बच्चों में अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार। प्रोटीन चयापचय विकार

यह वंशानुगत चयापचय रोगों का सबसे बड़ा समूह है। उनमें से लगभग सभी को एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। बीमारियों का कारण अमीनो एसिड के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एक या दूसरे एंजाइम की अपर्याप्तता है। रोग उल्टी और निर्जलीकरण, एक सुस्त स्थिति या आंदोलन और आक्षेप के साथ होते हैं। बाद की उम्र में, मानसिक और शारीरिक विकास का विलुप्त होना प्रकट होता है।

बिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय के साथ वंशानुगत रोगों में फेनिलकेटोनुरिया, ऐल्बिनिज़म आदि शामिल हैं।

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) 1934 में ए। फेहलिंग द्वारा पहली बार वर्णित किया गया था। रोगियों में, एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की गतिविधि में तेज कमी के कारण अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का टायरोसिन में रूपांतरण बिगड़ा हुआ है। नतीजतन, रोगियों के रक्त और मूत्र में फेनिलएलनिन की सामग्री काफी बढ़ जाती है। इसके अलावा, फेनिलएलनिन को फेनिलपीरुविक एसिड में बदल दिया जाता है, जो एक न्यूरोट्रोपिक जहर है और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अक्षतंतु के आसपास माइलिन म्यान के गठन को बाधित करता है।

फेनिलकेटोनुरिया औसतन वैश्विक स्तर पर 1 प्रति 1000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है। हालांकि, इस सूचक में जनसंख्या के बीच महत्वपूर्ण अंतर हैं: तुर्की में 1:2600, आयरलैंड में 1:4500, स्वीडन में 1:30000, जापान में 1:119000। अधिकांश यूरोपीय आबादी में विषमयुग्मजी गाड़ी की आवृत्ति 1:100 है।

Locus (फेनिलहाइड्रॉक्सिलेज) 12वें गुणसूत्र की लंबी भुजा में स्थित होता है। वर्तमान में, अधिकांश परिवारों के लिए आणविक आनुवंशिक निदान और विषमयुग्मजी गाड़ी का पता लगाना संभव है। रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। फेनिलकेटोनुरिया के कई रूप ज्ञात हैं, जो रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता में भिन्न होते हैं। यह जीन के 4 एलील और उनके संयोजनों की उपस्थिति के कारण है।

फेनिलकेटोनुरिया वाला बच्चा स्वस्थ पैदा होता है, लेकिन पहले हफ्तों में, मां के दूध के साथ शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन के कारण, चिड़चिड़ापन, ऐंठन, जिल्द की सूजन की प्रवृत्ति विकसित होती है, रोगियों के मूत्र और पसीने में एक विशिष्ट "माउस" गंध होती है, लेकिन पीकेयू के मुख्य लक्षण ऐंठन वाले दौरे और ओलिगोफ्रेनिया हैं।

अधिकांश रोगी गोरे रंग की त्वचा और नीली आंखों वाले होते हैं, जो मेलेनिन वर्णक के अपर्याप्त संश्लेषण से निर्धारित होता है। रोग का निदान नैदानिक ​​डेटा और मूत्र के जैव रासायनिक विश्लेषण (फेनिलपाइरुविक एसिड के लिए) और रक्त (फेनिलएलनिन के लिए) के आधार पर स्थापित किया गया है। इस प्रयोजन के लिए, फिल्टर पेपर पर रक्त की कुछ बूंदों को क्रोमैटोग्राफी के अधीन किया जाता है और फेनिलएलनिन की सामग्री निर्धारित की जाती है। कभी-कभी फेलिंग टेस्ट का उपयोग किया जाता है - बच्चे के ताजे मूत्र के 2.5 मिलीलीटर में आयरन ट्राइक्लोराइड और एसिटिक एसिड के 5% घोल की 10 बूंदें मिलाई जाती हैं। नीले-हरे रंग का दिखना रोग की उपस्थिति को इंगित करता है।

फेनिलकेटोनुरिया के उपचार की विधि वर्तमान में अच्छी तरह से विकसित है। इसमें रोगी को आहार (सब्जियां, फल, जैम, शहद) और विशेष रूप से प्रसंस्कृत प्रोटीन हाइड्रोलाइजेट्स फेनिलएलनिन (लोफेलैक, केटोनिल, मिनाफेन, आदि) की कम सामग्री के साथ निर्धारित करना शामिल है। वर्तमान में, प्रसव पूर्व निदान के तरीके विकसित किए गए हैं। प्रारंभिक निदान और निवारक उपचार रोग के विकास को रोकते हैं।

ऐल्बिनिज़म (ओकुलोक्यूटेनियस) 1959 में वर्णित है। यह रोग टायरोसिनेस एंजाइम संश्लेषण की कमी के कारण है। यह नस्ल और उम्र की परवाह किए बिना त्वचा, बाल, आंखों के मलिनकिरण की विशेषता है। रोगियों की त्वचा गुलाबी-लाल होती है, धूप सेंकती नहीं है। घातक नवोप्लाज्म के लिए एक प्रवृत्ति है। बाल सफेद या पीले रंग के होते हैं। आईरिस ग्रे-नीला है, लेकिन फंडस से प्रकाश के प्रतिबिंब के कारण गुलाबी भी हो सकता है। मरीजों को गंभीर फोटोफोबिया की विशेषता होती है, उनकी दृष्टि कम हो जाती है और उम्र के साथ सुधार नहीं होता है।

ऐल्बिनिज़म 39,000 में से 1 की आवृत्ति पर होता है और एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जीन 11वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है।

वंशानुगत रोग,उल्लंघन से संबंधित

कार्बोहाइड्रेट चयापचय

यह ज्ञात है कि कार्बोहाइड्रेट कई जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों का हिस्सा हैं - हार्मोन, एंजाइम, म्यूकोपॉलीसेकेराइड जो ऊर्जा और संरचनात्मक कार्य करते हैं। कार्बोहाइड्रेट चयापचय के उल्लंघन के परिणामस्वरूप, ग्लाइकोजन रोग, गैलेक्टोसिमिया आदि विकसित होते हैं।

ग्लाइकोजन रोग ग्लाइकोजन - पशु स्टार्च के संश्लेषण और अपघटन के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है। उपवास के दौरान ग्लूकोज से ग्लाइकोजन बनता है; आम तौर पर, यह वापस ग्लूकोज में बदल जाता है और शरीर द्वारा अवशोषित कर लिया जाता है। यदि इन प्रक्रियाओं का उल्लंघन किया जाता है, तो एक व्यक्ति गंभीर बीमारियों का विकास करता है - विभिन्न प्रकार के ग्लाइकोजन। इनमें गिर्के की बीमारी, पोम्पे की बीमारी आदि शामिल हैं।

ग्लाइकोजनोसिस (मैं टाइप करता हूं - गिर्के की बीमारी) जिगर, गुर्दे और आंतों के श्लेष्म में रोगी बड़ी मात्रा में ग्लाइकोजन जमा करते हैं। ग्लूकोज में इसका परिवर्तन नहीं होता है, क्योंकि। कोई एंजाइम ग्लूको-6-फॉस्फेट नहीं है, जो रक्त शर्करा के स्तर को नियंत्रित करता है। नतीजतन, रोगी हाइपोग्लाइसीमिया विकसित करता है, ग्लाइकोजन यकृत, गुर्दे और आंतों के श्लेष्म में जमा होता है। Gierke की बीमारी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है।

जन्म के तुरंत बाद, रोग के मुख्य लक्षण ग्लाइकोजेमिक दौरे और हेपेटोमेगाली (यकृत इज़ाफ़ा) हैं। जीवन के पहले वर्ष से विकास मंदता नोट की जाती है। रोगी की उपस्थिति विशेषता है: एक बड़ा सिर, एक "गुड़िया का चेहरा", एक छोटी गर्दन, एक फैला हुआ पेट। इसके अलावा, नाक से खून बहना, शारीरिक और यौन विकास में देरी, और मांसपेशी हाइपोटेंशन नोट किया जाता है। बुद्धि सामान्य है। रक्त में यूरिक एसिड का स्तर बढ़ जाता है, इसलिए गाउट उम्र के साथ विकसित हो सकता है।

आहार चिकित्सा का उपयोग उपचार के रूप में किया जाता है: लगातार भोजन, उच्च कार्बोहाइड्रेट सामग्री और आहार में वसा का प्रतिबंध।

ग्लाइकोजनोसिस (द्वितीय प्रकार - पोम्पे रोग) अधिक गंभीर है। ग्लाइकोजन यकृत और कंकाल की मांसपेशियों, मायोकार्डियम, फेफड़े, प्लीहा, अधिवृक्क ग्रंथियों, संवहनी दीवारों और न्यूरॉन्स दोनों में जमा होता है।

1-2 महीने के बाद, नवजात शिशुओं में मांसपेशियों में कमजोरी, यकृत और मांसपेशियों में 1,4-ग्लूकोसिडेज़ की कमी हो जाती है। इसी अवधि में, कार्डियोमेगाली (हृदय का बढ़ना) और मैक्रोग्लोसिया (जीभ का असामान्य बढ़ना) होता है। अक्सर, वायुमार्ग में स्राव के संचय के कारण रोगी निमोनिया का एक गंभीर रूप विकसित करते हैं। बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं।

रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। जीन 17वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है। बच्चे के जन्म से पहले ही रोग का निदान संभव है। इस प्रयोजन के लिए, एमनियोटिक द्रव और उसकी कोशिकाओं में एंजाइम 1,4-ग्लूकोसिडेज़ की गतिविधि निर्धारित की जाती है।

गैलेक्टोसिमिया। इस रोग के साथ रोगी के रक्त में गैलेक्टोज जमा हो जाता है, जिससे कई अंगों को नुकसान होता है: यकृत, तंत्रिका तंत्र, आंखें आदि। रोग के लक्षण नवजात शिशुओं में दूध लेने के बाद प्रकट होते हैं, क्योंकि गैलेक्टोज लैक्टोज का एक अभिन्न अंग है। दूध चीनी। लैक्टोज का हाइड्रोलिसिस ग्लूकोज और गैलेक्टोज का उत्पादन करता है। उत्तरार्द्ध तंत्रिका तंतुओं के माइलिनेशन के लिए आवश्यक है। शरीर में गैलेक्टोज की अधिकता के साथ, यह आमतौर पर एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज का उपयोग करके ग्लूकोज में परिवर्तित हो जाता है। इस एंजाइम की गतिविधि में कमी के साथ, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट जमा हो जाता है, जो यकृत, मस्तिष्क और आंख के लेंस के लिए विषाक्त है।

रोग जीवन के पहले दिनों से पाचन विकारों, नशा (दस्त, उल्टी, निर्जलीकरण) से प्रकट होता है। रोगियों में, यकृत बढ़ जाता है, यकृत की विफलता और पीलिया विकसित होता है। एक मोतियाबिंद (आंख के लेंस का बादल), मानसिक मंदता का पता चला है। शव परीक्षण में, जिन बच्चों की मृत्यु जीवन के पहले वर्ष में हुई, उनमें लीवर सिरोसिस पाया गया।

गैलेक्टोसिमिया के निदान के लिए सबसे सटीक तरीके एरिथ्रोसाइट्स में एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि को निर्धारित करना है, साथ ही रक्त और मूत्र में गैलेक्टोज, जहां इसके स्तर में वृद्धि हुई है। भोजन से दूध (गैलेक्टोज का एक स्रोत) और प्रारंभिक आहार के बहिष्कार के साथ, बीमार बच्चे सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं।

गैलेक्टोसिमिया की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। जीन 9वें गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित होता है। यह रोग 16,000 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ होता है।

उल्लंघन से जुड़े वंशानुगत रोग

लिपिड चयापचय

वंशानुगत लिपिड चयापचय रोग (लिपिडोस) दो मुख्य प्रकारों में विभाजित हैं:

1) इंट्रासेल्युलर, जिसमें विभिन्न ऊतकों की कोशिकाओं में लिपिड जमा होते हैं;

2) रक्त में निहित लिपोप्रोटीन के बिगड़ा हुआ चयापचय के साथ रोग।

गौचर रोग, नीमन-पिक रोग, और अमोरोटिक आइडियोसी (Tay-Sachs रोग) पहले प्रकार के लिपिड चयापचय के सबसे अधिक अध्ययन किए गए वंशानुगत रोगों में से हैं।

गौचर रोग एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ की कमी के कारण तंत्रिका और रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं में सेरेब्रोसाइड के संचय की विशेषता है। यह रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड के संचय की ओर जाता है। बड़ी गौचर कोशिकाएं मस्तिष्क, यकृत और लिम्फ नोड्स की कोशिकाओं में पाई जाती हैं। तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं में सेरेब्रोसाइड के संचय से उनका विनाश होता है।

रोग के बचपन और किशोर रूपों को आवंटित करें। बच्चे जीवन के पहले महीनों में मानसिक और शारीरिक विकास में देरी, पेट, यकृत और प्लीहा में वृद्धि, निगलने में कठिनाई, स्वरयंत्र की ऐंठन के साथ प्रकट होते हैं। संभव श्वसन विफलता, घुसपैठ (गौचर कोशिकाओं के साथ फेफड़ों का संघनन) और आक्षेप। मृत्यु जीवन के पहले वर्ष में होती है।

गौचर रोग का किशोर रूप सबसे आम है। यह सभी उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है और पुराना है। रोग आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होता है। त्वचा रंजकता (भूरे रंग के धब्बे), ऑस्टियोपोरोसिस (हड्डियों के घनत्व में कमी), फ्रैक्चर, हड्डी की विकृति होती है। मस्तिष्क, यकृत, प्लीहा, अस्थि मज्जा के ऊतकों में बड़ी मात्रा में ग्लूकोसेरेब्रोसाइड होते हैं। ल्यूकोसाइट्स, यकृत और प्लीहा की कोशिकाओं में, ग्लूकोसिडेज़ की गतिविधि कम हो जाती है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। जीन पहले गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है।

नीमन-पिक रोग एंजाइम स्फिंगोमाइलीनेज की गतिविधि में कमी के कारण। नतीजतन, स्फिंगोमीलिन यकृत, प्लीहा, मस्तिष्क और रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं में जमा हो जाता है। तंत्रिका कोशिकाओं के अध: पतन के कारण, तंत्रिका तंत्र की गतिविधि बाधित होती है।

रोग के कई रूप हैं जो चिकित्सकीय रूप से भिन्न होते हैं (शुरुआत का समय, पाठ्यक्रम और न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों की गंभीरता)। हालांकि, सभी रूपों के लिए सामान्य लक्षण हैं।

यह रोग अक्सर कम उम्र में ही प्रकट हो जाता है। बच्चे ने बढ़े हुए लिम्फ नोड्स, पेट का आकार, यकृत और प्लीहा; उल्टी, भोजन से इनकार, मांसपेशियों में कमजोरी, सुनवाई हानि और दृष्टि हानि नोट की जाती है। 20-30% बच्चों में, आंख के रेटिना ("चेरी स्टोन" लक्षण) पर चेरी के रंग का धब्बा पाया जाता है। तंत्रिका तंत्र की हार से न्यूरोसाइकिक विकास, बहरापन, अंधापन होता है। संक्रामक रोगों का प्रतिरोध तेजी से कम हो जाता है। बच्चे कम उम्र में ही मर जाते हैं। रोग की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है।

नीमन-पिक रोग का निदान रक्त प्लाज्मा और मस्तिष्कमेरु द्रव में स्फिंगोमीलिन के ऊंचे स्तर का पता लगाने पर आधारित है। परिधीय रक्त में, बड़े, दानेदार, झागदार पिक कोशिकाओं का पता लगाया जाता है। उपचार रोगसूचक है।

अमावरोटिक इडिओसी (बीमारी) थिया-सक्सा) बिगड़ा हुआ लिपिड चयापचय से जुड़े रोगों को भी संदर्भित करता है। यह मस्तिष्क, यकृत, प्लीहा और अन्य अंगों की कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड लिपिड के जमाव की विशेषता है। इसका कारण शरीर में एंजाइम हेक्सोसामिनिडेस ए की गतिविधि में कमी है। नतीजतन, तंत्रिका कोशिकाओं के अक्षतंतु नष्ट हो जाते हैं।

रोग जीवन के पहले महीनों में ही प्रकट होता है। बच्चा सुस्त, निष्क्रिय, दूसरों के प्रति उदासीन हो जाता है। मानसिक विकास में देरी से बुद्धि में मूढ़ता की डिग्री तक कमी आती है। मांसपेशी हाइपोटेंशन, आक्षेप, रेटिना पर "चेरी पिट" का एक विशिष्ट लक्षण है। जीवन के पहले वर्ष के अंत तक अंधापन आता है। इसका कारण ऑप्टिक नसों का शोष है। बाद में, पूर्ण गतिहीनता विकसित होती है। मृत्यु 3-4 वर्ष की आयु में होती है। रोग की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। यह जीन 15वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर स्थित होता है।

वंशानुगत रोगसंयोजी ऊतक

शरीर में संयोजी ऊतक सहायक, पोषी और सुरक्षात्मक कार्य करता है। संयोजी ऊतक की जटिल संरचना आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है। इसकी प्रणाली में पैथोलॉजी विभिन्न वंशानुगत बीमारियों का कारण है और कुछ हद तक संरचनात्मक प्रोटीन - कोलेजन की संरचना के उल्लंघन के कारण होता है।

अधिकांश संयोजी ऊतक रोग मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम और त्वचा में दोषों से जुड़े होते हैं। इनमें मार्फन सिंड्रोम, म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस शामिल हैं।

मार्फन सिन्ड्रोम वंशानुगत चयापचय रोगों की संख्या से संबंधित है और संयोजी ऊतक के एक प्रणालीगत घाव की विशेषता है। यह उच्च पैठ और अभिव्यक्ति की अलग-अलग डिग्री के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यह महत्वपूर्ण नैदानिक ​​और उम्र से संबंधित बहुरूपता से जुड़ा है। सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1886 में वी। मार्फन ने किया था। रोग का कारण फाइब्रिलिन संयोजी ऊतक फाइबर प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में एक उत्परिवर्तन है। इसके संश्लेषण को अवरुद्ध करने से संयोजी ऊतक की एक्स्टेंसिबिलिटी बढ़ जाती है।

मार्फन सिंड्रोम वाले मरीजों को उच्च विकास, लंबी उंगलियों, छाती की विकृति (फ़नल के आकार का, उलटी, चपटा), सपाट पैरों से अलग किया जाता है। अक्सर ऊरु और वंक्षण हर्निया, मांसपेशियों के हाइपोप्लासिया (अविकसित) होते हैं, मांसपेशी हाइपोटेंशन, धुंधली दृष्टि, लेंस के आकार और आकार में परिवर्तन, मायोपिया (रेटिनल डिटेचमेंट तक), हेटरोक्रोमिया (आईरिस का अलग धुंधलापन); लेंस का उदात्तीकरण, मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस।

उपरोक्त के अलावा, मार्फन सिंड्रोम को जन्मजात हृदय दोष, धमनीविस्फार के विकास के साथ महाधमनी के विस्तार की विशेषता है। अक्सर श्वसन प्रणाली के विकार, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मूत्र प्रणाली के घाव होते हैं।

उपचार मुख्य रूप से रोगसूचक है। मालिश, फिजियोथेरेपी व्यायाम और कुछ मामलों में सर्जरी का सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। रोग का शीघ्र निदान बहुत महत्व रखता है। जनसंख्या में मार्फन सिंड्रोम की आवृत्ति 1:10,000 (1:15,000) है।

अमेरिकी राष्ट्रपति अब्राहम लिंकन, महान इतालवी वायलिन वादक और संगीतकार निकोलो पगनिनी मार्फन सिंड्रोम से पीड़ित थे।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों के एक पूरे समूह द्वारा प्रतिनिधित्व किया। उन्हें अम्लीय ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के चयापचय के उल्लंघन की विशेषता है, जो लाइसोसोमल एंजाइम की कमी से जुड़ा है। नतीजतन, पैथोलॉजिकल चयापचय उत्पादों को संयोजी ऊतक में, यकृत, प्लीहा, कॉर्निया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं में जमा किया जाता है। Mucopolysaccharidoses के बारे में पहली जानकारी 1900 में और फिर 1917-1919 में सामने आई।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस के साथ, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम, आंतरिक अंग, आंखें और तंत्रिका तंत्र प्रभावित होते हैं। रोग के नैदानिक ​​लक्षण हैं: विकास मंदता, छोटी गर्दन और धड़, हड्डी की विकृति, घटी हुई बुद्धि, बड़े होंठ और जीभ के साथ मोटे चेहरे की विशेषताएं, गर्भनाल और वंक्षण हर्निया, हृदय दोष, बिगड़ा हुआ मानसिक विकास आदर्श से पिछड़ रहा है।

रोग की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। जीन को चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा पर मैप किया जाता है।

कुल मिलाकर, विभिन्न एंजाइमों की गतिविधि में कमी और नैदानिक ​​​​संकेतों की विशेषताओं के आधार पर, 8 मुख्य प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स को प्रतिष्ठित किया जाता है। रोग के प्रकार को निर्धारित करने के लिए, रोगियों के रक्त और मूत्र में एसिड ग्लाइकोसामिनोग्लुकन के जैव रासायनिक मापदंडों की जांच की जाती है।

उपचार: आहार चिकित्सा, फिजियोथेरेपी (वैद्युतकणसंचलन, मैग्नेटोथेरेपी, मालिश, फिजियोथेरेपी, आदि), हार्मोनल और हृदय संबंधी एजेंट।

वंशानुगत विकारएरिथ्रोसाइट्स में विनिमय

हीमोलिटिक अरक्तता हीमोग्लोबिन के स्तर में कमी और एरिथ्रोसाइट्स के जीवन को छोटा करने के कारण होने वाली बीमारियां शामिल हैं। इसके अलावा, रोग का कारण हो सकता है:

एरिथ्रोसाइट झिल्ली का विघटन।

एरिथ्रोसाइट एंजाइम (एंजाइम, पेंटोस फॉस्फेट चक्र के ग्लाइकोलाइसिस, आदि) की गतिविधि का उल्लंघन।

