प्यूरीन रोग। प्यूरीन आधारों के आदान-प्रदान का उल्लंघन

अन्य रोगों के साथ, प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन भी एक महत्वपूर्ण बीमारी है, जिसके उपचार का विशेष महत्व होना चाहिए। सबसे पहले, यह शरीर में पोषक तत्वों के चयापचय और प्रोटीन चयापचय का उल्लंघन है, जो बदले में कई बीमारियों में व्यक्त किया जा सकता है, जैसे: गुर्दे की विफलता, नेफ्रोपैथी, गठिया। ज्यादातर मामलों में, प्यूरीन चयापचय विकार बचपन की बीमारी है, लेकिन बहुत बार यह वयस्कों में भी हो सकता है।

रोग के लक्षण।

रोग के लक्षण चयापचय (शरीर में पोषक तत्वों के चयापचय और उनके अवशोषण) के उल्लंघन के समान हैं - चयापचय मायोपैथी। रोग को क्रिएटिनिन किनेज (ज्यादातर मामलों में) के ऊंचे स्तर की विशेषता है। अन्य, रोग के गैर-विशिष्ट लक्षणों को एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है।
जिन रोगियों में प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन होता है, उनमें अमोनिया का उत्पादन बहुत कम होता है, और दक्षता और भूख भी कम हो जाती है। रोगी सुस्त महसूस करते हैं, कभी-कभी शरीर में बहुत बड़ी कमजोरी विकसित हो जाती है। जो बच्चे लंबे समय तक इस तरह के चयापचय संबंधी विकारों से पीड़ित रहते हैं, वे अक्सर मानसिक रूप से अविकसित रह जाते हैं और उनमें आत्मकेंद्रित होने की प्रवृत्ति होती है। दुर्लभ मामलों में, बच्चों (और कभी-कभी वयस्कों) को दौरे, आक्षेप होते हैं, और यह व्यक्ति के साइकोमोटर विकास को भी बहुत धीमा कर देता है।
निदान रोग की शुद्धता का निर्धारण करने में 100% परिणाम नहीं दे सकता है, क्योंकि इसमें शरीर के होमोस्टैसिस में अन्य विकारों के साथ समान संकेतक हैं, लेकिन सामान्य शब्दों में और रोगी के परीक्षणों की दीर्घकालिक निगरानी के साथ, यह है प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन को निर्धारित करना संभव है। निदान, सबसे पहले, गुर्दे, यकृत और कंकाल की मांसपेशियों में एंजाइम संकेतकों की पूर्ण अनुपस्थिति पर आधारित है। कई परीक्षणों की सहायता से, फ़ाइब्रोब्लास्ट और लिम्फोसाइटों में आंशिक अपर्याप्तता भी निर्धारित की जा सकती है। एक विशिष्ट उपचार जो इन एंजाइमों की शिथिलता के उपचार में परिणाम प्राप्त करने पर ध्यान केंद्रित करेगा, अभी तक विकसित नहीं किया गया है और केवल आम तौर पर स्वीकृत जटिल पद्धति पर भरोसा किया जा सकता है।

प्यूरीन बेस एक्सचेंज

प्रोटीन संश्लेषण का इष्टतम स्तर और नए का उत्पादन प्यूरीन आधारों के सही, व्यवस्थित विनिमय का आधार है, क्योंकि वे शरीर के समुचित कार्य का सबसे महत्वपूर्ण घटक हैं और पर्याप्त मात्रा में एंजाइमों की रिहाई में योगदान करते हैं। प्यूरीन बेस का सही आदान-प्रदान चयापचय में स्थिरता और उपयोगी पदार्थों के आदान-प्रदान के दौरान निकलने वाली ऊर्जा के संतुलन को सुनिश्चित करेगा।
आपको शरीर में चयापचय की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए, क्योंकि यह न केवल अधिक वजन (जैसा कि अधिक वजन के कारणों के बारे में सुना है) को प्रभावित करेगा, बल्कि सीधे शरीर के सभी ऊतकों के समुचित विकास पर भी। महत्वपूर्ण पदार्थों के चयापचय में कमी या मंदी ऊतकों के विकास को धीमा कर देगी। मानव ऊतकों में सभी विभाजन प्रक्रियाओं के लिए प्यूरीन एसिड का संश्लेषण मुख्य उत्प्रेरक है, क्योंकि ये प्रोटीन संरचनाएं हैं जो इन प्रक्रियाओं के कारण ऊतक तक पहुंचाने वाले उपयोगी घटकों द्वारा पर्यवेक्षित होती हैं। एक अन्य लक्षण जो चयापचय संबंधी विकारों के निदान में पाया जा सकता है, वह है यूरिक एसिड में चयापचय उत्पादों का बढ़ा हुआ अनुपात, जिसमें वे प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड के टूटने के दौरान जमा होते हैं।
प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन, शरीर में प्यूरीन चयापचय के लक्षण और उपचार, सॉफ्टवेयर का निदान ऐसी क्रियाएं हैं जिन्हें व्यवस्थित रूप से किया जाना चाहिए, खासकर बच्चों और युवाओं में, जिनमें रोग सबसे अधिक बार प्रकट होता है।
ये प्यूरीन बेस कहां से आते हैं?
प्यूरीन बेस सीधे भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करते हैं, या स्वयं कोशिकाओं में संश्लेषित हो सकते हैं। प्यूरीन बेस के संश्लेषण की प्रक्रिया एक जटिल, बहु-चरणीय प्रक्रिया है जो यकृत ऊतक में काफी हद तक होती है। प्यूरीन आधारों का संश्लेषण विभिन्न तरीकों से किया जा सकता है, जिसमें न्यूक्लियोटाइड की संरचना में एडेनिन और साधारण, मुक्त एडेनिन टूट जाते हैं, अन्य घटकों में बदल जाते हैं, जो आगे चलकर एक्सटिन में परिवर्तित हो जाते हैं और परिणामस्वरूप, आगे परिवर्तित हो जाते हैं। यूरिक एसिड में। प्राइमेट्स और मनुष्यों में, यह वह उत्पाद है जो प्यूरीन बेस के संश्लेषण की प्रक्रिया का अंतिम उत्पाद है और शरीर के लिए अनावश्यक होने के कारण, मूत्र में इससे उत्सर्जित होता है।
प्यूरीन क्षारों और उनके संश्लेषण के उल्लंघन से यूरिक एसिड निर्धारित मानदंड से अधिक बनता है और यूरेट्स के रूप में इसका संचय होता है। नतीजतन, यूरिक एसिड खराब अवशोषित होता है और रक्त में प्रवेश करता है, स्वीकार्य स्वीकृत मानदंड 360-415 μmol / l से अधिक है। शरीर की यह स्थिति, साथ ही अनुमत पदार्थों की मात्रा, व्यक्ति की उम्र, कुल वजन, लिंग, गुर्दे की उचित कार्यप्रणाली और शराब के सेवन के आधार पर भिन्न हो सकती है।
इस बीमारी की प्रगति के साथ, हाइपरयूरिसीमिया हो सकता है - रक्त प्लाज्मा में पेशाब की मात्रा में वृद्धि। यदि इस रोग का उपचार न किया जाए तो शीघ्र ही गाउट होने की सम्भावना रहती है। यह शरीर में प्यूरीन चयापचय का एक प्रकार का उल्लंघन है, जो वसा चयापचय के उल्लंघन के साथ है। इसके परिणामस्वरूप - अधिक वजन, एथेरोस्क्लेरोसिस और कोरोनरी हृदय रोग, उच्च रक्तचाप का संभावित विकास।

रोग का उपचार।

चयापचय विकार (जिसका उपचार नीचे वर्णित है) का तात्पर्य एक जटिल उपचार से है, जो मुख्य रूप से सख्त आहार पर आधारित है जिसमें प्यूरीन बेस (मांस, सब्जियां) की कम मात्रा वाले खाद्य पदार्थ होते हैं, लेकिन आप उपचार के दवा विधियों का भी उपयोग कर सकते हैं:

• विटामिनकरण के माध्यम से प्यूरीन चयापचय का संतुलन और स्थिरीकरण।
• चयापचय अम्लरक्तता की स्थापना और मूत्र के अम्लीय वातावरण का नियमन।
• पूरे दिन रोगी के रक्तचाप का नियंत्रण और स्थिरीकरण।
• हाइपरलिपिडिमिया के मानदंड की स्थापना और रखरखाव।
• शरीर में प्यूरीन चयापचय की संभावित जटिलताओं का व्यापक उपचार (पायलोनेफ्राइटिस का उपचार)

शरीर में सॉफ्टवेयर का उपचार अस्पताल में और डॉक्टर से परामर्श के बाद स्वतंत्र रूप से किया जा सकता है।

बच्चों में एसीटोनेमिक सिंड्रोमचयापचय प्रणाली का एक दोष है। एक बीमार बच्चे की स्थिति रक्त में कीटोन निकायों की उच्च सामग्री की विशेषता होती है। चयापचय की प्रक्रिया में, वे एसीटोन पदार्थों में टूट जाते हैं। यह पेट दर्द के साथ एपिसोडिक हमलों की उपस्थिति को भड़का सकता है। गंभीर मामलों में, बच्चा कोमा विकसित करता है।

एसिटोनेमिक सिंड्रोम माध्यमिक हो सकता है जब रोग कार्बोहाइड्रेट, वसा या प्रोटीन चयापचय के अन्य विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है। प्राथमिक अज्ञातहेतुक एसिटोनेमिक सिंड्रोम भी बच्चों में होता है। इस मामले में, मुख्य उत्तेजक तंत्र वंशानुगत कारक है। हाल ही में, नवजात शिशुओं में एसिटोनेमिक सिंड्रोम की घटनाएँ जिनकी माताएँ गर्भावस्था के दौरान गुर्दे की कमी से पीड़ित थीं, में वृद्धि हुई है। यदि गर्भवती महिला का मूत्र समय-समय पर निर्धारित किया जाता है, और वह लगातार एडिमा से पीड़ित रहती है, तो भ्रूण में अंतर्गर्भाशयी एसीटोनिमिक सिंड्रोम विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

प्यूरीन पदार्थों के चयापचय का उल्लंघन, जो एसिटोनेमिक सिंड्रोम के विकास को भड़काता है, कृत्रिम प्यूरीन युक्त दवाओं के उपयोग से जुड़ा हो सकता है।

बच्चों में एसीटोन सिंड्रोम के लक्षण

जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं में रोग परिवर्तन का तंत्र गुर्दे की संरचनाओं में शुरू होता है। यह वह जगह है जहां रक्त प्यूरीन से समृद्ध होता है। वृक्क ग्लोमेरुली बड़ी मात्रा में प्यूरीन पदार्थों को पर्याप्त रूप से संसाधित करने में असमर्थ हैं। रक्त प्रवाह के साथ, वे कीटोन बॉडी के रूप में रक्तप्रवाह में लौट आते हैं। भविष्य में, इन पदार्थों की आवश्यकता होगी:

• उनके ऑक्सीकरण के लिए बढ़ी हुई ऑक्सीजन की आपूर्ति;
• उनकी एकाग्रता को कम करने के लिए रक्त की मात्रा में वृद्धि;
• एसीटोन का उपयोग करने के लिए निम्न रक्त शर्करा का स्तर।

ये सभी प्रक्रियाएं संबंधित नैदानिक ​​​​तस्वीर बनाती हैं:

• विकसित होता है - फेफड़ों का बढ़ा हुआ वेंटिलेशन;
• बच्चे की सांस तेज हो जाती है;
• हृदय गति बढ़ जाती है;
• इस सब की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बच्चा सुस्त और उदासीन हो जाता है;
• मस्तिष्क संरचनाओं पर एसीटोन और कीटोन निकायों के मादक प्रभाव के तहत एक एसीटोन कोमा विकसित हो सकता है।

