گلیکوژنوز نوع 1 بیماری گیرک. بیماری های ژنتیکی

علائم بیماری متفاوت است و به سن کودک بستگی دارد.

• هیپوگلیسمی (کاهش گلوکز خون) مشکل اصلی بالینی در این بیماری است که یکی از اولین علائم بیماری است.
  • هیپوگلیسمی با تشنج، استفراغ و افت فشار خون همراه با بدتر شدن خون رسانی به اندام های حیاتی همراه است.
  • علائم در صبح و با وقفه های طولانی بین وعده های غذایی مشاهده می شود.
• تنگی نفس.
• دمای بدن 38 درجه سانتیگراد بدون علائم عفونت مانند سردرد، ضعف، بثورات پوستی.
• بزرگ شدن شکم در نتیجه بزرگ شدن قابل توجه کبد. لبه کبد می تواند به سطح ناف یا زیر آن برسد.
• بزرگ شدن کلیه ها. اکثر بیماران فقط تغییرات جزئی در عملکرد کلیه دارند، مانند ظاهر شدن ردی از پروتئین در ادرار. با این حال، در موارد شدید، تغییرات در کلیه ها می تواند منجر به نارسایی مزمن کلیه شود.
• خونریزی های مکرر بینی یا خونریزی بعد از مداخلات جراحی مختلف مرتبط با اختلال در عملکرد پلاکت ها (پلاکت هایی که عملکرد لخته شدن خون را انجام می دهند).
• زانتوم ها رسوب مواد چربی مانند (لیپیدها) در پوست در نتیجه نقض متابولیسم چربی است. بیشتر در آرنج، زانو، باسن، ران شایع است.
• کوتاهی رشد، عدم تناسب بدن (به عنوان مثال، سر بزرگ، گردن کوتاه و پاها)، پهن، صورت کامل، کاهش تون عضلات.
• بلوغ تاخیری
• رشد عصب روانی رضایت بخش است.

تشکیل می دهد

• گلیکوژنوز نوع Ia - نقص در گلوکز-6-فسفاتاز.
• گلیکوژنوز نوع Ib - نقص در ترانسلوکاز گلوکز-6-فسفات.

این انواع با یک کلینیک مشابه و اختلالات بیوشیمیایی آشکار می شوند. با این حال، با گلیکوژنوز Ib، بیمار ممکن است عوارض دیگری مانند عفونت های استافیلوکوک و کاندیدیاز (آسیب به پوست و غشاهای مخاطی ناشی از قارچ های مخمر مانند) را تجربه کند، بنابراین این نوع تا حدودی شدیدتر در نظر گرفته می شود.

انواع زیر از سیر بیماری متمایز می شود.

• دوره حاد -بیشتر در سال اول زندگی کودک رخ می دهد. ظاهر می شود:
  • استفراغ؛
  • گرفتگی عضلات؛
  • نارسایی تنفسی بر اساس نوع تنگی نفس (نقض فرکانس و عمق تنفس، همراه با احساس کمبود هوا).

• دوره مزمن -اختلال پیشرونده کلیه و کبد، کندی رشد، بلوغ تاخیری.

دلایل

• علت بیماری گیرک، جهش در ژن کدکننده گلوکز-6-فسفاتاز است.
• گلیکوژنوز نوع 1 به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، یعنی در والدین سالمی که دارای ژن جهش یافته هستند، کودکان ممکن است بیمار به دنیا بیایند.

تشخیص

• مجموعه ای از خاطرات و شکایات بیماری:
  • گرفتگی عضلات در برابر پس زمینه کاهش سطح گلوکز خون، استفراغ بیشتر در صبح و با وقفه های طولانی بین وعده های غذایی.
  • تنگی نفس؛
  • دمای بدن تا 37.5 درجه سانتیگراد؛
  • افزایش شکم به دلیل بزرگ شدن کبد؛
  • گزانتوم - رسوب در پوست روی آرنج ها، زانوها، باسن، ران ها از مواد چربی مانند.
  • تاخیر در رشد، عدم تناسب شکل بدن (سر بزرگ، گردن کوتاه و پاهای نازک)، صورت گرد و ماه مانند، کاهش تون عضلانی.
  • بلوغ تاخیری

• داده های آزمایشگاهی:
  • کاهش سطح گلوکز خون؛
  • افزایش سطح اسید لاکتیک و اوریک؛
  • سطح بالای چربی در خون؛
  • افزایش فعالیت آنزیم های کبدی: AST (آسپارتات آمینوترانسفراز) و ALT (آلانین آمینوترانسفراز).
  • آزمایش تحریک آمیز با گلوکاگون؛
  • مطالعه ویژه: بیوپسی کبد، مطالعه گلیکوژن (مخزن ذخیره گلوکز)؛
  • اندازه گیری فعالیت گلوکز-6-فسفاتاز؛
  • واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) یک روش تشخیصی بسیار دقیق است که ماهیت آن این است که مقدار کمی از مواد حاوی DNA برای تحقیق برداشته می‌شود و در طی فرآیند PCR، مقدار ماده ژنتیکی افزایش می‌یابد و در نتیجه آن افزایش می‌یابد. می توان ایجاد کرد. مطالعات و روش های خاص زیست شناسی مولکولی فقط در آزمایشگاه های تخصصی در دسترس است.
• روش های ابزاری اضافی:
  • سونوگرافی حفره شکمی؛
  • اوروگرافی دفعی کلیه ها یک روش اشعه ایکس برای بررسی کلیه ها و مجاری ادراری با استفاده از تزریق داخل وریدی ماده حاجب است.

درمان بیماری گیرک

هدف از درمان حفظ سطح گلوکز در محدوده طبیعی است. این را می توان با وعده های غذایی مکرر با محتوای گلوکز کافی تسهیل کرد. کربوهیدرات ها باید در طول شب مصرف شوند.

در طول 30 سال گذشته، 2 روش برای تامین مداوم کربوهیدرات بدن نوزادان استفاده شده است که عبارتند از:

• تزریق گلوکز از طریق لوله بینی معده در طول شب؛
• مصرف نشاسته ذرت خام

در بیماری گیرک، افزایش سطح اسید اوریک اغلب مشاهده می شود.

به منظور جلوگیری از تجمع املاح در مفاصل و کلیه ها از داروهایی استفاده می شود که سطح اسید اوریک را کاهش می دهند.

با پیشرفت قابل توجه بیماری و وجود عوارض، پیوند کبد و / یا کلیه انجام می شود.

عوارض و عواقب

• بدون درمان به موقع و کافی، بیماران مبتلا به بیماری گیرک در اوایل کودکی می میرند.
• برخی از بیماران دچار تومور کبدی می شوند که می تواند به یک تومور بدخیم (کارسینوم) تبدیل شود.
• سایر عوارض عبارتند از:
  • نقرس هیپراوریسمیک (بیماری همراه با افزایش سطح اسید اوریک در خون و به دنبال آن رسوب نمک در بافت با ضایعه غالب مفاصل و کلیه ها)؛
  • التهاب پانکراس؛
  • نارسایی مزمن کلیه.

پیشگیری از بیماری گیرک

• روش های پیشگیری شامل مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص قبل از تولد (تشخیص قبل از تولد برای تشخیص آسیب شناسی جنین در مرحله رشد داخل رحمی) است.
• حضور بیماران در شجره نامه یک نشانه مستقیم برای مشاوره ژنتیک پزشکی است. یک متخصص ژنتیک پزشکی، همراه با متخصصان تشخیص بالینی، وضعیت ژنتیکی خانواده را روشن می کند، در مورد خطر تولد مجدد یک کودک بیمار و لزوم تشخیص قبل از تولد نظر می دهد.
• تشخیص قبل از تولد در هفته 22-18 بارداری با بیوپسی کبد انجام می شود. علاوه بر این، تشخیص قبل از تولد با DNA جنینی که با نمونه برداری از کوریون (پوسته خارجی جنین) به دست می آید، امکان پذیر است، اما تنها در صورتی که کودک در معرض خطر ابتلا به این بیماری شناخته شود.

