Développement sexuel retardé chez les femmes. Causes de la puberté retardée
1. Étiologie
un. Le retard constitutionnel du développement sexuel est plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Dans le même temps, la croissance est inférieure au 3e centile de la norme d'âge, le taux de croissance est normal et l'accélération de la croissance pubertaire a plusieurs années de retard.
b. Un développement sexuel retardé survient dans les maladies du système nerveux central (tumeurs de l'hypophyse et de l'hypothalamus, anomalies vasculaires congénitales, traumatismes crâniens graves, asphyxie lors de l'accouchement), les syndromes de Kalman et Laurence-Moon-Biedl, ainsi que la privation psychosociale.
dans. La fréquence du développement sexuel incomplet et du développement sexuel retardé est augmentée dans l'anorexie mentale; maladies graves du cœur, des poumons, des reins ou du tractus gastro-intestinal ; syndrome de malabsorption; perte de poids ou obésité; anémie falciforme, thalassémie, infections chroniques, hypothyroïdie, insuffisance surrénalienne primaire.
G. L'hypogonadisme primaire est observé dans les syndromes de Turner, Noonan, Klinefelter, Reifenstein, la dysplasie des tubules séminifères, la féminisation testiculaire, la dysgénésie gonadique pure ou mixte, la cryptorchidie, l'anorchie, les traumatismes, les infections, la radiothérapie pelvienne et la castration chirurgicale.
2. Enquête.Étant donné que le moment normal de la puberté varie, un retard de puberté doit être suspecté si une fille de plus de 14 ans ou un garçon de plus de 15 ans n'a pas de caractéristiques sexuelles secondaires ou si le développement sexuel chez les adolescents n'est pas achevé dans les 5 ans.
un. L'anamnèse doit comprendre les détails et la chronologie du développement sexuel, du développement physique, de l'état nutritionnel et des symptômes du système nerveux central (p. ex., anosmie). Les antécédents familiaux comprennent des informations sur la violation du développement sexuel et de la différenciation sexuelle, l'aménorrhée, l'infertilité.
b. Lors d'un examen physique, des indicateurs anthropométriques sont déterminés (taille, poids, envergure des bras, rapport entre la longueur de la moitié supérieure et inférieure du corps), le stade de développement sexuel est évalué, les organes génitaux externes sont soigneusement examinés pour identifier violations de la différenciation sexuelle, la région inguinale est palpée, un examen gynécologique est effectué, un toucher rectal détecte les maladies héréditaires. La virilisation chez les filles ou la masculinisation incomplète chez les garçons indique une violation du développement sexuel et nécessite un examen supplémentaire.
dans. Analyse obligatoire des diagrammes de développement physique. Ainsi, une légère accélération de la croissance peut être le premier signe du début de la puberté, et une diminution du taux de croissance peut être un symptôme d'un développement sexuel retardé.
G.Laboratoire et recherche instrumentale. CBC, analyse d'urine, évaluation de l'âge osseux, CT ou IRM de la tête, mesure des taux de LH, FSH, œstrogènes et sulfate de DEA sont nécessaires. Parfois, le caryotype est déterminé.
3. Diagnostique
un. Le diagnostic de retard de développement sexuel constitutionnel (héréditaire) chez un enfant sain est toujours présomptif, puisqu'il n'est confirmé qu'à la fin de la puberté.
b. Dans l'insuffisance hypothalamique et hypophysaire, les taux de LH et de FSH sont faibles (prépubère). Pour le diagnostic différentiel des troubles hypothalamo-hypophysaires, un test de stimulation à la gonadoréline est effectué.
dans. Dans l'hypogonadisme primaire, les taux de gonadotrophines augmentent généralement vers l'âge de 12-13 ans.
4. Traitement. Lors du démarrage du traitement, il est nécessaire de prendre en compte la croissance, le pronostic de croissance finale, les conséquences psychologiques d'une puberté retardée, ainsi que les effets secondaires de l'hormonothérapie.
un.Retard constitutionnel du développement sexuel. Il est nécessaire de convaincre l'enfant et les membres de sa famille qu'il n'y a pas d'écart par rapport à la norme et qu'une puberté normale va bientôt commencer. Il est recommandé de surveiller et d'évaluer en permanence le développement sexuel, le soutien moral. Dans certains cas, une hormonothérapie à court terme est prescrite pour prévenir un traumatisme psychologique.
b.Maladies du SNC. En cas d'hypogonadisme secondaire (diminution de la sécrétion de LH et de FSH), une hormonothérapie est indiquée pour stimuler le développement sexuel. L'émergence d'analogues de la GnRH a révolutionné le traitement de ces patients. Avec une fonction hypophysaire normale, le traitement avec des analogues de la GnRH peut permettre d'achever le développement sexuel et d'assurer la fertilité.
1) Les filles la thérapie de remplacement comprend des œstrogènes conjugués pour une administration orale à une dose de 0,3 mg / jour. Pendant 9 à 12 mois, la dose est progressivement augmentée à 0,65-1,25 mg / jour. Puis de la médroxyprogestérone, 10 mg/jour, est ajoutée pour induire la menstruation du 12e au 25e jour de chaque mois.
2) Garçons CG est le plus efficace à une dose de 1000-2500 unités IM tous les 5 jours. La dose est choisie en fonction du niveau de testostérone dans le sérum.
dans.Maladies systémiques. Le traitement d'une maladie systémique peut contribuer à la normalisation du développement sexuel. Parfois, un traitement hormonal substitutif est nécessaire.
G.Hypogonadisme primaire (hypergonadotrope)
1) Les filles prescrire des œstrogènes et de la progestérone.
2) Garçons avec une fonction testiculaire préservée, l'hCG est prescrite. S'il n'y a pas de réaction à l'hCG, la masculinisation, le désir sexuel normal et la puissance sont fournis à l'aide de testostérone, 100-200 mg / m toutes les 2-4 semaines. Déterminer le pronostic de fertilité.
J. Gref (éd.) "Pédiatrie", Moscou, "Pratique", 1997
Menstruations tardives : quel est le risque de puberté retardée chez les filles ?
Pendant la période de développement sexuel, les parents doivent être particulièrement attentifs à leurs enfants, car le dysfonctionnement sexuel chez les filles peut souvent être corrigé dans les premiers stades du développement de la pathologie. Si vous ne faites pas attention au développement sexuel retardé chez une fille à temps, cela peut entraîner avec le temps l'infertilité chez une femme à un âge plus avancé.
Vous pouvez vous inquiéter d'un retard dans le développement sexuel si les menstruations de la fille n'ont pas commencé avant l'âge de 15-16 ans. Cette pathologie en médecine est appelée "aménorrhée primaire". Les raisons de ce phénomène sont différentes - de l'absence congénitale de l'utérus à la pathologie de l'hypophyse. Très souvent, le développement sexuel retardé chez les filles est causé par les régimes alimentaires, le stress et l'activité physique excessive. Les menstruations surviennent plus tard chez les filles qui sont très intenses dans les sports ou les travaux physiques pénibles.
Si votre enfant à l'âge de 15-16 ans n'a jamais eu de règles, assurez-vous de consulter un gynécologue adolescent pour connaître l'état du système reproducteur de la fille.
Symptômes de la puberté tardive chez les filles
Outre l'absence de menstruation, l'aménorrhée primaire s'accompagne généralement d'un retard dans le développement des caractères sexuels secondaires: les glandes mammaires ne sont pratiquement pas développées, la pilosité des aisselles et du pubis est faible et les organes génitaux sont également sous-développés. La fille peut présenter des signes d'hyperandrogénémie - peau grasse, pilosité excessive du visage et de la poitrine, acné vulgaire.
Les symptômes de la puberté tardive chez les filles comprennent également :
- une diminution de la quantité de graisse sous-cutanée dans le type de corps féminin;
- hypoplasie modérée des organes génitaux externes et internes,
- perte de poids
- bradycardie - diminution de la fréquence des contractions cardiaques ;
- hypotension - pression artérielle basse;
- hypothermie - une diminution de la température interne du corps en dessous de 35 ̊С;
- irritabilité, agressivité;
- perte totale d'appétit et aversion pour la nourriture.
La puberté retardée chez les filles est un symptôme de processus pathologiques
L'aménorrhée est un symptôme que des processus pathologiques se produisent dans le corps de la fille associés à une prédisposition génétique ou à des troubles métaboliques. Si des changements cycliques ne se produisent pas dans le corps de la fille, alors une telle aménorrhée est appelée vraie, mais si des changements cycliques se produisent, mais que le sang menstruel n'est pas libéré, alors cette forme d'aménorrhée est appelée fausse.
Causes de l'aménorrhée primaire chez les filles
Un rôle important dans la puberté d'une fille est joué par son poids corporel. Habituellement, chez les filles minces pesant 45-47 kg, la puberté commence deux à trois ans plus tard que chez les filles de poids normal, leurs glandes mammaires se développent plus lentement, les menstruations apparaissent vers l'âge de 16 ans environ.
Dans certaines familles, les filles ont une prédisposition génétique à la puberté tardive, l'aménorrhée dans ces familles était autrefois observée chez la mère et d'autres parents, de sorte que les filles mûrissent généralement plus tard que leurs pairs.
Les causes de la puberté tardive chez les filles comprennent également :
- chocs émotionnels et psychologiques, tels que choc, peur grave, stress;
- activités sportives intensives - les filles qui sont professionnellement impliquées dans le sport et qui subissent donc un effort physique intense ont plusieurs années de retard dans le développement sexuel par rapport à leurs pairs;
- des maladies telles que les rhumatismes, les maladies cardiaques, les maladies du foie, la tuberculose, le typhus, les intoxications graves au mercure, au plomb, l'alcoolisme ;
- pathologies hormonales - lésions des ovaires, des glandes surrénales, de la glande thyroïde, de l'hypophyse, de l'hypothalamus. La conséquence d'une faible activité ovarienne peut être leurs maladies ou une faible activité de la glande pituitaire et des noyaux nerveux sous-corticaux qui stimulent la fonction ovarienne. Les raisons sont soit leur sous-développement congénital, des tumeurs, la destruction de ces structures par un processus pathologique. La faible activité des structures sous-corticales est souvent le résultat d'effets indésirables sur le fœtus pendant la grossesse, de traumatismes à la naissance, de maladies subies par la fille dans l'enfance et de lésions cérébrales traumatiques;
- Syndrome de Turner - une maladie chromosomique avec des anomalies du développement physique, exprimée par une petite taille et un infantilisme sexuel à l'âge de la puberté;
- les maladies chroniques graves telles que le diabète ;
- utilisation à long terme de médicaments hormonaux, chimiothérapeutiques et psychotropes;
- troubles alimentaires, dénutrition, régimes alimentaires, dénutrition ou obésité, y compris un refus total de manger (anorexie) ;
- changement de fuseau horaire, lieu de résidence permanente;
- ovaires polykystiques;
- augmentation des taux d'hormones hypophysaires dans le sang.
Causes de la puberté faussement retardée chez les filles
Les malformations de l'utérus et du vagin entraînent une fausse aménorrhée, elles sont très diverses, beaucoup n'apparaissent qu'à la puberté de la fille. Dans ces cas, un traitement chirurgical est souvent nécessaire, suivi d'une plastie vaginale.
Atrésie de l'hymen - l'absence totale de trou dans l'hymen. Cette pathologie se manifeste immédiatement peu de temps après la première menstruation. Le sang s'accumule dans le vagin, la patiente peut se plaindre de douleurs dans le bas-ventre, d'une miction douloureuse, d'une sensation "d'éclatement" dans la région pelvienne.
Les raisons du véritable retard du développement sexuel chez les filles peuvent être une surcharge mentale ou physique, un état mental dépressif d'une adolescente, une dépression due à une situation conflictuelle défavorable dans la famille, à l'école, une incapacité à trouver sa place dans la société des pairs ou des adultes .
Absence totale ou partielle du vagin avec un utérus fonctionnel. Dans le même temps, la taille de l'utérus augmente chaque mois pendant la menstruation, l'intensité de la douleur augmente.
Sous-développement de l'utérus, qui peut être combiné avec un sous-développement du vagin.
Caractéristiques du diagnostic de puberté tardive
Le diagnostic d'aménorrhée primaire est assez difficile. Pour ce faire, la jeune fille devra subir un examen par un obstétricien-gynécologue, généticien, neurologue, psychiatre et endocrinologue. Lors du premier rendez-vous, le médecin clarifiera avec la mère les caractéristiques du déroulement de la grossesse et de l'accouchement, découvrira les complications possibles lors de l'accouchement, quelles maladies la fille avait, si elle avait des blessures au crâne, des maladies neurologiques. 40% des mères de filles à puberté tardive ont eu des complications lors de l'accouchement et 30% des filles présentant un retard dans le développement de l'appareil reproducteur sont observées par un neurologue.
