بیماری دوره ای ارمنی چیست؟ نحوه درمان بیماری های دوره ای

بیماری دوره ای (مترادف: تب مدیترانه ای خانوادگی، پریتونیت پراکسیسمال خوش خیم، پلی سروزیت عود کننده، بیماری یهودی، بیماری ارمنی) یک بیماری اتوزومال مغلوب ارثی است که در بین نمایندگان مردمان باستانی مدیترانه رایج است. اغلب، بیماری دوره ای (PD) در میان یهودیان سفاردی، ارمنی ها، عرب ها، یونانی ها، ترک ها، مردم قفقاز و غیره رخ می دهد، از این رو نام های دیگر این بیماری است. وقوع PB در بین یهودیان سفاردی، طبق منابع مختلف، از 1:250 تا 1:2000 متغیر است (فرکانس حامل ژن جهش یافته از 1:16 تا 1:8)، در میان ارامنه - از 1:100 تا 1: 1000 (فرکانس حمل از 1:7 تا 1:4 است).

از میان 15 کودک مبتلا به BE که در بیمارستان بالینی کودکان روسیه (RCCH) طی سال‌های گذشته مشاهده شده‌اند، 8 کودک ارمنی، 4 کودک داغستانی، 1 کودک یونانی، 1 نفر ریشه چچنی و یهودی، 1 نفر روسی بوده است.

اتیولوژی و پاتوژنز

PB بر اساس یک جهش نقطه ای در ژن پروتئین پیرین است که در بازوی کوتاه کروموزوم 16 (16q) در کنار ژن های بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب و اسکلروز توبروس قرار دارد. پیرین پروتئینی از گرانول های اولیه نوتروفیل ها است که به طور فعال در تنظیم فرآیندهای التهابی نقش دارد. اعتقاد بر این است که پیرین تولید واسطه های ضد التهابی را تحریک می کند، کموتاکسی را کنترل می کند و غشای گرانولوسیت را تثبیت می کند. اختلال در ساختار این پروتئین، که در BE اتفاق می افتد، منجر به افزایش تولید واسطه های پیش التهابی در لکوسیت ها، فعال شدن دستگاه میکروتوبولی و دگرانولاسیون خود به خودی گرانول های اولیه لکوسیت ها، فعال شدن مولکول های چسبندگی و افزایش کموتاکسی لکوسیت ها می شود. در التهاب

تا به امروز، 8 نوع جهش در ناحیه C ترمینال ژن پیرین شناخته شده است که در آنها یک جایگزین اسید آمینه نقطه ای رخ می دهد. سه جهش شایع که بیش از 90 درصد موارد PD را تشکیل می دهند: M680I (جایگزینی ایزولوسین با متیونین)، M694V (جایگزینی والین با متیونین)، V726A (جایگزینی آلانین با والین). قدمت هر سه جهش 2000-2500 سال است، بنابراین گاهی اوقات آنها را "کتاب مقدس" می نامند، و به همین دلیل آنها عمدتا در بین نمایندگان مردمان باستانی که در سرزمین های اطراف دریای مدیترانه ساکن بودند، توزیع می شدند. جهش M680I به طور عمده در ارمنی ها، M694V و V726A - در همه گروه های قومی یافت می شود.

BE به شکل حملاتی رخ می دهد که اساس آن دگرانولاسیون خود به خود یا تحریک شده نوتروفیل ها با انتشار واسطه ها و ایجاد التهاب آسپتیک عمدتاً بر روی غشاهای سروزی و سینوویال است. در خون محیطی، تعداد نوتروفیل ها و پروتئین های فاز حاد (CRP - پروتئین واکنشی C، SAA - پروتئین آمیلوئید A سرم و غیره) افزایش می یابد. تحریک گیرنده ها توسط واسطه های التهابی منجر به ایجاد درد می شود و تأثیر تعداد زیادی از تب زاهای درون زا بر مرکز تنظیم حرارت منجر به ایجاد تب می شود.

تصویر بالینی و دوره

از نظر بالینی، BE خود را به صورت حملات کلیشه ای تب که در فواصل زمانی معین (روزها - هفته ها - ماه ها) رخ می دهد، نشان می دهد. تب ممکن است با سندرم های درد همراه با ایجاد التهاب غیر اختصاصی در بافت های سروزی و سینوویال همراه باشد. بسته به نفوذ ژن ها، این سندرم ها می توانند جدا یا ترکیب شوند، اما هر کدام از آنها ریتم خاص خود را حفظ می کنند. هر حمله ای با لکوسیتوز، افزایش ESR و سایر پروتئین های التهابی، افزایش کسر a و b گلوبولین ها و کاهش فعالیت نوتروفیل میلوپراکسیداز همراه است. در خارج از حمله، کودکان احساس خوبی دارند، پارامترهای آزمایشگاهی به تدریج به حالت عادی باز می گردند.

تب شایع ترین و پایدارترین علامت BE است که در 96 تا 100 درصد موارد رخ می دهد. یکی از ویژگی های تب در BE این است که با آنتی بیوتیک ها و ضد تب ها "کنترل نمی شود". تب ایزوله در طول BE، به عنوان یک قاعده، منجر به خطاهای تشخیصی می شود و به عنوان تظاهرات ARVI در نظر گرفته می شود.

دومین علامت شایع BE سندرم درد شکمی (پریتونیت آسپتیک) است که در 91٪ موارد و در 55٪ به صورت جداگانه رخ می دهد. از نظر بالینی، پریتونیت آسپتیک با پریتونیت سپتیک با تمام علائم پیچیده مشخصه دومی متفاوت است: درجه حرارت تا 40 درجه، شکم شدید، تهوع، استفراغ، مهار حرکت روده. پس از چند روز، پریتونیت فروکش می کند، پریستالیس بازسازی می شود. چنین کلینیکی اغلب باعث اشتباهات تشخیصی می شود و بیماران به دلیل آپاندیسیت حاد، پریتونیت، کوله سیستیت، انسداد روده و غیره تحت عمل جراحی قرار می گیرند. برای آپاندیسیت حاد، 2 برای انسداد روده، 1 برای پریتونیت، 1 برای کوله سیستیت حاد. به عنوان یک قاعده، اسناد پزشکی چنین بیمارانی وجود "آپاندیسیت کاتارال" را ذکر می کند و نیاز به مداخله جراحی بدون شک است. کاملاً معمول است که به گفته والدین، پزشکانی که کودک را در گفتگوهای خصوصی عمل کرده اند وجود واقعی آپاندیسیت یا پریتونیت را انکار کرده اند.

مدت زمان انواع تب و شکمی BE معمولاً از 1 تا 3 روز متغیر است، کمتر به 1-2 هفته می رسد.

پریتونیت، مانند سندرم مفصلی، در دوران کودکی شایع است.

سندرم مفصلی با آرترالژی، التهاب مفاصل بزرگ مشخص می شود. آرتروز و آرترالژی طبق منابع مختلف در 80-35 درصد موارد مشاهده می شود و در 30-17 درصد اولین علائم بیماری هستند. در زمان حمله، درد ناگهانی مفصلی در یک یا چند مفصل ظاهر می‌شود که ممکن است با تورم، پرخونی و هیپرترمی مفاصل همراه باشد. مدت زمان نسخه مفصلی حمله BE 4-7 روز است، گاهی اوقات تا 1 ماه افزایش می یابد. برخلاف تب منفرد یا پریتونیت حمله‌ای، با این نوع BE، آرترالژی اغلب پس از حمله باقی می‌ماند و به تدریج طی چند ماه فروکش می‌کند. غیر اختصاصی بودن تصویر بالینی در نوع مفصلی BE منجر به این واقعیت می شود که بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید، روماتیسم، لوپوس اریتماتوز سیستمیک و غیره تشخیص داده می شوند. چندین سال با تشخیص آرتریت روماتوئید، و تنها زمانی که تشخیص داده شد، از نظر ژنتیکی همان تشخیص را برای کودک مبتلا به BE ایجاد کردیم.

نوع قفسه سینه با سندرم پلور کمتر شایع است - حدود 40٪ موارد، جدا شده - در 8٪، در ترکیب با سندرم شکمی - در 30٪. در نوع قفسه سینه، پلوریت یک طرفه یا دو طرفه با افیوژن استریل ایجاد می شود. طول مدت این سندرم 3-7 روز است. به عنوان یک قاعده، چنین بیمارانی به اشتباه پلوریت یا پلورپنومونی تشخیص داده می شوند.

تغییرات پوستی در طول حمله BE در 20-30٪ موارد رخ می دهد. معمولی ترین راش های اریسیپل مانند است، اما بثورات پورپوریک، وزیکول ها، ندول ها و آنژیوادم ممکن است رخ دهد. گاهی اوقات از نظر بالینی، BE مانند یک واکنش آلرژیک، از جمله آنژیوادم و کهیر پیش می رود.

سایر تظاهرات BE ممکن است سردرد، مننژیت آسپتیک، پریکاردیت، میالژی، سندرم کبدی، ارکیت حاد باشد.

در بین بیماران ما، 12 BE دارای واریانت شکمی و 3 نفر دارای واریانت شکمی- مفصلی بودند. 11 نفر از آنها با تشخیص های دیگر در بیمارستان بالینی کودکان روسیه بستری شدند: کوله سیستیت مزمن، پانکراتیت، گاسترودئودنیت، بیماری کرون، کولیت با علت ناشناخته، آرتریت روماتوئید، SLE (لوپوس اریتماتوز سیستمیک)، گلومرولونفریت مزمن تنها با تشخیص ارجاعی، از "بیماری دوره ای". اکثر بیماران در بخش گوارش با شکایت از درد مکرر شکم، با درگیری کلیه با ایجاد پروتئینوری و سندرم نفروتیک - در بخش نفرولوژی، با تب مکرر بدون انگیزه - در بخش های عفونی و تشخیصی بستری می شوند.