علاوه بر این

به ندرت علائم هیپوگلیسمی در کودکانی که از شیر مادر تغذیه می کنند ظاهر می شود. این به دلیل تغذیه مکرر و دریافت مقدار کافی گلوکز به بدن کودک است.
هنگامی که فواصل بین تغذیه افزایش می یابد، علائم هیپوگلیسمی ظاهر می شود، به ویژه در صبح. شدت و مدت هیپوگلیسمی به تدریج افزایش می یابد. این منجر به اختلالات متابولیک می شود.

معمولاً اولین علائم این آسیب شناسی تغییرات در ظاهر کودک است:

• افزایش اندازه شکم؛
• ظاهر تنگی نفس و دمای بدن تحت تب (نه بیشتر از 38 درجه سانتیگراد).

اگر درمان انجام نشود، ظاهر کودک تغییر می کند. مشخصه:

• عقب ماندگی رشد و رشد فیزیکی؛
• توزیع عجیب چربی زیر جلدی (مانند یک بیمار مبتلا به سندرم کوشینگ: بازوها و پاها بسیار نازک می مانند، در حالی که مقدار زیادی چربی روی صورت و تنه انباشته می شود).

تصویرگری جورج ساپگو

فقدان این آنزیم در بدن منجر به بدتر شدن توانایی کبد در تشکیل گلوکز می شود. در بیماران متابولیسم کربوهیدرات و چربی مختل می شود، هیپوگلیسمی رخ می دهد و محتوای اسیدهای لاکتیک و اوریک افزایش می یابد. در همان زمان، گلیکوژن اضافی در کبد و کلیه ها تجمع می یابد که منجر به افزایش این اندام ها می شود. این بیماری برای اولین بار در سال 1929 توسط Gierke توصیف شد که به نام وی پاتولوژی نامگذاری شده است. با این حال، نوع نقص آنزیمی با تلاش دانشمند کوری تنها در سال 1952 شناسایی شد.

شایع ترین اشکال بیماری گیرک، نوع Ia (80٪ موارد) و نوع Ib (20٪ موارد) است. نوع Ia ناشی از جهش در ژن G6PC کد کننده گلوکز-6-فسفاتاز (G6P) است. این ژن در کروموزوم 17q21 قرار دارد. نوع Ib ناشی از جهش در ژن SLC374، ناقل G6P است.

علائم بیماری بسته به سن بیمار، ماهیت دوره (مرحله حاد یا مزمن) و تعدادی از عوامل دیگر متفاوت است. شایع ترین علائم شامل هیپوگلیسمی است که ممکن است با تشنج، استفراغ و افت فشار خون همراه با بدتر شدن خون رسانی به اندام های حیاتی همراه باشد. تنگی نفس؛ بزرگ شدن کبد و کلیه ها. همچنین، افزایش دمای بدن، خونریزی بینی، گزانتوما نشان داده شده است. اغلب، بیماران مبتلا به بیماری گیرک دچار رشد کوتاهی می شوند و مستعد چاقی هستند. نسبت بدن مختل شده است، "صورت عروسکی" وجود دارد، همچنین تاخیر در رشد جنسی وجود دارد.

تشخیص بیماری با توجه به نتایج معاینه و مصاحبه انجام می شود که طی آن علائم فوق تشخیص داده می شود. سایر روش های تشخیصی عبارتند از: اندازه گیری سطح گلوکز و چربی خون، اسید لاکتیک و اوریک، اندازه گیری فعالیت آنزیم های کبدی: AST (آسپارتات آمینوترانسفراز) و ALT (آلانین آمینوترانسفراز)، آزمایش تحریک آمیز با گلوکاگون، کبد انجام می شود. بیوپسی، مطالعه گلیکوژن و فعالیت گلوکز-6 - فسفاتاز. از روش PCR (واکنش زنجیره ای پلیمراز) نیز استفاده می شود.

درمان بیماری گیرک به حفظ سطح گلوکز در محدوده طبیعی کاهش می یابد. برای این منظور، به بیماران وعده های غذایی مکرر با محتوای گلوکز کافی نشان داده می شود. کربوهیدرات ها از جمله در شب باید مصرف شوند. برای این کار از 2 روش استفاده می شود: تزریق گلوکز از طریق لوله بینی معده. مصرف نشاسته ذرت خام وعده های غذایی باید حاوی حدود 65-70٪ کربوهیدرات، 10-15٪ پروتئین و 20-25٪ چربی باشد.

درمان نیز علامتی است: مصرف داروهایی که سطح اسید اوریک را کاهش می دهند نشان داده شده است. در پیشرفت شدید بیماری، پیوند کبد و/یا کلیه انجام می شود.

بیماری گیرک به طور متوسط ​​در یک مورد در هر 200 هزار نوزاد رخ می دهد. بر اساس برخی گزارش ها، در یهودیان اشکنازی، احتمال ابتلا به این بیماری به یک مورد در 20000 کودک افزایش می یابد.

بدون درمان کافی، بیماران مبتلا به بیماری گیرک در نوزادان یا در اوایل کودکی، عمدتاً به دلیل هیپوگلیسمی و اسیدوز می میرند.

پیشگیری از این بیماری به مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص قبل از تولد یا قبل از لانه گزینی خلاصه می شود. حضور بیماران در خانواده نشانه مستقیم مشاوره ژنتیک پزشکی است.

مترادف برای سندرم گیرک. S. (M.) Greveld-v. گیرکه . هپاتونفرمگالی گلیکوژن (مقابل گیرک). استئاتوز عظیم کبدی هپاتومگالی گلیکوژن.

تعریف سندرم گیرک. شکل کلاسیک کبدی-کلیوی رسوب پاتولوژیک گلیکوژن. بر اساس مفاهیم مدرن، این بیماری که گلیکوژنوز نیز نامیده می شود، به 4 نوع تقسیم می شود:
نوع اول: فرم کلاسیک کبدی (S. v. Gierke به معنای محدود کلمه).
نوع دوم: فرم عمومی بدخیم (S. Rotre).
نوع III: شکل خوش خیم کبدی عضلانی (به اصطلاح دکسترینوز مرزی).
نوع IV: فرم رتیکولواندوتلیال همراه با سیروز کبدی. این بیماری متعلق به تخمیر است.

نویسندگان. v Gierke Edgar Otto Conrad - آسیب شناس آلمانی (1877 - 1945)، کارلسروهه، van Creveld S. - متخصص اطفال مدرن هلندی، آمستردام. این بیماری برای اولین بار توسط ون کرولد در سال 1928 توصیف شد؛ آناتومی پاتولوژیک توسط v. گیرکه (1929). هانهارت جنبه های ارثی این بیماری را مطالعه کرد (1946).

