गिल्बर्ट सिंड्रोम: लक्षण और उपचार। गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है: एक बीमारी या एक व्यक्तिगत विशेषता

एक व्यापक अर्थ में, गिल्बर्ट सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है, जिसमें "बिलीरुबिन" नामक पदार्थ के मानव रक्त में वृद्धि होती है।

चिकित्सा में, इस बीमारी को अक्सर संवैधानिक यकृत रोग या गैर-हेमोलिटिक पारिवारिक पीलिया के रूप में जाना जाता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम अधिग्रहित प्रकृति के रोगों पर लागू नहीं होता है, रोगी इस विचलन के साथ पैदा होते हैं।

यह क्या है

बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो पुरानी लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के प्रसंस्करण का एक उत्पाद है। सामान्य अवस्था में ऐसे घटक मल के साथ शरीर से बाहर निकल जाते हैं।

यदि इस प्रक्रिया का उल्लंघन किया जाता है, तो वे मानव रक्त में रहते हैं। इस स्थिति का परिणाम आंखों की सफेद झिल्लियों, त्वचा के कुछ क्षेत्रों का पीला पड़ना और पित्त की संरचना में बदलाव है।

मानव शरीर में बिलीरुबिन चयापचय की प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण घटक ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज नामक एंजाइम है। गिल्बर्ट सिंड्रोम में इस तत्व की कमी हो जाती है। बिलीरुबिन शरीर से बाहर नहीं निकलता है, लेकिन रक्त में जमा हो जाता है, जिससे त्वचा पीली हो जाती है।

संक्षिप्त चिकित्सा इतिहास

पहली बार, बिलीरुबिन उपयोग प्रक्रिया के आनुवंशिक उल्लंघन से जुड़े एक सिंड्रोम का वर्णन फ्रांसीसी गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट ऑगस्टिन निकोलस गिल्बर्ट द्वारा किया गया था, जिन्हें चिकित्सीय स्कूल के सबसे प्रतिभाशाली प्रतिनिधियों में से एक माना जाता था जिन्होंने यकृत और रक्त विकृति का अध्ययन किया था।

रोग को इसके खोजकर्ता का नाम मिला, लेकिन चिकित्सा स्रोतों में इसे सौम्य पारिवारिक पीलिया या यकृत की संवैधानिक शिथिलता के रूप में भी जाना जाता है।

गिल्बर्ट ने कई अध्ययनों के माध्यम से न केवल रक्त प्लाज्मा में बिलीरुबिन के स्तर में विचलन की उपस्थिति की वंशानुगत प्रकृति का खुलासा किया, बल्कि यह भी साबित किया कि इस तरह के कारक की उपस्थिति में, यकृत या पित्त पथ की कोई हानि नहीं होती है। एक विशेषज्ञ की खोज 1901 में दर्ज की गई थी।

व्यापकता और महत्व

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, दुनिया की लगभग 10% आबादी गिल्बर्ट सिंड्रोम के वाहक हैं। इस रोग की पहचान और सटीक आँकड़ों का संकलन रोग के लक्षणों की एक छोटी संख्या से जटिल है।

रोगी, एक नियम के रूप में, आंखों के श्वेतपटल या त्वचा के कुछ क्षेत्रों के पीलेपन की शिकायत के साथ डॉक्टरों की ओर रुख करते हैं।

ऐसे लक्षणों के प्रकट होने से पहले, बिलीरुबिन की मात्रा के लिए रक्त परीक्षण का अध्ययन करके ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करना संभव है।

जोखिम

गिल्बर्ट सिंड्रोम के जोखिम वाले रोगीजिनके रिश्तेदारों में इस बीमारी के स्थापित निदान वाले लोग हैं। रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में एक जन्मजात असामान्यता केवल आनुवंशिक स्तर पर संचरित होती है। यदि माता-पिता में से किसी एक को ऐसी बीमारी है, तो बच्चे को इसके संक्रमण का जोखिम 50% है। पुरुषों में मुख्य लक्षण 30 साल बाद दिखने लगते हैं।

कारण

प्रत्येक व्यक्ति के पास जीन की दो प्रतियां होती हैं जो सीधे गिल्बर्ट सिंड्रोम की घटना को प्रभावित करती हैं। एक गलत जीन होना सबसे आम स्थितियों में से एक है।

जीवन भर ऐसे कारक वाले लोगों में, बिलीरुबिन का स्तर समय-समय पर बदल सकता है, लेकिन आंखों या त्वचा के श्वेतपटल का पीलापन नहीं देखा जाएगा।

दो गलत जीन गारंटी देते हैं कि रोगी को गिल्बर्ट सिंड्रोम है.

गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारणों में निम्नलिखित कारक शामिल हैं:

• बिलीरुबिन के उत्पादन में शामिल जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• गंभीर भुखमरी, तनाव, बुरी आदतों का दुरुपयोग या पिछले वायरल रोगों के रूप में अतिरिक्त कारकों द्वारा जीव की प्रारंभिक अवस्था (गिलबिन सिंड्रोम वाला रोगी) की जटिलता।

लक्षण और निदान के तरीके

लंबे समय तक, गिल्बर्ट सिंड्रोम स्पर्शोन्मुख रूप से विकसित हो सकता है। इस बीमारी के लक्षण कुछ बाहरी कारकों के प्रभाव में बढ़ जाते हैं, जिसमें अचानक शारीरिक परिश्रम, लगातार तनावपूर्ण स्थिति, मजबूत दवाओं के साथ उपचार का कोर्स या पिछले वायरल रोग शामिल हैं। शराब या आहार में अचानक बदलाव भी गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों को भड़का सकता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों में निम्नलिखित कारक शामिल हैं:

• नासोलैबियल त्रिकोण, पैर, हथेलियों या एक्सिलरी क्षेत्रों में त्वचा का पीलापन;
• आंखों के श्वेतपटल (सफेद झिल्ली) के पीले रंग की टिंट की उपस्थिति;
• सामान्य सुस्त स्थिति (थकान में वृद्धि, भूख की कमी, उनींदापन);
• मुंह में जलन, डकार और कड़वाहट;
• जिगर में बेचैनी।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के तेज होने के साथ, शराब के नशे जैसे लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन वे अत्यंत दुर्लभ हैं। इन संकेतों में शब्दों को खोजने और उनका उच्चारण करने में कठिनाई, चाल में बदलाव, मांसपेशियों में मरोड़, बेकाबू उल्टी या चक्कर आना शामिल हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान रोगी के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर और आनुवंशिक प्रवृत्तियों के अध्ययन पर आधारित है। ज्यादातर मामलों में, रोग विरासत में मिला है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का विकास हमेशा बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के साथ होता है, हीमोग्लोबिन में कमी और बड़ी संख्या में अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स। मूत्र परीक्षण में परिवर्तन केवल हेपेटाइटिस की उपस्थिति में देखा जाता है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं:

• जिगर की टोमोग्राफी;
• फेनोबार्बिटल परीक्षण;
• भुखमरी के लिए शरीर की प्रतिक्रिया।

इलाज

गिल्बर्ट सिंड्रोम कोई जानलेवा बीमारी नहीं है।. यहां तक ​​कि रोग के लक्षण भी कम से कम असुविधा के साथ आगे बढ़ते हैं, और कभी-कभी लंबे समय तक किसी का ध्यान नहीं जाता है। रोगियों को मनोवैज्ञानिक उत्तेजना त्वचा का पीलापन प्रदान करती है।

दवाओं

गिल्बर्ट के सिंड्रोम के तेज होने के साथ, दवा "फेनोबार्बिटल" लेने की सिफारिश की जाती है. मौजूदा नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर एक विशेषज्ञ द्वारा खुराक और उपचार के पाठ्यक्रम की स्थापना की जाती है।

इस दवा का लंबे समय तक उपयोग या इसके अनियंत्रित सेवन से लीवर की कार्यप्रणाली और तंत्रिका तंत्र की स्थिति पर प्रतिकूल प्रभाव पड़ सकता है। इसके अलावा, उपकरण का शरीर पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है।

अनुकूल रूप से, दवा पित्त की संरचना को प्रभावित करती है। इसके स्वागत का रोगनिरोधी पाठ्यक्रम कई हफ्तों तक रहता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के उपचार में "उर्सोसन" के उपयोग को उपस्थित चिकित्सक के साथ सहमत होना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के उपचार के पाठ्यक्रम को निम्नलिखित समूहों की दवाओं के साथ पूरक किया जा सकता है:

• कोलेरेटिक एजेंट;
• बार्बिटुरेट्स;
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स;
• एंटरोसॉर्बेंट्स;
• मूत्रवर्धक;
• विटामिन बी;
• पाचन में सुधार के लिए दवाएं।

लोक उपचार के साथ उपचार

गिल्बर्ट सिंड्रोम के इलाज की प्रक्रिया को एक विशेष आहार के साथ पूरक करने की सिफारिश की जाती है। भोजन के साथ, रोगी को अधिकतम मात्रा में विटामिन और उपयोगी घटक प्राप्त करने चाहिए। परिरक्षकों और हानिकारक खाद्य पदार्थों को आहार से पूरी तरह बाहर रखा गया है। खाना उबाल कर या भून कर ही बनाना चाहिए।

निम्नलिखित प्रकार की जड़ी-बूटियों के संक्रमण बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करते हैं:

• कैलेंडुला;
• अमर;
• तानसी;
• चिकोरी;
• बरबेरी;
• गुलाब कूल्हे;

इन सामग्रियों को पारंपरिक तरीके से पीसा जा सकता है।- मिश्रण का एक चम्मच प्रति कप उबलते पानी में। काढ़े को आसव या कम उबालकर तैयार किया जाता है। कई हफ्तों के पाठ्यक्रम में लोक उपचार लेने की सिफारिश की जाती है। दिन में काढ़े का सेवन दिन में कम से कम तीन बार, एक गिलास करना चाहिए।

निवारण

जीवन के दौरान गिल्बर्ट के सिंड्रोम को प्राप्त करना असंभव है, रोग आनुवंशिक स्तर पर फैलता है। उचित रक्त परीक्षण के आधार पर ही इस तरह की बीमारी की उपस्थिति के तथ्य को प्रकट करना संभव है। इस तरह के विचलन को रोकने के लिए कोई निवारक उपाय नहीं हैं।

जोखिम वाले रोगियों के लिए, विशेषज्ञ अनुशंसा करते हैं कि आप सावधानी से अपने स्वास्थ्य पर विचार करें और उन कारकों को बाहर करें जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों को बढ़ा सकते हैं।

विषय पर वीडियो: गिल्बर्ट की बीमारी

इन निवारक उपायों में शामिल हैं:

• बुरी आदतों को छोड़ना (शराब, धूम्रपान, आदि);
• स्वस्थ भोजन के नियमों का अनुपालन;
• मध्यम शारीरिक गतिविधि;
• दवाओं के उपयोग के निर्देशों का अनुपालन, जिसके दुष्प्रभाव में जिगर पर नकारात्मक प्रभाव शामिल है;
• वार्षिक नैदानिक ​​परीक्षा (पूर्ण चिकित्सा परीक्षा)।

भविष्यवाणी

गिल्बर्ट सिंड्रोम रोगियों की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। हालांकि, इस बीमारी को पूरी तरह से सुरक्षित कहना मुश्किल है। तथ्य यह है कि रोग की जटिलताओं से यकृत की कार्य क्षमता में कुछ बदलाव हो सकते हैं और शराब, अस्वास्थ्यकर खाद्य पदार्थ या अन्य नकारात्मक कारकों के प्रति इसकी संवेदनशीलता में वृद्धि हो सकती है।

इस तरह की प्रक्रिया के परिणामस्वरूप, एक अन्य प्रकार का पीलिया हो सकता है, हेपेटाइटिस तक. गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान स्थापित करते समय, यकृत एंजाइमों के स्तर को नियंत्रित करना और स्वास्थ्य संबंधी जटिलताओं को रोकना महत्वपूर्ण है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम (जीएस) एक वंशानुगत पिगमेंटरी हेपेटोसिस है जिसमें यकृत बिलीरुबिन नामक यौगिक को पूरी तरह से संसाधित नहीं कर सकता है। इस स्थिति में, यह रक्तप्रवाह में जमा हो जाता है, जिससे हाइपरबिलीरुबिनमिया हो जाता है।

कई मामलों में, उच्च बिलीरुबिन एक संकेत है कि यकृत समारोह के साथ कुछ चल रहा है। हालांकि, एसएफ के साथ, यकृत आमतौर पर सामान्य रहता है।

यह खतरनाक स्थिति नहीं है और इसका इलाज करने की आवश्यकता नहीं है, हालांकि यह कुछ छोटी समस्याएं पैदा कर सकता है।