تظاهرات این بیماری می تواند در سنین مختلف رخ دهد. موارد تظاهر دیررس BE پس از 20-25 سال شرح داده شده است. طبق مشاهدات ما، در اکثر بیماران اولین حمله BE در سن 2-3 سالگی (9 بیمار)، در 1 - از بدو تولد، در 2 - در 0.5-1.5 سال، در 2 - در 4-5 سال مشاهده شد. سال، در 1 - در 11-12 سال.

فراوانی و فراوانی حملات در بین بیماران مختلف بسیار متفاوت است: از چندین بار در هفته تا 1-2 بار در هر چند سال. در بیشتر بیماران، حملات ریتم نسبتاً ثابتی دارند. با این حال، ادبیات مواردی را توصیف می کند که حملات می تواند برای چندین سال متوقف شود یا برعکس، پس از یک وقفه طولانی تحت تأثیر عوامل خارجی (تغییر محل سکونت، ازدواج، تولد فرزند، خدمت سربازی و غیره) از سر گرفته شود. در بیماران ما، فراوانی حملات کاملا ثابت بود: در 1 - 2 بار در هفته، در 4 - 1 بار در هفته، در 5 - یک بار در هر 2-3 هفته، در 2 - 1 بار در هفته، در ماه، برای 1 بار. - هر 2-3 ماه یک بار، برای 1 - هر 6-12 ماه یک بار.

پس از گذشت مدتی از شروع تظاهرات، اکثر بیماران دچار هپاتومگالی می شوند که طبق مشاهدات ما می تواند از 1+ تا 5+ سانتی متر متغیر باشد.به تدریج اسپلنومگالی ایجاد می شود که مقدار آن در برخی از بیماران به 7+ سانتی متر می رسد.اما بزرگ شدن کبد و طحال در همه بیماران تشخیص داده نمی شود. بدیهی است که این فرآیندها به دفعات و تعداد حملات متحمل شده و ایجاد آمیلوئیدوز بستگی دارد.

آمیلوئیدوز به عنوان یک عارضه بیماری دوره ای

هر حمله BE با آزاد شدن تعداد زیادی واسطه و تشکیل پروتئین های التهابی همراه است. این پروتئین ها از بافت ها و بافت های سروزی وارد خون می شوند و در آنجا برای مدت طولانی در گردش هستند. بنابراین، بدن با وظیفه ای مواجه می شود که این مواد پروتئینی را به نوعی حذف کند. هر چه حملات BE مکرر و شدیدتر باشد، مشکل استفاده حادتر است. یکی از راه‌های خلاص شدن از شر مولکول‌های پروتئینی در گردش اضافی، پردازش آنها برای تشکیل یک پروتئین نامحلول، آمیلوئید است. به بیان تصویری، آمیلوئید یک پروتئین فشرده بسته بندی شده "آشغال" است. تشکیل و رسوب آمیلوئید در بافت ها منجر به ایجاد آمیلوئیدوز می شود.

آمیلوئیدوز (از لاتین amylum - نشاسته) یک مفهوم جمعی است که شامل گروهی از بیماری ها است که با رسوب خارج سلولی پروتئین ها به شکل فیبریل های آمیلوئید مشخص می شود. این پروتئین های فیبریلار نامحلول ممکن است در یک مکان خاص موضعی شوند و یا ممکن است در اندام های مختلف از جمله اندام های حیاتی مانند کلیه ها، کبد، قلب و غیره توزیع شوند. این تجمع منجر به اختلال عملکرد اندام، نارسایی اندام ها و در نهایت مرگ می شود.

ساختار آمیلوئید برای همه انواع آن یکسان است و از فیبرهای صلب و غیر منشعب با قطر حدود 10 نانومتر تشکیل شده است که دارای یک ترکیب بتا متقاطع چین خورده هستند، به همین دلیل اثر انکسار دوگانه در نور قطبی شده هنگام رنگ‌آمیزی رخ می‌دهد. قرمز کنگو رنگ آمیزی قرمز قلیایی کنگو رایج ترین و در دسترس ترین روش برای تشخیص آمیلوئید است.

آمیلوئید از پروتئین های فیبریلار (جزء فیبریلار، جزء F) و گلیکوپروتئین های پلاسمای خون (جزء پلاسما، جزء P) تشکیل شده است. پیش سازهای جزء F در انواع مختلف آمیلوئیدوز متفاوت است (امروزه تا 30 پروتئین پیش ساز شناخته شده است؛ آنها نوع آمیلوئیدوز را تعیین می کنند). یک پیش ساز جزء P وجود دارد، جزء آمیلوئید P سرم (SAP)، شبیه به α-گلوبولین و CRP.

فیبریل های آمیلوئید و گلیکوپروتئین های پلاسما ترکیبات پیچیده ای را با سولفات های کندرویتین بافتی با مشارکت افزودنی های هماتوژن تشکیل می دهند که اصلی ترین آنها فیبرین و کمپلکس های ایمنی هستند. پیوندهای بین پروتئین و اجزای پلی ساکارید موجود در ماده آمیلوئید بسیار قوی است، که عدم تأثیر آن را هنگامی که آمیلوئید در معرض آنزیم های مختلف بدن قرار می گیرد، یعنی آمیلوئید نامحلول توضیح می دهد.

در BE، اساس تشکیل جزء آمیلوئید فیبریل، پروتئین فاز حاد سرم SAA است. SAA یک a-globulin است که از نظر خواص عملکردی مشابه CRP است. SAA توسط انواع مختلف سلول ها (نوتروفیل ها، فیبروبلاست ها، سلول های کبدی) سنتز می شود، مقدار آن در طول فرآیندهای التهابی و تومورها چندین برابر افزایش می یابد. چندین نوع SAA در انسان جدا شده است، و تنها قطعاتی از برخی از آنها در فیبریل های آمیلوئید گنجانده شده است، که ممکن است علیرغم افزایش تولید SAA، توسعه آمیلوئیدوز را تنها در برخی بیماران توضیح دهد. از پیش ساز SAA سرم، پروتئین AA (پروتئین آمیلوئید A) در بافت ها تشکیل می شود که اساس فیبریل های آمیلوئید است. بنابراین، نوع آمیلوئیدوزی که در BE ایجاد می شود، آمیلوئیدوز AA نامیده می شود.

بنابراین، اساس توسعه آمیلوئیدوز در BE، تشکیل بیش از حد پروتئین پیش ساز SAA است. اما برای تشکیل پروتئین آمیلوئید، به سلول هایی نیاز است که آن را سنتز کنند - آمیلوئیدوبلاست. این عملکرد عمدتا توسط ماکروفاژها-مونوسیت ها و همچنین سلول های پلاسما، فیبروبلاست ها، رتیکولوسیت ها و سلول های اندوتلیال انجام می شود. ماکروفاژها پروتئین AA را به فیبرهای آمیلوئیدی کامل روی سطح خود پردازش کرده و آن را در بافت بینابینی رسوب می کنند. بنابراین، بیشترین تجمع آمیلوئید در BE در اندام هایی که ماکروفاژها موقعیت ثابتی را اشغال می کنند مشاهده می شود: کلیه ها، کبد، طحال. افزایش تدریجی رسوبات آمیلوئید منجر به فشرده سازی و آتروفی سلول های پارانشیم، اسکلروز و نارسایی اندام می شود.

با توجه به منابع مختلف، آمیلوئیدوز در بیماری BE در 10-40٪ از بیماران ایجاد می شود. برخی از بیماران با وجود حملات نسبتاً مکرر، به هیچ وجه به آمیلوئیدوز مبتلا نمی شوند. احتمالاً ایجاد آمیلوئیدوز به ویژگی های ساختاری پروتئین پیش ساز در یک بیمار معین و توانایی ژنتیکی ماکروفاژها برای سنتز آمیلوئید بستگی دارد.

علیرغم این واقعیت که آمیلوئیدوز می تواند در هر اندام و بافتی ایجاد شود، آسیب کلیه آمیلوئید نقش تعیین کننده ای در پیش آگهی و زندگی بیمار مبتلا به BE دارد. با ایجاد آمیلوئیدوز AA، کلیه ها در 100٪ موارد تحت تاثیر قرار می گیرند.

در کلیه ها نقش آمیلوئیدوبلاست ها توسط سلول های مزانژیال و اندوتلیال انجام می شود.

در فرآیند رسوب آمیلوئید در بافت کلیه و آسیب به اندام ناشی از آن، مرحله خاصی قابل ردیابی است. آمیلوئیدوز کلیه 4 مرحله دارد: نهفته (دیسپروتئینمی)، پروتئینوری، نفروتیک (ادماتوز) و اورمیک (آزوتمیک).

در مرحله نهفته، تغییرات در کلیه ها ناچیز است. اختلالات فیلتر گلومرولی به شکل ضخیم شدن کانونی، غشای مدار دوگانه و آنوریسم تعدادی از مویرگ ها مشاهده می شود. هیچ آمیلوئیدی در گلومرول ها وجود ندارد یا در بیش از 25 درصد از گلومرول ها یافت نمی شود.

عامل اصلی در پاتوژنز این مرحله از آمیلوئیدوز، سنتز و افزایش غلظت پروتئین های پیش ساز آمیلوئیدوز در پلاسمای خون است، یعنی دیسپروتئینمی. از نظر بالینی، کودکان ممکن است دچار کم خونی کمبود آهن هیپوکرومیک، هیپرپروتئینمی، دیسپروتئینمی با افزایش گلوبولین های α2، β و γ در پس زمینه حملات BE شوند و محتوای بالای فیبرینوژن و سیالوپروتئین ها مشاهده می شود. با بزرگ شدن و سفت شدن کبد و طحال مشخص می شود.

