سندرم گیلبرت: علائم و درمان سندرم گیلبرت چیست: یک بیماری یا یک ویژگی فردی

در یک مفهوم گسترده، سندرم گیلبرت یک بیماری ارثی است که با افزایش ماده ای به نام "بیلی روبین" در خون انسان همراه است.

در پزشکی، این بیماری اغلب به عنوان اختلال عملکرد کبدی یا زردی خانوادگی غیر همولیتیک شناخته می شود. سندرم گیلبرت در مورد بیماری های ماهیت اکتسابی صدق نمی کند؛ بیماران با این انحراف متولد می شوند.

آنچه هست

بیلی روبین ماده ای است که محصول پردازش گلبول های قرمز قدیمی و هموگلوبین است. در حالت طبیعی، چنین اجزایی همراه با مدفوع از بدن دفع می شوند.

اگر این روند نقض شود، آنها در خون انسان باقی می مانند. نتیجه این عارضه زرد شدن غشای سفید چشم، برخی از نواحی پوست و تغییر در ترکیب صفرا است.

یکی از اجزای مهم فرآیند متابولیسم بیلی روبین در بدن انسان، آنزیمی به نام گلوکورونیل ترانسفراز است. با سندرم گیلبرت، کمبود این عنصر وجود دارد. بیلی روبین از بدن خارج نمی شود، اما در خون تجمع می یابد و باعث زرد شدن پوست می شود.

شرح حال مختصر پزشکی

برای اولین بار، یک سندرم مرتبط با نقض ژنتیکی فرآیند استفاده از بیلی روبین توسط متخصص گوارش فرانسوی آگوستین نیکلاس گیلبرت، که یکی از درخشان ترین نمایندگان مکتب درمانی در نظر گرفته می شد که آسیب شناسی کبد و خون را مطالعه می کرد، توصیف شد.

این بیماری نام کاشف خود را دریافت کرد، اما در منابع پزشکی از آن به عنوان زردی خوش خیم خانوادگی یا اختلال عملکرد کبدی نیز یاد می شود.

گیلبرت، از طریق مطالعات متعدد، نه تنها ماهیت ارثی وجود انحرافات در سطح بیلی روبین در پلاسمای خون را آشکار کرد، بلکه ثابت کرد که در حضور چنین عاملی، هیچ اختلالی در کبد یا مجاری صفراوی وجود ندارد. کشف یک متخصص در سال 1901 ثبت شد.

شیوع و اهمیت

طبق گزارش موسسه ملی بهداشت، تقریبا 10 درصد از جمعیت جهان ناقلان سندرم گیلبرت هستند. شناسایی این بیماری و تهیه آمار دقیق با تعداد کمی از علائم مشخصه بیماری پیچیده است.

معمولاً بیماران با شکایت از زردی صلبیه چشم یا مناطق خاصی از پوست به پزشکان مراجعه می کنند.

قبل از ظهور چنین علائمی، تشخیص سندرم گیلبرت تنها با مطالعه آزمایش خون برای میزان بیلی روبین امکان پذیر است.

عوامل خطر

بیماران در معرض خطر ابتلا به سندرم گیلبرتدر میان بستگان آنها افرادی با تشخیص ثابت شده این بیماری وجود دارد. یک ناهنجاری مادرزادی در سطح بیلی روبین خون تنها در سطح ژنتیکی منتقل می شود. اگر یکی از والدین مبتلا به چنین بیماری باشد، خطر انتقال آن به کودک 50٪ است. علائم اصلی بعد از 30 سال در مردان ظاهر می شود.

دلایل

هر فرد دارای دو نسخه از یک ژن است که به طور مستقیم بر بروز سندرم گیلبرت تأثیر می گذارد. داشتن یک ژن اشتباه یکی از رایج ترین شرایط است.

در افراد مبتلا به چنین عاملی در طول زندگی، سطح بیلی روبین ممکن است به طور دوره ای تغییر کند، اما زردی صلبیه چشم یا پوست مشاهده نمی شود.

دو ژن اشتباه تضمین می کند که بیمار مبتلا به سندرم گیلبرت است.

علل سندرم گیلبرت شامل عوامل زیر است:

• وجود جهش در ژن درگیر در تولید بیلی روبین؛
• عارضه وضعیت اولیه ارگانیسم (بیمار مبتلا به سندرم گیلبین) توسط عوامل اضافی به شکل گرسنگی شدید، استرس، سوء استفاده از عادات بد یا بیماری های ویروسی گذشته.

علائم و روش های تشخیص

برای مدت طولانی، سندرم گیلبرت می تواند بدون علامت ایجاد شود. علائم این بیماری تحت تأثیر برخی عوامل خارجی تشدید می شود که شامل فعالیت بدنی ناگهانی، موقعیت های استرس زا مداوم، دوره درمان با داروهای قوی یا بیماری های ویروسی گذشته است. الکل یا تغییرات ناگهانی در رژیم غذایی نیز می تواند علائم سندرم گیلبرت را تحریک کند.

علائم سندرم گیلبرت شامل عوامل زیر است:

• زردی پوست در ناحیه مثلث بینی، پا، کف دست یا زیر بغل؛
• ظاهر رنگ زرد صلبیه چشم (غشاهای سفید)؛
• حالت تنبل عمومی (افزایش خستگی، کمبود اشتها، خواب آلودگی)؛
• سوزش سر دل، آروغ زدن و تلخی در دهان؛
• ناراحتی در کبد

با تشدید سندرم گیلبرت، علائمی شبیه مسمومیت با الکل رخ می دهد، اما آنها بسیار نادر هستند. این علائم شامل مشکل در یافتن کلمات و تلفظ آنها، تغییر در راه رفتن، انقباضات عضلانی، استفراغ غیرقابل کنترل یا سرگیجه است.

تشخیص سندرم گیلبرت بر اساس مطالعه سطح بیلی روبین در خون و استعداد ژنتیکی بیمار است. در بیشتر موارد، این بیماری ارثی است.

ایجاد سندرم گیلبرت همیشه با افزایش سطح بیلی روبین همراه است، کاهش هموگلوبین و تعداد زیادی گلبول های قرمز نابالغ. تغییرات در آزمایش ادرار فقط در صورت وجود هپاتیت مشاهده می شود.

برای تأیید تشخیص، مطالعات اضافی انجام می شود:

• توموگرافی کبد؛
• تست فنوباربیتال؛
• پاسخ بدن به گرسنگی

رفتار

سندرم گیلبرت یک بیماری تهدید کننده زندگی نیست.. حتی علائم بیماری با کمترین ناراحتی پیش می رود و گاهی اوقات برای مدت طولانی بی توجه می ماند. هیجان روانی به بیماران باعث زردی پوست می شود.

مواد مخدر

با تشدید سندرم گیلبرت، مصرف داروی "فنوباربیتال" توصیه می شود.. دوز و دوره درمان توسط متخصص بر اساس تصویر بالینی موجود تعیین می شود.

مصرف طولانی مدت این دارو یا مصرف بی رویه آن می تواند بر عملکرد کبد و وضعیت سیستم عصبی تأثیر منفی بگذارد. علاوه بر این، این ابزار اثر سمی بر بدن دارد.

به طور مطلوب، دارو بر ترکیب صفرا تأثیر می گذارد. دوره پیشگیری از دریافت آن چندین هفته طول می کشد. استفاده از "اورسوسان" در درمان سندرم گیلبرت باید با پزشک معالج موافقت شود.

دوره درمان سندرم گیلبرت را می توان با داروهای گروه های زیر تکمیل کرد:

• عوامل کلرتیک؛
• باربیتورات ها؛
• محافظ کبد؛
• انترو جاذب؛
• دیورتیک ها؛
• ویتامین B؛
• داروهایی برای بهبود هضم

درمان با داروهای مردمی

روند درمان سندرم گیلبرت توصیه می شود با رژیم غذایی خاصی تکمیل شود. با غذا، بیمار باید حداکثر ویتامین ها و اجزای مفید را دریافت کند. مواد نگهدارنده و غذاهای مضر به طور کامل از رژیم غذایی حذف می شوند. غذا فقط باید با جوشاندن یا تفت دادن تهیه شود.

تزریق از انواع گیاهان زیر به عادی سازی سطح بیلی روبین کمک می کند:

• کالاندولا;
• جاودانه؛
• برنزه
• چیچوری؛
• زرشک؛
• گل رز هیپ;

این مواد را می توان به روش سنتی دم کرد.- یک قاشق چایخوری از مخلوط در هر فنجان آب جوش. جوشانده ها به صورت دم کرده یا جوشاندن کوتاه تهیه می شوند. توصیه می شود داروهای مردمی را در دوره های چند هفته ای مصرف کنید. روزی جوشانده باید حداقل سه بار در روز یک لیوان مصرف شود.

جلوگیری

ابتلا به سندرم گیلبرت در طول زندگی غیرممکن است، این بیماری در سطح ژنتیکی منتقل می شود. فقط بر اساس آزمایش خون مناسب می توان واقعیت وجود چنین بیماری را آشکار کرد. هیچ اقدام پیشگیرانه ای برای جلوگیری از چنین انحرافی وجود ندارد.

برای بیماران در معرض خطر، متخصصان توصیه می کنند که به دقت سلامت خود را در نظر بگیرید و عواملی را که می توانند منجر به تشدید علائم سندرم گیلبرت شوند را حذف کنید.

ویدئو با موضوع: بیماری گیلبرت

این اقدامات پیشگیرانه عبارتند از:

• ترک عادت های بد (الکل، سیگار و غیره)؛
• رعایت قوانین تغذیه سالم؛
• فعالیت بدنی متوسط؛
• رعایت دستورالعمل استفاده از داروها، عوارض جانبی آن شامل تأثیر منفی بر کبد است.
• معاینه بالینی سالانه (معاینه کامل پزشکی).

پیش بینی

سندرم گیلبرت تاثیری بر طول عمر بیماران ندارد. با این حال، دشوار است که این بیماری را کاملاً ایمن نامید. واقعیت این است که عوارض این بیماری می تواند منجر به تغییراتی در ظرفیت کاری کبد و افزایش حساسیت آن به الکل، غذاهای ناسالم یا سایر عوامل منفی شود.

در نتیجه چنین فرآیندی، نوع دیگری از زردی ممکن است تا هپاتیت رخ دهد. هنگام ایجاد تشخیص سندرم گیلبرت، کنترل سطح آنزیم های کبدی و جلوگیری از عوارض سلامتی مهم است.

سندرم گیلبرت (GS) یک هپاتوز رنگدانه ای ارثی است که در آن کبد نمی تواند ترکیبی به نام بیلی روبین را به طور کامل پردازش کند. در این حالت در جریان خون تجمع می یابد و باعث هیپربیلی روبینمی می شود.

در بسیاری از موارد، بیلی روبین بالا نشانه این است که چیزی در عملکرد کبد در حال انجام است. با این حال، با SF، کبد معمولا نرمال باقی می ماند.

