تاخیر در رشد جنسی در زنان علل تاخیر در بلوغ

1. اتیولوژی

آ.تاخیر در رشد جنسی در پسران بیشتر از دختران است. در عین حال، قد زیر صدک 3 هنجار سنی است، سرعت رشد طبیعی است و شتاب رشد بلوغ چندین سال به تاخیر می افتد.

بتاخیر در رشد جنسی در بیماری های سیستم عصبی مرکزی (تومورهای غده هیپوفیز و هیپوتالاموس، ناهنجاری های عروقی مادرزادی، صدمات شدید سر، خفگی در هنگام زایمان)، سندرم های کالمن و لارنس-مون-بیدل و همچنین محرومیت های روانی-اجتماعی رخ می دهد.

V.بروز بلوغ ناقص و بلوغ تاخیری در بی اشتهایی عصبی افزایش می یابد. بیماری های شدید قلب، ریه ها، کلیه ها یا دستگاه گوارش؛ سندرم سوء جذب؛ کاهش وزن یا چاقی؛ کم خونی داسی شکل، تالاسمی، عفونت های مزمن، کم کاری تیروئید، نارسایی اولیه آدرنال.

جی.هیپوگنادیسم اولیه در سندرم های Turner، Noonan، Klinefelter، Reifenstein، دیسپلازی لوله های اسپرم ساز، زنانگی بیضه، دیسژنزی خالص یا مختلط غدد جنسی، کریپتورکیدیسم، آنورکیا، تروما، عفونت، تابش ناحیه لگنی و همچنین ریخته گری مشاهده می شود.

2. معاینه.از آنجایی که زمان طبیعی رشد بلوغ متفاوت است، اگر دختر بالای 14 سال یا پسر بالای 15 سال کاملاً فاقد ویژگی های جنسی ثانویه باشد یا رشد جنسی در نوجوانان در عرض 5 سال کامل نشود، باید به بلوغ تاخیری مشکوک شد.

آ.هنگام جمع آوری خاطرات، به جزئیات و زمان بندی رشد جنسی، رشد فیزیکی، وضعیت تغذیه، علائم آسیب سیستم عصبی مرکزی (به عنوان مثال، آنوسمی) توجه می شود. سابقه خانوادگی شامل اطلاعاتی در مورد اختلالات رشد جنسی و تمایز جنسی، آمنوره و ناباروری است.

بدر طول معاینه فیزیکی، شاخص های تن سنجی تعیین می شود (قد، وزن، بازو، نسبت طول نیمه بالایی و پایینی بدن)، مرحله رشد جنسی ارزیابی می شود، دستگاه تناسلی خارجی به دقت بررسی می شود تا اختلالات شناسایی شود. تمایز جنسی، ناحیه کشاله ران لمس می شود، معاینه زنان و زایمان انجام می شود و معاینه مقعدی دیجیتال انجام می شود، بیماری های ارثی را تشخیص می دهد. ویریل شدن در دختران یا مردانگی ناقص در پسران نشان دهنده اختلال در رشد جنسی است و نیاز به بررسی بیشتر دارد.

V.تجزیه و تحلیل نمودارهای رشد فیزیکی مورد نیاز است. بنابراین، تسریع جزئی در رشد ممکن است اولین علامت شروع بلوغ باشد و کاهش سرعت رشد ممکن است نشانه تاخیر در رشد جنسی باشد.

جی.مطالعات آزمایشگاهی و ابزاری.شمارش کامل خون، آزمایش ادرار، ارزیابی سن استخوان، CT یا MRI سر و اندازه گیری سطوح LH، FSH، استروژن و سولفات DHEA مورد نیاز است. گاهی اوقات کاریوتیپ مشخص می شود.

3. تشخیص

آ.تشخیص تاخیر در رشد جنسی (ارثی) در یک کودک سالم همیشه فرضی است، زیرا تنها پس از پایان بلوغ تایید می شود.

بدر نارسایی هیپوتالاموس و هیپوفیز، سطح LH و FSH پایین است (قبل از بلوغ). برای تشخیص افتراقی اختلالات هیپوتالاموس و هیپوفیز، آزمایش تحریک با گنادورلین انجام می شود.

V.در هیپوگنادیسم اولیه، سطح هورمون گنادوتروپین معمولاً در سن 12 تا 13 سالگی افزایش می یابد.

4. رفتار.هنگام شروع درمان، لازم است رشد، پیش آگهی قد نهایی، عواقب روانی تاخیر در رشد جنسی و همچنین عوارض جانبی هورمون درمانی در نظر گرفته شود.

آ.تأخیر اساسی رشد جنسی.باید کودک و اعضای خانواده اش را متقاعد کرد که هیچ انحرافی از هنجار وجود ندارد و به زودی بلوغ طبیعی شروع می شود. نظارت و ارزیابی مداوم رشد جنسی و حمایت اخلاقی توصیه می شود. در برخی موارد، هورمون درمانی کوتاه مدت برای جلوگیری از آسیب های روانی تجویز می شود.

ببیماری های سیستم عصبی مرکزی.در مورد هیپوگنادیسم ثانویه (کاهش ترشح LH و FSH)، درمان هورمونی برای تحریک رشد جنسی نشان داده می شود. ظهور آنالوگ های GnRH انقلابی در درمان چنین بیمارانی ایجاد کرده است. با عملکرد طبیعی هیپوفیز، درمان با آنالوگ های GnRH امکان تکمیل رشد جنسی و باروری را فراهم می کند.

1) برای دختراندرمان جایگزین شامل استروژن های کونژوگه برای تجویز خوراکی با دوز 0.3 میلی گرم در روز است. در طی 9-12 ماه، دوز به تدریج به 0.65-1.25 میلی گرم در روز افزایش می یابد. سپس مدروکسی پروژسترون برای القای قاعدگی، 10 میلی گرم در روز از روز 12 تا 25 هر ماه اضافه می شود.

2) در پسرانموثرترین hCG با دوز 1000-2500 واحد عضلانی هر 5 روز است. دوز بسته به سطح سرمی تستوسترون تنظیم می شود.

V.بیماری های سیستمیکدرمان بیماری سیستمیک می تواند به عادی سازی رشد جنسی کمک کند. گاهی اوقات نیاز به هورمون درمانی جایگزین است.

جی.هیپوگنادیسم اولیه (هیپرگنادوتروپیک).

1) برای دختراناستروژن و پروژسترون تجویز می شود.

2) برای پسرانبا حفظ عملکرد بیضه، hCG تجویز می شود. در صورت عدم واکنش به hCG، مردانه شدن، میل جنسی طبیعی و قدرت با کمک تستوسترون، 100-200 میلی گرم IM هر 2-4 هفته تضمین می شود. پیش آگهی باروری تعیین می شود.

جی. گرف (ویرایشگر) "اطفال"، مسکو، "عمل"، 1997

دیر قاعدگی: چه چیزی تاخیر در رشد جنسی در دختران را تهدید می کند؟

در دوران بلوغ، والدین باید توجه ویژه ای به فرزندان خود داشته باشند، زیرا اختلالات جنسی در دختران اغلب در مراحل اولیه توسعه آسیب شناسی قابل اصلاح است. اگر به تأخیر در رشد جنسی در یک دختر به موقع توجه نکنید، به مرور زمان می تواند باعث ناباروری در یک زن در سنین بالغ شود.

اگر قاعدگی دختری تا سن 15-16 سالگی شروع نشود، می توانید نگران تاخیر در رشد جنسی باشید. این آسیب شناسی در پزشکی "آمنوره اولیه" نامیده می شود. دلایل این پدیده متفاوت است - از عدم وجود مادرزادی رحم تا آسیب شناسی غده هیپوفیز. اغلب، تاخیر در رشد جنسی در دختران به دلیل رژیم غذایی، استرس و فعالیت بدنی زیاد است. قاعدگی در دخترانی که ورزش های بسیار شدید یا کار فیزیکی سنگین انجام می دهند دیرتر اتفاق می افتد.

اگر فرزند 15 تا 16 ساله شما هرگز قاعدگی نداشته است، حتما با یک متخصص زنان نوجوان مشورت کنید تا وضعیت دستگاه تناسلی دختر را بدانید.

علائم بلوغ دیررس در دختران

علاوه بر عدم قاعدگی، آمنوره اولیه معمولاً با تأخیر در ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه همراه است: غدد پستانی عملاً رشد نکرده اند، موهای کمی در زیر بغل و ناحیه شرمگاهی وجود دارد و اندام های تناسلی نیز توسعه نیافته اند. یک دختر ممکن است علائم هیپرآندروژنمی مانند پوست چرب، موهای زائد صورت و سینه، آکنه نوجوانان را نشان دهد.

علائم بلوغ دیررس در دختران نیز عبارتند از:

• کاهش میزان چربی زیر جلدی در انواع بدن زنان؛
• هیپوپلازی متوسط ​​اندام تناسلی خارجی و داخلی،
• کاهش وزن؛
• برادی کاردی - کاهش ضربان قلب؛
• افت فشار خون - فشار خون پایین؛
• هیپوترمی - کاهش دمای مرکزی بدن زیر 35 درجه سانتیگراد.
• تحریک پذیری، پرخاشگری؛
• از دست دادن کامل اشتها و بیزاری از غذا.

بلوغ تاخیری در دختران نشانه ای از فرآیندهای پاتولوژیک است

آمنوره نشانه ای از این واقعیت است که فرآیندهای پاتولوژیک در بدن یک دختر در ارتباط با استعداد ژنتیکی یا اختلالات متابولیک رخ می دهد. اگر تغییرات چرخه‌ای در بدن دختر اتفاق نیفتد، به چنین آمنوره‌ای واقعی می‌گویند، اما اگر تغییرات چرخه‌ای رخ دهد، اما خون قاعدگی ترشح نشود، به این شکل آمنوره کاذب می‌گویند.

دلایل ایجاد آمنوره اولیه در دختران

وزن بدن او نقش زیادی در بلوغ دختر دارد. به طور معمول، دختران لاغر با وزن بدن 45-47 کیلوگرم، دو تا سه سال دیرتر از دختران با وزن طبیعی، بلوغ را شروع می کنند، غدد پستانی آنها کندتر رشد می کنند و قاعدگی در حدود 16 سالگی ظاهر می شود.

در برخی خانواده ها، دختران استعداد ژنتیکی برای بلوغ دیررس دارند؛ آمنوره در چنین خانواده هایی زمانی در مادر و سایر بستگان مشاهده می شد، بنابراین دختران معمولا دیرتر از همسالان خود بالغ می شوند.

علل بلوغ دیررس در دختران نیز عبارتند از:

• شوک های عاطفی و روانی مانند شوک، ترس شدید، استرس؛
• ورزش های فشرده - دخترانی که به طور حرفه ای ورزش می کنند و بنابراین فعالیت بدنی شدیدی را تجربه می کنند چندین سال از همسالان خود در رشد جنسی عقب هستند.
• بیماری هایی مانند روماتیسم، نقص قلبی، بیماری های کبدی، سل، تیفوس، مسمومیت شدید جیوه و سرب، اعتیاد به الکل.
• آسیب شناسی هورمونی - آسیب به تخمدان ها، غدد فوق کلیوی، غده تیروئید، غده هیپوفیز، هیپوتالاموس. پیامد فعالیت ضعیف تخمدان ممکن است بیماری آنها یا فعالیت کم غده هیپوفیز و هسته های عصبی زیر قشری باشد که عملکرد تخمدان را تحریک می کند. دلایل یا عدم رشد مادرزادی آنها، تومورها یا تخریب این ساختارها توسط یک فرآیند پاتولوژیک است. فعالیت کم ساختارهای زیر قشری اغلب نتیجه اثرات نامطلوب بر جنین در دوران بارداری، ترومای هنگام تولد، بیماری های دختر در دوران کودکی و آسیب های مغزی تروماتیک است.
• سندرم ترنر یک بیماری کروموزومی با ناهنجاری های رشد جسمانی است که با کوتاهی قد و نوزادان جنسی در سن بلوغ بروز می کند.
• بیماری های مزمن شدید مانند دیابت؛
• استفاده طولانی مدت از داروهای هورمونی، شیمی درمانی، داروهای روانگردان؛
• اختلالات خوردن، سوء تغذیه، رژیم غذایی، دیستروفی یا چاقی، از جمله امتناع کامل از خوردن (بی اشتهایی)؛
• تغییر منطقه زمانی، محل اقامت دائم؛
• سندرم تخمدان پلی کیستیک؛
• افزایش سطح هورمون های هیپوفیز در خون.

علل بلوغ تاخیری کاذب در دختران

آمنوره کاذب ناشی از ناهنجاری های رحم و واژن است؛ آنها بسیار متنوع هستند، بسیاری از آنها فقط در دوران بلوغ دختر ظاهر می شوند. در این موارد، درمان جراحی، اغلب با جراحی پلاستیک واژن ضروری است.

آترزی پرده بکارت عبارت است از فقدان کامل سوراخ در پرده بکارت. این آسیب شناسی بلافاصله پس از اولین قاعدگی ظاهر می شود. خون در واژن انباشته می شود، بیمار ممکن است از درد در قسمت تحتانی شکم، ادرار دردناک و احساس "پری" در ناحیه لگن شکایت کند.

علل تاخیر واقعی رشد جنسی در دختران می تواند اضافه بار ذهنی یا جسمی، وضعیت روانی افسرده یک نوجوان، افسردگی ناشی از وضعیت نامطلوب درگیری در خانواده، مدرسه یا ناتوانی در یافتن جایگاه خود در جامعه همسالان یا بزرگسالان باشد. .

فقدان کامل یا جزئی واژن با یک رحم فعال. در عین حال، اندازه رحم در دوران قاعدگی ماهانه افزایش می یابد و شدت درد افزایش می یابد.

توسعه نیافتگی رحم که می تواند با توسعه نیافتگی واژن ترکیب شود.

ویژگی های تشخیص بلوغ دیررس

تشخیص آمنوره اولیه بسیار دشوار است. برای انجام این کار، دختر باید توسط یک متخصص زنان و زایمان، متخصص ژنتیک، متخصص مغز و اعصاب، روانپزشک و متخصص غدد معاینه شود. در اولین قرار ملاقات، پزشک از مادر در مورد ویژگی های بارداری و زایمان سوال می کند، عوارض احتمالی هنگام زایمان، بیماری های دختر، آسیب های جمجمه یا بیماری های عصبی را از مادر می پرسد. 40 درصد از مادران دخترانی که بلوغ دیررس داشتند، در هنگام زایمان دچار عوارض شدند و 30 درصد از دخترانی که دچار تاخیر در رشد دستگاه تناسلی بودند، توسط متخصص مغز و اعصاب ویزیت می شوند.

برای تعیین علت آمنوره و ایجاد یک برنامه درمانی، باید موارد زیر را مصرف کنید:

• آزمایش خون برای هورمون ها؛
• آزمایش خون بالینی و بیوشیمیایی؛
• تجزیه و تحلیل کلی ادرار

پزشک معالج ممکن است روش های تحقیق ابزاری زیر را تجویز کند:

• سونوگرافی رحم، زائده ها، غدد پستانی، اندام های شکمی، کلیه ها و غدد فوق کلیوی، تیروئید و غدد پاراتیروئید؛
• MRI مغز، اندام های لگن؛
• هیستروسالپنگوگرافی؛
• ماموگرافی

درمان آمنوره

آمنوره تهدیدی برای زندگی بیمار نیست، اما اغلب با ناباروری همراه است، بنابراین دختران مبتلا به این بیماری اغلب اختلالات روانی-عاطفی و احساس حقارت را تجربه می کنند.

