आनुवंशिक रोगों का उपचार। आधुनिक उपलब्धियां

वंशानुगत बीमारियों के इलाज की संभावना हाल ही में संदेहपूर्ण मुस्कान का कारण बनी - एक वंशानुगत विकृति के घातक होने का विचार, एक विरासत में मिले दोष के सामने एक डॉक्टर की पूर्ण असहायता, इतनी मजबूत हो गई है। हालांकि, अगर 1950 के दशक के मध्य तक इस राय को कुछ हद तक उचित ठहराया जा सकता है, तो अब, कई विशिष्ट और कई मामलों में वंशानुगत बीमारियों के इलाज के अत्यधिक प्रभावी तरीकों के निर्माण के बाद, ऐसी गलत धारणा या तो कमी से जुड़ी है इन विकृतियों के शीघ्र निदान की कठिनाई के साथ ज्ञान का, या, जैसा कि के.एस. लाडोडो और एस.एम. बरशनेवा (1978) द्वारा ठीक ही उल्लेख किया गया है। उनका पता अपरिवर्तनीय नैदानिक ​​विकारों के चरण में लगाया जाता है, जब ड्रग थेरेपी पर्याप्त प्रभावी नहीं होती है। इस बीच, सभी प्रकार की वंशानुगत विसंगतियों (गुणसूत्र रोग, मोनोजेनिक सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक रोग) के निदान के लिए आधुनिक तरीके रोग को शुरुआती चरणों में निर्धारित करना संभव बनाते हैं। प्रारंभिक उपचार की सफलता दर कभी-कभी आश्चर्यजनक होती है। यद्यपि आज वंशानुगत विकृति के खिलाफ लड़ाई विशेष वैज्ञानिक संस्थानों का व्यवसाय है, ऐसा लगता है कि वह समय दूर नहीं है जब रोगी, निदान स्थापित करने और रोगजनक उपचार शुरू करने के बाद, सामान्य क्लीनिकों और पॉलीक्लिनिक्स में डॉक्टरों की देखरेख में होंगे। इसके लिए व्यावहारिक चिकित्सक को वंशानुगत विकृति विज्ञान के इलाज के मुख्य तरीकों का ज्ञान होना आवश्यक है, दोनों मौजूदा और विकसित किए जा रहे हैं।

विभिन्न वंशानुगत मानव रोगों में, एक विशेष स्थान पर वंशानुगत चयापचय रोगों का कब्जा है, इस तथ्य के कारण कि एक आनुवंशिक दोष या तो नवजात अवधि (गैलेक्टोसिमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस) या प्रारंभिक बचपन (फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया) में प्रकट होता है। ये रोग शिशु मृत्यु दर के कारणों में पहले स्थान पर हैं [वेल्टिशेव यू। ई।, 1972]। वर्तमान में इन रोगों के उपचार पर जो असाधारण ध्यान दिया जा रहा है, वह अत्यधिक उचित है। हाल के वर्षों में, 1500 से अधिक वंशानुगत चयापचय विसंगतियों में से लगभग 300 को एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष के साथ पहचाना गया है जो एंजाइम की कार्यात्मक कमी का कारण बनता है। यद्यपि उभरती हुई रोग प्रक्रिया एंजाइम प्रणालियों के निर्माण में शामिल एक या दूसरे जीन के उत्परिवर्तन पर आधारित है, इस प्रक्रिया के रोगजनक तंत्र में पूरी तरह से अलग अभिव्यक्ति हो सकती है। सबसे पहले, "उत्परिवर्ती" एंजाइम की गतिविधि में परिवर्तन या कमी से चयापचय प्रक्रिया में एक निश्चित लिंक अवरुद्ध हो सकता है, जिसके कारण मेटाबोलाइट्स या विषाक्त प्रभाव वाले प्रारंभिक सब्सट्रेट शरीर में जमा हो जाएंगे। एक परिवर्तित जैव रासायनिक प्रतिक्रिया आम तौर पर "गलत" पथ के साथ जा सकती है, जिसके परिणामस्वरूप "विदेशी" यौगिकों के शरीर में उपस्थिति होती है जो इसकी विशेषता नहीं हैं। दूसरे, उन्हीं कारणों से शरीर में कुछ उत्पादों का अपर्याप्त निर्माण हो सकता है, जिसके विनाशकारी परिणाम हो सकते हैं।

नतीजतन, वंशानुगत चयापचय रोगों की रोगजनक चिकित्सा रोगजनन के व्यक्तिगत लिंक को ध्यान में रखते हुए, मौलिक रूप से अलग-अलग दृष्टिकोणों पर आधारित है।

प्रतिस्थापन चिकित्सा

चयापचय की वंशानुगत त्रुटियों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा का अर्थ सरल है: शरीर में लापता या अपर्याप्त जैव रासायनिक सब्सट्रेट की शुरूआत।

प्रतिस्थापन चिकित्सा का एक उत्कृष्ट उदाहरण मधुमेह मेलिटस का उपचार है। इंसुलिन के उपयोग ने न केवल इस बीमारी से होने वाली मृत्यु दर, बल्कि रोगियों की विकलांगता को भी काफी हद तक कम करना संभव बना दिया है। प्रतिस्थापन चिकित्सा का उपयोग अन्य अंतःस्रावी रोगों के लिए भी सफलतापूर्वक किया जाता है - थायराइड हार्मोन के संश्लेषण में वंशानुगत दोषों के लिए आयोडीन और थायरॉयडिन की तैयारी [ज़ुकोवस्की एम। ए।, 1971], असामान्य स्टेरॉयड चयापचय के लिए ग्लूकोकार्टिकोइड्स, जिसे एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप में चिकित्सकों के लिए जाना जाता है [टैबोलिन वी। ए।, 1973] . वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों की अभिव्यक्तियों में से एक - डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया - गामा ग्लोब्युलिन और पॉलीग्लोबुलिन की शुरूआत से काफी प्रभावी ढंग से इलाज किया जाता है। हीमोफिलिया ए का उपचार उसी सिद्धांत पर दाता रक्त के आधान और एंथोमोफिलिक ग्लोब्युलिन की शुरूआत पर आधारित है।

L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) के साथ पार्किंसंस रोग का उपचार अत्यधिक प्रभावी साबित हुआ है; यह अमीनो एसिड शरीर में डोपामाइन मध्यस्थ के अग्रदूत के रूप में कार्य करता है। रोगियों के लिए एल-डोपा या इसके डेरिवेटिव की शुरूआत से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सिनेप्स में डोपामाइन की एकाग्रता में तेज वृद्धि होती है, जो रोग के लक्षणों को बहुत कम करती है, विशेष रूप से मांसपेशियों की कठोरता को कम करती है।

कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए अपेक्षाकृत सरल प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है, जिसका रोगजनन चयापचय उत्पादों के संचय से जुड़ा होता है। यह एक ल्यूकोसाइट निलंबन या स्वस्थ दाताओं के रक्त प्लाज्मा का आधान है, बशर्ते कि "सामान्य" ल्यूकोसाइट्स या प्लाज्मा में एंजाइम होते हैं जो संचित उत्पादों को बायोट्रांसफॉर्म करते हैं। इस तरह के उपचार से म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस, फेब्री रोग, मायोपैथिस [डेविडेंकोवा ई.एफ., लिबरमैन पी.एस., 1975] में सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। हालांकि, वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा इस तथ्य से बाधित होती है कि कई एंजाइम विसंगतियां केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, यकृत, आदि की कोशिकाओं में स्थानीयकृत होती हैं। इन लक्षित अंगों को कुछ एंजाइमेटिक सब्सट्रेट की डिलीवरी मुश्किल होती है, जब से उन्हें पेश किया जाता है शरीर, इसी इम्युनोपैथोलॉजिकल प्रतिक्रियाएं विकसित होती हैं। नतीजतन, एंजाइम की निष्क्रियता या पूर्ण विनाश होता है। वर्तमान में, इस घटना को रोकने के लिए तरीके विकसित किए जा रहे हैं।

विटामिन थेरेपी

विटामिन थेरेपी, यानी विटामिन के प्रशासन द्वारा कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों का उपचार, प्रतिस्थापन चिकित्सा की बहुत याद दिलाता है। हालांकि, प्रतिस्थापन चिकित्सा के दौरान, शरीर में जैव रासायनिक सब्सट्रेट की शारीरिक, "सामान्य" खुराक पेश की जाती है, और विटामिन थेरेपी (या, जैसा कि इसे "मेगाविटामिन" थेरेपी भी कहा जाता है) के साथ, खुराक जो दसियों और यहां तक ​​​​कि सैकड़ों गुना अधिक होती है [बराशनेव यू। आई। एट अल।, 1979]। चयापचय और विटामिन के कार्य के जन्मजात विकारों के उपचार की इस पद्धति का सैद्धांतिक आधार निम्नलिखित है। सक्रिय रूपों के गठन के रास्ते में अधिकांश विटामिन, यानी कोएंजाइम, लक्ष्य अंगों में अवशोषण, परिवहन और संचय के चरणों से गुजरना चाहिए। इनमें से प्रत्येक चरण में कई विशिष्ट एंजाइमों और तंत्रों की भागीदारी की आवश्यकता होती है। आनुवंशिक जानकारी का परिवर्तन या विकृति जो इन एंजाइमों या उनके तंत्र के संश्लेषण और गतिविधि को निर्धारित करती है, विटामिन के सक्रिय रूप में रूपांतरण को बाधित कर सकती है और इस तरह इसे शरीर में अपने कार्य को पूरा करने से रोक सकती है [स्पिरिचव वी.बी., 1975]। विटामिन की शिथिलता के कारण जो कोएंजाइम नहीं हैं, समान हैं। उनका दोष, एक नियम के रूप में, एक निश्चित एंजाइम के साथ बातचीत द्वारा मध्यस्थ होता है, और यदि इसके संश्लेषण या गतिविधि में गड़बड़ी होती है, तो विटामिन का कार्य असंभव होगा। विटामिन के कार्यों के वंशानुगत विकारों के अन्य रूप हैं, लेकिन वे इस तथ्य से एकजुट हैं कि संबंधित रोगों के लक्षण बच्चे के पूर्ण पोषण के साथ विकसित होते हैं (बेरीबेरी के विपरीत)। विटामिन की चिकित्सीय खुराक अप्रभावी होती है, लेकिन कभी-कभी (एक विटामिन के परिवहन के उल्लंघन में, एक कोएंजाइम का निर्माण), एक विटामिन या एक तैयार कोएंजाइम की असाधारण उच्च खुराक का पैरेन्टेरल प्रशासन, कुछ हद तक ट्रेस गतिविधि को बढ़ाता है परेशान एंजाइम प्रणाली, चिकित्सीय सफलता की ओर ले जाती है [एनेनकोव जी.ए., 1975; स्पिरिचव बी.वी.. 1975]।

उदाहरण के लिए, रोग "मेपल सिरप की गंध के साथ मूत्र" एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, 1: 60,000 की आवृत्ति के साथ होता है। इस बीमारी में, आइसोवेलरिक एसिड और कीटो एसिड के अन्य चयापचय उत्पादों को शरीर से उत्सर्जित किया जाता है। बड़ी मात्रा में, जो मूत्र को एक विशिष्ट गंध देता है। लक्षणों में मांसपेशियों की कठोरता, ऐंठन सिंड्रोम, ओपिसथोटोनस शामिल हैं। बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही विटामिन बी1 की अत्यधिक खुराक के साथ रोग के एक रूप का सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है। अन्य थायमिन-आश्रित चयापचय विकारों में सबस्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफेलोमाइलोपैथी और मेगालोब्लास्टिक एनीमिया शामिल हैं।

यूएसएसआर में, विटामिन बी 6-आश्रित स्थितियां सबसे आम हैं [टैबोलिन वी.ए., 1973], जिसमें ज़ैंथुरेनुरिया, होमोसिस्टिनुरिया, आदि शामिल हैं। इन रोगों में, कियूरेनिनेज और सिस्टेथिओनिन सिंथेज़ के पाइरिडोक्सल-आश्रित एंजाइमों में आनुवंशिक दोषों से जुड़े, बुद्धि में गहरा परिवर्तन विकसित, तंत्रिका संबंधी विकार, ऐंठन सिंड्रोम, डर्माटोज़, एलर्जी की अभिव्यक्तियाँ, आदि। विटामिन बी 6 की उच्च खुराक के साथ इन रोगों के प्रारंभिक उपचार के परिणाम बहुत उत्साहजनक हैं [बराशनेव यू। आई। एट अल।, 1979]। ज्ञात विटामिन-निर्भर चयापचय संबंधी विकार इस प्रकार हैं [यू। आई। बरशनेव एट अल।, 1979 के अनुसार]।

शल्य चिकित्सा

सर्जिकल विधियों ने वंशानुगत विसंगतियों के उपचार में व्यापक आवेदन पाया है, मुख्य रूप से फांक होंठ और तालु, पॉलीडेक्टली, सिंडैक्टली, जन्मजात पाइलोरिक स्टेनोसिस, कूल्हे के जोड़ की जन्मजात अव्यवस्था जैसी विकृतियों के सुधार में। हाल के दशकों में सर्जरी की सफलता के लिए धन्यवाद, हृदय और महान वाहिकाओं की जन्मजात विसंगतियों को प्रभावी ढंग से ठीक करना और उनके वंशानुगत सिस्टिक घाव के मामले में गुर्दे को प्रत्यारोपण करना संभव हो गया है। वंशानुगत स्फेरोसाइटोसिस (तिल्ली को हटाना), वंशानुगत हाइपरपैराथायरायडिज्म (पैराथाइरॉइड एडेनोमा को हटाना), वृषण किण्वन (गोनाड को हटाना), वंशानुगत ओटोस्क्लेरोसिस, पार्किंसंस रोग और अन्य आनुवंशिक दोषों के लिए सर्जिकल उपचार द्वारा कुछ सकारात्मक परिणाम प्राप्त किए जाते हैं।

