जन्मजात दोष और विसंगतियाँ। जन्म दोष: कारण, रोकथाम और उपचार

नीचे दिए गए कुछ जन्म दोष काफी प्रसिद्ध हैं, जबकि अन्य अत्यंत दुर्लभ हैं। लेकिन जैसा भी हो, वे सभी खौफनाक, रहस्यमय और दुखद हैं। इसलिए…

यह एक दुर्लभ स्थिति है (लगभग 200,000 जन्मों में से एक) जिसमें जुड़वा बच्चे शरीर के एक या अधिक भागों में संयुक्त रूप से पैदा होते हैं। सभी मामलों में 70-75% में, स्याम देश की जुड़वां महिलाएं हैं। लगभग आधे मृत पैदा होते हैं। कभी-कभी उन्हें अलग किया जा सकता है, जो अनुमति देता है संयुक्त जुड़वांलाइव पूरा जीवनलेकिन अधिक बार नहीं, यह संभव नहीं है।

हाइपरट्रिचोसिस (एम्ब्रम सिंड्रोम)

हाइपरट्रिचोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसकी विशेषता है ऊंचा हो जानाबाल, त्वचा के इस क्षेत्र के लिए असामान्य। सौभाग्य से, यह बहुत है, और वर्तमान में दुनिया में केवल 40 लोग हाइपरट्रिकोसिस से पीड़ित हैं। यह बीमारी बच्चों के लिए अत्यंत दुर्बल करने वाली होती है, क्योंकि उन्हें अक्सर उनके साथियों द्वारा अस्वीकार कर दिया जाता है।

सिरेनोमेलिया (मत्स्यांगना सिंड्रोम)

सिरेनोमेलिया एक विकासात्मक विसंगति है जो स्वयं को संलयन के रूप में प्रकट करती है निचला सिरा. यह प्रति 100 हजार नवजात शिशुओं में एक मामले में होता है। एक नियम के रूप में, मृत्यु की ओर जाता है, जन्म के 1-2 दिन बाद, यह गुर्दे के विकास और कामकाज में विषमताओं के कारण होता है और मूत्राशय. हालांकि, ऐसे मामले हैं जब इस विसंगति वाले बच्चे (यहां तक ​​​​कि बिना) शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान) कई वर्षों तक जीवित रहे। तो, अमेरिकी लड़की शिलोह पेपिन, जो सायरोनोमेलिया से पीड़ित थी, 10 से अधिक वर्षों तक जीवित रहने में सक्षम थी।

जैसा कि आप अनुमान लगा सकते हैं, साइक्लोपिया का नाम प्रसिद्ध पौराणिक प्राणी साइक्लोप्स के नाम पर रखा गया है। साइक्लोपिया के साथ पैदा हुए बच्चों की केवल एक आंख होती है, जो सिर के बीच में स्थित होती है। 100% मामलों में, नवजात शिशु जीवन के पहले दिनों में मर जाते हैं।

जुड़वा बच्चों के संलयन का प्रकार, जिसमें सिर तक सामान्य बच्चाजुड़वां का सिर, जिसके पास शरीर नहीं है, बढ़ता है। इतिहास इस विसंगति के केवल दस दर्ज उदाहरण जानता है, और उनमें से केवल तीन में ही बच्चा जन्म के बाद जीवित रहा। एक मामले में, दूसरा सिर माँ के स्तन पर मुस्कुराने, झपकाने, रोने और चूसने में सक्षम था।

दुर्लभतम रोग(2 मिलियन में 1 केस), एक जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप और जन्मजात विकासात्मक दोषों द्वारा प्रकट - मुख्य रूप से घुमावदार अंगूठेमें रोक और उल्लंघन ग्रीवा क्षेत्ररीढ़ की हड्डी। फाइब्रोडिस्प्लासिया का आधार गठन है भड़काऊ प्रक्रियाएं tendons, स्नायुबंधन, प्रावरणी, aponeuroses और मांसपेशियों में, जो में अंतिम परिणामउनके कैल्सीफिकेशन और ऑसिफिकेशन की ओर जाता है। रोग को "दूसरे कंकाल का रोग" भी कहा जाता है, क्योंकि वास्तव में, जहां शरीर में नियमित रूप से विरोधी भड़काऊ प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है, हड्डी का विकास शुरू होता है।

प्रोजेरिया - दुर्लभतम आनुवंशिक दोषजिसमें त्वचा में परिवर्तन होते हैं और आंतरिक अंग, कारण जल्दी बुढ़ापाजीव। दुनिया में प्रोजेरिया के 80 से ज्यादा मामले दर्ज नहीं किए गए हैं।

जन्म दोष, जिसमें बच्चा एक अर्ध-कार्यात्मक पूंछ के साथ पैदा होता है, जो मांसपेशियों, तंत्रिकाओं, त्वचा और से पूर्ण होता है रक्त वाहिकाएं. ऐसा माना जाता है कि यह एक जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।

Anencephaly - पूर्ण or आंशिक अनुपस्थिति गोलार्द्धोंमस्तिष्क, खोपड़ी की हड्डियाँ और कोमल ऊतक। यह लगभग 10 हजार नवजात शिशुओं (संयुक्त राज्य अमेरिका में) में लगभग एक बार होता है, अधिक बार महिला भ्रूणों में। 100% मामलों में दोष घातक है। 50% भ्रूण गर्भाशय में मर जाते हैं, शेष 50% जीवित पैदा होते हैं, लेकिन केवल 66% ही कुछ घंटों तक चल सकते हैं (हालांकि, ऐसे मामले हैं कि कुछ लगभग एक सप्ताह तक जीवित रहते हैं)। स्टेफ़नी कीन, जिसे बेबी के उपनाम से बेहतर जाना जाता है, को एनेसेफेलियन के बीच "लंबा-जिगर" माना जाता है, जो 2 साल 174 दिनों तक इस भयानक निदान के साथ रहे।

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लगभग 2-3% नवजात शिशुओं में गंभीर जन्मजात विकृतियां होती हैं। भ्रूणविज्ञान की दृष्टि से ऐसे दोषों को तीन मुख्य वर्गों (तालिका 36-6) में वर्गीकृत किया गया है:

जन्म दोषअपूर्ण रूपजनन के परिणामस्वरूप;

दोहरावदार morphogenesis के परिणामस्वरूप जन्म दोष;

असामान्य रूपजनन के परिणामस्वरूप जन्म दोष। अधूरा मोर्फोजेनेसिस सबसे आम विकृति है, असामान्य - दुर्लभ।