हीमोग्लोबिन की संरचना या संश्लेषण का उल्लंघन।

मनुष्यों में वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया का सबसे आम रूप वंशानुगत माइक्रोस्फेरोसाइटोसिस है। - मिंको के हेमोलिटिक एनीमिया आकाश-चौफर्ड। इस बीमारी का वर्णन 1900 में किया गया था। लगभग आधे मामलों में, यह नवजात शिशुओं में होता है। निदान 3-10 वर्ष की आयु में किया जाता है। यह रोग एरिथ्रोसाइट्स की आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण होता है और उनकी झिल्ली में लिपिड की जन्मजात कमी से जुड़ा होता है। बढ़ी हुई झिल्ली पारगम्यता के परिणामस्वरूप, सोडियम आयन कोशिका में प्रवेश करते हैं और एटीपी खो जाता है। एरिथ्रोसाइट्स एक गोलाकार आकार लेते हैं। परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाएं तिल्ली में एक विषैले प्रोटीन - बिलीरुबिन के निर्माण के साथ नष्ट हो जाती हैं।

इस रोग के साथ, पीलिया, रक्ताल्पता, स्प्लेनोमेगाली (प्लीहा का टूटना), कंकाल परिवर्तन नोट किए जाते हैं। रोग दो रूपों में हो सकता है - जीर्ण और तीव्र, जिसमें हेमोलिसिस बढ़ जाता है, जिससे एनीमिया होता है।

जीवन के पहले महीनों में बच्चों में, "परमाणु पीलिया" अक्सर होता है। इसका कारण बिलीरुबिन की उच्च सामग्री के कारण मस्तिष्क के नाभिक की हार है। अधिक उम्र में, बिलीरुबिन का एक उच्च स्तर पत्थरों के निर्माण और कोलेलिथियसिस के विकास की ओर जाता है।

मरीजों को प्लीहा और यकृत में वृद्धि, कंकाल की विकृति और दांतों के स्थान के उल्लंघन की विशेषता है।

अपूर्ण पैठ के साथ वंशानुक्रम का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख है। जीन को 8वें गुणसूत्र की छोटी भुजा पर मैप किया जाता है।

वंशानुगत विसंगतियाँपरिसंचारी प्रोटीन।hemoglobinopathies- ये हीमोग्लोबिन संश्लेषण के वंशानुगत उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। मात्रात्मक (संरचनात्मक) और गुणात्मक रूप हैं। पूर्व को हीमोग्लोबिन प्रोटीन की प्राथमिक संरचना में परिवर्तन की विशेषता है, जिससे इसकी स्थिरता और कार्य का उल्लंघन हो सकता है। गुणात्मक रूपों के साथ, हीमोग्लोबिन की संरचना सामान्य रहती है, केवल ग्लोबिन श्रृंखलाओं के संश्लेषण की दर कम हो जाती है।

थैलेसीमिया। यह विकृति सामान्य हीमोग्लोबिन ए के पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण की दर में कमी के कारण होती है। इस रोग का वर्णन पहली बार 1925 में किया गया था। इसका नाम ग्रीक "तालस" - भूमध्य सागर से आया है। ऐसा माना जाता है कि थैलेसीमिया जीन के अधिकांश वाहकों की उत्पत्ति भूमध्यसागरीय क्षेत्र से जुड़ी हुई है।

थैलेसीमिया होमो- और विषमयुग्मजी रूपों में होता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर के अनुसार, बड़े, मध्यवर्ती, छोटे और न्यूनतम रूपों के बीच अंतर करने की प्रथा है। आइए उनमें से एक पर रुकें।

समयुग्मजी (बड़ा) थैलेसी मिया, उर्फ ​​कुली एनीमिया हीमोग्लोबिन एचबीए 1 के गठन में तेज कमी और हीमोग्लोबिन एफ की मात्रा में वृद्धि के कारण होता है।

चिकित्सकीय रूप से, रोग बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के अंत तक प्रकट होता है। यह एक मंगोलोइड चेहरे, एक विशाल प्रकार की खोपड़ी और शारीरिक विकास में अंतराल की विशेषता है। इस विकृति के साथ, रोगी के रक्त में एचबी की कम सामग्री, कम जीवन प्रत्याशा और बढ़ी हुई आसमाटिक स्थिरता वाले लक्ष्य-आकार वाले एरिथ्रोसाइट्स पाए जाते हैं। मरीजों में बढ़े हुए प्लीहा और, कम सामान्यतः, यकृत होते हैं।

रोग की गंभीरता के अनुसार, थैलेसीमिया के कई रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। गंभीर थैलेसीमिया बच्चे के जीवन के पहले महीनों में एक त्वरित मृत्यु के साथ समाप्त होता है। पुराने में - बीमार बच्चे 5-8 साल तक जीवित रहते हैं, और हल्के रूपों में, रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं।

दरांती कोशिका अरक्तता - हीमोग्लोबिन अणु की संरचना में बदलाव के कारण होने वाली सबसे आम वंशानुगत बीमारी। ज्यादातर मामलों में सिकल सेल एनीमिया वाले लोग वयस्कता तक पहुंचने से पहले ही मर जाते हैं। ऑक्सीजन के कम आंशिक दबाव की स्थितियों में, उनकी लाल रक्त कोशिकाएं दरांती का आकार ले लेती हैं। रोगी के माता-पिता में, एरिथ्रोसाइट्स का आकार थोड़ा बदल जाता है, लेकिन वे एनीमिया से पीड़ित नहीं होते हैं।

इस बीमारी की खोज सबसे पहले 1910 में जे. हेरिक ने एक छात्र में की थी जो गंभीर रूप से एनीमिया से पीड़ित था। रोगी के रक्त में, उसने असामान्य अर्धचंद्राकार आकार की लाल रक्त कोशिकाओं का पता लगाया।

1946 में, नोबेल पुरस्कार विजेता एल. पॉलिंग और उनके सहयोगियों ने बीमार और स्वस्थ लोगों के हीमोग्लोबिन का जैव रासायनिक और आनुवंशिक विश्लेषण किया और दिखाया कि सामान्य और सिकल सेल एरिथ्रोसाइट्स के हीमोग्लोबिन एक विद्युत क्षेत्र और घुलनशीलता में गतिशीलता में भिन्न होते हैं। यह पता चला कि सिकल सेल के लक्षण वाले लोगों में हीमोग्लोबिन सामान्य और उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन दोनों की समान मात्रा का मिश्रण होता है। यह स्पष्ट हो गया कि सिकल सेल एनीमिया पैदा करने वाला उत्परिवर्तन हीमोग्लोबिन की रासायनिक संरचना में बदलाव से जुड़ा है। आगे के अध्ययनों से पता चला है कि सिकल सेल एनीमिया के मामले में, ग्लूटामिक एसिड को मानव हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला को कूटने वाले जीन के न्यूक्लियोटाइड के छठे जोड़े में वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। हेटेरोजाइट्स में, परिवर्तित हीमोग्लोबिन 20-45% है, होमोज़ाइट्स में - कुल हीमोग्लोबिन का 60-99%।

इस विकृति के साथ, त्वचा का पीलापन और श्लेष्मा झिल्ली, पीलापन नोट किया जाता है। 60% बच्चों में लीवर बड़ा हो जाता है। हृदय आदि के क्षेत्र में भी शोर होता है। रोग बारी-बारी से संकटों और विमोचन के रूप में आगे बढ़ता है।

उपचार के कोई विशेष तरीके नहीं हैं। रोगी को रोग के विकास (हाइपोक्सिया, निर्जलीकरण, सर्दी, आदि) के विकास को भड़काने वाले कारकों के संपर्क से बचाना महत्वपूर्ण है।

मानव गुणसूत्र रोग

क्रोमोसोमल रोग कई जन्मजात विकृतियों के साथ जन्मजात वंशानुगत बीमारियों का एक बड़ा समूह है। वे गुणसूत्र या जीनोमिक उत्परिवर्तन पर आधारित होते हैं। संक्षिप्तता के लिए इन दो अलग-अलग प्रकार के उत्परिवर्तन को सामूहिक रूप से "गुणसूत्र असामान्यताएं" कहा जाता है।

जन्मजात विकासात्मक विकारों के नैदानिक ​​सिंड्रोम के रूप में कम से कम तीन गुणसूत्र रोगों का अलगाव उनके गुणसूत्र प्रकृति को स्थापित करने से पहले किया गया था।

सबसे आम बीमारी, ट्राइसॉमी 21, को चिकित्सकीय रूप से 1866 में अंग्रेजी बाल रोग विशेषज्ञ एल. डाउन द्वारा वर्णित किया गया था और इसे "डाउन सिंड्रोम" कहा जाता था। भविष्य में, सिंड्रोम का कारण बार-बार आनुवंशिक विश्लेषण के अधीन था। एक प्रमुख उत्परिवर्तन के बारे में, एक जन्मजात संक्रमण के बारे में, एक गुणसूत्र प्रकृति के बारे में सुझाव दिए गए थे।

रोग के एक अलग रूप के रूप में एक्स-क्रोमोसोम मोनोसॉमी सिंड्रोम का पहला नैदानिक ​​​​विवरण रूसी चिकित्सक एन.ए. 1925 में शेरशेव्स्की और 1938 में। जी. टर्नर ने भी इस सिंड्रोम का वर्णन किया है। इन वैज्ञानिकों के नाम से X गुणसूत्र पर मोनोसॉमी को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है।

पुरुषों में सेक्स क्रोमोसोम की प्रणाली में विसंगतियाँ (ट्राइसोमी XXY) एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम के रूप में पहली बार 1942 में जी। क्लाइनफेल्टर द्वारा वर्णित किया गया था। सूचीबद्ध रोग 1959 में किए गए पहले नैदानिक ​​और साइटोजेनेटिक अध्ययनों का उद्देश्य बन गए।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के एटियलॉजिकल कारक सभी प्रकार के क्रोमोसोमल म्यूटेशन और कुछ जीनोमिक म्यूटेशन हैं। हालांकि जानवरों और पौधों की दुनिया में जीनोमिक उत्परिवर्तन विविध हैं, मनुष्यों में केवल 3 प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन पाए गए हैं: टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी और एयूप्लोइडी। Aeuploidy के सभी प्रकारों में से, केवल ऑटोसोम के लिए ट्राइसॉमी, सेक्स क्रोमोसोम के लिए पॉलीसोमी (ट्राई-, टेट्रा- और पेंटासॉमी) पाए जाते हैं, और मोनोसॉमी से केवल मोनोसॉमी एक्स होता है।

जहां तक ​​क्रोमोसोमल म्यूटेशन का सवाल है, उनके सभी प्रकार (विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम, अनुवाद) मनुष्यों में पाए गए हैं। गुणसूत्र संबंधी रोगों में जीनोमिक उत्परिवर्तन या व्यक्तिगत गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन के कारण होने वाले रोग शामिल हैं।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का वर्गीकरण 3 सिद्धांतों पर आधारित है जो आपको क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के रूप को सटीक रूप से चिह्नित करने की अनुमति देता है।

पहला सिद्धांत - etiological - गुणसूत्र या जीनोमिक का लक्षण वर्णन म्यूटेशन (ट्रिप्लोइडी, गुणसूत्र 21 पर सरल ट्राइसॉमी, आंशिक मोनोसॉमी, आदि) एक विशिष्ट गुणसूत्र को ध्यान में रखते हुए। गुणसूत्र विकृति के प्रत्येक रूप के लिए, यह स्थापित किया जाता है कि कौन सी संरचना रोग प्रक्रिया (गुणसूत्र, खंड) में शामिल है और आनुवंशिक विकार में क्या है (गुणसूत्र सामग्री की कमी या अधिकता)। नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर गुणसूत्र विकृति का अंतर महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि विभिन्न गुणसूत्र विसंगतियों को विकास संबंधी विकारों की एक बड़ी समानता की विशेषता है।

दूसरा सिद्धांत है कोशिकाओं के प्रकार का निर्धारण जिसमें ला उत्परिवर्तन (युग्मक या युग्मनज में)। युग्मक उत्परिवर्तन गुणसूत्र रोगों के पूर्ण रूपों की ओर ले जाते हैं। ऐसे व्यक्तियों में, सभी कोशिकाओं में युग्मक से विरासत में मिली एक गुणसूत्र संबंधी असामान्यता होती है। यदि युग्मनज में या दरार के प्रारंभिक चरणों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता होती है (ऐसे उत्परिवर्तन को दैहिक कहा जाता है, युग्मक के विपरीत), तो एक जीव विभिन्न गुणसूत्र गठन (दो प्रकार या अधिक) की कोशिकाओं के साथ विकसित होता है। गुणसूत्रीय रोगों के ऐसे रूपों को मोज़ेक कहा जाता है। मोज़ेक रूपों की उपस्थिति के लिए, जो नैदानिक ​​​​तस्वीर में पूर्ण रूपों के साथ मेल खाते हैं, असामान्य सेट वाले कम से कम 10% कोशिकाओं की आवश्यकता होती है।

तीसरा सिद्धांत है उस पीढ़ी की पहचान जिसमें ला उत्परिवर्तन : यह स्वस्थ माता-पिता (छिटपुट मामलों) के युग्मकों में उत्पन्न हुआ या माता-पिता के पास पहले से ही ऐसी विसंगति (विरासत में मिली, या परिवार, रूप) थी। पीढ़ी से पीढ़ी तक 3-5 से अधिक पारित नहीं होते हैं। % उनमें से। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं लगभग 50% सहज गर्भपात और सभी मृत जन्मों के 7% के लिए जिम्मेदार होती हैं।

सभी गुणसूत्र रोगों को आमतौर पर दो समूहों में विभाजित किया जाता है।

विसंगतियों से जुड़े रोगगुणसूत्रों की संख्या

इस समूह में तीन उपसमूह शामिल हैं:

संख्या के उल्लंघन के कारण होने वाले रोग

सेक्स X- और Y-गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी से जुड़े रोग।

3. पॉलीप्लोइडी के कारण होने वाले रोग

गुणसूत्रों के अगुणित सेट में कई वृद्धि।

संरचनात्मक से जुड़े रोगउल्लंघन

(विपथन)गुणसूत्रों

उनके कारण हैं:

ट्रांसलोकेशन गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच विनिमय पुनर्व्यवस्था है।

विलोपन एक गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान है।

व्युत्क्रम एक गुणसूत्र के एक खंड के 180 डिग्री घुमाव हैं।

दोहराव - गुणसूत्र के एक खंड का दोहराव

आइसोक्रोमोसोमी - दोनों भुजाओं में दोहराव वाले आनुवंशिक पदार्थ वाले गुणसूत्र।

वलय गुणसूत्रों का उद्भव (गुणसूत्र की दोनों भुजाओं में दो टर्मिनल विलोपन का संबंध)।

वर्तमान में, मनुष्यों में गुणसूत्रों की संरचनात्मक असामान्यताओं के कारण होने वाले 700 से अधिक रोग ज्ञात हैं। उपलब्ध आंकड़ों से पता चलता है कि लगभग 25% ऑटोसोमल ट्राइसॉमी के कारण होते हैं, 46% - सेक्स क्रोमोसोम की विकृति के कारण। स्ट्रक्चरल एडजस्टमेंट में 10.4% की हिस्सेदारी है। सबसे आम गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था अनुवाद और विलोपन हैं।

गुणसूत्र विपथन से जुड़े रोग

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21st .) गुणसूत्र)। गुणसूत्रों के मात्रात्मक विकार के साथ सबसे आम बीमारी ट्राइसॉमी 21 है (21 वीं जोड़ी के अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों की उपस्थिति)। ट्राइसॉमी 21, या डाउन सिंड्रोम, 700-800 जन्मों में 1 की आवृत्ति के साथ होता है, माता-पिता की समान उम्र के साथ कोई अस्थायी, जातीय या भौगोलिक अंतर नहीं होता है। यह रोग सबसे आम और अध्ययनित मानव विकृति में से एक है। डाउन की बीमारी वाले बच्चे होने की आवृत्ति मां की उम्र पर और कुछ हद तक पिता की उम्र पर निर्भर करती है।

उम्र के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना काफी बढ़ जाती है। तो, 45 वर्ष की आयु की महिलाओं में, यह लगभग 3% है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की उच्च आवृत्ति (लगभग 2%) उन महिलाओं में देखी जाती है जो जल्दी जन्म देती हैं (18 वर्ष की आयु तक)। इसलिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म दर की जनसंख्या तुलना के लिए, उम्र के अनुसार जन्म देने वाली महिलाओं के वितरण को ध्यान में रखना आवश्यक है (महिलाओं की कुल संख्या में 30-35 वर्ष की आयु के बाद जन्म देने वाली महिलाओं का अनुपात) जन्म देना)। यह वितरण कभी-कभी समान जनसंख्या के लिए 2-3 वर्षों के भीतर बदल जाता है (उदाहरण के लिए, देश में आर्थिक स्थिति में तेज बदलाव के साथ)। बढ़ती मातृ आयु के साथ डाउन सिंड्रोम की आवृत्ति में वृद्धि ज्ञात है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे अभी भी 30 वर्ष से कम उम्र की माताओं के लिए पैदा होते हैं। यह वृद्ध महिलाओं की तुलना में इस आयु वर्ग में गर्भधारण की अधिक संख्या के कारण है।

साहित्य कुछ देशों (शहरों, प्रांतों) में निश्चित अंतराल पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म के "गुच्छा" का वर्णन करता है। इन मामलों को पुटीय एटियलॉजिकल कारकों (वायरल संक्रमण, विकिरण की कम खुराक, क्लोरोफोस) के प्रभाव की तुलना में गुणसूत्र गैर-विघटन के सहज स्तर में स्टोकेस्टिक उतार-चढ़ाव द्वारा अधिक समझाया जा सकता है।

चिकित्सकीय रूप से, डाउन सिंड्रोम का वर्णन 1866 में किया गया था। इसकी आनुवंशिक प्रकृति को बहुत बाद में समझा गया था - 1959 में, जब लेज्यून और उनके सहयोगियों ने इन रोगियों के कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 की खोज की। डाउन की बीमारी, ट्रांसलोकेशन और मोज़ेक के अधिक दुर्लभ साइटोजेनेटिक वेरिएंट भी हैं। वर्णित किया गया है। ट्रांसलोकेशन वैरिएंट में लगभग 3% मामले होते हैं। ऐसे रोगियों के कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या सामान्य है - 46, क्योंकि अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र को दूसरे ऑटोसोम में स्थानांतरित (स्थानांतरित) किया जाता है। मोज़ेक प्रकार सभी मामलों में 2% के लिए खाते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लड़के और लड़कियों का अनुपात 1:1 है।

डाउन सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण विविध हैं: ये जन्मजात विकृतियां हैं, और तंत्रिका तंत्र के प्रसवोत्तर विकास के विकार, और माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी, आदि हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे समय पर पैदा होते हैं, लेकिन मध्यम रूप से गंभीर प्रसवपूर्व हाइपोप्लासिया (औसत से नीचे 8-10%) के साथ। डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म के समय ध्यान देने योग्य होते हैं और बाद में अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। एक योग्य बाल रोग विशेषज्ञ कम से कम 90% मामलों में प्रसूति अस्पताल में डाउन सिंड्रोम का सही निदान स्थापित करता है। क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फियास में, आंखों का एक मंगोलॉयड चीरा (इस कारण से, डाउन सिंड्रोम को लंबे समय से मंगोलोइडिज्म कहा जाता है), ब्रेकीसेफली, एक गोल चपटा चेहरा, नाक का एक सपाट पिछला भाग, एपिकैंथस, एक बड़ी (आमतौर पर उभरी हुई) जीभ का उल्लेख किया जाता है। , और विकृत auricles। मांसपेशियों के हाइपोटेंशन को जोड़ों के ढीलेपन के साथ जोड़ा जाता है। अक्सर जन्मजात हृदय दोष होते हैं, डर्माटोग्लिफ़िक्स (चार-उंगली, या "बंदर", हथेली पर गुना, छोटी उंगली पर तीन के बजाय दो त्वचा की सिलवटों) में विशिष्ट परिवर्तन होते हैं। जठरांत्र संबंधी विकार दुर्लभ हैं।

डाउन सिंड्रोम का निदान कई लक्षणों के संयोजन के आधार पर किया जाता है। उनमें से 4-5 की उपस्थिति मज़बूती से डाउन सिंड्रोम को इंगित करती है: 1) चेहरे की प्रोफ़ाइल का चपटा होना (90%); 2) नो सकिंग रिफ्लेक्स (85%); 3) मस्कुलर हाइपोटेंशन (80%); 4) तालुमूलक विदर (80%) का मंगोलॉयड चीरा; 5) गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा (80%); 6) ढीले जोड़ (80%); 7) डिसप्लास्टिक श्रोणि (70%); 8) डिसप्लास्टिक (विकृत) ऑरिकल्स (60%); 9) छोटी उंगली का नैदानिक ​​रूप से (60%); 10) हथेली की चार-अंगुली मोड़ (अनुप्रस्थ रेखा) (45%)। वयस्क रोगियों की ऊंचाई औसत से 20 सेमी कम है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की पर्यावरणीय प्रभावों के प्रति प्रतिक्रिया अक्सर कमजोर सेलुलर और हास्य प्रतिरक्षा, डीएनए की मरम्मत में कमी, पाचन एंजाइमों के अपर्याप्त उत्पादन और सभी प्रणालियों की सीमित प्रतिपूरक क्षमताओं के कारण रोगात्मक होती है। इस कारण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर निमोनिया से पीड़ित होते हैं और बचपन के संक्रमणों को सहन करना मुश्किल होता है। उनके पास शरीर के वजन की कमी है, हाइपोविटामिनोसिस व्यक्त किया जाता है।

आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियां, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की कम अनुकूलन क्षमता अक्सर पहले 5 वर्षों में मृत्यु का कारण बनती है। परिवर्तित प्रतिरक्षा और मरम्मत प्रणालियों की अपर्याप्तता (क्षतिग्रस्त डीएनए के लिए) का परिणाम ल्यूकेमिया है, जो अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में होता है।

डाउन सिंड्रोम के मरीजों का मानसिक विकास पिछड़ जाता है। मानसिक मंदता विशेष प्रशिक्षण विधियों के बिना असहनशीलता के स्तर तक पहुँच सकती है। विभिन्न बच्चों का आईक्यू 25 से 75 तक हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे स्नेही, चौकस, आज्ञाकारी, सीखने में धैर्यवान होते हैं।