विशिष्ट, यहां तक ​​​​कि रोगजनक, को इम्यूनोडिफ़िशिएंसी राज्यों के उपचार में एक शल्य चिकित्सा पद्धति माना जा सकता है। वंशानुगत इम्यूनोपैथोलॉजी के साथ भ्रूण (अस्वीकृति को रोकने के लिए) थाइमस ग्रंथि (थाइमस) का प्रत्यारोपण कुछ हद तक प्रतिरक्षा को बहाल करता है और रोगियों की स्थिति में काफी सुधार करता है। इम्यूनोजेनेसिस में दोषों के साथ कुछ वंशानुगत बीमारियों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम) या थाइमस ग्रंथि को हटाने (ऑटोइम्यून विकार) किया जाता है।

इस प्रकार, वंशानुगत विसंगतियों और विकृतियों के उपचार के लिए शल्य चिकित्सा पद्धति एक विशिष्ट विधि के रूप में अपने महत्व को बरकरार रखती है।

आहार चिकित्सा

कई वंशानुगत चयापचय रोगों में आहार चिकित्सा (चिकित्सीय पोषण) उपचार का एकमात्र रोगजनक और बहुत सफल तरीका है, और कुछ मामलों में, रोकथाम का एक तरीका है। बाद की परिस्थिति सभी अधिक महत्वपूर्ण है क्योंकि वयस्कों में केवल कुछ वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार (उदाहरण के लिए, आंतों में लैक्टेज की कमी) विकसित होते हैं। आमतौर पर, यह रोग या तो बच्चे के जीवन के पहले घंटों (सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसिमिया, क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम) में या पहले हफ्तों (फेनिलकेटोनुरिया, एग्माग्लोबुलिनमिया, आदि) में प्रकट होता है, जो कमोबेश दुखद परिणामों की ओर ले जाता है। मौत के लिए।

मुख्य चिकित्सीय उपाय की सादगी - आहार से एक निश्चित कारक का उन्मूलन - अत्यंत आकर्षक रहता है। हालांकि, हालांकि आहार चिकित्सा किसी भी अन्य बीमारियों के इलाज का एक स्वतंत्र और इतना प्रभावी तरीका नहीं है [एनेनकोव जी.ए., 1975], इसके लिए कई शर्तों का कड़ाई से पालन और वांछित परिणाम प्राप्त करने की जटिलता की स्पष्ट समझ की आवश्यकता होती है। यू.ई. वेल्टिशचेव (1972) के अनुसार, ये स्थितियां इस प्रकार हैं: "चयापचय संबंधी विसंगतियों का सटीक प्रारंभिक निदान, फेनोटाइपिक रूप से समान सिंड्रोम के अस्तित्व से जुड़ी त्रुटियों को छोड़कर; उपचार के होमोस्टैटिक सिद्धांत का अनुपालन, जो अधिकतम को संदर्भित करता है बढ़ते जीव की आवश्यकताओं के लिए आहार का अनुकूलन; आहार चिकित्सा की सावधानीपूर्वक नैदानिक ​​और जैव रासायनिक निगरानी।

सबसे आम जन्मजात चयापचय विकारों में से एक के उदाहरण का उपयोग करके इस पर विचार करें - फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)। यह ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी 1: 7000 की औसत आवृत्ति के साथ होती है। पीकेयू में, एक जीन उत्परिवर्तन फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की ओर जाता है, और इसलिए फेनिलएलनिन, जब यह शरीर में प्रवेश करता है, तो टायरोसिन में नहीं, बल्कि असामान्य चयापचय उत्पादों में बदल जाता है - फेनिलपीरुविक एसिड, फेनिलथाइलमाइन, आदि। फेनिलएलनिन के ये डेरिवेटिव, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं की झिल्लियों के साथ बातचीत करते हुए, उनमें ट्रिप्टोफैन के प्रवेश को रोकते हैं, जिसके बिना कई प्रोटीनों का संश्लेषण असंभव है। नतीजतन, अपरिवर्तनीय मानसिक और तंत्रिका संबंधी विकार तेजी से विकसित होते हैं। भोजन की शुरुआत के साथ रोग विकसित होता है, जब फेनिलएलनिन शरीर में प्रवेश करना शुरू कर देता है। उपचार में आहार से फेनिलएलनिन को पूरी तरह से हटाना शामिल है, अर्थात, बच्चे को विशेष प्रोटीन हाइड्रोलाइज़ेट्स खिलाना। हालांकि, फेनिलएलनिन को आवश्यक के रूप में वर्गीकृत किया गया है, अर्थात। मानव शरीर में संश्लेषित नहीं, अमीनो एसिड और बच्चे के अपेक्षाकृत सामान्य शारीरिक विकास के लिए आवश्यक मात्रा में शरीर को आपूर्ति की जानी चाहिए। तो, रोकने के लिए, एक ओर, मानसिक, और दूसरी ओर, शारीरिक हीनता फेनिलकेटोनुरिया के उपचार में मुख्य कठिनाइयों में से एक है, साथ ही साथ चयापचय की कुछ अन्य वंशानुगत "गलतियाँ" भी हैं। पीकेयू में होमियोस्टेटिक आहार चिकित्सा के सिद्धांत का अनुपालन एक कठिन कार्य है। भोजन में फेनिलएलनिन की सामग्री उम्र से संबंधित शारीरिक मानदंड के 21% से अधिक नहीं होनी चाहिए, जो रोग के रोग संबंधी अभिव्यक्तियों और बिगड़ा हुआ शारीरिक विकास दोनों को रोकता है [बराशनेवा एस.एम., रयबाकोवा ई.पी., 1977]। पीकेयू के रोगियों के लिए आधुनिक आहार जैव रासायनिक विश्लेषण के अनुसार रक्त में इसकी एकाग्रता के अनुसार शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन को सटीक रूप से खुराक देना संभव बनाता है। प्रारंभिक निदान और आहार चिकित्सा के तत्काल नुस्खे (जीवन के पहले 2-3 महीनों में) बच्चे के सामान्य विकास को सुनिश्चित करते हैं। बाद में शुरू किए गए उपचार की सफलता बहुत अधिक मामूली है: 3 महीने से एक वर्ष की अवधि के भीतर - 26%, एक वर्ष से 3 वर्ष तक - संतोषजनक परिणाम का 15% [लाडोडो के.एस., बरशनेवा एस.एम., 1978]। इसलिए, आहार चिकित्सा की शुरुआत की समयबद्धता इस विकृति की अभिव्यक्ति और उपचार को रोकने में इसकी प्रभावशीलता की कुंजी है। डॉक्टर को जन्मजात चयापचय संबंधी विकार पर संदेह करने और जैव रासायनिक अध्ययन करने के लिए बाध्य किया जाता है यदि बच्चे का वजन कम होता है, उल्टी होती है, तंत्रिका तंत्र से पैथोलॉजिकल "संकेत" देखे जाते हैं, एक पारिवारिक इतिहास बढ़ जाता है (प्रारंभिक मृत्यु, मानसिक मंदता) [वुलोविच डी। एट अल।, 1975]।

कई वंशानुगत रोगों (तालिका 8) के लिए उपयुक्त विशिष्ट चिकित्सा के माध्यम से चयापचय संबंधी विकारों का सुधार विकसित किया गया है। हालांकि, हमेशा नए चयापचय ब्लॉकों की जैव रासायनिक नींव की खोज के लिए आहार चिकित्सा के पर्याप्त तरीकों और मौजूदा खाद्य राशन के अनुकूलन दोनों की आवश्यकता होती है। इस दिशा में आरएसएफएसआर के बाल रोग और बाल शल्य चिकित्सा संस्थान एम3 द्वारा यूएसएसआर एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के पोषण संस्थान के साथ मिलकर इस दिशा में बहुत काम किया जा रहा है।

तालिका 8. कुछ वंशानुगत चयापचय रोगों के लिए आहार चिकित्सा के परिणाम [जी.ए. एनेनकोव, 1975 के अनुसार)
बीमारी	दोषपूर्ण एंजाइम	खुराक	उपचार प्रभावशीलता
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन-4-हाइड्रॉक्सिलेज (तीन एंजाइमों और दो सहकारकों का परिसर)	फेनिलएलनिन प्रतिबंध	अच्छा है अगर जीवन के पहले 2 महीनों के भीतर इलाज शुरू हो जाए
मेपल सिरप मूत्र रोग	कीटो एसिड साइड चेन डिकारबॉक्साइलेस	ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन, वेलिन का प्रतिबंध	नवजात काल में इलाज शुरू हुआ तो संतोषजनक
होमोसिस्टीनुरिया	सिस्टैथिओनिन सिंथेज़	मेथियोनीन का प्रतिबंध, सिस्टीन के अलावा, पाइरिडोक्सिन	उत्कृष्ट परिणाम यदि रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों से पहले उपचार शुरू किया जाता है
हिस्टिडीनेमिया	हिस्टिडीन डेमिनमिनस	हिस्टिडीन प्रतिबंध	अभी भी अस्पष्ट
टायरोसिनेमिया	n-Hydroxyphenyl-pyruvate - oxidase	टायरोसिन और फेनिलएलनिन प्रतिबंध	वैसा ही
सिस्टिनोसिस	संभवतः लाइसोसोमल सिस्टीन रिडक्टेस या झिल्ली परिवहन प्रोटीन जो लाइसोसोम से सिस्टीन को हटाते हैं	मेथियोनीन और सिस्टीन का प्रतिबंध (चिकित्सा के प्रकारों में से एक)	वैसा ही
ग्लाइसीनेमिया (कुछ रूप)	प्रोपियोनेट को उत्तराधिकारी में बदलने के लिए एंजाइमेटिक चेन; सेरीन हाइड्रॉक्सीमिथाइल ट्रांसफ़ेज़	प्रोटीन प्रतिबंध (विशेष रूप से ग्लाइसिन और सेरीन में समृद्ध)	अच्छा
यूरिया चक्र विकार (कुछ रूप)	ऑर्निथिन कार्बामॉयल ट्रांसफ़ेज़, कार्बामॉयल फ़ॉस्फ़ेट सिंथेज़, आर्गिनिनोसुकेट सिंथेटेज़	प्रोटीन प्रतिबंध	आंशिक
गैलेक्टोसिमिया	गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडाइल ट्रांसफरेज	गैलेक्टोज मुक्त	नवजात काल में इलाज शुरू हो तो अच्छा
फ्रुक्टोज असहिष्णुता	फॉस्फोफ्रक्टोकिनेस	फ्रुक्टोज मुक्त	बचपन में इलाज शुरू हो जाए तो अच्छा
Di- और मोनोसेकेराइड का कुअवशोषण	आंतों के सुक्रेज, लैक्टेज; आंतों की दीवार कोशिकाओं में परिवहन प्रोटीन में दोष	प्रासंगिक di- और मोनोसेकेराइड का बहिष्करण	अच्छा
मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया और कीटोन ग्लाइसीनेमिया	1-मिथाइलमोनिक एसिड आइसोमेरेज़	ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन, वेलिन, मेथियोनीन, थ्रेओनीन का प्रतिबंध	अच्छा
ग्लाइकोजेनेसिस कोरी टाइप I	ग्लूकोज-6-फॉस्फेटस	कार्बोहाइड्रेट प्रतिबंध	आंशिक
ग्लाइकोजेनेसिस कोरी प्रकार V	स्नायु फास्फोराइलेज	ग्लूकोज या फ्रुक्टोज का अतिरिक्त प्रशासन	सकारात्मक प्रभाव
हाइपरलिपिडिमिया, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया	-	संतृप्त फैटी एसिड की कम सामग्री, असंतृप्त में वृद्धि	कुछ सकारात्मक प्रभाव, लेकिन अनुभव पर्याप्त नहीं है
Refsum रोग (सेरेब्रोटेन्डिनल ज़ैंथोमैटोसिस)	-	पौधे मुक्त आहार	सफल

स्थापित एटियलजि या रोगजनक लिंक के कारण वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीकों को विशिष्ट माना जा सकता है। हालांकि, वंशानुगत विकृति के अधिकांश प्रकारों के लिए, हमारे पास अभी तक विशिष्ट चिकित्सा के तरीके नहीं हैं। यह, उदाहरण के लिए, क्रोमोसोमल सिंड्रोम पर लागू होता है, हालांकि उनके एटिऑलॉजिकल कारक अच्छी तरह से ज्ञात हैं, या एथेरोस्क्लेरोसिस और उच्च रक्तचाप जैसे वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के लिए, हालांकि इन रोगों के विकास के लिए व्यक्तिगत तंत्र का कम या ज्यादा अध्ययन किया जाता है। दोनों का उपचार विशिष्ट नहीं है, बल्कि रोगसूचक है। कहें, गुणसूत्र संबंधी विकारों के लिए चिकित्सा का मुख्य लक्ष्य मानसिक मंदता, धीमी वृद्धि, अपर्याप्त नारीकरण या मर्दानाकरण, गोनाडों के अविकसितता और एक विशिष्ट उपस्थिति जैसे फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का सुधार है। इस प्रयोजन के लिए, एनाबॉलिक हार्मोन, एण्ड्रोजन और एस्ट्रोजेन, पिट्यूटरी और थायरॉयड हार्मोन का उपयोग ड्रग एक्सपोज़र के अन्य तरीकों के संयोजन में किया जाता है। हालांकि, उपचार की प्रभावशीलता, दुर्भाग्य से, वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देती है।

बहुक्रियात्मक रोगों के एटियलॉजिकल कारकों के बारे में विश्वसनीय विचारों की कमी के बावजूद, आधुनिक दवाओं की मदद से उनका उपचार अच्छे परिणाम देता है। रोग के कारणों को समाप्त किए बिना, डॉक्टर को लगातार रखरखाव चिकित्सा करने के लिए मजबूर किया जाता है, जो एक गंभीर कमी है। हालांकि, वंशानुगत विकृति विज्ञान और इससे निपटने के तरीकों का अध्ययन करने वाली सैकड़ों प्रयोगशालाओं की कड़ी मेहनत निश्चित रूप से महत्वपूर्ण परिणाम देगी। वंशानुगत रोगों की मृत्यु तभी तक होती है जब तक उनके कारणों और रोगजनन का अध्ययन नहीं किया जाता है।