انتخاب درمان بلوغ تاخیری به علت اصلی آن بستگی دارد. اغلب، یک رژیم غذایی ویژه برای افزایش حجم عضلات و بافت چربی، و هورمون درمانی جایگزین برای تحریک ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه و ظاهر قاعدگی به مقابله با عواقب آن کمک می کند. اگر علت آمنوره آناتومیک باشد، مداخله جراحی برای درمان ضروری است.

برای اطمینان از اینکه فرزند شما تاخیر در رشد جنسی را تجربه نمی کند، باید مراقب سلامت دختر باشید. او باید درست غذا بخورد، به طور منظم و متوسط ​​ورزش کند و بین کار و استراحت متناوب باشد. درمان سریع و کارآمد بیماری های غدد درون ریز و سیستم عصبی مرکزی دختر ضروری است. اگر مشکوک به آمنوره هستید، مراجعه به پزشک متخصص را به تاخیر نیندازید.

در صورت تاخیر در رشد جنسی همراه با اختلال عملکرد غده هیپوفیز و تخمدان ها، با نوزادان شدید، درمان هورمونی ضروری است. همراه با فیزیوتراپی انجام می شود. پزشک معالج ممکن است روش های گل درمانی، الکتروفورز اندونازال، دیاترمی شکم-خاجی و یقه گالوانیک را تجویز کند. در صورت لزوم روانشناس می تواند استفاده از داروهای روانگردان را تجویز کند.

معرفی

اغلب والدین (گاهی اوقات خود کودکان) با شکایت از تاخیر در رشد اندام های تناسلی نسبت به همسالان خود به پزشکان - متخصصان اطفال، درمانگران، اورولوژیست ها، غدد درون ریز - مراجعه می کنند. برخی از این بیماران برای مشاوره توسط سایر متخصصان ارجاع داده می شوند. تقریباً در 90 درصد موارد، معاینه نشان می‌دهد که در رشد جنسی کودک (نوجوان، مرد جوان) تاخیری وجود ندارد. با این حال، اکثریت قریب به اتفاق پزشکان، هنگام پرداختن به این مسائل، تنها با درک ذهنی از وضعیت جسمی بیمار و تجربه عملی آنها هدایت می شوند. در این میان، بدون توجه به تجربه شخصی و نظر ذهنی پزشک، عینیت بخشیدن به تاریخچه پزشکی، معاینه و نتایج آزمایشات آزمایشگاهی برای به دست آوردن نتایج قابل اعتماد ضروری است.

زمان شروع بلوغ در پسران بسته به استعداد ارثی، الگوهای تغذیه ای، بیماری های قبلی و غیره بسیار متفاوت است. در نتیجه، هنگام ارزیابی سطح بلوغ عمومی و بلوغ، می توان تنها بر میانگین سن شروع علائم بلوغ تمرکز کرد. اکثریت نوجوانان در جمعیت و تاخیر قابل توجه آنها را باید به عنوان تاخیر در رشد جنسی در نظر گرفت.

فراوانی بلوغ تاخیری طبق متون بین 0.4% تا 2.5% متغیر است که به دلیل عدم وجود معیارهای مشخص برای محدودیت سنی بلوغ و تشخیص بیش از حد احتمالی است.

یکی از نشانه های غیرمستقیم (عوامل سبب شناختی) تاخیر احتمالی در رشد جنسی در دوره قبل از بلوغ را می توان احتباس بیضه دانست. کریپتورکیدیسم منجر به اختلال در رشد بافت بیضه و در نتیجه اختلال در تنظیم هورمونی رشد و بلوغ جنسی می شود (به ویژه با کریپتورکیدیسم دو طرفه). تعیین توصیه های یکسان برای به اصطلاح بیضه لغزنده یا احتباس کاذب (کریپتورکیدیسم کاذب) دشوارتر است. اکثر متخصصان اطفال و جراحان تمایل دارند این را یک گزینه طبیعی در نظر بگیرند. با این حال، حتی حضور دوره ای بیضه در کانال اینگوینال شرایط وجود آن را تغییر می دهد و می تواند منجر به آسیب به بافت بیضه شود. ال. ام. اسکورودوک و او.

حتی در سنین قبل از بلوغ، برخی از پسران مستعد چاقی زنانه شدن فیگور، ژنیکوماستی کاذب را تجربه می کنند. این را نمی توان یک آسیب شناسی در نظر گرفت، اما در آینده منطقی است که بلوغ آنها را با دقت بیشتری کنترل کنیم.

هیپوگنادیسم، بر خلاف بلوغ تاخیری، که می تواند یک بیماری مرزی در نظر گرفته شود، یک بیماری با اختلال جدی در عملکرد کل دستگاه تناسلی است که نیاز به درمان هورمونی طولانی مدت (گاهی دائمی) دارد.

هنجارهای رشد برای پسران

قبل از صحبت در مورد اختلالات رشد جنسی در پسران، لازم است مشخص شود که هنجار آماری آنها چیست و پویایی سنی این شاخص ها مشخص شود.

ابتدا باید مشخص شود که آیا رشد جسمی عمومی پسر با هنجار مطابقت دارد یا خیر. برای انجام این کار، ما پیشنهاد می کنیم از جدول صدک استاندارد خلاصه ای از توزیع قد، وزن و دور سینه پسران بر اساس سن استفاده کنیم (جدول شماره 13).

در مرحله بعد، لازم است تعیین شود که رشد جنسی پسر چقدر با هنجار آماری مطابقت دارد. برای ارزیابی رشد اندام های تناسلی، می توانید از جدول زیر پیشنهاد شده توسط L. M. Skorodok و O. N. Savchenko (جدول شماره 13) استفاده کنید.

ظهور خصوصیات جنسی ثانویه تقریباً 1 سال از افزایش اولیه اندام تناسلی خارجی عقب است. بنابراین، اگر اولین بزرگ شدن قابل توجه بیضه ها در 11 رخ دهد؟ سال، سپس قطر آلت تناسلی در 12 سال، طول - در 13 سال افزایش می یابد، سپس اندازه آن به تدریج افزایش می یابد، عمدتا به دلیل قطر. موهای پایه آلت تناسلی یا ناحیه شرمگاهی به طور متوسط ​​در 12.8 سالگی (با فاصله 11 سال تا 14 سال و 11 ماه) ظاهر می شوند. سپس سایر علائم بلوغ به طور متوالی ظاهر می شود - جهش صدا، افزایش غضروف حنجره، آکنه، رشد مو در صورت، در حفره های زیر بغل. تا 15؟ در زمانی که اکثر نوجوانان به بلوغ می رسند، موهای ناحیه تناسلی ظاهری مردانه به خود می گیرند.

نعوظ کافی در پسرها به طور متوسط ​​در 13 سالگی اتفاق می افتد و اولین انزال در 14 سالگی رخ می دهد. با این حال، از نیمه دوم قرن بیستم، هر 10 سال یکبار بلوغ زودتر در نوجوانان شروع می شود.

جدول شماره 14 شاخص های آنتروپومتریک در پسران سالم را نشان می دهد.

برای تقسیم بلوغ به مراحل، پیشنهاد می کنیم از مقیاس تانر (1955) که توسط L. M. Skorodok و O. N. Savchenko اصلاح شده است استفاده کنیم (جدول شماره 15).

در دوران بلوغ، سطح هورمونی پسر به طور قابل توجهی تغییر می کند. محتوای هورمون های جنسی در سرم خون و ادرار در جدول ارائه شده است. شماره 16-19 در مقایسه با گزینه های مختلف برای تاخیر در رشد جنسی.

بر اساس مطالعه ریتم های شبانه روزی (روزانه) هورمون های گنادوتروپیک و تستوسترون در پسران سالم و با بلوغ تاخیری در سنین 11-13 سالگی، می توان زمان جمع آوری مطالب را برای تحقیق در زمانی که اختلاف در سطوح بیشتر است توصیه کرد. برای LH 6.00 (تفاوت به ترتیب 20 و 150 IU/l) یا 14.00 (10 و 55)، برای FSH - 2.00 (به ترتیب 15 و 4 IU/l) یا 8.30 (14 و 7)، برای تستوسترون - از 0.00 تا 6.00 (به ترتیب از 4 تا 5 و از 1 تا 3 نانومول در لیتر).

به هر حال، طول آلت تناسلی و حجم بیضه ها به طول بدن و توده عضلانی بستگی ندارد، بلکه با میزان چربی بدن رابطه معکوس دارد (به دلیل حلالیت خوب استروئیدهای جنسی در چربی ها، آنها تا حدی حتی در طول تولید طبیعی آنها در بدن مورد استفاده قرار می گیرند) ، که همچنین باید هنگام ارزیابی رشد اندام های تناسلی پسران در نظر گرفته شود.

دلایل تاخیر در رشد جنسی می تواند بسیار متنوع باشد. در خانواده‌هایی که والدین و اقوام بزرگ‌تر دارای ویژگی‌های جنسی ثانویه، انزال و قاعدگی دیررس می‌شوند، رشد جنسی کودکان به تأخیر می‌افتد. مقادیر بیش از حد بافت چربی، عفونت ها، آسیب های مغزی تروماتیک و خفگی در دوران زایمان، بیماری های جسمی در دوران کودکی نیز می تواند منجر به تاخیر در رشد عمومی و جنسی شود. همچنین شواهدی از تأثیر تعدادی از عوامل در دوره قبل از تولد وجود دارد که می تواند منجر به این آسیب شناسی شود.

طبقه بندی تاخیر در رشد جنسی (L. M. Skorodok و O. N. Savchenko) شامل گزینه های زیر است:

1. شکل جسمانی ساختاری (CSF).

2. دیستروفی کاذب چربی تناسلی (fAGD).

3. میکروژنیتالیسم (MG);

4. سندرم بلوغ نامنظم (IPS)

فرم قانون اساسی - جسمی

شکل ساختاری- جسمی تاخیر در رشد جنسی در غیاب رشد بلوغ بیضه ها، آلت تناسلی، کیسه بیضه و تاخیر قابل توجه در ظاهر ویژگی های جنسی ثانویه بیان می شود. به عنوان یک قاعده، این با تاخیر در رشد فیزیکی و استخوانی شدن اسکلت همراه است. تأخیر رشد در این شکل ارتباط تنگاتنگی با ویژگی‌های ساختاری و استعداد خانوادگی یا بیماری‌های جسمانی دارد.

چنین پسرانی، مدت ها قبل از بلوغ، اغلب اندام تناسلی خارجی کوچکی دارند و کریپتورکیدیسم واقعی یا کاذب دارند. علائم تاخیر در رشد جنسی به طور کامل در سن 14 سالگی ظاهر می شود و اول از همه، در غیاب پویایی مربوط به سن در اندازه اندام تناسلی خارجی، ویژگی های جنسی ثانویه حتی در سن 14 سالگی بیان نمی شود. -15، نعوظ خود به خودی آلت تناسلی نادر است با افزایش جزئی اجسام غاری، انتشار همیشه وجود ندارد. سرعت رشد به طور قابل توجهی کندتر است، سن استخوان از سن واقعی عقب است، وزن بدن ناکافی است (عمدتاً کمبود جزء عضلانی)، و شاخص های دینامومتری پایین است.

اختلاف بین شاخص‌های ساختاری و سطوح هورمونی در پسران سالم و در گروه با تاخیر در رشد جنسی در پیدایش ساختاری- جسمی در جدول ارائه شده است. شماره 16.

اساس تأخیر رشد، کاهش فعالیت هورمونی بیضه ها و تولید آندروژن های عمدتاً غیرفعال در آنها است. علاوه بر این، با بلوغ تاخیری، بلوغ دیررس گیرنده های بیضه احتمالا رخ می دهد، که منجر به کاهش تعامل هورمون-گیرنده در سیستم LH - سلول های لیدیگ می شود. اختلال عملکرد سیستم هیپوتالاموس-هیپوفیز یا به طور کامل وجود ندارد، یا نقش آنها محدود به نارسایی نهفته سیستم FSH است که تنها با آزمایش عملکردی با اسپیرونولوکاتون آشکار می شود.

دیستروفی کاذب آدیپوزوژنیتال

دیستروفی چربی کاذب با توسعه نیافتگی اندام تناسلی خارجی و عدم وجود ویژگی های جنسی ثانویه در زمینه چاقی شدید مشخص می شود که معمولاً در سنین قبل از بلوغ ایجاد می شود و سپس پیشرفت می کند. ژنیکوماستی کاذب، زنانه شدن شکل و تاخیر تدریجی در رشد اندام تناسلی خارجی شکل می گیرد. خصوصیات جنسی ثانویه حتی در سنین 14-15 سالگی وجود ندارد، اگرچه در برخی از نوجوانان موهای ضعیف ناحیه تناسلی قابل تشخیص است - تک موهای صاف در پایه آلت تناسلی. همچنین هیچ نشانه دیگری از بلوغ وجود ندارد - آکنه نوجوانی، جهش صدا، بزرگ شدن غضروف تیروئید. نعوظ بسیار نادر است و آلت تناسلی کمی بزرگ می شود. بدون رویاهای خیس چاقی می تواند با اختلالات متابولیسم کربوهیدرات نوع دیابتی، افزایش سطح کلسترول و اسیدهای چرب آزاد در خون همراه باشد؛ علائم مختلف دی انسفال را اغلب می توان تشخیص داد - راه راه های کشیده پوست، به رنگ صورتی کم رنگ، موضعی در قفسه سینه، شکم، ران ها، اختلال در تنظیم حرارت، دیستونی عصبی گردش خون از نوع هیپرتونیک یا هیپوتونیک، هیپراستوز صفحه داخلی استخوان پیشانی. در برخی از این پسران تمایل خانوادگی بارز به چاقی و تاخیر در رشد جنسی وجود دارد.

براساس مطالعه ریتم‌های شبانه‌روزی (روزانه) هورمون‌های گنادوتروپیک و تستوسترون در پسران سالم و با LAGD در سنین 11-13 سال، می‌توانیم زمان نمونه‌برداری را برای تحقیق توصیه کنیم که اختلاف در سطوح بیشتر باشد. برای LH، نتایج تفاوت قابل توجهی ندارند، اما برای آزمایش با کلومیفن سیترات 2.00 (تفاوت 14 و 110 IU / L، به ترتیب) یا 8.30 (13 و 125 IU / L)، برای FSH - از 20.00 تا 8.30 ( 10-14 در سالم و 1-5 IU / L برای LAGD، و هنگام آزمایش با کلومیفن سیترات 8-13 IU / L، برای تستوسترون - از 0.00 تا 8.00 (از 3.5 تا 5 در افراد سالم و از 0.5 تا به ترتیب 0.8 نانومول در لیتر برای LAHD).