तालिका 36-6।

(कोहेन एम.एम., 1997)

लगभग सभी जन्मजात विकृतियां होती हैं भ्रूण अवधि(गर्भधारण का 3-10वां सप्ताह), उस अवधि के दौरान जब अंगों का विभेदन होता है (तालिका 36-7)।

जन्म दोष सरल या जटिल हो सकते हैं। कैसे बाद की समय सीमाजन्मजात दोष की घटना, अधिक संभावनाआसन्न भ्रूण संरचनाओं (सरल जन्मजात विकृतियों) में कोई रोगजनक रूप से संबंधित दोष नहीं होंगे। यदि भ्रूणजनन के प्रारंभिक चरणों में कोई दोष होता है, तो आस-पास की संरचनाओं के शामिल होने की संभावना काफी अधिक होती है, और कई का एक झरना होता है। जन्म दोषजन्मजात विकृतियों का विकास या अनुक्रम (अनुक्रम)। एक उदाहरण पियरे रॉबिन का अनुक्रम है, जब अंतर्गर्भाशयी हाइपोप्लासिया के रूप में प्राथमिक दोष होता है जबड़ाजीभ को नीचे लाने की प्रक्रिया के उल्लंघन का कारण बनता है, जो बदले में, तालू के बंद होने की ओर जाता है।

तालिका 36-7. जन्मजात विकृतियों के गठन का समय (कोहेन एम.एम., 1997)

इसमें जन्मजात विकृति नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरणन्यूनतम (यूवुला का द्विभाजन) और अधिकतम उच्चारित (तालु का गैर-रोड़ा) हो सकता है। न्यूनतम अभिव्यक्ति के मामले में, इसे परिभाषित किया जाएगा मामूली विसंगतिविकास। एक जटिल विकृति या अनुक्रम न्यूनतम में भी मौजूद हो सकता है नैदानिक ​​प्रकार.

इसलिए, उदाहरण के लिए, अपने सबसे गंभीर संस्करण में होलोप्रोसेन्सफैली के अनुक्रम को मस्तिष्क गोलार्द्धों और चेहरे की विसंगतियों के जन्मजात विकृति की विशेषता है - नाक संरचनाओं की अनुपस्थिति, हाइपोटेलोरिज्म, फांक होंठ के साथ प्रीमैक्सिलरी एगेनेसिस और वायुकोशीय प्रक्रिया ऊपरी जबड़ा; एक न्यूनतम नैदानिक ​​रूप में, यह एक एकल मैक्सिलरी इंसुलेटर के साथ हाइपोटेलोरिज्म के संयोजन की विशेषता है। यह जानना बेहद महत्वपूर्ण है कि होलोप्रोसेन्सफली वाले बच्चे के पारिवारिक आनुवंशिक पूर्वानुमान के लिए - न्यूनतम नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के लिए माता-पिता की जांच करना।

विकृतियों

इस प्रकार का जन्म दोष लगभग 1-2% नवजात शिशुओं में पाया जाता है। सबसे आम दोष क्लबफुट, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था और स्थितीय स्कोलियोसिस (पोस्टुरल स्कोलियोसिस) हैं। तीन मुख्य कारणों और पूर्वगामी कारकों (तालिका 36-8) के परिणामस्वरूप देर से भ्रूण की अवधि में विकृति अक्सर होती है: यांत्रिक कारण; जन्मजात विकृतियां; कार्यात्मक कारण।

विकृति के यांत्रिक कारण सबसे आम हैं और भ्रूण हाइपोकिनेसिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ होते हैं। 4,500 नवजात शिशुओं पर किए गए एक अध्ययन में, यह दिखाया गया कि सभी नवजात शिशुओं में विकृति के साथ, 1/3 बच्चों में दो या अधिक विकृति थी। यह क्रम जन्मजात विकृतियांएक उदाहरण द्वारा अच्छी तरह से चित्रित किया गया है जहां गर्भाशय की कठोरता तीन विकृतियों का कारण है - प्लेगियोसेफली, निचले जबड़े की विषमता और एक नवजात शिशु में क्लबफुट।

तालिका 36-8. विकृतियों के विकास में पूर्वगामी कारक (कोहेन एम.एम., 1997)

यांत्रिक
कारण	गर्भाशय और पेट की मांसपेशियों की कठोरता (इससे संबंधित)
	पहला जन्म)
	गर्भवती महिला का छोटा कद और कम शरीर का आकार
	औरत
	हाइपोप्लासिया पेल्विक रिंग
	गर्भाशय का हाइपोप्लेसिया
	उभयलिंगी गर्भाशय
	गर्भाशय के लेयोमायोमा
	असामान्य आरोपण स्थल
	क्रोनिक एमनियोटिक द्रव रिसाव
	ओलिगोहाइड्रामनिओस ( विभिन्न एटियलजि)
	असामान्य भ्रूण स्थिति
	भ्रूण के सिर का प्रारंभिक पैल्विक सम्मिलन
	एकाधिक गर्भावस्था
	भ्रूण की जन्मजात विकृतियां
	बड़ा फल(जन्मजात मैक्रोसोमिया)
	मैक्रोसेफली या भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस
जन्म दोष	स्पाइना बिफिडा;
भ्रूण विकास के रूप में
विकृति का कारण	अन्य जन्मजात विकृतियां तंत्रिका प्रणालीभ्रूण
	भ्रूण गुर्दे की पीड़ा (द्विपक्षीय)
	गंभीर वृक्क हाइपोप्लासिया
	गंभीर पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग
	यूरेथ्रल एट्रेसिया
कार्यात्मक	मस्तिष्क संबंधी विकार(जन्मजात हाइपोटेंशन)
कारण
	पेशीय विकार
	दोष के संयोजी ऊतक

7.6% नवजात शिशुओं में, विकृति का कारण भ्रूण की जन्मजात विकृतियां थीं। उनमें से सबसे लगातार और सबसे गंभीर रूप से तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां थीं। एक उदाहरण मेनिंगोमीलोसेले है, जब स्पाइना बिफिडा के रूप में प्राथमिक दोष रूप में बाद के दोषों का कारण होता है जन्मजात अव्यवस्थाकूल्हे और जन्मजात क्लबफुट।

लगभग सभी गंभीर जन्म दोष मूत्र प्रणालीओलिगोहाइड्रामनिओस का कारण बनता है, जो बदले में, पॉटर सिंड्रोम (भ्रूण का असामान्य चेहरा, अंगों के कई संकुचन) का कारण है।