बहुउद्देशीय रोगों के उपचार की दक्षता
रोगियों में वंशानुगत बोझ की डिग्री के आधार पर

नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी का मुख्य कार्य वर्तमान में न केवल नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बहुरूपता पर आनुवंशिक कारकों के प्रभाव का अध्ययन है, बल्कि सामान्य बहुक्रियात्मक रोगों के उपचार की प्रभावशीलता पर भी है। यह ऊपर उल्लेख किया गया था कि रोगों के इस समूह के एटियलजि आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों को जोड़ती है, जिनमें से बातचीत की विशेषताएं एक वंशानुगत प्रवृत्ति के कार्यान्वयन को सुनिश्चित करती हैं या इसके प्रकट होने को रोकती हैं। एक बार फिर, संक्षेप में याद करें कि बहुक्रियात्मक रोगों की विशेषता सामान्य विशेषताएं हैं:

1. जनसंख्या में उच्च आवृत्ति;
2. व्यापक नैदानिक ​​बहुरूपता (अव्यक्त उपनैदानिक ​​से स्पष्ट अभिव्यक्तियों तक);
3. व्यक्तिगत रूपों की आवृत्ति में महत्वपूर्ण आयु और लिंग अंतर;
4. रोगी और उसके तत्काल परिवार में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की समानता;
5. रोग की समग्र घटना पर स्वस्थ रिश्तेदारों के लिए बीमारी के जोखिम की निर्भरता, परिवार में बीमार रिश्तेदारों की संख्या, बीमार रिश्तेदार में बीमारी की गंभीरता पर, आदि।

हालांकि, उपरोक्त मानव शरीर के वंशानुगत संविधान के कारकों के आधार पर, बहुक्रियात्मक विकृति विज्ञान के उपचार की सुविधाओं को प्रभावित नहीं करता है। इस बीच, रोग के नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक बहुरूपता के साथ उपचार की प्रभावशीलता में एक बड़ा अंतर होना चाहिए, जो व्यवहार में देखा जाता है। दूसरे शब्दों में, किसी विशेष बीमारी के इलाज के प्रभाव और किसी विशेष रोगी में वृद्धि की डिग्री के बीच संबंध पर एक स्थिति को संबंधित वंशानुगत प्रवृत्ति द्वारा सामने रखना संभव है। इस प्रावधान का विवरण देते हुए, हमने सबसे पहले [लिलिन ई.टी., ओस्ट्रोव्स्काया ए.ए., 1988] तैयार किया, जिसके आधार पर उम्मीद की जा सकती है:

1. उपचार के परिणामों में महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता;
2. रोगियों की उम्र और लिंग के आधार पर विभिन्न चिकित्सीय विधियों की प्रभावशीलता में स्पष्ट अंतर;
3. रोगी और उसके रिश्तेदारों में समान दवाओं के चिकित्सीय प्रभाव की समानता;
4. वंशानुगत बोझ की अधिक डिग्री वाले रोगियों में विलंबित चिकित्सीय प्रभाव (बीमारी की समान गंभीरता के साथ)।

इन सभी प्रावधानों का अध्ययन किया जा सकता है और विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों के उदाहरणों पर सिद्ध किया जा सकता है। हालांकि, चूंकि वे सभी तार्किक रूप से मुख्य संभावित निर्भरता का पालन करते हैं - प्रक्रिया की गंभीरता और इसके उपचार की प्रभावशीलता, एक तरफ, वंशानुगत बोझ की डिग्री के साथ, दूसरी तरफ, यह कनेक्शन है जिसे कड़ाई से आवश्यकता होती है उपयुक्त मॉडल पर सत्यापित प्रमाण। बदले में, इस रोग मॉडल को निम्नलिखित शर्तों को पूरा करना चाहिए:

1. नैदानिक ​​​​तस्वीर में स्पष्ट मंचन;
2. अपेक्षाकृत सरल निदान;
3. उपचार मुख्य रूप से एक योजना के अनुसार किया जाता है;
4. चिकित्सीय प्रभाव के पंजीकरण में आसानी।

एक मॉडल जो निर्धारित शर्तों को पर्याप्त रूप से संतुष्ट करता है वह है पुरानी शराब, जिसके एटियलजि की बहुक्रियात्मक प्रकृति वर्तमान में पूछताछ नहीं की जाती है। इसी समय, एक हैंगओवर और द्वि घातुमान सिंड्रोम की उपस्थिति रोग के द्वितीय (मुख्य) चरण में प्रक्रिया के संक्रमण को इंगित करती है, सहिष्णुता में कमी - III चरण में संक्रमण के लिए। उपचार के बाद छूट की अवधि के अनुसार चिकित्सीय प्रभाव का मूल्यांकन भी अपेक्षाकृत सरल है। अंत में, हमारे देश में अपनाई गई पुरानी शराब के इलाज के लिए एकीकृत योजना (वैकल्पिक पाठ्यक्रमों द्वारा अवतरण चिकित्सा) का उपयोग अधिकांश अस्पतालों में किया जाता है। इसलिए, आगे के विश्लेषण के लिए, हमने पुरानी शराब के लिए वंशानुगत बोझ की डिग्री, इसके पाठ्यक्रम की गंभीरता और बीमारी की शुरुआत के समान उम्र वाले लोगों के समूहों में उपचार की प्रभावशीलता के बीच संबंधों का अध्ययन किया।

वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के अनुसार, सभी रोगियों (18 से 50 वर्ष की आयु के 1111 पुरुष) को 6 समूहों में विभाजित किया गया था: पहला - बिना रिश्तेदारों के व्यक्ति, पुरानी शराब या अन्य मानसिक बीमारियों से पीड़ित (105 लोग); 2 - वे व्यक्ति जिनके रिश्तेदार I और II डिग्री के रिश्तेदार हैं, मानसिक बीमारी (55 लोग) से पीड़ित हैं; तीसरा - शराब के साथ रिश्तेदारी की दूसरी डिग्री के रिश्तेदार (दादा, दादी, चाची, चाचा, चचेरे भाई) (57 लोग); चौथा - ऐसे व्यक्ति जिनके पिता पुरानी शराब से पीड़ित हैं (817 लोग); 5 वां - जिन लोगों की मां पुरानी शराब (46 लोग) से पीड़ित हैं; 6 वां - बीमार माता-पिता (31 लोग) दोनों के साथ व्यक्ति। प्रक्रिया के पाठ्यक्रम की गंभीरता को एक चरण से दूसरे चरण में संक्रमण के समय रोगी की उम्र के साथ-साथ प्रक्रिया के अलग-अलग चरणों के बीच समय अंतराल की अवधि की विशेषता थी। उपचार की प्रभावशीलता का आकलन प्रक्रिया के दौरान अधिकतम छूट द्वारा किया गया था।

तालिका 9. वंशानुगत बोझ के विभिन्न डिग्री वाले रोगियों के समूहों में पुरानी शराब के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की शुरुआत की औसत आयु (वर्ष)
लक्षण	समूह
	1	2	3	4	5 वीं	6
पहली शराबबंदी	17.1 ± 0.5	16.6 ± 1.0	16.0 ± 1.2	15.8 ± 0.3	15.4 ± 1.0	14.7 ± 1.2
कभी-कभार शराब पीने की शुरुआत	20.6 ± 1.0	20.1 ± 1.21	19.8 ± 1.5	19.6 ± 0.5	18.7 ± 1.6	18.3 ± 1.5
व्यवस्थित पीने की शुरुआत	31.5 ± 1.6	26.3 ± 1.9	25.7 ± 2.0	24.6 ± 0.5	23.8 ± 2.1	23.9 ± 2.8
हैंगओवर सिंड्रोम	36.2 ± 1.2	29.5 ± 2.0	29.3 ± 2.0	28.1 ± 0.5	27.7 ± 2.1	26.3 ± 2.8
पंजीकरण और उपचार की शुरुआत	41.0 ± 1.3	32.7 ± 2.2	34.1 ± 2.1	33.0 ± 0.9	31.8 ± 2.3	30.0 ± 2.8
मादक मनोविकृति का विकास	41.3 ± 12.5		32.2 ± 6.9	33.5 ± 1.8		28.6 ± 6.6

तालिका डेटा विश्लेषण। 9 से पता चलता है कि पहले शराबबंदी की औसत आयु समूहों में वंशानुगत वृद्धि के विभिन्न डिग्री वाले समूहों में काफी भिन्न होती है। उत्तेजना की डिग्री जितनी अधिक होती है, उतनी ही जल्दी शराबबंदी शुरू हो जाती है। यह मान लेना स्वाभाविक है कि अन्य सभी लक्षणों की शुरुआत के समय औसत आयु भी भिन्न होगी। नीचे प्रस्तुत परिणाम इसकी पुष्टि करते हैं। हालांकि, उदाहरण के लिए, दो चरम समूहों के रोगियों के बीच पहली शराब की औसत आयु और एपिसोडिक पीने की शुरुआत के संदर्भ में अंतर 2.5 वर्ष है, जबकि उनके बीच का अंतर शुरुआत की औसत आयु के संदर्भ में है। व्यवस्थित पीने की अवधि 7 वर्ष है, हैंगओवर सिंड्रोम की शुरुआत की औसत आयु 10 वर्ष है, और मनोविकृति की शुरुआत की औसत आयु 13 वर्ष है। एपिसोडिक ड्रिंकिंग की शुरुआत और व्यवस्थित पीने के लिए संक्रमण, हैंगओवर सिंड्रोम और अल्कोहल मनोविकृति की शुरुआत से पहले व्यवस्थित पीने की अवधि, कम है, वंशानुगत बोझ की डिग्री जितनी अधिक होगी। इसलिए, इन लक्षणों का गठन और गतिशीलता आनुवंशिक नियंत्रण में है। यह पहली शराब से अंतराल की औसत अवधि के बारे में एपिसोडिक शराब की खपत की शुरुआत (सभी समूहों में यह 3.5 वर्ष है) और हैंगओवर सिंड्रोम के गठन से लेकर रोगी के पंजीकरण तक के अंतराल की औसत अवधि के बारे में नहीं कहा जा सकता है ( सभी समूहों में यह 4 वर्ष है), जो स्वाभाविक रूप से, वे पूरी तरह से पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करते हैं।

पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता और रोगियों की वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के बीच संबंधों के अध्ययन के परिणामों की ओर मुड़ते हुए, हम ध्यान दें कि रोगियों में अधिक डिग्री के साथ छूट की अवधि में कमी की दिशा में एक महत्वपूर्ण प्रवृत्ति थी। वृद्धि का। दो चरम समूहों (वंशानुगत बोझ के बिना और अधिकतम बोझ के साथ) में अंतर 7 महीने (क्रमशः 23 और 16 महीने) है। नतीजतन, चल रहे चिकित्सीय उपायों की प्रभावशीलता न केवल सामाजिक, बल्कि जैविक कारकों से भी जुड़ी हुई है जो रोग प्रक्रिया को निर्धारित करते हैं।

तालिका 10. एक अंतर्गर्भाशयी दोष का पता लगाने के लिए जीन जांच का उपयोग करके वंशानुगत रोगों का प्रत्यक्ष विश्लेषण
बीमारी	प्रयत्न
α 1-एंटीट्रिप्सिन की कमी	सिंथेटिक ओलिगोन्यूक्लियोटाइड α 1-एंटीट्रिप्सिन
अधिवृक्क ग्रंथियों के हाइपरप्लासिया	स्टेरॉयड-21-हाइड्रॉक्सिलेज
अमाइलॉइड न्यूरोपैथी (ऑटोसोमल प्रमुख)	प्रीएल्ब्यूमिन
एंटीथ्रोम्बिन III की कमी	एंटीथ्रोम्बिन III
कोरियोनिक सोमाटोमैमोट्रोपिन की कमी	कोरियोनिक सोमाटोमैमोट्रोपिन
क्रोनिक ग्रैनुलोमैटोसिस (सीजी)	सीजी जीन के लिए "उम्मीदवार"
वंशानुगत इलिप्टोसाइटोसिस	प्रोटीन 4.1
वृद्धि हार्मोन की कमी	एक वृद्धि हार्मोन
इडियोपैथिक हेमोक्रोमैटोसिस	एचएलए - डॉ - बीटा
हीमोफिलिया ए	कारक आठवीं
हीमोफीलिया बी	कारक IX
भारी श्रृंखला रोग	इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला
भ्रूण हीमोग्लोबिन की वंशानुगत दृढ़ता	-ग्लोब्युलिन
हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
भारी सीज़ियम इम्युनोग्लोबुलिन की कमी	इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला
टी-सेल ल्यूकेमिया	टी-सेल रिसेप्टर्स, अल्फा, बीटा और गामा चेन
लिम्फोमा	इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखला
	प्रो-α 2 (आई) कोलेजन, प्रो-α 1 (आई) कोलेजन
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़
पोर्फिरिया	यूरोपोर्फिरिनोजेन डिकार्बोक्सिलेज
सैंडहॉफ रोग, शिशु रूप	β-हेक्सोज अमिनिडेस
गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी	एडेनोसाइन डेमिनिडेज़
अल्फा थैलेसीमिया	β-ग्लोब्युलिन, -ग्लोबिन
बीटा थैलेसीमिया	β-ग्लोबिन
टायरोसिनेमिया II	टायरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज़