علائم سندرم گیرک:
1. رشد کوچک (شیرخوارگی کبدی).
2. شکم بزرگ به دلیل افزایش قابل توجه در کبد; طحال قابل لمس نیست (علامت تشخیص افتراقی)، آسیت (علامت تشخیصی افتراقی) وجود ندارد، زردی (علامت تشخیصی افتراقی) وجود ندارد.
3. حملات گرسنگی شدید همراه با هیپوگلیسمی و حالت کلاپتوئید. کاهش قند خون ناشتا به 50-40 میلی گرم درصد یا حتی اعداد کمتر. کاهش تحمل گلوکز (منحنی قند مانند دیابت بعد از ورزش) با تحمل طبیعی فروکتوز و گالاکتوز. کتونمی. حساسیت بالا به انسولین، عدم حساسیت به آدرنالین. فعالیت دیاستاز خون افزایش نمی یابد (علامت تشخیصی افتراقی).
4. چاقی مخصوصاً صورت (گاهی اوقات به اصطلاح «صورت عروسکی»).
5. افزایش حساسیت به بیماری های عفونی.
6. پوکی استخوان. رشد آهسته هسته های استخوان سازی در استخوان ها.
7. رشد عقلانی در اکثر بیماران با سن (علامت تشخیصی افتراقی) مطابقت دارد، در موارد نادر کاهش می یابد.
8. ادرار: محتوای ماده حاجب مورد استفاده برای کوله سیستوگرافی افزایش نمی یابد (علامت تشخیصی افتراقی). کتونوری.
9. افزایش محتوای گلیکوژن در لکوسیت ها.
10. تست مثبت با بار دی هیدروکسی استون (پس از تجویز خوراکی دی هیدروکسی استون با دوز 1.5 گرم به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن، در خون تشخیص داده نمی شود، در حالی که در افراد با متابولیسم طبیعی، دی هیدروکسی استون در خون ظاهر می شود. ظرف یک ساعت پس از مصرف).
11. هیپرکلسترولمی.
12. گاهی اوقات دیستروفی اپیتلیال قرنیه ایجاد می شود (S. Meesmann).
13. در مواردی که افزایش قلب در تصویر بالینی برجسته می شود، مرسوم است که از S. Pompe صحبت شود.
14. گاهی اوقات رسوبات گلیکوژن در کلیه ها به قدری قابل توجه است که لمس به راحتی می تواند افزایش در کلیه ها را ایجاد کند (نفرومگالی گلیکوژنیک). عملکرد کلیه، با این حال، نرمال باقی می ماند.

اتیولوژی و پاتوژنز سندرم گیرک. ظاهراً یک اختلال متابولیک ارثی مغلوب به معنای تخمیر است. این بیماری بر اساس کمبود تعیین شده ژنتیکی گلوکز-6-فسفاتاز (نوع I)، آلفا-گلوکوزیداز (نوع II)، آمیل-1،6-گلوکوزیداز (کوری استر) (نوع III)، آمینو-1،4- است. ترانس گلوکوزیداز (نوع IV)، فسفوریلاز عضلانی (نوع V) یا فسفوریلاز کبدی (نوع VI).

در این راستا، تجزیه گلوکز-6- فسفات به گلوکز و فسفات و همچنین تبدیل کامل گلیکوژن به گلوکز آزاد غیرممکن می شود. بنابراین، علیرغم ذخایر قابل توجه گلیکوژن، تقریباً تمام بافت ها دارای نارسایی مزمن کربوهیدرات های مورد استفاده هستند.

آناتومی پاتولوژیک سندرم گیرک. رسوبات مشخص گلیکوژن در سلول های کبد و همچنین در پارانشیم قشر کلیه. سلول های بزرگ شده و پر از گلیکوژن شبیه "سلول های گیاهی" هستند. هر دو مورد پراکنده و خانوادگی رخ می دهد. والدین اغلب از نظر خونی فامیل هستند. سایر اعضای خانواده گاهی اوقات به دیابت مبتلا می شوند.

تشخیص های افتراقی. سیروز کبدی در کودکان S. Mauriac (نگاه کنید به). S. Debre (نگاه کنید به). کبد چرب. دیابت. هیپوگلیسمی خود به خود (S. Harris، نگاه کنید به). S.v. Pfaundler-Hurler (نگاه کنید به). اس. گوچر (نگاه کنید به).

تمایز گلیکوژنزها

نوع گلیکوژنوز، نام، مترادف ها	آنزیم با فعالیت مختل	ساختار گلیکوژن	اندام ها، بافت ها و سلول های اصلی که گلیکوژن را ذخیره می کنند	برخی از شاخص های بیوشیمیایی	توجه داشته باشید
تایپ میکنم بیماری گیرک، گلیکوژنوز هپاتونفرومگال	گلوکز-6-فسفاتاز	طبیعی	کبد، کلیه ها، مخاط روده کوچک	هیپرلیپمی، هیپرلاکتاسیدمی، کتوز، هیپوگلیسمی؛ واکنش منفی (گلیسمی) به آدرنالین، گلوکاگون، گالاکتوز	اشکال ترکیبی با بلوک یا نارسایی چندین آنزیم شرح داده شده است.
نوع دوم. بیماری پومپ، گلیکوژنوز عمومی، کاردیومگالی گلیکوژنیکا	اسید a-1،4-glucosidase	طبیعی	کبد، کلیه ها، طحال، ماهیچه ها، بافت عصبی، لکوسیت ها	واکنش (از طریق قند خون) به آدرنالین، گلوکاگون، گالاکتوز طبیعی است	یکسان
نوع III. بیماری کوری، بیماری فوربس، دکسترینوز محدود، نقص آنزیم debrancher	آمیلو-1،6-گلوکوزیداز و (یا) اولیگو-1،4-1،4-ترانس گلوکوزیداز	شاخه های خارجی متعدد کوتاه (Limitdextrin)	کبد، ماهیچه ها، لکوسیت ها، گلبول های قرمز	در معده خالی، واکنش به آدرنالین و گلوکاگون منفی است، پس از بارگیری با کربوهیدرات - ضعیف با دو یا سه پیک مثبت است.	4 فرم توضیح داده شده است (A, B, C, D)
نوع IV بیماری اندرسن، آمیلوپکتینوز، گلیکوژنوز منتشر همراه با سیروز کبدی، نقص آنزیم انشعاب	aD-1،4-گلوکان، 6-a-گلوکوزیل ترانسفراز	شاخه های بلند بیرونی و داخلی با نقاط انشعاب کمی (آمیلوپکتین)	کبد، ماهیچه ها، لکوسیت ها	هیپرلیپیمی نسبتاً مشخص، کتوز، هیپوگلیسمی؛ واکنش به آدرنالین طبیعی است، به گلوکاگون - هیپرگلیسمی	-
نوع V بیماری مک آردل، کمبود میوفسفوریلاز	فسفوریلاز عضلانی	طبیعی	ماهیچه ها	هیپولاکتاسیدمی بعد از ورزش بارها	اشکال ترکیبی با نور خیره کننده یا کمبود چندین آنزیم توصیف شده است.
نوع VI. بیماری او، کمبود هپاتوفسفوریلاز	فسفوریلاز کبد	طبیعی	کبد، لکوسیت ها	کتوز هیپرلیپمی نسبتاً مشخص؛ واکنش به گلوکاگون، آدرنالین طبیعی است	-
نوع VII. بیماری تامسون، نارسایی هپاتوفسفوگلوکوموتاز	فسفوگلوکوموتاز	طبیعی	کبد و/یا ماهیچه ها	در طول استرس ایسکمیک، گلیکوژنولیز در عضلات رخ نداد.	-
نوع هشتم. بیماری تارویی، کمبود میوفسفوفروکتوکیناز	فسفوفروکتوکیناز	طبیعی	ماهیچه ها، گلبول های قرمز	عدم وجود هیپرلاکتاسیدمی پس از ورزش. بارها	-
نوع IX بیماری هاگا	فسفوریلاز کیناز ب	طبیعی	کبد	-	-

وزارت بهداشت جمهوری بلاروس

UO "دستور دوستی مردم ویتبسک دولتی

دانشگاه پزشکی"

گروه بیوشیمی عمومی و بالینی

مدرس - فومچنکو G.N.

