैर बहुत पतले दिखते हैं।

जीवन के 30 वर्ष बाद मोतियाबिंद से रोगी की आंखें प्रभावित होती हैं। उसकी आवाज कमजोर हो जाती है, उसकी त्वचा खुरदरी हो जाती है, अल्सर हो जाता है, और पसीने और वसामय ग्रंथियों के कार्य का उल्लंघन होता है। रोगी के शरीर में कैल्शियम की कमी हो जाती है, जिससे ऑस्टियोपोरोसिस, इरोसिव ऑस्टियोआर्थराइटिस, हृदय प्रणाली के रोग विकसित होते हैं और बौद्धिक क्षमता कम हो जाती है।

मानव शरीर की समय से पहले बूढ़ा होना अन्य विशिष्ट लक्षणों से भी प्रकट होता है: छोटा कद, एक गोल, चाँद के आकार का चेहरा, एक पक्षी की चोंच के समान नाक, पतले, संकीर्ण होंठ। विशिष्ट विशेषताओं में एक पतली ठुड्डी, तेजी से आगे की ओर उभरी हुई, घना, छोटा शरीर और पतले, सूखे अंग, बहुतायत से रंजकता से ढके होते हैं।

लगभग 40 वर्ष की आयु तक बड़ी संख्या में रोगियों में कैंसर, मधुमेह हो जाता है। उन्हें पैराथायरायड ग्रंथियों के उल्लंघन का निदान किया जाता है, गंभीर हृदय विकृति हैं। यह गंभीर बीमारियां हैं जो प्रोजेरिया के रोगियों की जल्दी मौत का कारण बनती हैं। जो किसी के अनुकूल होने की संभावना नहीं है ... इसलिए, आइए बात करते हैं कि प्रोजेरिया को कैसे ठीक किया जाता है, कौन सा उपचार भलाई में सुधार करने और शुरू होने वाली प्रक्रियाओं को धीमा करने में मदद करेगा।

प्रोजेरिया का इलाज

आधुनिक चिकित्सा में अभी तक इस आनुवंशिक रोग के उपचार और रोकथाम के तरीके नहीं हैं। डॉक्टरों की मदद इसकी प्रगति को धीमा करना, कम करना, लक्षणों को कम करना है।

उदाहरण के लिए, एक रोगी को एस्पिरिन की छोटी खुराक का दैनिक सेवन निर्धारित किया जाता है, जो दिल के दौरे के जोखिम को कम करने और स्ट्रोक को रोकने में मदद करता है।

स्टैटिन के समूह से दवाओं का प्रयोग करें, जो कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करते हैं।

दवाओं का प्रयोग करें - थक्कारोधी, जो रक्त के थक्कों के जोखिम को कम करते हैं। इसके अलावा, चिकित्सा के दौरान, वृद्धि हार्मोन का उपयोग किया जाता है, जो रोगी के शरीर को वजन बढ़ाने में मदद करता है, सामान्य वृद्धि को बढ़ावा देता है।

जोड़ों की लोच को बहाल करने के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक तरीकों का उपयोग किया जाता है, जिससे रोगी शारीरिक गतिविधि को नहीं खोता है। ये तकनीकें बहुत महत्वपूर्ण हैं, खासकर युवा रोगियों के लिए।

इसके अलावा, प्रोजेरिया वाले बच्चों में दूध के दांत निकल जाते हैं। इस रोग में वयस्क दांत बहुत जल्दी झड़ जाते हैं, जबकि दूध के दांत जल्दी खराब हो जाते हैं। इसलिए, उन्हें समय पर ढंग से हटाने की जरूरत है।

प्रोजेरिया के उपचार के लिए प्रत्येक रोगी के लिए उसकी स्थिति और उम्र के आधार पर एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। फिलहाल इस आनुवंशिक बीमारी के इलाज के लिए वैज्ञानिकों द्वारा बनाई गई दवाओं का क्लीनिकल ट्रायल चल रहा है। शायद जल्द ही प्रभावी चिकित्सीय तरीके दिखाई देंगे। स्वस्थ रहो!

