فنیل کتونوری فنیل کتونوری - علل ژنتیکی بیماری، علائم، تشخیص و درمان

فنیل کتونوری یک آسیب شناسی مادرزادی است که از نظر ژنتیکی تعیین می شود و با اختلال در هیدروکسیلاسیون فنیل آلانین، تجمع اسید آمینه و متابولیت های آن در مایعات و بافت های فیزیولوژیکی مشخص می شود. با یک دوره طولانی مدت و عدم وجود کامل درمان، آسیب به سیستم عصبی مرکزی رخ می دهد. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد - از 10000 نوزاد تازه متولد شده، تنها 1 نوزاد با فنیل کتونوری متولد می شود. قابل توجه است که در نوزادان این بیماری هیچ تظاهرات آشکاری ندارد، اما هنگامی که فنیل آلانین با غذا وارد بدن کودک می شود، آسیب شناسی آشکار می شود. این معمولاً در نیمه اول زندگی کودک اتفاق می افتد (درست زمانی که غذاهای کمکی معرفی می شوند)؛ بعداً، فنیل کتونوری منجر به اختلالات شدید در رشد کودک می شود.

علل فنیل کتونوری

طبق طبقه بندی پزشکی، بیماری مورد بحث اتوزومال مغلوب است، به این معنی که برای ایجاد علائم بالینی فنیل کتونوری، کودک باید یک نسخه معیوب از ژن را از هر دو والدین به ارث ببرد که به نوبه خود ناقل جهش یافته هستند. ژن

بیشتر اوقات، ایجاد بیماری مورد نظر ناشی از جهش ژنی است که آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز را کد می کند - این فنیل کتونوری کلاسیک نوع 1 خواهد بود که 98٪ از تمام موارد تشخیص بیماری را تشکیل می دهد. اگر درمان وجود نداشته باشد، آسیب شناسی منجر به عقب ماندگی ذهنی عمیق می شود.

علاوه بر شکل کلاسیک بیماری مورد نظر، یک غیر معمولی نیز وجود دارد - تقریباً به همان شکل قبلی پیش می رود، اما حتی با رژیم درمانی مطلقاً قابل اصلاح نیست.

توجه داشته باشید:خطر داشتن فرزند مبتلا به فنیل کتونوری در مورد ازدواج های فامیلی به شدت افزایش می یابد.

فنیل کتونوری چگونه ظاهر می شود؟

نوزادان مبتلا به این بیماری تظاهرات بالینی خاصی ندارند و تنها در 6-2 ماهگی کودک شروع به تظاهر بیماری می کند. به محض اینکه پروتئین شیر (شیر مادر یا جایگزین های تغذیه مصنوعی) وارد بدن کودک می شود، اولین علائم غیر اختصاصی فنیل کتونوری ظاهر می شود - بی حالی، اضطراب بی انگیزه، تحریک پذیری بیش از حد، درد مداوم، دیستونی عضلانی، سندرم تشنج. یکی از اولین علائم بیماری مورد بحث، استفراغ مداوم است، اما اغلب به عنوان تظاهرات بالینی تنگی پیلور درک می شود.

در سن شش ماهگی، کودک به وضوح در رشد روانی حرکتی تاخیر نشان می دهد - به عنوان مثال، کودک کمتر فعال می شود، در برخی مواقع دیگر افراد اطراف خود (حتی نزدیک ترین آنها) را نمی شناسد و هیچ تلاشی برای نشستن نمی کند. یا روی پاهایش بایستد در این دوره، ترکیب ادرار و عرق غیرطبیعی می شود، که باعث ایجاد بوی کپک زده "موش" آنها می شود. والدین اغلب به ظاهر لایه برداری فعال روی پوست نوزاد توجه می کنند و.

اگر کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تحت درمان قرار نگیرند، میکروسفالی در آنها تشخیص داده می شود، تنها پس از یک سال و نیم دندان ها شروع به رویش می کنند، تاخیر در رشد گفتار به وضوح قابل مشاهده است و در سن 3 سالگی، حداکثر 4 سالگی، سالها، عقب ماندگی ذهنی عمیق و فقدان کامل گفتار آشکار می شود (استثنا فقط برخی صداهای نامشخص را ایجاد می کند).

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری دارای هیکل دیسپلاستیک هستند، اغلب علائم مادرزادی دارند، ممکن است اختلال عملکرد اتونوم و یبوست مزمن داشته باشند. برای چنین کودک بیمار، موارد زیر مشخص خواهد شد:

• اندام فوقانی؛
• هایپرکینزی؛
• حالت "خیاط" ( اندام های تحتانی و فوقانی به شدت در مفاصل خم می شوند).
• خرد کردن راه رفتن

تمام تظاهرات بالینی فوق مربوط به فنیل کتونوری است شکل کلاسیک بیماری. در اشکال غیر معمولآسیب شناسی مورد نظر با افزایش تحریک پذیری، هیپررفلکسی تاندون و عقب ماندگی ذهنی شدید مشخص می شود. این بیماری به ناچار پیشرفت می کند و در سن 3-2 سالگی کودک می میرد.

اقدامات تشخیصی

تشخیص فنیل کتونوری در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده است که بدون استثنا بر روی همه نوزادان انجام می شود.. این آزمایش در روزهای 3-5 زندگی نوزاد و در روز هفتم زندگی در صورتی که نوزاد نارس به دنیا آمده باشد انجام می شود. این مطالعه با جمع‌آوری خون مویرگی انجام می‌شود؛ در صورت تشخیص هیپر فنیل آلانمی، نوزاد برای معاینه مجدد به متخصص ژنتیک کودکان فرستاده می‌شود.

برای تأیید تشخیص فنیل کتونوری، پزشکان مطالعات زیر را انجام می دهند:

• تعیین فعالیت آنزیم های کبدی؛
• تعیین غلظت تیروزین و فنیل آلانین در خون کودک.
• انجام تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ادرار؛
• تجویز شده برای مغز؛
• انجام EEG

از آنجایی که تظاهرات بالینی بیماری مورد بحث غیراختصاصی است، پزشکان باید فنیل کتونوری را از عفونت های داخل رحمی، ترومای تولد داخل جمجمه ای نوزادان و اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه افتراق دهند.

توجه داشته باشید:پزشکان می توانند نقص ژنتیکی فنیل کتونوری را در دوران بارداری تشخیص دهند. برای انجام این کار، تشخیص های تهاجمی قبل از تولد انجام می شود - کوریوبیوپسی، کوردوسنتز، آمنیوسنتز.

درمان فنیل کتونوری

متاسفانه هیچ درمان مشخص و موثری برای بیماری مورد نظر وجود ندارد. عامل اساسی در درمان، پیروی از یک رژیم غذایی سخت است که مصرف پروتئین را به بدن بیمار محدود می کند..

