فیبروز کیستیک درمان می شود یا خیر. فیبروز کیستیک - چه نوع بیماری؟ درمان فرم ریوی فیبروز کیستیک

بیماری ارثی غدد درون ریز و همچنین لوزالمعده و کبد که در درجه اول با آسیب به دستگاه گوارش و اندام های تنفسی مشخص می شود. در پاتوژنز فیبروز کیستیک ضایعه ارثی غدد برون ریز، سلول های غده ای بدن، سلول های ترشح کننده برونش ها، پانکراس، روده ها، کبد (عملکرد صفراوی)، غدد عرق نهفته است. شایع در آسیب شناسی تمام غدد ترشح خارجی نقض حمل و نقل کلریدها از طریق غشای سلول های اپیتلیال است. این فرآیند با انتشار بیش از حد کلریدها همراه است و در نتیجه ترشح بیش از حد مخاط غلیظ در سلول های غدد درون ریز پانکراس، اپیتلیوم برونش، غشای مخاطی دستگاه گوارش همراه است که با نقض ترشح آنها همراه است.

این تخلف منجر به تغییرات راکد-انسدادی در اندام های مربوطه و به دنبال آن تغییرات التهابی و اسکلروتیک می شود. در اسرار دفعی بدن مبتلا به فیبروز کیستیک وجود دارد:

• تغییر در نسبت کسری از اجزای پروتئین کربوهیدرات؛
• کاهش بازجذب الکترولیت ها در مجاری دفعی غدد عرق وجود دارد.
• لوزالمعده مقدار مورد نیاز آنزیم را ترشح نمی کند.

فیبروز کیستیک یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. این جهش در ژن تنظیم کننده رسانایی غشایی ایجاد می شود که بخشی از آن یک کانال کلریدی را تشکیل می دهد.

این ژن CFTR (تنظیم کننده هدایت عبوری غشایی فیبروز کیستیک) نامیده می شود. در نتیجه یک جهش، اپیتلیوم ریه در این تنظیم کننده معیوب می شود که منجر به عفونت های مزمن، التهاب و تخریب تدریجی (اختلال) دستگاه تنفسی می شود. ژن CFTR منجر به کاهش سنتز پروتئین CPTR به دلیل پردازش ناقص RNA می شود و سایرین به تغییرات کیفی در کانال های کلرید غشایی منجر می شود. دستگاه تنفسی، سینوزیت مزمن، نارسایی عملکرد ترشحی برون ریز پانکراس، عقیمی مردان).

بروز فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک به طور متوسط ​​در 1 نوزاد از هر 2000-3000 نوزاد رخ می دهد و در میان جمعیت های سیاه پوست آفریقایی و ژاپنی، فراوانی آن 1:100000 است. فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی سیستمیک است که معمولاً در دوران کودکی ظاهر می شود، اگرچه 4٪ موارد در بزرگسالی تشخیص داده می شود. . فیبروز کیستیک به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. شیوع این بیماری در اقوام مختلف بسیار متفاوت است. در میان جمعیت سفیدپوست آمریکای شمالی و شمال اروپا، فیبروز کیستیک در 1 مورد از هر 3000 تولد زنده رخ می دهد، در حالی که در سیاهپوستان آمریکایی - از هر 17000 نفر یک نفر، و در پلینزی های هاوایی - فقط 1 در 90000 تولد اتفاق می افتد.

از زمان استفاده از آنتی بیوتیک ها و آماده سازی های آنزیمی برای درمان فیبروز کیستیک، امید به زندگی بیماران افزایش یافته است. اکنون تقریباً 34٪ از آنها به بزرگسالی می رسند و تقریباً 10٪ از بیماران بیش از 30 سال زندگی می کنند. میانگین امید به زندگی 28 سال است. بنابراین، فیبروز کیستیک را دیگر نمی توان یک بیماری دوران کودکی در نظر گرفت. هر درمانگری باید بتواند آن را تشخیص دهد و درمان کند. فیبروز کیستیک با عفونت های مزمن ریه ظاهر می شود که در نهایت منجر به برونشکتازی، نارسایی برون ریز پانکراس، غدد عرق، اختلال در عملکرد کلیه و دستگاه گوارش و ناباروری می شود.

علائم فیبروز کیستیک

بیشتر علائم فیبروز کیستیک ناشی از مخاط غلیظ و چسبنده است. شایع ترین علائم فیبروز کیستیک عبارتند از:

• سرفه مکرر همراه با خلط؛
• حملات مکرر برونشیت و پنومونی، آنها می توانند منجر به التهاب و آسیب موقت به ریه ها شوند.
• طعم پوست شور؛
• کم آبی بدن، اسهال، یا مدفوع چرب بدبو؛
• اشتهای خوب، اما کمبود وزن؛
• اختلال رشد در قد - رشد فرد متوقف می شود، زیرا. مواد مغذی لازم را دریافت نمی کند؛
• درد و ناراحتی معده مقدار زیادی گاز در روده ها جمع می شود.
• ناتوانی جنسی

فیبروز کیستیک می تواند منجر به اختلالات زیر شود. سینوزیت: سینوس ها سینوس هایی هستند که در استخوان های جمجمه نزدیک بینی قرار دارند. سینوس ها مخاطی تولید می کنند که داخل بینی را خیس می کند. هنگامی که التهاب در سینوس ها رخ می دهد، آنها توسط مخاط مسدود می شوند و باکتری ها در آنها تکثیر می شوند. بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک به سینوزیت مبتلا می شوند. پولیپ در بینی، ممکن است نیاز به جراحی باشد. بیماری های برونش: هر گونه عفونت می تواند آسیب جدی به برونش ها وارد کند. در صورت عدم درمان، بیماری های برونش می تواند منجر به نارسایی تنفسی شود. پنوموتوراکس یک آسیب ریه است. پانکراتیت: این یک التهاب دردناک پانکراس است. . ضخیم شدن انگشتان: این اتفاق می افتد زیرا ریه ها اکسیژن کافی به جریان خون نمی دهند. افتادگی رکتوم: با سرفه های مکرر یا مشکل در دفع مدفوع، ممکن است بافت دیواره داخلی رکتوم از رکتوم خارج شود. بیماری کبد همراه با التهاب یا انسداد مجاری صفراوی. دیابت. تشکیل سنگ در کیسه صفرا. استخوان های شکننده به دلیل کمبود ویتامین D.

درمان فیبروز کیستیک

رژیم غذایی بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک باید متناسب با سن، حاوی میزان پروتئین افزایش یافته به میزان 10-15٪ و مقدار طبیعی چربی و کربوهیدرات باشد. در عین حال، فقط چربی های آسان هضم (کره و روغن گیاهی) در رژیم غذایی گنجانده شده است. غذا نباید حاوی فیبر درشت باشد. در کودکان مبتلا به کمبود ثانویه لاکتاز، شیر حذف می شود. با سندرم روده و علائم شدید به دلیل کمبود ویتامین های مختلف، ویتامین ها به صورت تزریقی تجویز می شوند. در سندرم روده، آماده‌سازی آنزیمی با هدف جایگزینی استفاده می‌شود: بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک نیاز به مصرف آنزیم‌های میکروسفریک جدید با پوسته مقاوم به اسید - Creon یا Pantsitrate دارند که از اشکال شناخته شده‌ای مانند panzinorm، mezim-forte مؤثرتر هستند. ، وابسته به جشن. داروها در طول زندگی و با هر وعده غذایی مصرف می شوند.دوز آنزیم بستگی به شدت بیماری دارد و به صورت جداگانه انتخاب می شود. معیارهای کافی برای دوز ناپدید شدن درد شکم، عادی شدن مدفوع، عدم وجود چربی خنثی در یک مطالعه اسکاتولوژیکی و نرمال شدن وزن است. آماده سازی آنزیمی همراه با غذا مصرف می شود.

درمان سندرم ریوی شامل اقداماتی برای کاهش ویسکوزیته خلط و بهبود زهکشی برونش، درمان آنتی بیوتیکی، مبارزه با مسمومیت و هیپوکسی، هیپوویتامینوز و نارسایی قلبی است. برای کاهش ویسکوزیته خلط، از استنشاق آماده سازی آنزیمی (کیموپسین، کیموتریپسین، فیبرینولیزین کریستالی) یا داروهای موکولیتیک، استیل سیستئین، موکوسولوین استفاده می شود. به منظور رقیق شدن خلط، می توان استیل سیستئین و موکوسولوین را به صورت عضلانی و موکوسولوین را نیز به صورت خوراکی تجویز کرد. برم هگزین و موکلتین اثر رقیق کنندگی ضعیف تری دارند. برای بهبود زهکشی برونش، ماساژ ارتعاشی قفسه سینه، تمرینات درمانی، زهکشی وضعیتی انجام می شود و خلط از کودکان خردسال با مکش الکتریکی خارج می شود. با تشدید روند ریوی، درمان آنتی بیوتیکی برای یک دوره حداقل 3-4 هفته تجویز می شود. آنتی بیوتیک ها با در نظر گرفتن آنتی بیوگرام انتخاب می شوند، اما اگر این مطالعه امکان پذیر نباشد، بر اساس این واقعیت است که شایع ترین عوامل ایجاد کننده فرآیند التهابی در ریه در بیماران مبتلا به M. استافیلوکوکوس اورئوس و سودوموناس آئروژینوزا هستند.

همراه با آنتی بیوتیک ها از داروهای ضد قارچ (نیستاتین، شوورین) و آنتی هیستامین ها استفاده می شود. در طول دوره تشدید، UHF-، مایکروویو درمانی نیز انجام می شود. و سپس الکتروفورز آماده سازی غلاف و منیزیم (فرآورده های کلسیم منع مصرف دارند، زیرا آنها پنوموسکلروزیس را افزایش می دهند). مولتی ویتامین ها را برای کاهش فشار خون ریوی تجویز کنید - آمینوفیلین 7-10 میلی گرم / کیلوگرم وزن بدن در روز به صورت خوراکی (دوز به 3 دوز تقسیم می شود) به مدت 4-5 هفته. از شروع تشدید نشان دادن داروهایی که متابولیسم میوکارد را بهبود می بخشد: اوروتات پتاسیم، کوکربوکسیلاز. با جبران خسارت قلب ریوی، گلیکوزیدهای قلبی (دیگوکسین)، گلوکوکورتیکوئیدها (1-1.5 میلی گرم در کیلوگرم در روز از نظر پردنیزولون، با در نظر گرفتن ریتم روزانه غدد فوق کلیوی به مدت 3-4 هفته) استفاده می شود. گلوکوکورتیکوئیدها در همان دوز نیز برای پیشرفت سریع پنوموسکلروز و برای نارسایی مزمن آدرنال که در نتیجه مسمومیت چرکی و هیپوکسی ایجاد شده است، با دوز 0.4 میلی گرم بر کیلوگرم در روز با توجه به پردنیزولون تجویز می شود. ریتم روزانه

درمان فیبروز کیستیک در کودکان

کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک تحت نظر پزشک محلی و متخصص ریه هستند، زیرا با وجود تعمیم روند و تغییرات در بسیاری از اندام ها و سیستم ها، آسیب های تنفسی در اکثر بیماران مشاهده می شود و شدت و پیش آگهی بیماری را مشخص می کند. والدین باید در زمینه مراقبت از بیمار و روش های درمانی مانند ماساژ، تمرینات درمانی، آئروسل درمانی آموزش ببینند. وظایف نظارت داروخانه کنترل وضعیت عملکردی برونکوپولمونری، سیستم قلبی عروقی، دستگاه گوارش، کلیه ها، کبد و دوز صحیح داروهای آنزیمی، درمان به موقع در صورت تشدید بیماری، درمان تقویتی عمومی، در دوره بهبودی - بهداشت کانون های عفونت مزمن.