این یک بیماری خطرناک نیست و نیازی به درمان ندارد، اگرچه ممکن است مشکلات جزئی ایجاد کند.

بیماری گیلبرت مردان را بیشتر از زنان مبتلا می کند. تشخیص معمولاً در اواخر نوجوانی یا اوایل دهه بیست انجام می شود. اگر افراد مبتلا به SF اپیزودهای هیپربیلی روبینمی داشته باشند، معمولاً خفیف هستند و زمانی رخ می دهند که بدن تحت استرس است، مانند کم آبی بدن، دوره های طولانی بدون غذا (روزه داری)، بیماری، ورزش شدید یا قاعدگی. با این حال، حدود 30 درصد از افراد مبتلا به این سندرم هیچ علامت یا نشانه‌ای از این بیماری ندارند و تنها زمانی به این اختلال مبتلا می‌شوند که آزمایش‌های معمول خون سطوح بالای بیلی روبین غیرمستقیم را نشان دهد.

نام های دیگر برای سندرم گیلبرت:

• اختلال عملکرد کبدی؛
• زردی غیر همولیتیک خانوادگی؛
• بیماری گیلبرت؛
• بیلی روبینمی خوش خیم غیر کونژوگه

اختلال در ژن UGT1A1 منجر به سندرم گیلبرت می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیم گلوکورونوزیل ترانسفراز که عمدتاً در سلول های کبد یافت می شود و برای حذف بیلی روبین از بدن لازم است، می دهد.

بیلی روبین یک محصول جانبی طبیعی است که پس از تجزیه گلبول های قرمز قدیمی حاوی هموگلوبین، پروتئینی که اکسیژن را در خون حمل می کند، تشکیل می شود.

به طور معمول گلبول های قرمز حدود 120 روز زنده می مانند. وقتی این دوره به پایان می رسد، هموگلوبین به هم و گلوبین تجزیه می شود. گلوبین پروتئینی است که برای استفاده بعدی در بدن ذخیره می شود. هِم باید از بدن خارج شود.

حذف هِم را گلوکورونیداسیون می نامند. هِم به رنگدانه زرد نارنجی، بیلی روبین "غیر مستقیم" یا غیر کونژوگه تجزیه می شود. این بیلی روبین غیر مستقیم به کبد می رود. در چربی حل می شود.

بیلی روبین در کبد توسط آنزیمی به نام اورودین دی فسفات گلوکورونوزیل ترانسفراز پردازش شده و به شکل محلول در آب تبدیل می شود. این بیلی روبین "کونژوگه" است.

بیلی روبین کونژوگه در صفرا ترشح می شود، این مایع بدن به هضم کمک می کند. در کیسه صفرا ذخیره می شود و از آنجا به روده کوچک رها می شود. در روده ها، بیلی روبین توسط باکتری ها به مواد رنگدانه - stercobilin تبدیل می شود. سپس با مدفوع و ادرار دفع می شود.

افراد مبتلا به SF تقریباً 30 درصد از عملکرد طبیعی آنزیم گلوکورونوزیل ترانسفراز را دارند. در نتیجه، بیلی روبین غیر کونژوگه به ​​اندازه کافی گلوکورونه نمی شود. سپس این ماده سمی در بدن تجمع می یابد و باعث هیپربیلی روبینمی خفیف می شود.

همه افراد مبتلا به تغییرات ژنتیکی که باعث سندرم گیلبرت می شوند دچار هیپربیلی روبینمی نمی شوند. این نشان می دهد که ممکن است برای ایجاد شرایط به عوامل دیگری نیاز باشد، مانند شرایطی که فرآیند گلوکورونیداسیون را حتی دشوارتر می کند. به عنوان مثال، گلبول های قرمز خون می توانند به راحتی تجزیه شوند و بیلی روبین اضافی را آزاد کنند و آنزیم شکسته نمی تواند کار خود را انجام دهد. برعکس، حرکت بیلی روبین به کبد، جایی که گلوکورونه می شود، ممکن است مختل شود. این عوامل با تغییرات در ژن های دیگر مرتبط هستند.

به غیر از ارث بردن ژن آسیب دیده، هیچ عامل خطری برای ایجاد GS وجود ندارد. این اختلال با سبک زندگی، عادات، شرایط محیطی یا آسیب شناسی های جدی زمینه ای کبد مانند سیروز، هپاتیت B یا هپاتیت C مرتبط نیست.

سندرم گیلبرت یک اختلال اتوزومال مغلوب است.

هر فرد دارای دو دسته ژن است که از پدر و مادر منتقل می شود. به دلیل این تکرار، اختلالات ژنتیکی زمانی ظاهر می شود که دو ژن شکسته به ارث می رسند (نوعی هموزیگوت).

در اغلب موارد، در یک جفت ژن ارثی، تنها یکی غیر طبیعی است (نوعی هتروزیگوت). در این مورد، سناریوهای زیر وجود دارد:

نوع غالب وراثت - ژن آسیب دیده بر ژن طبیعی غالب است. این بیماری حتی زمانی رخ می دهد که تنها یک ژن از این جفت غیر طبیعی باشد.

نوع مغلوب وراثت - یک ژن سالم با موفقیت حقارت یک ژن معیوب را جبران می کند و فعالیت آن را سرکوب می کند. بیماری گیلبرت دقیقاً از چنین مکانیسمی برای وراثت پیروی می کند. تنها با نوع هموزیگوت، زمانی که دو ژن معیوب باشند، سندرم رخ می دهد. اما خطر ابتلا به این نوع بسیار زیاد است، زیرا ژن هتروزیگوت برای سندرم گیلبرت در بین جمعیت بسیار رایج است. این افراد ناقل ژن معیوب هستند، اما بیماری خود را نشان نمی دهد (البته افزایش جزئی بیلی روبین غیر مستقیم امکان پذیر است).

مکانیسم اتوزومال به این معنی است که بیماری با جنسیت مرتبط نیست.

بنابراین، توارث اتوزومال مغلوب موارد زیر را پیشنهاد می کند:

• والدین افراد مبتلا لزوماً خود به این بیماری مبتلا نیستند.
• در بیماران مبتلا به این سندرم، کودکان سالم می توانند متولد شوند (اغلب این اتفاق می افتد).

اخیراً، بیماری گیلبرت به عنوان یک اختلال اتوزومال غالب در نظر گرفته شد (این بیماری زمانی رخ می دهد که تنها یک ژن در یک جفت آسیب دیده باشد). تحقیقات مدرن این دیدگاه را رد کرده است. دانشمندان همچنین دریافتند که تقریبا نیمی از افراد دارای یک ژن غیر طبیعی هستند. خطر ابتلا به بیماری گیلبرت از والدین با نوع غالب به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

علائم سندرم گیلبرت

اکثر افراد مبتلا به GS دارند دوره های کوتاه زردی(زرد شدن سفیدی چشم و پوست) به دلیل تجمع بیلی روبین در خون.

از آنجایی که این بیماری معمولاً منجر به افزایش جزئی در بیلی روبین می شود، زردی اغلب خفیف است (زیربنتریک). اغلب چشم ها تحت تأثیر قرار می گیرند.

برخی از افراد همچنین مشکلات دیگری با دوره های زردی دارند:

• احساس خستگی؛
• سرگیجه؛
• درد شکم؛
• از دست دادن اشتها؛
• سندرم روده تحریک پذیر - یک آسیب شناسی رایج گوارشی که منجر به گرفتگی معده، نفخ و.
• مشکل در تمرکز و تفکر واضح (مه مغزی)؛
• سلامتی ضعیف به طور کلی

در برخی از بیماران، این بیماری با علائم مرتبط با حوزه عاطفی مشخص می شود:

• احساس ترس بدون دلیل و حملات پانیک؛
• خلق افسرده، گاهی اوقات به افسردگی طولانی تبدیل می شود.
• تحریک پذیری؛
• تمایل به انجام رفتارهای ضد اجتماعی وجود دارد.

این علائم همیشه در اثر افزایش ایجاد نمی شوند. اغلب، عامل خود هیپنوتیزم بر وضعیت بیمار تأثیر می گذارد.

بیشتر تظاهر این اختلال نیست که به روان بیمار آسیب می رساند، بلکه محیط مداوم بیمارستان است که از جوانی شروع شده است. آزمایش‌های منظم برای سال‌های متمادی، سفر به کلینیک‌ها منجر به این واقعیت می‌شود که برخی به‌طور غیرمنطقی خود را به شدت بیمار و پست‌تر می‌دانند، در حالی که برخی دیگر مجبور می‌شوند با سرکشی بیماری خود را نادیده بگیرند.

با این حال، این مشکلات لزوماً به طور مستقیم با افزایش بیلی روبین مرتبط نیستند، اما ممکن است نشان دهنده بیماری دیگری غیر از GS باشند.

حدود یک سوم افراد مبتلا به این اختلال هیچ علامتی ندارند. بنابراین، والدین ممکن است متوجه نشوند که یک کودک دارای سندرم است تا زمانی که مطالعاتی برای یک مشکل نامربوط انجام شود.

تشخیص ماهیت ارثی بیماری، شروع تظاهرات، ماهیت مزمن دوره با تشدید کوتاه مدت و افزایش جزئی در میزان بیلی روبین غیر مستقیم را در نظر می گیرد.

انواع مطالعات برای رد بیماری های دیگر با ویژگی های مشابه.

نوع مطالعه	نتایج با GS	پیامدهای بیماری های دیگر
تجزیه و تحلیل عمومی خون	وجود گلبول های قرمز نابالغ (رتیکولوسیتوز)، هموگلوبین کاهش می یابد	با زردی همولیتیک، رتیکولوسیت ها و هموگلوبین پایین ممکن است ظاهر شوند
تجزیه و تحلیل کلی ادرار	بدون تغییر	اوروبیلینوژن و بیلی روبین نشان دهنده وجود هپاتیت است
آزمایش خون بیوشیمیایی	سطح گلوکز نرمال یا کاهش یافته است، آلبومین ها، ALT، AST، گاما گلوتامیل ترانس پپتیداز (GGTP) در محدوده طبیعی هستند، آزمایش تیمول منفی است، بیلی روبین غیرمستقیم افزایش می یابد، مستقیم طبیعی می ماند یا کمی افزایش می یابد.	آلبومین پایین مشخصه بیماری های کبد و کلیه است. با هپاتیت، سطح بالای ALT، AST و آزمایش تیمول مثبت؛ آلکالین فسفاتاز با انسداد مکانیکی خروج صفرا به شدت افزایش می یابد
آزمایش لخته شدن خون	شاخص ترومبوز و زمان پروترومبیز طبیعی است	تغییرات نشان دهنده بیماری مزمن کبدی است
آزمایشات خودایمنی کبد	بدون اتوآنتی بادی	اتوآنتی بادی های کبدی در هپاتیت خودایمنی شناسایی می شوند
سونوگرافی	هیچ تغییری در ساختار کبد ایجاد نمی شود. در طول تشدید، افزایش جزئی در اندام ممکن است	بزرگ شدن طحال ممکن است نشان دهنده سایر بیماری های کبدی باشد.