डॉ. लेस्ली गॉर्डन प्रोजेरिया पर एक प्रसिद्ध अमेरिकी विशेषज्ञ, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के निदेशक, शोधकर्ता हैं।

डॉ. गॉर्डन का इस रोग से एक व्यक्तिगत संबंध है - उनके बेटे को पांच साल पहले प्रोजेरिया का पता चला था।

डॉ गॉर्डन रोड आइलैंड के प्रोविडेंस में ब्राउन यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में बाल रोग पढ़ाते हैं।

वह बोस्टन में टफ्ट्स विश्वविद्यालय में एक शोध साथी हैं, जहां वे हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (एचजीपीएस) पर शोध में सक्रिय हैं।

डॉ. गॉर्डन का धन्यवाद, पश्चिमी चिकित्सा विज्ञान ने इस क्षेत्र में महत्वपूर्ण प्रगति की है। विशेष रूप से, डॉ गॉर्डन ने प्रोजेरिया जीन की खोज की और इस दुर्लभ बीमारी के रोगजनन के संबंध में कई अन्य महत्वपूर्ण खोजें कीं।

शोधकर्ता को अक्सर टेलीविजन पर दिखाया गया है, और प्रोजेरिया पर उनके लेख न्यूयॉर्क टाइम्स, द बोस्टन ग्लोब, पीपल मैगज़ीन, द बोस्टन हेराल्ड, साइंस न्यूज़, यूएसए टुडे और द जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन (जामा) में छपे हैं। .

इस लेख में, डॉ. गॉर्डन NHMHB प्रतिनिधियों के प्रोजेरिया के बारे में सामान्य प्रश्नों के उत्तर देते हैं।

- हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, या प्रोजेरिया क्या है, और इस बीमारी का कारण क्या है?

- जब हम प्रोजेरिया के बारे में बात करते हैं, तो मैं हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का उल्लेख करता हूं, क्योंकि अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम हैं।

प्रोजेरिया वह है जिसे हम "समय से पहले उम्र बढ़ने का सिंड्रोम" कहते हैं, जो एक बच्चे के शरीर को कई तरह से प्रभावित करता है, विशेष रूप से उनके हृदय प्रणाली की उम्र बढ़ने पर।

प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चे 8 से 20 वर्ष की आयु के बीच गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस से समय से पहले मर जाते हैं। ऐसे बच्चों की मौत का मुख्य कारण हृदय रोग है, जो बुजुर्गों की विशेषता है। प्रोजेरिया औसतन 4 मिलियन लोगों में एक बच्चे में होता है, लेकिन कुछ आबादी में यह दर 1 से 8 मिलियन के बीच होती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित ज्यादातर बच्चे जन्म के समय पूरी तरह से सामान्य दिखते हैं। लगभग 9 महीने की उम्र में, वे प्रोजेरिया के क्लासिक लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं, जिसमें त्वचा में बदलाव, गंजापन, और बहुत कुछ शामिल हैं। ऐसे बच्चे अधिकतम 3.5 फीट तक बढ़ते हैं, जो एक सामान्य वयस्क की आधी ऊंचाई से थोड़ा अधिक होता है।

ऐसे बच्चों का तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क रोग को बायपास कर देते हैं, इसलिए वे जैविक उम्र के अनुसार कार्य करते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में सामाजिक कौशल और बुद्धिमत्ता पूरी तरह से संरक्षित रहती है।

दूसरे शब्दों में, ये खुश बच्चे, प्रथम-ग्रेडर, द्वितीय-ग्रेडर हैं जो जीवन का आनंद लेना चाहते हैं और अपने साथियों के साथ खेलना चाहते हैं, लेकिन बहुत जल्दी ही पुराने हो जाते हैं और हमें छोड़ देते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे के शरीर में क्या होता है, इसे समझने से हमें इस भयानक बीमारी का इलाज खोजने में मदद मिलेगी।

- आपने प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन की स्थापना कब और क्यों की?

