जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण और उपचार। छोटे बच्चों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वंशानुगत हाइपोथायरायडिज्म

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म एक बीमारी है जो थायराइड हार्मोन की कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होती है। यह बाल रोग में सबसे आम अंतःस्रावी विकृति में से एक है - 4-5 हजार नवजात शिशुओं में एक बीमार बच्चा पैदा होता है। आधुनिक चिकित्सा में, हाइपोथायरायडिज्म के इलाज के प्रभावी तरीके हैं, लेकिन आज भी मुख्य समस्या रोग का शीघ्र निदान है। बीमारी की पहचान कैसे करें और इसे जल्द से जल्द करना क्यों जरूरी है, IllnessNews ने समझा।

थायराइड हार्मोन किसके लिए जिम्मेदार हैं?

थायरॉयड ग्रंथि थायराइड हार्मोन थायरोक्सिन (T4) और ट्राईआयोडोथायरोनिन (T3) स्रावित करती है। इन पदार्थों का मुख्य कार्य शरीर की कोशिकाओं को आयोडीन से संतृप्त करना है, जिसके बिना पूर्ण शारीरिक और मानसिक विकास असंभव है। इसके अलावा, वे ऐसे महत्वपूर्ण कार्य करते हैं:

• चयापचय प्रक्रियाओं में भागीदारी - ऊर्जा, कार्बोहाइड्रेट और लिपिड चयापचय सुनिश्चित करना।
• एंजाइमों के संश्लेषण में भागीदारी जो पोषक तत्वों को अवशोषित करने में मदद करते हैं।
• अन्य हार्मोन की क्रिया को मजबूत करना।
• तनाव सहिष्णुता।
• प्रतिरक्षा रक्षा में वृद्धि।

T3 और T4 की कमी काफी आम है - बच्चों और वयस्कों में हाइपोथायरायडिज्म आम है। हालाँकि, यह बचपन में है कि यह विभिन्न समस्याओं को भड़काने में सक्षम है जिसकी भरपाई बाद में नहीं की जा सकती - शरीर बस गड़बड़ी के साथ विकसित होता है। और अगर कोई बच्चा गर्भ में हार्मोन की कमी से पीड़ित होता है, तो वह गंभीर विकृति के साथ पैदा होता है।

थायराइड हार्मोन के उत्पादन की कुंजी टीएसएच है - थायराइड-उत्तेजक हार्मोन, जो पिट्यूटरी ग्रंथि में उत्पन्न होता है और थायरॉयड ग्रंथि के कामकाज को नियंत्रित करता है। इसके बिना, T3 और T4 के पर्याप्त उत्पादन के साथ भी, शरीर को कम आयोडीन प्राप्त होता है। इसलिए, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान करते समय, इस हार्मोन के स्तर की जांच करना बहुत महत्वपूर्ण है।

डॉक्टर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कई रूपों में अंतर करते हैं:

• प्राथमिक, जिसमें रोग ग्रंथि के विकारों से ही जुड़ा होता है। ज्यादातर मामलों में इस तरह की बीमारी का निदान किया जाता है - सभी बीमार बच्चों में से 90% तक पैथोलॉजी के इस विशेष रूप से पीड़ित होते हैं।
• माध्यमिक टीएसएच की कमी के साथ जुड़ा हुआ है, अक्सर पिट्यूटरी ग्रंथि में विकारों के साथ विकसित होता है।
• तृतीयक हाइपोथैलेमस की खराबी और थायरोलिबरिन हार्मोन की कमी के कारण होता है।
• परिधीय तब होता है जब T3 और T4 शरीर के ऊतकों द्वारा अवशोषित नहीं होते हैं।

प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म के विकास के साथ, गर्भावस्था के दौरान विभिन्न समस्याओं के कारण शिशु की थायरॉयड ग्रंथि सबसे अधिक बार पीड़ित होती है। उनमें से:

• मातृ हाइपोथायरायडिज्म।
• गर्भवती महिलाओं में ऑटोइम्यून रोग।
• एक महिला के आहार में आयोडीन की कमी।
• दवा सहित विभिन्न जहर।
• प्रसव के दौरान रेडियोधर्मी जोखिम।

दुर्लभ मामलों में, रोग वंशानुगत होता है और थायरॉयड ग्रंथि के विकास में विसंगतियों से जुड़ा होता है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म भी एक जीन उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है। इस मामले में, बच्चे में अन्य विकासात्मक विकृतियाँ होती हैं - हृदय रोग, फांक तालु, फांक होंठ, और इसी तरह।

हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण: हार्मोन की कमी

इस तथ्य के बावजूद कि रोग जन्मजात है, जन्म के तुरंत बाद हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण केवल 10-15% बीमार बच्चों में दिखाई देते हैं। इस मामले में विशिष्ट लक्षण होंगे:

• बहुत बड़ा फल (3.5 किलो से अधिक)।
• चेहरे, होंठ, हाथ, पैर की गंभीर सूजन।
• एक चौड़ी सूजी हुई जीभ जो बच्चे को पूरी तरह से मुंह बंद करने से रोकती है।
• खराब मेकोनियम पासिंग (पहला मल)।
• नाभि घाव का लंबे समय तक उपचार।
• नवजात पीलिया जो एक सप्ताह से अधिक समय तक रहता है।
• कर्कश, कर्कश आवाज।

बाद में, जीवन के 3-4 महीनों तक, हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण बदल जाते हैं, लेकिन वे पहले से ही लगभग सभी बीमार बच्चों में दिखाई देते हैं:

• गंभीर सुस्ती - बच्चा शायद ही कभी रोता है, बहुत सोता है, माँ और अन्य लोगों के प्रति निष्क्रिय प्रतिक्रिया करता है।
• भूख में कमी, कमजोर चूसने वाला पलटा।
• थोड़ा वजन बढ़ना।
• कब्ज, शूल।
• लगातार त्वचा में जलन - सूखना, दरारें, छीलना। घाव ठीक से नहीं भरते।
• Myxedema (त्वचा और चमड़े के नीचे के ऊतकों की सूजन)।
• विरल, भंगुर और सुस्त बाल।
• नीला नासोलैबियल त्रिकोण।

उम्र के साथ, रोग बढ़ता है, और पहले से ही छह महीने के बच्चे में हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण स्पष्ट रूप से दिखाई देंगे। 3-4 महीने से दिखाई देने वाले लक्षणों में निम्नलिखित जोड़ दिए जाएंगे:

• साइकोमोटर विकास में गंभीर देरी।
• विकास मंदता।
• हृदय संबंधी विकार: हाइपोटेंशन, ब्रैडीकार्डिया, कार्डियोमेगाली।
• खराब दांत।
• त्वचा के ट्रॉफिक घाव।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए एक गंभीर खतरा बन गया है। रोग अपने आप दूर नहीं होता है, यह हमेशा बढ़ता है और हर महीने अधिक से अधिक नुकसान पहुंचाता है। इसलिए, सभी बाल रोग विशेषज्ञों के लिए थायराइड हार्मोन की कमी का शीघ्र निदान एक महत्वपूर्ण कार्य है।

1973 में, कनाडा में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए परीक्षण को पहली बार स्क्रीनिंग परीक्षणों में शामिल किया गया था, जो सभी नवजात शिशुओं पर किए जाने चाहिए। आज, इस तरह के रक्त परीक्षण को दुनिया भर में नवजात जांच की संख्या में शामिल किया गया है। तथाकथित "एड़ी परीक्षण" जन्म के 5-7 वें दिन लिया जाता है और थायराइड विकृति के अलावा, इस तरह के खतरनाक रोगों की पहचान करने में मदद करता है:

• फेनिलकेटोनुरिया।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस।
• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम।
• गैलेक्टोसिमिया।

ये सभी रोग, साथ ही जीवन के पहले महीनों के दौरान बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म, हमेशा लक्षण नहीं दिखाते हैं, लेकिन समय पर उपचार के बिना, वे विकलांगता और यहां तक ​​​​कि मृत्यु भी हो सकते हैं। इसलिए, माता-पिता के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे "हील टेस्ट" को न छोड़ें।

यदि जन्म के तुरंत बाद बीमारी का पता नहीं चलता है, तो निदान की उपस्थिति का संदेह पहले से ही हाइपोथायरायडिज्म के लक्षणों से 3-4 महीनों में किया जा सकता है। इस मामले में, डॉक्टर हार्मोन (TSH, T3 और T4) के लिए एक रक्त परीक्षण के साथ-साथ अतिरिक्त परीक्षाएं भी लिखेंगे जो यह दर्शाएंगी कि बीमारी ने स्वास्थ्य को कितना प्रभावित किया है। विशेष रूप से, हृदय की स्थिति की जांच के लिए ईसीजी की सिफारिश की जाती है।

बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म के लिए पूर्वानुमान

यदि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार शुरू किया जाता है, तो रोग का निदान काफी अनुकूल होता है। लेवोथायरोक्सिन सोडियम के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी पूरी तरह से हार्मोन की कमी की भरपाई करती है - बच्चा स्वस्थ बच्चों की तरह बढ़ता और विकसित होता है। यदि T3 और T4 की कमी के कारण होने वाली विकृति को समाप्त नहीं किया जा सकता है, तो ऐसी चिकित्सा आजीवन होती है।

इस घटना में कि उपचार समय पर शुरू नहीं होता है, हाइपोथायरायडिज्म ऐसी जटिलताओं की ओर जाता है:

• मानसिक मंदता। विभिन्न रूपों, क्रेटिनिज्म तक, उन बच्चों में निदान किया जाता है, जिन्हें जीवन के पहले महीने से उपचार नहीं मिला है।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से गड़बड़ी।
• हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोग।
• त्वचा संबंधी रोग।
• आंत्र रुकावट सहित जठरांत्र संबंधी मार्ग (जठरांत्र संबंधी मार्ग) के रोग।

75-90% मामलों में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म थायरॉयड ग्रंथि की विकृति के परिणामस्वरूप होता है - हाइपो- या अप्लासिया। अक्सर हाइपोप्लासिया को जीभ या श्वासनली की जड़ में थायरॉयड एक्टोपिया के साथ जोड़ा जाता है। अंतर्गर्भाशयी विकास के 4-9 वें सप्ताह में थायरॉयड ग्रंथि की विकृति का गठन होता है: मां के वायरल रोग, मां में ऑटोइम्यून थायरॉयड रोग, विकिरण (उदाहरण के लिए, चिकित्सा अनुसंधान के दौरान एक गर्भवती महिला को रेडियोधर्मी आयोडीन की शुरूआत) , दवाओं और रसायनों के विषाक्त प्रभाव।

10-25% मामलों में, हार्मोन संश्लेषण के आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार, साथ ही ट्राईआयोडोथायरोनिन (T3), थायरोक्सिन (T4) या TSH के लिए रिसेप्टर्स में वंशानुगत दोष, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का कारण बनते हैं।

I. प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म।

• थायराइड डिसजेनेसिस।
• थायरॉयड ग्रंथि का अप्लासिया।
• थायरॉयड ग्रंथि का हाइपोप्लासिया।
• एक्टोपिक थायराइड।
• थायराइड हार्मोन के संश्लेषण, स्राव या परिधीय चयापचय का उल्लंघन।
• रेडियोधर्मी आयोडीन के साथ मातृ उपचार।
• गुर्दे का रोग।

द्वितीय. क्षणिक प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म।

• माँ में थायरोटॉक्सिकोसिस के उपचार के लिए एंटीथायरॉइड दवाओं का उपयोग।
• मातृ आयोडीन की कमी।
• भ्रूण या नवजात शिशु पर अतिरिक्त आयोडीन का प्रभाव।
• मातृ थायरोब्लॉकिंग एंटीबॉडी का ट्रांसप्लासेंटल ट्रांसफर।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का रोगजनन

शरीर में थायराइड हार्मोन की सामग्री में कमी से उनके जैविक प्रभाव कमजोर हो जाते हैं, जो कोशिकाओं और ऊतकों के विकास और भेदभाव के उल्लंघन से प्रकट होता है। सबसे पहले, ये विकार तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं: न्यूरॉन्स की संख्या कम हो जाती है, तंत्रिका तंतुओं का माइलिनेशन और मस्तिष्क कोशिकाओं का भेदभाव परेशान होता है। एनाबॉलिक प्रक्रियाओं की मंदी, ऊर्जा उत्पादन एंडोकोंड्रल ऑसिफिकेशन के उल्लंघन, कंकाल के भेदभाव और हेमटोपोइजिस की गतिविधि में कमी में प्रकट होता है। यकृत, गुर्दे और जठरांत्र संबंधी मार्ग के कुछ एंजाइमों की गतिविधि भी कम हो जाती है। लिपोलिसिस धीमा हो जाता है, म्यूकोपॉलीसेकेराइड का चयापचय गड़बड़ा जाता है, म्यूकिन जमा हो जाता है, जिससे एडिमा की उपस्थिति होती है।

रोग का प्रारंभिक निदान बच्चे के शारीरिक और बौद्धिक विकास के लिए पूर्वानुमान का निर्धारण करने वाला मुख्य कारक है, क्योंकि उपचार की देर से शुरुआत के साथ, अंगों और ऊतकों में परिवर्तन लगभग अपरिवर्तनीय होते हैं।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के शुरुआती लक्षण इस बीमारी के लिए पैथोग्नोमोनिक नहीं हैं, केवल धीरे-धीरे दिखने वाले संकेतों का एक संयोजन एक पूर्ण नैदानिक ​​​​तस्वीर बनाता है। बच्चे अधिक बार बड़े शरीर के वजन के साथ पैदा होते हैं, श्वासावरोध संभव है। लंबे समय तक (10 दिनों से अधिक) पीलिया। मोटर गतिविधि में कमी, कभी-कभी खिलाने में कठिनाइयों का उल्लेख किया। एपनिया, शोर-शराबे के रूप में श्वसन संबंधी विकार होते हैं। बच्चों में, श्लेष्मा शोफ, कब्ज, सूजन, मंदनाड़ी और शरीर के तापमान में कमी से जुड़ी नाक से सांस लेने में कठिनाई का पता लगाया जाता है। शायद एनीमिया का विकास, लोहे की तैयारी के साथ उपचार के लिए प्रतिरोधी।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के गंभीर लक्षण 3-6 महीने तक विकसित होते हैं। महत्वपूर्ण रूप से बच्चे के विकास और उसके न्यूरोसाइकिक विकास को धीमा कर दिया। अनुपातहीन काया बनती है - लंबाई में हड्डी की वृद्धि की कमी के कारण अंग अपेक्षाकृत छोटे हो जाते हैं, हाथ छोटी उंगलियों के साथ चौड़े होते हैं। Fontanelles लंबे समय तक खुले रहते हैं। श्लेष्मा शोफ पलकों, होंठों, नासिका छिद्रों और जीभ के मोटे होने पर प्रकट होता है। त्वचा शुष्क, पीली हो जाती है, कैरोटेनेमिया के कारण हल्का पीलिया हो जाता है। लिपोलिसिस और श्लेष्मा शोफ में कमी के कारण, बहुत कम भूख वाले बच्चों में कुपोषण का विकास नहीं होता है। हृदय की सीमाएँ मध्यम रूप से विस्तारित होती हैं, मफ़ल्ड टोन, ब्रैडीकार्डिया। पेट सूज गया है, गर्भनाल हर्निया, कब्ज असामान्य नहीं है। ज्यादातर मामलों में थायरॉयड ग्रंथि का पता नहीं चलता है (विकृति) या, इसके विपरीत, बढ़ाया जा सकता है (थायराइड हार्मोन के संश्लेषण में वंशानुगत विकारों के साथ)।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए नवजात शिशुओं की जांच बच्चे के रक्त में टीएसएच की सामग्री के निर्धारण पर आधारित होती है। प्रसूति अस्पताल में जीवन के 4-5 वें दिन, और 7-14 वें दिन समय से पहले के बच्चों में, एक विशेष कागज पर लागू रक्त की एक बूंद में बीमार का स्तर निर्धारित किया जाता है, इसके बाद सीरम निष्कर्षण होता है। 20 μU / ml से ऊपर TSH सांद्रता पर, शिरापरक रक्त सीरम में TSH की सामग्री का अध्ययन करना आवश्यक है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए मानदंड रक्त सीरम में टीएसएच का स्तर 20 एमसीयू / एमएल से ऊपर है। रोगी परीक्षा योजना में शामिल होना चाहिए:

• रक्त सीरम में मुक्त थायरोक्सिन की सामग्री का निर्धारण;
• नैदानिक ​​​​रक्त परीक्षण - हाइपोथायरायडिज्म के साथ, नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया का पता लगाया जाता है;
• रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण - हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया और रक्त में लिपोप्रोटीन का ऊंचा स्तर 3 महीने से अधिक उम्र के बच्चों के लिए विशिष्ट है;
• ईसीजी - ब्रैडीकार्डिया के रूप में परिवर्तन और दांतों के वोल्टेज में कमी;
• कलाई के जोड़ों की एक्स-रे परीक्षा - ossification की दर में देरी 3-4 महीने के बाद ही पाई जाती है।

थायरॉयड ग्रंथि की विकृति को सत्यापित करने के लिए, अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

प्रारंभिक बचपन में, रिकेट्स, डाउन सिंड्रोम, जन्म आघात, विभिन्न मूल के पीलिया और एनीमिया के साथ विभेदक निदान किया जाना चाहिए। बड़े बच्चों में, विकास मंदता (चोंड्रोडिसप्लासिया, पिट्यूटरी बौनापन), म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, हिर्शस्प्रुंग रोग, जन्मजात हिप डिस्प्लेसिया, हृदय दोष के साथ रोगों को बाहर करना आवश्यक है।

, , , , , , , [

- नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला अभिव्यक्तियों का एक जटिल जो जन्म से बच्चे में थायरॉयड हार्मोन की कमी या उनके लिए उष्णकटिबंधीय अंगों की प्रतिरक्षा के साथ होता है। लक्षणों में मनोभौतिक विकास में अंतराल, myxedema, त्वचा और उसके उपांगों के ट्रॉफिक विकार, हृदय का अवसाद और बेसल चयापचय में कमी शामिल हैं। निदान एक विशिष्ट क्लिनिक, एक्स-रे डायग्नोस्टिक डेटा, थायरॉयड ग्रंथि के अल्ट्रासाउंड, ईसीजी, प्रयोगशाला परीक्षणों पर आधारित है, जिसमें रक्त प्लाज्मा में थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन और थायरोक्सिन का माप शामिल है। उपचार में थायराइड हार्मोन के कृत्रिम एनालॉग के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल है।

सामान्य जानकारी

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले 5 से 10% बच्चों में स्वयं थायरॉइड हार्मोन के संश्लेषण, स्राव या अंतःक्रिया में विकार होते हैं। ट्रांसमिशन आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है। सबसे आम प्रकार आयोडीन और थायराइड हार्मोन (आवृत्ति - 1:40,000), पेंड्रेड सिंड्रोम (1:50,000) के संगठन में दोष हैं। अन्य रूप अत्यंत दुर्लभ हैं।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के सभी मामलों में से लगभग 5% केंद्रीय (द्वितीयक या तृतीयक) रूप हैं। सबसे आम प्रकार टीएसएच सहित एडेनोहाइपोफिसिस हार्मोन की संयुक्त कमी है। पृथक कमी दुर्लभ है। हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम को नुकसान के कारण - मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां, अल्सर, घातक और सौम्य ट्यूमर, नवजात शिशुओं का जन्म आघात, बच्चे के जन्म के दौरान श्वासावरोध, शायद ही कभी - पिट्यूटरी ग्रंथि का अप्लासिया।

हाइपोथायरायडिज्म के नैदानिक ​​लक्षणों के विकास का कारण जीन उत्परिवर्तन के कारण लक्षित अंगों में रिसेप्टर्स की संरचना में एक विसंगति हो सकती है। उष्णकटिबंधीय ऊतकों के रिसेप्टर्स के साथ पर्याप्त मात्रा में हार्मोन की बातचीत की असंभवता तथाकथित "प्रतिरोध सिंड्रोम" के विकास को भड़काती है। एक नियम के रूप में, यह एक वंशानुगत विकृति है जो एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होती है। इसके साथ, रक्त प्लाज्मा में TSH का स्तर सामान्य होता है, T3 और T4 सामान्य सीमा के भीतर या मध्यम रूप से ऊंचा होता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का वर्गीकरण

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म में विकार के स्थानीयकरण, लक्षणों की गंभीरता और थायरोक्सिन के स्तर, उपचार के दौरान मुआवजे और रोग की अवधि के आधार पर कई वर्गीकरण होते हैं। रोग की उत्पत्ति के अनुसार, हाइपोथायरायडिज्म के निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

1. प्राथमिक, या थायराइड. पैथोलॉजिकल परिवर्तन सीधे थायरॉयड ग्रंथि के ऊतकों में होते हैं।
2. माध्यमिक।एडेनोहाइपोफिसिस के विकार विकसित होते हैं, जिसमें थायराइड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच) के संश्लेषण में कमी होती है।
3. तृतीयक।थायरॉयड ग्रंथि की अपर्याप्तता, जो तब होती है जब हाइपोथैलेमस के हार्मोन में से एक की कमी होती है - थायरोलिबरिन। द्वितीयक रूप के साथ, यह केंद्रीय हाइपोथायरायडिज्म को संदर्भित करता है।
4. परिधीय।हार्मोन के प्रभाव की कमी उष्णकटिबंधीय ऊतकों में रिसेप्टर्स के दोष या अनुपस्थिति या थायरोक्सिन (T4) के ट्राईआयोडोथायरोनिन (T3) में रूपांतरण के उल्लंघन के कारण होती है।

नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता और प्लाज्मा में T4 के स्तर के अनुसार, हाइपोथायरायडिज्म अव्यक्त, प्रकट और जटिल हो सकता है। अव्यक्त या उपनैदानिक ​​हाइपोथायरायडिज्म टीएसएच में वृद्धि की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक सामान्य टी 4 स्तर की विशेषता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं या वे निरर्थक हैं और शायद ही ध्यान देने योग्य हैं। एक प्रकट रूप के साथ, टीएसएच की उच्च सांद्रता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, टी 4 का स्तर कुछ हद तक कम हो जाता है। हाइपोथायरायडिज्म की क्लासिक नैदानिक ​​​​तस्वीर विकसित होती है। जटिल हाइपोथायरायडिज्म TSH के उच्च स्तर, T4 की तीव्र कमी के साथ होता है। गंभीर हाइपोथायरायडिज्म के अलावा, अन्य अंगों और प्रणालियों का उल्लंघन होता है: दिल की विफलता, पॉलीसेरोसाइटिस, क्रेटिनिज्म, कोमा, शायद ही कभी - पिट्यूटरी एडेनोमा।