تغییرات در ادرار در ابتدا وجود ندارد یا گذرا است، اما با گذشت زمان، پروتئینوری ثابت و بارزتر می شود، میکرو هماچوری و سیلندروریا اغلب مشاهده می شود. ظهور پروتئینوری ثابت مشخص کننده انتقال به مرحله دوم پروتئینوری است.

در مرحله پروتئینوری، آمیلوئید نه تنها در اهرام، بلکه در نیمی از گلومرول های کلیه به شکل رسوبات کوچک در مزانژیوم، حلقه های مویرگی منفرد و شریان ها ظاهر می شود. اسکلروز و آمیلوئیدوز شدید استروما، عروق، اهرام و ناحیه میانی مشاهده می شود که منجر به آتروفی بسیاری از نفرون های عمیق می شود.

طول این مرحله مانند مرحله قبل از چند ماه تا چندین سال متغیر است. با افزایش شدت آمیلوئیدوز، شاخص های آزمایشگاهی فعالیت برجسته فرآیند بدتر می شود: پروتئینوری قابل توجه و دیسپروتئینمی، هیپرفیبرینوژنمی، CRP، هیپرانعقاد. رسوب بیشتر آمیلوئید در بافت کلیه و افزایش پروتئینوری منجر به ایجاد سندرم ادماتوز می شود که ظهور آن نشان دهنده انتقال بیماری به مرحله سوم ادماتوز است.

در مرحله ادماتوز (نفروتیک) آمیلوئیدوز، مقدار آمیلوئید در کلیه ها افزایش می یابد. بیش از 75 درصد گلومرول ها تحت تأثیر قرار می گیرند. اسکلروز بینابینی و رگ های خونی پیشرفت می کند؛ در هرم ها و ناحیه داخل میانی، اسکلروز و آمیلوئیدوز ماهیت پراکنده مشخصی دارند.

از نظر بالینی، این مرحله از آمیلوئیدوز با سندرم نفروتیک کامل نشان داده می شود، اگرچه گاهی اوقات می توان سندرم نفروتیک ناقص (بدون ادم) را مشاهده کرد. پروتئینوری عظیم و به عنوان یک قاعده غیر انتخابی می شود. سیلندرها رشد می کنند هماچوری نادر و معمولا جزئی است. هپاتواسپلنومگالی، هیپوپروتئینمی افزایش می یابد، دیسپروتئینمی با افزایش بیشتر سطح α1-، α2- و γ-گلوبولین ها، هیپرفیبرینوژنمی، هیپرلیپمی افزایش می یابد. با گذشت زمان، فشار خون شریانی ظاهر می شود، آزوتمی افزایش می یابد و نارسایی کلیه پیشرفت می کند.

مرحله اورمیک (آزوتمیک) در پایان بیماری ایجاد می شود. به دلیل افزایش آمیلوئیدوز و اسکلروز، مرگ بیشتر نفرون ها مشاهده می شود، بافت همبند جایگزین آنها می شود و CRF (نارسایی مزمن کلیه) ایجاد می شود.

ویژگی های بالینی نارسایی مزمن کلیوی در آمیلوئیدوز، که آن را از نارسایی مزمن کلیوی به دلیل سایر بیماری ها متمایز می کند، تداوم سندرم نفروتیک با پروتئینوری عظیم است، اندازه کلیه بزرگ اغلب تشخیص داده می شود و ایجاد افت فشار خون مشخص است.

سندرم DIC (سندرم انعقاد داخل عروقی منتشر) اغلب به شکل پورپورا، خونریزی بینی، معده و روده بیان می شود. ترومبوز عروق کلیوی با ایجاد انفارکتوس ایسکمیک یا هموراژیک ممکن است.

ما توسعه آمیلوئیدوز را در 4 کودک مبتلا به BE (26٪ از بیماران مشاهده شده) مشاهده کردیم. پروتئینوری گذرا 7-8 سال پس از تظاهر بیماری در آنها ظاهر شد، پس از 2-3 سال دائمی شد. در 2 کودک، 1.5-2 سال پس از ایجاد پروتئینوری ثابت، سندرم نفروتیک ایجاد شد که در یک کودک به نارسایی مزمن کلیه تبدیل شد.

از زمان ایجاد سندرم نفروتیک، کودکان مبتلا به گلومرولونفریت مزمن تشخیص داده شدند و درمان مناسب با گلوکوکورتیکوئیدها تجویز شد که هیچ تاثیری نداشت. متعاقباً، این بیماری به عنوان SLE و یک نوع گلومرولونفریت مقاوم به هورمون در نظر گرفته شد؛ کودکان درمان سیتواستاتیک را دریافت کردند، همچنین بدون تأثیر. تشخیص "بیماری دوره ای، آمیلوئیدوز کلیه" در هر دو مورد برای اولین بار در بیمارستان بالینی کودکان روسیه ایجاد شد.

ایجاد آمیلوئیدوز تا حدی به تعداد حملات فشار خون ریوی که کودک متحمل می شود بستگی دارد. در بین بیماران ما، آمیلوئیدوز کلیه در افرادی که بیش از 130-150 حمله داشته اند مشاهده شد، در حالی که در کودکان با حملات کمتر هیچ نشانه ای از آمیلوئیدوز و آسیب کلیه مشاهده نشد. علاوه بر این، کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک بیشترین تعداد حملات را متحمل شدند - حدود 240 و 260. لازم به ذکر است که این الگو مطلق نیست و آمیلوئیدوز می تواند با حملات کمتری از سندرم نفروتیک ایجاد شود.

تشخیص بیماری دوره ای و آمیلوئیدوز

در دوره معمول بیماری دوره ای، تشخیص آن دشوار نیست. بزرگترین مشکل ناآگاهی اکثر پزشکان در مورد این آسیب شناسی است که حتی در صورت وجود علائم منجر به تشخیص ضعیف می شود.

تشخیص BE بر اساس 5 نقطه است.

شرح حال. ملیت کودک، وراثت (LP در والدین یا خویشاوندان، بیماری در خانواده مشابه BP)، تاریخچه مشخصه زندگی و بیماری کودک (سرماخوردگی مکرر همراه با تب، درد مکرر در شکم و مفاصل، مداخلات جراحی قبلی و غیره).

تصویر بالینی. حملات تب همراه با درد، بی اثر بودن آنتی بیوتیک ها و ضد تب ها، سلامتی در دوره بدون حمله.

داده های آزمایشگاهی لکوسیتوز همراه با نوتروفیلوز، تسریع ESR، کاهش فعالیت نوتروفیل میلوپراکسیداز و افزایش فعالیت آن در خون در زمان حمله. عادی سازی شاخص های خارج از یک حمله

تحقیقات ژنتیکی مطمئن ترین علامت تشخیصی BE. تشخیص ناقل هموزیگوت جهش های M680I، M694V، V726A تشخیص بیماری دوره ای را 100% می کند. با این حال، هنگامی که یک تصویر بالینی معمولی و سابقه پزشکی حامل جهش های هتروزیگوت را نشان می دهد، مشکلات خاصی نیز در اینجا ممکن است. وضعیت مشابهی ممکن است زمانی رخ دهد که یکی از جهش‌های فوق در یکی از آلل‌های ژن پیرین و جهش نادرتر که با تایپ استاندارد تشخیص داده نمی‌شود، در دیگری تشخیص داده شود.

تاثیر درمان با کلشیسین درمان آزمایشی با کلشی سین به عنوان یک معیار تشخیصی زمانی ضروری است که انجام یک مطالعه ژنتیکی امکان پذیر نباشد یا زمانی که نتایج آن تشخیص BE را به طور کامل تایید نمی کند (ناقلین هتروزیگوت جهش های M680I، M694V، V726A یا ناقلان جهش های نادرتر). وجود یک اثر از درمان، تشخیص BE را تأیید می کند.

تشخیص آمیلوئیدوز AA بسیار دشوار است. در بیشتر موارد، آمیلوئیدوز AA به موقع تشخیص داده نمی شود، حتی در صورت وجود علائم بالینی بیماری. دلیل این امر از یک طرف غیر اختصاصی بودن علائم بیماری و از سوی دیگر عدم هوشیاری بیشتر پزشکان در مورد آمیلوئیدوز است که به دلیل شیوع کم آن در کودکان نیز می باشد. با این حال، درک ما از فراوانی آمیلوئیدوز در کودکان اشتباه است و موارد شناسایی شده تنها "نوک کوه یخ" را نشان می دهد. همانطور که مطالعات اخیر انجام شده در بیماران بالغ نشان می دهد، آمیلوئیدوز در طول زندگی در 83٪ از بیماران تشخیص داده نمی شود.

هنگام تشخیص BE، در بیشتر موارد پزشک نسبت به آمیلوئیدوز محتاط می شود. اما اغلب اولین سوء ظن آمیلوئیدوز AA ممکن است توسط متخصص اطفال در هنگام درمان بیماران مبتلا به سندرم نفروتیک که به درمان استاندارد گلوکوکورتیکوئید مقاوم هستند، ایجاد شود.

فقط مطالعه مواد بیوپسی با رنگ آمیزی قرمز کنگو و میکروسکوپ پلاریزه کننده اجباری امکان تشخیص نهایی آمیلوئیدوز AA را می دهد. علاوه بر این، می توان از آنتی بادی های اختصاصی فیبریل های AA برای تشخیص استفاده کرد. قابل اطمینان ترین بیوپسی کلیه است. میزان تشخیص آمیلوئیدوز AA در این مورد به 90-100٪ می رسد. هرچه این فرآیند گسترده تر باشد، احتمال تشخیص آمیلوئید AA در مکان های دیگر (دستگاه گوارش (GIT) - مخاط و زیر مخاط، مخاط لثه، رکتوم، بیوپسی چربی) بیشتر می شود. آموزنده ترین در بین نمونه برداری های غیر کلیوی بیوپسی از دیواره دستگاه گوارش و رکتوم است که در آن احتمال تشخیص آمیلوئید 50-70٪ است.