پویایی شاخص های رشد در مقایسه با پسران سالم و با LAGD در جدول ارائه شده است. شماره 17. عامل اصلی در تاخیر در رشد جنسی در این مورد کاهش عملکرد گنادوتروپیک غده هیپوفیز در سنی مطابق با مرحله اولیه بلوغ است. متعاقباً فعالیت هیپوفیز بازسازی می شود که در نهایت بلوغ را تضمین می کند اما دیرتر از جمعیت. ظاهراً هم کاهش عملکرد گنادوتروپیک غده هیپوفیز و هم چاقی در این پسران ناشی از تغییرات اولیه و اغلب عملکردی در هیپوتالاموس است. همچنین باید استعداد بارز خانوادگی برخی از این پسران به چاقی و تاخیر در رشد جنسی را در نظر گرفت.

MICROPENIS یا میکروژنیتالیسم

MICROPENIS یا میکروژنیتالیسم با توسعه نیافتگی غالب آلت تناسلی با اندازه بیضه رضایت بخش و اغلب ظاهر به موقع ویژگی های جنسی ثانویه مشخص می شود. به طور دقیق، این شکل به معنای واقعی کلمه تاخیر در رشد جنسی نیست، زیرا در اکثر پسران مبتلا به آلت تناسلی، بلوغ در زمان معمول شروع می شود و از بین می رود. این شکل را می توان به عنوان یک نوع منحصر به فرد از تاخیر در رشد جنسی در نظر گرفت که تنها با رشد ناکافی اجسام غارنوردی محدود می شود. در بخش قابل توجهی از نوزادان و کودکان بزرگتر، آلت تناسلی به هیچ وجه در معاینه خارجی قابل تشخیص نیست - فقط پوست ختنه گاه یا دهانه مجرای ادرار در بالای سطح پوست در ناحیه شرمگاهی قابل مشاهده است. با این حال، با لمس در همه موارد می توان بدن های غاردار و سر پنهان شده در بافت چربی زیر جلدی را لمس کرد و آنها را بیرون آورد و با دست دوم بافت نرم را به عقب براند. پسران مبتلا به میکروپنیس اغلب اضافه وزن دارند.

لازم به ذکر است که میکروپنیس اغلب یکی از علائم اصلی برخی از اشکال هیپوگنادیسم است، مانند سندرم مردانه سازی ناقص، دیسژنزی بیضه، سندرم لارنس-مون-بارد-بیدل، سندرم پرادر-ویلی و غیره. نتیجه یک ناهنجاری مادرزادی در رشد اجسام غار. توسعه نیافتگی شدید آلت تناسلی در برخی خانواده ها به عنوان یک ویژگی غالب به ارث می رسد. لازم به تاکید است که در برخی از نوجوانان مبتلا به میکروپنیس، بزرگ شدن بیضه ها در دوران بلوغ و بروز ویژگی های جنسی ثانویه به تاخیر می افتد.

پویایی شاخص های رشد در مقایسه با پسران سالم و با میکروژنیتالیسم در جدول ارائه شده است. شماره 18.

عدم رشد آلت تناسلی، مادرزادی و اغلب خانوادگی، بعید است که با نارسایی بیضه همراه باشد. رابطه هیپوفیز-گناد در این پسران مختل نمی شود و تولید تستوسترون حتی اندکی افزایش می یابد. ظاهراً تشکیل داخل رحمی دستگاه تناسلی در آنها با تولید و ترشح کافی تستوسترون، اما حساسیت بافتی اندک اجسام غار به آندروژن ها اتفاق می افتد. یک تعامل ژنتیکی معیوب هورمون - گیرنده در سطح بافت هدف برای تستوسترون منجر به رشد ناکافی آلت تناسلی می شود که در برخی از این افراد با افزایش تولید تستوسترون مطابق با اصل بازخورد همراه است.

سندرم بلوغ غیر طبیعی

سندرم بلوغ غیرطبیعی با ظهور رشد موی ثانویه بدون هیچ گونه تغییر بلوغ در اندام تناسلی خارجی مشخص می شود. رشد مو در دوران بلوغ معمولاً در سنین مربوط به مرحله اولیه بلوغ (11-12 سالگی) شروع می شود. در 32 درصد از افراد معاینه شده، احتباس کاذب بیضه ها تشخیص داده شد. پسران مبتلا به این نوع بلوغ تاخیری معمولاً دارای قد طبیعی و اضافه وزن هستند، با این حال، دیدن پسرانی که چاق نیستند غیر معمول نیست. بافت چربی عمدتاً در نوع زنانه - روی باسن، شکم و قفسه سینه رسوب می‌کند. MB. ژنیکوماستی کاذب یا واقعی مشخصه آن تسریع تمایز اسکلتی (به طور متوسط ​​1 سال جلوتر از سن تقویمی استخوان ها) است. طول بازوها، پاها و عرض شانه در حد نرمال سنی است و اندازه لگن اغلب بزرگتر از حد طبیعی است. در برخی از افراد مبتلا به SSP، اختلالات عملکرد ناحیه دی انسفالیک تشخیص داده می شود: پلی فاژی، فشار خون شریانی، نوارهای صورتی کشیده شدن پوست و غیره.

لازم است بین سندرم بلوغ نامنظم و به اصطلاح آدرنارش زودرس تمایز قائل شد، زمانی که بلوغ اولیه با رشد به موقع سایر ویژگی های جنسی بلوغ ترکیب می شود.

پس از آزمایش با اسپیرونولاکتون (وروشپیرون) mg/m2hd 150 به مدت 5 روز. افزایش شدید LH در 16.00 - 00.00 به 75-120 IU / L (طبیعی - 10) وجود دارد.

شاخص های رشد و نتایج تست های آزمایشگاهی در پسران دارای SSP و افراد سالم 13-11 ساله در جدول شماره 8 ارائه شده است.

تولید بیش از حد آندروژن های ضعیف توسط قشر آدرنال در بلوغ اولیه و احتمالاً در دوره قبل از بلوغ منجر به تغییرات پیچیده در تنظیم هورمونی دستگاه تناسلی با اختلال در نسبت طبیعی و سطح ترشح هورمون های گنادوتروپیک، کاهش در حساسیت غدد جنسی به LH و در نتیجه کاهش قابل توجهی در تولید تستوسترون در بیضه ها. این امکان وجود دارد که اختلال اولیه در هیپوتالاموس موضعی باشد، تغییر در عملکرد آن در دوره قبل از بلوغ باعث ایجاد اختلاف در سیستم ACTH - قشر آدرنال و گنادوتروپین ها - بیضه ها می شود.

بلوغ تاخیری (DPS) عدم بزرگ شدن غدد پستانی در دختران بالای 13 سال است. یا ایجاد خصوصیات جنسی ثانویه در زمانی که 2.5 انحراف استاندارد از حد بالایی فراتر رود استاندارد سنی علاوه بر این، عدم وجود قاعدگی در سن 15.5-16 سالگی یا توقف رشد یک دختر ویژگی های جنسی ثانویه برای بیش از 18 ماه یا تاخیر در قاعدگی 5 سال یا بیشتر پس از به موقع شروع رشد غدد پستانی نیز به عنوان PVD در نظر گرفته می شود. لازم به ذکر است که ظاهر موهای جنسی (عانه و زیر بغل) نباید به عنوان نشانگر بلوغ در نظر گرفته شود.

مترادف ها

تاخیر در رشد جنسی با منشاء مرکزی، تاخیر در رشد جنسی با منشا تخمدانی، دیسژنزی غدد جنسی، زنانه شدن بیضه

کد ICD-10
E30.0 بلوغ تاخیری
E.30.9 اختلال بلوغ، نامشخص.
E45 تأخیر رشد ناشی از کمبود پروتئین-انرژی.
E23.0 هیپو هیپوفیز (هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ، کمبود گنادوتروپین ایزوله، سندرم کالمن، پانهیپو هیپوفیز، کاشکسی هیپوفیز، نارسایی هیپوفیز NOS).
E23.1 هیپوفیز ناشی از دارو.
E.23.3 اختلال عملکرد هیپوتالاموس که در جای دیگر طبقه بندی نشده است.
E89.3 هیپوفیتاریسم که پس از اقدامات پزشکی رخ می دهد.
E.89.4 کم کاری تخمدان که پس از اقدامات پزشکی ایجاد می شود.
N91.0 آمنوره اولیه (اختلال قاعدگی در دوران بلوغ).
E28.3 نارسایی اولیه تخمدان (سطح پایین استروژن، سندرم تخمدان پایدار).
Q50.0 عدم وجود مادرزادی تخمدان (به جز سندرم ترنر).
E34.5 سندرم زنانه شدن بیضه، سندرم مقاومت آندروژن.
Q56.0 هرمافرودیتیسم، که در جای دیگر طبقه بندی نشده است (غدد جنسی حاوی اجزای بافتی تخمدان و بیضه).
Q87.1 سندرم های ناهنجاری های مادرزادی که عمدتاً با کوتولگی (سندرم راسل-سیلور) آشکار می شوند.
سندرم ترنر Q96 و انواع آن.
Q97 سایر ناهنجاری های کروموزوم جنسی، فنوتیپ زن، طبقه بندی نشده در جای دیگر.
Q99.0 Mosaic [chimera] 46، XX/46، XY، هرمافرودیت واقعی.
Q99.1 46، XX هرمافرودیت واقعی.

همهگیرشناسی

در جمعیت سفیدپوست، حدود 2 تا 3 درصد از دختران 12 ساله و 0.4 درصد از دختران 13 ساله این بیماری را ندارند. نشانه های بلوغ در ساختار علل PVD، نارسایی غدد جنسی (48.5٪) جایگاه اصلی را اشغال می کند. سپس، به ترتیب نزولی فراوانی، نارسایی هیپوتالاموس (29%)، نقص آنزیمی است. سنتز هورمون ها (15%)، نارسایی ایزوله غده هیپوفیز قدامی (4%)، تومورهای هیپوفیز (0.5%)، از که 85 درصد آن پرولاکتینوم است. شیوع دیسژنزی گناد با کاریوتایپ 46، XY (سندرم سویر) 1:100000 دختر تازه متولد شده.

جلوگیری

اقداماتی برای پیشگیری از PVD در دختران ایجاد نشده است. در اشکال مرکزی بیماری ناشی از کمبود تغذیه یا فعالیت بدنی ناکافی، قبل از شروع بلوغ توصیه می شود یک برنامه کار و استراحت با تغذیه کافی داشته باشید. در خانواده هایی با اشکال اساسی PVD مشاهده توسط متخصص غدد درون ریز و متخصص زنان کودکان از دوران کودکی ضروری است. پیشگیری از دیسژنزی غدد جنسی و هیچ بیضه ای وجود ندارد

غربالگری

غربالگری با تعیین کروماتین جنسی در همه نوزادان (تأیید آزمایشگاهی جنسیت کودک). غربالگری پویایی رشد در دختران مبتلا به انگ سندرم های مادرزادی برای اصلاح به موقع نرخ رشد ضروری است. بلوغ. غربالگری برای تعیین پویایی رشد سالانه، بلوغ، سن استخوان، محتوای گنادوتروپین ها (LH و FSH) و استرادیول در خون وریدی در دختران در طول درمان PVD ضروری است.

طبقه بندی

در حال حاضر، با در نظر گرفتن سطح آسیب به سیستم تولید مثل، سه شکل از PVD متمایز می شود.

• شکل اصلی PVD تاخیر در بزرگ شدن غدد پستانی و عدم وجود قاعدگی در یک زن سالم از نظر جسمی است. دختران 13 ساله با عقب ماندگی جسمی (قد و وزن) و بیولوژیکی معادل رشد (سن استخوانی)
• هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک - تاخیر در رشد جنسی ناشی از کمبود شدید سنتز هورمون های گنادوتروپیک ناشی از آپلازی یا هیپوپلازی، آسیب، ارثی، پراکنده یا نارسایی عملکردی هیپوتالاموس و غده هیپوفیز.
• هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک - PVD ناشی از کمبود مادرزادی یا اکتسابی ترشح هورمون است. غدد جنسی اشکال مادرزادی با دیسژنزی یا آژنزی تخمدان ها یا بیضه ها مشخص می شوند. دیسژنزیس تخمدان ها به یک فرم معمولی (سندرم ترنر) و یک فرم خالص با کاریوتایپ 46، XX تقسیم می شوند. دیسژنزیس بیضه ها بر اساس عناوین زیر طبقه بندی می شوند: معمولی (45، XO/46، XY)، خالص (سندرم سویر) و مخلوط، یا نامتقارن در شکل معمولی، بیماران کلاله های متعدد جنین زایی را تجربه می کنند که مشخصه آن است سندرم ترنر شکل خالص با غدد جنسی نواری شکل در غیاب ناهنجاری های جسمی مشخص می شود. توسعه. شکل مخلوط با انواع نامتقارن رشد غدد جنسی مشخص می شود (طناب تمایز نیافته در یک طرف و بیضه یا تومور در طرف مقابل؛ عدم وجود غدد جنسی در یک طرف سمت و تومور، بند ناف یا بیضه در طرف مقابل). با این حال، در سال های اخیر، در ادبیات خارجی، بیشتر و بیشتر تقسیم بندی دیسژنز XY (به استثنای سندرم ترنر) به اشکال کامل و ناقص (کامل و ناقص) دیسژنزی جزئی غدد جنسی)، که نظر در مورد دیسژنزی گناد را به عنوان قسمت های مختلف یک بیان می کند. مکانیسم پاتوژنتیک اختلالات تمایز جنسی بنابراین، این آسیب شناسی در نظر گرفته می شود به عنوان یک بیماری، به عنوان طیف های مختلف 46، دیسژنزی غدد جنسی XY.

علت شناسی و پاتوژنز

فرم قانون اساسی ZPS

PVD قانون اساسی معمولا ارثی است. عوامل اتیولوژیک مختلف منجر به شکل گیری سندرم تأخیر اساسی بلوغ، تأثیرگذار بر پیوند کلیدی بلوغ- تکانه ترشح فاکتور آزاد کننده LH هیپوتالاموس مکانیسم های پاتوژنتیک تأثیر پلی اتیولوژیک عواملی که منجر به فعال شدن دیرهنگام عملکرد هیپوتالاموس-هیپوفیز می شود نامشخص است. متعدد مطالعات به مطالعه کنترل مونوآمین عملکرد هیپوتالاموس-هیپوفیز در کودکان با تاخیر اختصاص یافته است. بلوغ. یک روند کلی در تغییرات در غلظت کاتکول آمین ها نشان داده شد: کاهش در سطوح نوراپی نفرین و آدرنالین و افزایش غلظت سروتونین. یکی دیگر از دلایل مشکوک تاخیر در بلوغ است هیپرپرولاکتینمی عملکردی، که با کاهش تون دوپامینرژیک همراه است، که منجر به کاهش ترشح تکانه هر دو هورمون گنادوتروپیک و هورمون رشد.