- जब हमारा बेटा सैम करीब 2 साल का था, तो उसे प्रोजेरिया हो गया था। मेरे पति एक डॉक्टर हैं, और मैं खुद एक डॉक्टर और एक शोधकर्ता हूँ। बेशक, हमने समस्या के सार को पूरी तरह से समझा और इस बीमारी को रोकने के लिए हर संभव कोशिश की।

कुछ दिनों में, हमने आधुनिक विज्ञान के लिए उपलब्ध सभी सामग्री एकत्र की - यह पता चला कि यह 200 से कम प्रकाशित लेख थे। और यह सबकुछ है। ऐसा कोई संगठन भी नहीं था जो आगे के शोध के लिए धन जुटाए, व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था।

इसलिए मैंने और मेरे पति ने प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, पीआरएफ शुरू करने का फैसला किया। मेरी बहन ऑड्रे एक वकील हैं, और हमने उन्हें कानूनी जानकार होने के नाते, फाउंडेशन की पहली अध्यक्ष और सीईओ बनने के लिए कहा।

अब हमारे पास संगठन में एक बड़ा और उच्च योग्य निदेशक मंडल है, स्वयंसेवकों की एक उत्कृष्ट समिति है, और कई अन्य लोग हैं जो प्रोजेरिया के खिलाफ लड़ाई में मदद करते हैं।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन एक गैर-लाभकारी संगठन है जो लगातार बढ़ रहा है।

- प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन क्या करता है?

- फाउंडेशन फॉर द स्टडी ऑफ प्रोजेरिया ऐसे समय में बनाया गया था जब हमारे देश में इस सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था। हमने इस संगठन की स्थापना इस स्पष्ट समझ के साथ की है कि इस बीमारी से लड़ने के लिए क्या करना पड़ता है।

हमने लगातार यही सुना है: "इस क्षेत्र में शोध के लिए कोई पैसा नहीं है, इसलिए हमारे पास ऐसे मरीजों की मदद करने के लिए कुछ भी नहीं है।" हमने तब धन जुटाया और शोधकर्ताओं को महत्वपूर्ण कार्य करने के लिए अनुदान दिया, और हम आज भी ऐसा करना जारी रखते हैं।

हमें बताया गया था: “कोई उपकरण और उपकरण नहीं है। कोई सेल संस्कृतियां नहीं हैं। शोधकर्ताओं को कुछ के साथ काम करने की जरूरत है।" इसलिए, हमने प्रोजेरिया के रोगियों से ली गई कोशिकाओं और ऊतकों का अपना बैंक बनाया है। इस सिंड्रोम वाले सभी बच्चे अपने सेल हमारे बैंक को दान कर सकते हैं ताकि वैज्ञानिकों के पास शोध के लिए पर्याप्त सामग्री हो। अब उनके पास सब कुछ है, और परिणाम आने में ज्यादा समय नहीं था।

हम अन्य क्षेत्रों के शोधकर्ताओं को प्रोजेरिया में जाने के लिए राजी करना चाहते थे। हमने वैज्ञानिक बैठकें कीं, जिनसे इस बात को फैलाने में मदद मिली, हमने प्रमुख शोध के लिए ठोस अनुदान की पेशकश की, और इससे न केवल अमेरिका के विभिन्न हिस्सों से, बल्कि अन्य देशों के वैज्ञानिकों को भी हमारे क्षेत्र में आकर्षित करने में मदद मिली।

हमने प्रोजेरिया रिसर्च जेनेटिक्स कंसोर्टियम भी बनाया, जिसमें अब मेरे सहित 20 वैज्ञानिक हैं। हम में से छह लोगों ने एक ऐतिहासिक अध्ययन में भाग लिया, जिसकी परिणति प्रोजेरिया जीन की खोज में हुई।

क्या बच्चे के जन्म से पहले प्रोजेरिया का निदान किया जा सकता है?