विकृति के कार्यात्मक कारणों में शामिल हैं विभिन्न रूपनवजात शिशुओं के जन्मजात हाइपोटेंशन और न्यूरोमस्कुलर प्रकार के आर्थ्रोग्रोपोसिस। जन्मजात हाइपोटेंशन माइक्रोगैनेथिया, माइक्रोग्लोसिया, उभरे हुए पार्श्व टांके से जुड़ा हो सकता है मुश्किल तालू, हाथ और पैर का असामान्य मोड़, फ्लैट वल्गुसपैर और अन्य विकृति। आर्थ्रोग्रोपियोसिस को अंगों की जन्मजात कठोरता और एक विशिष्ट स्थिति में जोड़ों के निर्धारण की विशेषता है।

विघटन

व्यवधान की सटीक आवृत्ति अज्ञात है, यह 1-2% नवजात शिशुओं में पाया जाता है। वर्णन करने वाले पहले शोधकर्ता यह प्रजाति 1968 के मोनोग्राफ में पैथोलॉजी "गर्भावस्था के दौरान एमनियन टूटना के कारण होने वाले भ्रूण की विकृति", आर। टॉरपिन (कोहेन एम.एम., 1997) थे। जोखिम के परिणामस्वरूप व्यवधान उत्पन्न होते हैं कई कारणों से: संवहनी कारक, एनोक्सिया, संक्रमण, विकिरण, टेराटोजेन, एमनियोटिक बैंड, यांत्रिक कारक. व्यवधानों का प्रकार और गंभीरता गर्भावधि उम्र, प्रभाव के स्थान और ऊतक क्षति की डिग्री पर निर्भर करती है। सबसे अधिक बार, भ्रूण की अवधि के दौरान व्यवधान होते हैं, हालांकि, टेराटोजेनिक प्रभाव भ्रूण के आकारिकी की विशेषता है। इनमें से कुछ एक्सपोजर, जो भ्रूण की अवधि के दौरान होते हैं, "फेनोकॉपी" जन्मजात विकृतियां। उदाहरण के लिए, एमनियोटिक बैंड प्रारंभिक अवधिगर्भधारण से अनैन्सेफली, फटे होंठ और तालु, हाथ-पांव के दोषों में कमी हो सकती है। सबसे मुश्किल क्रमानुसार रोग का निदानसंवहनी विकृति (तालिका 36-9) के परिणामस्वरूप जन्मजात विकृति और व्यवधान के बीच।

तालिका 36-9। भ्रूण और भ्रूण में संवहनी व्यवधान के तंत्र (कोहेन एम.एम., 1997)

रोगजनन	संरचनात्मक विसंगति
भ्रूण का विनाश केशिका नेटवर्क	प्रारंभिक एमनियोटिक अनुक्रमण, लिम्ब-बॉडी वॉल कॉम्प्लेक्स, अंगों की कमी संबंधी विसंगतियाँ, मैक्सिलरी क्षेत्र और अंग का हाइपोप्लासिया
भ्रूण वाहिकाओं की दृढ़ता	अंग दोष: रेडियल अप्लासिया, टिबियल अप्लासिया, रेशेदार अप्लासिया, क्लबफुट
भ्रूण वाहिकाओं का समय से पहले विच्छेदन	पैथोलॉजी अनुक्रम सबक्लेवियन धमनी(पोलैंड, मोबियस, क्लिपेल-फील सीक्वेंस), गैस्ट्रोस्किसिस, हॉर्सशू किडनी
संवहनी परिपक्वता का उल्लंघन	केशिका रक्तवाहिकार्बुद, धमनीविस्फार नालव्रण, धमनीविस्फार (बेरी धमनीविस्फार)
रक्त वाहिकाओं का रोड़ा (बाहरी संपीड़न)	लेयोमायोमास से जुड़ी विसंगतियाँ, के साथ ट्यूबल गर्भावस्थाऔर उभयलिंगी गर्भाशय
रक्त वाहिकाओं का रोड़ा (एम्बोलिक थ्रोम्बिसिस)	पोरेंसेफली, हाइड्रेंसेफली, माइक्रोसेफली, पित्ताशय की थैली की गति, डिस्टल सिंडैक्टली, हेमीफेशियल माइक्रोसोमिया (दुर्लभ), द्विपक्षीय एनोर्किज्म, त्वचा अप्लासिया
हेमोडायनामिक्स का उल्लंघन	गर्भावस्था के दौरान कोकीन के सेवन से होने वाली विसंगतियाँ

विशेष अर्थव्यवधानों में टेराटोजेनिक प्रभाव हैं, अर्थात। रोग संबंधी प्रभाव कई कारक बाहरी वातावरणभ्रूण पर (भ्रूण पर कम बार), मां की कुछ बीमारियों सहित (तालिका 36-10)।

पृथक जन्मजात विकासात्मक दोष निदान में कठिनाइयों का कारण नहीं बनते हैं। कई जन्म दोषों के क्षेत्र में एक पूरी तरह से अलग स्थिति देखी जाती है, जहां अलग-अलग जन्म दोषों वाले बच्चों के निदान और उपचार के बारे में अनुभवजन्य अनुभव और ज्ञान न केवल अपर्याप्त है, बल्कि अक्सर गलत है।

नैदानिक ​​​​अभ्यास की जरूरतों ने कई जन्मजात विकासात्मक दोषों के एटियलजि और रोगजनन का अध्ययन करने के लिए अनुसंधान कार्य के विस्तार में योगदान दिया। इस खंड को बाद में सिंड्रोमोलॉजी कहा गया। सिंड्रोमोलॉजी और शास्त्रीय चिकित्सा के बीच अंतर के स्पष्ट उदाहरणों में से एक, अर्थात। दवा, जहां एक अंग या प्रणाली के एक पृथक रोगविज्ञान का निदान और अध्ययन किया जाता है, यह तथ्य है कि में शास्त्रीय चिकित्सा 20वीं शताब्दी के दौरान केवल कुछ नई बीमारियों का वर्णन किया गया है ( विकिरण बीमारी, लीजियोनेयर्स रोग, एड्स, लाइम रोग), जबकि सिंड्रोमोलॉजी में ऐसे नोसोलॉजिकल रूपों की संख्या 5000 से अधिक हो गई है और हर साल कम से कम 80 नए लोगों का वर्णन किया जाता है।