उपचार की प्रभावशीलता के आधार पर, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• आपूर्ति की- उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हाइपोथायरायडिज्म की घटना गायब हो जाती है, रक्त प्लाज्मा में टीएसएच, टी 3, टी 4 की एकाग्रता सामान्य सीमा के भीतर होती है;
• क्षत-विक्षत- यहां तक ​​​​कि पर्याप्त उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ, हाइपोथायरायडिज्म की नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला अभिव्यक्तियां हैं।

अवधि के अनुसार, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म में विभाजित है:

• क्षणिक- बच्चे के टीएसएच के लिए मातृ एंटीबॉडी के संपर्क की पृष्ठभूमि के खिलाफ रोग विकसित होता है। अवधि - 7 दिन से 1 महीने तक।
• स्थायी- आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण

विकारों के रूप और गंभीरता के आधार पर, प्राथमिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के पहले लक्षण अलग-अलग उम्र में प्रकट हो सकते हैं। ग्रंथि का तीव्र हाइपोप्लासिया या अप्लासिया बच्चे के जीवन के पहले 7 दिनों में ही प्रकट होता है। डायस्टोपिया या माइल्ड हाइपोप्लासिया 2 से 6 साल की उम्र के बीच नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ पैदा कर सकता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का संकेत देने वाले प्राथमिक संकेत: 4 किलो से अधिक बच्चे का जन्म वजन; पूर्ण-अवधि या पोस्ट-टर्म (40 सप्ताह से अधिक) गर्भावस्था के साथ अपरिपक्वता; मेकोनियम द्रव्यमान का विलंबित निर्वहन; लंबे समय तक नवजात पीलिया; अपच संबंधी घटना; धीमी गति से वजन बढ़ना; सुस्ती; मैक्रोग्लोसिया; पेट फूलना और कब्ज; मांसपेशी में कमज़ोरी; हाइपोरफ्लेक्सिया; खिलाने के दौरान सायनोसिस और एपनिया के एपिसोड। बच्चे की त्वचा ठंडी होती है, हाथ-पैरों और जननांगों में सूजन आ जाती है। बढ़े हुए फॉन्टानेल, खोपड़ी की हड्डियों के टांके के गैर-संघ, और हिप डिस्प्लेसिया अक्सर देखे जाते हैं। स्तनपान हाइपोथायरायडिज्म के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम कर सकता है।

प्राथमिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म चरणों में विकसित होता है। 3-6 महीने की उम्र में एक स्पष्ट क्लिनिक मनाया जाता है। मायक्सेडेमा होता है। त्वचा संकुचित, प्रतिष्ठित-ग्रे, शुष्क होती है। पसीना काफी कम हो जाता है। नाखून प्लेटों और बालों का शोष विकसित होता है। बच्चे की आवाज धीमी, कर्कश और खुरदरी होती है। साइकोमोटर और शारीरिक विकास में अंतराल होता है, दांत फट जाते हैं और देरी से बदल जाते हैं। आगे के विकास के साथ, मानसिक मंदता देखी जाती है। यह शब्दावली की कमी और बुद्धि में कमी से प्रकट होता है, जो ओलिगोफ्रेनिया तक बढ़ने की संभावना है।

केंद्रीय जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म में एक अस्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर है। अक्सर चेहरे की खोपड़ी की विसंगतियों ("फांक होंठ", "फांक तालु") और विशेषता लक्षणों के साथ अन्य पिट्यूटरी हार्मोन (सोमैटोट्रोपिक, ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक) की अपर्याप्तता के साथ संयुक्त।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के निदान में एनामेनेस्टिक डेटा का संग्रह, बाल रोग विशेषज्ञ या नियोनेटोलॉजिस्ट द्वारा बच्चे की एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा, वाद्य अध्ययन, सामान्य और विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण शामिल हैं। इतिहास में, पूर्वगामी कारकों की पहचान की जा सकती है - बढ़ी हुई आनुवंशिकता, गर्भावस्था के दौरान मातृ रोग, कुपोषण, प्रसव के दौरान प्रसूति संबंधी लाभों का उपयोग, आदि। बच्चे की एक शारीरिक परीक्षा से हृदय गति, रक्तचाप, मध्यम हाइपोथर्मिया, हाइपोरेफ्लेक्सिया में कमी का पता चलता है। , विकासात्मक विलंब।

चरम सीमाओं के रेडियोग्राफ़ पर, अस्थिभंग नाभिक के गठन के अनुक्रम में देरी और उल्लंघन, उनकी विषमता और एक विशिष्ट संकेत - एपिफेसियल डिसजेनेसिस निर्धारित किया जाता है। ईसीजी पर - साइनस ब्रैडीकार्डिया, दांतों के आयाम में कमी, क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स का विस्तार। थायरॉयड ग्रंथि के अल्ट्रासाउंड से डायस्टोपिया, हाइपोप्लासिया या इस अंग की अनुपस्थिति का पता चलता है।

KLA में - नॉर्मोक्रोमिक एनीमिया। एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण में, लिपोप्रोटीन और कोलेस्ट्रॉल में वृद्धि का पता लगाया जाता है। यदि हाइपोथायरायडिज्म की केंद्रीय उत्पत्ति का संदेह है, तो पिट्यूटरी ग्रंथि का सीटी और एमआरआई किया जाता है। विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण - रक्त प्लाज्मा में T4 और TSH स्तरों का मापन। इन परीक्षणों का उपयोग नवजात जांच के रूप में किया जाता है। हाइपोथायरायडिज्म के रूप के आधार पर, रक्त में इन हार्मोनों की सांद्रता को बढ़ाया या घटाया जा सकता है। शायद ही कभी, आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग जीन उत्परिवर्तन की पहचान के लिए किया जाता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार निदान के तुरंत बाद शुरू होता है और जीवन पर्यंत चलता रहता है। पसंद की दवा एल-थायरोक्सिन है। यह उपकरण थायराइड हार्मोन का सिंथेटिक एनालॉग है और इसका उपयोग रिप्लेसमेंट थेरेपी के रूप में किया जाता है। खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। यदि आवश्यक हो, तो दवा को स्तन के दूध के साथ मिलाया जा सकता है। उपचार की प्रभावशीलता का मूल्यांकन रक्त में टीएसएच और टी 4 के स्तर, हाइपोथायरायडिज्म के लक्षणों के गायब होने से किया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स, रोगसूचक दवाएं अतिरिक्त रूप से निर्धारित की जाती हैं।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए रोग का निदान पर्याप्तता और उपचार की समयबद्धता पर निर्भर करता है। शीघ्र निदान और समय पर चिकित्सा के साथ, टीएसएच और टी 4 स्तरों के सामान्यीकरण के साथ, मनोभौतिक विकास के लिए रोग का निदान अनुकूल है। जीवन के पहले 3-6 महीनों के दौरान उपचार की अनुपस्थिति में, आगे की सही चिकित्सीय रणनीति के साथ भी रोग का निदान संदिग्ध है। दवाओं की खुराक के पर्याप्त चयन के साथ, मनोभौतिक विकास की दर शारीरिक आदर्श तक पहुंच जाती है, लेकिन बुद्धि में अंतराल बना रहता है। रोकथाम में भ्रूण की प्रसवपूर्व सुरक्षा, गर्भावस्था की योजना बनाते समय चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, एक तर्कसंगत आहार और बच्चे के जन्म के दौरान पर्याप्त आयोडीन का सेवन शामिल है।

