بیماری های ژنتیکی انسان به طور خلاصه بیماری های ارثی - علل آنها

ژیتیخینا مارینا

این مقاله علل و اقدامات پیشگیری از بیماری های ارثی در روستای Sosnovo-Ozerskoye را شرح می دهد.

دانلود:

پیش نمایش:

وزارت آموزش و پرورش و علوم جمهوری بلاروس

شهرداری "منطقه ارونینسکی"

MBOU "مدرسه متوسطه شماره 2 Sosnovo-Ozersk"

کنفرانس علمی و عملی منطقه ای "گامی به سوی آینده"

بخش: زیست شناسی

علل و پیشگیری از بیماری های ارثی

دانش آموز کلاس 9a، MBOU "مدرسه متوسطه Sosnovo-Ozerskaya شماره 2"

سرپرست: Tsyrendorzhieva ناتالیا نیکولاونا،

معلم زیست شناسی MBOU "مدرسه متوسطه Sosnovo-Ozerskaya شماره 2"

2017

1. مقدمه _________________________________________________2
2. بخش اصلی

1. طبقه بندی بیماری های ارثی________________________________________________3-8
2. عوامل خطر بیماری های ارثی_____________8-9
3. اقدامات پیشگیرانه _________________________________9-10
4. تنظیم خانواده به عنوان روشی برای پیشگیری از بیماری های ارثی________________________________________________10-11
5. وضعیت بیماری های ارثی در روستای Sosnovo-Ozerskoye. نتایج نظرسنجی _________________________________11-12

1. نتیجه گیری________________________________________________12-13
2. ادبیات مورد استفاده ________________________________14

1. معرفی

در کلاس‌های زیست‌شناسی، اصول دانش ژنتیک را با علاقه مطالعه کردم، مهارت‌های حل مسئله، تجزیه و تحلیل و پیش‌بینی را به دست آوردم. من به خصوص به ژنتیک انسان علاقه مند بودم: بیماری های ارثی، علل بروز آنها، امکان پیشگیری و درمان.

کلمه "ارث" این توهم را ایجاد می کند که همه بیماری های مورد مطالعه توسط ژنتیک از والدین به فرزندان منتقل می شود، گویی از دستی به دست دیگر: آنچه پدربزرگ ها به آن مبتلا بوده اند، پدران نیز بیمار خواهند شد و سپس نوه ها. از خودم پرسیدم: "آیا واقعاً این اتفاق می افتد؟"

ژنتیک اساساً علم وراثت است. این به پدیده های وراثتی می پردازد که توسط مندل و نزدیک ترین پیروانش توضیح داده شد.

ارتباط. یک مشکل بسیار مهم، مطالعه قوانینی است که به موجب آن بیماری ها و عیوب مختلف در انسان به ارث می رسد. در برخی موارد، دانش اولیه ژنتیک به افراد کمک می کند تا بفهمند که آیا با نقایص ارثی سروکار دارند یا خیر. آگاهی از مبانی ژنتیک به افراد مبتلا به بیماری‌های غیر ارثی این اطمینان را می‌دهد که فرزندانشان رنج مشابهی را تجربه نخواهند کرد.

در این اثر تنظیم شده استهدف - تحقیق در مورد علل بیماری های ارثی و همچنین پیشگیری از آنها. با توجه به اینکه این مشکل در علم مدرن به طور گسترده مورد بررسی قرار می گیرد و سوالات زیادی را در بر می گیرد، سوالات زیر مطرح شده است:وظایف:

• مطالعه طبقه بندی و علل بیماری های ارثی؛
• با عوامل خطر و اقدامات پیشگیری از بیماری های ارثی انسان آشنا شوید.
• تعیین ارزش تحقیقات ژنتیکی برای پیشگیری و درمان بیماری های ارثی.
• یک نظرسنجی بین همکلاسی ها انجام دهید

1. بخش اصلی

1. طبقه بندی بیماری های ارثی

امروزه توجه زیادی به ژنتیک انسان می شود و این در درجه اول به دلیل پیشرفت تمدن های ما است، با این واقعیت که در نتیجه عوامل زیادی در محیط اطراف فرد ظاهر می شود که بر وراثت او تأثیر منفی می گذارد. در نتیجه جهش می تواند رخ دهد، یعنی تغییراتی در اطلاعات ژنتیکی یک سلول.

علم هنوز همه بیماری های ارثی را که در انسان اتفاق می افتد نمی داند. ظاهرا تعداد آنها می تواند به 40 هزار نفر برسد، اما دانشمندان تنها 1/6 از این تعداد را کشف کرده اند. ظاهراً این به این دلیل است که بسیاری از موارد آسیب شناسی ژنتیکی بی ضرر هستند و با موفقیت قابل درمان هستند، به همین دلیل است که پزشکان آنها را غیر ارثی می دانند. باید بدانید که بیماری های ارثی جدی و شدید نسبتاً نادر هستند، معمولاً نسبت به شرح زیر است: 1 بیمار در هر 10 هزار نفر یا بیشتر. این بدان معنی است که به دلیل سوء ظن های بی اساس نیازی به وحشت از قبل نیست: طبیعت با دقت از سلامت ژنتیکی بشریت محافظت می کند.

بیماری های ارثی انسان را می توان به شرح زیر طبقه بندی کرد:

1. بیماری های ژنتیکیآنها در نتیجه آسیب DNA در سطح ژن ایجاد می شوند. این بیماری ها شامل بیماری نیمن پیک و فنیل کتونوری است.
2. بیماری های کروموزومی . بیماری های مرتبط با ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها یا نقض ساختار آنها. نمونه هایی از اختلالات کروموزومی عبارتند از: سندرم داون، سندرم کلاین فلتر و سندرم پاتو.
3. بیماری هایی با استعداد ارثی (فشار خون ، دیابت، روماتیسم، اسکیزوفرنی، بیماری عروق کرونر قلب).

پیچیدگی و تنوع فرآیندهای متابولیک، تعداد آنزیم ها و ناقص بودن داده های علمی در مورد عملکرد آنها در بدن انسان هنوز اجازه ایجاد یک طبقه بندی جامع از بیماری های ارثی را نمی دهد.

اول از همه، شما باید یاد بگیرید که بیماری هایی را که به عنوان مادرزادی تعریف می شوند از بیماری های ارثی واقعی تشخیص دهید. مادرزادی بیماری است که فرد از بدو تولد به آن مبتلا می شود. به محض تولد یک فرد کوچک که از نظر سلامتی بدشانس است، پزشکان می توانند بیماری مادرزادی او را تشخیص دهند، مگر اینکه چیزی آنها را گمراه کند.

وضعیت در مورد بیماری های ارثی متفاوت است. برخی از آنها واقعا مادرزادی هستند، یعنی. فرد را از لحظه اولین نفس همراهی کنید. اما مواردی هستند که تنها چند سال پس از تولد ظاهر می شوند. همه به خوبی از بیماری آلزایمر آگاه هستند که منجر به جنون سالخوردگی می شود و تهدیدی وحشتناک برای افراد مسن است. بیماری آلزایمر فقط در افراد بسیار مسن و حتی مسن ظاهر می شود و هرگز در افراد جوان مشاهده نمی شود. در ضمن این یک بیماری ارثی است. ژن معیوب از لحظه تولد در فرد وجود دارد، اما به نظر می رسد برای چندین دهه نهفته است.

همه بیماری های ارثی مادرزادی نیستند و همه بیماری های مادرزادی ارثی نیستند. آسیب شناسی های زیادی وجود دارد که فرد از بدو تولد دچار آن می شود، اما از والدینش به او منتقل نشده است.

بیماری های ژنی

یک اختلال ژنی زمانی رخ می دهد که فرد دارای یک جهش مضر در سطح ژن باشد.

این بدان معنی است که بخش کوچکی از مولکول DNA که یک ماده یا کنترل را کد می کند، دستخوش تغییرات نامطلوب شده است.

برخی از فرآیندهای بیوشیمیایی مشخص است که بیماری های ژنی به راحتی از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند و این دقیقاً مطابق با طرح مندلی کلاسیک اتفاق می افتد.

آنها بدون توجه به اینکه شرایط محیطی برای حفظ سلامتی مساعد است یا خیر اجرا می شوند. تنها زمانی که ژن معیوب شناسایی شود، می توان تعیین کرد که چه نوع سبک زندگی را برای داشتن احساس قوی و سلامت و مقاومت موفقیت آمیز در برابر بیماری دنبال کنیم. در برخی موارد، نقایص ژنتیکی بسیار قوی هستند و شانس بهبودی فرد را به شدت کاهش می‌دهند.

تظاهرات بالینی بیماری های ژنتیکی متنوع است، هیچ علامت مشترکی برای همه یا حداقل بیشتر آنها یافت نشده است، به جز آن دسته از ویژگی هایی که همه بیماری های ارثی را مشخص می کنند.

مشخص است که برای یک ژن تعداد جهش ها می تواند به 1000 برسد. اما این تعداد حداکثری است که تعداد کمی از ژن ها قادر به انجام آن هستند. بنابراین، بهتر است به ازای هر 1 ژن، مقدار متوسط ​​200 تغییر در نظر گرفته شود. واضح است که تعداد بیماری ها باید بسیار کمتر از تعداد جهش ها باشد. علاوه بر این، سلول ها دارای مکانیسم محافظتی موثری هستند که نقایص ژنتیکی را از بین می برد.

در ابتدا، پزشکان معتقد بودند که هر جهش 1 ژن تنها منجر به یک بیماری می شود، اما بعد معلوم شد که این نادرست است. برخی از جهش های یک ژن می تواند منجر به بیماری های مختلف شود، به خصوص اگر در قسمت های مختلف ژن موضعی داشته باشند. گاهی اوقات جهش تنها بخشی از سلول ها را تحت تأثیر قرار می دهد. این بدان معنی است که برخی از سلول های انسانی دارای فرم سالم ژن هستند، در حالی که برخی دیگر دارای فرم معیوب هستند. اگر جهش ضعیف باشد، اکثر افراد آن را نشان نمی دهند. اگر جهش قوی باشد، بیماری ایجاد می شود، اما خفیف خواهد بود. چنین اشکال "ضعیف" بیماری موزاییک نامیده می شود، آنها 10٪ از بیماری های ژنی را تشکیل می دهند.

بسیاری از بیماری های با این نوع ارث بر توانایی های باروری تأثیر می گذارد. این بیماری ها خطرناک هستند زیرا با جهش در نسل های بعدی پیچیده می شوند. جهش های ضعیف تقریباً مانند جهش های قوی به ارث می رسند، اما در همه فرزندان ظاهر نمی شوند.

