کاریوتایپ کردن لنفوسیت های خون محیطی همسر. چگونه و چرا کاریوتایپ برای مادران و پدران باردار انجام می شود - مکانیسم معاینه

کاریوتیپ منعکس کننده ترکیب کروموزومی یک فرد است. به طور معمول، یک فرد دارای 46 کروموزوم یا 23 جفت است. جفت 23 - کروموزوم های جنسی - XX در زنان، XY در مردان. تجزیه و تحلیل کاریوتیپبرای کودکان و بزرگسالان برگزار می شود. کاریوتایپ کودک به ما امکان می دهد برخی از بیماری های ژنتیکی را حذف کنیم. کاریوتایپ همسران به شناسایی علت ژنتیکی ناباروری و سقط جنین و همچنین پیش آگهی فرزندان سالم کمک می کند.

کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ- مجموعه کاملی از کروموزوم ها در سلول های انسانی. محتوای طبیعی کروموزوم در سلول های سوماتیک (غیر جنینی) انسان 46 کروموزوم است که در 23 جفت سازماندهی شده اند. هر جفت شامل یک کروموزوم است که از مادر و یک کروموزوم از پدر دریافت می شود. برای مطالعه کاریوتایپ فرد، خون از ورید گرفته می شود. در آزمایشگاه CIR، کاریوتایپ با استفاده از روش های سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی انجام می شود. همچنین تجزیه و تحلیل کاریوتیپ FISH وجود دارد که به شما امکان می دهد کروموزوم ها را با استفاده از رنگ های فلورسنت تجزیه و تحلیل کنید.

آزمایشگاه CIR آزمایش های کاریوتایپینگ زیر را انجام می دهد:

سه آنالیز اول با استفاده از روش سیتوژنتیک انجام می شود. CMA یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی از یک کاریوتیپ است.

بیایید در مورد روش سیتوژنتیک انجام تجزیه و تحلیل کاریوتیپ صحبت کنیم.
ظاهر کروموزوم ها در طول چرخه سلولی به طور قابل توجهی تغییر می کند: در طول اینترفاز، کروموزوم ها در هسته قرار می گیرند، به عنوان یک قاعده، مستهلک شده و مشاهده آنها دشوار است، بنابراین، برای تعیین کاریوتیپ، سلول ها در یکی از مراحل تقسیم آنها استفاده می شود - متافاز میتوز کروموزوم‌ها در یک میکروسکوپ نوری در مرحله متافاز، مولکول‌های DNA هستند که با کمک پروتئین‌های خاص در ساختارهای میله‌ای شکل ابرحلقه‌ای متراکم بسته‌بندی شده‌اند. بنابراین، تعداد زیادی از کروموزوم ها در یک حجم کوچک بسته بندی شده و در حجم نسبتا کمی از هسته سلول قرار می گیرند. از ترتیب کروموزوم ها که در میکروسکوپ قابل مشاهده است، عکس گرفته می شود و از چندین عکس یک کاریوتیپ سیستماتیک جمع آوری می شود - مجموعه ای شماره گذاری شده از جفت کروموزومی کروموزوم های همولوگ. در این حالت، تصاویر کروموزوم به صورت عمودی، با بازوهای کوتاه به سمت بالا جهت گیری می شوند و شماره گذاری آنها به ترتیب نزولی اندازه انجام می شود. یک جفت کروموزوم جنسی (X و Y در یک مرد، X و X در یک زن) در انتهای تصویر مجموعه کروموزوم قرار داده شده است.

چه زمانی برای کاریوتایپ خون اهدا می شود؟

بررسی کاریوتایپ یک آنالیز غیر معمول است که نشانه هایی برای آن وجود دارد.

دلایلی که چرا پزشک ممکن است معاینه را پیشنهاد کند ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تولد فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی یا وجود آسیب شناسی کروموزومی در بستگان یکی از همسران.
• ناباروری در خانواده؛
• سقط مکرر و/یا سقط خودبخودی در 12 هفته اول بارداری؛
• قرار گرفتن در معرض تشعشعات، کارهای خطرناک در محل کار و غیره.

کدام آزمایش کاریوتایپ را باید انجام دهم؟

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ را می توان در دو نسخه انجام داد: کاریوتایپ بدون انحراف و کاریوتایپ با انحراف. اولین تجزیه و تحلیل ترکیب ژنتیکی فرد - تعداد کروموزوم ها و تغییرات عمده در تمام کروموزوم های دریافت شده از والدین را نشان می دهد. کاریوتایپ با انحرافات، تغییراتی را نشان می دهد که در طول زندگی فرد تحت تأثیر عوامل محیطی مضر مختلف در کروموزوم ها رخ می دهد. تجزیه و تحلیل کاریوتایپ با استفاده از روش CMA در موارد نادر در صورت تاخیر رشد در کودکان، اوتیسم یا سندرم های مشکوک به حذف میکرو انجام می شود.

تحلیل کاریوتایپ یک زوج متاهل (کاریوتایپ همسران)

برای شناسایی علت احتمالی ناباروری در خانواده، پزشک ممکن است کاریوتایپینگ را برای همسران تجویز کند. همسران می توانند در زمان های مختلف در آزمون شرکت کنند، این تأثیری در تفسیر ندارد. اگر فرضی در مورد ماهیت ژنتیکی ناباروری وجود داشته باشد، می توان آزمایش کاریوتایپ را به یکی از همسران اختصاص داد. .

چگونه از نظر کاریوتایپ آزمایش کنیم؟ از کجا می توانم آزمایش کاریوتایپ بگیرم؟

کاریوتایپ: قیمت تجزیه و تحلیل

قیمت آنالیز کاریوتایپ را در لیست قیمت ما بیابید.

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ: کاریوتایپ انسانی چگونه مورد مطالعه قرار می گیرد؟

هر کروموزوم از ساختارهای تخصصی - یک سانترومر و دو تلومر تشکیل شده است. سانترومر (cen) یا اتصال اولیه کروموزوم را به دو قسمت - بازوهای بلند (q) و کوتاه (p) تقسیم می کند و مسئول جداسازی کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی است. قبل از شروع تقسیم سلولی، یک کروموزوم از یک کروماتید تشکیل شده است. پس از دو برابر شدن DNA - از دو کروماتید، تا زمانی که آنها به دو سلول جدید تقسیم شوند.

برای روش تعیین کاریوتیپ روش سیتوژنتیکمی توان از هر جمعیت سلولی در حال تقسیم استفاده کرد. برای تعیین کاریوتیپ انسان معمولاً از لنفوسیت های خون محیطی استفاده می شود. برای تجزیه و تحلیل کاریوتایپ، خون از ورید به یک لوله استریل گرفته می شود. هیچ شرایطی برای انجام آزمایش وجود ندارد، می توانید قبل از مراجعه به آزمایشگاه صبحانه بخورید.

انتقال لنفوسیت ها از مرحله استراحت G0 به تکثیر با افزودن یک محرک تقسیم سلولی - فیتوهماگلوتینین تحریک می شود. از سلول های مغز استخوان یا کشت اولیه فیبروبلاست های پوست نیز می توان برای تعیین کاریوتیپ استفاده کرد. برای افزایش تعداد سلول ها در مرحله متافاز، کمی قبل از تثبیت، کلشی سین یا نوکادازول به کشت سلولی اضافه می شود که مانع از تشکیل میکروتوبول ها می شود و در نتیجه از واگرایی کروماتیدها به قطب های تقسیم سلولی و تکمیل میتوز جلوگیری می کند.

پس از تثبیت، آماده سازی کروموزوم های متافاز رنگ آمیزی شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شود.

