فنیل کتونوری فنیل کتونوری - علل ژنتیکی بیماری، علائم، تشخیص و درمان

فنیل کتونوری یک آسیب شناسی با ماهیت مادرزادی است که از نظر ژنتیکی تعیین می شود و با نقض هیدروکسیلاسیون فنیل آلانین، تجمع اسیدهای آمینه و متابولیت های آن در مایعات و بافت های فیزیولوژیکی مشخص می شود. با یک دوره طولانی و عدم درمان کامل، سیستم عصبی مرکزی آسیب می بیند. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد - از هر 10000 نوزاد فقط 1 نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری متولد می شود. قابل ذکر است که در سنین نوزادی، این بیماری تظاهرات واضحی ندارد، اما زمانی که فنیل آلانین همراه با غذا وارد بدن کودک می شود، تظاهر آسیب شناسی رخ می دهد. این معمولا در نیمه اول زندگی کودک اتفاق می افتد (درست زمان معرفی غذاهای کمکی)، در آینده، فنیل کتونوری منجر به اختلالات شدید در رشد کودک می شود.

علل فنیل کتونوری

طبق طبقه بندی در پزشکی، بیماری مورد بحث اتوزومال مغلوب است، به این معنی که برای ایجاد علائم بالینی فنیل کتونوری، کودک باید یک نسخه معیوب از ژن را از هر دو والدین به ارث ببرد که به نوبه خود ناقل بیماری هستند. ژن جهش یافته

بیشتر اوقات، توسعه بیماری مورد نظر منجر به جهش ژن کد کننده آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز می شود - این فنیل کتونوری کلاسیک نوع 1 خواهد بود که 98٪ از تمام موارد تشخیص بیماری را تشکیل می دهد. اگر درمان وجود نداشته باشد، آسیب شناسی منجر به عقب ماندگی ذهنی عمیق می شود.

علاوه بر شکل کلاسیک بیماری مورد نظر، یک غیر معمولی نیز وجود دارد - تقریباً به همان شکل قبلی پیش می رود، اما مطلقاً حتی با رژیم درمانی نیز قابل اصلاح نیست.

توجه داشته باشید:خطر داشتن فرزند مبتلا به فنیل کتونوری در مورد ازدواج های نزدیک به هم به شدت افزایش می یابد.

فنیل کتونوری چگونه ظاهر می شود؟

نوزادان مبتلا به این بیماری تظاهرات بالینی خاصی ندارند و تنها در 6-2 ماهگی کودک شروع به تظاهر بیماری می کند. به محض ورود پروتئین شیر (شیر مادر یا جایگزین برای تغذیه مصنوعی)، اولین علائم غیر اختصاصی فنیل کتونوری ظاهر می شود - بی حالی، اضطراب بی انگیزه، تحریک پذیری بیش از حد، دیستونی عضلانی ثابت، سندرم تشنج. یکی از اولین علائم بیماری مورد بحث، استفراغ مداوم است، اما اغلب به عنوان تظاهرات بالینی تنگی پیلور درک می شود.

در سن شش ماهگی، کودک به وضوح در رشد روانی حرکتی تاخیر دارد - به عنوان مثال، کودک کمتر فعال می شود، در برخی مواقع از شناخت افراد اطراف خود (حتی نزدیک ترین آنها) دست می کشد، هیچ تلاشی برای انجام این کار انجام نمی دهد. بنشینید یا روی پاهایش بایستید. در این دوره، ترکیب ادرار و عرق غیر طبیعی می شود، که باعث ویژگی آنها - "موش"، عطر کپک زده می شود. اغلب، والدین به ظاهر لایه برداری فعال روی پوست نوزاد توجه می کنند، و.

اگر کودکان مبتلا به فنیل کتونوری درمان نشوند، میکروسفالی در آنها تشخیص داده می‌شود، تنها پس از یک سال و نیم دندان‌ها شروع به رویش می‌کنند، رشد گفتار به وضوح عقب افتاده است و تا 3، حداکثر 4 سال، عقب ماندگی ذهنی عمیق و عدم وجود کامل گفتار تشخیص داده می شود (استثنا فقط برخی صداهای نامشخص ایجاد می کند).

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری با هیکل دیسپلاستیک مشخص می شوند، آنها اغلب دارای یک شخصیت مادرزادی هستند، ممکن است اختلالات اتونومیک و یبوست مزمن وجود داشته باشد. برای چنین کودک بیمار، موارد زیر مشخص خواهد شد:

• اندام فوقانی؛
• هایپرکینزی؛
• حالت "خیاط" (اندام تحتانی و فوقانی به شدت در مفاصل خم شده است)؛
• خرد کردن راه رفتن

تمام تظاهرات بالینی فنیل کتونوری در بالا اشاره دارد شکل کلاسیک بیماری. در اشکال غیر معمولآسیب شناسی مورد بررسی با افزایش تحریک پذیری، هیپررفلکسی تاندون و درجه شدید عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود. این بیماری به ناچار پیشرفت می کند و در سن 3-2 سالگی کودک می میرد.

اقدامات تشخیصی

تشخیص فنیل کتونوری در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده است که برای همه نوزادان بدون استثنا انجام می شود.. چنین آزمایشی در روز 3-5 زندگی نوزاد و در روز هفتم زندگی در صورت تولد نوزاد نارس انجام می شود. این مطالعه با گرفتن خون مویرگی انجام می شود، در صورت تشخیص هیپر فنیل آلانمی، نوزاد برای معاینه مجدد به متخصص ژنتیک کودکان فرستاده می شود.

به منظور تأیید تشخیص فنیل کتونوری، پزشکان مطالعات زیر را انجام می دهند:

• تعیین فعالیت آنزیم های کبدی؛
• غلظت تیروزین و فنیل آلانین در خون کودک را بیابید.
• انجام تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ادرار؛
• منصوب مغز؛
• EEG انجام دهید

از آنجایی که تظاهرات بالینی بیماری مورد بحث غیراختصاصی است، پزشکان باید فنیل کتونوری را از عفونت های داخل رحمی، ترومای تولد داخل جمجمه در نوزادان و اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه افتراق دهند.

توجه داشته باشید:پزشکان می توانند نقص ژنتیکی فنیل کتونوری را در دوران بارداری تشخیص دهند. برای این، تشخیص تهاجمی قبل از تولد انجام می شود - کوریوبیوپسی، کوردوسنتز، آمنیوسنتز.

درمان فنیل کتونوری

متاسفانه درمان مشخص و موثری برای این بیماری وجود ندارد. عامل اساسی در درمان، رعایت یک رژیم غذایی سخت است که مصرف پروتئین را در بدن بیمار محدود می کند..

