دوره علائم آمیوتروفی کندی ستون فقرات. تظاهرات و درمان سندرم کندی

در نورولوژی مدرن، یکی از مشکلات حاد و مبرم که تاکنون تنها راه حل های تسکین دهنده برای آن وجود دارد، گروه آتروفی های عضلانی نخاعی (SMA) باقی مانده است. ما در مورد بیماری های ارثی صحبت می کنیم که در آن به دلیل نقص در یکی از ژن ها، در ابتدا مکانیسم تغذیه ای به اصطلاح مختل می شود. نورون های حرکتی نخاع - سلول های عصبی مسئول فعالیت انقباضی ساختارهای عضلانی بدن - که منجر به مرگ تدریجی آنها می شود.

خوشبختانه این آسیب شناسی بسیار نادر است، اما در بین بیماری های ارثی یکی از شایع ترین آنها است. آمار آتروفی عضلانی نخاعی از منبعی به منبع دیگر متفاوت است (تقریباً یک مورد در هر 6-8 هزار). به طور قابل اعتماد شناخته شده است که احتمال داشتن یک فرزند بیمار زمانی که هر دو والدین دارای ژن معیوب هستند 1/4 (25٪) است. همچنین مشخص شده است که اگر فرآیند آتروفیک از بدو تولد "شروع" شود، شانس زنده ماندن تا سن دو سالگی از 50٪ تجاوز نمی کند. با این حال، SMA می تواند در هر سنی، معمولا بین 20-50 سالگی شروع شود.

چهار نوع آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد. سندرم کندی (آتروفی عضلانی اسپینوبولبار، SBMA) یک شکل مخلوط بزرگسالان است که دارای تعدادی ویژگی متمایز است. به طور خاص، SBMA در مردان شایع تر و شدیدتر از زنان است. این به این دلیل است که ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد.

2. دلایل

کلمه اضافی "bulbar" در نام این نوع آتروفی عضلانی به این دلیل است که فرآیند پاتولوژیک علاوه بر نورون های حرکتی ستون فقرات، بافت عصبی بصل النخاع را نیز در بر می گیرد (از نظر خارجی، این قسمت از مغز شبیه به نظر می رسد. یک پیاز، از این رو نام لاتین قدیمی آن bulbus). با انحطاط تدریجی، حیات عملکردی آن به طور اجتناب ناپذیری از بین می رود، که منجر به ایجاد علائم فلجی خاص می شود. با این نوع SMA، ترکیبی و ماهیت پیچیده ای دارد. عملکرد بصل النخاع به گونه ای است که هرگونه ضایعات پیازی (تروما، تومور، آتروفی و ​​غیره) عمدتاً با اختلال در فعالیت عضلانی و رفلکس در ناحیه نازوفارنکس آشکار می شود.

3. علائم، تشخیص

این بیماری معمولاً با ضعف عضلانی و فلج (فلج جزئی) اندام فوقانی شروع می شود و به تدریج به لگن و پاها گسترش می یابد. اغلب انقباضات و انقباضات غیر ارادی عضلات زبان، صورت و کمربند شانه، لرزش انگشتان در موقعیت رومبرگ وجود دارد. مشخصه هر آتروفی عضلانی نخاعی نیز کاهش حساسیت لمسی است. جزء پیازی مجموعه علائم شامل اختلالات و از بین رفتن تدریجی بلع، کام، رفلکس های جویدن، مشکل در صحبت کردن و افزایش نارسایی تنفسی است. اغلب این فرآیند هیپوتالاموس را نیز تحت تأثیر قرار می دهد که باعث اختلالات غدد درون ریز می شود: برای مثال، مردان ممکن است ژنیکوماستی (بزرگ شدن سینه های نوع زنانه)، ناباروری و آتروفی بیضه را تجربه کنند.

با توجه به ویژگی کافی تصویر بالینی، یک متخصص مغز و اعصاب مجرب می تواند تشخیص SBMA را از نظر بالینی، بر اساس معاینه، شکایات و تاریخچه تشخیص دهد. برای یک معاینه روشن، MRI و الکترومیوگرافی (روشی برای تشخیص وضعیت عملکردی سیستم عضلانی) تجویز می شود.

4. درمان

هیچ درمان اتیوپاتوژنتیکی وجود ندارد: مکانیسم های تحریک SBMA در حاملان ژن جهش یافته ناشناخته است، پیشگیری از بیماری های کروموزومی نیز امروزه غیرممکن است (به همین دلیل است که پزشکان باروری به طور فزاینده ای توصیه می کنند با یک متخصص ژنتیک پزشکی در مرحله تنظیم خانواده مشورت کنند). پیشرفت آتروفی عضلانی نخاعی از هر نوع در طی یک تا دو دهه، افسوس که به مرگ ختم می شود.

با این حال، کیفیت زندگی بیماران و خانواده های آنها امروزه به طور قابل توجهی بالاتر از نیم قرن پیش است. طرح های موثری از درمان حمایتی و فعال کننده ایجاد شده است، از دستگاه های تهویه مصنوعی ریه قابل حمل (در نظر گرفته شده برای مصارف خانگی) استفاده می شود که به ویژه در مرحله اختلالات تنفسی در خواب اهمیت دارد. با این حال، باید این واقعیت را درک کرد و آماده کرد که در مرحله خاصی از فرآیند، هر بیمار مبتلا به آتروفی عضلانی بولبار نخاعی به مراقبت و مراقبت کامل نیاز دارد و کاملاً به دیگران وابسته می شود.

آمیوتروفی ستون فقرات کندی یک بیماری نادر است که با یک حالت ارثی مغلوب وابسته به X مشخص می شود و در مردان در سن نسبتاً دیررس (معمولاً پس از 40 سال) ظاهر می شود.

تصویر بالینی معمولی شامل ضعف تدریجی پیشرونده عضلانی، آمیوتروفی و ​​فاسیکولاسیون اندام های پروگزیمال، علائم پیازی ماهیت قطع عصب (دیسرتری، دیسفاژی، فیبریلاسیون زبان)، و همچنین اختلالات غدد درون ریز مشخص (ژنیکوماستی، آتروفی بیضه) است [Keppey V. /. e1 a1.، 1968]. در مرحله بعد، عضله پروگزیمال ساق ممکن است درگیر شود.