गिल्बर्ट की बीमारी महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक बार प्रभावित करती है। निदान आमतौर पर देर से किशोरावस्था या शुरुआती बिसवां दशा में किया जाता है। यदि एसएफ वाले लोगों में हाइपरबिलीरुबिनमिया के एपिसोड होते हैं, तो वे आमतौर पर हल्के होते हैं और तब होते हैं जब शरीर तनाव में होता है, जैसे कि निर्जलीकरण, लंबे समय तक बिना भोजन (उपवास), बीमारी, जोरदार व्यायाम या मासिक धर्म। हालांकि, सिंड्रोम वाले लगभग 30% लोगों में स्थिति के कोई लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं और केवल विकार का निदान किया जाता है जब नियमित रक्त परीक्षण अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के ऊंचे स्तर दिखाते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के अन्य नाम:

• जिगर की संवैधानिक शिथिलता;
• पारिवारिक गैर-हेमोलिटिक पीलिया;
• गिल्बर्ट की बीमारी;
• असंबद्ध सौम्य बिलीरुबिनमिया।

UGT1A1 जीन में विकार गिल्बर्ट सिंड्रोम की ओर ले जाते हैं। यह जीन मुख्य रूप से यकृत कोशिकाओं में पाए जाने वाले एंजाइम ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज को बनाने के लिए निर्देश देता है, जो शरीर से बिलीरुबिन को हटाने के लिए आवश्यक है।

बिलीरुबिन एक सामान्य उप-उत्पाद है जो पुराने लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के बाद बनता है जिसमें हीमोग्लोबिन होता है, वह प्रोटीन जो रक्त में ऑक्सीजन ले जाता है।

आमतौर पर, लाल रक्त कोशिकाएं लगभग 120 दिनों तक जीवित रहती हैं। जब यह अवधि समाप्त हो जाती है, तो हीमोग्लोबिन हीम और ग्लोबिन में टूट जाता है। ग्लोबिन एक प्रोटीन है जिसे बाद में उपयोग के लिए शरीर में संग्रहित किया जाता है। हीम को शरीर से हटा दिया जाना चाहिए।

हीम को हटाने को ग्लूकोरोनिडेशन कहा जाता है। हेम एक नारंगी-पीले रंगद्रव्य, "अप्रत्यक्ष" या असंबद्ध बिलीरुबिन में टूट गया है। यह अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन यकृत में जाता है। यह वसा में घुल जाता है।

जिगर में बिलीरुबिन को यूरोडीन डाइफॉस्फेट ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज़ नामक एंजाइम द्वारा संसाधित किया जाता है और पानी में घुलनशील रूप में परिवर्तित किया जाता है। यह "संयुग्मित" बिलीरुबिन है।

संयुग्मित बिलीरुबिन पित्त में स्रावित होता है, यह शरीर द्रव पाचन में सहायता करता है। यह पित्ताशय की थैली में जमा होता है, जहां से इसे छोटी आंत में छोड़ा जाता है। आंतों में, बिलीरुबिन बैक्टीरिया द्वारा वर्णक पदार्थों में परिवर्तित हो जाता है - स्टर्कोबिलिन। फिर यह मल और मूत्र में उत्सर्जित होता है।

एसएफ वाले लोगों में ग्लुकुरोनोसिलट्रांसफेरेज एंजाइम के सामान्य कार्य का लगभग 30 प्रतिशत हिस्सा होता है। नतीजतन, असंबद्ध बिलीरुबिन पर्याप्त रूप से ग्लुकुरोनेटेड नहीं है। यह विषाक्त पदार्थ तब शरीर में जमा हो जाता है, जिससे हल्का हाइपरबिलीरुबिनमिया होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तन वाले सभी व्यक्ति हाइपरबिलीरुबिनमिया विकसित नहीं करते हैं। यह इंगित करता है कि स्थिति को विकसित करने के लिए अतिरिक्त कारकों की आवश्यकता हो सकती है, जैसे कि ऐसी स्थितियां जो ग्लूकोरोनिडेशन प्रक्रिया को और भी कठिन बना देती हैं। उदाहरण के लिए, लाल रक्त कोशिकाएं बहुत आसानी से टूट सकती हैं, अतिरिक्त बिलीरुबिन छोड़ती हैं, और टूटा हुआ एंजाइम अपना काम नहीं कर सकता है। इसके विपरीत, यकृत में बिलीरुबिन की गति, जहां यह ग्लुकुरोनेटेड होगा, बिगड़ा हो सकता है। ये कारक अन्य जीनों में परिवर्तन से जुड़े हैं।

क्षतिग्रस्त जीन को विरासत में देने के अलावा, जीएस के विकास के लिए कोई जोखिम कारक नहीं हैं। विकार जीवन शैली, आदतों, पर्यावरणीय परिस्थितियों, या गंभीर अंतर्निहित यकृत विकृति जैसे सिरोसिस, हेपेटाइटिस बी, या हेपेटाइटिस सी से जुड़ा नहीं है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।

प्रत्येक व्यक्ति में जीन के दो सेट होते हैं जो पिता से और माता से पारित होते हैं। इस दोहराव के कारण, आनुवंशिक विकार तब प्रकट होते हैं जब दो टूटे हुए जीन विरासत में मिलते हैं (समयुग्मजी संस्करण)।

अधिक बार, विरासत में मिले जीनों की एक जोड़ी में, केवल एक ही असामान्य (विषमयुग्मजी संस्करण) होता है। इस मामले में, निम्नलिखित परिदृश्य मौजूद हैं:

प्रमुख प्रकार का वंशानुक्रम - क्षतिग्रस्त जीन सामान्य पर हावी होता है। रोग तब भी होता है जब जोड़े का केवल एक जीन असामान्य होता है।

पुनरावर्ती प्रकार की विरासत - एक स्वस्थ जीन एक दोषपूर्ण जीन की हीनता की सफलतापूर्वक भरपाई करता है और उसकी गतिविधि को दबा देता है। गिल्बर्ट की बीमारी विरासत के ऐसे ही तंत्र का अनुसरण करती है। केवल समयुग्मजी संस्करण के साथ एक सिंड्रोम तब होता है जब दो जीन दोषपूर्ण होते हैं। लेकिन इस प्रकार के विकसित होने का जोखिम काफी अधिक है, क्योंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम के लिए विषमयुग्मजी जीन आबादी के बीच बहुत आम है। ये लोग दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं, लेकिन रोग स्वयं प्रकट नहीं होता है (हालांकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन में मामूली वृद्धि संभव है)।

ऑटोसोमल तंत्र का मतलब है कि रोग सेक्स से जुड़ा नहीं है।

इस प्रकार, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस निम्नलिखित का सुझाव देता है:

• जरूरी नहीं कि प्रभावित व्यक्तियों के माता-पिता स्वयं इस बीमारी से बीमार हों;
• सिंड्रोम वाले रोगियों में स्वस्थ बच्चे पैदा हो सकते हैं (अक्सर ऐसा होता है)।

हाल ही में, गिल्बर्ट की बीमारी को एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार माना जाता था (यह रोग तब होता है जब एक जोड़ी में केवल एक जीन क्षतिग्रस्त हो जाता है)। आधुनिक शोध ने इस मत का खंडन किया है। वैज्ञानिकों ने यह भी पाया कि लगभग आधे लोगों में असामान्य जीन होता है। एक प्रमुख प्रकार के माता-पिता से गिल्बर्ट की बीमारी होने का जोखिम काफी बढ़ जाएगा।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण

जीएस वाले अधिकांश लोगों के पास है पीलिया के छोटे एपिसोड(आंखों और त्वचा के गोरों का पीला पड़ना) रक्त में बिलीरुबिन के जमा होने के कारण।

चूंकि रोग आमतौर पर बिलीरुबिन में केवल मामूली वृद्धि के परिणामस्वरूप होता है, पीलापन अक्सर हल्का होता है (सबिकटेरिक)। सबसे अधिक बार आंखें प्रभावित होती हैं।

कुछ लोगों को पीलिया के एपिसोड के साथ अन्य समस्याएं भी होती हैं:

• थकान महसूस कर रहा हूँ;
• चक्कर आना;
• पेट में दर्द;
• भूख में कमी;
• चिड़चिड़ा आंत्र सिंड्रोम - एक सामान्य पाचन विकृति, जिससे पेट में ऐंठन, सूजन और;
• ध्यान केंद्रित करने और स्पष्ट रूप से सोचने में परेशानी (ब्रेन फॉग);
• सामान्य रूप से खराब स्वास्थ्य।

कुछ रोगियों में, रोग भावनात्मक क्षेत्र से जुड़े लक्षणों की विशेषता है:

• बिना किसी कारण के डर की भावना और पैनिक अटैक;
• उदास मनोदशा, कभी-कभी लंबे अवसाद में बदल जाती है;
• चिड़चिड़ापन;
• असामाजिक व्यवहार में संलग्न होने की प्रवृत्ति है।

ये लक्षण हमेशा वृद्धि के कारण नहीं होते हैं। अक्सर, आत्म-सम्मोहन कारक रोगी की स्थिति को प्रभावित करता है।

यह विकार का इतना प्रकटीकरण नहीं है जो रोगी के मानस को चोट पहुँचाता है, बल्कि निरंतर अस्पताल का परिवेश जो युवावस्था से शुरू हुआ था। कई वर्षों तक नियमित परीक्षण, क्लीनिकों की यात्राएं इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि कुछ अनुचित रूप से खुद को गंभीर रूप से बीमार और हीन मानते हैं, जबकि अन्य को अपनी बीमारी की उपेक्षा करने के लिए मजबूर किया जाता है।

हालाँकि, इन समस्याओं को बिलीरुबिन में वृद्धि के साथ सीधे तौर पर जुड़ा नहीं माना जाता है, लेकिन यह जीएस के अलावा किसी अन्य बीमारी का संकेत दे सकता है।

इस विकार वाले लगभग एक तिहाई लोगों में कोई लक्षण नहीं होते हैं। इस प्रकार, माता-पिता को यह एहसास नहीं हो सकता है कि एक बच्चे को एक सिंड्रोम है जब तक कि एक असंबंधित समस्या के लिए अध्ययन नहीं किया जाता है।

निदान रोग की वंशानुगत प्रकृति, में प्रकट होने की शुरुआत, छोटी तीव्रता के साथ पाठ्यक्रम की पुरानी प्रकृति और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा में मामूली वृद्धि को ध्यान में रखता है।

समान लक्षणों वाली अन्य बीमारियों का पता लगाने के लिए अध्ययन के प्रकार।

टाइप करना सीखो	GS . के साथ परिणाम	अन्य रोगों में परिणाम
सामान्य रक्त विश्लेषण	अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स (रेटिकुलोसाइटोसिस) की उपस्थिति, हीमोग्लोबिन कम हो जाता है	हेमोलिटिक पीलिया के साथ, रेटिकुलोसाइट्स और कम हीमोग्लोबिन दिखाई दे सकता है
सामान्य मूत्र विश्लेषण	कोई परिवर्तन नहीं होता है	यूरोबिलिनोजेन और बिलीरुबिन हेपेटाइटिस की उपस्थिति का संकेत देते हैं
जैव रासायनिक रक्त परीक्षण	ग्लूकोज का स्तर सामान्य या कम है, एल्ब्यूमिन, एएलटी, एएसटी, गामा - ग्लूटामाइल ट्रांसपेप्टिडेज़ (जीजीटीपी) सामान्य सीमा के भीतर हैं, थाइमोल परीक्षण नकारात्मक है, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन बढ़ा है, प्रत्यक्ष सामान्य रहता है, या थोड़ा बढ़ जाता है	कम एल्ब्यूमिन यकृत और गुर्दे के रोगों की विशेषता है; हेपेटाइटिस के साथ, उच्च स्तर का एएलटी, एएसटी और एक सकारात्मक थाइमोल परीक्षण; पित्त के बहिर्वाह में यांत्रिक रुकावट के साथ क्षारीय फॉस्फेट तेजी से बढ़ता है
रक्त के थक्के परीक्षण	थ्रोम्बोस्ड इंडेक्स और प्रोथ्रोम्बिज्ड समय सामान्य हैं	परिवर्तन पुरानी जिगर की बीमारी का संकेत देते हैं
ऑटोइम्यून लीवर टेस्ट	कोई स्वप्रतिपिंड नहीं	ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस में हेपेटिक ऑटोएंटिबॉडी का पता लगाया जाता है
अल्ट्रासाउंड	यकृत की संरचना में कोई परिवर्तन नहीं होता है। अतिरंजना के दौरान, अंग में थोड़ी वृद्धि संभव है	एक बढ़ी हुई प्लीहा अन्य यकृत रोगों का संकेत दे सकती है।

उपरोक्त सभी अध्ययनों को करने से अन्य विकृतियों को बाहर कर दिया जाएगा, और इस तरह गिल्बर्ट के सिंड्रोम की पुष्टि हो जाएगी।

वर्तमान में, दो तरीके हैं जो 100% संभावना के साथ गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान की पुष्टि कर सकते हैं:

• आणविक आनुवंशिक विश्लेषण- पीसीआर का उपयोग करके, डीएनए की एक असामान्यता का पता लगाया जाता है, जो रोग की शुरुआत के लिए जिम्मेदार होता है;
• जिगर की सुई बायोप्सी- लीवर का एक छोटा सा टुकड़ा एक विशेष सुई से विश्लेषण के लिए लिया जाता है, फिर एक माइक्रोस्कोप के तहत सामग्री की जांच की जाती है। यह प्रक्रिया कैंसर, सिरोसिस या हेपेटाइटिस से बचने के लिए की जाती है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार - क्या यह संभव है?