برای نوزادان، فرمول های ویژه ای برای تغذیه ایجاد شده است، مخلوط های مشابه برای کودکان بزرگتر نیز موجود است. اساس رژیم غذایی غذاهای کم پروتئین است که شامل میوه ها، سبزیجات و مخلوط اسیدهای آمینه است. گسترش رژیم غذایی تنها با رسیدن به سن هجده سالگی مجاز است - تحمل بدن نسبت به فنیل آلانین در این دوره افزایش می یابد.

علاوه بر رژیم درمانی، پزشکان می توانند قرارهای زیر را برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری انجام دهند:

• ترکیبات معدنی؛
• داروهای ضد تشنج

در درمان پیچیده، تمرینات فیزیوتراپی، طب سوزنی و ماساژ باید وجود داشته باشد.

توجه داشته باشید:با یک نوع غیر معمول فنیل کتونوری، که با رژیم درمانی قابل اصلاح نیست، پزشکان محافظ کبد، ضد تشنج را تجویز می کنند. چنین درمانی به کاهش وضعیت کودک کمک می کند.

کودکان مبتلا به بیماری مورد نظر دائماً نزد متخصص اطفال ثبت نام می کنند، آنها قطعاً به کمک گفتار درمانگر و عیب شناس نیاز خواهند داشت. متخصصان باید به طور مداوم وضعیت عصب روانی را کنترل کنند، سطح فنیل آلانین را در خون کنترل کنند و شاخص های الکتروانسفالوگرام را انجام دهند.

امکان غربالگری فنیل کتونوری در دوره نوزادی امکان سازماندهی رژیم درمانی اولیه را فراهم می کند که از ایجاد آسیب پاتولوژیک مغزی و اختلال عملکرد کبد جلوگیری می کند. اگر رژیم درمانی به موقع تجویز شده و به طور کامل رعایت شود، پیش آگهی رشد کودک کاملاً مطلوب است. اگر اصلاح تغذیه انجام نشود، پیش آگهی بیماری تا مرگ در اوایل کودکی بسیار نامطلوب است.

فنیل کتونوری یک بیماری نسبتاً پیچیده است که نیاز به نظارت مداوم توسط متخصصان و تمایل والدین برای نظارت بر تغذیه و درمان کودک دارد.

فنیل کتونوریا در سال 1934 توسط پزشک نروژی ایوار آسبیورن فلینگ کشف شد. نتیجه مثبت درمان برای اولین بار در بریتانیا (در بیمارستان کودکان بیرمنگام) به لطف تلاش های تیمی از پزشکان به رهبری هورست بیکل در نیمه اول دهه 50 قرن بیستم مشاهده شد. با این حال، واقعا بزرگ است موفقیت در درمان این بیماری در سال 1958-1961 مشاهده شدهنگامی که اولین روش های آزمایش خون نوزادان برای محتوای غلظت بالای فنیل آلانین در آن، که نشان دهنده وجود یک بیماری است، ظاهر شد.

مشخص شد که تنها یک ژن مسئول ایجاد بیماری است که نام RAS را دریافت کرد. ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز).

به لطف این کشف، دانشمندان و پزشکان در سراسر جهان توانستند خود بیماری و علائم و اشکال آن را جدا کرده و با جزئیات بیشتری توصیف کنند. علاوه بر این، روش‌های درمانی کاملاً جدید، پیشرفته و مدرن، مانند ژن درمانی، که امروزه نمونه‌ای از مبارزه مؤثر با آسیب‌شناسی ژنتیکی انسان است، پیدا و توسعه یافته است.

دلایل

دلیل ظهور و توسعه فنیل کتونوری نقض متابولیسم فنیل آلانین است که باعث تجمع مواد سمی در بدن انسان می شود. به طور قابل اعتماد شناخته شده است که اسیدهای فنیل پیروویک، فنیل اتیلامین، ارتوفمیلوستات و فنیلاکتیک، که در حالت طبیعی بدن عملاً توسط آن سنتز نمی شوند، در خون، ادرار و سایر مایعات بیولوژیکی یافت می شوند و سیستم عصبی مرکزی را مسموم می کنند.

نقص در عملکرد طبیعی CNS می تواند به دلایل مختلفی ایجاد شود:

• کمبود انتقال دهنده های عصبی مغز (هورمون لذت - سروتونین و کاتکول آمین، مسئول ترشح آدرنالین و نوراپی نفرین در خون).
• اثر سمی فنیل آلانین بر سیستم عصبی مرکزی انسان؛
• اختلالات متابولیسم پروتئین (اسید آمینه)؛
• نقض تعادل هورمونی و متابولیسم هورمونی؛
• اختلال در عبور اسیدهای آمینه از غشای سلولی.

طبقه بندی

3 شکل فنیل کتونوری وجود دارد.

هر یک از انواع را با جزئیات بیشتر در نظر بگیرید:

• فنیل کتونوری نوع 1کلاسیک نامیده می شود، رایج ترین است. این یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. دلیل آن کمبود فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز است که به دلیل آن تبدیل کافی فنیل آلانین به اسید آمینه ای به نام تیروزین وجود دارد. به همین دلیل، فنیل آلانین به تدریج در مایعات بیولوژیکی و بافت های انسانی تجمع می یابد. علاوه بر این، تجمع محصولات متابولیک فنیل آلانین وجود دارد (به دلیل آن آسیب سمی به سیستم عصبی مرکزی ظاهر می شود).
• فنیل کتونوری نوع 2شکل غیر معمول (آتیپیک) بیماری است. ویژگی های مشخصه آن شامل محل آسیب شناسی ژن در بازوی کوتاه کروموزوم چهارم و کمبود شدید دهیدروپترین ردوکتاز است که باعث اختلال خاصی در فرآیندهای بازیابی تتراهیدروبیوپترین می شود. همه این پدیده ها به خودی خود از بین نمی روند، زیرا در همان زمان مایع اسید فولیک در خون و مایع نخاع فرد نیز کاهش می یابد. در نتیجه، ما موانع متابولیکی خاصی را برای انتقال فنیل آلانین به تیروزین دریافت می کنیم.
• فنیل کتونوری نوع 3با کمبود 6-پیروویل تتراهیدروپترین سنتاز همراه است که اغلب در مکانیسم های اصلی آزادسازی تتراهیدروبیوپترین از دی هیدرونئوپترین تری فسفات نقش دارد. کمبود تتراهیدروبیوپترین در بدن انسان اغلب علت اختلالات عملکردی مشابه مواردی است که در فنیل کتونوری نوع 2 ظاهر می شود.

علائم

کودک اغلب از بیرون کاملا طبیعی به نظر می رسد. تظاهرات اولیه بیماری فقط در سن 2 تا 6 ماهگی قابل مشاهده است.

