بیماری های ژنتیکی انسان به طور خلاصه بیماری های ارثی - علل آنها

ژیتیخینا مارینا

این مقاله علل و اقدامات برای پیشگیری از بیماری های ارثی در روستای Sosnovo-Ozerskoye را شرح می دهد.

دانلود:

پیش نمایش:

وزارت آموزش و پرورش و علوم جمهوری بلاروس

MO "منطقه ارونینسکی"

MBOU "مدرسه متوسطه شماره 2 Sosnovo-Ozersk"

کنفرانس علمی و عملی منطقه ای "گامی به سوی آینده"

بخش: زیست شناسی

علل و پیشگیری از بیماری های ارثی

دانش آموز کلاس نهم MBOU "مدرسه Sosnovo-Ozerskaya شماره 2"

سرپرست: Tsyrendorzhieva ناتالیا نیکولاونا،

معلم زیست شناسی MBOU "مدرسه Sosnovo-Ozerskaya شماره 2"

2017

1. مقدمه _________________________________________________2
2. بخش اصلی

1. طبقه بندی بیماری های ارثی ______________________________________ 3-8
2. عوامل خطر بیماری های ارثی _____________8-9
3. اقدامات پیشگیرانه _________________________________9-10
4. تنظیم خانواده به عنوان روشی برای پیشگیری از بیماری های ارثی _________________________________________________ 10-11
5. وضعیت بیماری های ارثی در روستای Sosnovo-Ozerskoye. نتایج نظرسنجی _________________________________11-12

1. نتیجه گیری _________________________________________________ 12-13
2. مراجع ________________________________14

1. مقدمه

در کلاس های زیست شناسی، با علاقه مبانی دانش ژنتیکی را مطالعه کردم، بر مهارت های حل مسئله، تجزیه و تحلیل و پیش بینی مسلط شدم. به خصوص به ژنتیک انسان علاقه مند است: بیماری های ارثی، علل آنها، امکان پیشگیری و درمان.

کلمه "ارث" این توهم را ایجاد می کند که تمام بیماری های مورد مطالعه توسط ژنتیک از والدین به فرزندان منتقل می شود، گویی از دستی به دست دیگر: هر چه پدربزرگ ها بیشتر بیمار شوند، پدرها بیمار می شوند و سپس نوه ها. از خودم پرسیدم: «آیا واقعاً این چیزی است که دارد اتفاق می‌افتد؟»

ژنتیک اساساً علم وراثت است. این به پدیده های وراثت می پردازد که توسط مندل و نزدیک ترین پیروانش توضیح داده شد.

ارتباط. یک مشکل بسیار مهم مطالعه قوانینی است که بر اساس آن بیماری ها و عیوب مختلف در انسان به ارث می رسد. در برخی موارد، دانش اولیه ژنتیک به افراد کمک می کند تا بفهمند که آیا با نقایص ارثی سروکار دارند یا خیر. آگاهی از مبانی ژنتیک به افرادی که از بیماری های غیر ارثی رنج می برند این اطمینان را می دهد که فرزندانشان چنین رنجی را تجربه نخواهند کرد.

در این کار،هدف - تحقیق در مورد علل بیماری های ارثی و همچنین پیشگیری از آنها. با توجه به اینکه این مشکل در علم مدرن به طور گسترده مورد بررسی قرار می گیرد و سوالات زیادی را در بر می گیرد، سوالات زیر مطرح شده است.وظایف:

• مطالعه طبقه بندی و علل بیماری های ارثی؛
• آشنایی با عوامل خطر و اقدامات پیشگیرانه بیماری های ارثی انسان؛
• تعیین اهمیت تحقیقات ژنتیکی برای پیشگیری و درمان بیماریهای ارثی.
• یک نظرسنجی بین همکلاسی ها انجام دهید

1. بخش اصلی

1. طبقه بندی بیماری های ارثی

اکنون به ژنتیک انسان توجه زیادی می شود و این در درجه اول به دلیل پیشرفت تمدن های ما است، زیرا در نتیجه عوامل زیادی در محیط اطراف فرد ظاهر می شود که بر وراثت او تأثیر منفی می گذارد. کدام جهش می تواند رخ دهد، یعنی تغییراتی در اطلاعات ژنتیکی سلول.

علم هنوز تمام بیماری های ارثی را که در انسان اتفاق می افتد نمی داند. ظاهرا تعداد آنها می تواند به 40 هزار نفر برسد، اما تنها 1/6 از این تعداد توسط دانشمندان کشف شده است. ظاهراً این به این دلیل است که بسیاری از موارد آسیب شناسی ژنتیکی خطرناک نیستند و با موفقیت درمان می شوند، به همین دلیل است که پزشکان آنها را غیر ارثی می دانند. باید بدانید که بیماری های ارثی جدی و شدید نسبتاً نادر هستند، معمولاً نسبت به شرح زیر است: 1 مورد در هر 10 هزار نفر یا بیشتر. این بدان معنی است که به دلیل سوء ظن های بی اساس نیازی به وحشت از قبل نیست: طبیعت با دقت از سلامت ژنتیکی بشر محافظت می کند.

بیماری های ارثی انسان را می توان به شرح زیر طبقه بندی کرد:

1. بیماری های ژنتیکیدر نتیجه آسیب DNA در سطح ژن ایجاد می شود. این بیماری ها شامل بیماری نیمن پیک و فنیل کتونوری است.
2. بیماری های کروموزومی . بیماری های مرتبط با ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها یا نقض ساختار آنها. نمونه هایی از اختلالات کروموزومی عبارتند از: سندرم داون، سندرم کلاین فلتر و سندرم پاتاو.
3. بیماری هایی با استعداد ارثی (فشار خون ، دیابت، روماتیسم، اسکیزوفرنی، بیماری عروق کرونر قلب).

پیچیدگی و تنوع فرآیندهای متابولیک، تعداد آنزیم ها و ناقص بودن داده های علمی در مورد عملکرد آنها در بدن انسان هنوز اجازه ایجاد یک طبقه بندی جامع از بیماری های ارثی را نمی دهد.

اول از همه، باید یاد گرفت که بیماری های ارثی واقعی را که به عنوان مادرزادی تعریف می شوند، تشخیص دهد. بیماری مادرزادی بیماری است که فرد از همان لحظه تولد به آن مبتلا می شود. به محض اینکه یک مرد کوچک به دنیا می آید که از نظر سلامتی بدشانس است، پزشکان چگونه می توانند بیماری مادرزادی او را تشخیص دهند، اگر چیزی گمراه نشوند.

وضعیت در مورد بیماری های ارثی متفاوت است. برخی از آنها واقعا مادرزادی هستند، یعنی. فرد را از لحظه اولین نفس همراهی کنید. اما مواردی هستند که تنها چند سال پس از تولد ظاهر می شوند. همه به خوبی می دانند که بیماری آلزایمر منجر به جنون سالخورده می شود که تهدیدی وحشتناک برای سالمندان است. بیماری آلزایمر فقط در افراد بسیار مسن و حتی افراد مسن ظاهر می شود و هرگز در افراد جوان دیده نمی شود. در ضمن این یک بیماری ارثی است. ژن معیوب از لحظه تولد در فرد وجود دارد، اما به نظر می رسد برای چندین دهه نهفته باشد.

همه بیماری های ارثی مادرزادی نیستند و همه بیماری های مادرزادی ارثی نیستند. آسیب شناسی های زیادی وجود دارد که فرد از همان بدو تولد دچار آن می شود، اما از والدینش به او منتقل نشده است.

بیماری های ژنتیکی

یک بیماری ژنی زمانی ایجاد می شود که فرد دارای یک جهش مضر در سطح ژن باشد.

این بدان معناست که بخش کوچکی از مولکول DNA دستخوش تغییرات نامطلوب شده است و برخی از مواد یا کنترل را رمزگذاری می کند.

برخی از فرآیندهای بیوشیمیایی مشخص است که بیماری های ژنی به راحتی از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند و این دقیقاً مطابق با طرح کلاسیک مندل اتفاق می افتد.

آنها بدون توجه به اینکه شرایط محیطی برای حفظ سلامتی مساعد است یا خیر اجرا می شوند. تنها زمانی که ژن معیوب ایجاد شود، می توان تعیین کرد که چه نوع سبک زندگی را برای داشتن احساس قوی و سلامت و مقاومت موفقیت آمیز در برابر بیماری دنبال کنیم. در برخی موارد، نقایص ژنتیکی بسیار قوی هستند و شانس بهبودی فرد را به شدت کاهش می دهند.

تظاهرات بالینی بیماری های ژنی متنوع است، هیچ علامت مشترکی برای همه یا حداقل اکثر آنها یافت نشده است، به جز آن دسته از ویژگی هایی که همه بیماری های ارثی را مشخص می کنند.

مشخص است که برای یک ژن تعداد جهش ها می تواند به 1000 برسد. اما این تعداد حداکثری است که تعداد کمی از ژن ها قادر به انجام آن هستند. بنابراین، بهتر است به ازای هر 1 ژن، مقدار متوسط ​​200 تغییر در نظر گرفته شود. واضح است که تعداد بیماری ها باید بسیار کمتر از تعداد جهش ها باشد. علاوه بر این، سلول‌ها مکانیسم دفاعی مؤثری دارند که نقص‌های ژنتیکی را بررسی می‌کند.

در ابتدا پزشکان بر این باور بودند که هر جهش 1 ژن تنها منجر به یک بیماری می شود، اما بعد معلوم شد که این درست نیست. برخی از جهش های یک ژن می تواند منجر به بیماری های مختلف شود، به خصوص اگر در قسمت های مختلف ژن موضعی داشته باشند. گاهی اوقات جهش تنها بخشی از سلول ها را تحت تأثیر قرار می دهد. این به این معنی است که در برخی از سلول های انسانی یک شکل سالم از ژن وجود دارد و در برخی دیگر معیوب است. اگر جهش ضعیف باشد، اکثر افراد آن را نشان نمی دهند. اگر جهش قوی باشد، بیماری ایجاد می شود، اما خفیف خواهد بود. چنین "ضعیف شدن" شکل بیماری موزاییک نامیده می شود، آنها 10٪ از بیماری های ژنی را تشکیل می دهند.

بسیاری از بیماری های با این نوع ارث بر توانایی های باروری تأثیر می گذارد. این بیماری ها خطرناک هستند زیرا با جهش در نسل های بعدی پیچیده می شوند. جهش‌های ضعیف تقریباً مانند جهش‌های قوی به ارث می‌رسند، اما در همه فرزندان ظاهر نمی‌شوند.