PVD در هیپوگنادیسم هیپوگونادوتروپیک (پیدایش مرکزی)

اساس PVD در هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک کمبود ترشح هورمون های گنادوتروپیک در نتیجه است. اختلالات مادرزادی یا اکتسابی سیستم عصبی مرکزی. PVD در بیماران مبتلا به کیست و تومورهای سیستم عصبی مرکزی (کیست کیسه ای) مشاهده شد Rathke، کرانیوفارنژیوم، ژرمینوم، گلیوم عصب بینایی و هیپوتالاموس، آستروسیتوم، تومورهای هیپوفیز، از جمله از جمله پرولاکتینوما، کورتیکوتروپینوم، سوماتوتروپینوم، آدنوم هیپوفیز در بیماران مبتلا به چندگانه نئوپلازی غدد درون ریز نوع 1).

PVD در بیماران مبتلا به ناهنجاری های رشدی عروق مغزی، هیپوپلازی ناحیه سپتووپتیک و قدامی رخ می دهد. لوب های غده هیپوفیز، پس از عفونی (سل، سیفلیس، سارکوئیدوز، و غیره) و پس از تابش (تابش ناحیه رشد تومور) ضایعات سیستم عصبی مرکزی، صدمات سر (در حین زایمان و جراحی های مغز و اعصاب). در میان بیماری های مادرزادی خانوادگی و پراکنده همراه با PVD، سندرم پرادر ویلی شناخته شده است. و لارنس-مون-بارد-بیدل، راسل-سیلور، سندرم هند-شولر-کریستین، یا هیستیوسیتوز X (هیستوسیتوز غده هیپوفیز و هیپوتالاموس با سلول های لانگرهانس و پیش سازهای آنها) و هیپوفیزیت لنفوسیتی. به سوی توسعه هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ناشی از فقدان مادرزادی یا کاهش توانایی هیپوتالاموس است. ترشح GnRH به دلیل جهش در KAL1 (سندرم کالمن)، FGFR1، GPR54، ژن گیرنده GnRH و لپتین و غده هیپوفیز - گنادوتروپین ها (کمبود بسیاری از هورمون های استوایی به دلیل جهش در PROP1، HESX1 و PIT1، کمبود FSH جدا شده به دلیل جهش در ژن زیر واحد B FSH، پروهورمون کانورتاز 1).

PVD با بیماری های سیستمیک مزمن شدید همراه است. این موارد عبارتند از: نقص های جبران نشده قلبی، نارسایی برونش ریوی، کلیه و کبد، هموسیدروز در کم خونی داسی شکل، تالاسمی و بیماری گوچر، بیماری های دستگاه گوارش (بیماری سلیاک، پانکراتیت، کولیت با علائم سوء جذب، بیماری کرون، فیبروز کیستیک)، بیماری های غدد درون ریز جبران نشده (کم کاری تیروئید، دیابت شیرین، Itsenko– کوشینگ، کمبود مادرزادی لپتین و سوماتوتروپیک، هیپرپرولاکتینمی)، عفونت های مزمن،از جمله ایدز

PVD می تواند در دختران به دلیل سوء تغذیه یا اختلالات خوردن (اجباری یا گرسنگی مصنوعی، بی اشتهایی یا پرخوری عصبی عصبی و روانی، تغذیه بیش از حد)، افزایش جسمانی بارهایی که با قابلیت های فیزیولوژیکی فردی (باله، ژیمناستیک، سبک و سنگین) مطابقت ندارند. دو و میدانی، اسکیت بازی، و غیره)، استفاده طولانی مدت از گلوکوکورتیکوئیدها برای اهداف دارویی، سوء استفاده مواد مخدر و روانگردان. ممکن است PVD تحت تأثیر عوامل محیطی منفی ایجاد شود. عواملی، به عنوان مثال، افزایش سطح سرب در سرم خون بیش از 3 میکروگرم در دسی لیتر منجر به تاخیر در رابطه جنسی می شود. توسعه از 2 تا 6 ماه

PVD در هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک (GONADAL GENESIS)

نارسایی گناد منجر به تضعیف اثر مسدود کننده استروئیدهای تخمدان می شود ناحیه هیپوتالاموس-هیپوفیز سیستم تولید مثل و به افزایش پاسخ در ترشح گنادوتروپین ها.

شایع ترین علت ایجاد PVD در هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، آژنزی یا دیسژنزی غدد جنسی یا بیضه ها در دوره های بحرانی انتوژنز انسان (هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک اولیه). اکثر دلایل هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک - ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی (سندرم ترنر و انواع آن)، نقایص خانوادگی و پراکنده جنین زایی تخمدان (شکل خالص دیسژنز گناد با کاریوتایپ 46، XX و 46، XY). وقوع 46، دیسژنزی گناد XY ناشی از جهش ژن های دخیل در تمایز است. بدن با توجه به تیپ مردانه در نتیجه اختلال در گنادوژنز در دوره جنینی، غدد جنسی به صورت طناب های بافت همبند یا غدد جنسی تمایز نیافته با حضور عناصر نر تشکیل می شوند غدد جنسی (سلول های سرتولی، سلول های لیدیگ، ساختارهای لوله ای). در غیاب تأثیر هورمون ضد مولرین (ماده MIS) و آندروژن ها، رشد اندام های تناسلی داخلی و خارجی با توجه به نوع ماده رخ می دهد.

عواملی که جنین زایی طبیعی را مختل می کنند ممکن است جهش های غیرفعال کننده در ژن های زیر واحدهای LH و FSH b باشد. جهش گیرنده های LH و FSH نارسایی اولیه تخمدان ممکن است ناشی از اختلالات خودایمنی باشد، از آنجایی که در سرم خون برخی از بیماران مبتلا به دیسژنزی گناد با کاریوتیپ 46، XX یا 47، XXX، علاوه بر این از دست دادن عملکرد غدد جنسی، شناسایی شده است تیتر بالای آنتی بادی به جزء سیتوپلاسمی سلول های تخمدان، تیروئید و پانکراس. چنین بیمارانی علائم کم کاری تیروئید و دیابت را نشان می دهند. نارسایی غدد جنسی ممکن است با ایجاد مقاومت تخمدان های توسعه یافته طبیعی در برابر محرک های گنادوتروپیک و نارسایی زودرس تخمدان به بیماری های خودایمنی نادر همراه با دیسژنزیس تخمدان ها، شامل سندرم آتاکسی تلانژکتازی است.

اختلالات متابولیک همراه با نارسایی اولیه تخمدان شامل کمبود است آنزیم هایی که در سنتز هورمون های تخمدان نقش دارند. افراد دارای جهش عملکردی در ژن مسئول تشکیل 20،22 دزمولاز، دارای مجموعه ای از تخمک های طبیعی است، اما به دلیل نقص در بیوسنتز هورمون های استروئیدی، آنها تخمدان ها قادر به ترشح آندروژن و استروژن نیستند. مسدود کردن استروئیدوژنز در مرحله عمل 17α هیدروکسیلاز منجر به تجمع پروژسترون و دئوکسی کورتیکوسترون می شود. جهش به صورت عمودی در خانواده منتقل می شود و می تواند تأثیر بگذارد هم دختر و هم پسر دیسژنزی گناد در برخی از بیماران هموزیگوت مشاهده می شود. دخترانی که زندگی کردند در دوران بلوغ، PVD، فشار خون شریانی مداوم و غلظت بالای پروژسترون دارند.

به یک نقص آنزیمی تعیین شده ارثی، همراه با تاخیر جنسی و جسمی توسعه به عنوان گالاکتوزمی نامیده می شود. در این بیماری اتوزومال مغلوب، کمبود گالاکتوز 1 فسفات یوریدیل ترانسفراز که در تبدیل گالاکتوز به گلوکز نقش دارد، مشاهده می شود.

PVD در دختران ممکن است به دلیل نارسایی اکتسابی تخمدان (حذف تخمدان ها در مراحل اولیه) ایجاد شود دوران کودکی، آسیب به دستگاه فولیکولی در طول پرتودرمانی یا شیمی درمانی سیتوتوکسیک). پیام هایی وجود دارد در مورد ایجاد هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک پس از پیچ خوردگی دو طرفه تخمدان، اوفوریت خود ایمنی، فرآیندهای التهابی عفونی و چرکی. STF به عنوان یک علت PVD با آمنوره اولیه به عنوان یک علت واقعی شناخته نمی شود فرم RFQ، بنابراین در یک فصل جداگانه ارائه شده است.

تصویر بالینی

علائم اصلی PVD در دختران در برابر پس زمینه کم کارکرد قسمت های مرکزی تنظیم سیستم تولید مثل (شکل مرکزی): فقدان یا عدم رشد ویژگی های جنسی ثانویه در سن 13-14 سالگی، عدم وجود قاعدگی در سن 15-16 سالگی، هیپوپلازی اندام های تناسلی خارجی و داخلی همراه با تاخیر رشد. ترکیبی از علائم ذکر شده هیپواستروژنیسم با کمبود وزن شدید یا کاهش بینایی، یا اختلال در تنظیم حرارت یا سردردهای طولانی مدت یا سایر تظاهرات عصبی آسیب شناسی ممکن است نشان دهنده نقض مکانیسم های نظارتی مرکزی باشد.

تصویر بالینی سندرم ترنر (شکل معمول دیسژنزیس گناد) با طیف وسیعی مشخص می شود. ناهنجاری های کروموزومی بیماران دارای اندام تنومند و وضعیت بدنی نامناسب، بزرگی نامتناسب هستند قفسه سینه سپر شکل با نوک پستان های غدد پستانی رشد نیافته با فاصله زیاد، انحراف والگوس مفاصل آرنج و زانو، آپلازی فالانژها، خال های مادرزادی متعدد یا ویتیلیگو، هیپوپلازی فالانژهای IV و V و ناخن ها اغلب افراد با یک "گردن ابوالهول" کوتاه با چین های بال مانند پوست (گردن باله ای) مواجه می شوند که از گوش تا شانه و خط مو کم روی گردن. بیماران با چنین تغییرات استخوانی مشخص می شوند جمجمه صورت، مانند دهان ماهی، مشخصات پرنده به دلیل میکرو و رتروگناتیا، تغییر شکل دندان ها. ویژگی های صورت تغییر کرد به دلیل استرابیسم، اپیکانتوس، پتوز و تغییر شکل گوش. اختلالات شنوایی احتمالی، نقایص مادرزادی قلب، آئورت و اندام های ادراری، کم کاری تیروئید، تیروئیدیت خودایمنی و دیابت ملیتوس را ملاقات می کند. توسعه نیافتگی خصوصیات جنسی ثانویه و شیرخوارگی دستگاه تناسلی مشخص می شود.

با اشکال پاک شده، بیشتر کلاله های مادرزادی مشاهده نمی شود. با این حال، حتی با رشد طبیعی بیماران گوش های نامنظم، کام بالا، رشد کم مو در گردن و هیپوپلازی IV و V ممکن است یافت شود. فالانژهای بازوها و پاها. خصوصیات جنسی ثانویه در بیماران بدون مصرف داروهای استروژن ظاهر نمی شود. به صورت کامل در صورت عدم وجود غدد پستانی، رشد موهای پراکنده در ناحیه تناسلی و زیر بغل امکان پذیر است. ساختار اندام تناسلی خارجی و داخلی زنانه است، اما لبهای بزرگ و کوچک، واژن و رحم. توسعه نیافته مواردی از به اصطلاح سندرم ترنر همراه با مردانگی با کاریوتایپ 45، X/46، XY شرح داده شده است که با هیپرتروفی کلیتورال و رشد موی الگوی مردانه مشخص می شود.

در بیماران مبتلا به نوع خالص دیسژنزی گناد، یا سندرم سویر، با نوزادان جنسی شدید هیچ ناهنجاری رشد جسمانی وجود ندارد. کاریوتایپ در بیماران اغلب 46، XX، 46، XY است. خانواده مشاهده شده موارد شکل خالص دیسژنزی گناد نیازمند تجزیه و تحلیل دقیق تری از شجره خانواده است بیماران. محتوای کروماتین جنسی در اکثر بیماران کاهش می یابد، اما مقدار آن نیز طبیعی است (با کاریوتایپ 46، XX). بیمارانی که کروموزوم Y در کاریوتیپ دارند، دارای تعدادی روش تشخیصی بالینی و درمانی هستند. امکانات. علاوه بر تاخیر در رشد جنسی، ویریل شدن اندام تناسلی خارجی با حالت طبیعی امکان پذیر است رشد موی جنسی در بیماران با ساختار زنانه اندام های تناسلی داخلی و محل دیسژنتیک غدد جنسی در حفره لگن.

تشخیص

ANAMNESIS

تعیین وجود انگ سندرم های ارثی و مادرزادی و ویژگی های بلوغ هر دو والدین و بستگان نزدیک (درجه I و II رابطه). سوابق خانوادگی فقط باید در طی مکالمه با آنها مشخص شود بستگان بیمار، ترجیحا مادر. ویژگی های رشد داخل رحمی، دوره دوره را ارزیابی کنید نوزادان، نرخ رشد و رشد روان تنی، شرایط زندگی و ویژگی های تغذیه ای دختران را با لحظه تولد، داده های مربوط به استرس فیزیکی، روانی و عاطفی، سن و شخصیت را روشن می کند عملیات، دوره و درمان بیماری هایی که در طول سال های زندگی متحمل شده اند و همچنین سابقه خانوادگی. قاعدگی دیررس مادر و سایر بستگان نزدیک، رشد موی جنسی و رشد دستگاه تناسلی خارجی را به تأخیر انداخته و به تأخیر می اندازد اندام های پدر در اکثر دختران مبتلا به فرم خانوادگی PVD مشاهده می شود. در بیماران مبتلا به سندرم کالمن مشخص شده است حضور در خانواده اقوام با کاهش حس بویایی یا آنوسمی کامل.

مادران دخترانی که دچار دیسژنزی غدد جنسی هستند اغلب نشان دهنده قرار گرفتن در معرض مواد فیزیکی و شیمیایی در دوران بارداری هستند. خطرات، قرار گرفتن در معرض تابش زیاد یا مکرر (اشعه ایکس، مایکروویو، لیزر و اولتراسوند). اشعه)، اختلالات متابولیک و هورمونی، مسمومیت ناشی از مصرف داروهای جنینی و مواد مخدر، بیماری های عفونی حاد، به ویژه بیماری های ویروسی. قبل از بلوغ رشد کودک مبتلا به دیسژنزی غدد جنسی XY با همسالانش تفاوتی ندارد. در سن بلوغ، با وجود رشد به موقع موی جنسی، رشد غدد پستانی وجود ندارد، منارک رخ نمی دهد.

بررسی فیزیکی

یک معاینه عمومی انجام دهید، قد و وزن بدن را اندازه گیری کنید، ویژگی های توزیع و درجه رشد را ثبت کنید بافت زیر جلدی. قد و وزن بدن با استانداردهای سنی منطقه مقایسه می شود. به نشانه ها توجه کنید سندرم های ارثی، اسکار بعد از عمل، از جمله روی جمجمه. ارزیابی مرحله بلوغ بلوغ دختران با در نظر گرفتن درجه رشد غدد پستانی و موهای تناسلی (عانه) انجام می شود (معیارها). Tanner 1969 با اصلاحات مدرن).