लेकिन बच्चों में एसीटोनीमिक सिंड्रोम का मुख्य लक्षण पेट में तेज दर्द के साथ समय-समय पर होने वाली अदम्य उल्टी है। यह एक निश्चित एपिसोडिक चरित्र के साथ दोहराया जाता है और इस तरह के मापदंडों की अवधि, उल्टी की मात्रा और बच्चे की स्थिति के रूप में अलग-अलग होता है।

बच्चों में एसिटोनेमिक सिंड्रोम एसिटोनेमिक संकटों के हमलों के साथ एक बच्चे की स्थिति में पूर्ण कल्याण की अवधि का एक विशिष्ट विकल्प है। उनकी नैदानिक ​​तस्वीर ऊपर वर्णित है। उनकी घटना के कारण बच्चे के रक्त में कीटोन निकायों की एक महत्वपूर्ण मात्रा का संचय है।

एसीटोन सिंड्रोम का उपचार और रोग का निदान

बच्चों में एसिटोनेमिक सिंड्रोम का उपचार दो पहलुओं में आता है:

• एसीटोन संकट से राहत;
• छूट अवधि का विस्तार, जिसमें एसीटोन पदार्थों के प्रभाव में संकट की घटनाओं को कम करने की प्रवृत्ति होती है।

संकट को दूर करने के लिए, प्रोकेनेटिक्स और कॉफ़ैक्टर्स (चयापचय प्रक्रिया में शामिल) का उपयोग एंजाइमी रिप्लेसमेंट थेरेपी के संयोजन में किया जाता है। गंभीर मामलों में, अंतःशिरा जलसेक चिकित्सा निर्धारित है। इस प्रकार, रक्त की इलेक्ट्रोलाइट संरचना को बहाल किया जाता है, द्रव के नुकसान की भरपाई की जाती है, और कीटोन निकायों का स्तर कम हो जाता है। अंतःशिरा जलसेक के लिए, क्षारीय प्रतिक्रिया वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। छूट के दौरान, बच्चे के आहार और जीवन शैली पर ध्यान केंद्रित किया जाता है।

बच्चों में एसिटोनेमिक सिंड्रोम अक्सर तंत्रिका उत्तेजना में वृद्धि के साथ होता है, जो रक्त में प्यूरीन और कीटोन निकायों की रिहाई को उत्तेजित करता है। संकट पैदा कर सकता है। तनाव भार को कम करने और महत्वपूर्ण शारीरिक परिश्रम की अयोग्यता पर ध्यान देना चाहिए।

एसीटोनेमिक सिंड्रोम के लिए आहार

एसिटोनेमिक सिंड्रोम के लिए एक स्थायी आहार सफल उपचार और विकासशील संकटों के जोखिम की रोकथाम का आधार है। ऐसे खाद्य पदार्थ जो बड़ी मात्रा में प्यूरीन के स्रोत हैं, उन्हें बच्चे के आहार से बाहर रखा जाना चाहिए। ये मांस उत्पाद, चावल, ऑफल, मशरूम, बीन्स, मटर, वसायुक्त मछली हैं।

अपने बच्चे के आहार में आसानी से पचने योग्य खाद्य पदार्थों को शामिल करें। ये अंडे, डेयरी उत्पाद, सब्जियां और फल हैं। अपने बच्चे को दिन के दौरान कमजोर क्षारीय प्रतिक्रिया के साथ कम से कम 2 गिलास मिनरल वाटर पीने दें (बोरजोमी, एस्सेन्टुकी)। फलों और सब्जियों से उपयोगी ताजा रस।

यदि आवश्यक हो, तो पाचन प्रक्रियाओं में सुधार के लिए एंजाइम की तैयारी का उपयोग किया जा सकता है। लेकिन यह आपके डॉक्टर से सलाह लेने के बाद ही किया जा सकता है।

पिछले दशकों में, बच्चों और वयस्कों दोनों में यूरिकोसुरिया और यूरिकोसेमिया का प्रसार अधिक बार हुआ है। 2.4% बच्चे आबादी में प्यूरीन चयापचय के विकारों के कारण गुर्दे की विकृति का निदान किया जा सकता है। आप इस लेख से सीखेंगे कि बच्चों में डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी कैसे होती है, इसका निदान और उपचार कैसे किया जाता है।

गुर्दे की डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी - यह क्या है?

स्क्रीनिंग अध्ययनों के अनुसार [मुखिन एन.ए., 1994] वयस्कों में, यूरिकोसुरिया में वृद्धि 19.2% में होती है। प्यूरीन बेस के चयापचय के विकारों में इस तरह की वृद्धि को पर्यावरणीय कारणों से समझाया गया है: गैसोलीन इंजन के उत्पाद, जो बड़े शहरों की हवा को संतृप्त करते हैं, प्यूरीन चयापचय को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं।

"इकोनेफ्रोपैथी" शब्द गढ़ा गया था। यह विचार करना व्यावहारिक रूप से महत्वपूर्ण है कि मातृ हाइपरयुरिसीमिया भ्रूण के लिए इसके टेराटोजेनिक प्रभाव और जन्मजात नेफ्रोपैथी के गठन की संभावना के कारण खतरनाक है - शारीरिक और ऊतकीय। यूरिक एसिड और उसके लवणों का सीधा नेफ्रोटॉक्सिक प्रभाव होता है।

हाइपरयुरिसीमिया के प्रकार

हाइपरयुरिसीमिया के रोगजनन में, इसके प्रकार को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है: चयापचय, वृक्क या मिश्रित।

• चयापचय प्रकार यूरिक एसिड के बढ़े हुए संश्लेषण का सुझाव देता है, यूरिक एसिड की सामान्य या बढ़ी हुई निकासी के साथ यूरिकोसुरिया का एक उच्च स्तर।
• गुर्दे के प्रकार का निदान यूरिक एसिड के उत्सर्जन के उल्लंघन में किया जाता है और, तदनुसार, इन मापदंडों में कमी के साथ।
• चयापचय और वृक्क, या मिश्रित प्रकार का संयोजन, एक ऐसी स्थिति है जिसमें यूरेटुरिया सामान्य से अधिक नहीं होता है या कम हो जाता है, और यूरिक एसिड की निकासी नहीं बदली जाती है।

बच्चों में प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन

चूंकि प्यूरीन चयापचय संबंधी विकार आनुवंशिक रूप से निर्धारित होते हैं, इस विकृति वाले अधिकांश रोगियों में, वंशानुगत नेफ्रोपैथी के मुख्य मार्करों का पता लगाया जा सकता है: गुर्दे की बीमारियों वाले व्यक्तियों की वंशावली में उपस्थिति, अक्सर आवर्ती पेट सिंड्रोम, बड़ी संख्या में डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के छोटे कलंक, धमनी हाइपो- या उच्च रक्तचाप की प्रवृत्ति। प्यूरीन चयापचय विकारों के प्रकार के अनुसार डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी के साथ प्रोबेंड की वंशावली में रोगों की सीमा विस्तृत है: पाचन तंत्र की विकृति, जोड़ों, अंतःस्रावी विकार।

यूरिक एसिड चयापचय के विकृति विज्ञान के विकास में, मंचन का पता लगाया जा सकता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के बिना चयापचय संबंधी विकार गुर्दे के ट्यूबलोइन्टरस्टिशियल संरचनाओं पर एक विषाक्त प्रभाव डालते हैं, जिसके परिणामस्वरूप डिस्मेटाबोलिक मूल के अंतरालीय नेफ्रैटिस विकसित होते हैं। जब एक जीवाणु संक्रमण जुड़ा होता है, तो द्वितीयक पाइलोनफ्राइटिस होता है। जब लिथोजेनेसिस के तंत्र को ट्रिगर किया जाता है, तो यूरोलिथियासिस का गठन संभव है। शरीर के प्रतिरक्षात्मक पुनर्गठन में यूरिक एसिड और उसके लवणों की भागीदारी की अनुमति है। बिगड़ा हुआ प्यूरीन चयापचय वाले बच्चों को अक्सर हाइपोइम्यून अवस्था का निदान किया जाता है। ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस के विकास को बाहर नहीं किया गया है।

डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी के लक्षण क्या हैं?

प्यूरीन चयापचय विकार के एक जटिल रूप की आंतों की अभिव्यक्तियाँ निरर्थक हैं। छोटे बच्चों (1-8 वर्ष) में, पेट में दर्द, कब्ज, डिसुरिया, मायलगिया और आर्थ्राल्जिया, अत्यधिक पसीना, निशाचर एन्यूरिसिस, टिक्स, लॉगोन्यूरोसिस सबसे आम हैं। बड़े बच्चों और किशोरों में सबसे आम अभिव्यक्तियाँ अधिक वजन, मूत्रमार्ग में खुजली, पित्त संबंधी डिस्केनेसिया और पीठ दर्द हैं। नशा और अस्थानिया के मध्यम लक्षण संभव हैं।

प्यूरीन चयापचय के विकारों वाले बच्चों में, आप आमतौर पर बड़ी संख्या में डिस्म्ब्रियोजेनेसिस (12 तक) के बाहरी कलंक और आंतरिक अंगों की संरचना में एक विसंगति ("छोटे" हृदय दोष, यानी वाल्व प्रोलैप्स, अतिरिक्त कॉर्ड,) पा सकते हैं। गुर्दे और पित्ताशय की थैली की संरचना में विसंगतियाँ)। 90% मामलों में, पाचन तंत्र की एक पुरानी विकृति का निदान किया जाता है।

गुर्दे के डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी के मुख्य लक्षण

मायोकार्डियम में चयापचय संबंधी विकारों के लक्षण लगभग उतनी ही बार होते हैं - 80 - 82% में। इनमें से आधे से अधिक बच्चों में धमनी हाइपोटेंशन है, 1/4 रोगियों में धमनी उच्च रक्तचाप की प्रवृत्ति होती है, जो बच्चे की उम्र के साथ बढ़ती जाती है। अधिकांश बच्चे कम पीते हैं और उनका मूत्र उत्पादन कम होता है ("ऑप्सियूरिया")। यूरिनरी सिंड्रोम ट्यूबलोइंटरस्टीशियल विकारों के लिए विशिष्ट है: क्रिस्टलुरिया, हेमट्यूरिया, कम अक्सर - ल्यूकोसाइटुरिया (मुख्य रूप से लिम्फोसाइटुरिया) और सिलिंड्रुरिया, आंतरायिक प्रोटीनमेह। जाहिर है, प्यूरीन चयापचय और ऑक्सालेट चयापचय के बीच घनिष्ठ संबंध है। क्रिस्टलुरिया मिश्रित संरचना का हो सकता है। 80% मामलों में, पेशाब की सर्कैडियन लय के उल्लंघन का पता लगाना संभव है - दिन के समय रात में डायरिया की प्रबलता। अंतरालीय नेफ्रैटिस की प्रगति के साथ, अमोनियम आयनों का दैनिक उत्सर्जन कम हो जाता है।

बच्चों में डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी का उपचार

प्यूरीन चयापचय के विकारों वाले रोगियों का उपचार प्यूरीन बेस से भरपूर खाद्य पदार्थों पर आहार प्रतिबंध या उनके बढ़े हुए संश्लेषण (मजबूत चाय, कॉफी, वसायुक्त मछली, जिलेटिन युक्त व्यंजन) और तरल पदार्थ के सेवन में वृद्धि पर आधारित है। क्षारीय खनिज पानी (बोरजोमी) की सिफारिश की जाती है, साइट्रेट मिश्रण 10-14 दिनों या मैगुरलिट के पाठ्यक्रमों में निर्धारित किया जाता है।

डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी के उपचार के लिए दवाएं

1. एक चयापचय प्रकार के प्यूरीन चयापचय विकार के साथ, यूरिकोसोडेप्रेसेंट एजेंटों का संकेत दिया जाता है: एलोप्यूरिनॉल 6 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए 150 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर, 6 से 10 वर्ष की आयु के बच्चों के लिए 300 मिलीग्राम / दिन और बड़े के लिए 600 मिलीग्राम / दिन तक। छात्र। दवा 2-3 सप्ताह के लिए पूर्ण खुराक में निर्धारित है। भोजन के बाद आधा रखरखाव खुराक में संक्रमण के साथ 6 महीने तक के लंबे पाठ्यक्रम के लिए। इसके अतिरिक्त, ऑरोटिक एसिड निर्धारित है (पोटेशियम ऑरोटेट 2-3 खुराक के लिए 10-20 मिलीग्राम/किलो प्रति दिन की खुराक पर)।
2. गुर्दे के प्रकार में, यूरिकोसुरिक दवाएं निर्धारित की जाती हैं - एस्पिरिन, एटामाइड, यूरोडान, एंटुरन - जो गुर्दे के नलिकाओं द्वारा यूरिक एसिड के पुन: अवशोषण को रोकते हैं।
3. मिश्रित प्रकार के साथ, यूरिकोसुरिक दवाओं के साथ यूरिकोसोडेप्रेसर्स का संयोजन लागू होता है। दोनों दवाएं प्रत्येक की आधी खुराक में निर्धारित की जाती हैं।

इसके अनिवार्य क्षारीकरण के साथ मूत्र की प्रतिक्रिया को नियंत्रित करना आवश्यक है। एक आउट पेशेंट के आधार पर लंबे समय तक उपयोग के लिए, एलोप्यूरिनॉल के 50 मिलीग्राम और बेंज़ोब्रोमरोन के 20 मिलीग्राम युक्त एलोमैरोन दवा की सिफारिश की जाती है। वरिष्ठ छात्रों और वयस्कों को प्रति दिन 1 टैबलेट निर्धारित किया जाता है।

बिगड़ा हुआ प्यूरीन चयापचय के साथ डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी का पूर्वानुमान

दुर्लभ मामलों में, चरम स्थितियां संभव होती हैं जब हाइपरयूरिसीमिया तीव्र गुर्दे की विफलता ("तीव्र यूरिक एसिड संकट") के विकास के साथ गुर्दे और मूत्र पथ के ट्यूबलर सिस्टम के तीव्र रोड़ा की ओर जाता है। प्यूरीन चयापचय के विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस आमतौर पर 5-15 वर्षों के भीतर पुरानी गुर्दे की विफलता के विकास की संभावना के साथ गुर्दे के कार्य में प्रतिवर्ती कमी के एपिसोड के साथ हेमट्यूरिक संस्करण के अनुसार बहता है। एक नियम के रूप में, माध्यमिक पायलोनेफ्राइटिस हाल ही में आगे बढ़ता है।

डॉक्टर का काम प्रीक्लिनिकल स्टेज पर प्यूरीन मेटाबॉलिज्म के विकारों का निदान करना है, यानी जोखिम वाले रोगियों की पहचान करना और जीवनशैली और पोषण के बारे में सिफारिशें देना जो पैथोलॉजी के विकास को धीमा करने और जटिलताओं को रोकने में मदद करेंगे।

अब आप जानते हैं कि बच्चों में डिस्मेटाबोलिक नेफ्रोपैथी क्या है। आपके बच्चे को स्वास्थ्य!

", सेनेटोरियम।

ए यू निकोलेव, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर
यू.एस. मिलोवानोव, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, एसोसिएट प्रोफेसर
एमएमए उन्हें। आई. एम. सेचेनोव, मॉस्को

"गाउटी नेफ्रोपैथी" की अवधारणा में प्यूरीन चयापचय के विकारों और गाउट की विशेषता वाले अन्य चयापचय और संवहनी परिवर्तनों के कारण गुर्दे की क्षति के विभिन्न रूप शामिल हैं। गाउट 1-2% आबादी को प्रभावित करता है, ज्यादातर पुरुष। यदि प्यूरीन चयापचय के शुरुआती स्पर्शोन्मुख विकार संभावित रूप से प्रतिवर्ती हैं, समय पर निदान और सुधार प्रदान किया जाता है, तो रक्त वाहिकाओं और लक्षित अंगों (हृदय, मस्तिष्क, गुर्दे) को नुकसान के साथ टोफस गाउट के चरण में, रोग का पूर्वानुमान प्रतिकूल है। गाउट के 30-50% रोगियों में गुर्दे की क्षति विकसित होती है। रक्त में यूरिक एसिड> 8 मिलीग्राम / डीएल के स्तर में लगातार वृद्धि के साथ, क्रोनिक रीनल फेल्योर (सीआरएफ) के बाद के विकास का जोखिम 3-10 गुना बढ़ जाता है। गाउट का हर चौथा रोगी सीआरएफ विकसित करता है।

गाउट के विकास में अधिग्रहित और वंशानुगत दोनों कारक भूमिका निभाते हैं। शारीरिक निष्क्रियता के साथ कुपोषण की भूमिका विशेष रूप से महान है। यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में पिछले 20 वर्षों में, रुग्ण मोटापे, नेफ्रोलिथियासिस और गैर-इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलिटस की महामारी के समानांतर गाउट की घटनाओं में कई वृद्धि हुई है। प्रति व्यक्ति मांस उत्पादों की अधिक खपत वाले देशों में गाउट विशेष रूप से आम है।

इंसुलिन प्रतिरोध के साथ गाउट की चयापचय सिंड्रोम विशेषता, साथ ही हाइपरफॉस्फेटेमिया, गुर्दे और कोरोनरी धमनियों के गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस के गठन में योगदान करती है, जिसमें कोरोनरी हृदय रोग, नवीकरणीय उच्च रक्तचाप और पेशाब के लिए कैल्शियम नेफ्रोलिथियासिस का विकास होता है।

गाउटी नेफ्रोपैथी के प्रमुख रोगजनक तंत्र शरीर में यूरिक एसिड के संश्लेषण में वृद्धि के साथ-साथ ट्यूबलर स्राव और पेशाब के पुन: अवशोषण की प्रक्रियाओं के बीच असंतुलन के विकास के साथ जुड़े हुए हैं। यूरिक एसिड का अधिक उत्पादन हाइपोक्सैन्थिन-गुआनिन फॉस्फोरिबोसिलट्रांसफेरेज़ (एचजीएफटी) की कमी के कारण होता है। HGFT को X गुणसूत्र पर स्थित जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है। यह इस तथ्य की व्याख्या करता है कि लगभग विशेष रूप से पुरुष गाउट से बीमार होते हैं। HHFT की पूर्ण कमी से Lesch-Nychen syndrome हो जाता है, जो गाउट के एक प्रारंभिक और विशेष रूप से गंभीर पाठ्यक्रम की विशेषता है। किशोर वंशानुगत गठिया के अन्य रूपों में टैम-हॉर्सफॉल ट्यूबलर प्रोटीन, हेपेटिक परमाणु कारक - आरसीएडी (गुर्दे की छाती और मधुमेह) सिंड्रोम (सिस्टिक किडनी डिस्प्लेसिया और गैर-इंसुलिन-निर्भर मधुमेह मेलिटस के साथ गठिया का संयोजन) के उत्परिवर्तन के कारण रूप होते हैं। . एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) के बढ़े हुए इंट्रासेल्युलर विनाश से भी हाइपरयुरिसीमिया होता है: ग्लाइकोजनोसिस (I, III, V प्रकार), जन्मजात फ्रुक्टोज असहिष्णुता और पुरानी शराब में निहित दोष। इसी समय, प्राथमिक गाउट वाले अधिकांश रोगियों में, गुर्दे के ट्यूबलर फ़ंक्शन के उल्लंघन का पता लगाया जाता है: स्राव में कमी, पुन: अवशोषण के विभिन्न चरणों में वृद्धि। रोगजनन में एक महत्वपूर्ण भूमिका ट्यूबलर एसिडोजेनेसिस के दोष द्वारा निभाई जाती है, जो मूत्र में पेशाब के क्रिस्टलीकरण में योगदान करती है। लगातार अम्लीय प्रतिक्रिया (पीएच .) के साथ गाउट मूत्र के गठन से दोष प्रकट होता है< 5).

हाइपर्यूरिकोसुरिया के गुर्दा-हानिकारक प्रभाव से द्वितीयक पाइलोनफ्राइटिस के साथ यूरेट नेफ्रोलिथियासिस होता है, क्रोनिक ट्यूबलो-इंटरस्टिशियल नेफ्रैटिस के विकास के साथ गुर्दे के बीचवाला ऊतक को नुकसान पहुंचाता है, साथ ही यूरिक द्वारा इंट्राट्यूबुलर बाधा के कारण गुर्दे की तीव्र गुर्दे की विफलता (एआरएफ) होती है। एसिड क्रिस्टल (तीव्र यूरिक एसिड नेफ्रोपैथी)।

हाइपरयूरिसीमिया, वृक्क रेनिनंजियोटेंसिन प्रणाली और साइक्लोऑक्सीजिनेज -2 की सक्रियता के कारण, रेनिन, थ्रोम्बोक्सेन और संवहनी चिकनी पेशी कोशिका प्रसार कारक के उत्पादन को बढ़ाता है, और बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन (वीएलडीएल) के एथेरोजेनिक संशोधन को भी प्रेरित करता है।

नतीजतन, अभिवाही धमनीविस्फार गुर्दे के उच्च रक्तचाप और बाद में ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस और नेफ्रोएंजियोस्क्लेरोसिस के साथ विकसित होता है।

यूरेट नेफ्रोलिथियासिस।यह, एक नियम के रूप में, एक द्विपक्षीय घाव, पत्थर के गठन के लगातार पुनरुत्थान, और कभी-कभी स्टैगॉर्न नेफ्रोलिथियासिस द्वारा विशेषता है। यूरेट स्टोन्स एक्स-रे नेगेटिव होते हैं, जिन्हें इकोग्राफी पर बेहतर ढंग से देखा जाता है। एक हमले के बाहर, मूत्र परीक्षण में परिवर्तन अनुपस्थित हो सकते हैं। गुर्दे का दर्द हेमट्यूरिया, यूरेट क्रिस्टलुरिया के साथ होता है। लंबे समय तक गुर्दे की शूल के साथ, नेफ्रोलिथियासिस माध्यमिक पाइलोनफ्राइटिस के हमले से जटिल हो सकता है, पोस्टरेनल तीव्र गुर्दे की विफलता। लंबे पाठ्यक्रम के साथ, यह गुर्दे के हाइड्रोनफ्रोटिक परिवर्तन, पायोनेफ्रोसिस की ओर जाता है।

क्रोनिक ट्यूबलोइंटरस्टिशियल नेफ्रैटिस।यह लगातार मूत्र सिंड्रोम द्वारा प्रकट होता है, जिसे अक्सर धमनी उच्च रक्तचाप के साथ जोड़ा जाता है। इसी समय, प्रोटीनमेह, आधे से अधिक रोगियों में 2 ग्राम / लीटर से अधिक नहीं, माइक्रोहेमेटुरिया के साथ जोड़ा जाता है। पथरी आमतौर पर नहीं पाई जाती है, हालांकि, निर्जलीकरण द्वारा उकसाए गए क्षणिक ओलिगुरिया और एज़ोटेमिया के साथ सकल हेमट्यूरिया के एपिसोड होते हैं। 1/3 रोगियों में द्विपक्षीय मेडुलरी सिस्ट (0.5-3 सेमी व्यास) पाए जाते हैं। आमतौर पर, हाइपोस्टेनुरिया और नोक्टुरिया का प्रारंभिक जोड़, साथ ही ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस के साथ उच्च रक्तचाप। धमनी उच्च रक्तचाप आमतौर पर नियंत्रित होता है। मुश्किल से नियंत्रित उच्च रक्तचाप की उपस्थिति ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस और नेफ्रोएंजियोस्क्लेरोसिस की प्रगति या गुर्दे की धमनियों के एथेरोस्क्लोरोटिक स्टेनोसिस के गठन को इंगित करती है।