بیماری های کروموزومی

بیماری های کروموزومی، با وجود وقوع نسبتاً نادر، بسیار زیاد هستند. تا به امروز، 1000 نوع آسیب شناسی کروموزومی شناسایی شده است که 100 شکل آن با جزئیات کافی توصیف شده و وضعیت سندرم را در پزشکی دریافت کرده است.

تعادل مجموعه ژن ها منجر به انحراف در رشد ارگانیسم می شود. اغلب این اثر منجر به مرگ داخل رحمی جنین (یا جنین) می شود.

در بسیاری از بیماری های کروموزومی، بین انحراف از رشد طبیعی و میزان عدم تعادل کروموزومی رابطه واضحی وجود دارد. هر چه مواد کروموزومی بیشتر تحت تأثیر این ناهنجاری قرار گیرد، زودتر علائم بیماری مشاهده می شود و اختلالات رشد جسمی و ذهنی شدیدتر خود را نشان می دهد.

بیماری هایی با استعداد ارثی

آنها با بیماری های ژنی تفاوت دارند زیرا برای تظاهرات آنها به عمل عوامل محیطی نیاز دارند و گسترده ترین گروه آسیب شناسی ارثی را نشان می دهند و بسیار متنوع هستند. همه اینها به دلیل دخالت بسیاری از ژن ها (سیستم های پلی ژنیک) و تعامل پیچیده آنها با عوامل محیطی در طول توسعه بیماری است. در این راستا گاهی اوقات این گروه را بیماری های چند عاملی نیز می نامند. حتی برای یک بیماری، اهمیت نسبی وراثت و محیط ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. از نظر ماهیت ژنتیکی، این دو گروه از بیماری ها هستند.

بیماری های مونوژنیک با استعداد ارثی- استعداد با جهش پاتولوژیک یک ژن همراه است. استعداد برای تظاهر آن مستلزم عمل اجباری یک عامل محیطی خارجی است که معمولاً مشخص می شود و می توان آن را در رابطه با یک بیماری خاص در نظر گرفت.

اصطلاحات "بیماری هایی با استعداد ارثی" و "بیماری های چند عاملی" به همین معنی هستند. در ادبیات روسیه، اصطلاح بیماری های چند عاملی (یا چند عاملی) بیشتر استفاده می شود.

بیماری های چند عاملی می توانند در رحم (ناهنجاری های مادرزادی) یا در هر سنی از رشد پس از زایمان رخ دهند. در عین حال، هر چه سن فرد بیشتر باشد، احتمال ابتلای او به یک بیماری چند عاملی بیشتر است. بر خلاف بیماری های تک ژنی، بیماری های چند عاملی بیماری های شایعی هستند. اکثر بیماری های چند عاملی از نظر ژنتیکی چند ژنی هستند. چندین ژن در شکل گیری آنها نقش دارند.

ناهنجاری های مادرزادی مانند شکاف لب و کام، آنسفالی، هیدروسفالی، پاچنبری، دررفتگی مفصل ران و غیره، در زمان تولد در رحم ایجاد می شوند و به عنوان یک قاعده، در دوره های اولیه انتوژنز پس از زایمان تشخیص داده می شوند. رشد آنها نتیجه تعامل عوامل ژنتیکی متعدد با عوامل نامطلوب مادری یا محیطی (تراتوژن ها) در طول رشد جنین است. آنها در جمعیت های انسانی برای هر شکل nosological به ندرت یافت می شوند، اما در مجموع - در 3-5٪ از جمعیت.

بیماری‌های روانی و عصبی و همچنین بیماری‌های جسمی، متعلق به گروه بیماری‌های چند عاملی، چند ژنی (از نظر ژنتیکی ناهمگن) هستند، اما در تعامل با عوامل محیطی در دوره پس از تولد انتوژنز در افراد بالغ ایجاد می‌شوند. این گروه متعلق به بیماری های رایج اجتماعی مهم است:قلبی عروقی (انفارکتوس میوکارد، فشار خون شریانی، سکته مغزی)، برونش ریوی (آسم برونش، بیماری انسدادی مزمن ریه)، روانی (اسکیزوفرنی، روان پریشی دوقطبی)، نئوپلاسم های بدخیم، بیماری های عفونی و غیره.

1. عوامل خطر بیماری های ارثی

1. عوامل فیزیکی(انواع پرتوهای یونیزان، اشعه ماوراء بنفش).
2. عوامل شیمیایی(حشره کش ها، علف کش ها، داروها، الکل، داروهای خاص و سایر مواد).
3. عوامل بیولوژیکی(ویروس های آبله، آبله مرغان، اوریون، آنفولانزا، سرخک، هپاتیت و غیره).

برای بیماری های چند عاملی، طرح زیر از علل ایجاد آنها می تواند پیشنهاد شود:

انتقال بیماری های چند عاملی در خانواده ها از قوانین مندل پیروی نمی کند. توزیع چنین بیماری هایی در خانواده ها با بیماری های تک ژنی (مندلی) تفاوت اساسی دارد.

خطر ابتلا به این بیماری در کودک به سلامت والدین بستگی دارد. بنابراین، اگر یکی از والدین کودک بیمار نیز از آسم برونش رنج می برد، احتمال ابتلا به این بیماری در کودک بین 20 تا 30 درصد است. اگر پدر و مادر هر دو بیمار باشند به 75 درصد می رسد. به طور کلی، اعتقاد بر این است که خطر ابتلا به آسم برونش در کودکی که والدینش علائم آتوپی دارند 2 تا 3 برابر بیشتر از خانواده هایی است که والدین آنها این علائم را ندارند. هنگام مقایسه فرزندان افراد سالم و فرزندان بیماران مبتلا به آسم برونش، مشخص شد که خطر ابتلا به آسم برونش برای کودک در صورت بیمار بودن مادر 2.6 برابر، در صورت بیمار بودن پدر 2.5 برابر و 6.7 برابر بیشتر است. اگر پدر و مادر هر دو بیمار باشند، برابر است. به طور کلی، خطر ژنتیکی برای بستگان در رابطه با آسیب شناسی تک ژنیک، به عنوان یک قاعده، بیشتر از موارد چند عاملی است.

1. پیشگیری و درمان بیماری های ارثی

جلوگیری

چهار روش اصلی برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی انسان وجود دارد که برای درک دقیق‌تر آن‌ها، بیایید به نمودار نگاه کنیم:

بنابراین، اولین روش پیشگیری از بیماری های ارثیاین تنظیم ژنتیکی و حذف عوامل جهش زا است. لازم است ارزیابی دقیقی از خطر جهش زایی عوامل محیطی، حذف داروهایی که می توانند باعث جهش شوند، مواد افزودنی غذایی و همچنین مطالعات غیرمنطقی اشعه ایکس انجام شود.

دوم، یکی از مهم ترین روش های پیشگیریبیماری های ارثی عبارتند از تنظیم خانواده، امتناع از ازدواج با خویشاوندان خونی و همچنین امتناع از بچه دار شدن با خطر بالای آسیب شناسی ارثی. در این میان، مشاوره ژنتیک پزشکی به موقع برای زوجین نقش بسیار زیادی ایفا می کند که اکنون در کشور ما به طور فعال شروع به توسعه کرده است.

روش سوم - این تشخیص قبل از تولد با استفاده از روش های مختلف فیزیولوژیکی است، یعنی هشدار دادن به والدین در مورد آسیب شناسی های احتمالی در فرزند متولد نشده خود.

روش چهارم – این کنترل عملکرد ژن ها است. متأسفانه، این در حال حاضر اصلاح بیماری های ارثی، اغلب بیماری های متابولیک پس از تولد است. رژیم غذایی، جراحی یا دارو درمانی.

رفتار

رژیم درمانی؛ درمان جایگزین؛ حذف محصولات متابولیک سمی؛ اثر واسطه (در سنتز آنزیم ها)؛ حذف برخی داروها (باربیتورات ها، سولفونامیدها و غیره)؛ عمل جراحي.

درمان بیماری های ارثی بسیار دشوار است، صادقانه بگویم، عملا وجود ندارد، شما فقط می توانید علائم را بهبود بخشید. بنابراین پیشگیری از این بیماری ها به چشم می خورد.

1. برنامه ریزی خانوادگی

تنظیم خانواده شامل کلیه فعالیت هایی است که با هدف بچه دار شدن و تولد فرزندان سالم و مطلوب انجام می شود. این فعالیت ها عبارتند از: آمادگی برای بارداری مورد نظر، تنظیم فاصله بین بارداری ها، کنترل زمان زایمان، کنترل تعداد فرزندان در خانواده.

سن والدینی که به دنبال داشتن فرزند هستند از اهمیت پیشگیرانه بالایی برخوردار است. در برخی مواقع، بدن ما برای رشد گامت‌های کامل آنقدر نابالغ است. از یک سن خاص، بدن شروع به پیر شدن می کند که دلیل آن از دست دادن توانایی سلول های آن برای تقسیم طبیعی است. یک اقدام پیشگیرانه امتناع از بچه دار شدن قبل از 19-21 سالگی و بعد از 30-35 سال است. بچه دار شدن در سنین پایین عمدتاً برای بدن مادر جوان خطرناک است، اما لقاح در سنین بالاتر برای سلامت ژنتیکی نوزاد خطرناک تر است، زیرا منجر به جهش های ژنی، ژنومی و کروموزومی می شود.

مانیتورینگ شامل روش های غیر تهاجمی و تهاجمی تشخیص قبل از تولد بیماری ها می باشد. بهترین راه برای معاینه جنین امروزه معاینه سونوگرافی "سونوگرافی" است.

سونوگرافی مکرر با نشانه های زیر انجام می شود:

1) علائم آسیب شناسی در سونوگرافی غربالگری آشکار شد.

2) هیچ نشانه ای از آسیب شناسی وجود ندارد، اما اندازه جنین با سن حاملگی مطابقت ندارد.

3) زن قبلاً دارای فرزندی است که دارای ناهنجاری مادرزادی است.

4) یکی از والدین بیماری ارثی دارد.

5) اگر زن باردار به مدت 10 روز تحت تابش قرار گرفته باشد یا به عفونت خطرناکی مبتلا شده باشد.

برای زنی که در حال آماده شدن برای مادر شدن است بسیار مهم است که موارد زیر را به خاطر بسپارد. صرف نظر از تمایل به داشتن فرزندی از جنس خاص، به هیچ وجه نباید مصرف میوه ها و پروتئین های حیوانی را به شدت محدود کنید - این برای سلامت مادر بسیار مضر است. و علاوه بر این، کمی قبل از شروع بارداری، باید مصرف غذاهای دریایی را کاهش دهید. با این حال، رژیم غذایی و ژنتیک یک زن باردار موضوع تحقیقاتی ویژه متخصصان ژنتیک است.