این بیماری در اثر آسیب به ژن گیرنده آندروژن واقع در جایگاه Xc ایجاد می شود] 11.2-

12 [La Zraya A. e1 a1., 1991]. همه بیماران مبتلا به آمیوتروفی کندی دارای گسترش تکرارهای پشت سر هم C AO در اگزون اول ژن هستند: به طور معمول، تعداد کپی تکرارهای CAO 9-36 است، در حالی که بیماران مبتلا به آمیوتروفی کندی تعداد تکرارهای پشت سر هم افزایش یافته است - از 38. تا 72 [ Ta Zraya A. e1 a1., 1991; 1gazY 8. e1 a1., 1992; Ata1:o A. e! a1.، 1993]. این نوع جهش در سطح پروتئین با طویل شدن پاتولوژیک ناحیه نولیگلوتامین متناظر پروتئین آشکار می شود، که فقط تا حدی بر عملکرد طبیعی گیرنده آندروژن تأثیر می گذارد (بیماران فقط کاهش متوسطی در حساسیت به عمل دارند. آندروژن ها). مانند سایر بیماری های "پلی گلوتامین"، آسیب به سیستم عصبی مرکزی در بیماری کندی با این واقعیت مرتبط است که پروتئین جهش یافته خواص سیتوتوکسیک جدیدی به دست می آورد و باعث تشکیل ادخال های داخل هسته ای پاتولوژیک می شود [MalaPe A. et al.. 1993; NoiztapG)، 1995:
1 لیتر M. e! a1., 1998]. علاوه بر این، با افزایش تعداد تکرارهای CAO و طول ناحیه پلی گلوتامین، بیماری با سیر شدیدتر و شروع زودتر مشخص می شود. جالب است بدانید که جهش‌های نقطه‌ای در این ژن که منجر به غیرفعال شدن گیرنده آندروژن می‌شود، با ایجاد یک بیماری کاملاً متفاوت همراه است - به اصطلاح سندرم زنانه شدن بیضه [Goldieb V. et al., 1998]. بنابراین، جهش در ژن گیرنده آندروژن، که ماهیت متفاوتی دارند و اثرات متفاوتی بر عملکرد این پروتئین دارند، زمینه ساز اشکال مختلف پاتولوژی هستند.

آهنگ 1 - نشانگر، آهنگ 2،3 - نقش cosh، آهنگ 4 - بیمار I با آمیوتروفی کندی-بولبار، آهنگ 5 - مادر | به شییوگو (ناقل جهش هتروزیگوت). فلش بلند آلل جهش یافته را نشان می دهد (بسط تکرارهای CAO ژن گیرنده آندروژن)، فلش کوتاه نشان دهنده آلل طبیعی است.

تشخیص مستقیم DNA بیماری کندی نسبتاً ساده است و بر اساس تکثیر PCR قطعه ای از اگزون 1 ژن حاوی ناحیه تری نوکلئوتید است. در مردان بیمار، آلل جهش یافته (محصول یک کروموزوم X منفرد) به دلیل تحرک کندتر الکتروفورتیک، که نتیجه افزایش تعداد تکرارهای CAO سه نوکلئوتیدی است، به وضوح مشخص می شود (شکل 45، خط 4). در حاملان ماده، آلل های نرمال و جهش یافته در الکتروفروگرام مشاهده می شوند (شکل 45، مسیر 5)، که تشخیص مطمئن وجود جهش در حالت هتروزیگوت را ممکن می سازد. در خانواده های بدخیم، می توان تشخیص زودهنگام DNA پیش از علامت بیماری در مردان و همچنین تشخیص DNA قبل از تولد را انجام داد.

چکیده پایان نامهدر پزشکی با موضوع آمیوتروفی بولبو نخاعی کندی

به عنوان نسخه خطی UDC 616.834.2-007.23-07-08.

دوبچاک لیوبوف ولادیمیروا

آمیوتروفی بولبو نخاعی کندی. 14.00.13. - بیماری های عصبی

مسکو 1997

این کار در آکادمی پزشکی مسکو به نام I.M. سچنوف.

سرپرست علمی - پروفسور دی-ر. اشتولمن.

مخالفان رسمی: دکترای علوم پزشکی، پروفسور F.E. GorOachova دکترای علوم پزشکی، پروفسور

I.M. Ivanova-Smolenskaya. مؤسسه پیشرو آکادمی پزشکی روسیه برای تحصیلات تکمیلی است.

دفاع از پایان نامه "_" _1376 انجام خواهد شد

ساعت _ در جلسه شورای پایان نامه

D, 07 4. 05. 04. در آکادمی پزشکی مسکو به نام. آنها سچنوف (119881، مسکو، خیابان B. Pirogovskaya،

پایان نامه را می توان در کتابخانه آکادمی (مربع زوبوفسکایا، 1) یافت.

دبیر علمی شورای پایان نامه دکتری علوم پزشکی، استاد

جهنم سولوویوا

خصوصیات کلی کار.

مرتبط بودن مشکل دهه گذشته با افزایش علاقه به بیماری های عصبی عضلانی مشخص شده است. این به دلیل پیشرفت های قابل توجه در ژنتیک مولکولی در تشخیص ژن های بیماری های ارثی است. اما، مانند قبل، تجزیه و تحلیل بالینی در اولویت تشخیص و درمان بیماران باقی مانده است.

آمیوتروفی های نخاعی (SA) جایگاه ویژه ای در بین بیماری های عصبی عضلانی ارثی دارند. به عنوان بخشی از گروه بیماری های نورون حرکتی، AS اغلب از سایر بیماری های عصبی و مهمتر از همه، دیستروفی عضلانی پیشرونده و اسکلروز موتروفیک جانبی (ALS) تقلید می کند. یکی از انواع نسبتاً طولانی توصیف شده آمیوتروفی ستون فقرات، آمیوتروفی بولبو نخاعی مغلوب بزرگسالان (BSA) مرتبط است. ارتباط یک مطالعه عمیق تر با شرایط زیر تعیین می شود: ظهور اولین علائم بیماری در بزرگسالی، زمانی که پزشکان مطمئناً به وجود بیولوژی ارثی مشکوک نیستند، که عمدتاً به دلیل نوع وراثت است. بیماری که در آن والدین بیماران از نظر بالینی یکسان هستند. احتمال شروع بیماری با علائم جسمی که برای آن بیمار می تواند به اسکولوفارنژولوژیست، گوش و حلق و بینی، آندرولوژیست، جراح مراجعه کرده و توسط آنها درمان شود که منجر به تشخیص نابهنگام می شود. وجود اجباری اختلالات غدد درون ریز،! در هیچ یک از | اشکال آسیب شناسی عصبی، که باعث می شود تا مکانیسم های عفونت ترکیبی سیستم های عصبی و غدد درون ریز وجود داشته باشد، که به رمزگذاری ژنتیکی بیماری نیاز دارد. که مستلزم بازجویی از نسبت درجه انبساط است

تکرارهای تری نوکلئوتید و تظاهرات بالینی بیماری.