तीव्र यूरिक एसिड नेफ्रोपैथी।यह ओलिगुरिया के साथ अचानक प्रकट होता है, डिसुरिया और मैक्रोहेमेटुरिया के साथ सुस्त पीठ दर्द, अक्सर गाउटी गठिया के हमले, एक उच्च रक्तचाप से ग्रस्त संकट, गुर्दे की शूल के हमले के साथ जोड़ा जाता है। ओलिगुरिया लाल-भूरे रंग (यूरेट क्रिस्टलुरिया) के मूत्र की रिहाई के साथ है। इसी समय, गुर्दे की एकाग्रता क्षमता अपेक्षाकृत बरकरार रहती है, मूत्र में सोडियम का उत्सर्जन नहीं बढ़ता है।

भविष्य में, ओलिगुरिया जल्दी से औरिया में बदल जाता है। मूत्र पथ और मूत्राशय में कई यूरेट कैलकुली के गठन से इंट्राट्यूबुलर रुकावट के बढ़ने के साथ, एज़ोटेमिया विशेष रूप से उच्च दर से बढ़ता है, जो इस प्रकार को अचानक शुरू होने वाले गाउटी नेफ्रोपैथी के तत्काल रूप में विशेषता देना संभव बनाता है।

निदान और विभेदक निदान

नैदानिक ​​​​रूप से, गाउट का निदान चयापचय सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ तीव्र गठिया के विकास में सबसे अधिक संभावना है - मात्रा-सोडियम-निर्भर उच्च रक्तचाप, हाइपरलिपिडिमिया, हाइपरिन्सुलिनमिया, माइक्रोएल्ब्यूमिन्यूरिया के संयोजन में पेट के प्रकार का आहार संबंधी मोटापा। गाउट का प्रयोगशाला निदान यूरिक एसिड चयापचय विकारों का पता लगाने पर आधारित है: हाइपरयूरिसीमिया (> 7 मिलीग्राम / डीएल), हाइपर्यूरिकोसुरिया (> 1100 मिलीग्राम / दिन), लगातार अम्लीय मूत्र पीएच, प्रोटीनुरिया (माइक्रोएल्ब्यूमिन्यूरिया), हेमट्यूरिया, क्रिस्टलुरिया का पता लगाना। वाद्य निदान में अल्ट्रासाउंड (एक्स-रे नकारात्मक यूरेट पत्थरों की पहचान), साथ ही (मुश्किल मामलों में) प्रभावित जोड़, टोफी की बायोप्सी शामिल है। इसी समय, श्लेष द्रव में और टोफी की सामग्री में (सूक्ष्मदर्शी ध्रुवीकरण द्वारा) इंट्रासेल्युलर यूरिक एसिड क्रिस्टल का पता लगाना जानकारीपूर्ण है। गुर्दे की धमनियों के एथेरोस्क्लोरोटिक स्टेनोसिस को बाहर करने के लिए गाउट के रोगियों में उच्च रक्तचाप को नियंत्रित करने के लिए अल्ट्रासाउंड डॉप्लरोग्राफी की जाती है।

निदान का दूसरा चरण गाउट और माध्यमिक हाइपरयूरिसीमिया के बीच का अंतर है। अक्सर प्यूरीन चयापचय के विकारों के साथ होने वाली बीमारियों में, ज्ञात हैं: पुरानी सीसा नशा (लीड नेफ्रोपैथी), पुरानी शराब का दुरुपयोग, एनाल्जेसिक नेफ्रोपैथी, व्यापक सोरायसिस, सारकॉइडोसिस, बेरिलिओसिस, हाइपोथायरायडिज्म, मायलोप्रोलिफेरेटिव रोग, पॉलीसिस्टिक रोग, सिस्टिनोसिस। शराब में हाइपरयुरिसीमिया आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होता है और इसे कर्टोसिस की विशेषता होती है। गर्भावस्था नेफ्रोपैथी, इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) नेफ्रोपैथी और शराब में हाइपरयूरिसीमिया के प्रतिकूल रोगसूचक मूल्य पर जोर दिया जाना चाहिए। एक बड़ा खतरा ट्यूमर लसीका सिंड्रोम है: तीव्र यूरिक एसिड नेफ्रोपैथी, जो ऑन्कोलॉजिकल रोगों की कीमोथेरेपी को जटिल बनाता है। क्रोनिक ट्यूबलोइंटरस्टिशियल नेफ्रैटिस उच्च रक्तचाप, प्रारंभिक एनीमिया और ऑस्टियोपोरोसिस की विशेषता है। पुरानी गुर्दे की विफलता के साथ समाप्त होना असामान्य नहीं है। निदान रक्त और मूत्र में सीसा की बढ़ी हुई सांद्रता का पता लगाने पर आधारित है, जो कि कॉम्प्लेक्सोन (EDTA - अंग्रेजी से। एथिलेनेडियमिनेटेट्राएसेटिक एसिड) के साथ एक परीक्षण के बाद होता है। दवा-प्रेरित माध्यमिक हाइपरयूरिसीमिया को भी प्राथमिक गाउट से अलग किया जाना चाहिए। हाइपरयूरिसीमिया का कारण बनने वाली दवाओं में शामिल हैं: थियाजाइड और (कुछ हद तक) लूप डाइयुरेटिक्स, सैलिसिलेट्स, नॉन-स्टेरायडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स, निकोटिनिक एसिड, एथमब्यूटोल, साइक्लोस्पोरिन, एंटीट्यूमर साइटोस्टैटिक्स और एंटीबायोटिक्स, रिबाविरिन। विशेष रूप से महत्वपूर्ण सीआरएफ (यूरीमिया का गाउटी "मास्क") का निदान है, जो यूरिक एसिड के गुर्दे के उन्मूलन को तेजी से बाधित करता है।

गाउटी नेफ्रोपैथी का कोर्स और रोग का निदान

गाउटी नेफ्रोपैथी आमतौर पर गाउटी आर्थराइटिस के हमलों के साथ पुराने "टोफस" गाउट के दीर्घकालिक पाठ्यक्रम के चरणों में से एक में होती है। इसी समय, 30-40% मामलों में, नेफ्रोपैथी पहली अभिव्यक्ति है - एक वृक्क "मुखौटा" - गाउट का या गाउट के लिए एक आर्टिकुलर सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है (बड़े जोड़ों, पॉलीआर्थराइटिस, आर्थ्राल्जिया को नुकसान)।

लक्ष्य अंग क्षति के जोखिम के साथ उन्नत गाउट, सर्कैडियन लय गड़बड़ी के साथ उच्च रक्तचाप, एक चयापचय सिंड्रोम के गठन, माइक्रोएल्ब्यूमिन्यूरिया, लिपिड में उल्लेखनीय वृद्धि (कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल> 130 मिलीग्राम%), सी-प्रतिक्रियाशील प्रोटीन से प्रकट होता है। गाउट में लक्ष्य अंग क्षति के शुरुआती संकेतों में: लगातार प्रोटीनमेह, ग्लोमेरुलर निस्पंदन में मामूली कमी (60-80 मिली / मिनट तक), बाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी और मधुमेह मेलेटस। गाउटी नेफ्रोपैथी के लिए, द्विपक्षीय वृक्क शूल (यूरेट नेफ्रोलिथियासिस) के साथ एक गुप्त या आवर्तक पाठ्यक्रम, प्रतिवर्ती गुर्दे की तीव्र गुर्दे की विफलता (तीव्र यूरिक एसिड नेफ्रोपैथी) के बार-बार होने वाले एपिसोड विशिष्ट हैं। गाउटी नेफ्रोपैथी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ति से लेकर सीआरएफ की शुरुआत तक, औसतन 12 वर्ष बीत जाते हैं।

गाउट में क्रोनिक रीनल फेल्योर के विकास के जोखिम कारकों में लगातार धमनी उच्च रक्तचाप, प्रोटीनुरिया> 1 ग्राम / लीटर, क्रोनिक पाइलोनफ्राइटिस, मधुमेह मेलेटस, गाउट के रोगी की बुढ़ापा, गाउट के किशोर रूप और पुरानी शराब शामिल हैं।

गाउटी नेफ्रोपैथी का उपचार

तीव्र यूरिक एसिड नेफ्रोपैथी का उपचार तीव्र इंट्राट्यूबुलर रुकावट के कारण तीव्र गुर्दे की विफलता के उपचार के सिद्धांतों के अनुसार किया जाता है। औरिया की अनुपस्थिति में, यूरेट्स (पोस्टरेनल एक्यूट रीनल फेल्योर), या वृक्क धमनियों के द्विपक्षीय एथेरोस्क्लोरोटिक स्टेनोसिस (इस्केमिक किडनी रोग) द्वारा मूत्रवाहिनी रुकावट के संकेत, रूढ़िवादी उपचार का उपयोग किया जाता है। आइसोटोनिक सोडियम क्लोराइड घोल, 4% सोडियम बाइकार्बोनेट घोल और 5% ग्लूकोज, 10% मैनिटोल घोल (3-5 मिली / किग्रा / घंटा), फ़्यूरोसेमाइड के उपयोग के साथ निरंतर गहन जलसेक चिकित्सा (400-600 मिली / घंटा) का उपयोग किया जाता है। अप करने के लिए 1, 5-2 ग्राम / दिन, भिन्नात्मक खुराक में)। इस मामले में, ड्यूरिसिस को 100-200 मिली / घंटा के स्तर पर बनाए रखा जाना चाहिए, और मूत्र का पीएच 6.5 के मान तक पहुंचना चाहिए, जो यूरेट के विघटन और यूरिक एसिड के उत्सर्जन को सुनिश्चित करता है। इसी समय, एलोप्यूरिनॉल को 8 मिलीग्राम / किग्रा / दिन या यूरेट ऑक्सीडेज (0.2 मिलीग्राम / किग्रा / दिन, अंतःशिरा) की खुराक पर निर्धारित किया जाता है। यदि 60 घंटों के भीतर इस चिकित्सा से कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो रोगी को तीव्र हेमोडायलिसिस में स्थानांतरित कर दिया जाता है। इस घटना में कि तीव्र यूरिक एसिड नेफ्रोपैथी माध्यमिक हाइपरयूरिसीमिया के हिस्से के रूप में ट्यूमर कीमोथेरेपी (हेमोब्लास्टोसिस) की जटिलता के रूप में विकसित हुई है - ट्यूमर लसीका सिंड्रोम के साथ, आपातकालीन हेमोडायलिसिस (हेमोडायफिल्ट्रेशन) को रूढ़िवादी जलसेक चिकित्सा की कम दक्षता के कारण एलोप्यूरिनॉल के साथ तुरंत संकेत दिया जाता है। .