بیماری های کروموزومی

بیماری های کروموزومی، با وجود وقوع نسبتاً نادر، بسیار زیاد هستند. تا به امروز، 1000 نوع از آسیب شناسی کروموزومی شناسایی شده است که 100 شکل آن با جزئیات کافی شرح داده شده و وضعیت سندرم را در پزشکی دریافت کرده است.

مجموعه ای متعادل از ژن ها منجر به انحراف در رشد ارگانیسم می شود. اغلب این اثر منجر به مرگ داخل رحمی جنین (یا جنین) می شود.

در بسیاری از بیماری های کروموزومی، ارتباط واضحی بین انحراف از رشد طبیعی و میزان عدم تعادل کروموزومی وجود دارد. هر چه مواد کروموزومی بیشتر تحت تأثیر این ناهنجاری قرار گیرند، زودتر علائم بیماری مشاهده می شود و اختلالات در رشد جسمی و ذهنی شدیدتر خود را نشان می دهد.

بیماری هایی با استعداد ارثی

آنها با بیماری های ژنتیکی متفاوت هستند زیرا برای تظاهرات آنها به عمل عوامل محیطی نیاز دارند و گسترده ترین گروه آسیب شناسی ارثی را نشان می دهند و بسیار متنوع هستند. همه اینها به دلیل دخالت بسیاری از ژن ها (سیستم های پلی ژنیک) و تعامل پیچیده آنها با عوامل محیطی در طول توسعه بیماری است. در این راستا گاهی اوقات این گروه را بیماری های چند عاملی نیز می نامند. حتی برای یک بیماری، اهمیت نسبی وراثت و محیط ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. از نظر ماهیت ژنتیکی، این دو گروه از بیماری ها هستند.

بیماری های مونوژنیک با استعداد ارثی- استعداد با جهش پاتولوژیک یک ژن همراه است. برای تظاهرات آن، استعداد مستلزم عمل اجباری یک عامل محیطی خارجی است که معمولاً شناسایی می شود و می تواند در رابطه با یک بیماری خاص در نظر گرفته شود.

اصطلاحات "بیماری های با استعداد ارثی" و "بیماری های چند عاملی" به همین معنی هستند. در ادبیات روسیه، اصطلاح بیماری های چند عاملی (یا چند عاملی) بیشتر استفاده می شود.

بیماری های چند عاملی می توانند در رحم (ناهنجاری های مادرزادی) یا در هر سنی از رشد پس از زایمان رخ دهند. علاوه بر این، هر چه فرد مسن تر باشد، احتمال ابتلا به یک بیماری چند عاملی بیشتر است. بر خلاف بیماری های تک ژنی، بیماری های چند عاملی بیماری های شایعی هستند. بیشتر بیماری های چند عاملی از نظر ژنتیکی چند ژنی هستند، یعنی. چندین ژن در شکل گیری آنها نقش دارند.

ناهنجاری های مادرزادی، مانند شکاف لب و کام، آنسفالی، هیدروسفالی، پاچنبری، دررفتگی مفصل ران و غیره، در زمان تولد در رحم ایجاد می شوند و به عنوان یک قاعده، در دوره های اولیه انتوژنز پس از زایمان تشخیص داده می شوند. رشد آنها نتیجه تعامل عوامل ژنتیکی متعدد با عوامل نامطلوب مادری یا محیطی (تراتوژن ها) در طول رشد جنین است. آنها در جمعیت های انسانی برای هر شکل nosological به ندرت یافت می شوند، اما در مجموع - در 3-5٪ از جمعیت.

بیماری‌های روانی و عصبی و همچنین بیماری‌های جسمی، متعلق به گروه بیماری‌های چند عاملی، چند ژنی (از نظر ژنتیکی ناهمگن) هستند، اما در تعامل با عوامل محیطی در دوره پس از تولد انتوژنز در افراد بالغ ایجاد می‌شوند. این گروه متعلق به بیماری های رایج اجتماعی مهم است:قلبی عروقی (انفارکتوس میوکارد، فشار خون شریانی، سکته مغزی)، برونش ریوی (آسم برونش، بیماری های مزمن انسدادی ریه)، روانی (اسکیزوفرنی، روان پریشی دوقطبی)، نئوپلاسم های بدخیم، بیماری های عفونی و غیره.

1. عوامل خطر بیماری های ارثی

1. عوامل فیزیکی(انواع پرتوهای یونیزان، اشعه ماوراء بنفش).
2. عوامل شیمیایی(حشره کش ها، علف کش ها، داروها، الکل، برخی داروها و سایر مواد).
3. عوامل بیولوژیکی(ویروس های آبله، آبله مرغان، اوریون، آنفولانزا، سرخک، هپاتیت و...).

برای بیماری های چند عاملی، طرح زیر از دلایل توسعه آنها را می توان پیشنهاد کرد:

انتقال بیماری های چند عاملی در خانواده ها با قوانین مندلی مطابقت ندارد. توزیع چنین بیماری هایی در خانواده ها با بیماری های تک ژنی (مندلی) تفاوت اساسی دارد.

خطر ابتلا به این بیماری در کودک به سلامت والدین بستگی دارد. بنابراین، اگر یکی از والدین کودک بیمار نیز از آسم برونش رنج می برد، احتمال ابتلا به این بیماری در کودک بین 20 تا 30 درصد است. اگر پدر و مادر هر دو بیمار باشند به 75 درصد می رسد. به طور کلی، اعتقاد بر این است که خطر ابتلا به آسم برونش در کودکی که والدینش علائم آتوپی دارند 2 تا 3 برابر بیشتر از خانواده هایی است که والدین آنها این علائم را ندارند. هنگام مقایسه فرزندان افراد سالم و فرزندان بیماران مبتلا به آسم برونش، مشخص شد که خطر ابتلا به آسم برونش برای کودک در صورت بیمار بودن مادر 2.6 برابر، در صورت بیمار بودن پدر 2.5 برابر و 6.7 برابر بیشتر است. اگر پدر و مادر هر دو بیمار باشند، برابر است. به طور کلی، خطر ژنتیکی برای خویشاوندان در رابطه با یک پاتولوژی تک ژنی معمولاً بیشتر از موارد چند عاملی است.

1. پیشگیری و درمان بیماری های ارثی

جلوگیری

چهار روش اصلی برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی انسان وجود دارد که برای درک دقیق‌تر آن‌ها، بیایید به نمودار نگاه کنیم:

بنابراین، اولین روش پیشگیری از بیماری های ارثیاین تنظیم ژنتیکی و حذف عوامل جهش زا است. لازم است ارزیابی دقیقی از خطر جهش زایی عوامل محیطی انجام شود تا داروهایی که می توانند باعث جهش شوند، مواد افزودنی غذایی و همچنین مطالعات بی اساس اشعه ایکس را حذف کنند.

دوم، یکی از مهم ترین روش های پیشگیریبیماری های ارثی - این برنامه ریزی خانواده، امتناع از ازدواج با خویشاوندان خونی و همچنین امتناع از بچه دار شدن با خطر بالای آسیب شناسی ارثی است. مشاوره پزشکی و ژنتیک به موقع زوجین در این امر نقش بسزایی دارد که اکنون در کشور ما به طور فعال شروع به توسعه کرده است.

روش سوم یک تشخیص قبل از تولد با استفاده از روش های مختلف فیزیولوژیکی است، یعنی هشدار دادن به والدین در مورد آسیب شناسی های احتمالی در فرزند متولد نشده خود.

روش چهارم – این کنترل عمل ژن است. متأسفانه، این در حال حاضر اصلاح بیماری های ارثی، اغلب بیماری های متابولیک پس از تولد است. رژیم غذایی، جراحی یا درمان دارویی.

رفتار

رژیم درمانی؛ درمان جایگزین؛ حذف محصولات متابولیک سمی؛ اثر واسطه (در سنتز آنزیم)؛ حذف برخی داروها (باربیتورات ها، سولفونامیدها و غیره)؛ عمل جراحی.

درمان بیماری های ارثی بسیار دشوار است، صادقانه بگویم، عملاً وجود ندارد، شما فقط می توانید علائم را بهبود بخشید. بنابراین پیشگیری از این بیماری ها به چشم می خورد.

1. برنامه ریزی خانوادگی

تنظیم خانواده شامل کلیه فعالیت هایی است که با هدف باردار شدن و به دنیا آوردن فرزندان سالم و مطلوب انجام می شود. این فعالیت ها عبارتند از: آمادگی برای بارداری مطلوب، تنظیم فاصله بین بارداری ها، کنترل زمان زایمان، کنترل تعداد فرزندان در خانواده.

سن تلاش والدین برای داشتن فرزند از اهمیت پیشگیرانه بالایی برخوردار است. در برخی مواقع، بدن ما برای رشد گامت‌های کامل آنقدر نابالغ است. از یک سن خاص، بدن شروع به پیر شدن می کند که دلیل آن از دست دادن توانایی سلول های آن برای تقسیم طبیعی است. یک اقدام پیشگیرانه این است که از بچه دار شدن قبل از 21-19 سالگی و بعد از 30-35 سالگی خودداری کنید. بچه دار شدن در سنین پایین عمدتاً برای بدن مادر جوان خطرناک است، اما بچه دار شدن در سنین بالاتر برای سلامت ژنتیکی کودک خطرناک تر است، زیرا منجر به جهش های ژنتیکی، ژنومی و کروموزومی می شود.

مانیتورینگ شامل روش های غیر تهاجمی و تهاجمی برای تشخیص قبل از تولد بیماری ها می باشد. بهترین راه برای معاینه جنین امروزه سونوگرافی است.

سونوگرافی مجدد برای موارد زیر انجام می شود:

1) در طول غربالگری سونوگرافی، علائم آسیب شناسی شناسایی شد.

2) هیچ نشانه ای از آسیب شناسی وجود ندارد، اما اندازه جنین با طول مدت بارداری مطابقت ندارد.

3) زن قبلاً دارای فرزندی است که دارای ناهنجاری مادرزادی است.

4) یکی از والدین بیماری ارثی دارد.

5) اگر زن باردار در مدت 10 روز تحت تابش قرار گرفته یا عفونت خطرناکی پیدا کرده باشد.

برای زنی که در حال آماده شدن برای مادر شدن است بسیار مهم است که موارد زیر را به خاطر بسپارد. صرف نظر از تمایل به داشتن فرزندی از جنس خاص، به هیچ وجه نباید مصرف میوه ها و پروتئین های حیوانی را به شدت محدود کنید - این برای سلامت مادر بسیار مضر است. و علاوه بر این، کمی قبل از بارداری، باید مصرف غذاهای دریایی خود را کاهش دهید. با این حال، رژیم غذایی و ژنتیک یک زن باردار موضوع خاص تحقیقات ژنتیک است.