انجام تمام مطالعات فوق باعث حذف سایر آسیب شناسی ها و در نتیجه تایید سندرم گیلبرت می شود.

در حال حاضر دو روش وجود دارد که می تواند با احتمال 100 درصد تشخیص سندرم گیلبرت را تایید کند:

• تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی- با استفاده از PCR، ناهنجاری DNA شناسایی می شود که مسئول شروع بیماری است.
• بیوپسی سوزنی از کبد- یک قطعه کوچک از کبد را برای تجزیه و تحلیل با یک سوزن مخصوص گرفته می شود، سپس مواد را زیر میکروسکوپ بررسی می کنند. این روش برای رد سرطان، سیروز یا هپاتیت انجام می شود.

درمان سندرم گیلبرت - آیا ممکن است؟

به عنوان یک قاعده، GS نیازی به درمان پزشکی ندارد. برای توقف تشدید، از بین بردن عوامل ایجاد کننده آن کافی خواهد بود. پس از آن، مقدار بیلی روبین معمولا به سرعت کاهش می یابد.

باید ظرفیت محدود کبد را در نظر گرفت.

با این حال، برخی از بیماران نیاز به استفاده از داروها دارند. آنها همیشه توسط یک متخصص تجویز نمی شوند، اغلب بیماران داروهای موثر خود را برای خود انتخاب می کنند:

1. در میان افراد مبتلا به این سندرم، این بیماری بیشتر مورد توجه است. داروی آرام بخش، حتی در دوز کم، به طور موثر میزان بیلی روبین غیر مستقیم را کاهش می دهد. با این حال، این ایده آل ترین گزینه به دلایل زیر نیست: دارو اعتیاد آور است؛ پس از قطع مصرف، اثر دارو متوقف می شود، استفاده طولانی مدت منجر به عوارض کبدی می شود. یک اثر آرام بخش خفیف با فعالیت هایی که نیاز به افزایش تمرکز دارند تداخل می کند.
2. فلومسینول.این دارو به طور انتخابی آنزیم های میکروزومی کبد از جمله گلوکورونیل ترانسفراز را فعال می کند. بر خلاف فنوباربیتال، تأثیر بر میزان بیلی روبین در فلومسینول کمتر مشخص است، اما اثر پایدارتر است و 20-25 روز پس از قطع مصرف ادامه می یابد. علاوه بر آلرژی، هیچ واکنش نامطلوبی مشاهده نمی شود.
3. محرک های پریستالسیس (دوپریدون، متوکلوپرامید).این داروها به عنوان ضد استفراغ استفاده می شوند. دارو با تحریک حرکت دستگاه گوارش و ترشح صفرا، اختلالات ناخوشایند گوارشی را به خوبی برطرف می کند.
4. آنزیم های گوارشیداروها به طور قابل توجهی علائم گوارشی را در هنگام تشدید کاهش می دهند.

تغذیه سالم نقش کلیدی در SS دارد.

وعده های غذایی باید منظم و مکرر باشد، نه در وعده های زیاد، بدون استراحت طولانی و حداقل 4 بار در روز.

این رژیم بر تحرک معده اثر محرکی دارد و به انتقال سریع غذا از معده به روده کمک می کند و این تأثیر مثبت بر فرآیند صفراوی و عملکرد کبد به طور کلی دارد.

رژیم غذایی برای این سندرم باید شامل مقدار کافی پروتئین، شیرینی کمتر، کربوهیدرات، میوه و سبزیجات بیشتر باشد. گل کلم و کلم بروکسل، چغندر، اسفناج، بروکلی، گریپ فروت، سیب توصیه می شود. مصرف غلات غنی از فیبر (گندم سیاه، بلغور جو و...) ضروری است و بهتر است مصرف سیب زمینی را محدود کنید. برای ارضای نیاز به پروتئین های با درجه بالا، غذاهای ماهی ملایم، غذاهای دریایی، تخم مرغ و محصولات لبنی مناسب است. توصیه نمی شود گوشت به طور کامل از رژیم غذایی حذف شود. قهوه بهتر است به چای تبدیل شود.

هیچ محدودیت شدیدی در مورد محصولات خاص وجود ندارد. شما مجاز به خوردن همه چیز هستید، اما در حد اعتدال.

یک رژیم گیاهخواری سخت غیرقابل قبول است، زیرا اسیدهای آمینه ضروری را که قابل جایگزینی نیستند، در اختیار کبد قرار نمی دهد. مقدار زیادی سویا نیز بر بدن تأثیر منفی می گذارد.

نتیجه

سندرم گیلبرت یک بیماری مادام العمر است. با این حال، آسیب شناسی نیازی به درمان ندارد، زیرا خطری برای سلامتی ایجاد نمی کند و منجر به عوارض یا افزایش خطر بیماری کبدی نمی شود.

اپیزودهای زردی و هرگونه تظاهرات مرتبط معمولاً کوتاه مدت هستند و در نهایت برطرف می شوند.

با این بیماری دلیلی برای تغییر رژیم غذایی یا میزان فعالیت بدنی وجود ندارد، اما توصیه هایی برای یک رژیم غذایی متعادل سالم و دستورالعمل های فعالیت بدنی باید اعمال شود.

سندرم گیلبرت برای اولین بار در سال 1901 توصیف شد. امروزه، این اتفاق نادری نیست، زیرا حدود 10٪ از ساکنان کل سیاره از آن رنج می برند. این سندرم ارثی است و بیشتر در قاره آفریقا شایع است، اما در ساکنان کشورهای اروپایی و ساکنان آسیای جنوب شرقی نیز دیده می شود. نحوه ایجاد سندرم، چرایی خطرناک بودن آن و نحوه درمان آن را در نظر بگیرید.

بیلی روبین ماده ای است که محصول پردازش گلبول های قرمز و هموگلوبین است. با سندرم گیلبرت، افزایش محتوای آن در خون به دلیل کاهش فعالیت تولید آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز مشاهده می شود. این بیماری هیچ تغییر شدید خاصی را در ساختار کبد ایجاد نمی کند، اما می تواند منجر به عواقب جدی به شکل سنگ در کیسه صفرا شود.

از نظر منشأ، سندرم گیلبرت عبارت است از:

• مادرزادی (که بدون هپاتیت قبلی ظاهر می شود)؛
• تظاهر می کند (که با وجود پاتولوژی فوق در تاریخچه پزشکی مشخص می شود).

برای تعیین شکل سندرمی که در یک مورد خاص مشاهده می شود، بیمار برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی فرستاده می شود. 2 شکل از این بیماری وجود دارد:

• هموزیگوت (UGT1A1 TA7/TA7)؛
• هتروزیگوت (UGT1A1 TA6/TA7).

این سندرم با تظاهرات چنین علائم بالینی ادامه می یابد:

نشانه ها	شرح
زردی	رنگ زرد پوست و غشاهای مخاطی وجود دارد، اما رنگ مدفوع و ادرار تغییر نمی کند، مانند هپاتیت (ویروسی و الکلی). اغلب، این علامت در سندرم در حضور بار بیش از حد بر روی کبد مرتبط با سوء تغذیه، استفاده از داروهای خاص، قرار گرفتن در معرض الکل و غیره ظاهر می شود.
تظاهرات سوء هاضمه	با این سندرم، آنها به ندرت رخ می دهند و با علائمی مانند حالت تهوع، استفراغ، نفخ، یبوست، متناوب با اسهال و غیره همراه هستند، زیرا هنگامی که این آسیب شناسی ظاهر می شود، نه تنها کار کبد، بلکه سایر اندام های بدن نیز ظاهر می شود. دستگاه گوارش مختل شده است.
سندرم استنوجتاتیو	با نارسایی سلول های کبدی، به صورت علائمی مانند خستگی، خواب بی قرار، ضعف، کاهش وزن ناگهانی ظاهر می شود. همچنین، با گذشت زمان، سرعت واکنش آهسته و اختلال حافظه وجود دارد.
ظاهر پنهان (عدم وجود علائم خارجی یا شدت ضعیف آنها)	سندرم گیلبرت (از پدر و مادر) ارثی است و همچنین ممکن است تحت تأثیر عوامل زیر رخ دهد: بیماری های عفونی و ویروسی؛ جراحات دریافتی؛ قاعدگی زنان؛ سوء تغذیه (از جمله روزه)؛ تابش نور اختلال در الگوی خواب؛ کم آبی بدن؛ استرس و افسردگی؛ مصرف برخی داروها؛ استفاده از انواع نوشیدنی های الکلی (حتی نوشیدنی های کم الکل)؛ مداخله جراحی.

همه عوامل فوق نه تنها می توانند تظاهرات سندرم را تحریک کنند، بلکه شدت آسیب شناسی را که قبلاً در فرد وجود دارد، تشدید می کنند. بسته به عملکرد این عوامل، این سندرم ممکن است فعال یا کمتر مشخص باشد.

تشخیص و تظاهرات بالینی

تشخیص سندرم گیلبرت با جمع آوری خاطرات و روشن شدن سؤالات زیر آغاز می شود:

1. علائم (درد، تغییرات در پوست و سایر تظاهرات مشخصه) چه زمانی ظاهر شد؟
2. آیا عواملی در بروز این عارضه تأثیر داشته است (آیا بیمار از الکل سوء مصرف کرده است، آیا مداخلات جراحی انجام شده است، آیا در آینده نزدیک بیماری عفونی داشته است و غیره)؟
3. آیا در خانواده افرادی با تشخیص مشابه یا سایر آسیب شناسی های کبدی وجود داشت؟

علاوه بر این، در تشخیص سندرم، یک معاینه بصری انجام می شود. پزشک به وجود (عدم) زردی، دردی که هنگام کاوش شکم رخ می دهد و سایر علائم توجه می کند. روش های آزمایشگاهی و ابزاری معاینه نیز برای تشخیص سندرم اجباری است.

علائم

علائم سندرم به 2 گروه - اجباری و مشروط تقسیم می شوند. اگر تمام علائم بالا را تجربه کردید، باید بلافاصله با پزشک خود تماس بگیرید. علائم اجباری سندرم گیلبرت به شرح زیر آشکار می شود:

• تغییر رنگ پوست (زردی) و غشاهای مخاطی؛
• بدتر شدن وضعیت عمومی (ضعف، افزایش خستگی) بدون دلایل واضح؛
• تشکیل زانتلاسما در پلک ها؛
• اختلال خواب (او بی قرار، متناوب می شود)؛
• از دست دادن اشتها.

