چه چیزی اصول اخلاقی اساسی ژنتیک پزشکی را تنظیم می کند. ولی

مهندسی ژنتیک که به عنوان یکی از برجسته‌ترین دستاوردهای اخیر علم که امکان دستکاری در ماهیت انسان را فراهم می‌کند، فرصت‌های نفس‌گیر را می‌گشاید، نه تنها عاری از مشکلات اخلاقی نیست، بلکه دقیقاً بر روی آن است که ترس بسیاری از مردم را به همراه دارد. در مورد سوء استفاده احتمالی از دستاوردهای علمی در حال حاضر متمرکز شده است. این زمینه گسترده شامل چندین خط تحقیق است که هر یک طیفی از سؤالات اخلاقی را مطرح می کند. فن‌آوری‌های DNA مدرن بر مبنای ژنتیکی تعدادی از بیماری‌های جدی (فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی دوشن)، بر مبنای ژنتیکی بیماری‌های پلی ژنیک گسترده (دیابت، پوکی استخوان، بیماری آلزایمر و بسیاری دیگر)، ژن‌هایی که استعداد ابتلا به آن‌ها را تعیین می‌کنند، روشن کرده است. سرطان شرح داده شده است. اما امکان غربالگری ژنتیکی و تشخیص جنین بلافاصله تعدادی از مشکلات اخلاقی را ایجاد می کند.

از آنجایی که همه بیماری های ارثی تشخیص داده شده قابل درمان نیستند، تشخیص به راحتی می تواند به یک جمله تبدیل شود. آیا بیمار از نظر اخلاقی و روانی برای آینده ای که با آگاهی از اجتناب ناپذیر بودن بیماری ارثی، پرده پنهانی بر روی آن گشوده می شود، آماده است؟ در چه مواردی باید بیمار، بستگان، بستگان و افراد مورد اعتماد او را از نقایص ژنتیکی کشف شده مطلع کرد زیرا ممکن است برخی از آنها اصلاً ظاهر نشوند؟ از سوی دیگر، آیا ارزش دارد که شخص را محکوم به عدم اطمینان نگران کننده کنیم (بسیاری از پیش بینی های ژنتیکی بسیار محتمل هستند) و او را به عنوان مثال در رابطه با سرطان به یک گروه خطر اضافه کنیم؟

مسئله حتی دشوارتر، تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های ژنتیکی جنین است. به محض اینکه به یک روش معمول تبدیل می شود، که ما به سرعت به آن نزدیک می شویم، بلافاصله این سوال مطرح می شود که در مواردی که یک بیماری ارثی یا مستعد ابتلا به آن وجود دارد، توصیه به خاتمه بارداری مناسب است. اطلاعات ژنتیکی فرصت بی‌سابقه‌ای را در اختیار افراد قرار می‌دهد تا آینده «بیولوژیکی» را بدانند و سرنوشت کودک را مطابق با آن برنامه‌ریزی کنند. اما همان اطلاعات می تواند توسط اشخاص "ثالث" - پلیس، شرکت های بیمه، کارفرمایان - استفاده شود. چه کسی حق دسترسی به داده های مربوط به استعداد ارثی یک فرد به یک انحراف خاص (به عنوان مثال، اعتیاد به الکل) را خواهد داشت؟

جنبه دیگری از مشکل مربوط به خط تحقیقات علمی در زمینه ژن درمانی سلول های جسمی است. مجاز و آزمایش شده از سال 1990، شامل اصلاح نقایص ژنتیکی در سلول های جسمی بیمار است. هدف درمان اصلاح جمعیت خاصی از سلول ها و از بین بردن بیماری خاص بیماران است، یعنی خط اصلی و کاملاً اخلاق پزشکی برای درمان در اینجا حفظ می شود. مسائل اخلاقی که با این رویکرد همراه است شامل اصول کلی کار با سلول های انسانی است. با این حال، مسائلی نیز در رابطه با هزینه بالای چنین درمانی، انتخاب بیماران، کمبود منابع، یعنی طیفی از مشکلات آشنای مربوط به تضمین عدالت پزشکی وجود دارد. همچنین، البته لازم است بین سطح برنامه ریزی شده سود و ریسک احتمالی تعادل برقرار شود تا ایمنی روش های پیشنهادی در بلندمدت ارزیابی شود. علاوه بر این، اگر طیف خاصی از بیماری ها حتی با استفاده از مدرن ترین فناوری ها قابل درمان نباشد، بیماران نباید احساس نکوهش کنند، جوامع و سازمان هایی برای حمایت از چنین افرادی و کمک به آنها نیاز دارند.

وضعیت پیچیده تر می شود اگر ژنتیک درمانی نه تنها بر روی سلول های جسمی بدن انسان (سلول های عملکردی اندام ها و بافت های مختلف که اطلاعات را از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی کنند) بلکه سلول های تولید مثلی که حامل اطلاعات ارثی حیاتی هستند، انجام شود. ژنتیک درمانی ژرملاین شامل وارد کردن یک ژن به رده زایا (اسپرم، تخمک یا جنین) است و بنابراین اطلاعات ژنتیکی تغییر یافته نه تنها به این شخص، بلکه به فرزندان او نیز منتقل می‌شود. آزمایش‌های انجام‌شده روی حیوانات خطر بالای چنین رویه‌هایی را نشان می‌دهد، زیرا بیان ژن می‌تواند در بافت‌های نامناسب رخ دهد، مراحل رشد طبیعی جنین ممکن است آسیب ببیند و ممکن است عواقب منفی داشته باشد، که علاوه بر این، ارثی است.

یکی از مسائلی که به طور فعال مورد بحث قرار گرفته و روح زمانه را نیز منعکس می کند، پروژه ژنوم انسانی است. این پروژه که در سال 1990 به عنوان یک برنامه یک دهه آغاز شد، عملاً تا سال 2003 تکمیل شد. هدف آن نقشه برداری و تجزیه و تحلیل DNA در تمام کروموزوم های انسان بود که اساسا انجام شده است، اگرچه نظراتی وجود دارد که رونوشت نهایی تا سال 2020 تکمیل نخواهد شد. این رمزگشایی اکنون نام پروتئومیکس را یدک می کشد که هدف آن فهرست نویسی و تجزیه و تحلیل هر پروتئین موجود در بدن انسان است، هدفی که از نظر وسعت و با عواقب گیج کننده احتمالی نیز بسیار بزرگ است. هر دو پروژه نوید بهبود زندگی و سلامت ما را با شناسایی علل ژنتیکی انواع بیماری ها، از اسکیزوفرنی و بیماری آلزایمر گرفته تا دیابت و فشار خون بالا، می دهند. با در نظر گرفتن ویژگی های ژنتیکی هر بیمار، چشم اندازهای دارویی برای توسعه روش هایی برای تشخیص، و سپس تأثیرگذاری بر ژن "فاسد" و احتمالاً حتی استفاده فردی از داروها وجود دارد. با این حال، این پروژه تعدادی از مسائل اخلاقی را مطرح می کند.

آنها با هزینه هنگفت پروژه شروع می شوند (مجموع تمام سرمایه های جمع آوری شده، طبق برآوردهای محافظه کارانه، می تواند به 3 میلیارد دلار برسد)، که نیاز به شناسایی منابع مالی را به ما یادآوری می کند. اگر آنها خصوصی باشند، بلافاصله این سؤال مطرح می شود که چه کسی و برای چه اهدافی اطلاعات دریافت شده را دفع می کند. اگر بودجه عمومی است، پس باید درک کرد که چه مقدار بودجه برای اهداف آن امکان پذیر و قابل توجیه است (هزینه پروژه، همانطور که از ارقام مشخص است، با بودجه سالانه برخی کشورها قابل مقایسه است). سپس، البته، این سوال در مورد هزینه معاینه تشخیصی بعدی بیماران و علاوه بر آن، هزینه اقدامات برای اثر درمانی بر روی DNA بیمار مطرح می شود.

همه این فناوری‌ها ما را، صادقانه بگوییم، به مشکل اصلاح نژادی که قبلاً برای نوع بشر به اندازه کافی قدیمی بود، تنها در سطح جدیدی بازمی‌گردانند. به یاد بیاورید که بین اصلاح نژادی منفی و مثبت تفاوت قائل شده است. اولی دلالت بر حذف افراد معیوب قبلی از جمعیت دارد، اکنون آنها حامل ژن ها هستند، معمولاً در مرحله رشد جنین. ژنتیک منفی نتیجه دستکاری ژنتیکی نیست، بلکه فقط غربالگری است، انتخاب افراد سالم، معمولاً با سقط جنین هایی که قرار است متولد شوند. واضح است که موضوع پذیرش آن در درجه اول مربوط به نگرش به سقط جنین است که همانطور که در بالا نوشتیم بسیار مبهم است. علاوه بر این، یک سوال مهم در مورد نشانه های چنین سقط جنین: چه چیزی را حذف کنیم و چه چیزی را برای سقط جنین مجاز کنیم؟ فقط در صورت وجود عیوب شدید اقدامات لازم را انجام دهید، یا تعداد این نشانه ها وجود نخواهد داشت و در این صورت خطر درج نکات کاملاً ناچیز وجود دارد، یا که به عنوان مظاهر تبعیض کاملا غیر قابل قبول است، جنسیت کودک متولد نشده در نظر گرفته خواهد شد.