به طور کلی، ترکیب نشانه‌شناسی منحصربه‌فرد، تبیین کد ژنتیکی بیماری و مشارکت بی‌تردید آسیب‌شناسی گیرنده‌های آندروژن در پاتوژنز آن، بیماری کندی را از مقوله کازویستی به یکی از امیدوارکننده‌ترین اشکال آسیب‌شناسی عصبی-عضلانی از نظر آشکارسازی منتقل می‌کند. مکانیسم های ظریف پاتوژنز

هدف از این مطالعه ارزیابی جامع بالینی و پاراکلینیکی BSA کندی در گروه‌های سنی مختلف، ایجاد معیارهای تشخیصی افتراقی برای BSA و سایر بیماری‌های نورون حرکتی و معرفی معتبرترین معیار تشخیصی BSA - ژنتیکی در عمل داخلی است. تست کردن

اهداف تحقیق.

1. تجزیه و تحلیل ویژگی های بالینی BSA در مراحل اولیه و پیشرفته بیماری.

2. بررسی مشخصات الکترونورومیوگرافیک بیماری.

3. مطالعه وضعیت سیستم عصبی خودمختار محیطی در مورد BSA با استفاده از روش های تحقیق بالینی و ابزاری.

4. انجام یک تجزیه و تحلیل مقایسه ای از پروفایل هورمونی در BSA، آمیوتروفی ستون فقرات Kugelberg-Welander (CA K-W)، ALS و ارتباط آن با اختلالات غدد درون ریز.

5. بر اساس داده های مطالعات بالینی و پاراکلینیکی، معیارهایی را برای تشخیص افتراقی BSA با سایر اشکال اتوتروفی ستون فقرات ایجاد کنید.

6. در مورد مشکلات مشاوره پزشکی و ژنتیکی بیماران و بستگان آنها با در نظر گرفتن تشخیص پیش بالینی احتمالی بیماری با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز بحث کنید.

1. روش های ممکن برای توانبخشی بیماران را بررسی کنید

تازگی علمی

برای اولین بار، تجزیه و تحلیل جامع نورولوژیک، الکترونورومیوگرافی،

اختلالات جنسی و هورمونی در بیماران مبتلا به BSA و استفاده از تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز برای تشخیص DNA این بیماری. ویژگی های بالینی و نوروفیزیولوژیکی این آسیب شناسی، به عنوان شکل مستقل آمیوتروفی اسلینال، بر اساس یکی از بزرگترین مواد اختصاصی در جهان شناسایی شد.

انواع اولیه احتمالی بیماری کندی شناسایی شده است. رابطه بین درجه نقص حرکتی و مرحله اختلالات الکترومیوگرافی نشان داده شده است. به عنوان بخشی از مقایسه، تجزیه و تحلیل تغییرات الکترونورومیوگرافی شناسایی شده در بیماری کندی، CA K-V و ALS انجام شد. ارتباط بین اختلالات بالینی و غدد درون ریز در BSA "Kennedy" ردیابی شد. سطوح هورمونی در CA K-V و ALS با استفاده از پارامترهای مشابه بررسی شد. با تغییراتی که در Solo CA K-V یافت شد.

اهمیت عملی

بر اساس نتایج به دست آمده، روشی برای معاینه جامع بالینی، نوروفیزیولوژیک و هورمونی بیماران مبتلا به BSA ایجاد شده است. معیارهای تشخیص افتراقی BSA، CA K-V و ALS شناسایی شدند. داده های به دست آمده امکان روشن شدن پیش آگهی بالینی و اجتماعی BSA و بهینه سازی تاکتیک های درمان و توانبخشی بیماران را فراهم می کند. رویکردهایی برای تشخیص DNA BSA ارائه شده است، که امکان تأیید تشخیص و بهبود اساسی مشاوره ژنتیک پزشکی را برای خانواده های بیماران فراهم می کند.

مقررات اساسی ارائه شده برای دفاع.

1. تظاهرات اولیه BSA دارای ویژگی های خاص مرتبط با سن است و می تواند پیش آگهی بیشتر بیماری را تعیین کند.

2. ارزیابی جامع داده های بالینی و پاراکلینیکی امکان تشخیص قابل اعتماد BSA را فراهم می کند.

3. علائم بالینی آسیب شناسی غدد درون ریز npi BSA را نمی توان صرفاً با تغییرات در پروفایل هورمونی، اختلالات هورمونی مشابه توضیح داد. در هر دو CA K-V و ALS رخ می دهد که باعث می شود و. غیر اختصاصی

4. سندرم رویشی محیطی! نارسایی در BSA و CA K-B با حضور موارد زیر تأیید می شود: علائم بالینی و تغییرات به دست آمده توسط داده های npi از VKSP.

تایید کار.

نتایج مطالعه گزارش شد و مورد بحث قرار گرفت! در VII کنگره سراسر روسیه متخصصان مغز و اعصاب (1995) پایان نامه در جلسه ای از گروه نورولوژی: بیماری های اولین دانشکده پزشکی MMA به نام تایید شد. U.M. سچنوف. 97/04/04.

انتشارات. "

محدوده و ساختار پایان نامه.

این پایان نامه شامل یک مقدمه، 8 فصل، نتیجه گیری و در 161 صفحه تایپ شده، شامل 135 جدول و 25 شکل ارائه شده است. فهرست منابع شامل 4 منبع داخلی و 117 منبع خارجی است.

مواد و روش تحقیق.

3 5 بیمار مبتلا به BSA کندی (میانگین سنی 50 +/- 12.7 سال) مورد بررسی قرار گرفتند. -10.3 سال). گروه کنترل شامل 15 فرد سالم بود. فقط مردان مورد بررسی قرار گرفتند، زیرا بیماری کندی که موضوع مطالعه این مقاله است، به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد و بنابراین فقط مردان از این بیماری رنج می برند.

همه بیماران تحت جامع قرار گرفتند

معاینه کلینیکی، عصبی و آزمایشگاهی-ابزاری. برای استانداردسازی داده‌های وضعیت عصبی، ما از مقیاس ارزیابی توانایی‌های حرکتی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی پیشرونده با استفاده از یک سیستم امتیازدهی پیشنهاد شده توسط L.O. استفاده کردیم. بادالیان و همکاران (1987). آسیب خفیف با 79-99 امتیاز، متوسط ​​- 50-74 امتیاز و شدید - 0-49 امتیاز مطابقت دارد. مطالعه الکترونورومیوگرافی شامل

تعیین سرعت هدایت تکانه توسط n.ulnaris و p و الکترومیوگرافی سوزنی که در آن m.mentalis, m.deltoideus, g.interossei 1, m.quadriceps, m. تیبیالیس قدامی

وضعیت سیستم عصبی اتونوم محیطی در بیماران مبتلا به BSA و CA K-V با استفاده از مقیاسی از علائم ذهنی و عینی نارسایی اتونوم محیطی مورد بررسی قرار گرفت.