Pour déterminer la cause de l'aménorrhée et élaborer un plan de traitement, vous devrez réussir :
- test sanguin pour les hormones;
- tests sanguins cliniques et biochimiques;
- analyse générale des urines.
Le médecin traitant peut prescrire les méthodes de recherche instrumentale suivantes :
- Échographie de l'utérus, des appendices, des glandes mammaires, des organes abdominaux, des reins et des glandes surrénales, des glandes thyroïde et parathyroïde;
- IRM du cerveau, des organes pelviens ;
- hystérosalpingographie;
- mammographie.
Traitement de l'aménorrhée
L'aménorrhée ne présente pas de danger pour la vie de la patiente, mais s'accompagne souvent d'infertilité. Par conséquent, les filles atteintes de cette maladie éprouvent souvent des troubles psycho-émotionnels et un sentiment d'infériorité.
Le choix du traitement du retard de puberté dépend de sa cause sous-jacente. Souvent, un régime alimentaire spécial pour augmenter le volume des tissus musculaires et adipeux, et un traitement hormonal substitutif pour stimuler le développement des caractéristiques sexuelles secondaires et l'apparition des menstruations, aident à faire face à ses conséquences. Si les caractéristiques anatomiques sont la cause de l'aménorrhée, une intervention chirurgicale est nécessaire pour le traitement.
Pour que votre enfant ne subisse pas de retards dans le développement sexuel, vous devez veiller à maintenir la santé de la fille. Elle doit bien manger, faire de l'exercice régulièrement et modérément, observer l'alternance du travail et du repos. Il est nécessaire de traiter les maladies du système endocrinien et nerveux central chez une fille de manière opportune et qualitative. Si une aménorrhée est suspectée, ne tardez pas à consulter un médecin spécialiste.
Avec un retard de développement sexuel associé à une violation des fonctions de l'hypophyse et des ovaires, avec un infantilisme sévère, une hormonothérapie est nécessaire. Il est réalisé en association avec la physiothérapie. Le médecin traitant peut prescrire des procédures de traitement à la boue, une électrophorèse endonasale, une diathermie abdomino-sacrée, un collier galvanique. Un psychoneurologue, si nécessaire, peut prescrire l'utilisation de médicaments psychotropes.
INTRODUCTION
Souvent, les parents (parfois les enfants eux-mêmes) se tournent vers les médecins - pédiatres, thérapeutes, urologues, endocrinologues pour se plaindre d'un retard dans le développement des organes génitaux par rapport à leurs pairs. Certains de ces patients sont adressés en consultation par d'autres spécialistes. Dans environ 90% des cas, à la suite de l'examen, il s'avère qu'il n'y a pas de retard dans le développement sexuel chez un enfant (adolescent, jeune homme). Cependant, l'écrasante majorité des médecins, lorsqu'ils résolvent ces problèmes, ne sont guidés que par la perception subjective de l'état somatique du patient et de leur expérience pratique. En attendant, il est nécessaire d'objectiver l'histoire, l'examen et les résultats de laboratoire afin d'obtenir des résultats fiables, indépendamment de l'expérience personnelle et de l'opinion subjective du médecin.
Le moment du début de la puberté chez les garçons varie considérablement en fonction de la prédisposition héréditaire, de l'alimentation, des maladies antérieures, etc. Le retard est considéré comme un retard du développement sexuel.
La fréquence de la puberté retardée selon la littérature varie de 0,4% à 2,5%, ce qui est associé à l'absence de critères clairs pour les limites d'âge de la période pubertaire et à un éventuel surdiagnostic.
L'un des signes indirects (facteurs étiologiques) d'un éventuel retard du développement sexuel dans la période prépubère peut être considéré comme une rétention testiculaire. La cryptorchidie entraîne une violation du développement du tissu testiculaire et, par conséquent, une violation de la régulation hormonale du développement et de la maturation sexuels (en particulier avec la cryptorchidie bilatérale). Il est plus difficile de définir des recommandations uniformes par rapport au testicule dit glissant ou pseudo-rétention (fausse cryptorchidie). La plupart des pédiatres et chirurgiens ont tendance à considérer cela comme une variante de la norme. Cependant, même le séjour périodique du testicule dans le canal inguinal modifie les conditions de son existence et peut endommager le tissu testiculaire. L. M. Skorodok et O. N. Savchenko pensent que l'on peut parler de pathologie tout en maintenant une fausse cryptorchidie après le premier élargissement testiculaire pubertaire entre 11,5 et 12 ans.
Même à l'âge prépubère, certains garçons obèses présentent une féminisation de la silhouette, une fausse gynécomastie. Cela ne peut pas être considéré comme une pathologie, mais à l'avenir, il est logique de contrôler plus attentivement leur puberté.
L'hypogonadisme, contrairement au retard de développement sexuel qui peut être considéré comme un état limite, est une maladie caractérisée par un trouble grave du fonctionnement de l'ensemble de l'appareil reproducteur, nécessitant une hormonothérapie de longue durée (parfois permanente).
NORMES DE DÉVELOPPEMENT DES GARÇONS
Avant de parler de violations du développement sexuel des garçons, il est nécessaire de déterminer quelle est leur norme statistique et de déterminer la dynamique d'âge de ces indicateurs.
Premièrement, il est nécessaire de déterminer si le développement somatique général du garçon correspond à la norme. Pour ce faire, nous proposons d'utiliser une table type récapitulative des centiles de la répartition de la taille, du poids et du tour de poitrine des garçons selon l'âge (tableau n° 13).
Ensuite, il est nécessaire de déterminer dans quelle mesure le développement sexuel du garçon correspond à la norme statistique. Pour évaluer le développement des organes génitaux, vous pouvez utiliser le tableau suivant, proposé par L. M. Skorodok et O. N. Savchenko (tableau n ° 13).
L'apparition des caractères sexuels secondaires est en retard d'environ 1 an sur l'élargissement initial des organes génitaux externes. Alors, si la première augmentation significative des testicules se produit à 11 ans ? ans, puis le diamètre du pénis augmente à l'âge de 12 ans, la longueur - à 13 ans, puis sa taille augmente progressivement, et principalement en raison du diamètre. Les poils à la base du pénis ou sur le pubis apparaissent en moyenne vers 12,8 ans (avec un intervalle de 11 ans à 14 ans 11 mois). Ensuite, d'autres signes de puberté apparaissent séquentiellement - une mutation de la voix, une augmentation du cartilage du larynx, de l'acné, la croissance des cheveux sur le visage, dans les cavités axillaires. Vers 15 ? À l'âge de la plupart des adolescents, les poils pubiens deviennent masculins.
Des érections adéquates se produisent chez les garçons en moyenne à 13 ans et les premières éjaculations - à 14 ans. Cependant, depuis la seconde moitié du XXe siècle, tous les 10 ans, la puberté débute nettement plus tôt chez les adolescents.
Le tableau n° 14 présente les indicateurs anthropométriques chez les garçons en bonne santé.
Pour diviser la puberté en stades, nous proposons d'utiliser l'échelle de Tanner (1955) telle que modifiée par L. M. Skorodok et O. N. Savchenko (tableau n° 15).
Pendant la puberté, le fond hormonal du garçon change de manière significative. Le contenu des hormones sexuelles dans le sérum sanguin et l'urine est présenté dans le tableau. № 16-19 en comparaison avec différentes variantes de développement sexuel retardé.
Sur la base de l'étude des rythmes circadiens (quotidiens) des hormones gonadotropes et de la testostérone chez les garçons en bonne santé et avec un développement sexuel retardé à l'âge de 11-13 ans, nous pouvons recommander le moment de l'échantillonnage pour la recherche, lorsque l'écart entre les niveaux est le plus grand. Pour LH, c'est 6,00 (la différence est de 20 et 150 UI / l, respectivement) ou 14,00 (10 et 55), pour FSH - 2,00 (15 et 4 UI / l, respectivement) ou 8,30 (14 et 7), pour testostérone - de 0,00 à 6,00 (de 4 à 5 et de 1 à 3 nmol/l, respectivement).
Soit dit en passant, la longueur du pénis et le volume des testicules ne dépendent pas de la longueur du corps et de la masse musculaire, mais en même temps ils sont inversement liés à la quantité de graisse dans le corps (en raison de la bonne solubilité des stéroïdes sexuels dans les graisses, ils sont partiellement utilisés même avec leur production normale dans le corps) , ce qui doit également être pris en compte lors de l'évaluation du développement des organes génitaux des garçons.
Les raisons du retard du développement sexuel peuvent être très diverses. Dans les familles où les caractéristiques sexuelles secondaires, l'éjaculation et la ménarche apparaissent tardivement chez les parents et les parents plus âgés, les enfants ont généralement un retard de développement sexuel. L'excès de graisse, les infections, les lésions cérébrales traumatiques et l'asphyxie pendant la période intranatale, les maladies somatiques de l'enfance peuvent également entraîner un retard du développement général et sexuel. Il existe également des données sur l'influence d'un certain nombre de facteurs dans la période prénatale, qui peuvent également conduire à cette pathologie.
La classification du développement sexuel retardé (L. M. Skorodok et O. N. Savchenko) comprend les options suivantes:
1. Forme constitutionnelle-somatogène (CSF) ;
2. Fausse dystrophie adiposogénitale (LAHD);
3. Microgénitalisme (MG);
4. Syndrome de puberté irrégulière (SNP)
FORME CONSTITUTIONNELLE-SOMATOGÈNE
LA FORME CONSTITUTIONNELLE-SOMATOGÈNE du développement sexuel retardé s'exprime en l'absence de développement pubertaire des testicules, du pénis, du scrotum et d'un retard important dans l'apparition des caractères sexuels secondaires. En règle générale, cela est combiné avec un retard dans le développement physique et l'ossification du squelette. Le retard de développement sous cette forme est étroitement lié soit aux caractéristiques constitutionnelles et à la prédisposition familiale, soit aux maladies somatiques.
Chez ces garçons, bien avant la puberté, les organes génitaux externes sont souvent petits, il existe une vraie ou fausse cryptorchidie. Les signes de retard de développement sexuel se manifestent le plus pleinement à l'âge de 14 ans et s'expriment, tout d'abord, en l'absence de changements liés à l'âge dans la taille des organes génitaux externes, les caractéristiques sexuelles secondaires ne s'expriment pas même à l'âge de 14-15, les érections spontanées du pénis sont rares avec une légère augmentation des corps caverneux, les pollutions sont toujours absentes. Les taux de croissance sont considérablement ralentis, l'âge osseux est en retard par rapport à l'âge réel, le poids corporel est insuffisant (principalement une déficience de la composante musculaire) et les indicateurs de dynamométrie sont faibles.
L'écart entre les paramètres constitutionnels et les niveaux d'hormones chez les garçons en bonne santé et dans le groupe avec un développement sexuel retardé de la genèse constitutionnelle-somatogène est indiqué dans le tableau. N° 16.
La base du retard de développement est une diminution de l'activité hormonale des testicules et la production d'androgènes principalement inactifs par eux. De plus, avec une puberté retardée, la maturation des récepteurs testiculaires est susceptible d'être retardée, entraînant une diminution de l'interaction hormone-récepteur dans le système cellulaire LH-Leydig. La violation de la fonction du système hypothalamo-hypophysaire est soit absente du tout, soit leur rôle est limité par l'insuffisance latente du système FSH, qui n'est détectée qu'à l'aide d'un test fonctionnel avec la spironolokatone.
FAUSSE DYSTROPHIE ADIPOSOGÉNITALE
LA FAUSSE DYSTROPHIE ADIPOSOGÉNITALE se caractérise par un sous-développement des organes génitaux externes et l'absence de caractéristiques sexuelles secondaires dans le contexte d'une obésité sévère, qui, en règle générale, se développe à l'âge prépubère et progresse davantage. Une fausse gynécomastie, une féminisation de la silhouette, un retard progressif dans le développement des organes génitaux externes se forment. Les caractéristiques sexuelles secondaires sont absentes même à l'âge de 14-15 ans, bien que chez certains adolescents, une faible croissance des poils pubiens puisse être trouvée - un seul poil raide à la base du pénis. Il n'y a pas d'autres signes de puberté - acné juvénile, mutation de la voix, hypertrophie du cartilage thyroïde. Les érections sont très rares et le pénis augmente légèrement. Il n'y a pas de rêves. L'obésité peut s'accompagner d'une violation du métabolisme des glucides de type diabétique, d'une augmentation de la teneur en cholestérol dans le sang, d'acides gras libres, il est souvent possible de détecter divers signes diencéphaliques - des bandes d'étirement de la peau, principalement de couleur rose pâle , localisé dans la poitrine, l'abdomen, les hanches, violation de la thermorégulation, dystonie neurocirculatoire de type hypertonique ou hypotonique, hyperostose de la plaque interne de l'os frontal. Il existe une prédisposition familiale prononcée chez certains de ces garçons à l'obésité et au développement sexuel retardé.