درمان به صورت سرپایی و در خانه انجام می شود، جایی که کودک می تواند تحت مراقبت فردی قرار گیرد و عفونت مجدد حذف می شود. بستری شدن در بیمارستان فقط در شرایط شدید یا وجود عوارض نشان داده می شود. درمان فشرده در بیماران با نارسایی تنفسی درجه II-III، با جبران خسارت قلب ریوی، با عوارض پلور، تخریب ریه، هموپتیزی انجام می شود. مداخله جراحی برای انسداد مکونیوم، در غیاب اثر درمان محافظه کارانه برای روده نشان داده شده است انسداد در کودکان بزرگتر، گاهی اوقات با تخریب در ریه ها. با برونشکتازی، درمان جراحی توصیه نمی شود، زیرا. فرآیند رایج است. کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک تمامی داروها را برای درمان سرپایی رایگان دریافت می کنند.

کودکان مبتلا به اشکال روده ای خفیف و متوسط ​​فیبروز کیستیک تحت درمان آسایشگاهی قرار می گیرند. برای کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک ریوی، درمان آسایشگاهی در صورت امکان ایجاد گروه های خاص مفید است. توصیه می شود بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک به آسایشگاه های محلی مراجعه کنند. معیارهای انتخاب برای آسایشگاه جبران اختلالات روده در تعیین داروهای آنزیمی، عدم جبران خسارت قلب ریوی و فرآیند التهابی در ریه ها است. اقامت بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک در مراکز پیش دبستانی توصیه نمی شود. حضور در مدرسه با شرایط خوب و رضایت بخش امکان پذیر است، اما یک روز تعطیل اضافی در هفته و حضور رایگان در مدرسه در روزهای درمان و معاینه در کلینیک (در مرکز ریه)، معافیت از آزمون الزامی است. سوال در مورد امکان واکسیناسیون برای کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک به صورت جداگانه تصمیم گیری می شود. کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک از ثبت داروخانه حذف نمی شوند و با رسیدن به سن 15 سالگی تحت نظر درمانگر به پلی کلینیک بزرگسالان منتقل می شوند.

پرسش و پاسخ با موضوع "فیبروز کیستیک"

سوال:Son 2.8، وزن 13400. از یک سال به بعد، مشکلات مدفوع - گاهی اوقات لکه دار، سپس یبوست (هنگامی که یبوست، خون در مدفوع ظاهر می شود). در کوبرنامه، چربی های خنثی در مقادیر متوسط ​​یا زیاد، صابون ها، اسیدهای چرب، فلور یدوفیل، ژیاردیا. پوست دارای رنگ مایل به زرد است، به خصوص دست ها و پاها. بیوشیمی خون - همه در حد نرمال یا سرعت. متخصص اطفال و گوارش همه چیز را به ژیاردیا و عدم بلوغ لوزالمعده ناشی از افزایش سن نسبت می دهند و مشکل را نمی بینند. تجزیه و تحلیل آنتی بادی های هیادین و ترانگلوتامیناز بافتی - در محدوده طبیعی. آیا هنوز نیاز به آزمایش فیبروز کیستیک دارم؟ کوچکترین فرزند نیز همین مشکل را دارد (1،3).

پاسخ:مطالعه ای برای تشخیص فیبروز کیستیک باید در کودکان مبتلا به بیماری عود کننده برونش ریوی و همچنین کم وزنی و استئاتوره انجام شود. این بدان معنی است که کودک شما باید برای رد کردن فیبروز کیستیک آزمایش شود. و اگر فرزند کوچکتر نتایج آزمایش مشابهی داشته باشد و افزایش وزن ناکافی باشد، او نیز باید این مطالعه را انجام دهد.

سوال:سلام به همه! سوال من این است: آیا فیبروز کیستیک می تواند به طور ناگهانی در بزرگسالان ایجاد شود؟ دلیل ظاهر آن چیست و چقدر ترسناک است.

پاسخ:فیبروز کیستیک می تواند در هر سنی خود را نشان دهد. همه چیز به جهش بستگی دارد. جهش های شدید شما را از همان روزهای اول زندگی متوجه بیماری می کند.

سوال:امید به زندگی افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چقدر است؟

پاسخ:چهل سال پیش، زمانی که پزشکان اطلاعات کمی در مورد این بیماری داشتند و هیچ درمانی برای آن وجود نداشت، اکثر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بیش از 5 سال زندگی نمی کردند. اکنون میانگین امید به زندگی چنین بیمارانی در اروپا 50 سال یا بیشتر است، در روسیه - از 25 سال و بالاتر.

سوال:سلام! شاید بتوانید کمک کنید! کودک 9 ماهه است، خلط همیشه جمع می شود، بیرون می ریزد، بعد سرفه می کند، بعد آبریزش بینی! در حال حاضر سه ماه! آنها قبلاً در بیمارستان بودند، آنها با اشعه ایکس تمیز بودند، آنها انتظار الکتازیس را داشتند. تشخیص لارنگوتراکئیت و برونشیت بود. مرخص شده، اما سرفه، تنفس پر سر و صدا وجود دارد. طبق آزمایش خون، کودک بیمار نیست، همه شاخص ها طبیعی هستند. برای کلامیدیا و مکاپلاسما نگ، سیاه سرفه. بعد از تابستان شروع شد، مدام خس خس می کند، خلط در گلویش می آید، بعد سرفه می کند، بعد نه. و پوزه، سپس روان، سپس ضخیم! و به نظر نمی رسد که بیمار شود! چه چیزی می تواند باشد و به چه دکتری مراجعه کنم!

پاسخ:حتما با یک متخصص آلرژی مشورت کنید، شاید این سرفه یک پدیده آلرژی باشد. همچنین برای رد کردن فیبروز کیستیک باید مدفوع را برای آزمایش شوهمن دفع کنید.

سوال:دخترم فیبروز کیستیک دارد. او 1.5 سال دارد. فرم روده ای-ریوی. از بدو تولد، ما "کرئون 10000" را 7500 هزار 3 بار در روز مصرف می کنیم. برونشیت مکرر دارد. بهبودی کامل در عرض 2-3 هفته. اکنون داروی پالموزیم توسط متخصص ژنتیک برای ما تجویز شده است. دارای فهرست عظیمی از عوارض جانبی شدید و اطلاعات کمی در مورد تحمل دارو در کودکان زیر 5 سال است. آیا انتصاب وی در این مرحله موجه است: هیچ بدتر شدن وضعیت رفاهی وجود ندارد، کودک فعال است، او هرگز ذات الریه نداشته است، برونشیت شایع است. آیا ما مستحق معلولیت هستیم؟ پزشکان در کمیسیون ITU می گویند که اگر پویایی برای بدتر وجود نداشته باشد، معلولیت طبق قانون برای ما مجاز نیست. آیا اینطور است؟

پاسخ:معمولاً Pulmozyme برای بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک به عنوان یک درمان علامتی تجویز می شود. خارج از موارد تشدید (برونشیت، ذات الریه)، این دارو تجویز نمی شود. در مورد ناتوانی، طبق قوانین فدراسیون روسیه، کودکانی که تشخیص تایید شده فیبروز کیستیک دارند باید وضعیت کودکان معلول را دریافت کنند.

سوال:آیا تشخیص فیبروز کیستیک در حضور تریپسین در مدفوع و الاستاز مدفوع در mcg 170.3 امکان پذیر است؟

پاسخ:فیبروز کیستیک یک بیماری پیچیده است. چنین تشخیصی را نمی توان بر اساس یک نتیجه تجزیه و تحلیل واحد انجام داد. در صورت مشکوک شدن به فیبروز عضلانی، یک معاینه جامع انجام می شود که شامل موارد زیر است: ارزیابی سلامت عمومی، رشد. وجود بیماری های طولانی مدت (ارگان های تنفسی، پانکراتیت، کوله سیستیت، کولیت). تست عرق (یونتوفورز با داروی پیلوکارپین انجام می شود). تعیین سطح کیموتریپسین و اسیدهای چرب در مدفوع. تشخیص DNA فقط پس از یک معاینه جامع، پزشک می تواند تشخیصی مانند فیبروز کیستیک را انجام دهد. در مورد شما، من توصیه می کنم که با پزشک محلی خود تماس بگیرید، که معاینه لازم را انجام می دهد و می تواند درمان را تجویز کند.

فیبروز کیستیک در کودکان به دلیل یک ژن معیوب ایجاد می شود که جذب نمک را در بدن کنترل می کند. در بیماری، نمک زیاد و آب کافی وارد سلول های بدن می شود.

این باعث می شود مایعاتی که به طور معمول اندام های ما را روغن کاری می کنند به مخاط غلیظ و چسبنده تبدیل شوند. این مخاط راه های هوایی را در ریه ها مسدود می کند و شکاف های غدد گوارشی را مسدود می کند.

یکی از عوامل خطر اصلی برای ابتلا به فیبروز کیستیک، سابقه خانوادگی این بیماری است، به خصوص اگر یکی از والدین ناقل این بیماری باشد. ژنی که باعث فیبروز کیستیک می شود مغلوب است.

این بدان معناست که برای داشتن این بیماری، کودکان باید دو نسخه از ژن را به ارث ببرند، هر کدام یکی از مادر و پدر. وقتی کودک فقط یک نسخه را به ارث می برد، به فیبروز کیستیک مبتلا نمی شود. اما این نوزاد همچنان ناقل خواهد بود و می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند.

والدین حامل ژن CF اغلب سالم و بدون علامت هستند، اما این ژن را به فرزندان خود منتقل می کنند.

در واقع، بر اساس برآوردهای مختلف، ممکن است تا 10 میلیون نفر ناقل ژن فیبروز کیستیک باشند و از آن اطلاعی نداشته باشند. اگر مادر و پدر دارای ژن فیبروز کیستیک معیوب باشند، احتمال داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک 1:4 است.

علائم

علائم فیبروز کیستیک متفاوت است و می تواند در طول زمان تغییر کند. معمولاً علائم در کودکان برای اولین بار در سنین بسیار پایین ظاهر می شوند، اما گاهی اوقات کمی دیرتر ظاهر می شوند.

اگرچه این بیماری باعث ایجاد تعدادی از مشکلات جدی برای سلامتی می شود، اما بیشتر به ریه ها و دستگاه گوارش آسیب می رساند. بنابراین، یک شکل ریوی و روده ای بیماری متمایز می شود.