तालिका 11. जीन क्लोनिंग और डीएनए नमूनों के अनुसार रोगों में गुणसूत्र विलोपन और aeuploidy का विश्लेषण
बीमारी	प्रयत्न
अनिरिडिया	केटालेज़
बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम	इंसुलिन, इंसुलिन जैसा विकास कारक
कैट आई सिंड्रोम	गुणसूत्र 22 . का डीएनए खंड
कोरियोडर्मा	डीएक्सवाई आई
	गुणसूत्र X . के डीएनए खंड
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम	गुणसूत्र X . के डीएनए खंड
नॉरी रोग	DXS7 (1.28)
प्रेडर-विली सिंड्रोम	गुणसूत्र 15 . के डीएनए खंड
रेटिनोब्लास्टोमा	गुणसूत्र के डीएनए खंड 13
विल्म्स ट्यूमर (एनिरिडिया)	कूप-उत्तेजक हार्मोन का β-सबयूनिट
वाईपी-विलोपन	Y गुणसूत्र के डीएनए खंड
हटाना 5p-	गुणसूत्र 5 . के डीएनए खंड
सिंड्रोम 5q-	सी एफएमएस ग्रैन्यूलोसाइट्स को उत्तेजित करने वाले कारक - मैक्रोफेज
सिंड्रोम 20q-	सी-एसआरसी
सिंड्रोम 18पी-	क्रोमोसोम का अल्फा क्रम 18

तालिका 12. बारीकी से जुड़े बहुरूपी डीएनए अंशों का उपयोग करके वंशानुगत रोगों का अप्रत्यक्ष विश्लेषण
बीमारी	प्रयत्न
α 1-एंटीट्रिप्सिन की कमी, वातस्फीति	α 1-एंटीट्रिप्सिन
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम प्रकार IV	α 3 (आई) कोलेजन
हीमोफिलिया ए	कारक आठवीं
हीमोफीलिया बी	कारक IX
लेस्च-निहेन सिंड्रोम	हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिल ट्रांसफ़ेज़
हाइपरलिपीडेमिया	एपो-लिपोप्रोटीन C2
मार्फन सिन्ड्रोम	α 2 (आई) कोलेजन
ऑर्निथिन कार्बामॉयलट्रांसफेरेज़ की कमी	ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज
अस्थिजनन अपूर्णता प्रकार I	α 1 (आई) कोलेजन, α 2 (आई) कोलेजन
फेनिलकेटोनुरिया	फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़

तालिका 13. सह-विरासत में मिली डीएनए बहुरूपताओं का अध्ययन करने के लिए जुड़े डीएनए खंडों का उपयोग करके वंशानुगत रोगों का अप्रत्यक्ष विश्लेषण
बीमारी	प्रयत्न
वयस्क पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग	HVR क्षेत्र 3 से α-globin
अगमग्लोबुलिनमिया	पी 19-2 (डीएक्सएस 3); S21 (DXS1) X गुणसूत्र डीएनए खंड
एलपोर्ट के वंशानुगत नेफ्रैटिस	डीएक्सएस 17
निर्जल एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया	rTAK8
चारकोट-मैरी-टूथ रोग एक्स-लिंक्ड प्रमुख	DXYS1
कोरियोडर्मा	डीएक्सवाईएस1, डीएक्सएस11; डीएक्सवाईएस 1; डीएक्सवाईएस12
क्रोनिक ग्रैनुलोमैटोसिस	754 (डीएक्सएस84); PERT 84 (DXS 164)
सिस्टिक फाइब्रोसिस	प्रो-α 2 (I) कोलेजन, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
डचेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी	PERT 87 (DXS1, 164), विविध
जन्मजात डिस्केरटोसिस	डीएक्सएस 52, फैक्टर आठवीं, डीएक्सएस15
एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी	डीएक्सएस 15 फैक्टर VIII
फ्रैगाइल एक्स मानसिक मंदता सिंड्रोम	फैक्टर IX, St14 (DXS 52)
हीमोफिलिया ए	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
हंटिंगटन का कोरिया	सीडी8 (डी4एस10)
21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी	एचएलए कक्षा I और II
हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया	कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन रिसेप्टर
हाइपोहिड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया	डीएक्सवाईएस1, 58-1 (डीएक्सएस 14), 19-2 (डीएक्सएस3)
हाइपोफॉस्फेटेमिया प्रमुख	DXS41, DXS43
हंटर सिंड्रोम	DX13 (DXS 15), विविध
इचथ्योसिस एक्स-लिंक्ड	डीएक्सएस 143
कैनेडी रोग	डीएक्सवाईएस 1
मायोटोनिक डिस्ट्रोफी	गुणसूत्र 19 D19 S19 के डीएनए खंड; एपो-लिपोप्रोटीन C2
न्यूरोफाइब्रोमैटॉसिस	मिनिसेटेलाइट
एक्स-लिंक्ड न्यूरोपैथी	DXYSl, DXS14 (p58-1)
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा	डीएक्सएस7 (एल 1.28)
स्पास्टिक पैरापलेजिया	DX13 (DXS15); एस/14 (डीएक्सएस52)
स्पिनोसेरेब्रल गतिभंग	गुणसूत्र 6 . के डीएनए खंड
विल्सन की बीमारी	D13S4, D13S10

इस प्रकार, प्राप्त परिणाम हमें यह निष्कर्ष निकालने की अनुमति देते हैं कि पाठ्यक्रम की गंभीरता और पुरानी शराब के उपचार की प्रभावशीलता के बीच वंशानुगत वृद्धि की डिग्री के बीच एक वास्तविक संबंध है। नतीजतन, अध्याय 2 में दी गई योजना के अनुसार वंशानुगत वृद्धि और इसके अस्थायी मूल्यांकन के विश्लेषण से परिवार के डॉक्टर को इष्टतम उपचार रणनीति चुनने और विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों के पाठ्यक्रम की भविष्यवाणी करने में मदद करनी चाहिए क्योंकि प्रासंगिक डेटा जमा होता है।

विकास में उपचार

उपचार विधियों की संभावनाओं पर विचार करें जिन्होंने अभी तक प्रयोगशालाओं की दीवारों को नहीं छोड़ा है और प्रयोगात्मक सत्यापन के एक या दूसरे चरण में हैं।

उपरोक्त प्रतिस्थापन चिकित्सा के सिद्धांतों का विश्लेषण करते हुए, हमने उल्लेख किया कि वंशानुगत विकृति का मुकाबला करने की इस पद्धति का प्रसार अंगों, ऊतकों या लक्ष्य कोशिकाओं को आवश्यक जैव रासायनिक सब्सट्रेट के लक्षित वितरण की असंभवता के कारण सीमित है। किसी भी विदेशी प्रोटीन की तरह, पेश किए गए "दवा" एंजाइम एक प्रतिरक्षाविज्ञानी प्रतिक्रिया का कारण बनते हैं, विशेष रूप से, एंजाइम की निष्क्रियता के लिए। इस संबंध में, उन्होंने कुछ कृत्रिम सिंथेटिक संरचनाओं (माइक्रोकैप्सूल) के संरक्षण में एंजाइमों को पेश करने की कोशिश की, जिन्हें ज्यादा सफलता नहीं मिली। इस बीच, कृत्रिम या प्राकृतिक झिल्ली की मदद से पर्यावरण से प्रोटीन अणु की सुरक्षा एजेंडा में रहती है। इस प्रयोजन के लिए, हाल के वर्षों में, लिपोसोम का अध्ययन किया गया है - कृत्रिम रूप से निर्मित लिपिड कण जिसमें एक ढांचा (मैट्रिक्स) और एक लिपिड (यानी, प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया पैदा नहीं करता) झिल्ली-खोल होता है। मैट्रिक्स को किसी भी बायोपॉलिमर यौगिक से भरा जा सकता है, उदाहरण के लिए, एक एंजाइम, जो बाहरी झिल्ली द्वारा शरीर की प्रतिरक्षात्मक कोशिकाओं के संपर्क से अच्छी तरह से सुरक्षित होगा। शरीर में प्रवेश करने के बाद, लिपोसोम कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं, जहां, अंतर्जात लिपोस की कार्रवाई के तहत, लिपोसोम का खोल नष्ट हो जाता है और उनमें निहित एंजाइम, जो संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से बरकरार है, एक उपयुक्त प्रतिक्रिया में प्रवेश करता है। एक ही लक्ष्य - कोशिकाओं के लिए आवश्यक प्रोटीन की क्रिया का परिवहन और लम्बा होना - तथाकथित एरिथ्रोसाइट छाया के साथ प्रयोगों के लिए भी समर्पित है: रोगी के एरिथ्रोसाइट्स को परिवहन के लिए प्रोटीन के अतिरिक्त के साथ एक हाइपोटोनिक माध्यम में ऊष्मायन किया जाता है। . इसके बाद, माध्यम की आइसोटोनिटी को बहाल किया जाता है, जिसके बाद एरिथ्रोसाइट्स के एक हिस्से में माध्यम में मौजूद प्रोटीन होगा। प्रोटीन से भरे एरिथ्रोसाइट्स को शरीर में पेश किया जाता है, जहां इसे एक साथ सुरक्षा के साथ अंगों और ऊतकों तक पहुंचाया जाता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए अन्य विकसित विधियों में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग न केवल चिकित्सा, बल्कि आम जनता का भी विशेष ध्यान आकर्षित करती है। हम उत्परिवर्ती जीन पर प्रत्यक्ष प्रभाव के बारे में बात कर रहे हैं, इसके सुधार के बारे में। ऊतकों की बायोप्सी या रक्त के नमूने द्वारा, रोगी कोशिकाओं को प्राप्त करना संभव है, जिसमें खेती के दौरान, उत्परिवर्ती जीन को बदला या ठीक किया जा सकता है, और फिर इन कोशिकाओं को रोगी के शरीर में ऑटोइम्प्लांट किया जा सकता है (जो प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रियाओं को बाहर कर देगा)। जीनोम के खोए हुए कार्य की इस तरह की बहाली ट्रांसडक्शन की मदद से संभव है - एक स्वस्थ दाता कोशिका के जीनोम (डीएनए) के एक हिस्से के वायरस (फेज) द्वारा एक प्रभावित प्राप्तकर्ता सेल में कब्जा और स्थानांतरण, जहां यह हिस्सा जीनोम सामान्य रूप से कार्य करना शुरू कर देता है। शरीर में इसके बाद के परिचय के साथ इन विट्रो में आनुवंशिक जानकारी के इस तरह के सुधार की संभावना कई प्रयोगों में साबित हुई, जिससे आनुवंशिक इंजीनियरिंग में असाधारण रुचि पैदा हुई।

वर्तमान में, जैसा कि वी। एन। कलिनिन (1987) ने उल्लेख किया है, आनुवंशिक इंजीनियरिंग अवधारणाओं के आधार पर, वंशानुगत सामग्री के सुधार के लिए दो दृष्टिकोण उभर रहे हैं। उनमें से पहले (जीन थेरेपी) के अनुसार, रोगी से कोशिकाओं का एक क्लोन प्राप्त किया जा सकता है, जिसके जीनोम में उत्परिवर्ती जीन के सामान्य एलील युक्त डीएनए टुकड़ा पेश किया जाता है। ऑटोट्रांसप्लांटेशन के बाद, कोई शरीर में एक सामान्य एंजाइम के उत्पादन की उम्मीद कर सकता है और इसके परिणामस्वरूप, रोग के रोग संबंधी लक्षणों को समाप्त कर सकता है। दूसरा दृष्टिकोण (जीनोसर्जरी) मां के शरीर से एक निषेचित अंडे को निकालने और उसके नाभिक में एक असामान्य जीन को एक क्लोन "स्वस्थ" के साथ बदलने की मौलिक संभावना से जुड़ा है। इस मामले में, अंडे के ऑटोइम्प्लांटेशन के बाद, भ्रूण विकसित होता है, न केवल व्यावहारिक रूप से स्वस्थ, बल्कि भविष्य में रोग संबंधी आनुवंशिकता को प्रसारित करने की संभावना से भी वंचित होता है।

हालांकि, जब हम कुछ उभरती समस्याओं पर विचार करते हैं, तो वंशानुगत चयापचय रोगों के इलाज के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग का उपयोग करने की संभावनाएं बहुत दूर लगती हैं। आइए उन समस्याओं को सूचीबद्ध करें जिनके लिए विशेष आनुवंशिक और जैव रासायनिक ज्ञान की आवश्यकता नहीं है [एनेनकोव जी.ए., 1975], जिसका समाधान अभी भी भविष्य की बात है।

एक "क्षतिग्रस्त" जीन या डीएनए खंड को एक साथ हटाने के बिना प्राप्तकर्ता सेल में "स्वस्थ" डीएनए की शुरूआत का मतलब इस सेल में डीएनए सामग्री में वृद्धि होगी, यानी इसकी अधिकता। इस बीच, अतिरिक्त डीएनए गुणसूत्र रोगों की ओर जाता है। क्या डीएनए की अधिकता समग्र रूप से जीनोम के कामकाज को प्रभावित करेगी? इसके अलावा, कुछ आनुवंशिक दोष सेलुलर पर नहीं, बल्कि जीव स्तर पर, यानी केंद्रीय विनियमन की स्थिति में महसूस किए जाते हैं। इस मामले में, एक अलग संस्कृति पर प्रयोगों में प्राप्त आनुवंशिक इंजीनियरिंग की सफलताओं को संरक्षित नहीं किया जा सकता है जब कोशिकाओं को शरीर में "वापस" किया जाता है। शुरू की गई आनुवंशिक जानकारी की मात्रा पर सटीक नियंत्रण के तरीकों की कमी से एक विशेष जीन का "ओवरडोज़" हो सकता है और विपरीत संकेत के साथ एक दोष हो सकता है: उदाहरण के लिए, मधुमेह में एक अतिरिक्त इंसुलिन जीन हाइपरिन्सुलिनमिया के विकास को जन्म देगा। . पेश किए गए जीन को किसी में नहीं बनाया जाना चाहिए, लेकिन गुणसूत्र पर एक निश्चित स्थान पर, अन्यथा इंटरजेनिक बंधन टूट सकते हैं, जो वंशानुगत जानकारी के पढ़ने को प्रभावित करेगा।