هنگام معاینه دستگاه تناسلی خارجی، همراه با ارزیابی خط موی شرمگاهی، شکل و اندازه آن ارزیابی می شود. کلیتوریس، لب های بزرگ و کوچک، ویژگی های پرده بکارت و دهانه خارجی مجرای ادرار. توجه کن به رنگ پوست لابیا، رنگ غشای مخاطی دهلیز واژن، ماهیت ترشحات از دستگاه تناسلی.

معاینه دیواره های واژن و دهانه رحم (کولپوسکوپی) باید با استفاده از لوله های مخصوص یا کودکان انجام شود. آینه در اندازه های مختلف با نورپردازی. برای کاهش خطاهای تشخیصی، معاینه رکتوآبدومینال توصیه می شود پس از تنقیه پاک کننده که در آستانه معاینه برای بیمار تجویز می شود، انجام شود.

تحقیقات آزمایشگاهی

• معاینه هورمونی

تعیین محتوای FSH، LH، استرادیول و DHEAS (با توجه به تستوسترون، کورتیزول، 17-OP، پرگننولون، پروژسترون، هورمون رشد، پرولاکتین، TSH، T4 آزاد، AT به پراکسیداز تیروئید) به شما این امکان را می دهد که هورمون ها را شفاف کنید. اختلالات زمینه ای PVD با PVD اساسی و هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، کاهش غلظت LH و FSH. با آسیب اولیه به غدد جنسی در دختران 11-12 ساله، سطح گنادوتروپین ها سطوح هورمونی چندین برابر بیشتر از حد طبیعی برای زنان در سنین باروری است. سطح استرادیول در تمام بیماران مبتلا به PVD با مقادیر قبل از بلوغ (کمتر از 60 pmol/l) مطابقت دارد. محتوای DHEAS در دختران با هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک مربوط به سن است. با هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، از جمله عملکردی - زیر استاندارد سنی.

انجام آزمایش با آگونیست های GnRH (آنالوگ ها) (استفاده از آزمایش در بیماران با سن استخوانی کمتر از 11 سال ممنوع است. آموزنده!). این آزمایش در صبح پس از یک خواب کامل انجام می شود. از آنجایی که ترشح گنادوتروپین ها دارد در طبیعت پالسی، مقادیر اولیه LH و FSH باید دو بار - 15 دقیقه قبل و بلافاصله قبل از تجویز GnRH تعیین شود. غلظت پایه به عنوان میانگین حسابی 2 اندازه گیری محاسبه می شود. یک داروی حاوی آنالوگ GnRH برای استفاده روزانه به سرعت به صورت یک دوز داخل وریدی در دوز 25- تجویز می شود. 50 میکروگرم بر متر مربع (معمولاً 100 میکروگرم) و سپس نمونه‌گیری خون وریدی در ابتدا، 30، 45، 60 و 90 دقیقه انجام شد. مقایسه کنید پایه با هر سه مقدار بالاتر تحریک شده. حداکثر افزایش سطح LH 30 دقیقه پس از تجویز دارو، FSH - 60-90 دقیقه تعیین می شود. افزایش سطح گنادوتروپین
(همانطور برای LH و FSH) تا مقادیر بیش از 5 IU/l، نشان دهنده ذخیره کافی و عملکردی است. قابلیت های غده هیپوفیز در بیماران مبتلا به نارسایی عملکردی و بیماری های هیپوتالاموس. هنگام ارتقاء سطح FSH تا 10 IU/l یا بیشتر و غلبه آن بر سطح LH می تواند نشان دهنده قاعدگی زودرس (در سال معاینه) باشد. در مقابل، غلبه سطح تحریک شده LH بر FSH نشانه مکرر آنزیمی جزئی است. نقص در سنتز استروئیدهای جنسی در بیماران مبتلا به PVD بدون دینامیک یا افزایش جزئی سطح تحریک شده LH و FSH که به مقادیر بلوغ (زیر 5 IU/l) نمی رسد، نشان دهنده کاهش است. توانایی های ذخیره غده هیپوفیز در بیماران مبتلا به هیپوفیتاریسم با طبیعت مادرزادی یا ارگانیک. آزمایش منفی اجازه نمی دهد بین آسیب شناسی هیپوتالاموس و غده هیپوفیز تمایز قائل شود. واکنش هیپرگنادوتروپیک به تجویز آگونیست GnRH (افزایش سطح LH و FSH به 50 IU/l یا بیشتر)، از جمله در بیماران مبتلا به اولیه سطوح پیش از بلوغ گنادوتروپین ها، مشخصه PVD به دلیل مادرزادی یا اکتسابی نارسایی تخمدان

تعیین سطح استرادیول در خون وریدی 5-7 روز پس از تجویز آگونیست GnRH به ما اجازه می دهد تا توجه داشته باشیم افزایش قابل توجه آن در دختران مبتلا به PVD عملکردی و نقص مادرزادی گیرنده های GnRH.

تعیین سطح LH هر 20 تا 30 دقیقه در شب یا کل دفع روزانه LH در ادرار. ترویج ترشح شبانه LH در بیماران با مقادیر گنادوتروپین قبل از بلوغ امکان تشخیص نوع اصلی PVD، و عدم وجود تفاوت بین سطوح LH در شب و روز، هیپوگنادوتروپیک است.هیپوگنادیسم

• یک مطالعه سیتوژنتیک (تعیین کاریوتیپ) برای تشخیص به موقع کروموزوم Y یا آن انجام می شود. قطعات در بیماران مبتلا به PVD هیپرگنادوتروپیک - سایپرز، باشگاه دانش در مطالعات ژنتیک مولکولی تقریباً در 20 درصد بیماران شناسایی جهش در ژن SRY
• تعیین اتوآنتی بادی های Ag تخمدان در صورت مشکوک بودن به ماهیت خودایمنی نارسایی تخمدان.

تحقیق ابزاری

• اکوگرافی اندام های لگنی به فرد امکان می دهد درجه اولیه رشد رحم و تخمدان ها را ارزیابی کند، از جمله شناسایی افزایش قطر فولیکول های حفره در پاسخ به آزمایش با آگونیست های GnRH در دختران مبتلا به PVD عملکردی. در در شکل اصلی PVD، رحم و غدد جنسی به خوبی دیده می شوند، دارای ابعاد پیش از بلوغ هستند و در بیشتر موارد در بیماران، فولیکول های منفرد در تخمدان ها شناسایی می شوند. با هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، رحم و تخمدان ها توسعه نیافته اند و با هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، به جای تخمدان ها یا بیضه ها، طناب ها کم است. دستگاه فولیکولی که اندازه قدامی خلفی آن از 1 سانتی متر تجاوز نمی کند (در صورت عدم وجود تومور در گناد).
• اکوگرافی غده تیروئید و اندام های داخلی (بر اساس اندیکاسیون ها) در بیماران مزمن جسمی و بیماری های غدد درون ریز
• تصویر اکوگرافیک غدد پستانی مربوط به دوره استراحت نسبی است که مشخصه دختران است سن قبل از بلوغ
• اشعه ایکس از دست و مچ دست چپ برای تعیین سن استخوان و پیش آگهی رشد. بر اساس قانون اساسی ZPS سن استخوان، قد، بلوغ با یکدیگر مطابقت دارند. با گنادوتروپیک ایزوله یا سن استخوان PVD غدد جنسی به طور قابل توجهی از سن تقویمی عقب است و در آن زمان از 11.5 تا 12 سال تجاوز نمی کند. پایان فیزیولوژیکی بلوغ
• MRI مغز این امکان را فراهم می کند که وضعیت ناحیه هیپوتالاموس-هیپوفیز در طول هیپوگنادوتروپیک مشخص شود. فرم ZPS اسکن مرحله کوچک غده هیپوفیز و هیپوتالاموس، از جمله مکمل با ماده حاجب شبکه عروقی، به شما امکان می دهد تومورهای با قطر بیش از 5 میلی متر، هیپوپلازی مادرزادی و اکتسابی یا آپلازی غده هیپوفیز و هیپوتالاموس، ناهنجاری های عروق مغزی، اکتوپی نوروهیپوفیز، وجود ندارد یا مشخص عدم توسعه پیازهای بویایی در بیماران مبتلا به سندرم کالمن
• اشعه ایکس جمجمه یک روش آموزنده قابل اعتماد برای تشخیص تومورهای ناحیه هیپوتالاموس-هیپوفیز است. تغییر شکل sella turcica (گسترش ورودی، تخریب پشت، افزایش اندازه، نازک شدن و تغییر شکل کانتور دیوارها و پایین).
• تراکم سنجی (جذب سنجی اشعه ایکس) برای همه دختران مبتلا به PVD به منظور تشخیص زودهنگام کمبود نشان داده شده است. BMD
• افتالموسکوپی ارزش تشخیصی برای تشخیص رتینیت پیگمانتوزا خاص در بیماران مبتلا به سندرم لارنس-مون-بارد-بیدل، نقص دید رنگی و کلوبومای شبکیه در بیماران مبتلا به این سندرم کالمن، رتینوپاتی در بیماران مبتلا به PVD مبتلا به دیابت، نارسایی مزمن کبد و کلیه، و تعیین میدان های بینایی - درجه آسیب به کیاسم بینایی توسط تومورهای مغزی.
• تست شنوایی برای مشکوک به کمبود گنادوتروپین ایزوله یا سندرم ترنر با حداقل تظاهرات بالینی
• آزمایش حس بویایی برای سندرم کالمن مشکوک در بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک.

تشخیص افتراقی

شکل اساسی ZPS

والدین (دوبرابر بیشتر مادران) دختران مبتلا به PVD نرخ بلوغ و رشد مشابهی دارند. در بیماران به تاخیر در رشد و وزن بدن از ماه سوم تا ششم زندگی توجه کنید که منجر به تاخیر متوسط ​​​​در بدن می شود. رشد در سن 2-3 سالگی در زمان معاینه، قد دختران معمولاً با صدک 3 تا 25 مطابقت دارد شاخص های همسالان سالم می توان نسبت قسمت های بالا و پایین بدن را به دلیل بیشتر کاهش داد رشد طولانی مدت اندام تحتانی با استخوان سازی تاخیری اپی فیزهای استخوان های لوله ای. سرعت خطی رشد با این شکل از PVD حداقل 3.7 سانتی متر در سال است. جهش رشد بلوغ کمتر مشخص است و بین سنین رخ می دهد 14 تا 18 سال. وزن بدن بیماران مطابق با استانداردهای سنی است، اما این رقم به دلیل نوزادی باقی می ماند تجمع ضعیف چربی زیر جلدی روی ران و باسن. سن بیولوژیکی از سن تقویمی 1.6 تا 4 عقب است از سال. هیچ ناهنجاری جسمی وجود ندارد، رشد همه اندام ها و سیستم ها به میزان مساوی سال ها عقب می ماند (عقب افتادگی). ویژگی های مشخصه - مطابقت فیزیکی (قد) و جنسی (غدد پستانی و شرمگاهی). رشد مو) بلوغ تا سطح بلوغ بیولوژیکی (سن استخوانی) و همان تاخیر این پارامترها از سن تقویمی در طول معاینه زنان، رشد ناکافی اندام تناسلی بزرگ و کوچک مشخص می شود. لب ها، غشای مخاطی نازک فرج، واژن و دهانه رحم، توسعه نیافتگی رحم.

هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک

در تصویر بالینی، علائم PVD قابل توجه با علائم بیماری های کروموزومی، عصبی ترکیب می شود. علائم (با بیماری های حجمی، پس از ضربه و التهابی سیستم عصبی مرکزی)، مشخصه تغییرات در وضعیت روانی (بی اشتهایی عصبی و پرخوری عصبی)، علائم خاص غدد درون ریز و شدید بیماری های مزمن جسمی

در دختران مبتلا به سندرم کالمن، رشد فیزیکی با استانداردهای سنی منطقه تفاوتی ندارد. ZPS دارای شخصیت برجسته است شایع ترین علامت این سندرم آنوسمی یا هیپوسمی است. کاهش شنوایی احتمالی آتاکسی مغزی، نیستاگموس، صرع، و همچنین ناهنجاری‌ها (شکاف لب یا کام سخت، ثنایای بدون جفت
فک بالا، آپلازی یا هیپوپلازی کلیه یا لامپ بینایی، کوتاه شدن استخوان های متاکارپ). در بیماران مبتلا به سندرم پرادر ویلی، هیپوتونی عضلانی نوزادان و تشنج از اوایل کودکی تشخیص داده می شود. بی حالی، هیپرفاژی، کوتولگی، کاهش سایز دست ها و پاها و کوتاهی انگشتان دست، پرخوری عصبی و پاتولوژیک چاقی، عقب ماندگی ذهنی متوسط، لجبازی و خستگی شدید. دخترا خصوصیاتی دارن صورت ها (چشم های بادامی شکل، چشم های نزدیک، صورت باریک، دهان مثلثی).

در سندرم لاورنس-مون-بارد-بیدل، مهم ترین آن علاوه بر کوتولگی و چاقی زودرس، رنگدانه است. رتینیت و کلوبوم شبکیه. سایر علائم این بیماری شامل پاراپلژی اسپاستیک است نوزادان، پلی داکتیلی، دیسپلازی کلیه کیستیک، عقب ماندگی ذهنی، دیابت شیرین.

دختران مبتلا به سندرم راسل-سیلور از دوران کودکی تاخیر قابل توجهی در رشد فیزیکی دارند (کوتوله بودن) و عدم بلوغ، عدم تقارن رشد اسکلتی، از جمله استخوان های صورت جمجمه، صورت مثلثی مشخص به دلیل توسعه نیافتگی فک پایین (هیپوگناتیا) و لکه های رنگدانه روی پوست بدن رنگ قهوه

سندرم Hand-Schueller-Christian، ناشی از اکتوپی متعدد و تکثیر هیستوسیت ها در مغز، از جمله از جمله در هیپوتالاموس، ساقه و لوب خلفی غده هیپوفیز، پوست، اندام های داخلی و استخوان ها، که با تاخیر رشد آشکار می شود. و PVD، دیابت بی مزه و علائم آسیب به اندام ها و بافت های مربوطه. در طول نفوذ مداری اگزوفتالموس مشاهده شده، استخوان های فک - از دست دادن دندان ها، استخوان های تمپورال و ماستوئید - اوتیت میانی مزمن و کاهش شنوایی، گرانولوم های ائوزینوفیلیک و شکستگی در استخوان های اندام ها و دنده ها، علائم در اندام های داخلی رشد تومورهای متعدد

جهش مادرزادی ژن گیرنده GnRH را می توان در دخترانی که هیچ دلیل دیگری برای PVD ندارند مشکوک بود. در معاینه، تظاهرات بارز کمبود استروژن مشخص می شود، طبیعی یا کاهش متوسط ​​(معمولاً زیر 5 IU/l) غلظت LH و FSH، سطوح طبیعی سایر هورمون های هیپوفیز، عدم وجود ناهنجاری های رشدی بر خلاف PVD معمولی، علائم هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک وجود ندارد با افزایش سن ناپدید می شوند

هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک

با سندرم ترنر و انواع آن، بیماران مبتلا به به اصطلاح یک شکل معمولی از دیسژنزی گناد با ناهنجاری های ساختاری تنها کروموزوم X (Chmonosomy)، به ویژه آن شانه کوتاه این نوزادان با وزن کم و لنف ادم بازوها و پاها (سندرم Bonnevie) متولد می شوند. اولریچ). نرخ رشد تا 3 سال نسبتاً ثابت است و کمی با استانداردها متفاوت است، اما سن استخوانی در بیماران 3 ساله 1 سال تاخیر دارد. متعاقبا، کاهش سرعت رشد پیشرفت می کند و سن استخوان عقب می ماند. قوی تر جهش رشد بلوغ، که بیش از 3 سانتی متر نیست، به 15-16 سال منتقل می شود.