روش‌های معاینه جنسی انجام‌شده بر روی بیماران مبتلا به BSA کندی و CA K-V شامل شناسایی علائم زنانه‌سازی و دماکولینیزاسیون، سونوگرافی بود.

معاینه بیضه، اسپرماتوگرافی و آزمایش با استفاده از مقیاس اختلال عملکرد جنسی در مردان، توسعه یافته توسط G.S. واسیلچنکو و کارکنان موسسه غدد درون ریز آکادمی علوم پزشکی روسیه.

روش های تحقیقات هورمونی شامل تعیین استرادیول، تستوسترون، هورمون لوتئینه کننده (LH)، هورمون محرک فولیکول (FSH) و پرلاکتین بود.

تشخیص DNA با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز بر اساس آزمایشگاه ژنتیک مرکز سلامت روان همه روسیه انجام شد.

نتایج کار و بحث آنها.

اکثر بیماران مبتلا به BSA کندی و ALS در زمان معاینه در کلینیک بالای 40 سال سن داشتند و بیماران مبتلا به CA K-V Moloch 30 سال سن داشتند. بنابراین گروه آخر از نظر این شاخص با دو گروه قبلی تفاوت معناداری داشت (ص<0,05). Возраст начала заболевания при БСА (32,9+/-10,8 лет), CA К-В- (13,9+/-3,9 лет) и БАС (48,7+/-10,2 лет) достоверно отличался (р<0,05), что может служить относительным диагностическим критерием. По продолжительности болезни были сопоставимы БСА и CA К-В, длительность заболевания на момент обследования была состветственно 17+/-11,5 лет и 12+/-9 лет, при БАС - 2+/~ О, £ лет. Все три заболевания чаще начинались с мышечной слабости, но при БСА Кеннеди в дебюте болезни с такой же частотой отмечались гинекомастия (26%) и фасцикуляции (23%).По частоте клинических проявлений анализируемая нами группа БСА даже в деталях повторяла канонизированные признаки этой болезни (табл.1).

جدول X. فراوانی تظاهرات بالینی بیماری کندی در گروه مورد مطالعه و بر اساس داده های ادبیات.

علائم بیماری تعداد بیماران ج- داده های ادبیات (؟)

فاسیکولاسیون و آتروفی در زبان 34 97 83"

ضعف عضلانی پروگزیمال غالب بر دیستال 33 94 96

Fasciculations اطراف 32 91 91

Fasciculations در عضلات اسکلتی 32 91 97

دیسارتری 27 77 78

لرزش 27 77 -

ژنیکوماستی 26 74 50

کرامپی 25 71 70

کاهش قدرت 25 71 72

آتروفی بیضه 16 46 -

با در نظر گرفتن مقیاس برای ارزیابی توانایی های حرکتی بیماران مبتلا به ICA، درجه II اختلال حرکتی غالب بود - 51٪، درجه I در 37٪ و درجه II در 12٪ از بیماران مشاهده شد. فاسیکلاسیون در 85٪ بیماران عمومی بود، در 9٪ آنها فقط در زبان و در عضلات اطراف دهان، در 6٪ منحصرا در زبان مشاهده شد. در 68 درصد از بیماران مبتلا به BSA، ضعف عضلانی عمومیت یافته بود، اگرچه فقط در قسمت های پروگزیمال پاها تلفظ می شد. فراوانی علائم بالینی در سه بیماری مقایسه شده در جدول 2 ارائه شده است.

جدول 2. فراوانی علائم بالینی در BSA، CA K-V و ALS.

علائم بیماری BSA CA K-V ALS

علائم بلوار 77٪ - 80؟،

علائم شبه بلبار - - 50٪

آتروفی و ​​فاسیکولاسیون در زبان 97% 25% 80%

فاسیکولاسیون اطراف دهان 91% - -

فاسیکولاسیون در عضلات اسکلتی 91% 83% 100%

ضعف عضلانی 82% 100% 90%

غلبه پارزی پروگزیمال 968 100% 301

غلبه پارزی دیستال 3 تا 60 درصد

ضعف عضلات صورت 85% - -

لرزش 77% 67% -

ترد 71% 58% 50%

ژنیکوماستی 74% 33% -

همانطور که توسط داده های ارائه شده و تایید شده توسط ارزیابی قابلیت اطمینان تفاوت ها (ص<0,05), почти все симптомы за исключением мышечной слабости и фасцикуляций в скелетной мускулатуре, отличают одну группу больных от 2-х других.

بر اساس معاینه، ما معیارهای تشخیصی زیر را برای بیماری کندی شناسایی کردیم: شروع بیماری در دهه سوم تا چهارم زندگی، پیشرفت آهسته روند طی سالیان متمادی، سندرم پیاز با شکل خاصی از آسیب به زبان و اطراف دهان. عضلات، ضعف متقارن عضلات صورت، تتراپارزی محیطی، بارزتر در اندام های پروگزیمال، فاسیکلاسیون عمومی در عضلات اسکلتی، لرزش وضعیتی انگشتان، گرفتگی عضلات.

یک معاینه الکترونورومیوگرافیک کاهش سرعت انتقال تکانه در امتداد اعصاب محیطی را در 9 بیمار (37%) مبتلا به BSA نشان داد که در CA K-V و ALS یافت نشد. در 6 مورد از آنها می توان در مورد آکسونال و در 3 مورد در مورد پلی نوروپاتی دمیلینه کننده صحبت کرد. الکترومیوگرافی در همه بیماران ماهیت عصبی ضایعه را تایید کرد. در عین حال، در ALS خصومت به طور قابل توجهی بیشتر است (ص<0,01) характеристики спонтанной активности. У больных БСА преобладала III (53$) и IV (38%) стадии денервационного процесса. Наиболее значительными были изменения потенциала действия двигательных единиц в m. deltoideus и т. mentalis. Количественные и качественные изменения в т. mentalis коррелировали с наличием периоральных фасцикуляций и не встречались при- CA К-В и БАС, что позволяет использовать электромиографическое исследование этсй мышцы в качестве определенного маркера БСА Кеннеди. Выявлена прямая корреляционная зависимость стадии денервационного процесса от длительности заболевания (г=0,45,р<0,01) и степени двигательных нарушений (г=0,57,р<0,01).

اکثر بیماران مبتلا به CA (با BSA 86٪ و با CA K-B 664) علائم نارسایی اتونوم محیطی را نشان دادند. برای بیماران مبتلا به BSA، ناخن‌های شکننده (86%)، خشکی پوست (71%)، سردی، سردی و کاهش دما در پاها (42%) بیشتر در بیماران مبتلا به CA K-B، سردی، سردی و کاهش دما دیده می‌شود شایع تر (50%)، هایپرهیدروزیس (42%) در بازوها و پاها وجود آسیب شناسی اتونومیک با مطالعه پتانسیل های سمپاتیک برانگیخته پوستی (ECSP) ارائه شده در جدول 3 تایید شد.