एक नियम के रूप में, जीएस को चिकित्सा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। एक्ससेर्बेशन को रोकने के लिए, इसके कारण होने वाले कारकों को खत्म करना पर्याप्त होगा। उसके बाद, बिलीरुबिन की मात्रा आमतौर पर तेजी से घटती है।

जिगर की सीमित क्षमता को ध्यान में रखना आवश्यक है।

हालांकि, कुछ रोगियों को दवाओं के उपयोग की आवश्यकता होती है। वे हमेशा एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित नहीं होते हैं, अक्सर रोगी अपने लिए अपनी प्रभावी दवाएं चुनते हैं:

1. सिंड्रोम वाले लोगों में, यह सबसे लोकप्रिय है। एक छोटी खुराक में भी शामक क्रिया की दवा, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की मात्रा को प्रभावी ढंग से कम कर देती है। हालांकि, यह निम्नलिखित कारणों से सबसे आदर्श विकल्प नहीं है: दवा नशे की लत है; सेवन बंद करने के बाद, दवा का प्रभाव बंद हो जाता है, लंबे समय तक उपयोग से यकृत की जटिलताएं होती हैं; थोड़ा सा शामक प्रभाव उन गतिविधियों में हस्तक्षेप करता है जिनके लिए बढ़ी हुई एकाग्रता की आवश्यकता होती है।
2. फ्लुमेसिनॉल।दवा चुनिंदा रूप से माइक्रोसोमल लीवर एंजाइम को सक्रिय करती है, जिसमें ग्लूकोरोनील ट्रांसफरेज भी शामिल है। फेनोबार्बिटल के विपरीत, फ्लुमेसिनॉल में बिलीरुबिन की मात्रा पर प्रभाव कम स्पष्ट होता है, लेकिन प्रभाव अधिक लगातार होता है, सेवन रोकने के बाद 20-25 दिनों तक रहता है। एलर्जी के अलावा, कोई प्रतिकूल प्रतिक्रिया नहीं देखी जाती है।
3. पेरिस्टलसिस उत्तेजक (डोम्परिडोन, मेटोक्लोप्रमाइड)।दवाओं का उपयोग एंटीमेटिक्स के रूप में किया जाता है। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और पित्त स्राव की गतिशीलता को उत्तेजित करके, दवा अप्रिय पाचन विकारों को अच्छी तरह से समाप्त करती है।
4. पाचक एंजाइम।एक्ससेर्बेशन के दौरान दवाएं गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणों को काफी कम करती हैं।

स्वस्थ पोषण एसएस में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

भोजन नियमित और लगातार होना चाहिए, बड़े हिस्से में नहीं, बिना लंबे ब्रेक के और दिन में कम से कम 4 बार।

इस आहार का गैस्ट्रिक गतिशीलता पर उत्तेजक प्रभाव पड़ता है और पेट से आंतों तक भोजन के तेजी से परिवहन का समर्थन करता है, और इसका पित्त प्रक्रिया पर और समग्र रूप से यकृत के कामकाज पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

सिंड्रोम के लिए आहार में पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन, कम मिठाई, कार्बोहाइड्रेट, अधिक फल और सब्जियां शामिल होनी चाहिए। अनुशंसित फूलगोभी और ब्रसेल्स स्प्राउट्स, बीट्स, पालक, ब्रोकोली, अंगूर, सेब। फाइबर (एक प्रकार का अनाज, दलिया, आदि) से भरपूर अनाज खाना आवश्यक है, और आलू की खपत को सीमित करना बेहतर है। उच्च श्रेणी के प्रोटीन की आवश्यकता को पूरा करने के लिए, हल्के मछली व्यंजन, समुद्री भोजन, अंडे और डेयरी उत्पाद उपयुक्त हैं। मांस को आहार से पूरी तरह से बाहर करने की अनुशंसा नहीं की जाती है। कॉफी को चाय में बदलना बेहतर है।

किसी विशिष्ट उत्पाद के संबंध में कोई सख्त प्रतिबंध नहीं है। आपको सब कुछ खाने की अनुमति है, लेकिन संयम में।

एक सख्त शाकाहारी भोजन अस्वीकार्य है, क्योंकि यह यकृत को आवश्यक अमीनो एसिड प्रदान नहीं करेगा जिसे प्रतिस्थापित नहीं किया जा सकता है। सोया की एक बड़ी मात्रा भी शरीर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है।

निष्कर्ष

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आजीवन बीमारी है। हालांकि, पैथोलॉजी को उपचार की आवश्यकता नहीं है, क्योंकि यह स्वास्थ्य के लिए खतरा पैदा नहीं करता है और जटिलताओं या यकृत रोग के बढ़ते जोखिम का कारण नहीं बनता है।

पीलिया के एपिसोड और किसी भी संबंधित अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर अल्पकालिक होती हैं और अंततः हल हो जाती हैं।

इस बीमारी के साथ, आहार या शारीरिक गतिविधि की मात्रा को बदलने का कोई कारण नहीं है, लेकिन स्वस्थ संतुलित आहार और शारीरिक गतिविधि दिशानिर्देशों के लिए सिफारिशों को लागू किया जाना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम को पहली बार 1901 में वर्णित किया गया था। आज, यह इतनी दुर्लभ घटना नहीं है, क्योंकि पूरे ग्रह के लगभग 10% निवासी इससे पीड़ित हैं। सिंड्रोम विरासत में मिला है और अफ्रीकी महाद्वीप पर सबसे आम है, लेकिन यह यूरोपीय देशों के निवासियों और दक्षिण पूर्व एशिया में रहने वाले लोगों में भी होता है। विचार करें कि सिंड्रोम कैसे विकसित होता है, यह खतरनाक क्यों है और इसका इलाज कैसे किया जाता है।

बिलीरुबिन एक पदार्थ है जो लाल कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन के प्रसंस्करण का एक उत्पाद है। गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ के उत्पादन की गतिविधि में कमी के कारण रक्त में इसकी एक बढ़ी हुई सामग्री देखी जाती है। यह रोग जिगर की संरचना में कोई विशेष गंभीर परिवर्तन नहीं करता है, लेकिन यह पित्ताशय की थैली में पत्थरों के रूप में गंभीर परिणाम पैदा कर सकता है।

मूल रूप से, गिल्बर्ट सिंड्रोम है:

• जन्मजात (पूर्व हेपेटाइटिस के बिना प्रकट);
• प्रकट (चिकित्सा इतिहास में उपरोक्त विकृति की उपस्थिति की विशेषता)।

किसी विशेष मामले में देखे गए सिंड्रोम के रूप को निर्धारित करने के लिए, रोगी को आनुवंशिक विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। रोग के 2 रूप हैं:

• समयुग्मजी (UGT1A1 TA7/TA7);
• विषमयुग्मजी (UGT1A1 TA6/TA7)।

सिंड्रोम ऐसे नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति के साथ आगे बढ़ता है:

लक्षण	विवरण
पीलिया	त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली का पीला रंग होता है, लेकिन मल और मूत्र का रंग नहीं बदलता है, जैसा कि हेपेटाइटिस (वायरल और अल्कोहल) के मामले में होता है। सबसे अधिक बार, सिंड्रोम में यह लक्षण कुपोषण से जुड़े यकृत पर अत्यधिक भार, कुछ दवाओं के उपयोग, शराब के संपर्क में आने आदि की उपस्थिति में प्रकट होता है।
अपच संबंधी अभिव्यक्तियाँ	सिंड्रोम के साथ, वे बहुत ही कम होते हैं और मतली, उल्टी, पेट फूलना, कब्ज, दस्त के साथ बारी-बारी से आदि लक्षणों के साथ होते हैं, जब से यह विकृति प्रकट होती है, न केवल यकृत का काम, बल्कि अन्य अंग भी होते हैं। जठरांत्र संबंधी मार्ग परेशान है।
अस्थेनोवेगेटिव सिंड्रोम	हेपेटोकेल्युलर अपर्याप्तता के साथ, थकान, बेचैन नींद, कमजोरी, अचानक वजन घटाने जैसे लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। इसके अलावा, समय के साथ, धीमी प्रतिक्रिया दर और स्मृति हानि होती है।
छिपी हुई उपस्थिति (बाहरी संकेतों की कमी या उनकी कमजोर गंभीरता)	गिल्बर्ट सिंड्रोम विरासत में मिला है (पिता और माता दोनों से) और निम्नलिखित कारकों के प्रभाव में भी हो सकता है: संक्रामक और वायरल रोग; चोटें मिलीं; मासिक धर्म; कुपोषण (उपवास सहित); सूर्यातप; परेशान नींद पैटर्न; निर्जलीकरण; तनाव और अवसाद; कुछ दवाएं लेना; विभिन्न प्रकार के मादक पेय (यहां तक ​​​​कि कम शराब वाले) का उपयोग; शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान।

उपरोक्त सभी कारक न केवल सिंड्रोम की अभिव्यक्ति को भड़का सकते हैं, बल्कि किसी व्यक्ति में पहले से मौजूद विकृति की गंभीरता को भी बढ़ा सकते हैं। इन कारकों की कार्रवाई के आधार पर सिंड्रोम सक्रिय या कम स्पष्ट हो सकता है।

निदान और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान इतिहास के संग्रह और निम्नलिखित प्रश्नों के स्पष्टीकरण के साथ शुरू होता है:

1. लक्षण (दर्द, त्वचा में परिवर्तन और अन्य विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ) कब प्रकट हुए?
2. क्या कोई कारक इस स्थिति की घटना को प्रभावित करता है (क्या रोगी ने शराब का दुरुपयोग किया था, क्या सर्जिकल हस्तक्षेप थे, क्या उसे निकट भविष्य में कोई संक्रामक रोग था, आदि)?
3. क्या परिवार में समान निदान या अन्य यकृत विकृति वाले लोग थे?