गाउटी नेफ्रोपैथी के पुराने रूपों का उपचार व्यापक होना चाहिए और इसमें निम्नलिखित कार्य शामिल होने चाहिए:

• प्यूरीन चयापचय के विकारों का सुधार;
• चयापचय एसिडोसिस और मूत्र पीएच में सुधार;
• धमनी दबाव (बीपी) के मूल्य और दैनिक (सर्कैडियन) लय का सामान्यीकरण;
• हाइपरलिपिडिमिया और हाइपरफॉस्फेटेमिया का सुधार;
• जटिलताओं का उपचार (मुख्य रूप से पुरानी पाइलोनफ्राइटिस)।

आहार कम प्यूरीन, कम कैलोरी वाला और प्रचुर मात्रा में क्षारीय पेय (2-3 एल / दिन) के साथ संयुक्त होना चाहिए। प्रोटीन का दैनिक कोटा 1 ग्राम / किग्रा, वसा - 1 ग्राम / किग्रा से अधिक नहीं होना चाहिए। इस तरह के आहार का लंबे समय तक पालन रक्त में यूरिक एसिड के स्तर को 10% (यूरिकोसुरिया - 200-400 मिलीग्राम / दिन) तक कम कर देता है, शरीर के वजन, रक्त लिपिड और फॉस्फेट के सामान्यीकरण में योगदान देता है, साथ ही साथ कमी भी करता है चयापचय एसिडोसिस में। पोटेशियम साइट्रेट या पोटेशियम बाइकार्बोनेट, साथ ही मछली के तेल के साथ आहार को समृद्ध करने की सलाह दी जाती है। पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड की उच्च सामग्री के कारण मछली के तेल का सक्रिय सिद्धांत, इकोसापेंटेनोइक एसिड, गाउट में नेफ्रोप्रोटेक्टिव और कार्डियोप्रोटेक्टिव प्रभाव डालता है। इसका दीर्घकालिक उपयोग वसा ऊतक, प्रोटीनुरिया, इंसुलिन प्रतिरोध, डिस्लिपिडेमिया और उच्च रक्तचाप की मात्रा को कम करता है। पुरानी गुर्दे की विफलता के चरण में गाउटी नेफ्रोपैथी के साथ, कम प्रोटीन आहार (0.6-0.8 ग्राम / किग्रा) का उपयोग किया जाना चाहिए।

हम उन दवाओं को सूचीबद्ध करते हैं जो प्यूरीन चयापचय को प्रभावित करती हैं।

• क्यूपिंग गाउटी आर्थराइटिस: कोल्सीसिन; नॉन स्टेरिओडल आग रहित दवाई; ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स।
• ज़ैंथिन ऑक्सीडेज इनहिबिटर: एलोप्यूरिनॉल (मिलुरिट); यूरेट ऑक्सीडेज (रसबरीकेस)।
• यूरिकोसुरिक दवाएं: बेंज़ब्रोमरोन, सल्फिनपीराज़ोन, प्रोबेनेसिड; एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (ए II); स्टेटिन
• साइट्रेट मिश्रण: यूरालाइट; मैगुरलाइट; लेमरेन

गठिया में उच्च रक्तचाप को नियंत्रित करने वाली दवाओं में शामिल हैं:

• एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (एसीई) अवरोधक;
• एक II रिसेप्टर ब्लॉकर्स;
• कैल्शियम विरोधी;
• चयनात्मक β-ब्लॉकर्स;
• पाश मूत्रल;
• स्टेटिन;
• फ़िब्रेट करता है।

एलोप्यूरिनॉल (मिलुराइट) एंजाइम ज़ैंथिन ऑक्सीडेज को रोककर रक्त में यूरिक एसिड के उत्पादन और स्तर को कम करता है। यूरेट्स के विघटन को बढ़ावा देता है। एलोप्यूरिनॉल का हाइपोरीसेमिक प्रभाव प्रोटीनुरिया, रेनिन उत्पादन, मुक्त कणों में कमी के साथ-साथ ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस और नेफ्रोएंजियोस्क्लेरोसिस में मंदी के साथ जुड़े इसके नेफ्रोप्रोटेक्टिव प्रभाव से संबंधित है। एलोप्यूरिनॉल के उपयोग के लिए संकेत: हाइपर्यूरिकोसुरिया> 1100 मिलीग्राम / दिन के साथ संयोजन में स्पर्शोन्मुख हाइपरयूरिसीमिया, गाउटी क्रोनिक ट्यूबलोइन्टरस्टीशियल नेफ्रैटिस, यूरेट नेफ्रोलिथियासिस, कैंसर रोगियों में तीव्र यूरिक एसिड नेफ्रोपैथी की रोकथाम और इसका उपचार।

एलोप्यूरिनॉल की दैनिक खुराक (200 से 600 मिलीग्राम / दिन तक) हाइपरयूरिसीमिया की गंभीरता पर निर्भर करती है। गठिया गठिया के बढ़ने की संभावना को देखते हुए, अस्पताल में एलोप्यूरिनॉल के साथ इलाज शुरू करने और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं या कोल्सीसिन (1.5 मिलीग्राम / दिन) के साथ दवा को 7-10 दिनों के लिए संयोजित करने की सलाह दी जाती है। एलोप्यूरिनॉल के साथ यूरेट नेफ्रोलिथियासिस के उपचार के पहले हफ्तों में, इसे दवाओं के साथ संयोजित करने की सलाह दी जाती है जो मूत्र में पेशाब की घुलनशीलता को बढ़ाते हैं (मैगुरलाइट, यूरालाइट, पोटेशियम बाइकार्बोनेट, डायकार्ब)। क्रोनिक ट्यूबलो-इंटरस्टिशियल नेफ्रैटिस में, एलोप्यूरिनॉल की खुराक कम हो जाती है क्योंकि ग्लोमेरुलर निस्पंदन कम हो जाता है, और गंभीर क्रोनिक रीनल फेल्योर (सीरम क्रिएटिनिन> 500 μmol / l) में इसे contraindicated है। एलोप्यूरिनॉल अप्रत्यक्ष थक्कारोधी के प्रभाव को बढ़ाता है और अस्थि मज्जा पर एज़ैथियोप्रिन के विषाक्त प्रभाव को बढ़ाता है। यदि प्रत्यारोपण के बाद प्राप्तकर्ता में हाइपरयूरिसीमिया (गाउट) का पता चलता है, तो साइक्लोस्पोरिन और सैल्यूरेटिक्स की खुराक को कम करना आवश्यक है। यदि कोई प्रभाव नहीं है, तो एज़ैथियोप्रिन को माइकोफेनोलेट मोफेटिल से बदलें और उसके बाद ही एलोप्यूरिनॉल डालें।

यूरिकोसुरिक दवाएं यूरिक एसिड के मूत्र उत्सर्जन को बढ़ाकर हाइपरयूरिसीमिया को ठीक करती हैं। उनका उपयोग स्पर्शोन्मुख हाइपरयूरिसीमिया, गाउटी क्रोनिक ट्यूबलोइन्टरस्टीशियल नेफ्रैटिस के लिए किया जाता है। हाइपर्यूरिकोसुरिया में contraindicated, यूरेट नेफ्रोलिथियासिस के साथ, क्रोनिक रीनल फेल्योर के साथ। प्रोबेनेसिड (प्रारंभिक खुराक 0.5 ग्राम / दिन), सल्फिनपीराज़ोन (0.1 ग्राम / दिन), बेंज़ोब्रोमरोन (0.1 ग्राम / दिन) अधिक सामान्यतः उपयोग किए जाते हैं। एलोप्यूरिनॉल का बेंज़ोब्रोमरोन या सल्फिनपीराज़ोन के साथ संयोजन संभव है। लोसार्टन और अन्य रिसेप्टर- II ब्लॉकर्स का भी यूरिकोसुरिक प्रभाव होता है।

साइट्रेट मिश्रण (यूरालाइट, मैगुरलाइट, ब्लेमरेन) मेटाबोलिक एसिडोसिस को ठीक करते हैं, मूत्र पीएच को 6.5-7 तक बढ़ाते हैं और इस तरह छोटे यूरेट कैलकुली को भंग कर देते हैं। यूरेट नेफ्रोलिथियासिस के लिए संकेत दिया। यूरालाइट या मैगुरलिट को भोजन से पहले दिन में 3-4 बार 6-10 ग्राम की दैनिक खुराक में लिया जाता है। उपचार के दौरान, मूत्र पीएच की निरंतर निगरानी आवश्यक है, क्योंकि इसके तेज क्षारीकरण से फॉस्फेट का क्रिस्टलीकरण हो सकता है। पुरानी गुर्दे की विफलता में साइट्रेट मिश्रण को contraindicated है, सक्रिय पाइलोनफ्राइटिस के साथ, उच्च रक्तचाप में सावधानी के साथ उपयोग किया जाना चाहिए (उनमें बहुत अधिक सोडियम होता है)। जब रिमोट लिथोट्रिप्सी या पाइलोलिथोटॉमी का संकेत दिया जाता है, तो बड़ी गणना के लिए साइट्रेट मिश्रण प्रभावी नहीं होते हैं।

गाउटी नेफ्रोपैथी में एंटीहाइपरटेन्सिव थेरेपी के कार्यों में नेफ्रोप्रोटेक्टिव और कार्डियोप्रोटेक्टिव प्रभावों का प्रावधान शामिल है। हाइपरलिपिडिमिया (गैर-चयनात्मक β-ब्लॉकर्स) को बढ़ाने वाली यूरिक एसिड (थियाजाइड मूत्रवर्धक) को बनाए रखने वाली दवाओं का उपयोग नहीं किया जाना चाहिए। पसंद की दवाएं एसीई इनहिबिटर, ए II रिसेप्टर ब्लॉकर्स, कैल्शियम विरोधी, चयनात्मक β-ब्लॉकर्स हैं।

कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन कोलेस्ट्रॉल> 130 मिलीग्राम% वाले गठिया रोगियों में स्टेटिन (लवास्टैटिन, फ्लुवास्टैटिन, प्रवास्टैटिन) का उपयोग किया जाता है। तीसरी पीढ़ी के स्टैटिन (एटोरवास्टेटिन) का एक स्वतंत्र हाइपोरिसेमिक प्रभाव होता है।

एसीई अवरोधकों का संयोजन ए II रिसेप्टर ब्लॉकर्स, स्टैटिन और एलोप्यूरिनॉल के साथ गाउटी नेफ्रोपैथी में सबसे प्रभावी है। इस संयोजन के साथ, हाइपोरिसेमिक, एंटीप्रोटीन्यूरिक, हाइपोलिपिडेमिक और हाइपोटेंशन प्रभाव रक्तचाप के सर्कैडियन लय की बहाली और बाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियल रीमॉडेलिंग को धीमा करने के साथ बढ़ाया जाता है, चयापचय सिंड्रोम और मधुमेह मेलेटस का जोखिम कम हो जाता है, और सी-रिएक्टिव की एकाग्रता रक्त में प्रोटीन कम हो जाता है। नतीजतन, तीव्र रोधगलन, मस्तिष्क परिसंचरण के तीव्र विकार और सीआरएफ में परिणाम विकसित होने का जोखिम कम हो जाता है।