Sur la base de l'étude des rythmes circadiens (quotidiens) des hormones gonadotropes et de la testostérone chez les garçons en bonne santé et ceux atteints d'HTAP à l'âge de 11-13 ans, il est possible de recommander le moment du prélèvement pour la recherche, lorsque la différence de niveaux est la plus grande . Pour la LH, les résultats ne diffèrent pas significativement, mais avec un test au citrate de clomifène, il est de 2,00 (différence 14 et 110 UI/L, respectivement) ou 8,30 (13 et 125 UI/L), pour la FSH - de 20,00 à 8,30 (10-14 en bonne santé et 1-5 UI/l pour LAHD, respectivement), et avec un échantillon avec du citrate de clomifène 8-13 UI/l, pour la testostérone - de 0,00 à 8,00 (de 3,5 à 5 chez les personnes en bonne santé et de 0,5 à 0,8 nmol/l l dans LAHD, respectivement).
La dynamique des indicateurs de développement en comparaison chez les garçons en bonne santé et avec LAHD est présentée dans le tableau. N ° 17. Le facteur principal du retard du développement sexuel dans ce cas est la diminution de la fonction gonadotrope de l'hypophyse à l'âge correspondant au stade initial de la puberté. Par la suite, l'activité pituitaire est rétablie, ce qui assure in fine la puberté, mais plus tardivement que dans la population. Apparemment, la diminution de la fonction gonadotrope de l'hypophyse et l'obésité chez ces garçons sont causées par des modifications primaires, plus souvent fonctionnelles, de l'hypothalamus. La prédisposition familiale prononcée chez certains de ces garçons à l'obésité et au développement sexuel retardé doit également être prise en compte.
MICROPENIS ou MICROGENITALISME
Le MICROPÉNIS ou MICROGÉNITALISME se caractérise par un sous-développement prédominant du pénis avec une taille testiculaire satisfaisante et l'apparition souvent opportune de caractères sexuels secondaires. À proprement parler, cette forme n'est pas littéralement un retard du développement sexuel, car chez la plupart des garçons avec un micropénis, la puberté commence et passe à l'heure habituelle. Cette forme peut être considérée comme une sorte de développement sexuel retardé, limité uniquement par une croissance insuffisante des corps caverneux. Chez une partie importante des nouveau-nés et des enfants plus âgés, le pénis n'est pas du tout déterminé lors de l'examen externe - seul le prépuce ou l'ouverture de l'urètre est visible au-dessus de la surface de la peau dans la région pubienne. Cependant, à la palpation, il est possible dans tous les cas de sonder les corps caverneux et la tête enfouis dans le tissu graisseux sous-cutané et de les faire ressortir en repoussant les parties molles de l'autre main. Les garçons avec un micropénis sont souvent en surpoids.
Il convient de noter que le micropénis est souvent l'un des principaux symptômes de certaines formes d'hypogonadisme, comme le syndrome de masculinisation incomplète, la dysgénésie testiculaire, le syndrome de Laurence-Moon-Barde-Biedl, le syndrome de Prader-Willi, etc. Le micropénis peut en être la conséquence. d'une anomalie congénitale dans le développement des corps caverneux. Un sous-développement aigu du pénis dans certaines familles est hérité comme un trait dominant. Il convient de souligner que chez certains adolescents porteurs d'un micropénis, l'élargissement des testicules pubertaires et l'apparition des caractères sexuels secondaires sont encore retardés.
La dynamique des indicateurs de développement par rapport aux garçons en bonne santé et à ceux atteints de microgénitalisme est présentée dans le tableau. N° 18.
Le sous-développement du pénis, congénital et souvent familial, est peu susceptible d'être associé à une insuffisance testiculaire. Les relations hypophyso-gonadiques chez ces garçons ne sont pas perturbées et la production de testostérone est même légèrement augmentée. Apparemment, la formation intra-utérine du tractus génital en eux se produit avec une production et une sécrétion suffisantes de testostérone, mais une faible sensibilité tissulaire des corps caverneux aux androgènes. Une interaction hormone-récepteur défectueuse génétiquement déterminée au niveau du tissu cible pour la testostérone entraîne une croissance insuffisante du pénis, qui s'accompagne chez certains de ces individus d'une augmentation de la production de testostérone conformément au principe de rétroaction.
SYNDROME DE PUBERT IRRÉGULIER
Le SYNDROME DE PUBERT IRRÉGULIER se caractérise par l'apparition d'une croissance secondaire des cheveux sans aucun changement pubertaire dans les organes génitaux externes. La pilosité sexuelle débute généralement à l'âge correspondant au stade initial de la puberté (11-12 ans). Chez 32% des examinés, une fausse rétention testiculaire est détectée. Les garçons atteints de cette forme de puberté retardée sont généralement de taille normale et en surpoids, cependant, les garçons ne sont pas rares et ne sont pas obèses. Le tissu adipeux se dépose principalement selon le type féminin - sur les hanches, l'abdomen, la poitrine. M. b. fausse ou vraie gynécomastie. L'accélération de la différenciation du squelette est caractéristique (une avance de l'âge chronologique de l'âge osseux de 1 an en moyenne). La longueur du bras, de la jambe, la largeur des épaules sont dans la norme d'âge et la taille du bassin est souvent plus grande que la normale. Chez certaines personnes atteintes de SSE, des troubles des fonctions de la région diencéphalique sont détectés : polyphagie, hypertension artérielle, bandes roses d'étirement de la peau, etc.
Il est nécessaire de faire la distinction entre le syndrome de la puberté irrégulière et ce que l'on appelle l'adrénarche prématurée, lorsque la croissance précoce des poils sexuels est associée au développement rapide d'autres caractéristiques sexuelles de la puberté.
Après un test à la spironolactone (véroshpiron) 150 mg/m2xjour pendant 5 jours. il y a une forte augmentation de LH à 16h00 - 00h00 à 75-120 UI / l (normal - 10).
Les indicateurs de développement et les résultats des études de laboratoire chez les garçons SSE et ceux en bonne santé âgés de 11 à 13 ans sont présentés dans le tableau n ° 8.
Une production excessive d'androgènes faibles par le cortex surrénalien au cours de la puberté initiale et, probablement, de la période prépubère entraîne des modifications complexes de la régulation hormonale du système reproducteur avec des perturbations du rapport normal et du niveau de sécrétion d'hormones gonadotropes, une diminution de la sensibilité des gonades à la LH et, par conséquent, une diminution significative de la production de testostérone dans le système reproducteur. Il est possible que le trouble primaire soit localisé dans l'hypothalamus, dont une modification de la fonction dans la période prépubère induit une discrétion dans le système ACTH-cortex surrénalien et gonadotrophines-testicules.
Développement sexuel retardé (RPS) - l'absence d'augmentation des glandes mammaires chez les filles qui ont atteint l'âge de 13 ans, ou le développement de caractères sexuels secondaires en termes dépassant la limite supérieure de 2,5 écarts-types norme d'âge. De plus, l'absence de ménarche à l'âge de 15,5 à 16 ans de la vie d'une fille ou un arrêt du développement caractéristiques sexuelles secondaires pendant plus de 18 mois ou retard de la ménarche de 5 ans ou plus après le début de la croissance des glandes mammaires est également considéré comme ZPS. Il convient de noter que l'apparition de poils sexuels (pubien et axillaire) ne doit pas être considéré comme un marqueur de la puberté.
SYNONYMES
Retard du développement sexuel d'origine centrale, retard du développement sexuel d'origine ovarienne, dysgénésie gonadique, féminisation testiculaire.
CIM-10 CODE
E30.0 Puberté retardée.
E.30.9 Trouble de la puberté, sans précision.
E45 Retard de développement dû à une carence protéino-énergétique.
E23.0 Hypopituitarisme (hypogonadisme hypogonadotrope, déficit isolé en gonadotrophines, syndrome Kallmann, panhypopituitarisme, cachexie hypophysaire, insuffisance hypophysaire SAI).
E23.1 Hypopituitarisme d'origine médicamenteuse.
E.23.3 Dysfonctionnement hypothalamique, non classé ailleurs.
E89.3 Hypopituitarisme consécutif à des actes médicaux.
E.89.4 Hypofonctionnement ovarien à la suite d'actes médicaux.
N91.0 Aménorrhée primaire (perturbation des menstruations à la puberté).
E28.3 Insuffisance ovarienne primaire (faible taux d'œstrogène, syndrome ovarien persistant).
Q50.0 Absence congénitale d'ovaires (autre que le syndrome de Turner)
E34.5 Syndrome de féminisation testiculaire, syndrome de résistance aux androgènes.
Q56.0 Hermaphrodisme, non classé ailleurs (glande sexuelle contenant des composants tissulaires ovaires et testicules).
Q87.1 Syndromes malformatifs congénitaux se manifestant principalement par un nanisme (syndrome de Russell-Silver)
Q96 Syndrome de Turner et ses variantes.
Q97 Autres anomalies des chromosomes sexuels, phénotype féminin, non classées ailleurs.
Q99.0 Mosaïque [chimère] 46,XX/46,XY, véritable hermaphrodite.
Q99.1 46, XX véritable hermaphrodite.
ÉPIDÉMIOLOGIE
Dans la population blanche, environ 2 à 3 % des filles de 12 ans et 0,4 % des filles de 13 ans n'ont pas signes de puberté. L'insuffisance gonadique (48,5%) occupe la première place dans la structure des causes de coronaropathie, puis par ordre décroissant de fréquence sont l'insuffisance hypothalamique (29%), le défaut enzymatique synthèse hormonale (15%), insuffisance hypophysaire antérieure isolée (4%), tumeurs hypophysaires (0,5%), dont 85% sont des prolactinomes. Prévalence de la dysgénésie gonadique 46,XY (syndrome de Swyer) 1/100 000 filles nouveau-nées.
LA PRÉVENTION
Les mesures de prévention des MST chez les filles n'ont pas été développées. Dans les formes centrales de la maladie par carence nutrition ou activité physique insuffisante, il est conseillé avant le début de la puberté observer le régime de travail et de repos dans le contexte d'une nutrition adéquate. Dans les familles avec des formes constitutionnelles de DPS la surveillance de l'endocrinologue et du gynécologue pour enfants depuis l'enfance est nécessaire. Prévention de la dysgénésie gonadique et les testicules n'existent pas.
DÉPISTAGE
Dépistage avec détermination de la chromatine sexuelle chez tous les nouveau-nés (confirmation en laboratoire du sexe de l'enfant). Le dépistage de la dynamique de croissance est nécessaire chez les filles présentant des stigmates de syndromes congénitaux pour une correction rapide des taux la puberté. Dépistage avec détermination de la dynamique de croissance annuelle, puberté, âge osseux, la teneur en gonadotrophines (LH et FSH) et en estradiol dans le sang veineux est nécessaire chez les filles pendant le traitement de la RHD.
CLASSIFICATION
À l'heure actuelle, compte tenu du niveau d'endommagement du système reproducteur, il existe trois formes de ZPS.
- La forme constitutionnelle des MST - un retard dans l'augmentation des glandes mammaires et l'absence de ménarche chez un somatique sain une fille âgée de 13 ans qui a un retard équivalent sur le plan physique (taille et poids) et biologique (âge osseux).
- Hypogonadisme hypogonadotrope - développement sexuel retardé en raison d'un déficit prononcé de synthèse hormones gonadotropes dues à une aplasie ou une hypoplasie, des lésions, héréditaires, sporadiques ou insuffisance fonctionnelle de l'hypothalamus et de l'hypophyse.