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, एक दृश्य परीक्षा की जाती है। डॉक्टर पीलिया की उपस्थिति (अनुपस्थिति), पेट की जांच करते समय होने वाले दर्द और अन्य लक्षणों पर ध्यान देता है। सिंड्रोम के निदान के लिए प्रयोगशाला और परीक्षा के वाद्य तरीके भी अनिवार्य हैं।

लक्षण

सिंड्रोम के लक्षण 2 समूहों में विभाजित हैं - अनिवार्य और सशर्त। यदि आप उपरोक्त सभी लक्षणों का अनुभव करते हैं, तो आपको तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए। गिल्बर्ट सिंड्रोम के अनिवार्य लक्षण निम्नानुसार प्रकट होते हैं:

• त्वचा का मलिनकिरण (पीलापन) और श्लेष्मा झिल्ली;
• स्पष्ट कारणों के बिना सामान्य स्थिति में गिरावट (कमजोरी, थकान में वृद्धि);
• पलकों में xanthelasma का गठन;
• नींद की गड़बड़ी (वह बेचैन, रुक-रुक कर हो जाता है);
• भूख में कमी।

सिंड्रोम की सशर्त अभिव्यक्तियाँ इस रूप में संभव हैं:

• हाइपोकॉन्ड्रिअम (दाएं) में भारीपन की संवेदनाएं और इसकी घटना भोजन के सेवन पर निर्भर नहीं करती है;
• माइग्रेन और चक्कर;
• मूड में तेज बदलाव, चिड़चिड़ापन (बिगड़ा हुआ मनो-भावनात्मक स्थिति);
• मांसपेशियों में दर्द;
• खुजली;
• कंपकंपी (जो समय-समय पर होती है);
• हाइपरहाइड्रोसिस;
• पेट फूलना और मतली;
• मल विकार (रोगी को दस्त है)।

प्रयोगशाला अनुसंधान

सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए, विशेष परीक्षण किए जाते हैं:

1. भुखमरी के साथ एक परीक्षा की नियुक्ति।दो दिन के उपवास के बाद बिलीरुबिन में उल्लेखनीय वृद्धि होती है।
2. निकोटिनिक एसिड के साथ नमूनों का उपयोग।इस एसिड की शुरूआत में / के साथ, एरिथ्रोसाइट्स की आसमाटिक स्थिरता में कमी और बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि होती है।
3. फेनोबार्बिटल के साथ एक नमूने की नियुक्ति।एक निश्चित एंजाइम (ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़) की गतिविधि में वृद्धि के कारण सिंड्रोम के निदान में एक दवा का उपयोग आवश्यक है जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के बंधन और इसकी कमी को बढ़ावा देता है।
4. आणविक डीएनए अनुसंधान की विधि का अनुप्रयोग।यह यूजीटी1ए1 जीन, अर्थात् इसके प्रवर्तक क्षेत्र के उत्परिवर्तन को निर्धारित करने में मदद करने की एक विधि है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए, प्रयोगशाला परीक्षण करना महत्वपूर्ण है:

1. यूएसी. सिंड्रोम की उपस्थिति में, हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि, रेटिकुलोसाइट्स की सामग्री में वृद्धि संभव है।
2. रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण (बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ स्तर, यकृत एंजाइम के स्तर में वृद्धि और क्षारीय फॉस्फेट का बढ़ा हुआ स्तर होता है)।
3. कोगुलोग्राम। सिंड्रोम के साथ, कोगुलेबिलिटी सामान्य है या इसमें थोड़ी कमी है।
4. आणविक निदान (रोग की अभिव्यक्तियों को प्रभावित करने वाले जीन का डीएनए विश्लेषण किया जाता है)।
5. वायरल हेपेटाइटिस की उपस्थिति (अनुपस्थिति) के लिए रक्त परीक्षण।
6. पीसीआर। प्राप्त परिणामों के लिए धन्यवाद, सिंड्रोम के विकास के जोखिम का आकलन करना संभव है। UGT1A1 (TA)6/(TA)6 उल्लंघनों की अनुपस्थिति का संकेत देने वाला एक संकेतक है। इस परिणाम के साथ: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7, आपको पता होना चाहिए कि विकृति विकसित होने का खतरा है। UGT1A1 (TA)7/(TA)7 सिंड्रोम विकसित होने के एक उच्च जोखिम को इंगित करता है।
7. मूत्र विश्लेषण (इसके रंग और अन्य संकेतकों का मूल्यांकन किया जाता है)।
8. स्टर्कोबिलिन के लिए मल का विश्लेषण। इस निदान के साथ, यह नकारात्मक होना चाहिए।

वाद्य तरीके

इसके अलावा, सिंड्रोम के निदान में, कुछ वाद्य और अन्य विधियों का उपयोग किया जाता है:

चिकित्सा के दृष्टिकोण

• हानिकारक (अत्यधिक वसायुक्त) भोजन खाने से इंकार करना;
• भार की सीमा (श्रम गतिविधि से जुड़ी);
• शराब का बहिष्कार;
• दवाओं को निर्धारित करना और लेना जो जिगर की स्थिति और कामकाज में सुधार करते हैं, साथ ही पित्त के बहिर्वाह को बढ़ावा देते हैं;
• विटामिन थेरेपी की नियुक्ति (इस मामले में समूह बी के विटामिन विशेष रूप से उपयोगी हैं)।

चिकित्सा प्रभाव

जब सिंड्रोम के लक्षण होते हैं, तो ऐसी कई दवाएं निर्धारित की जाती हैं:

• बार्बिटुरेट्स (अक्सर नींद संबंधी विकार, चिंता और आक्षेप और इस रोग संबंधी स्थिति के साथ आने वाले कुछ अन्य लक्षणों के लिए निर्धारित);
• कोलेरेटिक एजेंट (पित्त के स्राव में वृद्धि और ग्रहणी में इसकी रिहाई);
• हेपेटोप्रोटेक्टर्स (यकृत को विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभावों से बचाने के लिए डिज़ाइन की गई दवाएं);
• दवाएं जो पित्त पथरी रोग और कोलेसिस्टिटिस के विकास को रोकने में मदद करती हैं;
• एंटरोसॉर्बेंट्स (पदार्थ जो पेट और आंतों में प्रवेश करते हैं, जहर और विषाक्त पदार्थों को अवशोषित करना शुरू करते हैं, और फिर उन्हें स्वाभाविक रूप से हटा देते हैं)।

अपच संबंधी विकारों में, पाचन एंजाइमों सहित विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, यदि पीलिया होता है, तो फोटोथेरेपी निर्धारित है। इसके लिए क्वार्ट्ज लैंप का उपयोग त्वचा में जमा बिलीरुबिन को तोड़ने में मदद करने के लिए किया जाता है।

घरेलू तरीके

इस मामले में उपचार के वैकल्पिक तरीकों का भी इस्तेमाल किया जा सकता है। लेकिन यह मत भूलो कि उपस्थित चिकित्सक के साथ सभी चिकित्सीय क्रियाओं पर सहमति होनी चाहिए। निम्नलिखित जड़ी-बूटियाँ बिलीरुबिन के स्तर को सामान्य करने में मदद करती हैं:

स्वास्थ्य भोजन

उचित पोषण सिंड्रोम के उपचार का आधार है, क्योंकि रोगी को आवश्यक रूप से यकृत पर भार कम करना चाहिए।

स्वीकृत उत्पाद

निषिद्ध उत्पाद

कॉम्पोट्स, जूस, कमजोर कॉफी और चाय; कुकीज़ (केवल दुबला), राई या गेहूं के आटे से बनी सूखी रोटी; पनीर, पनीर, पाउडर, गाढ़ा या पूरा दूध (कम वसा वाला); विभिन्न पहले पाठ्यक्रम (मुख्य रूप से सूप); कम मात्रा में तेल (सब्जी और मक्खन दोनों); दुबला मांस और दूध सॉसेज; दुबली मछली; अनाज (प्रकाश); सब्जियां (अधिमानतः देसी); अंडे; जामुन और फल (गैर-अम्लीय); शहद, जैम, चीनी के रूप में मिठाई।

रोटी (ताजा बेक्ड), समृद्ध पेस्ट्री; चरबी और विभिन्न खाना पकाने के तेल (विशेषकर मार्जरीन); मछली, मशरूम और मांस के साथ सूप; वसायुक्त किस्मों का मांस और मछली; निम्नलिखित सब्जियां और उनके साथ पकाए गए व्यंजन: मूली, मूली, शर्बत, पालक; अंडे (तले हुए या कठोर उबले हुए); मसालेदार मसाला जैसे काली मिर्च और सरसों; डिब्बाबंद मछली और सब्जियां, स्मोक्ड मीट; मजबूत कॉफी, कोको; मिठाई जैसे: चॉकलेट, विभिन्न क्रीम और आइसक्रीम; जामुन और फल (खट्टा); शराब।

गर्भवती महिलाओं और बच्चों में उपचार

सिंड्रोम वाले बच्चों का उपचार सावधानी के साथ किया जाना चाहिए और तरीके यथासंभव सुरक्षित होने चाहिए, इसलिए वे निर्धारित हैं:

• दवाएं जो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन के स्तर को कम करने में मदद करती हैं: हेपेल, एसेंशियल;
• एंजाइम और सॉर्बेंट्स के साथ उपचार (दवाओं के ये समूह यकृत समारोह में सुधार करते हैं): एंटरोसगेल, एंजाइम;
• कोलेरेटिक दवाएं लेना (बिलीरुबिन को खत्म करना): उर्सोफॉक;
• विटामिन और खनिजों का सेवन (शरीर की सुरक्षा को मजबूत करना)।

तात्याना: "जब मैं अस्पताल में अपनी नवजात बेटी के साथ लेटा था, तो हमने गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए बच्चे की जाँच करने का फैसला किया, क्योंकि मेरे परिवार को ऐसी समस्याएँ थीं। मुझे अपनी बेटी को कई दिनों तक स्तन से छुड़ाना पड़ा (वे मिश्रण पर थीं)। बिलीरुबिन गिरने लगा, जो एक संकेतक भी है।

उन्होंने आनुवंशिक केंद्र में परीक्षण के लिए रक्त भेजा, और जवाब "अस्पष्ट" आया (वे मेरी बेटी में सिंड्रोम की उपस्थिति की न तो पुष्टि कर सकते हैं और न ही इनकार कर सकते हैं) और उन्मूलन द्वारा निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य पदों के लिए परीक्षण करने की पेशकश की। . लेकिन हमने नहीं किया। मैं अपनी विरासत जानता हूं। वैसे भी सबसे खतरनाक सिंड्रोम नवजात शिशुओं के लिए होता है, क्योंकि उनका शरीर कमजोर होता है।

गर्भावस्था के दौरान इस सिंड्रोम की घटना एक अत्यंत दुर्लभ घटना है। यदि किसी महिला या उसके पति के रिश्तेदारों में से कोई एक इससे पीड़ित है, तो उसे निश्चित रूप से अपने स्त्री रोग विशेषज्ञ को इस बारे में सूचित करना चाहिए। गर्भवती महिलाओं में गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार मानक है: कोलेरेटिक दवाओं, हेपेटोप्रोटेक्टर्स और विटामिन का उपयोग।

अन्ना: "मेरी बहन को यह सिंड्रोम मेरे पिताजी से मिला (उन्हें युवावस्था में पीलिया था)। तान्या को इस बीमारी के बारे में संयोग से तभी पता चला जब उन्होंने गर्भावस्था के दौरान परीक्षण करना शुरू किया (उनका बिलीरुबिन बढ़ा हुआ था)। सिद्धांत रूप में, सिंड्रोम में विशेष रूप से भयानक कुछ भी नहीं है, बाहरी अभिव्यक्तियों को छोड़कर (पिताजी के पास पीले रंग की पुतलियाँ हैं, लेकिन यह लगभग ध्यान देने योग्य नहीं है)। मुझे यह सिंड्रोम नहीं था। तो यह सच नहीं है कि इस तरह की आनुवंशिकता के साथ भी, रोग स्वयं प्रकट होगा।

इरीना: "मेरे दोस्त को जन्म से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम का पता चला है। जीवन भर वह कारसिल पीते हैं। अब उसकी गर्लफ्रेंड प्रेग्नेंट है और उसे डर है कि बच्चे को भी यह बीमारी न हो जाए. हालाँकि वह समझती है कि यह घातक नहीं है, वह नहीं चाहती कि बच्चा अपने पति की तरह ही जीवन भर गोलियाँ खाए। डॉक्टरों का कहना है कि आपको चिंता नहीं करनी चाहिए - मुख्य बात यह है कि समय-समय पर हेपेटोप्रोटेक्टर्स पीना चाहिए।

पैथोलॉजी के साथ कैसे रहें?