اصلاح نژادی مثبت، یعنی تغییرات در ژنوتیپ، شور و شوق زیادی ایجاد می کند، شگفت انگیز است که چگونه بسیاری از مردم می خواهند طبیعت انسان را بهبود بخشند! بی جهت نیست که در همه زمان های تاریخ مفاهیمی با هدف بهبود یک شخص وجود داشته است (می توان ایده های افلاطون را در مورد پرورش ویژگی های مطلوب انسانی، نئوداروینیسم با تمایل آن به ارتقای توسعه برگزیدگان به یاد آورد). و اگرچه هیچ کس آزمایش های هیولایی اصلاح نژادی دهه 30 در آلمان را فراموش نکرده است، مفهوم اصلاح نژادی زنده است، فقط در تلاش است تا در سطح جدیدی تحقق یابد. فن آوری های مدرن هنوز اجازه نمی دهد تا کیفیت انسان آینده را به طور اساسی تغییر دهد، اما در ارتباط با فناوری های آینده، نگرانی هایی در مورد احتمال عواقب جبران ناپذیری وجود دارد که می تواند کل صندوق ژنتیکی گونه های Homo sapiens را تحت تأثیر قرار دهد. بله، در حال حاضر انجام این کار واقعاً دشوار است، به خصوص که ویژگی های مهم انسانی مانند هوش توسط نه یک، بلکه 10 تا 100 ژن و همچنین محیط کنترل می شود. مهندسی ژنتیک با امکانات واقعاً معجزه آسا و تاکنون فقط نظری، از جلوگیری از انتقال بیماری های ارثی، حذف ژن های عامل بیماری تا بهبود خواص بدن در سطح ژن - بهبود حافظه، افزایش سطح هوش، استقامت بدنی، اغوا می کند. ، تغییر داده های خارجی و غیره "کودک به درخواست" رویای نهایی حامیان مدل سازی ژنتیکی است. انجام اصلاح ژنتیکی چقدر ضروری و از نظر اخلاقی موجه است؟ اگر این عمل به بخشی از واقعیت تبدیل شود، پس چه کسی و بر چه مبنایی تصمیم می گیرد که چه ذخیره ای از حافظه و سطح هوش باید "برنامه ریزی" شود؟ بدیهی است که هرکس و به چه دلیلی این کار را انجام دهد، آزادی انتخاب فرد را به شدت نقض می‌کند، میدان وسیعی را برای سوء استفاده باز می‌کند و بنابراین اصلاح نژادی مثبت ذاتاً غیراخلاقی است. فعلاً با بحث تئوری درباره این سؤالات، به یاد می آوریم که سرعت کنونی توسعه علم می تواند آنها را به طرز شگفت انگیزی به سرعت مطرح کند. هیچ نظر و رویکرد واحدی برای راه حل آنها وجود ندارد، نیاز به توسعه آن به عنوان انگیزه ای برای توسعه اخلاق زیستی عمل می کند.

در حال حاضر تأثیر قابل توجهی در بسیاری از زمینه های پزشکی دارد. در آینده، دانش به‌دست‌آمده از پروژه ژنوم انسانی، پزشکی بالینی را عمیقاً تغییر می‌دهد، با این درک که دگرگونی‌های شیمیایی که در لوله آزمایش و در سلول‌های بدن انسان رخ می‌دهد یکسان است.

همه ما به عنوان متخصصان بهداشت و جامعه به طور کلی به این نیاز داریم مطمئن شویدکه از دانش و فناوری ژنتیک انسانی مسئولانه، عادلانه و انسانی استفاده شود.

در هر بحثی مسائل اخلاقی در پزشکیبه عنوان یک قاعده، چهار اصل اصلی را در نظر بگیرید:
احترام به فردیت (حفاظت از حقوق فردی برای کنترل مراقبت های پزشکی، دسترسی به اطلاعات پزشکی، آزادی از اجبار)،
سودمندی (به نفع بیمار)،
محرومیت از آسیب (primum non nocere: "اول از همه، آسیب نرسانید")،
و برابری (اطمینان از اینکه همه مردم مراقبت های برابر و کافی دریافت می کنند). وقتی این اصول با یکدیگر در تضاد باشند، سؤالات اخلاقی دشواری مطرح می شود. نقش کار اخلاقی در تعامل جامعه و ژنتیک پزشکی، سنجش و توازن ادعاهای متضاد بر اساس یک یا چند اصل از این اصول اساسی است.

در این مقاله به برخی از آنها می پردازیم معضلات اخلاقیظهور در ژنتیک پزشکی، معضلاتی که با تحقیق در ژنتیک و ژنومیک، دانش ما را گسترش می‌دهند، دشوارتر و پیچیده‌تر می‌شوند. فهرست موضوعات مورد بحث در اینجا به هیچ وجه کامل نیست و لزوماً مستقل از یکدیگر نیستند.

مسائل اخلاقی عمده در ژنتیک پزشکی:
من. معاینه ژنتیکی:
- تشخیص قبل از تولد، به ویژه علائم غیر پاتولوژیک یا جنسی
- شناسایی ژنوتیپ های مستعد ابتلا به بیماری دیررس در بزرگسالان بدون علامت
- شناسایی ژنوتیپ های مستعد ابتلا به بیماری در کودکان بدون علامت با شروع در بزرگسالی

II. محرمانه بودن اطلاعات ژنتیکی:
- وظیفه و حق تذکر
- استفاده نادرست از اطلاعات ژنتیکی
- تبعیض شغلی بر اساس ژنوتیپ کارگر
- تبعیض در بیمه عمر و سلامت بر اساس ژنوتیپ

III. غربالگری ژنتیکی:
- لطمه زدن به شهرت
- رازداری
- اجبار

بیماران مبتلا به بیماری های ارثی و خانواده های آنها گروه بزرگی از جمعیت را تشکیل می دهند که در رابطه با آنها سوالات اخلاقی زیادی در هنگام ارائه مراقبت های پزشکی به آنها مطرح می شود. تمام عناصر ریشه شناسی پزشکی و اخلاق جهانی که از زمان بقراط توسط جامعه تدوین شده است، هنوز برای این گروه از بیماران معتبر است. با این حال، ماهیت خاص سیر اکثر بیماری‌های ارثی، یعنی: طول عمر، پیشرفت، شدت و به‌ویژه توانایی انتقال از نسلی به نسل دیگر، سؤالات اخلاقی خاصی را برای پزشکان و جامعه در برابر آخرین پیشرفت‌ها مطرح می‌کند. ژنتیک انسانی جوهر موفقیت این است که آنها چنین فناوری های ژنتیکی را ارائه کرده اند که به شما امکان می دهد در ژنوم انسان دخالت کنید. همه چیز در توسعه سریع پیشرفت علمی نمی تواند بلافاصله به مقررات قانونی یا قانونی برای محافظت از فرد کمک کند. در سطح مواضع اخلاقی جامعه هنوز چیزهای زیادی باقی مانده است.

پیش نیاز تدوین مقررات قانونی و قانونی از هر ماهیت، هنجارهای اخلاقی جامعه است. بنابراین، توجه اخلاقی زیستی به پیشرفت های علمی جدید، اولین گام در جهت جلوگیری از پیامدهای منفی پیشرفت های علمی است. این موقعیت به ویژه در نمونه رشته هایی که به سرعت در حال توسعه هستند به وضوح دیده می شود که بدون شک ژنتیک را با همه تنوع آن شامل می شود.

نیاز به درک جنبه های اخلاقی استفاده از فناوری های جدید همیشه وجود داشته است. تفاوت دوره مدرن این است که سرعت اجرای یک ایده یا توسعه علمی به طور چشمگیری افزایش یافته است. به عنوان مثال، تنها 3 سال از تولد ایده تشخیص پیش از تولد بیماری های ارثی تا استفاده گسترده از آن در پزشکی بالینی می گذرد.

شکل گیری مقررات قانونی علوم زیست پزشکی و طب عملی بر اساس اصول اخلاقی جامعه را نمی توان از شکل گیری آگاهی حقوقی در گروه های مختلف اجتماعی (دانشمندان، پزشکان، بیماران، سیاستمداران و ...) جدا کرد.

نتیجه اصلی تحولات اخلاق زیستی بحث به موقع مشکلات اخلاقی و حقوقی است که در حوزه های جدید علم و عمل به وجود می آید. بر اساس بحث ها و تحقیقات علمی، قوانین ملی و بین المللی، توصیه ها، قوانین - هم برای انجام تحقیقات و هم برای اجرای عملی نتایج آنها تدوین می شود.

در ژنتیک انسانی، ارتباط روشنی بین تحقیقات علمی و مسائل اخلاقی و همچنین وابستگی تحقیقات علمی به معنای اخلاقی نتایج نهایی آنها وجود دارد. ژنتیک آنقدر جلو رفته است که دیر یا زود انسان می تواند سرنوشت بیولوژیکی خود را تعیین کند. در این راستا استفاده از تمامی امکانات بالقوه ژنتیک پزشکی تنها با رعایت دقیق موازین اخلاقی واقعی است.

پیشرفت ژنتیک پزشکی سوالات اخلاقی را در رابطه با موارد زیر مطرح کرده است:

مهندسی ژنتیک (تشخیص ژن و ژن درمانی)؛

توسعه روش هایی برای تشخیص زودهنگام بیماری های ارثی (به مقاله VL Izhevskaya "جنبه های اخلاقی و قانونی آزمایش و غربالگری ژنتیک" در CD مراجعه کنید).