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पदार्थ: आविष्कार दवा से संबंधित है, अर्थात् तरल जैविक सामग्री के भौतिक विश्लेषण के लिए, और इसका उपयोग बच्चों में प्यूरीन चयापचय विकारों के निदान के लिए किया जा सकता है। एक उज्ज्वल क्षेत्र में और ध्रुवीकृत प्रकाश में गतिशीलता में इसकी तरल क्रिस्टल संरचना की बनावट का अध्ययन करके मूत्र के रूपात्मक अध्ययन किए जाते हैं। मूत्र की एक बूंद को कांच की स्लाइड की सतह पर लगाया जाता है और एक कवरस्लिप के साथ कवर किया जाता है। पर्यावरण की स्थिति को स्थिर रखते हुए, दवा को कांच की स्लाइड पर स्पष्ट विशिष्ट संरचनाओं की उपस्थिति तक रखा जाता है। पूरी सतह की जांच करके दवा का अध्ययन करें। यदि एकल विशिष्ट यूरिक एसिड क्रिस्टल और छोटी मात्रा में गोल पीले गैर-द्विभाजक क्रिस्टल, द्विभाजित हेक्सागोनल या रोसेट के आकार के छोटे क्रिस्टल, छोटे कंकाल डेंड्राइट एक साथ कांच की स्लाइड पर देखे जाते हैं, तो प्यूरीन चयापचय विकार की अनुपस्थिति का निदान किया जाता है। यदि एक ही समय में बड़ी संख्या में विभिन्न आकार के एटिपिकल यूरिक एसिड क्रिस्टल, द्विअर्थी सुई के आकार के क्रिस्टल, एटिपिकल बायरफ्रिंजेंट और गैर-बायरफ्रींग क्रिस्टल, साथ ही साथ बड़ी संख्या में कोलेस्ट्रॉल क्रिस्टल संयोजन या अलग और बड़े कंकाल डेंड्राइट देखे जाते हैं। एक गिलास स्लाइड, फिर प्यूरीन चयापचय के विकार की उपस्थिति का निदान किया जाता है। । तकनीकी परिणाम निदान की संवेदनशीलता और सटीकता को बढ़ाना है।

पदार्थ: आविष्कार दवा से संबंधित है, विशेष रूप से तरल जैविक सामग्री के भौतिक विश्लेषण के लिए, और प्रारंभिक अवस्था में बच्चों में गुर्दे की बीमारी के तेजी से निदान और चिकित्सा की प्रभावशीलता के तेजी से मूल्यांकन के लिए एक अतिरिक्त परीक्षण के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।

बच्चों सहित गुर्दे के कार्य की विकृति का निदान करने के लिए एक विधि है, जिसके अनुसार मूत्र की एक सामान्य परीक्षा की जाती है (काम्यशेव बीसी \ नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला परीक्षण ए से जेड तक, उनके नैदानिक ​​​​प्रोफाइल \, संदर्भ गाइड, मिन्स्क: बेलारूसकाया नवुका, 1999, पृष्ठ .229)।

इस पद्धति का नुकसान इस तथ्य में निहित है कि यह आपको केवल गुर्दे के कार्य के उल्लंघन की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है और आपको एक विशिष्ट बीमारी की उपस्थिति को बताने की अनुमति नहीं देता है, विशेष रूप से प्यूरीन चयापचय का उल्लंघन।

इस प्रकार, कार्यान्वयन में गुर्दे के कार्य की विकृति के निदान के लिए ज्ञात विधि तकनीकी परिणाम की उपलब्धि प्रदान नहीं करती है, जिसमें प्यूरीन चयापचय के विकारों के निदान की संभावना शामिल है।

प्रस्तावित के सबसे करीब प्यूरीन चयापचय के विकारों के निदान के लिए एक विधि है, जिसमें बच्चों में भी शामिल है, जिसके अनुसार मूत्र का एक रूपात्मक अध्ययन किया जाता है, अर्थात्: मूत्र में यूरिक एसिड का स्तर निर्धारित किया जाता है और विचलन के मामले में आदर्श, प्यूरीन चयापचय के एक विकार का निदान किया जाता है। (काम्यशेव बीसी \ नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला परीक्षण ए से जेड और उनके नैदानिक ​​​​प्रोफाइल\, संदर्भ गाइड, मिन्स्क: बेलारूसकाया नवुका, 1999, पृष्ठ 233-235)।

ज्ञात विधि का नुकसान मुख्य रूप से इस तथ्य में निहित है कि यह मूत्र में केवल यूरिक एसिड की मात्रा निर्धारित करता है और यूरिक एसिड के रूप को निर्धारित करने की अनुमति नहीं देता है, अर्थात्, इसके असामान्य रूप की उपस्थिति की पहचान करने के लिए, जिसकी विशेषता है मूत्र में सोडियम यूरेट की उपस्थिति - यूरिक एसिड का मोनोसोडियम नमक। उत्तरार्द्ध प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन का एक विशिष्ट संकेत है। यह निदान की विश्वसनीयता को कम करता है। मूत्र में यूरिक एसिड की मात्रात्मक सामग्री के लिए मानदंड की कुछ सीमाओं की उपस्थिति हमें पैथोलॉजी की उपस्थिति को केवल तभी बताने की अनुमति देती है जब वे पार हो जाती हैं, अर्थात। पहले से ही रोग के स्तर पर। यह ज्ञात विधि की संवेदनशीलता को कम करता है और पहले के चरणों में पैथोलॉजी के निदान की अनुमति नहीं देता है, जब रोग अभी तक विकसित नहीं हुआ है, और इसकी पुरानीता को रोकता है। उसी कारण से, ज्ञात विधि रोगी की स्थिति में ध्यान देने योग्य सुधार के साथ ही चिकित्सा की प्रभावशीलता का मूल्यांकन करना संभव बनाती है। मानदंड से विचलन के लिए सहिष्णुता की उपस्थिति, जो रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताओं के औसत का परिणाम है, निदान को किसी विशेष रोगी की व्यक्तिगत विशेषताओं को सीधे ध्यान में रखने की अनुमति नहीं देता है, जो कि विश्वसनीयता को भी कम करता है नैदानिक ​​​​परिणाम। इसके अलावा, ज्ञात विधि को लागू करना मुश्किल है और विश्वसनीय निदान प्राप्त करने के लिए उच्च योग्य कर्मियों की आवश्यकता होती है। प्रयोगशाला सहायक के व्यक्तिगत गुणों पर नैदानिक ​​परिणामों की निर्भरता उनकी विश्वसनीयता को कम करती है।

इस प्रकार, एक पेटेंट खोज के परिणामस्वरूप पहचाने गए बच्चों सहित प्यूरीन चयापचय संबंधी विकारों के निदान के लिए प्रसिद्ध विधि, कार्यान्वयन में तकनीकी परिणाम प्राप्त करने की अनुमति नहीं देती है, जिसमें निदान की विश्वसनीयता में वृद्धि, संवेदनशीलता में वृद्धि शामिल है। विधि का, और निदान पद्धति को सरल बनाना।

वर्तमान आविष्कार बच्चों में प्यूरीन चयापचय विकारों के निदान के लिए एक विधि बनाने की समस्या को हल करता है, जिसके कार्यान्वयन से एक तकनीकी परिणाम प्राप्त करना संभव हो जाता है, जिसमें निदान की विश्वसनीयता में वृद्धि, विधि की संवेदनशीलता में वृद्धि और निदान को सरल बनाना शामिल है। तरीका।

आविष्कार का सार इस तथ्य में निहित है कि बच्चों में प्यूरीन चयापचय के विकारों के निदान के लिए एक विधि में, जिसमें मूत्र की एक रूपात्मक परीक्षा, परिणामों का विश्लेषण और प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन की अनुपस्थिति या उपस्थिति का विवरण, रूपात्मक अध्ययन शामिल हैं। एक उज्ज्वल क्षेत्र में और एक ध्रुवीकृत प्रकाश में गतिशीलता में मूत्र के लिक्विड क्रिस्टल संरचना की बनावट का अध्ययन करके किया जाता है, जिसके लिए कांच की स्लाइड की सतह पर मूत्र की एक बूंद लगाई जाती है, फिर, पर्यावरण की स्थिति को स्थिर रखते हुए, दवा को तब तक रखा जाता है जब तक कि कांच की स्लाइड पर विशिष्ट बनावट दिखाई न दे, जिसके बाद एक उज्ज्वल क्षेत्र में नमूने की पूरी सतह की जांच करके दवा का अध्ययन किया जाता है, और फिर दवा की ऑप्टिकल परीक्षा का ध्रुवीकरण किया जाता है, परीक्षा के परिणाम दर्ज किए जाते हैं, जबकि यदि एकल विशिष्ट यूरिक एसिड क्रिस्टल एक साथ कांच की स्लाइड पर कम मात्रा में देखे जाते हैं: गोल पीले गैर-बायरफ्रींग क्रिस्टल, द्विअर्थी हेक्सागोनल और चाहे रोसेट के आकार के छोटे क्रिस्टल हों, छोटे कंकाल के डेंड्राइट्स, फिर प्यूरिन चयापचय के उल्लंघन की अनुपस्थिति का निदान किया जाता है, अगर एक ही समय में बड़ी संख्या में विभिन्न आकृतियों के यूरिक एसिड क्रिस्टल, द्विअर्थी सुई के आकार के क्रिस्टल, असामान्य द्विअर्थी और गैर- कांच की स्लाइड पर द्विअर्थी क्रिस्टल देखे जाते हैं, और बड़ी संख्या में संयोजन या अलग-अलग, कोलेस्ट्रॉल क्रिस्टल और बड़े कंकाल डेंड्राइट्स, फिर प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन की उपस्थिति का निदान किया जाता है।

तकनीकी परिणाम निम्नानुसार प्राप्त किया जाता है। मानव शरीर के कई तरल जैविक मीडिया क्रिस्टलीकृत करने में सक्षम हैं, और कुछ शर्तों के तहत, एक मध्यवर्ती तरल-क्रिस्टलीय अवस्था में गुजरते हैं। लिक्विड-क्रिस्टल अवस्था में, माध्यम, तरलता बनाए रखते हुए, विशिष्ट क्रिस्टलीय पैटर्न प्रदर्शित करता है - ध्रुवीकृत प्रकाश में बनावट। यह ज्ञात है कि जैविक तरल पदार्थ बहु-घटक प्रणालियाँ हैं, जिनमें से अधिकांश संरचनात्मक विषमता (विषमता) प्रदर्शित करती हैं और घटकों के अस्तित्व की संरचना और रूप के प्रति अत्यधिक संवेदनशील होती हैं। बायोफ्लुइड्स की संरचना मानव शरीर की शारीरिक स्थिति के साथ-साथ इसके व्यक्तिगत अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक उपयोगिता को पर्याप्त रूप से दर्शाती है। उदाहरण के लिए, नियामक तंत्र और औषधीय कारक मूत्र में प्रोटीन और कैल्शियम लवण की मात्रात्मक सामग्री को प्रभावित करते हैं, रक्त सीरम में संतृप्त और असंतृप्त लिपिड का अनुपात, पित्त लिपिड परिसर के एकत्रीकरण की प्रकृति, फॉस्फोलिपिड्स की मात्रा, डेरिवेटिव कोलेस्ट्रॉल और उसके एस्टर, लिक्विड क्रिस्टल गुणों का प्रदर्शन करते हैं। सूक्ष्म आणविक स्तर पर ये परिवर्तन, विशेष रूप से, सूक्ष्म संरचनाओं के स्तर पर जैविक तरल पदार्थों के एकत्रीकरण की विशेषताओं में प्रकट होते हैं। लिक्विड क्रिस्टल चरण की बनावट आकृति विज्ञान शरीर की स्थिति और विकृति विज्ञान की उपस्थिति में परिवर्तन के साथ संबंध रखता है, जो इसे एक उज्ज्वल क्षेत्र में गतिशीलता में और सामान्य ऑप्टिकल आवर्धन पर ध्रुवीकृत प्रकाश में निरीक्षण करना संभव बनाता है (एएस यूएसएसआर नंबर 1209168 के रूप में) , ए 61 वी 10/00, 07.02. 86; एएस यूएसएसआर नंबर 1486932, जी 01 एन 33/92, 06/15/89; एएस यूएसएसआर नंबर 1723527, जी 01 एन 33/92, 30.03.92; आरएफ पेटेंट नंबर 2173462, जी 01 एन 33/48, 33/68, 09/10/2001; आरएफ पेटेंट नंबर 2170432, जी 01 एन 33/48, 33/68, 07/10/2001)।