इस सिंड्रोम के निदान में कोई विशेष कठिनाई नहीं होती है। वर्तमान में एक महत्वपूर्ण समस्या इन बच्चों की सीखने की क्षमता, विकासात्मक शिक्षा की आवश्यकता और स्वस्थ साथियों के वातावरण में एकीकरण, उनके सामाजिक विकास के लिए विशेष कार्यक्रमों को विकसित करने और लागू करने के महत्व के बारे में जनता की राय और विशेषज्ञों की राय में आमूल-चूल परिवर्तन है। अनुकूलन और रचनात्मक विकास।

रूस में पैदा हुए डाउन सिंड्रोम वाले 90% बच्चों को उनके माता-पिता राज्य की देखभाल में छोड़ देते हैं। माता-पिता अक्सर यह नहीं जानते हैं कि उचित प्रशिक्षण से ऐसे बच्चे समाज के पूर्ण सदस्य बन सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए चिकित्सा देखभाल बहुआयामी और गैर-विशिष्ट है। जन्मजात हृदय दोष तुरंत समाप्त हो जाते हैं। सामान्य सुदृढ़ीकरण उपचार लगातार किया जाता है। भोजन पूर्ण होना चाहिए। एक बीमार बच्चे के लिए सावधानीपूर्वक देखभाल की आवश्यकता है, हानिकारक पर्यावरणीय कारकों (जुकाम, संक्रमण) की कार्रवाई से सुरक्षा। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जीवन को बचाने और उनके विकास में बड़ी सफलताएं शिक्षा के विशेष तरीकों, बचपन से ही शारीरिक स्वास्थ्य को मजबूत करने, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कार्यों में सुधार के उद्देश्य से ड्रग थेरेपी के कुछ रूपों द्वारा प्रदान की जाती हैं। ट्राइसॉमी 21 वाले कई रोगी अब एक स्वतंत्र जीवन जीने, साधारण व्यवसायों में महारत हासिल करने, परिवार बनाने में सक्षम हैं।

पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13वीं) गुणसूत्र) 1960 में वर्णित है। कई जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों में। यह नवजात शिशुओं में 1:5000 - 1:7000 की आवृत्ति के साथ होता है। पटाऊ सिंड्रोम वाले 80-85% रोगियों में यह रोग 13वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी के कारण होता है। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विघटन सबसे अधिक बार माँ में होता है। पटौ सिंड्रोम वाले लड़के और लड़कियां समान आवृत्ति के साथ पैदा होते हैं।

पटाऊ सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने पर गर्भावस्था की एक विशिष्ट जटिलता पॉलीहाइड्रमनिओस है: यह लगभग 50% मामलों में होता है। पटौ सिंड्रोम मस्तिष्क और चेहरे के कई जन्मजात विकृतियों के साथ होता है। यह मस्तिष्क, नेत्रगोलक, मस्तिष्क की हड्डियों और खोपड़ी के चेहरे के हिस्सों के निर्माण में प्रारंभिक (और इसलिए गंभीर) विकारों का एक रोगजनक रूप से एकल समूह है। खोपड़ी की परिधि आमतौर पर कम हो जाती है। माथा झुका हुआ, कम; तालु की दरारें संकरी होती हैं, नाक का पुल धँसा होता है, औरिकल्स कम और विकृत होते हैं। पटाऊ सिंड्रोम का एक विशिष्ट लक्षण फांक होंठ और तालु (आमतौर पर द्विपक्षीय) है। कई आंतरिक अंगों के दोष हमेशा अलग-अलग संयोजनों में पाए जाते हैं: हृदय के सेप्टा में दोष, आंत का अधूरा घूमना, किडनी सिस्ट, आंतरिक जननांग अंगों की विसंगतियाँ (लड़कियों में यह गर्भाशय और योनि का दोहरीकरण है, लड़कों में यह क्रिप्टोर्चिडिज्म है - अंडकोश में वंश के दौरान वृषण प्रतिधारण), अग्नाशयी दोष ग्रंथियां। एक नियम के रूप में, पॉलीडेक्टीली मनाया जाता है (अधिक बार द्विपक्षीय और हाथों पर)। 80-85% रोगियों में बहरापन पाया जाता है। जन्म के समय, बीमार बच्चे कम वजन से प्रतिष्ठित होते हैं, हालांकि वे समय पर पैदा होते हैं।

गंभीर जन्मजात विकृतियों के कारण, पटाऊ सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले हफ्तों या महीनों में मर जाते हैं (95% 1 वर्ष से पहले मर जाते हैं)। हालांकि, कुछ रोगी कई वर्षों तक जीवित रहते हैं। इसके अलावा, विकसित देशों में पटाऊ सिंड्रोम के रोगियों की जीवन प्रत्याशा को 5 साल (लगभग 15% रोगियों) और यहां तक ​​​​कि 10 साल (2-3% रोगियों) तक बढ़ाने की प्रवृत्ति है।

पटाऊ सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए चिकित्सा देखभाल गैर-विशिष्ट है: जन्मजात विकृतियों (स्वास्थ्य कारणों से) के लिए ऑपरेशन, उपचारात्मक उपचार, सावधानीपूर्वक देखभाल, सर्दी और संक्रामक रोगों की रोकथाम। पटौ सिंड्रोम वाले बच्चे लगभग हमेशा गहरे बेवकूफ होते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18 वां गुणसूत्र)। 1960 में वर्णित है। एडवर्ड्स। नवजात शिशुओं में रोगियों की आवृत्ति 1:5000 - 1:7000 है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले लड़के और लड़कियों का अनुपात 1:3 है। बीमार लड़कियों की प्रधानता के कारणों का अभी पता नहीं चला है। लगभग सभी मामलों में, एडवर्ड्स सिंड्रोम एक साधारण त्रिसोमिक रूप (माता-पिता में से एक में एक युग्मक उत्परिवर्तन) के कारण होता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, गर्भावस्था की सामान्य अवधि (अवधि में प्रसव) के साथ प्रसवपूर्व विकास में स्पष्ट देरी होती है। सिंड्रोम की सबसे विशिष्ट विशेषताएं खोपड़ी, हृदय, कंकाल प्रणाली और जननांग अंगों के चेहरे के हिस्से के कई जन्मजात विकृतियां हैं। खोपड़ी dolichocephalic (लम्बी) आकार; निचला जबड़ा और मुंह छोटा खोलना; पैल्पेब्रल विदर संकीर्ण और छोटा; auricles विकृत और कम स्थित। अन्य बाहरी संकेतों में हाथों की फ्लेक्सर स्थिति, एक असामान्य पैर (एड़ी फैला हुआ, आर्च सैग्स) शामिल है, पहला पैर का अंगूठा दूसरे पैर के अंगूठे से छोटा होता है। स्पाइनल हर्निया और फांक होंठ दुर्लभ हैं (एडवर्ड्स सिंड्रोम के 5% मामले)।

एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे जन्मजात विकृतियों (एस्फिक्सिया, निमोनिया, आंतों में रुकावट, हृदय की कमी) के कारण होने वाली जटिलताओं से कम उम्र (1 वर्ष से पहले 90%) में मर जाते हैं।

सिंड्रोम के कारणइंट्राक्रोमोसोमल

पुनर्गठन

इस प्रकार के गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (विलोपन, दोहराव और व्युत्क्रम के साथ) में आंशिक ट्राइसॉमी और ऑटोसोम के मोनोसॉमी शामिल हैं।

सिंड्रोम "बिल्ली का रोना" 5वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के विलोपन के साथ जुड़ा हुआ है। पहली बार 1963 में जे लेज्यून द्वारा वर्णित। इसका संकेत बच्चों का असामान्य रोना है, जो म्याऊ या बिल्ली के रोने की याद दिलाता है। यह स्वरयंत्र या मुखर डोरियों की विकृति के कारण है। हालांकि, यह रोना उम्र के साथ गायब हो जाता है।

सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​तस्वीर बहुत भिन्न होती है। सबसे विशिष्ट, "बिल्ली के रोने" के अलावा, मानसिक और शारीरिक अविकसितता, माइक्रोसेफली (एक असामान्य रूप से कम सिर) है।

रोगियों की उपस्थिति अजीबोगरीब है: एक चंद्रमा के आकार का चेहरा, माइक्रोजेनिया (ऊपरी जबड़े के छोटे आकार), एपिकैंथस (तालु के अंदरूनी कोने पर त्वचा की ऊर्ध्वाधर तह), उच्च तालू, नाक का सपाट पिछला भाग, स्ट्रैबिस्मस। Auricles कम और विकृत स्थित हैं। जन्मजात हृदय दोष, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति, पैरों की सिंडैक्टली (पड़ोसी उंगलियों का पूर्ण या आंशिक संलयन), फ्लैट पैर, क्लबफुट, आदि, मांसपेशी हाइपोटेंशन भी हैं।

ज्यादातर बच्चे कम उम्र में ही मर जाते हैं। वहीं, 50 साल से अधिक उम्र के मरीजों का विवरण जाना जाता है। "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम की जनसंख्या आवृत्ति 1:40,000 - 1:50,000 नवजात शिशु है। विभिन्न मामलों में विलोपन का आकार भिन्न होता है।

वोल्फ-हिर्शहोर्न सिंड्रोम पहली बार 1965 में वर्णित। इससे पीड़ित 80% नवजात शिशुओं में, इस सिंड्रोम का साइटोलॉजिकल आधार चौथे गुणसूत्र की छोटी भुजा का विलोपन है। यह ध्यान दिया जाता है कि अधिकांश विलोपन फिर से होते हैं, लगभग 13% माता-पिता में स्थानान्तरण के परिणामस्वरूप होते हैं। कम सामान्यतः, रोगियों के जीनोम में, स्थानान्तरण के अलावा, रिंग क्रोमोसोम भी होते हैं। गुणसूत्रों के विभाजन के साथ, नवजात शिशुओं में विकृति व्युत्क्रम, दोहराव, आइसोक्रोमोसोम के कारण हो सकती है।

रोग कई जन्मजात विकृतियों, मानसिक मंदता और मनोप्रेरणा विकास की विशेषता है।

गर्भावस्था की सामान्य अवधि के साथ नवजात शिशुओं का वजन कम होता है। बाहरी संकेतों में उल्लेख किया गया है: माइक्रोसेफली, कोरैकॉइड नाक, एपिकेन्थस, आंखों का मंगोलॉयड विरोधी चीरा (ताल-संबंधी विदर के बाहरी कोनों का चूक), असामान्य ऑरिकल्स, फांक होंठ और तालु, छोटा मुंह, पैरों की विकृति, आदि। .

इस सिंड्रोम की आवृत्ति कम है - 1:100,000 जन्म।

बच्चों की व्यवहार्यता तेजी से कम हो जाती है, ज्यादातर 1 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। 25 वर्ष की आयु के केवल 1 रोगी का वर्णन किया गया है।

संख्यात्मक के साथ सिंड्रोमलिंग गुणसूत्र असामान्यताएं

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम पहले एन.ए. द्वारा वर्णित 1925 में शेरशेव्स्की, और बाद में, 1938 में, ख.ख। टर्नर रोग का कारण सेक्स क्रोमोसोम के विचलन का उल्लंघन है। केवल महिलाएं ही बीमार होती हैं, उनमें एक X गुणसूत्र (45 XO) की कमी होती है।

सिंड्रोम की घटना की आवृत्ति 1:30 नवजात लड़कियां हैं। यह ध्यान दिया जाता है कि केवल 20% महिलाओं में, बीमार भ्रूण के साथ गर्भावस्था को अंत तक संरक्षित किया जाता है और एक जीवित बच्चे का जन्म होता है। अन्य मामलों में, सहज गर्भपात या मृत जन्म होता है।

सिंड्रोम की विशेषता है: छोटा कद, यौन शिशुवाद, दैहिक विकार। बच्चों में, पहले से ही जीवन के पहले वर्ष में, विकास में देरी होती है, जो 9-10 वर्ष की आयु तक सबसे स्पष्ट रूप से दिखाई देती है। बीमार वयस्क महिलाओं की औसत ऊंचाई औसतन 135 सेमी है। उनके कंकाल के विकास में विसंगतियाँ हैं: पार्श्व त्वचा की सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, एक छोटी और चौड़ी छाती, कोहनी और घुटने के जोड़ों की अत्यधिक गतिशीलता, 4 का छोटा होना -5 वीं उंगलियां हाथों पर। रोगियों की उपस्थिति विशेषता है: माइक्रोगैनेथिया (निचले जबड़े का अविकसित होना), एपिकैंथस, कम-सेट विकृत कान, उच्च कठोर तालू, आदि। स्ट्रैबिस्मस, मोतियाबिंद, श्रवण दोष, मूत्र प्रणाली की विसंगतियाँ (गुर्दे का दोहरीकरण, मूत्र पथ) ) अक्सर नोट किया जाता है।

इस रोग की एक महत्वपूर्ण विशेषता यौन शिशुवाद है। आंतरिक और बाहरी जननांग अविकसित होते हैं, यौवन के दौरान माध्यमिक यौन विशेषताएं अनुपस्थित या खराब विकसित होती हैं, योनि और गर्भाशय अविकसित होते हैं, मासिक धर्म नहीं होता है, रोगी बांझ होते हैं। हालांकि, साहित्य में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में बच्चों के जन्म के आंकड़े हैं।

50% मामलों में, रोगी मानसिक मंदता से पीड़ित होते हैं, वे निष्क्रिय होते हैं, मनोवैज्ञानिक प्रतिक्रियाओं और मनोविकृति से ग्रस्त होते हैं।

जीवन प्रत्याशा सामान्य के करीब है। उपचार का उद्देश्य विकास को प्रोत्साहित करना और यौन शिशुवाद (सेक्स हार्मोन के लंबे पाठ्यक्रम, आदि) को कम करना है।

एक्स क्रोमोसोम पॉलीसोमी सिंड्रोम मुझे महिलाओं में। सिंड्रोम में ट्राइसॉमी (कैरियोटाइप 47, XXX), टेट्रासॉमी (48, XXXX), पेंटासॉमी (49, XXXXX) शामिल हैं। सबसे आम ट्राइसॉमी पैदा होने वाली प्रति 1000 लड़कियों में से 1 है। नैदानिक ​​​​तस्वीर काफी विविध है। बुद्धि में थोड़ी कमी होती है, प्रतिकूल प्रकार के पाठ्यक्रम के साथ मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है। ऐसी महिलाओं की प्रजनन क्षमता कुछ हद तक प्रभावित होती है।

टेट्रा- और पेंटासॉमी - एक्स के साथ, मानसिक मंदता की डिग्री बढ़ जाती है, दैहिक विसंगतियाँ, जननांगों का अविकसितता नोट किया जाता है। पॉलीसोमी एक्स सिंड्रोम के निदान में सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण और रोगी के कैरियोटाइप का अध्ययन शामिल है। कोई तर्कसंगत उपचार नहीं है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम 1942 में एन. क्लाइनफेल्टर द्वारा वर्णित। केवल लड़के ही बीमार पड़ते हैं। घटना की आवृत्ति 1000 नवजात लड़कों में से 2 है। यह स्थापित किया गया है कि रोगियों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है (कैरियोटाइप 47, XY, 46 के बजाय, XY)। इसके साथ ही, बड़ी संख्या में X- और Y-गुणसूत्रों के साथ पॉलीसोमी के प्रकार होते हैं, जिन्हें क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम भी कहा जाता है।

जन्म से पहले, रोग का नैदानिक ​​रूप से निदान नहीं किया जाता है। यौवन के दौरान आनुवंशिक विसंगतियाँ वृषण के अविकसितता और माध्यमिक यौन विशेषताओं के रूप में प्रकट होती हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों में लंबे कद, नपुंसक शरीर के प्रकार (चौड़े श्रोणि, संकीर्ण कंधे), गाइनेकोमास्टिया (स्तन ग्रंथियों का विकास सामान्य से अधिक होता है), चेहरे पर, कांख में और प्यूबिस पर बालों का कमजोर विकास होता है। अंडकोष आकार में कम हो जाते हैं, यौन शिशुवाद होता है, मोटापे की प्रवृत्ति होती है। साथ ही, रोगियों में शुक्राणुजनन बाधित होता है और वे बांझ होते हैं। उनका मानसिक विकास पिछड़ जाता है, हालांकि कई बार बुद्धि सामान्य होती है।

जीनोटाइप में X गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ मानसिक मंदता, मानसिक विकार, असामाजिक व्यवहार और मद्यपान में वृद्धि होती है।

डिसोमिया का सिंड्रोम यू -गुणसूत्र (47, XYY) 1961 में वर्णित किया गया था। यह प्रति 1000 नवजात लड़कों पर 1 की आवृत्ति के साथ होता है। गुणसूत्रों के एक सेट वाले पुरुष 47 XYY शारीरिक और मानसिक विकास में आदर्श से भिन्न नहीं होते हैं। ऊंचाई में मामूली वृद्धि होती है - लगभग 185 सेमी। कभी-कभी बुद्धि में थोड़ी कमी, आक्रामक और असामाजिक कृत्यों की प्रवृत्ति होती है। कुछ आंकड़ों के अनुसार, निरोध के स्थानों में सामान्य जीनोटाइप वाले पुरुषों की तुलना में XYY जीनोटाइप वाले 10 गुना अधिक पुरुष हैं।

ऐसे कारक जो के साथ बच्चे पैदा करने के जोखिम को बढ़ाते हैं

गुणसूत्र रोग

हाल के दशकों में, कई शोधकर्ताओं ने गुणसूत्र रोगों के कारणों की ओर रुख किया है। इसमें कोई संदेह नहीं है कि गुणसूत्र संबंधी विसंगतियों (गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन दोनों) का निर्माण अनायास होता है। प्रायोगिक आनुवंशिकी के परिणाम एक्सट्रपलेटेड थे और मनुष्यों में प्रेरित उत्परिवर्तजन (आयनीकरण विकिरण, रासायनिक उत्परिवर्तजन, वायरस) ग्रहण किया गया था। हालांकि, रोगाणु कोशिकाओं में या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन की घटना के वास्तविक कारणों का अभी तक पता नहीं चल पाया है।

गुणसूत्रों के गैर-वियोजन की कई परिकल्पनाओं का परीक्षण किया गया (मौसमी, नस्लीय और जातीय मूल, माता और पिता की उम्र, निषेचन में देरी, जन्म क्रम, पारिवारिक संचय, माताओं का दवा उपचार, बुरी आदतें, गैर-हार्मोनल और हार्मोनल गर्भनिरोधक, वायरल रोग महिलाओं में)। ज्यादातर मामलों में, इन परिकल्पनाओं की पुष्टि नहीं की गई थी, लेकिन रोग के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति को बाहर नहीं किया गया है। हालांकि ज्यादातर मामलों में मनुष्यों में गुणसूत्रों का गैर-विघटन छिटपुट होता है, यह माना जा सकता है कि यह कुछ हद तक आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। निम्नलिखित तथ्य इसकी गवाही देते हैं:

ट्राइसॉमी के साथ संतान फिर से उसी महिलाओं में कम से कम 1% की आवृत्ति के साथ दिखाई देती हैं;

ट्राइसॉमी 21 या अन्य aeuploidy के साथ एक प्रोबेंड के रिश्तेदारों में aeuploidy वाले बच्चे के होने का थोड़ा बढ़ा जोखिम होता है;

माता-पिता की संगति से संतानों में ट्राइसॉमी का खतरा बढ़ सकता है;

व्यक्तिगत aeuploidy की आवृत्ति के अनुसार, डबल aeuploidy के साथ गर्भधारण की आवृत्ति भविष्यवाणी की तुलना में अधिक हो सकती है।

मातृ आयु उन जैविक कारकों में से एक है जो क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के जोखिम को बढ़ाते हैं, हालांकि इस घटना के तंत्र स्पष्ट नहीं हैं। aeuploidy के कारण गुणसूत्र संबंधी बीमारी वाले बच्चे के होने का जोखिम धीरे-धीरे मां की उम्र के साथ बढ़ता है, लेकिन विशेष रूप से 35 साल के बाद तेजी से। 45 से अधिक उम्र की महिलाओं में, हर 5वीं गर्भावस्था एक क्रोमोसोमल बीमारी वाले बच्चे के जन्म के साथ समाप्त होती है। ट्राइसॉमी 21 (डाउन रोग) के लिए आयु निर्भरता सबसे स्पष्ट रूप से प्रकट होती है। लिंग गुणसूत्रों पर aeuploidies के लिए, माता-पिता की उम्र या तो बिल्कुल भी मायने नहीं रखती है, या इसकी भूमिका बहुत महत्वहीन है।

उम्र के साथ, सहज गर्भपात की आवृत्ति भी बढ़ जाती है, जो 45 वर्ष की आयु तक 3 गुना या उससे अधिक बढ़ जाती है। इस स्थिति को इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि सहज गर्भपात बड़े पैमाने पर (40-45% तक) गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होता है, जिसकी आवृत्ति उम्र पर निर्भर होती है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग

(बहुक्रियात्मक)

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग, जीन रोगों के विपरीत, वंशानुगत और काफी हद तक, पर्यावरणीय कारकों दोनों के कारण होते हैं। रोगों का यह समूह वर्तमान में मानव वंशानुगत विकृति की कुल संख्या का 92% है। उम्र के साथ, बीमारियों की आवृत्ति बढ़ जाती है। बचपन में, रोगियों का प्रतिशत कम से कम 10% है, और बुजुर्गों में - 25-30%।

सबसे आम बहुक्रियात्मक रोगों में शामिल हैं: गठिया, कोरोनरी हृदय रोग, उच्च रक्तचाप और पेप्टिक अल्सर, यकृत सिरोसिस, मधुमेह मेलेटस, ब्रोन्कियल अस्थमा, सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, आदि।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग कई जीनों की क्रिया से जुड़े होते हैं, इसलिए उन्हें बहुक्रियात्मक भी कहा जाता है।

बहुक्रियात्मक प्रणाली होने के कारण, वे आनुवंशिक विश्लेषण के लिए कठिन हैं। केवल हाल ही में, मानव जीनोम के अध्ययन और इसके जीनों के मानचित्रण में प्रगति ने आनुवंशिक प्रवृत्ति और बहुक्रियात्मक रोगों के विकास के मुख्य कारणों की पहचान करने की संभावना को खोल दिया है।