सिंड्रोमिक विकृति के कुछ रूपों के लिए, आधुनिक आणविक आनुवंशिकी ने उन जीनों को स्थानीय बनाना संभव बना दिया है जो उन्हें निर्धारित करते हैं और जीन प्रतिलेखन के उत्पादों का अध्ययन करते हैं, जो अक्सर झिल्ली रिसेप्टर्स या ऊतक वृद्धि कारकों द्वारा दर्शाए जाते हैं। उदाहरण के लिए, हिर्शस्प्रुंग रोग में, विभिन्न जीनों के दो उत्परिवर्तन की पहचान की गई है: आरईटी ऑन्कोजीन और एंडोटिलिन बी रिसेप्टर, जिसने इस जन्मजात विकृति के दो आनुवंशिक प्रकारों को भेद करना संभव बना दिया।

सिंड्रोमोलॉजी एक अत्यंत व्यापक क्षेत्र है, जिसमें चिकित्सा की लगभग सभी विशिष्टताओं को शामिल किया गया है। सभी नवजात शिशुओं में से लगभग 1% के पास कई हैं जन्मजात विसंगतियांया सिंड्रोम। इनमें से 40% मामलों में, एक निश्चित सिंड्रोम का आज पहले ही निदान किया जा सकता है, और शेष 60% को "नए" सिंड्रोम के रूप में उनके आवंटन की आवश्यकता होती है। हालांकि कई सिंड्रोम काफी दुर्लभ हैं, पैथोलॉजी के सिंड्रोमिक रूप कुल मिलाकर दवा का मात्रात्मक रूप से महत्वपूर्ण हिस्सा हैं।

तालिका 36-10। भ्रूण और भ्रूण में संवहनी व्यवधान के तंत्र (कोहेन एम.एम., 1997)

वातावरणीय कारक	टेराटोजेनिक प्रभाव
	औषधीय तैयारी
थैलिडोमाइड	छोरों की विसंगतियों को कम करना। ऊपरी छोर की कमर का हाइपोप्लासिया।
	कान की विसंगतियाँ
शराब	देरी शारीरिक विकास. असामान्य फेनोटाइप (छोटी पलकें)
	स्लॉट)। माइक्रोसेफली, मानसिक मंदता
डायटाइलस्टाइलऑस्ट्रोल	योनि एडेनोमैटोसिस। सरवाइकल क्षरण। योनि एडेनोकार्सिनोमा
	(कभी-कभार)
warfarin
	नाक के कार्टिलेज का हाइपोप्लासिया। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात दोष। प्वाइंट कैल्सीफिकेशन
	एपिफेसिस
हाइडेंटोइन (दिलान्टिन)
	शारीरिक विकास में देरी। असामान्य फेनोटाइप। माइक्रोसेफली, मानसिक
	पिछड़ेपन
त्रिमेथेडियन
	विलंबित साइकोमोटर विकास। असामान्य फेनोटाइप (धनुषाकार
	भौहें)। होंठ या तालु का संक्रमण
अमीनोप्टेरिन
methotrexate	सहज गर्भपात। जन्मजात जलशीर्ष। विलंबित शारीरिक विकास
	तिया। असामान्य फेनोटाइप
स्ट्रेप्टोमाइसिन
	जन्मजात सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस
टेट्रासाइक्लिन
	जन्मजात हाइपोप्लासियादांत की परत। दांत मलिनकिरण (पीले दांत)
सोडियम वैल्प्रोएट
	तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा)
रेटिनोल
	सहज गर्भपात। क्रानियोफेशियल विसंगतियाँ। तंत्रिका नली दोष
लिथियम की तैयारी
	जन्मजात हृदय दोष (एबस्टीन विसंगति)
एंटीथायरॉइड दवाएं
	वी.जी. गण्डमाला
एण्ड्रोजन और उच्च खुराक
मर्दाना	पुंस्त्वभवन
प्रोजेस्टिन
पेनिसिलमाइन
	हाइपरलास्टिक त्वचा। जन्मजात विकृतिसंयोजी ऊतक
मिथाइलमेरकरी (पारा)	रासायनिक पदार्थ
	जन्मजात शोषदिमाग। लोच, आक्षेप। मानसिक
	पिछड़ेपन
प्रमुख
	शारीरिक विकास में देरी। असामान्य त्वचा का रंग (ग्रे)
धूम्रपान	शारीरिक, पोषण और अन्य प्रभाव
	सहज गर्भपात। आईयूजीआर
आयनीकरण विकिरण
	नुकसान गर्भावधि उम्र पर निर्भर करता है। सहज गर्भपात। जन्मजात
	विकासात्मक दोष (गर्भ के 18-36वें दिन)। माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता
	खोया (गर्भधारण का 8-15वां सप्ताह)
अतिताप
	सीएनएस के जन्म दोष
मातृ मधुमेह मेलिटस
	यूपीयू। कॉडल रिग्रेशन सिंड्रोम
भोजन में आयोडीन की कमी
मां में पीकेयू	गण्डमाला। मानसिक मंदता और विलंबित शारीरिक विकास
	गर्भपात, माइक्रोसेफली, मानसिक मंदता

शब्द "सिंड्रोम" ग्रीक मूल का है और इसका अर्थ है "अगल-बगल दौड़ना"। मानव विकृति विज्ञान के क्षेत्र में, यह शब्द एक लक्षण परिसर को दर्शाता है, अर्थात। रोगी में एक ही समय में दो या अधिक लक्षण होते हैं। यदि ये लक्षण रोगजनक संबंध से जुड़े हुए हैं, लेकिन हो सकते हैं अलग कारणया एटियलजि, तो ये रोगजनक सिंड्रोम हैं। अच्छा उदाहरणएक समान सिंड्रोम जन्मजात प्रगतिशील जलशीर्ष हो सकता है, जहां एटियलजि जन्मजात विकृति, ट्यूमर या जन्मजात संक्रमण हो सकता है।

यदि लक्षण या लक्षण जटिल एक कारण (मोनोकॉसल एटियलजि) के कारण होते हैं, तो सिंड्रोम शब्द रोग के नोसोलॉजिकल रूप (नोसोलॉजिकल सिंड्रोम) को दर्शाता है और इस अर्थ में "बीमारी" शब्द का पर्याय है। व्यवहार में, अंतरराष्ट्रीय विशेषज्ञों की सिफारिशों का पालन करते हुए, रोग के प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले मामलों में "बीमारी" शब्द का बेहतर उपयोग किया जाता है।