شیرخشک های مخصوص تغذیه برای نوزادان ساخته شده است؛ شیر خشک های مشابه برای کودکان بزرگتر نیز موجود است. اساس رژیم غذایی غذاهای کم پروتئین است که شامل میوه ها، سبزیجات و مخلوط اسیدهای آمینه است. گسترش رژیم غذایی فقط با رسیدن به سن هجده سالگی مجاز است - در این دوره تحمل بدن نسبت به فنیل آلانین افزایش می یابد.

علاوه بر رژیم درمانی، پزشکان می توانند موارد زیر را برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تجویز کنند::

• ترکیبات معدنی؛
• داروهای ضد تشنج

درمان پیچیده باید شامل فیزیوتراپی، طب سوزنی و ماساژ باشد.

توجه داشته باشید:برای یک نوع غیر معمول فنیل کتونوری که با رژیم درمانی قابل اصلاح نیست، پزشکان محافظ کبد و ضد تشنج تجویز می کنند. این درمان به کاهش وضعیت کودک کمک می کند.

کودکان مبتلا به بیماری مورد نظر دائماً نزد پزشک اطفال ثبت نام می کنند؛ آنها قطعاً به کمک گفتار درمانگر و آسیب شناس گفتار نیاز خواهند داشت. متخصصان باید نظارت مداوم بر وضعیت عصبی روانی انجام دهند، سطح فنیل آلانین در خون را کنترل کنند و قرائت الکتروانسفالوگرام را انجام دهند.

امکان غربالگری فنیل کتونوری در دوره نوزادی امکان درمان زودهنگام رژیم غذایی را فراهم می کند که از ایجاد آسیب پاتولوژیک مغزی و اختلال عملکرد کبد جلوگیری می کند. اگر رژیم درمانی به موقع تجویز شود و به طور کامل رعایت شود، پیش آگهی رشد کودک کاملاً مطلوب است. اگر اصلاح تغذیه انجام نشود، پیش آگهی بیماری بسیار نامطلوب است، از جمله مرگ در اوایل دوران کودکی.

فنیل کتونوری یک بیماری نسبتاً پیچیده است که نیاز به نظارت مداوم توسط متخصصان و تمایل والدین برای نظارت بر تغذیه و درمان کودک دارد.

فنیل کتونوریا در سال 1934 توسط پزشک نروژی ایوار آسبیورن فلینگ کشف شد. یک نتیجه درمانی مثبت برای اولین بار در انگلستان (در بیمارستان کودکان بیرمنگام) به لطف تلاش های تیمی از پزشکان به رهبری هورست بیکل در نیمه اول دهه 50 قرن بیستم مشاهده شد. با این حال واقعا بزرگ است موفقیت در درمان این بیماری در سال 1958-1961 مشاهده شد، هنگامی که اولین روش های تجزیه و تحلیل خون نوزادان برای محتوای غلظت بالای فنیل آلانین، که نشان دهنده وجود یک بیماری است، ظاهر شد.

مشخص شد که تنها یک ژن به نام RAS مسئول ایجاد بیماری است. ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز).

به لطف این کشف، دانشمندان و پزشکان در سراسر جهان توانستند خود بیماری و علائم و اشکال آن را شناسایی و با جزئیات بیشتری توصیف کنند. علاوه بر این، روش‌های درمانی کاملاً جدید، پیشرفته و مدرن، مانند ژن درمانی که امروزه الگوی مبارزه مؤثر با آسیب‌شناسی ژنتیکی انسان است، پیدا و توسعه یافت.

علل

علت ظهور و توسعه فنیل کتونوری نقض متابولیسم فنیل آلانین است که باعث تجمع مواد سمی در بدن انسان می شود. به طور قابل اعتماد شناخته شده است که اسیدهای فنیل پیروویک، فنیل اتیلامین، ارتوفنیل استات و فنیلاکتیک که در حالت طبیعی بدن عملاً توسط بدن سنتز نمی شوند، در خون، ادرار و سایر مایعات بیولوژیکی یافت می شوند و سیستم عصبی مرکزی را مسموم می کنند.

نقص در عملکرد طبیعی سیستم عصبی مرکزی می تواند به دلایل مختلفی ایجاد شود:

• کمبود انتقال دهنده های عصبی مغز (هورمون لذت - سروتونین و کاتکول آمین، مسئول ترشح آدرنالین و نوراپی نفرین در خون)؛
• اثر سمی فنیل آلانین بر سیستم عصبی مرکزی انسان؛
• اختلالات متابولیسم پروتئین (اسید آمینه)؛
• نقض تعادل هورمونی و متابولیسم هورمونی؛
• اختلال در عبور اسیدهای آمینه از غشای سلولی.

طبقه بندی

3 شکل فنیل کتونوری وجود دارد.

بیایید هر یک از انواع را با جزئیات بیشتری بررسی کنیم:

• فنیل کتونوری نوع 1کلاسیک نامیده می شود، رایج ترین است. این یک بیماری اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. دلیل آن کمبود فنیل آلانین 4-هیدروکسیلاز است که به دلیل آن انتقال کافی فنیل آلانین به اسید آمینه ای به نام تیروزین وجود دارد. به همین دلیل، فنیل آلانین به تدریج در مایعات بیولوژیکی و بافت های انسانی تجمع می یابد. علاوه بر این، تجمع محصولات متابولیک فنیل آلانین رخ می دهد (به دلیل آن آسیب سمی به سیستم عصبی مرکزی رخ می دهد).
• فنیل کتونوری نوع 2شکل غیر معمول (آتیپیک) بیماری است. ویژگی های مشخصه آن شامل محل آسیب شناسی ژن در بازوی کوتاه کروموزوم چهارم، با کمبود شدید دهیدروپترین ردوکتاز است که باعث اختلال خاصی در فرآیندهای ترمیم تتراهیدروبیوپترین می شود. همه این پدیده ها به خودی خود از بین نمی روند، زیرا در همان زمان مایع اسید فولیک در خون و مایع نخاع فرد نیز کاهش می یابد. در نتیجه، ما موانع متابولیکی خاصی را برای انتقال فنیل آلانین به تیروزین دریافت می کنیم.
• فنیل کتونوری نوع 3با کمبود 6-پیروویل تتراهیدروپترین سنتاز همراه است که اغلب در مکانیسم های اصلی آزادسازی تتراهیدروبیوپترین از دی هیدرونئوپترین تری فسفات شرکت می کند. کمبود تتراهیدروبیوپترین در بدن انسان اغلب باعث اختلالات عملکردی مشابه با فنیل کتونوری نوع 2 می شود.

علائم

کودک اغلب از نظر ظاهری کاملا طبیعی به نظر می رسد. تظاهرات اولیه بیماری فقط در سن 2 تا 6 ماهگی قابل مشاهده است.