पैथोलॉजिकल आनुवंशिकता वाली कोशिका का चयापचय असामान्य स्थितियों के अनुकूल होता है। इसलिए, अंतर्निहित "सामान्य" जीन, या बल्कि, इसका उत्पाद - एक सामान्य एंजाइम - कोशिका में आवश्यक चयापचय श्रृंखला और इसके व्यक्तिगत घटकों - एंजाइम और कॉफ़ैक्टर्स नहीं मिल सकता है, इस तथ्य का उल्लेख नहीं करने के लिए कि एक का उत्पादन सामान्य कोशिका, लेकिन वास्तव में ""विदेशी" प्रोटीन बड़े पैमाने पर ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं का कारण बन सकता है।

अंत में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग में, अभी तक ऐसी कोई विधि नहीं खोजी गई है जो रोगाणु कोशिकाओं के जीनोम को सही कर सके; इसका मतलब है कि फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता के साथ भविष्य की पीढ़ियों में हानिकारक उत्परिवर्तन के एक महत्वपूर्ण संचय की संभावना।

ये संक्षेप में, वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों के उपचार के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग के उपयोग पर मुख्य सैद्धांतिक आपत्तियां हैं। वंशानुगत चयापचय रोगों के विशाल बहुमत अत्यंत दुर्लभ उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। इनमें से प्रत्येक अक्सर अनूठी स्थितियों के लिए एक उपयुक्त आनुवंशिक इंजीनियरिंग पद्धति का विकास न केवल एक अत्यंत "बोझिल" और आर्थिक रूप से लाभहीन व्यवसाय है, बल्कि एक विशिष्ट उपचार की शुरुआत के समय के संदर्भ में भी संदिग्ध है। चयापचय के अधिकांश सामान्य जन्मजात "गलतियों" के लिए, आहार उपचार विकसित किए गए हैं, जब सही तरीके से उपयोग किया जाता है, तो उत्कृष्ट परिणाम मिलते हैं। हम किसी भी तरह से वंशानुगत रोगों के इलाज के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग की निरर्थकता को साबित करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं या कई सामान्य जैविक समस्याओं को हल करने के तरीके के रूप में इसे बदनाम करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं। पूर्वगामी चिंताएँ, सबसे पहले, विभिन्न मूल के वंशानुगत रोगों के प्रसव पूर्व निदान में आनुवंशिक इंजीनियरिंग की उल्लेखनीय सफलताएँ। इस मामले में मुख्य लाभ डीएनए संरचना के एक विशिष्ट उल्लंघन का निर्धारण है, अर्थात, "प्राथमिक जीन का पता लगाना जो रोग का कारण है" [कालिनिन वीएन, 1987]।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स के सिद्धांतों को समझना अपेक्षाकृत आसान है। प्रक्रियाओं में से पहला (धब्बा) विशिष्ट एंजाइमों की मदद से संभावना में होता है - प्रतिबंध एंडोन्यूक्लाइजेस, डीएनए अणु को कई टुकड़ों में विभाजित करने के लिए, जिनमें से प्रत्येक में वांछित रोग जीन हो सकता है। दूसरे चरण में, विशेष डीएनए "जांच" का उपयोग करके इस जीन का पता लगाया जाता है - रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किए गए संश्लेषित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम। यह "जांच" विभिन्न तरीकों से की जा सकती है, विशेष रूप से, डी। कूपर और जे। श्मिटके (1986) का वर्णन किया गया है। उदाहरण के लिए, आइए उनमें से केवल एक पर ध्यान दें। आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों का उपयोग करते हुए, एक छोटा (20 तक) सामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम संश्लेषित किया जाता है जो प्रस्तावित उत्परिवर्तन की साइट को ओवरलैप करता है, और इसे रेडियोधर्मी आइसोटोप के साथ लेबल किया जाता है। इस क्रम को तब एक विशेष भ्रूण (या व्यक्ति) की कोशिकाओं से पृथक डीएनए के साथ संकरण करने का प्रयास किया जाता है। स्पष्ट रूप से, संकरण सफल होगा यदि परीक्षण किए जा रहे डीएनए में सामान्य जीन हो; एक उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति में, यानी पृथक डीएनए श्रृंखला में एक असामान्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम, संकरण नहीं होगा। वर्तमान स्तर पर डीएनए डायग्नोस्टिक्स की संभावनाओं को तालिका में दिखाया गया है। 10-13 डी. कूपर और जे. श्मिटके (1987) से लिया गया।

इस प्रकार, चिकित्सा पद्धति के कई मुद्दों में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग, जैसे-जैसे यह विकसित और सुधार होता है, निश्चित रूप से और भी प्रभावशाली सफलता प्राप्त करेगा। सैद्धांतिक रूप से, यह विभिन्न मानव रोगों के ईटियोलॉजिकल उपचार की एकमात्र विधि बनी हुई है, जिसकी उत्पत्ति में आनुवंशिकता को एक या दूसरे तरीके से "प्रतिनिधित्व" किया जाता है। वंशानुगत बीमारियों से होने वाली मृत्यु दर और विकलांगता के खिलाफ लड़ाई में दवा के सभी साधनों और ताकतों का इस्तेमाल किया जाना चाहिए।

उच्च जोखिम समूह की महिलाओं में जन्मजात विकृति की रोकथाम

इसके चिकित्सा और सामाजिक-आर्थिक महत्व के संबंध में मानव जन्मजात विकृति का मुकाबला करने की समस्या विशेष रूप से विशेषज्ञों का बहुत ध्यान आकर्षित करती है। जन्म दोषों की आवृत्ति में निरंतर वृद्धि (मानसिक मंदता सहित नवजात शिशुओं में 6-8% तक) और, सबसे ऊपर, वे जो किसी व्यक्ति की व्यवहार्यता और उसके सामाजिक अनुकूलन की संभावना को काफी कम कर देते हैं, जिससे एक संख्या का निर्माण हुआ इन विकारों की रोकथाम के लिए मौलिक रूप से नए तरीकों की।

जन्मजात रोगों का मुकाबला करने का मुख्य तरीका विशेष महंगी विधियों का उपयोग करके उनका प्रसव पूर्व निदान है और बीमारी या दोष की स्थिति में गर्भावस्था को समाप्त करना है। यह बिल्कुल स्पष्ट है कि, माँ को होने वाले गंभीर मनोवैज्ञानिक आघात के अलावा, इस काम के लिए महत्वपूर्ण भौतिक लागतों की आवश्यकता होती है (नीचे देखें)। वर्तमान में, विदेशों में यह आम तौर पर मान्यता प्राप्त है कि, सभी दृष्टिकोणों से, समय पर असामान्य भ्रूण के साथ गर्भावस्था का निदान करना बहुत अधिक "लाभदायक" है, लेकिन ऐसी गर्भावस्था को बिल्कुल भी होने से रोकने के लिए। यह अंत करने के लिए, सबसे गंभीर प्रकार की जन्मजात विसंगतियों को रोकने के लिए कई अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम लागू किए जा रहे हैं - तथाकथित न्यूरल ट्यूब दोष - एक मस्तिष्क की अनुपस्थिति (एनेसेफली), रीढ़ की हड्डी के हर्निया के साथ स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी) बिफिडा) और अन्य, जिसकी आवृत्ति दुनिया के विभिन्न क्षेत्रों में प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 1 से 8 तक होती है। निम्नलिखित पर जोर देना बहुत महत्वपूर्ण है: ऐसे बच्चों को जन्म देने वाली 5 से 10% माताओं में बाद की गर्भावस्था से असामान्य संतानें होती हैं।

इस संबंध में, इन कार्यक्रमों का मुख्य कार्य उन महिलाओं में असामान्य बच्चों की पुनरावृत्ति को रोकना है जिनके पहले से ही गर्भावस्था में विकृतियों वाला बच्चा था। यह कुछ शारीरिक रूप से सक्रिय पदार्थों के साथ महिला के शरीर को संतृप्त करके प्राप्त किया जाता है। विशेष रूप से, कुछ देशों (ग्रेट ब्रिटेन, चेकोस्लोवाकिया, हंगरी, आदि) में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के पहले 12 हफ्तों में विभिन्न संयोजनों में विटामिन (विशेष रूप से फोलिक एसिड) लेने से बच्चे के पुन: जन्म की आवृत्ति कम हो जाती है। 5 -10% से 0-1% तक न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे

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इज़राइल में आनुवंशिकी तेजी से विकसित हो रही है, वंशानुगत रोगों के निदान और उपचार के प्रगतिशील तरीके हैं। विशेष अनुसंधान का दायरा लगातार बढ़ रहा है, प्रयोगशाला आधार बढ़ रहा है, और चिकित्सा कर्मी अपनी योग्यता में सुधार कर रहे हैं। जितनी जल्दी हो सके निदान करने और वंशानुगत असामान्यताओं का जटिल उपचार शुरू करने की क्षमता इज़राइल में बच्चों के उपचार को सबसे लोकप्रिय और प्रभावी बनाती है।

आनुवंशिक रोगों का निदान

वंशानुगत रोगों का उपचार कट्टरपंथी और उपशामक हो सकता है, लेकिन पहले एक सटीक निदान किया जाना चाहिए। नवीनतम तकनीकों के उपयोग के लिए धन्यवाद, तेल अवीव सोरास्की मेडिकल सेंटर (इचिलोव क्लिनिक) के विशेषज्ञ सफलतापूर्वक निदान करते हैं, एक सटीक निदान करते हैं और आगे की उपचार योजना पर व्यापक सिफारिशें देते हैं।

यह समझा जाना चाहिए कि यदि कट्टरपंथी हस्तक्षेप असंभव है, तो डॉक्टरों के प्रयासों का उद्देश्य एक छोटे रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है: सामाजिक अनुकूलन, महत्वपूर्ण कार्यों की बहाली, बाहरी दोषों का सुधार, आदि। एक सटीक निदान के बाद लक्षणों से राहत, कार्रवाई के अगले पाठ्यक्रम की मैपिंग और भविष्य के स्वास्थ्य परिवर्तनों की भविष्यवाणी करना संभव है। आप तुरंत एक परीक्षा से गुजर सकते हैं और इचिलोव क्लिनिक में एक आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति की पुष्टि कर सकते हैं, जिसके बाद रोगी को पहचानी गई बीमारी के लिए एक व्यापक उपचार निर्धारित किया जाएगा।

सौरस्की केंद्र न केवल बच्चों, बल्कि भविष्य के माता-पिता और गर्भवती महिलाओं के परीक्षण और परीक्षा की पेशकश करता है। इस तरह के एक अध्ययन को विशेष रूप से जटिल व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों के लिए संकेत दिया गया है। अध्ययन स्वस्थ संतान के जन्म की संभावना की डिग्री दिखाएगा, जिसके बाद डॉक्टर आगे के चिकित्सीय उपायों का निर्धारण करेगा। नवीनतम तकनीकों की मदद से बच्चे को वंशानुगत असामान्यताओं के संचरण का जोखिम यथासंभव सटीक रूप से स्थापित किया जाता है।

आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे और वंशानुगत असामान्यताओं वाले बच्चे की अपेक्षा करने वाले जोड़ों को पहले से ही एक इतिहास एकत्र करने और निदान करने के चरण में जटिल उपचार निर्धारित किया जाता है।

इचिलोव में बाल चिकित्सा आनुवंशिक निदान

6% तक नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकास संबंधी विकार होते हैं; कुछ बच्चों में, आनुवंशिक विकारों के लक्षण बाद में पाए जाते हैं। कभी-कभी माता-पिता के लिए मौजूदा खतरे के बारे में जानना पर्याप्त होता है ताकि बच्चे के लिए खतरनाक स्थितियों से बचा जा सके। प्रमुख इज़राइली विशेषज्ञों द्वारा आनुवंशिक परामर्श प्रारंभिक अवस्था में विसंगतियों की उपस्थिति का निर्धारण करने और समय पर उपचार शुरू करने में मदद करते हैं।

इनमें बच्चों में निम्नलिखित बीमारियां शामिल हैं:

• दोष या कई विकृतियाँ और विसंगतियाँ (तंत्रिका ट्यूब दोष, कटे होंठ, हृदय दोष);
• मानसिक मंदता जैसे आत्मकेंद्रित, अज्ञात व्युत्पत्ति की अन्य विकासात्मक अक्षमताएं, सीखने के लिए एक बच्चे की अनुत्तरदायी;
• मस्तिष्क की संरचनात्मक जन्मजात विसंगतियाँ;
• संवेदी और चयापचय संबंधी असामान्यताएं;
• आनुवंशिक असामान्यताएं, निदान और अज्ञात;
• गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं।

जन्मजात रोगों में, एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित होते हैं, जो पीढ़ी से पीढ़ी तक प्रसारित होते हैं। इनमें थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, मायोपैथी के कुछ रूप शामिल हैं। अन्य मामलों में, वंशानुगत विचलन गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के कारण होते हैं। इस तरह का उत्परिवर्तन एक बच्चे को एक माता-पिता से विरासत में मिला हो सकता है या अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में अनायास हो सकता है। क्रोमोसोमल विकार का एक महत्वपूर्ण उदाहरण डाउन की बीमारी या रेटिनोब्लास्टोमा है।

बच्चों में वंशानुगत दोषों के शीघ्र निदान के लिए, इचिलोव मेडिकल सेंटर प्रयोगशाला अनुसंधान के विभिन्न तरीकों का उपयोग करता है:

• आणविक, जो भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में डीएनए में विचलन स्थापित करने की अनुमति देता है;
• साइटोजेनेटिक, जिसमें विभिन्न ऊतकों में गुणसूत्रों की जांच की जाती है;
• जैव रासायनिक, शरीर में चयापचय विचलन की स्थापना;
• नैदानिक, घटना के कारणों को स्थापित करने, उपचार और रोकथाम का संचालन करने में मदद करता है।

जटिल उपचार निर्धारित करने और आनुवंशिक रोग के पाठ्यक्रम की निगरानी के अलावा, डॉक्टरों का कार्य भविष्य में रोग की शुरुआत की भविष्यवाणी करना है।