رفتار

برای بیماری های دوره ای، درمان اصلی تجویز کلشی سین است. کلشی سین دارای اثر ضد میتوتیک در برابر آمیلوئیدوبلاست ها در بیماری های دوره ای - ماکروفاژها است و غشای نوتروفیل را تثبیت می کند و از آزاد شدن پیرین جلوگیری می کند. کلشی سین برای مادام العمر با دوز 1-2 میلی گرم در روز تجویز می شود. به خوبی تحمل می شود، گاهی اوقات علائم سوء هاضمه رخ می دهد که نیازی به قطع کامل دارو ندارد. کلشی سین در اکثر موارد به طور کامل از بروز حملات سنگ کلیه جلوگیری می کند یا فراوانی و شدت آنها را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد، از ایجاد آمیلوئیدوز کلیه جلوگیری می کند و از شدت تظاهرات آن می کاهد. در صورت نارسایی کلیه، دوز بر اساس میزان کاهش فیلتراسیون گلومرولی کاهش می یابد. در صورت بروز عفونت های حاد در کودک، دارو ممکن است به طور موقت قطع شود.

ما پسری را مشاهده کردیم که با تشخیص ژنتیکی بیماری دوره ای در سن 16 سالگی به بیمارستان بالینی کودکان روسیه فرستاده شد. او از 4 سالگی حملات BE را داشت که هر 3-2 هفته یک بار به صورت تب همراه با درد شکم، 1 تا 2 بار استفراغ، سردرد و ضعف شدید رخ می داد. حملات حدود یک روز به طول انجامید، سپس به مدت 1-2 روز چنان ضعف شدیدی وجود داشت که پسر نمی توانست از تخت بلند شود و به مدرسه نرفت. هیچ نشانه ای از آمیلوئیدوز وجود نداشت.

در بیمارستان بالینی کودکان روسیه، برای کودک کلشیسین با دوز 2 میلی گرم در روز تجویز شد. در طی 2 سال مشاهده بعدی، تعداد حملات به شدت کاهش یافت و به 1-2 بار در سال رسید و در طول 10 ماه گذشته هیچ حمله ای وجود نداشت. اکنون مرد جوان با موفقیت در دانشگاه تحصیل می کند، در خوابگاهی در شهر دیگری زندگی می کند و احساس خوبی دارد.

در درمان BE و پیشگیری از آمیلوئیدوز، سازماندهی تغذیه مناسب برای کودک ضروری است. افزایش مقدار کل پروتئین در رژیم غذایی باعث تحریک آمیلوئیدوژنز می شود، در حالی که پروتئین کبد و عضله قلب آن را مهار می کنند. رژیم غذایی با کاهش 50 درصدی پروتئین های حیوانی (به ویژه کازئین) و گیاهی و افزایش غذاهای حاوی نشاسته توصیه می شود. رژیم غذایی باید به اندازه کافی با میوه ها، سبزیجات و سایر مواد زائد غنی شود. بهتر است روزانه پروتئین داده شود (100 گرم جگر، خام یا پخته). کبد سال هاست که در دوره های مکرر چند ماهه استفاده می شود. داروهای هپاتوتروپیک در دوره های مکرر استفاده می شود: 2-4 ماه Essentiale، اسید لیپوئیک.

پیش بینی

با تشخیص به موقع و تجویز کلشی سین، پیش آگهی برای BE مساعد است.

در غیاب درمان، بزرگترین خطر ایجاد آمیلوئیدوز کلیه است که در واقع تنها علت مرگ در بیماران مبتلا به BE است. تجزیه و تحلیل عوارض در بزرگسالان و کودکان نشان می دهد که در طول دوره طبیعی بیماری دوره ای، تقریباً در 50٪ از بیماران، نارسایی کلیه در مرحله نهایی ظرف 5 سال از شروع پروتئینوری، در 75٪ - در عرض 10 سال ایجاد می شود.

برای سؤالات در مورد ادبیات، لطفاً با سردبیر تماس بگیرید.

A. V. Malkoch, کاندیدای علوم پزشکی
RGMU, مسکو

بیماری دوره ای(Syn.: بیماری ارمنی، سندرم پراکسیسمال جانوی- موزنتال، پریتونیت دوره ای، سندرم رایمان، بیماری سگال مامو، تب مدیترانه ای خانوادگی) یک بیماری نسبتاً نادر است که از نظر ژنتیکی تعیین می شود که با سروزیت دوره ای عود کننده و ایجاد نسبتاً مکرر آمیلوئیدوز ظاهر می شود.

اولین توصیف از این بیماری به قرن هفدهم برمی گردد، اما تنها در سال 1949، Sh. Siegal به تفصیل توضیح داد و گوه، علائم آن را سیستماتیک کرد و توجه را به انتخاب قومی و ماهیت ارثی آسیب شناسی جلب کرد. در عسل خانگی. ادبیات P. b. اولین بار در سال 1959 شرح داده شد. E. M. Tareev و V. A. Nasonova. شکل نوزولوژیک P. b. تنها در دهه 70 شناخته شد. این بیماری عمدتاً در میان نمایندگان ملیت هایی که اجدادشان در حوضه مدیترانه زندگی می کردند، به ویژه در میان ارامنه، یهودیان (معمولاً سفاردیم ها)، عرب ها و تنها در 6٪ از همه موارد در میان افراد سایر ملیت ها رخ می دهد.

مشخص شد که هیچ تأثیری از عرض جغرافیایی بر گسترش بیماری وجود ندارد. این بیماری بدون توجه به جنسیت عمدتاً در دوران کودکی و نوجوانی شروع می شود.

اتیولوژیبه اندازه کافی مطالعه نشده است یک نوع توارث اتوزومی مغلوب P. b ایجاد شده است. فرض بر این است که بیماران دارای نقص مادرزادی متابولیک و آنزیمی هستند که مستلزم اختلال در سیستم ایمنی و غدد درون ریز، سنتز پروتئین و پروتئولیز است.

پاتوژنزاز بسیاری جهات هنوز روشن نشده است. اساس گوه، عود بیماری التهاب آسپتیک سطحی خوش خیم غشاهای سروزی است. arr صفاق، پلور، بافت سینوویال. پاسخ التهابی با دگرانولاسیون سلولی شروع می شود.

نقض متابولیسم سلولی با توسعه مکرر P. b مشهود است. آمیلوئیدوز (نگاه کنید به) بدون توجه به شدت P. b.، که علت ژنتیکی آن را نشان می دهد. وجود دو تظاهرات ژنوتیپی مجاز است. در ژنوتیپ I، حملات P.b در درجه اول رخ می دهد و سپس آمیلوئیدوز می تواند رخ دهد. با ژنوتیپ II ابتدا آمیلوئیدوز ایجاد می شود و سپس حملات P. b ظاهر می شود. در کنار این موارد، P. b. بدون آمیلوئیدوز و مواردی که آمیلوئیدوز تنها تظاهرات بیماری است.

آناتومی پاتولوژیک. با وجود hron، سیر P. b.، تغییرات تشریحی فاحش شکل نمی گیرد. در دوره اینترکتال، تعداد کمی چسبندگی حساس در ناحیه التهاب مکرر مشاهده می شود. در طول حمله حاد P. b. تمام علائم التهاب آسپتیک سطحی بافت های سروزی وجود دارد. افیوژن سروزی کوچک احتمالی، تزریق و افزایش نفوذپذیری عروقی، واکنش سلولی غیر اختصاصی، هیپرپلازی متوسط ​​غدد لنفاوی کمتر. آمیلوئیدوز، در صورت وجود، با آسیب اولیه به کلیه ها عمومیت می یابد. بر اساس هیستوایمونوشیمی خواص آمیلوئیدوز در P. b. نزدیک به آمیلوئیدوز ثانویه

تظاهرات بالینی و دوره. بسته به تظاهرات غالب، چهار گوه، انواع P. b وجود دارد: شکمی، قفسه سینه، مفصلی و تب دار.

نوع شکمی اغلب رخ می دهد و با یک تصویر دقیق، با علائم شکم حاد (نگاه کنید به) با علائم انسداد نسبی روده (نگاه کنید به. انسداد روده)، که با اشعه ایکس تایید می شود، و پریتونیت (نگاه کنید به) مشخص می شود. در طی عمل جراحی برای آپاندیسیت حاد مشکوک، کوله سیستیت حاد یا انسداد روده کوچک تنها علائم پریتونیت سروزی سطحی و چسبندگی متوسط ​​را نشان می دهد. بر خلاف بیماری های حاد جراحی حفره شکمی، همه علائم پس از 2-4 روز خود به خود ناپدید می شوند. در موارد نادر، معمولاً پس از مداخلات جراحی مکرر، انسداد مکانیکی روده، انواژیناسیون یا ولولوس ممکن است ایجاد شود که با فرآیندهای دیسکینتیک واضح در دستگاه گوارش تسهیل می‌شود. مجاری و مجاری صفراوی، ناشی از P. b. و به وضوح توسط rentgenol تشخیص داده می شود، معاینه بیماران، به ویژه در هنگام درد حاد شکمی انجام می شود. حملات شکمی به محض ظاهر شدن، همراه بیمار در طول زندگی است و با افزایش سن و با ایجاد آمیلوئیدوز کاهش می یابد.

نسخه توراسیک P. b. کمتر دیده می شود؛ با التهاب پلور مشخص می شود که در یک یا نیمه دیگر قفسه سینه، به ندرت در هر دو رخ می دهد. شکایات بیمار و داده های معاینه مربوط به گوه، تصویر پلوریت (نگاه کنید به)، خشک یا با افیوژن خفیف است. تمام علائم تشدید بیماری پس از 3 تا 7 روز خود به خود ناپدید می شوند.