1. وضعیت بیماری در روستای Sosnovo-Ozerskoye

در طی تحقیقاتم متوجه شدم که در روستای ما Sosnovo-Ozerskoye بیماری هایی با استعداد ارثی عمدتاً شایع هستند. اینها مانند:

1) بیماری های انکولوژیک (سرطان)؛

2) بیماری های سیستم قلبی عروقی (فشار خون)؛

3) بیماری قلبی (بیماری قلبی)؛

4) بیماری های دستگاه تنفسی (آسم برونش)؛

5) بیماری های سیستم غدد درون ریز (دیابت شیرین)؛

6) انواع بیماری های آلرژیک.

هر ساله میزان تولد کودکان مبتلا به بیماری های ارثی مادرزادی در حال افزایش است، اما این افزایش ناچیز است.

من یک نظرسنجی در بین دانش آموزان کلاس نهم انجام دادم. 20 نفر در نظرسنجی شرکت کردند. هر دانش آموز باید به سه سوال پاسخ می داد:

1) در مورد وراثت خود چه می دانید؟

2) آیا می توان از بیماری های ارثی جلوگیری کرد؟

3) چه راهکارهایی برای پیشگیری از بیماری های ارثی می دانید؟

نتیجه آزمایش نشان داد که اطلاعات کمی در مورد مفهوم "وراثت" وجود دارد. همان چیزی که در کلاس زیست شناسی یاد گرفتیم. و نتایج آزمون به شرح زیر است:

1. 15 (75%) از مردم گفتند که تقریبا هیچ چیز در مورد وراثت خود نمی دانند. 5 نفر (25%) پاسخ دادند که وراثت آنها خوب است.
2. همه (100%) به سوال دوم پاسخ دادند که بیماری های ارثی قابل اجتناب نیستند، زیرا ارثی هستند.
3. 12 نفر (60%) پاسخ دادند که داشتن یک سبک زندگی سالم ضروری است، 3 نفر (15%) دختر پاسخ دادند که برای بچه دار شدن در آینده برنامه ریزی لازم است و 5 نفر پاسخ به سوال سوم را مشکل داشتند.

بر اساس نتایج تحقیقاتم انجام دادمنتیجه، که موضوع وراثت بسیار مرتبط است. مطالعه گسترده تر این موضوع مورد نیاز است. خوشحالم که می بینم همکلاسی هایم به سوال سوم در مورد پیشگیری چگونه پاسخ دادند. بله، داشتن یک سبک زندگی سالم به خصوص برای زنان باردار ضروری است. پیشگیری از استعمال دخانیات، اعتیاد به مواد مخدر و مستی را انجام دهید. همچنین برنامه ریزی برای خانواده و تولد فرزندان آینده ضروری است. زنان باردار باید با متخصص ژنتیک مشورت کنند.

1. نتیجه

اکنون می دانم که ممکن است چیز ناخوشایندی را که در ژن های ما پنهان شده به ارث ببریم - بیماری های ارثی که برای خود بیمار و عزیزانش بار سنگینی می شود.

چه دیابت، چه بیماری آلزایمر و چه آسیب شناسی سیستم قلبی عروقی، وجود بیماری های ارثی در خانواده اثر خود را در زندگی فرد به جا می گذارد. برخی سعی می کنند آن را نادیده بگیرند، در حالی که برخی دیگر به تاریخچه پزشکی و ژنتیک خانواده خود وسواس دارند. اما در هر صورت، زندگی با این سؤال آسان نیست: «آیا می‌فهمی؟آیا من هم همین سرنوشت را خواهم داشت؟

وجود بیماری های ارثی در خانواده اغلب باعث اضطراب و نگرانی می شود. این می تواند کیفیت زندگی را مختل کند.

مشاوران ژنتیک در عمل خود با افراد زیادی روبرو می شوند که خود را از نظر ژنتیکی محکوم به فنا می دانند. وظیفه آنها کمک به بیماران برای درک خطر احتمالی ابتلا به بیماری های ارثی است.

بیماری قلبی و بسیاری از انواع سرطان علت مشخصی ندارند. در عوض، آنها نتیجه ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیط و سبک زندگی هستند. استعداد ژنتیکی برای این بیماری تنها یکی از عوامل خطر است، مانند سیگار کشیدن یا سبک زندگی بی تحرک.

نتایج تحقیقات من تأیید می کند که استعداد ارثی همیشه به معنای بیماری نیست.

درک این نکته مهم است که یک فرد با یک سرنوشت ژنتیکی از پیش تعیین شده متولد نمی شود و سلامت انسان تا حد زیادی به سبک زندگی ما بستگی دارد.

1. فهرست ادبیات استفاده شده

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. سخنرانی در مورد زیست شناسی عمومی: کتاب درسی - ساراتوف: لیسیوم، 2003.
2. پوگاچوا T.N.، وراثت و سلامت - سری "دانشنامه پزشکی خانواده"، دنیای کتاب، مسکو، 2007.
3. Karuzina I.P. زیست شناسی - م.: پزشکی، 1972.
4. لوباشف M.E. ژنتیک-L.: انتشارات دانشگاه لنینگراد، 1967
5. کرستیانیوف وی.یو.، واینر جی.بی. مجموعه مشکلات ژنتیک - ساراتوف: لیسیوم، 1998.

بیماری های ارثیمتخصص اطفال، متخصص مغز و اعصاب، متخصص غدد

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z همه بخش ها بیماری های ارثی شرایط اورژانسی بیماری های چشمی بیماری های کودکان بیماری های مردانه بیماری های مقاربتی زنان بیماری های پوستی بیماری های عفونی بیماری های عصبی بیماری های روماتیسمی بیماری های اورولوژیک بیماری های غدد درون ریز بیماری های سیستم ایمنی بدن بیماری های دندان بیماری های خونی بیماری های پستان بیماری ها و جراحات ODS بیماری های تنفسی بیماری های دستگاه گوارش بیماری های قلب و عروق خونی بیماری های روده بزرگ بیماری های گوش، گلو، بینی مشکلات دارویی اختلالات روانی اختلالات گفتاری مشکلات زیبایی مشکلات زیبایی

بیماری های ارثی- گروه بزرگی از بیماری های انسانی ناشی از تغییرات پاتولوژیک در دستگاه ژنتیکی است. در حال حاضر بیش از 6 هزار سندرم با مکانیسم انتقال ارثی شناخته شده است و فراوانی کل آنها در جمعیت بین 0.2 تا 4 درصد است. برخی از بیماری های ژنتیکی شیوع قومی و جغرافیایی خاصی دارند، در حالی که برخی دیگر با فراوانی مساوی در سراسر جهان رخ می دهند. مطالعه بیماری های ارثی در درجه اول مسئولیت ژنتیک پزشکی است، اما تقریباً هر متخصص پزشکی می تواند با چنین آسیب شناسی روبرو شود: متخصصان اطفال، متخصصان مغز و اعصاب، غدد درون ریز، هماتولوژیست ها، درمانگران و غیره.

بیماری های ارثی را باید از آسیب شناسی های مادرزادی و خانوادگی تشخیص داد. بیماری های مادرزادی می تواند نه تنها توسط ژنتیک، بلکه توسط عوامل برون زا نامطلوب موثر بر جنین در حال رشد (ترکیبات شیمیایی و دارویی، اشعه یونیزان، عفونت های داخل رحمی و غیره) ایجاد شود. در عین حال، همه بیماری‌های ارثی بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی‌شوند: برای مثال، نشانه‌های کره هانتینگتون معمولاً برای اولین بار در سن بالای 40 سال ظاهر می‌شوند. تفاوت بین آسیب شناسی ارثی و خانوادگی در این است که دومی ممکن است نه با عوامل ژنتیکی، بلکه با عوامل اجتماعی، روزمره یا حرفه ای مرتبط باشد.

بروز بیماری های ارثی ناشی از جهش است - تغییرات ناگهانی در ویژگی های ژنتیکی یک فرد، که منجر به ظهور ویژگی های جدید و غیر معمول می شود. اگر جهش‌ها بر روی کروموزوم‌های فردی تأثیر بگذارند، ساختار آن‌ها (به دلیل از دست دادن، اکتساب، تغییر در موقعیت تک تک بخش‌ها) یا تعداد آنها تغییر کند، چنین بیماری‌هایی به عنوان کروموزومی طبقه‌بندی می‌شوند. شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی پاتولوژی دوازدهه و آلرژیک است.

بیماری های ارثی می توانند هم بلافاصله پس از تولد کودک و هم در مراحل مختلف زندگی ظاهر شوند. برخی از آنها پیش آگهی نامطلوبی دارند و منجر به مرگ زودرس می شوند، در حالی که برخی دیگر تأثیر قابل توجهی بر طول مدت یا حتی کیفیت زندگی ندارند. شدیدترین اشکال آسیب شناسی ارثی جنین باعث سقط جنین خود به خود یا همراه با مرده زایی می شود.

به لطف پیشرفت در توسعه پزشکی، امروزه می توان حدود هزار بیماری ارثی را حتی قبل از تولد کودک با استفاده از روش های تشخیصی قبل از تولد تشخیص داد. دومی شامل سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول (هفته 10-14) و دوم (هفته 16-20) است که بدون استثنا برای همه زنان باردار انجام می شود. علاوه بر این، در صورت وجود نشانه های اضافی، ممکن است روش های تهاجمی توصیه شود: بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، کوردوسنتز. اگر حقیقت آسیب شناسی ارثی شدید به طور قابل اعتماد ثابت شود، به دلایل پزشکی به زن پیشنهاد می شود که حاملگی مصنوعی خاتمه یابد.

همه نوزادان در روزهای اول زندگی خود نیز از نظر بیماری های متابولیک ارثی و مادرزادی (فنیل کتونوری، سندرم آدرنوژنیتال، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گالاکتوزمی، فیبروز کیستیک) مورد بررسی قرار می گیرند. سایر بیماری های ارثی که قبل یا بلافاصله پس از تولد کودک شناسایی نشده اند را می توان با استفاده از روش های تحقیقاتی سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و بیوشیمیایی شناسایی کرد.