علائم عبارتند از:

• ضعف شدید و خستگی عمومی کودک؛
• بی تفاوتی نسبت به آنچه در اطراف اتفاق می افتد؛
• در برخی شرایط - استفراغ، اضطراب بدون دلیل.

در سن شش ماهگی، کودک در حال حاضر عقب ماندگی ذهنی دارد. او خیلی دیر (در مقایسه با همسالانش) بدون کمک نشستن را یاد می گیرد و دیر شروع به راه رفتن می کند. اختلال در رشد بافت استخوانی خود را احساس می کند - جمجمه چنین کودکی از نظر اندازه از بدن عقب مانده است و دندان ها دیرتر از حد معمول ظاهر می شوند.

تشخیص

این بیماری باید 4-5 روز پس از تولد (یا یک هفته برای نوزادان نارس) تشخیص داده شود. آنها آزمایش خون انجام می دهند - برای این کار، فقط یک قطره برای اشباع یک نشانگر کاغذی خاص کافی است. اگر غلظت فنیل آلانین در خون کودک از 2.2 میلی گرم بیشتر شود، آزمایشات بیشتری لازم است.

علاوه بر آزمایش سطح فنیل آلانین و تیروزین در خون، روش های دیگر برای تعیین فنیل کتونوری:

• تست تشخیصی گاتری؛
• تست Fehling;
• کروماتوگرافی؛
• جستجو و مطالعه یک ژن جهش یافته؛
• فلورمتری؛

رفتار

قبلاً، محدودیت‌هایی را نشان می‌داد که مربوط به استفاده از فنیل آلانین در محصولات غذایی بود (برچسب "حاوی منبع فنیل آلانین" معمولاً روی بسته‌بندی چنین محصولاتی یافت می‌شود). اما با گذشت زمان مشخص شد که فقط یک رژیم غذایی متعادل برای درمان فنیل کتونوری کافی نیست.

بهترین گزینه درمانی است که سطح فنیل آلانین را به سطح ایمن کاهش می دهد. برای انجام این کار، نه تنها کنترل تغذیه کودک، بلکه نظارت بر رشد ذهنی او نیز ضروری است.

رژیم درمانی تا حد زیادی رایج ترین و موثرترین راه برای مبارزه با فنیل کتونوری است. فراهم می کند حذف مقادیر زیاد غذاهای پروتئینی از رژیم غذایی کودک- پنیر دلمه، گوشت، تخم مرغ، حبوبات، ماهی و غیره از سبزیجات یا کره به عنوان منبع چربی برای بیماران استفاده می شود. میوه ها، سبزیجات و آب میوه های مختلف در رژیم غذایی اهمیت کمتری ندارند.

پیش بینی

پیش آگهی بستگی به رشد عقلانی و سنی دارد که درمان بیمار در آن شروع شده است.

اشتباهی پیدا کردی؟ آن را انتخاب کنید و Ctrl + Enter را فشار دهید

فنیل کتونوری (PKU) بیماری است که مستقیماً با نقض متابولیسم اسیدهای آمینه مرتبط است و منجر به آسیب به سیستم عصبی مرکزی می شود. فنیل کتونوری عمدتاً در دختران رخ می دهد. اغلب کودکان بیمار از والدین سالم به دنیا می آیند (آنها ناقلان هتروزیگوت ژن جهش یافته هستند).

ازدواج های فامیلی تنها تعداد فرزندانی که با این تشخیص متولد می شوند را افزایش می دهد. فنیل کتونوریا اغلب در شمال اروپا مشاهده می شود - 1:10000، در روسیه با فراوانی 1:8-10000 و در ایرلند - 1:4560. PKU تقریباً هرگز در سیاه پوستان یافت نمی شود.

این چه نوع بیماری است؟

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی از گروهی از تخمیرها است که با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه، عمدتا فنیل آلانین همراه است. اگر یک رژیم غذایی کم پروتئین رعایت نشود، با تجمع فنیل آلانین و محصولات سمی آن همراه است، که منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی می شود، به ویژه به شکل اختلال در رشد ذهنی (الیگوفرنی فنیل پیروویک) . یکی از معدود بیماری های ارثی که می توان با موفقیت درمان کرد.

داستان

فنیل کتونوریا در سال 1934 توسط پزشک نروژی ایوار آسبیورن فلینگ کشف شد. یک نتیجه درمانی مثبت برای اولین بار در انگلستان (در بیمارستان کودکان بیرمنگام) به لطف تلاش های تیمی از پزشکان به رهبری هورست بیکل در نیمه اول دهه 50 قرن بیستم مشاهده شد. با این حال، موفقیت واقعی در درمان این بیماری در سال 1958-1961، زمانی که اولین روش های تجزیه و تحلیل خون نوزادان برای محتوای غلظت بالای فنیل آلانین، نشان دهنده وجود بیماری، ظاهر شد، مشاهده شد.

مشخص شد که تنها یک ژن به نام RAS (ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز) مسئول ایجاد این بیماری است.

به لطف این کشف، دانشمندان و پزشکان در سراسر جهان توانستند خود بیماری و علائم و اشکال آن را شناسایی و با جزئیات بیشتری توصیف کنند. علاوه بر این، روش‌های درمانی کاملاً جدید، پیشرفته و مدرن، مانند ژن درمانی که امروزه الگوی مبارزه مؤثر با آسیب‌شناسی ژنتیکی انسان است، پیدا و توسعه یافت.

مکانیسم توسعه و علل بیماری

علت این بیماری به این دلیل است که کبد انسان آنزیم خاصی - فنیل آلانین-4- هیدروکسیلاز تولید نمی کند. این ماده مسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است. دومی بخشی از رنگدانه ملانین، آنزیم ها، هورمون ها است و برای عملکرد طبیعی بدن ضروری است.

در PKU، فنیل آلانین، در نتیجه مسیرهای متابولیک جانبی، به موادی تبدیل می شود که نباید در بدن وجود داشته باشد: فنیل پیروویک و اسیدهای فنیلاکتیک، فنیل اتیل آمین و ارتوفنیل استات. این ترکیبات در خون تجمع می یابند و اثر پیچیده ای دارند:

• مختل کردن فرآیندهای متابولیسم چربی در مغز؛
• دارای اثر سمی است، مغز را مسموم می کند.
• باعث کمبود انتقال دهنده های عصبی می شود که تکانه های عصبی را بین سلول های سیستم عصبی منتقل می کند.

این باعث کاهش قابل توجه و غیر قابل برگشت در هوش می شود. کودک به سرعت دچار عقب ماندگی ذهنی می شود - اولیگوفرنی.