इस प्रकार, सिंड्रोम etiologically है कुछ रोगएक फुफ्फुसीय (एकाधिक) प्रभाव के साथ।

इस तरह के एक सिंड्रोम का एक उदाहरण रेक्लिंगहौसेन रोग, या टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के अलगाव का इतिहास है। 1849 में, डबलिन मेडिकल स्कूल के एक प्रमुख सर्जन रॉबर्ट स्मिथ ने न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के दो मामलों की नैदानिक ​​और पैथोएनाटोमिकल विशेषताओं को प्रकाशित किया और 75 पहले के प्रकाशनों के आंकड़ों का हवाला दिया। चिकित्सा साहित्य. हालांकि, केवल रेक्लिंगहौसेन (वॉन रेक्लिंगहौसेन, 1882) के संदेश में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस के एक नोसोलॉजिकल रूप के विचार की पुष्टि की गई थी। अब यह दिखाया गया है कि यह विकृति सबसे आम मानव वंशानुगत बीमारियों में से एक है और प्रति 2000 जन्मों में 1 की आवृत्ति के साथ होती है। आधुनिक नैदानिक ​​मानदंडइस रोग के आधार पर विशिष्ट लक्षणजैसे कि त्वचा का हाइपरपिग्मेंटेशन (जैसे कि "कैफ़े औ लेट"), जन्मजात झूठे जोड़ या निचले छोरों की हड्डियों की वक्रता, केवल 1987 में विकसित किए गए थे। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि निदान उन मामलों में संभव है जहां रोगी के पास है निम्नलिखित में से दो लक्षण, और बशर्ते कि वे किसी अन्य बीमारी के लक्षण न हों।

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (रेक्लिंगहॉसन रोग) के लिए नैदानिक ​​​​मानदंड (डब्ल्यूएचओ ज्ञापन, 1992):

एक रोगी जो यौवन तक नहीं पहुंचा है, के कृत्रिम प्रकाश के तहत जांच के दौरान, कम से कम पांच हल्के भूरे रंग के धब्बे (व्यापक बिंदु पर 5 मिमी से अधिक) पाए जाते हैं; युवावस्था तक पहुंचने वाले रोगी की जांच करते समय - कम से कम 6 आयु धब्बे (अधिकतम बिंदु पर 15 मिमी से अधिक);

उपस्थिति, इतिहास के अनुसार or नैदानिक ​​परीक्षण, किसी भी प्रकार के दो या दो से अधिक न्यूरोफिब्रोमा, या एक प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा;

एकाधिक, झाई की तरह काले धब्बेबगल या कमर में;

विंग डिसप्लेसिया फन्नी के आकार की हड्डीया जन्मजात वक्रता या गठन के साथ लंबी हड्डियों का पतला होना झूठा जोड़या इसके बिना;

ऑप्टिक तंत्रिका का ग्लियोमा;

स्लिट लैम्प परीक्षण पर परितारिका पर पाए गए दो या दो से अधिक पिश स्पॉट/नोड्यूल;

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 की उपस्थिति, उपरोक्त मानदंडों के अनुसार, प्रथम श्रेणी के रिश्तेदार (माता-पिता, सहोदर या संतान) में।

रेक्लिंगहॉसन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के समय पर निदान की आवश्यकता है गतिशील अवलोकनसिर के आवधिक सीटी स्कैन के साथ और मेरुदण्डके उद्देश्य के साथ शीघ्र निदानसीएनएस के नियोप्लासिया।

पहले से ही XX सदी के 60-70 वर्षों में। अधिकांश गुणसूत्र और टेराटोजेनिक सिंड्रोम का वर्णन किया गया है और बड़ी राशिजीन सिंड्रोम। XX सदी के 80 के दशक की शुरुआत तक। अनुभव ने न केवल एक एकीकृत अंतरराष्ट्रीय शब्दावली विकसित करने की अनुमति दी, बल्कि "नए" सिंड्रोम की पहचान करने और कई विकासात्मक दोषों के रोगजनन का अध्ययन करने के लिए कुछ पद्धतिगत दृष्टिकोणों का प्रस्ताव करने के लिए भी अनुमति दी (स्पैंजर जे। एट अल, 1982; कोहेन एमएम।, 1982; कोहेन एमएम। , 1997)।

व्यवहार में, पैथोलॉजी के सिंड्रोमिक रूपों में ऐसे मामले भी शामिल होते हैं, जब एक एकल जन्मजात दोष के अलावा, एक बच्चे में एक असामान्य फेनोटाइप का उल्लेख किया जाता है, यानी तीन या अधिक मामूली विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति।

छोटी विकासात्मक विसंगतियाँ या डिस्म्ब्रियोजेनेसिस स्टिग्मा असामान्य रूपात्मक रूप हैं व्यक्तिगत निकायया ऐसे कपड़े जिनके पास नहीं है चिकित्सा मूल्य, अर्थात। उपचार की आवश्यकता नहीं है। इन प्रकारों की घटना भ्रूण के साथ जुड़ी हुई है या, शायद ही कभी, के साथ उपजाऊ अवधिमानव आकृति विज्ञान। पर नैदानिक ​​आनुवंशिकीऔर सिंड्रोमोलॉजी, छोटी विकासात्मक विसंगतियाँ एक अत्यंत महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेत हैं, जो एक उच्च संभावना का संकेत देते हैं गंभीर उल्लंघनजन्मजात विकृतियों के रूप में रूपजनन की आवश्यकता होती है विशेष निदानऔर अक्सर बाद के सर्जिकल हस्तक्षेप (तालिका 36-11)।

मनुष्यों में 200 से अधिक सूचनात्मक मोर्फोजेनेटिक वेरिएंट का वर्णन किया गया है, हालांकि क्लिनिकल अभ्यासआमतौर पर 80 से अधिक छोटी विकासात्मक विसंगतियों का उपयोग नहीं किया जाता है।

नवजात शिशुओं में मामूली विकासात्मक विसंगतियाँ:

सिर:

V बालों के विकास का असामान्य पैटर्न;

वी चपटा पश्चकपाल;

कपाल तिजोरी के वी "धक्कों"।

कक्षीय क्षेत्र:

वी महाकाव्य सिलवटों;

वी रिवर्स एपिकेंट;

वी मंगोलॉयड आंखों का खंड;

V आंखों का मंगोलॉयड विरोधी खंड;

वी लघु तालु संबंधी विदर;

