درمان علامتی سندرم باس. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)

اسکلروز آمیوتروفیک جانبی (جانبی).هنوز نام دارد بیماری ALS. نام های دیگر این بیماری نیز شناخته شده است: بیماری نورون حرکتی، بیماری شارکو، بیماری نورون حرکتی، بیماری لو گهریگ. آن چیست؟ این یک بیماری دژنراتیو لاعلاج سیستم عصبی مرکزی است که به کندی پیشرفت می کند، اما هم قشر مغز و هم بر نخاع و هسته های عصبی جمجمه تأثیر می گذارد. این منجر به آسیب نورون حرکتی، فلج و آتروفی عضلانی می شود.

در نتیجه مرگ در اثر نارسایی عضلات تنفسی یا عفونت های مجاری تنفسی رخ می دهد. سندرم ALS نیز قابل مشاهده است، اما این یک بیماری کاملا متفاوت است.

این بیماری اولین بار توسط شارکو در سال 1869 توصیف شد.

علل ALS

علت ALS جهش برخی پروتئین ها (ubiquitin) با ظاهر شدن توده های درون سلولی است. اشکال خانوادگی بیماری در 5 درصد موارد مشاهده می شود. اساساً بیماری ALS افراد بالای چهل و شصت سال را تحت تأثیر قرار می دهد که از این تعداد بیش از 10٪ ناقل شکل ارثی نیستند عوامل دیگر

علائم بیماری

علائم اولیه این بیماری بی حسی و ضعف در اندام ها و همچنین مشکل در صحبت کردن است، اما چنین علائمی در مورد تعداد زیادی از بیماری ها صدق می کند. این امر تشخیص را تا دوره نهایی که بیماری از قبل وارد مرحله آتروفی عضلانی شده است بسیار دشوار می کند.

معروف ترین بیمار ALS: استیون هاوکینگ عاشق سیاهچاله ها و تلویزیون است

ضایعات اولیه ALS می‌تواند در قسمت‌های مختلف بدن رخ دهد، تا 75 درصد از بیماران، این بیماری از اندام‌ها و عمدتاً در قسمت‌های تحتانی شروع می‌شود. آن چیست؟مشکل در راه رفتن وجود دارد، بیمار شروع به تلو تلو خوردن می کند و سفتی در مچ پا ایجاد می شود. هنگامی که اندام های فوقانی تحت تأثیر قرار می گیرند، انعطاف پذیری انگشتان و قدرت دست ها از بین می رود.

ALS ممکن است خود را نشان دهد (شکل پیازی) که در مرحله بعدی به مشکلات بلع تبدیل می شود.

هر جا که ظاهر شوند اولین علائم ALS، ضعف عضلانی به تدریج به قسمت های بیشتری از بدن منتقل می شود ، اگرچه با شکل پیازی ALS ، بیماران ممکن است تا فلج کامل اندام ها به دلیل ایست تنفسی زنده نمانند.

با گذشت زمان، بیمار توانایی حرکت مستقل را از دست می دهد. بیماری ALSبر رشد ذهنی تأثیر نمی گذارد، با این حال، اغلب، افسردگی عمیق شروع می شود - فرد انتظار مرگ را دارد. در مراحل پایانی بیماری، ماهیچه هایی که عملکرد تنفسی را انجام می دهند نیز تحت تأثیر قرار می گیرند و زندگی بیماران باید با تهویه مصنوعی و تغذیه مصنوعی تأمین شود. از مشاهده اولین نشانه های ALS تا مرگ 3-5 سال طول می کشد. با این حال، موارد به طور گسترده شناخته شده ای وجود دارد که وضعیت بیماران مبتلا به بیماری ALS به وضوح شناخته شده در طول زمان تثبیت شده است.

چه کسی باس دارد؟

بیش از 350000 بیمار ALS در سراسر جهان وجود دارد.

• در هر سال، 5-7 نفر از هر 100000 نفر مبتلا به ALS تشخیص داده می شوند. سالانه بیش از 5600 آمریکایی مبتلا به ALS تشخیص داده می شوند. این 15 مورد جدید باس در روز است
• ALS می تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. میزان بروز (تعداد موارد جدید) ALS - 100000 نفر در سال
• کمتر از 10 درصد موارد ALS ارثی است ALS می‌تواند هم مردان و هم زنان را مبتلا کند ALS همه گروه‌های قومی و اجتماعی-اقتصادی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• ALS می تواند بزرگسالان جوان یا بسیار مسن را تحت تاثیر قرار دهد، اما اغلب در اواسط و اواخر بزرگسالی تشخیص داده می شود.
• افراد مبتلا به ALS به تجهیزات گران قیمت، درمان و مراقبت مداوم 24 ساعته نیاز دارند
• 90 درصد از بار مراقبت بر دوش اعضای خانواده افراد مبتلا به ALS است. ALS منجر به تخلیه احتمالی منابع فیزیکی، عاطفی و مالی در روسیه می شود، بیش از 8500 نفر در مسکو مبتلا به ALS هستند، اگرچه این تعداد به طور رسمی دست کم گرفته شده است. مشهورترین روس هایی که به بیماری ALS مبتلا شدند، دیمیتری شوستاکوویچ، ولادیمیر میگولیا هستند.