این بیماری تنها در صورتی ارثی است که هر دو والدین تمایل به بیماری را به کودک منتقل کرده باشند و بنابراین بسیار نادر است. دو درصد از افراد دارای ژن تغییر یافته ای هستند که مسئول ایجاد بیماری است. در عین حال، فرد کاملاً سالم می ماند. اما وقتی زن و مردی که حامل ژن جهش‌یافته هستند ازدواج می‌کنند و تصمیم به بچه‌دار شدن می‌گیرند، احتمال ابتلای بچه‌ها به فنیل کتونوری 25 درصد است. و احتمال اینکه بچه ها ناقل ژن پاتولوژیک PKU باشند، اما خودشان عملا سالم بمانند، 50٪ است.

علائم فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (عکس را ببینید) در سال اول زندگی ظاهر می شود. علائم اصلی در این سن عبارتند از:

• بی حالی کودک؛
• نارسایی؛
• نقض تون عضلانی (معمولاً فشار خون عضلانی)؛
• تشنج؛
• عدم علاقه به محیط زیست؛
• گاهی اوقات افزایش تحریک پذیری؛
• اضطراب؛
• بوی مشخصی از ادرار "موش" ظاهر می شود.

فنیل کتونوری با ویژگی های فنوتیپی زیر مشخص می شود: هیپوپیگمانتاسیون پوست، مو و عنبیه. در برخی از بیماران، یکی از تظاهرات آسیب شناسی ممکن است اسکلرودرمی باشد.

در سنین بالاتر، بیماران مبتلا به فنیل کتونوری با تاخیر در رشد روانی- گفتاری مشخص می شوند و اغلب میکروسفالی مشاهده می شود. تشنج های صرع تقریباً در نیمی از بیماران مبتلا به فنیل کتونوری رخ می دهد و در برخی موارد می تواند به عنوان اولین علامت بیماری باشد.

تشخیص

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، تشخیص زودهنگام بیماری مهم است که از پیشرفت آن جلوگیری می کند و منجر به تعدادی عواقب غیرقابل برگشت و شدید می شود. به همین دلیل، در بیمارستان های زایمان، در 4-5 روز زندگی (برای نوزادان ترم)، خون برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. در نوزادان نارس، خون برای فنیل کتونوری (PKU) در روز هفتم گرفته می شود.

این روش شامل گرفتن خون مویرگی یک ساعت پس از تغذیه است؛ به ویژه، یک فرم خاص با آن آغشته می شود. غلظتی که بیش از 2.2 درصد فنیل آلانین در خون نوزاد را نشان می دهد، مستلزم فرستادن او و والدینش برای معاینه به یک مرکز ژنتیک پزشکی است. در آنجا معاینه بیشتر و در واقع روشن شدن تشخیص انجام می شود.

فنیل کتونوری چه شکلی است: عکس

عکس زیر نشان می دهد که چگونه این بیماری در کودکان و بزرگسالان ظاهر می شود.

نحوه درمان فنیل کتونوری

تنها روش موثر برای درمان فنیل کتونوری رژیم غذایی طراحی شده ویژه ای است که از روزهای اول زندگی سازماندهی شده است، که اصل آن محدود کردن فنیل آلانین موجود در محصولات غذایی است، که از جمله غذاهایی که برای آنها مستثنی شده اند:

• غلات،
• حبوبات،
• تخم مرغ،
• پنیر دلمه،
• محصولات نانوایی،
• آجیل و خشکبار،
• شکلات،
• ماهی، گوشت و غیره

رژیم درمانی بیماران فنیل کتونوری شامل محصولات تخصصی هم تولید خارجی و هم داخلی است. به کودکان سال اول زندگی محصولاتی نشان داده می شود که از نظر ترکیب نزدیک به شیر مادر هستند، این مخلوط هایی مانند "لوفنیلاک" و "آفنیلاک" هستند. برای کودکان کمی بزرگتر، مخلوط هایی مانند "Tetrafen"، "Maxamum-HR"، "Fenyl-Free" ساخته شده است. به زنان باردار و کودکان بزرگتر (بعد از شش سال) که از فنیل کتونوری رنج می برند توصیه می شود که مخلوط Maxamum-HR را مصرف کنند. علاوه بر محصولات دارویی تخصصی، رژیم غذایی بیمار شامل آبمیوه، میوه و سبزیجات است.

شروع به موقع رژیم درمانی اغلب به فرد امکان می دهد از ایجاد تظاهرات بالینی مشخص فنیل کتونوری کلاسیک جلوگیری شود. درمان تا زمان بلوغ اجباری است و گاهی اوقات طولانی تر. با توجه به اینکه زن مبتلا به فنیل کتونوری قادر به تحمل جنین سالم نیست، درمان ویژه ای انجام می شود که از قبل از لقاح شروع می شود و تا زمان تولد ادامه می یابد، با هدف جلوگیری از آسیب دیدن جنین توسط فنیل آلانین از مادر بیمار.

کودکانی که تحت درمان قرار می گیرند باید تحت نظارت مداوم روانشناس و متخصص اطفال محلی باشند. در ابتدای درمان فنیل کتونوری، سطح فنیل آلانین به صورت هفتگی کنترل می شود؛ زمانی که سطح آن نرمال شد، در سال اول زندگی به یک بار در ماه و در کودکان بزرگتر از یک سال هر دو ماه یک بار تغییر می کند.

علاوه بر رژیم درمانی، پزشکان می توانند موارد زیر را برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تجویز کنند:

• ترکیبات معدنی؛
• نوتروپیک ها؛
• ویتامین های گروه B؛
• داروهای ضد تشنج

درمان پیچیده باید شامل فیزیوتراپی، طب سوزنی و ماساژ باشد.

لطفا توجه داشته باشید: برای فرم غیر معمول فنیل کتونوری که با رژیم درمانی قابل اصلاح نیست، پزشکان محافظ کبد و ضد تشنج تجویز می کنند. این درمان به کاهش وضعیت کودک کمک می کند.

فنیل کتونوری و مادر شدن

برای زنان باردار مبتلا به PKU بسیار مهم است که سطح فنیل آلانین را قبل و در طول بارداری پایین نگه دارند تا از داشتن نوزاد سالم اطمینان حاصل کنند. و اگرچه جنین در حال رشد ممکن است تنها ناقل ژن PKU باشد، محیط داخل رحمی ممکن است دارای سطوح بسیار بالایی از فنیل آلانین باشد که توانایی نفوذ به جفت را دارد. در نتیجه ممکن است کودک دچار نقص مادرزادی قلبی شود، تاخیر رشد، میکروسفالی و عقب ماندگی ذهنی ممکن است. به عنوان یک قاعده، زنان مبتلا به فنیل کتونوری در دوران بارداری هیچ عارضه ای را تجربه نمی کنند.

در اکثر کشورها، به زنان مبتلا به PKU که قصد بچه دار شدن دارند توصیه می شود قبل از بارداری سطح فنیل آلانین را (معمولاً به 2-6 میکرومول در لیتر) کاهش دهند و در طول بارداری آن را تحت نظر داشته باشند. این امر با انجام منظم آزمایش خون و رعایت رژیم غذایی سخت و نظارت مداوم توسط متخصص تغذیه به دست می آید. در بسیاری از موارد، هنگامی که کبد جنین شروع به تولید PAH به طور طبیعی می کند، سطح فنیل آلانین در خون مادر کاهش می یابد و بر این اساس افزایش آن برای حفظ سطح ایمن 2-6 میکرومول در لیتر "ضروری" است.