فرصت های جدید برای مشاوره ژنتیک پزشکی (ارزیابی شرایط هتروزیگوت، لقاح آزمایشگاهی و غیره)؛

تشخیص قبل از تولد و قبل از لانه گزینی بیماری های ارثی (به مقاله "جنبه های اخلاقی تشخیص قبل از تولد" در CD مراجعه کنید).

حفاظت از وراثت انسان در برابر اثرات مخرب عوامل محیطی جدید.

از آنجایی که ژنتیک پزشکی با یک فرد بیمار یا خانواده او سروکار دارد، باید بر اساس اصولی باشد که در طول قرن ها توسعه یافته و آزمایش شده است. دندان شناسی پزشکیبا این حال، در شرایط مدرن این کافی نیست، زیرا سؤالات جدیدی در اخلاق زیستی مطرح می شود:

معرفی فن آوری های پزشکی و ژنتیکی اساساً جدید (لقاح مصنوعی، مادر جایگزین، تشخیص قبل از تولد، آزمایش ژنتیکی اهداکننده، ژن درمانی) در عمل پزشکی رایج شده است.

کمک های ژنتیک پزشکی و فناوری های ژنتیکی به طور فزاینده ای هم در غرب و هم در کشور ما تجاری می شوند.

اشکال جدیدی از رابطه بین پزشک و بیمار ظاهر شده است، جوامع بیماران و والدین آنها در حال شکل گیری هستند (با بیماری داون، فیبروز کیستیک، فنیل کتونوری و غیره).

این امر مستلزم مقررات اخلاقی و قانونی تحقیقات علمی، جهت‌گیری‌ها و نتایج آنها بود، زیرا آنها بر منافع جامعه تأثیر می‌گذارند (هزینه اضافی، تهدید جنگ و غیره).

بیشتر مسائل اخلاقی ژنتیک انسان مدرن در چهارچوب 4 اصل (انجام خوب، ضرر نرساندن، خودمختاری فرد، عدالت) و 3 قانون (راستی، رازداری، رضایت آگاهانه) قابل حل است.

اصل "انجام نیکوکاری"تغییر در ژنتیک پزشکی برای 100 سال، بسته به مبانی اخلاقی جامعه و پیشرفت دانش ژنتیکی.

اعمال این اصل در عمل با تضاد خیر یک فرد خاص و خیر گروهی از مردم یا کل جامعه مواجه است. بر این اساس، برنامه های اصلاح نژادی برای عقیم سازی اجباری بیماران دارای ناتوانی های ذهنی و جسمی در ایالات متحده آمریکا، دانمارک، سوئد، آلمان و سایر کشورها به وجود آمد. توجيه اصلي اين گونه فعاليت ها تقدم خير عمومي ملت بر فرد بود. این منجر به عقیم شدن بیش از 100000 نفر در ایالات متحده در نتیجه برنامه اصلاح نژاد شد. در کشورهای اسکاندیناوی، نسبت افراد عقیم شده در جمعیت حتی بیشتر از ایالات متحده بود. بیش از 350000 نفر در آلمان عقیم شدند.

اصول اخلاقی مدرن ملزم به مصالحه بین منافع جامعه و فرد است. تعدادی از اسناد بین المللی هنجاری را ایجاد می کنند که بر اساس آن منافع بیمار بالاتر از منافع جامعه قرار می گیرد.

مشاهده می کند اصل "انجام نیکوکاری"در همه موارد نمی توان تشخیص داد که چه چیزی برای بیمار خوب است و چه چیزی برای خانواده او مفید است. اگر قبلاً حق تصمیم گیری به یک متخصص ژنتیک تعلق داشت (مثلاً مشاوره دستورالعمل یک هنجار در نظر گرفته می شد) ، اخلاق مدرن جامعه اساساً وضعیت را تغییر داده است. این تصمیم توسط بیمار و خانواده اش گرفته می شود و مشاوره غیر دستوری برای یک متخصص ژنتیک به یک امر عادی تبدیل شده است.

اصل ضرر نکنفعالیت های تحقیقاتی و درمانی مرتبط با خطر غیرقابل توجیه عواقب نامطلوب برای بیمار را ممنوع می کند. با این حال، در مرحله آزمایشات بالینی

مسئولیت اخلاقی پزشک از مسئولیت قانونی بالاتر است. پزشکان و زیست شناسان هنگام انجام آزمایشات بالینی روش های ژن درمانی با اصل "به هیچ آسیبی نرسانند" مواجه شدند. راه نجاتی در ایجاد کمیته‌های اخلاق زیستی در مؤسساتی که چنین مطالعات یا آزمایش‌هایی انجام می‌شود، یافت شد.

اصل استقلال فردیبه رسمیت شناختن آزادی و کرامت بیماران یا شرکت کنندگان در یک آزمایش است. آنها باید به عنوان صاحبان زندگی و سلامت خود مورد احترام قرار گیرند. هیچ مداخله ای بدون رضایت آنها انجام نمی شود. نمونه بارز نقض اصل خودمختاری فردی آزمایش های پزشکی در آلمان نازی بر روی اسیران جنگی است. همانطور که در ژنتیک پزشکی اعمال می شود، این اصل می تواند به راحتی توسط یک پزشک یا محقق هنگام انتقال نمونه های DNA در صورت درخواست، حفظ و تکثیر سلول ها و غیره نقض شود. در ژنتیک مدرن، اصل خودمختاری فردی باید به همان اندازه ای که حق ارث بردن دارایی حفظ می شود، به فرزندان سوژه نیز تعمیم یابد.

اصل عدالتدر دسترس بودن برابر منابع برای مراقبت های ژنتیکی پزشکی از طریق سیستم بهداشت عمومی، از یک سو، و توجیه اخلاقی نابرابری در سطح مراقبت های ژنتیکی پزشکی در بخش بهداشت خصوصی، به دلیل روابط بازار، را در نظر می گیرد. دیگر. اجرای این دو رویکرد در شکل خالص آن غیرممکن بود. اکنون جستجو برای ترکیب بهینه هر دو مدل اعمال اصل عدالت وجود دارد. اصل عدالت به توزیع منابع اجتماعی بین کسانی که در حال حاضر زندگی می کنند و نمایندگان نسل های آینده اشاره دارد. از دیدگاه ژنتیک پزشکی، جامعه باید مراقبت از سلامت فرزندان را تضمین کند. فرض بر این است که جامعه یا خانواده با محدود کردن منابع خود، آنها را برای سلامت نوه ها و نوه ها سرمایه گذاری کند. خودخواهی نسلی در اینجا امکان پذیر است، یعنی. گرفتن منابع از فرزندان با این حال، بعید است که اصل اولویت بدون قید و شرط حقوق و منافع یک فرد آینده بر حقوق و منافع افراد زنده از قبل پذیرفته شود.

در کنار 4 اصل اخلاق زیستی مدرن، 3 قانون دیگر متمایز می شود.

قانون اول - قانون حقیقتوظیفه اخلاقی پزشک و دانشمند مکلف به گفتن حقیقت به بیماران یا شرکت کنندگان در آزمایش است. بدون این، آنها خودشان نمی توانند تصمیم درستی بگیرند. نه تنها یک نفر در معاینه ژنتیکی شرکت می کند، بلکه اعضای خانواده او نیز درگیر هستند که از نظر اخلاقی شرایط سختی را برای آنها ایجاد می کند.

متخصص ژنتیک به عنوان مثال، آیا یک متخصص ژنتیک باید حقیقت را بگوید زمانی که اختلاف بین پدری بیولوژیکی و گذرنامه وجود دارد؟ اعتماد بین پزشک و بیمار تنها با حفظ یک رابطه صادقانه متقابل بین آنها قابل حفظ است. اگر بیمار اطلاعات مربوط به شجره نامه خود را پنهان کند، مطمئناً بر نتیجه گیری پزشک تأثیر می گذارد.

قانون دوم این است قانون حفظ حریم خصوصیدر نگاه اول، پیگیری آن آسان است، اما همیشه اینطور نیست. هر چه بیمار عمیق‌تر معاینه شود (مثلاً در سطح ژن)، دشواری در رعایت این قانون بیشتر می‌شود. به عنوان مثال، افشای اطلاعات در مورد ویژگی های ژنتیکی بیمار ممکن است به او آسیب برساند (انکار شغل، امتناع از ازدواج آینده). قانون محرمانه بودن مستلزم رضایت کامل بیماران برای انتقال اطلاعات به دست آمده در طول آزمایش ژنتیکی است. سخت ترین موارد رعایت قاعده رازداری با مطالعه شجره نامه ایجاد می شود. به عنوان مثال، آیا بیمار می تواند از پزشک در مورد سلامت ژنتیکی بستگان خود اطلاعاتی کسب کند، در صورتی که با این امر موافق نباشند، بستگان می توانند از تشخیص ژنتیکی بیمار مطلع شوند. در هر دو مورد، ممکن است بر منافع اخلاقی هر یک از طرفین تأثیر بگذارد.

قانون سوم - قانون رضایت آگاهانهاز بسیاری جهات، قبلاً وارد هنجارهای قانونی و قانونی حاکم بر انجام آزمایشات و مداخلات پزشکی شده است. هرگونه معاینه ژنتیکی باید با رضایت بیمار یا نمایندگان قانونی وی بر اساس اطلاعات کافی که به شکلی قابل درک برای بیمار بیان شده باشد، انجام شود.