- हां, यह किया जा सकता है। यह प्रोजेरिया जीन की हालिया खोज से संभव हुआ है। लेकिन चूंकि प्रोजेरिया पीढ़ियों से संचरित नहीं होता है (यह एक छिटपुट उत्परिवर्तन है), यह बहुत कम संभावना है कि इस दुर्लभ बीमारी वाले दो बच्चे एक ही परिवार में पैदा होंगे।

प्रोजेरिया जीन की खोज के बाद इस सिंड्रोम का निदान तेज और विश्वसनीय हो गया। दुनिया भर के डॉक्टर हमें हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के परीक्षण के लिए अपने रोगियों से सेल के नमूने भेजते हैं, और हम इसे पूरी तरह से नि: शुल्क करते हैं। सभी के लिए।

- प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान क्या है?

- 100% मामलों में यह बीमारी जानलेवा होती है। दिल का दौरा या स्ट्रोक के परिणामस्वरूप बच्चे की कम उम्र में मृत्यु हो जाती है। वह उसी चीज से मारा जाता है जो ज्यादातर बड़े लोगों की जान ले लेती है, बचपन या किशोरावस्था में ही ऐसा होता है। अवरुद्ध मस्तिष्क और कोरोनरी धमनियां, एनजाइना पेक्टोरिस, स्ट्रोक - यही इस बीमारी से उम्मीद की जानी चाहिए।

- प्रोजेरिया के मरीजों को किन मुश्किलों का सामना करना पड़ता है?

- मैं इन कठिनाइयों को दो मुख्य श्रेणियों में विभाजित करूंगा।

सबसे पहले, स्वास्थ्य का दैनिक रखरखाव। हमारी नींव को बहुत जल्दी पता चला कि डॉक्टरों के पास तेजी से उम्र बढ़ने वाले बच्चों में परीक्षाओं के सही आयोजन और निवारक उपायों के बारे में पूरी जानकारी नहीं है।

परिवारों को लगातार जानकारी और पेशेवर मदद की जरूरत होती है। इसलिए, हमने तीसरा कार्यक्रम आयोजित किया - चिकित्सा और अनुसंधान डेटाबेस। हमारे वैज्ञानिक प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में आने वाली सभी सूचनाओं का विश्लेषण और व्यवस्थित करते हैं, पोषण, भौतिक चिकित्सा आदि के लिए विशेष प्रोटोकॉल का संकलन करते हैं। इसके अलावा, डॉक्टर और रोगियों के माता-पिता हमें चौबीसों घंटे कॉल कर सलाह ले सकते हैं।

हम ऐसे बच्चों के लिए विशेष शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा की दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं। हमारे सलाहकार माता-पिता से इस बारे में पूछते हैं, और यह पता चलता है कि ज्यादातर मामलों में ऐसा कुछ नहीं किया जाता है। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चा जिसे शारीरिक उपचार का अच्छा कोर्स मिलता है वह पूरी तरह से अलग जीवन जीता है। यह याद रखना।

दूसरे, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक कठिनाइयाँ हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे स्वस्थ बच्चों से बहुत अलग दिखते हैं, हालांकि उनका बौद्धिक विकास बिल्कुल एक जैसा होता है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे हर किसी की तरह बनना चाहते हैं, सामान्य जीवन जीते हैं, दूसरे बच्चों के साथ खेलते हैं, मस्ती करते हैं। उनके बचपन के अद्भुत रिश्ते हो सकते हैं। वे प्रोजेरिया के बारे में सोचना नहीं चाहते हैं, और प्रोजेरिया को अपने पहले से ही छोटे जीवन में नहीं खाना चाहिए।

मैंने पाया कि प्रोजेरिया से पीड़ित परिवार अन्य परिवारों के साथ संवाद करते हैं, जिन्होंने उसी दुर्भाग्य का सामना किया है। इसलिए, हमारी नींव अक्सर ऐसे परिवारों को एक साथ लाती है, जिससे उन्हें अनुभव साझा करने और नैतिक रूप से एक-दूसरे का समर्थन करने का अवसर मिलता है। यह सभी के लिए बहुत महत्वपूर्ण है।