به همین دلیل است که مصرف روزانه فنیل آلانین مادر ممکن است تا پایان بارداری دو یا حتی سه برابر شود. اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر کمتر از 2 میکرومول در لیتر باشد، گاهی اوقات زنان ممکن است عوارض مختلفی از جمله سردرد، حالت تهوع، ریزش مو و کسالت عمومی ناشی از کمبود این اسید آمینه را تجربه کنند. اگر سطح پایین فنیل آلانین در بیماران مبتلا به PKU در طول بارداری حفظ شود، خطر تولد فرزند مبتلا بیشتر از زنانی نیست که PKU ندارند.

جلوگیری

از آنجایی که فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است، نمی توان به طور کامل از پیشرفت آن جلوگیری کرد. اقدامات پیشگیرانه با هدف پیشگیری از اختلالات شدید غیرقابل برگشت رشد مغز از طریق تشخیص به موقع و درمان تغذیه ای انجام می شود.

به خانواده هایی که قبلاً مواردی از این بیماری در آنها وجود داشته است توصیه می شود که یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام دهند که می تواند پیشرفت احتمالی فنیل کتونوری را در کودک پیش بینی کند.

پیامدها و پیش آگهی زندگی

تأثیر مقادیر بیش از حد فنیل آلانین بر سیستم عصبی کودک منجر به اختلالات روانی مداوم می شود. در سن 4 سالگی، بدون درمان مناسب، کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، اعضای ضعیف النفس و از نظر جسمی توسعه نیافته جامعه محسوب می شوند. آنها به جمع کودکان معلول می پیوندند و رنگ زندگی برایشان رنگ می بازد.

زندگی والدین یک کودک بیمار نیز از شادی نمی درخشد. نوزاد نیاز به مراقبت دائمی دارد و با منابع مالی محدود این امر منجر به وخامت کلی رفاه خانواده می شود. دردی که مادر و بابا از ناتوانی در تغییر وجود کودک برای بهتر شدن تجربه می کنند، ناامیدکننده و سرکوب کننده است، اما نمی توان ناامید شد. به خودتان کمک کنید، به فرزندتان کمک کنید این تست ها را با کمترین ضرر در عشق و رحمت پشت سر بگذارد.

علم عجله دارد، برای حذف بیماری از درجه شدید، جهش می کند. تشخیص فنیل کتونوری در رحم از اهمیت بالایی برخوردار است، اما چنین روشی هنوز ابداع نشده است. "هنوز" به معنای "هرگز" نیست، صبر کنیم و باور کنیم

فنیل کتونوری (PKU) بیماری است که مستقیماً با نقض متابولیسم اسیدهای آمینه مرتبط است و منجر به آسیب به سیستم عصبی مرکزی می شود. فنیل کتونوری عمدتاً در دختران رخ می دهد. اغلب کودکان بیمار از والدین سالم به دنیا می آیند (آنها ناقلان هتروزیگوت ژن جهش یافته هستند).

ازدواج های فامیلی تنها تعداد فرزندانی که با این تشخیص متولد می شوند را افزایش می دهد. فنیل کتونوریا اغلب در شمال اروپا مشاهده می شود - 1:10000، در روسیه با فراوانی 1:8-10000 و در ایرلند - 1:4560. PKU تقریباً هرگز در سیاه پوستان یافت نمی شود.

این چه نوع بیماری است؟

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی از گروهی از تخمیرها است که با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه، عمدتا فنیل آلانین همراه است. اگر یک رژیم غذایی کم پروتئین رعایت نشود، با تجمع فنیل آلانین و محصولات سمی آن همراه است، که منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی می شود، به ویژه به شکل اختلال در رشد ذهنی (الیگوفرنی فنیل پیروویک) . یکی از معدود بیماری های ارثی که می توان با موفقیت درمان کرد.

داستان

فنیل کتونوریا در سال 1934 توسط پزشک نروژی ایوار آسبیورن فلینگ کشف شد. یک نتیجه درمانی مثبت برای اولین بار در انگلستان (در بیمارستان کودکان بیرمنگام) به لطف تلاش های تیمی از پزشکان به رهبری هورست بیکل در نیمه اول دهه 50 قرن بیستم مشاهده شد. با این حال، موفقیت واقعی در درمان این بیماری در سال 1958-1961، زمانی که اولین روش های تجزیه و تحلیل خون نوزادان برای محتوای غلظت بالای فنیل آلانین، نشان دهنده وجود بیماری، ظاهر شد، مشاهده شد.

مشخص شد که تنها یک ژن به نام RAS (ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز) مسئول ایجاد این بیماری است.

به لطف این کشف، دانشمندان و پزشکان در سراسر جهان توانستند خود بیماری و علائم و اشکال آن را شناسایی و با جزئیات بیشتری توصیف کنند. علاوه بر این، روش‌های درمانی کاملاً جدید، پیشرفته و مدرن، مانند ژن درمانی که امروزه الگوی مبارزه مؤثر با آسیب‌شناسی ژنتیکی انسان است، پیدا و توسعه یافت.

مکانیسم توسعه و علل بیماری

علت این بیماری به این دلیل است که کبد انسان آنزیم خاصی - فنیل آلانین-4- هیدروکسیلاز تولید نمی کند. این ماده مسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است. دومی بخشی از رنگدانه ملانین، آنزیم ها، هورمون ها است و برای عملکرد طبیعی بدن ضروری است.

در PKU، فنیل آلانین، در نتیجه مسیرهای متابولیک جانبی، به موادی تبدیل می شود که نباید در بدن وجود داشته باشد: فنیل پیروویک و اسیدهای فنیلاکتیک، فنیل اتیل آمین و ارتوفنیل استات. این ترکیبات در خون تجمع می یابند و اثر پیچیده ای دارند:

• مختل کردن فرآیندهای متابولیسم چربی در مغز؛
• دارای اثر سمی است، مغز را مسموم می کند.
• باعث کمبود انتقال دهنده های عصبی می شود که تکانه های عصبی را بین سلول های سیستم عصبی منتقل می کند.

این باعث کاهش قابل توجه و غیر قابل برگشت در هوش می شود. کودک به سرعت دچار عقب ماندگی ذهنی می شود - اولیگوفرنی.