نوع مفصلی کمتر از سایرین به شکل سینوویت راجعه رخ می دهد (نگاه کنید به). خود را به صورت آرترالژی، مونو و پلی آرتریت نشان می دهد. مفاصل بزرگ اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند، به خصوص مچ پا و زانو. حملات بیماری در نوع مفصلی آن راحت‌تر از سایر انواع آن تحمل می‌شود، کمتر عود می‌کنند، گاهی اوقات در دمای طبیعی رخ می‌دهند و تنها با آرتریت طولانی‌مدت که بیش از 2-3 روز طول می‌کشد، می‌توان پوکی استخوان گذرا را مشاهده کرد.

نوع تب دار P. b. به عنوان یک مستقل، باید از تب متمایز شود (نگاه کنید به)، همراه با هر نوع بیماری. در حالت دوم، دما به زودی یا همزمان با بروز درد، گاهی همراه با لرز، افزایش می‌یابد، به سطوح مختلف می‌رسد و پس از 12-6 و کمتر از 24 ساعت به سطوح طبیعی کاهش می‌یابد. با نوع تب دار P. b. تب علامت اصلی عود بیماری است. حملات شبیه حمله مالاریا است. آنها به ندرت، معمولا در ابتدای بیماری رخ می دهند، سپس، بر خلاف حملات در نوع شکمی، درست مانند حملات مفصلی و قفسه سینه، می توانند به طور کامل ناپدید شوند. در برخی موارد، سیر بیماری ممکن است شامل ترکیبی از انواع مختلف آن باشد که اغلب خود را در ریتم مشخصه خود نشان می دهند.

سیر بیماری مزمن، عودکننده، معمولاً خوش خیم است. تشدیدها به شیوه ای کلیشه ای رخ می دهند که فقط از نظر شدت و مدت متفاوت است. پارامترهای آزمایشگاهی در طول هر تشدید فقط میزان واکنش التهابی را منعکس می کنند و با فروکش فاز حاد بیماری عادی می شوند.

30 تا 40 درصد بیماران دچار آمیلوئیدوز می شوند که می تواند منجر به نارسایی کلیه شود. آمیلوئیدوز بدون در نظر گرفتن گوه، تظاهرات P.، مدت آن، فراوانی و شدت حملات رخ می دهد.

تشخیصتنظیم با در نظر گرفتن معیارهای زیر: 1) شروع بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی، عمدتا در میان گروه های قومی خاص. 2) تشخیص مکرر بیماری در بستگان. 3) حملات کوتاه مدت بیماری (شکمی، قفسه سینه، مفصلی، تب) که با علل تحریک کننده خاص همراه نیست و با کلیشه مشخص می شود. 4) تشخیص مکرر آمیلوئیدوز کلیه. شاخص های آزمایشگاهی عمدتا غیر اختصاصی هستند و شدت پاسخ التهابی یا درجه نارسایی کلیه را منعکس می کنند.

تشخیص های افتراقیبسته به گوه انجام می شود، گزینه P. b. با ذات الریه (نگاه کنید به)، ذات الجنب با علل مختلف (رجوع کنید به پلور)، آپاندیسیت حاد (نگاه کنید به)، کوله سیستیت حاد (نگاه کنید به)، اشکال مختلف آرتریت (نگاه کنید به)، روماتیسم (نگاه کنید به)، کلاژنوز (به بیماری های کلاژن مراجعه کنید)، مالاریا (نگاه کنید به). سپسیس (نگاه کنید به)، حاد inf. بیماری ها (نوعی تب دار). در اولین تظاهرات P. b. تشخیص افتراقی می تواند بسیار دشوار باشد و بر اساس حذف دقیق همه بیماری ها با علائم مشابه است. در صورت عودهای مکرر بیماری معیارهای فوق و اینکه برای P.b. با سلامتی خوب بیماران در طول دوره اینترکتال و مقاومت به هر گونه درمانی، از جمله آنتی بیوتیک ها و گلوکوکورتیکوئیدها در حین تشدید گوه مشخص می شود.

رفتاربه اندازه کافی توسعه نیافته است. تا دهه 70. فقط علامتی بود در سال 1972، اطلاعاتی در مورد امکان جلوگیری از حملات P. b. مصرف کلشیسین خوراکی در دوز روزانه 0.6 تا 2 میلی گرم. متعاقباً اثربخشی پیشگیرانه کلشی سین و همچنین عدم وجود عوارض جانبی با استفاده طولانی مدت از دوزهای مشخص شده در بزرگسالان و کودکان تأیید شد. مکانیسم اثر دارو هنوز مشخص نیست. شواهدی مبنی بر تأثیر آن بر ساختارهای درون سلولی فیبریل وجود دارد که شامل جلوگیری از ریزش سلولی است که از توسعه التهاب جلوگیری می کند.

پیش بینیمطلوب برای زندگی حضور P. b. معمولاً در رشد جسمی و ذهنی یا ازدواج دخالت نمی کند. حملات بسیار مکرر این بیماری می تواند باعث ناتوانی شود و ایجاد آمیلوئیدوز در برخی از بیماران (معمولاً قبل از 40 سالگی) منجر به نارسایی و ناتوانی کلیه می شود.

کتابشناسی - فهرست کتب: Vinogradova O. M. بیماری دوره ای، M.، 1973; هلر اچ.، اس او ه آ آر ای. ا. Pr a s M. Ethnis توزیع و آمیلوئیدوز در تب مدیترانه ای خانوادگی، Path، et Microbiol. (بازل)، y. 24، ص. 718, 1961; L ehma n T. J. a. o درمان طولانی مدت کلشیسین تب مدیترانه ای خانوادگی، J. Pediat.، v. 93، ص. 876, 1978; Siegal S. پریتونیت پراکسیسمال خوش خیم، Gastroenterology، v. 12، ص. 234، 1949.

O. M. Vinogradova.

بیماری های دوره ای یکی از عجیب ترین و دشوارترین مشکلات در سلامت انسان است. به عنوان یک قاعده، بیمار موفق می شود تقریباً توسط پزشکان همه تخصص ها تحت درمان قرار گیرد، که هیچ نتیجه مثبتی به همراه نمی آورد، تا زمانی که در نهایت از تشخیص مطلع شود، که باعث رنج غیرقابل تحمل می شود.

شرح آسیب شناسی

بیماری دوره ای برای بشریت با نام های مختلفی مانند پلی سروزیت راجعه، تب مدیترانه ای یا بیماری ارمنی شناخته شده است. مربوط به اختلالات اتوزومال مغلوب ارثی است و عمدتاً در بین ساکنان منطقه مدیترانه ای این سیاره شایع است. بنابراین، این بیماری اغلب در میان یونانی ها، ارمنی ها، یهودیان سفاردی، ترک ها و در میان مردمان متعدد قفقاز دیده می شود.

تصویر بالینی بیماری دوره ای ارمنی

انواع زیر از بیماری دوره ای متمایز می شود که به محل آنها بستگی دارد:

• قفسه سینه.
• تب دار.
• شکمی.
• مفصلی.

نوع قفسه سینه

نوع قفسه سینه با روند التهاب پلور همراه است که به نظر می رسد به قسمت های مختلف قفسه سینه سرگردان است. نتایج تحقیقات و شکایات بیمار، به عنوان یک قاعده، نشان دهنده پلوریت خشک است، که البته نمی تواند با واقعیت مطابقت داشته باشد. تشدید ممکن است پس از یک هفته خود به خود ناپدید شود.

گزینه شکم

در پس زمینه نوع شکمی بیماری دوره ای ارمنی، پزشکان ممکن است به آپاندیسیت مشکوک شوند، زیرا بیمار از درد شدید و حتی حاد در ناحیه شکم رنج می برد. به نظر می رسد که ما در مورد انسداد روده کوچک یا کوله سیستیت صحبت می کنیم. اغلب، چنین علائمی به طور مرموزی پس از دو تا چهار روز ناپدید می شوند. بیماری دوره ای معمولاً با توسل به معاینه اشعه ایکس از اندام های آسیب دیده در ناحیه شکم تشخیص داده می شود.

انواع تب دار و مفصلی

به دلیل تب، دمای بیمار به شدت بالا می رود و سیر بیماری خود بیشتر یادآور تب مالاریا است.

اما ناخوشایندترین نوع مفصلی است که خود را به شکل سینوویت عود کننده و علاوه بر آن مونوآرتریت و آرترالژی نشان می دهد. زمانی که آرتریت طولانی شود، احتمال پوکی استخوان گذرا وجود دارد.

علل و ویژگی های وقوع

علت اصلی بیماری ارمنی در وراثت اختلالات متابولیک نهفته است که می تواند با افزایش نفوذپذیری عروق، توسعه بافت همبند و همچنین تمایل به ترشح یا به زبانی قابل درک تر، همراه باشد. تورم. برای مدت طولانی، این بیماری می تواند به صورت غیر سیستماتیک و بدون ایجاد هیچ گونه تشدید پیش رود. اما به دلیل تأثیر یک مجموعه هنوز مطالعه نشده از پیش نیازهای داخلی و خارجی، یک تومور خوش خیم در رابطه با غشاهای سروزی در تب مدیترانه ای (بیماری ارمنی) تشکیل می شود.

شروع تب با درد همراه است. رسوب پروتئین - آمیلوئید در بافت ها و اندام ها، به طور عمده در کلیه ها وجود دارد. حمله می تواند چند روز طول بکشد، پس از آن وضعیت بیمار به طور قابل توجهی بهبود می یابد تا حمله بعدی رخ دهد. به طور معمول، بهبودی تقریباً سه تا هفت روز طول می کشد.