تظاهرات شرطی سندرم به شکل زیر امکان پذیر است:

• احساس سنگینی در هیپوکندریوم (راست) و وقوع آن به مصرف غذا بستگی ندارد.
• میگرن و سرگیجه؛
• تغییر شدید خلق و خو، تحریک پذیری (اختلال در وضعیت روانی-عاطفی)؛
• درد در عضلات؛
• خارش؛
• لرزش (که از زمان به زمان رخ می دهد)؛
• هیپرهیدروزیس؛
• نفخ و حالت تهوع؛
• اختلالات مدفوع (بیمار اسهال دارد).

تحقیقات آزمایشگاهی

برای تأیید سندرم، آزمایشات ویژه ای انجام می شود:

1. تعیین یک آزمایش با گرسنگی.افزایش قابل توجهی در بیلی روبین پس از یک روزه دو روزه وجود دارد.
2. استفاده از نمونه ها با اسید نیکوتینیک.با روشن / در معرفی این اسید، کاهش پایداری اسمزی گلبول های قرمز و افزایش سطح بیلی روبین وجود دارد.
3. تعیین نمونه با فنوباربیتال.استفاده از دارو در تشخیص سندرم به دلیل افزایش فعالیت آنزیم خاصی (گلوکورونیل ترانسفراز) ضروری است که باعث اتصال بیلی روبین غیر مستقیم و کاهش آن می شود.
4. کاربرد روش تحقیق DNA مولکولی.این روشی برای کمک به تعیین جهش ژن UGT1A1، یعنی ناحیه پروموتر آن است.

برای تشخیص سندرم گیلبرت، انجام آزمایشات آزمایشگاهی مهم است:

1. UAC. در صورت وجود سندرم، افزایش سطح هموگلوبین، افزایش محتوای رتیکولوسیت ها امکان پذیر است.
2. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون (افزایش سطح بیلی روبین، افزایش سطح آنزیم های کبدی و افزایش سطح آلکالین فسفاتاز وجود دارد).
3. کواگولوگرام. با این سندرم، انعقاد پذیری طبیعی است یا کاهش جزئی در آن وجود دارد.
4. تشخیص مولکولی (تحلیل DNA ژنی که بر تظاهرات بیماری تأثیر می گذارد انجام می شود).
5. آزمایش خون برای وجود (عدم) هپاتیت ویروسی.
6. PCR. به لطف نتایج به دست آمده، می توان خطر ابتلا به سندرم را ارزیابی کرد. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 نشانگر عدم وجود تخلف است. با این نتیجه: UGT1A1 (TA)6 / (TA)7، باید بدانید که خطر ایجاد آسیب شناسی وجود دارد. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 نشان دهنده خطر بالای ابتلا به این سندرم است.
7. تجزیه و تحلیل ادرار (رنگ آن و سایر شاخص ها ارزیابی می شود).
8. تجزیه و تحلیل مدفوع برای استرکوبیلین. با این تشخیص باید منفی باشد.

روش های ابزاری

همچنین در تشخیص سندرم از روش‌های ابزاری و غیره استفاده می‌شود:

رویکردهای درمانی

• امتناع از خوردن غذای مضر (بیش از حد چرب)؛
• محدودیت بار (مرتبط با فعالیت کار)؛
• حذف الکل؛
• تجویز و مصرف داروهایی که وضعیت و عملکرد کبد را بهبود می بخشد و همچنین باعث خروج صفرا می شود.
• تعیین ویتامین درمانی (ویتامین های گروه B به ویژه در این مورد مفید هستند).

تاثیر پزشکی

هنگامی که علائم سندرم رخ می دهد، تعدادی از این داروها تجویز می شود:

• باربیتورات ها (اغلب برای اختلالات خواب، اضطراب و تشنج و برخی علائم دیگر همراه با این وضعیت پاتولوژیک تجویز می شوند).
• عوامل کلرتیک (به افزایش ترشح صفرا و انتشار آن در دوازدهه منجر می شود).
• محافظ های کبدی (داروهایی که برای محافظت از کبد در برابر اثرات منفی عوامل مختلف طراحی شده اند)؛
• داروهایی که به جلوگیری از ایجاد بیماری سنگ کیسه صفرا و کوله سیستیت کمک می کند.
• انتروسوربنت ها (موادی که وقتی وارد معده و روده می شوند شروع به جذب سموم و سموم می کنند و سپس به طور طبیعی آنها را خارج می کنند).

در اختلالات سوء هاضمه از داروهای مختلفی از جمله آنزیم های گوارشی استفاده می شود. همچنین در صورت بروز زردی، فتوتراپی تجویز می شود. برای این کار از لامپ های کوارتز برای کمک به تجزیه بیلی روبین رسوب شده در پوست استفاده می شود.

روش های خانگی

در این مورد می توان از روش های درمانی جایگزین نیز استفاده کرد. اما فراموش نکنید که تمام اقدامات درمانی باید با پزشک معالج موافقت شود. گیاهان زیر به عادی سازی سطح بیلی روبین کمک می کنند:

غذا برای سلامتی

تغذیه مناسب اساس درمان این سندرم است، زیرا بیمار باید لزوماً بار روی کبد را کاهش دهد.

محصولات تایید شده

محصولات ممنوعه

کمپوت، آب میوه، قهوه و چای ضعیف؛ کوکی ها (فقط بدون چربی)، نان خشک تهیه شده از آرد چاودار یا گندم؛ پنیر دلمه، پنیر، پودر، شیر تغلیظ شده یا کامل (کم چرب)؛ اولین دوره های مختلف (عمدتا سوپ)؛ روغن در مقادیر کم (هم سبزیجات و هم کره)؛ گوشت بدون چربی و سوسیس شیر؛ ماهی بدون چربی؛ غلات (سبک)؛ سبزیجات (ترجیحاً خانگی)؛ تخم مرغ؛ انواع توت ها و میوه ها (غیر اسیدی)؛ شیرینی به شکل عسل، مربا، شکر.

نان (تازه پخته شده)، شیرینی های غنی؛ گوشت خوک و روغن های مختلف پخت و پز (به ویژه مارگارین)؛ سوپ با ماهی، قارچ و گوشت؛ گوشت و ماهی از انواع چرب؛ سبزیجات و غذاهای زیر تهیه شده با آنها: تربچه، تربچه، ترشک، اسفناج؛ تخم مرغ (سرخ شده یا آب پز شده)؛ ادویه های تند مانند فلفل و خردل؛ کنسرو ماهی و سبزیجات، گوشت دودی؛ قهوه قوی، کاکائو؛ شیرینی هایی مانند: شکلات، انواع کرم ها و بستنی؛ انواع توت ها و میوه ها (ترش)؛ الکل

درمان در زنان باردار و کودکان

درمان کودکان مبتلا به سندرم باید با احتیاط انجام شود و روش ها باید تا حد امکان ایمن باشد، بنابراین آنها تجویز می شوند:

• داروهایی که به کاهش سطح بیلی روبین غیر مستقیم کمک می کنند: Hepel، Essentiale.
• درمان با آنزیم ها و جاذب ها (این گروه از داروها عملکرد کبد را بهبود می بخشد): Enterosgel، Enzyme.
• مصرف داروهای کلرتیک (از بین بردن بیلی روبین): Ursofalk.
• مصرف ویتامین ها و مواد معدنی (تقویت سیستم دفاعی بدن).

تاتیانا: "وقتی با دختر نوزادم در بیمارستان دراز کشیدم، تصمیم گرفتیم کودک را از نظر وجود سندرم گیلبرت بررسی کنیم، زیرا خانواده من چنین مشکلاتی داشتند. من مجبور شدم دخترم را برای چند روز از پستان جدا کنم (آنها روی مخلوط بودند). بیلی روبین شروع به کاهش کرد که این نیز یک شاخص است.

آنها خون را برای آزمایش به مرکز ژنتیک فرستادند و پاسخ "نامشخص" آمد (آنها نمی توانند وجود سندرم را در دخترم تأیید یا رد کنند) و پیشنهاد کردند برای موقعیت های دیگر آزمایش انجام دهند تا تشخیص را با حذف تایید کنند. . اما ما این کار را نکردیم. من میراث خود را می شناسم. در هر صورت خطرناک ترین سندرم برای نوزادان است، زیرا بدن آنها ضعیف است.

بروز این سندرم در دوران بارداری یک اتفاق بسیار نادر است. اگر یکی از بستگان زن یا شوهرش به آن مبتلا شده باشد، حتماً باید به پزشک متخصص زنان خود اطلاع دهد. درمان سندرم گیلبرت در زنان باردار استاندارد است: استفاده از داروهای کلرتیک، محافظ های کبدی و ویتامین ها.

آنا: «خواهرم این سندرم را از پدرم گرفت (او در جوانی زردی داشت). تانیا تنها زمانی که آزمایشات را در دوران بارداری شروع کرد (بیلی روبین او بالا بود) به طور تصادفی متوجه این بیماری شد. در اصل، هیچ چیز وحشتناکی در سندرم وجود ندارد، به جز تظاهرات خارجی (پدر مردمک زرد دارد، اما این تقریباً قابل توجه نیست). من به این سندرم مبتلا نشدم بنابراین این یک واقعیت نیست که حتی با چنین وراثتی، بیماری خود را نشان دهد.

ایرینا: "دوست من از بدو تولد به سندرم گیلبرت مبتلا شده است. تمام عمرش کارسیل می نوشد. حالا دوست دخترش باردار است و می ترسد بچه هم به این بیماری مبتلا شود. اگرچه او می‌داند که این کار کشنده نیست، اما نمی‌خواهد کودک تمام عمرش مانند شوهرش قرص بخورد. پزشکان می گویند که نباید نگران باشید - نکته اصلی نوشیدن دوره ای محافظ کبد است.

چگونه با آسیب شناسی زندگی کنیم؟

در صورت وجود سندرم گیلبرت، افراد در بیشتر موارد می توانند زندگی عادی و با محدودیت های اندک داشته باشند، ورزش کنند، بچه به دنیا بیاورند و خدمت سربازی را انجام دهند. نکته آخر ارزش بررسی دقیق تر را دارد.

در فرآیند پر کردن یک عمل برای دفتر ثبت نام و ثبت نام نظامی با سندرم، دسته B داده می شود (معتبر، اما با محدودیت های جزئی). به جوانان مبتلا به این تشخیص توصیه می شود از فعالیت بدنی سنگین، استرس و گرسنگی اجتناب کنند.

اگر وضعیت سلامتی یک سرباز بدتر شود، می توان او را در بیمارستان نظامی بستری کرد و یا حتی از ارتش مرخص شد. اگر بیمار همراه با سندرم، بیماری‌های همراه دیگری نیز داشته باشد، ممکن است به یک فرد جوان با چنین تشخیصی تعویق یا دسته B داده شود (به این معنی که او فقط در زمان جنگ مناسب است).