गिल्बर्ट सिंड्रोम की उपस्थिति में, लोग ज्यादातर मामलों में सामान्य जीवन जी सकते हैं, कुछ प्रतिबंधों के साथ, खेल खेल सकते हैं, बच्चों को जन्म दे सकते हैं और सैन्य सेवा कर सकते हैं। अंतिम बिंदु करीब से देखने लायक है।

एक सैन्य पंजीकरण और एक सिंड्रोम के साथ भर्ती कार्यालय के लिए एक अधिनियम को भरने की प्रक्रिया में, श्रेणी बी दी जाती है (वैध, लेकिन मामूली प्रतिबंधों के साथ)। इस निदान वाले युवा लोगों को भारी शारीरिक परिश्रम, तनाव और भुखमरी से बचने की सलाह दी जाती है।

यदि किसी सैनिक की तबीयत खराब हो जाती है, तो उसे सैन्य अस्पताल में रखा जा सकता है या सेना से छुट्टी भी मिल सकती है। यदि रोगी को सिंड्रोम के साथ-साथ अन्य सह-रुग्णताएं भी हैं, तो ऐसे निदान वाले एक युवा व्यक्ति को विलंब या श्रेणी बी दी जा सकती है (जिसका अर्थ है कि वह केवल युद्धकाल में ही फिट है)।

अंग का समर्थन करने के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले प्रत्येक रोगी को इन सिफारिशों का पालन करना चाहिए:

आपको यह भी याद रखना चाहिए कि:

1. सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है।
2. जिगर पर विषाक्त कारकों के प्रभाव को कम करने या पूर्ण रूप से समाप्त करने की आवश्यकता है।
3. मादक पेय पदार्थों के उपयोग से बचना महत्वपूर्ण है।
4. बुरी आदतों को छोड़ना और एनाबॉलिक स्टेरॉयड लेना जरूरी है।
5. लीवर की बीमारी का पता लगाने और/या उसका इलाज करने के लिए सालाना जांच करवाना बहुत जरूरी है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बहुत ही खतरनाक विकृति नहीं है, जो, हालांकि, आवश्यक उपचार के बिना, पुरानी हेपेटाइटिस और पित्त पथरी रोग के रूप में गंभीर जटिलताओं और परिणामों को भड़का सकता है। साथ ही, बाहरी अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, व्यक्ति समाज में रहते हुए एक निश्चित असुविधा महसूस करता है। सिंड्रोम के विकास को रोकना मुश्किल है, क्योंकि वंशानुगत कारक मुख्य भूमिका निभाता है, लेकिन यह अभी भी संभव है यदि आप विशेषज्ञों की बुनियादी सिफारिशों का पालन करते हैं।

ऐसी स्थिति जब कोई व्यक्ति स्वयं या उसके रिश्तेदार त्वचा या आंखों के पीले रंग को नोटिस करते हैं (अक्सर यह विभिन्न प्रकार के खाद्य पदार्थों के उपयोग के साथ दावत के बाद होता है), अधिक गहन अध्ययन के साथ, यह गिल्बर्ट सिंड्रोम हो सकता है।

किसी भी विशेषता के डॉक्टर को पैथोलॉजी की उपस्थिति पर भी संदेह हो सकता है, अगर इसके तेज होने की अवधि के दौरान या तो "यकृत परीक्षण" नामक विश्लेषण करना आवश्यक था या एक परीक्षा से गुजरना था।

शब्द की परिभाषा

गिल्बर्ट सिंड्रोम (गिल्बर्ट की बीमारी) एक पुरानी सौम्य जिगर की बीमारी है, जिसमें श्वेतपटल और त्वचा के एपिसोडिक प्रतिष्ठित धुंधलापन और कभी-कभी अन्य लक्षण रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि से जुड़े होते हैं। रोग लहरों में बहता है: बिना पैथोलॉजिकल संकेतों के पीरियड्स को एक्ससेर्बेशन द्वारा बदल दिया जाता है, जो मुख्य रूप से कुछ खाद्य पदार्थ या शराब लेने के बाद दिखाई देते हैं। जिगर एंजाइमों के लिए "अनुचित" भोजन के निरंतर उपयोग के साथ, रोग का एक पुराना कोर्स नोट किया जा सकता है।

यह विकृति माता-पिता से प्रेषित जीन में एक दोष से जुड़ी है। यह जिगर के गंभीर विनाश का कारण नहीं बनता है, जैसा कि होता है, लेकिन पित्त नलिकाओं की सूजन से जटिल हो सकता है या (देखें)।

कुछ डॉक्टर गिल्बर्ट सिंड्रोम को एक बीमारी नहीं, बल्कि एक जीव आनुवंशिक विशेषता मानते हैं। यह सच नहीं है: एंजाइम, जिसके संश्लेषण का उल्लंघन पैथोलॉजी को रेखांकित करता है, विभिन्न विषाक्त पदार्थों के बेअसर होने में शामिल है। अर्थात्, यदि अंग का कोई कार्य प्रभावित होता है, तो स्थिति को सुरक्षित रूप से रोग कहा जा सकता है।

इस सिंड्रोम के साथ शरीर में क्या होता है

बिलीरुबिन, जो मानव त्वचा और आंखों के प्रोटीन को सूर्य के प्रकाश में बदलने का कारण बनता है, हीमोग्लोबिन से बनने वाला पदार्थ है। 120 दिनों तक जीवित रहने के बाद, एक लाल रक्त कोशिका, एक एरिथ्रोसाइट, प्लीहा में विघटित हो जाती है, उसमें से हीम निकलता है - एक आयरन युक्त गैर-प्रोटीन यौगिक, और ग्लोबिन - एक प्रोटीन। उत्तरार्द्ध, घटकों में टूटकर, रक्त द्वारा अवशोषित हो जाता है। हीम वसा में घुलनशील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन भी बनाता है।

एक्ससेर्बेशन के साथ, त्वचा में अधिक प्रतिष्ठित रंग होता है। यह पूरे शरीर की त्वचा और कुछ क्षेत्रों - पैर, हथेलियां, नासोलैबियल त्रिकोण, बगल दोनों की त्वचा को पीला कर सकता है।

चूंकि यह एक विषैला पदार्थ है (मुख्य रूप से मस्तिष्क के लिए), शरीर इसे जल्द से जल्द बेअसर करने की कोशिश करता है। ऐसा करने के लिए, यह मुख्य रक्त प्रोटीन - एल्ब्यूमिन से जुड़ा होता है, जो बिलीरुबिन (इसका अप्रत्यक्ष अंश) को यकृत में स्थानांतरित करता है।

वहां, इसका एक हिस्सा एंजाइम यूडीपी-ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज की प्रतीक्षा कर रहा है, जो इसे ग्लूकोरोनेट से जोड़कर पानी में घुलनशील और कम विषाक्त बनाता है। इस तरह के बिलीरुबिन (इसे पहले से ही प्रत्यक्ष, बाध्य कहा जाता है) आंत और मूत्र की सामग्री के साथ उत्सर्जित होता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम किसके उल्लंघन में पैथोग्नोमोनिक है:

• अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का हेपेटोसाइट्स (यकृत कोशिकाओं) में प्रवेश;
• इसे उन क्षेत्रों में पहुंचाना जहां यूडीपी-ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज काम करता है;
• ग्लूकोरोनेट के लिए बाध्यकारी।

इसका मतलब है कि गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रक्त में वसा में घुलनशील, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का स्तर बढ़ जाता है। यह आसानी से कई कोशिकाओं में प्रवेश कर जाता है (सभी कोशिकाओं की झिल्लियों को एक डबल लिपिड परत द्वारा दर्शाया जाता है)। वहां वह माइटोकॉन्ड्रिया पाता है, उनके अंदर अपना रास्ता बनाता है (उनके खोल में भी ज्यादातर लिपिड होते हैं) और अस्थायी रूप से उन प्रक्रियाओं को बाधित करते हैं जो कोशिकाओं के लिए सबसे महत्वपूर्ण हैं: ऊतक श्वसन, ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण, प्रोटीन संश्लेषण, और अन्य।

जबकि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 60 μmol / l (1.70 - 8.51 μmol / l की दर से) के भीतर बढ़ जाता है, परिधीय ऊतकों के माइटोकॉन्ड्रिया प्रभावित होते हैं। यदि इसका स्तर अधिक है, तो वसा-घुलनशील पदार्थ को मस्तिष्क में प्रवेश करने और उन संरचनाओं से टकराने का मौका मिलता है जो विभिन्न महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को करने के लिए जिम्मेदार हैं। श्वसन और हृदय क्रिया के लिए जिम्मेदार केंद्रों का सबसे जानलेवा बिलीरुबिन संसेचन। यद्यपि उत्तरार्द्ध इस सिंड्रोम में निहित नहीं है (यहाँ बिलीरुबिन कभी-कभी उच्च संख्या तक बढ़ जाता है), लेकिन जब एक दवा, वायरल या अल्कोहल घाव के साथ संयुक्त होता है, तो ऐसी तस्वीर संभव है।

जब सिंड्रोम हाल ही में प्रकट हुआ, तब तक यकृत में कोई परिवर्तन नहीं हुआ है। लेकिन जब यह किसी व्यक्ति में लंबे समय तक देखा जाता है, तो उसकी कोशिकाओं में एक सुनहरा-भूरा रंगद्रव्य जमा होने लगता है। वे स्वयं प्रोटीन के अध: पतन से गुजरते हैं, और बाह्य मैट्रिक्स में निशान पड़ने लगते हैं।

रोग के आँकड़े

गिल्बर्ट सिंड्रोम पूरी दुनिया की आबादी के बीच एक काफी सामान्य विकृति है। यह 2 - 10% यूरोपीय, हर तीसवें एशियाई में होता है, जबकि अफ्रीकी सबसे अधिक बार बीमार पड़ते हैं - यह बीमारी हर तीसरे में दर्ज की जाती है।

यह रोग 12 - 30 वर्ष की आयु में प्रकट होता है, जब शरीर में सेक्स हार्मोन का उछाल देखा जाता है। पुरुष 5-7 गुना अधिक बार बीमार पड़ते हैं: यह बिलीरुबिन चयापचय पर पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रभाव के कारण होता है।

कई प्रसिद्ध लोग इससे पीड़ित थे, जो, हालांकि, उन्हें जीवन में सफलता प्राप्त करने से नहीं रोक पाए। इनमें नेपोलियन बोनापार्ट, टेनिस खिलाड़ी हेनरी ऑस्टिन और संभवत: मिखाइल लेर्मोंटोव शामिल हैं।

कारण

गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास के कारण अनुवांशिक हैं। यह उन लोगों में विकसित होता है जिन्हें माता-पिता दोनों से दूसरे गुणसूत्र का एक निश्चित दोष विरासत में मिला है: उस स्थान पर जो यकृत एंजाइमों में से एक के निर्माण के लिए जिम्मेदार है - यूरिडीन डाइफॉस्फेट-ग्लुकुरोनील ट्रांसफरेज़ (या बिलीरुबिन-यूजीटी 1 ए 1) - दो अतिरिक्त "ईंटें" " के जैसा लगना। ये न्यूक्लिक एसिड थाइमिन और एडेनिन हैं, जिन्हें एक या अधिक बार डाला जा सकता है। रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता, इसके तेज होने की अवधि और कल्याण की अवधि "आवेषण" की संख्या पर निर्भर करेगी।

नतीजतन, एंजाइम की सामग्री 80% तक कम हो जाती है, यही वजह है कि इसका कार्य - अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का रूपांतरण, जो मस्तिष्क के लिए अधिक विषाक्त है, एक बाध्य अंश में - बहुत खराब प्रदर्शन किया जाता है।

यह क्रोमोसोमल दोष अक्सर किशोरावस्था से ही महसूस होता है, जब बिलीरुबिन का चयापचय सेक्स हार्मोन के प्रभाव में बदल जाता है। इस प्रक्रिया पर एण्ड्रोजन के सक्रिय प्रभाव के कारण, गिल्बर्ट सिंड्रोम पुरुष आबादी में अधिक बार दर्ज किया जाता है।

यह जीन कैसे पारित होता है?

संचरण तंत्र को ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। इसका मतलब निम्नलिखित है:

• एक्स और वाई गुणसूत्रों के साथ कोई संबंध नहीं है, यानी असामान्य जीन किसी भी लिंग के व्यक्ति में प्रकट हो सकता है;
• प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक गुणसूत्र की एक जोड़ी होती है। यदि उसके पास 2 दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, तो गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण दिखाई देंगे। जब एक स्वस्थ जीन एक ही स्थान पर युग्मित गुणसूत्र पर स्थित होता है, तो विकृति का कोई मौका नहीं होता है, लेकिन इस तरह की जीन विसंगति वाला व्यक्ति वाहक बन जाता है और इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

एक पुनरावर्ती जीनोम से जुड़े अधिकांश रोगों के प्रकट होने की संभावना बहुत महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि यदि दूसरे समान गुणसूत्र पर एक प्रमुख एलील है, तो एक व्यक्ति केवल दोष का वाहक बन जाएगा। यह गिल्बर्ट के सिंड्रोम पर लागू नहीं होता है: आबादी के 45% तक एक दोषपूर्ण जीन है, इसलिए माता-पिता दोनों से इसे पारित करने की संभावना काफी अधिक है।

ट्रिगर कारक

आमतौर पर, सिंड्रोम खरोंच से विकसित नहीं होता है, क्योंकि यूडीपी-ग्लूकोउरोनीलट्रांसफेरेज़ का 20-30% सामान्य परिस्थितियों में शरीर की जरूरतों को पूरा करता है। गिल्बर्ट रोग के पहले लक्षण इसके बाद दिखाई देते हैं:

• शराब का दुरुपयोग;
• अनाबोलिक दवाएं लेना;
• गंभीर शारीरिक गतिविधि;
• पेरासिटामोल, एस्पिरिन युक्त दवाएं लेना; एंटीबायोटिक्स रिफैम्पिसिन या स्ट्रेप्टोमाइसिन का उपयोग;
• उपवास;
• अधिक काम और तनाव;
• निर्जलीकरण;
• संचालन;
• ग्लूकोकॉर्टीकॉइड हार्मोन के आधार पर दवाओं "प्रेडनिसोलोन", "डेक्सामेथासोन", "डिप्रोस्पैन" या अन्य के साथ उपचार;
• बड़ी मात्रा में भोजन करना, विशेष रूप से वसायुक्त भोजन करना।