رسوب ماده آمیلوئید پس از هر حمله باعث افزایش افسردگی کلیه می شود. نارسایی مزمن کلیه متعاقباً در بیست و پنج تا چهل درصد بیماران رخ می دهد.

تظاهرات و نشانه های بیماری دوره ای

تشخیص بیماری ارمنی، به عنوان یک قاعده، مشکلات زیادی ایجاد می کند. اما با این وجود، این بیماری هنوز هم قابل تشریح است:

• تب معمولاً با مراحل اصلی تشدید همراه است. در نوع شناسی آن با مالاریا یکسان است و با یک جهش ناگهانی دمایی به علامت چهل درجه مشخص می شود.
• پریتونیت در نود و پنج درصد موارد رخ می دهد. به دلیل التهاب صفاق، بیماران بستری و به بخش های جراحی فرستاده می شوند.
• آرتریت به عنوان یک نوع بیماری مفصلی عمل می کند که در هشتاد درصد موارد مشاهده می شود.
• فرم قفسه سینه شامل مشکلات مختلف تنفسی، برونشیت و پلوریت است که در شصت درصد موارد بروز می کند.
• اشکال ترکیبی، که با بزرگ شدن قابل توجه طحال، آسیب به غدد لنفاوی، و همچنین بثورات پوستی که به طور مبهم شبیه اریسیپلاست، مشخص می شود، در بین پنجاه درصد رخ می دهد. به ندرت، اما اتفاق می افتد که مننژیت آسپتیک رخ می دهد.

تشخیص بیماری دوره ای

علائم بیماری ارمنی (ما توضیح دادیم که چیست) کاملاً ناخوشایند است.

هنگام تشخیص این بیماری باید به معیارهای زیر توجه کرد:

• دوره های حملات کوتاه که با عامل تحریک کننده همراه نیستند و کلیشه ای هستند.
• قابل توجه است که این بیماری بر نمایندگان گروه های قومی خاص تأثیر می گذارد. با این حال، در کودکان و نوجوانان بسیار زود رخ می دهد.
• بیماری های مشابه در بستگان نزدیک رخ می دهد.
• آمیلوئیدوز کلیه رخ می دهد که در پس زمینه آن تعیین پارامترهای آزمایشگاهی خاص بسیار دشوار است.

بیماری ژنتیکی ارمنستان کاملاً با بارداری ناسازگار است. به هر حال، دفعات تشنج در مادران باردار به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

رفتار

عامل اصلی درمانی در مبارزه با این بیماری کلشی سین است. مقدار مصرف این دارو یک تا دو میلی گرم در روز است. این اثر تثبیت کننده بر روی غشای نوتروفیل دارد. در اکثر مواقع، این دارو از ریشه از ایجاد حملات دوره ای بیماری جلوگیری می کند و در عین حال از شدت و دفعات آنها می کاهد و از آمیلوئیدوز کلیه نیز جلوگیری می کند. علائم و درمان بیماری ارمنی به هم مرتبط هستند.

در ابتدا، درمان این بیماری عمدتاً علامتی بود. در سال 1972، زمانی که داروی کلشیسین ساخته شد، پزشکان شروع به استفاده از روش هایی برای جلوگیری از حملات کردند. در عمل، معلوم می شود که درمان تا پایان عمر بیماران ادامه می یابد. مکانیسم اثر دارو نامشخص است. این دارو با مهار پروستاگلاندین ها عمل می کند و دارای خواص ضد التهابی است و به طور قابل توجهی نفوذپذیری عروق را کاهش می دهد.

در مورد پیش آگهی، این بیماری ممکن است به ناتوانی موقت منجر شود. با تقویت پایدار آمیلوئیدوز، شروع نارسایی کلیه محتمل است که به احتمال زیاد ناگزیر به ناتوانی می شود. یک اثر مثبت، به عنوان یک قاعده، زمانی رخ می دهد که درمان به موقع شروع شود. به همین دلیل از آن استقبال می شود و به همین دلیل پزشکان اکیدا آن را به بیماران رنج دیده توصیه می کنند.

برای بیماری ارمنی درمانی وجود دارد. بیشتر در این مورد بعدا.

ژن های انسانی و داروی "کلشی سین"

حمله یک بیماری دوره ای اغلب به طور ناگهانی شروع می شود و به همان صورت ناگهانی ناپدید می شود. گاهی اوقات این بیماری برای مدت طولانی و گاهی حتی برای همیشه از بین می رود. اما اغلب، در غیاب اقدامات درمانی جدی، این بیماری می تواند عواقب جبران ناپذیری به دست آورد. در برابر پس زمینه انواع تظاهرات بالینی، این بیماری با نام های بسیاری در ابتدای مقاله ذکر شد. برای مدت طولانی، پزشکان معتقد بودند که این امر کاملاً ژنتیکی است. بیشتر اوقات ، این بیماری در بین ارامنه ، یهودیان ، یونانی ها و اعراب تشخیص داده شد ، که از جمله به آن نام غیر رسمی دیگری - "بیماری خون قدیمی" داد. کارشناسان تا به امروز معتقدند که دلیل اصلی بروز بیماری ارمنی، به گفته بیماران، جهش ژنتیکی خاصی است که می تواند در ملل قدیمی ایجاد شود.

چنین توضیحات پیچیده تا حدی راحت بود، زیرا به علم اجازه داد تا توجیه شایسته ای برای ناتوانی شرم آور خود بیابد. دردی که حتی قوی‌ترین داروها نیز نمی‌توانند آن را تسکین دهند، و همچنین وضعیت سلامتی افسرده، همراه با بی‌حسی عضلانی، توسط ژنتیک توضیح داده شد و هیچ کاری نمی‌توان کرد. اما با گذشت زمان، Colchicine ساخته شد - یک داروی عالی که می تواند تسکین قابل توجهی در طول تب داشته باشد. اما معلوم شد که این دارو در برابر یکی از وحشتناک ترین عواقب بیماری - آمیلوئیدوز، که یک تغییر برگشت ناپذیر در بافت های بدن است که اغلب در کلیه ها رخ می دهد، درمانده است.

عوامل خطر برای تظاهرات بیماری

علت این بیماری اغلب آسیب های روانی است. در بیشتر موارد، بیماری می تواند در شرایطی بدتر شود که فرد در شرایط زندگی همراه با یک حالت افسرده و افسرده طولانی مدت و همچنین احساس ناامنی قرار گیرد. ترس های تجربه شده تأثیر زیادی در پیشرفت بیماری دارند. تشنج هایی که در سنین پایین رخ می دهند اغلب می توانند با قطع ارتباط کودک با مادر ایجاد شوند. این توضیح می دهد که چرا اکثریت قریب به اتفاق بیماران همه علائم افسردگی را دارند، به ویژه ماهیت ماسک، زمانی که آنها نه در تظاهرات ذهنی، بلکه در درد در قسمت های مختلف بدن، به عنوان مثال، در سر، عضلات، مفاصل بیان می شوند. یا حفره شکمی

در قرن بیستم، تعداد زیادی از عوامل در گسترش این بیماری و افزایش تعداد بیماران مربوطه نقش داشتند. از جمله: اسکان مجدد، نسل کشی، تخریب بنیادهای سابق، تجمعات و زلزله، و همچنین قتل عام در سومگایت، جنگ و محاصره.

امروزه در سرتاسر دنیا، پزشکی یک اختلال روان تنی با ماهیت دست ساز را در نظر می گیرد که قاعدتاً در افرادی رخ می دهد که دچار بلایا و وحشت های مختلف شده اند. شرح این عوامل بیانگر ماهیت شکل گیری اولیه بیماری دوره ای ارمنی است. یعنی اگر از نقشی که وراثت در ایجاد این بیماری خطرناک ایفا می کند صحبت کنیم، باید به یاد داشته باشیم که این بیماری ترس ژنتیکی عمیق تعدادی از افراد ذکر شده را به همراه دارد.

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یا بیماری دوره ای (PF)یک بیماری التهابی است که باعث دوره های مکرر تب، التهاب دردناک اندام های شکمی، ریه ها و مفاصل می شود.

تب مدیترانه ای خانوادگی یک بیماری ارثی است.

معمولاً در مردم نواحی مدیترانه و قفقاز - یهودیان، عرب ها، ارمنی ها، ترک ها و سایر مردمان رخ می دهد. این بیماری گاهی اوقات در نمایندگان گروه های قومی کاملاً متفاوت رخ می دهد.

تب مدیترانه ای خانوادگی معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. هنوز هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، شما فقط می توانید علائم را کاهش دهید یا حتی از بروز آنها جلوگیری کنید.

علل و عوامل خطر بیماری

تب مدیترانه ای فامیلی به دلیل ناهنجاری در ژن MEFV در کروموزوم 16 ایجاد می شود. این ژن باید پروتئین پیرین را که فرآیندهای التهابی را تنظیم می کند، کد کند. ممکن است بیش از 50 جهش مختلف در این ژن وجود داشته باشد. در نتیجه اختلال در تولید پیرین، بدن بیمار نمی تواند روند التهابی را به اندازه کافی تنظیم کند و از کنترل خارج می شود.

تب مدیترانه ای خانوادگی به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که کودکی که هر دو والدینش ناقل ژن جهش یافته MEFV هستند ممکن است بیمار شود.

عامل خطر اصلی بیماری های دوره ای متعلق به این گروه های قومی است. علاوه بر این، مردان کمی بیشتر از زنان به تب مدیترانه ای مبتلا می شوند.

علائم تب مدیترانه ای

علائم تب مدیترانه ای خانوادگی معمولاً در دوران کودکی در بیماران ظاهر می شود. حدود 90 درصد موارد قبل از 20 سالگی تشخیص داده می شود.