از علائم برجسته:

• ضعف شدید و خستگی عمومی کودک؛
• بی تفاوتی نسبت به آنچه در اطراف اتفاق می افتد؛
• در برخی شرایط - استفراغ، اضطراب بدون دلیل.

در سن شش ماهگی، کودک در حال حاضر عقب ماندگی ذهنی دارد. او تا دیروقت (در مقایسه با همسالانش) بدون کمک بنشیند و دیر شروع به راه رفتن می کند. نقض رشد بافت استخوانی خود را احساس می کند - جمجمه چنین کودکی از نظر اندازه از بدن عقب مانده است و دندان ها دیرتر از حد معمول ظاهر می شوند.

تشخیص

تشخیص بیماری باید 4-5 روز پس از تولد (یا یک هفته برای نوزادان نارس) باشد. آنها آزمایش خون انجام می دهند - برای این کار فقط یک قطره برای آغشته کردن یک نشانگر کاغذی ویژه کافی است. اگر غلظت فنیل آلانین در خون کودک بیش از 2.2 میلی گرم باشد، نیاز به بررسی بیشتر است.

علاوه بر آزمایشات مربوط به محتوای فنیل آلانین و تیروزین در خون، نیز وجود دارد روش های دیگر برای تعیین فنیل کتونوری:

• تست تشخیصی گاتری;
• تست فهلینگ؛
• کروماتوگرافی؛
• جستجو و مطالعه ژن جهش یافته؛
• فلورمتری؛

رفتار

قبلاً محدودیتی برای استفاده از فنیل آلانین با غذا اعمال می شد (روی بسته بندی چنین محصولاتی معمولاً نوشته "حاوی یک منبع فنیل آلانین" است). اما با گذشت زمان مشخص شد که فقط یک رژیم غذایی منطقی برای درمان فنیل کتونوری کافی نیست.

درمانی که سطح فنیل آلانین را به سطح ایمن کاهش می دهد بهترین گزینه است. برای انجام این کار، نه تنها کنترل تغذیه کودک، بلکه نظارت بر رشد ذهنی او نیز ضروری است.

رژیم درمانی تا حد زیادی رایج ترین و موثرترین راه برای مبارزه با فنیل کتونوری است. فراهم می کند حذف مقدار زیادی غذای پروتئینی از رژیم غذایی کودک- پنیر دلمه، گوشت، تخم مرغ، حبوبات، ماهی و غیره از سبزیجات یا کره به عنوان منبع چربی برای بیماران استفاده می شود. میوه ها، سبزیجات و آب میوه های مختلف در رژیم غذایی اهمیت کمتری ندارند.

پیش بینی

پیش آگهی بستگی به رشد عقلانی و سنی دارد که درمان بیمار در آن شروع شده است.

خطایی پیدا کردید؟ آن را انتخاب کنید و Ctrl + Enter را فشار دهید

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری است که به طور مستقیم با نقض متابولیسم اسیدهای آمینه مرتبط است و منجر به آسیب به سیستم عصبی مرکزی می شود. فنیل کتونوریا بیشتر در دختران دیده می شود. اغلب، کودکان بیمار از والدین سالم به دنیا می آیند (آنها ناقلان هتروزیگوت ژن جهش یافته هستند).

ازدواج های مرتبط تنها تعداد فرزندانی که با چنین تشخیصی متولد می شوند را افزایش می دهد. اغلب، فنیل کتونوری در شمال اروپا مشاهده می شود - 1:10000، در روسیه با فراوانی 1:8-10000 و در ایرلند - 1:4560. PKU تقریباً در سیاه پوستان وجود ندارد.

این بیماری چیست؟

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی از گروهی از تخمیرها است که با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه، عمدتا فنیل آلانین همراه است. اگر رژیم غذایی کم پروتئین رعایت نشود، با تجمع فنیل آلانین و محصولات سمی آن همراه است که منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی می شود که به ویژه به شکل عقب ماندگی ذهنی (الیگوفرنی فنیل پیروویک) ظاهر می شود. ). یکی از معدود بیماری های ارثی که می توان با موفقیت درمان کرد.

داستان

فنیل کتونوریا در سال 1934 توسط پزشک نروژی ایوار آسبیورن فلینگ کشف شد. نتیجه مثبت درمان برای اولین بار در بریتانیا (در بیمارستان کودکان بیرمنگام) به لطف تلاش های تیمی از پزشکان به رهبری هورست بیکل در نیمه اول دهه 50 قرن بیستم مشاهده شد. با این حال، موفقیت واقعا بزرگی در درمان این بیماری در سال 1958-1961 مشاهده شد، زمانی که اولین روش های آزمایش خون نوزادان برای محتوای غلظت بالای فنیل آلانین در آن، نشان دهنده وجود یک بیماری، ظاهر شد.

مشخص شد که تنها یک ژن به نام PAH (ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز) مسئول ایجاد این بیماری است.

به لطف این کشف، دانشمندان و پزشکان در سراسر جهان توانستند خود بیماری و علائم و اشکال آن را جدا کرده و با جزئیات بیشتری توصیف کنند. علاوه بر این، روش‌های درمانی کاملاً جدید، پیشرفته و مدرن، مانند ژن درمانی، که امروزه نمونه‌ای از مبارزه مؤثر با آسیب‌شناسی ژنتیکی انسان است، پیدا و توسعه یافته است.

مکانیسم توسعه و علل بیماری

علت این بیماری به این دلیل است که آنزیم خاصی به نام فنیل آلانین-4 هیدروکسیلاز در کبد انسان تولید نمی شود. این ماده مسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است. دومی بخشی از رنگدانه ملانین، آنزیم ها، هورمون ها است و برای عملکرد طبیعی بدن ضروری است.

در PKU، فنیل آلانین، در نتیجه مسیرهای متابولیک جانبی، به موادی تبدیل می شود که نباید در بدن باشد: فنیل پیروویک و اسیدهای فنیلاکتیک، فنیل اتیل آمین و ارتوفنیل استات. این ترکیبات در خون تجمع می یابند و اثر پیچیده ای دارند:

• مختل کردن فرآیندهای متابولیسم چربی در مغز؛
• دارای اثر سمی است، مغز را مسموم می کند.
• باعث کمبود انتقال دهنده های عصبی می شود که تکانه های عصبی را بین سلول های سیستم عصبی منتقل می کند.

این باعث کاهش قابل توجه و غیر قابل برگشت در هوش می شود. کودک به سرعت دچار عقب ماندگی ذهنی می شود - اولیگوفرنی.