روش‌های تشخیصی مدرن تشخیص فیبروز کیستیک در نوزادان را با کمک آزمایش‌های غربالگری خاص قبل از ظهور علائم ممکن می‌سازد.

1. 15 تا 20 درصد نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک در بدو تولد دارای ایلئوس مکونیومی هستند. این بدان معنی است که روده کوچک آنها با مکونیوم، مدفوع اصلی، مسدود می شود. به طور معمول مکونیوم بدون هیچ مشکلی عبور می کند. اما در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک، آنقدر متراکم و ضخیم است که روده ها نمی توانند آن را خارج کنند. در نتیجه، حلقه های روده پیچ خورده یا به درستی رشد نمی کنند. مکونیوم همچنین می تواند روده بزرگ را مسدود کند، در این صورت کودک تا یک یا دو روز پس از تولد اجابت مزاج ندارد.
2. ممکن است والدین خود متوجه برخی علائم فیبروز کیستیک در نوزادان شوند. مثلا وقتی مامان و بابا نوزادی را می بوسند متوجه می شوند که پوست او مزه شور می دهد.
3. وزن بدن کودک به اندازه کافی افزایش نمی یابد.
4. زردی می تواند یکی دیگر از علائم اولیه فیبروز کیستیک باشد، اما این علامت قطعی نیست، زیرا بسیاری از نوزادان بلافاصله پس از تولد به این عارضه مبتلا هستند و معمولاً خود به خود یا با فتوتراپی ظرف چند روز برطرف می شوند. به احتمال زیاد زردی در این مورد به دلیل عوامل ژنتیکی است و نه فیبروز کیستیک. غربالگری به پزشکان امکان تشخیص دقیق را می دهد.
5. مخاط چسبنده ای که در این بیماری تولید می شود می تواند آسیب جدی به ریه ها وارد کند. کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک اغلب دچار عفونت قفسه سینه می‌شوند، زیرا این مایع غلیظ زمینه مناسبی را برای رشد باکتری‌ها فراهم می‌کند. هر کودکی که به این بیماری مبتلا باشد از یک سری سرفه های شدید و عفونت های برونش رنج می برد. خس خس شدید و تنگی نفس از مشکلات دیگری است که نوزادان از آن رنج می برند.

   اگرچه این مشکلات سلامتی مختص کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک نیست و می توان آن را با آنتی بیوتیک درمان کرد، اما پیامدهای طولانی مدت آن جدی است. در نهایت، فیبروز کیستیک می تواند به ریه های کودک آسیب زیادی وارد کند که نتوانند به درستی کار کنند.

6. برخی از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک در مجرای بینی خود پولیپ ایجاد می کنند. کودکان نوپا ممکن است سینوزیت حاد یا مزمن شدید داشته باشند.
7. سیستم گوارشی ناحیه دیگری است که فیبروز کیستیک عامل اصلی آسیب است. همانطور که مخاط چسبنده ریه ها را مسدود می کند، مشکلات مشابهی را در قسمت های مختلف دستگاه گوارش ایجاد می کند. این امر در عبور روان غذا از روده ها و توانایی سیستم برای هضم مواد مغذی اختلال ایجاد می کند. در نتیجه، والدین ممکن است متوجه شوند که فرزندشان وزن اضافه نمی کند یا به طور طبیعی رشد نمی کند. مدفوع نوزاد نیز به دلیل هضم ضعیف چربی ها بوی بدی دارد و براق به نظر می رسد.کودکان (معمولا بالای چهار سال) گاهی دچار انواژیناسیون می شوند. هنگامی که این اتفاق می افتد، بخشی از روده در قسمت دیگر فرو می رود. روده به صورت تلسکوپی مانند آنتن تلویزیون به داخل خود تا می شود.
8. پانکراس نیز آسیب می بیند. اغلب باعث التهاب می شود. این وضعیت به عنوان پانکراتیت شناخته می شود.
9. سرفه های مکرر یا مدفوع سخت گاهی اوقات باعث افتادگی رکتوم می شود. این بدان معنی است که بخشی از راست روده بیرون زده یا از مقعد خارج می شود. تقریباً 20 درصد از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک این وضعیت را تجربه می کنند. در برخی موارد، افتادگی رکتوم اولین علامت قابل توجه فیبروز کیستیک است.

بنابراین، اگر کودک مبتلا به فیبروز کیستیک باشد، ممکن است تظاهرات و علائم زیر را داشته باشد که می تواند خفیف یا شدید باشد:

تشخیص

هنگامی که علائم شروع به ظاهر شدن می کنند، فیبروز کیستیک در بیشتر موارد اولین تشخیص پزشک نیست. علائم زیادی برای فیبروز کیستیک وجود دارد و هر کودکی همه علائم را ندارد.

عامل دیگر این است که این بیماری در کودکان مختلف می تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد. سن بروز علائم نیز متفاوت است. برخی از آنها فیبروز کیستیک در دوران نوزادی تشخیص داده می شوند، در حالی که برخی دیگر در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می شوند. اگر سیر بیماری خفیف باشد، ممکن است کودک تا نوجوانی یا حتی بزرگسالی مشکلی نداشته باشد.

با انجام آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری، والدین اکنون می توانند متوجه شوند که آیا فرزند متولد نشده آنها ممکن است فیبروز کیستیک داشته باشد یا خیر. اما حتی زمانی که آزمایش‌های ژنتیکی وجود فیبروز کیستیک را تأیید می‌کنند، هنوز هیچ راهی برای پیش‌بینی از قبل وجود ندارد که آیا علائم بیماری در یک کودک خاص شدید است یا بیان نشده است.

آزمایش ژنتیک نیز می تواند پس از تولد نوزاد انجام شود. از آنجایی که فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است، پزشک ممکن است آزمایش خواهر و برادر کودک شما را توصیه کند، حتی اگر آنها هیچ علامتی نداشته باشند. سایر اعضای خانواده به خصوص پسرعموهای اول نیز باید آزمایش شوند.

اگر نوزادی با ایلئوس مکونیومی متولد شود معمولاً برای فیبروز کیستیک آزمایش می شود.

تست عرق

پس از تولد، تست تشخیصی استاندارد فیبروز کیستیک، تست تعریق است. این یک روش تشخیصی دقیق، ایمن و بدون درد است. این مطالعه از یک جریان الکتریکی کوچک برای تحریک غدد عرق با داروی پیلوکارپین استفاده می کند. این باعث تحریک تولید عرق می شود. در عرض 30 تا 60 دقیقه، عرق روی کاغذ صافی یا گاز جمع آوری می شود و سطح کلرید آن بررسی می شود.

برای تشخیص فیبروز کیستیک، کودک باید در دو آزمایش جداگانه عرق، نتیجه کلرید عرق بیشتر از 60 داشته باشد. مقادیر نرمال عرق برای نوزادان در زیر آمده است.

تعیین تریپسینوژن

این آزمایش ممکن است در نوزادان آموزنده نباشد، زیرا آنها عرق کافی تولید نمی کنند. در این مورد، نوع دیگری از آزمایش ممکن است استفاده شود، مانند تعیین تریپسینوژن ایمونوراکتیو. در این آزمایش خون گرفته شده 2 تا 3 روز پس از تولد برای پروتئین خاصی به نام تریپسینوژن تجزیه و تحلیل می شود. نتایج مثبت باید با آزمایش تعریق و سایر آزمایشات تأیید شود. علاوه بر این، درصد کمی از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک دارای سطوح طبیعی کلرید عرق هستند. آنها را فقط می توان با آزمایش های شیمیایی برای وجود ژن جهش یافته تشخیص داد.

برخی از آزمایش‌های دیگری که می‌تواند به تشخیص فیبروز کیستیک کمک کند، عکس‌برداری با اشعه ایکس قفسه سینه، آزمایش‌های عملکرد ریه و تجزیه و تحلیل خلط است. آنها نشان می دهند که ریه ها، پانکراس و کبد چقدر خوب کار می کنند. این به تعیین میزان و شدت فیبروز کیستیک پس از تشخیص کمک می کند.

این تست ها عبارتند از:

درمان فیبروز کیستیک در کودکان

1. از آنجایی که فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است، تنها راه پیشگیری یا درمان آن استفاده از مهندسی ژنتیک در سنین پایین است. در حالت ایده آل، ژن درمانی می تواند ژن معیوب را ترمیم یا جایگزین کند. در این مرحله از توسعه علم، این روش غیرواقعی باقی می ماند.
2. یکی دیگر از گزینه های درمانی این است که به کودک مبتلا به فیبروز کیستیک یک فرم فعال از یک محصول پروتئینی بدهیم که کمبود دارد یا در بدن وجود ندارد. متأسفانه این نیز امکان پذیر نیست.

بنابراین در حال حاضر، نه ژن درمانی و نه هیچ درمان رادیکال دیگری برای فیبروز کیستیک در پزشکی شناخته شده است، اگرچه رویکردهای مبتنی بر دارو در حال مطالعه هستند.

در این بین، بهترین کاری که پزشکان می توانند انجام دهند، تسکین علائم فیبروز کیستیک یا کاهش سرعت پیشرفت بیماری برای بهبود کیفیت زندگی کودک است. این امر با آنتی بیوتیک درمانی همراه با روش هایی برای حذف مخاط غلیظ از ریه ها به دست می آید.

درمان متناسب با نیازهای هر کودک است. برای کودکانی که بیماری در آنها بسیار پیشرفته است، پیوند ریه ممکن است یک جایگزین باشد.

پیش از این، فیبروز کیستیک یک بیماری کشنده بود. درمان های بهبود یافته ای که در 20 سال گذشته توسعه یافته اند، میانگین طول عمر افراد مبتلا به فیبروز کیستیک را تا 30 سال افزایش داده اند.

درمان بیماری های ریوی

مهمترین جهت در درمان فیبروز کیستیک مبارزه با تنگی نفس است که باعث عفونت مکرر ریه می شود. فیزیوتراپی، ورزش و داروها برای کاهش انسداد مخاطی در راه های هوایی ریه استفاده می شود.

این داروها عبارتند از:

• گشاد کننده های برونش که راه های هوایی را گشاد می کنند.
• موکولیتیک ها که مخاط را رقیق می کنند.
• داروهای ضد احتقان، که تورم راه های هوایی را کاهش می دهند.
• آنتی بیوتیک برای مبارزه با عفونت ریه آنها را می توان به صورت خوراکی، به شکل آئروسل یا تزریق در ورید تجویز کرد.

درمان مشکلات گوارشی

مشکلات گوارشی در فیبروز کیستیک نسبت به مشکلات ریوی بسیار کمتر و قابل کنترل است.

برای کمک به هضم، یک رژیم غذایی متعادل و پرکالری اغلب تجویز می شود، کم چرب و سرشار از پروتئین و آنزیم های پانکراس.