برای به دست آوردن یک کاریوتایپ کلاسیک، کروموزوم ها با رنگ های مختلف یا مخلوط آنها رنگ آمیزی می شوند: به دلیل تفاوت در اتصال رنگ به قسمت های مختلف کروموزوم ها، رنگ آمیزی به طور ناهموار رخ می دهد و یک ساختار نواری مشخص تشکیل می شود (مجموعه ای از علائم عرضی، انگلیسی نواربندی)، که منعکس کننده ناهمگنی خطی کروموزوم و خاص برای جفت کروموزوم های همولوگ و بخش های آنها است (به استثنای مناطق چندشکلی، گونه های آللی مختلف ژن ها موضعی هستند). اولین روش رنگ آمیزی کروموزوم برای تولید چنین تصاویر بسیار دقیق توسط سیتولوژیست سوئدی کسپرسون (رنگ آمیزی Q) ایجاد شد. رنگهای دیگر نیز استفاده می شود.

انواع رنگ آمیزی کروموزومی افتراقی

رنگ آمیزی G- رنگ آمیزی رومانوفسکی-گیمسا اصلاح شده. حساسیت بالاتر از رنگ آمیزی Q است، بنابراین از آن به عنوان یک روش استاندارد برای تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک استفاده می شود. برای تشخیص انحرافات کوچک و کروموزوم های نشانگر (تقسیم بندی متفاوت از کروموزوم های همولوگ معمولی) استفاده می شود.

رنگ آمیزی کیو- رنگ آمیزی کاسپرسون با خردل گنه با بررسی زیر میکروسکوپ فلورسنت. اغلب برای مطالعه کروموزوم‌های Y (تعیین سریع جنسیت ژنتیکی، تشخیص جابه‌جایی بین کروموزوم‌های X و Y یا بین کروموزوم Y و اتوزوم‌ها، غربالگری موزاییکیسم شامل کروموزوم‌های Y) استفاده می‌شود.

رنگ آمیزی R- از آکریدین نارنجی و رنگ های مشابه استفاده می شود و مناطقی از کروموزوم ها که به رنگ آمیزی G حساس نیستند رنگ آمیزی می شوند. برای شناسایی جزئیات نواحی همولوگ G یا Q منفی کروماتیدهای خواهر یا کروموزوم های همولوگ استفاده می شود.

رنگ آمیزی C- برای تجزیه و تحلیل نواحی سانترومری کروموزوم های حاوی هتروکروماتین سازنده و قسمت دیستال متغیر کروموزوم Y استفاده می شود.

رنگ آمیزی T- برای تجزیه و تحلیل مناطق تلومری کروموزوم ها استفاده می شود.

تجزیه و تحلیل ریزآرایه کروموزومی (CMA)

فناوری مدرن تر برای تحقیقات کاریوتیپ. تجزیه و تحلیل کاریوتیپ با استفاده از روش ژنتیکی مولکولی aCGH (هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی ریزآرایه) انجام می شود که بر خلاف روش سیتوژنتیک کلاسیک، توانایی تفکیک بالایی برای تشخیص تغییرات ساختاری کوچکتر در کاریوتیپ دارد.

هیبریداسیون درجا فلورسنت، انگلیسی. هیبریداسیون درجا فلورسانس، FISH

تشخیص آنئوپلوئیدی - نقض تعداد کروموزوم ها. در تصویر، رنگ سبز مربوط به کروموزوم 13 و رنگ قرمز مربوط به 21 است که نشان دهنده وجود تری پلوئیدی در کروموزوم 21 در این نمونه است.

اخیراً از تکنیک کاریوتایپینگ طیفی (هیبریداسیون فلورسانس درجا، FISH) استفاده شده است که شامل رنگ آمیزی کروموزوم ها با مجموعه ای از رنگ های فلورسنت است که به مناطق خاصی از کروموزوم ها متصل می شوند. در نتیجه چنین رنگ آمیزی، جفت کروموزوم های همولوگ ویژگی های طیفی یکسانی به دست می آورند که نه تنها شناسایی چنین جفت هایی را بسیار تسهیل می کند، بلکه تشخیص جابجایی های بین کروموزومی را نیز تسهیل می کند، یعنی حرکات بخش های بین کروموزوم ها - بخش های جابجا شده دارای یک طیف هستند. که با طیف بقیه کروموزوم ها متفاوت است.

ممکن است اختلال در ساختار کروموزوم ها در طول زندگی خود را نشان ندهد. اما زمانی که ادغام یک تخمک و یک اسپرم اتفاق می افتد، دو مجموعه ژنتیکی به هم می رسند و سپس تطابق ناموفق ژن ها می تواند باعث سقط جنین یا ایجاد یک آسیب شناسی مادرزادی در جنین شود. کاریوتایپ همسران به شناسایی ناهنجاری‌ها در ساختار و تعداد کروموزوم‌ها و همچنین احتمال یک ناهنجاری خاص کمک می‌کند.

بررسی کاریوتایپ یک آنالیز اختیاری است. این روش نشانه های خاص خود را دارد، از جمله سابقه سقط جنین و حاملگی منجمد. مشکلات تولید مثل مرتبط با ویژگی های ژنتیکی بسیار نادر است.

کاریوتایپینگ یک روش تشخیصی است که ناهنجاری ها در ساختار و تعداد کروموزوم ها را شناسایی می کند. چنین انحرافی می تواند باعث آسیب شناسی ارثی در کودک و ناباروری همسران شود.

هر فردی مجموعه ژن های خاص خود را دارد که به آن کاریوتایپ می گویند. کروموزوم ها به صورت جفت مرتب شده اند: 22 جفت اتوزوم و 1 جفت کروموزوم جنسی که به صورت XX در بدن زن و XY در بدن مرد نشان داده می شود. آنها از ژن ها تشکیل شده اند - مناطقی که مسئول تجلی یک صفت خاص هستند.

کاریوتایپینگ بیماری هایی را که مستقیماً با تغییرات DNA مرتبط هستند را شناسایی می کند. این نقص ممکن است در یک ژن، در ساختار کروموزوم ها یا در تعداد آنها باشد. معروف ترین نمونه سندرم داون است که تریزومی 21 نیز نامیده می شود.

کاریوتایپ همسران (تحلیل سیتوژنتیک) مطالعه کروموزوم های سلول های خونی است. این روش علل سقط جنین یا ناباروری را در زوجین شناسایی می کند که سایر عوامل قبلاً حذف شده اند (هورمونی، ایمنی، عفونی). اگر افزایش بی ثباتی ژنومی تشخیص داده شود، استفاده از آنتی اکسیدان ها و تعدیل کننده های ایمنی به کاهش خطر نارسایی در حین لقاح کمک می کند.

کدام زوج ها برای کاریوتایپینگ توصیه می شوند؟

همانطور که قبلاً اشاره شد ، کاریوتایپ همسران در لیست اقدامات تشخیصی اجباری گنجانده نشده است. در موارد زیر نشان داده شده است:

1. یک یا هر دو والدین بالای 35 سال سن دارند.
2. ناباروری که با روش های دیگر نمی توان علل آن را مشخص کرد.
3. چندین روش ناموفق IVF.
4. زندگی در مناطق با شرایط محیطی نامناسب، کار در صنایع خطرناک، تماس با مواد شیمیایی خطرناک.
5. سیگار کشیدن، سوء مصرف الکل، مصرف مواد مخدر، برخی داروها.
6. سقط جنین قبلی، بارداری از دست رفته، زایمان زودرس.
7. همسران خویشاوند خونی هستند.
8. کودکانی که قبلاً با بیماری های ژنتیکی متولد شده بودند.