- Hypogonadisme hypergonadotrope - Le HDS est causé par un manque congénital ou acquis de sécrétion hormonale glandes sexuelles. Les formes congénitales sont désignées comme dysgénésie ou agénésie des ovaires ou des testicules. Dysgénésie les ovaires sont subdivisés en une forme typique (syndrome de Turner) et une forme pure avec un caryotype de 46, XX. Dysgénésie les testicules sont classés en catégories : typiques (45, XO/46, XY), purs (syndrome de Swyer) et mixtes, ou asymétrique. Dans une forme typique, les patients présentent de multiples stigmates de l'embryogenèse, caractéristiques de Syndrome de Turner. La forme pure est caractérisée par des gonades rubanées en l'absence d'anomalies somatiques. développement. La forme mixte se distingue par des variantes asymétriques du développement des glandes génitales internes. (cordon indifférencié d'un côté et testicule ou tumeur de l'autre côté ; absence de gonade d'un côté côté et tumeur, cordon ou testicule du côté opposé). Cependant, ces dernières années, dans la littérature étrangère, de plus en plus souvent répondent à la subdivision de la dysgénésie XY (à l'exception du syndrome de Turner) en formes complètes et incomplètes (complètes et dysgénésie gonadique partielle), qui exprime l'opinion sur la dysgénésie gonadique comme différents liens d'un mécanisme pathogénique de la violation de la différenciation sexuelle. Ainsi, cette pathologie est considérée comme une maladie, comme différents spectres 46, XY de la dysgénésie gonadique.
ETIOLOGIE ET PATHOGENESE
FORME CONSTITUTIONNELLE DE LA LPS
En règle générale, le ZPS constitutionnel a un caractère héréditaire. Divers facteurs étiologiques conduisent à formation du syndrome de retard constitutionnel de la puberté, affectant le lien clé puberté-impulsion sécrétion du facteur de libération de la LH hypothalamique. Mécanismes pathogéniques d'influence de la polyétiologie les facteurs conduisant à une activation tardive de la fonction hypothalamo-hypophysaire restent flous. Nombreux études sont consacrées à l'étude du contrôle monoamine de la fonction hypothalamo-hypophysaire chez les enfants avec un retard la puberté. Une tendance générale à l'évolution de la concentration des catécholamines a été mise en évidence : une diminution des taux de noradrénaline et adrénaline et augmentation des niveaux de sérotonine. Une autre prétendue raison du retard de la puberté est hyperprolactinémie fonctionnelle, qui est associée à une diminution du tonus dopaminergique, ce qui entraîne diminution de la sécrétion impulsionnelle des hormones gonadotropes et de l'hormone de croissance.
ZPS DANS L'HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE (GENÈSE CENTRALE)
La base du ZPS dans l'hypogonadisme hypogonadotrope est une déficience de la sécrétion d'hormones gonadotropes à la suite de troubles congénitaux ou acquis du système nerveux central. ZPS a été noté chez les patients atteints de kystes et de tumeurs du système nerveux central (kystes de poche Rathke, craniopharyngiomes, germinomes, gliomes du nerf optique et de l'hypothalamus, astrocytomes, tumeurs hypophysaires, y compris y compris prolactinome, corticotropinome, somatotropinome, adénome hypophysaire chez les patients atteints de néoplasie endocrinienne de type 1).
ZPS survient chez les patients présentant des anomalies dans le développement des vaisseaux cérébraux, une hypoplasie de la région septooptique et antérieure lobe de l'hypophyse, post-infectieux (tuberculose, syphilis, sarcoïdose...) et post-radique (irradiation de la zone croissance tumorale) lésions du SNC, traumatismes crâniens (pendant l'accouchement et les opérations neurochirurgicales). Les syndromes de Prader-Willi sont connus parmi les maladies congénitales familiales et sporadiques accompagnées de RHD. et syndrome de Lawrence-Moon-Barde-Biedl, Russell-Silver, Hand-Schuller-Christian ou histiocytose X (histiocytose l'hypophyse et l'hypothalamus avec les cellules de Langerhans et leurs précurseurs), et l'hypophysite lymphocytaire. Vers le développement l'hypogonadisme hypogonadotrope entraîne une absence congénitale ou une capacité réduite de l'hypothalamus sécrètent de la GnRH en raison de mutations du gène KAL1 (syndrome de Kalmann), du FGFR1, du GPR54, du gène du récepteur de la GnRH et du gène leptine, et l'hypophyse - gonadotrophines (déficit de nombreuses hormones tropiques dû à des mutations dans PROP1, HESX1 et PIT1, déficit isolé en FSH dû à une mutation du gène de la sous-unité b de la FSH, la prohormone convertase1).
ZPS accompagne les maladies systémiques chroniques graves. Parmi eux : malformations cardiaques non compensées, insuffisance broncho-pulmonaire, rénale et hépatique, hémosidérose dans la drépanocytose, thalassémie et Maladie de Gaucher, maladies gastro-intestinales (maladie cœliaque, pancréatite, colite avec signes de malabsorption, maladie de Crohn, fibrose kystique), maladies endocriniennes non compensées (hypothyroïdie, diabète sucré, Itsenko– maladie de Cushing, déficit congénital en leptine et somatotrope, hyperprolactinémie), infections chroniques, y compris le SIDA.
Le ZPS peut survenir chez les filles souffrant de malnutrition ou de troubles alimentaires (forcés ou famine artificielle, anorexie ou boulimie nerveuse et psychogène, suralimentation), charges qui ne correspondent pas aux capacités physiologiques individuelles (ballet, gymnastique, poids léger et lourd athlétisme, patinage artistique…), usage au long cours de glucocorticoïdes à visée thérapeutique, abus substances stupéfiantes et psychotropes. Il est possible de développer ZPS sous l'influence de facteurs environnementaux négatifs facteurs, par exemple, une augmentation de la plombémie supérieure à 3 µg/dl entraîne un retard de la sexualité. évolution de 2 à 6 mois.
ZPS DANS L'HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPE (GENÈSE GONADALE)
L'insuffisance gonadique entraîne un affaiblissement de l'effet bloquant des stéroïdes ovariens sur région hypothalamo-hypophysaire du système reproducteur et à une augmentation de la sécrétion de gonadotrophines.
La cause la plus fréquente de RHD dans l'hypogonadisme hypergonadotrope est l'agénésie ou la dysgénésie gonadique ou testicules pendant les périodes critiques de l'ontogenèse humaine (hypogonadisme hypergonadotrope primaire). la plupart des raisons hypogonadisme hypergonadotrope - anomalies chromosomiques et génétiques (syndrome de Turner et ses variantes), anomalies familiales et sporadiques de l'embryogenèse ovarienne (forme pure de dysgénésie gonadique avec caryotype 46, XX et 46,XY). La dysgénésie gonadique 46,XY est causée par des mutations dans les gènes impliqués dans la différenciation corps selon le type masculin. À la suite d'une violation de la gonadogénèse dans la période embryonnaire, les gonades sont posés sous forme de brins de tissu conjonctif ou de gonades indifférenciées avec la présence d'éléments de mâle glandes sexuelles (cellules de Sertoli, cellules de Leydig, structures tubulaires). En l'absence d'hormone anti-müllérienne (substances MIS) et les androgènes, le développement des organes génitaux internes et externes se produit selon le type féminin.
Les facteurs qui perturbent l'embryogenèse normale peuvent être des mutations inactivatrices dans les gènes des sous-unités b de la LH et de la FSH, mutations des récepteurs LH et FSH. L'insuffisance ovarienne primaire peut résulter de troubles auto-immuns, puisque dans le sérum sanguin de certains patients atteints de dysgénésie gonadique avec un caryotype de 46, XX ou 47, XXX, en plus de perte de la fonction gonadique, identifiée titre élevé d'anticorps dirigés contre le composant cytoplasmique des cellules des ovaires, de la thyroïde et du pancréas. Chez ces patients, des signes d'hypothyroïdie et de diabète sucré sont observés. Insuffisance gonadique peut survenir avec le développement d'une résistance des ovaires normalement développés aux stimuli gonadotropes et insuffisance ovarienne prématurée. Aux maladies auto-immunes rares accompagnées de dysgénésie ovaires, comprennent le syndrome d'ataxie et de télangiectasie.
Les troubles métaboliques associés à l'insuffisance ovarienne primaire comprennent la carence enzymes impliquées dans la synthèse des hormones ovariennes. Les personnes présentant des mutations fonctionnelles du gène responsable de la formation de 20,22 desmolase, ont un ensemble normal d'ovocytes, mais en raison d'un défaut dans la biosynthèse des hormones stéroïdes, ils les ovaires sont incapables de sécréter des androgènes et des œstrogènes. Blocage de la stéroïdogenèse au stade de l'action de la 17α-hydroxylase conduit à l'accumulation de progestérone et de désoxycorticostérone. La mutation se transmet verticalement dans la famille et peut affecter aussi bien les filles que les garçons. Certains patients homozygotes ont une dysgénésie gonadique. Les filles qui ont vécu jusqu'à puberté, ont des MST, une hypertension artérielle persistante et des taux élevés de progestérone.
A un défaut enzymatique héréditaire, accompagné d'un retard de la vie sexuelle et physique développement, comprennent la galactosémie. Dans cette maladie autosomique récessive, on observe un déficit en galactose-1 phosphate uridyl transférase, impliquée dans la conversion du galactose en glucose.
Le ZPS chez les filles peut être dû à une insuffisance ovarienne acquise (ablation des ovaires à un âge précoce). enfance, atteinte de l'appareil folliculaire lors d'une radiothérapie ou d'une chimiothérapie cytotoxique). Il y a des messages sur le développement de l'hypogonadisme hypergonadotrope après torsion ovarienne bilatérale, ovarite auto-immune, processus inflammatoires infectieux et purulents. Le STF en tant que cause du SPC avec aménorrhée primaire n'est pas reconnu comme vrai sous la forme du CPS, il est donc présenté dans un chapitre séparé.
IMAGE CLINIQUE
Les principaux signes de MST chez les filles dans le contexte de l'hypofonctionnement des divisions centrales de la régulation du système reproducteur (forme centrale) : absence ou sous-développement des caractères sexuels secondaires à l'âge de 13-14 ans, absence menstruation à l'âge de 15-16 ans, hypoplasie des organes génitaux externes et internes associée à un retard de croissance. Une combinaison des signes ci-dessus d'hypoestrogénie avec une insuffisance pondérale grave ou une diminution de la vision, ou troubles de la thermorégulation, ou maux de tête prolongés, ou autres manifestations de troubles neurologiques la pathologie peut indiquer une violation des mécanismes centraux de régulation.
Le tableau clinique du syndrome de Turner (une forme typique de dysgénésie gonadique) est caractérisé par un large éventail anomalies chromosomiques. Les patients ont une carrure trapue et une mauvaise posture, disproportionnellement grande poitrine en forme de bouclier avec des mamelons largement espacés de glandes mammaires non développées, déviation en valgus articulations du coude et du genou, aplasie des phalanges, taches de naissance multiples ou vitiligo, hypoplasie des phalanges IV et V, et clous. Souvent, ils rencontrent un court "cou de sphinx" avec des plis ptérygoïdiens de peau (cou en forme de nageoire) provenant de oreilles au processus de l'épaule et une racine des cheveux basse sur le cou. Les patients sont caractérisés par de tels changements dans les os du crâne facial, comme une bouche de poisson, un profil d'oiseau dû à la micro et à la rétrognathie, une déformation des dents. Les traits du visage ont changé due au strabisme, à l'épicanthus, au ptosis et à la déformation des oreillettes. Perte auditive possible, malformations congénitales le cœur, l'aorte et les organes urinaires, rencontrent l'hypothyroïdie, la thyroïdite auto-immune et le diabète sucré. Déterminer le sous-développement des caractères sexuels secondaires, l'infantilisme génital.
Avec les formes effacées, la plupart des stigmates congénitaux ne sont pas observés. Cependant, même avec une croissance normale des patients peut détecter des oreillettes de forme irrégulière, un palais haut, une faible croissance des poils sur le cou et une hypoplasie IV et V phalanges des mains et des pieds. Les caractéristiques sexuelles secondaires chez les patients sans prise de médicaments œstrogéniques n'apparaissent pas. À plein en l'absence de glandes mammaires, les poils pubiens et les axillaires peuvent être rares. La structure des organes génitaux externes et internes est féminine, mais les grandes et petites lèvres, le vagin et l'utérus sous-développé. Des cas du soi-disant syndrome de Turner avec masculinisation avec un caryotype de 45, X / 46, XY sont décrits, qui caractérisé par une hypertrophie clitoridienne et une pilosité masculine.
Chez les patients présentant une forme pure de dysgénésie gonadique, ou syndrome de Swyer, avec infantilisme sexuel prononcé il n'y a pas d'anomalies somatiques du développement. Le caryotype chez les patients est le plus souvent 46, XX, 46, XY. Famille observée les cas de forme pure de dysgénésie gonadique nécessitent une analyse plus poussée de l'arbre généalogique les patients. Le contenu de la chromatine sexuelle chez la plupart des patients est réduit, mais sa quantité normale est également possible. (avec caryotype 46, XX). Les patients avec un chromosome Y dans le caryotype ont un certain nombre de diagnostics cliniques et médicaux Caractéristiques. En plus de retarder le développement sexuel, la virilisation des organes génitaux externes est possible avec des croissance des poils génitaux chez les patients présentant un type féminin de structure des organes génitaux internes et la localisation de la dysgénétique gonades dans la cavité pelvienne.