1. وضعیت بیماری در روستای Sosnovo-Ozerskoe

در طول تحقیقاتم متوجه شدم که در روستای ما Sosnovo-Ozerskoye بیماری هایی با استعداد ارثی عمدتاً شایع هستند. اینها مانند:

1) بیماری های انکولوژیک (سرطان)؛

2) بیماری های سیستم قلبی عروقی (فشار خون)؛

3) بیماری قلبی (بیماری قلبی)؛

4) بیماری های دستگاه تنفسی (آسم برونش)؛

5) بیماری های سیستم غدد درون ریز (دیابت شیرین)؛

6) انواع بیماری های آلرژیک.

هر ساله میزان تولد کودکان مبتلا به بیماری های ارثی مادرزادی در حال افزایش است، اما این رشد ناچیز است.

من یک نظرسنجی در بین دانش آموزان کلاس 9 "a" خود انجام دادم. 20 نفر در نظرسنجی شرکت کردند. هر دانش آموز باید به سه سوال پاسخ می داد:

1) در مورد وراثت خود چه می دانید؟

2) آیا می توان از بیماری های ارثی جلوگیری کرد؟

3) چه اقدامات پیشگیرانه ای از بیماری های ارثی می دانید؟

نتیجه آزمایش نشان داد که اطلاعات کمی در مورد مفهوم "وراثت" وجود دارد. همان چیزی که در کلاس زیست شناسی یاد گرفتیم. و نتایج آزمایش عبارتند از:

1. 15 نفر (75%) گفتند که تقریباً چیزی در مورد وراثت خود نمی دانند. 5 نفر (25%) پاسخ دادند که وراثت آنها خوب است.
2. همه (100%) به سوال دوم پاسخ دادند که بیماری های ارثی قابل اجتناب نیستند، زیرا ارثی هستند.
3. 12 نفر (60%) پاسخ دادند که داشتن سبک زندگی سالم ضروری است، 3 نفر (15%) دختر پاسخ دادند که برنامه ریزی برای تولد فرزندان در آینده ضروری است و 5 نفر پاسخ دادن به سوال سوم را مشکل داشتند.

بر اساس تحقیقاتم دارمنتیجه، که موضوع وراثت بسیار مرتبط است. مطالعه گسترده تری در مورد این موضوع مورد نیاز است. من از پاسخ همکلاسی هایم به سوال سوم در مورد پیشگیری خوشحالم. بله، داشتن یک سبک زندگی سالم به خصوص برای زنان باردار ضروری است. برای جلوگیری از سیگار کشیدن، اعتیاد به مواد مخدر و اعتیاد به الکل. همچنین برنامه ریزی برای خانواده و تولد فرزندان آینده ضروری است. زنان باردار باید با متخصص ژنتیک مشورت کنند.

1. نتیجه

اکنون می دانم که ممکن است چیز ناخوشایندی را که در ژن های ما پنهان شده به ارث ببریم - بیماری های ارثی که برای خود بیمار و عزیزانش بار سنگینی می شود.

چه دیابت، چه بیماری آلزایمر و چه آسیب شناسی سیستم قلبی عروقی، وجود بیماری های ارثی در خانواده اثر خود را در زندگی فرد به جا می گذارد. برخی سعی می کنند آن را نادیده بگیرند، در حالی که برخی دیگر به تاریخچه پزشکی و ژنتیک خانواده خود وسواس دارند. اما در هر صورت، زندگی با این پرسش آسان نیست: «ارادهآیا من هم همین سرنوشت را دارم؟

وجود بیماری های ارثی در خانواده اغلب باعث ایجاد اضطراب و اضطراب می شود. این می تواند کیفیت زندگی را مختل کند.

مشاوران ژنتیک در کار خود با افراد زیادی روبرو می شوند که خود را از نظر ژنتیکی محکوم به فنا می دانند. وظیفه آنها کمک به بیماران برای درک درست خطر احتمالی ابتلا به بیماری های ارثی است.

بیماری قلبی و بسیاری از انواع سرطان علت مشخصی ندارند. برعکس، آنها نتیجه عملکرد ترکیبی عوامل ژنتیکی، محیط و سبک زندگی هستند. استعداد ژنتیکی برای این بیماری تنها یکی از عوامل خطر است، مانند سیگار کشیدن یا سبک زندگی بی تحرک.

نتایج تحقیقات من تأیید می کند که استعداد ارثی همیشه به معنای بیماری نیست.

درک این نکته مهم است که یک فرد با یک سرنوشت ژنتیکی از پیش تعیین شده متولد نمی شود و سلامت انسان تا حد زیادی به سبک زندگی ما بستگی دارد.

1. فهرست ادبیات استفاده شده

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. سخنرانی در زیست شناسی عمومی: کتاب درسی - ساراتوف: لیسیوم، 2003.
2. پوگاچوا T.N.، وراثت و سلامت - سری "دانشنامه پزشکی خانواده"، دنیای کتاب، مسکو، 2007.
3. Karuzina I.P. زیست شناسی.- م.: پزشکی، 1972.
4. لوباشف M.E. ژنتیک - L.: انتشارات دانشگاه لنینگراد، 1967
5. کرستیانیوف وی.یو.، وینر جی.بی. مجموعه وظایف ژنتیک - ساراتوف: لیسه، 1998.

بیماری های ارثیمتخصص اطفال، متخصص مغز و اعصاب، متخصص غدد

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z همه بخش ها بیماری های ارثی شرایط اورژانسی بیماری های چشم بیماری های کودکان بیماری های مردانه بیماری های مقاربتی زنان بیماری های پوستی بیماری های عفونی بیماری های عصبی بیماری های روماتیسمی بیماری های ارولوژی بیماری های غدد درون ریز بیماری های ایمنی بیماری های آلرژیک بیماری های انکولوژیک بیماری های خونی بیماری های غدد پستانی بیماری های ODS و تروما بیماری های تنفسی بیماری های دستگاه گوارش بیماری های قلبی و عروقی بیماری های روده بزرگ بیماری های گوش و گلو، بینی مشکلات دارویی اختلالات روانی اختلالات گفتاری مشکلات زیبایی مشکلات زیبایی

بیماری های ارثی- گروه بزرگی از بیماری های انسانی ناشی از تغییرات پاتولوژیک در دستگاه ژنتیکی. در حال حاضر بیش از 6 هزار سندرم با مکانیسم انتقال ارثی شناخته شده است و فراوانی کلی آنها در جمعیت بین 0.2 تا 4 درصد است. برخی از بیماری های ژنتیکی شیوع قومی و جغرافیایی خاصی دارند، برخی دیگر با فراوانی یکسان در سراسر جهان یافت می شوند. مطالعه بیماری های ارثی عمدتاً در صلاحیت ژنتیک پزشکی است، با این حال، تقریباً هر متخصص پزشکی می تواند با چنین آسیب شناسی روبرو شود: متخصصان اطفال، متخصصان مغز و اعصاب، غدد درون ریز، هماتولوژیست ها، درمانگران و غیره.

بیماری های ارثی را باید از آسیب شناسی مادرزادی و خانوادگی تشخیص داد. بیماری های مادرزادی می تواند نه تنها توسط ژنتیک، بلکه توسط عوامل برون زا نامطلوب مؤثر بر جنین در حال رشد (ترکیبات شیمیایی و دارویی، پرتوهای یونیزان، عفونت های داخل رحمی و غیره) ایجاد شود. با این حال، همه بیماری‌های ارثی بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی‌شوند: برای مثال، نشانه‌های کره هانتینگتون معمولاً برای اولین بار در سن 40 سالگی ظاهر می‌شوند. تفاوت بین آسیب شناسی ارثی و خانوادگی در این است که مورد دوم ممکن است نه با عوامل ژنتیکی، بلکه با عوامل اجتماعی یا حرفه ای مرتبط باشد.

بروز بیماری های ارثی ناشی از جهش است - تغییرات ناگهانی در خواص ژنتیکی یک فرد، که منجر به ظهور صفات جدید و غیر طبیعی می شود. اگر جهش‌ها بر روی کروموزوم‌های فردی تأثیر بگذارند، ساختار آن‌ها (به دلیل از دست دادن، اکتساب، تغییر در موقعیت تک تک بخش‌ها) یا تعداد آنها تغییر کند، چنین بیماری‌هایی به عنوان کروموزومی طبقه‌بندی می‌شوند. شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی، زخم اثنی عشر، آسیب شناسی آلرژیک است.

بیماری های ارثی می توانند هم بلافاصله پس از تولد کودک و هم در مراحل مختلف زندگی خود را نشان دهند. برخی از آنها پیش آگهی نامطلوبی دارند و منجر به مرگ زودرس می شوند، برخی دیگر تأثیر قابل توجهی بر طول مدت و حتی کیفیت زندگی ندارند. شدیدترین اشکال آسیب شناسی ارثی جنین باعث سقط خود به خودی می شود یا با مرده زایی همراه است.

به لطف پیشرفت در توسعه پزشکی، امروزه می توان حدود هزار بیماری ارثی را حتی قبل از تولد کودک با استفاده از روش های تشخیصی قبل از تولد تشخیص داد. دومی شامل سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه I (هفته 10-14) و II (هفته 16-20) است که بدون استثنا برای همه زنان باردار انجام می شود. علاوه بر این، در صورت وجود نشانه های اضافی، ممکن است روش های تهاجمی توصیه شود: بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، کوردوسنتز. با اثبات قابل اعتماد واقعیت آسیب شناسی ارثی شدید، به یک زن به دلایل پزشکی خاتمه مصنوعی بارداری پیشنهاد می شود.

همه نوزادان در روزهای اول زندگی خود نیز تحت معاینه بیماری های متابولیک ارثی و مادرزادی (فنیل کتونوری، سندرم آدرنوژنیتال، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گالاکتوزمی، فیبروز کیستیک) قرار می گیرند. سایر بیماری های ارثی که قبل یا بلافاصله پس از تولد کودک شناسایی نمی شوند را می توان با استفاده از روش های تحقیقاتی سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و بیوشیمیایی تشخیص داد.