انطباق با 4 اصل و 3 قانون اخلاق زیستی در شرایط مدرن اغلب به دلیل تنوع شرایط نوظهور مختل می شود. به عنوان مثال، اگر احترام به رازداری با رعایت اصل «انجام نیکوکاری» منطبق نباشد، چه تصمیمی باید گرفته شود. اگر یک کارمند خوب دارای استعداد ژنتیکی به بیماری شغلی باشد، پزشک و اداره شرکت چه کاری باید انجام دهند (به خاطر سلامتی آینده خود او را اخراج کنند یا به خاطر منافع شرکت او را در محل کار خود رها کنند).

از مثال‌های فوق چنین برمی‌آید که نمی‌توان تمامی اصول و قواعد اخلاق زیستی را به طور مطلق و بدون ابهام رعایت کرد. هر موقعیتی نیاز به ارزیابی فردی دارد. برای تصمیم گیری، یک پزشک در موارد دشوار اخلاقی نیاز به حمایت یا نظر کمیته اخلاقی موسسه دارد.

به عنوان یک نمونه خاص از عملکرد ژنتیکی پزشکی اخلاقی، در اینجا مفاد اصلی "راهنمای غربالگری ژنتیکی" در ژاپن آمده است.

مشاوره ژنتیک باید توسط یک متخصص ژنتیک با دانش و تجربه کافی در زمینه ژنتیک پزشکی انجام شود («آسیب نرسانید»).

مشاوران ژنتیک باید تلاش کنند تا به روزترین و دقیق ترین اطلاعات را در اختیار بیماران قرار دهند. این شامل داده هایی در مورد شیوع بیماری، علت و پیش آگهی ژنتیکی آن، و همچنین اطلاعات مربوط به آزمایشات ژنتیکی مانند تعیین ناقل، تشخیص قبل از تولد، تشخیص پیش بالینی و تشخیص استعداد بیماری است. پزشکان باید بدانند که در یک بیماری ارثی ممکن است ژنوتیپ ها، فنوتیپ ها، پیش آگهی ها، پاسخ به درمان و غیره متفاوت باشد. ("آسیب نزن").

متخصص ژنتیک مشاور هنگام توضیح همه فرآیندها باید سعی کند از کلمات ساده و قابل فهم استفاده کند. بیمار در صورت تمایل و یا در صورت تمایل حضور شخص سوم می تواند با یک یا چند نفر همراه در قرار ملاقات حاضر شود. تمام توضیحات باید در یک دفترچه ثبت و برای مدت معینی ("استقلال شخصی") نگهداری شود.

هنگام مشاوره قبل از آزمایش ژنتیک، مشاور باید اطلاعات دقیقی در مورد هدف، روش، دقت و به ویژه محدودیت های آزمایش (فراتر از الزامات مشاوره ژنتیک مرسوم) به بیمار ارائه دهد. اطلاعات کتبی در مورد بیماری باید ارائه شود تا اطمینان حاصل شود که هیچ حذفی ("راستگویی") وجود ندارد.

حق اطلاع بیمار و خانواده او و حق عدم اطلاع از نتایج باید به یک اندازه رعایت شود. بنابراین، مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک با استفاده از داده های شخصی بیمار باید بر اساس تصمیم مستقلی باشد که توسط فرد مورد آزمایش گرفته می شود. مشاور نباید هیچ تصمیمی را مجبور کند. ممکن است بیمار از انجام آزمایش امتناع کند و باید به او توضیح داده شود که در صورت امتناع آسیبی نمی بیند، اما این برای پیش آگهی بد است. به خصوص برای پیش بالینی

برای تشخیص بیماری های ژنتیکی که از بزرگسالی شروع می شود، مشاوره های متعدد قبل از تجویز هر آزمایشی توصیه می شود و تصمیم نهایی باید توسط خود بیمار گرفته شود ("رضایت آگاهانه"، "محرمانه بودن"، "استقلال شخصی").

آزمایش ژنتیک فقط باید پس از کسب رضایت آگاهانه ("رضایت آگاهانه") انجام شود.

یک پزشک ممکن است از آزمایش بیمار خودداری کند اگر این آزمایش با هنجارهای اجتماعی یا اخلاقی یا اصول خود پزشک مغایر باشد. اگر اختلاف شخصی وجود داشته باشد، پزشک می تواند بیمار را به سایر موسسات پزشکی ارجاع دهد ("استقلال شخصی"، "انجام خیر").

اگر بیمار قادر به تصمیم گیری برای خود نیست و نماینده او این کار را برای او انجام می دهد، تصمیم گیری در مورد آزمایش ژنتیک باید از منافع بیمار محافظت کند. بنابراین، باید از آزمایش کودکان برای بیماری های ژنتیکی با شروع بزرگسالان بدون درمان یا پیشگیری موثر (به هیچ ضرری) اجتناب شود.

به بیماری که از نظر استعداد ابتلا به سرطان یا بیماری های چند عاملی آزمایش می شود باید توضیح داد که ویژگی های بالینی بیماری می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و به نفوذپذیری بستگی دارد و حتی در صورت عدم وجود ژنوتیپ مستعد، احتمال بروز بیماری وجود دارد. . شما باید در مورد اقدامات پزشکی که ممکن است پس از آزمایش لازم باشد به او بگویید («آسیب نرسانید»).

آزمایش ژنتیک فقط باید با استفاده از روش های پذیرفته شده انجام شود. آزمایشگاه‌ها یا سازمان‌هایی که تحقیق می‌کنند باید استانداردهای تعیین‌شده را رعایت کنند و همیشه در تلاش برای بهبود دقت تشخیصی باشند («آسیب نرسانید»).

نتایج آزمایشات ژنتیکی باید به صورت قابل دسترس توضیح داده شود. حتی اگر آزمایش ناموفق باشد یا نتایج مشکوک باشد، وضعیت باید برای بیمار توضیح داده شود ("راستگویی").

اگر به نظر متخصص ژنتیک مشاور بهتر است نتایج آزمایش را در حضور شخص ثالث به بیمار اعلام کند.

که بیمار به آن اعتماد دارد، متخصص ژنتیک باید آن را به بیمار ارائه دهد. بیمار ممکن است در هر زمانی آزمایش را متوقف کند و ممکن است از دریافت نتیجه خودداری کند. علاوه بر این، بیمار هرگز نباید در اتخاذ این تصمیم آسیب ببیند ("استقلال شخصی").

مشاوره پس از آزمون باید اجباری باشد. باید تا زمانی که لازم باشد ادامه یابد. علاوه بر این، حمایت های پزشکی، از جمله روانشناختی و اجتماعی ("انجام خوب") باید آماده شود.

تمام اطلاعات ژنتیکی شخصی باید محرمانه بماند و نباید در اختیار شخص دیگری قرار گیرد مگر اینکه بیمار اجازه دهد. باید مراقب بود که این اطلاعات به عنوان منبع تبعیض ("محرمانه") استفاده نشود.

اگر بتوان از نتایج آزمایش برای جلوگیری از پیشرفت بیماری یا درمان آن در اعضای خانواده بیمار استفاده کرد، از او خواسته می شود که نتایج را با اعضای خانواده خود به اشتراک بگذارد تا آنها نیز آزمایش شوند (نه تنها برای تک ژنی، بلکه همچنین بیماری های چند عاملی) ("محرمانه بودن"). اگر بیمار از به اشتراک گذاشتن اطلاعات با خانواده خود امتناع کند و اگر این اطلاعات واقعاً می تواند از بیمار شدن خانواده جلوگیری کند، بنا به درخواست خانواده، افشای اطلاعات ژنتیکی (فقط برای تشخیص، پیشگیری و درمان) از نظر اخلاقی قابل قبول است. نیکی کن»). با این حال، تصمیم گیری در مورد به اشتراک گذاشتن یا عدم اشتراک اطلاعات در مورد نتایج آزمایش با اعضای خانواده بیمار باید توسط کمیته اخلاق گرفته شود، نه توسط مشاور.

نمونه ها برای آزمایش ژنتیکی باید حفظ شوند، اما نباید در مطالعات دیگر (غیر از مطالعاتی که در ابتدا برای آن جمع آوری شده اند) استفاده شوند. اگر نمونه ممکن است برای تحقیقات آتی مورد علاقه باشد، باید رضایت کتبی از بیمار اخذ شود، که باید توضیح داده شود که تمام اطلاعات قابل شناسایی شخصی در هنگام ذخیره نمونه از بین خواهند رفت («محرمانه بودن»، «رضایت آگاهانه»).

روش های تهاجمی آزمایش/تشخیص پره ناتال (آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی) بنا به درخواست زن باردار انجام می شود. مدیریت بیمار پس از تشخیص کاملاً با تمایل او تعیین می شود. دکتر مشاور ژنتیک

نباید در تصمیم گیری شرکت کند. صرف نظر از تصمیم اتخاذ شده، بیمار و خانواده او باید از حمایت روانی و اجتماعی برخوردار شوند (در حال حاضر ایجاد چنین خدمات حمایتی فوری مورد نیاز است) ("استقلال شخصی"). قوانین، اصول، دستورالعمل‌های مربوط به مسائل اخلاقی عمومی یا اختصاصی ژنتیک پزشکی نه تنها توسط انجمن ژنتیک انسانی ژاپن، بلکه توسط انجمن‌های ژنتیک سایر کشورها تأیید شده و توسط کمیته تخصصی WHO نیز مورد توجه قرار می‌گیرد. تمام اسناد منعکس کننده توصیه های طرح اخلاقی هستند. آنها هیچ نیروی قانونی و قانونی ندارند.