आंख के बाहरी कोनों का वी डायस्टोपिया;

वी मध्यम हाइपोटेलोरिज्म;

वी मध्यम हाइपरटेलोरिज्म;

पीटोसिस हल्का है;

आईरिज के वी हेटरोक्रोमिया;

वी माइक्रोकॉर्निया।

कान के खोल:

वी आदिम रूप;

वी डार्विन ट्यूबरकल;

V कर्ल का असामान्य रूप;

वी असममित auricles;

वी घुमाया auricles;

वी कम auricles;

वी प्रोट्रूइंग ऑरिकल्स;

वी एक ट्रैगस की अनुपस्थिति;

मूत्र विभाजन;

वी लोब की अनुपस्थिति;

वी औरिकुलर गड्ढे;

वी ऑरिकुलर "प्रोट्रूशियंस";

वी बाहरी श्रवण नहर का संकुचन।

नाक और फिल्टर:

नाक के पंखों का हाइपोप्लासिया;

तैनात नथुने;

¦¦¦ चपटा फिल्टर;

फैला हुआ फिल्टर।

मुंह क्षेत्र और मुंह:

¦¦¦ माइक्रोजेनिया;

जीभ का बंटवारा;

मुंह के वेस्टिबुल का असामान्य फ्रेनुलम;

नवजात दांत-फिल्टर।

pterygoid गर्दन - मध्यम;

गर्दन के नालव्रण।

अल्पविकसित polydactyly; हथेली का एकमात्र फ्लेक्सियन फोल्ड; असामान्य डर्माटोग्लिफ़िक्स; छोटी उंगलियों के नैदानिक ​​रूप से; 4-5 वीं उंगलियों का छोटा होना; हाइपोप्लास्टिक टर्मिनल फलांग्स।

सिंडैक्टली पी-श उंगलियां; चप्पल अंतराल; छोटी पहली उंगली; उंगलियों को थोपना (IV-V); घने नाखून।

त्वचा कवर:

रक्तवाहिकार्बुद;

त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन और नेवी; मंगोलॉयड स्पॉट (सफेद दौड़ में); त्वचा का अपचयन; सहायक निपल्स या एरोलास।

धड़:

रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का डायस्टेसिस;

¦¦¦ मध्यम हाइपोस्पेडिया (सिर);

त्रिकास्थि के गहरे छाप।

कंकाल:

उरोस्थि का अवसाद या फलाव।

इन संकेतों के संबंध में सिर, गर्दन और हाथ सबसे अधिक जानकारीपूर्ण हैं, सभी छोटी विकासात्मक विसंगतियों में से 70% से अधिक इस क्षेत्र में स्थित हैं। नैदानिक ​​मूल्यछोटी विकासात्मक विसंगतियाँ अलग हैं। यह मौलिक रूप से महत्वपूर्ण है कि इन संकेतों का व्यावहारिक महत्व तीन या अधिक विसंगतियों के निदान में निहित है। तीन या अधिक मामूली विकासात्मक विसंगतियों वाले प्रत्येक नवजात में मस्तिष्क, हृदय, गुर्दे या रीढ़ की गंभीर जन्मजात विकृति की उच्च संभावना (90%) होती है, इसके अलावा उच्च संभावना(50%) पैथोलॉजी के सिंड्रोमिक रूप का निदान। यदि किसी बच्चे में साइकोमोटर विकास की दर में देरी से तीन या अधिक छोटी विकासात्मक विसंगतियाँ हैं, भारी जोखिम जैविक क्षतिसीएनएस (तालिका 36-11 देखें)। कभी-कभी निदान के लिए केवल दो छोटी विकासात्मक विसंगतियों की उपस्थिति सूचनात्मक होती है। उदाहरण के लिए, हाइपोटेलोरिज्म (निकट दूरी) आंखों) और केवल ऊपरी छेदकमस्तिष्क की जन्मजात विकृति जैसे कि प्रोसेन्सेफेलिक समूह का संकेत मिलता है।

एक बच्चे में जन्मजात विकासात्मक दोष का निदान नियोनेटोलॉजिस्ट के लिए निम्नलिखित प्रश्न प्रस्तुत करता है:

यह दोष किस प्रकार की विकृति से संबंधित है (जन्मजात विकृति, व्यवधान, विकृति या डिसप्लेसिया)?

अन्य जन्म दोषों या बीमारियों के रूप में इस जन्म दोष के साथ कितनी बार संबंध हैं जो अभी तक चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं हुए हैं?

यह जन्मजात दोष किस आवृत्ति के साथ रोगविज्ञान के सिंड्रोमिक रूप का लक्षण है?

इस जन्मजात दोष में कौन से सिंड्रोम सबसे आम हैं?

इन सवालों के जवाब सबसे पहले हैं नैदानिक ​​चरणव्यावहारिक संयुक्त कार्यनियोनेटोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद्। अंतिम लक्ष्ययह चरण अतिरिक्त जन्मजात विकासात्मक दोषों का निदान या एक विशिष्ट सिंड्रोम का निदान है। पैथोलॉजी के सिंड्रोमिक रूप का निदान करने के मामले में, ज्यादातर मामलों में यह और भी स्पष्ट हो जाता है चिकित्सा रणनीतिरूढ़िवादी के लिए or शल्य चिकित्साऔर एक बीमार बच्चे के परिवार में चिकित्सा आनुवंशिक रोग का निदान। एक विशेष सिंड्रोम में जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में जानकारी है बहुत महत्वऔर चिकित्सा कार्य का मुख्य लक्ष्य है।

जैविक संगठन के विभिन्न स्तरों पर सिंड्रोम का विश्लेषण किया जा सकता है:

चयापचय प्रक्रियाओं (डिस्मेटाबोलिक सिंड्रोम) के भीतर विकारों के स्तर पर;

ऊतक विकारों के स्तर पर (डिस्प्लासिया सिंड्रोम);

अंग आकारिकी विकारों के स्तर पर (जन्मजात विकृतियों और व्यवधान सिंड्रोम के सिंड्रोम);

शरीर के एक निश्चित हिस्से (विकृतियों के सिंड्रोम) के उल्लंघन के स्तर पर। उल्लंघन के सभी चार स्तरों में है और व्यावहारिक मूल्य, चूंकि सभी चार जैविक प्रकार के सिंड्रोम में स्वास्थ्य के लिए निदान और रोग का निदान के लिए स्पष्ट नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक मानदंड हैं (तालिका 36-12)।