वंशानुगत प्रवृत्ति प्रकृति में मोनो- या पॉलीजेनिक हो सकती है। पहले मामले में, यह एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसके प्रकट होने के लिए एक निश्चित बाहरी कारक की आवश्यकता होती है, और दूसरे मामले में, कई जीनों के एलील और पर्यावरणीय कारकों के एक जटिल संयोजन से।

लिंग और उम्र के आधार पर नैदानिक ​​​​तस्वीर और बहुक्रियात्मक मानव रोगों के पाठ्यक्रम की गंभीरता बहुत भिन्न होती है। हालांकि, उनकी सभी विविधता के साथ, निम्नलिखित सामान्य विशेषताएं प्रतिष्ठित हैं:

1. जनसंख्या में रोगों की उच्च आवृत्ति। इस प्रकार, लगभग 1% जनसंख्या सिज़ोफ्रेनिया से, 5% मधुमेह से पीड़ित है, एलर्जी रोग - 10% से अधिक, उच्च रक्तचाप - लगभग 30%।

रोगों का नैदानिक ​​बहुरूपता अव्यक्त उपनैदानिक ​​रूपों से स्पष्ट अभिव्यक्तियों तक भिन्न होता है।

रोगों की विरासत की विशेषताएं मेंडेलियन पैटर्न के अनुरूप नहीं हैं।

रोग की अभिव्यक्ति की डिग्री रोगी के लिंग और उम्र पर निर्भर करती है, उसके अंतःस्रावी तंत्र के काम की तीव्रता, बाहरी और आंतरिक वातावरण के प्रतिकूल कारक, उदाहरण के लिए, खराब पोषण, आदि।

बहुक्रियात्मक रोगों में आनुवंशिक रोग का निदान निम्नलिखित कारकों पर निर्भर करता है:

जनसंख्या में रोग की आवृत्ति जितनी कम होगी, परिवीक्षा के रिश्तेदारों के लिए जोखिम उतना ही अधिक होगा;

जांच में रोग की गंभीरता जितनी मजबूत होगी, उसके रिश्तेदारों में रोग विकसित होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा;

परिवीक्षा के रिश्तेदारों के लिए जोखिम प्रभावित परिवार के सदस्य के साथ संबंधों की डिग्री पर निर्भर करता है;

रिश्तेदारों के लिए जोखिम अधिक होगा यदि जांच कम प्रभावित सेक्स से संबंधित है;

बहुक्रियात्मक विकृति विज्ञान में जोखिम का आकलन करने के लिए, प्रत्येक बीमारी या विकृति की जनसंख्या और परिवार की आवृत्ति पर अनुभवजन्य डेटा एकत्र किया जाता है।

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों की पॉलीजेनिक प्रकृति की पुष्टि वंशावली, जुड़वां और जनसंख्या-सांख्यिकीय विधियों का उपयोग करके की जाती है। काफी उद्देश्यपूर्ण और संवेदनशील जुड़वां विधि। इसका उपयोग करते समय, मोनो- और द्वियुग्मज जुड़वाँ की समरूपता की तुलना की जाती है या एक साथ या अलग-अलग उगाए गए मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की समरूपता की तुलना की जाती है। यह दिखाया गया है कि कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम (उच्च रक्तचाप, रोधगलन, स्ट्रोक, गठिया) के कई रोगों के लिए मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की समरूपता द्वियुग्मज जुड़वाँ की तुलना में अधिक है। यह इन रोगों के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति को इंगित करता है। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ में घातक नवोप्लाज्म की प्रकृति के अध्ययन में कम समरूपता (11%) दिखाई गई, लेकिन साथ ही, यह द्वियुग्मज जुड़वाँ की तुलना में 3-4 गुना अधिक है। जाहिर है, कैंसर की घटना के लिए बाहरी कारकों (विशेषकर कार्सिनोजेनिक) का महत्व वंशानुगत कारकों की तुलना में बहुत अधिक है।

जुड़वां पद्धति का उपयोग करते हुए, कुछ संक्रामक रोगों (तपेदिक, पोलियोमाइलाइटिस) और कई सामान्य बीमारियों (इस्केमिक हृदय रोग, गठिया, मधुमेह मेलेटस, पेप्टिक अल्सर, सिज़ोफ्रेनिया, आदि) के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति को दिखाया गया है।

विभिन्न मानव आबादी में बहुक्रियात्मक रोगों का प्रसार आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों में अंतर के कारण काफी भिन्न हो सकता है। मानव आबादी (चयन, उत्परिवर्तन, प्रवास, आनुवंशिक बहाव) में होने वाली आनुवंशिक प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप, आनुवंशिक प्रवृत्ति को निर्धारित करने वाले जीन की आवृत्ति उनके पूर्ण उन्मूलन तक बढ़ या घट सकती है।

"मानव जीनोम" कार्यक्रम की सफलता, जीन के आणविक संगठन का अलगाव और डिकोडिंग, उनके विकृति विज्ञान के कारणों का अध्ययन निस्संदेह निवारक उपायों के विकास और बहुक्रियात्मक रोगों से ग्रस्त लोगों के समूहों की पहचान में योगदान देगा।

टी ई एम ए नंबर 8 चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श

वर्तमान में, पूर्व सीआईएस के देशों में गंभीर वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों की संख्या एक मिलियन से अधिक है। इनके इलाज पर काफी पैसा खर्च होता है। इस संबंध में, बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों के निदान, रोकथाम और उपचार का बहुत महत्व है।

वंशानुगत विकृति को रोकने का सबसे प्रभावी तरीका चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है, जिसका मुख्य उद्देश्य परिवार में बीमार बच्चों के जन्म के लिए पूर्वानुमान का निर्धारण करना है, साथ ही आगे परिवार नियोजन पर परामर्श करना है।

पहला चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श 1920 के दशक के अंत में आयोजित किया गया था। मॉस्को में, सबसे बड़े घरेलू न्यूरोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद् एस.एन. न्यूरो-साइकियाट्रिक प्रिवेंशन संस्थान में डेविडेनकोव।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए पहला कैबिनेट 1941 में मिशिगन विश्वविद्यालय (यूएसए) में जे। नील द्वारा आयोजित किया गया था। 1932 में रूस में। एस जी लेविट के नेतृत्व में, एक चिकित्सा आनुवंशिक संस्थान बनाया गया था।

हमारे और अन्य देशों में चिकित्सा आनुवंशिक देखभाल का गहन विकास 60-70 के दशक में शुरू हुआ। XX सदी, जो वंशानुगत रोगों के अनुपात में वृद्धि और गुणसूत्र विकृति और चयापचय रोगों के अध्ययन में प्रगति के साथ जुड़ी हुई थी। 1995 के आंकड़ों के अनुसार, रूसी संघ के क्षेत्र में 70 चिकित्सा आनुवंशिक संस्थान थे, जिनकी सेवाओं का उपयोग लगभग 80 हजार परिवारों द्वारा किया जाता था।

मुख्य लक्ष्य चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श - बीमार बच्चे के जन्म की रोकथाम। मुख्य कार्य चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श हैं:

वंशानुगत विकृति विज्ञान का एक सटीक निदान स्थापित करना।

विभिन्न तरीकों (अल्ट्रासाउंड, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, आणविक आनुवंशिक) द्वारा जन्मजात और वंशानुगत रोगों का प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान।

रोग की विरासत के प्रकार का निर्धारण।

बीमार बच्चा होने के जोखिम का आकलन करना और निर्णय लेने में सहायता करना।

चिकित्सकों और आबादी के बीच चिकित्सा आनुवंशिक ज्ञान का प्रचार।

अवसर चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए हो सकता है:

जन्मजात विकृतियों, मानसिक और शारीरिक मंदता, अंधापन और बहरापन, आक्षेप आदि वाले बच्चे का जन्म।

सहज गर्भपात, गर्भपात, मृत जन्म।

सजातीय विवाह।

गर्भावस्था का प्रतिकूल कोर्स।

एक हानिकारक उद्यम में जीवनसाथी का काम।

रक्त के Rh कारक पर विवाहित जोड़ों की असंगति।

एक महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, और पुरुष - 40 वर्ष।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में 4 चरण शामिल हैं: निदान; भविष्यवाणी; निष्कर्ष; सलाह।

रोग के निदान के स्पष्टीकरण के साथ काम शुरू होता है। किसी भी परामर्श के लिए एक सटीक निदान एक शर्त है। कुछ मामलों में, एक वंशानुगत विकृति का निदान एक चिकित्सक द्वारा परामर्श के लिए रेफरल से पहले ही स्थापित किया जा सकता है। यह अच्छी तरह से अध्ययन और काफी सामान्य वंशानुगत बीमारियों पर लागू होता है, जैसे डाउन रोग, मधुमेह मेलेटस, हीमोफिलिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, आदि। अधिक बार, निदान स्पष्ट नहीं है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में, निदान को आधुनिक आनुवंशिक, जैव रासायनिक, इम्यूनोजेनेटिक और अन्य तरीकों के उपयोग के माध्यम से स्पष्ट किया जाता है।

मुख्य विधियों में से एक वंशावली पद्धति है, अर्थात्। एक विवाहित जोड़े के लिए एक वंशावली का संकलन जिसने परामर्श के लिए आवेदन किया था। सबसे पहले, यह उन पति-पत्नी पर लागू होता है, जिनकी वंशावली में वंशानुगत विकृति थी। वंशावली का सावधानीपूर्वक संग्रह रोग के निदान के लिए कुछ जानकारी प्रदान करता है।

अधिक जटिल मामलों में, उदाहरण के लिए, जब एक बच्चा कई विकृतियों के साथ पैदा होता है, तो सही निदान केवल विशेष शोध विधियों का उपयोग करके किया जा सकता है। निदान की प्रक्रिया में, न केवल रोगी, बल्कि परिवार के अन्य सदस्यों की भी जांच करना अक्सर आवश्यक हो जाता है।

निदान स्थापित होने के बाद, संतान के लिए रोग का निदान निर्धारित किया जाता है, अर्थात। बीमार बच्चा होने के आवर्तक जोखिम की भयावहता। इस समस्या को हल करने का आधार आनुवंशिक विश्लेषण और विविधता सांख्यिकी या अनुभवजन्य जोखिम तालिकाओं के तरीकों का उपयोग करके सैद्धांतिक गणना है। यह एक आनुवंशिकीविद् की भूमिका है।

वंशानुगत विकृति के संचरण की विशेषताओं के आधार पर, वंशानुगत रोगों का संचरण कई तरीकों से संभव है। उदाहरण के लिए, यदि किसी बच्चे को माता-पिता में से एक की तरह कोई बीमारी है, तो यह एक प्रमुख प्रकार की विरासत को इंगित करता है। इस मामले में, जीन की पूरी पैठ के साथ, प्रभावित परिवार के सदस्य अपने आधे बच्चों को यह बीमारी देंगे।

स्वस्थ माता-पिता के बच्चे में वंशानुगत विकृति एक आवर्ती प्रकार की विरासत को इंगित करती है। पुनरावर्ती बीमारी वाले माता-पिता में बीमार बच्चे के होने का जोखिम 25% है। 1976 के आंकड़ों के अनुसार, 789 आवर्ती विरासत में मिली बीमारियाँ और 944 प्रमुख प्रकार के अनुसार विरासत में मिलीं, जो मनुष्यों में जानी जाती थीं।

वंशानुगत विकृति सेक्स-लिंक्ड (एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत) हो सकती है। इन शर्तों के तहत लड़कों में बीमारी और लड़कियों में गाड़ी चलाने का खतरा 50% है। लगभग 150 ऐसी बीमारियां वर्तमान में ज्ञात हैं।

बहुक्रियात्मक रोगों के मामले में आनुवंशिक परामर्श काफी सटीक होता है। ये रोग पर्यावरणीय कारकों के साथ कई जीनों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं। अधिकांश मामलों में रोग संबंधी जीनों की संख्या और रोग में उनके सापेक्ष योगदान अज्ञात हैं। आनुवंशिक जोखिम की गणना करने के लिए, बहुक्रियात्मक रोगों के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए अनुभवजन्य जोखिम तालिकाओं का उपयोग किया जाता है।

5% तक के आनुवंशिक जोखिम को कम माना जाता है और यह परिवार में बच्चे के पुन: जन्म के लिए एक contraindication नहीं है। 6 से 20% के जोखिम को औसत माना जाता है, और इस मामले में, आगे परिवार नियोजन के लिए एक व्यापक परीक्षा की सिफारिश की जाती है। 20% से अधिक आनुवंशिक जोखिम को उच्च जोखिम माना जाता है। इस परिवार में आगे बच्चे पैदा करने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

गुणसूत्र रोगों में, बीमार बच्चे के पुनर्जन्म की संभावना बेहद कम होती है और 1% से अधिक नहीं होती (अन्य जोखिम कारकों की अनुपस्थिति में)।

डाउन रोग के स्थानान्तरण रूप के लिए, यह निर्धारित करना महत्वपूर्ण है कि जोखिम की गणना करते समय कौन से माता-पिता संतुलित स्थानान्तरण करते हैं। उदाहरण के लिए, एक स्थानान्तरण (14/21) के साथ, जोखिम मान 10% है यदि मां वाहक है, और 2.5% यदि पिता वाहक है। जब 21वें गुणसूत्र को उसके समरूप में स्थानांतरित किया जाता है, तो बीमार बच्चे के होने का जोखिम 100% होता है, भले ही माता-पिता स्थानान्तरण के वाहक हों।

पैथोलॉजी वाले बच्चे के पुनर्जन्म के जोखिम को निर्धारित करने के लिए, उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक स्थापित करना महत्वपूर्ण है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस और निकट संबंधी विवाहों में विशेष महत्व रखता है।

कुछ मामलों में, वंशावली के विश्लेषण के साथ-साथ नैदानिक ​​और जैव रासायनिक विश्लेषण द्वारा विषमयुग्मजी गाड़ी की स्थापना की जाती है। इसलिए, यदि पिता को एक्स गुणसूत्र (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया) से जुड़ी एक अप्रभावी बीमारी है, तो 100% की संभावना के साथ उसकी बेटी इस जीन के लिए विषमयुग्मजी होगी। इसके साथ ही, हीमोफिलिक पिता की बेटियों के रक्त सीरम में एंथोमोफिलिक ग्लोब्युलिन में कमी हीमोफिलिया जीन के विषमयुग्मजी कैरिज के काफी ठोस सबूत के रूप में काम कर सकती है।

वर्तमान में, डीएनए डायग्नोस्टिक्स का उपयोग करके कुछ वंशानुगत बीमारियों की स्थापना की जाती है।

दोषपूर्ण जीन के विषमयुग्मजी वाहकों को निकट से संबंधित विवाहों से बचना चाहिए, जिससे वंशानुगत विकृति वाले बच्चे होने का जोखिम काफी बढ़ जाता है।

माता-पिता को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श और सलाह के निष्कर्ष (अंतिम दो चरणों) को जोड़ा जा सकता है। किए गए आनुवंशिक अध्ययनों के परिणामस्वरूप, आनुवंशिकीविद् मौजूदा बीमारी के बारे में निष्कर्ष देता है, भविष्य में रोग की संभावना का परिचय देता है, और उचित सिफारिशें देता है। यह न केवल एक बीमार बच्चे के जोखिम की भयावहता को ध्यान में रखता है, बल्कि एक वंशानुगत या जन्मजात बीमारी की गंभीरता, प्रसव पूर्व निदान की संभावना और उपचार की प्रभावशीलता को भी ध्यान में रखता है। वहीं, आगे परिवार नियोजन के सभी निर्णय पति-पत्नी ही लेते हैं।

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मास्को राज्य तकनीकी विश्वविद्यालय

एनई के नाम पर बाऊमन

बायोमेडिकल इंजीनियरिंग के संकाय

चिकित्सा और तकनीकी सूचना प्रौद्योगिकी विभाग

स्वतंत्र काम

अमीनो एसिड चयापचय और उनकी जैव रासायनिक प्रकृति के विकारों से जुड़े रोग

छात्र: पिरोज्कोवा ए.ए. समूह:बीएमटी2-32

प्रमुख: येर्शोव यू.ए.

मास्को 2014

अमीनो एसिड अवधारणा

अमीनो एसिड चयापचय

अमीनो एसिड के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े रोग

निष्कर्ष

ग्रन्थसूची

अमीनो एसिड अवधारणा

अमीनो एसिड चयापचय बहरापन

अमीनो एसिड सबसे महत्वपूर्ण हैं, और उनमें से कुछ महत्वपूर्ण कार्बनिक यौगिक हैं, जिनमें से अणु में एक साथ कार्बोक्सिल और अमाइन समूह होते हैं।

अमीनो एसिड जीवित जीवों में कई कार्य करते हैं। वे पेप्टाइड्स और प्रोटीन, साथ ही अन्य प्राकृतिक यौगिकों के संरचनात्मक तत्व हैं। सभी प्रोटीनों का निर्माण करने के लिए, चाहे वे बैक्टीरिया की सबसे प्राचीन रेखाओं से या उच्च जीवों से प्रोटीन हों, 20 अलग-अलग अमीनो एसिड के एक ही सेट का उपयोग किया जाता है, एक विशिष्ट अनुक्रम में सहसंयोजक रूप से एक दूसरे से जुड़े होते हैं जो केवल किसी दिए गए प्रोटीन के लिए विशेषता होते हैं। कोशिकाओं की वास्तव में उल्लेखनीय संपत्ति विभिन्न संयोजनों और अनुक्रमों में 20 अमीनो एसिड को जोड़ने की उनकी क्षमता है, जिसके परिणामस्वरूप पेप्टाइड्स और प्रोटीन पूरी तरह से अलग गुणों और जैविक गतिविधि के साथ बनते हैं। एक ही बिल्डिंग ब्लॉक्स से, विभिन्न जीव एंजाइम, हार्मोन, आंख के लेंस के प्रोटीन, पंख, कोबवे, दूध प्रोटीन, एंटीबायोटिक्स, फंगल ज़हर, और कई अन्य यौगिकों जैसे विशिष्ट गतिविधि से संपन्न ऐसे विविध उत्पादों का उत्पादन करने में सक्षम हैं। इसके अलावा, कुछ अमीनो एसिड न्यूरोट्रांसमीटर या न्यूरोट्रांसमीटर, न्यूरोट्रांसमीटर या हार्मोन के अग्रदूत हैं।

अमीनो एसिड चयापचय

जीवों के जीवन में सबसे महत्वपूर्ण और अपूरणीय भूमिका अमीनो एसिड के चयापचय द्वारा निभाई जाती है। गैर-प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड बायोसिंथेसिस और प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड के क्षरण या यूरिया चक्र के दौरान मध्यवर्ती उत्पादों के रूप में बनते हैं। इसके अलावा, जानवरों और मनुष्यों के लिए, अमीनो एसिड - प्रोटीन अणुओं के निर्माण खंड - कार्बनिक नाइट्रोजन के मुख्य स्रोत हैं, जो मुख्य रूप से शरीर-विशिष्ट प्रोटीन और पेप्टाइड्स के संश्लेषण के लिए उपयोग किए जाते हैं, और उनमें से - नाइट्रोजन युक्त पदार्थ गैर-प्रोटीन प्रकृति (प्यूरिन और पाइरीमिडीन बेस, पोर्फिरिन, हार्मोन, आदि)।

यदि आवश्यक हो, तो अमीनो एसिड शरीर के लिए ऊर्जा के स्रोत के रूप में काम कर सकते हैं, मुख्य रूप से उनके कार्बन कंकाल के ऑक्सीकरण के कारण।

अमीनो एसिड चयापचय की मुख्य दिशाएँ

एक जीवित जीव की रासायनिक संरचना की स्पष्ट स्थिरता उसके घटक घटकों के संश्लेषण और विनाश की प्रक्रियाओं के बीच संतुलन के कारण बनी रहती है, अर्थात। अपचय और उपचय के बीच संतुलन। एक बढ़ते जीव में, यह संतुलन प्रोटीन संश्लेषण की ओर स्थानांतरित हो जाता है, अर्थात। उपचय क्रिया अपचय पर प्रबल होती है। एक वयस्क के शरीर में, जैवसंश्लेषण के परिणामस्वरूप, प्रतिदिन 400 ग्राम तक प्रोटीन अपडेट किया जाता है। इसके अलावा, अलग-अलग प्रोटीन को अलग-अलग दरों पर अपडेट किया जाता है - कई मिनटों से लेकर 10 या अधिक दिनों तक, और कोलेजन जैसे प्रोटीन को शरीर के पूरे जीवन के दौरान व्यावहारिक रूप से अपडेट नहीं किया जाता है। सामान्य तौर पर, मानव शरीर में सभी प्रोटीनों का आधा जीवन लगभग 80 दिनों का होता है। इनमें से लगभग एक चौथाई प्रोटीनोजेनिक अमीनो एसिड (लगभग 100 ग्राम) अपरिवर्तनीय रूप से विघटित होते हैं, जिन्हें खाद्य प्रोटीन की कीमत पर नवीनीकृत किया जाना चाहिए, बाकी अमीनो एसिड शरीर द्वारा आंशिक रूप से संश्लेषित होते हैं।

भोजन से प्रोटीन के अपर्याप्त सेवन के साथ, शरीर अन्य महत्वपूर्ण अंगों और ऊतकों के प्रोटीन के निर्देशित संश्लेषण के लिए कुछ ऊतकों (यकृत, मांसपेशियों, प्लाज्मा, आदि) के प्रोटीन का उपयोग करता है: हृदय की मांसपेशी, आदि। प्रोटीन जैवसंश्लेषण तभी किया जाता है जब सभी 20 प्राकृतिक अमीनो एसिड प्रारंभिक मोनोमर के रूप में मौजूद हों, प्रत्येक सही मात्रा में। लंबे समय तक अनुपस्थिति और 20 अमीनो एसिड में से एक भी अपर्याप्त सेवन से शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन होते हैं।

प्रोटीन और अमीनो एसिड पशु जीवों के सबसे महत्वपूर्ण नाइट्रोजन युक्त यौगिक हैं - वे 95% से अधिक बायोजेनिक नाइट्रोजन के लिए जिम्मेदार हैं। नाइट्रोजन संतुलन (एबी) की अवधारणा प्रोटीन और अमीनो एसिड के चयापचय के साथ अटूट रूप से जुड़ी हुई है, जिसे भोजन (निन) के साथ शरीर में पेश की गई नाइट्रोजन की मात्रा और शरीर से उत्सर्जित नाइट्रोजन की मात्रा के बीच अंतर के रूप में समझा जाता है। Nout) नाइट्रोजन चयापचय के अंतिम उत्पादों के रूप में, मुख्य रूप से यूरिया:

एबी \u003d एन इनपुट - एन आउटपुट, [जी दिन -1]

एक सकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन के साथ, प्रोटीन का जैवसंश्लेषण उनके क्षय की प्रक्रियाओं पर प्रबल होता है, अर्थात। शरीर में प्रवेश करने की तुलना में कम नाइट्रोजन उत्सर्जित होता है। शरीर के विकास की अवधि के साथ-साथ दुर्बल करने वाली बीमारियों से उबरने के दौरान एक सकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन देखा जाता है। एक नकारात्मक नाइट्रोजन संतुलन के साथ, प्रोटीन का टूटना उनके संश्लेषण पर हावी हो जाता है, और शरीर में प्रवेश करने की तुलना में अधिक नाइट्रोजन उत्सर्जित होता है। शरीर की उम्र बढ़ने, भुखमरी और विभिन्न दुर्बल करने वाली बीमारियों के साथ यह स्थिति संभव है। आम तौर पर, व्यावहारिक रूप से स्वस्थ वयस्क में नाइट्रोजन संतुलन होता है, अर्थात। शरीर में पेश की गई नाइट्रोजन की मात्रा उत्सर्जित मात्रा के बराबर होती है। आहार में प्रोटीन के मानदंड जब नाइट्रोजन संतुलन तक पहुँच जाते हैं तो औसतन 100-120 g·day -1 होते हैं।

प्रोटीन के हाइड्रोलिसिस के परिणामस्वरूप मुक्त अमीनो एसिड का अवशोषण मुख्य रूप से छोटी आंत में होता है। यह प्रक्रिया अमीनो एसिड अणुओं का एक सक्रिय परिवहन है, जिसके लिए ऊर्जा की आवश्यकता होती है और यह Na+ आयनों की सांद्रता पर निर्भर करता है। पाँच से अधिक विशिष्ट परिवहन प्रणालियाँ पाई गई हैं, जिनमें से प्रत्येक रासायनिक संरचना में निकटतम अमीनो एसिड का परिवहन करती है। विभिन्न अमीनो एसिड झिल्ली में निर्मित परिवहन प्रोटीन पर बाध्यकारी साइटों के लिए एक दूसरे के साथ प्रतिस्पर्धा कर सकते हैं (इस खंड के अध्याय 15 देखें)। इस प्रकार, आंतों में अवशोषित अमीनो एसिड पोर्टल प्रणाली के माध्यम से यकृत में प्रवेश करते हैं, और फिर रक्त में प्रवेश करते हैं।

अंतिम उत्पादों के लिए अमीनो एसिड का आगे अपचय, डीमिनेशन, ट्रांसएमिनेशन और डीकार्बाक्सिलेशन प्रतिक्रियाओं का एक संयोजन है। इसी समय, प्रत्येक व्यक्ति के अमीनो एसिड का अपना विशिष्ट चयापचय मार्ग होता है।

डीमिनेशन / ट्रांसडेमिनेशन / डीकार्बोक्सिलेशन

अमीनो एसिड से अमीनो समूहों को हटाने से अमोनिया बनता है। यह बहरापन प्रतिक्रियाओं के साथ है कि अमीनो एसिड अपचय सबसे अधिक बार शुरू होता है। सजीवों में अमीनो अम्लों का चार प्रकार का विमुद्रीकरण संभव है।

सभी चार प्रकार के डिमिनेशन का सामान्य उत्पाद अमोनिया है, एक यौगिक जो कोशिकाओं और ऊतकों के लिए काफी विषैला होता है, इसलिए इसे शरीर में डिटॉक्सिफाई किया जाता है (नीचे देखें)। अमोनिया के रूप में "खो" अमीनो समूहों के कारण बहरापन के परिणामस्वरूप, अमीनो एसिड की कुल संख्या घट जाती है। मनुष्यों सहित अधिकांश जीवित जीवों में अमीनो एसिड के ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन की विशेषता होती है, जबकि अन्य प्रकार के डीमिनेशन केवल कुछ सूक्ष्मजीवों में पाए जाते हैं।

एल-एमिनो एसिड का ऑक्सीडेटिव डिमिनेशन लीवर और किडनी में मौजूद ऑक्सीडेस द्वारा किया जाता है। एल-एमिनो एसिड ऑक्सीडेज का एक सामान्य कोएंजाइम एफएमएन है, जो एक एमिनो एसिड से ऑक्सीजन तक हाइड्रोजन वाहक के रूप में कार्य करता है। ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन की समग्र प्रतिक्रिया इस प्रकार है:

आर-सीएच (एनएच 2) -कूह + एफएमएन + एच 2 ओ >

> R-CO-COOH + FMNN 2 + NH 3 + H 2 O 2

प्रतिक्रिया के दौरान, एक मध्यवर्ती यौगिक बनता है - एक इमिनो एसिड, जिसे बाद में कीटो एसिड बनाने के लिए हाइड्रेटेड किया जाता है। कीटोएसिड और अमोनिया के अलावा, डिमिनेशन के मुख्य उत्पादों के रूप में, हाइड्रोजन पेरोक्साइड भी इस प्रतिक्रिया में बनता है, जो तब उत्प्रेरक की भागीदारी के साथ पानी और ऑक्सीजन में विघटित हो जाता है:

एच 2 ओ 2> एच 2 ओ + एसओ 2

एक स्वतंत्र प्रक्रिया के रूप में ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन, अमीनो एसिड के अमीनो समूहों के रूपांतरण में एक महत्वहीन भूमिका निभाता है; केवल ग्लूटामिक एसिड उच्च दर पर बहरा होता है। यह प्रतिक्रिया एंजाइम ग्लूटामेट डिहाइड्रोजनेज द्वारा उत्प्रेरित होती है, जिसका कोएंजाइम NAD या NADH है। ग्लूटामेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि को एलोस्टेरिक संशोधक द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जीटीपी और एटीपी अवरोधक के रूप में कार्य करते हैं, और जीडीपी और एडीपी सक्रियकर्ता के रूप में कार्य करते हैं। ग्लूटामिक एसिड के ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन को निम्नलिखित योजना द्वारा दर्शाया जा सकता है:

HOOS-CH 2 -CH 2 -CH (NH 2) -COOH + NAD>

> HOOS-CH 2 -CH 2 -CO-COOH + NH3 + (NADH + H +)

यह प्रतिक्रिया उत्क्रमणीय है, लेकिन एक जीवित कोशिका की स्थितियों के तहत, प्रतिक्रिया के संतुलन को अमोनिया के गठन की ओर स्थानांतरित कर दिया जाता है। अन्य, गैर-ऑक्सीडेटिव प्रकार के बहरापन सेरीन, सिस्टीन, थ्रेओनीन और हिस्टिडीन की विशेषता है। शेष अमीनो एसिड ट्रांसडीमिनेशन से गुजरते हैं।

ट्रांसडेमिनेशन अमीनो एसिड के अपचय के लिए मुख्य मार्ग है। प्रक्रिया के नाम से यह अनुमान लगाना आसान है कि यह दो चरणों में आगे बढ़ती है। पहला ट्रांसएमिनेशन है, और दूसरा अमीनो एसिड का वास्तविक ऑक्सीडेटिव डीमिनेशन है। ट्रांसएमिनेशन एंजाइम एमिनोट्रांस्फरेज़ द्वारा उत्प्रेरित होता है, जिसे ट्रांसएमिनेस के रूप में भी जाना जाता है। पाइरिडोक्सल फॉस्फेट (विटामिन बी 6) एक एमिनोट्रांस्फरेज कोएंजाइम के रूप में कार्य करता है। ट्रांसएमिनेशन का सार एक एमिनो समूह का बी-एमिनो एसिड से बी-कीटो एसिड में स्थानांतरण है। इस प्रकार, संक्रमण प्रतिक्रिया एक इंटरमॉलिक्युलर रेडॉक्स प्रक्रिया है, जिसमें न केवल परस्पर क्रिया करने वाले अमीनो एसिड के कार्बन परमाणु, बल्कि पाइरिडोक्सल फॉस्फेट भी भाग लेते हैं।

डीकार्बोक्सिलेशन सीओ 2 के रूप में एक एमिनो एसिड से कार्बोक्सिल समूह को हटाने की प्रक्रिया है। कुछ अमीनो एसिड और उनके डेरिवेटिव एक जीवित जीव की स्थितियों के तहत डीकार्बाक्सिलेशन से गुजर सकते हैं। डिकारबॉक्साइलेशन विशेष एंजाइमों द्वारा उत्प्रेरित होता है - डिकारबॉक्साइलेस, जिनमें से कोएंजाइम (हिस्टिडीन डिकारबॉक्साइलेज के अपवाद के साथ) पाइरिडोक्सल फॉस्फेट है। डीकार्बोक्सिलेशन उत्पाद जैविक गतिविधि के साथ अमीन हैं - बायोजेनिक एमाइन। अधिकांश न्यूरोट्रांसमीटर और स्थानीय क्रिया के नियामक कारक (ऊतक मध्यस्थ जो चयापचय को नियंत्रित करते हैं) यौगिकों के इस समूह से संबंधित हैं। एक मनमाना अमीनो एसिड की डीकार्बाक्सिलेशन प्रतिक्रिया को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है:

डेकारबॉक्साइलेजबायोजेनिक अमीन

जैविक रूप से सक्रिय अमाइन का गठन

GABA एक तंत्रिका तंत्र मध्यस्थ (गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड) है।

ग्लूटामेट

हिस्टामाइन सूजन और एलर्जी प्रतिक्रियाओं का मध्यस्थ है।

हिस्टिडीन हिस्टामाइन

टैब। अग्रदूत, रासायनिक संरचना, बायोजेनिक अमाइन की जैविक भूमिका

अमीनो एसिड चयापचय के विकारों से जुड़े रोग

शरीर में चयापचय एक बहुत ही महत्वपूर्ण प्रक्रिया है। आदर्श से कोई भी विचलन मानव स्वास्थ्य में गिरावट का कारण बन सकता है। अमीनो एसिड चयापचय के वंशानुगत और अधिग्रहित विकार हैं। अमीनो एसिड चयापचय की उच्चतम दर तंत्रिका ऊतक में देखी जाती है। इस कारण से, न्यूरोसाइकिएट्रिक अभ्यास में, विभिन्न वंशानुगत अमीनोएसिडोपैथी को मनोभ्रंश के कारणों में से एक माना जाता है।

टायरोसिन के चयापचय का उल्लंघन।

टायरोसिन, प्रोटीन के संश्लेषण में शामिल होने के अलावा, अधिवृक्क हार्मोन एड्रेनालाईन, नॉरपेनेफ्रिन, डोपामाइन मध्यस्थ, थायरॉयड हार्मोन थायरोक्सिन ट्राईआयोडोथायरोनिन, पिगमेंट का अग्रदूत है। टायरोसिन चयापचय संबंधी विकार कई हैं और उन्हें टायरोसिनेमिया कहा जाता है।

टायरोसिनेमिया टाइप I।

एटियलजि।

यह रोग तब होता है जब फ्यूमरीलैसेटोएसेटेट हाइड्रॉलेज़ की कमी हो जाती है। इसी समय, fumarylacetoacetate और इसके मेटाबोलाइट्स जमा होते हैं, जो यकृत और गुर्दे को प्रभावित करते हैं।

फ्यूमरीलैसेटो हाइड्रॉलेज़

नैदानिक ​​तस्वीर।

तीव्र रूप 2 से 7 महीने की उम्र के बीच शुरू होने वाले अधिकांश मामलों को बनाता है। और 1-2 वर्ष की आयु के 90% रोगियों में जिगर की विफलता के कारण मृत्यु हो जाती है।

जीर्ण रूप में, रोग बाद में विकसित होता है, अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। जीवन प्रत्याशा लगभग 10 वर्ष है।

उपचार की मूल बातें।

उपचार अप्रभावी है। प्रोटीन, फेनिलएलनिन और टायरोसिन की मात्रा में कमी के साथ आहार, ग्लूटाथियोन के इंजेक्शन का उपयोग किया जाता है। लीवर ट्रांसप्लांट की जरूरत है।

टायरोसिनेमिया टाइप 2।

बहुत दुर्लभ रोग।

एटियलजि।

यह रोग तब होता है जब टायरोसिन एमिनोट्रांस्फरेज की कमी हो जाती है।

नैदानिक ​​तस्वीर।

मानसिक और शारीरिक मंदता, माइक्रोसेफली, मोतियाबिंद और कॉर्नियल केराटोसिस (स्यूडोहेरपेटिक केराटाइटिस), त्वचा हाइपरकेराटोसिस, आत्म-विकृति, आंदोलनों के बिगड़ा हुआ समन्वय।

टायरोसिन में कम आहार प्रभावी होता है और त्वचा और कॉर्निया के घाव जल्दी गायब हो जाते हैं।

नवजात शिशुओं में टायरोसिनेमिया।

एटियलजि।

नवजात टाइरोसिनेमिया (टाइप 3) हाइड्रॉक्सीफेनिलपाइरूवेट हाइड्रॉक्सिलस की कमी का परिणाम है। अधिक सामान्यतः समय से पहले के बच्चों में देखा जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।

गतिविधि और सुस्ती में कमी। विसंगति को हानिरहित माना जाता है। एस्कॉर्बिक एसिड की कमी नैदानिक ​​तस्वीर को बढ़ाती है।

उपचार की मूल बातें।

प्रोटीन, फेनिलएलनिन, टायरोसिन और एस्कॉर्बिक एसिड की उच्च खुराक की मात्रा में कमी वाला आहार।

अल्काप्टोनुरिया।

एटियलजि।

जेनेटिक ऑटोसोमल रिसेसिव एंजाइमोपैथी। यह रोग लीवर एंजाइम होमोगेंटिसेट ऑक्सीडेज की गतिविधि में कमी पर आधारित है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर में होमोगेंटिसिक एसिड जमा हो जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।

चूंकि होमोजिनाइज़ेट हवा में मेलेनिन जैसे यौगिक में पॉलीमराइज़ करता है, सबसे लगातार और निरंतर लक्षण गहरे रंग का मूत्र है, डायपर और अंडरवियर पर गहरे भूरे रंग के धब्बे बने रहते हैं। अन्यथा, रोग बचपन में ही प्रकट नहीं होता है।

उम्र के साथ, होमोगेंटिसिन एसिड संयोजी ऊतक संरचनाओं, श्वेतपटल और त्वचा में जमा हो जाता है, जिससे कान और नाक के कार्टिलेज की स्लेट-गहरी छाया, कपड़ों के क्षेत्रों का धुंधलापन, शरीर के पसीने वाले क्षेत्रों (कांख) का कारण बनता है।

इसी समय, होमोगेंटिसिक एसिड लाइसिल हाइड्रॉक्सिलस को रोकता है, कोलेजन के संश्लेषण को रोकता है, जो उपास्थि संरचनाओं को नाजुक बनाता है। बुढ़ापे तक, रीढ़ की अपक्षयी आर्थ्रोसिस और बड़े जोड़ों में सेट हो जाता है, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान संकुचित हो जाते हैं।

उपचार की मूल बातें।

हालांकि प्रभावी तरीके ज्ञात नहीं हैं, अन्य अमीनो एसिड विकारों के समान, कम उम्र से फेनिलएलनिन और टायरोसिन के सेवन को सीमित करने की सिफारिश की जाती है, जिससे ओक्रोनोसिस और संयुक्त विकारों के विकास को रोका जा सके। लाइसिल ऑक्सीडेज की गतिविधि की रक्षा के लिए एस्कॉर्बिक एसिड की बड़ी खुराक असाइन करें।

ऐल्बिनिज़म।

एटियलजि। यह रोग टायरोसिनेस एंजाइम (आवृत्ति 1:20,000) के संश्लेषण में पूर्ण या आंशिक दोष के कारण होता है, जो वर्णक कोशिकाओं में डाइहाइड्रॉक्सीफेनिलएलनिन के संश्लेषण के लिए आवश्यक है।

नैदानिक ​​तस्वीर। एंजाइम की पूर्ण अनुपस्थिति में, सभी नस्लीय समूहों के लिए त्वचा, बालों, आंखों और रंग का कुल परिसीमन समान होता है और उम्र के साथ नहीं बदलता है। त्वचा तन नहीं है, नेवी, उम्र के धब्बे पूरी तरह से अनुपस्थित हैं, फोटोडर्माटाइटिस विकसित होता है। दृढ़ता से व्यक्त निस्टागमस, फोटोफोबिया, दिन का अंधापन, लाल प्यूपिलरी रिफ्लेक्स। आंशिक अपर्याप्तता के साथ, हल्के पीले बाल, थोड़े रंजित मोल और बहुत गोरी त्वचा नोट की जाती है।

पार्किंसनिज़्म।

एटियलजि। पार्किंसनिज़्म का कारण (60 साल 1:200 के बाद की आवृत्ति) तंत्रिका ऊतक में टाइरोसिन हाइड्रॉक्सिलेज़ या डीओपीए डिकैबॉक्साइलेज़ की कम गतिविधि है, जबकि न्यूरोट्रांसमीटर डोपामाइन की कमी और टायरामाइन का संचय विकसित होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।

सबसे आम लक्षण मांसपेशी कठोरता, कठोरता, कंपकंपी, और सहज आंदोलन हैं।

उपचार की मूल बातें।

औषधीय डोपामाइन एनालॉग्स के व्यवस्थित प्रशासन और मोनोमाइन ऑक्सीडेज इनहिबिटर के उपयोग की आवश्यकता होती है।

फ्यूमरेट एसीटोएसेटेट

फ्यूमरेट एसीटोएसेटेट

फेनिलकेटोनुरिया

एटियलजि। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की कमी। फेनिलएलनिन को फेनिलपाइरूवेट में बदल दिया जाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर।

नसों के मेलिनेशन का उल्लंघन

ब्रेन मास सामान्य से कम है।

मानसिक और शारीरिक मंदता।

नैदानिक ​​मानदंड:

रक्त में फेनिलएलनिन का स्तर।

FeCl3 परीक्षण।

डीएनए नमूने (प्रसव पूर्व)।

निष्कर्ष

शरीर के लिए अमीनो एसिड का मूल्य मुख्य रूप से इस तथ्य से निर्धारित होता है कि उनका उपयोग प्रोटीन के संश्लेषण के लिए किया जाता है, जिसका चयापचय शरीर और पर्यावरण के बीच चयापचय की प्रक्रियाओं में एक विशेष स्थान रखता है। प्रोटीन हार्मोन सभी कोशिका प्रणालियों के कार्य के समन्वय में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। प्रोटीन और अमीनो एसिड का चयापचय जीवों के जीवन में एक महत्वपूर्ण और अपरिहार्य भूमिका निभाता है।

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• फेनिलकेटोनुरिया - फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की गतिविधि में तेज कमी के कारण फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में बदलने का उल्लंघन;
• अल्काप्टोनुरिया - होमोगेंटिसिनेज एंजाइम की कम गतिविधि और शरीर के ऊतकों में होमोटेंटिसिक एसिड के संचय के कारण टायरोसिन के चयापचय का उल्लंघन;
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फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक गंभीर वंशानुगत बीमारी है जो मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती है। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस के संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन के टाइरोसिन में रूपांतरण के चरण में एक चयापचय ब्लॉक विकसित होता है, जिसके परिणामस्वरूप फेनिलएलनिन के रूपांतरण के लिए मुख्य मार्ग बहरापन और संश्लेषण बन जाता है विषाक्त व्युत्पन्न - फेनिलपाइरुविक, फिनाइल-लैक्टिक और फेनिलएसेटिक एसिड। रक्त और ऊतकों में, fvnylalanine की सामग्री काफी बढ़ जाती है (0.01-0.02 g / l की दर से 0.2 g / l या अधिक तक)। रोग के रोगजनन में एक आवश्यक भूमिका टाइरोसिन के अपर्याप्त संश्लेषण द्वारा निभाई जाती है, जो कैटेकोलामाइन और मेलेनिन का अग्रदूत है। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।