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव

100 साल पहले पहली बार समय से पहले बूढ़ा होने के सिंड्रोम पर चर्चा की गई थी। और कोई आश्चर्य नहीं: ऐसे मामले 4-8 मिलियन शिशुओं में एक बार होते हैं। प्रोजेरिया (ग्रीक समर्थक से - पहले, गेरोन्टोस - बूढ़ा आदमी) - या हडचिन्सन गिलफोर्ड सिंड्रोम। इस रोग को बाल्यावस्था बुढ़ापा भी कहते हैं। यह एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को लगभग 8-10 गुना तेज कर देता है। सीधे शब्दों में कहें तो एक साल में एक बच्चे की उम्र 10-15 साल होती है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे जन्म के बाद 6 से 12 महीने तक सामान्य दिखते हैं। उसके बाद, वे बुढ़ापे के लक्षण विकसित करते हैं: झुर्रीदार त्वचा, गंजापन, भंगुर हड्डियां और एथेरोस्क्लेरोसिस। आठ साल का बच्चा 80 साल का दिखता है - सूखी, झुर्रीदार त्वचा, गंजा सिर वाला। ये बच्चे आमतौर पर 13-14 साल की उम्र में कई दिल के दौरे और प्रगतिशील एथेरोस्क्लेरोसिस, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा, दांतों के पूर्ण नुकसान आदि की पृष्ठभूमि के खिलाफ स्ट्रोक के बाद मर जाते हैं। और केवल कुछ ही 20 साल या उससे अधिक समय तक जीवित रहते हैं। लोगों में इस बीमारी को "कुत्ता बुढ़ापा" कहा जाता है।

अब दुनिया में प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों के करीब 60 मामले सामने आ रहे हैं। इनमें से 14 लोग संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते हैं, 5 - रूस में, बाकी यूरोप में। ऐसे रोगियों की विशेषताओं में बौना विकास, कम वजन (आमतौर पर 15-20 किलोग्राम से अधिक नहीं), अत्यधिक पतली त्वचा, खराब संयुक्त गतिशीलता, एक अविकसित ठोड़ी, सिर के आकार की तुलना में एक छोटा चेहरा है, जो व्यक्ति को देता है जैसे कि पक्षी की विशेषताएं। चमड़े के नीचे की वसा के नुकसान के कारण, सभी वाहिकाएं दिखाई देती हैं। आवाज आमतौर पर ऊंची होती है। मानसिक विकास उम्र के अनुरूप होता है। और ये सभी बीमार बच्चे आश्चर्यजनक रूप से एक-दूसरे से मिलते-जुलते हैं।

कुछ समय पहले तक, डॉक्टर बीमारी का कारण निर्धारित नहीं कर सके थे। और हाल ही में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने पाया कि "बचकाना बुढ़ापे" का कारण एक ही उत्परिवर्तन है। प्रोजेरिया LMNA जीन के उत्परिवर्तित रूप के कारण होता है। नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर जीनोम रिसर्च के निदेशक फ्रांसिस कॉलिन्स (फ्रांसिस कॉलिन्स) के अनुसार, जिन्होंने अध्ययन का नेतृत्व किया, यह रोग वंशानुगत नहीं है। एक बिंदु उत्परिवर्तन - जब डीएनए अणु में केवल एक न्यूक्लियोटाइड बदल जाता है - प्रत्येक रोगी में नए सिरे से होता है। लैमिन ए प्रोटीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन शरीर की त्वरित उम्र बढ़ने का कारण बनता है। और युवक - अपने बड़े उभरे हुए कानों, उभरी हुई आँखों और गंजे खोपड़ी पर सूजी हुई नसों के साथ - एक सौ सोलह साल के आदमी में बदल जाता है।