برای حمایت از اندام، هر بیمار مبتلا به سندرم گیلبرت باید این توصیه ها را دنبال کند:

همچنین باید به یاد داشته باشید که:

1. پیشگیری از ایجاد سندرم دشوار است، زیرا یک بیماری ارثی است.
2. کاهش یا حذف کامل تأثیر عوامل سمی روی کبد ضروری است.
3. مهم است که از مصرف مشروبات الکلی خودداری کنید.
4. ترک عادت های بد و مصرف استروئیدهای آنابولیک ضروری است.
5. بسیار مهم است که معاینه سالانه برای تشخیص و/یا درمان بیماری کبد انجام شود.

سندرم گیلبرت یک آسیب شناسی بسیار خطرناک نیست، اما بدون درمان لازم، می تواند عوارض و عواقب شدیدی را در قالب هپاتیت مزمن و بیماری سنگ کیسه صفرا ایجاد کند. همچنین در صورت وجود مظاهر بیرونی، فرد هنگام حضور در اجتماع، احساس ناراحتی خاصی می کند. جلوگیری از ایجاد سندرم دشوار است، زیرا عامل ارثی نقش اصلی را ایفا می کند، اما اگر توصیه های اساسی متخصصان را دنبال کنید، همچنان ممکن است.

وضعیتی که در آن شخص یا نزدیکانش متوجه رنگ زرد پوست یا چشم می شوند (اغلب این اتفاق پس از یک مهمانی با استفاده از انواع غذاها رخ می دهد)، با یک مطالعه دقیق تر، ممکن است معلوم شود که سندرم گیلبرت است.

یک پزشک با هر تخصص نیز می تواند به وجود یک آسیب شناسی مشکوک شود، اگر در طول دوره تشدید آن لازم بود تجزیه و تحلیلی به نام "تست های کبد" انجام شود یا تحت معاینه قرار گیرد.

تعریف اصطلاح

سندرم گیلبرت (بیماری گیلبرت) یک بیماری مزمن خوش خیم کبدی است که با رنگ آمیزی ایکتریک اپیزودیک صلبیه و پوست همراه است و گاهی اوقات علائم دیگری با افزایش غلظت بیلی روبین در خون همراه است. این بیماری به صورت موجی جریان می یابد: دوره های بدون علائم پاتولوژیک با تشدید جایگزین می شود که عمدتاً پس از مصرف برخی غذاها یا الکل ظاهر می شود. با استفاده مداوم از مواد غذایی "نامناسب" برای آنزیم های کبدی، ممکن است یک دوره مزمن بیماری مشاهده شود.

این آسیب شناسی با نقص در ژن منتقل شده از والدین همراه است. همانطور که اتفاق می افتد منجر به تخریب شدید کبد نمی شود، اما می تواند با التهاب مجاری صفراوی یا (نگاه کنید به) پیچیده شود.

برخی از پزشکان سندرم گیلبرت را نه یک بیماری، بلکه یک ویژگی ژنتیکی ارگانیسمی می دانند. این درست نیست: آنزیمی که نقض سنتز آن زمینه ساز آسیب شناسی است، در خنثی سازی مواد سمی مختلف نقش دارد. به این معنا که اگر برخی از عملکرد اندام آسیب ببیند، آنگاه می توان با خیال راحت آن را بیماری نامید.

چه اتفاقی در بدن با این سندرم می افتد

بیلی روبین، که باعث می شود پروتئین های پوست و چشم انسان به نور خورشید تبدیل شوند، ماده ای است که از هموگلوبین تشکیل می شود. پس از 120 روز زندگی، یک گلبول قرمز، یک گلبول قرمز، در طحال تجزیه می شود، هِم از آن آزاد می شود - یک ترکیب غیر پروتئینی حاوی آهن، و گلوبین - یک پروتئین. دومی با تجزیه شدن به اجزاء توسط خون جذب می شود. هِم همچنین بیلی روبین غیرمستقیم محلول در چربی را تشکیل می دهد.

با تشدید، پوست رنگ ایکتریک تری پیدا می کند. می تواند هم پوست کل بدن و هم در نواحی خاصی - پاها، کف دست ها، مثلث نازولبیال، زیر بغل زرد شود.

از آنجایی که این یک بستر سمی است (عمدتاً برای مغز)، بدن سعی می کند آن را در اسرع وقت خنثی کند. برای انجام این کار، آن را با پروتئین اصلی خون - آلبومین، که بیلی روبین (کسر غیر مستقیم آن) را به کبد منتقل می کند، مرتبط است.

در آنجا بخشی از آن منتظر آنزیم UDP-glucuronyl transferase است که با چسباندن گلوکورونات به آن، آن را محلول در آب و کمتر سمی می کند. چنین بیلی روبین (که قبلاً به آن مستقیم ، محدود می گویند) با محتویات روده و ادرار دفع می شود.

سندرم گیلبرت با نقض موارد زیر پاتگنومونیک است:

• نفوذ بیلی روبین غیر مستقیم به سلول های کبدی (سلول های کبد)؛
• تحویل آن به مناطقی که UDP-گلوکورونیل ترانسفراز کار می کند.
• اتصال به گلوکورونات

این بدان معناست که در خون مبتلا به سندرم گیلبرت، سطح بیلی روبین غیرمستقیم محلول در چربی افزایش می یابد. به راحتی به بسیاری از سلول ها نفوذ می کند (غشاهای همه سلول ها با یک لایه چربی دوگانه نشان داده می شوند). در آنجا او میتوکندری ها را پیدا می کند، راه خود را به داخل آنها باز می کند (پوسته آنها نیز عمدتاً از لیپیدها تشکیل شده است) و به طور موقت فرآیندهایی را که برای سلول ها مهم هستند مختل می کند: تنفس بافتی، فسفوریلاسیون اکسیداتیو، سنتز پروتئین و غیره.

در حالی که بیلی روبین غیرمستقیم در عرض 60 میکرومول در لیتر (با نرخ 1.70 - 8.51 میکرومول در لیتر) افزایش می یابد، میتوکندری های بافت های محیطی تحت تأثیر قرار می گیرند. اگر سطح آن بالاتر باشد، ماده محلول در چربی این فرصت را پیدا می کند که به مغز نفوذ کند و به ساختارهایی که مسئول انجام فرآیندهای مختلف حیاتی هستند ضربه بزند. تهدید کننده ترین بیلی روبین از مراکز مسئول تنفس و عملکرد قلب است. اگرچه دومی در این سندرم ذاتی نیست (در اینجا بیلی روبین گهگاه به مقادیر بالایی افزایش می یابد)، اما هنگامی که با یک ضایعه دارویی، ویروسی یا الکلی ترکیب می شود، چنین تصویری امکان پذیر است.

هنگامی که این سندرم اخیراً ظاهر شد، هنوز هیچ تغییری در کبد ایجاد نشده است. اما زمانی که برای مدت طولانی در فرد مشاهده شد، رنگدانه قهوه‌ای طلایی در سلول‌های آن رسوب می‌کند. آنها خودشان دچار دژنراسیون پروتئین می شوند و ماتریکس خارج سلولی شروع به زخم شدن می کند.

آمار بیماری ها

سندرم گیلبرت یک آسیب شناسی نسبتاً رایج در میان جمعیت کل جهان است. این بیماری در 2 تا 10 درصد از اروپایی ها، هر 30 آسیایی رخ می دهد، در حالی که آفریقایی ها اغلب بیمار می شوند - این بیماری در هر یک سوم ثبت می شود.

این بیماری در سن 12 تا 30 سالگی خود را نشان می دهد، زمانی که افزایش هورمون های جنسی در بدن مشاهده می شود. مردان 5-7 بار بیشتر مریض می شوند: این به دلیل تأثیر هورمون های جنسی مردانه بر متابولیسم بیلی روبین است.

بسیاری از افراد مشهور از آن رنج می بردند، اما این امر مانع از دستیابی آنها به موفقیت در زندگی نشد. از جمله آنها می توان به ناپلئون بناپارت، هنری آستین تنیسور و احتمالا میخائیل لرمانتوف اشاره کرد.

دلایل

علل ایجاد سندرم گیلبرت ژنتیکی است. در افرادی که نقص خاصی از کروموزوم دوم را از هر دو والدین به ارث برده اند ایجاد می شود: در محلی که مسئول تشکیل یکی از آنزیم های کبدی است - یوریدین دی فسفات-گلوکورونیل ترانسفراز (یا بیلی روبین-UGT1A1) - دو آجر اضافی. " به نظر می رسد. اینها اسیدهای نوکلئیک تیمین و آدنین هستند که می توانند یک یا چند بار وارد شوند. شدت دوره بیماری، مدت دوره تشدید و رفاه آن به تعداد "درج" بستگی دارد.

در نتیجه، محتوای آنزیم به 80٪ کاهش می یابد، به همین دلیل است که وظیفه آن - تبدیل بیلی روبین غیرمستقیم، که برای مغز سمی تر است، به یک بخش محدود - بسیار بدتر انجام می شود.

این نقص کروموزومی اغلب تنها از دوران نوجوانی، زمانی که متابولیسم بیلی روبین تحت تأثیر هورمون های جنسی تغییر می کند، احساس می شود. به دلیل تأثیر فعال آندروژن ها بر این فرآیند، سندرم گیلبرت بیشتر در جمعیت مردان ثبت می شود.

این ژن چگونه منتقل می شود؟

مکانیسم انتقال اتوزومال مغلوب نامیده می شود. این به معنای موارد زیر است:

• هیچ ارتباطی با کروموزوم های X و Y وجود ندارد، یعنی یک ژن غیرطبیعی می تواند در فردی با هر جنسیتی ظاهر شود.
• هر فرد دارای یک جفت از هر کروموزوم است. اگر 2 کروموزوم دوم معیوب داشته باشد، علائم سندرم گیلبرت ظاهر می شود. وقتی یک ژن سالم روی کروموزوم جفت شده در همان مکان قرار می گیرد، آسیب شناسی شانسی ندارد، اما فردی با چنین ناهنجاری ژنی ناقل می شود و می تواند آن را به فرزندانش منتقل کند.

احتمال بروز اکثر بیماری های مرتبط با ژنوم مغلوب چندان قابل توجه نیست، زیرا اگر یک آلل غالب در کروموزوم دوم مشابه وجود داشته باشد، فرد فقط ناقل نقص می شود. این در مورد سندرم گیلبرت صدق نمی کند: تا 45٪ از جمعیت دارای یک ژن معیوب هستند، بنابراین احتمال انتقال آن از هر دو والدین بسیار زیاد است.

عوامل محرک

معمولاً این سندرم از ابتدا ایجاد نمی شود، زیرا 20-30٪ UDP-glucouronyltransferase نیازهای بدن را در شرایط عادی تأمین می کند. اولین علائم بیماری گیلبرت پس از موارد زیر ظاهر می شود:

• سوء مصرف الکل؛
• مصرف داروهای آنابولیک؛
• فعالیت بدنی شدید؛
• مصرف داروهای حاوی پاراستامول، آسپرین؛ استفاده از آنتی بیوتیک های ریفامپیسین یا استرپتومایسین؛
• روزه داری؛
• کار بیش از حد و استرس؛
• کم آبی بدن؛
• عملیات؛
• درمان با داروهای "پردنیزولون"، "دگزامتازون"، "دیپروسپان" یا موارد دیگر، بر اساس هورمون های گلوکوکورتیکوئید.
• خوردن مقدار زیادی غذا، به خصوص غذاهای چرب.