این بیماری تنها در صورتی ارثی است که هر دو والدین تمایل به این بیماری را به کودک منتقل کرده باشند و بنابراین بسیار نادر است. دو درصد از افراد دارای ژن تغییر یافته ای هستند که مسئول ایجاد بیماری است. در این صورت فرد کاملا سالم می ماند. اما وقتی زن و مردی که حامل ژن جهش یافته هستند با هم ازدواج می کنند و تصمیم به بچه دار شدن می گیرند، احتمال ابتلای نوزادان به فنیل کتونوری 25 درصد است. و احتمال اینکه کودکان ناقل ژن PKU پاتولوژیک باشند، اما عملاً خودشان سالم بمانند، 50٪ است.

علائم فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (عکس را ببینید) در سال اول زندگی خود را نشان می دهد. علائم اصلی در این سن عبارتند از:

• بی حالی کودک؛
• نارسایی؛
• نقض تون عضلانی (بیشتر فشار خون عضلانی)؛
• تشنج؛
• عدم علاقه به محیط زیست؛
• گاهی اوقات افزایش تحریک پذیری؛
• اضطراب؛
• بوی مشخصی از ادرار "موش" وجود دارد.

فنیل کتونوری با ویژگی های فنوتیپی زیر مشخص می شود: هیپوپیگمانتاسیون پوست، مو و عنبیه. در برخی از بیماران، یکی از تظاهرات آسیب شناسی ممکن است اسکلرودرمی باشد.

در سنین بالاتر، بیماران مبتلا به فنیل کتونوری با تاخیر در رشد روانی مشخص می شوند، میکروسفالی اغلب مشاهده می شود. تشنج های صرع تقریباً در نیمی از بیماران مبتلا به فنیل کتونوری رخ می دهد و در برخی موارد می تواند به عنوان اولین علامت بیماری باشد.

تشخیص

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، مهم تشخیص زودهنگام بیماری است که از پیشرفت آن جلوگیری می کند و منجر به تعدادی عواقب غیرقابل برگشت و شدید می شود. به همین دلیل، در بیمارستان های زایمان، تا 4-5 روز زندگی (برای نوزادان ترم)، خون برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. در نوزادان نارس، در روز هفتم برای فنیل کتونوری (PKU) خون گرفته می شود.

این روش شامل گرفتن خون مویرگی پس از یک ساعت از لحظه تغذیه است، به ویژه، یک فرم خاص با آن آغشته می شود. غلظتی که نشان دهنده علامت بیش از 2.2 درصد فنیل آلانین در خون نوزاد است، مستلزم فرستادن او و والدینش برای معاینه به مرکز ژنتیک پزشکی است. در همان مکان، یک معاینه اضافی و در واقع، روشن شدن تشخیص انجام می شود.

فنیل کتونوری چه شکلی است: عکس

عکس زیر نشان می دهد که چگونه این بیماری در کودکان و بزرگسالان ظاهر می شود.

نحوه درمان فنیل کتونوری

تنها روش موثر برای درمان فنیل کتونوری رژیم غذایی طراحی شده ویژه ای است که از روزهای اول زندگی سازماندهی شده است، که اصل آن محدود کردن فنیل آلانین موجود در غذا است، که از جمله غذاهایی که برای آن حذف شده اند:

• غلات،
• حبوبات،
• تخم مرغ،
• پنیر دلمه،
• محصولات نانوایی،
• آجیل،
• شکلات،
• ماهی، گوشت و غیره

رژیم درمانی بیماران فنیل کتونوری شامل محصولات تخصصی هم تولید خارجی و هم داخلی است. به کودکان سال اول زندگی محصولاتی نشان داده می شود که از نظر ترکیب به شیر مادر نزدیک هستند، اینها مخلوط هایی مانند لوفنیلاک و افنیلاک هستند. برای کودکان کمی بزرگتر، مخلوط هایی مانند Tetrafen، Maximum-XR، Phenyl-Free ساخته شده است. زنان باردار و کودکان بزرگتر (بعد از شش سال) که از فنیل کتونوری رنج می برند، مخلوط "Maxamum-XR" را مصرف می کنند. رژیم غذایی بیمار علاوه بر فرآورده های دارویی تخصصی شامل آب میوه ها، میوه ها و سبزیجات است.

شروع به موقع رژیم درمانی اغلب از ایجاد تظاهرات بالینی مشخص فنیل کتونوری کلاسیک جلوگیری می کند. درمان قبل از بلوغ اجباری است و گاهی اوقات طولانی تر. با توجه به اینکه خانمی که از فنیل کتونوری رنج می برد قادر به تحمل جنین سالم نیست، درمان خاصی که حتی قبل از لقاح شروع شده و تا زمان تولد ادامه دارد، با هدف جلوگیری از تاثیر فنیل آلانین در جنین انجام می شود. مادر بیمار

کودکان تحت درمان باید تحت نظارت هوشیار روانشناس و متخصص اطفال محلی باشند. در ابتدای درمان فنیل کتونوری، محتوای فنیل آلانین به صورت هفتگی کنترل می شود، با عادی سازی شاخص ها، آنها به 1 بار در ماه در سال اول زندگی و 1 بار در هر دو ماه در کودکان بزرگتر از یک سال تغییر می کنند.

علاوه بر رژیم درمانی، پزشکان می توانند قرارهای زیر را برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری انجام دهند:

• ترکیبات معدنی؛
• نوتروپیک ها؛
• ویتامین های گروه B؛
• داروهای ضد تشنج

در درمان پیچیده، تمرینات فیزیوتراپی، طب سوزنی و ماساژ باید وجود داشته باشد.

لطفا توجه داشته باشید: با یک نوع غیر معمول فنیل کتونوری، که با رژیم درمانی قابل اصلاح نیست، پزشکان محافظ کبد، ضد تشنج را تجویز می کنند. چنین درمانی به کاهش وضعیت کودک کمک می کند.

فنیل کتونوری و مادر شدن

برای زنان باردار مبتلا به PKU، پایین نگه داشتن سطح فنیل آلانین قبل و در طول بارداری بسیار مهم است تا کودک سالم باشد. و اگرچه جنین در حال رشد ممکن است تنها ناقل ژن PKU باشد، محیط داخل رحمی ممکن است دارای سطوح بسیار بالایی از فنیل آلانین باشد که توانایی عبور از جفت را دارد. در نتیجه ممکن است کودک به بیماری قلبی مادرزادی مبتلا شود، تاخیر در رشد، میکروسفالی و عقب ماندگی ذهنی ممکن است. به عنوان یک قاعده، زنان مبتلا به فنیل کتونوری در دوران بارداری هیچ عارضه ای را تجربه نمی کنند.

در اکثر کشورها، به زنان مبتلا به PKU که قصد بچه دار شدن دارند، توصیه می شود قبل از بارداری سطح فنیل آلانین خود را (معمولاً به 2-6 میکرومول در لیتر) کاهش دهند و آن را در طول دوره باروری کنترل کنند. این امر از طریق آزمایش خون منظم و رژیم غذایی سخت و نظارت مداوم توسط متخصص تغذیه به دست می آید. در بسیاری از موارد، به محض اینکه کبد جنین شروع به تولید PAH به طور طبیعی می کند، سطح فنیل آلانین خون مادر کاهش می یابد، بنابراین افزایش آن برای حفظ سطح ایمن 2-6 میکرومول در لیتر "ضروری" است.