हुसैन खान और उनका परिवार अपनी तरह का अनूठा है: विज्ञान के लिए यह एकमात्र ऐसा मामला है जब परिवार के एक से अधिक सदस्य प्रोजेरिया से पीड़ित होते हैं। और इस परिवार के लिए धन्यवाद, वैज्ञानिक बीमारी की प्रकृति को समझने में एक वास्तविक सफलता हासिल करने में सक्षम थे। हाना के पति-पत्नी एक-दूसरे के चचेरे भाई हैं। उनमें से किसी को भी प्रोजेरिया नहीं है, और न ही उनके दो बच्चे, 14 वर्षीय संगीता और 2 वर्षीय गुलावसा। यह बीमारी उनकी 19 वर्षीय बेटी रेहेना और दो बेटों को प्रभावित करती है: 7 वर्षीय अली हुसैन और 17 वर्षीय इकरामुल। उनमें से किसी के पास व्यावहारिक रूप से 25 साल तक जीने का भी मौका नहीं है, और यह शायद सबसे दुखद बात है।

एडल्ट प्रोजेरिया (वर्नर सिंड्रोम) एक वंशानुगत या पारिवारिक बीमारी है। यह समय से पहले बुढ़ापा, 20-30 साल की उम्र से शुरू होकर, जल्दी सफेद होने, गंजापन और धमनीकाठिन्य के साथ प्रकट होता है। वयस्क प्रोजेरिया निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होता है। धीमी गति से विकसित होने वाला किशोर मोतियाबिंद। पैरों, पैरों की त्वचा, हाथों और अग्रभाग की कुछ हद तक, साथ ही चेहरा धीरे-धीरे पतला हो जाता है, इन क्षेत्रों में चमड़े के नीचे का आधार और मांसपेशियां शोष करती हैं। निचले छोरों पर 90% रोगियों में ट्रॉफिक अल्सर, हाइपरकेराटोसिस और नाखून डिस्ट्रोफी होते हैं।

चेहरे की त्वचा का शोष एक चोंच के आकार की नाक ("पक्षी की नाक") के निर्माण के साथ समाप्त होता है, मौखिक विदर का संकुचन और ठुड्डी का तेज होना, "स्क्लेरोडर्मा मास्क" जैसा दिखता है। अंतःस्रावी विकारों में से, हाइपोजेनिटलिज्म, माध्यमिक यौन विशेषताओं की देर से उपस्थिति या अनुपस्थिति, ऊपरी और निचले पैराथायरायड ग्रंथियों (बिगड़ा हुआ कैल्शियम चयापचय), थायरॉयड ग्रंथि (एक्सोफ्थाल्मोस) और पिट्यूटरी ग्रंथि (चंद्र चेहरा, उच्च आवाज) का उल्लेख किया जाता है। अक्सर ऑस्टियोपोरोसिस होता है। उंगलियों में होने वाले परिवर्तन स्क्लेरोडैक्ट्यली से मिलते-जुलते हैं। वर्नर सिंड्रोम के अधिकांश रोगी 40 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। वर्तमान में स्टेम सेल से इस बीमारी के इलाज के लिए परीक्षण चल रहे हैं।

सभी लोगों की उम्र। वैज्ञानिकों के अनुसार, यदि यह बाहरी वातावरण के विनाशकारी प्रभावों और शरीर के लिए हानिकारक सुखों की लत के लिए नहीं होता, तो हम 130 तक या 150 साल तक जीवित रहते। और 16 साल पहले, 29 अगस्त 2001 को, वैज्ञानिकों ने यह भी घोषणा की कि उन्हें दीर्घायु के लिए एक जीन मिल गया है। तो, शायद, निकट भविष्य में हम प्रकृति द्वारा हमें आवंटित पूरे जीवन काल को जीने में सक्षम होंगे। लेकिन जब हम बूढ़े हो जाते हैं और 80-90 साल से पहले विशाल बहुमत में मर जाते हैं। और कुछ बीमारियां इसे पहले से ही कम कर देती हैं, कभी-कभी इतनी लंबी अवधि नहीं। और उनमें से सबसे "घातक", शब्द के सही अर्थ में, प्रोजेरिया है। MedAboutMe ने पाया कि डेढ़ से दो दशकों में बूढ़ा होना कैसा होता है।