جدول 3. شاخص های VKSP در بیماران مبتلا به BSA، CA K-V و گروهی از افراد سالم.

شاخص VKSP BSA 20 نفر SA K-V 12 نفر گروه سالم 15 نفر

دوره نهفته روی دست ها، m/s i486 ± 211 1476 + 193 1357 ± 61

دوره نهفته روی پاها، m/s 2057 ± 223 2015 ± 299 1960 + 107

دامنه روی دست، mv 214 ± 162 283 ± 176 363.9 ± 89

دامنه روی پاها، mv 60.4 ± 91 * 108.6 + 94 251.4 + 107

شاخص هدایت دستی 0.54 + 0.13 0.57 ± 0.09 0.663 ± 0.05

شاخص رسانایی پا 0.09 ± 0.75 0.79 + 0.15 0.03 ± 0.82

* - تفاوت قابل توجهی با CA K-V (ص<0.05)

همه شاخص های VKSP در SA به طور قابل توجهی با هنجارهای o تفاوت داشتند (ص<0,05). При сравнении результатов обследовани больных БСА и СА К-В достоверные отличия получены п амплитуде ВКСП на ногах (р< 0,05), что свидетельствует более грубом поражении потоотделительных волокон при БСА в частности симпатических постганглионарных. Таки образом, при СА имеют место как клинические, так электрофизиологические признаки патологии периферическо вегетативной нервной системы.

با توجه به فراوانی بروز اختلالات غدد درون ریز در بیماری کندی، آزمایشات جنسی را با استفاده از پرسشنامه های استاندارد انجام دادیم.

62 درصد از 18 نفری که تحت معاینه اسپرماتوگرافی قرار گرفتند، ناباروری بالینی را تایید کردند. این داده ها با آتروفی بیضه که در 46 درصد از بیماران یافت شد، مرتبط بود. ژنیکوماستی تایید شده با ماموگرافی در 7 تا 4 درصد از بیماران مبتلا به بیماری کندی مشاهده شد. مطالعه پروفایل هورمونی که شامل تعیین سطوح خونی استرادیول، تستوسترون، پرلاکتین، LH و FSH بود، نشان داد که تنها سطوح استرادیول و تستوسترون به طور قابل توجهی با نرمال متفاوت است (جدول 4).

جدول 4. نتایج مطالعه پروفایل هورمونی در 25 بیمار مبتلا به BSA در سه گروه سنی.

سن 18-25 سال n=2 26-45 سال n=8 بالای 45 سال n=15

1 استرادیول ng/ml 1 (nrm 20-41.8) 66.2 ± 41.2 * 63.2 ± 19.1 * 59.4 ± 23.0 *

تستوسترون ng/ml 4.47 ± 2.23 2.32 ± 1.05 * 2.47 ± 1.4

(nsrma 2.0-10.8)

LH ng/ml 2.98 + 1.68 4.94 ± 1.25 3.78 ± 1.69

(nsrma 0.7-7.8)

FSH ng/ml 6.b + 1.53 5.48 ± 3.44 5.44 ± 2.87

(NSRMA 1.1-9.4)

پرسلاکتین mked/ml 295 ± 253.2 306 ± 141.1 268 ± 142.4

(nsrma 0-390)

* - تفاوت قابل توجهی با هنجار (ص<0.05).

هیپرستروژنمی در 6-7 درصد از بیماران مبتلا به BSA و هیپوتستوسترونمی در 284 نفر مشاهده شد.

تجزیه و تحلیل مقایسه ای از پروفایل هورمونی در BSA، CA K-V، و ALS نشان داد که تغییرات مشابهی در بیماران از گروه های مقایسه رخ می دهد. هیپرستروژنمی در 42 پیدا شد؟ بیماران مبتلا به CA K-V و 60٪ از بیماران مبتلا به ALS. کاهش سطح تستوسترون در 42٪ مشاهده شد.

بیماران مبتلا به CA K-V و 804 بیمار مبتلا به ALS. نتایج مطالعه پروفایل هورمونی در جدول 5 ارائه شده است.

جدول 5. نتایج مطالعات هورمونی

مشخصات بیماران مبتلا به BSA، CA K-V، ALS و افراد سالم (M±t).

BSA (n=25) CA K-V<п=12) БАС (п=10) Здоровые <п=15)

استرادیول ng/ml 60.8 ± 22.8 * 39.6 ± 24.3 58.7 ± 36.4 * 27.9 ± 8.1

تستوسترون ng/ml 2.56 ± 1.38 * 2.43 + 1.58 * 1.59 ± 0.72 * 3.15 ± 2.26

LH ng/ml 4.04 ± 1.56 3.58 ± 2.43 3.46 ± 2.42 3.92 ± 1.69

FSH ng/ml 5.44 + 2.89 4.11 ± 2.37 3.88 ± 4.5 4.27 ± 2.56

پرولاکتین μ واحد در میلی لیتر 267.7 ± 143 221 ± 150 178 ± 103 203 + 94

* - تفاوت قابل توجهی با هنجار (ص<0.05) .

این مطالعه تایید کرد که اختلالات هورمونی در انحصار BSA نیست و نمی توان با آسیب شناسی خاص ژن توضیح داد. این تغییرات در تعدادی از بیماری ها همراه با آتروفی عضلانی رخ می دهد. و علت هیپراستروژنمی تشدید فرآیند است

آروماتیزاسیون محیطی، که منجر به انتقال تستوسترون به. استرادیول، عضلات اسکلتی به طور فعال در این فرآیند نقش دارند. مکانیسم های جبرانی نیز مهم هستند که در نتیجه حجم از دست رفته عضله به آندروژن ها متصل می شود که کمبود نسبی ایجاد می کند.

در غیاب کنونی روش‌های رادیکال برای درمان بیماری کندی، درمان ژنتیکی پزشکی برای خانواده بیمار از اهمیت بالایی برخوردار است.

مشاوره، از جمله تشخیص DNA. این مطالعه با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز بر روی 11 بیمار مبتلا به BSA از 10 خانواده و 12 نفر از بستگان آنها انجام شد. آسیب شناسی ژن گیرنده آندروژن در همه بیماران تایید شد، نئوپلاسم هتروزیگوت در 8 زن و در یکی از زنان مورد بررسی این ژن در مرحله پیش بالینی بیماری تشخیص داده شد. در یک خانواده، تعداد تکرارهای تری نوکلئوتید 42-46 تعیین شد که مشخصه بیماری کندی است که در آن بین 40 تا 52 است (تعداد طبیعی تکرارهای تری نوکلئوتید 15-21 است). نتایج ما اهمیت استثنایی نقشه برداری ژن را در تشخیص BSA کندی، هم در مرحله پیشرفته فرآیند و هم در شناسایی حاملان ژن، در طول تشخیص قبل از تولد و معاینه بستگان بالقوه بیمار قبل از ظهور علائم بالینی بیماری تایید می کند.