متاسفانه در حال حاضر درمان کامل بیماری های ارثی امکان پذیر نیست. این در حالی است که در برخی از اشکال آسیب شناسی ژنتیکی می توان به افزایش قابل توجه عمر و تامین کیفیت قابل قبول آن دست یافت. در درمان بیماری های ارثی از درمان بیماری زایی و علامتی استفاده می شود. رویکرد پاتوژنتیک به درمان شامل درمان جایگزینی (به عنوان مثال، با فاکتورهای انعقاد خون در هموفیلی)، محدود کردن استفاده از سوبستراهای خاص در فنیل کتونوری، گالاکتوزمی، بیماری شربت افرا، جبران کمبود آنزیم یا هورمون از دست رفته و غیره است. درمان علامتی شامل استفاده از طیف گسترده ای از داروها، فیزیوتراپی، دوره های توانبخشی (ماساژ، ورزش درمانی). بسیاری از بیماران مبتلا به آسیب شناسی ژنتیکی از اوایل کودکی نیاز به کلاس های اصلاحی و رشدی با معلم-عیب شناس و گفتار درمانگر دارند.

امکانات درمان جراحی بیماری های ارثی عمدتاً به از بین بردن ناهنجاری های شدید کاهش می یابد که عملکرد طبیعی بدن را مختل می کند (به عنوان مثال اصلاح نقایص مادرزادی قلب، شکاف کام و لب، هیپوسپادیاس و غیره). ژن درمانی بیماری های ارثی هنوز ماهیت تجربی دارد و هنوز تا استفاده گسترده در پزشکی عملی فاصله دارد.

جهت اصلی در پیشگیری از بیماری های ارثی، مشاوره ژنتیک پزشکی است. متخصصان ژنتیک باتجربه با یک زوج متاهل مشورت خواهند کرد، خطر فرزندان مبتلا به آسیب شناسی ارثی را پیش بینی می کنند و در تصمیم گیری در مورد فرزندآوری کمک حرفه ای ارائه می دهند.

بیماری های ارثی- بیماری های انسانی ناشی از جهش های کروموزومی و ژنی. اغلب از اصطلاحات "بیماری ارثی" و "بیماری مادرزادی" به عنوان مترادف استفاده می شود، با این حال، بیماری های مادرزادی (نگاه کنید به) بیماری هایی هستند که در هنگام تولد کودک وجود دارند، آنها می توانند توسط عوامل ارثی و برون زا ایجاد شوند (به عنوان مثال، ناهنجاری های مرتبط با قرار گرفتن در معرض جنین پرتو، ترکیبات شیمیایی و داروها و همچنین عفونت های داخل رحمی).

بیماری های ارثی و ناهنجاری های مادرزادی تقریباً در 30 درصد موارد عامل بستری شدن کودکان در بیمارستان است و با در نظر گرفتن بیماری هایی با ماهیت ناشناخته که می تواند تا حد زیادی با عوامل ژنتیکی مرتبط باشد، این درصد حتی بیشتر می شود. با این حال، همه بیماری های ارثی به عنوان مادرزادی طبقه بندی نمی شوند، زیرا بسیاری از آنها پس از دوره نوزادی ظاهر می شوند (به عنوان مثال، کره هانتینگتون پس از 40 سال ایجاد می شود). اصطلاح «بیماری‌های خانوادگی» را نباید مترادف واژه «بیماری‌های ارثی» در نظر گرفت، زیرا بیماری‌های خانوادگی نه تنها به دلیل عوامل ارثی، بلکه به دلیل شرایط زندگی یا سنت‌های حرفه‌ای خانواده نیز می‌تواند ایجاد شود.

بیماری های ارثی از زمان های قدیم برای بشر شناخته شده است. کلین، مطالعه آنها در پایان قرن 18 آغاز شد. در سال 1866، V. M. Florinsky در کتاب "بهبود و انحطاط نژاد بشر" ارزیابی صحیحی از اهمیت محیط در شکل گیری صفات ارثی، تأثیر مضر بر فرزندان ازدواج های نزدیک ارائه داد، و ارث را توصیف کرد. تعدادی از صفات پاتولوژیک (ناشنوایی، رتینیت پیگمانتوزا، آلبینیسم، شکاف لب و غیره). انگلیسی F. Galton زیست شناس اولین کسی بود که مسئله وراثت انسان را به عنوان موضوع مطالعه علمی مطرح کرد. او روش تبارشناسی (نگاه کنید به) و روش دوقلو (نگاه کنید به) را برای مطالعه نقش وراثت (نگاه کنید به) و محیط در توسعه و شکل گیری نشانه ها اثبات کرد. در سال 1908، انگلیسی. دکتر گارود (A. E. Garrod) برای اولین بار مفهوم "خطاهای" ارثی متابولیسم را فرموله کرد و بنابراین به مطالعه پایه های مولکولی تعدادی N.

در اتحاد جماهیر شوروی نقش بزرگی در توسعه دکترین در مورد N. این مرد توسط موسسه پزشکی و بیولوژی مسکو بازی شد. M. Gorky (بعدها - موسسه ژنتیک پزشکی)، که از سال 1932 تا 1937 فعالیت کرد. این موسسه مطالعات سیتوژنتیک را انجام داد و بیماری های دارای استعداد ارثی (دیابت شیرین، زخم معده و اثنی عشر، آلرژی، فشار خون بالا و غیره) را مورد مطالعه قرار داد. ). نوروپاتولوژیست شوروی و ژنتیک S.N. Davidenkov (1934) برای اولین بار وجود ناهمگنی ژنتیکی N.b را تأیید کرد. و دلایل گوه شدن آنها، چندشکلی. او پایه های نوع جدیدی از مراقبت های پزشکی را ایجاد کرد - مشاوره ژنتیک پزشکی (به مشاوره ژنتیک پزشکی مراجعه کنید).

کشف حامل مادی وراثت - DNA، مکانیسم های رمزگذاری (نگاه کنید به کد ژنتیکی) امکان درک اهمیت جهش ها در توسعه N.b را فراهم کرد. L. Pauling مفهوم "بیماری های مولکولی" را معرفی کرد، یعنی بیماری های ناشی از نقض توالی اسید آمینه در زنجیره پلی پپتیدی. معرفی روش های جداسازی مخلوطی از پروتئین ها از جمله آنزیم ها به کلینیک، شناسایی محصولات واکنش های بیوشیمیایی، موفقیت سیتوژنتیک، امکان نقشه برداری کروموزوم ها (نگاه کنید به نقشه کروموزوم) امکان روشن شدن ماهیت تعدادی از N را فراهم کرد. ب تعداد کل N. b. تا دهه 70 قرن بیستم به 2 هزار رسید.

بسته به نسبت نقش عوامل ارثی و برون زا در علت و پاتوژنز بیماری های مختلف، N. P. Bochkov پیشنهاد کرد که به طور مشروط تمام بیماری های انسانی را به چهار گروه تقسیم کند.

اولین گروه از بیماری های انسانی N.b. است که در آن تظاهر یک جهش پاتولوژیک (نگاه کنید به) به عنوان یک عامل اتیولوژیک عملاً به محیط بستگی ندارد که در این مورد فقط شدت علائم بیماری را تعیین می کند. تمام بیماری های کروموزومی (نگاه کنید به) و ژن N. متعلق به بیماری های این گروه هستند. با تظاهرات کامل، به عنوان مثال، بیماری داون، فنیل کتونوری، هموفیلی، گلیکوزیدوز و غیره.

در گروه دوم بیماری‌ها، تغییرات ارثی نیز یک عامل سبب‌شناختی است، اما برای تظاهر ژن‌های جهش یافته (نفوذ ژن را ببینید)، تأثیر محیطی مناسب لازم است. این بیماری ها عبارتند از نقرس، برخی از اشکال دیابت شیرین، هیپرلیپوپروتئینمی (به لیپوپروتئین ها مراجعه کنید). چنین بیماری هایی اغلب خود را تحت تأثیر مداوم عوامل محیطی نامطلوب یا مضر (کار بیش از حد جسمی یا ذهنی، اختلالات خوردن و غیره) نشان می دهند. این بیماری ها را می توان به گروه بیماری هایی با استعداد ارثی نسبت داد. برای برخی از آنها، محیط زیست اهمیت بیشتری دارد، برای برخی دیگر اهمیت کمتری دارد.

در گروه سوم بیماری ها، اتیول، عامل محیط است، اما فراوانی بروز بیماری ها و شدت سیر آنها به استعداد ارثی بستگی دارد. بیماری های این گروه شامل فشار خون و تصلب شرایین، زخم معده و اثنی عشر، بیماری های آلرژیک، بسیاری از ناهنجاری ها و اشکال خاصی از چاقی است.

گروه چهارم بیماری ها منحصراً با تأثیر عوامل محیطی نامطلوب یا مضر همراه است، وراثت عملاً هیچ نقشی در بروز آنها ندارد. این گروه شامل جراحات، سوختگی ها، انفارکتوس حاد می باشد. بیماری. با این حال، عوامل ژنتیکی می توانند تأثیر خاصی بر روند روند پاتول داشته باشند، به عنوان مثال بر میزان بهبودی، انتقال فرآیندهای حاد به مزمن، توسعه جبران ناپذیر عملکرد اندام های آسیب دیده.

رابرتز و همکاران (1970) محاسبه کردند که در بین علل مرگ و میر کودکان، مولفه های ژنتیکی بیماری در 42 درصد موارد مشخص می شود که 11 درصد کودکان از خود N. می میرند. و 31٪ - از بیماری های اکتسابی که در برابر یک زمینه ارثی نامطلوب ایجاد شده اند.

در دهه 70 شناخته شده است. قرن بیستم ن. ب. به سه گروه اصلی تقسیم می شود.

1. بیماری های مونوژنیک: الف) با توجه به نوع وراثت - اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس. با تظاهرات فنوتیپی - آنزیموپاتی ها (بیماری های متابولیک)، از جمله بیماری های ناشی از اختلال در ترمیم DNA، بیماری های ناشی از آسیب شناسی پروتئین های ساختاری، آسیب شناسی ایمنی، از جمله اختلالات در سیستم کمپلمان، اختلال در سنتز پروتئین های حمل و نقل، از جمله پروتئین های خون (هموگلوبینوپاتی، بیماری ویلسون، آترانسفرینمی)، آسیب شناسی سیستم انعقاد خون، آسیب شناسی انتقال مواد از طریق غشای سلولی، اختلال در سنتز هورمون های پپتیدی.

2. بیماری های پلی ژنیک (چند عاملی) یا بیماری هایی با استعداد ارثی.

3. بیماری های کروموزومی: پلی پلوئیدی ها، آنئوپلوئیدی ها، بازآرایی های ساختاری کروموزوم ها.