बुढ़ापा पृथ्वी पर रहने वाले प्रत्येक जीव में निहित एक प्राकृतिक प्रक्रिया है। "लोगों की उम्र क्यों होती है?" विषय पर सभी उपलब्ध सिद्धांत दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है। उनमें से एक के समर्थकों का तर्क है कि प्रजातियों और समाज के आगे विकास के लिए प्रकृति द्वारा उम्र बढ़ने की कल्पना की गई थी। दूसरों को यकीन है कि यहां कोई वैश्विक विचार नहीं हैं - बस जीन और सेलुलर स्तर पर क्षति समय के साथ जमा हो जाती है, जिससे शरीर टूट जाता है।

एक तरह से या किसी अन्य, लेकिन वास्तव में किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान, आंतरिक विफलताओं और त्रुटियों के परिणाम, साथ ही बाहरी प्रभावों के परिणाम, उसकी कोशिकाओं और ऊतकों में जमा होते हैं। उम्र बढ़ने के प्रमुख कारकों में शामिल हैं:

• प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों (आरओएस) के संपर्क में, जो निश्चित रूप से, हमारे शरीर को चाहिए, लेकिन हमेशा नहीं और हर जगह नहीं।
• दैहिक कोशिकाओं (यानी शरीर की कोशिकाओं) में डीएनए उत्परिवर्तन। जीनोम समय और स्थान में जमी हुई संरचना नहीं है। यह एक जीवित और परिवर्तनशील डिजाइन के अधीन है।
• क्षतिग्रस्त प्रोटीन का संचय, जो ROS क्रिया का उप-उत्पाद है या चयापचय प्रक्रियाओं में विफलता है।
• टेलोमेरेस का छोटा होना - गुणसूत्रों के टर्मिनल खंड। सच है, हाल ही में वैज्ञानिकों ने संदेह करना शुरू कर दिया है कि उम्र बढ़ने का संबंध टेलोमेरेस से है, लेकिन अभी तक यह सिद्धांत अभी भी लोकप्रिय है।

प्रोजेरिया, जिस पर इस लेख में चर्चा की जाएगी, उम्र बढ़ने नहीं है - जिस अर्थ में विज्ञान इसे समझता है जब वह जीवन प्रत्याशा, शरीर के टूट-फूट आदि के बारे में बात करता है। यह रोग उम्र बढ़ने जैसा दिखता है, हालांकि वास्तव में यह गंभीर है कुछ प्रोटीन के उत्पादन के उल्लंघन से जुड़ी एक आनुवंशिक बीमारी।

प्रोजेरिया - बच्चों और वयस्कों के रोग

1886 में अंग्रेज जोनाथन हचिंसन ने पहली बार एक 6 साल के बच्चे का वर्णन किया जिसमें उन्होंने त्वचा शोष देखा। एक असामान्य बीमारी का नाम (ग्रीक शब्द "प्रोगेरोस" से - समय से पहले वृद्ध) उन्हें 1897 में डॉ। गिलफोर्ड द्वारा दिया गया था, जिन्होंने बीमारी की बारीकियों का अध्ययन और वर्णन किया था। 1904 में, डॉ वर्नर ने वयस्क प्रोजेरिया का विवरण प्रकाशित किया - चार भाइयों और बहनों के उदाहरण का उपयोग करते हुए जो एक ही बार में मोतियाबिंद और स्क्लेरोडर्मा से पीड़ित थे।

ऐसा माना जाता है कि एफ. स्कॉट फिट्जगेराल्ड ने 1922 में प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में जानकारी के प्रभाव में अपनी कहानी "द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन" लिखी थी। 2008 में, ब्रैड पिट ने फिल्म द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन में पुस्तक के नायक की भूमिका निभाई।

प्रोजेरिया दो प्रकार के होते हैं:

• बच्चों को प्रभावित करने वाली बीमारी हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम है।

यह एक दुर्लभ विकृति है। यह कई मिलियन में से 1 बच्चे में होता है। ऐसा माना जाता है कि आज दुनिया में बचपन के प्रोजेरिया से पीड़ित सौ से ज्यादा लोग नहीं हैं। सच है, वैज्ञानिकों का सुझाव है कि हम लगभग 150 और गैर-निदान मामलों के बारे में बात कर सकते हैं।