آماده شدن برای روش معاینه

تجزیه و تحلیل در آزمایشگاه انجام می شود و هیچ خطری برای سلامتی همسران ندارد. 2 هفته قبل از عمل باید مصرف الکل، محصولات تنباکو و داروها را قطع کنید. اگر مصرف هر دارویی را نمی توان قطع کرد، باید به تکنسین آزمایشگاه در این مورد هشدار دهید.

خون با معده پر گرفته می شود. آخرین وعده غذایی باید 1-2 ساعت قبل از آزمایش انجام شود. قبل از خود عمل، باید پرسشنامه خاصی را پر کنید یا آن را با خود بیاورید (در برخی موارد از قبل توسط پزشک پر می شود). اگر کاریوتایپ همسران همزمان با تشدید یا دوره حاد یک بیماری عفونی در یک یا هر دو زوج باشد، مطالعه باید دوباره برنامه ریزی شود.

انجام تحلیل

در طی کاریوتایپ، خون از ورید گرفته می شود. دستیار آزمایشگاه لوله آزمایش را با آن پر می کند و بیمار را رها می کند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی و آماده سازی نتایج معمولاً حدود 5 روز طول می کشد.

برای تحقیقات بیشتر، تنها بخشی از مواد مورد نیاز خواهد بود - لنفوسیت ها. آنها در طول دوره تقسیم از خون جدا می شوند. به منظور تحریک فعالیت این فرآیند، داروهای خاصی اضافه می شود (Colchicine، Nocazadol). در طول سه روز آینده، ویژگی های تولید مثل سلولی تجزیه و تحلیل می شود. بر اساس نتایج به‌دست‌آمده، در مورد آسیب‌شناسی احتمالی و خطرات سقط جنین نتیجه‌گیری می‌شود.

فن آوری های مدرن انجام کاریوتایپینگ را تنها با استفاده از 15 سلول و آماده سازی ویژه ممکن می سازد. بنابراین یک بار خونگیری برای به دست آوردن اطلاعات دقیق و کامل در مورد کروموزوم ها و ژن ها کافی است.

نتیجه چه خواهد شد؟

تفسیر تجزیه و تحلیل کاریوتایپینگ همسران توسط یک متخصص ژنتیک انجام می شود. نتیجه طبیعی برای زنان 46ХХ، برای مردان - 46ХУ است. یعنی در مجموع 46 کروموزوم کشف شده است که آخرین جفت آن کروموزوم جنسی است. هنگامی که یک آسیب شناسی ژنتیکی تشخیص داده می شود، این فرمول تغییر می کند. به عنوان مثال، با سندرم داون (تریزومی 21)، به نظر می رسد 46XX21+.

نتیجه کاریوتایپ به تعیین آسیب شناسی های زیر کمک می کند:

1. تریزومی وجود یک کروموزوم سوم اضافی در یک جفت است.تریزومی در کروموزوم 21 - سندرم داون، در 16 - سقط خود به خود در سه ماهه 1، در 13 - سندرم پاتاو، در 18 - سندرم ادواردز. از این میان، تنها گزینه مناسب سندرم داون است.
2. مونوسومی عدم وجود یک کروموزوم از یک جفت است.مونوسومی هر کروموزوم اتوزومی منجر به مرگ زودرس جنینی می شود. یک آسیب شناسی مشابه در یک جفت XX در زنان با سندرم Shereshevsky-Turner آشکار می شود.
3. حذف فقدان بخشی از کروموزوم است.اگر نواحی بزرگی از بین برود، مرگ زودرس جنین رخ می دهد. در موارد دیگر، آسیب شناسی ژنتیکی ممکن است ایجاد شود (به عنوان مثال، سندرم گریه گربه به دلیل حذف در کروموزوم 5) یا تأثیر مثبت بر سرزندگی (به عنوان مثال، مقاومت در برابر HIV). حذف کروموزوم جنسی در مردان باعث اختلال در اسپرم زایی و ناباروری می شود.
4. تکرار وجود یک قطعه دوتایی از یک کروموزوم است.عملکرد ژن های اصلی تحت تاثیر قرار نمی گیرد.
5. وارونگی چرخش هر قسمت از کروموزوم به میزان 180 درجه است.برخی از این تغییرات طبیعی هستند، برخی دیگر منجر به مرگ سلول های زایا و تشکیل مواد نامتعادل در آنها می شود. نتیجه کاهش باروری، افزایش خطر سقط جنین و ناهنجاری های جنینی است.
6. جابجایی حرکت بخشی از کروموزوم است.برخی از این تغییرات به هیچ وجه بر روی فرد تأثیر نمی گذارد، برخی دیگر منجر به سقط جنین و ناهنجاری های مادرزادی جنین (جابه جایی های رابرتسونی) می شود.

نتایج فرم تغییرات ساختار کروموزوم را ثبت می کند. بازوی بلند با حرف "q" و بازوی کوتاه با "t" مشخص می شود. به عنوان مثال، سندرم گربه گربه (حذف در کروموزوم 5) به صورت 46ХХ5t یا 46ХY5t نوشته می شود.

دومین چیزی که توسط کاریوتایپ تشخیص داده می شود، تغییرات در ژن ها است. قابل شناسایی است:

1. جهش های ژنی موثر بر لخته شدن خون افزایش تشکیل ترومبوز می تواند باعث سقط جنین، ناباروری یا شکست در کاشت تخمک بارور شود.
2. جهش های ژنی در کروموزوم Y دلیل ناباروری مردان است که نیاز به استفاده از اسپرم اهداکننده دارد.
3. جهش های ژنی که توانایی بدن برای سم زدایی را کاهش می دهد - خلاص شدن از شر مواد مضر دریافتی از محیط خارجی.
4. تغییراتی در ژن فیبروز کیستیک که منجر به ایجاد این بیماری در کودک می شود.

انحراف از هنجار شناسایی شده است: چه باید کرد؟

برای به دست آوردن اطلاعات کامل در مورد نتایج کاریوتایپینگ، همسران باید برای مشاوره با متخصص ژنتیک مراجعه کنند. او با جزئیات در مورد خطرات احتمالی و احتمال ابتلا به یک اختلال خاص به شما خواهد گفت.

کاریوتایپ یکی از روش های جدید تحقیقات سیتوژنتیک است که از طریق آن مجموعه ای از کروموزوم های انسانی (به اصطلاح کاریوتایپ) مورد مطالعه قرار می گیرد. دانشمندان با انجام مطالعات خود می توانند ساختار کروموزوم ها را تعیین کنند و در صورت بروز این مشکل، در ساختار آنها اختلال ایجاد شود. کافی است کاریوتایپینگ کروموزوم ها را یک بار در طول زندگی انجام دهید - نتایج این مطالعه ژنوم افراد مرد و زن را برای سازگاری با یکدیگر تعیین می کند. به عبارت دیگر، به لطف چنین تجزیه و تحلیل هایی می توان بررسی کرد که آیا یک مرد و یک زن در سطح ژنتیکی مطابقت دارند یا خیر، آیا می توانند بچه دار شوند و آیا نوزادشان سالم خواهد بود یا خیر.

روش کاریوتایپینگ آخرین پیشنهاد پزشکی است که هر ساله در بین همسران جوان (و نه چندان جوان) محبوبیت بیشتری پیدا می کند.