बच्चों में प्यूरीन चयापचय के विकारों के निदान के लिए प्रस्तावित विधि में, जैविक पर्यावरण, अर्थात् मूत्र का एक रूपात्मक अध्ययन किया जाता है। जैविक द्रव - मूत्र - गुर्दे का एक उत्पाद है और इसकी संरचना पर्याप्त रूप से उनकी कार्यात्मक स्थिति को दर्शाती है। इस तथ्य के कारण कि मूत्र एक मध्यवर्ती तरल क्रिस्टलीय अवस्था से गुजरते हुए, क्रिस्टलीकृत करने में सक्षम है, एक उज्ज्वल क्षेत्र में और ध्रुवीकृत प्रकाश में गतिशीलता में मूत्र की तरल क्रिस्टलीय संरचना की बनावट का अध्ययन करके मूत्र के रूपात्मक अध्ययन का अध्ययन करना संभव है। नमूने की पूरी सतह की जांच करके।

प्रस्तावित विधि में अनुसंधान के लिए मूत्र की तैयारी तैयार की जाती है, जिसके लिए मूत्र की एक बूंद कांच की स्लाइड पर लगाई जाती है। इस तथ्य के कारण कि दवा खुली रहती है, तरल माध्यम से वाष्पित होना संभव है और कांच की स्लाइड पर एक क्रिस्टलीय पैटर्न - बनावट का निर्माण होता है। दवा के संपर्क के दौरान निरंतर पर्यावरणीय परिस्थितियों को बनाए रखना अनुसंधान परिणामों की विश्वसनीयता सुनिश्चित करता है। एक कांच की स्लाइड पर स्पष्ट विशिष्ट बुनियादी बनावट के गठन का अर्थ है एकत्रीकरण प्रक्रिया का अंत। यह दवा के एक्सपोजर समय को और बढ़ाने के लिए अव्यावहारिक बनाता है और बनावट अध्ययन शुरू करने का समय निर्धारित करता है।

उसके बाद, एक उज्ज्वल क्षेत्र में नमूने की पूरी सतह की जांच करके दवा की जांच की जाती है, और फिर दवा का ध्रुवीकरण-ऑप्टिकल अध्ययन किया जाता है, परीक्षा के परिणाम दर्ज किए जाते हैं। चूंकि तैयारी की सतह की जांच दो बार की जाती है: एक उज्ज्वल क्षेत्र में और ध्रुवीकृत प्रकाश में, यह बनावट क्रिस्टल की मज़बूती से पहचान करना संभव बनाता है। ऐसा इसलिए है, उदाहरण के लिए, यूरिक एसिड क्रिस्टल एक असामान्य रूप में ऑक्सालेट क्रिस्टल के समान होते हैं, लेकिन उनके विपरीत, यूरिक एसिड क्रिस्टल ध्रुवीकृत प्रकाश में दिखाई नहीं देते हैं। सोडियम यूरेट क्रिस्टल में एक सामान्य एसिकुलर आकार होता है, लेकिन ध्रुवीकृत प्रकाश में दूसरों के विपरीत, वे द्विअर्थी होते हैं।

यदि एक कांच की स्लाइड पर, एक उज्ज्वल क्षेत्र में और ध्रुवीकृत प्रकाश में मूत्र के लिक्विड क्रिस्टल संरचना की बनावट का अध्ययन करने के बाद, एकल विशिष्ट यूरिक एसिड क्रिस्टल, थोड़ी मात्रा में गोल पीले गैर-बायरफ्रिंजेंट क्रिस्टल, द्विभाजित हेक्सागोनल या रोसेट के आकार का छोटा क्रिस्टल, छोटे कंकाल डेंड्राइट एक साथ देखे जाते हैं, फिर प्यूरीन के उल्लंघन की अनुपस्थिति का निदान किया जाता है। इसे इस प्रकार समझाया गया है। प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन का संकेत यूरिक एसिड के एक असामान्य रूप की उपस्थिति है, अर्थात् जब मूत्र में यूरिक एसिड सोडियम यूरेट के रूप में होता है। यह प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध हो चुका है कि गोल पीले गैर-द्विभाजक क्रिस्टल साधारण यूरेट के क्रिस्टल होते हैं; द्विअर्थी हेक्सागोनल या रोसेट के आकार के छोटे क्रिस्टल - कैल्शियम ऑक्सालेट क्रिस्टल; छोटे कंकाल डेंड्राइट्स - प्रोटीन-लिपिड-नमक परिसरों के क्रिस्टल। एकल विशिष्ट यूरिक एसिड क्रिस्टल के संयोजन में परीक्षण मूत्र ड्रॉप के छोटे उपर्युक्त क्रिस्टल की बनावट में उपस्थिति, जबकि क्रिस्टल की अनुपस्थिति परीक्षण मूत्र ड्रॉप में सोडियम यूरेट की उपस्थिति का संकेत देती है, यह इंगित करती है कि गुणात्मक और मात्रात्मक संरचना परीक्षण मूत्र मानक का अनुपालन करता है। इसी समय, अध्ययन के तहत मूत्र की बूंदों में कैल्शियम ऑक्सालेट्स और प्रोटीन-लिपिड-नमक परिसरों के क्रिस्टल की उपस्थिति में सटीक रूप से छोटे द्विभाजित हेक्सागोनल या रोसेट के आकार के क्रिस्टल और कंकाल डेंड्राइट्स के छोटे क्रिस्टल की उपस्थिति का संकेत मिलता है। यह अतिरिक्त जानकारी है जो बिगड़ा गुर्दे समारोह की अनुपस्थिति की पुष्टि करती है, और प्रस्तावित विधि द्वारा निदान की विश्वसनीयता को बढ़ाती है।

यदि एक ही समय में बड़ी संख्या में विभिन्न आकृतियों के एटिपिकल यूरिक एसिड क्रिस्टल, द्विअर्थी सुई के आकार के क्रिस्टल, एटिपिकल बायरफ्रिंजेंट और गैर-बायरफ्रिंजेंट क्रिस्टल, साथ ही साथ कोलेस्ट्रॉल क्रिस्टल और संयोजन में बड़े कंकाल डेंड्राइट या अलग-अलग कांच की स्लाइड पर देखे जाते हैं। , तो प्यूरीन चयापचय के विकार की उपस्थिति का निदान किया जाता है।

विभिन्न आकृतियों के एटिपिकल यूरिक एसिड क्रिस्टल की उपस्थिति मूत्र की संरचना में गुणात्मक परिवर्तन का संकेत देती है, जो सामान्य रूप से मूत्र की संरचना के लिए विशिष्ट नहीं है। सोडियम यूरेट क्रिस्टल की उपस्थिति इंगित करती है कि यूरिक एसिड में उनकी एकाग्रता बढ़ जाती है और मूत्र में सोडियम यूरेट की घुलनशीलता से अधिक हो जाती है। मूत्र में एटिपिकल यूरिक एसिड क्रिस्टल और सोडियम यूरेट क्रिस्टल दोनों की उपस्थिति - द्विअर्थी सुई के आकार के क्रिस्टल - प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन का मज़बूती से निदान करना संभव बनाता है।

अध्ययन किए गए मूत्र ड्रॉप की बनावट में कोलेस्ट्रॉल क्रिस्टल और बड़े कंकाल डेंड्राइट्स की उपस्थिति, संयोजन में या अलग से, प्यूरीन चयापचय विकारों के निदान के लिए अतिरिक्त सहायक जानकारी प्रदान करती है, जिससे इसकी विश्वसनीयता बढ़ जाती है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि मूत्र में कोलेस्ट्रॉल क्रिस्टल की उपस्थिति लिपिड पेरोक्सीडेशन की सक्रियता और गुर्दे की कोशिका झिल्ली की अस्थिरता को इंगित करती है, और बड़े कंकाल डेंड्राइट्स के मूत्र में उपस्थिति बड़ी संख्या में प्रोटीन की उपस्थिति को इंगित करती है। -मूत्र में लिपिड-नमक परिसरों। एटिपिकल बायरफ्रींगेंट और नॉन-बायरफ्रींगेंट क्रिस्टल की उपस्थिति यूरिक एसिड के एटिपिकल रूप की पुष्टि करती है।

इस प्रकार, जांच किए गए तरल - मूत्र की लिक्विड क्रिस्टल संरचना की बनावट हमें इसकी गुणात्मक और मात्रात्मक संरचना की एक पूरी तस्वीर देती है, और लिक्विड क्रिस्टल संरचना की बनावट का अध्ययन करके एक ग्लास स्लाइड पर जांच की गई मूत्र ड्रॉप की बनावट की जांच करती है। एक उज्ज्वल क्षेत्र में और ध्रुवीकृत प्रकाश में गतिशीलता में मूत्र की मात्रा हमें गुणात्मक और मात्रात्मक सामग्री दोनों के संदर्भ में अध्ययन किए गए मूत्र ड्रॉप के आकारिकी के बारे में पूरी जानकारी प्राप्त करने की अनुमति देती है, जिससे प्यूरीन चयापचय के निदान की विश्वसनीयता को बढ़ाना संभव हो जाता है। विकार इसके लिए प्रयोगशाला सहायक की एक बड़ी योग्यता की आवश्यकता नहीं होती है, क्योंकि अध्ययन के परिणाम दवा की एक दृश्य समीक्षा का परिणाम होते हैं और अध्ययन के परिणामों के अतिरिक्त प्रसंस्करण की आवश्यकता नहीं होती है। यह नैदानिक ​​​​परिणामों को भी बढ़ाता है। विधि की तुलनात्मक सरलता भी इसकी विश्वसनीयता को बढ़ाती है, क्योंकि यह त्रुटि की संभावना को कम करती है।

इसके अलावा, यह ज्ञात है कि मूत्र में यूरिक एसिड और यूरेट का मात्रात्मक अनुपात मूत्र की अम्लता पर निर्भर करता है। 5.75 से नीचे मूत्र पीएच के साथ थोड़ा अम्लीय वातावरण में, मूत्र में सोडियम यूरेट यूरिक एसिड द्वारा दर्शाया जाता है। 5.75 के मूत्र पीएच पर, यूरिक एसिड और उसके मोनोसोडियम नमक बराबर होते हैं। मूत्र के पीएच 5.75 से ऊपर, यानी। जब माध्यम का पीएच क्षारीय पक्ष में बदल जाता है, तो सोडियम यूरेट यूरिक एसिड का प्रमुख रूप बन जाता है। यह एक बार फिर पुष्टि करता है कि मूत्र की परीक्षण बूंद में सोडियम यूरेट क्रिस्टल की उपस्थिति और मात्रा का उपयोग मूत्र की अम्लता का न्याय करने के लिए किया जा सकता है, जो प्यूरीन चयापचय विकारों के निदान के लिए विश्वसनीय जानकारी है और निदान की विश्वसनीयता को बढ़ाता है।

प्रोटोटाइप के विपरीत प्रस्तावित विधि आपको प्रारंभिक अवस्था में रोग का निदान करने की अनुमति देती है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रोटोटाइप विधि में मूत्र में यूरिक एसिड के सामान्य स्तर के लिए सहिष्णुता है। नतीजतन, यह हमें इस बात पर ध्यान देने की अनुमति नहीं देता है कि प्यूरीन चयापचय विकारों के प्रारंभिक चरण में, मूत्र की अम्लता विषम है, और यूरिक एसिड एक विशिष्ट रूप में और सोडियम यूरेट क्रिस्टल दोनों मूत्र में मौजूद हो सकते हैं। उसी समय। दावा की गई विधि, प्रोटोटाइप के विपरीत, आपको एक निश्चित समय पर मूत्र की रूपात्मक संरचना की पूरी सच्ची तस्वीर प्राप्त करने की अनुमति देती है, जिससे मूत्र में सोडियम यूरेट क्रिस्टल की उपस्थिति का पता लगाना संभव हो जाता है। रोग के स्पष्ट लक्षणों के अभाव में रोग। नतीजतन, विधि की संवेदनशीलता बढ़ जाती है।