بیماری های مونوژنیک کاملاً مطابق با قوانین مندل به ارث می رسند (به قوانین مندل مراجعه کنید). شناخته شده ترین N. b. به دلیل جهش ژن های ساختاری؛ احتمال نقش اتیولوژیکی جهش ژن تنظیم کننده در بیماری های نکری تا کنون تنها به صورت غیر مستقیم ثابت شده است.

با یک نوع توارث اتوزومی مغلوب، ژن جهش یافته فقط در حالت هموزیگوت ظاهر می شود. پسران و دختران بیمار با فراوانی یکسان به دنیا می آیند. احتمال داشتن فرزند بیمار 25 درصد است. والدین کودکان مبتلا ممکن است از نظر فنوتیپی سالم باشند اما ناقلان هتروزیگوت ژن جهش یافته باشند. نوع توارث مغلوب اتوزومی بیشتر برای بیماری ها مشخص می شود، در ریز عملکرد هر آنزیم (یا هر آنزیم) شکسته می شود - اصطلاحاً. آنزیموپاتی ها (نگاه کنید به).

وراثت مغلوب، مرتبط با کروموزوم X، این است که اثر ژن جهش یافته تنها با مجموعه XY کروموزوم های جنسی، یعنی در پسران، آشکار می شود. احتمال تولد یک پسر بیمار در مادر - حامل ژن جهش یافته - 50٪ است. دختران عملا سالم هستند، اما نیمی از آنها ناقل ژن جهش یافته (به اصطلاح هادی) هستند. پدر و مادر سالم هستند. اغلب این بیماری در پسران خواهر پروبند یا پسر عموهای مادری او دیده می شود. پدر بیمار بیماری را به پسرانش منتقل نمی کند. این نوع توارث مشخصه دیستروفی عضلانی پیشرونده دوشن (نگاه کنید به میوپاتی)، هموفیلی A و B (نگاه کنید به هموفیلی)، سندرم لش-نیهان (نقرس را ببینید)، بیماری گانتر (نگاه کنید به گارگویلیسم)، بیماری فابری (نگاه کنید به)، نارسایی ژنتیکی مشخص است. گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (برخی از اشکال).

وراثت غالب، مرتبط با کروموزوم X، این است که عملکرد ژن جهش یافته غالب در هر مجموعه ای از کروموزوم های جنسی (XX، XY، X0 و غیره) آشکار می شود. تظاهرات این بیماری به جنسیت بستگی ندارد، اما در پسران شدیدتر است. در میان فرزندان یک مرد بیمار در مورد این نوع ارث، همه پسران سالم هستند، همه دختران مبتلا هستند. زنان مبتلا این ژن تغییر یافته را به نیمی از پسران و دختران خود منتقل می کنند. این نوع ارث را می توان در دیابت فسفات ردیابی کرد.

با توجه به تظاهرات فنوتیپی به N. b. شامل آنزیموپاتی ها، چاودار گسترده ترین و بهترین گروه مورد مطالعه N. b. نقص اولیه آنزیم در حدود 150 آنزیموپاتی کشف شده است. علل زیر برای آنزیموپاتی ممکن است: الف) آنزیم به هیچ وجه سنتز نشده است. ب) توالی اسید آمینه در مولکول آنزیم مختل می شود، یعنی ساختار اولیه آن تغییر می کند. ج) کوآنزیم آنزیم مربوطه وجود ندارد یا به اشتباه سنتز شده است. د) فعالیت آنزیم به دلیل ناهنجاری در سایر سیستم های آنزیمی تغییر می کند. ه) محاصره آنزیم به دلیل سنتز ژنتیکی تعیین شده موادی است که آنزیم را غیرفعال می کند. آنزیموپاتی ها در بیشتر موارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند.

جهش ژنی می تواند منجر به نقض سنتز پروتئین هایی شود که عملکردهای پلاستیکی (ساختاری) را انجام می دهند. نقض سنتز پروتئین های ساختاری یکی از دلایل احتمالی بیماری هایی مانند استئودیسپلازی (نگاه کنید به) و استخوان سازی ناقص (نگاه کنید به)، سندرم اهلرز-دانلوس است. شواهدی مبنی بر نقش مشخصی از این اختلالات در پاتوژنز بیماری‌های مشابه نفریت ارثی - سندرم آلپورت و هماچوری خانوادگی وجود دارد. در نتیجه ناهنجاری در ساختار پروتئین های غشای پایه و سیتوپلاسمی، دیسپلازی هیپوپلاستیک بافت ایجاد می شود - یک نابالغی بافت شناسی قابل تشخیص ساختارهای بافتی. می توان فرض کرد که دیسپلازی بافتی را می توان نه تنها در کلیه ها، بلکه در هر اندام دیگری نیز تشخیص داد. آسیب شناسی پروتئین های ساختاری مشخصه اکثر N. است که به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد.

در مرحله مطالعه بیماری هایی وجود دارد که ناکافی بودن مکانیسم های بازیابی مولکول DNA تغییر یافته سنگ بنای ریخ است. نقض مکانیسم های ترمیم DNA با خشکی پوست (نگاه کنید به رنگدانه)، سندرم بلوم (نگاه کنید به پویکیلودرما) و سندرم کوکاین (نگاه کنید به ایکتیوز)، آتاکسی-تلانژکتازی (نگاه کنید به آتاکسی)، بیماری داون (نگاه کنید به) کم خونی فانکونی (نگاه کنید به). کم خونی هیپوپلاستیک)، لوپوس اریتماتوز سیستمیک (نگاه کنید به).

یک جهش ژنی می تواند منجر به ایجاد بیماری های نقص ایمنی شود (به کمبود ایمونولوژیک مراجعه کنید). در شدیدترین اشکال، آگاماگلوبولینمی رخ می دهد (نگاه کنید به)، به ویژه در ترکیب با آپلازی تیموس. در سال 1949، L. Pauling و همکاران. متوجه شد که علت ساختار غیرطبیعی هموگلوبین در کم خونی داسی شکل (نگاه کنید به) جایگزینی در مولکول هموگلوبین باقیمانده گلوتامین به - شما در باقی مانده والین است. بعدها مشخص شد که این جایگزینی نتیجه یک جهش ژنی است. این به عنوان آغاز تحقیقات فشرده در مورد هموگلوبینوپاتی ها بود (نگاه کنید به).

تعدادی از جهش ها در ژن هایی که سنتز فاکتورهای انعقاد خون را کنترل می کنند شناخته شده است (به سیستم انعقاد خون مراجعه کنید). نقض ژنتیکی تعیین شده در سنتز گلوبولین ضد هموفیل (فاکتور VIII) منجر به ایجاد هموفیلی A می شود. اگر سنتز جزء ترومبوپلاستیک (فاکتور IX) مختل شود، هموفیلی B ایجاد می شود. فقدان یک پیش ساز ترومبوپلاستین زمینه ساز پاتوژنز هموفیلی است. سی.

جهش های ژنی می توانند باعث اختلال در حمل و نقل ترکیبات مختلف (ترکیبات آلی، یون ها) در غشای سلولی شوند. آسیب شناسی ارثی حمل و نقل آمینو اسید در روده ها و کلیه ها، سندرم سوء جذب گلوکز و گالاکتوز بیشتر مورد مطالعه قرار گرفته است، عواقب نقض "پمپ" پتاسیم-سدیم سلول در حال مطالعه است. نمونه ای از بیماری ناشی از نقص ارثی در انتقال آمینو اسید سیستینوری است (نگاه کنید به) که از نظر بالینی با نفرولیتپاز و علائم پیلونفریت ظاهر می شود. سیستینوری کلاسیک به دلیل اختلال در حمل و نقل تعدادی از اسیدهای دیامگکوکربوکسیلیک (آرژنین، لیزین) و سیستین از طریق غشای سلولی هم در روده و هم در کلیه ها ایجاد می شود و در هیپر سیستینوری کمتر شایع است، که تنها با نقض آن مشخص می شود. انتقال سیستین از طریق غشای سلولی در کلیه ها، در حالی که نفرولیتیازیس به ندرت ایجاد می شود. این امر تناقضات آشکار در داده های ادبیات را در مورد فراوانی هایپر سیستینوری به عنوان یک علامت بیوشیمیایی و سیستینوری به عنوان یک بیماری توضیح می دهد.

آسیب شناسی بازجذب گلوکز در لوله های کلیوی - گلوکوزوری کلیوی با اختلال در عملکرد پروتئین های حامل غشاء یا نقص در سیستم تامین انرژی برای فرآیندهای انتقال فعال گلوکز همراه است. به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. نقض بازجذب بی کربنات در نفرون پروگزیمال یا اختلال در ترشح یون های هیدروژن توسط سلول های اپیتلیوم کلیه نفرون دیستال زمینه ساز دو نوع اسیدوز توبولار کلیوی است (به سندرم لایت وود-آلبرایت مراجعه کنید).

فیبروز کیستیک را می توان به بیماری هایی نیز نسبت داد که در پاتوژنز آنها با نقض انتقال غشایی و عملکرد ترشحی غدد برون ریز نقش مهمی ایفا می کند. بیماری های شناخته شده، که در آن عملکرد مکانیسم های غشایی مسئول حفظ گرادیان غلظت طبیعی یون های K + و Mg 2 + در داخل و خارج سلول مختل می شود، که از نظر بالینی با حملات دوره ای کزاز آشکار می شود.

بیماری های پلی ژنیک (چند عاملی) یا بیماری هایی با استعداد ارثی در اثر تعامل چند یا چند ژن (سیستم های پلی ژنیک) و عوامل محیطی ایجاد می شوند. پاتوژنز بیماری های با استعداد ارثی، علیرغم شیوع، به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است. انحراف از انواع طبیعی ساختار پروتئین های ساختاری، محافظ و آنزیمی می تواند وجود دیاتزهای متعدد در دوران کودکی را تعیین کند. جستجو برای نشانگرهای فنوتیپی مستعد ارثی به یک بیماری خاص از اهمیت زیادی برخوردار است. به عنوان مثال، دیاتز آلرژیک را می توان بر اساس سطوح بالای ایمونوگلوبولین E در خون و افزایش دفع متابولیت های جزئی تریپتوفان در ادرار تشخیص داد. نشانگرهای بیوشیمیایی استعداد ارثی به دیابت (آزمایش تحمل گلوکز، تعیین انسولین واکنش‌گر ایمنی)، چاقی برون‌زا، فشار خون بالا (هیپرلیپوپروتئینمی) تعیین شد. پیشرفت‌هایی در مطالعه رابطه بین گروه‌های خونی AB0 (به مواد خاص گروه)، سیستم هاپتوگلوبین، آنتی‌ژن‌های HLA و بیماری‌ها انجام شده است. مشخص شده است که برای افراد با هاپلوتیپ بافتی HLA-B8 خطر ابتلا به بیماری های مزمن، هپاتیت، بیماری سلیاک و میاستنی گراویس وجود دارد. برای افراد با هاپلوتیپ HLA-A2 - hron. گلومرولونفریت، لوسمی؛ برای افراد با هاپلوتیپ HLA-DW4 - آرتریت روماتوئید، برای افراد با هاپلوتیپ HLA-A1 - آلرژی آتوپیک. ارتباط با سیستم سازگاری بافتی HLA برای حدود 90 بیماری انسانی یافت شده است که بسیاری از آنها با اختلالات ایمنی مشخص می شوند.