در "شیمی بیولوژیکی"

گلیکوژنوزها و آگلیکوژنوزها. خصوصیات آنها"

مجری:

دانش آموز گروه 37 سال دوم

دانشکده پزشکی

شوستوف D.A.

ویتبسک، 2015

مقدمه 2

طبقه بندی 3

II. بسته به نوع نقص آنزیمی و کلینیک بیماری: 3

7. نوع VI (بیماری او) 7

9. VIII نوع 8

ویژگی مقایسه ای 8

نتیجه گیری: 9

ادبیات 10

مقدمه

گلیکوژنوزها بیماری هایی هستند که در اثر اختلالات متابولیک ایجاد می شوند که منجر به غلظت بیش از حد گلیکوژن یا تغییر در ساختار آن می شود.

گلیکوژن انباری از هیدروکربن ها است که منابع آماده برای تامین فوری انرژی هستند. آنها در کبد تجزیه می شوند و از تامین بی وقفه گلوکز به مغز و گلبول های قرمز اطمینان می دهند.

این گروه از بیماری ها با تجمع گلیکوژن در اندام ها و بافت ها مشخص می شود. گلیکوژنوزها به عنوان بیماری های ارثی ناشی از نقض فعالیت آنزیم های دخیل در متابولیسم گلیکوژن طبقه بندی می شوند. علاوه بر این، آنها بر تشکیل متابولیت های مختلف تأثیر می گذارند. صدها مورد از این بیماری شرح داده شده است. شیوع آن 1:40000 است.

طبقه بندی

I. با توجه به علائم بالینی :

1) کبدی؛

2) عضلانی؛

3) تعمیم یافته

II. بسته به نوع نقص آنزیمی و کلینیک بیماری:

1. 0 نوع (آگلیکوژنوز)

2. نوع I (بیماری گیرک)

3. نوع دوم (بیماری پومپ)

4. نوع III (بیماری فوربس)

5. نوع IV (بیماری اندرسن)

6. نوع V (بیماری مک آردل)

7. نوع VI (بیماری او)

ویژگی های بیماری ها:

1. 0 نوع (آگلیکوژنوز) - بیماری ناشی از نقص در گلیکوژن سنتاز. در کبد و سایر بافت های بیماران، میزان گلیکوژن بسیار پایین مشاهده می شود. این با هیپوگلیسمی مشخص در دوره پس از جذب آشکار می شود. یک علامت مشخصه تشنج است، به خصوص در صبح. این بیماری با زندگی سازگار است، اما کودکان بیمار به تغذیه مکرر نیاز دارند.

2. نوع I (گلیکوژنوز نفرومگال یا بیماری گیرک) این بیماری با کمبود یا عدم وجود آنزیم گلوکز-6-فسفاتاز در کبد و کلیه ها مشخص می شود که در نتیجه گلیکوژن تجزیه نمی شود و در این اندام ها تجمع می یابد. بدن نیازهای انرژی خود را با افزایش متابولیسم چربی ها تامین می کند که منجر به افزایش چربی خون، تخریب چربی کبد، کلیه ها و زانتوماتوز می شود. آناتومی پاتولوژیک این بیماری بلافاصله پس از تولد یا در دوران نوزادی با کمبود اشتها، استفراغ، کاهش وزن، تشنج های هیپوگلیسمی، کما خود را نشان می دهد. کبد بزرگ شده و در لمس متراکم است. بزرگ شدن طحال مشاهده نمی شود. در لمس، افزایش کلیه ها مشخص می شود. در بیشتر موارد، عدم تناسب وجود دارد

بدن - بدن بلند است، پاها کوتاه است، سر بزرگ است، صورت گرد، "عروسک مانند". اگر بیماران برای مدت طولانی غذا نخورند، ممکن است به دلیل هیپوگلیسمی و استونمی از دست دادن هوشیاری و تشنج رخ دهد - بدن نمی تواند از گلیکوژن انباشته شده استفاده کند. هیپوگلیسمی، افزایش گلیکوژن، چربی خون، هیپرکلسترولمی و افزایش اسید اوریک در خون در بیماری گیرک یافت می شود. برای تایید تشخیص، تست استرس با آدرنالین، گلوکاگون، گالاکتوز انجام می شود.

درمان هدف اصلی درمان جلوگیری از ایجاد هیپوگلیسمی و اختلالات متابولیک ثانویه است. این کار با وعده های غذایی مکرر حاوی گلوکز یا نشاسته (که به راحتی به گلوکز تجزیه می شود) انجام می شود. برای جبران ناتوانی کبد در حفظ سطح طبیعی گلوکز، سطح کل کربوهیدرات رژیم غذایی باید برای کنترل 24 ساعته گلوکز تنظیم شود. یعنی وعده های غذایی باید تقریباً شامل 65-70٪ کربوهیدرات، 10-15٪ پروتئین و 20-25٪ چربی باشد. حداقل یک سوم کربوهیدرات ها باید در طول شب مصرف شود، یعنی یک کودک تازه متولد شده می تواند بدون به خطر انداختن سلامتی، فقط 3-4 ساعت در روز کربوهیدرات دریافت نکند.

3. نوع دوم (بیماری پومن، ایدیوپاتیک) با احتباس گلیکوژن در لیزوزوم مشخص می شود. گلیکونن به دلیل عدم وجود اسید مالتاز تجزیه نمی شود. علائم بیماری پس از تولد یا پس از چند هفته ظاهر می شود. کودکان بی حال هستند، بد غذا می خورند، استفراغ مکرر مشاهده می شود. هماتومگالی زودتر ایجاد می شود. به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در حال حاضر در دوره اولیه، قابل توجه ترین علامت هپاتومگالی است. کودکان بیمار نیم تنه کوتاه، شکم بزرگ، کلیه های بزرگ دارند. کودکان بیمار در رشد جسمانی عقب هستند.

بیماری توصیف شده گاهی اوقات به عنوان گلیکوژنوز نوع Ia شناخته می شود، زیرا انواع مختلفی از آن وجود دارد - نوع Ib. گلیکوژنوز Ib یک آسیب شناسی نادر است که با نقص در آنزیم ترانسلوکاز گلوکز-6-فسفات که گلوکز فسفریله شده را به داخل ER منتقل می کند مشخص می شود. بنابراین، با وجود فعالیت کافی گلوکز-6-فسفاتاز، تجزیه فسفات معدنی و آزاد شدن گلوکز در خون مختل می شود. تصویر بالینی گلیکوژنوز نوع Ib مانند گلیکوژنوز Ia است.

آناتومی پاتولوژیک علامت اصلی در کلینیک آسیب به قلب، ریه و سیستم عصبی است. قلب بزرگ شده، تنگی نفس و سیانوز متناوب وجود دارد. برونشیت مکرر، آتلکتازی، پنومونی. تون عضلانی به شدت کاهش می یابد، در نتیجه بیماری می تواند ویژگی های میوپاتیک پیدا کند.در نوار قلب، تاکی کاردی سینوسی، افزایش موج P، موج T منفی، ولتاژ بالا. در مطالعه و سرم خون، افزایش اسید اوریک، گلوتامین اگزالواستیک ترانس آمیناز و آلدولاز، و کمبود آلفا-1،4-گلیکوزیداز عضلانی و کبد مشاهده شد. نمونه های حاوی گلوکاگون و آدرنالین تغییری نکردند. این نوع بیماری گلیکوژن از نظر پیش آگهی نامطلوب ترین است. مرگ در سال اول زندگی در اثر نارسایی قلبی یا تنفسی، اغلب با اضافه شدن پنومونی آسپیراسیون اتفاق می‌افتد.