متاسفانه در حال حاضر درمان کامل بیماری های ارثی امکان پذیر نیست. در این میان، با برخی از اشکال آسیب شناسی ژنتیکی، می توان به افزایش چشمگیر زندگی و اطمینان از کیفیت قابل قبول آن دست یافت. در درمان بیماری های ارثی از درمان بیماری زایی و علامتی استفاده می شود. رویکرد پاتوژنتیک برای درمان شامل درمان جایگزین (به عنوان مثال، با فاکتورهای انعقاد خون در هموفیلی)، محدود کردن استفاده از بسترهای خاص برای فنیل کتونوری، گالاکتوزمی، بیماری شربت افرا، جبران کمبود آنزیم یا هورمون از دست رفته، و غیره است. درمان علامتی شامل استفاده از طیف گسترده ای از داروها، فیزیوتراپی، دوره های توانبخشی (ماساژ، ورزش درمانی). بسیاری از بیماران مبتلا به آسیب شناسی ژنتیکی از اوایل کودکی نیاز به کلاس های اصلاحی و رشدی با آسیب شناس گفتار و گفتار درمانگر دارند.

امکانات درمان جراحی بیماری های ارثی عمدتاً به از بین بردن ناهنجاری های شدیدی که با عملکرد طبیعی بدن تداخل دارند کاهش می یابد (به عنوان مثال، اصلاح نقایص مادرزادی قلب، شکاف کام و لب، هیپوسپادیاس و غیره). ژن درمانی برای بیماری های ارثی هنوز ماهیت تجربی دارد و هنوز از کاربرد گسترده در پزشکی عملی فاصله دارد.

جهت اصلی پیشگیری از بیماری های ارثی مشاوره ژنتیک پزشکی است. متخصصین ژنتیک باتجربه با یک زوج متاهل مشورت خواهند کرد، خطر تولد فرزندان با آسیب شناسی ارثی را پیش بینی می کنند و در تصمیم گیری در مورد فرزندآوری کمک حرفه ای ارائه می دهند.

بیماری های ارثی- بیماری های انسانی ناشی از جهش های کروموزومی و ژنی. اغلب اصطلاحات "بیماری ارثی" و "بیماری مادرزادی" به عنوان مترادف به کار می روند، اما بیماری های مادرزادی (نگاه کنید به) بیماری هایی هستند که در هنگام تولد کودک وجود دارند؛ آنها می توانند توسط عوامل ارثی و برون زا (به عنوان مثال، نقص های رشدی مرتبط با آن) ایجاد شوند. با قرار گرفتن جنین در معرض تشعشعات، ترکیبات شیمیایی و داروها و همچنین عفونت های داخل رحمی).

بیماری‌های ارثی و ناهنجاری‌های مادرزادی تقریباً در 30 درصد موارد دلیل بستری شدن کودکان در بیمارستان است و با در نظر گرفتن بیماری‌های ناشناخته که تا حد زیادی می‌تواند با عوامل ژنتیکی مرتبط باشد، این درصد حتی بیشتر است. با این حال، همه بیماری های ارثی به عنوان مادرزادی طبقه بندی نمی شوند، زیرا بسیاری از آنها پس از دوره نوزادی ظاهر می شوند (به عنوان مثال، کره هانتینگتون پس از 40 سال ایجاد می شود). اصطلاح "بیماری های خانوادگی" را نیز نباید مترادف اصطلاح "بیماری های ارثی" در نظر گرفت، زیرا بیماری های خانوادگی نه تنها به دلیل عوامل ارثی، بلکه به دلیل شرایط زندگی یا سنت های حرفه ای خانواده نیز می تواند ایجاد شود.

بیماری های ارثی از زمان های قدیم برای بشر شناخته شده است. کلین، مطالعه آنها در پایان قرن 18 آغاز شد. در سال 1866، وی. وراثت تعدادی از ویژگی های پاتولوژیک (لال ناشنوایی، رتینیت پیگمانتوزا، آلبینیسم، شکاف لب و غیره). انگلیسی F. Galton زیست شناس اولین کسی بود که مسئله وراثت انسان را به عنوان موضوع مطالعه علمی مطرح کرد. وی روش تبارشناسی (q.v.) و روش دوقلو (q.v.) را برای بررسی نقش وراثت (q.v.) و محیط در رشد و شکل گیری صفات اثبات کرد. در سال 1908 انگلیسی. دکتر گارود (A. E. Garrod) برای اولین بار مفهوم "خطاهای" ارثی متابولیسم را فرموله کرد، بنابراین به مطالعه اساس مولکولی تعدادی از N.b نزدیک شد.

در اتحاد جماهیر شوروی نقش بزرگی در توسعه دکترین در مورد N. این مرد توسط مؤسسه پزشکی-بیولوژیکی مسکو بازی شد. M. Gorky (بعدها - موسسه ژنتیک پزشکی)، که از سال 1932 تا 1937 فعالیت کرد. این موسسه مطالعات سیتوژنتیک را انجام داد و بیماری های دارای استعداد ارثی (دیابت شیرین، زخم معده و اثنی عشر، آلرژی، فشار خون بالا و غیره) را مورد مطالعه قرار داد. ). نوروپاتولوژیست شوروی و ژنتیک S.N. Davidenkov (1934) اولین کسی بود که وجود ناهمگنی ژنتیکی N.b را تأیید کرد. و دلایل گوه شدن آنها، چندشکلی. او پایه های نوع جدیدی از مراقبت های پزشکی - مشاوره ژنتیک پزشکی را ایجاد کرد (به مشاوره ژنتیک پزشکی مراجعه کنید).

کشف حامل مادی وراثت - DNA - و مکانیسم‌های کدگذاری (به کد ژنتیک مراجعه کنید) امکان درک اهمیت جهش‌ها در توسعه N.b را فراهم کرد. L. Pauling مفهوم "بیماری های مولکولی" را معرفی کرد، یعنی بیماری های ناشی از نقض توالی اسیدهای آمینه در زنجیره پلی پپتیدی. معرفی روش‌های جداسازی مخلوطی از پروتئین‌ها از جمله آنزیم‌ها به کلینیک، شناسایی محصولات واکنش‌های بیوشیمیایی، پیشرفت‌های سیتوژنتیک و امکان نقشه‌برداری کروموزوم‌ها (نگاه کنید به نقشه کروموزوم) این امکان را فراهم کرد که ماهیت تعدادی از پروتئین‌ها مشخص شود. ن. ب. تعداد کل N. b. تا دهه 70 قرن بیستم به 2 هزار رسید

بسته به رابطه بین نقش عوامل ارثی و برون زا در علت و پاتوژنز بیماری های مختلف، N.P. Bochkov پیشنهاد کرد که همه بیماری های انسانی به طور مشروط به چهار گروه تقسیم شوند.

اولین گروه از بیماری های انسانی N.b. است که در آن تظاهر یک جهش پاتولوژیک (نگاه کنید به) به عنوان یک عامل اتیولوژیک عملاً به محیط بستگی ندارد که در این مورد فقط شدت علائم بیماری را تعیین می کند. بیماری های این گروه شامل تمام بیماری های کروموزومی (نگاه کنید به) و ژنتیکی N. b. با تظاهرات کامل، به عنوان مثال، بیماری داون، فنیل کتونوری، هموفیلی، گلیکوزیدوز و غیره.

در گروه دوم بیماری‌ها، تغییرات ارثی نیز یک عامل سبب‌شناختی است، اما برای تظاهر ژن‌های جهش یافته (نفوذ ژن را ببینید)، تأثیر محیطی مناسب لازم است. این بیماری ها عبارتند از نقرس، برخی از اشکال دیابت شیرین، هیپرلیپوپروتئینمی (به لیپوپروتئین ها مراجعه کنید). چنین بیماری هایی اغلب خود را تحت تأثیر مداوم عوامل محیطی نامطلوب یا مضر (کار بیش از حد جسمی یا ذهنی، اختلالات خوردن و غیره) نشان می دهند. این بیماری ها را می توان به گروه بیماری هایی با استعداد ارثی نسبت داد. برای برخی از آنها محیط زیست از اهمیت بیشتری برخوردار است، برای برخی دیگر از اهمیت کمتری برخوردار است.

در گروه سوم بیماری ها، اتیول، عامل محیط است، اما فراوانی بروز بیماری ها و شدت سیر آنها به استعداد ارثی بستگی دارد. بیماری های این گروه شامل فشار خون و تصلب شرایین، زخم معده و اثنی عشر، بیماری های آلرژیک، بسیاری از ناهنجاری ها و اشکال خاصی از چاقی است.

گروه چهارم بیماری ها منحصراً با تأثیر عوامل محیطی نامطلوب یا مضر همراه است و وراثت عملاً هیچ نقشی در بروز آنها ندارد. این گروه شامل جراحات، سوختگی ها، انفارکتوس حاد می باشد. بیماری ها با این حال، عوامل ژنتیکی می توانند تأثیر خاصی بر روند پاتول، روند، یعنی بر میزان بهبودی، انتقال فرآیندهای حاد به مزمن، توسعه جبران ناپذیری عملکرد اندام های آسیب دیده داشته باشند.

رابرتز و همکاران (1970) محاسبه کردند که در بین علل مرگ و میر کودکان، مولفه های ژنتیکی بیماری در 42 درصد موارد تعیین می شود که 11 درصد از کودکانی که از N.b می میرند. و 31٪ - از بیماری های اکتسابی که در برابر یک زمینه ارثی نامطلوب ایجاد شده اند.

در دهه 70 شناخته شده است. قرن بیستم ن. ب. به سه گروه اصلی تقسیم می شوند.

1. بیماری های مونوژنیک: الف) با توجه به نوع وراثت - اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس. با توجه به تظاهرات فنوتیپی - آنزیموپاتی ها (بیماری های متابولیک)، از جمله بیماری های ناشی از اختلال در ترمیم DNA، بیماری های ناشی از آسیب شناسی پروتئین های ساختاری، آسیب شناسی ایمنی، از جمله اختلالات در سیستم مکمل، اختلالات سنتز پروتئین های حمل و نقل، از جمله پروتئین های خون ( هموگلوبینوپاتی، بیماری ویلسون، آترانسفرینمی)، آسیب شناسی سیستم انعقاد خون، آسیب شناسی انتقال مواد از طریق غشای سلولی، اختلال در سنتز هورمون های پپتیدی.

2. بیماری های پلی ژنیک (چند عاملی) یا بیماری هایی با استعداد ارثی.

3. بیماری های کروموزومی: پلی پلوئیدی، آنیوپلوئیدی، بازآرایی های ساختاری کروموزوم ها.