مکمل های ویتامین A، D، E و K برای ارائه تغذیه خوب نشان داده شده اند. تنقیه و موکولیتیک برای درمان انسداد روده استفاده می شود.

وقتی به شما می گویند که کودک مبتلا به فیبروز کیستیک است، باید اقدامات بیشتری انجام دهید تا مطمئن شوید که نوزاد تازه متولد شده مواد مغذی مورد نیاز خود را دریافت می کند و راه های هوایی شفاف و سالم باقی می مانند.

تغذیه

برای کمک به هضم مناسب، باید مکمل های آنزیمی تجویز شده توسط پزشک را در ابتدای هر تغذیه به کودک خود بدهید.

از آنجایی که کودکان خردسال به طور مکرر غذا می خورند، باید همیشه آنزیم ها و غذای کودک را همراه خود داشته باشید.

علائمی که نشان می دهد کودک ممکن است به آنزیم ها یا تنظیم دوز آنزیم نیاز داشته باشد عبارتند از:

• ناتوانی در افزایش وزن با وجود اشتهای شدید؛
• مدفوع مکرر، چرب و بدبو؛
• نفخ یا گاز

کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک نسبت به سایر کودکان در گروه سنی خود به کالری بیشتری نیاز دارند. مقدار کالری اضافی مورد نیاز آنها بسته به عملکرد ریه، سطح فعالیت بدنی و شدت بیماری هر نوزاد متفاوت خواهد بود.

کالری مورد نیاز کودک ممکن است در هنگام بیماری حتی بیشتر باشد. حتی یک عفونت خفیف می تواند کالری را به میزان قابل توجهی افزایش دهد.

فیبروز کیستیک همچنین عملکرد طبیعی سلول های تشکیل دهنده غدد عرق پوست را مختل می کند. در نتیجه، نوزادان هنگام تعریق مقادیر زیادی نمک از دست می دهند که منجر به افزایش خطر کم آبی بدن می شود. مصرف نمک اضافی باید طبق توصیه پزشک متخصص مصرف شود.

آموزش و توسعه

می توان انتظار داشت که کودک مطابق با هنجار رشد کند. هنگامی که فرزند شما وارد مهدکودک یا مدرسه می شود، ممکن است طبق قانون آموزش برای افراد دارای معلولیت، برنامه آموزشی فردی دریافت کند.

یک طرح فردی تضمین می کند که کودک در صورت بیماری یا بستری شدن در بیمارستان می تواند به تحصیل خود ادامه دهد و همچنین شامل تمهیدات لازم برای حضور در یک موسسه آموزشی (به عنوان مثال، ارائه زمان اضافی برای میان وعده ها) می شود.

بسیاری از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک همچنان از دوران کودکی خود لذت می برند و رشد می کنند تا زندگی رضایت بخشی داشته باشند. وقتی کودک بزرگ می شود، ممکن است نیاز به اقدامات پزشکی زیادی داشته باشد و هر از گاهی به بیمارستان برود.

باید کودک را تشویق کرد که تا حد امکان فعال باشد. فرزند شما ممکن است برای سازگاری با مدرسه و زندگی روزمره به کمک بیشتری از والدین خود نیاز داشته باشد. انتقال از کودکی به بزرگسالی نیز می تواند چالش برانگیز باشد، زیرا کودک باید یاد بگیرد که فیبروز کیستیک را خودش مدیریت کند.

مهمتر از همه، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک و خانواده هایشان باید نگرش مثبتی داشته باشند. دانشمندان همچنان به پیشرفت‌های قابل توجهی در درک ناهنجاری‌های ژنتیکی و فیزیولوژیکی در فیبروز کیستیک و توسعه روش‌های درمانی جدید مانند ژن درمانی ادامه می‌دهند. چشم انداز بهبود بیشتر در مراقبت از بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک و حتی برای کشف یک درمان وجود دارد!

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که ارثی است. یک ژن خاص جدا شده است - ژن فیبروز کیستیک. هر بیستمین ساکن کره زمین دارای این نقص ژنی (جهش) است و چنین فردی ناقل بیماری است. این بیماری در صورتی رخ می دهد که کودک ژنی با جهش از هر دو والدین دریافت کند. در عین حال، وضعیت زیست محیطی، سن والدین، سیگار کشیدن، مصرف نوشیدنی های الکلی توسط والدین، هر گونه دارو، استرس در دوران بارداری هیچ نقشی ندارند. فیبروز کیستیک در پسران و دختران به یک اندازه شایع است.
زوج هایی که حامل ژن معیوب هستند باید بدانند که می توانند فرزند سالمی داشته باشند. احتمال داشتن نوزاد بیمار در چنین زوجی با هر بارداری تنها 25 درصد است.

تظاهرات فیبروز کیستیک در کودکان سال اول زندگی

در بدو تولد، 20 درصد از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک علائم انسداد روده را نشان می دهند. این حالت مکونیوم ایلئوس نامیده می شود. در نتیجه اختلال در جذب سدیم، کلر و آب در روده کوچک ایجاد می شود. در نتیجه فرآیند هضم مختل شده و در نتیجه روده کوچک با مکونیوم غلیظ و چسبناک (مدفوع اصلی) مسدود می شود. به استثنای موارد نادر، وجود ایلئوس مکونیومی نشان دهنده فیبروز کیستیک است.
زردی طولانی مدت پس از تولد در 50 درصد از کودکان مبتلا به ایلئوس مکونیومی تشخیص داده می شود. با این حال، خود می تواند اولین علامت بیماری باشد. زردی به دلیل ضخیم شدن صفرا ایجاد می شود و به همین دلیل خروج آن از کیسه صفرا دشوار است.
در سال اول زندگی، یک نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک سرفه خشک مداوم دارد. غدد مخاطی که مجرای تنفسی را پوشانده اند، مقدار زیادی موکوس چسبناک تولید می کنند که با تجمع در برونش ها، مجرای آنها را می بندد و از تنفس طبیعی جلوگیری می کند. از آنجایی که مخاط راکد می شود، میکروارگانیسم های بیماری زا شروع به تکثیر در آن می کنند که باعث التهاب چرکی می شود. بنابراین، این کودکان اغلب مبتلا به برونشیت و ذات الریه هستند. اگر در میان تظاهرات فیبروز کیستیک، اختلالات سیستم تنفسی غالب باشد، آنها از شکل ریوی این بیماری صحبت می کنند.
کودک اغلب در رشد جسمانی تاخیر دارد - کودک وزن اضافه نمی کند، چربی زیر جلدی او بسیار ضعیف است و در مقایسه با همسالان تاخیر قابل توجهی در رشد وجود دارد. در این مورد، یک تظاهرات ثابت بیماری، مدفوع بسیار مکرر، فراوان، متعفن و روغنی است که حاوی بقایای مواد غذایی هضم نشده است. توده های مدفوع به سختی از پوشک شسته می شوند، ناخالصی های چربی به وضوح قابل مشاهده است. چنین تظاهراتی در ارتباط با غلیظ شدن آب پانکراس ایجاد می شود: لخته ها مجاری آن را مسدود می کنند. در نتیجه، آنزیم های پانکراس که به طور فعال بر فرآیندهای گوارشی تأثیر می گذارند به روده ها نمی رسند - سوء هاضمه و کاهش سرعت متابولیسم، به ویژه چربی ها و پروتئین ها مشاهده می شود. در غیاب درمان مناسب، این امر به ناچار منجر به تاخیر در رشد جسمانی کودک می شود. آنزیم های لوزالمعده که وارد روده نمی شوند، خود لوزالمعده را تجزیه می کنند و در آن انباشته می شوند. بنابراین، اغلب در ماه اول زندگی، بافت پانکراس با بافت همبند جایگزین می شود (از این رو نام دوم بیماری فیبروز کیستیک است). اگر در طول بیماری اختلالات سیستم گوارشی غالب باشد، آنها از شکل روده ای فیبروز کیستیک صحبت می کنند.
بیشتر اوقات، یک شکل مختلط از بیماری مشاهده می شود، زمانی که اختلالات سیستم تنفسی و گوارشی وجود دارد.
یکی از علائم بسیار مهم فیبروز کیستیک تغییر در ترکیب عرق است.
در مایع عرق مقدار سدیم و کلر چندین برابر افزایش می یابد. گاهی اوقات والدین هنگام بوسیدن متوجه طعم شور پوست کودک می شوند، کمتر کریستال های نمک را روی پوست او می بینید.
در 5 درصد از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک، افتادگی رکتوم ممکن است رخ دهد (در حین اجابت مزاج، مخاط رکتوم از مقعد "بیرون می آید" که با اضطراب کودک همراه است). اگر چنین علائمی دارید، باید با پزشک مشورت کنید، از جمله برای رد فیبروز کیستیک.

چگونه تشخیص را تایید کنیم؟

1. تشخیص نوزادی. برای نوزادان ماه اول زندگی انجام می شود. این روش بر اساس تعیین سطح تریپسین واکنشگر ایمنی (IRT)، آنزیم پانکراس، در خون کودک است. در خون نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک، محتوای آن تقریبا 5-10 برابر افزایش می یابد. این تجزیه و تحلیل زمانی انجام می شود که به فیبروز کیستیک مشکوک باشد.
2. اگر پزشک به فیبروز کیستیک مشکوک باشد، فرزند شما را برای آزمایش عرق - آزمایش اصلی برای تشخیص این بیماری - می فرستد. این آزمایش بر اساس تعیین محتوای کلرید در مایع عرق است. برای تنظیم تست عرق، از داروی پیلوکارپین استفاده می شود - با کمک یک جریان الکتریکی ضعیف (با الکتروفورز)، دارو به پوست تزریق می شود و غدد عرق را تحریک می کند. عرق جمع آوری شده وزن شده، سپس غلظت یون های سدیم و کلر تعیین می شود. برای نتیجه گیری نهایی، 2-3 آزمایش عرق مورد نیاز است.
3. آزمایشات برای نارسایی پانکراس. قبل از تجویز درمان، لازم است یک مطالعه کوپرولوژیک انجام شود - مدفوع برای محتوای چربی در آن بررسی می شود. در دسترس ترین و دقیق ترین آزمایش تا به امروز را باید آزمایشی برای تعیین الاستاز-1، آنزیمی که توسط پانکراس تولید می شود، در نظر گرفت.
4. تشخیص قبل از تولد فیبروز کیستیک. در حال حاضر با توجه به امکان تشخیص DNA در هر بیمار مبتلا به فیبروز کیستیک و والدین او، تشخیص قبل از تولد این بیماری در جنین واقعی است. خانواده هایی که دارای وراثت سنگین فیبروز کیستیک هستند و می خواهند بچه دار شوند، تقریباً در 96 تا 100 درصد موارد تولد فرزند بدون فیبروز کیستیک تضمین می شود. برای انجام این کار، والدین آینده، حتی در طول برنامه ریزی بارداری، نیاز به انجام تشخیص DNA و مشورت با متخصص ژنتیک دارند. در صورت هر بارداری، شما باید بلافاصله (حداکثر تا هفته 8 بارداری) برای تشخیص قبل از تولد با مرکز تماس بگیرید، جایی که در هفته 8-12 بارداری، پزشک تشخیص ژنتیکی فیبروز کیستیک جنین را انجام می دهد. تشخیص قبل از تولد اساساً پیشگیری از این بیماری است.