बच्चों में थायरॉयड ग्रंथि (हाइपोथायरायडिज्म) में हार्मोन थायरोक्सिन (T4) और ट्राईआयोडोथायरोनिन (T3) का अपर्याप्त उत्पादन होता है कई नैदानिक ​​रूप क्षति के स्तर और रोग के पाठ्यक्रम के आधार परमुख्य शब्द: जन्मजात, प्राथमिक, केंद्रीय (पिट्यूटरी या माध्यमिक), परिधीय, क्षणिक, उपनैदानिक, स्पष्ट।

अधिकांश नवजात शिशुओं में(रोगों के सभी मामलों में 90% तक) एक प्राथमिक रूप है। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में कारण: अंग के विकास में दोष, संक्रमण, ऑटोइम्यून घाव, गर्भवती दवाओं का उपयोग, रसायनों के संपर्क में आना, विकिरण जोखिम, आहार में आयोडीन की कमी, थायरॉयडिटिस, स्थानिक गण्डमाला, जीन उत्परिवर्तन, एक दोष के कारण बिगड़ा हुआ हार्मोन गठन थायरॉयड ग्रंथि द्वारा आयोडीन का अवशोषण, विकास की वंशानुगत विसंगति - पेंड्रेड सिंड्रोम (बहरापन और थायरॉयड ग्रंथि का बढ़ना)।

हाइपोथायरायडिज्म के केंद्रीय रूप (माध्यमिक और तृतीयक)मस्तिष्क की विकृति में प्रकट होते हैं - अल्सर, विकासात्मक दोष, सौम्य या घातक नवोप्लाज्म, बच्चे के जन्म के दौरान आघात, गर्भनाल के उलझने के कारण घुटन। परिधीय रूप का कारणएक आनुवंशिक दोष है जो विरासत में मिला है। अधिग्रहीतब्रेन ट्यूमर, खोपड़ी की चोट, सर्जरी, भोजन और पानी में आयोडीन की कमी के कारण होता है।

3 साल की बच्ची में क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण

थायराइड अपर्याप्तता के सभी लक्षण प्रारंभिक (गैर-विशिष्ट) और परिणामों में विभाजित किया जा सकता हैसाइकोमोटर विकास में देरी के रूप में, जो समय के साथ ध्यान देने योग्य हो जाता है।

रोग के अधिग्रहीत रूपखासकर 2 साल की उम्र के बाद कम खतरनाक होते हैं। उनका मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। शायद मोटापा, स्टंटिंग, यौवन, धीमी सोच स्कूल के खराब प्रदर्शन से प्रकट होती है।

स्थिति निदान:हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग (स्क्रीनिंग टेस्ट)। यह प्रावधान TSH . के लिए रक्त लेना. पूर्ण-अवधि के शिशुओं के लिए, जन्म के बाद 5 वां दिन इष्टतम समय होता है, और समय से पहले बच्चों के लिए, जीवन का दूसरा सप्ताह होता है। संकेतक के लिए ऊपरी सीमा 20 माइक्रोन / यू प्रति मिलीलीटर . है. यदि यह मान पार हो गया है, .

यदि यह 120 एनएमओएल/ली से कम है, फिर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान किया जाता है और प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की जाती है। स्पष्टीकरण के लिए, बच्चे की जांच के अतिरिक्त तरीके निर्धारित हैं।

गंभीर मानसिक मंदता से बचने के लिए, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का उपचार जन्म के 10 दिनों के बाद शुरू नहीं किया जाना चाहिए. यदि यह विकसित होता है, तो ड्रग थेरेपी मस्तिष्क के कार्यों की पूर्ण बहाली नहीं देती है, लेकिन केवल विकास संबंधी असामान्यताओं की प्रगति को धीमा कर देती है।

रोग के जन्मजात और अधिग्रहित रूपों वाले अधिकांश बच्चों को जीवन के लिए लेवोथायरोक्सिन (यूटीरॉक्स, एल-थायरोक्सिन) निर्धारित किया जाता है। न्यूनतम खुराक से शुरू करें - प्रति दिन शरीर के वजन के प्रति 1 किलो 8 एमसीजी। यदि रोग का सुधार पर्याप्त नहीं है, तो डॉक्टर इसे 10-15 एमसीजी / किग्रा तक बढ़ा सकते हैं। हृदय गति में वृद्धि, पसीना, दस्त के साथ, खुराक कम हो जाती है।

बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म, इसके परिणाम और उपचार पर हमारे लेख में और पढ़ें।

इस लेख में पढ़ें

वर्गीकरण

थायरोक्सिन (T4) और (T3) हार्मोन के अपर्याप्त गठन के कई नैदानिक ​​रूप हैं। वे क्षति के स्तर और रोग के पाठ्यक्रम के आधार पर प्रतिष्ठित हैं।

जन्मजात

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान तब किया जाता है जब नवजात शिशु को जन्म के तुरंत बाद थायराइड की कमी हो। यह भ्रूण के विकास में होता है और कोशिका क्षति के स्तर के अनुसार प्राथमिक, केंद्रीय (द्वितीयक, तृतीयक) और परिधीय हो सकता है। रोग के लक्षण क्षणिक, स्थायी होते हैं, और हाइपोथायरायडिज्म का कोर्स उपनैदानिक ​​​​या प्रकट, जटिल होता है।

मुख्य

ऐसे हाइपोथायरायडिज्म को सच या टाइरोजेनिक कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि थायराइड हार्मोन T4 और T3 के निम्न स्तर थायरॉयड ग्रंथि की विकृति से ही जुड़े हैं।

केंद्रीय

थायरोक्सिन और ट्राईआयोडोथायरोनिन का उत्पादन करने वाली स्रावी कोशिकाओं का काम पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन - टीएसएच की मदद से नियंत्रित किया जाता है। इसके अपर्याप्त संश्लेषण से T3 और T4 का उत्पादन कम हो जाता है। इस प्रकार की बीमारी को पिट्यूटरी या सेकेंडरी कहा जाता है। पिट्यूटरी ग्रंथि के ऊपर हार्मोनल "पदानुक्रम" में स्थित है। यह थायरोलिबरिन की मदद से टीएसएच के निर्माण को तेज करता है। हाइपोथैलेमिक अपर्याप्तता को तृतीयक कहा जाता है।

परिधीय

यदि थायरॉयड ग्रंथि, पिट्यूटरी ग्रंथि और हाइपोथैलेमस की हार्मोनल गतिविधि सामान्य है, लेकिन ऊतक रिसेप्टर्स हार्मोन के प्रति अपनी संवेदनशीलता खो देते हैं या उनकी संख्या सामान्य से बहुत कम है, तो ऐसे हाइपोथायरायडिज्म को परिधीय कहा जाता है। इसमें थायरोक्सिन के ट्राईआयोडोथायरोनिन में रूपांतरण का उल्लंघन भी शामिल है।

क्षणिक

मातृ एंटीबॉडी के कारण जो बच्चे के पिट्यूटरी ग्रंथि के थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन से बनते हैं। इसकी अवधि आमतौर पर 1-3 सप्ताह होती है। विकास का दूसरा रूप स्थायी रूप में संक्रमण है। इस मामले में, सुधार की अवधि लक्षणों में वृद्धि के साथ वैकल्पिक होती है, जिसके लिए गोलियों में हार्मोन के आजीवन उपयोग की आवश्यकता होती है।