بیماری های مونوژنیک کاملاً مطابق با قوانین مندل به ارث می رسند (به قوانین مندل مراجعه کنید). بسیاری از شناخته شده N. b. ناشی از جهش ژن های ساختاری؛ امکان نقش اتیولوژیک جهش در ژن های تنظیم کننده در برخی بیماری ها تاکنون تنها به صورت غیر مستقیم ثابت شده است.

با یک نوع توارث اتوزومی مغلوب، ژن جهش یافته فقط در حالت هموزیگوت ظاهر می شود. پسران و دختران مبتلا با فراوانی یکسان به دنیا می آیند. احتمال داشتن فرزند بیمار 25 درصد است. والدین کودکان مبتلا ممکن است از نظر فنوتیپی سالم باشند اما ناقلان هتروزیگوت ژن جهش یافته باشند. نوع توارث مغلوب اتوزومی بیشتر برای بیماری ها مشخص می شود، در ریز عملکرد هر آنزیم (یا هر آنزیم) شکسته می شود - اصطلاحاً. آنزیموپاتی ها (نگاه کنید به).

وراثت مغلوب، مرتبط با کروموزوم X، این است که اثر ژن جهش یافته تنها با مجموعه XY کروموزوم های جنسی، یعنی در پسران، آشکار می شود. احتمال تولد یک پسر بیمار در مادر - حامل ژن جهش یافته - 50٪ است. دختران عملا سالم هستند، اما نیمی از آنها ناقل ژن جهش یافته (به اصطلاح هادی) هستند. پدر و مادر سالم هستند. اغلب این بیماری در پسران خواهر پروبند یا پسر عموهای مادری او دیده می شود. پدر بیمار بیماری را به پسرانش منتقل نمی کند. این نوع وراثت مشخصه دیستروفی عضلانی پیشرونده دوشن (نگاه کنید به میوپاتی)، هموفیلی A و B (نگاه کنید به هموفیلی)، سندرم لش-نیهان (به نقرس)، بیماری گانتر (نگاه کنید به گارگویلیسم)، بیماری فابری (نگاه کنید به) نارسایی ژنتیکی مشخص است. گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (برخی از اشکال).

وراثت غالب، مرتبط با کروموزوم X، این است که عملکرد ژن جهش یافته غالب در هر مجموعه ای از کروموزوم های جنسی (XX، XY، X0 و غیره) آشکار می شود. تظاهرات این بیماری به جنسیت بستگی ندارد، اما در پسران شدیدتر است. در میان فرزندان یک مرد بیمار در مورد این نوع ارث، همه پسران سالم هستند، همه دختران مبتلا هستند. زنان مبتلا این ژن تغییر یافته را به نیمی از پسران و دختران خود منتقل می کنند. این نوع وراثت در دیابت فسفات دیده می شود.

با توجه به تظاهرات فنوتیپی به N. b. شامل آنزیموپاتی ها، که گسترده ترین و بهترین گروه مورد مطالعه N.b را تشکیل می دهند. نقص آنزیمی اولیه تقریباً در 150 آنزیموپاتی کشف شده است. علل زیر برای آنزیموپاتی ممکن است: الف) آنزیم به هیچ وجه سنتز نشده است. ب) توالی اسیدهای آمینه در مولکول آنزیم مختل می شود، یعنی ساختار اولیه آن تغییر می کند. ج) کوآنزیم آنزیم مربوطه وجود ندارد یا به اشتباه سنتز شده است. د) فعالیت آنزیم به دلیل ناهنجاری در سایر سیستم های آنزیمی تغییر می کند. ه) محاصره آنزیم ناشی از سنتز ژنتیکی تعیین شده موادی است که آنزیم را غیرفعال می کند. آنزیموپاتی ها در بیشتر موارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند.

یک جهش ژنی می تواند منجر به اختلال در سنتز پروتئین هایی شود که عملکردهای پلاستیکی (ساختاری) را انجام می دهند. اختلال در سنتز پروتئین های ساختاری علت احتمالی بیماری هایی مانند استئودیسپلازی (نگاه کنید به) و استخوان سازی ناکامل (نگاه کنید به)، سندرم اهلرز-دانلوس است. شواهدی مبنی بر نقش مشخصی از این اختلالات در پاتوژنز بیماری‌های مشابه نفریت ارثی - سندرم آلپورت و هماچوری خانوادگی وجود دارد. در نتیجه ناهنجاری در ساختار پروتئین های غشای پایه و سیتوپلاسمی، دیسپلازی هیپوپلاستیک بافت ایجاد می شود - یک نابالغی بافت شناسی قابل تشخیص ساختارهای بافتی. می توان فرض کرد که دیسپلازی بافتی را می توان نه تنها در کلیه ها، بلکه در هر اندام دیگری نیز تشخیص داد. آسیب شناسی پروتئین های ساختاری مشخصه اکثر N.b است که به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد.

بیماری‌های مبتنی بر مکانیسم‌های ناکافی برای بازیابی مولکول DNA تغییر یافته تحت مطالعه هستند. نقض مکانیسم های ترمیم DNA در خشکی پوست رنگدانه (نگاه کنید به)، سندرم بلوم (نگاه کنید به پویکیلودرما) و سندرم کوکاین (به ایکتیوز)، آتاکسی-تلانژکتازی (نگاه کنید به آتاکسی)، بیماری داون (نگاه کنید به)، کم خونی فانکونی (کم خونی هیپوپلاستیک) ثابت شده است. لوپوس اریتماتوز سیستمیک (نگاه کنید به).

یک جهش ژنی می تواند منجر به ایجاد بیماری های نقص ایمنی شود (به کمبود ایمونولوژیک مراجعه کنید). در شدیدترین اشکال، آگاماگلوبولینمی رخ می دهد (نگاه کنید به)، به ویژه در ترکیب با آپلازی تیموس. در سال 1949، L. Pauling و همکاران. دریافتند که علت ساختار غیرطبیعی هموگلوبین در کم خونی داسی شکل (نگاه کنید به) جایگزینی یک باقیمانده گلوتامین در مولکول هموگلوبین با یک باقی مانده والین است. بعدها مشخص شد که این جایگزینی نتیجه یک جهش ژنی بوده است. این شروع تحقیقات فشرده در مورد هموگلوبینوپاتی ها بود (نگاه کنید به).

تعدادی از جهش‌های ژن‌هایی که سنتز فاکتورهای انعقادی خون را کنترل می‌کنند شناخته شده‌اند (به سیستم انعقاد خون مراجعه کنید). اختلالات ژنتیکی تعیین شده در سنتز گلوبولین ضد هموفیل (فاکتور VIII) منجر به هموفیلی A می شود. اگر سنتز جزء ترومبوپلاستیک (فاکتور IX) مختل شود، هموفیلی B ایجاد می شود. فقدان پیش ساز ترومبوپلاستین زمینه ساز پاتوژنز هموفیلی است. سی.

جهش های ژنی می توانند باعث اختلال در انتقال ترکیبات مختلف (ترکیبات آلی، یون ها) از طریق غشای سلولی شوند. آسیب شناسی ارثی مورد مطالعه انتقال اسید آمینه در روده ها و کلیه ها، سندرم سوء جذب گلوکز و گالاکتوز، پیامدهای اختلال در "پمپ" پتاسیم سدیم سلول در حال بررسی است. نمونه ای از بیماری ناشی از نقص ارثی در انتقال آمینو اسید سیستینوری است (نگاه کنید به) که از نظر بالینی با نفرولیتاز و علائم پیلونفریت آشکار می شود. سیستینوری کلاسیک به دلیل اختلال در حمل و نقل تعدادی از اسیدهای دی آمبروکربنیک (آرژنین، لیزین) و سیستین از طریق غشای سلولی هم در روده و هم در کلیه ها ایجاد می شود و نسبت به هیپرسیستینوری کمتر شایع است، که تنها با اختلال مشخص می شود. انتقال سیستین از طریق غشای سلولی در کلیه ها، در حالی که نفرولیتیازیس به ندرت ایجاد می شود. این امر تناقضات آشکار در داده های ادبیات را در مورد فراوانی هایپر سیستینوری به عنوان یک علامت بیوشیمیایی و سیستینوری به عنوان یک بیماری توضیح می دهد.

آسیب شناسی بازجذب گلوکز در لوله های کلیوی - گلیکوزوری کلیوی با اختلال عملکرد پروتئین های حمل و نقل غشایی یا نقص در سیستم تامین انرژی برای فرآیندهای انتقال فعال گلوکز همراه است. به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. اختلال در بازجذب بی کربنات ها در نفرون پروگزیمال یا اختلال در ترشح یون های هیدروژن توسط سلول های اپیتلیال کلیه نفرون دیستال زمینه ساز دو نوع اسیدوز توبولار کلیوی است (به نشانگان لایت وود- آلبرایت مراجعه کنید).

فیبروز کیستیک را نیز می توان به عنوان یک بیماری طبقه بندی کرد که در پاتوژنز آن اختلال در حمل و نقل غشایی و عملکرد ترشحی غدد برون ریز نقش مهمی ایفا می کند. بیماری هایی شناخته شده است که در آنها عملکرد مکانیسم های غشایی مسئول حفظ گرادیان طبیعی غلظت یون های K + و Mg 2 + در داخل و خارج سلول مختل می شود که از نظر بالینی با حملات دوره ای تتانی آشکار می شود.

بیماری های پلی ژنیک (چند عاملی) یا بیماری هایی با استعداد ارثی در اثر تعامل چند یا چند ژن (سیستم های پلی ژنیک) و عوامل محیطی ایجاد می شوند. پاتوژنز بیماری های با استعداد ارثی، علیرغم شیوع آنها، به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است. انحراف از انواع طبیعی ساختار پروتئین های ساختاری، محافظ و آنزیمی می تواند وجود دیاتزهای متعدد را در دوران کودکی تعیین کند. جستجو برای نشانگرهای فنوتیپی مستعد ارثی به یک بیماری خاص از اهمیت بالایی برخوردار است. به عنوان مثال، دیاتز آلرژیک را می توان بر اساس افزایش سطح ایمونوگلوبولین E در خون و افزایش دفع متابولیت های تریپتوفان جزئی در ادرار تشخیص داد. نشانگرهای بیوشیمیایی استعداد ارثی به دیابت (آزمایش تحمل گلوکز، تعیین انسولین واکنش‌گر ایمنی)، چاقی برون‌زای اساسی، فشار خون بالا (هیپرلیپوپروتئینمی) تعیین شد. پیشرفت‌هایی در مطالعه ارتباط بین گروه‌های خونی ABO (به مواد خاص گروه)، سیستم هاپتوگلوبین، آنتی‌ژن‌های HLA و بیماری‌ها انجام شده است. مشخص شده است که برای افراد با هاپلوتیپ بافتی HLA-B8 خطر بالای بیماری مزمن، هپاتیت، بیماری سلیاک و میاستنی وجود دارد. برای افراد با هاپلوتیپ HLA-A2 - مزمن. گلومرولونفریت، لوسمی؛ برای افراد با هاپلوتیپ HLA-DW4 - آرتریت روماتوئید، برای افراد با هاپلوتیپ HLA-A1 - آلرژی آتوپیک. ارتباط با سیستم سازگاری بافتی HLA برای تقریباً 90 بیماری انسانی یافت شده است که بسیاری از آنها با اختلالات ایمنی مشخص می شوند.