درمان در حال حاضر، آماده سازی برای درمان جایگزینی آنزیم ایجاد شده است (دارو "Miozim"، شرکت "Genzyme"). ERT در بیماری پومپ نقص متابولیک اولیه را مستقیماً با تجویز داخل وریدی اسید بتا گلیکوزیداز انسانی نوترکیب برای اصلاح کمبود آنزیم برطرف می کند. اثربخشی درمان بستگی به مرحله بیماری دارد. برخی از بیماران بهبود بالینی قابل توجهی را نشان می دهند، در حالی که برخی دیگر کمترین پاسخ را به درمان دارند. پیوند مغز استخوان به دلیل نفوذ ضعیف آنزیم به بافت عضلانی بی اثر بود. شاید پیوند سلول های بنیادی مزانشیمی موثرتر باشد.

4. نوع III (دکسترینوز محدود، بیماری فوربس) در جمعیت یهودیان سفاردی (مهاجران شمال آفریقا) این بیماری با فراوانی 1:5400 نوزاد رخ می دهد. آمیلو-1،6-گلوکوزیداز در متابولیسم گلیکوژن در نقاط شاخه درخت گلیکوژن نقش دارد. این آنزیم دو عملکردی است: از یک سو، لیم دکسترین را به گلیکوژن با زنجیره های خارجی با طول طبیعی تبدیل می کند و از سوی دیگر، گلوکز را با هیدرولیز پیوند α-1،6-گلوکوزیدی آزاد می کند. کمبود آنزیم منجر به اختلال در گلیکوژنولیز و تجمع مولکول‌های گلیکوژن با شکل غیرعادی با زنجیره‌های بیرونی کوتاه شده در بافت‌ها می‌شود. مانند گلیکوژنوز انواع 1 و 2، در این نوع بیماری، نقض گلیکوژنولیز با هیپوگلیسمی، اسیدوز لاکتیک و هیپرکتونمی همراه است. بسیار شایع. 1/4 از کل موارد گلیکوژنوز کبدی را تشکیل می دهد. گلیکوژن انباشته شده در ساختار غیر طبیعی است، زیرا آنزیم آمیلو-1،6-گلوکوزیداز معیوب است، که پیوندهای گلیکوزیدی را در محل انشعاب هیدرولیز می کند ("آنزیم debranching"، از انگلیسی، آنزیم debmnching). کمبود گلوکز در خون به سرعت خود را نشان می دهد، زیرا گلیکوژنولیز امکان پذیر است، اما در مقدار کمی. بر خلاف گلیکوژنوز نوع I، اسیدوز لاکتیک و هیپراوریسمی مشاهده نمی شود. این بیماری سیر خفیف تری دارد

آناتومی پاتولوژیک گلیکوژن در کبد، ماهیچه ها و قلب تجمع می یابد. یک مطالعه شیمیایی یک ناهنجاری در ساختار گلیکوژن (لیمیتدکسترین) را نشان می دهد. از نظر بافت شناسی، فیبرهای متورم بزرگی که تحت واکوئلیزاسیون قرار گرفته اند آشکار می شوند. هپاتوسیت ها واکوئله شده و کف آلود به نظر می رسند و فضاهای پورتال فیبروز و نفوذ سلولی گرد را نشان می دهند. افزایش بافت چربی زیر جلدی در صورت و تنه وجود دارد و به همین دلیل اندام ها نازک به نظر می رسند. یک علامت بالینی مهم، هپاتومگالی قابل توجه است که در ماه اول یا دوم زندگی مشاهده می شود. کبد به سرعت افزایش می یابد و حفره شکمی را اشغال می کند.

درمان به دلیل اختلال در گلیکوژنولیز در گلیکوژنوز نوع III، تولید گلوکز ناکافی است، بنابراین نوزادان و کودکان خردسال پس از یک شبه ناشتا دچار هیپوگلیسمی می شوند. افزایش گلوکونئوژنز منجر به کاهش سطح اسیدهای آمینه در پلاسما می شود (آنها به عنوان سوبسترا برای گلوکونئوژنز استفاده می شوند). بنابراین، هدف از درمان جلوگیری از هیپوگلیسمی ناشتا و جبران کمبود اسید آمینه است. این کار به شرح زیر انجام می شود: 1. مصرف مقدار مورد نیاز گلوکز به شکل نشاسته ذرت خام، همراه با رژیم غذایی حاوی مقادیر کافی پروتئین و سایر مواد مغذی، اختلالات متابولیک و تاخیر رشد را از بین می برد. 2. به بیماران مبتلا به عقب ماندگی شدید رشد و میوپاتی شدید، تغذیه مداوم لوله‌ای شبانه با مخلوطی حاوی گلوکز، الیگوساکاریدها و اسیدهای آمینه و مصرف مکرر وعده‌های غذایی غنی از پروتئین در طول روز نشان داده می‌شود.

5. نوع IV (بیماری اندرسن، آمیلوپکتینوز، گلیکوژنوز منتشر همراه با سیروز کبدی) یک آسیب شناسی اتوزومال مغلوب که در آن فعالیت گلیکوژن فسفوریلاز به طور کامل در عضلات اسکلتی وجود ندارد. از آنجایی که فعالیت این آنزیم در سلول های کبدی طبیعی است، هیپوگلیسمی مشاهده نمی شود (ساختار آنزیم در کبد و عضلات توسط ژن های مختلف کدگذاری می شود). فعالیت بدنی سنگین تحمل ضعیفی دارد و ممکن است با تشنج همراه باشد، با این حال، در طول فعالیت بدنی، تولید بیش از حد لاکتات مشاهده نمی شود، که بر اهمیت منابع انرژی خارج عضلانی برای انقباض عضلانی تأکید می کند، به عنوان مثال، اسیدهای چرب که جایگزین گلوکز می شوند. این آسیب شناسی اگرچه این بیماری به جنسیت وابسته نیست، اما شیوع این بیماری در مردان بیشتر است.

درمان هدف از درمان مبارزه با اختلالات متابولیک از جمله. با اسیدوز در برخی موارد استفاده از گلوکاگون، هورمون های آنابولیک و گلوکوکورتیکوئیدها موثر است. وعده های غذایی مکرر با محتوای بالای کربوهیدرات های آسان هضم برای کاهش قند خون ضروری است. در اشکال عضلانی گلیکوژنوز، هنگام پیروی از رژیم غذایی سرشار از پروتئین، تجویز فروکتوز (خوراکی 50-100 گرم در روز)، مولتی ویتامین ها، ATP، بهبود مشاهده می شود. تلاش هایی برای تجویز آنزیم های از دست رفته به بیماران در حال انجام است. بیماران مبتلا به گلیکوژنوز تحت نظر پزشک مرکز ژنتیک پزشکی و متخصص اطفال (درمانگر) کلینیک هستند.

6. نوع V (بیماری مک آردل) بیماری McArdle-Schmid-Pearson (گلیکوژنوز نوع V) یک بیماری اتوزومال مغلوب ارثی است که در اثر کاهش فعالیت فسفوریلاز عضلانی ایجاد می شود که در نتیجه تجزیه گلیکوژن کند می شود و در ماهیچه ها تجمع می یابد. تظاهرات بیماری در کودکان پس از یک فعالیت بدنی جزئی آشکار می شود: درد عضلانی، اسپاسم، خستگی، ضعف رخ می دهد. گاهی اوقات انقباضات عضلانی تونیک عمومیت یافته و منجر به سفتی عمومی می شود. بعداً دیستروفی عضلانی، نارسایی قلبی ایجاد می شود. در حالت استراحت، کودکان سالم به نظر می رسند. رفتارتوسعه نیافته است.

گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک)

گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک) چیست -

گلیکوژنوز نوع I- بیماری که توسط Gierke در سال 1929 توصیف شد، با این حال، نقص آنزیمی توسط کوری تنها در سال 1952 ایجاد شد. گلیکوژنوز نوع I در 1 از 200000 نوزاد رخ می دهد. میزان بروز پسران و دختران یکسان است. وراثت اتوزوم مغلوب است. در گلیکوژنوز نوع یک (بیماری گیرک)، سلول‌های کبد و لوله‌های پیچ‌خورده با گلیکوژن پر می‌شوند، اما این ذخایر در دسترس نیستند: این با هیپوگلیسمی و همچنین عدم افزایش گلوکز خون در پاسخ به آدرنالین مشهود است. و گلوکاگون به طور معمول، این بیماران دچار کتوز و چربی خون می شوند که به طور کلی مشخصه وضعیت بدن با کمبود کربوهیدرات است. در کبد، کلیه ها و بافت های روده، فعالیت گلوکز-6-فسفاتاز یا بسیار کم است یا اصلاً وجود ندارد.

پاتوژنز (چه اتفاقی می افتد؟) در طی گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک):

این بیماری به دلیل نقص در سیستم آنزیم کبدی ایجاد می شود که گلوکز-6-فسفات را به گلوکز تبدیل می کند. هم گلیکوژنولیز و هم گلوکونئوژنز مختل می شوند که منجر به هیپوگلیسمی گرسنگی با اسیدوز لاکتیک، هیپراوریسمی و هیپرتری گلیسیریدمی می شود. گلیکوژن اضافی در کبد تجمع می یابد.

سیستم آنزیمی که گلوکز-6-فسفات را به گلوکز تبدیل می کند حاوی حداقل 5 زیر واحد است: گلوکز-6-فسفاتاز (هیدرولیز گلوکز-6-فسفات را در مجرای شبکه آندوپلاسمی کاتالیز می کند)، پروتئین تنظیم کننده Ca2 (+)- اتصال دهنده و پروتئین های حامل (ترانسلوکازها)، T1، T2 و T3، که عبور گلوکز-6-فسفات، فسفات و گلوکز را از غشای شبکه آندوپلاسمی فراهم می کنند.

نقص در گلوکز-6-فسفاتاز (گلیکوژنوز نوع Ia) و نقص در گلوکز-6-فسفات ترانسلوکاز (گلیکوژنوز نوع Ib) با ناهنجاری های بالینی و بیوشیمیایی مشابهی ظاهر می شود. برای تایید تشخیص و ایجاد دقیق نقص آنزیمی، بیوپسی کبد و مطالعه فعالیت گلوکز-6-فسفاتاز ضروری است.

علائم گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک):

تظاهرات بالینی گلیکوژنوز نوع I در نوزادان، نوزادان و کودکان بزرگتر یکسان نیست. دلیل آن تفاوت رژیم غذایی و رژیم غذایی در این گروه های سنی است.

گاهی اوقات هیپوگلیسمی ناشتا در روزها و هفته های اول زندگی رخ می دهد، اما در بیشتر موارد بیماری بدون علامت است، زیرا نوزاد اغلب گلوکز می خورد و به اندازه کافی گلوکز دریافت می کند. اغلب، این بیماری چند ماه پس از تولد، زمانی که کودک دارای شکم بزرگ و هپاتومگالی است، تشخیص داده می شود. تنگی نفس و دمای زیر تب بدون علائم عفونت وجود دارد. تنگی نفس در اثر هیپوگلیسمی و اسیدوز لاکتیک به دلیل تولید ناکافی گلوکز ایجاد می شود. هنگامی که فواصل بین شیردهی افزایش می یابد و کودک در شب شروع به خواب می کند، علائم هیپوگلیسمی به خصوص در صبح ظاهر می شود. شدت و طول مدت هیپوگلیسمی به تدریج افزایش می یابد و منجر به اختلالات متابولیک سیستمیک می شود.

اگر درمان انجام نشود، ظاهر کودک تغییر می کند. هیپوتروفی عضلانی و اسکلتی، کندی رشد و رشد فیزیکی، رسوب چربی در زیر پوست مشخصه است. کودک مانند یک بیمار مبتلا به سندرم کوشینگ می شود. رشد مهارت های شناختی و اجتماعی تحت تأثیر قرار نمی گیرد مگر اینکه حملات مکرر هیپوگلیسمی باعث آسیب مغزی شده باشد. اگر کودک کربوهیدرات کافی دریافت نکند و هیپوگلیسمی ناشتا ادامه یابد، رشد و رشد جسمی عقب ماندگی آشکار می شود. برخی از کودکان مبتلا به گلیکوژنوز نوع I در اثر فشار خون ریوی می میرند.

اختلال عملکرد پلاکت با خونریزی های مکرر بینی یا خونریزی پس از مداخلات دندانی و سایر جراحی ها آشکار می شود. نقض چسبندگی و تجمع پلاکت ها وجود دارد. آزادسازی ADP از پلاکت ها در پاسخ به آدرنالین و تماس با کلاژن نیز مختل می شود. ترومبوسیتوپاتی ناشی از اختلالات متابولیک سیستمیک است. پس از درمان، ناپدید می شود.

سونوگرافی و اوروگرافی دفعی بزرگ شدن کلیه ها را نشان می دهد. در اکثر بیماران، هیچ اختلال عملکرد کلیوی مشخصی وجود ندارد، تنها افزایش GFR (نرخ فیلتراسیون گلومرولی) مشاهده می شود. در موارد بسیار شدید، توبولوپاتی ممکن است همراه با گلوکوزوری، فسفاتوری، هیپوکالمی و آمینواسیدوری (مانند سندرم فانکونی) ایجاد شود. نوجوانان گاهی اوقات آلبومینوری دارند و افراد جوان اغلب دچار آسیب کلیوی شدید همراه با پروتئینوری، افزایش فشار خون (فشار خون) و کاهش کلیرانس کراتینین به دلیل گلومرولواسکلروزیس سگمنتال کانونی و فیبروز بینابینی می شوند. این اختلالات منجر به نارسایی نهایی کلیه می شود.

طحال بزرگ نشده است.

بدون درمان، سطح اسیدهای چرب آزاد، تری گلیسیرید و آپوپروتئین C-III، که در انتقال تری گلیسیرید و لیپوپروتئین های غنی از تری گلیسیرید نقش دارد، به طور چشمگیری افزایش می یابد. سطح فسفولیپیدها و کلسترول به طور متوسط ​​افزایش می یابد. سطح بسیار بالای تری گلیسیرید به دلیل تولید بیش از حد آنها در کبد و کاهش متابولیسم محیطی آنها به دلیل کاهش فعالیت لیپوپروتئین لیپاز است. در هیپرلیپوپروتئینمی شدید، گزانتومای فوران کننده ممکن است در سطوح اکستانسور اندام ها و باسن ظاهر شود.

عدم درمان یا درمان نادرست منجر به کندی رشد و رشد جنسی می شود.

آدنوم کبد به دلایل ناشناخته در بسیاری از بیماران، معمولاً در سنین 10-30 سال رخ می دهد. آدنوم ها می توانند بدخیم شوند، خونریزی به داخل آدنوم ممکن است. در سینتی‌گرام‌های کبد، آدنوم‌ها به صورت مناطقی با کاهش تجمع ایزوتوپ ظاهر می‌شوند. سونوگرافی برای تشخیص آدنوم استفاده می شود. اگر مشکوک به رشد بدخیم باشد، MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) و CT (توموگرافی کامپیوتری) آموزنده‌تر هستند و به شما این امکان را می‌دهند که تبدیل یک نئوپلاسم کوچک و کاملاً مشخص شده را به بزرگ‌تر با لبه‌های تار ردیابی کنید. توصیه می شود به طور دوره ای سطح آلفا فتوپروتئین در سرم اندازه گیری شود (این نشانگر کارسینوم کبدی است).