این بیماری تنها در صورتی ارثی است که هر دو والدین تمایل به بیماری را به کودک منتقل کرده باشند و بنابراین بسیار نادر است. دو درصد از افراد دارای ژن تغییر یافته ای هستند که مسئول ایجاد بیماری است. در عین حال، فرد کاملاً سالم می ماند. اما وقتی زن و مردی که حامل ژن جهش‌یافته هستند ازدواج می‌کنند و تصمیم به بچه‌دار شدن می‌گیرند، احتمال ابتلای بچه‌ها به فنیل کتونوری 25 درصد است. و احتمال اینکه بچه ها ناقل ژن پاتولوژیک PKU باشند، اما خودشان عملا سالم بمانند، 50٪ است.

علائم فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (عکس را ببینید) در سال اول زندگی ظاهر می شود. علائم اصلی در این سن عبارتند از:

• بی حالی کودک؛
• نارسایی؛
• نقض تون عضلانی (معمولاً فشار خون عضلانی)؛
• تشنج؛
• عدم علاقه به محیط زیست؛
• گاهی اوقات افزایش تحریک پذیری؛
• اضطراب؛
• بوی مشخصی از ادرار "موش" ظاهر می شود.

فنیل کتونوری با ویژگی های فنوتیپی زیر مشخص می شود: هیپوپیگمانتاسیون پوست، مو و عنبیه. در برخی از بیماران، یکی از تظاهرات آسیب شناسی ممکن است اسکلرودرمی باشد.

در سنین بالاتر، بیماران مبتلا به فنیل کتونوری با تاخیر در رشد روانی- گفتاری مشخص می شوند و اغلب میکروسفالی مشاهده می شود. تشنج های صرع تقریباً در نیمی از بیماران مبتلا به فنیل کتونوری رخ می دهد و در برخی موارد می تواند به عنوان اولین علامت بیماری باشد.

تشخیص

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، تشخیص زودهنگام بیماری مهم است که از پیشرفت آن جلوگیری می کند و منجر به تعدادی عواقب غیرقابل برگشت و شدید می شود. به همین دلیل، در بیمارستان های زایمان، در 4-5 روز زندگی (برای نوزادان ترم)، خون برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود. در نوزادان نارس، خون برای فنیل کتونوری (PKU) در روز هفتم گرفته می شود.

این روش شامل گرفتن خون مویرگی یک ساعت پس از تغذیه است؛ به ویژه، یک فرم خاص با آن آغشته می شود. غلظتی که بیش از 2.2 درصد فنیل آلانین در خون نوزاد را نشان می دهد، مستلزم فرستادن او و والدینش برای معاینه به یک مرکز ژنتیک پزشکی است. در آنجا معاینه بیشتر و در واقع روشن شدن تشخیص انجام می شود.

فنیل کتونوری چه شکلی است: عکس

عکس زیر نشان می دهد که چگونه این بیماری در کودکان و بزرگسالان ظاهر می شود.

نحوه درمان فنیل کتونوری

تنها روش موثر برای درمان فنیل کتونوری رژیم غذایی طراحی شده ویژه ای است که از روزهای اول زندگی سازماندهی شده است، که اصل آن محدود کردن فنیل آلانین موجود در محصولات غذایی است، که از جمله غذاهایی که برای آنها مستثنی شده اند:

• غلات،
• حبوبات،
• تخم مرغ،
• پنیر دلمه،
• محصولات نانوایی،
• آجیل و خشکبار،
• شکلات،
• ماهی، گوشت و غیره

رژیم درمانی بیماران فنیل کتونوری شامل محصولات تخصصی هم تولید خارجی و هم داخلی است. به کودکان سال اول زندگی محصولاتی نشان داده می شود که از نظر ترکیب نزدیک به شیر مادر هستند، این مخلوط هایی مانند "لوفنیلاک" و "آفنیلاک" هستند. برای کودکان کمی بزرگتر، مخلوط هایی مانند "Tetrafen"، "Maxamum-HR"، "Fenyl-Free" ساخته شده است. به زنان باردار و کودکان بزرگتر (بعد از شش سال) که از فنیل کتونوری رنج می برند توصیه می شود که مخلوط Maxamum-HR را مصرف کنند. علاوه بر محصولات دارویی تخصصی، رژیم غذایی بیمار شامل آبمیوه، میوه و سبزیجات است.

شروع به موقع رژیم درمانی اغلب به فرد امکان می دهد از ایجاد تظاهرات بالینی مشخص فنیل کتونوری کلاسیک جلوگیری شود. درمان تا زمان بلوغ اجباری است و گاهی اوقات طولانی تر. با توجه به اینکه زن مبتلا به فنیل کتونوری قادر به تحمل جنین سالم نیست، درمان ویژه ای انجام می شود که از قبل از لقاح شروع می شود و تا زمان تولد ادامه می یابد، با هدف جلوگیری از آسیب دیدن جنین توسط فنیل آلانین از مادر بیمار.

کودکانی که تحت درمان قرار می گیرند باید تحت نظارت مداوم روانشناس و متخصص اطفال محلی باشند. در ابتدای درمان فنیل کتونوری، سطح فنیل آلانین به صورت هفتگی کنترل می شود؛ زمانی که سطح آن نرمال شد، در سال اول زندگی به یک بار در ماه و در کودکان بزرگتر از یک سال هر دو ماه یک بار تغییر می کند.

علاوه بر رژیم درمانی، پزشکان می توانند موارد زیر را برای کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تجویز کنند:

• ترکیبات معدنی؛
• نوتروپیک ها؛
• ویتامین های گروه B؛
• داروهای ضد تشنج

درمان پیچیده باید شامل فیزیوتراپی، طب سوزنی و ماساژ باشد.

لطفا توجه داشته باشید: برای فرم غیر معمول فنیل کتونوری که با رژیم درمانی قابل اصلاح نیست، پزشکان محافظ کبد و ضد تشنج تجویز می کنند. این درمان به کاهش وضعیت کودک کمک می کند.

فنیل کتونوری و مادر شدن

برای زنان باردار مبتلا به PKU بسیار مهم است که سطح فنیل آلانین را قبل و در طول بارداری پایین نگه دارند تا از داشتن نوزاد سالم اطمینان حاصل کنند. و اگرچه جنین در حال رشد ممکن است تنها ناقل ژن PKU باشد، محیط داخل رحمی ممکن است دارای سطوح بسیار بالایی از فنیل آلانین باشد که توانایی نفوذ به جفت را دارد. در نتیجه ممکن است کودک دچار نقص مادرزادی قلبی شود، تاخیر رشد، میکروسفالی و عقب ماندگی ذهنی ممکن است. به عنوان یک قاعده، زنان مبتلا به فنیل کتونوری در دوران بارداری هیچ عارضه ای را تجربه نمی کنند.