अमीनो एसिड चयापचय के विकार।बिगड़ा हुआ अमीनो एसिड चयापचय से जुड़ी सबसे आम बीमारियां फेनिलकेटोनुरिया और ऐल्बिनिज़म हैं।
आम तौर पर, अमीनो एसिड फेनिलएलनिन (एफए) एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ द्वारा अमीनो एसिड टायरोसिन में परिवर्तित हो जाता है, जो बदले में, एंजाइम टायरोसिनेस की क्रिया द्वारा, वर्णक मेलेनिन में परिवर्तित किया जा सकता है। इन एंजाइमों की गतिविधि के उल्लंघन में, मानव वंशानुगत रोग फेनिलकेटोनुरिया और ऐल्बिनिज़म विकसित होते हैं।
फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) बेलारूस में 1:6000-1:10,000 की आवृत्ति के साथ विभिन्न मानव आबादी में होता है - 1:6000। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है; रोगी पुनरावर्ती होमोज़ाइट्स (एए) हैं। एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्ती जीन को मैप किया गया है (12q22-q24), पहचाना और अनुक्रमित किया गया है (न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम निर्धारित किया गया है)।
फेनिलएलनिन आवश्यक अमीनो एसिड में से एक है। एफए का केवल एक हिस्सा प्रोटीन संश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है; इस अमीनो एसिड की मुख्य मात्रा टाइरोसिन में ऑक्सीकृत हो जाती है। यदि एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज सक्रिय नहीं है, तो एफए टायरोसिन में नहीं बदल जाता है, लेकिन रक्त सीरम में बड़ी मात्रा में फेनिलपाइरुविक एसिड (पीपीवीए) के रूप में जमा हो जाता है, जो मूत्र और पसीने में उत्सर्जित होता है, जिसके परिणामस्वरूप मरीजों से "माउस" की गंध आती है। पीपीवीसी की एक उच्च सांद्रता सीएनएस में अक्षतंतु के आसपास माइलिन म्यान के गठन में व्यवधान की ओर ले जाती है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, लेकिन जीवन के पहले हफ्तों में वे रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विकसित करते हैं। FPVC एक न्यूरोट्रोपिक जहर है, जिसके परिणामस्वरूप उत्तेजना, मांसपेशियों की टोन, हाइपररिफ्लेक्सिया, कंपकंपी और ऐंठन वाले मिर्गी के दौरे पड़ते हैं। बाद में, उच्च तंत्रिका गतिविधि का उल्लंघन, मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली शामिल हो जाते हैं। खराब मेलेनिन संश्लेषण के कारण मरीजों में कमजोर रंजकता होती है।
इस रोग के तीन रूप होते हैं। फेनिलकेटोनुरिया I में एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का वंशानुक्रम है, जो 12 वें गुणसूत्र (12q24.1) की लंबी भुजा पर स्थित पीएएच जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
फेनिलकेटोनुरिया // भी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जीन दोष 4 वें गुणसूत्र, खंड 4p15.3 की छोटी भुजा में स्थानीयकृत है। रोग की आवृत्ति 1: 100,000 है। डायहाइड्रोप्टेरिडीन रिडक्टेस की कमी के कारण, टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के सक्रिय रूप की बहाली, जो फेनिलएलनिन, टाइरोसिन और ट्रिप्टोफैन के हाइड्रॉक्सिलेशन में एक कॉफ़ेक्टर के रूप में शामिल है, बाधित होता है, जिसके कारण होता है मेटाबोलाइट्स का संचय, कैटेकोलामाइन और सेरोटोनिन न्यूरोट्रांसमीटर अग्रदूतों के गठन में व्यवधान। रोग के रोगजनन में, रक्त सीरम, एरिथ्रोसाइट्स और मस्तिष्कमेरु द्रव में फोलेट के स्तर में कमी भी महत्वपूर्ण है।
फेनिलकेटोनुरिया III को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और यह 6-पाइरुवॉयल-टेट्राहाइड्रोप्टेरिन सिंथेज़ की कमी से जुड़ा है, जो डायहाइड्रोनोप्टेरिन ट्राइफॉस्फेट से टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के संश्लेषण में शामिल है। रोग की आवृत्ति 1:30,000 है रोग की उत्पत्ति में मुख्य भूमिका टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी से निभाई जाती है।
रोग का निदान जैव रासायनिक विधियों द्वारा किया जाता है: नैदानिक ​​​​तस्वीर के विकास से पहले भी, पीपीवीसी मूत्र में निर्धारित होता है, और रक्त में फेनिलएलनिन की एक उच्च सामग्री पाई जाती है। प्रसूति अस्पतालों में, फेनिलकेटोनुरिया के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट अनिवार्य है।
ऐल्बिनिज़म विभिन्न आवृत्तियों के साथ अलग-अलग आबादी में होता है - 1:5,000 से 1:25,000 तक। इसका सबसे सामान्य रूप, ऑकुलोक्यूटेनियस टायरोसिनेस-नेगेटिव ऐल्बिनिज़म, एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
किसी भी उम्र में ऐल्बिनिज़म की मुख्य नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ त्वचा कोशिकाओं (इसका दूधिया सफेद रंग) में मेलेनिन की अनुपस्थिति हैं, बहुत गोरा बाल, हल्के भूरे या हल्के नीले रंग की आईरिस, लाल पुतली, यूवी विकिरण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि (सूजन त्वचा रोगों का कारण बनता है)। ) रोगियों में, त्वचा पर कोई वर्णक धब्बे नहीं होते हैं, दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है। रोग का निदान मुश्किल नहीं है।

61. कार्बोहाइड्रेट चयापचय के वंशानुगत रोग (गैलेक्टोसिमिया)

बिगड़ा हुआ कार्बोहाइड्रेट चयापचय से जुड़े वंशानुगत रोगों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, गैलेक्टोसिमियाजिसमें गैलेक्टोज के ग्लूकोज में एंजाइमेटिक रूपांतरण की प्रक्रिया बाधित होती है। नतीजतन, गैलेक्टोज और इसके चयापचय उत्पाद कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं और यकृत, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और अन्य पर हानिकारक प्रभाव डालते हैं। ), मानसिक और शारीरिक विकास में देरी।

कार्बोहाइड्रेट चयापचय के वंशानुगत विकारों में शामिल हैं मधुमेह(मधुमेह मधुमेह देखें) और कई अन्य बीमारियां।

कार्बोहाइड्रेट चयापचय की विकृति।रक्त शर्करा में वृद्धि - हाइपरग्लाइसेमिया अत्यधिक तीव्र ग्लूकोनोजेनेसिस के कारण या ऊतकों द्वारा ग्लूकोज के उपयोग की क्षमता में कमी के परिणामस्वरूप हो सकता है, उदाहरण के लिए, सेल झिल्ली के माध्यम से इसके परिवहन की प्रक्रियाओं का उल्लंघन। रक्त शर्करा में कमी - हाइपोग्लाइसीमिया - विभिन्न रोगों और रोग स्थितियों का लक्षण हो सकता है, और मस्तिष्क इस संबंध में विशेष रूप से कमजोर है: इसके कार्यों की अपरिवर्तनीय हानि हाइपोग्लाइसीमिया का परिणाम हो सकती है।

यू. के एंजाइमों के आनुवंशिक रूप से उत्पन्न दोष। बहुतों का कारण हैं वंशानुगत रोग. मोनोसैकेराइड चयापचय के आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत विकार का एक उदाहरण है गैलेक्टोसिमिया, एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज के संश्लेषण में एक दोष के परिणामस्वरूप विकसित हो रहा है। यूडीपी-ग्लूकोज-4-एपिमेरेज़ में आनुवंशिक दोष के साथ गैलेक्टोसिमिया के लक्षण भी नोट किए जाते हैं। गैलेक्टोसिमिया के विशिष्ट लक्षण हाइपोग्लाइसीमिया, गैलेक्टोसुरिया, रक्त में उपस्थिति और संचय के साथ-साथ गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट के गैलेक्टोज के साथ-साथ वजन घटाने, फैटी अध: पतन और यकृत के सिरोसिस, पीलिया, मोतियाबिंद हैं जो कम उम्र में विकसित होते हैं , और साइकोमोटर मंदता। गंभीर गैलेक्टोसिमिया में, बच्चे अक्सर जीवन के पहले वर्ष में बिगड़ा हुआ जिगर समारोह या संक्रमण के लिए कम प्रतिरोध के कारण मर जाते हैं।

वंशानुगत मोनोसैकराइड असहिष्णुता का एक उदाहरण फ्रुक्टोज असहिष्णुता है, जो फ्रुक्टोज फॉस्फेट एल्डोलेज में एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है और कुछ मामलों में, फ्रुक्टोज-1,6-डिफॉस्फेट एल्डोलेस गतिविधि में कमी के कारण होता है। रोग की विशेषता यकृत और गुर्दे को नुकसान है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में आक्षेप, बार-बार उल्टी और कभी-कभी कोमा की विशेषता होती है। रोग के लक्षण जीवन के पहले महीनों में प्रकट होते हैं जब बच्चों को मिश्रित या कृत्रिम पोषण में स्थानांतरित किया जाता है। फ्रुक्टोज लोडिंग गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया का कारण बनता है।

ऑलिगोसेकेराइड्स के चयापचय में दोषों के कारण होने वाले रोग मुख्य रूप से आहार कार्बोहाइड्रेट के टूटने और अवशोषण के उल्लंघन में होते हैं, जो मुख्य रूप से छोटी आंत में होता है। लार और अग्नाशयी रस के ए-एमाइलेज की क्रिया के तहत स्टार्च और खाद्य ग्लाइकोजन से बनने वाले माल्टोज और कम आणविक भार डेक्सट्रिन, मुख्य रूप से माइक्रोविली में संबंधित मोनोसैकेराइड्स के लिए डिसैकराइडेस (माल्टेज, लैक्टेज और सुक्रेज) द्वारा टूट जाते हैं। छोटी आंत का म्यूकोसा, और फिर, यदि मोनोसेकेराइड के परिवहन की प्रक्रिया बाधित नहीं होती है, तो उनका अवशोषण होता है। छोटी आंत की श्लेष्मा झिल्ली में डिसैकराइडेस की गतिविधि में कमी या कमी संबंधित डिसैकराइड के प्रति असहिष्णुता का मुख्य कारण है, जो अक्सर यकृत और गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है, दस्त, पेट फूलना (देखें। कुअवशोषण सिंड्रोम ). विशेष रूप से गंभीर लक्षण वंशानुगत लैक्टोज असहिष्णुता की विशेषता है, जो आमतौर पर बच्चे के जन्म से ही पाया जाता है। चीनी असहिष्णुता के निदान के लिए, तनाव परीक्षण आमतौर पर एक खाली पेट पर कार्बोहाइड्रेट प्रति ओएस की शुरूआत के साथ किया जाता है, जिसकी असहिष्णुता का संदेह है। आंतों के म्यूकोसा की बायोप्सी और प्राप्त सामग्री में डिसैकराइडेस की गतिविधि का निर्धारण करके अधिक सटीक निदान किया जा सकता है। उपचार में संबंधित डिसैकराइड युक्त खाद्य पदार्थों का बहिष्कार शामिल है। हालांकि, एंजाइम की तैयारी की नियुक्ति के साथ एक बड़ा प्रभाव देखा जाता है, जो ऐसे रोगियों को साधारण भोजन खाने की अनुमति देता है। उदाहरण के लिए, लैक्टेज की कमी के मामले में, खाने से पहले दूध में लैक्टेज युक्त एंजाइम की तैयारी जोड़ना वांछनीय है। डिसैकराइडेस की कमी से होने वाले रोगों का सही निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है। इन मामलों में सबसे आम नैदानिक ​​त्रुटि पेचिश, अन्य आंतों के संक्रमण और एंटीबायोटिक उपचार के झूठे निदान की स्थापना है, जिससे बीमार बच्चों की स्थिति में तेजी से गिरावट और गंभीर परिणाम होते हैं।

बिगड़ा हुआ ग्लाइकोजन चयापचय के कारण होने वाले रोग वंशानुगत एंजाइमोपैथी के एक समूह का गठन करते हैं, जो नाम के तहत एकजुट होते हैं ग्लाइकोजेनोज. ग्लाइकोजनोस को कोशिकाओं में ग्लाइकोजन के अत्यधिक संचय की विशेषता है, जो इस पॉलीसेकेराइड के अणुओं की संरचना में बदलाव के साथ भी हो सकता है। ग्लाइकोजेनोज को तथाकथित भंडारण रोग कहा जाता है। ग्लाइकोजनोस (ग्लाइकोजेनिक रोग) एक ऑटोसोमल रिसेसिव या सेक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिला है। कोशिकाओं में ग्लाइकोजन की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति को एग्लिकोजेनोसिस के साथ नोट किया जाता है, जिसका कारण यकृत ग्लाइकोजन सिंथेटेस की पूर्ण अनुपस्थिति या कम गतिविधि है।

विभिन्न ग्लाइकोकोनजुगेट्स के चयापचय के उल्लंघन के कारण होने वाले रोग, ज्यादातर मामलों में, विभिन्न अंगों में ग्लाइकोलिपिड्स, ग्लाइकोप्रोटीन या ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स) के टूटने के जन्मजात विकारों का परिणाम होते हैं। वे भंडारण रोग भी हैं। इस पर निर्भर करता है कि शरीर में कौन सा यौगिक असामान्य रूप से जमा होता है, ग्लाइकोलिपिडोस, ग्लाइकोप्रोटीनोड्स और म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स को प्रतिष्ठित किया जाता है। कई लाइसोसोमल ग्लाइकोसिडेस, जिनमें से दोष कार्बोहाइड्रेट चयापचय के वंशानुगत विकारों का आधार है, विभिन्न रूपों में मौजूद हैं, तथाकथित कई रूपों, या आइसोनिजाइम। यह रोग किसी एक आइसोनिजाइम में दोष के कारण हो सकता है। उदाहरण के लिए। Tay-Sachs रोग AN-एसिटाइलहेक्सोसामिनिडेज़ (हेक्सोसामिनिडेज़ A) के रूप में एक दोष का परिणाम है, जबकि इस एंजाइम के रूप A और B में एक दोष के कारण Sandhoff की बीमारी होती है।

अधिकांश संचय रोग अत्यंत कठिन हैं, उनमें से कई अभी भी लाइलाज हैं। विभिन्न भंडारण रोगों में नैदानिक ​​​​तस्वीर समान हो सकती है, और इसके विपरीत, एक ही रोग अलग-अलग रोगियों में अलग-अलग रूप से प्रकट हो सकता है। इसलिए, प्रत्येक मामले में एक एंजाइम दोष स्थापित करना आवश्यक है, जो ज्यादातर रोगियों की त्वचा के ल्यूकोसाइट्स और फाइब्रोब्लास्ट में पाया जाता है। ग्लाइकोकोनजुगेट्स या विभिन्न सिंथेटिक ग्लाइकोसाइड्स को सब्सट्रेट के रूप में उपयोग किया जाता है। विभिन्न के साथ म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस, साथ ही कुछ अन्य भंडारण रोगों (उदाहरण के लिए, मैनोसिडोसिस के साथ) में, संरचना में भिन्न ओलिगोसेकेराइड की महत्वपूर्ण मात्रा मूत्र में उत्सर्जित होती है। भंडारण रोगों के निदान के लिए इन यौगिकों को मूत्र से अलग किया जाता है और उनकी पहचान की जाती है। संदिग्ध भंडारण रोग के मामले में एमनियोसेंटेसिस द्वारा प्राप्त एमनियोटिक द्रव से पृथक संवर्धित कोशिकाओं में एंजाइम गतिविधि का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान की अनुमति देता है।

कुछ बीमारियों में गंभीर गड़बड़ी पर। द्वितीय रूप से होता है। ऐसी बीमारी का एक उदाहरण है मधुमेह, यह या तो अग्नाशयी आइलेट्स की बी-कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है, या इंसुलिन की संरचना में दोष या इंसुलिन-संवेदनशील ऊतकों की कोशिकाओं की झिल्लियों पर इसके रिसेप्टर्स में दोष के कारण होता है। पोषण संबंधी हाइपरग्लाइसेमिया और हाइपरिन्सुलिनमिया मोटापे के विकास की ओर ले जाते हैं, जो लिपोलिसिस को बढ़ाता है और ऊर्जा सब्सट्रेट के रूप में गैर-एस्ट्रिफ़ाइड फैटी एसिड (एनईएफए) का उपयोग करता है। यह मांसपेशियों के ऊतकों में ग्लूकोज के उपयोग को बाधित करता है और ग्लूकोनेोजेनेसिस को उत्तेजित करता है। बदले में, रक्त में NEFA और इंसुलिन की अधिकता से लीवर में ट्राइग्लिसराइड्स के संश्लेषण में वृद्धि होती है (देखें। वसा ) तथा कोलेस्ट्रॉल और, परिणामस्वरूप, रक्त में एकाग्रता में वृद्धि करने के लिए लाइपोप्रोटीन बहुत कम और कम घनत्व। मधुमेह में मोतियाबिंद, नेफ्रोपैथी, एंग्लोपैथी और ऊतक हाइपोक्सिया जैसी गंभीर जटिलताओं के विकास में योगदान करने वाले कारणों में से एक प्रोटीन का गैर-एंजाइमी ग्लाइकोसिलेशन है।

62. वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग (म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स)

Mucopolysaccharidoses, या MPS संक्षेप में, या MPS (से (mucopolysaccharides + -ōsis)) ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन चयापचय के लाइसोसोमल एंजाइम की कमी के कारण एसिड ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (GAG, म्यूकोपॉलीसेकेराइड) के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े चयापचय संयोजी ऊतक रोगों का एक समूह है। रोग वंशानुगत चयापचय संबंधी विसंगतियों से जुड़े होते हैं, खुद को "संचय रोग" के रूप में प्रकट करते हैं और हड्डी, उपास्थि और संयोजी ऊतकों में विभिन्न दोषों को जन्म देते हैं।

रोगों के प्रकार

एंजाइमेटिक दोष की प्रकृति के आधार पर, कई मुख्य प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• टाइप I - हर्लर सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेरिडोसिस I H - हर्लर), हर्लर-स्की सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस I H / S - हर्लर-शेई), स्की सिंड्रोम (म्यूकोपॉलीसेकेरिडोसिस I S - Scheie)। यह अल्फा-एल-इडुरोनिडेस (म्यूकोपॉलीसेकेराइड के अपचय के लिए एक एंजाइम) की कमी के कारण होता है। रोग धीरे-धीरे ऊतकों में हेपरान सल्फेट और डर्माटन सल्फेट के संचय की ओर जाता है। तीन फेनोटाइप हैं: हर्लर सिंड्रोम, स्की सिंड्रोम और हर्लर-स्की सिंड्रोम।
• टाइप II - हंटर सिंड्रोम
• टाइप III - सैनफिलिपो सिंड्रोम
• IV प्रकार - मोरक्विओ सिंड्रोम
• टाइप वी - स्की सिंड्रोम
• टाइप VI - मारोटो-लामी सिंड्रोम
• टाइप VII - स्ली सिंड्रोम पी-ग्लुकुरोनिडेस की कमी

63. मनुष्यों में मेंडलाइजिंग संकेत

मेंडेलियन लक्षण वे हैं जिनकी विरासत जी मेंडल द्वारा स्थापित कानूनों के अनुसार होती है। मेंडेलियन लक्षण एक जीन द्वारा एकरूप रूप से (ग्रीक मोनोस-वन से) निर्धारित किए जाते हैं, अर्थात, जब एक विशेषता की अभिव्यक्ति एलील जीन की बातचीत से निर्धारित होती है, जिनमें से एक दूसरे पर हावी (दबाती) है। मेंडेलियन कानून पूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल जीन के लिए मान्य हैं (अक्षांश से। पेनेट्रांस - मर्मज्ञ, पहुंच) और निरंतर अभिव्यक्ति (विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री)।
यदि जीन लिंग गुणसूत्रों (X और Y गुणसूत्रों पर समजातीय क्षेत्र के अपवाद के साथ) पर स्थानीयकृत हैं, या एक ही गुणसूत्र पर, या जीवों के डीएनए में जुड़े हुए हैं, तो क्रॉसिंग के परिणाम मेंडल के नियमों का पालन नहीं करेंगे .
आनुवंशिकता के सामान्य नियम सभी यूकेरियोट्स के लिए समान हैं। एक व्यक्ति में मेंडेलियन लक्षण भी होते हैं, और उनकी सभी प्रकार की विरासत उसकी विशेषता होती है: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव, सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ (एक्स- और वाई-क्रोमोसोम के एक समरूप खंड के साथ)।

मेंडेलियन लक्षणों की विरासत के प्रकार:
I. ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार, कुछ सामान्य और रोग संबंधी लक्षण विरासत में मिले हैं:
1) माथे के ऊपर एक सफेद कर्ल;
2) बाल सख्त, सीधे (हेजहोग) हैं;
3) ऊनी बाल - छोटे, आसानी से विभाजित, घुंघराले, रसीले;
4) त्वचा मोटी है;
5) जीभ को एक ट्यूब में घुमाने की क्षमता;
6) हैब्सबर्ग होंठ - निचला जबड़ा संकरा होता है, आगे फैला हुआ होता है, निचला होंठ झुका हुआ होता है और मुंह आधा खुला होता है;
7) पॉलीडेक्टाइली (ग्रीक पोलस से - कई, डैक्टिलोस - उंगली) - पॉलीडेक्टाइलिज्म, जब छह या अधिक उंगलियां होती हैं;
8) सिंडैक्टली (ग्रीक सिन से - एक साथ) - दो या दो से अधिक अंगुलियों के फलांगों के नरम या हड्डी के ऊतकों का संलयन;
9) ब्रेकीडैक्टली (छोटी उँगलियाँ) - उंगलियों के डिस्टल फालैंग्स का अविकसित होना;
10) arachnodactyly (ग्रीक agahna - मकड़ी से) - दृढ़ता से लम्बी "मकड़ी" उंगलियां

द्वितीय. ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत।
यदि पुनरावर्ती जीन ऑटोसोम में स्थानीयकृत होते हैं, तो वे तब प्रकट हो सकते हैं जब पुनरावर्ती एलील के लिए दो विषमयुग्मजी या समयुग्मज विवाहित होते हैं।
निम्नलिखित लक्षण एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं:
1) बाल मुलायम, सीधे होते हैं;
2) त्वचा पतली है;
3) रक्त समूह Rh-;
4) फेनिलकार्बामाइड का कड़वा स्वाद महसूस नहीं करना;
5) जीभ को एक ट्यूब में मोड़ने में असमर्थता;
6) फेनिलकेटोनुरिया - फेनिलएलनिन का टायरोसिन में रूपांतरण अवरुद्ध हो जाता है, जो फेनिलपाइरुविक एसिड में बदल जाता है, जो एक न्यूरोट्रोपिक जहर है (संकेत - ऐंठन सिंड्रोम, मानसिक मंदता, आवेग, उत्तेजना, आक्रामकता);
7) गैलेक्टोसिमिया - रक्त में गैलेक्टोज का संचय, जो ग्लूकोज के अवशोषण को रोकता है और यकृत, मस्तिष्क, आंख के लेंस के कार्य पर विषाक्त प्रभाव डालता है;
8) ऐल्बिनिज़म।
बार-बार होने वाली वंशानुगत बीमारियों की आवृत्ति विशेष रूप से अलग-थलग और आबादी के बीच बढ़ जाती है, जिसमें उच्च प्रतिशत वैवाहिक विवाह होते हैं।
कुछ लक्षणों को लंबे समय से मेंडेलियन माना जाता है, लेकिन उनकी विरासत तंत्र एक अधिक जटिल आनुवंशिक मॉडल पर आधारित है और इसमें एक से अधिक जीन शामिल हो सकते हैं। इसमे शामिल है:
बालो का रंग
आँखों का रंग
मॉर्टन की उंगली
जीभ घुमाना