बच्चों में आनुवंशिक रोगों का उपचार

इज़राइल में बच्चों के उपचार में गतिविधियों की एक पूरी श्रृंखला शामिल है। सबसे पहले, प्राथमिक निदान की पुष्टि या बनाने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं। आनुवंशिक उत्परिवर्तन को निर्धारित करने के लिए माता-पिता को तकनीकी विकास के सबसे नवीन तरीकों की पेशकश की जाएगी।

कुल मिलाकर, 600 आनुवंशिक असामान्यताएं वर्तमान में विज्ञान के लिए जानी जाती हैं, इसलिए एक बच्चे की समय पर जांच से रोग की पहचान करना और सक्षम उपचार शुरू करना संभव हो जाएगा। नवजात शिशु का आनुवंशिक परीक्षण एक कारण है कि महिलाएं इचिलोव (सौरस्की) क्लिनिक में जन्म देना पसंद करती हैं।

हाल ही में, वंशानुगत रोगों के उपचार को एक निराशाजनक व्यवसाय माना जाता था, इसलिए आनुवंशिक रोग को एक निर्णय माना जाता था। वर्तमान में, महत्वपूर्ण प्रगति ध्यान देने योग्य है, विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है, और इजरायल के आनुवंशिकीविद् बच्चे के विकास में इस तरह के विचलन के लिए नवीनतम उपचार आहार प्रदान करते हैं।

आनुवंशिक रोग विशेषताओं में बहुत विषम हैं, इसलिए नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और व्यक्तिगत रोगी मापदंडों को ध्यान में रखते हुए उपचार निर्धारित किया जाता है। कई मामलों में, इनपेशेंट उपचार को प्राथमिकता दी जाती है। चिकित्सकों को एक छोटे रोगी की सबसे व्यापक जांच करने में सक्षम होना चाहिए, एक दवा आहार का चयन करना चाहिए, और, यदि संकेत दिया गया है, तो सर्जरी करें।

हार्मोनल और प्रतिरक्षा चिकित्सा को सही ढंग से चुनने के लिए, आपको रोगी की व्यापक परीक्षा और सावधानीपूर्वक निगरानी की आवश्यकता होती है। बच्चे की स्थिति और उम्र के आधार पर चिकित्सीय नियुक्तियों की शर्तें भी व्यक्तिगत हैं। कुछ मामलों में, माता-पिता को आगे की प्रक्रियाओं और रोगी की निगरानी के लिए एक विस्तृत योजना प्राप्त होती है। रोग, आहार और फिजियोथेरेपी की अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए बच्चे के लिए दवाओं का चयन किया जाता है।

सौरस्की केंद्र में उपचार प्रक्रिया की मुख्य दिशाएँ

बच्चों में आनुवंशिक असामान्यताओं का उपचार एक जटिल और लंबी प्रक्रिया है। ऐसी बीमारियों को पूरी तरह से ठीक करना कभी-कभी असंभव होता है, लेकिन उपचार तीन मुख्य दिशाओं में किया जाता है।

• स्वास्थ्य विकारों के कारणों के उद्देश्य से एटियलॉजिकल विधि सबसे प्रभावी है। जीन सुधार की नवीनतम विधि में क्षतिग्रस्त डीएनए खंड को अलग करना, उसका क्लोन बनाना और एक स्वस्थ घटक को उसके मूल स्थान पर लाना शामिल है। वंशानुगत स्वास्थ्य समस्याओं से निपटने का यह सबसे आशाजनक और अभिनव तरीका है। आज, कार्य को अत्यंत कठिन माना जाता है, लेकिन यह पहले से ही कई संकेतों के लिए उपयोग किया जाता है।
• रोगजनक विधि शरीर में होने वाली आंतरिक प्रक्रियाओं को प्रभावित करती है। इस मामले में, पैथोलॉजिकल जीनोम प्रभावित होता है, रोगी की शारीरिक और जैव रासायनिक स्थिति को सभी उपलब्ध तरीकों से ठीक किया जाता है।
• प्रभाव की रोगसूचक विधि का उद्देश्य दर्द सिंड्रोम, नकारात्मक स्थितियों को दूर करना और रोग के आगे विकास के लिए बाधाएं पैदा करना है। इस दिशा का उपयोग अकेले या अन्य प्रकार के उपचार के संयोजन में किया जाता है, लेकिन जीन विकारों की पहचान के मामले में, यह हमेशा निर्धारित किया जाता है। फार्माकोलॉजी चिकित्सीय दवाओं की एक विस्तृत श्रृंखला प्रदान करती है जो रोगों की अभिव्यक्तियों को कम कर सकती है। ये एंटीकॉन्वेलसेंट, दर्द निवारक, शामक और अन्य दवाएं हैं जो एक बच्चे को चिकित्सा नियुक्ति के बाद ही दी जानी चाहिए।
• बच्चे के शरीर के बाहरी दोषों और आंतरिक विसंगतियों को ठीक करने के लिए शल्य चिकित्सा पद्धति आवश्यक है। सर्जिकल हस्तक्षेप के लिए संकेत बहुत सावधानी से दिए गए हैं। कभी-कभी एक छोटे रोगी को सर्जरी के लिए तैयार करने के लिए एक लंबी प्रारंभिक परीक्षा और उपचार की आवश्यकता होती है।

इज़राइल में बच्चों के इलाज के सकारात्मक उदाहरण के रूप में, हम एक सामान्य आनुवंशिक बीमारी - ऑटिज़्म के आंकड़ों का हवाला दे सकते हैं। इचिलोव-सोरास्की अस्पताल में, विसंगतियों का शीघ्र पता लगाने (छह महीने की उम्र से) ने इन बच्चों में से 47% को भविष्य में सामान्य रूप से विकसित करने में सक्षम बनाया। बाकी जांच किए गए बच्चों में उल्लंघन का पता चला, डॉक्टरों ने महत्वहीन माना, चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता नहीं थी।

माता-पिता को सलाह दी जाती है कि जब खतरनाक लक्षण दिखाई दें या बच्चों के स्वास्थ्य में स्पष्ट विचलन हों तो घबराएं नहीं। जितनी जल्दी हो सके क्लिनिक से संपर्क करने का प्रयास करें, आगे की कार्रवाई पर सिफारिशें और व्यापक सलाह प्राप्त करें।

पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी एक प्रशिक्षण, अनुसंधान, चिकित्सा, मनोरंजन, पुनर्योजी और जेरोन्टोलॉजी (कायाकल्प) संस्थान है, जिसकी स्थापना 2010 में स्वीबोड्ज़िस, पोलैंड में हुई थी। कुछ ही समय में पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी ने दुनिया भर में ख्याति प्राप्त की और एक बन गई यूरोप में प्रमुख चिकित्सा केंद्र। हमारे केंद्र में 30 देशों (संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, ऑस्ट्रेलिया, इज़राइल, यूरोपीय संघ, सीआईएस, एशियाई और अफ्रीकी देशों) के मरीजों का इलाज और पुनर्जनन पहले ही सफलतापूर्वक हो चुका है। पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी न केवल कई पुरानी असाध्य और आनुवंशिक बीमारियों को रोकने और उनका इलाज करने में अग्रणी है, बल्कि दुनिया का एकमात्र केंद्र है जिसमें सरल हानिरहित प्राकृतिक तकनीकों की मदद से शरीर के पुनर्जनन की एकीकृत विधि को लागू किया जाता है और व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। हमारे केंद्र में पूरक और पुनर्योजी चिकित्सा में एक आशाजनक नई दिशा विकसित, सिद्ध और व्यवहार में लागू की गई थी।

इस तकनीक का अमूल्य लाभ शरीर की इतनी तेजी से बहाली, पुनर्जनन और कायाकल्प है कि हमारे रोगी किसी भी स्थिति में और किसी भी उम्र में दर्द निवारक, भोजन की खुराक सहित कोई भी दवा लेना लगभग पूरी तरह से बंद कर देते हैं। वे अपने भोजन को प्रतिबंधित करना और किसी भी आहार को रखना भी बंद कर देते हैं। वे बीमारियों और दवाओं के बिना एक पूर्ण जीवन जीते हैं!

पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी अलिकसंद्र हारेत्स्की की लेखक की विधि के आधार पर काम करती है "मानव अंग पुनर्जनन की विधि, जैविक शरीर कायाकल्प, पुरानी "असाध्य" बीमारियों की एकीकृत चिकित्सा और पुनर्योजी चिकित्सा तकनीकों की मदद से उम्र बढ़ने"।

आप हमारी अकादमी की आधिकारिक वेबसाइट www.acadregmed.com पर हमारी पद्धति के मूल तत्वों से परिचित हो सकते हैं, हमने वहां बहुत सारी व्यावहारिक जानकारी पोस्ट की है। आप सीख सकते हैं कि हानिकारक विषाक्त पदार्थों और परजीवियों के शरीर को प्रभावी ढंग से कैसे साफ किया जाए, बीमारियों के मुख्य कारणों को कैसे खत्म किया जाए और प्रतिरक्षा प्रणाली को बढ़ावा दिया जाए। आप यह भी सीख सकते हैं कि विभिन्न गंभीर बीमारियों वाले बीमार लोगों में शरीर के उत्थान और स्व-उपचार के तंत्र को कैसे शुरू किया जाए।

हमारी पुनर्जनन पद्धति दुनिया में कहीं और अद्वितीय है!

हमारी एकेडमी ऑफ रीजनरेटिव मेडिसिन दुनिया का एकमात्र स्वास्थ्य देखभाल संस्थान है जिसमें उपचार के केवल हानिरहित प्राकृतिक तरीकों और हमारे अपने ज्ञान के विकास का उपयोग किया जाता है। यह हमें कई बीमारियों के इलाज में ऐसे अविश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने की अनुमति देता है। हमारी पद्धति, कई असाध्य रोगों के उपचार के लिए एकमात्र प्रभावी, बीमारियों और दवाओं के बिना आपका जीवन है!

अद्वितीय सकारात्मक साइड इफेक्ट!

हमारी पद्धति की विशिष्टता यह है कि यह हमें उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को रोकने और कई "असाध्य रोगों" के नाम को "इलाज योग्य बीमारियों" से बदलने की अनुमति देता है। इस तकनीक का उपयोग लोगों को न्यूनतम लागत पर जीवन पर एक नया पट्टा देने का अवसर प्रदान करता है। यह सार्वभौमिक और हानिरहित है। इसका व्यावहारिक रूप से कोई मतभेद नहीं है। इसका उपयोग न केवल कई बीमारियों की रोकथाम और उपचार के लिए बल्कि किसी भी उम्र में शरीर के कायाकल्प के लिए भी किया जा सकता है। सकारात्मक साइड इफेक्ट, जो न केवल त्वचा के बल्कि पूरे मानव शरीर के उत्थान और कायाकल्प के रूप में प्रकट होता है, इसका मतलब है कि यह आपके स्वास्थ्य और सुंदरता को आराम और बेहतर बनाने के लिए पृथ्वी पर सबसे अच्छी जगह है। हमारी अकादमी में इलाज कराने के बाद, हर व्यक्ति बिना किसी प्लास्टिक सर्जरी के स्वस्थ और कई साल छोटा दिखता है और महसूस करता है। हम आपको इसे अपने लिए देखने के लिए आमंत्रित करते हैं!

व्यावसायिकता और गुणवत्ता!

हमारे उच्च पेशेवर विशेषज्ञों, हमारी उच्च स्तर की ग्राहक सेवा और व्यापक रोग उपचार की संभावना के कारण अकादमी ऑफ रीजनरेटिव मेडिसिन ने दुनिया भर में अपने रोगियों से उच्च प्रशंसा और मान्यता अर्जित की है। हमारे केंद्र के कर्मचारी पोलिश, रूसी, अंग्रेजी और कई अन्य भाषाएं धाराप्रवाह बोलते हैं और किसी भी देश के रोगियों को उच्च गुणवत्ता वाली सहायता प्रदान करते हैं।

वाजिब कीमतें!

यूरोपीय देशों, संयुक्त राज्य अमेरिका, जापान और यहां तक ​​कि चीन में अन्य चिकित्सा केंद्रों की सेवाओं की लागत की तुलना में हमारी सेवाओं की लागत, असाध्य रोगों के उपचार के अन्य तरीकों का उपयोग करने की तुलना में दसियों या सैकड़ों गुना कम है। हमारी कीमतें कम हैं लेकिन प्रभावशीलता अधिक है!

शरीर के पुनर्जन्म के बाद जीवन की एक उच्च गुणवत्ता!

हमारे काम का महत्वपूर्ण लाभ हमारे केंद्र में स्वस्थ अंगों और पूरे शरीर में कायाकल्प कोशिकाओं के साथ, एक मजबूत प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ, बीमारियों और दवाओं के बिना इलाज के बाद हमारे रोगियों के जीवन की उच्च गुणवत्ता है।

स्वास्थ्यकर जलवायु!

हमारी अकादमी पोलैंड के दक्षिण-पश्चिमी भाग में तलहटी क्षेत्र में स्थित है। इस क्षेत्र का मुख्य लाभ स्वच्छ हवा और पूरे वर्ष अनुकूल मौसम की स्थिति के साथ हल्की जलवायु है।

आरामदायक आवास!

हम अच्छी तरह से सुसज्जित एक बेडरूम और हमारे केंद्र में एक बाथरूम और एक रसोई के साथ दो बेडरूम अपार्टमेंट में घर के माहौल के साथ आरामदायक आत्म खानपान आवास प्रदान करते हैं। यह हमारे रोगियों को अस्पताल में रहने का मन नहीं करता है और मनोवैज्ञानिक आराम प्रदान करता है।

पुनर्योजी चिकित्सा का सही पाठ्यक्रम कैसे चुनें?