ये वही कारक रोग के पाठ्यक्रम को बढ़ाते हैं और इसके विश्राम को भड़काते हैं।

सिंड्रोम के प्रकार

रोग को दो मानदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया गया है:

• लाल रक्त कोशिकाओं (हेमोलिसिस) के अतिरिक्त विनाश की उपस्थिति। यदि रोग हेमोलिसिस के साथ आगे बढ़ता है, तो अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन शुरू में ऊंचा हो जाता है, यहां तक ​​कि यूडीपी-ग्लुकुरोनीलट्रांसफेरेज एंजाइम में एक दोष के रूप में ब्लॉक के साथ टकराव से पहले भी।
• वायरल हेपेटाइटिस (बोटकिन रोग, हेपेटाइटिस बी, सी) के साथ संबंध। यदि एक व्यक्ति जिसके दो दोषपूर्ण दूसरे गुणसूत्र हैं, वह वायरल मूल के तीव्र हेपेटाइटिस से पीड़ित है, तो विकृति पहले ही प्रकट हो जाती है, 13 साल तक। अन्यथा, यह 12 - 30 वर्षों में स्वयं प्रकट होता है।

लक्षण

गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षणों के तेज होने के लिए अनिवार्य निम्नलिखित हैं:

• समय-समय पर दिखाई देना और / या आंखों का सफेद होना (श्वेतपटल पहले से ही एक छोटे से पीला हो जाता है)। पूरे शरीर या एक अलग क्षेत्र की त्वचा पीली हो सकती है (नासोलैबियल त्रिकोण, हथेलियाँ, बगल या पैर);
• तेजी से थकान;
• नींद की गुणवत्ता में कमी;
• भूख में कमी;
• xanthelasma - पलकों में पीली पट्टिका।

आप यह भी देख सकते हैं:

• पसीना आना;
• पेट में जलन;
• हाइपोकॉन्ड्रिअम में दाईं ओर भारीपन;
• जी मिचलाना;
• पेट फूलना;
• सरदर्द;
• मांसपेशियों में दर्द;
• दस्त या, इसके विपरीत, कब्ज;
• कमज़ोरी;
• उदासीनता या, इसके विपरीत, चिड़चिड़ापन;
• चक्कर आना;
• अंगों का कांपना;
• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में संकुचित दर्द;
• यह महसूस करना कि पेट "खड़ा" है;
• सो अशांति;
• स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के विकार: ठंडा पसीना, हृदय गति और मतली में वृद्धि के साथ;

भलाई की अवधि के दौरान, कोई भी संकेत पूरी तरह से अनुपस्थित हैं, और एक तिहाई लोगों में वे एक अतिशयोक्ति के दौरान भी नहीं देखे जाते हैं।

एक्ससेर्बेशन अलग-अलग आवृत्ति के साथ होते हैं: हर पांच साल में एक बार से लेकर साल में पांच बार तक - यह सब भोजन की प्रकृति, शारीरिक गतिविधि और जीवन शैली पर निर्भर करता है। ज्यादातर, उपचार के बिना वसंत और शरद ऋतु में लगभग 2 सप्ताह तक रिलैप्स होते हैं।

रोग के पुराने पाठ्यक्रम वाले लोगों में, चरित्र अक्सर बदल जाता है। यह उस असुविधा के कारण होता है जिसे वे इस तथ्य के कारण अनुभव करते हैं कि उनकी आंख या त्वचा का रंग दूसरों से अलग है। वह लगातार परीक्षाओं की आवश्यकता से भी ग्रस्त है।

कैसे निर्धारित करें कि एक सिंड्रोम क्या है

एक डॉक्टर यह मान सकता है कि एक व्यक्ति को गिल्बर्ट सिंड्रोम और उसके लक्षण पहले से ही जिस तरह से बीमारी शुरू हुई थी, साथ ही इसके अप्रत्यक्ष अंश के कारण शिरापरक रक्त में कुल बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि के कारण - 85 μmol / l तक। इसी समय, एंजाइम जो जिगर के ऊतकों को नुकसान का संकेत देते हैं - एएलटी और एएसटी - सामान्य सीमा के भीतर हैं। अन्य: एल्ब्यूमिन स्तर, कोगुलोग्राम पैरामीटर, क्षारीय फॉस्फेट और गामा-ग्लूटामाइल ट्रांसफ़ेज़ - सामान्य सीमा के भीतर:

यह महत्वपूर्ण है कि गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, पीलिया का कारण निर्धारित करने के लिए निर्धारित सभी परीक्षण नकारात्मक होंगे। यह:

• वायरल हेपेटाइटिस के मार्कर: ए, बी, सी, ई, एफ (अपुष्ट हेपेटाइटिस बी के साथ हेपेटाइटिस डी के परीक्षण का कोई मतलब नहीं है);
• एपस्टीन-बार वायरस डीएनए;
• साइटोमेगालोवायरस डीएनए;
• एंटीन्यूक्लियर एंटीबॉडी और लीवर माइक्रोसोम के एंटीबॉडी ऑटोइम्यून हेपेटाइटिस के मार्कर हैं।

हेमोग्राम को एरिथ्रोसाइट्स और हीमोग्लोबिन के स्तर में कमी नहीं दिखानी चाहिए, फॉर्म में "माइक्रोसाइटोसिस", "एनिसोसाइटोसिस" या "माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस" नहीं होना चाहिए (यह हेमोलिटिक एनीमिया इंगित करता है, गिल्बर्ट सिंड्रोम नहीं)। Coombs प्रतिक्रिया में निर्धारित एंटी-एरिथ्रोसाइट एंटीबॉडी भी नहीं होनी चाहिए।

अन्य अंग या तो पीड़ित नहीं होते हैं (उदाहरण के लिए, गंभीर हेपेटाइटिस बी में), जैसा कि यूरिया, एमाइलेज और क्रिएटिनिन के संकेतकों से देखा जा सकता है। कोई परिवर्तन और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन नहीं है। ब्रोमसल्फेलिन परीक्षण: बिलीरुबिन की रिहाई 1/5 कम हो जाती है। रक्त से पीसीआर द्वारा हेपेटाइटिस वायरस (डीएनए और आरएनए) का जीनोम एक नकारात्मक परिणाम है।

स्टूल स्टर्कोबिलिन का परिणाम नकारात्मक है। मूत्र में पित्त वर्णक नहीं पाए जाते हैं।

ऐसे कार्यात्मक परीक्षणों द्वारा सिंड्रोम की परोक्ष रूप से पुष्टि की जा सकती है:

• फेनोबार्बिटल परीक्षण: 5 दिनों तक इस नाम से नींद की गोली लेने से अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की सांद्रता कम हो जाती है। फेनोबार्बिटल को प्रति दिन शरीर के वजन के 3 मिलीग्राम / किग्रा की दर से चुना जाता है।
• उपवास परीक्षण: यदि कोई व्यक्ति दो दिनों तक 400 किलो कैलोरी / दिन खाता है, तो उसके बाद उसका बिलीरुबिन 50 - 100% बढ़ जाता है;
• निकोटिनिक एसिड टेस्ट(एजेंट एरिथ्रोसाइट झिल्ली के प्रतिरोध को कम करता है): यदि इस दवा को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है, तो असंबद्ध अंश में बिलीरुबिन की एकाग्रता बढ़ जाएगी।

आनुवंशिक विश्लेषण

निदान की पुष्टि गिल्बर्ट सिंड्रोम के विश्लेषण से होती है। यह मानव डीएनए के अध्ययन का नाम है जो या तो शिरापरक रक्त से या बुक्कल स्क्रैपिंग से प्राप्त होता है। जब रोग लिखा जाता है: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 या UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. यदि संक्षिप्त नाम "टीए" (इसका अर्थ है 2 न्यूक्लिक एसिड - थाइमिन और एडेनिन) दोनों बार एक आंकड़ा 6 है - इसमें गिल्बर्ट सिंड्रोम शामिल नहीं है, जो अन्य वंशानुगत पीलिया और हेमोलिटिक एनीमिया की दिशा में नैदानिक ​​​​खोज की ओर जाता है। यह विश्लेषण काफी महंगा है (लगभग 5000 रूबल)।

निदान स्थापित करने के बाद, वाद्य अध्ययन किया जा सकता है:

• : आकार, काम करने वाली यकृत की सतह की स्थिति, कोलेसिस्टिटिस, इंट्रा- और एक्स्ट्राहेपेटिक पित्त नलिकाओं की सूजन, पित्त अंगों में पथरी निर्धारित की जाती है;
• यकृत ऊतक का रेडियोआइसोटोप अध्ययन: गिल्बर्ट की बीमारी उत्सर्जन और अवशोषण कार्यों के उल्लंघन की विशेषता है;
• लिवर बायोप्सी: लीवर की कोशिकाओं में सूजन, सिरोसिस या लिपिड जमा होने का कोई सबूत नहीं है, लेकिन यूडीपी-ग्लुकुरोनीलट्रांसफेरेज गतिविधि में कमी निर्धारित की जा सकती है।
• जिगर की इलास्टोमेट्री- जिगर की लोच को मापकर उसकी संरचना पर डेटा प्राप्त करना। फाइब्रोस्कैन डिवाइस के निर्माता, जिस पर प्रक्रिया की जाती है, का कहना है कि यह विधि लीवर बायोप्सी का एक विकल्प है।

इलाज

चिकित्सा की आवश्यकता का प्रश्न चिकित्सक द्वारा व्यक्ति की स्थिति, छूट की आवृत्ति और बिलीरुबिन के स्तर के आधार पर तय किया जाता है।

60 µmol/ली तक

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार, यदि असंबद्ध बिलीरुबिन अंश 60 μmol / l से अधिक नहीं है, तो उनींदापन, व्यवहार में परिवर्तन, मसूड़ों से रक्तस्राव, मतली या उल्टी जैसे कोई संकेत नहीं हैं, लेकिन केवल हल्का पीलापन नोट किया जाता है, दवा निर्धारित नहीं है। केवल लागू किया जा सकता है:

• फोटोथेरेपी: नीली रोशनी के साथ त्वचा की रोशनी, जो पानी में अघुलनशील अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन को पानी में घुलनशील लुमिरुबिन में बदलने और रक्त में उत्सर्जित होने में मदद करती है;
• रोग को भड़काने वाले उत्पाद के बहिष्कार के साथ-साथ वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थों के बहिष्कार के साथ आहार चिकित्सा;
• शर्बत: सक्रिय कार्बन, या किसी अन्य शर्बत का सेवन।

इसके अलावा, एक व्यक्ति को सनबर्न से बचने की आवश्यकता होगी, और धूप में बाहर जाते समय, त्वचा को सनस्क्रीन से सुरक्षित रखें।

उपचार यदि 80 µmol/l . से ऊपर है

यदि अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन 80 μmol / l से अधिक है, तो दवा "फेनोबार्बिटल" प्रति दिन 50-200 मिलीग्राम प्रति दिन 2-3 सप्ताह के लिए निर्धारित की जाती है (यह उनींदापन का कारण बनता है, इसलिए उपचार के दौरान ड्राइविंग और काम पर जाना निषिद्ध है)। फेनोबार्बिटल वाली दवाओं का उपयोग किया जा सकता है, जिनमें कम कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव होता है: "वालोकॉर्डिन", "बारबोवल" और "कोरवालोल"।

दवा "ज़िक्सोरिन" ("फ्लुमेसीनोल", "सिंक्लिट") की भी सिफारिश की जाती है: यह ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ सहित व्यक्तिगत यकृत एंजाइमों को सक्रिय करता है। यह फेनोबार्बिटल के रूप में इस तरह के एक कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव पैदा नहीं करता है, और इसके वापस लेने के बाद यह शरीर से अधिक तेज़ी से उत्सर्जित होता है।

इसके अलावा, अन्य दवाएं निर्धारित हैं:

• शर्बत;
• प्रोटॉन पंप अवरोधक ("ओमेप्राज़ोल", "रैबेप्राज़ोल"), जो बड़ी मात्रा में हाइड्रोक्लोरिक एसिड का उत्पादन नहीं होने देंगे;
• दवाएं जो आंतों की गतिशीलता को सामान्य करती हैं: "डोम्परिडोन" ("डॉर्मिकम", "मोटिलियम")।

गिल्बर्ट रोग के लिए आहार

80 μmol / l से अधिक हाइपरबिलीरुबिनमिया वाले सिंड्रोम के लिए आहार पहले से ही अधिक सख्त है। अनुमत:

• दुबला मांस और मछली;
• कम वसा वाले खट्टा-दूध पेय और पनीर;
• सूखी रोटी;
• बिस्कुट कुकीज़;
• गैर-अम्लीय रस;
• फल पेय;
• मीठी चाय;
• सब्जियां और फल ताजा, बेक्ड, उबला हुआ।