درمان فیبروز کیستیک

درمان فیبروز کیستیک برای مادام العمر پیچیده است و با هدف نازک کردن و حذف خلط چسبناک از برونش ها، مبارزه با عفونت در ریه ها، جایگزینی آنزیم های از دست رفته لوزالمعده، جبران کمبود ویتامین ها و عناصر ریز و رقیق کردن صفرا است. داروها در دوز تجویز می شوند، گاهی اوقات بیش از حد معمول (از آنجایی که جذب داروها دشوار است).

جایگزینی آنزیم درمانی با آماده سازی پانکراس.
کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک نیاز به مصرف داروهایی مانند کرئون یا پانسیترات دارند. ویژگی آنها این است که آنها میکروکره هستند، یعنی کپسول های ژلاتینی پر از صدها میکروسفر آنزیمی پوشش داده شده هستند. پس از آزاد شدن از کپسول، که در عرض 1-2 دقیقه در معده حل می شود، میکروسفرها به طور مساوی در سراسر معده توزیع می شوند. این امر اختلاط آنزیم ها با غذای هضم شده را تضمین می کند و روند عادی هضم را بازیابی می کند. داروها در طول زندگی و با هر وعده غذایی مصرف می شوند. هر کودک دوز مخصوص به خود را از آنزیم ها دارد که به صورت جداگانه توسط متخصص انتخاب می شود. کودکانی که با دقت و به طور مداوم دوز مناسب دارو را مصرف می کنند به خوبی رشد می کنند و وزن اضافه می کنند.

درمان آنتی باکتریال.
هدف آن مبارزه با عفونت در برونش ها و ریه ها است. آنتی بیوتیک ها در اولین نشانه های تشدید یا به طور پیشگیرانه برای ARVI (برای جلوگیری از اضافه شدن عفونت باکتریایی) تجویز می شوند. انتخاب آنتی بیوتیک با نتایج کشت خلط تعیین می شود که نوع پاتوژن و حساسیت آن به داروها را مشخص می کند. کشت خلط باید هر 3 ماه یکبار حتی بدون تشدید انجام شود. دوره های آنتی بیوتیک درمانی در تشخیص عوامل بیماری زا حداقل 2-3 هفته طول می کشد. داروها در قرص ها، در محلول هایی برای تجویز داخل وریدی و استنشاقی مصرف می شوند (انتخاب روش بسته به تظاهرات بیماری توسط پزشک تعیین می شود).

درمان موکولیتیک
برای شل کردن مخاط طراحی شده است. برای کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک، Pulmozim مناسب ترین دارو است که اثر آن چندین برابر داروهای معمولی (مانند ACC، Fluimucil، Lazolvan، Ambrosan) موثرتر است. موکولیتیک ها هم به صورت استنشاقی و هم به صورت قرص مصرف می شوند.

حرکت درمانی.
درمان فیبروز کیستیک بدون استفاده از روش های مدرن حرکت درمانی - مجموعه ای از تمرینات ویژه برای تمرینات تنفسی، بی اثر است. کلاس ها باید روزانه، مادام العمر، از 20 دقیقه تا 2 ساعت در روز (بسته به شرایط کودک) باشد. حرکت درمانی باید بلافاصله پس از تشخیص در مقداری متناسب با سن کودک تسلط یابد. تکنیک های حرکت درمانی توسط متخصصین کلیه مراکز فیبروز کیستیک، متخصصین اطفال آموزش داده می شود.

محافظ های کبدی
اینها داروهایی هستند که صفرا را رقیق کرده و عملکرد کبد را بهبود می بخشد. داروهایی مانند Urosan، Ursofalk به کبد کمک می کند تا از شر صفرا غلیظ خلاص شود، سرعت آن را کاهش دهد یا از ایجاد سیروز و سنگ کلیه جلوگیری کند.

ویتامین درمانی
به دلیل جذب ضعیف ویتامین ها (به ویژه A، D، E و K)، از دست دادن آنها با مدفوع، و همچنین افزایش نیاز به آنها در التهاب مزمن در سیستم برونش ریوی و آسیب کبد ضروری است. ویتامین ها باید به طور مداوم، همراه با وعده های غذایی مصرف شوند.

درمان روزانه.
استنشاق و/یا مصرف قرص های موکولیتیک.
بعد از 10-15 دقیقه - تمرینات تنفسی (کینزی تراپی).
پس از تمرینات تنفسی - سرفه (برای از بین بردن خلط).
پس از آن (در صورت تشدید) - معرفی آنتی بیوتیک.

علائم تشدید اولیه فرآیند برونش ریوی.
توصیه می شود که والدین یک دفترچه خاطرات از وضعیت کودک داشته باشند که تغییراتی را در رفاه کودک نشان دهد. این اطلاعات به شما و پزشکتان کمک می کند تا متوجه کوچکترین انحراف از هنجار شوید. با یادداشت روزانه، والدین یاد می گیرند که کودک خود را احساس کنند، اولین علائم تشدید اولیه را تشخیص دهند.
علائم: بی حالی، بی اشتهایی، تب، افزایش سرفه (به ویژه در شب)، تغییر رنگ و مقدار خلط، تنگی نفس. وقتی این علائم ظاهر شد، والدین باید با پزشک محلی تماس بگیرند.

نحوه تغذیه نوزاد
شیر مادر بهترین غذا برای کودک در سال اول زندگی اش است. با تغذیه مصنوعی، می توان از مخلوط های ویژه استفاده کرد - آنها توسط پزشک توصیه می شوند. رژیم غذایی کودک مبتلا به فیبروز کیستیک باید 120-150 درصد هنجار سنی باشد. در عین حال 30 درصد غذا باید به چربی ها اختصاص یابد.
کودکی که آنزیم های ویژه لوزالمعده دریافت می کند، می تواند هر چیزی را که به دلیل سنش است بخورد. کودک کوچک نمی تواند کپسول را به طور کامل ببلعد، بنابراین دانه های کپسول را روی قاشق ریخته، با شیر، شیر خشک یا آبمیوه مخلوط کرده و در ابتدای غذا به کودک می دهند. هنگامی که دندان های کودک بیرون می آید، مطمئن شوید که گرانول ها را نجوید.
هنگام وارد کردن غذاهای جدید به رژیم غذایی کودک خود، سعی کنید روی غذاهای پر کالری تمرکز کنید: خامه ترش، خامه، ماست خامه ای، عسل، کره. به عنوان مثال، با تهیه فرنی با شیر برای صبحانه، کره و 1-2 قاشق غذاخوری خامه را به آن اضافه کنید.
کودک باید مقدار زیادی مایعات، در حجم 2 برابر سن معمول دریافت کند. در صورت اختلال در مدفوع کودک (مکرر، چرب، بدون شکل، کثیف)، ظاهر درد در شکم باید بلافاصله به متخصص گزارش شود.
کودک مبتلا به فیبروز کیستیک مقادیر زیادی نمک معدنی را از طریق عرق از دست می دهد. در موارد شدید، این می تواند منجر به از دست دادن هوشیاری شود. بنابراین، در فصل گرما و همچنین در دمای بالا بدن کودک، لازم است نمک اضافی به غذا اضافه شود (از 1 تا 5 گرم نمک در روز).

تمهیدات خاصی برای کودک لازم است

اگر کودک مبتلا به فیبروز کیستیک اتاق مخصوص به خود، مجزا و دارای تهویه مناسب داشته باشد، بهتر است. این به دلیل نیاز به فراهم کردن شرایط برای حرکت درمانی و استنشاق است. مطلوب است که همه اعضای خانواده در روند ارائه تمام کمک های ممکن به والدین شرکت کنند (کودک را نمی توان حتی در سنین بالاتر تنها گذاشت، مشاوره مکرر با پزشک معالج ضروری است، یک رژیم شش بار تغذیه برای کودک پس از رسیدن به 1 سال، داروی منظم نیاز به نظارت مداوم دارد). سیگار کشیدن اعضای خانواده باید کاملاً کنار گذاشته شود.

انجام واکسیناسیون های پیشگیرانه

واکسیناسیون های پیشگیرانه برای کودک باید طبق برنامه معمول - مطابق با تقویم واکسیناسیون - انجام شود. با تشدید روند برونش ریوی، برنامه واکسیناسیون باید با متخصص اطفال توافق شود. در پاییز، توصیه می شود واکسن آنفولانزا را دریافت کنید.
مزایای اجتماعی برای بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک در روسیه
درمان فیبروز کیستیک مستلزم هزینه های مالی زیادی برای دارو، تجهیزات پزشکی، سفر به محل درمان است. افرادی که از این بیماری در روسیه رنج می برند از دوران کودکی ناتوان هستند و از مزایای اجتماعی زیادی برخوردار هستند. بنابراین بلافاصله پس از انجام این تشخیص، صدور معلولیت در محل سکونت و اخذ گواهی الزامی است. کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک از طریق شبکه داروخانه تمامی داروهای مورد نیاز خود را برای درمان به صورت رایگان دریافت می کنند.

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی شدید است که عامل اصلی آن وراثت است. این بیماری تمام غدد ترشحی، اندام های تنفسی و کل دستگاه گوارش را درگیر می کند. در یک فرد بیمار، فرآیندهای برگشت ناپذیری در بدن رخ می دهد، بنابراین تشخیص و درمان به موقع این بیماری بسیار مهم است. با درمان مناسب، علائم فیبروز کیستیک در بزرگسالان به تدریج برطرف می شود. چند دهه پیش، این بیماری کشنده در نظر گرفته می شد، پزشکی مدرن این توانایی را دارد که به طور قابل توجهی وضعیت بیمار را کاهش دهد.

مکانیسم شروع بیماری

فیبروز کیستیک در بزرگسالان یک وضعیت پاتولوژیک است که به دلیل یک جهش ژنی رخ می دهد. در این حالت ژنی که روی کروموزوم هفتم قرار دارد تغییر می کند. این بیماری تنها در صورتی منتقل می شود که والدین هر دو ناقل چنین ژنی باشند، در حالی که خطر ابتلا به بیماری 25٪ است.

با وجود شرایط خاص، چنین بیماری در عمل پزشکی اغلب رخ می دهد. این به این دلیل است که هر بیستمین ساکن ناقل چنین ژنی است.

فیبروز کیستیک در اوایل دوران کودکی خود را نشان می دهد، اما با یک دوره خفیف بیماری، تشخیص صحیح بلافاصله انجام نمی شود.

اشکال بیماری

شکل بیماری به طور مستقیم به منطقه آسیب دیده بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر بافت ریه بیشتر تحت تأثیر قرار گرفته باشد، آنها از فیبروز کیستیک ریه صحبت می کنند، اما این به هیچ وجه به این معنی نیست که سایر اندام ها به هیچ وجه مستعد این آسیب شناسی نیستند. شایان ذکر است که در هر شکلی از بیماری، تغییرات پاتولوژیک کاملاً بر تمام اندام های مهم تأثیر می گذارد.