بیماری های کروموزومی به ناهنجاری های ناشی از تغییر در تعداد کروموزوم ها (پلی پلوئیدی، آنیوپلوئیدی) یا بازآرایی ساختاری کروموزوم ها - حذف (نگاه کنید)، وارونگی (نگاه کنید)، جابجایی (نگاه کنید) تقسیم می شوند. جهش‌های کروموزومی که در سلول‌های زایا (گامت‌ها) به وجود می‌آیند خود را به اصطلاح نشان می‌دهند. فرم های کامل عدم تفکیک کروموزوم ها و تغییرات ساختاری که در مراحل اولیه تکه تکه شدن زیگوت ایجاد می شود، منجر به ایجاد موزائیسم می شود (نگاه کنید به).

خطر عود بیشتر بیماری های کروموزومی در یک خانواده از 1% تجاوز نمی کند. استثنا سندرم های جابجایی است که در آن خطر عود به 30٪ یا بیشتر می رسد. احتمال انحرافات کروموزومی در زنان بالای 35 سال به شدت افزایش می یابد.

گوه، طبقه بندی N. ب. بر اساس یک اصل اندام و سیستم ساخته شده است و با طبقه بندی بیماری های اکتسابی تفاوتی ندارد. بر اساس این طبقه بندی، N. b. متمایز می شود. سیستم عصبی و غدد درون ریز، ریه ها، سیستم قلبی عروقی، کبد، دستگاه گوارش. دستگاه، کلیه ها، سیستم های خونی، پوست، گوش، بینی، چشم ها و غیره. این طبقه بندی مشروط است، زیرا اکثر N. b. با درگیری در پاتول، فرآیند چندین اندام یا آسیب بافت سیستمیک مشخص می شود.

فرکانس تک ژنی N. b. در میان اقوام مختلف در مناطق جغرافیایی مختلف متفاوت است. این به وضوح با غلظت کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی در مناطق جغرافیایی با قرار گرفتن در معرض زیاد مالاریا نشان داده می شود. شیوع بیماری های با استعداد ارثی تا حد زیادی توسط پلی مورفیسم متعادل تعیین می شود (نگاه کنید به). غلظت تعدادی از N. تک ژنی نیز ممکن است با این پدیده همراه باشد. (فنیل کتونوری، فیبروز کیستیک، هموگلوبینوپاتی ها و غیره). ویژگی های توزیع جغرافیایی N. b. همچنین به رانش ژنتیکی و اثر بنیانگذار بستگی دارد. تنها در عرض 200 سال، ژن های پورفیری در آفریقای جنوبی از این طریق گسترش یافت. غلظت ژن‌های جهش یافته در مناطق محدود با فراوانی ازدواج‌های فامیلی، به ویژه در ایزوله‌ها زیاد مرتبط است (نگاه کنید به).

در اروپای غربی و اتحاد جماهیر شوروی، رایج ترین N. b. متابولیسم فیبروز کیستیک است (نگاه کنید به) - 1: 1200 - 1: 5000؛ فنیل کتونوری (نگاه کنید به) - 1: 12000 - 1: 15000؛ گالاکتوزمی (نگاه کنید به) - 1: 20000 - 1: 40000؛ سیستینوری - 1: 14000; هیستیدینمی (نگاه کنید به) - 1: 17000. فراوانی هیپرلیپوپروتئینمی (شامل اشکال چند ژنی ارثی) به 1: 100 - 1: 200 می رسد. به N. b. تبادل باید به کم کاری تیروئید نسبت داده شود (نگاه کنید به) - 1: 7000. سندرم سوء جذب (نگاه کنید به) - 1: 3000؛ سندرم آدرنوژنیتال (نگاه کنید به) - 1: 5000 - 1: 11000، هموفیلی - 1: 10000 (پسران مبتلا می شوند).

بیماری هایی مانند لوسینوز و هموسیستینوری نسبتاً نادر هستند، فراوانی آنها 1: 200000 - 1: 220000 است. فراوانی تعداد قابل توجهی از N. b. مبادله به دلیل محدودیت های صرفاً فنی (فقدان روش های تشخیصی سریع، پیچیدگی مطالعات تحلیلی برای تأیید تشخیص) ایجاد نشده است، اگرچه این نشان دهنده نادر بودن آنها نیست.

بیماری های با استعداد ارثی نیز دارای ویژگی های پراکندگی در کشورهای مختلف هستند. بنابراین، با توجه به شاندز (شاندز، 1963)، فراوانی شکافتن لب و کام در انگلستان 1: 515، در ژاپن - 1: 333 است، در حالی که اسپینا بیفیدا در انگلستان 10 برابر بیشتر از ژاپن و مادرزادی است. دررفتگی لگن در ژاپن 10 برابر بیشتر از انگلیس است.

فراوانی همه بیماری های کروموزومی در میان نوزادان، طبق گفته کابک (M. M. Kaback، 1978)، 5.6: 1000 است، در حالی که همه انواع آنئوپلوئیدی، از جمله اشکال موزاییکی، 3.7: 1000، تریزومی های اتوزومی و بازآرایی های ساختاری - 1.009:f هال هستند. از همه موارد بازآرایی ساختاری کروموزوم ها موارد خانوادگی هستند، همه تریزومی ها موارد پراکنده هستند، یعنی نتیجه جهش های تازه در حال ظهور. به گفته پولانی (P. Polani، 1970)، تقریباً 7 درصد از تمام حاملگی ها با انحرافات کروموزومی جنین عارضه دارند، چاودار در اکثریت قریب به اتفاق موارد منجر به سقط جنین خود به خود می شود. فراوانی انحرافات کروموزومی در نوزادان نارس 3-4 برابر بیشتر از نوزادان ترم است و 2-2.5٪ است.

تشخیص تعدادی از N. b. هیچ مشکل قابل توجهی ارائه نمی دهد و بر اساس داده های به دست آمده در نتیجه یک معاینه کلینیکی است (به عنوان مثال، بیماری داون، هموفیلی، گرگویلیسم، سندرم آدرنوژنیتال، و غیره). با این حال، در بیشتر موارد، هنگام تشخیص آنها، به دلیل این واقعیت است که بسیاری از N. b. با توجه به گوه، تظاهرات بسیار شبیه به بیماری های اکتسابی است - به اصطلاح. فنوکپی از N. b. وجود تعدادی بیماری از نظر فنوتیپی مشابه اما از نظر ژنتیکی ناهمگن شناخته شده است (مانند سندرم مارفان و هموسیستینوری، گالاکتوزمی و سندرم لو، دیابت فسفاته و اسیدوز توبولار کلیوی). همه موارد بیماری های غیر معمول یا هرون، نیاز به تجزیه و تحلیل بالینی و ژنتیکی دارند. در N. b. ممکن است وجود علائم گوه خاصی را نشان دهد. در میان آنها، علائم دیسپلازی ممکن است ارزش تشخیصی خاصی داشته باشد - اپیکانتوس، هیپرتلوریسم، بینی زینی، ویژگی های ساختاری صورت ("پرنده"، "عروسک"، صورت اولیگومیک و غیره)، جمجمه (دولیکوسفالی، براکیسفالی، پلاژیوسفالی، " باسن" شکل جمجمه و غیره)، چشم ها، دندان ها، اندام ها و غیره.

اگر مشکوک به N. b. معاینه ژنتیکی بیمار با به دست آوردن اطلاعات دقیق بالینی و شجره نامه بر اساس بررسی وضعیت سلامتی بستگان دور و نزدیک و همچنین معاینه ویژه اعضای خانواده آغاز می شود که امکان تهیه گزارش پزشکی را فراهم می کند. شجره نامه بیمار و تعیین ماهیت وراثت آسیب شناسی (به روش تبارشناسی مراجعه کنید). روش‌های مختلف پاراکلینیکی اهمیت تشخیصی کمکی (و در برخی موارد تعیین‌کننده) دارند، از جمله مطالعات بیوشیمیایی و سیتوشیمیایی، میکروسکوپ الکترونی سلول‌ها، و غیره. الکتروفورز (نگاه کنید به)، اولتراسانتریفیوژ (نگاه کنید به)، و غیره. برای تشخیص بیماری‌های ناشی از کمبود آنزیم، روش‌هایی برای تعیین فعالیت این آنزیم‌ها در پلاسما و سلول‌های خون، در مواد به‌دست‌آمده از بیوپسی اندام‌ها، در کشت بافت استفاده می‌شود.

انجام مطالعات بیوشیمیایی برای N. b. متابولیسم در برخی موارد نیاز به استفاده از تست های بارگذاری با ترکیباتی دارد که متابولیسم آنها مختل شده است. گسترش قابلیت های تشخیصی با توسعه و استفاده عملی از روش هایی برای جداسازی، خالص سازی و تعیین مواد فیزیکی و شیمیایی همراه است. خصوصیات، از جمله جنبشی، آنزیم های سلول های خونی و کشت بافت در N. b.

با این حال، روش های تحلیلی پیچیده را نمی توان برای بررسی های انبوه استفاده کرد. در این راستا، یک بررسی دو مرحله‌ای با استفاده از روش‌های ساده نیمه کمی در مرحله اولیه و در صورت مثبت بودن نتایج مرحله اول، روش‌های تحلیلی انجام می‌شود. این برنامه ها غربال کردن یا غربالگری نامیده می شوند (نگاه کنید به).

برای تعیین نیمه کمی محتوای اسیدهای آمینه، گالاکتوز و تعدادی از ترکیبات دیگر در خون، اغلب از روش های میکروبیولوژیکی استفاده می شود (به روش گاتری مراجعه کنید). در تعدادی از آزمایشگاه ها از کروماتوگرافی لایه نازک در مرحله عصبی استفاده می شود. در برخی موارد، از روش های رادیوشیمیایی استفاده می شود، به عنوان مثال، برای تشخیص کم کاری تیروئید در نوزادان. معرفی روش های تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خودکار معاینه انبوه کودکان را برای N.b تسهیل می کند.