بیماری های کروموزومی به ناهنجاری های ناشی از تغییر در تعداد کروموزوم ها (پلی پلوئیدی، آنیوپلوئیدی) یا بازآرایی ساختاری کروموزوم ها - حذف (نگاه کنید)، وارونگی (نگاه کنید)، جابجایی (نگاه کنید) تقسیم می شوند. جهش های کروموزومی که در سلول های زایا (گامت ها) به وجود آمده اند به اصطلاح ظاهر می شوند. فرم های کامل عدم اتصال کروموزوم ها و تغییرات ساختاری ایجاد شده در مراحل اولیه له شدن زیگوت منجر به ایجاد موزائیسم می شود (نگاه کنید به).

خطر عود بیشتر بیماری های کروموزومی در خانواده از 1% تجاوز نمی کند. استثنا توسط سندرم های جابجایی ایجاد می شود، در to-rykh اندازه خطر مکرر به 30٪ و بیشتر می رسد. احتمال انحرافات کروموزومی در زنان بالای 35 سال به طور چشمگیری افزایش می یابد.

Wedge، طبقه بندی N. این بر اساس اصل اندام و سیستم ساخته شده است و با طبقه بندی بیماری های اکتسابی تفاوتی ندارد. با توجه به این طبقه بندی N.. سیستم عصبی و غدد درون ریز، ریه، سیستم قلبی عروقی، کبد، رفت.- کیش. یک مسیر، کلیه ها، سیستم های خون، پوست، گوش، بینی، چشم ها و غیره. چنین طبقه بندی مشروط است زیرا اکثریت N. b. با درگیری در پاتول، فرآیند چندین اندام یا آسیب بافت سیستمیک مشخص می شود.

فراوانی تک ژنی N. b. در میان اقوام مختلف جمعیت در مناطق مختلف جغرافیایی متفاوت است. این به وضوح در غلظت کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی در مناطق جغرافیایی با جمعیت بالایی که در معرض مالاریا قرار دارند مشاهده می شود. شیوع بیماری هایی با استعداد ارثی تا حد زیادی چند شکلی متعادل را تعیین می کند (نگاه کنید به). غلظت تعدادی از N. تک ژنی نیز می تواند با این پدیده مرتبط باشد. (فنیل کتونوری، فیبروز کیستیک، هموگلوبینوپاتی ها و غیره). ویژگی های توزیع جغرافیایی N. b. همچنین به رانش ژنتیکی و اثر پیش ساز بستگی دارد. تنها در عرض 200 سال، ژن های پورفیری به این طریق در آفریقای جنوبی گسترش یافت. غلظت ژن‌های جهش یافته در مناطق محدود با فراوانی ازدواج‌های فامیلی، به ویژه در ایزوله‌ها زیاد مرتبط است (نگاه کنید به).

در اروپای غربی و در اتحاد جماهیر شوروی، رایج ترین N. b. تبادل فیبروز کیستیک است (نگاه کنید به) - 1: 1200 - 1: 5000؛ فنیل کتونوری (نگاه کنید به) - 1: 12000 - 1: 15000؛ گالاکتوزمی (نگاه کنید به) - 1: 20000 - 1: 40000. سیستینوری - 1: 14000; هیستیدینمی (نگاه کنید به) - 1: 17000. فراوانی هیپرلیپوپروتئینمی ها (از جمله اشکال چند ژنی ارثی) به 1: 100 - 1: 200 می رسد. به فراوانی N. b. تبادل باید به کم کاری تیروئید نسبت داده شود (نگاه کنید به) - 1: 7000. سندرم سوء جذب (نگاه کنید به) - 1: 3000؛ سندرم آدرنوژنیتال (نگاه کنید به) - 1: 5000 - 1: 11000، هموفیلی - 1: 10000 (پسران بیمار می شوند).

بیماری هایی مانند لوسینوز، هموسیستینوری نسبتا نادر هستند، فراوانی آنها 1: 200000 - 1: 220000 است. فراوانی تعداد قابل توجهی از N. b. مبادله به دلیل محدودیت های صرفاً فنی (فقدان روش های تشخیصی سریع، پیچیدگی مطالعات تحلیلی برای تأیید تشخیص) ایجاد نشده است، اگرچه این نشان دهنده نادر بودن آنها نیست.

بیماری های با استعداد ارثی نیز دارای ویژگی های پراکندگی در کشورهای مختلف هستند. بنابراین، با توجه به شاندز (شاندز، 1963)، فراوانی شکافتن لب و کام در انگلستان 1: 515، در ژاپن - 1: 333 است، در حالی که اسپینا بیفیدا در انگلستان 10 برابر بیشتر از ژاپن و مادرزادی است. دررفتگی مفصل ران در ژاپن 10 برابر بیشتر از انگلیس است.

فراوانی همه بیماری های کروموزومی در میان نوزادان، طبق گفته کابک (M. M. Kaback، 1978)، 5.6: 1000 است، در حالی که همه انواع آنئوپلوئیدی، از جمله اشکال موزاییکی، 3.7: 1000، تریزومی های اتوزومی و بازآرایی های ساختاری - 1.009:f هال هستند. از همه موارد بازآرایی ساختاری کروموزوم ها موارد خانوادگی هستند، همه تریزومی ها موارد پراکنده هستند، یعنی نتیجه جهش های تازه در حال ظهور. به گفته پولانی (P. Polani، 1970)، تقریباً 7 درصد از تمام حاملگی ها با انحرافات کروموزومی جنین عارضه دارند، چاودار در اکثریت قریب به اتفاق موارد منجر به سقط جنین خود به خود می شود. فراوانی انحرافات کروموزومی در نوزادان نارس 3-4 برابر بیشتر از نوزادان ترم است و 2-2.5٪ است.

تشخیص ردیف N. هیچ مشکل قابل توجهی ارائه نمی دهد و بر اساس داده های به دست آمده در نتیجه یک معاینه کلینیکی است (به عنوان مثال، بیماری داون، هموفیلی، گرگویلیسم، سندرم آدرنوژنیتال، و غیره). با این حال، در بیشتر موارد، هنگام تشخیص آنها، به دلیل این واقعیت است که بسیاری از N. b. روی یک گوه، تظاهرات بسیار شبیه به بیماری های اکتسابی است - به اصطلاح. فنوکپی از N. b. وجود تعدادی بیماری از نظر فنوتیپی مشابه اما از نظر ژنتیکی ناهمگن شناخته شده است (به عنوان مثال، سندرم مارفان و هموسیستینوری، گالاکتوزمی و سندرم لو، دیابت فسفات و اسیدوز توبولار کلیوی). همه موارد بیماری های غیر معمول یا هرون، نیاز به تجزیه و تحلیل بالینی و ژنتیکی دارند. در N. b. ممکن است وجود یک گوه خاص، علائم را نشان دهد. در میان آنها، علائم دیسپلازی ممکن است ارزش تشخیصی خاصی داشته باشد - اپیکانتوس، هیپرتلوریسم، بینی زینی، ویژگی های ساختاری صورت ("پرنده"، "عروسک"، صورت اولیگومیک و غیره)، جمجمه (دولیکوسفالی، براکیسفالی، پلاژیوسفالی، " باسن" شکل جمجمه و غیره)، چشم ها، دندان ها، اندام ها و غیره.

اگر مشکوک به N. b. معاینه ژنتیکی بیمار با به دست آوردن اطلاعات دقیق بالینی و شجره نامه بر اساس بررسی وضعیت سلامتی بستگان دور و نزدیک و همچنین معاینه ویژه اعضای خانواده آغاز می شود که به شما امکان می دهد عسل تهیه کنید. شجره نامه بیمار و تعیین ماهیت وراثت آسیب شناسی (به روش تبارشناسی مراجعه کنید). ارزش تشخیصی کمکی (و در برخی موارد تعیین کننده) روش های مختلف پاراکلینیکی است، از جمله مطالعات بیوشیمیایی و سیتوشیمیایی، میکروسکوپ الکترونی سلول ها و غیره. روش های بیوشیمیایی برای تشخیص اختلالات متابولیک بر اساس استفاده از کروماتوگرافی (نگاه کنید به .)، الکتروفورز (نگاه کنید به . برای تشخیص بیماری‌های ناشی از کمبود آنزیم، از روش‌هایی برای تعیین فعالیت این آنزیم‌ها در پلاسما و سلول‌های خون، در مواد به‌دست‌آمده از بیوپسی اندام، در کشت بافت استفاده می‌شود.

انجام تحقیقات بیوشیمیایی در N.. تبادل در برخی موارد مستلزم استفاده از تست استرس با ترکیباتی است که تصور می شود متابولیسم آنها مختل است. گسترش امکانات تشخیصی با توسعه و استفاده عملی از روش های تخصیص، تمیز کردن و تعریف fiz.-chem مرتبط است. خصوصیات، از جمله جنبشی، آنزیم های سلول های خونی و کشت بافت با N.b.

با این حال، روش های تحلیلی پیچیده را نمی توان برای بررسی های انبوه استفاده کرد. در این راستا، یک بررسی دو مرحله‌ای با استفاده از روش‌های نیمه کمی ساده در مرحله اولیه و با نتایج مثبت مرحله اول، روش‌های تحلیلی انجام می‌شود. این برنامه ها نام غربالگری یا غربالگری را دریافت کردند (نگاه کنید به).

برای تعیین نیمه کمی محتوای اسیدهای آمینه، گالاکتوز و تعدادی از ترکیبات دیگر در خون، اغلب از روش های میکروبیولوژیکی استفاده می شود (به روش گاتری مراجعه کنید). در تعدادی از آزمایشگاه ها از کروماتوگرافی لایه نازک در مرحله عصبی استفاده می شود. در برخی موارد، از روش های رادیوشیمیایی استفاده می شود، به عنوان مثال، برای تشخیص کم کاری تیروئید در نوزادان. با اجرای روش های بیوشیمیایی خودکار، تجزیه و تحلیل انجام بازرسی انبوه کودکان در N.. را تسهیل می کند.