در عمل پزشکی، اشکال زیر از فیبروز کیستیک متمایز می شود:

• ریوی؛
• روده ای؛
• مختلط

هر یک از اشکال فیبروز کیستیک علائم و ویژگی های درمانی خاصی دارد. اما در هر صورت تشخیص و درمان زودهنگام برای تسکین وضعیت بیمار بسیار مهم است.

با درمان مداوم و عدم وجود عوارض، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک تنها تا 40 سال زندگی می کنند.

فرم ریوی

این شکل از بیماری با ظهور یک سرفه قوی مشخص می شود که اغلب به استفراغ ختم می شود.. اگر بیماری در سنین پایین شروع شود و در بسیاری از افراد اولین علائم از بدو تولد مشاهده شود، در بزرگسالان سرفه مزمن می شود.

علائم اصلی شکل ریوی این بیماری چنین اختلالاتی است:

• رنگ پریدگی پوست و رنگ مایل به خاکستری در برخی از نواحی پوست؛
• ضعف و بی حالی؛
• کاهش وزن مشخص با تغذیه خوب؛
• هک سرفه که تا حدودی یادآور سیاه سرفه است.

هنگام سرفه، خلط چسبناک خارج می شود که اغلب همراه با مخاط و ذرات چرک است. محتویات چرکی همیشه نشان دهنده اضافه شدن یک عفونت باکتریایی است. خلط چسبناک می تواند منجر به مخاط و همچنین انسداد کامل برونش ها شود. به همین دلیل، پنومونی شدید ایجاد می شود که درمان آن دشوار است. در این مورد، علائم دیگر بیماری ممکن است اضافه شود:

• سیانوز پوست؛
• جناغ سینه شروع به برآمدگی به جلو می کند و شبیه بشکه می شود.
• حتی در حالت استراحت کامل، تنگی نفس مشاهده می شود.
• کمبود اشتها و کاهش وزن؛
• فالانژهای انگشتان به طور قابل توجهی خمیده هستند.

با فیبروز کیستیک طولانی مدت، تغییراتی در نازوفارنکس رخ می دهد. به همین دلیل، بیماری های همزمان می توانند ایجاد شوند - آدنوئید، پولیپ، لوزه مزمن و سینوزیت.

زنان مبتلا به فیبروز کیستیک می توانند بچه دار شوند، اما نارسایی ریه اغلب در طول زایمان ایجاد می شود. مردان مبتلا به این بیماری نابارور هستند، اما امید به زندگی آنها بیشتر است.

شکل روده ای

این شکل از بیماری با نارسایی ترشحی دستگاه گوارش مشخص می شود. در روده ها رکود مشاهده می شود که با انتشار بیش از حد گازها و در نتیجه نفخ همراه است. در شکل روده، علائم زیر مشاهده می شود:

• تمایل مکرر برای رفتن به توالت؛
• خشکی مخاط دهان؛
• کاهش تون عضلانی؛
• هیپوتروفی، که همیشه منجر به کاهش وزن می شود.
• پلی هیپوویتامینوز؛
• درد مکرر در شکم، زیر دنده راست و در عضلات.

با این شکل از بیماری، عوارض مختلف اغلب با چنین آسیب شناسی آشکار می شود:

• زخم معده؛
• پیلونفریت مزمن؛
• کمبود دی ساکاریداز؛
• بیماری سنگ کلیه؛
• انسداد کامل یا جزئی روده.

گاهی اوقات، سیروز صفراوی می تواند در پس زمینه فیبروز کیستیک ایجاد شود.، که در آن احساس سوزش شدید پوست و زردی مشخص آن وجود دارد.

شکل روده ای فیبروز کیستیک بسیار شدید و درمان آن دشوار است.

فرم مخلوط

بدترین پیش آگهی در صورتی است که فیبروز کیستیک به شکل مختلط رخ دهد. سپس تمام علائم اشکال ریوی و روده ای قابل توجه است.. بیماری این فرم دارای 4 مرحله است و شدت علائم در هر مورد متفاوت است:

1. سرفه غیرمولد و خشک که خلط تولید نمی کند. تنگی نفس تنها پس از فعالیت بدنی قوی رخ می دهد. این مرحله از بیماری می تواند تا 10 سال طول بکشد.
2. برونشیت مزمن ایجاد می شود و با سرفه مقدار زیادی از خلط چسبناک را از بین می برد. هنگام استرس، تنگی نفس شدید وجود دارد. فالانژهای انگشتان به طور قابل توجهی خمیده هستند. این مرحله از بیماری می تواند از 2 تا 15 سال طول بکشد.
3. در این مرحله، روند برونش ریوی شروع به پیشرفت می کند و عوارض ایجاد می کند. در همان زمان، نارسایی تنفسی و قلبی به وضوح قابل مشاهده است. این مرحله از 3 تا 5 سال طول می کشد.
4. آخرین مرحله با این واقعیت مشخص می شود که نارسایی قلبی و تنفسی شدید می شود. این حالت چند ماه طول می کشد و به مرگ ختم می شود.

هرچه درمان زودتر شروع شود، پیش آگهی بهتر است. فیبروز کیستیک که در بزرگسالان ایجاد می شود اغلب به خوبی به درمان پاسخ می دهد. نکته اصلی این است که شروع بیماری را از دست ندهید.

گاهی اوقات بیماری به شکل نهفته پیش می رود که در این صورت می توان تغییرات را از طریق اشعه ایکس تشخیص داد.

تشخیص بیماری

تشخیص هر چه زودتر این بیماری خطرناک بسیار مهم است که در این صورت پیش آگهی بسیار مساعدتر از تشخیص و درمان نابهنگام است.. برای تشخیص به موقع از روش های زیر استفاده می شود:

• برونکوسکوپی - برای مطالعه قوام خلط تشکیل شده ضروری است.
• آزمایشات کامل خون و ادرار.
• تست عرق تا به امروز، این آموزنده ترین روش برای تعیین فیبروز کیستیک است.
• برونشوگرافی - برای تعیین برونشکتازی در حال ظهور ضروری است.
• تجزیه و تحلیل DNA برای تعیین ژن جهش یافته.
• بررسی میکروبیولوژیک خلط خروجی.
• اسپیرومتری، برای تعیین وضعیت بافت ریه.
• اشعه ایکس، برای تشخیص تغییرات در برونش ها و ریه ها.
• برای مطالعه میزان چربی موجود در مدفوع، یک برنامه مشترک ضروری است.

با توجه به شهادت پزشک، ممکن است مطالعات دیگری تجویز شود که تشخیص را روشن کند، اما معمولاً اقدامات فوق برای تشخیص آسیب شناسی کافی است.

در انواع ریوی و مختلط فیبروز کیستیک، برونکوسکوپی روش اصلی تشخیصی محسوب می شود.

رفتار

فیبروز کیستیک قابل درمان کامل نیست، بنابراین، درمان فقط علامتی است و با هدف بازیابی تنفس و عادی سازی عملکرد اندام های مهم است.. بنابراین، با اشکال مختلف بیماری، چنین درمانی می تواند نشان داده شود:

• فرم ریه. با این دوره از بیماری، بازگرداندن تنفس طبیعی و همچنین جلوگیری از عفونت های همزمان بسیار مهم است. در این مورد، داروهای موکولیتیک و آنزیم تجویز می شود. علاوه بر این، تمرینات فیزیوتراپی و ماساژ ملایم قفسه سینه توصیه می شود.
• شکل روده ای در این مورد، شما فقط باید به یک رژیم غذایی پایبند باشید که مقدار زیادی پروتئین داشته باشد. بیماران باید مقدار زیادی فرآورده های گوشتی، ماهی، پنیر و تخم مرغ مصرف کنند. در عین حال، مصرف چربی ها و کربوهیدرات ها کاهش می یابد، می توان آنزیم ها و آماده سازی های ویتامینی را برای بهبود هضم تجویز کرد.
• اگر آسیب شناسی با برونشیت حاد یا پنومونی پیچیده شود، آنتی بیوتیک ها در درمان گنجانده می شوند. در پنومونی شدید ممکن است داروهای هورمونی تجویز شود.
• برای حمایت از کار عضله قلب، متابولیت ها اغلب تجویز می شوند.
• اگر پس از درمان تجویز شده اثری نداشته باشد، شستشوی برونش با محلول های ویژه نشان داده می شود.

فیبروز کیستیک به طور کامل قابل درمان نیست، بنابراین بسیاری از پزشکان توافق دارند که تنها راه نجات ممکن است پیوند ریه باشد. با این حال، در این مورد، پیش آگهی نیز بسیار مطلوب نیست، زیرا بیمار باید دائماً دارو مصرف کند و هیچ کس تضمین نمی کند که عضو پیوند شده رد نشود.

فیبروز کیستیک یک بیماری مادرزادی شدید است که با آسیب بافتی و اختلال در فعالیت ترشحی غدد برون ریز و همچنین اختلالات عملکردی عمدتاً در سیستم تنفسی و گوارشی ظاهر می شود. تغییرات فیبروز کیستیک بر لوزالمعده، کبد، عرق، غدد بزاقی، روده ها، سیستم برونش ریوی تأثیر می گذارد.

این بیماری ارثی است، با توارث اتوزومال مغلوب (از هر دو والدین که ناقل ژن جهش یافته هستند). اختلالات در اندام ها در فیبروز کیستیک در حال حاضر در مرحله رشد قبل از تولد رخ می دهد و به تدریج با افزایش سن بیمار افزایش می یابد. هر چه فیبروز کیستیک زودتر خود را نشان دهد، سیر بیماری شدیدتر است و پیش آگهی آن می تواند جدی تر باشد. با توجه به سیر مزمن فرآیند پاتولوژیک، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک نیاز به درمان مداوم و نظارت متخصص دارند.

آن چیست؟

فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی سیستمیک است که در اثر جهش در ژن تنظیم کننده غشایی فیبروز کیستیک ایجاد می شود و با آسیب به غدد ترشح خارجی و اختلال شدید تنفسی مشخص می شود. فیبروز کیستیک نه تنها به دلیل شیوع بالای آن، بلکه به این دلیل که یکی از اولین بیماری های ارثی بود که درمان شد، مورد توجه خاصی است.

اتیولوژی و پاتوژنز

ژن مسئول فیبروز کیستیک در سال 1989 شبیه سازی شد. با تشکر از این، می توان ماهیت جهش را روشن کرد و روش شناسایی ناقلان را بهبود بخشید. این بیماری بر اساس جهش در ژن CFTR است که در وسط بازوی بلند کروموزوم هفتم قرار دارد. فیبروز کیستیک به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و در اکثر کشورهای اروپایی با فراوانی 1:2000 - 1:2500 نوزاد ثبت شده است. در روسیه، میانگین بروز این بیماری 1:10000 نوزاد است. اگر هر دو والدین هتروزیگوت (ناقلان ژن جهش یافته) باشند، خطر داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک 25 درصد است. ناقلین تنها یک ژن معیوب (آلل) به فیبروز کیستیک مبتلا نمی شوند. طبق مطالعات، فراوانی حمل هتروزیگوت یک ژن پاتولوژیک 2-5٪ است.