الزام آورتر "کنوانسیون حمایت از حقوق و کرامت بشر در رابطه با استفاده از زیست شناسی و پزشکی" در سال 1996 است که توسط مجمع پارلمانی شورای اروپا در سال 1996 تصویب شد و به طور خلاصه کنوانسیون حقوق بشر و پزشکی زیستی نامیده می شود. در این کنوانسیون، یک بخش به مسائل ژنتیک پزشکی اختصاص داده شده است. به صورت کامل ارائه می کنیم. قسمت ششم ژنوم انسانماده 11 (منع تبعیض).

هر گونه تبعیض بر اساس میراث ژنتیکی افراد ممنوع است.

ماده 12 (آزمایش ژنتیک).

آزمایش وجود یک بیماری ژنتیکی یا وجود استعداد ژنتیکی برای یک بیماری خاص ممکن است فقط برای اهداف بهداشت عمومی یا علوم پزشکی مرتبط و مشروط به توصیه مناسب متخصص ژنتیک انجام شود.

ماده 13 (تداخل در ژنوم انسان).

مداخله در ژنوم انسان با هدف اصلاح آن می تواند فقط برای اهداف پیشگیرانه، درمانی یا تشخیصی انجام شود و تنها به شرطی که چنین مداخله ای با هدف تغییر ژنوم وارثان این شخص نباشد.

فناوری پزشکی به کمک تولید مثل نباید برای انتخاب جنسیت یک کودک متولد نشده استفاده شود، مگر اینکه این کار برای جلوگیری از به ارث بردن یک بیماری مرتبط با جنسیت انجام شود.

لازم به ذکر است که اخلاق زیستی مدرن نه تنها مسائل پزشکی که در بالا مورد بحث قرار گرفت را حل می کند، بلکه گاهی اوقات تضادهای علمی را نیز حل می کند. جنبه های اخلاقی طراحی تحقیقات علمی، اهداف آنها و همچنین طرح اجرای دستاوردهای علمی به نفع کل جامعه و هر فرد به طور جداگانه. جامعه دانشمندان از زمان گالیله بر آرمان‌های آزادی پژوهش علمی و همچنین استقلال در تصمیم‌گیری‌های اساسی تاکید کرده و از آنها دفاع کرده است. با این حال، در دهه های اخیر، عمدتاً به دلیل افزایش شدید کمک های مالی به علم، ارزیابی اثربخشی این مشارکت ها و بازنگری در سیستم کنترل فعالیت های علمی توسط مالیات دهندگان ضروری شده است. با این حال، سیستم کنترل به احتمال زیاد بوروکراتیک، ناتوان و مانع توسعه علم است. جامعه علمی شروع به ایجاد چنین مکانیسم‌هایی برای تعامل با جامعه و دولت کرد که به کل جامعه تمایل دانشمندان را برای پیش‌بینی و جلوگیری از پیامدهای اکتشافات علمی جدید و فناوری‌های جدید که از دیدگاه کل جامعه نامطلوب است، نشان می‌دهد. و همچنین موافقت دانشمندان با تنظیم اجتماعی و اخلاقی فعالیت های خود. بر این اساس می توان اصول تنظیم اخلاقی پژوهش علمی را تدوین کرد: جامعه نباید آزادی علم را محدود کند و جامعه علمی باید حمایت از حقوق و منافع مردم را تضمین کند.

خدمات ژنتیک پزشکی در ایالات متحده بسیار متنوع است. این نشان دهنده فضای کلی کثرت گرای جامعه آمریکا است. اکثر متخصصان ژنتیک بالینی در ایالات متحده وابسته به انجمن آمریکایی ژنتیک انسانی هستند که بیش از 3000 عضو دارد. همچنین یک انجمن ملی برای مشاوره ژنتیک با حدود 700 عضو وجود دارد. 127 دانشکده پزشکی در کشور وجود دارد که متخصصان سطح متوسط ​​را برای فعالیت در زمینه ژنتیک پزشکی تربیت می کنند.

مصلحت تشخیص های قبل از تولد به دلیل افزایش مرگ و میر نوزادان ناشی از ناهنجاری های رشدی مادرزادی است. اگر این رقم در سال 1915م. 6.4 درصد بود سپس در سال 1990. - حدود 18٪. در تمام موارد، زمانی که پزشک لازم بداند، حتماً زن را برای تشخیص قبل از تولد ارجاع می دهد. پزشکانی که این روش را به مشتری پیشنهاد نمی کنند، در صورت وجود دلایل، ممکن است مشمول مسئولیت قانونی باشند. به عنوان مثال، در سال 1994 یک دادگاه ویرجینیا به یک پزشک دستور داد تا از یک کودک مبتلا به سندرم داون مادام العمر حمایت کند زیرا پزشک به مشتری آمنیسنتز به موقع ارائه نکرد.

تعداد فزاینده ای از زنان ایالات متحده به تشخیص قبل از تولد روی می آورند. اگر در سال 1979م در ایالت نیویورک، 29٪ از زنان 35 سال و بالاتر مورد بررسی قرار گرفتند، سپس در سال 1990 - بیش از 40٪. علاوه بر این، دلایل اصلی انجام آمنیوسنتز شرایط زیر است:

سن زن باردار بیش از 35 سال باشد.

بارداری قبلی منجر به تولد کودکی با ناهنجاری های کروموزومی شد.

وجود ناهنجاری های کروموزومی در هر یک از والدین؛

سابقه سقط خود به خودی؛

حضور در یک زن از خویشاوندان مرد مبتلا به بیماری های ارثی مرتبط با کروموزوم X.

والدین در معرض خطر بالای نقص متابولیک ارثی (و قابل تشخیص) هستند.

افزایش خطر برخورد با کودک مبتلا به نقص های رشد عصبی.

با این حال، همانطور که توسط کمیسیون مسائل اخلاقی در پزشکی، تحقیقات زیست پزشکی و رفتاری ریاست جمهوری اشاره شده است: «تحلیل ارزش باید در درجه اول به عنوان یک ابزار فنی برای استفاده در چارچوب مرجع اخلاقی خاص تلقی شود، نه به عنوان راهی برای حل مشکلات اخلاقی پیچیده. "

در سال 1990 در ایالات متحده حدود 1600000 سقط جنین قانونی یا 425 مورد به ازای هر 1000 تولد زنده وجود داشت. تنها 1 درصد از سقط جنین ها 20 هفته پس از لقاح انجام شد. حدود 93 درصد از زنان با کشف ناهنجاری در رشد جنین، به سقط جنین متوسل شدند.

در میان پاسخ دهندگان آمریکایی در مورد زمینه های مشاوره ژنتیک توافق زیادی وجود دارد. این هدف اطلاع رسانی صحیح به فرد و در نتیجه افزایش توانایی او برای تصمیم گیری مستقل است. کمیسیون بررسی مسائل اخلاقی در پزشکی ریاست جمهوری از شیوه مشاوره غیر دستوری حمایت کرد.

این کمیسیون ریاست جمهوری همچنین شرایطی را تعریف کرد که به ژنتیک دانان اجازه تصمیم گیری می دهد و اصل حفظ محرمانگی را به نفع اشخاص ثالث افزایش می دهد: این شرایط به شرح زیر است:

تلاش برای کسب رضایت مشتری برای افشای اطلاعات به اشخاص ثالث موفقیت آمیز نبوده است.

بسیار محتمل است که افشای اطلاعات آسیبی که ممکن است به این افراد وارد شود را کاهش دهد.

در صورت آسیب به اندازه کافی بزرگ مورد انتظار؛

زمانی که تمام تلاش ها برای افشای تنها بخشی از اطلاعاتی که برای تشخیص و (یا) درمان مؤثر ضروری است، انجام شده است. به عنوان مثال، اعضای کمیسیون ریاست جمهوری به طور خاص یک مورد مربوط به شناسایی کاریوتایپ XV در یک مشتری را بررسی کردند. آنها معتقدند که اطلاعات دریافتی باید به کمترین میزان ممکن برای روان او به مشتری منتقل شود. آنها تصمیم گرفتند که به مشتری گفته شود که "به دلیل توسعه نیافتگی اندام های تولید مثل نمی تواند بچه دار شود و برداشتن قسمت های اولیه آنها با جراحی به طور قابل توجهی احتمال ابتلا به سرطان را کاهش می دهد."

اکثریت قریب به اتفاق متخصصان ژنتیک ایالات متحده، ارائه تمام اطلاعات به دست آمده در طول تشخیص قبل از تولد را به مشتری ضروری می دانند. آنها همچنین معتقدند زنی که از مخالفان اصولی سقط جنین است از حقوق مساوی با دیگران برای انجام تشخیص های قبل از تولد برخوردار است. اضطراب پاتولوژیک یک زن 25 ساله، از دیدگاه آنها، مبنای کافی برای تشخیص قبل از تولد است. با این حال، هیچ توافقی بین پاسخ دهندگان آمریکایی در مورد توصیه تشخیص قبل از تولد برای تعیین جنسیت جنین وجود نداشت.