در اکثر کشورها، به زنان مبتلا به PKU که قصد بچه دار شدن دارند توصیه می شود قبل از بارداری سطح فنیل آلانین را (معمولاً به 2-6 میکرومول در لیتر) کاهش دهند و در طول بارداری آن را تحت نظر داشته باشند. این امر با انجام منظم آزمایش خون و رعایت رژیم غذایی سخت و نظارت مداوم توسط متخصص تغذیه به دست می آید. در بسیاری از موارد، هنگامی که کبد جنین شروع به تولید PAH به طور طبیعی می کند، سطح فنیل آلانین در خون مادر کاهش می یابد و بر این اساس افزایش آن برای حفظ سطح ایمن 2-6 میکرومول در لیتر "ضروری" است.

به همین دلیل است که مصرف روزانه فنیل آلانین مادر ممکن است تا پایان بارداری دو یا حتی سه برابر شود. اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر کمتر از 2 میکرومول در لیتر باشد، گاهی اوقات زنان ممکن است عوارض مختلفی از جمله سردرد، حالت تهوع، ریزش مو و کسالت عمومی ناشی از کمبود این اسید آمینه را تجربه کنند. اگر سطح پایین فنیل آلانین در بیماران مبتلا به PKU در طول بارداری حفظ شود، خطر تولد فرزند مبتلا بیشتر از زنانی نیست که PKU ندارند.

جلوگیری

از آنجایی که فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است، نمی توان به طور کامل از پیشرفت آن جلوگیری کرد. اقدامات پیشگیرانه با هدف پیشگیری از اختلالات شدید غیرقابل برگشت رشد مغز از طریق تشخیص به موقع و درمان تغذیه ای انجام می شود.

به خانواده هایی که قبلاً مواردی از این بیماری در آنها وجود داشته است توصیه می شود که یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام دهند که می تواند پیشرفت احتمالی فنیل کتونوری را در کودک پیش بینی کند.

پیامدها و پیش آگهی زندگی

تأثیر مقادیر بیش از حد فنیل آلانین بر سیستم عصبی کودک منجر به اختلالات روانی مداوم می شود. در سن 4 سالگی، بدون درمان مناسب، کودکان مبتلا به فنیل کتونوری، اعضای ضعیف النفس و از نظر جسمی توسعه نیافته جامعه محسوب می شوند. آنها به جمع کودکان معلول می پیوندند و رنگ زندگی برایشان رنگ می بازد.

زندگی والدین یک کودک بیمار نیز از شادی نمی درخشد. نوزاد نیاز به مراقبت دائمی دارد و با منابع مالی محدود این امر منجر به وخامت کلی رفاه خانواده می شود. دردی که مادر و بابا از ناتوانی در تغییر وجود کودک برای بهتر شدن تجربه می کنند، ناامیدکننده و سرکوب کننده است، اما نمی توان ناامید شد. به خودتان کمک کنید، به فرزندتان کمک کنید این تست ها را با کمترین ضرر در عشق و رحمت پشت سر بگذارد.

علم عجله دارد، برای حذف بیماری از درجه شدید، جهش می کند. تشخیص فنیل کتونوری در رحم از اهمیت بالایی برخوردار است، اما چنین روشی هنوز ابداع نشده است. "هنوز" به معنای "هرگز" نیست، صبر کنیم و باور کنیم

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که بر پایه اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه است. در نتیجه، بدن اسید آمینه حیاتی فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل نمی کند.

این بیماری بسیار شایع است و به طور متوسط ​​در هر 8 هزار نوزاد یک مورد تشخیص داده می شود. از آنجایی که بدن با چنین اختلال ژنتیکی تیروزین دریافت نمی کند، این باعث آسیب شناسی های بسیاری می شود. از این گذشته، این ماده بر عملکرد غده هیپوفیز، تیروئید و غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد و همچنین از رسوب چربی در بدن جلوگیری می کند و اشتها را کاهش می دهد.

فنیل کتونوری در کودکان اولین بار در دهه 30 قرن گذشته توسط دانشمند A. Felling شناسایی شد. اولین علائم بیماری تقریبا بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود و پیشرفت بیشتر آن می تواند منجر به عوارض جدی از جمله آسیب مغزی، اختلالات رشدی در روان و حرکت کودک و همچنین آسیب سمی به سیستم عصبی شود.

علل فنیل کتونوری به دلیل استعداد ارثی است. با این حال، این بیماری تنها زمانی منتقل می شود که والدین هر دو ناقل ژن تغییر یافته باشند.

این ژن تنها در دو درصد از جمعیت جهان یافت می شود و یک فرد می تواند کاملا سالم باشد. اما اگر زن و مردی که ناقل آن هستند ازدواج کنند، می توانند آن را به فرزند خود منتقل کنند. با این حال، شانس داشتن نوزادی با اختلال ژنتیکی تنها 25 درصد است.

همچنین، فنیل کتونوری می تواند در اثر ازدواج فامیلی ایجاد شود، زیرا در این مورد والدین ممکن است حامل یک ژن جهش یافته باشند که آنزیم فنیل آلانین-4-هیدروکسیلاز را کد می کند. فنیل آلانین بسیار آهسته در بدن فرد بیمار دفع می شود، بنابراین با دریافت مداوم آن بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد.

اگر بیماری به موقع تشخیص داده شد، پس کیفیت و امید به زندگی چنین کودکی با افراد دیگر تفاوتی ندارد. با این حال، با تشخیص ضعیف و عدم درمان، به طور قابل توجهی کاهش می یابد.

علائم فنیل کتونوری در کودک بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود. از جمله آنها عبارتند از:

• خستگی و بی حالی؛
• اضطراب؛
• عدم علاقه به دنیای بیرون؛
• درماتیت آلرژیک و سایر بیماری های پوستی؛
• تشنج؛
• افزایش اضطراب و تحریک پذیری؛
• پس از خوردن غذا؛
• رنگ پریدگی پوست؛
• اختلال در تون عضلانی؛
• بوی خاص ادرار

در سنین بالاتر، علائم فنیل کتونوری خود را به شکل تاخیر در رشد ذهنی و جسمی نشان می دهد و در طول معاینه، پزشکان ممکن است میکروسفالی را تشخیص دهند.

علاوه بر این، بیماران دارای ویژگی های خارجی خاص هستند. آنها پوست چینی روشن، موهای سفید و چشمان آبی دارند. اگر بیماری در روزهای اول پس از تولد تشخیص داده شود، با درمان و رژیم غذایی مناسب، کودک می تواند شانس زندگی سالم خود را حفظ کند.

نوزادی با این آسیب شناسی کاملاً سالم به دنیا می آید و این وضعیت دیرتر بدتر می شود زیرا بدن فاقد ماده تیروزین است. بنابراین، اگر بیماری زود تشخیص داده شود، مغز تحت تأثیر قرار نمی گیرد و کودک مانند همسالان خود رشد می کند.