علت بیماری کندی گسترش تکرارهای تری نوکلئوتیدی (تسلوتوزین-آدنین-گوانین) در قسمت کد کننده ژن گیرنده آندروژن است. بسیاری از محققان به ارتباط تعداد تکرارهای تری نوکلئوتیدی با سن شروع و سرعت پیشرفت بیماری اشاره می کنند (Hdagavy B. 1992, Poui M-, La Zraya A. 14. 1954, Emtask N. 1995) با در نظر گرفتن این داده ها در نظر گرفته شده، تشخیص DCC چشم اندازهای جدیدی را باز می کند، که نه تنها شامل شناسایی یا تأیید بیماری کندی، بلکه در توانایی پیش بینی دوره و شدت بیماری نیز می شود.

1. آمیوتروفی وولبواسپینال کندی یک نوع نسبتاً نادر از آمیوتروفی نخاعی است. با این حال، نادر بودن این شکل، تا حد زیادی با عدم تشخیص کافی مشخص می شود. به عنوان یک قاعده، این بیماری به عنوان اسکلروز جانبی آمیوتروفیک تفسیر می شود.

2. فراوانی و اصالت ضایعات زبانی و فاسیکولاسیون های اطراف دهان را می توان به نوعی نشانگرهای بالینی بیماری کندی در نظر گرفت.

3. معاینه الکترومیوگرافی نشانه مشخصی از آسیب به منتالیس را نشان داد که در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک و آمیوتروفی نخاعی Kugelberg-Welander یافت نمی شود. دومین همبستگی الکتروفیزیولوژیک کمپلکس پلی نوروپاتیک (37%) است که در ALS و CA K-V مشاهده نشد.

4. مطالعات بالینی و الکتروفیزیولوژیک (ECSP) دخالت مکرر دستگاه سگمنتال اتونومیک نخاع در فرآیند BSA را نشان داده است.

5. بیماری کندی با افزایش سطح استرادیول و کاهش سطح تستوسترون مشخص می شود. این اختلالات هورمونی با هیچ علامت بالینی مرتبط نیستند و در هر دو ALS و CA K-V رایج هستند.

6. یکی از ویژگی های منحصر به فرد این بیماری، وجود اختلالات غدد درون ریز در بیماران همراه با نقایص شدید عصبی است: ژنیکوماستی، آتروفی بیضه، کاهش باروری.

7. معاینه جنسی، که شامل مطالعه اسپرماتوگرام بود، اختلالات منظم و تقریباً ثابتی را نشان می دهد که زمینه ساز کاهش باروری است.

8. تشخیص DNA که در 11 بیمار انجام شد، تغییرات خاص بیماری کندی را در قالب آسیب شناسی ژن گیرنده آندروژن و افزایش آن نشان داد.

SAS تکرار می کند. در 8 زن، بستگان بیماران، حامل هتروزیگوت ژن تایید شد. نقشه برداری ژنتیکی امکان تشخیص بیماری کندی را با قطعیت مطلق در مردان، خویشاوندان خونی بیماران، در مرحله پیش بالینی بیماری فراهم کرده است که می تواند به طور قابل توجهی دامنه بیماران مبتلا به BSA را گسترش دهد. در BCA، نقشه برداری ژن مبنایی برای مشاوره ژنتیک پزشکی، از جمله تشخیص قبل از تولد بیماری می شود.

9. داده‌های به‌دست‌آمده، چشم‌انداز بینش را در مورد مکانیسم‌های ظریف تنظیم آسیب‌شناسی ژن، با استفاده از داده‌های شناخته‌شده در مورد نقش گیرنده‌های آندروژن در پاتوژنز بیماری باز می‌کند.

1. برای تشخیص آمیوتروفی بولبواسپینال کندی، معاینه جامع بیماران شامل علاوه بر معاینه عصبی، الکترونورومیوگرافی، ماموگرافی، تعیین سطح استرادیول و تستوسترون در خون، بررسی سونوگرافی بیضه ها و اسپرماتوگرافی

2. برای تشخیص زودهنگام بیماری، شرح حال کامل لازم است، زیرا مدت ها قبل از شروع ضعف عضلانی در بیماران، ژنیکوماستی، نوعی آتروفی زبان، فاسیکولاسیون در عضلات هوایی و اسکلتی و لرزش انگشتان ایجاد می شود. .

3. در طول معاینه الکترونورومیوگرافی، تعیین سرعت انتقال ضربه در امتداد اعصاب محیطی ضروری است، زیرا در بیماران مبتلا به BSA در 37؟ در موارد، پلی نوروپاتی تشخیص داده می شود. در صورت Z.M.H درج م در برنامه امتحانی الزامی است. mentalis، از آنجایی که این عضله با BSA بر خلاف سایر بیماری های نورون حرکتی مستعدتر به فرآیند پاتولوژیک است.

4. در موارد دشوار تشخیصی، در مرحله پیش بالینی بیماری، برای قبل از تولد

تشخیص و شناسایی ناقل هتروزیگوت، استفاده از تشخیص DNA ضروری است.

1. شکل نادر آمیوتروفی مارپیچی - بیماری nnedi. // دومین کنفرانس علمی و عملی سالگرد نوروپاتولوژیست های کاراچای-چرکسی. "موارد فوق العاده از عمل"، - چرکسک، 1994. - ص 2-73.

2. مشاوره ژنتیکی بیماران مبتلا به بیماری کندی با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA // چکیده. ecl علمی - عملی کنفرانس "مشکلات فعلی پیشگیری از بیماری های غیر واگیر"، - مسکو، 9S5.- P.47-48. در نویسنده مشترک. با A.E. کازاکوف و N.A. آلیژینا.

3. اختلالات غدد درون ریز در اواخر آمیوتروفی کندی بولبواسپینال مغلوب مرتبط با X. // شنبه سنگ معدن VII کنگره سراسری متخصصان مغز و اعصاب، نووگورود، 1995.- P.343.

4. آمیوتروفی بولبو نخاعی کندی. // مجله اورولوژی. - 1996. -№3.- P.28-32.

5. آتروفی UECular وابسته به X مغلوب (بیماری کندی) // 26th Danube yitposium, - 1993, - P.134.

6. مشاوره ژنتیکی بیماران مبتلا به لیزاز کندی با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA.

7. تشخیص بیماری کندی // 2nd ialkan Meeting on Human Genetics, - Istanbul - Turkey, -.956. با همکاری A.E.