DIAGNOSTIQUE
ANAMNÈSE
Découvrez la présence de stigmates de syndromes héréditaires et congénitaux et les caractéristiques de la puberté des deux parents et le plus proche parent (degrés I et II de parenté). Les antécédents familiaux doivent être clarifiés au cours de la conversation uniquement avec parents du patient, de préférence avec la mère. Évaluer les caractéristiques du développement intra-utérin, le déroulement de la période nouveau-nés, taux de croissance et développement psychosomatique, découvrez les conditions de vie et les habitudes alimentaires d'une fille avec le moment de la naissance, les données sur le stress physique, psychologique et émotionnel, précisez l'âge et le caractère opérations, l'évolution et le traitement des maladies subies par des années de vie, ainsi que les antécédents familiaux. Règles tardives mère et autres parents proches, croissance retardée et retardée des cheveux sexuels et développement des organes génitaux externes des organes du père sont observés chez la plupart des filles atteintes d'une forme familiale de MST. Chez les patients atteints du syndrome de Kallmann, préciser la présence dans la famille de parents ayant un odorat réduit ou une anosmie complète.
Les mères de filles atteintes de dysgénésie gonadique signalent souvent une exposition pendant la grossesse à des agents physiques et chimiques. risques, exposition élevée ou fréquente aux rayonnements (rayons X, micro-ondes, laser et ultrasons) radiothérapie), troubles métaboliques et hormonaux, intoxication lors de la prise de médicaments embryotoxiques et stupéfiants, maladies infectieuses aiguës, notamment de nature virale. Avant la puberté le développement d'un enfant atteint de dysgénésie gonadique XY ne diffère pas de celui de ses pairs. A la puberté, malgré croissance des cheveux sexuels en temps opportun, le développement des glandes mammaires est absent, la ménarche ne se produit pas.
EXAMEN PHYSIQUE
Procéder à un examen général, mesurer la taille et le poids du corps, enregistrer les caractéristiques de distribution et le degré de développement tissu sous-cutané. La taille et le poids corporel sont comparés aux normes d'âge régionales. notez les signes syndromes héréditaires, cicatrices après chirurgies, y compris sur le crâne. Évaluation du stade de la sexualité la maturation des filles est réalisée en tenant compte du degré de développement des glandes mammaires et de la croissance des poils sexuels (pubiens) (critères Tanner 1969 avec des modifications modernes).
Lors de l'examen des organes génitaux externes, ainsi que d'une évaluation de la racine des cheveux pubiens, la forme et la taille sont évaluées. clitoris, grandes et petites lèvres, caractéristiques de l'hymen et de l'ouverture externe de l'urètre. Faire attention à la couleur de la peau des lèvres, la couleur de la membrane muqueuse du vestibule du vagin, la nature de la décharge du tractus génital.
L'inspection des parois du vagin et du col de l'utérus (colposcopie) doit être effectuée à l'aide de tubes spéciaux ou de miroirs de différentes tailles avec éclairage. Pour réduire les erreurs diagnostiques, examen recto-abdominal il est conseillé d'effectuer après un lavement nettoyant, qui est prescrit au patient la veille de l'examen.
RECHERCHE EN LABORATOIRE
- Examen hormonal.
Détermination de la teneur en FSH, LH, estradiol et DHEAS (selon testostérone, cortisol, 17-OP, prégnénolone, progestérone, hormone de croissance, prolactine, TSH, T4 libre, anticorps contre la peroxydase thyroïdienne) permet de clarifier violations sous-jacentes au SPS. Avec MST constitutionnelle et hypogonadisme hypogonadotrope, diminution de la concentration de LH et de FSH. Dans la lésion primaire des gonades chez les filles âgées de 11 à 12 ans, le niveau de les niveaux d'hormones sont plusieurs fois supérieurs à la limite supérieure de la normale pour les femmes en âge de procréer. Niveau d'estradiol correspond à des valeurs pré-pubertaires (inférieures à 60 pmol/l) chez tous les patients atteints de ZPS. Le contenu de DHEAS chez les filles avec l'hypogonadisme hypergonadotrope correspond à l'âge ; avec hypogonadisme hypogonadotrope, y compris fonctionnel, - en dessous de la norme d'âge.
Réalisation d'un test avec des agonistes de la GnRH (analogues) (l'utilisation du test chez les patients ayant un âge osseux inférieur à 11 ans n'est pas informatif!). Le test est effectué le matin après un sommeil complet. Parce que la sécrétion de gonadotrophines est nature impulsive, les valeurs initiales de LH et FSH doivent être déterminées deux fois - 15 minutes avant et immédiatement avant l'administration de GnRH. La concentration basale est calculée comme la moyenne arithmétique de 2 mesures. Une préparation contenant un analogue de la GnRH à usage quotidien est administrée rapidement en une seule dose intraveineuse de 25– 50 μg/m2 (généralement 100 μg) suivi d'un prélèvement de sang veineux au départ, 30, 45, 60 et 90 minutes. comparer ligne de base avec les trois valeurs stimulées les plus élevées. Augmentation maximale des niveaux de LH déterminé 30 minutes après l'administration du médicament, FSH - après 60 à 90 minutes. Augmenter le niveau de gonadotrophines
(idem pour LH et FSH) jusqu'à des valeurs supérieures à 5 UI/l, indique une réserve suffisante et fonctionnelle Possibilités de l'hypophyse chez les patients présentant une immaturité fonctionnelle et des maladies de l'hypothalamus. Quand tu montes de niveau FSH jusqu'à 10 UI / l ou plus et sa prédominance sur le niveau de LH peut être considérée comme une ménarche précoce (dans l'année de l'enquête). A l'inverse, la prédominance de la LH stimulée sur la FSH est un signe fréquent d'atteinte enzymatique partielle. défauts dans la synthèse des stéroïdes sexuels chez les patients atteints de RHD. Manque de dynamique ou légère augmentation niveau stimulé de LH et de FSH, n'atteignant pas les valeurs de puberté (inférieures à 5 UI/l), indique une réduction capacité de réserve de l'hypophyse chez les patients atteints d'hypopituitarisme congénital ou organique. Un test négatif ne permet pas de faire la distinction entre la pathologie de l'hypothalamus et celle de l'hypophyse. réponse hypergonadotrope à introduction d'un agoniste de la GnRH (augmentation des taux de LH et de FSH jusqu'à 50 UI/l ou plus), y compris chez les patients initialement taux prépubertaires de gonadotrophines, caractéristiques du ZPS dû à une maladie congénitale ou acquise insuffisance ovarienne.
La détermination du taux d'estradiol dans le sang veineux 5 à 7 jours après l'administration d'un agoniste de la GnRH permet de noter son augmentation significative chez les filles atteintes de MST fonctionnelles et d'anomalies congénitales des récepteurs de la GnRH.
Détermination du niveau de LH toutes les 20 à 30 minutes la nuit ou de l'excrétion quotidienne totale de LH dans l'urine. Soulever la sécrétion nocturne de LH chez les patients ayant des valeurs pré-pubères de gonadotrophines permet de diagnostiquer la variante constitutionnelle du RHD, et l'absence de différences entre les niveaux nocturnes et diurnes de LH - hypogonadotrope hypogonadisme.
- Une étude cytogénétique (détermination d'un caryotype) est réalisée pour la détection opportune du chromosome Y ou de son fragments chez les patients atteints de RHD hypergonadotrope. Dans les études de génétique moléculaire, environ 20 % des patients détecter les mutations du gène SRY.
- Détermination des auto-anticorps dirigés contre l'antigène ovarien en cas de suspicion de nature auto-immune de l'insuffisance ovarienne.
ÉTUDES INSTRUMENTALES
- L'échographie des organes pelviens vous permet d'évaluer le degré initial de développement de l'utérus et des ovaires, y compris l'identification une augmentation du diamètre des follicules cavitaires en réponse à un test avec des agonistes de la GnRH chez les filles avec RHD fonctionnelle. À dans la forme constitutionnelle du SJSR, l'utérus et les gonades sont bien visualisés, ont des dimensions pré-pubertaires, dans la plupart les patients dans les ovaires déterminent des follicules uniques. Avec l'hypogonadisme hypogonadotrope, l'utérus et les ovaires sont sous-développés, et avec l'hypogonadisme hypergonadotrope, au lieu des ovaires ou des testicules, on trouve des brins, dépourvus de appareil folliculaire dont la taille antéropostérieure ne dépasse pas 1 cm (en l'absence de tumeur dans la gonade).
- Échographie de la glande thyroïde et des organes internes (selon les indications) chez les patients atteints de maladies somatiques et maladies endocriniennes.
- L'image échographique des glandes mammaires correspond à une période de repos relatif, caractéristique des filles âge prépubère.
- Radiographie de la main et du poignet gauches pour déterminer l'âge osseux et le pronostic de croissance. En vertu de la Constitution L'âge osseux ZPS, la taille, la puberté se correspondent. Avec gonadotrope isolé ou RLS gonadique, l'âge osseux est significativement en retard par rapport à l'âge calendaire, ne dépassant pas 11,5 à 12 ans au moment fin physiologique de la puberté.
- L'IRM du cerveau permet de préciser l'état de la région hypothalamo-hypophysaire en hypogonadotrope la forme du ZPS. Balayage en petits pas de l'hypophyse et de l'hypothalamus, y compris complété par une amélioration du contraste vasculaire, vous permet de détecter des tumeurs d'un diamètre supérieur à 5 mm, une hypoplasie congénitale et acquise ou aplasie de l'hypophyse et de l'hypothalamus, anomalies des vaisseaux cérébraux, ectopie de la neurohypophyse, absence ou prononcée sous-développement des bulbes olfactifs chez les patients atteints du syndrome de Kallmann.
- La radiographie du crâne est une méthode informative fiable pour diagnostiquer les tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire, déformer la selle turque (expansion de l'entrée, destruction du dos, augmentation de la taille, amincissement et déformation contours des murs et du fond).
- La densitométrie (absorptiométrie à rayons X) est indiquée pour toutes les filles atteintes de RHD pour un diagnostic précoce de carence MPCT.
- L'ophtalmoscopie a une valeur diagnostique pour diagnostiquer une rétinite pigmentaire spécifique chez les patients atteints de Syndrome de Laurence-Moon-Barde-Biedl, troubles de la vision des couleurs et colobome rétinien chez les patients atteints du syndrome Kalmann, rétinopathie chez les patients atteints de RHD avec diabète sucré, insuffisance hépatique et rénale chronique, et détermination des champs visuels - le degré d'endommagement du chiasma optique par les tumeurs cérébrales.
- Test auditif en cas de suspicion de déficit isolé en gonadotrophines ou de syndrome de Turner avec manifestations cliniques.
- Vérification de l'odorat en cas de suspicion de syndrome de Kallmann chez les patients atteints d'hypogonadisme hypogonadotrope.
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
Forme constitutionnelle du ZPS
Des taux similaires de puberté et de croissance ont des parents (2 fois plus souvent que des mères) de filles atteintes de MST. Chez les malades noter un retard de croissance et de poids corporel du 3ème au 6ème mois de vie, ce qui entraîne un retard modéré de développement à l'âge de 2-3 ans. Au moment de l'enquête, la taille des filles correspond généralement à 3–25 centiles. indicateurs de pairs en bonne santé. Il est possible de réduire le rapport des segments supérieurs et inférieurs du corps en raison de plus longue croissance des membres inférieurs avec ossification retardée des épiphyses des os tubulaires. Vitesse linéaire la croissance avec cette forme de MST n'est pas inférieure à 3,7 cm par an. La poussée de croissance pubertaire est moins prononcée et tombe à l'âge de 14 à 18 ans. Le poids corporel des patients correspond aux normes d'âge, mais le chiffre reste infantile en raison de faible accumulation de graisse sous-cutanée sur les cuisses et les fesses. L'âge biologique est en retard sur l'âge chronologique de 1,6 à 4 ans de l'année. Il n'y a pas d'anomalies somatiques, le développement de tous les organes et systèmes est en retard d'un nombre égal d'années (retardement). Caractéristiques caractéristiques - la correspondance physique (croissance) et sexuelle (glandes mammaires et pubiennes pilosité) de la maturation au niveau de la maturité biologique (âge osseux) et le même décalage de ces paramètres de âge calendaire. L'examen gynécologique détermine le développement insuffisant des grands et petits organes génitaux lèvres, fine membrane muqueuse de la vulve, du vagin et du col de l'utérus, sous-développement de l'utérus.