در بسیاری از کشورها غربالگری انبوه انجام می شود که در آن همه نوزادان یا کودکان بزرگتر معاینه می شوند و به اصطلاح. غربالگری انتخابی، زمانی که فقط کودکان از موسسات تخصصی (بیمارستان های جسمی، روان اعصاب، چشم پزشکی و غیره) معاینه می شوند.

معاینات انبوه کودکان (به ویژه نوزادان) تشخیص اختلالات متابولیک ارثی را در مرحله پیش بالینی ممکن می سازد، زمانی که رژیم درمانی و داروهای مناسب می توانند به طور کامل از ایجاد ناتوانی شدید جلوگیری کنند.

توسعه روش‌های جدید کشت سلولی، مطالعات بیوشیمیایی و سیتوژنتیکی، تشخیص پیش از تولد N. از جمله کلیه بیماری‌های کروموزومی و بیماری‌های مرتبط با کروموزوم X و همچنین تعدادی از اختلالات متابولیک ارثی را ممکن ساخته است. نتایج مطالعه ممکن است به عنوان نشانه ای برای ختم بارداری یا شروع درمان ناهنجاری های متابولیک در دوره قبل از تولد باشد. تشخیص قبل از تولد N. b. در مواردی که یکی از والدین دارای بازآرایی ساختاری کروموزوم ها (جابه جایی، وارونگی) است، زمانی که سن زنان باردار از 35 سال بیشتر باشد و زمانی که بیماری های ارثی غالب در خانواده ردیابی می شوند یا خطر بالای بیماری های ارثی مغلوب وجود دارد نشان داده می شود. - کروموزوم اتوزومال یا متصل به X.

ویتامین ها همچنین می توانند سنتز آنزیم ها را القا کنند، و این به ویژه در به اصطلاح قابل توجه است. شرایط وابسته به ویتامین، که با ایجاد هیپو یا ویتامینوز مشخص می شود، نه به دلیل عرضه محدود ویتامین ها به بدن، بلکه در نتیجه اختلال در سنتز پروتئین های حمل و نقل خاص یا آپوآنزیم ها (به آنزیم ها مراجعه کنید). اثربخشی دوزهای بالای ویتامین B 6 (از 100 میلی گرم و بالاتر در روز) به خوبی شناخته شده است. شرایط و بیماری های وابسته به پیریدوکسین (سیستاتیونوری، هموسیستینوری، کم خونی هیپوکرومیک خانوادگی، و همچنین سندرم Knapp-Comrover، بیماری هارتناپ، اشکال خاصی از آسم برونش). دوزهای بالای ویتامین D (تا 50000-200000 واحد بین المللی در روز) در بیماری های ارثی شبه راشیتیسم (دیابت فسفات، سندرم د تونی-دبرو-فانکونی، اسیدوز توبولار کلیوی) موثر بوده است. ویتامین C تا 1000 میلی گرم در روز در درمان آلکاپتونوری استفاده می شود.دوزهای بالای ویتامین A برای بیماران مبتلا به سندرم هورلر و گونتر (موکوپلی ساکاریدوز) تجویز می شود. بهبودی در وضعیت بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز تحت تأثیر پردنیزولون مشاهده شد.

در درمان بیماری های ارثی، از اصل سرکوب واکنش های متابولیک استفاده می شود، اما برای این امر لازم است درک روشنی از تأثیر پیش سازهای شیمیایی یا متابولیت های واکنش مسدود شده بر عملکرد سیستم های خاص داشته باشیم.

پیشرفت در جراحی پلاستیک و ترمیمی اثربخشی بالای درمان جراحی ناهنجاری های ارثی و مادرزادی را مشخص کرده است. نویدبخش است که در عمل درمان N. b. روش های پیوند، که نه تنها به جایگزینی اندام هایی که دستخوش تغییرات غیرقابل برگشت شده اند، بلکه به انجام پیوندها به منظور بازگرداندن سنتز پروتئین ها و آنزیم هایی که در بیماران وجود ندارد، اجازه می دهد. پیوند اندام‌های دارای قابلیت ایمنی (غده تیموس، مغز استخوان) در درمان اشکال مختلف نقص ایمنی ارثی می‌تواند مورد توجه علمی و عملی زیادی باشد.

یکی از روش های درمان N. b. تجویز داروهایی است که محصولات سمی را که در نتیجه مسدود کردن برخی واکنش‌های بیوشیمیایی ایجاد می‌شوند، متصل می‌کنند. بنابراین، برای درمان دیستروفی کبدی (بیماری Wilson-Konovalov)، از داروهایی استفاده می شود که ترکیبات پیچیده محلول را با مس (یونیتیول، پنیسیلامین) تشکیل می دهند. کمپلکس‌ها (نگاه کنید به) که به طور خاص آهن را متصل می‌کنند، در درمان هموکروماتوز استفاده می‌شوند و کمپلکس‌هایی که ترکیبات پیچیده کلسیمی محلول را تشکیل می‌دهند، در درمان توبولوپاتی‌های ارثی با نفرولیتیازیس استفاده می‌شوند. در درمان هایپرلیپوپروتئینمی از کلستیرامین استفاده می شود که کلسترول را در روده متصل کرده و از جذب مجدد آن جلوگیری می کند.

جستجو برای ابزارهای تأثیر که می تواند توسط مهندسی ژنتیک مورد استفاده قرار گیرد در مرحله توسعه است (نگاه کنید به).

پیشرفت در پیشگیری و درمان N. b. در درجه اول با ایجاد یک سیستم خدمات درمانی برای بیماران مبتلا به بیماری های ارثی همراه خواهد بود. بر اساس دستور وزیر بهداشت اتحاد جماهیر شوروی شماره 120 در تاریخ 31 اکتبر 1979، "در مورد وضعیت و اقدامات برای بهبود بیشتر پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های ارثی"، 80 اتاق مشاوره پزشکی در اتحاد جماهیر شوروی سازماندهی خواهد شد. ژنتیک و همچنین مراکزی برای مشاوره ژنتیک پزشکی، آسیب شناسی ارثی در کودکان و آسیب شناسی ارثی قبل از تولد ایجاد کرد.

حفظ و بهبود سلامت جمعیت تا حد زیادی به پیشگیری از N.B بستگی دارد، این جایی است که نقش مهم ژنتیک، مطالعه مکانیسم های صمیمی تمام عملکردهای بدن و اختلالات آنها نهفته است.

برخی از بیماری های ارثی - به مقالاتی در مورد نام بیماری ها مراجعه کنید.

مدل سازی بیماری های ارثی

مدل‌سازی بیماری‌های ارثی شامل بازتولید بیماری‌های ارثی انسانی (یک پاتول، فرآیند یا قطعه‌ای از یک فرآیند پاتولوژیک) بر روی حیوانات یا اندام‌ها، بافت‌ها و سلول‌های آنها به منظور تعیین علت و پاتوژنز این بیماری‌ها و توسعه روش‌هایی برای درمان آن‌ها است.

مدل سازی نقش عمده ای در توسعه روش های موثر برای درمان و پیشگیری از عفونت ها داشته است. بیماری ها در اوایل دهه 60. قرن بیستم حیوانات آزمایشگاهی (موش، موش، خرگوش، همستر و غیره) به طور گسترده به عنوان اشیاء مدل برای مطالعه آسیب شناسی ارثی انسان مورد استفاده قرار گرفتند. مدل های N. b. انسان همچنین می تواند شامل حیوانات مزرعه و وحشی، مهره داران و بی مهرگان باشد.

امکان مدلسازی N. b. در درجه اول با وجود جایگاه های همولوگ در انسان و حیوانات مرتبط است که فرآیندهای متابولیکی مشابه را در شرایط عادی و پاتولوژیک کنترل می کنند. علاوه بر این، طبق قانون سری های همسانی در تنوع ارثی، که توسط N.I. Vavilov در سال 1922 فرموله شد، هر چه گونه ها در رابطه تکاملی خود به یکدیگر نزدیکتر باشند، باید ژن های همولوگ بیشتری داشته باشند. در پستانداران، فرآیندهای متابولیک و همچنین ساختار و عملکرد اندام ها مشابه هستند، بنابراین چنین حیواناتی بیشترین علاقه را برای مطالعه N.b دارند. شخص

از نقطه نظر اتیولوژی، مدل‌سازی حیوانی ناهنجاری‌های ارثی انسانی که در اثر جهش‌های ژنی ایجاد می‌شوند، توجیه‌پذیرتر است. این با احتمال بیشتری که انسان ها و حیوانات دارای ژن های همولوگ هستند نسبت به مناطق همولوگ (بخش ها) یا کل کروموزوم ها توضیح داده می شود. خطوطی از حیوانات که ناقل همان ناهنجاری ارثی ناشی از یک جهش ژنی هستند، جهش یافته نامیده می شوند.

پیش نیاز مدلسازی موفق N.b. انسان بر حیوان، تشابه یا هویت بیماری‌ها در انسان و حیوانات جهش یافته است، که با ابهام یا شباهت اثرات ژن نشان می‌دهد. مدلسازی N. b. انسان همچنین می تواند بر روی اندام ها، بافت ها یا سلول های جدا شده انجام شود. مدل‌سازی جزئی از علاقه علمی و عملی زیادی برخوردار است، یعنی بازتولید نه کل بیماری به‌عنوان یک کل، بلکه تنها یک پاتول، فرآیند یا حتی بخشی از چنین فرآیندی.

در نتیجه تعامل پیچیده محصولات بسیاری از ژن ها و وجود مکانیسم های هموستاتیک در مهره داران عالی، اثرات نهایی ژن های جهش یافته مختلف ممکن است تا حد زیادی مشابه باشد. با این حال، این هنوز نشان دهنده یکنواختی عملکرد ژن های ایجاد کننده ناهنجاری ها و شباهت پاتوژنز نیست. در نتیجه، تفاوت های خاص تری در اثرات اولیه نسبت به اثرات ثانویه یا نهایی ژن های جهش یافته وجود دارد. بنابراین، در بیشتر موارد باید انتظار داشت که ویژگی‌های برجسته‌تری در عملکرد ژن‌ها در سطح مولکولی یا سلولی نسبت به سطح کل ارگانیسم وجود داشته باشد. این تمایل آزمایشگران را برای تشخیص انحراف ژنتیکی اولیه از هنجار توضیح می دهد تا به درستی پاتوژنز ناهنجاری را درک کند و به وضوح بین اشکال مشابه بالینی بیماری ها تمایز قائل شود.