با استفاده از xGen NeuroGen 1.0 به اطلاعات دقیق تری در مورد بیماری های عصبی عضلانی ارثی دسترسی خواهید داشت و فرآیند تشخیصی را بهینه می کنید (اطلاعات دقیق در مورد سیستم تشخیصی xGen NeuroGen 1.0 در http://www.xgen.ru/ng.htm).

نویسنده - دکترای علوم پزشکی النا لئونیدوونا نامه ای به نویسنده داد

آتروفی عضلانی ستون فقرات و بولبار کندی (OMIM: )

کندی دبلیو و همکاران، در سال 1968، 2 خانواده غیر مرتبط با 9 مرد مبتلا را توصیف کردند.

کلینیک

این بیماری در سنین 21 تا 40 سالگی با بروز علائم فلج محیطی در بازوهای پروگزیمال و ماهیچه های فوق خاری و زیر خاری خود را نشان می دهد. در برخی موارد، اولین نشانه های بیماری، فاسیکولاسیون در عضلات کمربند شانه و صورت و همچنین لرزش بازوهای دراز شده است. با پیشرفت بیماری، ماهیچه های پروگزیمال پاها و کمربند لگنی در فرآیند پاتولوژیک درگیر می شوند. هنگامی که ضایعه به هسته های گروه پیازی اعصاب جمجمه گسترش می یابد، علائم پارزی پیازی رخ می دهد که با دیسفاژی، دیسفونی، کاهش رفلکس های حلقی و کامی و فاسیکلاسیون زبان ظاهر می شود. برخی از بیماران اختلالات غدد درون ریز را تجربه می کنند که ناشی از اختلال عملکرد هیپوتالاموس، کمبود آندروژن و افزایش غلظت استروژن است. در برخی موارد، علائم آتروفی بیضه، ناباروری و ژنیکوماستی مشاهده می شود. بیماران با اختلالات حساسیت شدید شرح داده شده است. به گفته تعدادی از نویسندگان، اختلالات حسی نشانه‌های خاصی از این نوع بیماری است که همراه با اختلالات پیازی، آن را از سایر انواع آمیوتروفی‌های دیررس ستون فقرات متمایز می‌کند. در تعدادی از بیماران، بروز هیپرتروفی کاذب در عضلات گاستروکنمیوس مشاهده شد.

ELECTRONEUROMYOGRAPHY

الکترومیوگرام نشانه هایی از آسیب به نورون های حرکتی نخاع را نشان می دهد.

بیوشیمی

مشخصه آن کاهش غلظت آندروژن در خون و افزایش استروژن است. برخی از بیماران افزایش جزئی در سطح کراتین فسفوکیناز و هیپوبتالیپوپروتئینمی را تجربه می کنند.

مورفولوژی

معاینه پاتومورفولوژیکی مغز بیماران علائم انحطاط و کاهش تعداد نورون های حرکتی در شاخ های قدامی نخاع و همچنین هسته های اعصاب جمجمه و همچنین علائم آسیب به رشته های حسی را نشان می دهد. از اعصاب محیطی

ژنتیک

نوع وراثت مغلوب وابسته به X است.

علت شناسی

ژن گیرنده آندروژن (AR، OMIM: 313700)، جهش هایی که در آنها منجر به ایجاد بیماری می شود، به منطقه Xq12 نگاشت می شوند و طول آن حدود 90 هزار جفت باز است جهش - گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی CAG در اگزون اول ژن از 40 تا 55 (به طور معمول تعداد تکرارها از 17 تا 24 متغیر است). وابستگی شدت بیماری به تعداد تکرار نشان داده شده است. بی ثباتی میوز تکرارها ذکر شده است، با این حال، پیش بینی مشاهده نمی شود.

پاتوژنز

اعتقاد بر این است که پاتوژنز بیماری بر اساس اختلال در پردازش اشکال جهش یافته گیرنده آندروژن است. پس از فعال شدن هورمونی، گیرنده آدرنرژیک باید به طور معمول به هسته سلول منتقل شود، در حالی که اشکال جهش یافته پروتئین با یک مسیر پلی گلوتامین گسترده در سیتوپلاسم باقی می ماند. اشکال جهش یافته پروتئین که به پروتئولیز مقاوم هستند نوروتوکسیک هستند و می توانند اثر سیتوتوکسیک مشابه آپوپتوز ایجاد کنند.

پیشگیری

تشخیص قبل از تولد و تشخیص حامل جهش در حالت هتروزیگوت در بستگان مادری بیمار امکان پذیر است.

ادبیات

1. فیشبک، ک.اچ. یووناسسکو، وی. ریتر، A. W. یووناسسکو، آر. دیویس، ک. توپ، اس. بوش، پی. برنز، تی. هاسمانوا-پتروسویچ، آی. بورکووسکا، جی. رینگل، اس. پی. Stern، L. Z.: محلی سازی ژن برای آتروفی عضلانی نخاعی مرتبط با X. عصب شناسی 36: 1595-1598، 1986.
2. کندی، دبلیو آر. آلتر، م. سانگ، جی. اچ.: آتروفی عضلانی پیشرونده پروگزیمال ستون فقرات و پیازی با شروع دیررس: یک صفت مغلوب وابسته به جنس. Neurology 18: 671-680، 1968.
3. لا اسپادا، آ. Fischbeck، K. H.: نقص ژن گیرنده آندروژن در آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیازی مرتبط با X. (چکیده) ام. جی. هام. ژنت 49 (ضمیمه): 20 فقط، 1991.
4. La Spada، A. R.; ویلسون، ای. ام. لوبان، دی بی. هاردینگ، A. E. Fischbeck، K. H.: جهش های ژن گیرنده آندروژن در آتروفی عضلانی ستون فقرات و پیازی مرتبط با X. طبیعت 352: 77-79، 1991.

• توضیحات
• آماده سازی
• نشانه ها
• تفسیر نتایج

بررسی جهش های رایج در ژن AR.

آمیوتروفی ستون فقرات و پیازی کندی (SBMA، OMIM313200) با شروع دیررس (در 60-40 سالگی)، افزایش آهسته علائم، درگیری گروه پیازی اعصاب جمجمه ای در فرآیند، و گسترش نزولی فلج مشخص می شود. اولین تظاهرات این بیماری معمولاً ضعف و آتروفی عضلات قسمت های پروگزیمال اندام فوقانی، فاسیکولاسیون خود به خودی (انقباضات انقباض)، محدود بودن دامنه حرکات فعال در بازوها، کاهش رفلکس های تاندون در عضلات دوسر بازو و سه سر بازویی است. با تشدید بیماری، اختلالات پیازی ایجاد می شود (خفگی، آتروفی زبان، دیس آرتری، فیبریلاسیون زبان). سپس عضلات پروگزیمال اندام تحتانی درگیر می شوند، تکنیک های کمکی هنگام ایستادن ظاهر می شوند، راه رفتن اردک، شبه هیپرتروفی عضلات ساق پا و ژنیکوماستی ایجاد می شود.