Hypogonadisme hypogonadotrope
Dans le tableau clinique, les signes de coronaropathie importante sont associés à des symptômes de maladies chromosomiques, neurologiques symptômes (avec maladies volumétriques, post-traumatiques et post-inflammatoires du système nerveux central), caractéristiques modifications de l'état mental (anorexie mentale et boulimie), signes spécifiques de troubles endocriniens et graves maladies somatiques chroniques.
Chez les filles atteintes du syndrome de Kalmann, le développement physique ne diffère pas des normes d'âge régionales. ZPS a un caractère prononcé. Le symptôme le plus courant du syndrome est l'anosmie ou l'hyposmie. Peut-être une perte auditive ataxie cérébrale, nystagmus, épilepsie, ainsi que des malformations (fente labiale ou palatine, incisive non appariée
maxillaire, aplasie ou hypoplasie du rein ou du bulbe du nerf optique, raccourcissement des os métacarpiens). Chez les patients atteints du syndrome de Prader-Willi, dès la petite enfance, hypotension musculaire du nouveau-né, convulsions léthargie, hyperphagie, nanisme, diminution de la taille des bras et des jambes et raccourcissement des doigts, boulimie et pathologies obésité, retard mental modéré, entêtement et ennui prononcés. Les filles ont des caractéristiques visage (incision en amande des yeux rapprochés, visage étroit, bouche triangulaire).
Dans le syndrome de Laurence-Moon-Barde-Biedl, le plus important, en plus du nanisme et de l'obésité précoce, est pigmenté rétinite et colobome rétinien. La paraplégie spastique est également présente parmi d'autres signes de la maladie. nouveau-nés, polydactylie, dysplasie rénale kystique, retard mental, diabète sucré.
Chez les filles atteintes du syndrome de Russell-Silver, un retard prononcé dans le développement physique est noté dès l'enfance. (nanisme) et absence de puberté, asymétrie dans le développement du squelette, y compris les os faciaux du crâne, visage triangulaire caractéristique dû au sous-développement de la mâchoire inférieure (hypognathie) et aux taches de vieillesse sur la peau du corps couleur café.
Syndrome de Hand-Schuller-Christian causé par de multiples ectopies et prolifération d'histiocytes dans le cerveau, y compris y compris dans l'hypothalamus, la tige et le lobe postérieur de l'hypophyse, la peau, les organes internes et les os, se manifestant par un retard de croissance et ZPS, diabète insipide et symptômes de dommages aux organes et tissus concernés. Avec infiltration de l'orbite observer l'exophtalmie, les os de la mâchoire - la perte des dents, des os temporaux et mastoïdiens - l'otite moyenne chronique et perte auditive, granulomes éosinophiles et fractures des os des membres et des côtes, symptômes des organes internes croissance tumorale multiple.
Une mutation congénitale du gène du récepteur de la GnRH peut être suspectée chez les filles qui n'ont pas d'autre cause de RHD, lors de l'examen des manifestations prononcées d'une déficience des influences œstrogéniques, normales ou concentrations modérément réduites (généralement inférieures à 5 UI / l) de LH et de FSH, taux normaux d'autres hormones hypophysaires, aucune anomalie du développement. Contrairement aux MST constitutionnelles, les signes d'hypogonadisme hypogonadotrope ne disparaissent avec l'âge.
Hypogonadisme hypergonadotrope
Dans le syndrome de Turner et ses variantes, les patients atteints du soi-disant une forme typique de dysgénésie gonadique avec des anomalies structurelles du seul chromosome X (Xmonosomia), en particulier de son épaule courte. Ces bébés naissent avec un faible poids corporel et un gonflement lymphatique des bras et des jambes (syndrome de Bonnevie). Ulrich). Les taux de croissance jusqu'à 3 ans sont relativement stables et diffèrent légèrement des normes, mais l'âge osseux chez les patients ayant 3 ans de retard de 1 an. À l'avenir, le ralentissement des taux de croissance progresse et l'âge osseux est en retard plus forte. La poussée de croissance pubertaire, ne dépassant pas 3 cm, est décalée vers 15-16 ans.
Manifestations externes typiques du syndrome de Turner : une poitrine thyroïdienne disproportionnée avec une large mamelons espacés des glandes mammaires non développées, déviation en valgus des articulations du coude et du genou, taches de naissance multiples ou vitiligo, hypoplasie des phalanges terminales des doigts et des ongles IV et V, "cou court sphinx" avec des plis ptérygoïdiens de la peau (cou en forme de retournement) s'étendant des oreilles à l'épaule, déformation oreillettes et racine des cheveux basse sur le cou. Les traits du visage sont modifiés en raison du strabisme, de l'incision mongoloïde des yeux
(epicanthus), affaissement de la paupière supérieure (ptosis), déformations des dents, sous-développement de la mâchoire inférieure (micro et rétrognathie), il y a un palais gothique.
Les patients atteints du syndrome de Turner ont souvent une otite moyenne et une perte auditive, un daltonisme, des malformations cardiaques congénitales, une aorte (coarctation et sténose de la bouche) et urinaires (rein en fer à cheval, localisation rétrocave uretères, leur doublement, aplasie unilatérale du rein), rencontrent l'hypothyroïdie, la thyroïdite auto-immune et le sucre Diabète. Avec les formes effacées, la plupart des stigmates n'apparaissent pas. Cependant, un examen attentif même des patients la croissance normale permet de détecter la forme irrégulière des oreillettes, le palais gothique ou haut, la petite taille poils sur le cou et hypoplasie des phalanges terminales des doigts et des orteils IV et V. La structure des organes génitaux externes et internes femelle, mais les grandes et petites lèvres, le vagin et l'utérus sont fortement sous-développés.
Environ 25 % des filles atteintes du syndrome de Turner ont une puberté et des règles spontanées dues à maintenir un nombre suffisant d'ovocytes au moment de la naissance. Pendant la puberté pour les menstruations les patients sont caractérisés par des saignements utérins.
La forme pure de la dysgénésie gonadique se manifeste par un infantilisme sexuel prononcé en l'absence d'anomalies développement des systèmes musculaires, osseux et autres. Les patients ont généralement une taille normale et un phénotype féminin, comme dans caryotype 46,XX. L'âge osseux de ces patients est en retard par rapport à l'âge calendaire, mais ce décalage est moins prononcé qu'avec Syndrome de Turner.
En cas de dysgénésie gonadique 46,XY, le diagnostic différentiel est réalisé avec les formes centrales de ZPS, la forme pure dysgénésie gonadique avec un ensemble féminin de chromosomes sexuels, avec d'autres formes de réversion sexuelle XY. Depuis les formulaires centraux Les patients ZPS atteints de dysgénésie gonadique XY se distinguent par des taux élevés d'hormones gonadotropes dans le sang, des tailles plus petites glandes sexuelles (selon l'examen échographique) et l'absence de l'appareil folliculaire, plus (par 3 et plus d'années) le décalage de l'âge biologique par rapport au calendrier, l'absence de pathologie du côté du système nerveux central. De forme pure de dysgénésie gonadique, non accompagnée d'inversion sexuelle, les patients atteints de dysgénésie gonadique XY sont négatifs chromatine sexuelle et présence d'un chromosome Y dans le caryotype, virilisation possible des organes génitaux externes. De les patients avec un faux hermaphrodisme masculin (chez qui le sexe gonadique et hormonal est masculin) les patients avec XY les dysgénésies gonadiques se distinguent par la présence de dérivés des canaux de Muller, la localisation des dysgénèses génitales glandes dans la cavité abdominale, hypergonadotropinémie dans le contexte de faibles niveaux d'estradiol et de testostérone.
INDICATIONS POUR LA CONSULTATION D'AUTRES SPÉCIALISTES
Consultation d'un généticien avec une forme hypergonadotrope de MST pour généalogie et cytogénétique examens. Consultation avec un endocrinologue pour clarifier le diagnostic, l'évolution et le traitement du diabète diabète, syndrome d'hypercortisolisme, pathologie thyroïdienne, obésité, ainsi que pour clarifier les causes petite taille et abordant la question de la possibilité d'un traitement par hormone de croissance recombinante chez les patients atteints de RHD.
Consultation d'un neurochirurgien pour résoudre le problème du traitement chirurgical en cas de détection de formations de masse dans cerveau chez les patients atteints d'hypogonadisme hypogonadotrope. Consultations de spécialistes étroits de pédiatres, en tenant compte maladies systémiques à l'origine des MST. Consultation d'un psychothérapeute pour le traitement de l'anorexie mentale et de l'anorexie psychogène et boulimie. Consultation psychologique pour améliorer l'adaptation psychosociale des filles atteintes de MST.
EXEMPLE DE FORMULATION DU DIAGNOSTIC
ZPS. Hypopituitarisme (hypogonadisme hypogonadotrope ou déficit isolé en gonadotrophines ou Kalmann ou panhypopituitarisme ou cachexie hypophysaire ou insuffisance hypophysaire SAI).
ZPS. Hypopituitarisme médical.
ZPS. Insuffisance ovarienne suite à des actes médicaux.
ZPS. Hypopituitarisme après des procédures médicales.
ZPS. Dysfonctionnement hypothalamique, non classé ailleurs.
ZPS. Insuffisance ovarienne primaire (faible taux d'œstrogène, syndrome ovarien persistant) ou absence congénitale d'ovaires.
ZPS. Syndrome de féminisation testiculaire, syndrome de résistance aux androgènes.
ZPS. Hermaphrodisme, non classé ailleurs [glande sexuelle contenant des composants tissulaires ovaire et testicule (ovotestis)].
ZPS. Syndrome de Russel-Silver.
ZPS. Syndrome de Turner.
ZPS. Aménorrhée primaire (perturbation des menstruations à la puberté).
ZPS. Une femme avec un caryotype 46,XY.
ZPS. Mosaïque (chimère) 46,XX/46,XY, véritable hermaphrodite.
ZPS. 46, X Vrai hermaphrodite [avec gonades striées ou 46, XY avec gonades striées ou pur dysgénésie gonadique (syndrome de Swyer)].
ZPS dû à une insuffisance protéino-énergétique.
TRAITEMENT
OBJECTIFS DU TRAITEMENT
- Prévention de la malignité des gonades dysgénétiques situées dans la cavité abdominale.
- Stimulation de la poussée de croissance pubertaire chez les patients présentant un retard de croissance.
- Compensation du déficit en hormones sexuelles féminines.
- Stimulation et maintien du développement des caractères sexuels secondaires pour la formation d'une figure féminine.
- Activation des processus d'ostéosynthèse.
- Prévention d'éventuels problèmes psychologiques, personnels et sociaux aigus et chroniques.
- Prévention de l'infertilité et préparation à l'accouchement par FIV d'un ovule donneur et EP.
INDICATIONS D'HOSPITALISATION
Réalisation de mesures thérapeutiques et diagnostiques (test avec libération d'analogues hormonaux, étude du rythme circadien et sécrétion nocturne de gonadotrophines et d'hormone de croissance, tests avec insuline et clonidine pour clarifier les réserves sécrétion somatotrope). Détermination du chromosome Y dans le caryotype d'un patient de phénotype féminin - absolu indication pour l'ablation bilatérale des glandes génitales afin de prévenir la dégénérescence tumorale des organes génitaux glandes.
TRAITEMENT NON MEDICAMENTEUX
Respect du régime de travail et de repos, correction de l'activité physique, maintien d'une alimentation adéquate et compensation la principale maladie somatique chez les filles atteintes de formes centrales et constitutionnelles de MST.
TRAITEMENT MÉDICAL
Il n'y a aucune preuve de l'efficacité de l'utilisation de complexes de vitamines et de minéraux et d'adaptogènes dans filles atteintes de MST constitutionnelles. Une activation de la puberté a été observée chez ces enfants après un test à la GnRH. Les filles atteintes de MST constitutionnelles peuvent suivre une thérapie aux stéroïdes sexuels pendant 3 à 4 mois.
Après les gonades bilatérales et la tubectomie dans le but d'une œstrogénisation initiale du corps, un traitement quotidien est prescrit. oestrogène en gel (divigel©, estrogel © et autres) ou sous forme de comprimés, ou sous forme de patch (Klimara© et autres), ou des comprimés d'oestrogènes conjugués par jour, ou des comprimés d'éthinylestradiol par jour.