به همین دلیل است که میزان مصرف روزانه فنیل آلانین توسط مادر می تواند تا پایان بارداری دو یا حتی سه برابر شود. اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر کمتر از 2 میکرومول در لیتر باشد، گاهی اوقات ممکن است زنان با کمبود این اسید آمینه عوارض مختلفی مانند سردرد، حالت تهوع، ریزش مو و ضعف عمومی را تجربه کنند. اگر سطح پایینی از فنیل آلانین در بیماران PKU در طول بارداری حفظ شود، خطر ابتلا به یک فرزند مبتلا بیشتر از زنانی نیست که PKU ندارند.

جلوگیری

از آنجایی که فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است، نمی توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد. اقدامات پیشگیرانه با هدف پیشگیری از اختلالات شدید غیرقابل برگشت رشد مغز از طریق تشخیص به موقع و رژیم درمانی انجام می شود.

به خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند توصیه می‌شود که یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام دهند تا بتواند احتمال بروز فنیل کتونوری را در کودک پیش‌بینی کند.

پیامدها و پیش آگهی زندگی

تأثیر مقدار بیش از حد فنیل آلانین بر سیستم عصبی کودک منجر به اختلالات روانی مداوم می شود. در حال حاضر در سن 4 سالگی، بدون درمان مناسب، کودکان مبتلا به فنیل کتونوری به عنوان اعضای ضعیف النفس و از نظر جسمی توسعه نیافته جامعه در نظر گرفته می شوند. آنها به جمع کودکان معلول می پیوندند و رنگ زندگی برایشان رنگ می بازد.

زندگی والدین یک کودک بیمار نیز از شادی نمی درخشد. نوزاد نیاز به مراقبت مداوم دارد و با منابع مالی محدود، این امر به وخامت عمومی در رفاه خانواده تبدیل می شود. دردی که مامان و بابا از ناتوانی در تغییر وجود کودک برای بهتر شدن می‌کشند افسرده و خرد می‌کند، اما نباید ناامید شد. به خودتان کمک کنید، به فرزندتان کمک کنید این آزمایشات را با فقدان کمتری در عشق و رحمت پشت سر بگذارد.

علم عجله دارد، در جهت زدودن بیماری از درجه شدید، جهش می کند. تشخیص فنیل کتونوری در رحم بسیار مهم است، اما تاکنون این روش ابداع نشده است. "هنوز" به معنای "هرگز" نیست، ما صبر می کنیم و باور می کنیم

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری است که به طور مستقیم با نقض متابولیسم اسیدهای آمینه مرتبط است و منجر به آسیب به سیستم عصبی مرکزی می شود. فنیل کتونوریا بیشتر در دختران دیده می شود. اغلب، کودکان بیمار از والدین سالم به دنیا می آیند (آنها ناقلان هتروزیگوت ژن جهش یافته هستند).

ازدواج های مرتبط تنها تعداد فرزندانی که با چنین تشخیصی متولد می شوند را افزایش می دهد. اغلب، فنیل کتونوری در شمال اروپا مشاهده می شود - 1:10000، در روسیه با فراوانی 1:8-10000 و در ایرلند - 1:4560. PKU تقریباً در سیاه پوستان وجود ندارد.

این بیماری چیست؟

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی از گروهی از تخمیرها است که با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه، عمدتا فنیل آلانین همراه است. اگر رژیم غذایی کم پروتئین رعایت نشود، با تجمع فنیل آلانین و محصولات سمی آن همراه است که منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی می شود که به ویژه به شکل عقب ماندگی ذهنی (الیگوفرنی فنیل پیروویک) ظاهر می شود. ). یکی از معدود بیماری های ارثی که می توان با موفقیت درمان کرد.

داستان

فنیل کتونوریا در سال 1934 توسط پزشک نروژی ایوار آسبیورن فلینگ کشف شد. نتیجه مثبت درمان برای اولین بار در بریتانیا (در بیمارستان کودکان بیرمنگام) به لطف تلاش های تیمی از پزشکان به رهبری هورست بیکل در نیمه اول دهه 50 قرن بیستم مشاهده شد. با این حال، موفقیت واقعا بزرگی در درمان این بیماری در سال 1958-1961 مشاهده شد، زمانی که اولین روش های آزمایش خون نوزادان برای محتوای غلظت بالای فنیل آلانین در آن، نشان دهنده وجود یک بیماری، ظاهر شد.

مشخص شد که تنها یک ژن به نام PAH (ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز) مسئول ایجاد این بیماری است.

به لطف این کشف، دانشمندان و پزشکان در سراسر جهان توانستند خود بیماری و علائم و اشکال آن را جدا کرده و با جزئیات بیشتری توصیف کنند. علاوه بر این، روش‌های درمانی کاملاً جدید، پیشرفته و مدرن، مانند ژن درمانی، که امروزه نمونه‌ای از مبارزه مؤثر با آسیب‌شناسی ژنتیکی انسان است، پیدا و توسعه یافته است.

مکانیسم توسعه و علل بیماری

علت این بیماری به این دلیل است که آنزیم خاصی به نام فنیل آلانین-4 هیدروکسیلاز در کبد انسان تولید نمی شود. این ماده مسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است. دومی بخشی از رنگدانه ملانین، آنزیم ها، هورمون ها است و برای عملکرد طبیعی بدن ضروری است.

در PKU، فنیل آلانین، در نتیجه مسیرهای متابولیک جانبی، به موادی تبدیل می شود که نباید در بدن باشد: فنیل پیروویک و اسیدهای فنیلاکتیک، فنیل اتیل آمین و ارتوفنیل استات. این ترکیبات در خون تجمع می یابند و اثر پیچیده ای دارند:

• مختل کردن فرآیندهای متابولیسم چربی در مغز؛
• دارای اثر سمی است، مغز را مسموم می کند.
• باعث کمبود انتقال دهنده های عصبی می شود که تکانه های عصبی را بین سلول های سیستم عصبی منتقل می کند.

این باعث کاهش قابل توجه و غیر قابل برگشت در هوش می شود. کودک به سرعت دچار عقب ماندگی ذهنی می شود - اولیگوفرنی.