نوع ارث.

مغلوب مرتبط با X، یعنی. این بیماری تقریباً منحصراً پسران را تحت تأثیر قرار می دهد، در حالی که زنان دارای ژن آسیب دیده در یکی از کروموزوم های X ناقل این بیماری هستند.

ژن های مسئول ایجاد بیماری.

ژن گیرنده آندروژن AR(گیرنده آندروژن) روی کروموزوم X در ناحیه Xq21.3-q22 قرار دارد.

جهش در این ژن همچنین منجر به ایجاد سندرم عدم حساسیت به آندروژن، سندرم عدم حساسیت جزئی آندروژن با یا بدون سرطان پستان، هیپوسپادیاس نوع 1 مرتبط با X و استعداد ابتلا به سرطان پروستات می شود.

پاتوژنز و تصویر بالینی.

پاتوژنز بیماری بر اساس اختلال در پردازش اشکال جهش یافته گیرنده آندروژن است. پس از فعال شدن هورمونی، گیرنده آدرنرژیک باید به طور معمول به هسته سلول منتقل شود، در حالی که اشکال جهش یافته پروتئین در سیتوپلاسم باقی می ماند. اشکال جهش یافته پروتئین که به پروتئولیز مقاوم هستند نوروتوکسیک هستند و می توانند اثر سیتوتوکسیک مشابه آپوپتوز ایجاد کنند.

این بیماری در سنین 21 تا 40 سالگی با بروز علائم فلج محیطی در بازوهای پروگزیمال و ماهیچه های فوق خاری و زیر خاری خود را نشان می دهد. در برخی موارد، اولین نشانه های بیماری، فاسیکولاسیون در عضلات کمربند شانه و صورت و همچنین لرزش بازوهای دراز شده است. با پیشرفت بیماری، ماهیچه های پروگزیمال پاها و کمربند لگنی در فرآیند پاتولوژیک درگیر می شوند. هنگامی که ضایعه به هسته های گروه پیازی اعصاب جمجمه گسترش می یابد، علائم پارزی پیازی رخ می دهد که با دیسفاژی، دیسفونی، کاهش رفلکس های حلقی و کامی و فاسیکلاسیون زبان ظاهر می شود. برخی از بیماران اختلالات غدد درون ریز را تجربه می کنند که ناشی از اختلال عملکرد هیپوتالاموس، کمبود آندروژن و افزایش غلظت استروژن است. در برخی موارد، علائم آتروفی بیضه، ناباروری و ژنیکوماستی مشاهده می شود. بیماران با اختلالات حساسیت شدید شرح داده شده است. به گفته تعدادی از نویسندگان، اختلالات حسی نشانه‌های خاصی از این شکل از بیماری است که همراه با اختلالات پیازی، آن را از سایر انواع آمیوتروفی‌های دیررس ستون فقرات متمایز می‌کند. در تعدادی از بیماران، بروز هیپرتروفی کاذب در عضلات گاستروکنمیوس مشاهده شد.

الکترومیوگرام نشانه هایی از آسیب به نورون های حرکتی نخاع را نشان می دهد. مشخصه آن کاهش غلظت آندروژن در خون و افزایش استروژن است. برخی از بیماران افزایش جزئی در سطح کراتین فسفوکیناز و هیپوبتالیپوپروتئینمی را تجربه می کنند. معاینه پاتومورفولوژیکی مغز بیماران علائم انحطاط و کاهش تعداد نورون های حرکتی در شاخ های قدامی نخاع و همچنین هسته های اعصاب جمجمه و همچنین علائم آسیب به رشته های حسی را نشان می دهد. از اعصاب محیطی

فراوانی وقوع: نصب نشده است بیماری نادر است.

لیستی از جهش های مورد مطالعه را می توان در صورت درخواست ارائه کرد.

هیچ آمادگی خاصی برای مطالعه لازم نیست.

مورد نیاز برای پر کردن:

• پرسشنامه تحقیقات ژنتیک *;
• فرم ارجاع؛
• رضایت آگاهانه

*پر کردن پرسشنامه تحقیق ژنتیک مولکولی"لازم است تا متخصص ژنتیک، بر اساس نتایج به دست آمده، اولاً این فرصت را داشته باشد که کامل ترین نتیجه را به بیمار بدهد و ثانیاً توصیه های فردی خاص را برای او تنظیم کند.

INVITRO محرمانه بودن و عدم افشای اطلاعات ارائه شده توسط بیمار را مطابق با قوانین جمهوری بلاروس تضمین می کند.

تصویر بالینی معمولی

در صورت تشخیص جهش چه کسانی باید معاینه شوند:

اگر در یک کودک شناسایی شود - هر دو والدین، برادران و خواهران.

تفسیر نتایج مطالعه حاوی اطلاعاتی برای پزشک معالج است و یک تشخیص نیست.

اطلاعات این بخش نباید برای خود تشخیصی یا خوددرمانی استفاده شود.

پزشک با استفاده از نتایج این معاینه و اطلاعات لازم از منابع دیگر: سابقه پزشکی، نتایج سایر معاینات و غیره، تشخیص دقیق می دهد.

تشخیص افتراقی:

1. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
2. نتیجه تحقیق:
3. هیچ جهشی شناسایی نشد
4. جهش در حالت هتروزیگوت تشخیص داده شد.

جهش در حالت هموزیگوت تشخیص داده شد.

1. جهش در حالت ترکیبی هتروزیگوت تشخیص داده شد.
2. ادبیات
3. پتروخین A.S.، Zavadenko N.N.، Petrukhin A.A.، Evgrafov O.V. (1997) تشخیص DNA یک مورد خانوادگی آمیوتروفی ستون فقرات و بولبار کندی. مجله آسیب شناسی عصبی و روانپزشکی به نام. S.S. Korsakova 97 (3): 45-48.
4. کندی، W. R.، Alter، M.، Sung، J. H. آتروفی عضلانی پروگزیمال ستون فقرات و پیازی با شروع دیررس: یک صفت مغلوب وابسته به جنس. Neurology 18: 671-680، 1968.
5. Banno, H., Adachi, H., Katsuno, M., Suzuki, K., Atsuta, N., Watanabe, H., Tanaka, F., Doyu, M., Sobue, G. تجمع گیرنده آندروژن جهش یافته در ستون فقرات و آتروفی عضلانی پیازی پوست کیسه بیضه: یک نشانگر بیماری زا ان نورول. 59:520-526، 2006.
6. OMIM.