उपनैदानिक

यह बढ़े हुए टीएसएच और थायरोक्सिन के सामान्य गठन के साथ विकसित होता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ नहीं या उनमें से कुछ हैं। इस तरह के अव्यक्त (छिपे हुए) हाइपोथायरायडिज्म में आमतौर पर गैर-विशिष्ट लक्षण होते हैं।

घोषणापत्र

हार्मोन की स्पष्ट कमी। थायराइड उत्तेजक हार्मोन सामान्य से ऊपर है, और थायरॉयड ग्रंथि थोड़ा थायरोक्सिन पैदा करती है। हाइपोथायरायडिज्म की पूरी विस्तृत तस्वीर का कारण बनता है, और टी 4 की तेज कमी के साथ - जटिलताएं। इनमें संचार विफलता, मानसिक मंदता, शामिल हो सकते हैं।

एक वर्ष तक हाइपोथायरायडिज्म के कारण

अधिकांश नवजात शिशुओं (रोगों के सभी मामलों में 90% तक) का प्राथमिक रूप होता है। इसे कहा जा सकता है:

• अंग के विकास में दोष - उरोस्थि के पीछे आंदोलन, जीभ के नीचे, अपर्याप्त गठन (हाइपोप्लासिया), कम अक्सर थायरॉयड ग्रंथि की पूर्ण अनुपस्थिति;
• प्रसवपूर्व अवधि में प्राप्त संक्रमण;
• ऑटोइम्यून घाव;
• गर्भवती दवाओं का उपयोग जो विकास को बाधित करते हैं (साइटोस्टैटिक्स, लिथियम लवण, ब्रोमीन, ट्रैंक्विलाइज़र);
• रसायनों के संपर्क में;
• रेडियोधर्मी जोखिम;
• माँ के आहार में आयोडीन की कमी, स्थानिक गण्डमाला;
• जीन उत्परिवर्तन (आमतौर पर हृदय दोष, कंकाल संरचना के साथ संयुक्त);
• थायरॉयड ग्रंथि द्वारा आयोडीन के अवशोषण में दोष के कारण हार्मोन के गठन का उल्लंघन;
• वंशानुगत विकासात्मक विसंगति - पेंड्रेड सिंड्रोम (बहरापन और थायरॉयड ग्रंथि का बढ़ना)।

हाइपोथायरायडिज्म (माध्यमिक और तृतीयक) के केंद्रीय रूप मस्तिष्क की विकृति में दिखाई देते हैं - अल्सर, विकासात्मक दोष, सौम्य या घातक नवोप्लाज्म, बच्चे के जन्म के दौरान आघात, गर्भनाल के उलझाव के कारण घुटन।

परिधीय रूप तब होता है जब कोशिका झिल्ली पर रिसेप्टर प्रोटीन के गठन का उल्लंघन होता है और थायराइड हार्मोन के साथ संयोजन होता है। इसका कारण एक आनुवंशिक दोष है जो विरासत में मिला है, और परिणाम हार्मोन (प्रतिरोध सिंड्रोम) के लिए प्रतिरोध का गठन है। उसी समय, रक्त में हार्मोनल पृष्ठभूमि सामान्य होती है या थोड़ा ऊंचा भी होता है, लेकिन कोशिकाएं T3 और T4 पर प्रतिक्रिया नहीं करती हैं।

बच्चों में अधिग्रहित हाइपोथायरायडिज्म के कारण हो सकते हैं:

• मस्तिष्क ट्यूमर;
• खोपड़ी आघात, सर्जरी;
• भोजन और पानी में आयोडीन की कमी (स्थानिक आयोडीन की कमी)।

हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण

थायरॉयड अपर्याप्तता की सभी अभिव्यक्तियों को प्रारंभिक (गैर-विशिष्ट) और विलंबित साइकोमोटर विकास के रूप में परिणामों में विभाजित किया जा सकता है, जो समय के साथ ध्यान देने योग्य हो जाते हैं।

बच्चों में पहला लक्षण

नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म को पहचानना काफी मुश्किल हो सकता है। प्राथमिक संकेत विशिष्टता में भिन्न नहीं होते हैं और आंतरिक अंगों और अन्य विकासात्मक विसंगतियों के विकृति में पाए जाते हैं। अप्रत्यक्ष लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गर्भावस्था के बाद (40-42 सप्ताह);
• बड़े फल (3.5 किलो से);
• बढ़ी हुई जीभ;
• चेहरे पर सूजन, खासकर पलकों में;
• हाथों और पैरों पर उंगलियों की सूजन;
• साँस लेने में कठिकायी;
• रोने का कम समय (कठिन आवाज);
• नाभि हर्निया, नाभि घाव की धीमी चिकित्सा;
• नवजात शिशुओं में लंबे समय तक पीलिया;
• खिलाने के दौरान तेजी से थकान;
• चूसने के दौरान सायनोसिस और श्वसन विफलता की उपस्थिति।

यदि बच्चे को स्तनपान कराया जाता है, तो नैदानिक ​​लक्षण कम हो सकते हैं। लेकिन ऐसे बच्चे वजन बढ़ाने में अक्सर उम्र के मानदंड से पीछे रह जाते हैं, भोजन के पाचन में समस्या होती है - सूजन, कब्ज, भूख कम लगना। उनके पास एक बढ़े हुए फॉन्टानेल, खोपड़ी की हड्डियों का अपर्याप्त संलयन और कूल्हे के जोड़ों के गठन का उल्लंघन है।

बच्चों का साइकोमोटर विकास

हाइपोथायरायडिज्म के सबसे गंभीर परिणाम तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं। नवजात अवधि से, साइकोमोटर विकास में अंतराल के लक्षण दिखाई देते हैं:

• सामान्य कमजोरी, सुस्ती;
• पर्यावरण के प्रति उदासीनता - बच्चा आवाज करने, चलने की कोशिश नहीं करता, उसे संबोधित भाषण का जवाब नहीं देता;
• जब भूखे या गीले डायपर घंटों तक गतिहीन रहते हैं;
• आंदोलनों कम हैं, सुस्ती और मांसपेशियों की कमजोरी नोट की जाती है;
• देर से सिर पकड़ना शुरू करता है, बिस्तर पर लुढ़कता है, बैठता नहीं है।

हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों को बार-बार सर्दी होने का खतरा होता है, उनकी त्वचा शुष्क, पीली और ठंडी होती है, बाल खराब होते हैं, दांत देर से निकलते हैं। चेहरा सूजा हुआ, फूला हुआ है, आँखें व्यापक रूप से फैली हुई हैं, नाक के पुल का विस्तार और चपटा है, होंठ मोटे हैं।

यदि जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म बढ़ता है, तो मनोभ्रंश (cretinism) विकसित होता है, मानस, श्रवण और भाषण परेशान होते हैं। इस तरह के लक्षण वर्ष की दूसरी छमाही से पहले से ही हार्मोन की तेज कमी के साथ देखे जा सकते हैं। कम गंभीर मामले अव्यक्त होते हैं और केवल 5-6 साल या यौवन के दौरान ही पता चल जाते हैं।

रोग के अधिग्रहित रूप, विशेष रूप से 2 वर्ष की आयु के बाद, कम खतरनाक होते हैं। उनका मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। शायद मोटापा, स्टंटिंग, यौवन, धीमी सोच स्कूल के खराब प्रदर्शन से प्रकट होती है।