امکان استفاده از تعداد زیادی از حیوانات در مراحل مختلف رشد پاتول برای روشن شدن و مشخص کردن پاتوژنز ناهنجاری‌ها و ایجاد روش‌هایی برای درمان و پیشگیری از آنها از اهمیت بالایی برخوردار است.

خطوط جانوری جهش یافته زیادی وجود دارد که به عنوان مدل های N.b مورد توجه هستند. شخص تحقیقات فشرده روی برخی از آنها، به ویژه روی خطوط موش مبتلا به چاقی ارثی، شرایط نقص ایمنی، دیابت، دیستروفی عضلانی، دژنراسیون شبکیه و غیره در حال انجام است. اهمیت زیادی به جستجوهای فعال برای ناهنجاری هایی در حیوانات که شبیه به برخی از بیماری های ارثی انسان هستند، داده می شود. حیواناتی که چنین ناهنجاری هایی در آنها یافت می شود باید حفظ شوند، زیرا آنها برای پزشکی علاقه زیادی دارند.

کتابشناسی - فهرست کتب:تشخیص پیش از تولد بیماری های ژنتیکی، ویرایش. A. E. X. Emery، ترجمه. از انگلیسی، M.، 1977؛ Badalyan L. O.، Tabolin V. A. and Veltishchev Yu. E. بیماری های ارثی در کودکان، M.، 1971. Barashnev Yu. I. and Veltishchev Yu. E. بیماری های متابولیک ارثی در کودکان، M.، 1978، bibliogr. Bochkov N.P. Human Genetics, M., 1978, bibliogr. Davidenkova E. F. and Liberman I. S. Clinical genetics, L., 1975, bibliogr.; Konyukhov B.V. مدل سازی بیولوژیکی بیماری های ارثی، M.، 1969، bibliogr. Neifakh S. A. جهش های بیوشیمیایی در انسان و رویکردهای تجربی برای درمان خاص آنها، Zhurn. همه اتحادیه شیمی در مورد آنها. D. I. مندلیف، ج 18، شماره 2، ص. 125, 1973, bibliogr. هریس جی. مبانی ژنتیک بیوشیمیایی انسان، ترجمه. از انگلیسی، M., 1973, bibliogr. افرویمسون V.P. مقدمه ای بر ژنتیک پزشکی، M.، 1968; Cabask M. M. ژنتیک پزشکی یک مرور کلی، Pediat. کلین. N. Amer., v. 24، ص. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr. Lenz W. Medizinische Genetic, Stuttgart, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. مندل وراثت در انسان، بالتیمور، 1978; ژنتیک پزشکی، ویرایش. توسط G. Szab6 a. Z. Papp، آمستردام، 1977; اساس متابولیک بیماری های ارثی، ویرایش. توسط J. B. Stanbury a. o.، N.Y.، 1972.

یو. ای. ولتیشچف؛ B.V. Konyukhov (ژنرال).

فهرست بیماری های ژنتیکی * مقالات اصلی: بیماری های ارثی، بیماری های متابولیک ارثی، آنزیموپاتی. * در بیشتر موارد، کدی نیز ارائه می شود که نوع جهش و کروموزوم های مرتبط با آن را نشان می دهد. همچنین... ... ویکی پدیا

در زیر لیستی از نوارهای نمادین (نماد، یا نوار اعلان، از نوار آگاهی انگلیسی) یک تکه نوار کوچک که به صورت حلقه تا شده است. برای نشان دادن نگرش حامل نوار به هر موضوع یا... ... ویکی پدیا استفاده می شود

این صفحه یک واژه نامه است. همچنین ببینید: فهرست ناهنجاری ها و بیماری های ژنتیکی اصطلاحات ژنتیک به ترتیب حروف الفبا ... ویکی پدیا

فهرست خدماتی از مقالات ایجاد شده برای هماهنگی کار بر روی توسعه موضوع. این هشدار تنظیم نشده است... ویکی پدیا

شاخه ای از ژنتیک انسانی که به مطالعه نقش عوامل ارثی در آسیب شناسی انسان در تمام سطوح اصلی سازمان زندگی از جمعیت تا ژنتیک مولکولی اختصاص دارد. بخش اصلی M.g. ژنتیک بالینی است،...... دایره المعارف پزشکی

بیماری‌های ارثی بیماری‌هایی هستند که بروز و توسعه آنها با نقص در دستگاه برنامه‌ریزی سلول‌ها همراه است که از طریق گامت به ارث می‌رسد. این اصطلاح در رابطه با بیماری های پلی اتیولوژیک استفاده می شود، بر خلاف ... ویکی پدیا

بیماری هایی که بروز و توسعه آنها با نقص در دستگاه برنامه ریزی سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. این اصطلاح در رابطه با بیماری های پلی اتیولوژیک، بر خلاف گروه باریک تر ژنتیک استفاده می شود... ... ویکی پدیا

بیماری ارثی بیماری است که بروز و توسعه آن با نقص در دستگاه برنامه ریزی سلول ها همراه است که از طریق گامت ها به ارث می رسد. این اصطلاح در رابطه با بیماری های پلی اتیولوژیک، بر خلاف ... ... ویکی پدیا استفاده می شود

اختلالات متابولیک ارثی شامل گروه بزرگی از بیماری های ارثی است که بر اختلالات متابولیک تأثیر می گذارد. این گونه اختلالات بخش قابل توجهی از گروه اختلالات متابولیک (بیماری های متابولیک) را تشکیل می دهند... ... ویکی پدیا

کتاب ها

• بیماری های دوران کودکی، بلوپلسکی یوری آرکادویچ. سلامت کودک در هر سنی برای یک پزشک وظیفه ویژه ای است، زیرا یک ارگانیسم در حال رشد نیاز به توجه بیشتر و هوشیاری بیشتری در رابطه با بیماری ها دارد. معاینات پزشکی برنامه ریزی شده، شناسایی ...
• مقدمه ای بر تشخیص مولکولی و ژن درمانی بیماری های ارثی، V. N. Gorbunova، V. S. Baranov. این کتاب به تشریح ایده های مدرن در مورد ساختار ژنوم انسان، روش های مطالعه آن، مطالعه ژن هایی که جهش آنها منجر به آسیب شناسی شدید ارثی می شود: در نظر گرفته شده است.

بیماری‌های ارثی بیماری‌هایی هستند که ظهور و بروز آنها با اختلالات پیچیده در دستگاه ارثی سلول‌هایی که از طریق گامت (سلول‌های تولید مثل) منتقل می‌شوند، همراه است. بروز چنین بیماری هایی ناشی از اختلال در فرآیندهای ذخیره سازی، اجرا و انتقال اطلاعات ژنتیکی است.

علل بیماری های ارثی

اساس بیماری های این گروه جهش اطلاعات ژنی است. آنها را می توان بلافاصله پس از تولد در یک کودک تشخیص داد، یا می تواند پس از مدت طولانی در بزرگسالان ظاهر شود.

ظاهر بیماری های ارثی را می توان تنها به سه دلیل مرتبط دانست:

1. اختلال کروموزوماین اضافه شدن یک کروموزوم اضافی یا از دست دادن یکی از 46 کروموزوم است.
2. تغییرات در ساختار کروموزوم.بیماری ها در اثر تغییراتی که در سلول های تناسلی والدین ایجاد می شود ایجاد می شود.
3. جهش های ژنیبیماری ها به دلیل جهش هر دو ژن فردی و به دلیل نقض مجموعه ای از ژن ها ایجاد می شوند.

جهش های ژنی به عنوان مستعد ارثی طبقه بندی می شوند، اما تظاهرات آنها به تأثیر محیط خارجی بستگی دارد. به همین دلیل است که علل بیماری های ارثی مانند دیابت یا فشار خون، علاوه بر جهش، شامل تغذیه نامناسب، فشار بیش از حد طولانی مدت سیستم عصبی و آسیب های روانی نیز می شود.

انواع بیماری های ارثی

طبقه بندی چنین بیماری هایی ارتباط نزدیکی با علل بروز آنها دارد. انواع بیماری های ارثی عبارتند از:

• بیماری های ژنتیکی - در نتیجه آسیب DNA در سطح ژن رخ می دهد.
• بیماری های کروموزومی - همراه با یک ناهنجاری پیچیده در تعداد کروموزوم ها یا با انحرافات آنها.
• بیماری هایی با استعداد ارثی

روش های تشخیص بیماری های ارثی

برای درمان باکیفیت، دانستن اینکه چه بیماری های ارثی انسان وجود دارد کافی نیست، شناسایی به موقع آنها یا احتمال وقوع آنها ضروری است. برای انجام این کار، دانشمندان از چندین روش استفاده می کنند:

1. شجره نامه ای.با مطالعه شجره نامه یک فرد، می توان ویژگی های ارثی هر دو ویژگی طبیعی و آسیب شناختی بدن را شناسایی کرد.
2. دوقلو.این تشخیص بیماری‌های ارثی، مطالعه شباهت‌ها و تفاوت‌های دوقلوها برای شناسایی تأثیر محیط خارجی و وراثت بر ایجاد بیماری‌های ژنتیکی مختلف است.
3. سیتوژنتیک.بررسی ساختار کروموزوم در افراد بیمار و سالم.
4. روش بیوشیمیاییمشاهده ویژگی ها

علاوه بر این، تقریباً همه زنان در دوران بارداری تحت آزمایش سونوگرافی قرار می گیرند. شناسایی ناهنجاری های مادرزادی بر اساس ویژگی های جنین از سه ماهه اول بارداری و همچنین مشکوک بودن به وجود برخی بیماری های ارثی سیستم عصبی یا بیماری های کروموزومی در کودک امکان پذیر است.

پیشگیری از بیماری های ارثی

تا همین اواخر، حتی دانشمندان نمی دانستند که چه امکاناتی برای درمان بیماری های ارثی وجود دارد. اما مطالعه پاتوژنز یافتن راهی برای درمان انواع خاصی از بیماری ها ممکن شد. به عنوان مثال، امروزه نقایص قلبی را می توان با موفقیت با جراحی درمان کرد.

متاسفانه بسیاری از بیماری های ژنتیکی به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته اند. بنابراین در طب مدرن به پیشگیری از بیماری های ارثی اهمیت زیادی داده می شود.

روش های پیشگیری از بروز چنین بیماری هایی شامل برنامه ریزی برای بچه دار شدن و امتناع از بچه دار شدن در موارد خطر بالای آسیب شناسی مادرزادی، ختم بارداری در صورت احتمال بالای بیماری جنینی و همچنین اصلاح تظاهرات ژنوتیپ های پاتولوژیک است. .