در بسیاری از کشورها غربالگری انبوه انجام می شود، در Krom همه نوزادان یا کودکان در سنین بالاتر بازرسی می شوند و به اصطلاح. غربالگری انتخابی، زمانی که فقط کودکان از موسسات تخصصی (بیمارستان های جسمی، عصبی، چشم پزشکی و سایر بیمارستان ها) معاینه می شوند.

معاینات دسته جمعی کودکان (به ویژه نوزادان) تشخیص اختلالات متابولیک ارثی را در مرحله پیش بالینی ممکن می سازد، زمانی که رژیم درمانی و داروهای مناسب می توانند به طور کامل از ایجاد ناتوانی شدید جلوگیری کنند.

توسعه روش‌های جدید کشت سلولی، تحقیقات بیوشیمیایی و سیتوژنتیکی، تشخیص پیش از تولد N. شامل کلیه بیماری‌های کروموزومی و بیماری‌های مرتبط با کروموزوم X و همچنین تعدادی از اختلالات متابولیکی ارثی را ممکن ساخته است. نتایج مطالعه ممکن است به عنوان نشانه ای برای ختم بارداری یا شروع درمان ناهنجاری های متابولیک حتی در دوره قبل از تولد باشد. تشخیص قبل از تولد N. b. در مواردی که بازآرایی ساختاری کروموزوم‌ها (جابه‌جایی، وارونگی) در یکی از والدین تشخیص داده می‌شود، زمانی که سن زنان باردار از 35 سال بیشتر باشد و زمانی که بیماری‌های ارثی غالب در خانواده ردیابی می‌شوند یا خطر بالای مغلوب وجود دارد. بیماری های ارثی - کروموزوم اتوزومال یا وابسته به X.

ویتامین ها همچنین می توانند سنتز آنزیم ها را القا کنند و به خصوص با به اصطلاح قابل توجه است. حالت های وابسته به ویتامین، چاودار با ایجاد هیپو- یا بری بری نه به دلیل مصرف محدود ویتامین ها در بدن، بلکه در نتیجه نقض سنتز پروتئین های حمل و نقل خاص یا آپوآنزیم ها مشخص می شود (به آنزیم ها مراجعه کنید). . اثربخشی دوزهای بالای ویتامین B6 (از 100 میلی گرم و بیشتر در روز) برای به اصطلاح شناخته شده است. شرایط و بیماری های وابسته به پیریدوکسین (سیستاتیونوری، هموسیستینوری، کم خونی هیپوکرومیک خانوادگی، و همچنین سندرم Knapp-Komrover، بیماری هارتناپ، برخی از اشکال آسم برونش). دوزهای بالای ویتامین D (حداکثر 50000-200000 واحد بین المللی در روز) در بیماری های ارثی شبه راشیتیسم (دیابت فسفات، سندرم de Toni-Debre-Fanconi، اسیدوز توبولار کلیوی) موثر بود. ویتامین C در دوزهای تا 1000 میلی گرم در روز در درمان آلکاپتونوری استفاده می شود.دوزهای بالای ویتامین A برای بیماران مبتلا به سندرم هورلر و گانتر (موکوپلی ساکاریدوز) تجویز می شود. بهبودی در وضعیت بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تحت تأثیر پردنیزولون مشاهده شد.

در درمان بیماری های ارثی، از اصل سرکوب واکنش های متابولیک استفاده می شود، اما برای این امر لازم است درک روشنی از تأثیر پیش سازهای شیمیایی یا متابولیت های یک واکنش مسدود شده بر عملکرد سیستم های خاص داشته باشیم.

موفقیت جراحی پلاستیک و ترمیمی، کارایی بالای درمان جراحی ناهنجاری‌های ارثی و مادرزادی را تعیین کرد. اجرای امیدوار کننده در عمل درمان N. b. روش های پیوند، که نه تنها به جایگزینی اندام هایی که دستخوش تغییرات غیرقابل برگشت شده اند، بلکه به انجام پیوند به منظور بازگرداندن سنتز پروتئین ها و آنزیم هایی که در بیماران وجود ندارد، اجازه می دهد. پیوند اندام‌های دارای قابلیت ایمنی (تیموس، مغز استخوان) در درمان اشکال مختلف نقص ایمنی ارثی می‌تواند مورد توجه علمی و عملی زیادی باشد.

یکی از روش های درمان ن. انتصاب داروهایی است که محصولات سمی ناشی از مسدود کردن برخی واکنش های بیوشیمیایی را به هم متصل می کند. بنابراین، برای درمان دیستروفی کبدی (بیماری ویلسون-کونوالوف)، از داروهایی استفاده می شود که ترکیبات پیچیده محلول را با مس (یونیتیول، پنیسیلامین) تشکیل می دهند. کمپلکس‌ها (نگاه کنید به)، به‌ویژه آهن اتصال‌دهنده، در درمان هموکروماتوز استفاده می‌شوند، و کمپلکس‌هایی که ترکیبات کمپلکس کلسیم محلول را تشکیل می‌دهند در درمان توبولوپاتی‌های ارثی با نفرولیتیازیس استفاده می‌شوند. در درمان هایپرلیپوپروتئینمی از کلستیرامین استفاده می شود که کلسترول را در روده متصل کرده و از جذب مجدد آن جلوگیری می کند.

جستجو برای ابزارهای نفوذ در دست توسعه است، مهندسی ژنتیک to-rymi می تواند عمل کند (نگاه کنید به).

موفقیت در پیشگیری و درمان N. b. در وهله اول با ایجاد یک سیستم مراقبت های درمانی برای بیماران مبتلا به بیماری های ارثی همراه خواهد بود. بر اساس دستور وزیر بهداشت اتحاد جماهیر شوروی به شماره 120 مورخ 31 اکتبر 1979 "در مورد وضعیت و اقدامات برای بهبود بیشتر پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های ارثی" در اتحاد جماهیر شوروی، 80 اتاق مشاوره برای عسل سازماندهی خواهد شد. ژنتیک، و همچنین مراکزی برای مشاوره ژنتیک پزشکی، برای آسیب شناسی ارثی در کودکان و برای آسیب شناسی ارثی قبل از تولد.

حفظ و بهبود سلامت جمعیت تا حد زیادی به پیشگیری از N.b بستگی دارد، این نقش مهم ژنتیک است که مکانیسم‌های صمیمی تمام عملکردهای بدن و اختلالات آنها را مطالعه می‌کند.

بیماری های ارثی فردی - به مقالاتی در مورد نام بیماری ها مراجعه کنید.

مدل سازی بیماری های ارثی

مدل‌سازی بیماری‌های ارثی شامل تولید مثل روی حیوانات یا اندام‌ها، بافت‌ها و سلول‌های بیماری‌های ارثی انسان (یک پاتول، فرآیند یا قطعه‌ای از یک فرآیند پاتولوژیک) به منظور تعیین علت و پاتوژنز این بیماری‌ها و توسعه روش‌هایی برای درمان آن‌ها است.

مدل‌سازی نقش مهمی در توسعه روش‌های مؤثر درمان و پیشگیری داشت. بیماری ها در اوایل دهه 60. قرن بیستم حیوانات آزمایشگاهی (موش، موش، خرگوش، همستر و غیره) به طور گسترده به عنوان اشیاء مدل برای مطالعه آسیب شناسی ارثی انسان مورد استفاده قرار گرفتند. مدل های N. انسان همچنین می تواند حیوانات کشاورزی و وحشی باشد، اعم از مهره داران و بی مهرگان.

امکان مدل سازی ن. در درجه اول با وجود جایگاه های همولوگ در انسان و حیوانات مرتبط است که فرآیندهای متابولیکی مشابه را در شرایط عادی و پاتولوژیک کنترل می کنند. علاوه بر این، طبق قانون سری های همسانی در تنوع ارثی، که توسط N. I. Vavilov در سال 1922 فرموله شد، هر چه گونه ها در رابطه تکاملی خود به یکدیگر نزدیکتر باشند، ژن های همولوگ بیشتری باید داشته باشند. در پستانداران، فرآیندهای متابولیک و همچنین ساختار و عملکرد اندام ها مشابه هستند، بنابراین چنین حیواناتی بیشترین علاقه را برای مطالعه N.b دارند. شخص

از دیدگاه یک علت شناسی، مدل سازی حیوانات از آن ناهنجاری های ارثی فرد، چاودار ناشی از جهش های ژنی توجیه پذیرتر است. این با احتمال بالاتر داشتن ژن های همولوگ در انسان و حیوانات نسبت به مناطق همولوگ (بخش ها) یا کروموزوم های کامل توضیح داده می شود. خطوطی از حیوانات که ناقل همان ناهنجاری ارثی ناشی از یک جهش ژنی هستند، جهش یافته نامیده می شوند.

پیش نیاز مدلسازی موفق N.b. انسان بر حیوان، تشابه یا هویت بیماری‌ها در انسان و حیوان جهش یافته است، که با ابهام یا شباهت اثرات ژن نشان می‌دهد. مدلینگ N. انسان همچنین می تواند بر روی اندام ها، بافت ها یا سلول های جدا شده انجام شود. از علاقه علمی و عملی بزرگ مدل سازی جزئی است، یعنی تولید مثل نه کل بیماری به عنوان یک کل، بلکه تنها یک پاتول، فرآیند یا حتی بخشی از چنین فرآیندی.

در نتیجه تعامل پیچیده محصولات بسیاری از ژن ها و وجود مکانیسم های هموستاتیک در مهره داران بالاتر، اثرات نهایی ژن های جهش یافته مختلف ممکن است تا حد زیادی مشابه باشد. با این حال، این هنوز یکنواختی عمل ژن‌هایی که باعث ناهنجاری می‌شوند و شباهت پاتوژنز را نشان نمی‌دهد. بنابراین، تفاوت‌های ویژه‌تری در ژن‌های اولیه نسبت به اثرات ثانویه یا نهایی ژن‌های جهش یافته وجود دارد. بنابراین، در بیشتر موارد، باید انتظار داشت که ویژگی‌های بارزتری در عملکرد ژن‌ها در سطح مولکولی یا سلولی نسبت به سطح کل ارگانیسم وجود داشته باشد. این تمایل آزمایشگران را برای تشخیص انحراف ژنتیکی اولیه از هنجار توضیح می دهد تا به درستی پاتوژنز ناهنجاری را درک کند و به وضوح بین اشکال مشابه بالینی بیماری ها تمایز قائل شود.