वसायुक्त, मसालेदार, डिब्बाबंद और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ, मफिन और चॉकलेट खाना मना है। आप शराब, कोको और भी नहीं पी सकते।

अस्पताल में इलाज

यदि बिलीरुबिन का स्तर अधिक है, या व्यक्ति की नींद खराब होने लगी है, तो वह बुरे सपने, मतली, भूख न लगना और अस्पताल में भर्ती होने के बारे में चिंतित है। अस्पताल में, उनकी मदद से बिलीरुबिनेमिया को कम करने में मदद मिलेगी:

• पॉलीओनिक समाधानों का अंतःशिरा प्रशासन
• ताकतवर
• शर्बत के सही सेवन की निगरानी करें
• जिगर की क्षति से उत्पन्न होने वाले विषाक्त पदार्थों की क्रिया को अवरुद्ध करते हुए, लैक्टुलोज की तैयारी भी निर्धारित की जाएगी: नॉर्मेज़, या अन्य।
• महत्वपूर्ण रूप से, वे एल्ब्यूमिन या रक्त आधान का अंतःशिरा प्रशासन करने में सक्षम होंगे।

इस मामले में, आहार बेहद जैविक है। पशु प्रोटीन (मांस, ऑफल, अंडे, पनीर या मछली) को इससे हटा दिया जाता है, ताजी सब्जियां, फल और जामुन, वसा को बाहर रखा जाता है। आप केवल अनाज, बिना तले सूप, पके हुए सेब, बिस्किट कुकीज, केले और कम वसा वाले खट्टा-दूध उत्पाद खा सकते हैं।

छूट अवधि

एक्ससेर्बेशन के बाहर की अवधि में, आपको अपने पित्त पथ को उनमें पित्त के ठहराव और पत्थरों के निर्माण से बचाने की आवश्यकता होती है। ऐसा करने के लिए, choleretic जड़ी बूटियों, तैयारी Gepabene, Ursofalk, Urocholum लें। हर 2 हफ्ते में एक बार "ब्लाइंड प्रोबिंग" की जाती है, जब जाइलिटोल, सोर्बिटोल या कार्लोवी वैरी साल्ट को खाली पेट लिया जाता है, तो वे अपनी दाईं ओर लेट जाते हैं और आधे घंटे के लिए पित्ताशय की थैली को गर्म करते हैं।

छूट की अवधि के लिए रोगियों को सख्त आहार का पालन करने की आवश्यकता नहीं होती है, आपको केवल उन खाद्य पदार्थों को बाहर करने की आवश्यकता होती है जो उत्तेजना का कारण बनते हैं (प्रत्येक व्यक्ति का एक अलग सेट होता है)। आहार में फाइबर से भरपूर सब्जियां होनी चाहिए, जरूरी - कम मात्रा में मांस और मछली, कम मिठाई, कार्बोनेटेड पेय और फास्ट फूड। शराब से पूरी तरह से बचना चाहिए: भले ही आप इसके बाद पीले न हों, एक वसायुक्त और भारी नाश्ते के संयोजन में, यह हेपेटाइटिस का कारण बन सकता है।

असंतुलित आहार के साथ बिलीरुबिन को सामान्य स्तर पर रखने की इच्छा भी खतरनाक है। यह एक व्यक्ति को धोखेबाज कल्याण की ओर ले जा सकता है: यह वर्णक कम हो जाएगा, लेकिन बेहतर यकृत समारोह के कारण नहीं, बल्कि लाल रक्त कोशिकाओं की सामग्री में कमी के कारण, और एनीमिया पूरी तरह से अलग जटिलताओं को जन्म देगा।

भविष्यवाणी

गिल्बर्ट की बीमारी मृत्यु दर में वृद्धि किए बिना अनुकूल रूप से आगे बढ़ती है, भले ही रक्त में अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन लगातार ऊंचा हो। वर्षों से, पित्त नलिकाओं की सूजन विकसित होती है, यकृत के अंदर और उसके बाहर, कोलेलिथियसिस दोनों से गुजरती है, जो काम करने की क्षमता को नकारात्मक रूप से प्रभावित करती है, लेकिन विकलांगता के जारी होने का संकेत नहीं है।

यदि किसी दंपत्ति का पहले से ही गिल्बर्ट सिंड्रोम वाला बच्चा है, तो उन्हें अपने अगले गर्भाधान की योजना बनाने से पहले एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। ऐसा ही किया जाना चाहिए यदि माता-पिता में से कोई एक स्पष्ट रूप से इस विकृति से पीड़ित है।

यदि गिल्बर्ट के सिंड्रोम को अन्य सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है जिसमें बिलीरुबिन का उपयोग बिगड़ा हुआ है (उदाहरण के लिए, डबिन-जॉनसन या क्रिगलर-नायर सिंड्रोम के साथ), तो व्यक्ति का रोग का निदान काफी गंभीर है।

इस रोग से ग्रसित व्यक्ति के लिए यकृत और पित्त पथ के रोगों, विशेषकर वायरल हेपेटाइटिस को सहन करना अधिक कठिन होता है।

सैन्य सेवा

गिल्बर्ट के सिंड्रोम और सेना के बारे में, कानून इंगित करता है कि एक व्यक्ति सेवा के लिए फिट है, लेकिन उसे ऐसी परिस्थितियों में सौंपा जाना चाहिए जहां उसे शारीरिक रूप से कड़ी मेहनत करने, भूखे रहने या जिगर के लिए विषाक्त उत्पादों को लेने की आवश्यकता नहीं होगी (उदाहरण के लिए, मुख्यालय) . यदि रोगी खुद को एक पेशेवर सैन्य कैरियर के लिए समर्पित करना चाहता है, तो उसके लिए इसकी अनुमति नहीं है।

निवारण

किसी भी तरह आनुवंशिक बीमारी की उपस्थिति को रोकना असंभव है, जो कि यह सिंड्रोम है। आप केवल बीमारी की शुरुआत में देरी कर सकते हैं या तेज होने की अवधि को और अधिक दुर्लभ बना सकते हैं यदि:

• आहार में अधिक पौधे आधारित खाद्य पदार्थों सहित स्वस्थ खाद्य पदार्थ खाएं;
• वायरल रोगों से कम बीमार होने के लिए सख्त;
• भोजन की गुणवत्ता की निगरानी करें ताकि विषाक्तता न हो (उल्टी के साथ, सिंड्रोम बिगड़ जाता है)
• भारी शारीरिक गतिविधि का प्रयोग न करें;
• सूरज के लिए कम जोखिम;
• उन कारकों को समाप्त करें जो वायरल हेपेटाइटिस (दवाओं का इंजेक्शन, असुरक्षित यौन संबंध, भेदी / गोदना, आदि) का कारण बन सकते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ टीकाकरण को contraindicated नहीं है।

इस प्रकार, गिल्बर्ट सिंड्रोम एक बीमारी है, हालांकि, अधिकांश मामलों में, यह जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन इसके लिए कुछ जीवनशैली प्रतिबंधों की आवश्यकता होती है। यदि आप जल्द ही इसकी जटिलताओं से पीड़ित नहीं होना चाहते हैं, तो उन कारकों की पहचान करें जो उत्तेजना को उत्तेजित करते हैं और उनसे बचें। पोषण, पीने के आहार, दवा या वैकल्पिक उपचार के नियमों के बारे में सभी प्रश्नों पर एक हेपेटोलॉजिस्ट या चिकित्सक से भी चर्चा करें।

विभिन्न प्रकार के भोजन और मादक पेय के साथ दावत के बाद त्वचा या आंखों के पीले रंग की उपस्थिति का पता एक व्यक्ति स्वयं या दूसरों के संकेत पर लगा सकता है। इस तरह की घटना, सबसे अधिक संभावना है, एक अप्रिय और खतरनाक बीमारी का लक्षण होगा - गिल्बर्ट सिंड्रोम।

एक ही विकृति पर एक डॉक्टर (इसके अलावा, किसी भी विशेषज्ञता के) द्वारा संदेह किया जा सकता है, यदि त्वचा के पीले रंग का एक रोगी नियुक्ति के लिए उसके पास आया था, या परीक्षा के दौरान, उसने "यकृत परीक्षण" परीक्षण पास किया था।

गिल्बर्ट सिंड्रोम क्या है

हम पढ़ने की सलाह देते हैं:

विचाराधीन रोग एक पुरानी सौम्य यकृत विकृति है, जो त्वचा के आवधिक धुंधलापन और आंखों के श्वेतपटल में पीले और अन्य लक्षणों के साथ होती है। रोग का क्रम लहरदार है - एक निश्चित अवधि के लिए एक व्यक्ति को स्वास्थ्य में कोई गिरावट महसूस नहीं होती है, और कभी-कभी यकृत में रोग संबंधी परिवर्तनों के सभी लक्षण दिखाई देते हैं - यह आमतौर पर वसायुक्त, मसालेदार के नियमित उपयोग के साथ होता है , नमकीन, स्मोक्ड खाद्य पदार्थ और मादक पेय।

गिल्बर्ट का सिंड्रोम एक जीन दोष से जुड़ा है जो माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाता है। सामान्य तौर पर, यह रोग यकृत की संरचना में गंभीर परिवर्तन का कारण नहीं बनता है, उदाहरण के लिए, प्रगतिशील सिरोसिस के साथ, लेकिन यह पित्त नलिकाओं में पित्त पथरी या भड़काऊ प्रक्रियाओं के गठन से जटिल हो सकता है।

ऐसे विशेषज्ञ हैं जो गिल्बर्ट के सिंड्रोम को बिल्कुल भी बीमारी नहीं मानते हैं, लेकिन यह कुछ हद तक गलत है। तथ्य यह है कि इस विकृति के साथ, विषाक्त पदार्थों को बेअसर करने में शामिल एंजाइम के संश्लेषण का उल्लंघन होता है। यदि कोई अंग अपने कुछ कार्यों को खो देता है, तो चिकित्सा में इस स्थिति को रोग कहा जाता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम में त्वचा का पीला रंग बिलीरुबिन की क्रिया है, जो हीमोग्लोबिन से बनता है। यह पदार्थ काफी विषैला होता है और लीवर सामान्य कामकाज के दौरान इसे नष्ट कर देता है, शरीर से निकाल देता है। गिल्बर्ट सिंड्रोम की प्रगति के मामले में, बिलीरुबिन का निस्पंदन नहीं होता है, यह रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है और पूरे शरीर में फैल जाता है। इसके अलावा, आंतरिक अंगों में प्रवेश करके, यह उनकी संरचना को बदलने में सक्षम है, जिससे शिथिलता होती है। यह विशेष रूप से खतरनाक है यदि बिलीरुबिन मस्तिष्क को "हो जाता है" - एक व्यक्ति बस कुछ कार्यों को खो देता है। हम आश्वस्त करने के लिए जल्दबाजी करते हैं - विचाराधीन बीमारी के साथ, ऐसी घटना कभी भी नहीं देखी जाती है, लेकिन अगर यह यकृत के किसी अन्य विकृति से जटिल है, तो रक्त में बिलीरुबिन के "पथ" की भविष्यवाणी करना लगभग असंभव है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक काफी सामान्य बीमारी है। आंकड़ों के अनुसार, पुरुषों में इस विकृति का अधिक बार निदान किया जाता है, और यह रोग किशोरावस्था और मध्य आयु - 12-30 वर्ष में अपना विकास शुरू करता है।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के कारण

यह सिंड्रोम केवल उन लोगों में मौजूद है, जो माता-पिता दोनों से "विरासत में" दूसरे गुणसूत्र में एक दोष है जो यकृत एंजाइमों में से एक के गठन के लिए जिम्मेदार है। ऐसा दोष इस एंजाइम की सामग्री का प्रतिशत 80% कम करता है, इसलिए, यह बस अपने कार्य (अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन का रूपांतरण, मस्तिष्क के लिए विषाक्त, एक बाध्य अंश में) का सामना नहीं कर सकता है।

यह उल्लेखनीय है कि ऐसा आनुवंशिक दोष अलग हो सकता है - स्थान में हमेशा दो अतिरिक्त अमीनो एसिड का सम्मिलन होता है, लेकिन ऐसे कई सम्मिलन हो सकते हैं - गिल्बर्ट सिंड्रोम की गंभीरता उनकी संख्या पर निर्भर करती है।