کاریوتایپ مجموعه کاملی از کروموزوم‌ها با توصیف ویژگی‌های خاصی است - اعم از اندازه، شکل، تعداد. در انسان، همانطور که از دوره زیست شناسی ابتدایی مشخص است، 46 کروموزوم در ژنوم وجود دارد - در مجموع 23 جفت. علاوه بر این، 44 کروموزوم اتوزومی هستند: آنها مسئول انتقال داده هایی هستند که نشان دهنده ویژگی های ارثی از یک نوع یا دیگری است. این شامل رنگ و نوع مو، ساختار گوش، کیفیت بینایی و غیره است. اما یک جفت کروموزوم مسئول خصوصیات جنسی است - این کروموزوم است که کاریوتایپ زن ("XX") یا مرد ("XY") را می دهد.

به لطف رمزگشایی کروموزوم ها، مقایسه و اتصال آنها، دانشمندان می توانند با دقت 99 درصد بگویند که احتمال داشتن یک نوزاد معیوب یا بیمار چقدر است.

کاریوتایپ مولکولی: نشانه ها

البته، اگر مطلقاً همه والدین قبل از بچه دار شدن تحت کاریوتایپ قرار گیرند، کاملاً صحیح است. علاوه بر این، صرف نظر از اینکه آیا پزشکان چنین تجزیه و تحلیلی را تجویز می کنند یا خیر. شاید در آینده چنین تحلیل هایی اجباری باشد، اما امروز نه. در حال حاضر، افراد برای کاریوتایپ تنها در صورتی ارجاع داده می شوند که دلایل قانع کننده ای برای این کار وجود داشته باشد.

تعدادی از بیماری های ارثی که در خانواده یک فرد خاص رخ داده است، گاهی اوقات کاملاً غیر منتظره ظاهر می شوند (البته قابل پیش بینی). چندین نسل می توانند کاملاً سالم باشند و سپس نوعی بیماری به طور ناگهانی ظاهر می شود. کاریوتایپینگ است که می تواند همان آسیب شناسی را در نوزاد متولد نشده شناسایی کند و تمام خطرات را از قبل محاسبه کند.

تجزیه و تحلیل مورد نیاز است اگر:

1. یک یا هر دو همسری که تصمیم به بچه دار شدن دارند بالای 35 سال سن دارند.
2. یک زن نمی تواند برای مدت طولانی باردار شود و پزشکان نمی توانند منشا ناباروری را تعیین کنند.
3. تلاش های مکرر برای انجام لقاح مصنوعی انجام شد، اما همه آنها ناموفق بود.
4. یکی از زوجین در خانواده خود بیماری های ارثی داشت.
5. زن نوعی اختلال دارد، عدم تعادل هورمونی در بدن.
6. این مرد دارای سابقه اختلال در اسپرم زایی است و علت اختلال در تشکیل اسپرم مشخص نشده است.
7. یکی از همسران با مواد شیمیایی خطرناک تماس گرفت.
8. یکی از همسران در معرض اشعه قرار گرفت.
9. این زوج در یک محیط نامساعد محیطی زندگی می کنند.
10. در گذشته لحظاتی وجود داشته که می تواند تأثیر منفی بر کودک بگذارد. برای مثال، زن یا مرد قبلاً سیگار می‌کشید، الکل یا مواد مخدر می‌نوشید، یا داروهای زیادی مصرف می‌کرد.
11. یک زن سه بار یا بیشتر به طور خود به خود خاتمه یافته است (سقط جنین، حاملگی منجمد، زایمان زودرس).
12. زن و مرد با هم رابطه نزدیکی دارند.
13. این زوج قبلاً دارای فرزندی با نوعی آسیب شناسی مادرزادی و نقص رشد هستند.

بهتر است هنگام برنامه ریزی بارداری، کاریوتایپ انجام دهید. اما اکنون می توان کاریوتایپ نوزادی را که یک زن حمل می کند مطالعه کرد - به اصطلاح کاریوتایپ قبل از تولد انجام می شود.

کاریوتایپ: آماده سازی برای تجزیه و تحلیل

برای تعیین کاریوتیپ، سلول های خونی مورد نیاز است. برای اینکه تجزیه و تحلیل دقیق تر و با کیفیت تر باشد، باید هر کاری که ممکن است برای حذف عواملی که رشد سلولی را پیچیده می کنند انجام داد. به همین دلیل است که آماده سازی برای کاریوتایپ اغلب دو هفته یا بیشتر طول می کشد.

اگر تصمیم دارید کاریوتایپ خود را بررسی کنید، حداقل به 14 روز زمان نیاز دارید:

1. سیگار کشیدن ممنوع.
2. مشروبات الکلی ننوشید.
3. دارو مصرف نکنید (این در درجه اول در مورد آنتی بیوتیک ها صدق می کند).
4. بیمار نشوید (این هم در مورد سرماخوردگی عفونی و هم برای تشدید بیماری های مزمن مختلف صدق می کند).

کاریوتایپ: نحوه انجام آن

1. برای شناسایی کاریوتایپ فرد، خون وریدی مورد نیاز است که از زن و مرد گرفته می شود (خیلی مهم است که هر دو همسر برای آزمایش آماده باشند).
2. با دریافت خون وریدی، آزمایشگاه لنفوسیت ها را الک می کند (آنها فقط در حالت تقسیم هستند (فاز میتوز)).
3. برای انجام یک تجزیه و تحلیل کیفی، 12 تا 15 لنفوسیت کافی است - این برای شناسایی اختلافات کمی و کیفی کروموزوم کافی است - آنها مواردی هستند که وجود هر گونه بیماری ارثی ژنتیکی را نشان می دهند.
4. سلول های لنفوسیت به مدت سه روز تحت نظر قرار می گیرند - تقسیم، رشد و تولید مثل آنها تجزیه و تحلیل می شود.
5. برای تحریک فاز میتوز، سلول های لنفوسیتی با یک ترکیب خاص - میتوژن درمان می شوند.
6. هنگامی که فرآیند تقسیم فوری اتفاق می افتد، دانشمندان کروموزوم ها را مطالعه می کنند - در این مورد، میتوز باید با استفاده از یک درمان خاص متوقف شود.
7. هنگامی که دانشمندان داده های کافی را جمع آوری کردند، آماده سازی های ویژه ای را برای بررسی کروموزوم های روی شیشه آماده می کنند.
8. برای شفاف‌تر کردن ساختار کروموزوم‌ها، می‌توان رنگ را اضافه کرد که به ژنوم اجازه می‌دهد رنگ بگیرد. از آنجایی که کروموزوم ها فردیت دارند، پس از رنگ آمیزی می توانند حتی بیشتر قابل توجه باشند.
9. در مرحله نهایی، اسمیرهای رنگ آمیزی شده تحت تجزیه و تحلیل قرار می گیرند که می تواند نه تنها تعداد کل کروموزوم ها، بلکه ساختار جداگانه هر کدام را نیز تعیین کند.
10. دانشمندان با مقایسه کروموزوم های جفتی و خطوط آنها، نتایج به دست آمده را با جدول خود که هنجارهای الگوهای سیتوژنتیک کروموزوم ها را توصیف می کند، بررسی می کنند.

کاریوتایپ: نتایج

تجزیه و تحلیل برای مطالعه کاریوتیپ باید در یک کلینیک تخصصی توسط متخصص ژنتیک انجام شود. اگر به شما پیشنهاد انجام آزمایش در یک بیمارستان معمولی داده شود، این خطر وجود دارد که تجزیه و تحلیل غیرقابل اعتماد باشد، زیرا اغلب در موسسات پزشکی معمولی پزشک و تجهیزات واجد شرایطی برای انجام خود فرآیند وجود ندارد.