امکان استفاده از تعداد زیادی از حیوانات در مراحل مختلف رشد پاتول، این فرآیند برای روشن شدن و مشخص کردن پاتوژنز ناهنجاری‌ها و ایجاد روش‌هایی برای درمان و پیشگیری از آنها از اهمیت بالایی برخوردار است.

خطوط جهش یافته زیادی از حیوانات وجود دارد که به عنوان مدل های N.b مورد توجه هستند. شخص در مورد آنها، به ویژه روی خطوط موش های مبتلا به چاقی ارثی، وضعیت های نقص ایمنی، دیابت، دیستروفی عضلانی، انحطاط شبکیه و غیره، تحقیقات فشرده انجام می شود. اهمیت زیادی به جستجوهای فعال در حیوانات برای ناهنجاری های مشابه با برخی بیماری های ارثی انسانی داده می شود. حیوانات، در توریخ چنین ناهنجاری‌هایی یافت می‌شوند که باید از آن‌ها صرفه‌جویی کرد، زیرا علاقه زیادی برای پزشکی دارند.

کتابشناسی - فهرست کتب:تشخیص پیش از تولد بیماری های ژنتیکی، ویرایش. A. E. X. Emery، ترجمه. از انگلیسی.، M.، 1977؛ Badalyan L. O.، Tabolin V. A. and Veltishchev Yu. E. بیماری های ارثی در کودکان، M.، 1971. Barashnev Yu. I. and Veltishchev Yu. E. بیماری های متابولیک ارثی در کودکان، M.، 1978، bibliogr. Bochkov N. P. ژنتیک انسانی، M.، 1978، bibliogr. Davidenkova E. F. and Lieberman I. S. Clinical genetics, L., 1975, bibliogr.; Grooms BV مدل سازی بیولوژیکی بیماری های ارثی، M.، 1969، bibliogr.; نیفاخ SA جهش های بیوشیمیایی در انسان و رویکردهای تجربی برای درمان خاص آنها، ژورن. همه اتحادیه. شیمی در مورد آنها D. I. مندلیف، ج 18، شماره 2، ص. 125, 1973, bibliogr. هریس جی. مبانی ژنتیک بیوشیمیایی انسان، ترجمه. از انگلیسی، م.، 1973، کتابشناسی; افرویمسون V. P. مقدمه ای بر ژنتیک پزشکی، M.، 1968; Kabak M. M. ژنتیک پزشکی یک مرور کلی، Pediat. کلین. N. Amer., v. 24، ص. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr. Lenz W. Medizinische Genetic, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. مندل وراثت در انسان، بالتیمور، 1978; ژنتیک پزشکی، ویرایش. توسط G. Szab6 a. Z. Papp، آمستردام، 1977; اساس متابولیک بیماری های ارثی، ویرایش. توسط J. B. Stanbury a. o.، N. Y.، 1972.

یو. ای. ولتیشچف؛ B. V. Konyukhov (ژنرال).

فهرست بیماری های ژنتیکی * مقالات اصلی: بیماری های ارثی، بیماری های متابولیک ارثی، تخمیر. * در بیشتر موارد، کدی که نوع جهش و کروموزوم های مرتبط را نشان می دهد نیز داده می شود. همچنین ... ... ویکی پدیا

در زیر لیستی از نوارهای نمادین (روبان نمادین یا اعلان از انگلیسی. روبان آگاهی) یک قطعه کوچک روبان که به صورت حلقه تا شده است. برای نشان دادن نگرش حامل نوار به هر موضوع یا ... ... ویکی پدیا استفاده می شود

این صفحه یک واژه نامه است. همچنین ببینید: فهرست ناهنجاری ها و بیماری های ژنتیکی اصطلاحات ژنتیک به ترتیب حروف الفبا ... ویکی پدیا

فهرست خدماتی از مقالات ایجاد شده برای هماهنگی کار بر روی توسعه موضوع. این هشدار نصب نشد ... ویکی پدیا

بخشی از ژنتیک انسانی که به مطالعه نقش عوامل ارثی در آسیب شناسی انسان در تمام سطوح اصلی سازمان زندگی از جمعیت تا ژنتیک مولکولی اختصاص دارد. بخش اصلی M.g. ژنتیک بالینی را تشکیل می دهد، ...... دایره المعارف پزشکی

بیماری های ارثی - بیماری هایی که بروز و توسعه آنها با نقص در دستگاه نرم افزاری سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. این اصطلاح در رابطه با بیماری های پلی اتیولوژیک استفاده می شود، در مقابل ... ویکی پدیا

بیماری هایی که بروز و توسعه آنها با نقص در دستگاه نرم افزاری سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. این اصطلاح در رابطه با بیماری های چند اتیولوژیکی استفاده می شود، برخلاف گروه باریکتر ژنتیک ... ... ویکی پدیا

بیماری های ارثی که بروز و توسعه آن با نقص در دستگاه نرم افزاری سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. این اصطلاح در رابطه با بیماری های پلی اتیولوژیک، بر خلاف ... ... ویکی پدیا استفاده می شود

اختلالات متابولیک ارثی شامل گروه بزرگی از بیماری های ارثی است که بر اختلالات متابولیک تأثیر می گذارد. این گونه اختلالات بخش قابل توجهی از گروه اختلالات متابولیک (بیماری های متابولیک) را تشکیل می دهند ... ... ویکی پدیا

کتاب ها

• بیماری های کودکان، بلوپولسکی یوری آرکادیویچ. سلامت کودک در هر سنی برای یک پزشک وظیفه ویژه ای است، زیرا یک ارگانیسم در حال رشد نیاز به توجه بیشتر و هوشیاری بیشتری در رابطه با بیماری ها دارد. معاینات پزشکی برنامه ریزی شده، شناسایی ...
• مقدمه ای بر تشخیص مولکولی و ژن درمانی بیماری های ارثی، V. N. Gorbunova، V. S. Baranov. این کتاب ایده های مدرن در مورد ساختار ژنوم انسان، روش های مطالعه آن، مطالعه ژن هایی که جهش آنها منجر به آسیب شناسی ارثی شدید می شود را ترسیم می کند: …

بیماری های ارثی بیماری هایی هستند که ظهور و توسعه آنها با اختلالات پیچیده ای در دستگاه ارثی سلول های منتقل شده از طریق گامت ها (سلول های تولید مثل) همراه است. بروز چنین بیماری هایی به دلیل نقض فرآیندهای ذخیره سازی، اجرا و انتقال اطلاعات ژنتیکی است.

علل بیماری های ارثی

در قلب بیماری های این گروه جهش اطلاعات ژنی است. آنها را می توان بلافاصله پس از تولد در یک کودک تشخیص داد، یا می تواند پس از مدت طولانی در بزرگسالان ظاهر شود.

ظاهر بیماری های ارثی را می توان تنها به سه دلیل مرتبط دانست:

1. اختلال کروموزومی.این اضافه شدن یک کروموزوم اضافی یا از دست دادن یکی از 46 کروموزوم است.
2. تغییرات در ساختار کروموزوم ها.بیماری ها در اثر تغییراتی که در سلول های زایای والدین ایجاد می شود ایجاد می شود.
3. جهش های ژنیبیماری ها به دلیل جهش هر دو ژن فردی و به دلیل نقض مجموعه ای از ژن ها ایجاد می شوند.

جهش های ژنی به عنوان مستعد ارثی طبقه بندی می شوند، اما تظاهرات آنها به تأثیر محیط خارجی بستگی دارد. به همین دلیل است که علل چنین بیماری ارثی مانند دیابت یا فشار خون، علاوه بر جهش، شامل سوء تغذیه، فشار بیش از حد طولانی مدت سیستم عصبی و آسیب های روانی نیز می شود.

انواع بیماری های ارثی

طبقه بندی چنین بیماری هایی ارتباط نزدیکی با علل بروز آنها دارد. انواع بیماری های ارثی عبارتند از:

• بیماری های ژنتیکی - در نتیجه آسیب DNA در سطح ژن ایجاد می شود.
• بیماری های کروموزومی - همراه با یک ناهنجاری پیچیده در تعداد کروموزوم ها یا با انحرافات آنها.
• بیماری هایی با استعداد ارثی

روش های تشخیص بیماری های ارثی

برای درمان باکیفیت، دانستن اینکه بیماری های ارثی انسان چیست، کافی نیست، باید به موقع آنها را شناسایی کرد یا احتمال وقوع آنها را شناسایی کرد. برای انجام این کار، دانشمندان از چندین روش استفاده می کنند:

1. شجره نامه ای.با مطالعه شجره نامه یک فرد، می توان ویژگی های وراثت هر دو علائم طبیعی و پاتولوژیک بدن را شناسایی کرد.
2. جوزا.چنین تشخیصی برای بیماری های ارثی، مطالعه شباهت ها و تفاوت های دوقلوها برای شناسایی تأثیر محیط خارجی و وراثت در ایجاد بیماری های ژنتیکی مختلف است.
3. سیتوژنتیک.بررسی ساختار کروموزوم ها در افراد بیمار و سالم.
4. روش بیوشیمیاییمشاهده ویژگی ها

علاوه بر این، تقریباً تمام زنان در دوران بارداری تحت معاینه اولتراسوند قرار می گیرند. این اجازه می دهد تا بر اساس علائم جنین، ناهنجاری های مادرزادی را از سه ماهه اول تشخیص دهد و همچنین به وجود برخی بیماری های ارثی سیستم عصبی یا بیماری های کروموزومی در کودک مشکوک شود.

پیشگیری از بیماری های ارثی

تا همین اواخر، حتی دانشمندان نمی دانستند که چه امکاناتی برای درمان بیماری های ارثی وجود دارد. اما مطالعه پاتوژنز یافتن راهی برای درمان انواع خاصی از بیماری ها ممکن شد. به عنوان مثال، امروزه نقایص قلبی را می توان با جراحی با موفقیت درمان کرد.

متأسفانه بسیاری از بیماری های ژنتیکی به طور کامل شناخته نشده اند. بنابراین در طب مدرن به پیشگیری از بیماری های ارثی اهمیت زیادی داده می شود.

روش های پیشگیری از بروز چنین بیماری هایی شامل برنامه ریزی برای بچه دار شدن و امتناع از بچه دار شدن در موارد خطر بالای آسیب شناسی مادرزادی، ختم بارداری با احتمال بالای بیماری جنینی و همچنین اصلاح تظاهرات ژنوتیپ های پاتولوژیک است.