हालत निदान

चूंकि हाइपोथायरायडिज्म पर लक्षणों के आधार पर संदेह नहीं किया जा सकता है, और देर से पता लगाने के मामले में इसके परिणाम अपरिवर्तनीय हैं, 1995 से हाइपोथायरायडिज्म के लिए एक स्क्रीनिंग (स्क्रीनिंग टेस्ट) किया गया है। इसमें टीएसएच के लिए रक्त लेना शामिल है।

पूर्ण-अवधि के शिशुओं के लिए, जन्म के बाद 5 वां दिन इष्टतम समय होता है, और समय से पहले बच्चों के लिए, जीवन का दूसरा सप्ताह होता है। संकेतक के लिए ऊपरी सीमा 20 माइक्रोन / यू प्रति मिलीलीटर है। यदि यह मान पार हो जाता है, तो थायरोक्सिन निर्धारित किया जाता है। यदि यह 120 एनएमओएल / एल से नीचे है, तो जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का निदान किया जाता है और प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की जाती है। कम TSH और T4 के साथ, गड़बड़ी का कारण मस्तिष्क (पिट्यूटरी ग्रंथि या हाइपोथैलेमस) में होता है। थायराइड अल्ट्रासाउंड

• स्कैनिंग (स्किंटिग्राफी) के साथ रेडियोआइसोटोप का परिचय;
• कंकाल की हड्डियों का एक्स-रे (वे उम्र के मानदंड से अपने विकास में एक अंतराल प्रकट करते हैं);
• ईसीजी - कम आयाम वाले दांत, ब्रैडीकार्डिया, चौड़े वेंट्रिकुलर कॉम्प्लेक्स;
• केंद्रीय रूप में मस्तिष्क की सीटी और एमआरआई।

हाइपोथायरायडिज्म का उपचार

मानसिक मंदता की एक गंभीर डिग्री से बचने के लिए, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए उपचार जन्म के 10 दिनों के बाद शुरू नहीं किया जाना चाहिए। यदि क्रेटिनिज्म विकसित होता है, तो ड्रग थेरेपी मस्तिष्क के कार्यों को पूरी तरह से बहाल नहीं करती है, लेकिन केवल विकास संबंधी असामान्यताओं की प्रगति को धीमा कर देती है।

रोग के जन्मजात और अधिग्रहित रूपों वाले अधिकांश बच्चों को जीवन के लिए लेवोथायरोक्सिन (यूटीरॉक्स, एल-थायरोक्सिन) निर्धारित किया जाता है। न्यूनतम खुराक से शुरू करें - प्रति दिन शरीर के वजन के प्रति 1 किलो 8 एमसीजी। सही खुराक चयन के लिए बच्चे को चिकित्सकीय पर्यवेक्षण और प्रयोगशाला निदान की आवश्यकता होती है।

यदि रोग का सुधार पर्याप्त नहीं है, तो डॉक्टर इसे 10-15 एमसीजी / किग्रा तक बढ़ा सकते हैं। हृदय गति में वृद्धि, पसीना, दस्त के साथ, खुराक कम हो जाती है।

इसके अलावा, विटामिन, मस्तिष्क में चयापचय में सुधार के लिए साधन (Nootropil, Encephabol), मालिश, फिजियोथेरेपी व्यायाम का उपयोग किया जा सकता है। लक्षणों की अनुपस्थिति और हल्के रूप में, अवलोकन का संकेत दिया जाता है, और आयोडीन की कमी में पोटेशियम आयोडाइड का उपयोग किया जाता है।

बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म के उपचार के बारे में वीडियो देखें:

रोग प्रतिरक्षण

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की रोकथाम स्थानिक क्षेत्रों (पानी में कम आयोडीन सामग्री) में आयोडीन की कमी की समूह रोकथाम के साथ-साथ गर्भावस्था की योजना बनाते समय व्यक्तिगत जोखिम कारकों की पहचान के साथ की जाती है। गर्भवती माँ की सिफारिश की जाती है:

• टेबल नमक को आयोडीन युक्त नमक से बदलें (केवल तैयार भोजन में जोड़ें);
• आहार में आयोडीन युक्त खाद्य पदार्थों के अनुपात में वृद्धि - समुद्री मछली, समुद्री भोजन, शैवाल, कॉड लिवर, मछली का तेल, समुद्री शैवाल, फीजोआ, कीवी, सेब;
• थायराइड हार्मोन की सामग्री के लिए रक्त परीक्षण और एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा एक परीक्षा से गुजरना;
• डॉक्टर द्वारा बताए अनुसार आयोडीन के साथ दवाएं या विटामिन कॉम्प्लेक्स लें (विट्रम प्रीनेटल फोर्ट, मल्टी टैब्स इंटेंसिव, गर्भवती महिलाओं के लिए मल्टीमैक्स, परफेक्टिल, प्रेग्नाकेयर)।

बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म सबसे अधिक बार जन्मजात होता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन, मां के आहार में आयोडीन की कमी, संक्रामक और ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं के कारण होता है। जन्म के समय, गैर-विशिष्ट अभिव्यक्तियों को नोट किया जाता है, जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, रोग के अनुपचारित रूपों से मनोभ्रंश होता है, कंकाल की हड्डियों का विरूपण होता है।

नवजात शिशुओं में हाइपोथायरायडिज्म का पता लगाने के लिए, थायराइड-उत्तेजक हार्मोन के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट किया जाता है। उपचार जल्द से जल्द शुरू किया जाना चाहिए। बच्चों को लेवोथायरोक्सिन के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा निर्धारित की जाती है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म- एक ऐसी स्थिति जिसमें, विभिन्न कारणों से, जन्म से, थायरॉयड ग्रंथि अपना कार्य नहीं कर सकती है।

यह उल्लेखनीय है कि गंभीर रूप से विकलांग बच्चे के बजाय समय पर पता लगाने और उचित उपचार के साथ, एक पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चे से बड़ा होता है।

थायराइड कार्य

• शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं की दर का विनियमन।
• वृद्धि और विकास प्रक्रियाओं का विनियमन।
• शरीर को ऊर्जा प्रदान करने में भागीदारी।
• पोषक तत्वों के ऑक्सीकरण की प्रक्रियाओं का त्वरण।
• हीट एक्सचेंज प्रक्रियाओं को सुदृढ़ बनाना।
• कुछ अंतःस्रावी ग्रंथियों (उदाहरण के लिए, सेक्स ग्रंथियां, अधिवृक्क ग्रंथियां) की गतिविधि का सक्रियण।
• तंत्रिका तंत्र की गतिविधि का उत्तेजना।

थायराइड हार्मोन के संश्लेषण के किसी भी चरण में उल्लंघन के साथ, यह इन कार्यों को करना बंद कर देता है, और हाइपोथायरायडिज्म विकसित होता है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कारण

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के कारण बहुत विविध हैं, लेकिन सामान्य तौर पर वे या तो वंशानुगत विकृति के लिए आते हैं, या सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए, या उन कारकों की मां पर प्रभाव के लिए जो जन्मपूर्व अवधि में बच्चे के विकास का उल्लंघन करते हैं। .

इन कारकों में शामिल हैं:

• विषाक्त क्षति (शराब, निकोटीन, कीटनाशकों, आदि के संपर्क में);
• मां द्वारा कुछ दवाएं लेना;
• संक्रमण;
• विकिरण के संपर्क में,
• आयोडीन सामग्री के प्रतिकूल क्षेत्र में रहना।

क्या मातृ हाइपोथायरायडिज्म एक बच्चे में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का कारण बन सकता है?