اگر تجزیه و تحلیل مطابق با هنجار باشد، باید شبیه "46XX" (مونث) یا "46XY" (مرد) باشد. در صورتی که متخصصان به طور ناگهانی یک اختلال ژنتیکی را کشف کنند، ضبط پیچیده‌تر خواهد بود. به عنوان مثال، "46XY21+" به این معنی است که یک مرد دارای یک آسیب شناسی به شکل یک کروموزوم اضافی است (علاوه بر این، 21 به این معنی است که کروموزوم سوم در 21 جفت وجود دارد).

به لطف کاریوتایپ، می توان آسیب شناسی هایی مانند موارد زیر را شناسایی کرد:

• تریزومی - وجود سومین کروموزوم اضافی در یک جفت (سندروم داون محتمل است)؛
• مونوزومی - عدم وجود یک کروموزوم در یک جفت؛
• حذف - از دست دادن بخشی از یک کروموزوم؛
• تکرار - دو برابر شدن یکی از قطعات کروموزوم؛
• وارونگی - چرخش نادرست بخشی از کروموزوم؛
• جابجایی - انتقال بخش های خاصی از یک کروموزوم.

اگر حذف در کروموزوم Y یافت شود، به احتمال زیاد این نشان دهنده نقض اسپرماتوژنز و در نتیجه ناباروری در مرد است. علاوه بر این، این حذف است که اغلب باعث آسیب شناسی مادرزادی در کودک می شود.

برای راحت کردن این کار، اگر هر گونه بی نظمی در ساختار کروموزوم ها وجود داشته باشد، دانشمندان نتایج آزمایش را با استفاده از حروف لاتین یادداشت می کنند. به عنوان مثال: بازوی بلند "q" و بازوی کوتاه "t" تعیین شده است. اگر زنی سابقه از دست دادن یک قطعه، مثلاً بازوی کوتاه کروموزوم پنجم داشته باشد، ورودی "46ХХ5t" خواهد بود. این انحراف ژنتیکی "گریه گربه" نامیده می شود - نوزاد متولد شده از چنین زوجی به احتمال زیاد دارای اختلالات مادرزادی است، او همچنین بدون دلیل گریه می کند.

به لطف کاریوتایپینگ، ارزیابی وضعیت ژن ها امکان پذیر است، زیرا می توان موارد زیر را شناسایی کرد:

1. یک جهش ژنی که بر تشکیل لخته خون تأثیر می گذارد - این به طور قابل توجهی جریان خون را مختل می کند و می تواند باعث سقط جنین یا حتی ناباروری شود.
2. جهش ژنی کروموزوم Y - بارداری ممکن است، اما تنها در صورت وجود اسپرم دیگری (استفاده از اهداکننده).
3. جهش ژن هایی که مسئول سم زدایی هستند - این نشان می دهد که بدن توانایی کمی در ضد عفونی کردن عوامل سمی دارد.
4. یک جهش ژنی که منجر به فیبروز کیستیک می شود که به از بین بردن خطر ابتلا به این بیماری به طور کلی کمک می کند.

تجهیزات مدرن همچنین امکان شناسایی مستعد ابتلا به بیماری هایی را فراهم می کند که چنین ویژگی ژنتیکی واضحی ندارند: حمله قلبی یا دیابت شیرین، فشار خون بالا یا آسیب شناسی مفاصل و غیره.

کاریوتایپ: بعد چه باید کرد

1. در صورت مشاهده هر گونه ناهنجاری در حین کاریوتایپ، پزشک بلافاصله همسران را در این مورد مطلع می کند. فرقی نمی کند که این یک جهش ژنی باشد یا یک انحراف کروموزومی، در یک یا هر دو همسر به طور همزمان، یک متخصص ژنتیک همه چیز را با جزئیات توضیح می دهد و روشن می کند که چه خطراتی برای نوزاد متولد نشده وجود دارد، چقدر احتمال دارد فرزند بیمار داشته باشد. .
2. شایان ذکر است که آسیب شناسی ژنتیکی غیرقابل درمان است، در صورت وجود اختلالات کروموزومی، همسران باید تصمیم بسیار مهم و مسئولانه ای اتخاذ کنند: همچنان فرزند خود را به دنیا بیاورند (در خطر و خطر خود)، از اسپرم اهدا کننده (تخمک) استفاده کنند. ، جذب یک مادر جانشین، نه برای به دنیا آوردن فرزند، بلکه برای فرزندخواندگی.
3. اگر پزشکان در دوران بارداری ناهنجاری های کروموزومی را در یک زن شناسایی کرده باشند، پزشکان توضیح می دهند که احتمال داشتن فرزند بیمار وجود دارد و توصیه به خاتمه بارداری می کنند. اما این به والدین آینده بستگی دارد که تصمیم بگیرند سقط جنین کنند یا نه. هیچ کس حق اصرار بر ختم بارداری را ندارد - نه پزشک، نه متخصص ژنتیک و نه هیچ یک از بستگان.
4. اگر یک ناهنجاری کروموزومی مورد سوال باشد یا وجود آن منجر به درصد کمی از تولد یک نوزاد بیمار شود، پزشکان دوره ای از ویتامین ها را تجویز می کنند که احتمال تولد نوزاد با آسیب شناسی یا ناهنجاری را کاهش می دهد.

کاریوتایپ جنین: چیست؟

اگر والدین، به دلایلی، کاریوتایپینگ را در طول برنامه ریزی بارداری انجام نداده باشند و زندگی جدیدی در زیر قلب زن در حال رسیدن است، می توان کاریوتایپ پری ناتال را انجام داد. این روش به شناسایی وجود آسیب شناسی کروموزومی در جنین در سه ماهه اول بارداری کمک می کند. این مطالعه هرگونه ناهنجاری را شناسایی کرده و پزشکان را برای درمان، تنظیم یا سایر اقدامات نامطلوب لازم در دوران بارداری راهنمایی می کند.

به لطف این روش، می توان سندرم داون، پاتائو، ترنر، ادواردز و کلاین فلتر و همچنین پلی زومی کروموزوم X را رد کرد.

کاریوتایپ جنین: روش ها

در حال حاضر از دو روش برای انجام معاینه جنین استفاده می شود.

1. روش غیر تهاجمی. برای مادر و نوزاد کاملا بی خطر است. برای این مطالعه کافی است یک معاینه سونوگرافی انجام شود که اندازه گیری جنین را انجام می دهد و همچنین تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی زن باردار را برای شناسایی نشانگرهای خاص مطالعه می کند.
2. روش تهاجمی. یک روش جدی تر، زیرا برای شناسایی آسیب شناسی، دستکاری ها باید مستقیماً در رحم انجام شوند. پزشک یا سلول های کوریون یا سلول های جفت و همچنین خون بند ناف و نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای تجزیه و تحلیل می گیرد. این تحلیل دقیق تر است. به لطف بیوپسی از مواد فوق، پزشکان می توانند اطلاعات کافی در مورد سلامت نوزاد به دست آورند. کل روش دقیقاً همانطور که در بالا توضیح داده شد انجام می شود - کاریوتیپ فرد با مطالعه مجموعه کروموزوم تعیین می شود.

کاریوتایپینگ جنین: عوارض

قبل از انجام روش تهاجمی کاریوتایپینگ جنین، پزشک باید اطلاع دهد که پس از انجام مطالعات، خطر کمی (بیش از 2-3٪) وجود دارد. در بدترین حالت، سقط جنین امکان پذیر است، ممکن است خونریزی رخ دهد یا مایع آمنیوتیک شروع به نشت کند.