تظاهرات خارجی معمول سندرم ترنر: قفسه سینه سپر شکل نامتناسب با پهن نوک سینه های باز شده غدد پستانی رشد نیافته، انحراف والگوس مفاصل آرنج و زانو، خال های مادرزادی متعدد یا ویتیلیگو، هیپوپلازی فالانژهای انتهایی انگشتان و ناخن های IV و V، گردن کوتاه ابوالهول" با چین های بال شکل پوست (گردن باله ای شکل) که از گوش ها به سمت شانه کشیده می شود، تغییر شکل گوش ها و خط موی کم روی گردن. ویژگی های صورت به دلیل استرابیسم، شکل چشم مغولوئید تغییر می کند
(اپیکانتوس)، افتادگی پلک فوقانی (پتوز)، تغییر شکل دندان، توسعه نیافتگی فک پایین (میکرو و رتروگناتیا)، یک کام گوتیک وجود دارد.

در بیماران مبتلا به سندرم ترنر، اوتیت میانی و کم شنوایی، کوررنگی، نقص مادرزادی قلب و بیماری های آئورت شایع است. (کوآرکتاسیون و تنگی روزنه) و اندام های ادراری (کلیه نعل اسبی، محل رتروکاوال) حالب، تکثیر آنها، آپلازی یک طرفه کلیه)، کم کاری تیروئید، تیروئیدیت خودایمنی و دیابت ملیتوس دیابت. با فرم های پاک شده، بیشتر کلاله ها ظاهر نمی شوند. با این حال، معاینه دقیق حتی بیماران قد طبیعی به شما امکان می دهد گوش های نامنظم، گوتیک یا کام بلند، قد کوتاه را تشخیص دهید موهای روی گردن و هیپوپلازی فالانژهای انتهایی انگشتان دست چهارم و پنجم. ساختار اندام های تناسلی خارجی و داخلی زن، اما لبهای بزرگ و کوچک، واژن و رحم به شدت توسعه نیافته اند.

حدود 25 درصد از دختران مبتلا به سندرم ترنر بلوغ و قاعدگی خود به خود را تجربه می کنند که به دلیل حفظ تعداد کافی تخمک در زمان تولد. در دوران بلوغ برای زنان پریود بیماران با خونریزی رحم مشخص می شوند.

شکل خالص دیسژنزی گناد با شیرخوارگی شدید جنسی در غیاب ناهنجاری آشکار می شود. رشد ماهیچه ها، استخوان ها و سایر سیستم ها. به طور معمول، بیماران دارای قد طبیعی و فنوتیپ زنانه هستند کاریوتایپ 46,XX. سن استخوانی چنین بیمارانی از سن تقویمی عقب است، اما این تاخیر کمتر از سن است سندرم ترنر

با دیسژنزی گناد 46.XY، تشخیص افتراقی با اشکال مرکزی PVD، شکل خالص انجام می شود. دیسژنزی گناد با مجموعه ای از کروموزوم های جنسی زنانه، با سایر اشکال بازگشت جنسی XY. از فرم های مرکزی بیماران PVD با دیسژنزی غدد جنسی XY با سطوح بالای هورمون های گنادوتروپیک در خون و اندازه های کوچکتر متمایز می شوند. غدد جنسی (طبق بررسی اکوگرافیک) و عدم وجود دستگاه فولیکولی در آنها، بیشتر (3 و بیش از سال ها) تاخیر سن بیولوژیکی از سن تقویمی، عدم وجود آسیب شناسی از سیستم عصبی مرکزی. از جانب شکل خالص دیسژنزی غدد جنسی که با تغییر جنسیت همراه نیست، بیماران مبتلا به دیسژنزی گناد XY با منفی مشخص می شوند. کروماتین جنسی و وجود کروموزوم Y در کاریوتیپ، ویریل شدن احتمالی اندام تناسلی خارجی. از جانب بیماران مبتلا به هرمافرودیتیسم کاذب مردانه (که هم جنس گنادال و هم جنس هورمونی مرد دارند) بیماران مبتلا به XY دیسژنزی گناد با حضور مشتقات مجاری مولر، محل اندام های تولید مثلی دیسژنتیک متمایز می شود. غدد در حفره شکمی، هیپرگنادوتروپینمی در برابر سطوح پایین استرادیول و تستوسترون.

نشانه هایی برای مشاوره با سایر متخصصان

مشاوره با یک متخصص ژنتیک برای شکل هیپرگنادوتروپیک PVD برای آزمایشات تبارشناسی و سیتوژنتیکی معاینات مشاوره با متخصص غدد برای روشن شدن تشخیص، ویژگی های دوره و درمان دیابت دیابت، سندرم هیپرکورتیزولیسم، آسیب شناسی تیروئید، چاقی و همچنین برای روشن شدن علل کوتاهی قد و پرداختن به موضوع امکان درمان با هورمون رشد نوترکیب در بیماران مبتلا به PVD.

مشاوره با جراح مغز و اعصاب برای حل مشکل درمان جراحی در هنگام شناسایی ضایعات فضایی مغز در بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک مشاوره با متخصصین اطفال با در نظر گرفتن بیماری های سیستمیک که باعث PVD می شوند. مشاوره با روان درمانگر برای درمان بی اشتهایی عصبی و روان زا بولیمیا مشاوره با روانشناس برای بهبود سازگاری روانی اجتماعی دختران مبتلا به PVD.

نمونه ای از فرمولاسیون تشخیص

ZPS. هیپو هیپوفیز (هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک یا کمبود یا سندرم گنادوتروپین مجزا کالمن یا پانهیپوفیتویتاریسم یا کاشکسی هیپوفیز یا نارسایی هیپوفیز NOS).
ZPS. کم کاری هیپوفیز ناشی از دارو.
ZPS. نارسایی تخمدان ناشی از اقدامات پزشکی.
ZPS. هیپوفیتاریسم پس از اقدامات پزشکی رخ می دهد.
ZPS. اختلال عملکرد هیپوتالاموس که در جای دیگری طبقه بندی نشده است.
ZPS. نارسایی اولیه تخمدان (سطح پایین استروژن، سندرم تخمدان پایدار) یا عدم وجود مادرزادی تخمدان
ZPS. سندرم زنانگی بیضه، سندرم مقاومت آندروژن.
ZPS. هرمافرودیتیسم، که در جای دیگر طبقه بندی نشده است [غنای جنسی حاوی اجزای بافتی تخمدان و بیضه (ovotestis)].
ZPS. سندرم راسل-سیلور
ZPS. سندرم ترنر
ZPS. آمنوره اولیه (اختلال قاعدگی در دوران بلوغ).
ZPS. زنی با کاریوتایپ 46، XY.
ZPS. موزاییک (کایمرا) 46، XX/46، XY، هرمافرودیت واقعی.
ZPS. 46,XX هرمافرودیت واقعی [با غدد جنسی رگه دار یا 46,XY با غدد جنسی رگه دار یا خالص دیسژنزی گناد (سندرم سویر)].
PVD ناشی از کمبود پروتئین-انرژی.

رفتار

اهداف درمانی

• پیشگیری از بدخیمی غدد دیسژنتیک واقع در حفره شکمی.
• تحریک جهش رشد بلوغ در بیماران با تاخیر رشد.
• جبران کمبود هورمون های جنسی زنانه.
• تحریک و حفظ رشد خصوصیات جنسی ثانویه برای تشکیل یک چهره زن.
• فعال سازی فرآیندهای استئوسنتز.
• پیشگیری از مشکلات احتمالی حاد و مزمن روانی، فردی و اجتماعی.
• پیشگیری از ناباروری و آمادگی برای فرزندآوری از طریق IVF تخمک اهدایی و ET.

نشانه های بستری شدن در بیمارستان

انجام اقدامات درمانی و تشخیصی (آزمایش با آنالوگ های هورمون آزاد کننده هورمون، مطالعه ریتم شبانه روزی و ترشح شبانه گنادوتروپین ها و هورمون رشد، آزمایش با انسولین و کلونیدین برای شفاف سازی ذخایر ترشح سوماتوتروپیک). تعیین کروموزوم Y در کاریوتیپ یک بیمار با فنوتیپ زن مطلق است. نشانه ای برای برداشتن دو طرفه غدد جنسی به منظور جلوگیری از دژنراسیون تومور اندام تناسلیاهن

درمان غیر دارویی

رعایت رژیم کار و استراحت، اصلاح فعالیت بدنی، حفظ تغذیه کافی و جبران خسارت بیماری اصلی جسمی در دختران مبتلا به اشکال مرکزی و اساسی PVD.

درمان دارویی

شواهدی مبنی بر اثربخشی استفاده از کمپلکس‌های ویتامین و مواد معدنی و آداپتوژن‌ها وجود ندارد دختران مبتلا به PVD قانون اساسی فعال شدن بلوغ در چنین کودکانی پس از آزمایش GnRH مشاهده شد. دختران مبتلا به PVD معمولی ممکن است تحت دوره های 3 تا 4 ماهه استروئید درمانی جنسی قرار گیرند.

پس از گنادکتومی دوطرفه و توبکتومی، درمان روزانه برای استروژن سازی اولیه بدن تجویز می شود. استروژن موجود در ژل (divigel©، استروژل © و غیره) یا به صورت قرص یا به صورت پچ (کلیمار© و غیره)، یا قرص استروژن کونژوگه روزانه یا قرص اتینیل استرادیول روزانه.

هنگامی که واکنش های طبیعی مانند قاعدگی ظاهر می شود، مجموعه درمان شامل ژستاژن ها در یک چرخه است رژیم غذایی (دیدروژسترون 10 تا 20 میلی گرم در روز یا پروژسترون 10 تا 20 میلی گرم در روز یا نورتیسترون 5 تا 10 میلی گرم در روز از روز دوازدهم تا بیست و یکم مصرف استرادیول). یا استرادیول در ترکیب متوالی با پروژسترون ها به مدت 21 روز تجویز می شود رژیم با وقفه های 7 روزه (مدروکسی پروژسترون + استرادیول یا استرادیول + لوونورژسترل یا استرادیول + سیپروترون) و به طور مداوم بدون وقفه (استرادیول + دیدروژسترون). در بیماران بالای 16 سال برای ظهور سریع خصوصیات جنسی ثانویه و بزرگ شدن رحم توصیه می شود مدروکسی پروژسترون + استرادیول. همچنین می توان از COC ها برای تسریع تشکیل غدد پستانی استفاده کرد. پس از دستیابی به نتایج مطلوب در هر دو مورد، انتقال به داروهای مورد استفاده در حالت متوالی

علاوه بر HRT، اگر کاهش در BMD تشخیص داده شود، osteogenon© تجویز می شود، 1 قرص 3 بار در روز به مدت 4-6 ماه. سالانه تحت کنترل سن استخوان تا بسته شدن صفحات رشد و تحت کنترل تراکم سنجی. توصیه می شود دوره های 6 ماهه درمان با آماده سازی کلسیم انجام شود.
در بیماران کوتاه قد با شاخص های رشد زیر صدک 5 منحنی رشد طبیعی با هیپو و گنادیسم هیپرگنادوتروپیک سوماتروپین (هورمون رشد نوترکیب) استفاده می شود.این دارو روزانه تجویز می شود. یک بار زیر جلدی در شب. دوز روزانه 0.07-0.1 IU/kg یا 2-3 IU/m2 است که مربوط به دوز هفتگی است. 0.5-0.7 IU/kg یا 14-20 IU/m2. با رشد دختر، لازم است به طور منظم دوز را با در نظر گرفتن توده یا ناحیه تغییر دهید سطح بدن درمان تحت کنترل رشد هر 3-6 ماه انجام می شود تا زمانی که دوره مطابق با شاخص ها باشد
سن استخوان 14 سال یا زمانی که سرعت رشد به 2 سانتی متر یا کمتر در سال کاهش می یابد. دختران مبتلا به سندرم ترنر به دوز اولیه بیشتری از دارو نیاز دارند. موثرترین دوز 0.375 IU/(kg) است در روز)، اما می تواند باشد افزایش دادن. به منظور بهبود پیش آگهی رشد در دختران کوتاه قد مبتلا به سندرم ترنر در حین استفاده از هورمون رشد را می توان برای 3 تا 6 ماه اکساندرولون (استروئید آنابولیک غیر معطر) با دوز 0.05 میلی گرم بر (کیلوگرم) تجویز کرد.در روز).

درمان با استروئید جنسی با هدف جبران کمبود استروژن در سن 14 تا 15 سالگی آغاز می شود. (سن استخوانی حداقل 12 سال) بر اساس الگوی افزایشی. در حال حاضر، استفاده از مواد مخدر رایج است مشابه استروژن های طبیعی

دوز اولیه استروژن باید 1/4-1/8 دوز مورد استفاده برای درمان زنان بالغ باشد - استرادیول در به صورت پچ 0.975 میلی گرم در هفته یا ژل 0.25 میلی گرم در روز، یا استروژن کونژوگه 0.3 میلی گرم در روز، برای 3-6 ماه تجویز می شود. در عدم وجود خونریزی واکنشی با توجه به نوع قاعدگی در 6 ماه اول مصرف استروژن، دوز اولیه این دارو دو برابر می شود و پروژسترون نیز برای 10-12 روز تجویز می شود. هنگامی که یک پاسخ ظاهر می شود خونریزی باید به مدل سازی چرخه قاعدگی ادامه دهد - استرادیول به شکل پچ 0.1 میلی گرم در هفته یا ژل 0.5 میلی گرم در روز، یا استروژن کونژوگه 0.625 میلی گرم در روز با افزودن داروهای حاوی پروژسترون (دیدروژسترون 10-20 میلی گرم در روز یا پروژسترون میکرونیزه 200-300 میلی گرم در روز)، طبق رژیم زیر: استروژن 21 روز با یک استراحت 7 روزه و پروژسترون - از 12 تا 21 روز مصرف استروژن. راحت تر استفاده مداوم از استروژن با پروژسترون اضافی هر 2 هفته. در عرض 2-3 سال درمان هورمونی، دوز استروژن باید به تدریج افزایش یابد، با در نظر گرفتن پویایی رشد، سن استخوان، اندازه رحم و غدد پستانی دوز استاندارد استروژن برای جبران کمبود اثرات استروژنی، نه دارای اثرات منفی 1.25 میلی گرم در روز برای استروژن های کونژوگه، 1 میلی گرم در روز برای ژل حاوی استرادیول و 3.9 میلی گرم در هفته برای پچ استروژن. داروها بدون شک راحتی دارند، حاوی استرادیول و پروژسترون (مدروکسی پروژسترون، دیدروژسترون) در یک توالی ثابت. درمان با دوزهای بالاتر استروژن منجر به بسته شدن سریع مناطق رشد و توسعه اپی فیزیال می شود. ماستوپاتی، خطر ابتلا به سرطان آندومتر و غدد پستانی را افزایش می دهد.