सबसे पहले, यह याद रखना चाहिए कि हाइपोथायरायडिज्म एक विशिष्ट बीमारी नहीं है, बल्कि एक ऐसी स्थिति है जो पूरी तरह से अलग कारणों से होती है।

बड़े बच्चों, किशोरों और वयस्कों में, आमतौर पर लड़कियों और महिलाओं में, हाइपोथायरायडिज्म का मुख्य कारण ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस है। यह थायरॉयड ग्रंथि की एक ऑटोइम्यून सूजन के कारण होने वाली बीमारी है। यह उसकी कोशिकाओं की संरचना को नष्ट कर देता है, और वे हार्मोन बनाने के अपने कार्य नहीं कर सकते हैं। अपने आप में, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस एक नवजात बच्चे को संचरित नहीं किया जाता है, लेकिन एक शिशु में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है।

आयोडीन की कमी वाले क्षेत्रों में, महिलाओं को अक्सर अव्यक्त हाइपोथायरायडिज्म नामक एक स्थिति होती है, जो आहार में आयोडीन की निरंतर कमी के कारण होती है। यह बच्चे की स्थिति को उसी तरह प्रभावित करता है - यह बच्चे में हाइपोथायरायडिज्म विकसित होने की संभावना को थोड़ा बढ़ा देता है, लेकिन सीधे इसकी ओर नहीं ले जाता है।

एकल वंशानुगत रोग और उत्परिवर्तन हैं जो माता-पिता से बच्चे में जीन के माध्यम से पारित किए जा सकते हैं। यह बहुत ही कम होता है, आमतौर पर हल्के हाइपोथायरायडिज्म वाले माता-पिता में।

अधिकांश मामलों (85-90%) में, नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म की उपस्थिति अप्रत्याशित होती है और यह यादृच्छिक, नए उभरते उत्परिवर्तन के कारण होता है।

बच्चों में हाइपोथायरायडिज्म: लक्षण

हाइपोथायरायडिज्म की एक विस्तृत तस्वीर की उपस्थिति इंगित करती है कि रोग का समय पर निदान नहीं किया गया था। बशर्ते कि इस स्थिति का जल्द पता चल जाए और उपचार तुरंत शुरू हो जाए (जीवन के 3 सप्ताह तक का इष्टतम समय), कोई लक्षण विकसित नहीं होगा, बच्चा किसी भी तरह से अपने साथियों से अलग नहीं होगा, सामान्य रूप से विकसित और विकसित होगा।

पहले, जब बीमारी का अध्ययन नहीं किया गया था, और प्रारंभिक निदान के लिए कोई अवसर नहीं थे, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की क्लासिक तस्वीर, जो लगभग 2-3 साल की उम्र में दिखाई देती थी, में निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ शामिल थीं:

• गंभीर मानसिक मंदता।
• शारीरिक विकास में देरी।
• कंकाल के अनुपात का उल्लंघन।
• उपस्थिति की विशेषताएं: नाक का चौड़ा धँसा पुल, बड़ी जीभ, लगातार खुला मुँह।
• दिल के आकार में वृद्धि और व्यवधान, ईसीजी में बदलाव, ब्रैडीकार्डिया (हृदय गति में कमी)।
• दिल की विफलता के लक्षण।
• सांस लेने में दिक्कत होना।
• कठोर, धीमी आवाज।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म: नवजात शिशुओं में लक्षण

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले केवल 10-20% बच्चों में जन्म के समय इसकी कोई अभिव्यक्ति होती है:

• (41 सप्ताह के बाद जन्म)।
• बड़ा जन्म वजन (3500 ग्राम या अधिक)।
• फुफ्फुस, फुफ्फुस मुख्य रूप से चेहरे, होंठ और पलकें।
• हाथों की एडिमा, रुक जाओ।
• बड़ी जीभ, आधा खुला मुंह।
• कर्कश आवाज, रोते समय कर्कशता।
• फैला हुआ।

शिशुओं में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लक्षण

शेष नवजात शिशु, रोग के अव्यक्त विकास के बावजूद, निम्नलिखित लक्षणों के धीरे-धीरे प्रकट होने तक पूरी तरह से स्वस्थ दिखते हैं:

• भूख कम लगना, वजन कम होना।
• कब्ज, पेट फूलना (पेट फूलना)।
• त्वचा का सूखना और छीलना।
• हाइपोटेंशन (मांसपेशियों की टोन में कमी)।
• सांस लेने में दिक्क्त।
• शुरुआती, बंद होने के समय में देरी।
• जीवन के लगभग पांचवें या छठे महीने से, शारीरिक और मानसिक विकास में अंतराल देखा जा सकता है।

ऐसे बच्चे हैं जिन्हें थायरॉयड ग्रंथि की जन्मजात शिथिलता है, पूर्ण नहीं, बल्कि आंशिक। तब शरीर के लिए आवश्यक हार्मोन की एक निश्चित मात्रा अभी भी उत्पन्न होती है, और मानसिक मंदता और अन्य लक्षण व्यक्त नहीं किए जाएंगे।

हाइपोथायरायडिज्म का निदान

हाइपोथायरायडिज्म के निदान की मुख्य विधि रक्त में थायराइड हार्मोन के स्तर का विश्लेषण है। नवजात बच्चे में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के पहले लक्षणों का पता लगाना लगभग असंभव है, और रोग का समय पर निदान बहुत महत्वपूर्ण है, इसलिए रूस में बहुत पहले नहीं, जैसा कि पहले अन्य देशों में, एक विशेष अस्पताल में स्क्रीनिंग. सभी नवजात शिशु थोड़ी मात्रा में रक्त लेते हैं और टीएसएच (थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन) की सामग्री का निर्धारण करते हैं। बढ़ी हुई और सीमा रेखा संख्या के साथ, किसी बीमारी का पता चलने पर समय पर इलाज शुरू करने के लिए बच्चे की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है।

रूस में, टीएसएच स्क्रीनिंग के दौरान निर्धारित किया जाता है, और टीएसएच और टी 4 हार्मोन का उपयोग अंतिम निदान के लिए किया जाता है।

70-90% मामलों में, एक बच्चे में, परीक्षा के दौरान, रक्त में हार्मोन की एकाग्रता में परिवर्तन के अलावा, कोई या तो थायरॉयड ग्रंथि की अनुपस्थिति का पता लगा सकता है, या इसके आकार में एक स्पष्ट कमी हो सकती है, जो हो सकती है गलत स्थान के साथ संयुक्त। थायरॉयड ग्रंथि का आकार और स्थान, या इसकी अनुपस्थिति, अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके निर्धारित किया जा सकता है।

हाइपोथायरायडिज्म का उपचार

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, समय पर निदान और प्रारंभिक उपचार (जीवन के 3 सप्ताह तक) के साथ, रोग पूरी तरह से सुधार के लिए उत्तरदायी है। यदि किसी कारण से समय पर निदान नहीं किया जाता है, तो मस्तिष्क अपरिवर्तनीय रूप से क्षतिग्रस्त हो जाता है! उस समय, जब हाइपोथायरायडिज्म के दिखाई देने वाले लक्षण दिखाई देते हैं, मस्तिष्क का काम अब बहाली के अधीन नहीं है, बच्चा गहराई से अक्षम हो जाएगा।

जीवन के पहले महीनों में जिन बच्चों का इलाज किया जाता है, वे सामान्य रूप से बढ़ते और विकसित होते हैं।

उपचार के लिए दवा और इसकी खुराक का चयन डॉक्टर द्वारा रक्त परीक्षण के निरंतर नियंत्रण के तहत किया जाता है।

एक महत्वपूर्ण विशेषता दवा लेने के सख्त नियम हैं, जिसके साथ डॉक्टर को माता-पिता का परिचय देना चाहिए।