به همین دلیل است که قبل از تصمیم گیری در مورد این روش، باید تمام جوانب مثبت و منفی را بسنجید و تنها پس از آن رضایت خود را اعلام کنید. اگر فقط می خواهید جنسیت کودک را در مراحل اولیه پیدا کنید (و با این روش کاملاً امکان پذیر است)، بهتر است از کاریوتایپ تهاجمی جنین خودداری کنید. این یک سوال کاملاً متفاوت است که آیا خطر داشتن فرزندی با اختلال یا ناهنجاری ژنتیکی وجود دارد.

کاریوتایپ جنین: نشانه ها

مداخله در دوران بارداری برای انجام کاریوتایپ تهاجمی جنین فقط به دلایل پزشکی انجام می شود. این روش در موارد زیر توصیه می شود:

1. او بیش از 35 سال باردار است و این اولین فرزند او است.
2. معاینه اولتراسوند وجود پاتولوژی را در جنین نشان داد.
3. در خون یک زن باردار، پارامترهای بیوشیمیایی - نشانگرهای خون (AFP، hCG، PPAP) به شدت تغییر کرد.
4. یک بیماری در خانواده وجود دارد که فقط از طریق جنسیت منتقل می شود (مثلاً هموفیلی - این بیماری از یک زن به پسرش منتقل می شود و نه به دخترش).
5. خانواده قبلاً دارای فرزندی با آسیب شناسی یا نقص رشدی یا دارای بیماری ژنتیکی است.
6. زنان در دوره های طولانی سقط جنین را تجربه می کنند، زیرا جنین دچار یک ناهنجاری رشدی ناسازگار با زندگی می شود.
7. والدین کودک در معرض تشعشعات قرار داشتند یا برای مدت طولانی (کار) در کارهای خطرناک کار می کردند.
8. یک زن باردار در سه ماهه اول از یک بیماری ویروسی رنج می برد.
9. یک یا هر دو والدین از مواد مخدر استفاده می کردند.

کاریوتایپینگ چیست؟ ویدئو

تجزیه و تحلیل کاریوتایپ استیک آزمایش آزمایشگاهی مدرن که به ما امکان می دهد اختلالات پاتولوژیک احتمالی را در سطح ژنتیکی شناسایی کنیم، علت ناباروری را مشخص کنیم و حتی تعیین کنیم که آیا کودک متولد نشده سالم خواهد بود یا خیر. نتیجه حاصل تغییرات در مجموعه کروموزوم ها را ثبت می کند. روش تشخیصی در حال حاضر تقاضای زیادی دارد زیرا این امکان را فراهم می کند تعیین سطح تطابق ژنتیکی بین زن و مرد.

کاریوتیپ - مجموعه کروموزوم، با ویژگی های خاصی متمایز می شود. هنجار وجود 46 کروموزوم است:

• 44 - مسئول شباهت به والدین (رنگ چشم، مو و غیره).
• 2- جنسیت را مشخص کنید

تجزیه و تحلیل کاریوتایپینگ برای تعیین اختلالات پاتولوژیک در بدن ضروری است. تشخیص آزمایشگاهی برای تعیین علل ناباروری و وجود پاتولوژی های مادرزادی قابل ارث ضروری است.

توالی کاریوتایپ:

1. جمع آوری خون وریدی و غربالگری لکوسیت های تک هسته ای در آزمایشگاه.
2. قرار دادن مواد بیولوژیکی در محیط با PHA (فیتوهماگلوتینین) و شروع کشت سلولی (تقسیم میتوزی).
3. خاتمه میتوز پس از رسیدن به مرحله متافاز که با کمک کلشی سین انجام می شود.
4. درمان با محلول هیپوتونیک و تولید میکرو اسلاید.
5. مطالعه و عکسبرداری از سلول های حاصل با استفاده از میکروسکوپ مخصوص.

تنها پس از 2 هفته، متخصصان در آزمایشگاه نتیجه مطالعه را دریافت می کنند. این فرم حاوی اطلاعاتی در مورد تعداد کل کروموزوم ها است و هرگونه نقض موجود در کد ژنتیکی ثبت می شود.

یک مطالعه ژنتیکی برای ارزیابی عملکرد تولید مثلی زوجی که بچه‌های برنامه‌ریزی می‌کنند، تجویز می‌شود. برای تشخیص، یک تصویر کامل از ویژگی های ژنتیکی ضروری است. بر اساس نتایج به دست آمده، می توانید به دنبال راه هایی برای حل مشکل موجود در صورت وجود باشید. کاریوتایپ با هدف تعیین تعداد، شکل و اندازه کروموزوم ها در یک نمونه بیولوژیکی انجام می شود.

در صورت وجود هرگونه تخلف، مشکلاتی در سیستم ها و اندام های داخلی وجود دارد. در برخی موارد، افراد کاملا سالم ناقل یک جهش ژنتیکی هستند. تشخیص بصری این امکان پذیر نیست. نتیجه مشکلات مربوط به لقاح، نقص رشد یا تولد یک کودک ناسالم است.

نشانه های پزشکی زیر برای کاریوتایپ وجود دارد:

• محدودیت سنی 35 سال و بالاتر؛
• ختم بارداری و ناباروری؛
• اختلالات هورمونی در بدن زن؛
• قرار گرفتن در معرض تشعشعات یا مسمومیت شیمیایی؛
• محیط آلوده و وجود عادات بد؛
• استعداد ارثی و خویشاوندی؛
• وجود جهش های کروموزومی در کودکان قبلی

آزمایش خون برای کاریوتایپ باید یک بار انجام شود، زیرا این ویژگی ها با افزایش سن تغییر نمی کنند. نشانه مطلق کاریوتایپینگ مشکل لقاح و ناتوانی در به پایان رساندن بارداری است. در سال‌های اخیر، زوج‌های جوان بیشتری برای اطمینان از اینکه فرزندانشان سالم به دنیا می‌آیند، این آزمایش را انجام می‌دهند. تشخیص آزمایشگاهی امکان ارزیابی احتمال تولد نوزاد با ناهنجاری های ناشی از ناهنجاری های کروموزومی و شناسایی علت واقعی ناباروری را فراهم می کند.

آمادگی برای کاریوتایپ

سلول های خونی برای کاریوتایپ استفاده می شوند، بنابراین قبل از انجام آزمایش باید با از بین بردن تأثیر عوامل شخص ثالث که رشد آنها را پیچیده می کند، آماده شوید. در غیر این صورت، تحقیق انجام شده اطلاعات ضعیفی خواهد داشت.

آماده سازی باید از 2 هفته قبل شروع شود:

1. الکل، سیگار و غذاهای مضر را حذف کنید.
2. توقف درمان دارویی را با پزشک خود در میان بگذارید.
3. 9-11 ساعت قبل از جمع آوری مواد بیولوژیکی، از خوردن غذا خودداری کنید.
4. 2 تا 3 ساعت قبل از آزمایش آزمایشگاهی مایع ننوشید.

اهدای خون برای کاریوتایپ در صبح با معده خالی انجام می شود. در صورت بدتر شدن وضعیت سلامت، بیماری عفونی یا تشدید بیماری های مزمن، مطالعه تا بهبودی بیمار به تعویق می افتد.

• آنیوپلوئیدی (تغییر کمیت). اگر مواد بیولوژیکی کیفیت پایینی داشته باشد، ممکن است در فرآیند تشخیص مشکلاتی ایجاد شود.
• انحرافات ساختاری - ترکیبات متصل پس از جداسازی. این مطالعه تخلفات عمده را نشان می دهد. به منظور شناسایی انحرافات جزئی، تجزیه و تحلیل کروموزومی ریزآرایه تجویز می شود.