معیارهای اصلی برای اثربخشی درمان: ظاهر رشد و توسعه غدد پستانی، ظاهر رشد موی جنسی، افزایش رشد خطی و تمایز پیشرونده اسکلتی (تقریبی سن بیولوژیکی تا سن پاسپورت).

عمل جراحی

مداخله جراحی در بیماران مبتلا به کیست ها و تومورهای در حال رشد غده هیپوفیز، هیپوتالاموس انجام می شود. منطقه و بطن سوم مغز. با توجه به افزایش خطر تبدیل نئوپلاستیک غدد دیسژنتیک، واقع در حفره شکمی، و همچنین فراوانی تشخیص آسیب شناسی لوله های فالوپ و مزوسالپنکس ها در بیماران مبتلا به دیسژنزی غدد جنسی XY، همه بیماران بلافاصله پس از تشخیص تحت برداشتن دو طرفه قرار می گیرند زائده های رحم (همراه با لوله های فالوپ) عمدتاً با دسترسی لاپاراسکوپی.

مدت زمان تقریبی معلولیت

از 10 تا 30 روز هنگام معاینه و انجام آزمایشات تشخیصی در یک بیمارستان. در 7- 10 روز در طول درمان جراحی.

پیگیری

همه دختران مبتلا به PVD اساسی باید در گروه خطر ابتلا به کمبود و نیاز BMD قرار گیرند مشاهده پویا تا پایان بلوغ.

بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم هیپو و هیپرگنادوتروپیک نیاز به HRT مادام العمر با استروئیدهای جنسی (تا دوره یائسگی طبیعی) و در نظارت دائمی پویا. برای جلوگیری از مصرف بیش از حد و ناخواسته عوارض جانبی در طول 2 سال اول درمان، توصیه می شود هر 3 ماه یک بار معاینه کنترل انجام شود. این تاکتیک به شما امکان می دهد با بیماران تماس روانی برقرار کنید و به سرعت موارد تجویز شده را تنظیم کنید رفتار. در سالهای بعد، انجام معاینات کنترلی هر 6 تا 12 ماه کافی است. کنترل
انجام معاینات در طول درمان هورمونی طولانی مدت یک بار در سال توصیه می شود. کمترین مجموعه معاینه باید شامل سونوگرافی اندام تناسلی، پستان و غدد تیروئید، کولپوسکوپی و تعیین محتوای FSH، استرادیول در پلاسمای خون در مرحله دوم چرخه قاعدگی شبیه سازی شده، پروژسترون، با توجه به نشانه ها - TSH و T4. غلظت استرادیول 50-60 pmol/l حداقل برای اطمینان در نظر گرفته می شود پاسخ از اندام های هدف محتوای نرمال استرادیول برای عملکرد اندام های اصلی ضروری است سیستم تولید مثل و نیازهای متابولیکی بدن در محدوده 60-180 pmol/l است. دینامیک استخوان سن، در صورت عقب ماندن از تقویم، باید حداقل هر 2 سال یک بار نظارت شود، در صورت امکان، از تراکم سنجی استفاده کنید

اطلاعات برای بیمار

آموزش استفاده از داروها (اشکال دوز ترانس پوستی، تزریقی) به بیماران توصیه می شود هورمون رشد) و توضیحی در مورد نیاز به کنترل دقیق مصرف دارو به دلیل خطر عدم چرخه رحم خونریزی در صورت نقض رژیم درمانی. اگر درمان هورمون رشد ضروری است، بیماران و والدین آنها باید در مورد تکنیک تجویز دارو توسط پرسنل پزشکی مجرب آموزش دیده باشد.

بیماران باید در مورد نیاز به HRT طولانی مدت (تا سن 45 تا 55 سال) به منظور جبران آن مطلع شوند. کمبود تأثیر هورمون های استروژنی که نه تنها بر رحم و غدد پستانی بلکه سر نیز تأثیر می گذارد. مغز، عروق خونی، قلب، پوست، بافت استخوانی و غیره. در پس زمینه HRT، نظارت سالانه وضعیت هورمونی ضروری است. اندام های وابسته توصیه می شود یک دفتر خاطرات خودکنترلی داشته باشید که زمان شروع، مدت زمان و شدت یک واکنش طبیعی شبیه قاعدگی با وجود عدم امکان مستقل بارداری، با استفاده منظم از هورمون های استروئیدی جنسی زنانه، اندازه رحم به اندازه می رسد امکان انتقال یک تخمک اهدایی که به طور مصنوعی بارور شده است. وقفه در رفتار درمان در بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ و هیپرگنادوتروپ غیر قابل قبول است!

پیش بینی

پیش آگهی باروری در بیماران مبتلا به فرم اصلی PVD مطلوب است. با هیپوگنادوتروپیک در هیپوگنادیسم، باروری را می توان به طور موقت با تجویز خارجی آنالوگ های LH و FSH بازیابی کرد (اگر هیپوگنادیسم ثانویه)، آنالوگ های GNRH در حالت سیرکورال (هیپوگنادیسم سوم). با هیپرگنادوتروپیک هیپوگنادیسم، تنها بیمارانی که HRT کافی دریافت می کنند می توانند از طریق ET اهدا کننده به داخل حفره رحم باردار شوند و جبران کامل کمبود هورمون های جسم زرد قطع درمان معمولا منجر به ختم خود به خود بارداری در 2 تا 5 درصد از زنان مبتلا به سندرم ترنر که رابطه جنسی خود به خودی داشته اند بلوغ و قاعدگی، بارداری امکان پذیر است، اما دوره آنها اغلب با تهدید خاتمه همراه است مراحل مختلف بارداری روند مطلوب بارداری و زایمان در بیماران مبتلا به سندرم ترنر نادر است این پدیده بیشتر در هنگام تولد پسران مشاهده می شود.

در بیماران مبتلا به سندرم های ارثی مادرزادی همراه با هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک، پیش آگهی بستگی به به موقع و اثربخشی اصلاح بیماری های همراه ارگان ها و سیستم ها دارد. در با درمان به موقع و کافی، در بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، می توان عملکرد تولید مثل را از طریق IVF محقق کرد. تخمک اهدایی و پلی اتیلن در بیمارانی که در دوره باروری دریافت نکردند HRT به طور قابل توجهی بیشتر از جمعیت به فشار خون شریانی، دیس لیپیدمی، چاقی، پوکی استخوان، مشکلات روانی اجتماعی به خصوص با سندرم ترنر ایجاد می شود.

کتابشناسی - فهرست کتب
Wolf A.S., Mittag Yu.E. اطلس زنان و زایمان کودکان و نوجوانان: ترانس. با او. / اد. در و. کولاکوا. - M.: GEOTARMEDIA، 2004. - 304 p.
ددوف I.I.، Semicheva T.V.، Peterkova V.A. رشد جنسی کودکان: هنجار و آسیب شناسی. - M.: Color It Studio, 2002. -232 p.
کیسلوا I.A. بهینه سازی تاکتیک های مدیریت برای بیماران مبتلا به وارونگی جنسی XY: چکیده دیس ... می تونم. عسل. علمی - م.، 2006.
Kiseleva I.A.، Dzenis I.G. تشخیص برخی از اشکال هرمافرودیتیسم کاذب مردانه در دوران کودکی و نوجوانی سن // مامایی. و gynek. - 2003. - شماره 5. - ص 44-48.
Kiseleva I.A.، Uvarova E.V. ویژگی های مدیریت بیماران مبتلا به دیسژنزی غدد جنسی // Rep. سالم det. و دیگران - 2006. -№2. - ص 16-27.
Kulakov V.I.، Uvarova E.V. اصول استاندارد برای معاینه و درمان کودکان و نوجوانان مبتلا به زنان بیماری ها و اختلالات رشد جنسی. - M.: TriadaKh, 2004. - P. 42-43, 68-75.
کوریلو ال.اف. اختلالات ژنتیکی تعیین شده در دستگاه تناسلی مردان: جمع آوری شده است. سکسولوژی و آندرولوژی - کیف، 1996. - ص 28–46.
دارودرمانی منطقی در مامایی و زنان / اد. در و. کولاکوا، V.N. سرووا - M.: Litterra، 2007. - ص 370–376.
Uvarova E.V.، Martysh N.S.، Speranskaya N.V. و غیره وضعیت سیستم تولید مثل در برابر پس زمینه گرفتن "طبیعی" و
استروژن های "مصنوعی" به عنوان بخشی از درمان هورمونی در بیماران مبتلا به دیسژنزی غدد جنسی // Ginek. - 2000. - شماره 1. -با. 7-10.
Uvarova E.V.، Meshkova I.P.، Kiseleva I.A. و دیگران درمان جایگزینی هورمونی و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به دیسژنزی گناد // Rep. سالم det. و دیگران - 2006. - شماره 1. - ص 6-12.
Uvarova E.، Bogdanova E.A.، Martysh N.S. و غیره ارزیابی مقایسه ای نتایج استفاده از «طبیعی» و استروژن های "مصنوعی" برای دیسژنزی غدد جنسی // Zhur. زنان و زایمان و همسران بول - 1999. - جلد XLVIII، شماره. 2. - صص 50–53.
Alikasifoglu A.، Kandemir N.، Caglar M. و همکاران. گنادوبلاستوم پیش از بلوغ در یک بیمار زن 46، XY با ویژگی های ترنر سندرم // Eur. J. Pediatr. - 1996. - جلد. 155. - ص 653-655.
AnkarbergLindgren C.، Elfving M.، Wikland K.A. و همکاران استفاده شبانه از چسب های استرادیول ترانس درمال باعث ایجاد سطوحی از استرادیول که شبیه مواردی است که در شروع بلوغ خود به خود در دختران مشاهده می شود // J. Clin. غدد درون ریز متاب. - 2001. - جلد. 86. -ص. 3039.
دودی سی.، لویلیرز جی.، دوپونت جی.ام. و همکاران جهش های از دست دادن عملکرد در FGFR1 باعث سندرم اتوزومال غالب Kallmann می شود // Nat.Genet. - 2003. - جلد. 33. - ص 463.
Gibbons B.، Tan S.Y.، Yu C.C. و همکاران خطر گنادوبلاستوما در بیماران زن مبتلا به ناهنجاری های کروموزومی و دیسژنتیک غدد جنسی // J. Paediatr. سلامت کودک. - 1999. - جلد. 35. - ص 210-213.
Migeon C. J.،. Wisniewski A.B., Brown T.R. و همکاران 46، XY افراد بین جنسی: طبقه بندی فنوتیپی و علت شناختی شرایط و رضایت از دانش در بزرگسالی // اطفال. - 2002. - جلد. 110. - ص 15-23.
Oliveira L.M., Seminara S.B., Beranova M. اهمیت ژن های اتوزومال در سندرم کالمن: ژنوتیپ فنوتیپ همبستگی ها و ویژگی های عصبی غدد درون ریز // J. Clin. اندوکرینول. متاب. - 2001. - جلد. 86 (4). - ص 1532–1538.
Pozo J., Argente J. تعیین و درمان بلوغ تاخیری // Horm. Res. - 2003. - جلد. 60 (ضمیمه 3). - ص 35-48.
Legro R.S.، Lin H.M.، Demers L.M. و همکاران بلوغ سریع محور تولید مثل در طول پریمنارک مستقل از بدن ترکیب // جی کلین. اندوکرینول. متاب. - 2000. - جلد. 85. -ص. 1021.
Reed Larsen P. et al. کتاب درسی غدد درون ریز ویلیامز: ویرایش دهم. - 2002. - ص 1170–1187.
Sarafoglou K., Ostrer H. Familial Sex Reversal: A Review // J. Clin. Endoc. متاب. - 2000. - جلد. 85. - ص 483-493.
Scolfaro Ribeiro M.، Aparecida Cordinalli I.، Gabos StuchiPerez E. et al. مورفومتری و بافت شناسی غدد جنسی از 13 کودک مبتلا به کاذب هرمافرودیتیسم دیسژنتیک مردانه // Arh. پاتول. آزمایشگاه. پزشکی - 2001. - جلد. 125. - ص 652-656.
Sedlmeyer I.L., Palmert M.R. بلوغ تاخیری: تجزیه و تحلیل یک سری پرونده بزرگ از یک مرکز دانشگاهی // J. Clin. غدد درون ریز متاب. - 2002. - جلد. 87. - ص 1613.
سونگر پی، آلبرتسون ویکلند آر.، کانوی جی.اس. و همکاران توصیه هایی برای تشخیص و مدیریت سندرم ترنر //J. کلین. غدد درون ریز متاب. - 2001. - جلد. 86. - ص 3061–3069.
Medeiros C.C.، Marini S.H.، Baptista M.T. و همکاران سندرم ترنر و بیماری تیروئید: مطالعه عرضی بیماران اطفال در برزیل // J. Pediatr. غدد درون ریز متاب. - 2000. - جلد. 13. - ص 357-362.
ولز J.K.H. و همکاران غدد درون ریز و رشد کودکان. - ویرایش دوم - 2003. - ص 41-85.

بلوغ یک دوره انتقالی از زندگی است که در آن یک دختر ویژگی های ثانویه مشخصه فنوتیپ زن را ایجاد می کند. تنظیم بلوغ به دلیل عملکرد سیستم عصبی و ترشح هورمون ها اتفاق می افتد. اما گاهی اوقات تحت تأثیر عوامل مختلف خارجی یا داخلی، سندرم تاخیر در رشد جنسی ایجاد می شود. لازم است دلایل ظهور این آسیب شناسی را جستجو کنید و هر چه زودتر اصلاح را شروع کنید تا بدن زمان داشته باشد تا به سن گذرنامه خود برسد.

مراحل رشد طبیعی

بلوغ به طور نامحسوس در سطح هورمونی با افزایش هورمون های جنسی مردانه در بدن دختر شروع می شود. اغلب این اتفاق در سن 10 سالگی رخ می دهد، اما هنجار ظاهر شدن اولین علائم بلوغ در اوایل 9 سالگی در نظر گرفته می شود. حداکثر سنی که می تواند در آن فرآیند شروع شود 14 سال است. عوامل زیر ممکن است بر آن تأثیر بگذارد:

• ویژگی های ژنتیکی؛
• ماهیت تغذیه؛
• وضعیت سلامت؛
• تمرین فیزیکی.

رژیم غذایی ناکافی منجر به کمبود مواد مغذی ضروری و سوء تغذیه می شود که می تواند منجر به تاخیر در رشد شود. آسیب شناسی های شدید نیز بر عملکرد سیستم عصبی و غدد درون ریز تأثیر منفی می گذارد.

ظهور خصوصیات جنسی ثانویه نیز باید در یک توالی مشخص و در فواصل زمانی رخ دهد. موهای ناحیه تناسلی ابتدا ظاهر می شوند، اما در برخی از دختران این مرحله با تغییرات اولیه در غدد پستانی پیش می رود. یک سال پس از شروع سرطان سینه، اولین خونریزی قاعدگی رخ می دهد. حدود 1-1.5 سال طول می کشد تا یک چرخه منظم ایجاد شود، اما شکل گیری نهایی چرخه ماهانه تخمک گذاری تنها در سن 18-20 سالگی رخ می دهد.