این بیماری تنها در صورتی ارثی است که هر دو والدین تمایل به این بیماری را به کودک منتقل کرده باشند و بنابراین بسیار نادر است. دو درصد از افراد دارای ژن تغییر یافته ای هستند که مسئول ایجاد بیماری است. در این صورت فرد کاملا سالم می ماند. اما وقتی زن و مردی که حامل ژن جهش یافته هستند با هم ازدواج می کنند و تصمیم به بچه دار شدن می گیرند، احتمال ابتلای نوزادان به فنیل کتونوری 25 درصد است. و احتمال اینکه کودکان ناقل ژن PKU پاتولوژیک باشند، اما عملاً خودشان سالم بمانند، 50٪ است.

علائم فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (عکس را ببینید) در سال اول زندگی خود را نشان می دهد. علائم اصلی در این سن عبارتند از:

• بی حالی کودک؛
• نارسایی؛
• نقض تون عضلانی (بیشتر فشار خون عضلانی)؛
• تشنج؛
• عدم علاقه به محیط زیست؛
• گاهی اوقات افزایش تحریک پذیری؛
• اضطراب؛
• بوی مشخصی از ادرار "موش" وجود دارد.

فنیل کتونوری با ویژگی های فنوتیپی زیر مشخص می شود: هیپوپیگمانتاسیون پوست، مو و عنبیه. در برخی از بیماران، یکی از تظاهرات آسیب شناسی ممکن است اسکلرودرمی باشد.

در سنین بالاتر، بیماران مبتلا به فنیل کتونوری با تاخیر در رشد روانی مشخص می شوند، میکروسفالی اغلب مشاهده می شود. تشنج های صرع تقریباً در نیمی از بیماران مبتلا به فنیل کتونوری رخ می دهد و در برخی موارد می تواند به عنوان اولین علامت بیماری باشد.

تشخیص

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، مهم تشخیص زودهنگام بیماری است که از پیشرفت آن جلوگیری می کند و منجر به تعدادی عواقب غیرقابل برگشت و شدید می شود. به همین دلیل، در بیمارستان های زایمان، تا 4-5 روز زندگی (برای نوزادان ترم)، خون برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. در نوزادان نارس، در روز هفتم برای فنیل کتونوری (PKU) خون گرفته می شود.

این روش شامل گرفتن خون مویرگی پس از یک ساعت از لحظه تغذیه است، به ویژه، یک فرم خاص با آن آغشته می شود. غلظتی که نشان دهنده علامت بیش از 2.2 درصد فنیل آلانین در خون نوزاد است، مستلزم فرستادن او و والدینش برای معاینه به مرکز ژنتیک پزشکی است. در همان مکان، یک معاینه اضافی و در واقع، روشن شدن تشخیص انجام می شود.

فنیل کتونوری چه شکلی است: عکس

عکس زیر نشان می دهد که چگونه این بیماری در کودکان و بزرگسالان ظاهر می شود.

نحوه درمان فنیل کتونوری

تنها روش موثر برای درمان فنیل کتونوری رژیم غذایی طراحی شده ویژه ای است که از روزهای اول زندگی سازماندهی شده است، که اصل آن محدود کردن فنیل آلانین موجود در غذا است، که از جمله غذاهایی که برای آن حذف شده اند:

• غلات،
• حبوبات،
• تخم مرغ،
• پنیر دلمه،
• محصولات نانوایی،
• آجیل،
• شکلات،
• ماهی، گوشت و غیره

رژیم درمانی بیماران فنیل کتونوری شامل محصولات تخصصی هم تولید خارجی و هم داخلی است. به کودکان سال اول زندگی محصولاتی نشان داده می شود که از نظر ترکیب به شیر مادر نزدیک هستند، اینها مخلوط هایی مانند لوفنیلاک و افنیلاک هستند. برای کودکان کمی بزرگتر، مخلوط هایی مانند Tetrafen، Maximum-XR، Phenyl-Free ساخته شده است. زنان باردار و کودکان بزرگتر (بعد از شش سال) که از فنیل کتونوری رنج می برند، مخلوط "Maxamum-XR" را مصرف می کنند. رژیم غذایی بیمار علاوه بر فرآورده های دارویی تخصصی شامل آب میوه ها، میوه ها و سبزیجات است.

شروع به موقع رژیم درمانی اغلب از ایجاد تظاهرات بالینی مشخص فنیل کتونوری کلاسیک جلوگیری می کند. درمان قبل از بلوغ اجباری است و گاهی اوقات طولانی تر. با توجه به اینکه خانمی که از فنیل کتونوری رنج می برد قادر به تحمل جنین سالم نیست، درمان خاصی که حتی قبل از لقاح شروع شده و تا زمان تولد ادامه دارد، با هدف جلوگیری از تاثیر فنیل آلانین در جنین انجام می شود. مادر بیمار

کودکان تحت درمان باید تحت نظارت هوشیار روانشناس و متخصص اطفال محلی باشند. در ابتدای درمان فنیل کتونوری، محتوای فنیل آلانین به صورت هفتگی کنترل می شود، با عادی سازی شاخص ها، آنها به 1 بار در ماه در سال اول زندگی و 1 بار در هر دو ماه در کودکان بزرگتر از یک سال تغییر می کنند.

علاوه بر رژیم درمانی، پزشکان می توانند قرارهای زیر را برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری انجام دهند:

• ترکیبات معدنی؛
• نوتروپیک ها؛
• ویتامین های گروه B؛
• داروهای ضد تشنج

در درمان پیچیده، تمرینات فیزیوتراپی، طب سوزنی و ماساژ باید وجود داشته باشد.

لطفا توجه داشته باشید: با یک نوع غیر معمول فنیل کتونوری، که با رژیم درمانی قابل اصلاح نیست، پزشکان محافظ کبد، ضد تشنج را تجویز می کنند. چنین درمانی به کاهش وضعیت کودک کمک می کند.

فنیل کتونوری و مادر شدن

برای زنان باردار مبتلا به PKU، پایین نگه داشتن سطح فنیل آلانین قبل و در طول بارداری بسیار مهم است تا کودک سالم باشد. و اگرچه جنین در حال رشد ممکن است تنها ناقل ژن PKU باشد، محیط داخل رحمی ممکن است دارای سطوح بسیار بالایی از فنیل آلانین باشد که توانایی عبور از جفت را دارد. در نتیجه ممکن است کودک به بیماری قلبی مادرزادی مبتلا شود، تاخیر در رشد، میکروسفالی و عقب ماندگی ذهنی ممکن است. به عنوان یک قاعده، زنان مبتلا به فنیل کتونوری در دوران بارداری هیچ عارضه ای را تجربه نمی کنند.