Avec l'apparition de réactions régulières de type menstruel, les gestagènes sont inclus dans le complexe de thérapie de manière cyclique (dydrogestérone 10–20 mg/jour ou progestérone 10–20 mg/jour ou noréthistérone 5–10 mg/jour du jour 12 au jour 21 prendre de l'estradiol). Ou prescrire de l'estradiol en association séquentielle avec des progestatifs pendant 21 jours régime avec des pauses de 7 jours (médroxyprogestérone + estradiol ou estradiol + lévonorgestrel ou estradiol + cyprotérone), et en continu sans interruption (estradiol + dydrogestérone). Chez les patients de plus de 16 ans pour l'apparition rapide de caractères sexuels secondaires et une augmentation de l'utérus, il est conseillé d'utiliser médroxyprogestérone + estradiol. Il est également possible d'utiliser des COC pour accélérer la formation des glandes mammaires. Après avoir atteint les résultats souhaités dans les deux cas, une transition vers les médicaments utilisés dans mode séquentiel.
En plus du THS, si une diminution de la DMO est détectée, l'ostéogénon © est prescrit 1 comprimé 3 fois par jour pendant 4 à 6 mois annuellement sous contrôle de l'âge osseux jusqu'à la fermeture des zones de croissance et sous contrôle de densitométrie. Il est conseillé de suivre un traitement de 6 mois avec des préparations de calcium.
Chez les patients courts avec des taux de croissance inférieurs au 5e centile de la courbe de croissance normale avec hypo et gonadisme hypergonadotrope, la somatropine est utilisée (hormone de croissance recombinante. Le médicament est administré quotidiennement une fois sous-cutanée la nuit. La dose quotidienne est de 0,07-0,1 UI/kg, soit 2-3 UI/m2, ce qui correspond à une dose hebdomadaire 0,5–0,7 UI/kg ou 14–20 UI/m2. Au fur et à mesure que la fille grandit, il est nécessaire de changer régulièrement la dose, en tenant compte de la masse ou de la surface. superficie du corps. La thérapie est effectuée sous contrôle de la croissance tous les 3 à 6 mois jusqu'à la période correspondant aux indicateurs
âge osseux de 14 ans, ou avec une diminution du taux de croissance à 2 cm ou moins par an. Les filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin d'une forte dose initiale du médicament. La dose la plus efficace est de 0,375 UI / (kg par jour), mais cela peut être augmenter. Afin d'améliorer le pronostic de croissance chez les filles trop petites atteintes du syndrome de Turner dans le contexte de l'utilisation l'hormone de croissance peut être prescrite pendant 3 à 6 mois oxandrolone (stéroïde anabolisant non aromatisable) à la dose de 0,05 mg/(kg par jour).
La thérapie aux stéroïdes sexuels visant à combler la carence en œstrogène commence à l'âge de 14-15 ans (âge osseux d'au moins 12 ans) de façon croissante. Actuellement, les médicaments sont utilisés similaire à l'œstrogène naturel.
La dose initiale d'œstrogènes doit être de 1/4 à 1/8 de la dose utilisée pour traiter les femmes adultes - l'œstradiol dans forme patch 0,975 mg/semaine ou gel 0,25 mg/jour, ou œstrogènes conjugués 0,3 mg/jour, prescrits pendant 3 à 6 mois. À absence de réponse hémorragique selon le type de menstruation pendant les 6 premiers mois de prise d'oestrogène, la dose initiale le médicament est multiplié par 2 et la progestérone est en outre prescrite pendant 10 à 12 jours. Lorsqu'une réponse apparaît les saignements doivent procéder au modelage du cycle menstruel - estradiol sous forme de patch 0,1 mg/semaine ou gel 0,5 mg / jour ou œstrogènes conjugués 0,625 mg / jour avec ajout de médicaments contenant de la progestérone (dydrogestérone 10–20 mg/jour ou progestérone micronisée 200–300 mg/jour), comme suit : œstrogènes prendre 21 jours avec une pause de 7 jours et de la progestérone - du 12e au 21e jour de prise d'œstrogènes. Plus confortable utilisation continue d'œstrogènes avec apport supplémentaire de progestérone toutes les 2 semaines. D'ici 2 à 3 ans le traitement hormonal doit augmenter progressivement la dose d'oestrogènes, en tenant compte de la dynamique de croissance, de l'âge osseux, la taille de l'utérus et des glandes mammaires. La dose standard d'œstrogènes pour compenser le déficit d'influences œstrogéniques, non ayant des conséquences négatives, est de 1,25 mg/jour pour les œstrogènes conjugués, de 1 mg/jour pour gel contenant de l'estradiol et 3,9 mg/semaine pour le timbre d'œstrogène. Les commodités incontestables ont des médicaments, contenant de l'estradiol et de la progestérone (médroxyprogestérone, dydrogestérone) dans une séquence fixe. La thérapie avec des doses plus élevées d'œstrogènes entraîne une fermeture accélérée des zones de croissance épiphysaire et le développement mastopathie, augmente le risque de cancer de l'endomètre et du sein.
Les principaux critères d'efficacité de la thérapie: l'apparition de la croissance et du développement des glandes mammaires, l'apparition pilosité sexuelle, augmentation de la croissance linéaire et différenciation progressive du squelette (rapprochement âge biologique au passeport).
OPÉRATION
L'intervention chirurgicale est pratiquée chez les patients présentant des kystes et des tumeurs en croissance de l'hypophyse, de l'hypothalamus région et troisième ventricule du cerveau. En raison du risque accru de transformation néoplasique des gonades dysgénétiques, situé dans la cavité abdominale, ainsi qu'une fréquence élevée de détection de la pathologie des trompes de Fallope et du mésosalpinx dans patients atteints de dysgénésie gonadique XY, tous les patients subissent une ablation bilatérale immédiatement après le diagnostic annexes de l'utérus (avec les trompes de Fallope) principalement par voie laparoscopique.
DURÉES APPROXIMATIVES D'INCAPACITÉ DE TRAVAIL
De 10 à 30 jours lors de l'examen et des tests diagnostiques dans un hôpital. Dans les 7– 10 jours pendant la période de traitement chirurgical.
GESTION COMPLÉMENTAIRE
Toutes les filles atteintes de MST constitutionnelles doivent être incluses dans le groupe à risque pour le développement d'un déficit en DMO et ont besoin observation dynamique jusqu'à la fin de la puberté.
Les patients atteints d'hypogonadisme hypo et hypergonadotrope nécessitent un THS à vie avec des stéroïdes sexuels (jusqu'à une période ménopause naturelle) et en surveillance dynamique constante. Pour éviter les surdosages et les indésirables effets indésirables pendant les 2 premières années de traitement, il est conseillé de réaliser un examen de suivi tous les 3 mois. Cette tactique vous permet d'établir un contact psychologique avec les patients et d'ajuster en temps opportun les prescriptions traitement. Les années suivantes, il suffit de procéder à un examen de suivi tous les 6 à 12 mois. Contrôler
L'examen en cours de traitement hormonal à long terme doit être effectué une fois par an. Le minimum le complexe d'examen doit inclure une échographie des organes génitaux, mammaires et thyroïdiens, une colposcopie et détermination de la teneur dans le plasma sanguin dans la deuxième phase du cycle menstruel simulé de FSH, d'estradiol, progestérone, selon les indications - TSH et T4. La concentration d'estradiol 50-60 pmol / l est considérée comme le minimum pour assurer réponse de l'organe cible. La teneur normale en estradiol, nécessaire au fonctionnement des principaux organes système reproducteur et les besoins métaboliques du corps, se situe entre 60 et 180 pmol / l. Dynamique osseuse âge où il est en retard sur le calendrier il faut le surveiller au moins 1 fois en 2 ans, si possible, appliquer la densitométrie.
INFORMATIONS POUR LE PATIENT
Il est conseillé de former les patients aux techniques d'utilisation des médicaments (formes posologiques transdermiques, injections l'hormone de croissance) et une explication de la nécessité d'un contrôle strict de la prise de médicaments en raison du risque d'acyclisme utérin saignement en violation du schéma thérapeutique. Si un traitement par hormone de croissance est nécessaire, les patients et leurs parents doit être formé à la technique d'administration du médicament par un personnel médical expérimenté.
Les patients doivent être informés de la nécessité d'un THS à long terme (jusqu'à l'âge de 45-55 ans) afin de rembourser déficience de l'influence des hormones œstrogènes, affectant non seulement l'utérus et les glandes mammaires, mais aussi la tête cerveau, vaisseaux sanguins, cœur, peau, tissu osseux, etc. Dans le cadre du THS, suivi annuel de l'état hormonal corps dépendants. Il est souhaitable de tenir un journal de maîtrise de soi indiquant le moment du début, la durée et l'intensité d'une réaction menstruelle régulière. Malgré l'impossibilité d'être indépendant grossesse, avec l'utilisation régulière d'hormones stéroïdes sexuelles féminines, la taille de l'utérus atteint une valeur permettant le transfert d'un ovule donneur, fécondé artificiellement. Pauses dans la tenue traitement chez les patients atteints d'hypogonadisme hypogonadotrope et hypergonadotrope sont inacceptables !
PRÉVOIR
Le pronostic de fertilité chez les patients atteints d'une forme constitutionnelle de MST est favorable. Avec hypogonadotrope hypogonadisme, la fertilité peut être temporairement restaurée par l'administration exogène d'analogues de la LH et de la FSH (avec hypogonadisme secondaire), analogues de la GnRH en mode circoral (hypogonadisme tertiaire). Avec hypergonadotrope hypogonadisme, seules les patientes qui prennent un THS adéquat peuvent devenir enceintes par EP d'un donneur dans la cavité utérine et compensation complète du déficit en hormones du corps jaune. L'interruption du traitement entraîne généralement avortement spontané. Chez 2 à 5 % des femmes atteintes du syndrome de Turner qui ont eu des rapports sexuels spontanés maturation et menstruation, les grossesses sont possibles, mais leur déroulement s'accompagne souvent de menaces d'interruption pour différents âges gestationnels. L'évolution favorable de la grossesse et de l'accouchement chez les patientes atteintes du syndrome de Turner est rare phénomène, on l'observe plus souvent à la naissance des garçons.
Chez les patients atteints de syndromes héréditaires congénitaux accompagnés d'hypogonadisme hypogonadotrope, le pronostic dépend de la rapidité et de l'efficacité de la correction des maladies concomitantes des organes et des systèmes. À un traitement adéquat et en temps opportun chez les patients atteints d'hypogonadisme hypergonadotrope, il est possible de réaliser la fonction de reproduction par FIV ovules donneurs et PE. Chez les patients qui n'ont pas reçu pendant la période de reproduction Le THS, significativement plus souvent que dans la population, développe une hypertension artérielle, une dyslipidémie, une obésité, une ostéoporose, des problèmes psychosociaux surviennent, en particulier dans le syndrome de Turner.
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La puberté est une période de transition dans la vie où une fille développe des signes secondaires caractéristiques du phénotype féminin. La régulation de la maturation est due au travail du système nerveux et à la sécrétion d'hormones. Mais parfois, sous l'influence de divers facteurs externes ou internes, un syndrome de développement sexuel retardé se développe. Il faut rechercher les causes de l'apparition de cette pathologie, et commencer la correction le plus tôt possible afin que l'organisme ait le temps d'atteindre son âge de passeport.
Stades normaux de développement
La puberté commence imperceptiblement au niveau hormonal avec une augmentation des hormones sexuelles mâles dans le corps de la fille. Le plus souvent, cela se produit à l'âge de 10 ans, mais l'apparition des premiers signes de maturation dès 9 ans est considérée comme la norme. L'âge maximum auquel le processus peut commencer est de 14 ans. Les facteurs suivants peuvent l'influencer :
- caractéristiques génétiques;
- la nature du régime alimentaire;
- état de santé;
- exercice physique.
Une alimentation inadéquate entraîne un manque de nutriments essentiels et une malnutrition, ce qui peut entraîner un retard de développement. Les pathologies graves affectent également le fonctionnement des systèmes nerveux et endocrinien.
L'apparition de caractères sexuels secondaires doit également se produire dans un certain ordre et en respectant des intervalles de temps. Les poils pubiens apparaissent en premier, mais chez certaines filles, cette étape est précédée de changements primaires dans les glandes mammaires. Un an après le début de l'invité, la poitrine arrive - le premier saignement menstruel. Il faut environ 1 à 1,5 ans pour établir un cycle régulier, mais la formation finale du cycle mensuel ovulatoire ne se produit qu'à l'âge de 18 à 20 ans.
La maturité est également déterminée en mesurant l'âge osseux. La poussée de croissance survient en moyenne à 12 ans. En ce qui concerne le moment de l'apparition de la ménarche - 1,3 ans après la première menstruation. À partir du moment de la ménarche, la taille de la fille augmente en moyenne de 8 à 10 cm, tandis que plus tard apparaissent les premiers saignements menstruels, moins le potentiel de croissance est important.