با افزایش سن، شدت هیپوگلیسمی ناشتا کاهش می یابد. وزن بدن سریعتر از وزن مغز رشد می کند، بنابراین نسبت بین سرعت تولید و استفاده از گلوکز مطلوب تر می شود. سرعت تولید گلوکز به دلیل فعالیت آمیلو-1،6-گلوکوزیداز در کبد و ماهیچه ها افزایش می یابد. در نتیجه سطح گلوکز ناشتا به تدریج افزایش می یابد.

تظاهرات بالینی گلیکوژنوز نوع Ia و نوع Ib یکسان است، اما با گلیکوژنوز نوع Ib یک نوتروپنی ثابت یا گذرا وجود دارد. در موارد شدید، آگرانولوسیتوز ایجاد می شود. نوتروپنی با اختلال عملکرد نوتروفیل ها و مونوسیت ها همراه است، بنابراین خطر ابتلا به عفونت های استافیلوکوک و کاندیدیازیس افزایش می یابد. برخی از بیماران دچار بیماری التهابی روده می شوند که شبیه بیماری کرون است.

تشخیص گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک):

در تشخیص آزمایشگاهی گلیکوژنوز نوع I موارد زیر انجام می شود:

• مطالعات اجباری: اندازه گیری سطح گلوکز، لاکتات، اسید اوریک و فعالیت آنزیم های کبدی در معده خالی. در نوزادان و نوزادان مبتلا به گلیکوژنوز نوع I، سطح گلوکز خون به 2.2 میلی مول در لیتر و پس از 3-4 ساعت ناشتا کاهش می یابد. اگر مدت زمان ناشتایی بیش از 4 ساعت باشد، سطح گلوکز تقریباً همیشه کمتر از 1.1 میلی مول در لیتر است. هیپوگلیسمی با افزایش قابل توجه سطح لاکتات و اسیدوز متابولیک همراه است. آب پنیر به دلیل تری گلیسیرید بسیار بالا و کلسترول نسبتاً بالا معمولاً کدر یا شیری است. هیپراوریسمی و افزایش فعالیت AST (آسپارتات آمینوترانسفراز) و ALT (آلانین آمینوترانسفراز) نیز مشاهده می شود.
• تست چالش: برای تشخیص گلیکوژنوز نوع I از سایر گلیکوژنوزها و مشخص کردن نقص آنزیم، متابولیت‌ها (گلوکز، اسیدهای چرب آزاد، اجسام کتون، لاکتات و اسید اوریک) و هورمون‌ها (انسولین، گلوکاگون، اپی نفرین) در نوزادان و کودکان بزرگ‌تر اندازه‌گیری می‌شوند. کورتیزول و STH (هورمون سوماتوتروپیک)) با معده خالی و پس از مصرف گلوکز. طرح مطالعه به شرح زیر است: به کودک گلوکز خوراکی با دوز 1.75 گرم در کیلوگرم داده می شود، سپس هر 1-2 ساعت خون گرفته می شود. در هر نمونه، غلظت گلوکز به سرعت اندازه گیری می شود. آخرین نمونه حداکثر 6 ساعت پس از مصرف گلوکز یا در لحظه ای که غلظت گلوکز به 2.2 میلی مول در لیتر کاهش یافته است، گرفته می شود.
• آزمایش تحریک آمیز با گلوکاگون: گلوکاگون به صورت داخل عضلانی یا داخل وریدی در جت با دوز 30 میکروگرم بر کیلوگرم (اما نه بیشتر از 1 میلی گرم) 4-6 ساعت پس از غذا خوردن یا مصرف گلوکز تجویز می شود. خون برای تعیین گلوکز و لاکتات 1 دقیقه قبل از تزریق گلوکاگون و 15، 30.45، 60.90 و 120 دقیقه پس از تزریق گرفته می شود. در گلیکوژنوز نوع I، گلوکاگون سطح گلوکز را افزایش نمی دهد یا اندکی افزایش می دهد، در حالی که سطح لاکتات افزایش یافته اولیه همچنان به افزایش می یابد.
• مطالعه ویژه: بیوپسی کبد انجام می شود، گلیکوژن بررسی می شود. محتوای گلیکوژن بسیار افزایش یافته است، اما ساختار آن طبیعی است.
• مطالعات ویژه برای تعیین دقیق نقص آنزیمی زیربنایی گلیکوژنوز نوع I: اندازه گیری فعالیت گلوکز-6-فسفاتاز در میکروزوم های کبدی کامل و تخریب شده (با تشکیل گلوکز و فسفات از گلوکز-6-فسفات). میکروزوم ها با انجماد و ذوب مکرر بیوپسی از بین می روند. در گلیکوژنوز نوع Ia، فعالیت گلوکز-6-فسفاتاز به طور کامل یا در میکروزوم های تخریب شده تعیین نمی شود. در گلیکوژنوز نوع Ib، فعالیت گلوکز-6-فسفاتاز در میکروزوم های تخریب شده طبیعی است و در میکروزوم های کامل وجود ندارد یا به شدت کاهش می یابد (زیرا ترانسلوکاز معیوب گلوکز-6-فسفات گلوکز-6-فسفات را از طریق غشاها منتقل نمی کند. میکروزوم ها)؛
• روش های زیست شناسی مولکولی (تشخیص نقص ژنتیکی توسط PCR (واکنش زنجیره ای پلیمراز) و هیبریداسیون بعدی با الیگونوکلئوتیدهای خاص).

مطالعات و روش های خاص زیست شناسی مولکولی فقط در آزمایشگاه های تخصصی موجود است. در ایالات متحده، به عنوان مثال، در آزمایشگاه ها: Dr. Y. T. Chen، بخش ژنتیک و متابولیسم، مرکز پزشکی دانشگاه دوک، دورهام، کارولینای شمالی، U.S.A. دکتر. R. Grier، آزمایشگاه ژنتیک بیوسمیکال، کلینیک کودکان Nemours، جکسونویل، فلوریدا، U.S.A.

درمان گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک):

اختلالات متابولیک در گلیکوژنوز نوع I، ناشی از تولید ناکافی گلوکز، در عرض چند ساعت پس از خوردن غذا رخ می دهد و با گرسنگی طولانی مدت به طور قابل توجهی افزایش می یابد. بنابراین، درمان گلیکوژنوز نوع I به تغذیه مکرر کودک کاهش می یابد. هدف از درمان، جلوگیری از افت غلظت گلوکز خون به زیر 4.2 میلی مول در لیتر است - سطح آستانه ای که در آن تحریک ترشح هورمون های ضد جزیره ای رخ می دهد.

اگر کودک مقدار کافی گلوکز را به موقع دریافت کند، اندازه کبد کاهش می یابد، پارامترهای آزمایشگاهی به هنجار نزدیک می شوند، خونریزی ناپدید می شود، رشد و رشد روانی حرکتی عادی می شود.