در اکثر کشورها، به زنان مبتلا به PKU که قصد بچه دار شدن دارند، توصیه می شود قبل از بارداری سطح فنیل آلانین خود را (معمولاً به 2-6 میکرومول در لیتر) کاهش دهند و آن را در طول دوره باروری کنترل کنند. این امر از طریق آزمایش خون منظم و رژیم غذایی سخت و نظارت مداوم توسط متخصص تغذیه به دست می آید. در بسیاری از موارد، به محض اینکه کبد جنین شروع به تولید PAH به طور طبیعی می کند، سطح فنیل آلانین خون مادر کاهش می یابد، بنابراین افزایش آن برای حفظ سطح ایمن 2-6 میکرومول در لیتر "ضروری" است.

به همین دلیل است که میزان مصرف روزانه فنیل آلانین توسط مادر می تواند تا پایان بارداری دو یا حتی سه برابر شود. اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر کمتر از 2 میکرومول در لیتر باشد، گاهی اوقات ممکن است زنان با کمبود این اسید آمینه عوارض مختلفی مانند سردرد، حالت تهوع، ریزش مو و ضعف عمومی را تجربه کنند. اگر سطح پایینی از فنیل آلانین در بیماران PKU در طول بارداری حفظ شود، خطر ابتلا به یک فرزند مبتلا بیشتر از زنانی نیست که PKU ندارند.

جلوگیری

از آنجایی که فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است، نمی توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد. اقدامات پیشگیرانه با هدف پیشگیری از اختلالات شدید غیرقابل برگشت رشد مغز از طریق تشخیص به موقع و رژیم درمانی انجام می شود.

به خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند توصیه می‌شود که یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام دهند تا بتواند احتمال بروز فنیل کتونوری را در کودک پیش‌بینی کند.

پیامدها و پیش آگهی زندگی

تأثیر مقدار بیش از حد فنیل آلانین بر سیستم عصبی کودک منجر به اختلالات روانی مداوم می شود. در حال حاضر در سن 4 سالگی، بدون درمان مناسب، کودکان مبتلا به فنیل کتونوری به عنوان اعضای ضعیف النفس و از نظر جسمی توسعه نیافته جامعه در نظر گرفته می شوند. آنها به جمع کودکان معلول می پیوندند و رنگ زندگی برایشان رنگ می بازد.

زندگی والدین یک کودک بیمار نیز از شادی نمی درخشد. نوزاد نیاز به مراقبت مداوم دارد و با منابع مالی محدود، این امر به وخامت عمومی در رفاه خانواده تبدیل می شود. دردی که مامان و بابا از ناتوانی در تغییر وجود کودک برای بهتر شدن می‌کشند افسرده و خرد می‌کند، اما نباید ناامید شد. به خودتان کمک کنید، به فرزندتان کمک کنید این آزمایشات را با فقدان کمتری در عشق و رحمت پشت سر بگذارد.

علم عجله دارد، در جهت زدودن بیماری از درجه شدید، جهش می کند. تشخیص فنیل کتونوری در رحم بسیار مهم است، اما تاکنون این روش ابداع نشده است. "هنوز" به معنای "هرگز" نیست، ما صبر می کنیم و باور می کنیم

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که مبتنی بر نقض متابولیسم اسید آمینه است. در نتیجه، اسید آمینه حیاتی فنیل آلانین در بدن به تیروزین تبدیل نمی شود.

این بیماری بسیار شایع است و به طور متوسط ​​در هر 8 هزار نوزاد یک مورد تشخیص داده می شود. از آنجایی که بدن با چنین اختلال ژنتیکی تیروزین را دریافت نمی کند، این باعث آسیب شناسی های بسیاری می شود. به هر حال، این ماده بر عملکرد غده هیپوفیز، تیروئید و غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد و همچنین از رسوب چربی در بدن جلوگیری می کند و اشتها را کاهش می دهد.

برای اولین بار، فنیل کتونوری در کودکان در دهه 30 قرن گذشته توسط دانشمند A. Felling شناسایی شد. اولین علائم بیماری تقریبا بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود و پیشرفت بیشتر آن می تواند منجر به عوارض شدیدی از جمله آسیب مغزی، اختلالات ذهنی و حرکتی در کودک و آسیب سمی به سیستم عصبی شود.

علل فنیل کتونوری به دلیل استعداد ارثی است. با این حال، این بیماری تنها زمانی منتقل می شود که والدین هر دو ناقل ژن تغییر یافته باشند.

این ژن تنها در دو درصد از جمعیت جهان یافت می شود، در حالی که یک فرد می تواند کاملا سالم باشد. اما اگر زن و مردی که ناقل آن هستند ازدواج کنند، می توانند آن را به فرزند خود منتقل کنند. حتی در این مورد نیز احتمال داشتن نوزادی با اختلالات ژنتیکی تنها 25 درصد است.

همچنین، فنیل کتونوری ممکن است به دلیل ازدواج فامیلی باشد، زیرا در این مورد والدین ممکن است ناقل یک ژن جهش یافته باشند که آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز را کد می کند. فنیل آلانین در بدن یک فرد بیمار بسیار آهسته دفع می شود، بنابراین با مصرف مداوم آن بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد.

اگر بیماری به موقع تشخیص داده شد، پس کیفیت و امید به زندگی چنین کودکی با افراد دیگر تفاوتی ندارد. با این حال، با تشخیص با کیفیت پایین و عدم وجود درمان، به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

علائم فنیل کتونوری در کودک بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. از جمله آنها عبارتند از:

• خستگی و بی حالی؛
• اضطراب؛
• عدم علاقه به دنیای بیرون؛
• درماتیت آلرژیک و سایر بیماری های پوستی؛
• تشنج؛
• افزایش اضطراب و تحریک پذیری؛
• پس از خوردن غذا؛
• رنگ پریدگی پوست؛
• نقض تون عضلانی؛
• بوی عجیب ادرار.

در سنین بالاتر، علائم فنیل کتونوری به صورت تاخیر در رشد ذهنی و جسمی ظاهر می شود و در طول معاینه، پزشکان می توانند میکروسفالی را تشخیص دهند.

علاوه بر این، بیماران دارای ویژگی های خارجی خاص هستند. آنها پوست چینی روشن، موهای سفید و چشمان آبی دارند. اگر این بیماری در روزهای اول پس از تولد تشخیص داده شود، با درمان و رژیم غذایی مناسب، کودک می تواند شانس زندگی سالم را حفظ کند.

نوزادی با این آسیب شناسی کاملاً سالم به دنیا می آید و این وضعیت دیرتر بدتر می شود، زیرا بدن فاقد ماده تیروزین است. بنابراین، با تشخیص زودهنگام بیماری، مغز تحت تأثیر قرار نمی گیرد و کودک مانند همسالان خود رشد می کند.

در صورتی که فنیل کتونوری پس از تولد ایجاد نشده باشد و کودک برای مدت طولانی غذاهایی با محتوای بالای فنیل آلانین مصرف کند، عواقب جبران ناپذیری رخ می دهد. با تجمع آن در مایعات و بافت‌های بدن، مسمومیت سمی سیستم عصبی و مغز رخ می‌دهد و در موارد شدید، حماقت ایجاد می‌شود.