पुरुष हार्मोन एण्ड्रोजन का यकृत एंजाइम के संश्लेषण पर बहुत प्रभाव पड़ता है, इसलिए प्रश्न में रोग के पहले लक्षण किशोरावस्था में दिखाई देते हैं, जब यौवन और हार्मोनल परिवर्तन होते हैं। वैसे, एण्ड्रोजन एंजाइम पर प्रभाव के कारण यह ठीक है कि पुरुषों में गिल्बर्ट सिंड्रोम का अधिक बार निदान किया जाता है।

एक दिलचस्प तथ्य यह है कि विचाराधीन रोग खुद को "खरोंच से" प्रकट नहीं करता है, लक्षणों की उपस्थिति के लिए एक धक्का निश्चित रूप से आवश्यक है। और ऐसे उत्तेजक कारक हो सकते हैं:

• बार-बार या बड़ी मात्रा में शराब पीना;
• कुछ दवाओं का नियमित सेवन - स्ट्रेप्टोमाइसिन, पेरासिटामोल, रिफैम्पिसिन;
• किसी भी कारण से हाल की सर्जरी;
• लगातार, पुरानी ओवरवर्क ;;
• ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स पर आधारित दवाओं के साथ उपचार चल रहा है;
• वसायुक्त खाद्य पदार्थों का लगातार सेवन;
• अनाबोलिक दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
• अत्यधिक शारीरिक गतिविधि;
• उपवास (चिकित्सा प्रयोजनों के लिए भी)।

टिप्पणी:ये कारक गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास को भड़का सकते हैं, लेकिन रोग की गंभीरता को भी प्रभावित कर सकते हैं।

वर्गीकरण

चिकित्सा में गिल्बर्ट सिंड्रोम को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

1. हेमोलिसिस की उपस्थिति- एरिथ्रोसाइट्स का अतिरिक्त विनाश। हेमोलिसिस के साथ-साथ प्रश्न में रोग के मामले में, बिलीरुबिन का स्तर शुरू में बढ़ाया जाएगा, हालांकि यह सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नहीं है।
2. एक वायरल की उपस्थिति. यदि दो दोषपूर्ण गुणसूत्रों वाले व्यक्ति में वायरल हेपेटाइटिस होता है, तो गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण 13 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देंगे।

नैदानिक ​​तस्वीर

प्रश्न में रोग के लक्षण दो समूहों में विभाजित हैं - अनिवार्य और सशर्त। गिल्बर्ट सिंड्रोम की अनिवार्य अभिव्यक्तियों में शामिल हैं:

• पीली त्वचा के क्षेत्र जो समय-समय पर दिखाई देते हैं, यदि बिलीरुबिन एक तेज होने के बाद कम हो जाता है, तो आंखों का श्वेतपटल पीला होने लगता है;
• बिना किसी स्पष्ट कारण के सामान्य कमजोरी और थकान;
• पलक क्षेत्र में पीले रंग की सजीले टुकड़े बनते हैं;
• नींद में खलल पड़ता है - यह उथली, रुक-रुक कर हो जाती है;
• भूख कम हो जाती है।

सशर्त लक्षण जो मौजूद हो भी सकते हैं और नहीं भी:

• सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में, भोजन की परवाह किए बिना भारीपन महसूस होता है;
• और चक्कर आना;
• उदासीनता, चिड़चिड़ापन - मनो-भावनात्मक पृष्ठभूमि का उल्लंघन;
• मांसपेशियों के ऊतकों में दर्द;
• त्वचा की गंभीर खुजली;
• ऊपरी अंगों का रुक-रुक कर कांपना;
• पसीना बढ़ गया;
• सूजन, मतली;
• मल विकार - रोगी चिंतित हैं।

गिल्बर्ट के सिंड्रोम की छूट की अवधि के दौरान, कुछ सशर्त लक्षण पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, और एक तिहाई रोगियों में प्रश्न में, वे तीव्रता की अवधि के दौरान भी अनुपस्थित हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

बेशक, डॉक्टर सटीक निदान करने में सक्षम नहीं होगा, लेकिन त्वचा में बाहरी परिवर्तनों के साथ भी, गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास को माना जा सकता है। बिलीरुबिन के स्तर के लिए एक रक्त परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है - इसे ऊंचा किया जाएगा। और इस तरह की वृद्धि की पृष्ठभूमि के खिलाफ, जिगर के कार्यों के अन्य सभी परीक्षण सामान्य सीमा के भीतर होंगे - एल्ब्यूमिन का स्तर, क्षारीय फॉस्फेट, एंजाइम जो यकृत के ऊतकों को नुकसान का संकेत देते हैं।

गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ, अन्य आंतरिक अंग पीड़ित नहीं होते हैं - यह यूरिया, क्रिएटिनिन और एमाइलेज के संकेतकों द्वारा भी इंगित किया जाएगा। मूत्र में पित्त वर्णक नहीं होते हैं, और इलेक्ट्रोलाइट संतुलन में कोई बदलाव नहीं होगा।

डॉक्टर विशिष्ट परीक्षणों द्वारा परोक्ष रूप से निदान की पुष्टि कर सकते हैं:

• फेनोबार्बिटल परीक्षण;
• उपवास परीक्षण;
• निकोटिनिक एसिड परीक्षण।

निदान अंततः गिल्बर्ट सिंड्रोम के विश्लेषण के परिणामों के अनुसार किया जाता है - रोगी के डीएनए की जांच की जाती है . लेकिन उसके बाद भी डॉक्टर कुछ और जांच करता है:

गिल्बर्ट सिंड्रोम का उपचार

उपस्थित चिकित्सक यह तय करेगा कि प्रश्न में बीमारी के साथ उपचार कैसे और क्या करना आवश्यक है - यह सब रोगी की सामान्य स्थिति पर निर्भर करता है, उत्तेजना की अवधि की आवृत्ति पर, छूट के चरणों की अवधि पर और अन्य कारक। एक बहुत ही महत्वपूर्ण बिंदु रक्त में बिलीरुबिन का स्तर है।

60 µmol/ली तक

यदि बिलीरुबिन के इस स्तर पर रोगी सामान्य सीमा के भीतर महसूस करता है, कोई बढ़ी हुई थकान और उनींदापन नहीं है, और केवल त्वचा का हल्का पीलापन नोट किया जाता है, तो दवा उपचार निर्धारित नहीं है। लेकिन डॉक्टर निम्नलिखित उपचारों की सिफारिश कर सकते हैं:

80 µmol/ली से ऊपर

इस मामले में, रोगी को 2-3 सप्ताह के लिए प्रति दिन 50-200 मिलीग्राम की खुराक पर फेनोबार्बिटल निर्धारित किया जाता है। इस तथ्य को देखते हुए कि इस दवा का कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव है, रोगी को कार चलाने और काम पर जाने से मना किया जाता है। डॉक्टर बारबोवल या वालोकॉर्डिन दवाओं की भी सिफारिश कर सकते हैं - उनमें छोटी खुराक में फेनोबार्बिटल होता है, इसलिए उनके पास इतना स्पष्ट कृत्रिम निद्रावस्था का प्रभाव नहीं होता है।

यह जरूरी है कि यदि निदान गिल्बर्ट सिंड्रोम के साथ रक्त में बिलीरुबिन 80 μmol / l से ऊपर है, तो एक सख्त आहार निर्धारित किया जाता है। इसे खाने की अनुमति है:

• डेयरी उत्पाद और कम वसा वाला पनीर;
• दुबली मछली और दुबला मांस;
• गैर-अम्लीय रस;
• बिस्कुट कुकीज़;
• सब्जियां और फल ताजा, बेक्ड या उबले हुए रूप में;
• सूखी रोटी;
• मीठी चाय और

अस्पताल उपचार

यदि ऊपर वर्णित दो मामलों में, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले रोगी का उपचार एक डॉक्टर की देखरेख में एक आउट पेशेंट के आधार पर किया जाता है, तो यदि बिलीरुबिन का स्तर बहुत अधिक है, अनिद्रा, भूख में कमी और मतली है, तो अस्पताल में भर्ती होना होगा। आवश्यक। अस्पताल में बिलीरुबिन को निम्न विधियों द्वारा कम किया जाता है:

रोगी के आहार को मौलिक रूप से समायोजित किया जाता है - पशु प्रोटीन (मांस उत्पाद, अंडे, पनीर, ऑफल, मछली), ताजी सब्जियां, फल और जामुन और वसा को पूरी तरह से मेनू से बाहर रखा गया है। इसे तलने के बिना केवल सूप, केले, किण्वित दूध उत्पादों को न्यूनतम स्तर की वसा सामग्री, पके हुए सेब, बिस्कुट खाने की अनुमति है।

क्षमा

यहां तक ​​​​कि अगर एक छूट आ गई है, तो मरीजों को किसी भी तरह से "आराम" नहीं करना चाहिए - यह सुनिश्चित करने के लिए देखभाल की जानी चाहिए कि गिल्बर्ट के सिंड्रोम का एक और तेज न हो।

सबसे पहले, आपको पित्त पथ की रक्षा करने की आवश्यकता है - यह पित्त के ठहराव और पित्ताशय की थैली में पत्थरों के गठन को रोकेगा। इस तरह की प्रक्रिया के लिए चोलगॉग जड़ी-बूटियाँ, यूरोकोलम, गेपाबिन या उर्सोफॉक तैयारी एक अच्छा विकल्प होगी। सप्ताह में एक बार, रोगी को "अंधा जांच" करनी चाहिए - खाली पेट पर, आपको xylitol या सोर्बिटोल पीने की ज़रूरत है, फिर आपको अपने दाहिने तरफ झूठ बोलने और शारीरिक स्थान के क्षेत्र को गर्म करने की आवश्यकता है आधे घंटे के लिए एक हीटिंग पैड के साथ पित्ताशय की थैली।

दूसरे, आपको एक सक्षम आहार चुनने की आवश्यकता है। उदाहरण के लिए, उन मेनू उत्पादों को बाहर करना अनिवार्य है जो गिल्बर्ट सिंड्रोम के तेज होने की स्थिति में उत्तेजक कारक के रूप में कार्य करते हैं। प्रत्येक रोगी के पास ऐसे उत्पादों का एक सेट व्यक्तिगत होता है।

डॉक्टरों का पूर्वानुमान

सामान्य तौर पर, गिल्बर्ट का सिंड्रोम काफी अच्छी तरह से आगे बढ़ता है और यह रोगी की मृत्यु का कारण नहीं है। बेशक, कुछ बदलाव होंगे - उदाहरण के लिए, बार-बार तेज होने पर, पित्त नलिकाओं में एक भड़काऊ प्रक्रिया विकसित हो सकती है, पित्त पथरी बन सकती है। यह नकारात्मक रूप से काम करने की क्षमता को प्रभावित करता है, लेकिन विकलांगता पंजीकरण का कारण नहीं है।

यदि परिवार में गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म हुआ है, तो अगली गर्भावस्था से पहले माता-पिता को आनुवंशिक जांच से गुजरना होगा। यदि पति या पत्नी में से किसी एक का यह निदान है, या इसके स्पष्ट लक्षण हैं, तो एक जोड़े को समान परीक्षाओं से गुजरना चाहिए।

गिल्बर्ट सिंड्रोम और सैन्य सेवा

सैन्य सेवा के लिए, गिल्बर्ट सिंड्रोम सैन्य सेवा पर एक आस्थगन या प्रतिबंध प्राप्त करने का एक कारण नहीं है। एकमात्र चेतावनी यह है कि एक युवा व्यक्ति को शारीरिक रूप से अधिक तनाव, भूखा नहीं रहना चाहिए, विषाक्त पदार्थों के साथ काम नहीं करना चाहिए। लेकिन अगर रोगी एक पेशेवर सैन्य कैरियर बनाने जा रहा है, तो उसके लिए इसकी अनुमति नहीं है - वह बस मेडिकल परीक्षा पास नहीं करेगा।

निवारक उपाय

किसी तरह गिल्बर्ट सिंड्रोम के विकास को रोकना असंभव है - यह रोग आनुवंशिक असामान्यताओं के स्तर पर होता है। लेकिन दूसरी ओर, इस बीमारी की अभिव्यक्तियों की तीव्रता और तीव्रता की आवृत्ति के संबंध में निवारक उपाय किए जा सकते हैं। इन उपायों में विशेषज्ञों की निम्नलिखित सिफारिशें शामिल हैं:

गिल्बर्ट सिंड्रोम एक खतरनाक बीमारी नहीं है, लेकिन इसके लिए कुछ प्रतिबंधों की आवश्यकता होती है। मरीजों को एक डॉक्टर के नियंत्रण में होना चाहिए, नियमित परीक्षाओं से गुजरना चाहिए और सभी दवा के नुस्खे और विशेषज्ञों की सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

Tsygankova याना अलेक्जेंड्रोवना, चिकित्सा पर्यवेक्षक, उच्चतम योग्यता श्रेणी के चिकित्सक