تا به حال، معاینات انبوه در ایالات متحده عمدتاً نوزادان تازه متولد شده بودند، عمدتاً برای شناسایی بیماری هایی که می توان در آنها درمان کرد. در تعدادی از موارد، گروه های قومی خاصی از جمعیت مستعد ابتلا به یک بیماری ارثی خاص به صورت داوطلبانه تحت غربالگری قرار گرفتند (به عنوان مثال، شناسایی ناقلان بیماری تای ساکس در میان یهودیان اشکنازی). از سال 1986 در ایالت کالیفرنیا، تعیین جهانی آلفا فتوپروتئین در خون زنان باردار آغاز شده است. به گفته اعضای کمیسیون ریاست جمهوری، در مواردی که:

ما در مورد شناسایی آسیب های شدید در افراد، به ویژه کودکانی که به تنهایی قادر به حفظ منافع خود نیستند، با استفاده از روش های قابل اعتماد و غیر خطرناک صحبت می کنیم.

زمانی که اجرای برنامه های مشابه به صورت داوطلبانه به نتایج مثبتی منجر نشد.

اعضای کمیسیون ریاست جمهوری بر این باورند که غربالگری انبوه جمعیت و تهیه آزمایشات برای تعدادی از بیماری های گسترده با مولفه ژنتیکی مشخص به افراد در معرض خطر این امکان را می دهد که با تغییر سبک زندگی خود از قبل، احتمال ابتلا به این بیماری را کاهش دهند. بله در سال 92 در ایالات متحده آمریکا، 32.5 میلیون نفر در سال (از جمله آزمایشات با استفاده از نمونه های DBC) مورد بررسی قرار گرفتند. همچنین هزینه این عملیات غربالگری حدود 1000 میلیون دلار بوده است. در یک سال.

اعضای کمیسیون ریاست جمهوری معتقدند غربالگری باید عمدتاً به صورت داوطلبانه انجام شود و نمایندگان شرکت های بیمه و کارفرمایان به هیچ وجه نباید اجازه دسترسی به اطلاعات دریافتی در جریان غربالگری را داشته باشند.

نظرسنجی از 295 ژنتیک آمریکایی نشان داد که در 9 مورد از 14 مورد تجزیه و تحلیل شده، اجماع قوی در مورد جنبه اخلاقی وجود دارد. بنابراین، آنها ایستادند برای:

کتمان موارد پدری کاذب؛

افشای نتایج آزمایشات آزمایشگاهی در همه موارد؛

اعطای حق تصمیم گیری مستقل به ناقلین بیماری های ارثی شدید که قبل از تولد تشخیص داده نمی شوند.

اعطای حق تشخیص قبل از تولد به افرادی که سقط جنین را رد می کنند.

حق انجام تشخیص های قبل از تولد در ارتباط با اضطراب پاتولوژیک مادر؛

مصلحت مشاوره غیر دستوری در صورت تشخیص بیماری های ارثی، اما منفی خفیف در جنین.

برای 5 مورد از 14 مورد پیشنهادی بین ژنتیک دانان اتفاق نظر وجود نداشت:

53 درصد از پاسخ دهندگان بیماری یک مشتری را با غذای هانتینگتون به بستگان او گزارش می کنند.

54 درصد از پاسخ دهندگان بیماری را به بستگان یک مشتری مبتلا به هموفیلی گزارش می کنند.

اگر یکی از والدین جابه‌جایی متعادلی داشته باشد، 62 درصد محرمانگی را نقض می‌کنند.

64% از پاسخ دهندگان در صورت داشتن کاریوتایپ XV حقیقت را برای مشتری فاش می کنند.

34% از پاسخ دهندگان با تشخیص قبل از تولد برای کنترل جنسیت موافق بودند و 28% موافق بودند، اما زوج را به موسسه دیگری فرستادند.

اکثر پاسخ دهندگان ژنتیکی پیشنهاد بررسی گروه های قومی خاص را به عنوان منجر به تبعیض رد کردند. متخصصان ژنتیک بیشتر تمایل به حفظ محرمانگی زمانی داشتند که مراجعی با علائم پیش بالینی بیماری هانتینگتون تشخیص داده شدند تا زمانی که بیماری قبلاً در حال نوسان بود، با این استدلال که بستگان این فرصت را داشتند که آزمایش‌های مناسب را به ابتکار خود انجام دهند.

ژنتیک دانان آمریکایی معتقدند که در 10-15 سال آینده بیشتر نگران مشکلات ناشی از شرایط زیر خواهند بود:

توسعه درمان های جدید برای بیماری های ژنتیکی، از جمله در رحم درمانی، پیوند اعضا و ژنتیک مولکولی؛

غربالگری ناقلان بیماری های ژنتیکی؛

لزوم افزایش دستمزد متخصصان برای خدمات ژنتیکی پزشکی که به مردم ارائه می کنند.

ارزیابی آسیب های ناشی از آلودگی فزاینده محیط زیست به نسل آینده؛

جستجوی منابع جدید؛

غربالگری بر اساس ژنتیک افراد مستعد ابتلا به سرطان و بیماری های قلبی عروقی؛

انجام تحقیقات روی جنین انسان، زایگوت و جنین.

غربالگری ژنتیکی محل کار؛

بحث در مورد جنبه های اصلاح نژادی ژنتیک پزشکی.

توسعه روش هایی برای پیش انتخاب جنسیت کودک.

پاسخ دهندگان - متخصصان ژنتیک در ایالات متحده در نگرش مثبت خود نسبت به حمل (مادر جایگزین) و همچنین حق انتخاب جنسیت کودک و نگرش آنها نسبت به فعالیت های آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی خصوصی به طور قابل توجهی با متخصصان ژنتیک در سایر کشورها تفاوت دارند.

67 درصد از متخصصان ژنتیک آمریکایی، رحم جایگزین را راه حلی مثبت برای مشکل مادری می دانند. 62 درصد از متخصصان ژنتیک آمریکایی حق تشخیص قبل از تولد را برای انتخاب جنسیت کودک به رسمیت می شناسند. تا همین اواخر، ژنتیک شناسان تنها دو کشور دیگر، هند و مجارستان، با این موضوع موافق بودند.

در ایالات متحده، سه گروه جمعیتی وجود دارد که بیشتر به توسعه ژنتیک پزشکی علاقه مند هستند:

افراد مبتلا به بیماری های خاص و بستگان آنها؛

انجمن های داوطلبانه غیرحرفه ای با علاقه به مطالعه بیماری های ژنتیکی؛

سازمان های حرفه ای

در ایالات متحده، حدود 150 سازمان ملی داوطلبانه برای کمک به بیماران مبتلا به بیماری های ژنتیکی و والدین آنها وجود دارد. همچنین 250 سازمان ملی داوطلبانه برای کمک به مادری و کودکی و همچنین یک جنبش قدرتمند در دفاع از حقوق افراد دارای معلولیت وجود دارد.

مسائل حل نشده در ایالات متحده شامل بحث جواز یا حدود غربالگری اجباری جمعیت و موضوع سقط جنین است. زنان در ایالات متحده فقط تا زمانی که به سه ماهه دوم بارداری (تا 3 ماهگی) برسند، واجد شرایط سقط جنین هستند.

با این حال، در برخی از ایالت ها، هزینه سقط جنین توسط مشتری پرداخت می شود. عموم مردم کشور موافق به رسمیت شناختن حق سقط جنین برای زنان در صورت تشخیص ناهنجاری های جنینی هستند. در حال حاضر، 47 ایالت، حداقل تحت شرایط خاص، غربالگری نوزادان را اجباری کرده اند و تنها سه ایالت (منطقه کلمبیا، مریلند و کارولینای شمالی) غربالگری نوزادان را به صورت داوطلبانه انجام می دهند.