همین عوامل باعث تشدید دوره بیماری و تحریک عود آن می شود.

انواع سندرم

این بیماری بر اساس دو معیار طبقه بندی می شود:

• وجود تخریب اضافی گلبول های قرمز خون (همولیز). اگر بیماری با همولیز ادامه یابد، بیلی روبین غیر مستقیم در ابتدا حتی قبل از برخورد با بلوک به شکل نقص در آنزیم UDP-glucuronyltransferase افزایش می یابد.
• ارتباط با هپاتیت ویروسی (بیماری بوتکین، هپاتیت B، C). اگر فردی که دارای دو کروموزوم دوم معیوب است از هپاتیت حاد با منشا ویروسی رنج می برد، آسیب شناسی زودتر خود را نشان می دهد، تا 13 سال. در غیر این صورت، در 12 - 30 سال خود را نشان می دهد.

علائم

برای تشدید علائم سندرم گیلبرت موارد زیر ضروری است:

• به طور دوره ای ظاهر می شود و / یا سفیدی چشم (صلبیه در حال حاضر در یک کوچکتر زرد می شود). پوست کل بدن یا یک ناحیه جداگانه ممکن است زرد شود (مثلث بینی، کف دست، زیر بغل یا پا).
• خستگی سریع؛
• کاهش کیفیت خواب؛
• از دست دادن اشتها؛
• گزانتلاسما - پلاک های زرد در پلک ها.

همچنین ممکن است ببینید:

• تعریق؛
• سوزش سردل؛
• سنگینی در هیپوکندری سمت راست؛
• حالت تهوع؛
• نفخ شکم؛
• سردرد؛
• درد عضلانی؛
• اسهال یا برعکس یبوست؛
• ضعف؛
• بی تفاوتی یا، برعکس، تحریک پذیری؛
• سرگیجه؛
• لرزش اندام ها؛
• درد فشاری در هیپوکندری راست؛
• احساس اینکه معده "ایستاده" است.
• اختلال خواب؛
• اختلالات سیستم عصبی خودمختار: عرق سرد، با افزایش ضربان قلب و حالت تهوع.

در طول دوره بهزیستی، هیچ نشانه ای کاملاً وجود ندارد و در یک سوم افراد حتی در هنگام تشدید مشاهده نمی شود.

تشدیدها با فرکانس متفاوت رخ می دهد: از هر پنج سال یک بار تا پنج بار در سال - همه اینها به ماهیت غذای مصرف شده، فعالیت بدنی و سبک زندگی بستگی دارد. اغلب، عود در بهار و پاییز رخ می دهد، بدون درمان حدود 2 هفته طول می کشد.

در افراد مبتلا به دوره مزمن بیماری، شخصیت اغلب تغییر می کند. این به دلیل ناراحتی است که آنها به دلیل تفاوت رنگ چشم یا پوست آنها با دیگران تجربه می کنند. او همچنین از نیاز به معاینه مداوم رنج می برد.

چگونه تشخیص دهیم که سندرم چیست؟

پزشک می‌تواند فرض کند که فرد مبتلا به سندرم گیلبرت و علائم آن از طریق شروع بیماری و همچنین با افزایش سطح بیلی روبین کل در خون وریدی به دلیل کسر غیرمستقیم آن - تا 85 میکرومول در لیتر است. در عین حال، آنزیم هایی که نشان دهنده آسیب به بافت کبد هستند - ALT و AST - در محدوده طبیعی هستند. سایر موارد: سطح آلبومین، پارامترهای کواگولوگرام، آلکالین فسفاتاز و گاما گلوتامیل ترانسفراز - در محدوده طبیعی:

مهم است که با سندرم گیلبرت، تمام آزمایشاتی که برای تعیین علت زردی تجویز می شود، منفی باشد. آی تی:

• نشانگرهای هپاتیت ویروسی: A، B، C، E، F (آزمایش هپاتیت D با هپاتیت B تایید نشده منطقی نیست).
• DNA ویروس اپشتین بار؛
• DNA سیتومگالوویروس؛
• آنتی بادی های ضد هسته ای و آنتی بادی های میکروزوم های کبدی نشانگر هپاتیت خود ایمنی هستند.

هموگرام نباید کاهش سطح گلبول های قرمز و هموگلوبین را نشان دهد، فرم نباید "میکروسیتوز"، "آنیزوسیتوز" یا "میکروسفروسیتوز" را تجویز کند (این نشان دهنده کم خونی همولیتیک است، نه نشانگان گیلبرت). آنتی بادی های ضد گلبول قرمز تعیین شده در واکنش کومبس نیز نباید رخ دهد.

سایر اندام ها نیز آسیب نمی بینند (مثلاً در هپاتیت B شدید)، همانطور که از شاخص های اوره، آمیلاز و کراتینین قابل مشاهده است. هیچ تغییری و تعادل الکترولیتی وجود ندارد. تست برومسولفالئین: آزادسازی بیلی روبین 1/5 کاهش می یابد. ژنوم ویروس های هپاتیت (DNA و RNA) توسط PCR از خون یک نتیجه منفی است.

نتیجه استرکوبیلین مدفوع منفی است. رنگدانه های صفراوی در ادرار یافت نمی شوند.

این سندرم را می توان به طور غیر مستقیم با آزمایش های عملکردی زیر تأیید کرد:

• تست فنوباربیتال: مصرف قرص خواب آور با این نام به مدت 5 روز غلظت بیلی روبین غیر مستقیم را کاهش می دهد. فنوباربیتال به میزان 3 میلی گرم بر کیلوگرم وزن بدن در روز انتخاب می شود.
• تست ناشتااگر فردی به مدت دو روز 400 کیلو کالری در روز بخورد، پس از آن بیلی روبین او 50 تا 100٪ افزایش می یابد.
• آزمایش اسید نیکوتینیک(عامل باعث کاهش مقاومت غشای گلبول قرمز می شود): اگر این دارو به صورت داخل وریدی تجویز شود، غلظت بیلی روبین در بخش غیر کونژوگه افزایش می یابد.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی

تشخیص با تجزیه و تحلیل سندرم گیلبرت تایید می شود. این نام مطالعه DNA انسان است که از خون وریدی یا از خراشیدن باکال بدست می آید. وقتی بیماری نوشته می شود: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 یا UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. اگر پس از مخفف "TA" (این به معنای 2 اسید نوکلئیک - تیمین و آدنین) هر دو بار یک عدد 6 وجود دارد - این سندرم گیلبرت را حذف می کند، که منجر به جستجوی تشخیصی در جهت سایر زردی های ارثی و کم خونی های همولیتیک می شود. این تجزیه و تحلیل بسیار گران است (حدود 5000 روبل).

پس از ایجاد تشخیص، می توان مطالعات ابزاری را انجام داد:

• : اندازه، وضعیت سطح کار کبد، کوله سیستیت، التهاب مجاری صفراوی داخل و خارج کبدی، سنگ در اندام های صفراوی مشخص می شود.
• مطالعه رادیوایزوتوپ بافت کبد: بیماری گیلبرت با نقض عملکرد دفع و جذب مشخص می شود.
• بیوپسی کبد: شواهدی مبنی بر التهاب، سیروز یا رسوب چربی در سلول های کبدی وجود ندارد، اما کاهش فعالیت UDP-گلوکورونیل ترانسفراز را می توان تعیین کرد.
• الاستومتری کبد- به دست آوردن اطلاعات ساختمان کبد با اندازه گیری خاصیت ارتجاعی آن. سازندگان دستگاه فیبروسکن که این روش روی آن انجام می شود، می گویند که این روش جایگزینی برای بیوپسی کبد است.

رفتار

مسئله نیاز به درمان توسط پزشک بر اساس وضعیت فرد، دفعات بهبودی و سطح بیلی روبین تعیین می شود.

تا 60 میکرومول در لیتر

درمان سندرم گیلبرت، اگر کسر بیلی روبین غیر کونژوگه بیش از 60 میکرومول در لیتر نباشد، علائمی مانند خواب آلودگی، تغییرات رفتاری، خونریزی لثه، حالت تهوع یا استفراغ وجود ندارد، اما فقط زردی خفیف مشاهده می شود، دارو تجویز نمی شود. فقط قابل اعمال است:

• فتوتراپی: روشن شدن پوست با نور آبی که به بیلی روبین غیرمستقیم نامحلول در آب کمک می کند تا به لومی روبین محلول در آب تبدیل شود و در خون دفع شود.
• رژیم درمانی با حذف محصول تحریک کننده بیماری و همچنین حذف غذاهای چرب و سرخ شده.
• جاذب: مصرف کربن فعال یا جاذب دیگر.

علاوه بر این، فرد باید از آفتاب سوختگی خودداری کند و هنگام بیرون رفتن در آفتاب، از پوست خود با ضد آفتاب محافظت کند.

اگر بالای 80 میکرومول در لیتر باشد، درمان شود

اگر بیلی روبین غیرمستقیم بالاتر از 80 میکرومول در لیتر باشد، داروی "فنوباربیتال" به میزان 50-200 میلی گرم در روز به مدت 3-2 هفته تجویز می شود (باعث خواب آلودگی می شود، بنابراین رانندگی و رفتن به محل کار در طول درمان ممنوع است). می توان از داروهایی با فنوباربیتال استفاده کرد که اثر خواب آور کمتری دارند: "Valocordin"، "Barboval" و "Corvalol".

داروی "Zixorin" ("Flumecinol"، "Synclit") نیز توصیه می شود: آنزیم های کبدی فردی از جمله گلوکورونیل ترانسفراز را فعال می کند. چنین اثر خواب آور مانند فنوباربیتال ایجاد نمی کند و پس از خروج سریعتر از بدن دفع می شود.

علاوه بر این، داروهای دیگری نیز تجویز می شود:

• جاذب ها؛
• مهارکننده های پمپ پروتون ("امپرازول"، "رابپرازول")، که اجازه نمی دهد مقادیر زیادی اسید هیدروکلریک تولید شود.
• داروهایی که حرکت روده را عادی می کنند: "دومپریدون" ("Dormicum"، "Motilium").

رژیم غذایی برای بیماری گیلبرت

رژیم غذایی برای سندرم با هیپربیلی روبینمی بیش از 80 میکرومول در لیتر در حال حاضر سخت تر است. مجاز:

• گوشت و ماهی بدون چربی؛
• نوشیدنی های شیر ترش کم چرب و پنیر دلمه؛
• نان خشک؛
• کوکی های بیسکویت؛
• آب میوه های غیر اسیدی؛
• نوشیدنی های میوه ای؛
• چای های شیرین؛
• سبزیجات و میوه ها تازه، پخته شده، آب پز.