پس از دو سالگی، کودک ممکن است علائم زیر را نشان دهد:

• بی اختیاری ادرار؛
• تشنج و اسپاسم صرعی؛
• لرزش دست ها؛
• کاهش اندازه جمجمه؛
• حرکات محدود به دلیل افزایش تون عضلانی؛
• تغییر شکل پوسته گوش؛
• اختلالات رفتاری.

در صورت عدم وجود رژیم غذایی در درمان بیمار، ایجاد اختلالات روانی که باعث ناتوانی می شود امکان پذیر است.

این بیماری بسته به شکل ممکن است علائم مختلفی داشته باشد. در مجموع سه نوع وجود دارد که در میان آنها نوع اول رایج ترین است. از طریق محدودیت های غذایی قابل درمان است و بیماری نوع 2 و 3 می تواند کشنده باشد.

فنیل کتونوری معمولا در روز پنجم پس از تولد تشخیص داده می شود. برای انجام این کار، همه نوزادان قبل از ترخیص معاینه می شوند و پس از تغذیه آزمایش خون گرفته می شود. این بر روی نوارهای آزمایش ویژه اعمال می شود و پس از آن تجزیه و تحلیل انجام می شود که به شما امکان می دهد این آسیب شناسی را شناسایی کنید.

برای تایید تشخیص، آزمایش خون و ادرار انجام می شود که در آن افزایش سطح فنیل آلانین محسوس خواهد بود. برای جلوگیری از علائم بیماری، کودک تحت درمان فوری و رژیم غذایی محدود پروتئین خاص قرار می گیرد که به او اجازه می دهد متعاقباً یک زندگی عادی و سالم داشته باشد.

این بیماری ژنتیکی از طریق معاینه بینایی و گرفتن شرح حال نیز قابل تشخیص است. با این حال، این روش چندین دهه پیش مورد استفاده قرار می گرفت، امروزه روش های آزمایشگاهی تشخیص ژنتیک مولکولی به اثبات رسیده است.

درمان فنیل کتونوری مادام العمر انجام می شود، اما مهمترین دوره سن کودکان تا 18 سال است. در این زمان، سیستم عصبی به طور فعال رشد می کند و تجمع فنیل آلانین در بدن می تواند منجر به آسیب سمی آن شود.

با این حال، تنها یک رژیم غذایی خاص به فرد اجازه می دهد تا زندگی سالم و رضایت بخشی را تا سنین بالا داشته باشد. پزشکان به این گونه بیماران توصیه می کنند که برای بهبود کیفیت آن رژیم غذایی را در طول زندگی خود ادامه دهند.

در سال اول زندگی، کودک باید مخلوط های مخصوصی را با مقدار کافی اسیدهای آمینه ضروری، ویتامین ها و عناصر کمیاب بخورد. اینها عبارتند از Phenyl Free، XP Analog، Aphenylac، MIDmil PKU.

پزشک فقط بر اساس نتایج آزمایشات می تواند یک شیر خشک خاص را تجویز کند. علاوه بر مخلوط شیر مصنوعی، مادر برای تقویت سیستم ایمنی کودک باید با شیر مادر تغذیه کند، اما میزان مصرف شیر باید بر اساس آزمایشات و معاینات توسط متخصص انتخاب شود.

برای کودکان بعد از یک سال علاوه بر غذای کمکی می توان از ایسیفن، ایکس پی ماکسامید و ایکس پی ماکساموم و همچنین پی-ام برای تغذیه استفاده کرد. این محصولات حاوی فنیل آلانین نیستند، بنابراین اختلالی در عملکرد اندام های داخلی ایجاد نمی کنند و کاملا هضم می شوند.

رژیم غذایی برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به فنیل کتونوری بلافاصله پس از تجزیه و تحلیل ژنتیکی تجویز می شود. در این مورد، غذا باید سرشار از پروتئین های گیاهی، ویتامین ها و عناصر کمیاب باشد. غذاهای کاملا مجاز شامل سیب زمینی، شکر، روغن های گیاهی و همچنین چای سبز و سیاه است.

از جمله محصولات ممنوعه عبارتند از:

• غذاهای گوشتی و ماهی و همچنین مرغ؛
• محصولات لبنی: خامه ترش، ماست، پنیر، شیر و پنیر دلمه؛
• تخم مرغ؛
• آرد و پاستا؛
• نخود و سایر حبوبات؛
• ذرت؛
• شکلات و آجیل؛
• ژلاتین.

غذاهای مجاز که باید به مقدار محدود مصرف شوند عبارتند از: نان، کره، سبزیجات و میوه جات، برنج، عسل و شربت. همچنین مهم است که غذاهای غنی از تیروزین وارد بدن انسان شوند.

این ماده برای عملکرد کامل بدن ضروری است و به مقدار زیاد در قارچ و سایر محصولات گیاهی یافت می شود. چنین درمان فنیل کتونوری به بیمار اجازه می دهد تا زندگی طولانی و رضایت بخشی داشته باشد.

در سال های اخیر، متخصصان آماده سازی حاوی فنیل آلانین هیدروکسیلاز گیاهی ساخته اند. این به شما امکان می دهد محتوای فنیل آلانین را در اندام ها و بافت ها کنترل کنید و از تجمع آن در مقادیر زیاد جلوگیری کنید.

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی خطرناک و پیچیده است، بنابراین درمان آن با داروهای مردمی انجام نمی شود، اما می توان از دمنوش ها و دمنوش های گیاهی برای بهبود سلامت کلی استفاده کرد.

آنها می توانند تحریک پذیری و اضطراب را در نوزادان تسکین دهند، و همچنین کمبود ویتامین ها و مواد معدنی را که با محدودیت های شدید رژیم غذایی همراه است، جبران کنند. بیماران می توانند از نعناع، ​​بابونه، گل همیشه بهار، بادرنجبویه، زالزالک، گل مادر استفاده کنند. در عین حال، آجیل و میوه های خشک می توانند سیستم ایمنی بدن را تقویت کنند. استفاده از تمام داروها و گیاهان دارویی باید با پزشک هماهنگ شود.

فنیل کتونوری در نوزادان و نوزادان قابل پیشگیری نیست زیرا این بیماری ناشی از یک اختلال ژنتیکی است. اما برای جلوگیری از عواقب خطرناک بیماری، تشخیص زودهنگام آن و متعاقباً رژیم غذایی دقیق ضروری است.

اگر این بیماری در یکی از فرزندان خانواده تشخیص داده شود، تشخیص بیماری در دوران بارداری بعدی ضروری است و مشاوره ژنتیک پزشکی نیز امکان پذیر است.