هنگام مطالعه اثربخشی یک سیستم خدمات ژنتیکی معمولاً از دسته بندی هایی مانند "تشخیص"، "درجه خطر" استفاده می شود و همچنین از چنین معیاری - تا چه اندازه فعالیت یک مشاور - ژنتیک برنامه های خانواده را تغییر می دهد و رفتار آن گسترده ترین مطالعه در مورد اثربخشی سیستم نگهداری ژنتیکی در پیشگیری اولیه از بیماری های ارثی در ایالات متحده توسط Sorenson و همکاران انجام شد. مقیاس این مطالعه با ارقام زیر نشان داده شده است: 1369 مشاوره انجام شد که توسط 205 متخصص ژنتیک از 47 کلینیک در کشور انجام شد. تجزیه و تحلیل داده‌های به‌دست‌آمده نشان داد که بلافاصله پس از تکمیل مشاوره، 54 درصد از مراجعان نمی‌توانند میزان خطر بیماری را که گزارش کرده‌اند، و 40 درصد از مراجعان - تشخیصی را که گزارش کرده‌اند، نشان دهند. این نشان می دهد که برقراری ارتباط اخلاقی قابل اعتماد بین مشتری و مشاور ژنتیک چقدر دشوار است. علاوه بر این، میزان درک مشتری از مشکلات خود متناسب با سطح درآمد مشتری افزایش یافت. همچنین تفاوت های قابل توجهی در ارزیابی ذهنی توسط مشاور و مشتری در مورد اهمیت سطح خاصی از ریسک آشکار شد. خطر بیماری در 7 تا 19 درصد متخصصان ژنتیک متوسط، در 20 تا 24 درصد بالا و بالای 25 درصد بسیار زیاد در نظر گرفته شد. برای مشتریان کمتر از 10 درصد ریسک کم، 10 تا 24 درصد کم یا متوسط ​​و 15 تا 20 درصد ریسک متوسط ​​در نظر گرفته شد. کمتر از 10٪ خطر، مشتریان متقاعد شده بودند که فرزند بعدی احتمالاً "عادی" است و تنها در خطر 25٪ این اعتماد را از دست دادند. مشاور همیشه نمی تواند بر برنامه های باروری خانواده تأثیر بگذارد. 56 درصد از مشتریانی که شش ماه پس از مشاوره مصاحبه کردند، گزارش دادند که برنامه های باروری آنها تغییر نکرده است. نیمی از مشتریانی که گفتند مشاوره برنامه هایشان را تغییر داد، در واقع آنها را تغییر ندادند. به عنوان یک قاعده، مشاوره در تمام سطوح خطر هر بیماری، از جمله مواردی که قابل درمان نیستند، تنها قصد خانواده را برای به دست آوردن فرزندان تقویت می کند. این شرط برای بیماری هایی که قبل از تولد تشخیص داده نمی شوند صادق است. با سطح ریسک 10 درصد قبل از مشاوره، 52 درصد از مراجعان قصد داشتن فرزند داشتند و پس از آن - 60 درصد، با خطر 11 درصد و بالاتر - 27 درصد قبل از مشاوره و 42 درصد بعد از آن. به طور کلی، اثربخشی مشاوره، اگر از منظر اصل تصمیم آگاهانه ارزیابی شود، در مورد نمایندگان طبقه متوسط ​​با تحصیلات کافی بالاتر است.

واکنش مردم نسبت به تلاش های دولت برای به دست آوردن اطلاعات در مورد وضعیت سلامتی شهروندان، منفی است.

ارزیابی نگرش مردم نسبت به تلاش برای به دست آوردن چنین اطلاعاتی توسط کارفرمایان و به ویژه توسط شرکت های بیمه دشوارتر است. انتقاد از این تلاش ها معمولاً تحت عنوان مبارزه با تبعیض علیه افراد مستعد ابتلا به بیماری های ژنتیکی انجام می شود. در حال حاضر، سه ایالت (فلوریدا، لوئیزیانا، نیوجرسی) قوانینی را تصویب کرده اند که بر اساس تشخیص ژنتیکی، تبعیض در تحصیل، بیمه و اشتغال را ممنوع می کند.

وظیفه اصلی تحقیقات ژنتیک پزشکی در آینده نزدیک رمزگشایی ژنوم انسان است که توسط ژنتیک دانان آمریکایی به همراه دانشمندانی از ژاپن، بریتانیا و آلمان انجام می شود که اطلاعات لازم برای اهداف تشخیصی و ژن را در اختیار پزشکان قرار می دهد. درمان. در یک بازه زمانی کوتاه‌تر، وظیفه اصلی ژنتیک پزشکی شناسایی علائم بالینی یک بیماری ارثی اولیه و عوامل مستعد ابتلا به سرطان و بیماری‌های قلبی عروقی است.

1. هدف و مشخصات مسائل اخلاقی ژنتیک.

2. مشکلات اخلاقی پروژه "ژنوم انسان".

3. جنبه های اخلاقی ژن درمانی و مشاوره.

4. معضلات اخلاقی اصلاح نژاد.

ادبیات

1. Siluyanova I.V. اخلاق زیستی در روسیه: ارزش ها و قوانین - م.، 1997. - S. 122-137.

2. اخلاق زیست پزشکی // ویرایش. در و. پوکروفسکی، یو.م. لوپوخین. - م.، 1999. - س 105-113، 181-196.

3. ایوانیوشکین A.Ya. و غیره مقدمه ای بر اخلاق زیستی. - م.، 1998. - S. 241-264.

4. Baev A. ژنوم انسان. اخلاق و مشکلات حقوقی // انسان. - 1995، شماره 2.

5. یوریش ا. مشکلات حقوقی و اخلاقی شبیه سازی انسان. - م.، 1998.

6. Siluyanova I. ایجاد انبارهای انسانی غیراخلاقی است. -
م.، 1997.

موضوعات چکیده و گزارش

1. جنبه های حقوقی ژنتیک.

2. چشم انداز شبیه سازی.

3. مشکلات اخلاقی اجرای پروژه "ژنوم انسان".

4. فرصت ها و خطرات ژنتیک.

هدف و ویژگی های مسائل اخلاقی ژنتیک

ژنتیک انسان مدرن یک حوزه دانش به شدت در حال توسعه است که از نزدیک با عمل پزشکی مرتبط است. این ویژگی ژنتیک به ظهور مشکلات اخلاقی و حقوقی جدید کمک می کند که نیاز فوری به بحث و حل دارد.

در سال 1995، سازمان بهداشت جهانی (WHO) سندی به نام خلاصه جنبه های اخلاقی ژنتیک پزشکی را منتشر کرد. "خلاصه" حاوی نکات اصلی سند بزرگتر "برنامه ژنتیک انسانی WHO" است.

این اسناد تجربیات بین‌المللی را در مورد مسائل اخلاقی ناشی از تحقیقات و عملکرد بالینی در زمینه آسیب‌شناسی ژنتیکی در ارتباط با معرفی فناوری‌های زیستی و ژنومی مدرن در مراقبت‌های بهداشتی خلاصه می‌کند. از آنجایی که این امر به مقررات اخلاقی فعالیت های حرفه ای پزشکان مربوط می شود، تمامی موارد مندرج در این اسناد در سه جنبه ژنتیکی، قانونی و اجتماعی مورد توجه قرار می گیرد. .

هدف ژنتیک پزشکیسند می گوید تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری های ارثی است. تحقیقات علمی برای رسیدن به این هدف انجام می شود. عمل ژنتیک پزشکی باید بر اساس موارد زیر باشد اصول کلی اخلاقی:

احترام به فرد: وظیفه پزشک برای احترام به تصمیم گیری و انتخاب یک فرد مستقل و حمایت از افراد با ظرفیت قانونی محدود (مانند کودکان، افراد عقب مانده ذهنی، بیماری های روانی). اصل احترام به فرد باید مبنای هر رابطه بین یک متخصص ژنتیک حرفه ای و یک مشاور باشد.

منفعت: تضمین رفاه فرد، عمل به منافع او و حداکثر رساندن منافع ممکن.

عدم ضرر: تعهد به کاهش و در صورت امکان رفع ضرر وارده به شخص.

تعادل: نیاز به تعادل بین خطر اقدامات انجام شده به طوری که احتمال سود بیشتر از آسیب برای بیماران و خانواده آنها باشد.

برابری: توزیع عادلانه مزایا و بارها.

اسناد مشابهی توسط سایر سازمان های بین المللی تهیه شده و در حال توسعه است. بسیاری از پزشکان، متخصصان ژنتیک و وکلا در مورد نیاز به ایجاد یک کد ژنتیک پزشکی خاص صحبت می کنند که حقوق، مسئولیت ها و استانداردهای رفتار طرفین در این موارد را تنظیم کند.

یکی از ویژگی های اساسی مشکلات اخلاقی ژنتیک پزشکیاین است که بیماری های ارثی فقط مربوط به افراد مبتلا به آنها نیست. این بیماری ها به فرزندان منتقل می شود، بنابراین مشکلاتی که به وجود می آیند اساساً ماهیتی خانوادگی و قبیله ای دارند.

ویژگی دومبین موفقیت در تشخیص بیماری های ارثی و توانایی درمان آنها فاصله چشمگیری وجود دارد. بیماری های بسیار کمی را می توان با موفقیت درمان کرد، بنابراین اقدامات پزشک به شناسایی و اقدامات پیشگیرانه محدود می شود. این باعث ظهور یک مشکل غیر معمول برای پزشکی می شود - اخلاق تشخیص یک آسیب شناسی ارثی خاص در صورتی که راهی برای درمان آن وجود نداشته باشد. همانطور که تمرین نشان می دهد، اکثریت قریب به اتفاق افراد در معرض خطر بیماری های ارثی نمی خواهند تشخیص داده شوند، نمی خواهند آینده خود را بدانند، زیرا قادر به تغییر آن نیستند.

سومین ویژگی خاصژنتیک پزشکی این است که هدف اصلی آن نسل های آینده است و هزینه های مادی بر عهده نسل فعلی است. این امر مستلزم فضای معنوی خاصی در جامعه است، زمانی که اکثریت هموطنان بتوانند مسئولیت خود را در قبال سلامتی و زندگی کسانی که هنوز به دنیا نیامده اند درک کنند. اگر چنین تفاهمی وجود داشته باشد، می توان معضل توزیع عادلانه منابع اجتماعی بین نسل زنده و نسلی که جایگزین آن خواهد شد، به طور منطقی حل کرد.

مسائل اخلاقی پروژه ژنوم انسانی

اولین توسعه دهندگان پروژه ژنوم انساناجتناب ناپذیری مشکلات اخلاقی، حقوقی و اجتماعی را پیش بینی و تدوین کرد اهداف اخلاقی پروژه:

عواقب نقشه برداری ژنوم انسان را مشخص و پیش بینی کنید.

تحریک بحث عمومی در مورد موضوع؛

توسعه گزینه هایی برای مقرراتی که استفاده از اطلاعات را در جهت منافع فرد و جامعه تضمین می کند.