नवजात शिशु में पैथोलॉजी के सिंड्रोमिक रूपों के निदान में शामिल हैं:

संभावना सटीक निदान सहवर्ती रोगकई दोषों वाला बच्चा;

जटिलताओं का पूर्वानुमान शल्य चिकित्सा के दौरान प्रत्येक सिंड्रोम की विशेषता या रूढ़िवादी उपचारजन्म दोष या रोग;

रोगों के सर्जिकल या रूढ़िवादी उपचार की संभावनाओं का सटीक मूल्यांकन (सर्जिकल हस्तक्षेप का समय और सीमा, दीर्घकालिक परिणामइलाज);

परिवार में सटीक चिकित्सा आनुवंशिक रोग का निदान।

नैदानिक ​​​​अभ्यास से निम्नलिखित टिप्पणियों द्वारा इन निष्कर्षों को अच्छी तरह से चित्रित किया गया है।

तालिका 36-12। जैविक प्रकारसिंड्रोम (कोहेन एम.एम., 1982)

सिंड्रोम प्रकार (विकारों का स्तर)	विशेषणिक विशेषताएं	उदाहरण
डिस्मेटाबोलिक सिंड्रोम (चयापचय) डिसप्लेसिया सिंड्रोम (ऊतक)	एक प्रगतिशील क्लिनिक के साथ नवजात शिशुओं का एक सामान्य फेनोटाइप होता है। चिकत्सीय संकेतअन्य प्रकार के सिंड्रोम की तुलना में अपेक्षाकृत समान। जन्मजात विकृतियों के साथ कोई संबंध नहीं। प्राथमिक जैव रासायनिक दोष का सत्यापन संभव है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस सिंपल डिसप्लेसिया सिंड्रोम केवल घावों की विशेषता है	पीकेयू, टे-सैक्स रोग, एचसीवी मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, एन्डोंड्रोप्लासिया

	एक रोगाणु परत।
	प्रमुख या पुनरावर्ती प्रकार
	विरासत
हैमार्टोनोप्लास्टिक		न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस
सिंड्रोम:	दो या तीन रोगाणु कोशिकाएं शामिल होती हैं	रेक्लिंगहौसेन
	पत्ती;
	नियोप्लासिया की प्रवृत्ति;
	आमतौर पर विरासत का प्रमुख तरीका
विकृतियों का सिंड्रोम or		डाउन सिंड्रोम,
व्यवधान (अंग)	एक में दो या दो से अधिक विकासात्मक दोष	टीएआर सिंड्रोम,
	नवजात। विशेषता	शराब सिंड्रोम
	भ्रूण प्लियोट्रॉपी।	भ्रूण
	जैव रासायनिक सत्यापन
	असंभव या दुर्लभ। एटियलजि
	अलग - मोनोजेनिक, क्रोमोसोमल
	या टेराटोजेनिक
विकृति सिंड्रोम (क्षेत्र
तन)	फॉर्म या पद का उल्लंघन	पॉटर सिंड्रोम
	शुरू में सामान्य रूप से गठित
	अंग या शरीर के अंग।
	अधिकांश मामलों की व्याख्या की जाती है
	उल्लंघन मोटर गतिविधि
	भ्रूण (हाइपोकिनेसिया)।
	मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम आमतौर पर प्रभावित होता है
	व्यवस्था।

एक जन्म दोष एक नवजात शिशु की शारीरिक संरचना या रसायन विज्ञान में एक असामान्यता है। इसका कारण हो सकता है वंशानुगत कारक (आनुवंशिक कारण), प्रभाव के परिणामस्वरूप वातावरणजो गर्भ में भ्रूण या भ्रूण, या कारकों के संयोजन को प्रभावित करता है। अक्सर, जन्म दोषों के कारणों को निर्धारित नहीं किया जा सकता है।

जन्म दोषों को कभी-कभी जन्मजात विसंगतियों के रूप में जाना जाता है। जन्म के समय मौजूद विसंगतियों को आम तौर पर जन्म दोष नहीं माना जाता है जब तक कि वे बीमारी, शारीरिक या मानसिक अक्षमता का परिणाम न हों। उदाहरण के लिए, मोल्स को शायद ही कभी जन्म दोष माना जाता है क्योंकि वे आमतौर पर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनते हैं।

यह अनुमान लगाया गया है कि 3 से 5 प्रतिशत बच्चों में किसी न किसी प्रकार का जन्म दोष होता है। कुछ जन्म दोष अक्सर होते हैं। अन्य, जैसे कि कुछ जन्मजात हृदय दोष, अधिक सामान्य हैं।

वंशानुगत कारक और जन्म दोष

हम में से प्रत्येक के पास अपने माता-पिता से विरासत में मिले जीन हैं। जीन हमारी जन्मजात विशेषताओं या लक्षणों को निर्धारित करते हैं। जन्म दोषों के मामले में, जीन असामान्यताओं को भी प्रभावित कर सकते हैं।

एक बच्चे को प्रत्येक जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, एक मां से और एक पिता से। यदि दोषपूर्ण जीन प्रमुख है, तो दी गई प्रति प्राप्त करने वाले बच्चे में दोष होगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि दोषपूर्ण प्रति दूसरे माता-पिता से विरासत में मिली सामान्य प्रति "हावी" करती है। लेकिन अगर दोषपूर्ण जीन अप्रभावी है, तो बच्चे को दो दोषपूर्ण प्रतियां विरासत में मिलेंगी, एक मां से और एक पिता से।

ऑटोसोमल प्रमुख जन्म दोषों के उदाहरण हैं हंटिंगटन की बीमारी, तंत्रिका तंत्र का एक विकार, मार्फन सिंड्रोम, जो लंबी हड्डियों और हृदय की समस्याओं की विशेषता है। कुछ जन्मजात रोग, जैसे हंटिंगटन रोग, में कई वर्षों तक लक्षण नहीं होते हैं।

अन्य जन्म दोष एक्स गुणसूत्र पर जीन द्वारा निर्धारित होते हैं (एक्स और वाई गुणसूत्र बच्चे के लिंग का निर्धारण करते हैं)। हीमोफिलिया, जन्मजात रक्त विकार, और वर्णांधता एक्स-लिंक्ड जन्म दोषों के उदाहरण हैं।

कई वंशानुगत जन्म दोष, हालांकि, केवल प्रमुख, पुनरावर्ती या एक्स-लिंक्ड नहीं होते हैं; कई दोषपूर्ण जीन भी होते हैं।