64. परिसंचारी प्रोटीन (थैलेसीमिया) के वंशानुगत रोग

थैलेसीमिया (कूली का एनीमिया) - एक पुनरावर्ती प्रकार (दो-हॉल प्रणाली) द्वारा विरासत में मिला है, जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखलाओं के संश्लेषण में कमी पर आधारित है जो सामान्य हीमोग्लोबिन की संरचना का हिस्सा हैं। आम तौर पर, एक वयस्क में हीमोग्लोबिन (97%) का मुख्य प्रकार हीमोग्लोबिन ए होता है। यह एक टेट्रामर होता है जिसमें दो α-श्रृंखला मोनोमर और दो β-श्रृंखला मोनोमर्स होते हैं। वयस्क हीमोग्लोबिन का 3% हीमोग्लोबिन A2 द्वारा दर्शाया जाता है, जिसमें दो अल्फा और दो डेल्टा श्रृंखलाएं होती हैं। अल्फा मोनोमर को कूटबद्ध करने वाले दो जीन HBA1 और HBA2 हैं और एक HBB जीन बीटा मोनोमर को कूटबद्ध करता है। हीमोग्लोबिन जीन में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति एक निश्चित प्रकार की श्रृंखलाओं के संश्लेषण को बाधित कर सकती है।

65. मानव कैरियोटाइप। गुणसूत्रों की संरचना और प्रकार। प्रश्न देखें। 12 और 22

66.. परिसंचारी प्रोटीन के वंशानुगत रोग (सिकल सेल एनीमिया)

दरांती कोशिका अरक्तता- यह एक वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी है जो हीमोग्लोबिन प्रोटीन की संरचना के इस तरह के उल्लंघन से जुड़ा है, जिसमें यह एक विशेष क्रिस्टलीय संरचना प्राप्त करता है - तथाकथित हीमोग्लोबिन एस। लाल रक्त कोशिकाएं जो एक माइक्रोस्कोप के तहत सामान्य हीमोग्लोबिन ए के बजाय हीमोग्लोबिन एस ले जाती हैं। एक विशिष्ट अर्धचंद्राकार आकार (सिकल आकार) होता है, जिसके लिए हीमोग्लोबिनोपैथी का यह रूप और सिकल सेल एनीमिया कहलाता है।

हीमोग्लोबिन एस ले जाने वाले एरिथ्रोसाइट्स ने प्रतिरोध कम कर दिया है और ऑक्सीजन-परिवहन क्षमता कम कर दी है, इसलिए, सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में, प्लीहा में एरिथ्रोसाइट्स का विनाश बढ़ जाता है, उनका जीवन काल छोटा हो जाता है, हेमोलिसिस बढ़ जाता है, और अक्सर पुराने लक्षण होते हैं हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी) या पुरानी "अति-जलन" एरिथ्रोसाइट अस्थि मज्जा।

सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से (अपूर्ण प्रभुत्व के साथ) विरासत में मिला है। सिकल सेल एनीमिया जीन के लिए विषमयुग्मजी वाहकों में, हीमोग्लोबिन एस और हीमोग्लोबिन ए एरिथ्रोसाइट्स में हीमोग्लोबिन एस और हीमोग्लोबिन ए की लगभग समान मात्रा में मौजूद होते हैं। साथ ही, सामान्य परिस्थितियों में, वाहकों में लक्षण लगभग कभी नहीं होते हैं, और सिकल के आकार के होते हैं प्रयोगशाला रक्त परीक्षण में संयोग से एरिथ्रोसाइट्स का पता लगाया जाता है। वाहकों में लक्षण हाइपोक्सिया (उदाहरण के लिए, पहाड़ों पर चढ़ते समय) या शरीर के गंभीर निर्जलीकरण के दौरान प्रकट हो सकते हैं। सिकल सेल एनीमिया जीन के लिए होमोज़ाइट्स में केवल सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो रक्त में हीमोग्लोबिन एस ले जाती हैं, और यह रोग गंभीर है।

दुनिया के मलेरिया-स्थानिक क्षेत्रों में सिकल सेल एनीमिया बहुत आम है, और सिकल सेल एनीमिया के रोगियों में मलेरिया प्लास्मोडियम के विभिन्न उपभेदों के साथ संक्रमण के लिए एक वृद्धि (हालांकि पूर्ण नहीं) जन्मजात प्रतिरोध होता है। इन रोगियों के सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स भी इन विट्रो में मलेरिया प्लास्मोडियम के संक्रमण के लिए खुद को उधार नहीं देते हैं। हेटेरोज़ीगोट्स-वाहक जो एनीमिया से पीड़ित नहीं हैं, उनमें भी मलेरिया (हेटेरोज़ाइट्स का लाभ) के प्रतिरोध में वृद्धि हुई है, जो अफ्रीकी में इस हानिकारक एलील की उच्च आवृत्ति की व्याख्या करता है।

हाइपरएमिनोएसिडुरिया. हाइपरएमिनोएसिडुरिया को तब कहा जाता है जब मूत्र में एक या एक से अधिक अमीनो एसिड का उत्सर्जन शारीरिक मूल्यों से अधिक हो जाता है।
उत्पत्ति के आधार पर, कोई भेद कर सकता है: 1. चयापचय या प्रीरेनल और 2. रीनल एमिनोएसिडुरिया।

चयापचय अमीनोसिड्यूरिया में, एक या अधिक अमीनो एसिड सामान्य से अधिक उत्पन्न होते हैं, या थोड़ी मात्रा में चयापचय होता है। अतिरिक्त नलिकाओं की पुनर्अवशोषण क्षमता से अधिक है, इसलिए अमीनो एसिड "अतिप्रवाह" और मूत्र में उत्सर्जित होते हैं। इन मामलों में, बढ़े हुए अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में संबंधित अमीनो एसिड की बढ़ी हुई एकाग्रता पाई जाती है।

गंभीर जिगर की क्षति के साथ चयापचय एमिनोएसिडुरिया के लक्षणात्मक रूपों का सामना किया जा सकता है।

हालांकि, ज्यादातर मामलों में, चयापचय अमीनोसिड्यूरिया वंशानुगत एंजाइमोपैथी हैं: किसी भी अमीनो एसिड का अंतरालीय चयापचय एक निश्चित एंजाइम की कमी के कारण गड़बड़ा जाता है। एंजाइमेटिक ब्लॉक से पहले बनने वाले मेटाबोलिक उत्पाद रक्त में जमा हो जाते हैं और मूत्र में बड़ी मात्रा में उत्सर्जित होते हैं।

वृक्क अमीनोसिड्यूरिया में, अमीनो एसिड सामान्य मात्रा में संश्लेषित होते हैं, लेकिन वृक्क नलिकाओं को जन्मजात या अधिग्रहित क्षति के कारण, वे मूत्र में बड़ी मात्रा में उत्सर्जित होते हैं। गुर्दे की बीमारी के अध्याय में इन विसंगतियों का अधिक विस्तार से वर्णन किया गया है। यहां, केवल जन्मजात चयापचय अमीनोसिड्यूरिया पर ध्यान दिया जाएगा।

फेनिलकेटोनुरिया। फेनिलपीरुविक ओलिगोफ्रेनिया (फॉलिंग रोग)। एंजाइमोपैथी एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है। इसका जैव रासायनिक सार एंजाइम फेनिलएलनिन ऑक्सीडेज की अनुपस्थिति के कारण फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित करने की असंभवता है। इस विसंगति की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ मानसिक मंदता के साथ गंभीर मस्तिष्क क्षति से जुड़ी हैं। यह सामान्य रोग ओलिगोफ्रेनिया के सबसे सामान्य कारणों में से एक है। जनसंख्या के बीच यह 1:10,000-1:20,000 की आवृत्ति के साथ होता है।

रोगजनन। फेनिलएलनिन के चयापचय में शामिल एक एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण - फेनिलएलनिन ऑक्सीडेज, फेनिलएलनिन और इसके चयापचय उत्पाद, फेनिलप्यूरुविक एसिड, रक्त में जमा हो जाते हैं। इन पदार्थों का संचय प्रमुख नैदानिक ​​लक्षण का कारण है - मस्तिष्क क्षति, जाहिरा तौर पर, मस्तिष्क में अन्य एंजाइमेटिक प्रक्रियाओं पर इन चयापचयों के निरोधात्मक प्रभाव के कारण। इसके अलावा, टाइरोसिन के सामान्य संश्लेषण का उल्लंघन, जो एड्रेनालाईन, नॉरपेनेफ्रिन और डायोडोथायरोसिन के उत्पादन के लिए मुख्य सामग्री है, भी रोग के गठन में एक निश्चित भूमिका निभाता है।

नैदानिक ​​तस्वीर. फेनिलकेटोनुरिया का प्रमुख लक्षण ओलिगोफ्रेनिया है, जो प्रारंभिक अवस्था में ही प्रकट हो जाता है और तेजी से बढ़ता है। अक्सर मांसपेशियों का उच्च रक्तचाप होता है, कुछ मामलों में मिरगी के दौरे देखे जाते हैं।

चयापचय दोष से जुड़े अन्य परिवर्तनों में, रोगियों के अपर्याप्त रंजकता का उल्लेख किया जाना चाहिए। उनमें से कई नीली आंखों वाले हैं, हल्की त्वचा और गोरे बाल हैं। ब्रेकीसेफली और हाइपरटेलोरिज्म आम हैं। रक्तचाप आमतौर पर कम होता है। रोगियों के पसीने में एक अप्रिय ("माउस") गंध होती है।

निदान। रोग के उपचार की संभावना के संबंध में, विसंगति के वाहकों की शीघ्र पहचान का बहुत महत्व है। फेनिलएलनिन और इसके चयापचय उत्पाद रक्त और मूत्र में पाए जा सकते हैं। रक्त में फेनिलएलनिन की सांद्रता सामान्य (1.5 मिलीग्राम%) की ऊपरी सीमा से कई गुना अधिक होती है। मूत्र में, फेनिलपाइरुविक एसिड की उपस्थिति को वोलिंग परीक्षण का उपयोग करके गुणात्मक रूप से दिखाया जा सकता है: जब फेरिक क्लोराइड का घोल मिलाया जाता है, तो मूत्र गहरे हरे रंग का हो जाता है।

हालांकि, यह परीक्षण केवल 3-4 सप्ताह की उम्र में सकारात्मक हो जाता है और इसके अलावा, विशिष्ट नहीं है। पहले सप्ताह के अंत में पहले से ही अधिक सटीक परिणाम गुथरी परीक्षण द्वारा दिए गए हैं: फेनिलएलनिन के घास बेसिलस के विकास पर प्रभाव के आधार पर एक सूक्ष्मजीवविज्ञानी विधि। निश्चय ही, यह विधि शिशुओं की जनसंख्या के सर्वेक्षण के लिए सर्वाधिक उपयुक्त है। इसका नुकसान रक्त लेने की आवश्यकता है, जिसे बड़े पैमाने पर ले जाना अभी भी मुश्किल है। जब तक यह विश्लेषण सार्वभौमिक नहीं हो जाता, तब तक 3-4 सप्ताह की उम्र में फेरोक्लोराइड परीक्षण करना आवश्यक है और, संदिग्ध मामलों में, पेपर क्रोमैटोग्राफी का उपयोग करके रक्त और मूत्र के अमीनो एसिड स्पेक्ट्रम की जांच करके निदान की पुष्टि करें। बढ़ी हुई आनुवंशिकता के साथ, जीवन के पहले सप्ताह में पहले से ही रक्त परीक्षण किया जाना चाहिए।

इलाज । जब चिकित्सा जल्दी शुरू हो जाती है, संभवतः नवजात अवधि के रूप में, आहार फेनिलएलनिन को कम करके सफलता प्राप्त की जा सकती है। हालांकि, कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट का उपयोग, जो आहार का आधार बनाता है, फेनिलएलनिन का प्रतिबंध प्रदान करता है, कठिन और महंगा है। वर्तमान में, फेनिलकेटोनुरिया के उपचार के लिए विशेष तैयारी - बेर्लोफेन, लोफेनालक, मिनाफेन, हाइपोफेनेट - प्रस्तावित हैं, जो रोगियों द्वारा संतोषजनक रूप से सहन किए जाते हैं। देर से शैशवावस्था में उपचार शुरू होने से, केवल मूर्खता की आगे की प्रगति को समाप्त किया जा सकता है।

अल्काप्टोनुरिया। इस रोग की विशेषता गहरे भूरे रंग का मूत्र है, जो हवा में खड़े होने पर प्रकट होता है। वंशानुगत एंजाइमोपैथी, रोगियों में एंजाइम होमोगेंटिसिनेज की कमी होती है। Homogentisic एसिड, बड़ी मात्रा में जारी, हवा में ऑक्सीकरण करता है, भूरा हो जाता है। बच्चे के डायपर और अंडरवियर भी दागदार होते हैं, जिससे निदान करना आसान हो जाता है।

ऊपर वर्णित मूत्र की विशेषताओं के अलावा, इस विसंगति के साथ केवल दो अन्य लक्षण हैं: बाद की उम्र में दिखाई देने वाली आर्थ्रोपैथी और उपास्थि का एक नीला रंग, आसानी से टखने पर पाया जाता है। कोई इलाज नहीं है।

रंगहीनतासुगंधित अमीनो एसिड के चयापचय में एक वंशानुगत विसंगति भी है। इसी समय, कोई एंजाइम टायरोसिनेज नहीं है, जो टाइरोसिन के डीओपीए - डायहाइड्रोक्सीफेनिलएलनिन में रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है। चूंकि डीओपीए मेलेनिन के संश्लेषण का आधार है, विसंगति के वाहक हल्के-चमड़ी, निष्पक्ष बालों वाले लोग हैं, जिनमें एक लाल रंग का संवहनी नेटवर्क रंजकता से रहित परितारिका के माध्यम से चमकता है।

ऐल्बिनिज़म लाइलाज है। मरीजों को सीधी धूप से बचना चाहिए।

मेपल सिरप रोग. बार-बार विरासत में मिली दुर्लभ एंजाइमोपैथी। इस बीमारी में, कोई विशिष्ट डिकार्बोक्सिलेज नहीं होता है, जो तीन महत्वपूर्ण अमीनो एसिड के चयापचय के लिए आवश्यक है: वेलिन, ल्यूसीन और आइसोल्यूसीन। ये अमीनो एसिड और उनके मेटाबोलाइट्स रक्त में जमा हो जाते हैं और मूत्र में महत्वपूर्ण मात्रा में उत्सर्जित होते हैं। मेटाबोलिक उत्पाद मूत्र को एक विशेष गंध देते हैं, मेपल सैप से बने सिरप की गंध की याद दिलाते हैं।

रोग की मुख्य अभिव्यक्ति मस्तिष्क क्षति है, आक्षेप के साथ, जीवन के पहले हफ्तों में पहले से ही विकसित होना और प्रारंभिक शैशवावस्था में मृत्यु में समाप्त होना।

निदान करते समय, फेलिंग परीक्षण मायने रखता है, क्योंकि यदि यह सकारात्मक है, तो यह आगे के शोध की दिशा को इंगित करता है; पेपर क्रोमैटोग्राफी द्वारा रक्त और मूत्र अमीनो एसिड की जांच करके एक सटीक निदान स्थापित किया जाता है।

इलाज के लिएसिंथेटिक आहार के साथ चयापचय में सुधार के प्रयास किए जा रहे हैं।

हार्टनेप रोग. एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो वृक्क हाइपरमिनोएसिडुरिया के साथ होती है। मूत्र में पाए जाने वाले इंडिकन की एक बड़ी मात्रा ट्रिप्टोफैन चयापचय के उल्लंघन का संकेत देती है। अनुमस्तिष्क गतिभंग और पेलाग्रा जैसी त्वचा में परिवर्तन द्वारा चिकित्सकीय रूप से विशेषता।

ऑक्सालोसिस. दुर्लभ वंशानुगत रोग। ग्लाइकोकॉल के चयापचय में एंजाइमेटिक ब्लॉक के कारण बड़ी मात्रा में ऑक्सालिक एसिड बनता है, जो शरीर में जमा हो जाता है और मूत्र में उत्सर्जित हो जाता है।

चिकित्सकीय रूप से, प्रमुख लक्षण गुर्दे की पथरी, मूत्र में रक्त और मवाद के कारण दर्द हैं। गुर्दे के अलावा, कैल्शियम ऑक्सालेट क्रिस्टल मस्तिष्क, प्लीहा, लिम्फ नोड्स और अस्थि मज्जा में जमा होते हैं।

निदानअस्थि मज्जा और लिम्फ नोड्स में हाइपरॉक्सालुरिया और ऑक्सालेट क्रिस्टल का पता लगाने के आधार पर।

उपचार में- रोगसूचक उपचार के साथ-साथ, सोडियम बेंजोएट को लगातार लेने का वादा किया जाता है, जो ग्लाइकोकोल के साथ मिलकर हिप्पुरिक एसिड बनाता है और ऑक्सालिक एसिड के उत्पादन को कम करता है।

सिस्टिनोसिस. वंशानुगत, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग, जो रेटिकुलोएन्डोथेलियम और व्यक्तिगत अंगों में सिस्टीन क्रिस्टल के संचय पर आधारित है और इस गंभीर नेफ्रोपैथी के संबंध में विकसित हो रहा है।

रोगजननरोग पर्याप्त स्पष्ट नहीं है, जाहिरा तौर पर, हम सिस्टीन के अपचय में एक चयापचय ब्लॉक के बारे में बात कर रहे हैं।

नैदानिक ​​लक्षण. प्रारंभिक परिवर्तनों में प्लीहा और यकृत के आकार में वृद्धि होती है, जो जीवन के पहले महीनों में विकसित होती है। रोगी नेफ्रोपैथी का निर्णायक भाग्य जीवन के दूसरे भाग में ही प्रकट होता है। प्रारंभिक ट्यूबलर क्षति का संकेत देने वाले संकेत हैं: हाइपरमिनोएसिडुरिया, ग्लूकोसुरिया, प्रोटीनुरिया। बाद में, पॉलीयूरिया, रीनल ट्यूबलर एसिडोसिस, साथ ही हाइपोकैलिमिया और वृक्क मूल के हाइपोफॉस्फेटेमिया से स्थिति बढ़ जाती है। पॉल्यूरिया एक्सिकोसिस और हाइपरथर्मिया का कारण बनता है, फॉस्फेट-मधुमेह रिकेट्स और बौना विकास का कारण बनता है, पोटेशियम की कमी पक्षाघात से प्रकट होती है। रोग के अंतिम चरण में, ग्लोमेरुलर अपर्याप्तता ट्यूबलर अपर्याप्तता में शामिल हो जाती है, और यूरीमिया विकसित होता है।

निदान. ट्यूबल अपर्याप्तता, ग्लूकोसुरिया, एसिडोसिस, हाइपरमिनोएसिडुरिया, हाइपरफॉस्फेटुरिया, ऑस्टियोपैथी और बौने विकास के साथ, रोग के उन्नत चरण में, एक साथ एक विशेषता चित्र देते हैं। ये बदलाव डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम की तस्वीर के अनुरूप हैं, हालांकि, एक अलग मूल हो सकता है।

विभेदक निदान में, स्लिट लैंप का उपयोग करके या लिम्फ ग्रंथियों की बायोऑप्टिकल तैयारी में कॉर्निया में सिस्टीन क्रिस्टल का पता लगाना निर्णायक महत्व का है।

इलाज के लिएमेथियोनीन और सिस्टीन के प्रतिबंध के साथ आहार निर्धारित करें। रोगसूचक चिकित्सा के प्रयोजन के लिए, विटामिन डी की उच्च खुराक, क्षारीय समाधान की शुरूआत और पोटेशियम की कमी के लिए क्षतिपूर्ति, बच्चे के आहार में पानी की बढ़ी हुई मात्रा, और अंत में पेनिसिलिन का उपयोग किया जाता है।

भविष्यवाणीबुरा।

होमोसिस्टीनुरिया. विसंगति के नैदानिक ​​लक्षण अलग-अलग डिग्री के ओलिगोफ्रेनिया की विशेषता है, लेंस के एक्टोपिया, गोरा बाल ध्यान आकर्षित करते हैं। रक्त में मेथियोनीन और होमोसिस्टीन की मात्रा बढ़ जाती है, विशेष विधियों की सहायता से मूत्र में होमोसिस्टीन का पता लगाया जाता है।

इलाज- खराब मेथियोनीन आहार, लेकिन यह बहुत प्रभावी नहीं है।
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यह रोगों का एक विशेष, बहुत बड़ा समूह है, जिसका पता लगाना और उपचार वर्तमान में उनके व्यापक प्रसार और बीमार बच्चों के शारीरिक और बौद्धिक विकास की गंभीर हानि के कारण एक बहुत ही जरूरी समस्या है। एक सही निदान की अनुमति देने वाले अध्ययन आमतौर पर बहुत जटिल और महंगे होते हैं। बड़े विशिष्ट केंद्रों की स्थितियों में ही उनका संचालन संभव है। इसलिए, बच्चों के एक विशेष दल की पहचान की गई है जिसके लिए ये अध्ययन किए जाने चाहिए। इन बच्चों में शामिल हैं:

1. जिन बच्चों में मानसिक मंदता और दृश्य हानि का संयोजन है;
2. मानसिक मंदता वाले और समय-समय पर दौरे का अनुभव करने वाले बच्चे;
3. जिन बच्चों को जन्म से ही मूत्र के रंग और गंध में परिवर्तन होता है;
4. जिन बच्चों में मानसिक मंदता को विभिन्न त्वचा घावों के साथ जोड़ा जाता है।

शरीर में अमीनो एसिड चयापचय के विकारों के कारण होने वाले मुख्य रोग नीचे दिए गए हैं।

बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड के चयापचय के उल्लंघन से जुड़ा है, जो थायरॉयड ग्रंथि और अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोन का हिस्सा हैं। नतीजतन, पदार्थ फेनिलएलनिन अधिक मात्रा में बनता है, जो शरीर में जमा हो जाता है और विकारों का कारण बनता है, जो मुख्य रूप से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को नुकसान से जुड़ा होता है। इस तथ्य के बावजूद कि यह रोग बहुत आम है, यह अश्वेतों और यहूदियों में लगभग कभी नहीं होता है। लड़कियां और लड़के समान रूप से अक्सर बीमार पड़ते हैं।

बहुत बार, एक बीमार बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे के माता और पिता, बिना किसी संदेह के, प्रभावित जीन के वाहक हैं। जिस परिवार में रिश्तेदारों के बीच शादियां की जाती हैं, वहां बीमार बच्चे के दिखने की संभावना बहुत तेजी से बढ़ जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण

वे जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं होते हैं। 2-6 महीने की उम्र तक बच्चा काफी स्वस्थ होने का आभास देता है। ऊपर की उम्र तक पहुंचने पर, जब आहार में "निषिद्ध" अमीनो एसिड वाले खाद्य पदार्थ दिखाई देते हैं, तो बच्चे के माता-पिता यह देखना शुरू कर देते हैं कि वह सुस्त हो गया है, उसकी शारीरिक गतिविधि कम हो गई है, और खिलौनों और उसके आसपास के लोगों में रुचि गायब होने लगी है। . कुछ मामलों में, बच्चा, इसके विपरीत, बेचैन, आक्रामक हो जाता है, वह अक्सर बीमार महसूस करता है और उल्टी करता है, त्वचा प्रभावित होती है। भविष्य में, ऐंठन बरामदगी शामिल हो जाती है। जीवन के छठे महीने के बाद, शारीरिक और मानसिक विकास में उनका अंतराल ध्यान देने योग्य हो जाता है, बाद में उनकी बुद्धि में गहरी मानसिक मंदता तक कमी होती है, जो सभी रोगियों के आधे से अधिक में देखी जाती है। हालांकि, सामान्य बुद्धि के संरक्षण के साथ रोग के पाठ्यक्रम के मामले ज्ञात हैं। इस तथ्य की व्याख्या विशेषज्ञों द्वारा इस तथ्य के परिणामस्वरूप की जाती है कि कई अलग-अलग जीनों में विकार रोग के विकास के लिए जिम्मेदार हैं, और इसलिए इसके लक्षणों की गंभीरता बहुत विविध हो सकती है। विभिन्न तंत्रिका संबंधी विकारों की तस्वीर रोग में बहुत समृद्ध है।

बच्चे का शारीरिक विकास भी प्रभावित होता है, लेकिन इतना नहीं, शरीर की लंबाई थोड़ी कम या सामान्य हो जाती है। खोपड़ी की हड्डियों के विकास के उल्लंघन के कारण सिर के आकार में मामूली कमी बहुत ही विशेषता है, ऐसे बच्चों में दांत बहुत देर से फूटना शुरू हो जाते हैं। अक्सर कंकाल और आंतरिक अंगों की विकृतियां होती हैं। बहुत देर से, बच्चा बुनियादी मोटर कौशल सीखता है: रेंगना, बैठना, खड़ा होना। भविष्य में, बीमार बच्चे के शरीर और चाल की एक बहुत ही अजीब स्थिति होती है। चलते समय, उसके पैर व्यापक रूप से फैले हुए हैं और घुटने के जोड़ों पर कुछ झुके हुए हैं, जबकि उसका सिर और कंधे नीचे हैं। कदम बहुत छोटे हैं, बच्चा अगल-बगल से झूलता है। बैठने पर एक बीमार बच्चे की स्थिति को "दर्जी की स्थिति" कहा जाता है - मांसपेशियों में तनाव बढ़ने के परिणामस्वरूप उसके पैर शरीर से चिपक जाते हैं।

एक बीमार बच्चे की उपस्थिति भी बहुत विशेषता है। उसके बाल और त्वचा का रंग बहुत हल्का है, क्योंकि शरीर में व्यावहारिक रूप से कोई रंगद्रव्य नहीं होता है। आंखें हल्की नीली हैं। मूत्र के साथ, हानिकारक चयापचय उत्पादों को उत्सर्जित किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे से एक अजीबोगरीब, तथाकथित "माउस" गंध निकलती है। कुछ रोगियों में मिर्गी के दौरे जैसे दौरे पड़ते हैं। हालांकि, बाद की उम्र में वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं। सामान्य तौर पर, फेनिलकेटोनुरिया में तंत्रिका संबंधी विकारों का स्पेक्ट्रम बहुत व्यापक है।

आंदोलनों के समन्वय का सबसे अधिक बार देखा गया उल्लंघन, अनैच्छिक जुनूनी आंदोलनों, उंगलियों का हिलना, विभिन्न मांसपेशी समूहों में आक्षेप, उनकी मरोड़। हाथों और पैरों पर सजगता काफी बढ़ जाती है, कभी-कभी ऐसे प्रतिबिंब होते हैं जो सामान्य रूप से नहीं देखे जाते हैं। जब त्वचा में जलन होती है, तो उस पर एक चमकदार, लंबे समय तक चलने वाला लाल या सफेद रंग दिखाई देता है। बच्चे को अक्सर पसीना आता है, उसकी उंगलियों और पैर की उंगलियों का रंग नीला होता है। फेनिलकेटोनुरिया के लिए बहुत विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल विकार हैं, जिन्हें क्लिनिक में "सलाम के दौरे" के नाम से जाना जाता है। वे खुद को समय-समय पर सिर हिलाने और धनुष के रूप में प्रकट करते हैं, जिसके दौरान बच्चा अपनी भुजाओं को भुजाओं तक फैलाता है। इस तरह के हमलों की घटना के दौरान चोट लगने की संभावना बहुत अधिक होती है।

बच्चे की त्वचा पर कई घाव होते हैं, क्योंकि वर्णक की कमी के परिणामस्वरूप, यह सूर्य के प्रकाश की क्रिया के लिए बहुत कमजोर होता है। घाव एक्जिमा, जिल्द की सूजन के रूप में होते हैं, और अक्सर विभिन्न चकत्ते दिखाई देते हैं। आंतरिक अंगों के उल्लंघन केवल उन मामलों में पाए जाते हैं जहां उनके विकास की जन्मजात विकृतियां होती हैं। ज्यादातर मामलों में रक्तचाप बहुत कम मूल्यों पर होता है। जठरांत्र संबंधी मार्ग का कार्य अक्सर परेशान होता है, कब्ज दिखाई देता है।

इन अभिव्यक्तियों की गंभीरता सीधे चयापचय गड़बड़ी की डिग्री से संबंधित है। सभी एक साथ, इन संकेतों का पता तभी चलता है जब शरीर में संबंधित एंजाइम आमतौर पर अनुपस्थित होते हैं। एंजाइमों के काम में आंशिक व्यवधान के साथ, रोग की अभिव्यक्तियाँ बहुत विविध हैं। एक नियम के रूप में, अलग-अलग डिग्री में, बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास का उल्लंघन, तंत्रिका संबंधी विकार और बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन युक्त भोजन के अंतर्ग्रहण के बाद विशेषता अभिव्यक्तियों का विकास संयुक्त होता है। हो सकता है कि कोई अभिव्यक्ति बिल्कुल भी न हो, जबकि जैव रासायनिक विश्लेषण के परिणाम बताते हैं कि बच्चे को कोई बीमारी है।

ये टाइप 1 फेनिलकेटोनुरिया नामक बीमारी के रूप की मुख्य अभिव्यक्तियाँ हैं। दूसरे प्रकार की बीमारी में, बच्चे के बौद्धिक विकास में अंतराल बहुत अधिक स्पष्ट होता है, ऐंठन वाले दौरे अक्सर होते हैं, बच्चा लगातार बेचैन, बहुत उत्तेजित, आक्रामक होता है। बाहों और पैरों पर सजगता बहुत बढ़ जाती है, मांसपेशियों का तनाव बिगड़ जाता है, हाथ और पैरों की मांसपेशियों का पूर्ण पक्षाघात हो जाता है। रोग बहुत जल्दी विकसित होता है, और 2-3 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद, बच्चे की मृत्यु हो जाती है।

रोग और तीसरे प्रकार की एक किस्म भी है, जो इसकी विशेषताओं में दूसरे प्रकार की तरह बहुत अधिक है, केवल एक बहुत अधिक गंभीर मानसिक मंदता का पता चला है, खोपड़ी के आकार में उल्लेखनीय कमी, मांसपेशियों में गति हाथ और पैर अधिक बिगड़ा हुआ है।

रोग के निदान में, विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण बहुत महत्वपूर्ण हैं, विशेष रूप से रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री का निर्धारण। आनुवंशिक अनुसंधान के विभिन्न तरीकों का अधिक से अधिक व्यापक रूप से उपयोग किया जा रहा है।

बच्चों में फेनिलकेटोनुरिया का उपचार

इसमें रोग से जुड़ी जटिलताओं को रोकने में शामिल है। बिगड़ा हुआ चयापचय प्रक्रियाओं का पूर्ण मुआवजा तभी संभव है जब सही निदान किया जाए और जल्द से जल्द पर्याप्त उपचार शुरू किया जाए, अधिमानतः बच्चे के जन्म से पहले ही। जीवन के पहले दिनों से, "निषिद्ध" अमीनो एसिड वाले सभी खाद्य पदार्थों को बच्चे के आहार से बाहर रखा गया है।

केवल यह घटना बच्चे के सकारात्मक परिणाम और आगे के सामान्य विकास को प्राप्त कर सकती है। आहार का बहुत लंबे समय तक पालन किया जाना चाहिए, आमतौर पर कम से कम 10 साल।

सभी प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थ बच्चे के दैनिक आहार से पूरी तरह से बाहर हैं: मांस, मछली, सॉसेज, अंडे, पनीर, बेकरी उत्पाद, अनाज, फलियां, नट्स, चॉकलेट, आदि। डेयरी उत्पादों, सब्जियों और फलों की अनुमति है, लेकिन केवल में छोटी मात्रा में और उनमें निहित फेनिलएलनिन को ध्यान में रखते हुए।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यह अमीनो एसिड अभी भी शरीर में अपरिहार्य है और इसके लिए न्यूनतम आवश्यकताओं को पूरी तरह से पूरा किया जाना चाहिए, अन्यथा यह बच्चे के रोग से भी अधिक गंभीर विकास संबंधी विकारों को जन्म देगा। चूंकि अधिकांश खाद्य उत्पादों को एक बच्चे के लिए contraindicated है, बहुत लंबे समय तक वह केवल विदेशों और रूस दोनों में उत्पादित विशेष उत्पादों को खाने के लिए बर्बाद होता है। बच्चे के जीवन के पहले दिनों से, उसे स्तनपान कराने से मना किया जाता है, उसे केवल इन रोगियों के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए मिश्रण प्राप्त करने चाहिए।

खुराकबड़े बच्चों के लिए केवल एक चिकित्सा विशेषज्ञ द्वारा तैयार किया जाना चाहिए। यह न केवल उत्पाद में फेनिलएलनिन की मात्रा को ध्यान में रखता है, बल्कि बच्चे की उम्र, उसकी ऊंचाई, वजन, पोषक तत्वों और ऊर्जा की व्यक्तिगत जरूरतों को भी ध्यान में रखता है।

बच्चे के शरीर में प्रोटीन लगभग विशेष रूप से उपरोक्त विशेष खाद्य पदार्थों के हिस्से के रूप में आते हैं। वसा की आवश्यकता मुख्य रूप से मक्खन और वनस्पति तेलों से पूरी होती है। आवश्यक मात्रा में कार्बोहाइड्रेट प्रदान करना आसान है। इस प्रयोजन के लिए, बच्चे को विभिन्न फल, सब्जियां, जूस, चीनी, स्टार्च युक्त खाद्य पदार्थ खाने की अनुमति है। खनिज और ट्रेस तत्व विशेष उत्पादों के माध्यम से लगभग विशेष रूप से शरीर में प्रवेश करते हैं।

यह याद रखना चाहिए कि उनके स्वाद और गंध से बच्चे की भूख में कमी आ सकती है। कुछ बच्चों को ऐसा खाना खाने के बाद जी मिचलाना, उल्टी होने लगती है और फिर बच्चा नटखट हो जाता है और खाना खाने से मना कर देता है। इन मामलों में, मिश्रण को थोड़े समय के लिए आहार से बाहर करने की अनुमति है। तीन महीने की उम्र तक पहुंचने के बाद बच्चे का आहार बहुत अधिक विविध हो जाता है, जब उसे फलों का रस देने की अनुमति दी जाती है, तो आधे महीने के बाद फलों की प्यूरी डाली जाती है। एक महीने बाद, सब्जी प्यूरी या डिब्बाबंद भोजन के रूप में पहले पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत का समय उपयुक्त है, लेकिन डेयरी उत्पादों की सामग्री के बिना। छह महीने में, एक बच्चा पहले से ही दलिया खा सकता है, लेकिन मैश किए हुए साबूदाना या प्रोटीन मुक्त अनाज, जेली से बना होता है। फिर मूस की शुरूआत से आहार का विस्तार होता है।

बीमार बच्चों में, जो जीवन के दूसरे वर्ष में हैं, पोषण स्वस्थ बच्चों से बहुत अलग होता है। दैनिक आहार में, मुख्य स्थान विभिन्न सब्जियों और फलों का है। विशेष प्रोटीन मुक्त आहार का उपयोग किया जाता है, जिसमें प्रोटीन मुक्त पास्ता, साबूदाना, प्रोटीन मुक्त अनाज, कॉर्नस्टार्च, वनस्पति मार्जरीन, खट्टा क्रीम शामिल हैं। चीनी युक्त उत्पादों में से शहद, जैम, जैम के उपयोग की अनुमति है।

उचित आहार के साथ, रक्त में फेनिलएलनिन की सामग्री की निरंतर निगरानी एक आवश्यक शर्त है। इसकी वृद्धि के साथ, आहार संबंधी सिफारिशों को संशोधित करने की आवश्यकता है। जब किसी बीमारी का पता चलता है, जब उसकी चिकित्सा अभी शुरू हुई है, तो इस तरह के अध्ययन सप्ताह में कम से कम एक बार किए जाने चाहिए, और बाद में, जब बच्चे की स्थिति सामान्य हो जाती है, तो महीने में कम से कम एक बार। जब बच्चा बड़ी उम्र तक पहुँच जाता है और उसकी स्थिति के स्थिर सामान्यीकरण हो जाता है, तो प्रयोगशाला परीक्षण कम बार किए जा सकते हैं।

आप धीरे-धीरे आहार तभी रद्द कर सकते हैं जब बच्चा दस वर्ष की आयु तक पहुंच जाए। भविष्य में, ये सभी बच्चे क्लिनिक में संबंधित विशेषज्ञों की देखरेख में हैं। उनके मानसिक और शारीरिक विकास का समय-समय पर मूल्यांकन किया जाता है।

आहार संबंधी सिफारिशों के अलावा, बच्चे को दवा दी जाती है, जिसमें कैल्शियम, फास्फोरस, लोहा, विटामिन, विशेष रूप से समूह बी, दवाएं शामिल हैं जो तंत्रिका तंत्र में आवेगों के संचरण में सुधार करती हैं, चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करती हैं। फिजियोथेरेपी अभ्यास का एक जटिल निर्धारित है। मानसिक मंदता के लक्षण वाले बच्चे के साथ, अनुभवी शिक्षकों की भागीदारी के साथ काम किया जाता है।

जो लड़कियां भविष्य में गर्भधारण की योजना बना रही हैं, उनके लिए गर्भावस्था तक और उसके दौरान डाइटिंग करना आवश्यक है। इन गतिविधियों से एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना काफी बढ़ जाती है।

भविष्यवाणी। यह पूरी तरह से निदान की समयबद्धता और उपचार की शुरुआत से निर्धारित होता है। दूसरे और तीसरे प्रकार के रोग सबसे प्रतिकूल रूप से आगे बढ़ते हैं, क्योंकि उनके साथ आहार व्यावहारिक रूप से अप्रभावी होता है।

हिस्टिडीनेमिया

इसे पहली बार 1961 में एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में अलग किया गया था। अमीनो एसिड हिस्टिडीन का चयापचय गड़बड़ा जाता है, जो मुख्य रूप से त्वचा और यकृत में होता है। यह रोग अलग-अलग आवृत्ति वाले बच्चों के विभिन्न समूहों में फैल सकता है।

हिस्टिडिनेमिया के विकास के कारण और तंत्र

हिस्टिडीन की खराब दरार के परिणामस्वरूप, यह अंगों और ऊतकों में जमा हो जाता है, जिससे मुख्य रूप से मस्तिष्क क्षति होती है। रोग की कई किस्में हैं, जिनमें से मुख्य हैं:

1) सबसे आम रूप जिसमें अमीनो एसिड चयापचय त्वचा और यकृत दोनों में परेशान होता है;

2) चयापचय का उल्लंघन केवल यकृत में होता है जबकि यह त्वचा में संरक्षित रहता है। इस मामले में रोग एक मामूली रूप में आगे बढ़ता है, क्योंकि विनिमय आंशिक रूप से संरक्षित है;

3) जिगर और त्वचा में चयापचय का अधूरा उल्लंघन। यह रोग अपेक्षाकृत हल्का भी होता है।

हिस्टीडिनेमिया के लक्षण

रोग के पहले लक्षण अलग-अलग उम्र में दिखाई दे सकते हैं। वे नवजात बच्चे और यौवन के दौरान दोनों में हो सकते हैं। रोग अपनी अभिव्यक्तियों में बहुत विविध है। बच्चे की मानसिक मंदता बहुत गहरी हो सकती है, लेकिन कोई अभिव्यक्तियाँ नहीं हो सकती हैं और भविष्य में बाद के जीवन में कभी नहीं होती हैं। एक बच्चे में बहुत कम उम्र में मानसिक विकास संबंधी विकारों का पता लगाया जाता है। वे खुद को उभरते हुए आक्षेप, मोटर कौशल के नुकसान के रूप में प्रकट करते हैं, बच्चा खिलौनों और उसके आसपास के लोगों में रुचि दिखाना बंद कर देता है। भविष्य में, मानसिक मंदता हमेशा देखी जाती है। इसे कुछ हद तक व्यक्त किया जा सकता है, और लगभग चरम मूल्यों तक पहुंच सकता है। मानसिक विकार इस तथ्य में प्रकट होते हैं कि बच्चे में अक्सर मनोदशा में बदलाव होता है, अक्सर वह उत्तेजित और आक्रामक होता है, व्यवहार में गड़बड़ी होती है, किसी भी विषय पर ध्यान केंद्रित करने की क्षमता होती है। अधिकांश रोगियों में भाषण हानि होती है, अक्सर सामान्य मानसिक विकास के साथ भी।

यह विशेषता है कि नीली आंखों वाले गोरे बालों वाले बीमार बच्चों में भूरी आंखों वाले काले लोगों की तुलना में अधिक आम है। इसलिए, डॉक्टरों को फेनिलकेटोनुरिया से रोग को अलग करने में कठिनाई होती है।

निदान में मदद करने वाली मुख्य अतिरिक्त विधियां जैव रासायनिक प्रयोगशाला परीक्षण हैं। निदान बच्चे के जन्म से पहले ही संभव है।

हिस्टीडिनेमिया का उपचार

अन्य चयापचय रोगों की तरह, हिस्टिडीनेमिया के लिए आहार चिकित्सा सबसे महत्वपूर्ण उपचार है। जन्म से, अमीनो एसिड हिस्टिडीन युक्त सभी खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर रखा गया है। लेकिन चूंकि यह पदार्थ बच्चे के शरीर के लिए अपरिहार्य है, इसलिए इसकी न्यूनतम आवश्यकता अभी भी पूरी होनी चाहिए।

सौभाग्य से, छोटी मात्रा में हिस्टिडीन युक्त और नर्सिंग अवधि में शिशुओं के लिए अनुशंसित उत्पाद मां का दूध है। इनके अभाव में दूध, घोड़ी और सोया दूध के विशेष सूत्र दिये जा सकते हैं। फलों और सब्जियों में ज्यादातर कार्बोहाइड्रेट होते हैं, इसलिए वे "सुरक्षित" खाद्य पदार्थ हैं और उन्हें स्वस्थ बच्चों की तरह ही दिया जा सकता है। सब्जियों को बच्चे के पहले अतिरिक्त भोजन के रूप में प्राथमिकता दी जाती है। जीवन के दूसरे भाग में, जब बच्चे को मांस उत्पाद देना शुरू करते हैं, बीमार बच्चों को उन्हें बहुत सीमित मात्रा में प्राप्त करना चाहिए। आहार की शुद्धता का आकलन बच्चे की भलाई और प्रयोगशाला परीक्षणों के संकेतकों द्वारा किया जाता है।

एक बच्चे के आहार में विशेष रूप से अवांछनीय हैं गोमांस, चिकन, अंडे, गाय का दूध, पनीर, पनीर, मटर, जौ, राई, गेहूं का आटा, चावल जैसे उत्पाद।

आहार चिकित्सा के प्रभाव में, आक्षेप बहुत जल्दी बच्चे को परेशान करना बंद कर देता है। लेकिन इस तरह से वाणी विकार और मानसिक मंदता को ठीक नहीं किया जाता है।

दवाओं के साथ उपचार भी संभव है, लेकिन यह रोग के कारण को समाप्त नहीं करता है, केवल इसकी एक या दूसरी अभिव्यक्तियों को प्रभावित करता है।

ज्यादातर मामलों में रोग का निदान अनुकूल है और निदान और उपचार की समयबद्धता से निर्धारित होता है।

हार्टनप रोग

1956 में खोला गया। आंत में अमीनो एसिड ट्रिप्टोफैन के बिगड़ा अवशोषण के साथ जुड़ा हुआ है। यह काफी व्यापक है, लेकिन यह सभी रोगियों में प्रकट नहीं होता है।

हार्टनप रोग के लक्षण

सबसे पहले, त्वचा के घावों पर ध्यान आकर्षित किया जाता है, बी विटामिन की कमी वाले लोगों के समान। अक्सर सूर्य के प्रकाश की क्रिया के लिए एलर्जी त्वचा के घाव होते हैं। तंत्रिका तंत्र से गड़बड़ी बहुत विविध हैं। नेत्रगोलक का फड़कना, छोटी वस्तुओं के साथ काम करते समय उंगलियों का कांपना, हाथ और पैर की मांसपेशियों के सामान्य तनाव में गड़बड़ी, उनमें हलचल और सेरिबैलम को नुकसान से जुड़े आंदोलनों का समन्वय नोट किया जाता है।

निदान करते समय, उन्हें प्रयोगशाला अध्ययनों के डेटा द्वारा निर्देशित किया जाता है: रक्त, मूत्र का जैव रासायनिक विश्लेषण।

हार्टनप रोग का उपचार

उपचार में मुख्य रूप से चिकित्सीय आहार शामिल है। बच्चे के आहार में प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों की मात्रा सीमित होनी चाहिए। सेवन किए गए फलों की मात्रा बढ़ाएँ। दवा के तरीकों में से, विभिन्न समूहों के विटामिन की तैयारी का प्रशासन निर्धारित है। बच्चे की त्वचा को सीधी धूप से बचाना जरूरी है।