سه حوزه وجود دارد که در آن لازم است پیامدهای اخلاقی-اجتماعی پروژه "ژنوم انسان" مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرد - این یک فرد و یک خانواده، جامعه، ایده های فلسفی یک فرد در مورد خودش است. . در سطح فردی و خانوادگییک نمونه از مشکلاتی که ممکن است ایجاد شود، موارد زیر است. در آینده نزدیک، هزاران روش جدید تشخیص ژنتیکی ایجاد خواهد شد و هر فرد می تواند اطلاعات منحصر به فردی در مورد ویژگی های ژنتیکی خود داشته باشد. اما در عین حال، عدم تقارن طبیعی حقوق مالکیت و تصرف چنین «مالکی» به وجود می آید. والدین به عنوان نمایندگان قانونی خردسالان حق دسترسی به اطلاعات ژنتیکی آنها را دارند. با این حال، قانون حق داشتن اطلاعات ژنتیکی والدین خود را برای کودکان پیش بینی نمی کند. از آنجایی که ژنوم کودک بخشی از پدر و بخشی از مادر دریافت شده است، محدودیت در حق دسترسی به اطلاعات ژنتیکی والدین به این معنی است که گاهی اوقات دستیابی به اطلاعات حیاتی در مورد خود غیرممکن است. این شکل آشکاری از بی عدالتی در روابط بین نسل ها در خانواده است. ما باید دامنه مفاهیم سنتی "محرمانه بودن"، "تخلف ناپذیری زندگی خصوصی"، "استقلال شخصی" را گسترش دهیم. اکنون باید نه تنها به فرد، بلکه به خانواده، قبیله نیز اشاره کنند. اهمیت پیوندهای خانوادگی، مسئولیت متقابل، عدالت، نجابت همه بستگان در حال افزایش است. تنها همبستگی درون خانواده می تواند از هر یک از اعضای خانواده در برابر نفوذ ناخواسته افراد علاقه مند به "اسرار ژنتیکی" آنها محافظت کند. اینها می توانند کارفرمایان و نمایندگان آنها، شرکت های بیمه، سازمان های دولتی و دیگران باشند.

در سطح جامعهاول از همه، نیاز به بهبود کیفی در آموزش عمومی بیولوژیکی و به ویژه ژنتیکی جمعیت وجود دارد. داشتن اطلاعات ژنتیکی مستلزم دفع مسئولانه آن است. مورد دوم بدون تسلط بر مبانی دانش ژنتیکی مدرن، بدون درک زبان الگوهای احتمالی که ویژگی های تجلی صفات ارثی را توصیف می کند، غیرممکن است. ناآگاهی ژنتیکی جمعیت محیطی حاصلخیز برای گمانه زنی های سیاسی ناجوانمردانه و فعالیت های تجاری غیرصادقانه در زمینه آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک پزشکی بوده و خواهد بود.

یکی دیگر از مشکلات اجتماعی که جامعه در اجرای پروژه ژنوم انسانی با آن مواجه است، عادلانه بودن دسترسی به تشخیص ژنتیک، مشاوره ژنتیک پزشکی و روش های مناسب برای پیشگیری و درمان بیماری های ارثی است.

توسعه ایده های فلسفی یک شخص در مورد خودشاهمیت فوق العاده ای دارد، زیرا تنها با تعیین واقعی وضعیت زمینی و کیهانی انسان می توان به حدود مجاز دخل و تصرف در پایه های وجود او پی برد.

جنبه های اخلاقی ژن درمانی و مشاوره

ژن درمانی یکی از آخرین گرایش ها در توسعه پزشکی است. تا به امروز، این روش برای صدها بیمار اعمال شده است و در برخی موارد نتایج کاملاً دلگرم کننده ای به همراه داشته است. امیدوارکننده ترین استفاده از ژن درمانی برای درمان بیماری های ارثی تک ژنی است که در آن فرض بر این است که ورود مواد ژنتیکی حاوی یک ژن با عملکرد طبیعی به بدن تأثیر درمانی تعیین کننده ای خواهد داشت. توسعه روش هایی برای ژن درمانی نئوپلاسم های بدخیم امیدوار کننده است. امیدهای قابل توجهی با توسعه روش های موثر ژن درمانی برای ایدز همراه است.

چشم انداز ژن درمانی در رابطه با اختلالات چند عاملی، مانند اختلالات قلبی عروقی، مبهم است. با این حال، حتی در اینجا، هنگامی که "گلوگاه" بیماری ها شناسایی می شود، انواع اصلاح ژنتیکی امکان پذیر است، که حداقل احتمال کاهش سرعت توسعه آسیب شناسی را نوید می دهد.

در عین حال باید تاکید کرد که در حال حاضر هیچ یک از روش های موجود ژن درمانی را نمی توان به اندازه کافی توسعه یافته و قابل اعتماد دانست. موارد موفق، ایجاد هیجان و اشتیاق عمومی، متناوب با شکست های غم انگیز، و به دنبال آن فراخوان های مداوم برای توقف این آزمایش های خطرناک. بنابراین با اطمینان می توان فرض کرد که در دهه های آینده، ژن درمانی از میدان آزمایش خارج نخواهد شد و بنابراین باید مجموعه ای مناسب از استانداردهای قانونی و اخلاقی برای آن اعمال شود.

مشاوره ژنتیک پزشکی فرآیندی است که طی آن بیماران یا بستگان آنها در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ارثی یا مشکوک به بیماری ارثی اطلاعاتی در مورد عواقب این بیماری، احتمال ایجاد و وراثت آن و همچنین راه های پیشگیری و درمان آن دریافت می کنند.

تأثیر نهایی مشاوره ژنتیک پزشکی نه تنها با دقت نتیجه گیری مشاور تعیین می شود، بلکه تا حد زیادی با درک و آگاهی مشاوران از معنای پیش آگهی ژنتیکی تعیین می شود. خاطره دائمی مشکلات، ترس ها، نگرانی ها، تصورات نادرست در مورد ماهیت بیماری های ارثی، درک اطلاعات ارائه شده توسط مشاور را برای فرد مشاور دشوار می کند. اگر والدین به درستی برای دریافت این اطلاعات آمادگی نداشته باشند، انتقال نتایج تحقیقات حتی درجه یک به والدین می تواند بی اثر باشد. توضیح خطر باید به طور مداوم و با در نظر گرفتن ویژگی های مشاوره انجام شود.

اکثر بیماران یک متخصص ژنتیک، به قیاس با توصیه های یک درمانگر، جراح و سایر متخصصان، معتقدند که پزشک مطب برای آنها برنامه عملی روشنی ترسیم می کند، اقدامات مناسب را تجویز می کند و پاسخی بدون ابهام می دهد. پدر و مادر برای تولد یک کودک بیمار و نحوه جلوگیری از مشکلات مکرر "مقصر" هستند. با این حال، آنها اغلب ناامید می شوند. برای مثال، زمانی که به آنها میزان خطر ژنتیکی مکرر گفته شد، آنها باید خودشان تصمیم بگیرند. بنابراین، بسیار مهم است که والدین با ایده نسبتاً روشنی از پیامدهای احتمالی بارداری آینده، مشاوره را ترک کنند. برای انجام این کار، نه تنها باید بیماران را از یک پیش آگهی احتمالی آگاه کرد، بلکه علل احتمالی بیماری در خانواده، مکانیسم های انتقال آن، امکان تشخیص زودهنگام، درمان و غیره را نیز توضیح داد.

معضلات اخلاقی اصلاح نژادی

مدت، اصطلاح "اوژنیک"در سال 1883 پیشنهاد شد ف. گالتون. به نظر او، اصلاح نژاد باید روش‌هایی برای کنترل اجتماعی ایجاد کند که «ممکن است ویژگی‌های نژادی نسل‌های آینده، اعم از فیزیکی و فکری را اصلاح یا بهبود بخشد».حامیان اصلاح نژاد معتقد بودند که توسعه پزشکی و سایر اقدامات برای بهبود کیفیت زندگی، تأثیر انتخاب طبیعی را ضعیف می کند و خطر انحطاط مردم وجود دارد. افراد «غیرطبیعی» با مشارکت در تولید مثل، «پاکستان ژنی ملت» را با ژن های پاتولوژیک آلوده می کنند. Eugenics سیستمی از اقداماتی ارائه کرد که می توانست از انحطاط ژنتیکی جمعیت جلوگیری کند.

دو نوع اصلاح نژادی وجود دارد: منفی و مثبت. اولین مورد برای توسعه روش هایی طراحی شده است که می تواند توارث ژن های "غیر طبیعی" را متوقف کند. دومی باید فرصت‌ها و مزیت‌های مطلوبی را برای تولید مثل مستعدترین افراد از نظر جسمی و فکری فراهم کند.

ایده های اصلاح نژاد تأثیر بسزایی در شکل گیری تئوری و عمل نژادی فاشیستی در آلمان داشت که باعث شد ایده های بهبود ژنتیکی در بین دانشمندان و عموم مردم بی اعتبار شود. در عین حال، برخی از ایده های اصلاح نژادی را نمی توان عقلانی دانست. بهبود سلامت جمعیت با کاهش سیستماتیک غلظت ژن هایی که یک آسیب شناسی خاص را تعیین می کنند یک اقدام کاملاً توجیه اخلاقی است.