حملات این بیماری معمولا چند روز طول می کشد و ممکن است شامل علائم زیر باشد:

1. تب ناگهانی (از 37.8 تا 40.2 درجه سانتیگراد).
2. حملات درد قفسه سینه.
3. درد شکم.
4. درد عضلانی.
5. التهاب و درد در مفاصل.
6. یبوست که اسهال جایگزین آن می شود.
7. بثورات قرمز روی پاها به خصوص زیر زانو.
8. در مردان - کیسه بیضه متورم و ملتهب.

تشنج بدون هیچ دلیل مشخصی رخ می دهد. اما برخی از افراد توجه دارند که حملات پس از فعالیت بدنی سنگین یا استرس ظاهر می شوند. دوره های بدون علامت بیماری می تواند از چند هفته تا چند ماه طول بکشد.

در این زمان، بیماران معمولاً احساس طبیعی دارند.

تشخیص بیماری

هیچ آزمایش خاصی برای تشخیص تب مدیترانه ای فامیلی وجود ندارد.

پس از رد سایر بیماری ها، پزشک ممکن است این تشخیص را بر اساس ترکیبی از عوامل انجام دهد:

1. علائم.

بیشتر علائم بیماری دوره ای غیر قابل توضیح است. تب، درد ناگهانی در شکم، قفسه سینه و مفاصل، بدون هیچ دلیل ظاهری می آیند و می روند. درد شکم ممکن است شبیه آپاندیسیت باشد، که آن نیز منتفی است. پس از مدتی علائم عود می کنند.

2. سابقه خانوادگی.

وجود علائم مشابه یا حتی تشخیص تب مدیترانه ای خانوادگی در بستگان بیمار.

3. ملیت بیمار.

تب مدیترانه‌ای خانوادگی در برخی از مردم - یهودیان، عرب‌ها، ترک‌ها، ارمنی‌ها، مراکشی‌ها، مصری‌ها، یونانی‌ها و ایتالیایی‌ها (مردم مدیترانه) شایع‌تر است. در مورد یهودیان، حتی کسانی که اجدادشان قرن ها خارج از سرزمین تاریخی خود - در روسیه، آلمان، کانادا و غیره - زندگی می کردند، مستعد ابتلا به این بیماری هستند.

4. آزمایشات خون

در طول حمله، آزمایش خون از بیمار گرفته می شود که می تواند سطوح بالای نشانگرهای التهابی، از جمله افزایش تعداد گلبول های سفید خون را نشان دهد.

5. تجزیه و تحلیل ژنتیکی

برخی از کلینیک ها می توانند تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام دهند که به شناسایی نقص در ژن مسئول بیماری کمک می کند. درست است، حتی در غرب، پزشکان اغلب از این تجزیه و تحلیل استفاده نمی کنند - هنوز تمام جهش های احتمالی مرتبط با تب مدیترانه ای را شناسایی نمی کند.

درمان تب مدیترانه ای خانوادگی

هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما می توان آن را به طور موثر کنترل کرد. در غرب موثرترین روش درمانی استفاده از کلشی سین است. این دارو برای پیشگیری از علائم بیماری قبل از تشدید آن مصرف می شود.

کلشی سین یک داروی سیتوتوکسیک قوی است که به صورت خوراکی (به شکل قرص) استفاده می شود. برخی از افراد مبتلا به تب مدیترانه ای نیاز به مصرف روزانه کلشیسین دارند، در حالی که برخی دیگر نیاز به دوز کمتری دارند. دوزهای دارو نیز به طور قابل توجهی متفاوت است. بیمارانی که ممکن است احساس کنند تب شروع می شود، باید در اولین علائم برای جلوگیری از تشدید، کلشی سین مصرف کنند.

مصرف کلشی سین همچنین خطر ابتلا به عوارض بیماری به ویژه آمیلوئیدوز را کاهش می دهد. درست است، این دارو عوارض جانبی بسیار زیادی ایجاد می کند - ضعف عضلانی، بی حسی اندام ها، اختلالات خونی و غیره.

اگر علائم تب مدیترانه ای را نمی توان با کلشی سین برطرف کرد، می توان از گزینه های زیر استفاده کرد:

1. آلفا اینترفرون.
2. تالیدومید.
3. آناکینرا.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

آخرین گزینه ها گروه جدیدی از داروها به نام مهارکننده های فاکتور نکروز تومور (TNF-alpha یا TNF-alpha) هستند. استفاده از این داروها جدید است و در همه کشورها موجود نیست (شما می توانید هر یک از آنها را در ایالات متحده خریداری کنید).

یک مطالعه جالب اخیر اثر غیرمنتظره داروهای ضد افسردگی را در تشدید بیماری های دوره ای نشان داد. ما در مورد داروهای معروف از گروه مهارکننده های بازجذب سروتونین (SSRIs) صحبت می کنیم. این داروها را می توان در بیمارانی که نمی توانند کلشی سین را تحمل کنند، اما با موفقیت کمتر استفاده کرد.

1. داروهای پیشگیرانه (کلشیسین) را دقیقاً طبق دستور پزشک مصرف کنید. رعایت رژیم دوز برای دستیابی به اثر و جلوگیری از عوارض بیماری ضروری است. از کلشیسین به تنهایی استفاده نکنید!

2. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، حتما با پزشک خود مشورت کنید. او می تواند رژیم درمانی را مرور کند و داروهایی را که برای جنین خطرناک هستند قطع کند. در دوران بارداری، برخی از بیماران متوجه می شوند که دفعات و شدت تشدید کاهش می یابد. کاملاً مشخص نیست که چرا این اتفاق می افتد. ممکن است تغییرات هورمونی بر روند بیماری تأثیر بگذارد.

3. رژیم غذایی خود را بهینه کنید. برخی از بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی خاطرنشان می کنند که حملات به رژیم غذایی بستگی دارد. برای تسکین علائم بیماری باید به رژیم غذایی کم چرب روی آورید. علاوه بر این، یکی از عوارض جانبی کلشی سین عدم تحمل لاکتوز است، بنابراین بیماران باید میزان لاکتوز را در رژیم غذایی خود محدود کنند.

عوارض احتمالی بیماری

عوارض تب مدیترانه ای خانوادگی معمولاً در صورتی رخ می دهد که بیماری درمان نشود یا به طور منظم درمان نشود.

عوارض احتمالی عبارتند از:

1. آمیلوئیدوز

این شایع ترین عارضه بیماری است که به موقع درمان نمی شود. با آمیلوئیدوز، پروتئین آمیلوئید در اندام های بیمار رسوب می کند که منجر به از کار افتادن اندام های یکی پس از دیگری می شود. این بیماری می تواند منجر به مرگ شود. هیچ درمان ریشه ای برای آمیلوئیدوز وجود ندارد.

2. سندرم نفروتیک

این عارضه شدید معمولاً آمیلوئیدوز نامیده می شود. با سندرم نفروتیک، دستگاه فیلتر (گلومرول) کلیه ها تحت تأثیر قرار می گیرد و نمی تواند وظایف خود را انجام دهد. بیماران پروتئین اضافی در ادرار خود ایجاد می کنند. این وضعیت منجر به لخته شدن خون در کلیه ها (ترومبوز ورید کلیوی) و نارسایی کلیه می شود.

3. آرتروز.

التهاب مزمن مفاصل در بین بیماران مبتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی شایع است. در اکثر بیماران، زانو، لگن، آرنج و برخی مفاصل کوچکتر دیگر تحت تاثیر قرار می گیرند. آرتریت معمولاً بدون ایجاد تخریب مفصل برطرف می شود.

4. ناباروری.

یک فرآیند التهابی کنترل نشده می تواند باعث آسیب به اندام های تولید مثل شود. حدود 30 تا 35 درصد از زنان مبتلا به بیماری های دوره ای از ناباروری رنج می برند. حدود 25 درصد از کسانی که موفق به بارداری می شوند، سقط جنین را تجربه می کنند.

5. ناراحتی عمومی

بیماری دوره ای به خودی خود می تواند یک وضعیت ناخوشایند و دردناک باشد که به طور مداوم بر روال روزمره تأثیر می گذارد و کیفیت زندگی را کاهش می دهد. گاهی اوقات بیماران حتی مجبور به مصرف مسکن های مخدر برای کاهش رنج روزانه می شوند.

کنستانتین موکانوف

با سرووزیت مکرر دوره ای و ایجاد مکرر آمیلوئیدوز آشکار می شود. این عمدتاً در بین نمایندگان ملیت هایی که اجدادشان در حوضه مدیترانه زندگی می کردند ، به ویژه در بین ارامنه ، یهودیان (معمولاً سفاردیم ها) ، عرب ها ، صرف نظر از محل زندگی آنها یافت می شود. به عنوان یک قاعده، در دوران کودکی و نوجوانی با فراوانی مساوی در مردان و زنان آغاز می شود.

اتیولوژیبه اندازه کافی مطالعه نشده است فرض بر این است که بیماران دارای نقص مادرزادی متابولیک و آنزیمی هستند که مستلزم اختلال در سیستم ایمنی و غدد درون ریز، سنتز پروتئین و پروتئولیز است. توارث اتوزومال مغلوب این بیماری ثابت شده است.

پاتوژنزالتهاب مکرر، که مشخصه حملات P. است، با دگرانولاسیون سلولی همراه است. یک اختلال ژنتیکی تعیین شده در متابولیسم سلولی با ایجاد مکرر P.b مشهود است. آمیلوئیدوز a، صرف نظر از طول مدت و شدت P. b. وجود دو تظاهرات ژنوتیپی مجاز است. با اولین ژنوتیپ، بیماری برای مدت طولانی با حملات سرووزیت خود را نشان می دهد، سپس می تواند بپیوندد. با ژنوتیپ دوم، ابتدا آمیلوئیدوز و متعاقبا حملات P.b ایجاد می شود. در کنار این موارد، P. b. بدون آمیلوئیدوز و مواردی که آمیلوئیدوز تنها تظاهرات بیماری است.