انواع تشخیص

کاریوتایپ به روش های مختلفی انجام می شود که در رویکرد به تحقیق و منابع مواد بیولوژیکی متفاوت است:

1. کلاسیک– خون وریدی (10-20 میلی لیتر) برای معاینه گرفته می شود. در زنان باردار، ممکن است برای تشخیص نیاز به جمع آوری مایع آمنیوتیک باشد. در برخی موارد، سلول ها از مغز استخوان گرفته می شوند. کروموزوم ها رنگ آمیزی شده و با استفاده از میکروسکوپ نوری بررسی می شوند.
2. آسمان (طیفی)- یک تکنیک جدید که موثرترین روش در نظر گرفته می شود، زیرا امکان شناسایی بصری و سریع تخلفات را فراهم می کند. در این حالت، بخش‌هایی از کروموزوم‌ها با استفاده از برچسب‌های فلورسنت بدون کشت سلول‌ها شناسایی می‌شوند. زمانی استفاده می شود که کاریوتایپ استاندارد ناموفق باشد.
3. تجزیه و تحلیل FISH (هیبریداسیون فلورسانس)- مطالعه به روش خاصی انجام می شود و شامل اتصال خاص بخش های خاصی از کروموزوم ها و برچسب های فلورسنت است. برای تشخیص آزمایشگاهی، سلول های جنینی یا انزال جمع آوری می شود.

برای به دست آوردن دقیق ترین نتیجه، آزمایش خون همراه با سایر آزمایشات ژنتیکی، نه کمتر آموزنده، انجام می شود.

نحوه رمزگشایی

تشخیص بر اساس نتیجه کاریوتایپینگ به دست آمده توسط متخصص ژنتیک انجام می شود. متخصص تجزیه و تحلیل کامل انجام می دهد و نتیجه گیری می کند که دلایل اختلالات تولید مثل یا تولد یک کودک ناسالم را نشان می دهد.

رمزگشایی تجزیه و تحلیل به ما امکان می دهد تا اختلالات ژنتیکی زیر را تعیین کنیم:

• وجود سلول های ژنتیکی متفاوت؛
• حرکت بخش های کد ژنتیکی؛
• واژگونی یا دو برابر شدن کروموزوم؛
• عدم وجود یک قطعه یا وجود یک قطعه اضافی.

با استفاده از کاریوتایپ، می توان زمینه ایجاد فشار خون بالا، آرتریت، انفارکتوس میوکارد، سکته مغزی و دیابت را ایجاد کرد. به لطف این تجزیه و تحلیل، هزاران زوج متاهل علت ناباروری را شناسایی کرده و با موفقیت از اختلالات موجود در بدن بهبود یافته اند.

انحرافات در هر دو طرف نر و ماده امکان پذیر است. شاخص های عادی:

• برای مردان - 46XY؛
• برای زنان - 46XX.

در کودکان، نقض کد ژنتیکی زیر مشاهده می شود:

1. 47XX+21 یا 47XY+21 - سندرم داون (وجود یک کروموزوم اضافی).
2. 47XX+13 یا 47XY+13 – سندرم پاتو.

انحرافات دیگری از هنجار وجود دارد که خطر کمتری دارند. فقط یک متخصص ژنتیک می تواند خطرات داشتن فرزند ناسالم را برای هر مورد جداگانه محاسبه کند. اگر کاریوتایپ ناهنجاری ها یا جهش های خطرناک را نشان دهد، پزشک خاتمه بارداری را توصیه می کند.

کاریوتایپینگ نه تنها تعداد، بلکه وضعیت ژن ها را نیز ارزیابی می کند:

• جهش هایی که باعث تشکیل ترومبوز می شود و تغذیه عروق کوچک را در زمان تشکیل جفت مختل می کند که باعث سقط جنین می شود.
• آسیب شناسی از ژن فیبروز کیستیک، به منظور حذف احتمال ابتلا به یک بیماری خاص در یک کودک.
• اختلالات ژنی در کروموزوم Y
• انحراف در ژن هایی که مسئول توانایی ضدعفونی عوامل سمی هستند.

اگر حذف (از دست دادن یک بخش) در کروموزوم Y تشخیص داده شود، در مورد ناباروری مردانه به دلیل اختلال در اسپرم زایی صحبت می کنیم. این عامل بیماری های ارثی است.

در صورت مشاهده انحرافات چه باید کرد

برای رد احتمال ناهنجاری های ژنتیکی در کودک، کاریوتایپ هر دو والدین باید قبل از لقاح بررسی شود. در صورت وجود اختلالات ژنتیکی، پزشک خطرات احتمالی را توضیح می دهد. وقتی جهش های کروموزومی شناسایی می شوند، نیازی به وحشت نیست. حتی در این مورد، می توانید با رعایت توصیه های پزشک، بارداری را به پایان برسانید و در صورت یافتن فرزند، فرزند سالمی به دنیا بیاورید.

برنامه ریزی کودک به شما این امکان را می دهد که بدن مادر و پدر را برای تولد فرزندان سالم آماده کنید و خطرات فرزندان ناسالم را تعیین کنید. حتی پس از باردار شدن یک زن، می توان کاریوتایپ را در هفته اول انجام داد تا خطرات احتمالی را ارزیابی کند، که امکان اتخاذ اقدامات به موقع برای جلوگیری از سقط جنین را فراهم می کند. در صورت وجود جهش های ژنتیکی جدی، تصمیم به خاتمه بارداری توسط زوجین گرفته می شود. پزشک فقط عواقب احتمالی را نشان می دهد و در صورت نیاز به وقفه توصیه می کند.

نتیجه

ژنتیک در حال حاضر نشان دهنده یک حوزه علمی بسیار توسعه یافته است. با کمک تست های تشخیصی مدرن، می توان انحرافات رخ داده در اشکال اولیه پیشرفت را شناسایی کرد و اقداماتی را برای مبارزه با آنها انجام داد. به لطف کاریوتایپ، می توان ناباروری را درمان کرد، از سقط های مکرر جلوگیری کرد و احتمال بچه دار شدن با جهش ژنتیکی را از بین برد. هنگام برنامه ریزی خانواده، بررسی سازگاری ژنتیکی اضافی نخواهد بود.

انحرافات رشدی و مشکلات بچه دار شدن اغلب با اختلالات ارثی همراه است. اگر یکی از والدین خویشاوندانی دارد که از بیماری های ژنتیکی رنج می برند، یا خودش ناقل است، توصیه می شود قبل از برنامه ریزی برای تولد نوزاد، آزمایش انجام شود. اگر پزشکان به آسیب شناسی کروموزوم ها یا مولکول های DNA مشکوک باشند، آزمایش کاریوتایپ را انجام می دهند. برای انجام مطالعه، خون از بیمار گرفته می شود و با ترکیب رنگ آمیزی درمان می شود. پس از پردازش، اندازه، شکل و تعداد کروموزوم ها در زیر میکروسکوپ بررسی می شود.

تعریف

کاریوتایپ مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها است که ویژگی‌های خاص خود را برای هر گونه بیولوژیکی خاص و فرد دارد. یک فرد فقط 23 جفت کروموزوم دارد، یعنی در مجموع 46 جفت. از بیست و سه جفت فقط یکی جنسیت را تعیین می کند و بقیه هیچ تفاوتی در ساختار ندارند. تجزیه و تحلیل کاریوتیپ ژنتیکی به شما امکان می دهد ناهنجاری ها را در ترکیب یا ساختار کروموزوم ها شناسایی کنید. به لطف این مطالعه، پزشکان می توانند اقدامات به موقع را برای جلوگیری از ایجاد عوارض جدی از جمله مرگ جنین انجام دهند.