L'âge osseux est déterminé par radiographie des mains. Lorsqu'il commence à correspondre à 15 ans, 99% de la croissance de la fille est arrêtée.
Comment le cycle menstruel est-il établi chez les adolescentes, qu'est-ce qui est considéré comme la norme et qu'est-ce qu'une violation? À propos de cela dans le nôtre.
Le concept de pathologie
La puberté retardée (RPS) fait référence à un retard dans l'apparition des caractères sexuels secondaires. Elle se caractérise par :
- une fille de 14 ans ne présente aucun signe de maturation ou il y a un écart important par rapport à la norme adoptée pour cette région;
- le développement des traits phénotypiques secondaires a commencé, mais s'est soudainement arrêté pendant une période de 18 mois ou plus ;
- 5 ans ou plus se sont écoulés depuis le début de la croissance des glandes mammaires, mais la ménarche n'a pas eu lieu.
Seule l'apparition de poils sur le pubis ou sous les aisselles n'est pas considérée comme un signe de début de maturation.
La prévalence de la pathologie chez les enfants n'est pas élevée. Selon les statistiques, seulement 2% des filles de moins de 12 ans et 0,4% de moins de 13 ans ne montrent pas de signes de début de maturation.
Les violations sont importantes pour identifier à temps et commencer à traiter. Cela permet de corriger la carence hormonale et de rapprocher le rythme de la normale et correspondant à l'âge du passeport.
Comme dépistage, la détermination en laboratoire de la chromatine sexuelle chez tous les nouveau-nés est utilisée. Les pédiatres et les parents eux-mêmes doivent surveiller la dynamique de croissance, ce qui est particulièrement important pour les enfants présentant des stigmates de dysembryogenèse. Les filles recevant un traitement pour RHD doivent être surveillées chaque année pour la dynamique de croissance, l'âge osseux et les taux d'estradiol et de gonadotrophine.
Causes et signes
Les dommages au système reproducteur peuvent se produire à trois niveaux, et il existe donc trois formes :
- Constitutionnel - avec lui, il y a un retard dans la croissance osseuse et l'apparition de signes secondaires chez les filles en bonne santé somatique.
- L'hypogonadisme hypogonadotrope est un déficit de la synthèse des hormones gonadotropes.
- Hypergonadisme hypogonadotrope - manque de sécrétion d'hormones gonadiques.
La gravité de chaque pathologie peut différer et le traitement dépend de la cause exacte de l'apparition.
forme constitutionnelle
La pathologie est souvent congénitale et héréditaire. Le retard constitutionnel du développement sexuel agit par des troubles congénitaux ou acquis de la sécrétion du facteur hypothalamique de libération de la LH. La pathogenèse de la maladie n'est pas entièrement connue. Mais l'action de divers facteurs pathologiques conduisant à une activation tardive du système hypothalamus-hypophyse-ovaires n'est pas exclue.
Il est également possible fonctionnel, ce qui entraîne une violation de la synthèse de la dopamine, ainsi qu'une diminution de la libération pulsée des hormones gonadotropes et de la somatotropine. Des modifications de la sécrétion de catécholamines sont également notées: une diminution de la sécrétion d'adrénaline et de noradrénaline et une augmentation de la sérotonine.
Les particularités du ZPR constitutionnel sont le retard de croissance proportionnel, mais en même temps, l'apparition de caractéristiques sexuelles secondaires se produit en fonction de l'âge osseux, qui peut être en avance sur les données du passeport.
Pour les filles atteintes de cette pathologie, grandir n'est pas facile. Le corps a besoin de beaucoup plus de temps pour atteindre l'âge génétique. La croissance peut être retardée jusqu'à 19 ans ou plus.
La consultation d'un médecin survient souvent après une évaluation subjective de ses données. Les parents de la fille ou elle-même constatent l'absence de saut de croissance caractéristique de cette affection, l'absence de mesures phénotypiques.
Des troubles de croissance similaires sont souvent possibles chez le plus proche parent. Mais après le début de la puberté, la différence entre les caractéristiques sexuelles et l'âge osseux devient peu à peu invisible.
Hypogonadisme hypogonadotronique
Un développement sexuel retardé d'origine centrale peut être associé à des modifications minimes des centres cérébraux, ainsi qu'à des formations tumorales et non tumorales. Mais la base de la pathologie est l'insuffisance de la sécrétion d'hormones gonadotropes due à la fonction congénitale ou acquise du trouble du SNC. La condition peut être observée dans les cas suivants:
- anomalies des vaisseaux cérébraux;
- hypoplasie de l'hypophyse antérieure;
- conséquences de la tuberculose, sarcoïdose;
- les modifications post-irradiation résultant de l'irradiation ;
- condition après une blessure à la tête.
L'hypogonadisme hypogonadotrope peut également être une conséquence de pathologies systémiques chroniques sévères :
- malformations cardiaques graves;
- insuffisance rénale, hépatique;
- l'anémie falciforme;
- thalassémie;
- la maladie de Gaucher ;
- La maladie de Crohn;
- mucoviscidose (et autres variantes de pathologies du tube digestif).
Les infections chroniques, ainsi que le VIH, peuvent endommager l'hypothalamus. Augmentation de l'activité physique, dénutrition, troubles alimentaires (anorexie ou boulimie), traitement au long cours par des psychotropes, les glucocorticoïdes peuvent affecter négativement l'état de l'axe hypophyso-ovarien. L'écologie affecte également le rythme du développement. Il a été établi qu'une augmentation de la plombémie jusqu'à 3 µg/dl entraîne un retard de développement de 3 à 6 mois.
Hypogonadisme hypergonadotrope
La ZPR d'origine ovarienne est souvent associée à une dysgénésie ou une agénésie des gonades. En outre, les raisons peuvent être des anomalies chromosomiques ou génétiques :
- Syndrome de Turner;
- dysgénésie gonadique avec un caryotype de 46 x.
Une violation de la maturation peut survenir dans le contexte de troubles métaboliques entraînant une perturbation de la synthèse hormonale.
Dans certains cas, le ZPS est la conséquence d'une maladie auto-immune, alors que la manifestation de signes est observée :
- Diabète;
- thyroïdite;
- syndrome d'ataxie télangiectasie.
Avec cette pathologie, il peut y avoir une carence en enzymes impliquées dans la formation des hormones ovariennes. Chez les filles, dans le contexte de l'hypogonadisme hypergonadotrope, une hypertension artérielle stable peut se développer et une concentration accrue de progestérone est notée dans le sang.
Rarement, la pathologie est causée par une insuffisance ovarienne, qui se développe à la suite de l'ablation d'une partie ou de la totalité de l'organe, de l'utilisation de certains médicaments ou de rayonnements ionisants.
Règles diagnostiques
Pour établir les causes de la pathologie chez une fille, une histoire familiale est nécessairement clarifiée dans une conversation avec ses parents, de préférence avec sa mère. Également évalué :
- le déroulement de la grossesse;
- la présence de ses complications;
- pendant la période néonatale;
- les étapes de croissance et leur conformité aux normes;
- pathologies transférées.
Il convient de rappeler que le diagnostic ne commence qu'à l'approche de la puberté, lorsqu'il est possible de parler avec confiance du degré de maturité et de l'apparition des signes nécessaires.
Inspection
En termes de diagnostic, un examen général approfondi est obligatoire, au cours duquel la taille, le poids, la répartition et la sévérité des fibres sont enregistrés. Il faut faire attention aux traces d'éventuelles opérations, cicatrices qui pourraient être le résultat de blessures.
Un toucher vaginal est pratiqué en présence de la mère ou du représentant légal de l'enfant. Pour lui, des miroirs spéciaux pour enfants sont utilisés. Dans certains cas, un toucher vaginal est remplacé par un toucher rectal, qui doit être réalisé après un lavement nettoyant.
Recherche en laboratoire
Le sang pour les hormones est prélevé à jeun et en totalité. Il est nécessaire de déterminer et, estradiol et DHEAS. Selon les indications, une étude est faite de la concentration en progestérone, prolactine, cortisol, hormone de croissance, TSH, anticorps anti-T4-a, anti-thyropéroxydase.
Chez les filles ayant un âge osseux de plus de 11 ans, un test avec des agonistes des gonadotrophines est effectué. À un plus jeune âge, l'étude n'est pas informative. 5 à 7 jours après la prise de l'échantillon, une analyse est effectuée pour l'estradiol. Avec le ZPR fonctionnel et les défauts des récepteurs hormonaux, il augmente dans le sang.
On utilise également la détermination toutes les 20 à 30 minutes de la sécrétion nocturne de LH et de la sécrétion totale dans l'urine. Si son augmentation est également observée la nuit, cela plaide en faveur de la ZPR constitutionnelle. L'absence de différence entre la concentration nocturne et diurne plaide en faveur d'un hypogonadisme hypogonadotrope.
La détection d'auto-anticorps aux ovaires indique la nature auto-immune de la pathologie.
Méthodes de diagnostic instrumental
Inclure la performance de l'échographie des organes pelviens pour déterminer le degré de développement des organes génitaux. De plus, l'échographie est nécessaire au moment de la mise en place d'un test fonctionnel pour savoir comment les ovaires ont répondu à la stimulation hormonale.
Si le retard de développement est de nature constitutionnelle, alors à l'échographie, l'utérus et les ovaires restent en taille pré-pubère, il peut y avoir des follicules uniques. Dans d'autres variantes du ZPR, l'utérus et les appendices ont un faible degré de développement, parfois même représentés par des brins de tissu.
Effectuer, qui sont au repos, caractéristique de l'âge prépubère.
Les formations volumétriques du cerveau sont déterminées à l'aide de l'IRM. La tumeur doit mesurer plus de 5 mm pour être visible lors de l'examen. Il peut également y avoir un changement dans la structure des vaisseaux sanguins, la nutrition des zones de la neurohypophyse et d'autres zones du cerveau.
Les méthodes de diagnostic suivantes sont également utilisées :
- densitométrie;
- ophtalmoscopie;
- radiographie du crâne;
- test auditif;
- diagnostic olfactif.
Ces techniques ont un intérêt dans le diagnostic de certains syndromes génétiques qui ne sont pas toujours suspectés.
Approches thérapeutiques
Le traitement du développement sexuel retardé est effectué de manière globale. En cas de malnutrition ou de violation de sa rationalité, une correction du régime alimentaire est nécessaire en fonction de l'âge et des normes médicales. Les filles souffrant d'anorexie et de boulimie ont besoin de l'aide d'un psychologue ou d'un psychiatre, selon le degré de gravité des violations de la perception de leur corps.
Il est également nécessaire d'ajuster le niveau d'activité physique, la quantité de situations stressantes, les conditions sociales et tous les facteurs environnementaux qui peuvent affecter négativement la période de croissance de l'enfant.
Le traitement médicamenteux peut être commencé dès l'âge de 12 ans s'il existe des signes fiables de retard de croissance et de développement. Avec un retard mental constitutionnel, le traitement comprend des stéroïdes sexuels en cures courtes de 3-4 mois.
Si la cause de la maladie était l'ablation des ovaires, ils sont inclus dans le traitement, ainsi que dans la deuxième phase du cycle -. La réception ou l'administration intramusculaire des médicaments est effectuée quotidiennement. Les stéroïdes sexuels à partir de 12 ans sont prescrits à dose croissante pour imiter l'augmentation naturelle comme lors d'une croissance normale.
Les filles de petite taille ont besoin de la somatotropine pour stimuler les indicateurs d'augmentation de la longueur des os tubulaires et aussi près que possible de leurs pairs en hauteur.
Les critères d'efficacité du traitement sont la croissance des glandes mammaires, une augmentation de la longueur totale du corps, l'apparition de la menstruation et son rythme régulier, ainsi qu'un âge osseux égal au passeport.
Parfois, un traitement chirurgical est effectué lorsque les tumeurs hypophysaires ne permettent pas au corps de se développer normalement. De plus, cette approche est nécessaire en présence de kystes des ventricules du cerveau.
Les patients atteints d'hypogonadisme hypogonadotrope ont besoin d'hormones stéroïdes à vie avant le début de l'état physiologique. Afin de prévenir le développement de complications, de violations de médicaments ou de surdosage, une surveillance dynamique par un médecin est nécessaire. L'examen de contrôle comprend une échographie de la poitrine et du petit bassin au moins une fois par an, des tests sanguins pour les hormones, un examen périodique de la glande thyroïde.
La fonction de reproduction chez les filles présentant un retard de développement sexuel peut être réalisée sous la forme constitutionnelle avec un traitement rapide. Avec l'hypogonadisme hypogonadotrope, cela est possible grâce à l'utilisation d'un ovule donneur.