بزرگسالی نیز با اندازه گیری سن استخوان تعیین می شود. جهش رشد به طور متوسط ​​در 12 سالگی رخ می دهد. در مورد زمان قاعدگی - 1.3 سال پس از اولین قاعدگی. از لحظه قاعدگی، قد دختر به طور متوسط ​​8-10 سانتی متر افزایش می یابد و هر چه دیرتر اولین خونریزی قاعدگی ظاهر شود، پتانسیل رشد کمتر می شود.

سن استخوان با استفاده از اشعه ایکس دست تعیین می شود. هنگامی که شروع به مطابقت با 15 سال می کند، 99 درصد رشد دختر متوقف شده است.

سیکل قاعدگی در دختران نوجوان چگونه برقرار می شود چه چیزی طبیعی و چه تخلفی است؟ در مورد این در ما.

مفهوم آسیب شناسی

بلوغ تاخیری (DPH) شامل تاخیر در ظهور ویژگی های جنسی ثانویه است. مشخصه آن:

• یک دختر 14 ساله هیچ نشانه ای از بلوغ ندارد یا انحراف قابل توجهی از هنجار پذیرفته شده برای یک منطقه خاص دارد.
• توسعه خصوصیات فنوتیپی ثانویه آغاز شد، اما به طور ناگهانی برای یک دوره 18 ماهه یا بیشتر متوقف شد.
• 5 سال یا بیشتر از شروع رشد سینه گذشته است، اما قاعدگی رخ نداده است.

فقط ظاهر شدن مو در ناحیه شرمگاهی یا زیر بغل نشانه شروع بلوغ محسوب نمی شود.

شیوع پاتولوژی در بین کودکان زیاد نیست. طبق آمار، تنها 2 درصد از دختران زیر 12 سال و 0.4 درصد زیر 13 سال علائم بلوغ را نشان نمی دهند.

مهم است که تخلفات را به موقع شناسایی کنید و شروع به درمان آنها کنید. این به شما امکان می دهد نارسایی هورمونی را اصلاح کنید و میزان را به حالت طبیعی و مطابق با سن گذرنامه نزدیک کنید.

تعیین آزمایشگاهی کروماتین جنسی در همه نوزادان به عنوان غربالگری استفاده می شود. پزشکان اطفال و خود والدین باید پویایی رشد را کنترل کنند، این امر به ویژه برای کودکان مبتلا به کلاله دیسمبریوژنز بسیار مهم است. دخترانی که برای PVD درمان می‌شوند باید سالانه از نظر پویایی رشد، سن استخوان و سطوح استرادیول و گنادوتروپین تحت نظر باشند.

علل و علائم

آسیب به دستگاه تناسلی می تواند در سه سطح رخ دهد و بنابراین به سه شکل وجود دارد:

1. قانون اساسی - با آن تاخیر در رشد استخوان و ظهور علائم ثانویه در دختران از نظر جسمی سالم وجود دارد.
2. هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک نقص در سنتز هورمون های گنادوتروپیک است.
3. هیپرگنادیسم هیپوگنادوتروپیک عدم ترشح هورمون های غدد جنسی است.

شدت هر آسیب شناسی ممکن است متفاوت باشد و درمان بستگی به علت دقیق ظاهر دارد.

فرم قانون اساسی

آسیب شناسی اغلب مادرزادی و ارثی است. تأخیر اساسی در رشد جنسی از طریق اختلالات مادرزادی یا اکتسابی ترشح فاکتور آزاد کننده LH هیپوتالاموس رخ می دهد. پاتوژنز بیماری به طور کامل شناخته نشده است. اما عمل عوامل پاتولوژیک مختلف که منجر به فعال شدن دیرهنگام سیستم هیپوتالاموس - هیپوفیز - تخمدان می شود را نمی توان رد کرد.

عملکردی نیز ممکن است، که منجر به اختلال در سنتز دوپامین، و همچنین به کاهش ترشح تکانه هورمون های گنادوتروپیک و سوماتوتروپین می شود. تغییرات در ترشح کاتکول آمین ها نیز ذکر شده است: کاهش ترشح آدرنالین و نوراپی نفرین و افزایش سروتونین.

ویژگی‌های عقب ماندگی رشدی ساختاری، کوتاه‌قدی متناسب است، اما ظاهر ویژگی‌های جنسی ثانویه با توجه به سن استخوانی رخ می‌دهد که ممکن است جلوتر از داده‌های گذرنامه باشد.

برای دخترانی که این آسیب شناسی دارند، بزرگ شدن آسان نیست. برای رسیدن به سن تعیین شده از نظر ژنتیکی بدن زمان بیشتری می برد. رشد ممکن است تا سن 19 سالگی یا بیشتر به تعویق بیفتد.

مراجعه به پزشک اغلب پس از ارزیابی ذهنی داده های شما اتفاق می افتد. والدین دختر یا خود او متوجه عدم وجود جهش رشد مشخصه این وضعیت و عدم وجود اندازه گیری فنوتیپی هستند.

اختلالات رشد مشابه اغلب در بستگان نزدیک ممکن است. اما پس از شروع بلوغ، به تدریج تفاوت بین ویژگی های جنسی و سن استخوان غیر قابل توجه می شود.

هیپوگنادیسم هیپوگنادوترونیک

تاخیر در رشد جنسی با منشاء مرکزی ممکن است با حداقل تغییرات در مراکز مغز و همچنین در تشکیلات تومور و غیر تومور همراه باشد. اما اساس آسیب شناسی نارسایی ترشح هورمون های گنادوتروپیک به دلیل عملکرد مادرزادی یا اکتسابی سیستم عصبی مرکزی است. این وضعیت ممکن است در موارد زیر رخ دهد:

• ناهنجاری های عروق مغزی؛
• هیپوپلازی غده هیپوفیز قدامی؛
• عواقب سل، سارکوئیدوز؛
• تغییرات پس از تابش در نتیجه قرار گرفتن در معرض
• وضعیت پس از آسیب سر

هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک همچنین می تواند نتیجه پاتولوژی های مزمن سیستمیک شدید باشد:

• نقایص شدید قلبی؛
• نارسایی کلیه، کبد؛
• کم خونی داسی شکل؛
• تالاسمی؛
• بیماری گوچر؛
• بیماری کرون؛
• فیبروز کیستیک (و انواع دیگر آسیب شناسی دستگاه گوارش).

عفونت های مزمن، و همچنین HIV، می توانند باعث آسیب به هیپوتالاموس شوند. افزایش فعالیت بدنی، تغذیه نامناسب، اختلالات خوردن (بی اشتهایی یا پرخوری عصبی)، درمان طولانی مدت با داروهای روانگردان، گلوکوکورتیکوئیدها می تواند بر وضعیت محور هیپوفیز-تخمدان تأثیر منفی بگذارد. اکولوژی نیز بر سرعت توسعه تأثیر می گذارد. ثابت شده است که افزایش سرب خون به 3 میکروگرم در دسی لیتر منجر به تاخیر رشد 3-6 ماهه می شود.

هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک

ZPR با منشاء تخمدانی اغلب با دیسژنزی یا آژنزی غدد جنسی همراه است. همچنین، دلایل ممکن است ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی باشد:

• سندرم ترنر؛
• دیسژنزی گناد با کاریوتایپ 46 x.

اختلال در بلوغ می تواند در پس زمینه اختلالات متابولیکی که منجر به اختلال در سنتز هورمون می شود، رخ دهد.

در برخی موارد، PVD نتیجه یک بیماری خودایمنی است و علائم زیر مشاهده می شود:

• دیابت قندی؛
• تیروئیدیت؛
• سندرم آتاکسی تلانژکتازی

با این آسیب شناسی، ممکن است کمبود آنزیم های دخیل در تشکیل هورمون های تخمدان وجود داشته باشد. در دختران، در پس زمینه هیپوگنادیسم هیپرگنادوتروپیک، فشار خون شریانی مداوم می تواند ایجاد شود و غلظت پروژسترون در خون افزایش یافته است.

به ندرت، آسیب شناسی ناشی از نارسایی تخمدان است که در نتیجه برداشتن بخشی یا تمام اندام، استفاده از برخی داروها یا پرتوهای یونیزان ایجاد می شود.

قوانین تشخیصی

برای تعیین علل آسیب شناسی یک دختر، باید سابقه خانوادگی او در گفتگو با والدین و ترجیحاً با مادرش روشن شود. همچنین ارزیابی شد:

• دوره بارداری؛
• وجود عوارض آن؛
• در دوران نوزادی؛
• مراحل رشد و انطباق آنها با هنجارها؛
• آسیب شناسی های منتقل شده

باید به خاطر داشت که تشخیص تنها با نزدیک شدن به بلوغ آغاز می شود، زمانی که می توانیم با اطمینان در مورد میزان بلوغ و ظهور علائم لازم صحبت کنیم.

بازرسی

از نظر تشخیص، یک معاینه کلی لازم است که طی آن قد، وزن، توزیع و شدت فیبر ثبت شود. توجه به آثاری از عمل های احتمالی، اسکارهایی که می تواند در نتیجه جراحات باشد، ضروری است.

معاینه واژینال با حضور مادر یا نماینده قانونی کودک انجام می شود. برای آن از آینه های مخصوص کودکان استفاده شده است. در برخی موارد معاینه واژینال با معاینه مقعدی جایگزین می شود که باید پس از تنقیه پاک کننده انجام شود.

تحقیقات آزمایشگاهی

برای هورمون ها با معده خالی و به طور کامل خون اهدا می شود. تعیین هر دو استرادیول و DHEAS ضروری است. با توجه به نشانه ها، غلظت پروژسترون، پرولاکتین، کورتیزول، هورمون رشد، TSH، آنتی بادی های T4-a و پراکسیداز تیروئید بررسی می شود.

در دختران با سن استخوانی بیش از 11 سال، آزمایش با آگونیست های گنادوتروپین انجام می شود. در سنین پایین تر، مطالعه آموزنده نیست. 5-7 روز پس از نمونه برداری، تجزیه و تحلیل استرادیول انجام می شود. با عقب ماندگی ذهنی عملکردی و نقص در گیرنده های هورمون، افزایش آن در خون رخ می دهد.

تعیین ترشح LH در شب و ترشح کل در ادرار نیز هر 20-30 دقیقه استفاده می شود. اگر در شب افزایش یابد، این به نفع ZPR قانون اساسی است. عدم تفاوت بین غلظت در شب و روز به نفع هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک صحبت می کند.

تشخیص اتوآنتی بادی ها به تخمدان ها ماهیت خود ایمنی پاتولوژی را نشان می دهد.

روش های تشخیص ابزاری

آنها شامل انجام سونوگرافی از اندام های لگنی برای تعیین درجه رشد اندام های تناسلی است. سونوگرافی نیز در زمان انجام یک آزمایش عملکردی ضروری است تا مشخص شود که تخمدان ها چگونه به تحریک هورمون پاسخ می دهند.

اگر تأخیر رشد ماهیت اصلی داشته باشد، در سونوگرافی رحم و تخمدان ها در اندازه قبل از بلوغ باقی می مانند و ممکن است فولیکول های منفرد وجود داشته باشد. در انواع دیگر ZPR، رحم و زائده‌ها دارای درجه رشد پایینی هستند که گاهی اوقات حتی با رشته‌هایی از بافت نشان داده می‌شوند.

آنها در حالت استراحت، مشخصه سن قبل از بلوغ انجام می شوند.

تشکیلات حجمی مغز با استفاده از MRI ​​تعیین می شود. اندازه تومور باید بزرگتر از 5 میلی متر باشد تا در طول معاینه قابل مشاهده باشد. تغییرات در ساختار رگ های خونی، تغذیه نواحی نوروهیپوفیز و سایر نواحی مغز نیز ممکن است مشاهده شود.

از روش های تشخیصی زیر نیز استفاده می شود:

• تراکم سنجی؛
• چشم پزشکی؛
• اشعه ایکس از جمجمه؛
• تست شنوایی؛
• تشخیص بویایی

این تکنیک ها در تشخیص برخی از سندرم های ژنتیکی که ممکن است همیشه مشکوک نباشند، مهم هستند.

رویکردهای درمانی

درمان بلوغ تاخیری پیچیده است. در صورت سوء تغذیه یا نقض عقلانیت آن، اصلاح رژیم غذایی مطابق با سن و استانداردهای پزشکی ضروری است. دختران مبتلا به بی اشتهایی و پرخوری عصبی، بسته به شدت اختلال در درک بدنشان، به کمک روانشناس یا روانپزشک نیاز دارند.

همچنین باید سطح فعالیت بدنی، میزان موقعیت های استرس زا، شرایط اجتماعی و زندگی و تمامی عوامل محیطی که می توانند بر دوره رشد کودک تأثیر منفی بگذارند، تنظیم کرد.

در صورتی که نشانه های قابل اعتمادی از عقب ماندگی رشد و تکامل وجود داشته باشد، می توان درمان دارویی را از همان اوایل یک دختر 12 ساله آغاز کرد. برای عقب ماندگی ذهنی اساسی، درمان شامل استروئیدهای جنسی در دوره های کوتاه 3-4 ماهه است.

اگر علت بیماری برداشتن تخمدان ها باشد، درمان شامل، و همچنین در مرحله دوم چرخه - است. داروها روزانه به صورت عضلانی مصرف یا تجویز می شوند. استروئیدهای جنسی از سن 12 سالگی در دوزهای افزایش یافته برای تقلید از افزایش طبیعی که در طول بلوغ طبیعی رخ می دهد تجویز می شود.

برای دختران با قد کوتاه نیاز به تجویز سوماتوتروپین برای تحریک شاخص های افزایش طول استخوان های لوله ای و نزدیک شدن حداکثری به همسالان خود در قد است.

معیارهای اثربخشی درمان رشد غدد پستانی، افزایش طول کل بدن، ظاهر قاعدگی و ریتم منظم آن و همچنین سن استخوان برابر با سن پاسپورت است.

گاهی اوقات زمانی که تومورهای هیپوفیز اجازه رشد طبیعی بدن را نمی دهند، درمان جراحی انجام می شود. این رویکرد در حضور کیست های بطن مغزی نیز ضروری است.

بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک نیاز به تجویز مادام العمر هورمون های استروئیدی دارند تا زمانی که علائم فیزیولوژیکی بروز کنند. برای جلوگیری از ایجاد عوارض، نقض دارو یا مصرف بیش از حد، نظارت پویا توسط پزشک ضروری است. معاینه کنترل شامل سونوگرافی از قفسه سینه و لگن حداقل یک بار در سال، آزمایش خون برای هورمون ها و معاینه دوره ای غده تیروئید است.

عملکرد تولید مثل در دختران با تاخیر در رشد جنسی را می توان با درمان به موقع به شکل اساسی تحقق بخشید. با هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپ، این امر از طریق استفاده از تخمک اهداکننده امکان پذیر است.