در مواردی که فنیل کتونوری پس از تولد ایجاد نشده باشد و کودک برای مدت طولانی غذاهای سرشار از فنیل آلانین مصرف کند، عواقب جبران ناپذیری رخ می دهد. وقتی در مایعات و بافت‌های بدن تجمع می‌یابد، مسمومیت سمی سیستم عصبی و مغز رخ می‌دهد و در موارد شدید، حماقت ایجاد می‌شود.

پس از دو سالگی، کودک ممکن است علائم زیر را تجربه کند:

• بی اختیاری ادرار؛
• تشنج و اسپاسم صرعی؛
• لرزش دست؛
• کاهش اندازه جمجمه؛
• حرکات سفت ناشی از افزایش تون عضلانی؛
• تغییر شکل پوسته گوش؛
• اختلالات رفتاری.

در صورت عدم وجود رژیم غذایی در درمان بیمار، ناهنجاری های ذهنی ممکن است ایجاد شود که علت ناتوانی می شود.

این بیماری بسته به شکل ممکن است علائم مختلفی داشته باشد. در مجموع سه نوع وجود دارد که اولی رایج ترین آنهاست. از طریق محدودیت های غذایی قابل درمان است و بیماری نوع 2 و 3 می تواند کشنده باشد.

فنیل کتونوری معمولا در روز پنجم پس از تولد تشخیص داده می شود. برای انجام این کار، همه نوزادان قبل از ترخیص معاینه می شوند و پس از تغذیه آزمایش خون گرفته می شود. این بر روی نوارهای آزمایش ویژه اعمال می شود، پس از آن تجزیه و تحلیل انجام می شود که امکان شناسایی این آسیب شناسی را فراهم می کند.

برای تایید تشخیص، آزمایش خون و ادرار انجام می شود که افزایش محسوسی در سطح فنیل آلانین نشان می دهد. برای جلوگیری از علائم بیماری، کودک درمان فوری و یک رژیم غذایی خاص با غذاهای پروتئینی محدود تجویز می شود که به او اجازه می دهد متعاقباً یک زندگی عادی و سالم داشته باشد.

این بیماری ژنتیکی از طریق معاینه بینایی و سابقه پزشکی نیز قابل تشخیص است. با این حال، این روش چندین دهه پیش مورد استفاده قرار گرفت؛ امروزه اثبات شده ترین روش ها، تشخیص ژنتیک مولکولی آزمایشگاهی است.

درمان فنیل کتونوری مادام العمر است، اما مهم ترین دوره آن دوران کودکی زیر 18 سال است. در این زمان، سیستم عصبی به طور فعال رشد می کند و تجمع فنیل آلانین در بدن می تواند منجر به آسیب سمی آن شود.

با این حال، تنها یک رژیم غذایی خاص به فرد اجازه می دهد تا زندگی سالم و رضایت بخشی تا سنین بالا داشته باشد. پزشکان به این گونه بیماران توصیه می کنند که برای بهبود کیفیت آن رژیم غذایی را در طول زندگی خود ادامه دهند.

در سال اول زندگی، کودک باید مخلوط های مخصوصی را با مقدار کافی اسیدهای آمینه ضروری، ویتامین ها و عناصر میکرو بخورد. اینها عبارتند از Phenyl Free، XP Analog، Afenilak، MIDmil PKU.

پزشک فقط بر اساس نتایج آزمایش می تواند یک شیر خشک خاص را تجویز کند. علاوه بر شیر مصنوعی، مادر برای تقویت سیستم ایمنی کودک باید به نوزاد شیر بدهد، اما میزان مصرف شیر باید بر اساس آزمایشات و معاینات انجام شده توسط متخصص انتخاب شود.

برای کودکان بعد از یک سالگی علاوه بر تغذیه کمکی می توان از ایزیفن، ایکس پی ماکساماد و ایکس پی ماکساموم و همچنین پی-ام برای تغذیه استفاده کرد. این محصولات حاوی فنیل آلانین نیستند، بنابراین اختلالی در عملکرد اندام های داخلی ایجاد نمی کنند و به راحتی هضم می شوند.

رژیم غذایی برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به فنیل کتونوری بلافاصله پس از تجزیه و تحلیل ژنتیکی تجویز می شود. در این صورت، رژیم غذایی باید سرشار از پروتئین های گیاهی، ویتامین ها و عناصر میکروبی باشد. محصولات کاملا مجاز شامل سیب زمینی، شکر، روغن های گیاهی و همچنین چای سبز و سیاه است.

محصولات ممنوعه عبارتند از:

• غذاهای گوشتی و ماهی و همچنین مرغ؛
• محصولات لبنی: خامه ترش، ماست، پنیر، شیر و پنیر دلمه؛
• تخم مرغ؛
• آرد و پاستا؛
• نخود و سایر حبوبات؛
• ذرت؛
• شکلات و آجیل؛
• ژلاتین.

غذاهای مجاز که باید در مقادیر محدود مصرف شوند عبارتند از نان، کره، سبزیجات و میوه ها، برنج، عسل و سوربز. همچنین مهم است که بدن انسان غذاهای غنی از تیروزین دریافت کند.

این ماده برای عملکرد کامل بدن ضروری است و به مقدار زیاد در قارچ و سایر محصولات گیاهی یافت می شود. این درمان فنیل کتونوری به بیمار اجازه می دهد تا زندگی طولانی و رضایت بخشی داشته باشد.

در سال های اخیر، متخصصان دارویی حاوی فنیل آلانین هیدروکسیلاز گیاهی ساخته اند. این به شما امکان می دهد محتوای فنیل آلانین را در اندام ها و بافت ها کنترل کنید و از تجمع آن در مقادیر زیاد جلوگیری کنید.

فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی خطرناک و پیچیده است، بنابراین با داروهای مردمی درمان نمی شود، اما می توان از داروهای گیاهی و دم کرده ها برای بهبود سلامت کلی استفاده کرد.

آنها می توانند تحریک پذیری و اضطراب را در نوزادان تسکین دهند، و همچنین کمبود ویتامین ها و عناصر میکروبی را که با محدودیت های شدید رژیم غذایی همراه است، جبران کنند. بیماران می توانند از نعناع، ​​بابونه، گل همیشه بهار، بادرنجبویه، زالزالک و گل مادر استفاده کنند. در عین حال، آجیل و میوه های خشک می توانند سیستم ایمنی بدن را تقویت کنند. استفاده از تمام داروها و گیاهان دارویی باید با پزشک مشورت شود.

فنیل کتونوری در نوزادان و نوزادان قابل پیشگیری نیست، زیرا این بیماری ناشی از یک اختلال ژنتیکی است. با این حال، برای جلوگیری از عواقب خطرناک بیماری، تشخیص به موقع و متعاقبا یک رژیم غذایی دقیق ضروری است.

اگر این بیماری در یکی از فرزندان خانواده تشخیص داده شود، تشخیص بیماری در دوران بارداری بعدی ضروری است و مشاوره ژنتیک پزشکی نیز امکان پذیر است.