गुणसूत्र असामान्यताएं

कुछ जन्म दोष अतिरिक्त, लापता, अपूर्ण या विकृत गुणसूत्रों के कारण होते हैं। डाउन सिंड्रोम, सबसे आम जन्म दोषों में से एक, आमतौर पर कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होता है। डाउन सिंड्रोम की विशेषता मानसिक मंदता, छोटे कद और पहचानचेहरे के। सेक्स क्रोमोसोम से जुड़े दोष यौन विकास में समस्याएं पैदा कर सकते हैं, जिसमें बाँझपन (बच्चे पैदा करने में असमर्थता) शामिल है।

वातावरणीय कारक

जन्म दोष पर्यावरणीय कारकों के कारण भी हो सकते हैं। यहां के वातावरण का तात्पर्य मां के शरीर से है, हालांकि वैज्ञानिक अध्ययन कर रहे हैं संभावित प्रभावजन्म दोष और पृथ्वी की पर्यावरणीय परिस्थितियों की घटना पर।

गर्भवती महिलाएं जो अत्यधिक सेवन करती हैं प्रारंभिक चरणगर्भावस्था है बढ़ा हुआ खतराभ्रूण के साथ बच्चों को जन्म दें शराब सिंड्रोम. इसके साथ बच्चे जन्मजात रोगवृद्धि, दिखावट और में विभिन्न दोष हो सकते हैं दिमागी क्षमता. और यहां तक ​​कि मध्यम शराब का सेवन भी भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकता है। गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान करने से बच्चे का जन्म के समय कम वजन होने की संभावना बढ़ जाती है और अन्य जन्म दोषों का खतरा बढ़ जाता है।

उदाहरण के लिए, गर्भवती महिलाओं में कुछ बीमारियों से बच्चे में बहरापन, अंधापन और जन्मजात हृदय दोष हो सकता है। यौन रोगभ्रूण या नवजात शिशु को पारित किया जा सकता है।

कुछ दवाएं जन्म दोषों से जुड़ी होती हैं। सबसे प्रसिद्ध थैलिडोमाइड है, सीडेटिव. ट्रैंक्विलाइज़र, जीवाणुरोधी, और सहित कई अन्य दवाएं कैंसर रोधी दवाएंजन्मजात विसंगतियों का कारण हो सकता है।

अन्य वातावरणीय कारकजिन्हें जन्म दोषों के जोखिम को बढ़ाने के लिए माना जाता है उनमें शामिल हैं: खराब पोषणऔर माँ की उम्र। उदाहरण के लिए, गर्भवती महिला जितनी बड़ी होती है, उसके डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

जन्म दोषों का निदान

कुछ जन्म दोषों का निदान तब किया जा सकता है जब बच्चा अभी भी गर्भ में है। प्रक्रिया जो उपयोग करती है अल्ट्रासोनिक तरंगेंस्क्रीन पर भ्रूण की छवि प्राप्त करने के लिए, डॉक्टर को कुछ विकृतियों का पता लगाने में मदद मिल सकती है। उदाहरण के लिए, अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके रीढ़ की हड्डी में कुछ दोषों का पता लगाया जा सकता है।

नामक एक प्रक्रिया में, भ्रूण के चारों ओर तरल पदार्थ के एक छोटे से नमूने की जांच की जाती है। यह परीक्षण जन्मजात चयापचय संबंधी दोषों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए उपयोगी है।

कई जन्म दोषों का निदान डॉक्टर द्वारा नवजात शिशु के शारीरिक परीक्षण द्वारा किया जा सकता है। सहित अन्य परीक्षण एक्स-रेयदि डॉक्टरों को जन्म दोषों का संदेह है तो इसका उपयोग किया जा सकता है। रक्त परीक्षण रक्त या शरीर रसायन विज्ञान में कुछ असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं।

जन्म दोषों का उपचार

प्रत्येक जन्म दोष उस व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं करता जिसके पास यह है। कुछ जन्म दोषों का बहुत कम प्रभाव होता है, सिवाय शायद दिखने में।

कुछ जन्म दोषों को रोकने या कम करने के लिए उनका इलाज किया जा सकता है। हानिकारक प्रभाव. सर्जरी जन्मजात विकृतियों जैसे क्लबफुट, फांक तालु, को ठीक करने के लिए ऑपरेशन कर सकती है। कटा होंठ, संरचनात्मक और जठरांत्र पथ. उपचार सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों को कम कर सकता है, वंशानुगत रोगश्वास के साथ जुड़ा हुआ है। कुछ मामलों में, हाइड्रोसिफ़लस जैसे विकारों को जन्म से पहले ठीक किया जा सकता है।

चिकित्सक कभी-कभी इलाज कर सकते हैं जन्मजात विकारदवाओं के माध्यम से शरीर रसायन विज्ञान और विशेष आहार. उदाहरण के लिए, शीघ्र उपचारफेनिलकेटोनुरिया में मस्तिष्क क्षति को रोक सकता है, एक चयापचय दोष जो गंभीर हो सकता है मानसिक मंदता. विशेष शिक्षा, पुनर्वास, साथ ही विशेष उपकरणों और उपकरणों के उपयोग से कुछ मानसिक और शारीरिक बाधाजैसे अंधापन और बहरापन।

जन्म दोषों की रोकथाम

कोई भी गारंटी नहीं दे सकता है कि एक बच्चा "संपूर्ण" और स्वस्थ पैदा होगा। हालांकि, बच्चे में जन्म दोष होने की संभावना को कम करने के तरीके हैं।

गर्भवती महिलाओं को धूम्रपान या उपयोग नहीं करना चाहिए मादक पेयउन्हें किसी भी प्रकार की दवाएं नहीं लेनी चाहिए जब तक कि डॉक्टर द्वारा निर्धारित न किया जाए। कुछ विटामिन, जब उचित मात्रा में लिए जाते हैं, तो कुछ जन्म दोषों को रोकने में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, फोलिक एसिडगर्भावस्था के दौरान रीढ़ की हड्डी और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कुछ दोषों को रोकने में मदद मिल सकती है। गर्भावस्था से पहले अच्छी तरह से टीकाकरण गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों से होने वाले जन्म दोषों को रोक सकता है।

जिम्मेदारी से इनकार:इस लेख में जन्म दोषों पर दी गई जानकारी का उद्देश्य केवल पाठक को सूचित करना है। यह एक स्वास्थ्य पेशेवर की सलाह का विकल्प नहीं हो सकता है।