آناتومی پاتولوژیکدر غیاب آمیلوئیدوز، ویژگی خاصی ندارد. علیرغم سیر مزمن P. b.، هیچ تغییر تشریحی فاحشی وجود ندارد. در جریان حمله ص ب. تمام علائم التهاب آسپتیک غشاهای سروزی، به طور عمده صفاق، پلور، غشاهای سینوویال وجود دارد، در برخی موارد یک سروز کوچک تشخیص داده می شود. افزایش رگ های خونی و سلولی غیر اختصاصی نیز امکان پذیر است. آمیلوئیدوز، در صورت وجود، در درجه اول کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد. از نظر خواص هیستو ایمونوشیمیایی به آمیلوئیدوز ثانویه نزدیک است.

تصویر بالینی و دوره. بسته به محلی سازی غالب تظاهرات، چهار نوع P. b. متمایز می شود: قفسه سینه، مفصلی و تب. این نوع اغلب رخ می دهد و هنگامی که به طور کامل توسعه می یابد، با علائم شکم حاد (شکم حاد) مشخص می شود، که اغلب به عنوان دلیلی برای مداخله جراحی به دلیل مشکوک به حاد، حاد یا انسداد روده کوچک است. در حین عمل فقط علائم پریتونیت سروزی سطحی و فرآیند چسبندگی متوسط ​​تشخیص داده می شود. بر خلاف بیماری های حاد جراحی حفره شکمی، همه علائم پس از 2-4 روز خود به خود ناپدید می شوند. در موارد نادر، معمولاً پس از اعمال مکرر، ممکن است التهاب مکانیکی ایجاد شود که با مشکلات شدید دستگاه گوارش و مجاری صفراوی ناشی از P. b تسهیل می شود. و با معاینه اشعه ایکس اندام های شکمی در هنگام حمله بیماری تشخیص داده می شود.

نوع توراسیک P. b.، کمتر مشاهده شده است. با التهاب پلور، که در یک یا نیمه دیگر قفسه سینه، به ندرت در هر دو رخ می دهد، مشخص می شود. شکایات و اطلاعات معاینه بیمار مانند پلوریت است - خشک یا با ترشح خفیف. تمام علائم تشدید بیماری پس از 3-7 روز خود به خود ناپدید می شوند.

نوع مفصلی به شکل سینوویت عود کننده با آرترالژی، مونو و پلی آرتریت آشکار می شود. مچ پا و زانو اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. حملات مفصلی راحت تر از حملات انواع شکمی و قفسه سینه P. b. قابل تحمل است. آنها اغلب در دمای طبیعی بدن رخ می دهند. با آرتریت طولانی مدت، که بیش از 2-3 هفته طول می کشد، علائم گذرا ممکن است رخ دهد.

نوع تب دار P. b. با افزایش ناگهانی دمای بدن مشخص می شود. حملات این بیماری شبیه حملات مالاریا است. آنها به ندرت، معمولا در ابتدای بیماری رخ می دهند، سپس، مانند حملات مفصلی و قفسه سینه، می توانند به طور کامل ناپدید شوند. واریانت تب به عنوان یک شکل بالینی مستقل از P. b. لازم است تبی که با حملات P. همراه است تشخیص داده شود. با سایر تظاهرات بیماری. در مورد دوم، به زودی یا همزمان با شروع درد افزایش می یابد، گاهی اوقات با لرز همراه است، به سطوح مختلف می رسد و بعد از 6-12، کمتر از 24 به سطح طبیعی کاهش می یابد. ساعت.

سیر بیماری مزمن، عودکننده، معمولاً خوش خیم است. تشدیدها به شیوه ای کلیشه ای رخ می دهند که فقط از نظر شدت و مدت متفاوت است. صرف نظر از فراوانی و شدت حملات P. 30-40 درصد بیماران دچار آمیلوئیدوز می شوند که منجر به نارسایی کلیه (نارسایی کلیه) می شود.

تشخیصبر اساس معیارهای زیر تشخیص داده می شود: 1) حملات دوره ای کوتاه بیماری (شکمی، قفسه سینه، مفصلی، تب)، که با یک عامل تحریک کننده خاص همراه نیست، که با کلیشه مشخص می شود. 2) شروع بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی، عمدتاً در میان گروه های قومی خاص. 3) تشخیص مکرر بیماری در بستگان. 4) توسعه مکرر آمیلوئیدوز کلیه. مقادیر آزمایشگاهی عمدتا غیر اختصاصی هستند و شدت واکنش التهابی یا درجه نارسایی کلیه را منعکس می کنند. در اولین تظاهرات P. b. تشخیص افتراقی می تواند دشوار باشد و بر اساس حذف دقیق بیماری هایی با علائم مشابه است. در صورت عودهای مکرر بیماری معیارهای فوق و اینکه برای P.b. مشخصه بیماران سلامت خوب در طول دوره اینترکتال و هر نوع درمانی از جمله. آنتی بیوتیک ها و گلوکوکورتیکوئیدها.

رفتارتا دهه 70 فقط علامت دار بود در سال 1972 اطلاعاتی در مورد امکان جلوگیری از حملات P. b. مصرف خوراکی کلشی سین در دوز روزانه 1 تا 2 میلی گرم. متعاقباً اثربخشی پیشگیرانه کلشی سین و همچنین اثربخشی خوب آن با استفاده طولانی مدت (تقریباً همه) دوزهای مشخص شده در بزرگسالان و کودکان تأیید شد. مکانیسم اثر دارو کاملاً مشخص نیست. در دوزهای کم، اثر ضد التهابی دارد و بر هر یک از مراحل متوالی منجر به دگرانولاسیون لکوسیت‌ها تأثیر می‌گذارد، نفوذپذیری عروق را کاهش می‌دهد، پروستاگلاندین‌ها را مهار می‌کند و همچنین مانع از توسعه آمیلوئیدوز می‌شود، بر روی سلول‌های داخل سلولی و اگزوسیتوز پیش سازهای آمیلوئید تأثیر می‌گذارد. مونتاژ فیبرهای آمیلوئید

پیش بینیمادام العمر در بیماران مبتلا به P. b. بدون آمیلوئیدوز، مطلوب است. حملات مکرر بیماری می تواند باعث ناتوانی موقت شود. ایجاد آمیلوئیدوز منجر به ناتوانی ناشی از نارسایی کلیه (معمولاً قبل از 40 سالگی) می شود. قبل از استفاده از کلشی سین، میزان بقای 5 و 10 ساله بیماران مبتلا به P. b. با آمیلوئیدوز (از شروع پروتئینوری) به ترتیب 48 و 24 درصد بود. با درمان با کلشی سین به 100 درصد افزایش یافت و میانگین بقا به 16 سال افزایش یافت. کلشی سین بدون توجه به مرحله نفروپاتی آمیلوئید موثر است. با این حال، هر چه زودتر شروع شود، سریعتر نتیجه مثبت حاصل می شود. بنابراین برای بیماران مبتلا به P.b بسیار مهم است. برای شناسایی زودهنگام افرادی که نیاز به درمان با کلشی سین در درجه اول به منظور پیشگیری از آمیلوئیدوز دارند.

کتابشناسی - فهرست کتب:بیماری دوره ای آیوازیان A.A، ایروان، 1982; وینوگرادوا O.M. بیماری دوره ای م.، 1973.

II بیماری دوره ای

1. دایره المعارف پزشکی کوچک. - م.: دایره المعارف پزشکی. 1991-96 2. کمک های اولیه - M.: دایره المعارف بزرگ روسیه. 1994 3. فرهنگ لغت دایره المعارف اصطلاحات پزشکی. - م.: دایره المعارف شوروی. - 1982-1984.

ببینید «بیماری دوره‌ای» در فرهنگ‌های دیگر چیست:

یک بیماری مزمن انسانی که عمدتاً در منطقه مدیترانه مشاهده می شود (پیشنهاد می شود که از نظر ژنتیکی تعیین شود) با تظاهرات مختلف، تغییر مشخصه تشدید و بهبودی، توسعه مکرر آمیلوئیدوز... فرهنگ لغت دایره المعارفی بزرگ

سبک این مقاله غیر دایره المعارفی یا ناقض هنجارهای زبان روسی است. مقاله باید بر اساس قوانین سبک ویکی پدیا... ویکی پدیا تصحیح شود

پریتونیت پراکسیسمال خوش خیم، تب مدیترانه ای خانوادگی، التهاب مکرر آسپتیک سطحی غشاهای سروزی (صفاق پلور) با غلبه واکنش اگزوداتیو (به افیوژن مراجعه کنید). به طور قاطع ... دایره المعارف بزرگ شوروی

یک بیماری مزمن انسانی که عمدتاً در منطقه مدیترانه مشاهده می شود (پیشنهاد می شود که از نظر ژنتیکی تعیین شود) با تظاهرات مختلف، تغییر مشخصه تشدید و بهبودی و ایجاد مکرر آمیلوئیدوز. * * *…… دایره المعارف دیکشنری دایره المعارف پزشکی

- (همسان: B. ارمنی، B. دوره‌ای فامیلی، سندرم حمله‌ای جین‌وی موزنتال، تب مدیترانه‌ای خانوادگی، تب شش روزه، پریتونیت حمله‌ای، پریتونیت دوره‌ای، پلی‌سروزیت عودکننده، پلی‌سروزیت... ... فرهنگ لغت بزرگ پزشکی

بیماری دوره ای را ببینید... فرهنگ لغت بزرگ پزشکی

سیفلیس Treponema pallidum، باعث ایجاد سیفلیس ICD 10 A50. الف... ویکی پدیا