हमारी वेबसाइट पर पोस्ट की गई जानकारी से परिचित होने के बाद कई लोग सोचते हैं कि हम जादूगर हैं और एक हफ्ते के भीतर हम कई वर्षों से मौजूद बड़ी समस्याओं को खत्म कर सकते हैं। कभी-कभी हमारे केंद्र में बहुत जल्दी शानदार परिणाम प्राप्त होते हैं - भगवान चमत्कार करता है, लेकिन यह एक अपवाद है। ज्यादातर मामलों में, हमें और हमारे मरीज को एक लक्ष्य प्राप्त करने के लिए भगवान की मदद से कड़ी मेहनत और लंबे समय तक काम करना चाहिए। हमारा काम शरीर को शुद्ध करना और उसकी पुरानी, ​​बीमार और क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को युवा और स्वस्थ कोशिकाओं से बदलना है। बहुत क्षतिग्रस्त और कमजोर शरीर के पुनर्जनन की प्रक्रिया में बहुत समय लगता है। हम केवल आपके लिए पुनर्योजी चिकित्सा के सही पाठ्यक्रम की सिफारिश कर सकते हैं। विकल्प हमेशा रोगी के पास रहता है और उसके विश्वास, इच्छाओं और संभावनाओं पर निर्भर करता है! और इस प्रकार परिणाम आपकी पसंद पर निर्भर करता है!

आपका भाग्य आपके हाथों में है!

पुनर्योजी चिकित्सा के पाठ्यक्रम की लागत!

ज्यादातर मामलों में, जो मरीज हमारी अकादमी में आते हैं, वे केवल एक ही अंग का इलाज करने में रुचि रखते हैं, जो उनकी बीमारियों से अधिक प्रभावित होता है। लेकिन हम इसके अलग-अलग क्षतिग्रस्त हिस्सों के बजाय पूरे शरीर के स्वास्थ्य सुधार और पुनर्जनन में लगे हुए हैं।

एक आधुनिक व्यक्ति यथासंभव लंबे समय तक युवा और स्वस्थ रहने का प्रयास करता है। अब, सौभाग्य से हमारे लिए, हमारे पास ऐसा अवसर है, श्रीमान को धन्यवाद। अलिकसंद्र हारेत्स्की

• लोग बुढ़ापे से नहीं बल्कि बीमारियों से मरते हैं। हमने एक सार्वभौमिक तरीका खोज लिया है कि कैसे पुरानी और लाइलाज बीमारियों से छुटकारा पाया जाए और लोगों के जीवन को लंबे समय तक बढ़ाया जाए। पूरे शरीर के पुनर्जनन की हमारी पद्धति कोई सिद्धांत नहीं है। इसका परीक्षण किया जाता है और अभ्यास में सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है।

हम स्वास्थ्य की रोकथाम, संरक्षण, बहाली और सुधार के लिए पुनर्योजी चिकित्सा के विभिन्न पाठ्यक्रमों की पेशकश करते हैं, जिसके उपयोग से हमें यह अनुमति मिलती है:

पूरे शरीर को शुद्ध करने के लिए, शरीर को खुद को ठीक करने के लिए प्रोत्साहित करें और कई बीमारियों की प्रगति को रोकें। यह अतिशयोक्ति के बिना कहा जा सकता है कि यह मानव शरीर को पुनर्जीवित करने, विभिन्न रोगों को रोकने और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को रोकने का सबसे अच्छा तरीका है: 13-30 - दिन के कार्यक्रम।

1+ रोग की प्रगति को रोकने के लिए या "असाध्य" रोगों के हल्के और मध्यवर्ती रूपों के मामले में इससे छुटकारा पाने के लिए: 30-60- दिन के कार्यक्रम।

1 और 2+ गंभीर "असाध्य" और यहां तक ​​\u200b\u200bकि बीमारियों के आनुवंशिक रूपों के मामले में बीमारियों से छुटकारा पाने के लिए, पहले से खोए हुए कार्यों को वापस पाने के लिए, बुजुर्गों और गंभीर रूप से बीमार लोगों के साथ-साथ रोगियों में पुनर्जनन और कायाकल्प की प्रक्रिया शुरू करने के लिए। पूरे शरीर के पुनर्जनन की हमारी पद्धति की सहायता से केवल किसी प्रत्यारोपण सर्जन के बिना अंग प्रत्यारोपण की आवश्यकता है: 30-दिन या 60-दिन के कार्यक्रम या 365-दिन के कार्यक्रम के कुछ पाठ्यक्रम।

पाठ्यक्रम की लागत और अवधि अकादमी के विशेषज्ञों द्वारा प्रत्येक रोगी के लिए व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है और रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति पर निर्भर करती है। बुनियादी मूल्य जिनके आधार पर सेवाओं की लागत की गणना की जाती है, नीचे दिखाए गए हैं।

पुनर्योजी चिकित्सा अकादमी, Swiebodzice, पोलैंड में सेवाओं की लागत।

विषहरण, शरीर की सफाई और रोग की रोकथाम के कार्यक्रम

	प्रकाश 6-दिन	प्रकाश 13-दिन	गहन 6 दिन
प्रक्रियाओं की लागत	190x6=1140 यूरो	168x12=2016 यूरो	225x6=1350 यूरो
	25x6=150 यूरो	25x13=325 यूरो	25x6=150 यूरो
	38x6=228 यूरो	38x13=494 यूरो	38x6=228 यूरो
भोजन की लागत	19x4=76 यूरो	19x9=171 यूरो	19x4=76 यूरो
एक शरीर शुद्ध कार्यक्रम की लागत +भोजन +एक मानक कमरे में आवास	1366 यूरो (1 दिन-228 यूरो)	2512 यूरो (1 दिन-193 यूरो)	1576 यूरो (1 दिन–263 यूरो)
एक शरीर शुद्ध कार्यक्रम की लागत +भोजन +एक लक्स कमरे में आवास	1444 यूरो (1 दिन–241 यूरो)	2681 यूरो (1 दिन-206 यूरो)	1654 यूरो (1 दिन-276 यूरो)

रोग, रोकथाम स्वास्थ्य सुधार, शरीर की सफाई, अंग पुनर्जनन, पूरे शरीर का उत्थान, शरीर कायाकल्प, सौंदर्य चिकित्सा, पुनर्वास और फिजियोथेरेपी के लिए कार्यक्रम मानव शरीर की आरक्षित क्षमता को प्राप्त करने के लिए बहाल करने के लिए और एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम

	13 दिन	20 दिन	30 दिन
प्रक्रियाओं की लागत	223x12=2676 यूरो	193x18=3474 यूरो	168x26=4368 यूरो
एक मानक कमरे में आवास की लागत	25x13=325 यूरो	25x20=500 यूरो	25x30=750 यूरो
एक लक्जरी कमरे में आवास की लागत	38x13=494 यूरो	38x20=760 यूरो	38x30=1140 यूरो
भोजन की लागत	19x9=171 यूरो	19x14=266 यूरो	19x20=380 यूरो
	3172 यूरो (1 दिन–244 यूरो)	4240 यूरो (1 दिन-212 यूरो)	5498 यूरो (1 दिन-183 यूरो)
	3341 यूरो (1 दिन-257 यूरो)	4500 यूरो (1 दिन-225 यूरो)	5888 यूरो (1 दिन-196 यूरो)

रोग के लिए कार्यक्रम, रोकथाम स्वास्थ्य सुधार, शरीर की सफाई, अंग पुनर्जनन, पूरे शरीर का उत्थान, शरीर का कायाकल्प, सौंदर्य चिकित्सा, पुनर्वास और फिजियोथेरेपी मानव शरीर की आरक्षित क्षमता को प्राप्त करने के लिए बहाल करने के लिए और एथलीटों द्वारा उच्चतम खेल परिणाम, बुजुर्गों के लिए और पुरानी और असाध्य बीमारियों वाले लोगों के लिए

	60 दिन (30 दिनों की प्रक्रिया)	90 दिन की (44 दिनों की प्रक्रिया)
प्रक्रियाओं की लागत	148x30=4440 यूरो	148x44=6512 यूरो
एक मानक कमरे में आवास की लागत	20x60=1200 यूरो	20x90=1800 यूरो
एक लक्जरी कमरे में आवास की लागत	33x60=1980 यूरो	33x90=2970 यूरो
भोजन की लागत	13x52=676 यूरो	13x78=1014 यूरो
एक स्वास्थ्य सुधार कार्यक्रम की लागत +भोजन +एक मानक कमरे में आवास	6316 यूरो (1 दिन-105 यूरो)	9326 यूरो (1 दिन-104 यूरो)
एक स्वास्थ्य सुधार कार्यक्रम की लागत + भोजन + एक लक्स कमरे में आवास	7096 यूरो (1 दिन-118 यूरो)	10496 यूरो (1 दिन-117 यूरो)

	180 दिन (52 दिनों की प्रक्रिया)	365 दिन (प्रक्रियाओं के 104 दिन)
प्रक्रियाओं की लागत	148x52=7696 यूरो	148x104=15392 यूरो
एक मानक कमरे में आवास की लागत	20x180=3600 यूरो	20x365=7300 यूरो
एक लक्जरी कमरे में आवास की लागत	33x180=5940 यूरो	33x365 = 12045 यूरो
भोजन की लागत	13x164=2132 यूरो	13x333=4329 यूरो
एक स्वास्थ्य सुधार कार्यक्रम की लागत +भोजन +एक मानक कमरे में आवास	13428 यूरो (1 दिन-75 यूरो)	27021 यूरो (1 दिन-74 यूरो)
एक स्वास्थ्य सुधार कार्यक्रम की लागत +भोजन +एक लक्स कमरे में आवास	15768 यूरो (1 दिन-88 यूरो)	31766 यूरो (1 दिन-87 यूरो)

2 या अधिक लोगों के लिए एक ही कमरे में रहने पर आवास पर 25% की छूट।

बच्चे का जन्म- हर जोड़े के लिए सबसे खुशी की घटना। बच्चे के साथ मिलने की प्रतीक्षा अक्सर उसके स्वास्थ्य और उचित विकास के बारे में चिंतित विचारों से प्रभावित होती है। ज्यादातर मामलों में, युवा माता-पिता की चिंताएं व्यर्थ हो जाती हैं, लेकिन कभी-कभी भाग्य अजन्मे बच्चे के साथ काफी कठोर व्यवहार करता है: बच्चे को माँ और पिताजी से न केवल बालों का रंग, आंखों का आकार और एक प्यारी सी मुस्कान मिलती है, बल्कि विभिन्न वंशानुगत रोग भी होते हैं। .

चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, प्रत्येक गर्भवती माँ के लिए वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना 3-5% है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना 1:700 है। निदान के लिए सबसे कठिन और आगे के उपचार के लिए उत्तरदायी, तथाकथित अनाथ रोग हैं: अस्थिजनन अपूर्णता, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, मेनकेस सिंड्रोम, प्रोजेरिया और कई अन्य। एक नियम के रूप में, ये आनुवंशिक वंशानुगत रोग बच्चे के जीवन के लिए खतरा पैदा करते हैं, इसकी अवधि और गुणवत्ता को काफी कम करते हैं, और विकलांगता की ओर ले जाते हैं। हमारे देश में, "दुर्लभ" को एक ऐसी बीमारी माना जाता है जो 1:10,000 की आवृत्ति के साथ होती है।

वंशानुगत रोगों के कारण

मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्रों में निहित एक निश्चित कोड होता है। कुल मिलाकर, एक व्यक्ति में उनमें से 46 हैं: उनमें से 22 ऑटोसोमल जोड़े हैं, और 23 वीं जोड़ी गुणसूत्र किसी व्यक्ति के लिंग के लिए जिम्मेदार है। बदले में, क्रोमोसोम में कई जीन होते हैं जो जीव की एक निश्चित संपत्ति के बारे में जानकारी रखते हैं। गर्भाधान के समय बनने वाली पहली कोशिका में 23 मातृ गुणसूत्र और समान संख्या में पितृ होते हैं। एक जीन या गुणसूत्र में एक दोष एक आनुवंशिक विकार की ओर जाता है।

आनुवंशिक विकार विभिन्न प्रकार के होते हैं: एक एकल जीन दोष, एक गुणसूत्र दोष और एक जटिल दोष।

एकल जीन दोषएक या दोनों माता-पिता से नीचे पारित किया जा सकता है। इसके अलावा, एक अप्रभावी जीन के वाहक होने के कारण, माँ और पिताजी को अपनी बीमारी के बारे में पता भी नहीं हो सकता है। इन बीमारियों में प्रोजेरिया, मेनकेस सिंड्रोम, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा और ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा शामिल हैं। एक दोष जो गुणसूत्र 23 से संचरित होता है उसे X-लिंक्ड कहा जाता है। प्रत्येक व्यक्ति को अपनी मां से एक एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है, लेकिन अपने पिता से वह एक वाई गुणसूत्र (इस मामले में, एक लड़का पैदा होता है) या एक एक्स गुणसूत्र (एक लड़की दिखाई देती है) प्राप्त कर सकता है। यदि लड़के के X गुणसूत्र पर एक दोषपूर्ण जीन पाया जाता है, तो इसे दूसरे स्वस्थ X गुणसूत्र द्वारा संतुलित नहीं किया जा सकता है, और इसलिए विकृति की संभावना है। यह दोष रोग की वाहक मां से संचरित हो सकता है या पूरी तरह से अप्रत्याशित रूप से बन सकता है।

गुणसूत्र दोष- उनकी संरचना और संख्या में परिवर्तन। मूल रूप से, माता-पिता के अंडे और शुक्राणु के निर्माण के दौरान ऐसे दोष बनते हैं, इन कोशिकाओं के विलय होने पर भ्रूण में एक गुणसूत्र दोष होता है। इस तरह की विकृति, एक नियम के रूप में, शारीरिक और मानसिक विकास में गंभीर विकारों के रूप में प्रकट होती है।

जटिल दोषपर्यावरणीय कारकों के जीन या समूह के जीन के संपर्क के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं। इन रोगों के संचरण का तंत्र अभी भी पूरी तरह से समझा नहीं गया है। डॉक्टरों के अनुसार, बच्चे को माता-पिता से कुछ पर्यावरणीय कारकों के प्रति एक विशेष संवेदनशीलता विरासत में मिलती है, जिसके प्रभाव में अंततः रोग विकसित हो सकता है।