خوردن غذاهای چرب، تند، کنسرو شده و دودی، کلوچه و شکلات ممنوع است. همچنین نمی توانید الکل، کاکائو و.

درمان در بیمارستان

اگر سطح بیلی روبین بالا باشد یا فرد بدتر بخوابد، نگران کابوس، حالت تهوع، از دست دادن اشتها و بستری شدن در بیمارستان است. در بیمارستان، با کمک موارد زیر به او کمک می شود تا بیلی روبینمی را کاهش دهد:

• تجویز داخل وریدی محلول های پلی یونی
• قدرتمند
• نظارت بر مصرف صحیح جاذب ها
• برای جلوگیری از عملکرد مواد سمی ناشی از آسیب کبدی، آماده سازی لاکتولوز نیز تجویز می شود: Normaze یا موارد دیگر.
• مهمتر از همه، آنها می توانند تزریق داخل وریدی آلبومین یا تزریق خون را انجام دهند.

در این مورد، رژیم غذایی بسیار ارگانیک است. پروتئین های حیوانی (گوشت، کله پاچه، تخم مرغ، پنیر یا ماهی) از آن حذف می شود، سبزیجات تازه، میوه ها و انواع توت ها، چربی ها حذف می شوند. شما فقط می توانید غلات، سوپ بدون سرخ کردن، سیب پخته شده، کلوچه بیسکویت، موز و محصولات شیر ​​ترش کم چرب بخورید.

دوره بهبودی

در دوره خارج از تشدید، باید مجاری صفراوی خود را از رکود صفرا در آنها و تشکیل سنگ محافظت کنید. برای انجام این کار، گیاهان choleretic، آماده سازی Gepabene، Ursofalk، Urocholum را مصرف کنید. هر 2 هفته یک بار، "کاوشگر کور" انجام می شود، زمانی که زایلیتول، سوربیتول یا نمک کارلووی واری با معده خالی مصرف می شود، سپس آنها به سمت راست خود دراز می کشند و ناحیه کیسه صفرا را به مدت نیم ساعت گرم می کنند.

دوره بهبودی نیازی به پیروی از یک رژیم غذایی سخت توسط بیماران ندارد، فقط باید غذاهایی را که باعث تشدید می شوند حذف کنید (هر فرد مجموعه متفاوتی دارد). رژیم غذایی باید به اندازه کافی سبزیجات غنی از فیبر داشته باشد، لزوما - مقادیر کمی گوشت و ماهی، شیرینی کمتر، نوشیدنی های گازدار و فست فود. بهتر است از الکل به طور کامل اجتناب شود: حتی اگر بعد از آن زرد نشوید، در ترکیب با یک میان وعده چرب و سنگین، می تواند منجر به هپاتیت شود.

تمایل به حفظ بیلی روبین در سطوح طبیعی با یک رژیم غذایی نامتعادل نیز خطرناک است. می تواند فرد را به خوشبختی فریبنده سوق دهد: این رنگدانه کاهش می یابد، اما نه به دلیل بهبود عملکرد کبد، بلکه به دلیل کاهش محتوای گلبول های قرمز خون، و کم خونی منجر به عوارض کاملاً متفاوت خواهد شد.

پیش بینی

بیماری گیلبرت به خوبی پیش می رود، بدون اینکه باعث افزایش مرگ و میر شود، حتی اگر بیلی روبین غیرمستقیم در خون به طور مداوم افزایش یابد. با گذشت سالها، التهاب مجاری صفراوی ایجاد می شود که هم از داخل کبد و هم در خارج از آن عبور می کند، کللیتیازیس، که بر توانایی کار تأثیر منفی می گذارد، اما نشانه ای برای صدور ناتوانی نیست.

اگر زوجی قبلاً فرزندی مبتلا به سندرم گیلبرت داشته‌اند، باید قبل از برنامه‌ریزی برای بارداری بعدی خود با یک متخصص ژنتیک پزشکی مشورت کنند. اگر یکی از والدین به وضوح از این آسیب شناسی رنج می برد، باید همین کار را انجام داد.

اگر سندرم گیلبرت با سایر سندرم هایی که در آنها استفاده از بیلی روبین مختل شده است (مثلاً با سندرم دوبین-جانسون یا کریگلر-نایار) ترکیب شود، پیش آگهی فرد کاملاً جدی است.

فردی که از این بیماری رنج می برد، تحمل بیماری های کبدی و مجاری صفراوی به ویژه هپاتیت ویروسی را دشوارتر می کند.

خدمت سربازی

در مورد سندرم گیلبرت و ارتش، قانون نشان می دهد که یک فرد برای خدمت مناسب است، اما باید در شرایطی قرار گیرد که نیازی به کار سخت بدنی، گرسنگی یا مصرف محصولات سمی برای کبد نداشته باشد (مثلاً ستاد مرکزی). . اگر بیمار بخواهد خود را وقف یک حرفه نظامی حرفه ای کند، این برای او مجاز نیست.

جلوگیری

غیرممکن است که به نحوی از ظهور یک بیماری ژنتیکی که این سندرم است جلوگیری شود. شما فقط می توانید شروع بیماری را به تعویق بیندازید یا دوره های تشدید را نادرتر کنید اگر:

• غذاهای سالم بخورید، از جمله غذاهای گیاهی بیشتری در رژیم غذایی.
• سفت شدن برای کمتر بیمار شدن با بیماری های ویروسی؛
• نظارت بر کیفیت غذا تا مسمومیت ایجاد نشود (با استفراغ، سندرم بدتر می شود)
• از فعالیت بدنی سنگین استفاده نکنید؛
• قرار گرفتن کمتر در معرض نور خورشید؛
• عواملی که می توانند منجر به هپاتیت ویروسی شوند (تزریق مواد مخدر، رابطه جنسی محافظت نشده، سوراخ کردن / خالکوبی و غیره) را از بین ببرید.

واکسیناسیون با سندرم گیلبرت منع مصرف ندارد.

بنابراین، سندرم گیلبرت یک بیماری است، اگرچه، در اکثریت قریب به اتفاق موارد، تهدید کننده زندگی نیست، اما نیاز به محدودیت های خاصی در سبک زندگی دارد. اگر نمی خواهید به زودی از عوارض آن رنج ببرید، عواملی که باعث تشدید آن می شوند را شناسایی کنید و از آنها اجتناب کنید. همچنین تمام سوالات مربوط به قوانین تغذیه، رژیم نوشیدن، دارو یا درمان جایگزین را با یک متخصص کبد یا درمانگر در میان بگذارید.

ظاهر رنگ زرد پوست یا چشم ها پس از یک مهمانی با انواع مختلف غذا و نوشیدنی های الکلی می تواند توسط خود شخص یا به درخواست دیگران تشخیص داده شود. چنین پدیده ای، به احتمال زیاد، نشانه ای از یک بیماری نسبتا ناخوشایند و خطرناک - سندرم گیلبرت خواهد بود.

همان آسیب شناسی را می توان توسط پزشک (علاوه بر هر تخصص) مشکوک کرد، اگر بیمار با رنگ زرد پوست برای قرار ملاقات به او مراجعه کرد، یا در حین معاینه، آزمایش های "آزمایش های کبد" را گذراند.

سندرم گیلبرت چیست؟

توصیه می کنیم مطالعه کنید:

بیماری مورد نظر یک آسیب شناسی مزمن خوش خیم کبدی است که با رنگ آمیزی دوره ای پوست و صلبیه چشم به رنگ زرد و سایر علائم همراه است. سیر بیماری موجی است - برای مدت معینی فرد به هیچ وجه وخامت حال خود را احساس نمی کند و گاهی اوقات تمام علائم تغییرات پاتولوژیک در کبد ظاهر می شود - این معمولاً با استفاده منظم از چرب و تند اتفاق می افتد. ، غذاهای شور، دودی و نوشیدنی های الکلی.

سندرم گیلبرت با یک نقص ژنی همراه است که از والدین به فرزند منتقل می شود. به طور کلی، این بیماری منجر به تغییرات شدید در ساختار کبد نمی شود، به عنوان مثال، سیروز پیشرونده، اما می تواند با تشکیل سنگ های صفراوی یا فرآیندهای التهابی در مجاری صفراوی پیچیده شود.

متخصصانی وجود دارند که سندرم گیلبرت را اصلاً یک بیماری نمی دانند، اما این تا حدودی اشتباه است. واقعیت این است که با این آسیب شناسی، سنتز آنزیمی که در خنثی سازی سموم نقش دارد، نقض می شود. اگر عضوی برخی از عملکردهای خود را از دست بدهد، این وضعیت در پزشکی بیماری نامیده می شود.

رنگ زرد پوست در سندرم گیلبرت اثر بیلی روبین است که از هموگلوبین تشکیل می شود. این ماده کاملاً سمی است و کبد در طول عملکرد طبیعی به سادگی آن را از بین می برد و از بدن خارج می کند. در صورت پیشرفت سندرم گیلبرت، فیلتراسیون بیلی روبین رخ نمی دهد، وارد جریان خون می شود و در سراسر بدن پخش می شود. علاوه بر این، با ورود به اندام های داخلی، می تواند ساختار آنها را تغییر دهد، که منجر به اختلال در عملکرد می شود. به خصوص خطرناک است اگر بیلی روبین به مغز "رسید" - فرد به سادگی برخی از عملکردها را از دست می دهد. ما عجله می کنیم تا اطمینان حاصل کنیم - با بیماری مورد بررسی ، چنین پدیده ای هرگز مشاهده نمی شود ، اما اگر با هر آسیب شناسی دیگر کبد پیچیده شود ، پیش بینی "مسیر" بیلی روبین در خون تقریباً غیرممکن است.

سندرم گیلبرت یک بیماری نسبتاً شایع است. طبق آمار، این آسیب شناسی بیشتر در مردان تشخیص داده می شود و این بیماری در نوجوانی و میانسالی - 12-30 سال - شروع می شود.

علل سندرم گیلبرت

این سندرم فقط در افرادی وجود دارد که از هر دو والدین نقصی در کروموزوم دوم در محل مسئول تشکیل یکی از آنزیم های کبدی "به ارث برده اند". چنین نقصی باعث می شود درصد محتوای این آنزیم 80٪ کمتر شود، بنابراین، به سادگی نمی تواند با وظیفه خود مقابله کند (تبدیل بیلی روبین غیر مستقیم، سمی برای مغز، به یک بخش محدود).

قابل توجه است که چنین نقص ژنتیکی می تواند متفاوت باشد - همیشه دو اسید آمینه اضافی در محل وارد می شود، اما می تواند چندین درج وجود داشته باشد - شدت سندرم گیلبرت به تعداد آنها بستگی دارد.