حدود 2000 جهش در ژن فیبروز کیستیک شناسایی شده است. پیامد یک جهش ژنی، نقض ساختار و عملکرد پروتئینی به نام تنظیم کننده هدایت غشایی غشایی سیستیک فیبروزیس (MVTP) است. نتیجه این امر ضخیم شدن ترشحات غدد ترشح خارجی، دشواری تخلیه راز و تغییر خواص فیزیکی و شیمیایی آن است که به نوبه خود تصویر بالینی بیماری را تعیین می کند. تغییرات در لوزالمعده، اندام های تنفسی، دستگاه گوارش از قبل در دوره قبل از تولد ثبت شده است و به طور پیوسته با افزایش سن بیمار افزایش می یابد. ترشح یک راز چسبناک توسط غدد برون ریز منجر به مشکل در خروج و رکود و به دنبال آن گسترش مجاری دفعی غدد، آتروفی بافت غدد و ایجاد فیبروز پیشرونده می شود. فعالیت آنزیم های روده و پانکراس به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. همراه با تشکیل اسکلروز در اندام ها، نقض عملکرد فیبروبلاست ها وجود دارد. ثابت شده است که فیبروبلاست بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک فاکتور مژگانی یا فاکتور M را تولید می کند که فعالیت ضد مژگانی دارد - عملکرد مژک های اپیتلیال را مختل می کند.

در حال حاضر، دخالت احتمالی در ایجاد آسیب شناسی ریه در CF ژن های مسئول تشکیل پاسخ ایمنی (به ویژه ژن های اینترلوکین-4 (IL-4) و گیرنده آن) و همچنین ژن هایی که سنتز را کد می کنند. اکسید نیتریک (NO) در بدن مورد توجه قرار گرفته است.

علائم

بسته به: سن، شروع اولین علائم و طول دوره بیماری، علائم بالینی فیبروز کیستیک بسیار متفاوت است. اما، در اکثریت قریب به اتفاق موارد، علائم بیماری با شکست سیستم برونکوپولمونری و دستگاه گوارش تعیین می شود.

این اتفاق می افتد که سیستم برونکوپولمونری یا دستگاه گوارش ایزوله می شود.

نارسایی قلبی عروقی در فیبروز کیستیک

بیماری‌های مزمن ریوی که چارچوب برونش‌ها را از بین می‌برند، تبادل گاز و اکسیژن رسانی به بافت‌ها را مختل می‌کنند، ناگزیر منجر به عوارضی در سیستم قلبی عروقی می‌شوند. قلب نمی تواند خون را از طریق ریه های بیمار عبور دهد. به تدریج، عضله قلب جبرانی افزایش می یابد، اما تا حد معینی که بیش از آن نارسایی قلبی رخ می دهد. در همان زمان، تبادل گاز، که قبلاً مختل شده است، حتی بیشتر ضعیف می شود. دی اکسید کربن در خون تجمع می یابد و اکسیژن بسیار کمی برای عملکرد طبیعی همه اندام ها و سیستم ها وجود دارد.

علائم نارسایی قلبی عروقی به توانایی های جبرانی بدن، شدت بیماری زمینه ای و هر بیمار به صورت جداگانه بستگی دارد. علائم اصلی با افزایش هیپوکسی (کمبود اکسیژن در خون) مشخص می شود.

در میان آنها، مهمترین آنها عبارتند از:

1. تنگی نفس در حالت استراحت که با افزایش فعالیت بدنی افزایش می یابد.
2. سیانوز پوست، اول نوک انگشتان، نوک بینی گردن، لب - که به آن آکروسیانوز می گویند. با پیشرفت بیماری، سیانوز در سراسر بدن افزایش می یابد.
3. قلب شروع به تپیدن سریع‌تر می‌کند تا به نوعی گردش خون ناکافی را جبران کند. این پدیده تاکی کاردی نامیده می شود.
4. بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک از نظر رشد فیزیکی عقب مانده، فاقد وزن و قد هستند.
5. ادم در اندام تحتانی عمدتاً در عصر ظاهر می شود.

علائم فیبروز کیستیک در شکست برونش ها و ریه ها

مشخصه شروع تدریجی بیماری است که علائم آن به مرور زمان افزایش می یابد و بیماری شکل مزمن طولانی به خود می گیرد. در بدو تولد، کودک هنوز به طور کامل رشد نکرده است، رفلکس عطسه و سرفه به طور کامل توسعه یافته است. بنابراین، خلط به مقدار زیادی در دستگاه تنفسی فوقانی و برونش ها جمع می شود.

با وجود این، این بیماری برای اولین بار تنها پس از شش ماه اول زندگی شروع به احساس می کند. این واقعیت با این واقعیت توضیح داده می شود که مادران شیرده از ماه ششم زندگی کودک، او را به تغذیه مخلوط منتقل می کنند و مقدار شیر مادر کاهش می یابد.

شیر مادر حاوی بسیاری از مواد مغذی مفید از جمله سلول های ایمنی است که کودک را از قرار گرفتن در معرض باکتری های بیماری زا محافظت می کند. کمبود شیر زنان بلافاصله بر وضعیت ایمنی کودک تأثیر می گذارد. در ارتباط با این واقعیت که رکود خلط چسبناک مطمئناً منجر به عفونت غشای مخاطی نای و برونش خواهد شد، به راحتی می توان حدس زد که چرا از سن شش ماهگی شروع علائم آسیب به برونش ها و ریه ها می شود. برای اولین بار ظاهر می شود.

بنابراین، اولین علائم آسیب برونش عبارتند از:

1. سرفه همراه با خلط کم حجم. مشخصه سرفه ثابت بودن آن است. سرفه کودک را خسته می کند، خواب و وضعیت عمومی را مختل می کند. هنگام سرفه، رنگ پوست تغییر می کند، رنگ صورتی به سیانوتیک (آبی مایل به آبی) تغییر می کند، تنگی نفس ظاهر می شود.
2. دما ممکن است در محدوده نرمال باشد یا کمی افزایش یابد.
3. هیچ علامتی از مسمومیت حاد وجود ندارد.

کمبود اکسیژن در هوای استنشاقی منجر به این واقعیت می شود که رشد فیزیکی عمومی به تأخیر می افتد:

1. وزن کودک کم است. به طور معمول، در سال، با وزن بدن حدود 10.5 کیلوگرم، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک به طور قابل توجهی فاقد کیلوگرم مورد نیاز هستند.
2. بی حالی، رنگ پریدگی و بی حالی از علائم بارز تاخیر رشد هستند.

هنگامی که عفونت متصل می شود و فرآیند پاتولوژیک عمیق تر به بافت ریه گسترش می یابد، پنومونی شدید با تعدادی از علائم مشخصه به شکل زیر ایجاد می شود:

1. افزایش دمای بدن 38-39 درجه
2. سرفه شدید همراه با خلط غلیظ و چرکی.
3. تنگی نفس، که با سرفه تشدید می شود.
4. علائم شدید مسمومیت بدن مانند سردرد، تهوع، استفراغ، اختلال هوشیاری، سرگیجه و غیره.

تشدید دوره ای پنومونی به تدریج بافت ریه را از بین می برد و منجر به عوارضی به شکل بیماری هایی مانند برونشکتازی، آمفیزم می شود. اگر نوک انگشتان بیمار تغییر شکل داده و به شکل انگشتان طبلی در می‌آیند و ناخن‌ها به شکل عینک ساعت گرد می‌شوند، به این معنی است که یک بیماری مزمن ریوی وجود دارد.

سایر علائم مشخصه عبارتند از:

1. شکل سینه بشکه ای شکل می شود.
2. پوست خشک است، استحکام و قابلیت ارتجاعی خود را از دست می دهد.
3. مو درخشش خود را از دست می دهد، شکننده می شود، می ریزد.
4. تنگی نفس مداوم، که با تلاش تشدید می شود.
5. رنگ سیانوتیک (آبی) و تمام پوست. با کمبود اکسیژن رسانی به بافت ها توضیح داده می شود.

علائم فیبروز کیستیک در دستگاه گوارش

هنگامی که غدد برون ریز پانکراس تحت تأثیر قرار می گیرند، علائم پانکراتیت مزمن ظاهر می شود.

پانکراتیت التهاب حاد یا مزمن پانکراس است که مشخصه آن اختلالات شدید گوارشی است. در پانکراتیت حاد، آنزیم های پانکراس در داخل مجاری غدد فعال می شوند و آنها را از بین می برند و وارد جریان خون می شوند.

در شکل مزمن بیماری، غدد ترشح خارجی در فیبروز کیستیک زود دچار تغییرات پاتولوژیک شده و بافت همبند جایگزین آنها می شود. در این مورد، آنزیم های پانکراس کافی نیستند. این تصویر بالینی بیماری را تعیین می کند.

علائم اصلی پانکراتیت مزمن:

1. نفخ (نفخ شکم). هضم ناکافی منجر به افزایش تشکیل گاز می شود.
2. احساس سنگینی و ناراحتی در ناحیه شکم.
3. دردهای کمربند، به ویژه پس از مصرف زیاد غذاهای چرب و سرخ شده.
4. اسهال مکرر (اسهال). کمبود آنزیم پانکراس - لیپاز که چربی را پردازش می کند وجود دارد. روده بزرگ چربی های زیادی را جمع می کند که آب را به مجرای روده جذب می کند. در نتیجه، مدفوع نازک، بدبو می شود و همچنین دارای درخشندگی مشخص (استئاتوره) می شود.

پانکراتیت مزمن در ترکیب با اختلالات گوارشی منجر به سوء جذب مواد مغذی، ویتامین ها و مواد معدنی از دریافت غذا می شود. کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک رشد ضعیفی دارند، نه تنها رشد فیزیکی، بلکه رشد عمومی نیز به تأخیر می افتد. سیستم ایمنی ضعیف می شود، بیمار حتی بیشتر مستعد ابتلا به عفونت است.

کبد و مجاری صفراوی به میزان کمتری آسیب می بینند. علائم شدید آسیب کبد و کیسه صفرا در مقایسه با سایر تظاهرات بیماری بسیار دیرتر ظاهر می شود. معمولاً در مراحل بعدی بیماری، افزایش کبد، مقداری زردی پوست همراه با رکود صفرا قابل تشخیص است.

اختلالات عملکرد اندام های تناسلی ادراری با تاخیر در رشد جنسی آشکار می شود. بیشتر در پسران در سنین نوجوانی عقیمی کامل وجود دارد. دختران نیز شانس کمتری برای بچه دار شدن دارند.