• वयस्कों को प्रभावित करने वाली बीमारी वर्नर सिंड्रोम है।

यह भी एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन बचपन के प्रोजेरिया जितना दुर्लभ नहीं है। वर्नर सिंड्रोम वाले लोग 100 हजार में से 1 मामले में पैदा होते हैं। जापान में - थोड़ा अधिक बार: प्रति 20-40 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला। कुल मिलाकर, दुनिया में ऐसे रोगियों को 1.5 हजार से थोड़ा कम जाना जाता है।

बचपन का प्रोजेरिया केवल परोक्ष रूप से वास्तविक उम्र बढ़ने से संबंधित है। यह लैमिनोपैथियों के समूह से एक बीमारी है - रोग जो लैमिन ए प्रोटीन के उत्पादन के साथ एक समस्या की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होते हैं। यदि यह पर्याप्त नहीं है, या शरीर "गलत" लैमिनेट ए का उत्पादन करता है, तो पूरी सूची में से एक रोगों का विकास होता है, जिसमें हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम शामिल है।

बचपन के प्रोजेरिया का कारण LMNA जीन में उत्परिवर्तन है, जो पहले गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह जीन यौगिक प्रीलामिन ए को एनकोड करता है, जिससे प्रोटीन लैमिन ए प्राप्त होता है, जो एक पतली प्लेट बनाता है - लैमिना, नाभिक के आंतरिक झिल्ली को कवर करता है। यह नाभिक के सभी प्रकार के अणुओं और आंतरिक संरचनाओं को जोड़ने के लिए आवश्यक है। यदि पर्याप्त लैमिन ए नहीं है, तो कोशिका नाभिक का आंतरिक फ्रेम नहीं बनाया जा सकता है, यह स्थिरता बनाए नहीं रख सकता है, जिससे कोशिकाओं और पूरे जीव का त्वरित विनाश होता है। इसके अलावा, लैमिन ए कोशिका विभाजन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह कोशिका नाभिक के टूटने और बहाली को नियंत्रित करता है। यह कल्पना करना मुश्किल नहीं है कि क्या हो सकता है यदि यह प्रोटीन पर्याप्त नहीं है या यह नहीं होना चाहिए। LMNA जीन के उत्परिवर्तन से "गलत" प्रोटीन - प्रोजेरिन का निर्माण होता है। यह वह है जो बच्चों की त्वरित "उम्र बढ़ने" का कारण बनता है।

नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में होता है और माता-पिता से बच्चे में लगभग कभी भी संचरित नहीं होता है।

कुछ साल पहले, वैज्ञानिकों ने पाया कि स्वस्थ कोशिकाएं भी प्रोजेरिन का उत्पादन करती हैं, लेकिन हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम की तुलना में काफी कम मात्रा में। इसके अलावा, यह पता चला कि उम्र के साथ, सामान्य कोशिकाओं में प्रोजेरिन अधिक हो जाता है। और यही एकमात्र चीज है जो वास्तव में बचपन के प्रोजेरिया और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को जोड़ती है।

वयस्क प्रोजेरिया WRN जीन में एक अन्य उत्परिवर्तन का परिणाम है। यह जीन क्रोमोसोम को स्थिर अवस्था में बनाए रखने के लिए आवश्यक प्रोटीन को एनकोड करता है, साथ ही कोशिका विभाजन की प्रक्रियाओं में भी शामिल होता है। WRN जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, गुणसूत्रों की संरचना लगातार बदल रही है। सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति 10 गुना बढ़ जाती है, जबकि कोशिकाओं की विभाजित करने की क्षमता स्वस्थ कोशिकाओं की तुलना में 3-5 गुना कम हो जाती है। टेलोमेयर की लंबाई भी कम हो जाती है। और ये प्रक्रियाएं पहले से ही उम्र बढ़ने के करीब हैं, जब हम वृद्ध लोगों को एक बेंच पर देखते हैं।