هورمون مردانه آندروژن تأثیر زیادی بر سنتز آنزیم کبدی دارد، بنابراین اولین علائم بیماری مورد بحث در نوجوانی، زمانی که بلوغ و تغییرات هورمونی رخ می دهد، ظاهر می شود. به هر حال، دقیقاً به دلیل تأثیر روی آنزیم آندروژن است که سندرم گیلبرت بیشتر در مردان تشخیص داده می شود.

یک واقعیت جالب این است که بیماری مورد بحث "از ابتدا" خود را نشان نمی دهد، قطعا فشار به ظاهر علائم نیاز است. و چنین عوامل تحریک کننده ای می تواند باشد:

• نوشیدن الکل مکرر یا در دوزهای زیاد؛
• مصرف منظم داروهای خاص - استرپتومایسین، پاراستامول، ریفامپیسین؛
• جراحی اخیر به هر دلیلی؛
• کار بیش از حد مکرر مزمن؛
• تحت درمان با داروهای مبتنی بر گلوکوکورتیکواستروئیدها؛
• مصرف مکرر غذاهای چرب؛
• استفاده طولانی مدت از داروهای آنابولیک؛
• فعالیت بدنی بیش از حد؛
• روزه گرفتن (حتی برای اهداف پزشکی).

توجه داشته باشید:این عوامل می توانند باعث ایجاد سندرم گیلبرت شوند، اما می توانند بر شدت بیماری نیز تأثیر بگذارند.

طبقه بندی

سندرم گیلبرت در پزشکی به شرح زیر طبقه بندی می شود:

1. وجود همولیز- تخریب اضافی گلبول های قرمز. در مورد سیر بیماری مورد نظر همزمان با همولیز، سطح بیلی روبین در ابتدا افزایش می یابد، اگرچه این برای سندرم معمولی نیست.
2. وجود یک ویروس. اگر فردی با دو کروموزوم معیوب ناقل هپاتیت ویروسی باشد، علائم سندرم گیلبرت قبل از 13 سالگی ظاهر می شود.

تصویر بالینی

علائم بیماری مورد نظر به دو گروه اجباری و مشروط تقسیم می شود. تظاهرات اجباری سندرم گیلبرت عبارتند از:

• مناطقی از پوست زرد که هر از گاهی ظاهر می شوند، اگر بیلی روبین پس از تشدید کاهش یابد، صلبیه چشم شروع به زرد شدن می کند.
• ضعف عمومی و خستگی بدون دلیل مشخص؛
• پلاک های زرد در ناحیه پلک ایجاد می شود.
• خواب مختل می شود - کم عمق، متناوب می شود.
• اشتها کاهش می یابد

علائم شرطی که ممکن است وجود داشته باشد یا نباشد:

• در هیپوکندری سمت راست، بدون توجه به وعده غذایی، سنگینی احساس می شود.
• و سرگیجه؛
• بی تفاوتی، تحریک پذیری - نقض پس زمینه روانی-عاطفی؛
• درد در بافت عضلانی؛
• خارش شدید پوست؛
• لرزش متناوب اندام فوقانی؛
• افزایش تعریق؛
• نفخ، حالت تهوع؛
• اختلالات مدفوع - بیماران نگران هستند.

در دوره های بهبودی سندرم گیلبرت، برخی از علائم مشروط ممکن است به طور کلی وجود نداشته باشند و در یک سوم بیماران مبتلا به بیماری مورد نظر، حتی در دوره های تشدید نیز وجود ندارند.

سندرم گیلبرت چگونه تشخیص داده می شود؟

البته پزشک قادر به تشخیص دقیق نخواهد بود، اما حتی با تغییرات خارجی در پوست، می توان ابتلا به سندرم گیلبرت را فرض کرد. آزمایش خون برای سطوح بیلی روبین می تواند تشخیص را تأیید کند - افزایش می یابد. و در برابر پس زمینه چنین افزایشی، تمام آزمایشات دیگر عملکرد کبد در محدوده طبیعی خواهد بود - سطح آلبومین، آلکالین فسفاتاز، آنزیم هایی که نشان دهنده آسیب به بافت کبد هستند.

با سندرم گیلبرت، سایر اندام های داخلی رنج نمی برند - این نیز با شاخص های اوره، کراتینین و آمیلاز نشان داده می شود. هیچ رنگدانه صفراوی در ادرار وجود ندارد و هیچ تغییری در تعادل الکترولیت ها وجود نخواهد داشت.

پزشک می تواند به طور غیرمستقیم تشخیص را با آزمایش های خاص تأیید کند:

• تست فنوباربیتال؛
• تست ناشتا؛
• آزمایش اسید نیکوتینیک

تشخیص در نهایت با توجه به نتایج تجزیه و تحلیل برای سندرم گیلبرت انجام می شود - DNA بیمار بررسی می شود. . اما حتی پس از آن، پزشک معاینات بیشتری را انجام می دهد:

درمان سندرم گیلبرت

پزشک معالج تصمیم خواهد گرفت که چگونه و آیا اصلاً لازم است درمان با بیماری مورد نظر انجام شود - این همه به وضعیت عمومی بیمار، فراوانی دوره های تشدید، به مدت زمان مراحل بهبودی بستگی دارد. و عوامل دیگر یک نکته بسیار مهم سطح بیلی روبین در خون است.

تا 60 میکرومول در لیتر

اگر در این سطح از بیلی روبین بیمار در محدوده طبیعی احساس می کند، خستگی و خواب آلودگی افزایش نمی یابد و فقط زردی مختصری در پوست مشاهده می شود، درمان دارویی تجویز نمی شود. اما پزشکان ممکن است روش های زیر را توصیه کنند:

بالای 80 میکرومول در لیتر

در این حالت برای بیمار فنوباربیتال با دوز 200-50 میلی گرم در روز به مدت 3-2 هفته تجویز می شود. با توجه به اینکه این دارو اثر خواب آور دارد، بیمار از رانندگی با خودرو و مراجعه به محل کار منع می شود. پزشکان همچنین ممکن است داروهای Barboval یا Valocordin را توصیه کنند - آنها حاوی فنوباربیتال در دوزهای کوچک هستند، بنابراین آنها چنین اثر خواب آور واضحی ندارند.

ضروری است که اگر بیلی روبین خون بالای 80 میکرومول در لیتر با سندرم گیلبرت تشخیص داده شده باشد، یک رژیم غذایی سخت تجویز شود. خوردن مجاز است:

• محصولات لبنی و پنیر کم چرب؛
• ماهی بدون چربی و گوشت بدون چربی؛
• آب میوه های غیر اسیدی؛
• کوکی های بیسکویت؛
• سبزیجات و میوه ها به شکل تازه، پخته یا آب پز؛
• نان خشک؛
• چای شیرین و

درمان بیمارستانی

اگر در دو موردی که در بالا توضیح داده شد، درمان بیمار مبتلا به سندرم گیلبرت به صورت سرپایی و زیر نظر پزشک انجام شود، در صورت بالا بودن سطح بیلی روبین، بی خوابی، کاهش اشتها و حالت تهوع، بستری شدن در بیمارستان انجام می شود. ضروری. بیلی روبین در بیمارستان با روش های زیر کاهش می یابد:

رژیم غذایی بیمار به طور اساسی تنظیم شده است - پروتئین های حیوانی (محصولات گوشتی، تخم مرغ، پنیر دلمه، کله پاچه، ماهی)، سبزیجات تازه، میوه ها و انواع توت ها و چربی ها به طور کامل از منو حذف می شوند. مجاز است فقط سوپ بدون سرخ کردن، موز، محصولات شیر ​​تخمیر شده با حداقل میزان چربی، سیب پخته شده، بیسکویت بخورید.

بهبودی

حتی اگر بهبودی رخ داده باشد، بیماران به هیچ وجه نباید "آرام شوند" - باید مراقب بود که تشدید دیگری از سندرم گیلبرت اتفاق نیفتد.

ابتدا باید از مجرای صفراوی محافظت کنید - این از رکود صفرا و تشکیل سنگ در کیسه صفرا جلوگیری می کند. گیاهان Cholagogue، Urocholum، Gepabene یا Ursofalk انتخاب خوبی برای چنین روشی خواهند بود. یک بار در هفته، بیمار باید یک "کاوش کور" انجام دهد - با معده خالی، شما باید زایلیتول یا سوربیتول بنوشید، سپس باید به پهلوی راست خود دراز بکشید و ناحیه آناتومیکی را گرم کنید. کیسه صفرا با یک پد حرارتی به مدت نیم ساعت.

در مرحله دوم، شما باید یک رژیم غذایی شایسته را انتخاب کنید. به عنوان مثال، حذف محصولاتی که به عنوان یک عامل تحریک کننده در صورت تشدید سندرم گیلبرت عمل می کنند، از فهرست غذایی ضروری است. هر بیمار دارای چنین مجموعه ای از محصولات فردی است.

پیش بینی پزشکان

به طور کلی، سندرم گیلبرت به خوبی پیش می رود و علت مرگ بیمار نیست. البته، تغییراتی وجود خواهد داشت - به عنوان مثال، با تشدید مکرر، ممکن است یک فرآیند التهابی در مجاری صفراوی ایجاد شود، ممکن است سنگ کیسه صفرا تشکیل شود. این بر توانایی کار تأثیر منفی می گذارد، اما دلیلی برای ثبت نام معلولیت نیست.

اگر کودک مبتلا به سندرم گیلبرت در خانواده متولد شد، قبل از بارداری بعدی، والدین باید تحت معاینات ژنتیکی قرار گیرند. در صورتی که یکی از زوجین این تشخیص را داشته باشد یا علائم آشکاری از آن وجود داشته باشد، زوجین باید معاینات مشابهی را انجام دهند.

سندرم گیلبرت و خدمت سربازی

در مورد خدمت سربازی، سندرم گیلبرت دلیلی برای دریافت تعویق یا ممنوعیت خدمت سربازی نیست. تنها هشدار این است که یک جوان نباید از نظر جسمی بیش از حد فشار بیاورد، گرسنه بماند، با مواد سمی کار نکند. اما اگر بیمار قصد دارد یک حرفه نظامی حرفه ای ایجاد کند ، این برای او مجاز نیست - او به سادگی معاینه پزشکی را نمی گذراند.

اقدامات پیشگیرانه

غیرممکن است که به نحوی از ایجاد سندرم گیلبرت جلوگیری شود - این بیماری در سطح ناهنجاری های ژنتیکی رخ می دهد. اما از طرفی در رابطه با فراوانی تشدید و شدت تظاهرات این بیماری می توان اقدامات پیشگیرانه انجام داد. این اقدامات شامل توصیه های کارشناسان زیر است:

سندرم گیلبرت بیماری خطرناکی نیست، اما نیازمند محدودیت هایی است. بیماران باید تحت نظر پزشک باشند، تحت معاینات منظم قرار گیرند و تمام نسخه های دارویی و توصیه های متخصصان را رعایت کنند.

Tsygankova Yana Alexandrovna، ناظر پزشکی، درمانگر از بالاترین رده صلاحیت