चूंकि विधि मूल्यांकन मानदंड के रूप में बनावट (क्रिस्टल पैटर्न) के चरित्र का उपयोग करती है, जो अध्ययन किए गए जैविक तरल पदार्थ की एक अच्छी तरह से परिभाषित संरचना से मेल खाती है, प्रस्तावित विधि निदान करते समय स्वचालित रूप से शारीरिक गलियारे को ध्यान में रखती है, जो खाते में लेने की अनुमति देती है किसी विशेष रोगी के शरीर की व्यक्तिगत विशेषताएं, जो सूचना सामग्री और विधि की विश्वसनीयता को बढ़ाती हैं।

इसके अलावा, प्रोटोटाइप की तुलना में बच्चों में प्यूरीन चयापचय के विकारों के निदान के लिए प्रस्तावित विधि एक अतिरिक्त तकनीकी परिणाम प्रदान करती है, जिसमें प्यूरीन चयापचय के विकारों के उपचार में उपयोग की जाने वाली चिकित्सा की प्रभावशीलता के व्यक्त मूल्यांकन के लिए विधि का उपयोग करने की संभावना शामिल है। . एक अतिरिक्त तकनीकी परिणाम की उपलब्धि जांच की गई मूत्र ड्रॉप की बनावट की प्रकृति में परिवर्तन की पर्याप्तता के कारण सुनिश्चित की जाती है जब मूत्र की गुणात्मक या मात्रात्मक संरचना में परिवर्तन होता है या जब वे संयोजन में बदलते हैं, तो क्षमता के साथ संयोजन में एक निश्चित समय पर मूत्र की बनावट के रूप में उसकी रूपात्मक संरचना की पूरी सच्ची तस्वीर प्राप्त करें, अर्थात। प्रस्तावित विधि की बढ़ी संवेदनशीलता के साथ संयोजन में।

इस प्रकार, कार्यान्वयन के दौरान बच्चों में प्यूरीन चयापचय संबंधी विकारों की दावा की गई विधि एक तकनीकी परिणाम की उपलब्धि सुनिश्चित करती है, जिसमें निदान की विश्वसनीयता में वृद्धि, विधि की संवेदनशीलता में वृद्धि, नैदानिक ​​​​विधि को सरल बनाने में, और तुलना में भी अनुमति देता है। प्रोटोटाइप के साथ, एक अतिरिक्त तकनीकी परिणाम प्राप्त करने के लिए, जिसमें प्यूरीन चयापचय के विकारों के उपचार में उपयोग की जाने वाली चिकित्सा की प्रभावशीलता के तेजी से मूल्यांकन के लिए दावा की गई विधि का उपयोग करने की संभावना शामिल है।

बच्चों में प्यूरीन चयापचय संबंधी विकारों के निदान की विधि इस प्रकार है। एक उज्ज्वल क्षेत्र में और ध्रुवीकृत प्रकाश में गतिशीलता में इसकी तरल क्रिस्टल संरचना की बनावट का अध्ययन करके मूत्र के रूपात्मक अध्ययन किए जाते हैं। मूत्र की एक बूंद कांच की स्लाइड की सतह पर क्यों लगाई जाती है? फिर, पर्यावरणीय परिस्थितियों को स्थिर बनाए रखते हुए, कांच की स्लाइड पर स्पष्ट विशिष्ट बनावट दिखाई देने तक तैयारी को रखा जाता है। उसके बाद, एक उज्ज्वल क्षेत्र में नमूने की पूरी सतह की जांच करके दवा का अध्ययन किया जाता है, और फिर दवा का ध्रुवीकरण-ऑप्टिकल अध्ययन किया जाता है। निरीक्षण के परिणाम दर्ज किए जाते हैं। इसके अलावा, यदि एकल विशिष्ट यूरिक एसिड क्रिस्टल एक साथ कांच की स्लाइड पर और कम मात्रा में देखे जाते हैं: गोल पीले गैर-बायरफ्रिंजेंट क्रिस्टल, द्विअर्थी हेक्सागोनल या रोसेट के आकार के छोटे क्रिस्टल, छोटे कंकाल डेंड्राइट, तो प्यूरीन चयापचय विकार की अनुपस्थिति का निदान किया जाता है। यदि एक ही समय में बड़ी संख्या में विभिन्न आकार के एटिपिकल यूरिक एसिड क्रिस्टल, द्विअर्थी सुई के आकार के क्रिस्टल, एटिपिकल बायरफ्रिंजेंट और गैर-बायरफ्रींग क्रिस्टल, साथ ही साथ बड़ी संख्या में कोलेस्ट्रॉल क्रिस्टल संयोजन या अलग और बड़े कंकाल डेंड्राइट देखे जाते हैं। एक गिलास स्लाइड, फिर प्यूरीन चयापचय के विकार की उपस्थिति का निदान किया जाता है। ।

मूत्र से तैयार करने की विधि के कार्यान्वयन के सभी उदाहरणों में, पूर्व-उपचारित कांच की स्लाइडें ली गईं। अनुसंधान के दौरान कलाकृतियों से बचने के लिए ग्लास स्लाइड प्रसंस्करण की गुणवत्ता पर ध्यान दिया गया था। कांच की स्लाइड को आसुत जल से धोया जाता है, फिर 96% मेडिकल अल्कोहल में डुबो कर डीग्रीज़ किया जाता है और एक सूखे बाँझ कपड़े से एक दिशा में सुखाया जाता है।

बनावट का निर्माण तैयारी के किनारों से वाष्पीकरण के कारण होता है और, सबसे पहले, परिधीय क्षेत्रों में दिखाई देता है, इसलिए परिधीय क्षेत्रों से देखना शुरू किया गया था। फिर हमने मध्य क्षेत्रों को देखा।

क्रिस्टल की एक नगण्य (या छोटी) मात्रा तब ली गई जब क्रिस्टल 150x आवर्धन पर देखने के क्षेत्र के 20% से अधिक नहीं और पांच में से 2 ... सात क्षेत्रों में से अधिक पर कब्जा नहीं करते हैं।

मामला जब क्रिस्टल देखने के क्षेत्र के 1/4 में स्थित होता है और इसके 0.1 से कम हिस्से पर कब्जा कर लेता है तो इसे क्रिस्टल के छोटे आकार के रूप में लिया गया था।

एक उज्ज्वल क्षेत्र में देखने को × 150... × 250 के आवर्धन पर पतला निकोल के साथ किया गया था। नमूने की पूरी सतह का निरीक्षण अनुदैर्ध्य अनुप्रस्थ स्कैनिंग द्वारा देखने के क्षेत्र के बराबर एक कदम के साथ किया गया था।

ध्रुवीकृत प्रकाश में देखने को ×150...×250 आवर्धन पर क्रॉस किए गए निकोल्स के साथ किया गया। नमूने की पूरी सतह का निरीक्षण अनुदैर्ध्य अनुप्रस्थ स्कैनिंग द्वारा देखने के क्षेत्र के बराबर एक कदम के साथ किया गया था।

सभी खोजी गई विशेषताओं को रिकॉर्ड किया गया था। BIOLAM (ध्रुवीकृत फिल्टर के साथ), POLAM, MBI श्रृंखला के सूक्ष्मदर्शी अनुसंधान के लिए उपयोग किए जा सकते हैं। उदाहरण

1. रोगी ए।, 6 वर्ष, परीक्षा। पहले दावा किए गए तरीके के अनुसार एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक्स किए गए थे।

एक उज्ज्वल क्षेत्र में और एक कांच की स्लाइड पर ध्रुवीकृत प्रकाश में मूत्र की एक खुली बूंद की जांच करते समय, हमने एक साथ देखा: एक विशिष्ट आकार के यूरिक एसिड के एकल क्रिस्टल, गैर-बायरफ्रींग, गोल पीले गैर-बायरफ्रींग क्रिस्टल मुख्य रूप से किनारे के साथ। छोटी मात्रा में ड्रॉप, द्विअर्थी षट्कोणीय या रोसेट के आकार के छोटे क्रिस्टल, छोटी मात्रा में बूंद के केंद्र के साथ छोटे गैर-द्विभाजक कंकाल डेंड्राइट।

निदान: प्यूरीन चयापचय का कोई विकार नहीं।

2. रोगी डी।, 7 वर्ष, परीक्षा। पहले दावा किए गए तरीके के अनुसार एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक्स किए गए थे।

एक उज्ज्वल क्षेत्र में और एक कांच की स्लाइड पर ध्रुवीकृत प्रकाश में मूत्र की एक खुली बूंद की जांच करते समय, असामान्य यूरिक एसिड क्रिस्टल, सोडियम यूरेट के द्विभाजित सुई जैसे क्रिस्टल, असामान्य द्विअर्थी और गैर-द्विभाजक क्रिस्टल, साथ ही साथ बड़ी संख्या में संयुक्त ड्रॉप और बड़े कंकाल डेन्ड्राइट की पूरी सतह पर कोलेस्ट्रॉल क्रिस्टल एक साथ देखे गए।

निदान: प्यूरीन चयापचय के विकार।

दोनों ही मामलों में, पारंपरिक प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा निदान की पुष्टि की गई थी।

बच्चों में प्यूरीन चयापचय के विकारों के निदान के लिए एक विधि, जिसमें मूत्र का एक रूपात्मक अध्ययन, परिणामों का विश्लेषण और प्यूरीन चयापचय के विकार की अनुपस्थिति या उपस्थिति का विवरण शामिल है, जो कि रूपात्मक अध्ययनों में विशेषता है, की बनावट का अध्ययन करके किया जाता है। एक उज्ज्वल क्षेत्र में और ध्रुवीकृत प्रकाश में गतिशीलता में मूत्र की तरल क्रिस्टल संरचना, जिसके लिए कांच की स्लाइड की सतह पर मूत्र की एक बूंद को लागू किया जाता है, फिर, पर्यावरण की स्थिति को स्थिर रखते हुए, तैयारी को तब तक रखा जाता है जब तक कि विशिष्ट बनावट दिखाई न दे। कांच की स्लाइड पर, जिसके बाद एक उज्ज्वल क्षेत्र में नमूने की पूरी सतह की जांच करके तैयारी की जांच की जाती है, और फिर तैयारी का ध्रुवीकरण-ऑप्टिकल परीक्षण किया जाता है, परीक्षा के परिणाम दर्ज किए जाते हैं, जबकि एकल विशिष्ट यूरिक एसिड क्रिस्टल और छोटी मात्रा में गोल पीले गैर-द्विभाजक क्रिस्टल, द्विअर्थी हेक्सागोनल या रोसेट के आकार का मी छोटे क्रिस्टल, छोटे कंकाल डेंड्राइट्स, फिर प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन की अनुपस्थिति का निदान किया जाता है यदि विभिन्न आकृतियों के एटिपिकल यूरिक एसिड क्रिस्टल, द्विअर्थी सुई के आकार के क्रिस्टल, एटिपिकल बायरफ्रिंजेंट और गैर-बायरफ्रींग क्रिस्टल एक साथ कांच की स्लाइड पर देखे जाते हैं, साथ ही संयोजन में या अलग-अलग, कोलेस्ट्रॉल क्रिस्टल और बड़े कंकाल डेंड्राइट्स में बड़ी मात्रा में, तो प्यूरीन चयापचय के उल्लंघन की उपस्थिति का निदान किया जाता है।

आविष्कार दवा से संबंधित है, अर्थात् तरल जैविक सामग्री के भौतिक विश्लेषण के लिए, और इसका उपयोग बच्चों में प्यूरीन चयापचय के विकारों के निदान के लिए किया जा सकता है।