مهم! کافی است والدین آینده یک بار در زندگی خود تحت کاریوتایپ قرار گیرند تا از عدم وجود یا وجود آسیب شناسی اطمینان حاصل کنند.

چه زمانی باید آزمایش داد

تجزیه و تحلیل برای افراد در هر سنی مرتبط است، زیرا همه از دوران کودکی توسط متخصص ژنتیک معاینه نشده اند. هیچ گونه منع مصرفی برای مادران باردار و شیرده وجود ندارد. اما اول از همه، تحقیقات برای نوزادان مورد نیاز است، که تشخیص زودهنگام آنها به شناسایی بیماری های ژنتیکی خطرناکی که بر امید به زندگی تأثیر می گذارد کمک می کند. تجزیه و تحلیل درون بیمارستانی برای کاریوتیپ همسران اغلب طبق تجویز پزشک انجام می شود، اما همه نمی دانند این چه نوع معاینه است. برای زوج هایی که مایل به داشتن فرزند هستند، معاینه در موارد زیر نشان داده می شود:

• پس از تلاش های مکرر ناموفق برای باردار شدن.
• بی نظمی قاعدگی.
• اگر قبلاً سقط جنین یا مرده زایی وجود داشته است.
• در کودکانی که قبلاً متولد شده بودند، تأخیر در رشد ذهنی یا جسمی ثبت شد.
• در حال حاضر در مرحله بارداری، اختلالات رشدی در جنین تشخیص داده شده است.
• اگر مادر و پدر آینده از اقوام نزدیک باشند.
• اگر یکی از والدین عادت های بدی داشته باشد.
• زندگی در منطقه ای با وضعیت محیطی نامطلوب یا کار در یک صنعت خطرناک.
• برنامه ریزی اولین بارداری خود پس از 35 سال - دلیل آن در این واقعیت نهفته است که کروموزوم ها می توانند با افزایش سن تغییر کنند.
• اگر والدین بیماری های ژنتیکی داشته باشند، حتی اگر قبلاً فرزندان سالمی به دنیا آمده باشند.

توجه! پزشکان مدرن به همه زوج ها توصیه می کنند که آزمایش شوند، زیرا هر ناقلی آسیب شناسی را نشان نمی دهد و بنابراین بسیاری از آنها آگاه نیستند.

مشکلات از جمله ناباروری زمانی مشخص می شود که فرد تصمیم به بچه دار شدن می گیرد.

نحوه انجام تحقیق

تجزیه و تحلیل در طول دوره متافاز انجام می شود که از دو تا ده دقیقه طول می کشد. در این لحظه است که بررسی کروموزوم ها از طریق میکروسکوپ ساده تر است. سه راه برای تشخیص ناهنجاری ها وجود دارد - مولکولی، سیتوژنتیکی و هدفمند مولکولی. انتخاب یک روش یا روش دیگر به عهده پزشک است. قبل از انجام تجزیه و تحلیل کاریوتیپ، باید موارد زیر را آماده کنید:

• برای درمان سرماخوردگی، اگر فردی بیمار است، می توانید زودتر از دو هفته پس از بهبودی آزمایش دهید.
• 30 روز قبل از مراجعه به بیمارستان، مصرف آنتی بیوتیک ها را قطع کرده یا طبق دستور پزشک مصرف آن را کاهش دهید.
• سه روز قبل از آزمایش الکل مصرف نکنید.
• در روز آزمون باید صبحانه مقوی بخورید.

خون وریدی برای آزمایش گرفته می شود. مواد به دست آمده از بیمار با رنگ برای شناسایی کروموزوم ها درمان می شود. در مرحله بعد، پزشک چندین عکس می گیرد که امکان تعیین تعداد مولکول های DNA و تغییرات پاتولوژیک را فراهم می کند.

مهم. روش مولکولی برای تشخیص نواحی کوچک ناهنجاری های ساختاری کروموزوم هایی با اندازه کمتر از 5 میلیون نوکلئوتید ضروری است.

برای تشخیص دقیق تر، از یک روش مولکولی پیشرفته یا هدفمند استفاده می شود.

نحوه رمزگشایی

برای نمایندگان جنس قوی تر، نتایج تجزیه و تحلیل کاریوتیپ طبیعی 46، XY، و برای زنان - 46، XX است. عدد 46 تعداد طبیعی کروموزوم ها را نشان می دهد و X و Y در پایان نشان دهنده شکل، ساختار و اندازه یک فرد سالم است - این شاخص ها برای مردان و زنان متفاوت است. بر اساس نتایج آزمایش، پزشک چندین یادداشت بر روی فرم انجام می دهد. رمزگشایی آنها به شما در درک اصطلاحات پزشکی کمک می کند:

1. جابجایی - یک بازآرایی کروموزوم رخ داده است. اگر بیمار یک جابجایی متعادل داشته باشد، به احتمال زیاد خود را نشان نخواهد داد. در صورت عدم تعادل، انحرافات جدی ممکن است.
2. موزائیسم - سلول هایی با ویژگی های ژنتیکی متفاوت از طبیعی یافت می شود.
3. تریزومی - این آسیب شناسی اغلب اتفاق می افتد که بیمار یک کروموزوم اضافی دارد. شایع ترین اتفاق ظاهر شدن یک نسخه از کروموزوم 21 است که منجر به بیماری هایی مانند سندرم داون می شود.
4. وارونگی - بخشی از یک کروموزوم 180 درجه می چرخد.
5. مونوسومی تنها یکی از جفت کروموزوم های همولوگ در یک ژنوتیپ است.
6. حذف - بخشی از یک کروموزوم از بین می رود.

در صورت مشاهده انحرافات چه باید کرد

شما نباید فرض کنید که ناهنجاری‌ها در تجزیه و تحلیل کارینوتایپ همیشه نشان می‌دهند که یک زوج متاهل یک فرزند بیمار خواهند داشت یا به طور کلی بدون فرزند خواهند بود. به عنوان مثال، والدین با جابجایی متعادل ممکن است نوزاد سالمی به دنیا بیاورند که ناهنجاری های کروموزومی نداشته باشد. حتی اگر قیمت آنالیز کاریوتایپ بالا است و از سه هزار روبل شروع می شود، توصیه نمی شود از آن امتناع کنید. شاید بر اساس نتایج، پزشک به شما توصیه کند که تحت درمان قرار بگیرید و تنها پس از آن برای بارداری برنامه ریزی کنید.

توجه! اگر زنی بداند که فرزندی با آسیب شناسی دارد، باید به یک سبک زندگی سالم توجه کند و توصیه های پزشک را دنبال کند.

ناهنجاری های ژنتیکی می تواند به روش های مختلف رخ دهد. با تریزومی کروموزوم های سیزدهم و هجدهم، کودکان در سال اول زندگی می میرند. افراد مبتلا به سندرم داون دارای عقب ماندگی ذهنی هستند، اما میزان مرگ و میر بسیار کمتر از بیماری های مشابه است. ناهنجاری های کروموزوم های جنسی، مانند سندرم شرشفسکی-ترنر، اغلب منجر به ناباروری می شود، اما فرد مبتلا به این اختلالات می تواند تا سنین بالا زنده بماند. و با مونوزومی X، حدود 5 درصد از زنان فرصت به دنیا آوردن نوزاد را دارند. مهم است که با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید که به طور دقیق تشخیص دهد. یک بیماری ژنتیکی را نمی توان به طور کامل درمان کرد، اما اگر تحت درمان منظم قرار بگیرید، کیفیت زندگی شما بهبود می یابد.