در صورت ابتلا به گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک) با چه پزشکانی باید تماس بگیرید:

آیا شما نگران چیزی هستید؟ آیا می خواهید اطلاعات دقیق تری در مورد گلیکوژنوز نوع I (بیماری گیرک)، علل، علائم، روش های درمان و پیشگیری، سیر بیماری و رژیم غذایی پس از آن بدانید؟ یا نیاز به بازرسی دارید؟ تو می توانی یک قرار ملاقات با پزشک رزرو کنید- درمانگاه یوروآزمایشگاههمیشه در خدمت شما هستم! بهترین پزشکان شما را معاینه می کنند، علائم خارجی را مطالعه می کنند و به شناسایی بیماری از طریق علائم کمک می کنند، به شما توصیه می کنند و کمک های لازم را ارائه می دهند و تشخیص می دهند. شما همچنین می توانید با پزشک در خانه تماس بگیرید. درمانگاه یوروآزمایشگاهشبانه روز برای شما باز است

نحوه تماس با کلینیک:
تلفن کلینیک ما در کیف: (+38 044) 206-20-00 (چند کانال). منشی کلینیک روز و ساعت مناسبی را برای مراجعه شما به پزشک انتخاب می کند. مختصات و جهت ما نشان داده شده است. با جزئیات بیشتری در مورد تمام خدمات کلینیک در مورد او نگاه کنید.

(+38 044) 206-20-00

اگر قبلاً تحقیقی انجام داده اید، حتما نتایج آنها را به مشاوره با پزشک ببرید.اگر مطالعات تکمیل نشده باشد، ما هر کاری را که لازم است در کلینیک خود یا با همکاران خود در سایر کلینیک ها انجام خواهیم داد.

شما؟ شما باید بسیار مراقب سلامت کلی خود باشید. مردم توجه کافی ندارند علائم بیماریو متوجه نباشید که این بیماری ها می توانند زندگی را تهدید کنند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که ابتدا در بدن ما ظاهر نمی شوند، اما در نهایت مشخص می شود که متاسفانه برای درمان آن ها دیر شده است. هر بیماری دارای علائم خاص خود است، تظاهرات خارجی مشخصه - به اصطلاح علائم بیماری. شناسایی علائم اولین قدم در تشخیص بیماری ها به طور کلی است. برای انجام این کار، فقط باید چندین بار در سال انجام دهید توسط پزشک معاینه شودنه تنها برای جلوگیری از یک بیماری وحشتناک، بلکه برای حفظ روحیه سالم در بدن و بدن به طور کلی.

اگر می خواهید از پزشک سوالی بپرسید، از بخش مشاوره آنلاین استفاده کنید، شاید پاسخ سوالات خود را در آنجا پیدا کنید و بخوانید. نکات مراقبت از خود. اگر به بررسی درباره کلینیک ها و پزشکان علاقه مند هستید، سعی کنید اطلاعات مورد نیاز خود را در بخش بیابید. همچنین در پرتال پزشکی ثبت نام کنید یوروآزمایشگاهبه طور مداوم از آخرین اخبار و اطلاعات به روز در سایت به روز باشید که به صورت خودکار از طریق پست برای شما ارسال می شود.

بیماری های دیگر از گروه بیماری های سیستم غدد درون ریز، اختلالات خوردن و اختلالات متابولیک:

بحران آدیسون (نارسایی حاد آدرنال)

آدنوم پستان

دیستروفی چربی تناسلی (بیماری Perchkrantz-Babinski-Fröhlich)

سندرم آدرنوژنیتال

آکرومگالی

جنون غذایی (دیستروفی گوارشی)

آلکالوز

آلکاپتونوری

آمیلوئیدوز (دژنراسیون آمیلوئید)

آمیلوئیدوز معده

آمیلوئیدوز روده

آمیلوئیدوز جزایر پانکراس

آمیلوئیدوز کبد

آمیلوئیدوز مری

اسیدوز

سوء تغذیه پروتئین-انرژی

بیماری سلول I (موکولیپیدوز نوع II)

بیماری Wilson-Konovalov (دیستروفی کبدی)

بیماری گوچر (لیپیدوز گلوکوسربروزید، گلوکوسربروزیدوز)

بیماری Itsenko-Cushing's

بیماری کرابه (لوکودیستروفی سلول گلوبوئید)

بیماری نیمن پیک (اسفنگومیلینوز)

بیماری فابری

گانگلیوزیدوز GM1 نوع I

گانگلیوزیدوز GM1 نوع II

گانگلیوزیدوز GM1 نوع III

گانگلیوزیدوز GM2

گانگلیوزیدوز GM2 نوع I (حماقت آموروتیک تای ساکس، بیماری تای ساکس)

گانگلیوزیدوز GM2 نوع II (بیماری ساندوف، حماقت آموروتیک سندف)

گانگلیوزیدوز GM2 نوجوانان

غول گرایی

هیپرآلدوسترونیسم

هیپرآلدوسترونیسم ثانویه

هیپرآلدوسترونیسم اولیه (سندرم کان)

هیپرویتامینوز D

هیپرویتامینوز A

هیپرویتامینوز E

هیپرولمی

کمای هیپرگلیسمیک (دیابتی).

هیپرکالمی

هیپرکلسمی

هیپرلیپوپروتئینمی نوع I

هیپرلیپوپروتئینمی نوع II

هیپرلیپوپروتئینمی نوع III

هیپرلیپوپروتئینمی نوع IV

هیپرلیپوپروتئینمی نوع V

کمای هیپراسمولار

هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه

هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه

هیپرپلازی تیموس (غده تیموس)

هیپرپرولاکتینمی

عملکرد بیش از حد بیضه

هیپرکلسترولمی

هیپوولمی

کمای هیپوگلیسمی

هیپوگنادیسم

هیپوگنادیسم هیپرپرولاکتینمی

هیپوگنادیسم جدا شده (ایدیوپاتیک)

هیپوگنادیسم مادرزادی اولیه (آنورشیسم)

هیپوگنادیسم، اکتسابی اولیه

هیپوکالمی

کم کاری پاراتیروئید

هیپوفیز

کم کاری تیروئید

گلیکوژنوز نوع 0 (آگلیکوژنوز)

گلیکوژنوز نوع دوم (بیماری پومپ)

گلیکوژنوز نوع III (بیماری سرخک، بیماری فوربس، دکسترینوز محدود)

گلیکوژنوز نوع IV (بیماری اندرسن، آمیلوپکتینوز، گلیکوژنوز منتشر همراه با سیروز کبدی)

گلیکوژنوز نوع IX (بیماری هاگ)

گلیکوژنوز نوع V (بیماری مک آردل، کمبود میوفسفوریلاز)

گلیکوژنوز نوع VI (بیماری او، کمبود هپاتوفسفوریلاز)

گلیکوژنوز نوع VII (بیماری تارویی، کمبود میوفسفوفروکتوکیناز)

گلیکوژنوز نوع VIII (بیماری تامسون)

گلیکوژنوز نوع XI

گلیکوژنوز نوع X

کمبود (کمبود) وانادیوم

کمبود (کمبود) منیزیم

کمبود (کمبود) منگنز

کمبود (کمبود) مس

کمبود (کمبود) مولیبدن

کمبود (کمبود) کروم

کمبود آهن

کمبود کلسیم (کمبود کلسیم گوارشی)

کمبود روی (کمبود خوراکی روی)

کمای کتواسیدوز دیابتی

اختلال عملکرد تخمدان

گواتر منتشر (آندمیک).

بلوغ تاخیری

استروژن اضافی

درگیر شدن غدد پستانی

کوتوله (کوتاه قد)

کواشیورکور

ماستوپاتی کیستیک

گزانتینوری

کما لاکتیک

لوسینوز (بیماری شربت افرا)

لیپیدوزها

لیپوگرانولوماتوز فاربر

لیپودیستروفی (دژنراسیون چربی)

لیپودیستروفی مادرزادی عمومی (سندرم Sape-Lawrence)

لیپودیستروفی هایپر عضلانی

لیپودیستروفی بعد از تزریق

لیپودیستروفی پیشرونده سگمنتال

لیپوماتیک