प्रसवपूर्व अवधि में निदान

प्रसव पूर्व काल में भी बच्चों के वंशानुगत रोगों का पता लगाया जा सकता है। इसलिए, हाल ही में, कई परामर्शों में, एक परीक्षण जो एएफपी, एस्ट्रोजन और एचसीजी हार्मोन के स्तर को निर्धारित करता है, गर्भावस्था के 18 सप्ताह के बीच की सभी महिलाओं के लिए किया जाता है। यह गुणसूत्र संबंधी दोषों के कारण बच्चे के विकासात्मक विकृति को निर्धारित करने में मदद करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह स्क्रीनिंग आनुवंशिक विकारों के केवल एक हिस्से की पहचान करना संभव बनाती है, जबकि वंशानुगत रोगों का आधुनिक वर्गीकरण एक जटिल प्रणाली है जिसमें लगभग दो हजार रोग, स्थितियां और सिंड्रोम शामिल हैं।

भविष्य के माता-पिता को यह ध्यान रखना चाहिए कि इस विश्लेषण के परिणामों के आधार पर, एक विशिष्ट बीमारी का निदान नहीं किया जाता है, लेकिन केवल इसकी संभावना निर्धारित की जाती है और अतिरिक्त परीक्षाओं की आवश्यकता पर निर्णय लिया जाता है।

उल्ववेधन- एक प्रक्रिया जिसके दौरान डॉक्टर, एक पतली और लंबी सुई का उपयोग करके, पेट की दीवार के माध्यम से महिला के गर्भाशय में प्रवेश करते हुए, एमनियोटिक द्रव खींचता है। पहले, भ्रूण की स्थिति और सुई डालने के लिए सबसे अच्छी जगह निर्धारित करने के लिए महिला को अल्ट्रासाउंड परीक्षा के लिए भेजा जाता है। कभी-कभी एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया के दौरान ही अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

यह अध्ययन आपको कई गुणसूत्र दोषों की पहचान करने, बच्चे के फेफड़ों के विकास की डिग्री निर्धारित करने (यदि निर्धारित तिथि से पहले जन्म देना आवश्यक है) निर्धारित करने की अनुमति देता है, तो बच्चे के लिंग का सटीक निर्धारण करें (यदि इससे जुड़े रोगों का खतरा है) एक निश्चित लिंग)। परिणामी द्रव के अध्ययन में कई सप्ताह लगते हैं। इस प्रक्रिया का नुकसान यह है कि इसे 16 सप्ताह से अधिक की गर्भकालीन आयु में किया जा सकता है, जिसका अर्थ है कि एक महिला के पास गर्भपात के बारे में निर्णय लेने के लिए बहुत कम समय बचा है। इसके अलावा, पहली तिमाही के विपरीत, इतने लंबे समय तक गर्भपात एक महिला के शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य दोनों के लिए एक अत्यंत खतरनाक प्रक्रिया है। इस अध्ययन के बाद सहज गर्भपात का जोखिम 0.5 से 1% के बीच है।

कोरियोन (प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण के आस-पास के ऊतक) के अध्ययन की सहायता से, भ्रूण में अनुवांशिक विकारों को निर्धारित करना भी संभव है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों का निदान करना शामिल है, जैसे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता। इस प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर योनि के माध्यम से महिला के गर्भाशय में एक पतली ट्यूब डालते हैं। कोरियोनिक विली के टुकड़ों को एक ट्यूब के माध्यम से चूसा जाता है और फिर विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। यह प्रक्रिया दर्द रहित है और इसे गर्भावस्था के 9वें सप्ताह तक किया जा सकता है, अध्ययन के परिणाम एक से दो दिनों में तैयार हो जाएंगे। स्पष्ट लाभों के बावजूद, सहज गर्भपात (2-3%) और विभिन्न गर्भावस्था विकारों के उच्च जोखिम के कारण यह प्रक्रिया बहुत मांग में नहीं है।

कोरियोन और एमनियोसेंटेसिस के अध्ययन के लिए संकेत हैं:

• गर्भवती माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• एक या दोनों माता-पिता में गुणसूत्र दोष;
• एक विवाहित जोड़े में गुणसूत्र दोष वाले बच्चे का जन्म;
• गर्भवती माताएँ जिनके परिवारों में एक्स-लिंक्ड रोग थे।

यदि अध्ययनों ने एक आनुवंशिक विकार की उपस्थिति की पुष्टि की है, तो माता-पिता, सभी पेशेवरों और विपक्षों को तौलने के बाद, अपने जीवन में शायद सबसे कठिन विकल्प बनाना होगा: गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने के लिए, इस पर वंशानुगत बीमारियों के उपचार के बाद से मंच, दुर्भाग्य से, असंभव है।

बच्चे के जन्म के बाद निदान

प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर दुर्लभ आनुवंशिक वंशानुगत रोगों का निदान किया जा सकता है। कई वर्षों से, सभी प्रसूति अस्पतालों में, बच्चे के जन्म के पांचवें दिन, नवजात की जांच की जाती है, जिसके दौरान कई दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों का निदान किया जाता है: फेनिलकेटोनुरिया, हाइपोथायरायडिज्म, सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसिमिया और एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम।

अन्य बीमारियों का निदान उन लक्षणों और संकेतों के आधार पर किया जाता है जो नवजात काल में और जन्म के कई वर्षों बाद हो सकते हैं। ज्यादातर मामलों में एपिडर्मोलिसिस बुलोसा और ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता के लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, और प्रोजेरिया का निदान अक्सर केवल 2-3 साल की उम्र में ही किया जाता है।

एक सामान्य बाल रोग विशेषज्ञ के लिए दुर्लभ बीमारियों को पहचानना बहुत मुश्किल है, डॉक्टर नियमित नियुक्ति के दौरान उनके लक्षणों को नोटिस नहीं कर सकते हैं। यही कारण है कि एक माँ को अपने बच्चे के प्रति बहुत चौकस रहने और खतरनाक संकेतों पर ध्यान देने की आवश्यकता है: मोटर कौशल जो उम्र से बाहर हैं, दौरे की उपस्थिति, अपर्याप्त वजन, अप्राकृतिक रंग और मल त्याग की गंध। इसके अलावा, अलार्म का एक कारण बच्चे की विकास प्रक्रिया में तेज वृद्धि या मंदी होना चाहिए, यह बौनेपन जैसी बीमारी की उपस्थिति का संकेत दे सकता है। जब ऐसे लक्षण दिखाई देते हैं, तो माता-पिता को निश्चित रूप से डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए, बच्चे की पूरी जांच पर जोर देना चाहिए, क्योंकि वंशानुगत बीमारियों का समय पर निदान और सही उपचार कार्यक्रम का चयन स्वास्थ्य और कभी-कभी बच्चे के जीवन को बनाए रखने में मदद कर सकता है।

अनुवांशिक बीमारियों का इलाज कैसे किया जाता है?

यद्यपि अधिकांश वंशानुगत बीमारियों का इलाज नहीं किया जा सकता है, आधुनिक चिकित्सा बीमार बच्चों की जीवन प्रत्याशा में उल्लेखनीय वृद्धि करने में सक्षम है, साथ ही साथ इसकी गुणवत्ता में भी सुधार करती है। आज तक, ऐसी बीमारियां एक वाक्य नहीं हैं, बल्कि जीवन का एक तरीका है जो बच्चे को सामान्य रूप से विकसित करने की अनुमति देता है, बशर्ते कि आवश्यक उपचार प्राप्त हो: दवाएं, जिमनास्टिक, विशेष आहार लेना। इसके अलावा, जितनी जल्दी निदान करना संभव है, उतनी ही सफलतापूर्वक वंशानुगत बीमारियों का उपचार किया जाता है।

हाल ही में, प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) उपचार के तरीकों का तेजी से उपयोग किया गया है: दवाओं और यहां तक ​​कि सर्जिकल ऑपरेशन की मदद से।

एक बच्चे की बीमारी पूरे परिवार के लिए एक कठिन परीक्षा होती है। इन स्थितियों में, माता-पिता के लिए रिश्तेदारों का समर्थन करना और अन्य माता और पिता के साथ संवाद करना बहुत महत्वपूर्ण है जो खुद को इसी तरह की स्थिति में पाते हैं। ऐसे परिवारों को दुर्लभ आनुवंशिक रोगों वाले बच्चों वाले माता-पिता के विभिन्न समुदायों द्वारा बहुत सहायता प्रदान की जाती है।

अनुवांशिक बीमारियों से कैसे बचा जा सकता है?

उचित गर्भावस्था योजना, जिसका मुख्य फोकस वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम है, बीमार बच्चे के जन्म से बचने में मदद करेगी। जोखिम वाले माता-पिता को निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् के पास जाना चाहिए:

• माता-पिता की आयु -35 वर्ष और उससे अधिक;
• वंशानुगत बीमारी वाले एक या अधिक बच्चों की उपस्थिति;
• जीवनसाथी या उनके करीबी रिश्तेदारों में दुर्लभ रोग;
• स्वस्थ बच्चा होने की चिंता में दम्पति।

चिकित्सा परीक्षण के आंकड़ों के साथ-साथ परिवार के इतिहास, रिश्तेदारों को होने वाली बीमारियों, गर्भपात और गर्भपात की उपस्थिति के बारे में जानकारी के आधार पर, आनुवंशिक सलाहकार एक आनुवंशिक बीमारी वाले बच्चे के होने की संभावना की गणना करता है। ऐसा होता है कि एक दंपत्ति जिनके पास बीमार बच्चे को जन्म देने का एक बड़ा मौका होता है, वे इस मिलन में इन योजनाओं को छोड़ देते हैं, और अन्य भागीदारों के साथ वे पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे प्राप्त करते हैं।

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जीन थेरेपी

जीन थेरेपी, लापता या क्षतिग्रस्त जीन के बजाय रोगी को स्वस्थ जीन पेश करके रोगों का उपचार। 1990 में पहली बार किसी व्यक्ति के साथ इस तरह का व्यवहार किया गया था। वह एक दुर्लभ एंजाइम की कमी से पीड़ित चार साल का बच्चा था, जिसकी अनुपस्थिति मानव प्रतिरक्षा प्रणाली को नष्ट कर देती है। क्षतिग्रस्त जीन का सुधार या प्रतिस्थापन जेनेटिक इंजीनियरिंग के तरीकों के अनुसार किया जाता है। एक स्वस्थ जीन को वायरस (आमतौर पर इलाज में आसान संक्रमण का वाहक) में डाला जाता है ताकि यह सीधे क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को लक्षित कर सके। शुरुआत से ही, जीन थेरेपी की कल्पना वंशानुगत बीमारियों - सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिकल सेल एनीमिया के इलाज के रूप में की गई थी, लेकिन कैंसर जैसी अन्य बीमारियों के इलाज के लिए इस पद्धति को लागू करने की संभावना है, जिसमें जीन के बाद ही प्रभावित होता है। कुछ समय, भी पता लगाया गया है। हालांकि हजारों मरीज पहले ही ठीक हो चुके हैं, ज्यादातर अमेरिका में, जीन थेरेपी ने अभी तक अपनी बात नहीं रखी है। पेश किए गए सभी जीन अपने लक्ष्य को प्राप्त नहीं करते हैं, और उनमें से सभी जो क्षतिग्रस्त कोशिका में प्रवेश करते हैं, प्रभावी ढंग से काम नहीं करते हैं। एक वायरस को जीन वाहक के रूप में उपयोग करने की समस्या भी है। शरीर एक "विदेशी" के रूप में वायरस का सामना करता है और कुछ रोगियों को इस वजह से एक गंभीर प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का अनुभव होता है। एक सैद्धांतिक जोखिम यह भी है कि वायरस स्वयं फैल सकता है और कैंसर का कारण बन सकता है।

जीन थेरेपी का उपयोग इम्युनोडेफिशिएंसी की गंभीर स्थितियों के इलाज के लिए किया जाता है, जब एंजाइम एडेनोसाइन डेमिनमिनस (एडीए) के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन गायब हो जाता है। चूंकि एडीए श्वेत रक्त कोशिकाओं (श्वेत रक्त कोशिकाओं) के उत्पादन के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, यह शरीर को संक्रमणों से रक्षाहीन बना देता है। फिर दो रेट्रोवायरस (1) को अस्थि मज्जा में इंजेक्ट किया जाता है, जो ट्रांसक्रिपटेस रिजर्व एंजाइम (3) का उपयोग करके अपने डीएनए (2) से आरएनए का उत्पादन कर सकता है। इस डीएनए को तब मानव गुणसूत्रों (4) के साथ जोड़ा जाता है। जैसे-जैसे गुणसूत्रों की संख्या बढ़ती है, नए वायरल आरएनए, वायरल प्रोटीन और एडीए उत्पन्न होते हैं (5)। वायरल आरएनए और वायरल प्रोटीन कई नए वायरस उत्पन्न करते हैं, और एडीए का उपयोग शरीर द्वारा महत्वपूर्ण सफेद रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के लिए किया जाता है। फिर प्रक्रिया दोहराई जाती है और पूरे अस्थि मज्जा तक फैल जाती है।

वैज्ञानिक और तकनीकी विश्वकोश शब्दकोश.

देखें कि "जेन थेरेपी" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

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जीन अतिरेक- *जीन लिशाक* आनुवंशिक अतिरेक k. l की बड़ी संख्या में प्रतियों की उपस्थिति। एक गुणसूत्र पर एक संरचनात्मक जीन, आमतौर पर एक बहु-जीन परिवार के हिस्से के रूप में। जेनेटिक इंजीनियरिंग * जेनेटिक इंजीनियरिंग * जेनेटिक इंजीनियरिंग का जीन इंजीनियरिंग सेक्शन (देखें), के लिए ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

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