فیبروز کیستیک به ناچار منجر به عواقب غم انگیزی می شود. ترکیبی از افزایش علائم منجر به ناتوانی بیمار، ناتوانی در مراقبت از خود می شود. تشدید مداوم سیستم های برونش ریوی، قلبی عروقی بیمار را خسته می کند، موقعیت های استرس زا ایجاد می کند، یک وضعیت از قبل پرتنش را ملتهب می کند. مراقبت مناسب، رعایت تمام قوانین بهداشتی، درمان پیشگیرانه در بیمارستان و سایر اقدامات لازم - طول عمر بیمار را افزایش می دهد. طبق منابع مختلف، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک تا حدود 20 تا 30 سال عمر می کنند.

علائم در بزرگسالان

اشکال پاک شده بیماری معمولاً در بزرگسالان طی یک معاینه تصادفی تشخیص داده می شود. آنها با انواع خاصی از جهش در ژن پاتولوژیک مرتبط هستند که منجر به آسیب جزئی به سلول های اپیتلیال می شود.

این بیماری تحت "نقاب" سایر فرآیندهای پاتولوژیک ادامه می یابد، که برای آنها یک بررسی کامل آغاز می شود:

• التهاب سینوس های پارانازال؛
• برونشیت عود کننده؛
• سیروز کبدی؛
• ناباروری مردانه - همراه با انسداد طناب اسپرم یا آتروفی آن، در نتیجه، اسپرم نمی تواند وارد مایع منی شود.
• ناباروری زنان - همراه با افزایش ویسکوزیته ترشحات دهانه رحم، که انتقال اسپرم به داخل رحم را مختل می کند و آنها را در واژن به تاخیر می اندازد.

بنابراین کلیه بیمارانی که از ناباروری رنج می برند و علت آن با روش های استاندارد معاینه قابل تشخیص نیست باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنند. تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی و تجزیه و تحلیل های بیوشیمیایی اضافی می تواند یک شکل پاک شده از فیبروز کیستیک را نشان دهد.

عوارض

کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک دارای عوارض زیادی در بدن هستند که متعاقباً منجر به مرگ می شود. آسیب شناسی های شدید در صورت عدم درمان یا قطع مکرر آن، عدم رعایت توصیه های پزشک رخ می دهد.

در تمام غده هایی که در بدن آنزیم تولید می کنند، مخاط چسبناک تشکیل می شود. نقض ترشح آنزیم ها منجر به آسیب به اندام ها می شود.

1. پانکراس به اندازه کافی آنزیم ترشح نمی کند که منجر به آسیب روده، اختلال در دستگاه گوارش، آسیب کبدی، دیابت، انسداد روده و سیروز کبدی می شود.
2. آسیب به ریه ها بر کار قلب تأثیر می گذارد، عملکرد سیستم قلبی عروقی مختل می شود. عوارض: کور ریوی، نارسایی قلبی.
3. از طرف سیستم برونش ریوی: فشار خون شریانی، اگزمای لوب های برونش ریوی، آسم، سینوزیت، برونشکتازی، توسعه تخریب باکتری ها در ریه ها، دیابت، برونشیت، پنومونی، پنوموتوراکس، آتلکتازی، نارسایی پنومواسکلروز مجدد، و بسیاری دیگر.
4. فیبروز کیستیک در زنان، مانند مردان، می تواند باعث ناباروری شود.

هنگامی که بافت همبند رشد می کند و جایگزین سلول های طبیعی می شود، فیبروز در اندام های مختلف مشاهده می شود.

تشخیص

تشخیص به موقع فیبروز کیستیک از نظر پیش بینی زندگی یک کودک بیمار بسیار مهم است. شکل ریوی فیبروز کیستیک از برونشیت انسدادی، سیاه سرفه، ذات الریه مزمن با منشأ متفاوت، آسم برونش متمایز می شود. شکل روده ای - با اختلالات جذب روده ای که با بیماری سلیاک، انتروپاتی، دیس باکتریوز روده، کمبود دی ساکاریداز رخ می دهد.

تشخیص فیبروز کیستیک شامل موارد زیر است:

1. تجزیه و تحلیل عمومی خون و ادرار؛
2. بررسی تاریخچه خانوادگی و ارثی، علائم اولیه بیماری، تظاهرات بالینی.
3. بررسی میکروبیولوژیک خلط؛
4. Coprogram - مطالعه مدفوع برای حضور و محتوای چربی، فیبر، فیبرهای عضلانی، نشاسته (میزان اختلالات آنزیمی غدد دستگاه گوارش را تعیین می کند).
5. برونکوسکوپی (حضور خلط غلیظ و چسبناک به شکل نخ در برونش ها را نشان می دهد).
6. برونشوگرافی (وجود برونشکتازی مشخصه "اشک"، نقص برونش را تشخیص می دهد).
7. اسپیرومتری (وضعیت عملکردی ریه ها را با اندازه گیری حجم و سرعت هوای بازدمی مشخص می کند).
8. اشعه ایکس ریه ها (تغییرات نفوذی و اسکلروتیک در برونش ها و ریه ها را نشان می دهد).
9. آزمایش ژنتیک مولکولی (آزمایش خون یا نمونه DNA برای وجود جهش در ژن فیبروز کیستیک)؛
10. تست عرق - مطالعه الکترولیت های عرق - اصلی ترین و آموزنده ترین تجزیه و تحلیل برای فیبروز کیستیک (به شما امکان می دهد محتوای کلرید و یون های سدیم زیادی را در عرق یک بیمار مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص دهید).
11. تشخیص قبل از تولد - معاینه نوزادان برای بیماری های ژنتیکی و مادرزادی.

درمان فیبروز کیستیک

بسته به شدت، درمان می تواند در یک بیمارستان تخصصی یا در خانه انجام شود. هدف درمان مبارزه با پیشرفت عوارض، کاهش وضعیت کودک است، اما درمان این بیماری در سطح فعلی توسعه پزشکی غیرممکن است. درمان فیبروز کیستیک باید جامع باشد.

با غلبه آسیب به دستگاه گوارش، موارد زیر را اعمال کنید:

1. ویتامین درمانی: کمپلکس های ویتامین با عناصر ریز.
2. در صورت آسیب کبدی، از محافظ های کبدی (Enerliv، Gepabene، Essentiale-forte، Glutargin و غیره) استفاده می شود. اسید اورسودوکسی کولیک در ترکیب با تائورین اثر خوبی دارد. با ایجاد نارسایی کبد، پیوند کبد انجام می شود. با آسیب شدید هم به ریه و هم به کبد، پیوند کبد و ریه امکان پذیر است.
3. مصرف مداوم فرآورده های آنزیمی. داروهای موثر پانکراتین، پانسیترات، مزیم فورته، کرئون.
4. تغذیه بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک باید از نظر کالری، محتوای ویتامین ها و عناصر کمیاب بالاتر از حد سنی باشد. رژیم پروتئین تجویز می شود و چربی ها محدود نمی شوند، اما مشروط به مصرف مداوم آماده سازی های آنزیمی هستند.

برای آسیب شناسی ریوی، موارد زیر را اعمال کنید:

1. با سندرم برونش اسپاستیک، استنشاق با برونکودیلاتورها انجام می شود.
2. موکولیتیک ها برای رقیق شدن خلط (برای استفاده داخلی و استنشاق): ACC، Fluifort (نه تنها ویسکوزیته مخاط را کاهش می دهد، بلکه عملکرد مژک ها را در دستگاه تنفسی نیز بازیابی می کند)، آمیلوراید یا Pulmozyme. موکولیتیک‌ها را می‌توان با استفاده از برونکوسکوپ و سپس مکش ترشح و وارد کردن آنتی‌بیوتیک مستقیماً به داخل برونش تجویز کرد.
3. آنتی بیوتیک ها به منظور تأثیرگذاری بر فلور بیماری زا که باعث التهاب می شود. بسته به حساسیت پاتوژن جدا شده از سفالوسپورین های نسل 3، آمینوگلیکوزیدها، فلوروکینولون ها استفاده می شود. از روش تزریقی و استنشاقی برای تجویز دارو استفاده می شود.
4. داروهای کورتیکواستروئیدی، آنتی سیتوکین ها، مهارکننده های پروتئاز و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی برای توقف سریعتر روند التهابی تجویز می شوند.
5. کینزیوتراپی: مجموعه ای خاص از ژیمناستیک تنفسی که باعث آزاد شدن خلط از دستگاه تنفسی می شود. چنین تمریناتی روزانه و مادام العمر انجام می شود.

همانطور که قبلا ذکر شد، فیبروز کیستیک یک بیماری غیر قابل درمان است، با این حال، درمان حمایتی شایسته می تواند به طور قابل توجهی باعث کاهش و افزایش طول عمر بیماران شود.

پیشرفت های اخیر در درمان فیبروز کیستیک

در حال حاضر، جستجو برای درمان ژنی این بیماری تقریباً به بن بست رسیده است. بنابراین، دانشمندان تصمیم گرفتند که بر اساس علت آسیب شناسی، بلکه بر روی مکانیسم ایجاد فیبروز کیستیک عمل کنند. مشخص شد که غلیظ شدن ترشحات غدد به دلیل فقدان یک ریز عنصر (کلر) در آنها اتفاق می افتد. بر این اساس، با افزایش محتوای آن در این مایعات، می توان سیر بیماری را به میزان قابل توجهی بهبود بخشید.

برای این منظور، آماده سازی VX-770 ساخته شد که تا حدی نسبت طبیعی کلر را بازیابی می کند. در طول آزمایشات بالینی، پزشکان موفق به کاهش فراوانی تشدیدها تقریباً 61٪، بهبود عملکرد تنفسی تا 24٪ و افزایش وزن 15-18٪ شدند. این یک موفقیت قابل توجه است، که نشان می دهد برای آینده قابل پیش بینی، فیبروز کیستیک را می توان با موفقیت درمان کرد، نه فقط علائم آن را از بین برد. در حال حاضر، VX-770 در حال انجام تست های اضافی است، تا سال 2018-2020 در فروش ظاهر نمی شود.

پیش بینی

پیش آگهی فیبروز کیستیک تا به امروز نامطلوب باقی مانده است. مرگ و میر 50-60٪ است، در میان کودکان خردسال - بیشتر است. با تشخیص دیرهنگام و درمان ناکافی، پیش آگهی بسیار کمتر مطلوب است. مشاوره ژنتیک پزشکی خانواده هایی که در آنها بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک وجود دارد از اهمیت بالایی برخوردار است.

معیار کیفیت تشخیص و درمان فیبروز کیستیک، میانگین طول عمر بیماران است. در کشورهای اروپایی، این رقم به 40 سال، در کانادا و ایالات متحده آمریکا - 48 سال، و در روسیه - 22-29 سال می رسد.

جلوگیری

در مورد پیشگیری از فیبروز کیستیک، یکی از مهم ترین اقدامات برای پیشگیری از عوارض، تشخیص قبل از تولد است که می تواند وجود نقص در ژن هفتم را حتی قبل از شروع زایمان تشخیص دهد. برای تقویت ایمنی و بهبود شرایط زندگی، همه بیماران نیاز به مراقبت دقیق، تغذیه خوب، بهداشت شخصی، فعالیت بدنی متوسط ​​و راحت ترین شرایط زندگی دارند.