علل بیماری ناشناخته است. هیچ درمانی برای ALS وجود ندارد. کندی در پیشرفت بیماری وجود داشت. تمدید عمر با کمک دستگاه تنفس مصنوعی خانگی امکان پذیر است.

یک بیماری مرموز عصبی اسکلروز جانبی یا آمیوتروفیک است که مخفف پذیرفته شده آن ALS - بیماری دژنراتیو نورون حرکتی است. در ادبیات روسی می توان آن را تحت نام بیماری شارکو (Charcot-Kozhevnikov) یافت، منابع انگلیسی زبان مملو از نام دیگری است - بیماری لو هرینگ. مترادف های دیگر این بیماری:

• آتروفی عضلانی (به طور مداوم پیشرونده).
• بیماری ارثی نورون حرکتی
• فلج بولبار.

این بیماری نه به دلیل فراوانی نام‌ها، بلکه به این دلیل که نه علل آن کاملاً نامشخص است و نه روش‌های درمانی آن یافت شده است، مرموز تلقی می‌شود.

بیماری شارکو در هر سنی رخ می دهد، پسران و مردان بیشتر مبتلا می شوند.

توضیح کوتاه

ALS یک بیماری سیستم عصبی مرکزی است که به کندی پیشرفت می کند و به دلیل آسیب به نورون های حرکتی ایجاد می شود. نورون های حرکتی (معروف به نورون های حرکتی) سلول های عصبی بزرگی هستند که مسئول رساندن تکانه های عصبی به ماهیچه ها، تون عضلانی و هماهنگی اعمال حرکتی هستند. برجسته:

1. نورون های α که مسئول انقباض ماهیچه های اسکلتی هستند.
2. Ɣ نورون ها گیرنده های کششی را عصب دهی می کنند.

این نورون ها هم در قشر مغز (نرون های فوقانی یا مرکزی) و هم در نخاع، یعنی شاخ های قدامی و هسته های عصبی جمجمه ای آن قرار دارند. و به آنها نورونهای حرکتی تحتانی یا محیطی می گویند.

آسیب به نورون ها باعث فلج و سپس آتروفی فیبرهای عضلانی و مرگ بیمار می شود. بیشتر اوقات، بیمار به دلیل نارسایی عضلات تنفسی و اختلال در قلب می میرد. کمتر شایع است، از عفونت باکتریایی در سیستم تنفسی.

می توان گفت که اسکلروز جانبی آمیوتروفیک بیماری است که بدن فرد را به زندان خود و سپس به یک قاتل تبدیل می کند. به زندان - زیرا با از دست دادن توانایی مراقبت از خود، حرکت و صحبت کردن، فرد وضوح ذهن خود را از دست نمی دهد. دمانس فقط در 1 تا 2 درصد موارد ثبت می شود. به یک قاتل - چون بدن توانایی انجام حرکات تنفسی را از دست می دهد، هوشیاری به دلیل کمبود اکسیژن از بین می رود. فرد به سادگی خفه می شود.

بسته به اینکه کدام نورون ها ابتدا شروع به مرگ می کنند، تصویر اولیه بیماری کمی متفاوت است.

علل

ALS آکورد پایانی تعدادی از واکنش های پاتولوژیک عمومی مرتبط با عوامل شناخته شده و ناشناخته است. در پنج مورد از صد مورد، روندهای ارثی در ایجاد بیماری شارکو ردیابی شده است. در این وضعیت، توسعه فرآیند پاتولوژیک با جهش یک ژن خاص واقع در کروموزوم 21 همراه است.

در موارد دیگر، دلایل ایجاد این بیماری ناشناخته است (به آنها پراکنده، یعنی جدا شده) می گویند. در این مورد، عوامل ناشناخته منجر به کار نورون ها در حالت افزایش یافته، فرسودگی و مرگ آنها می شود.

سیستم مسئول تولید اسید گلوتامیک نقش مهمی در ایجاد این بیماری دارد.

به آن گلوتاموترژیک می گویند و افزایش فعالیت آن منجر به افزایش اسید یا نمک آن (گلوتامات) می شود. گلوتامات اضافی باعث تحریک بیش از حد نورون ها و مرگ می شود. بیمار احساس انقباض فیبریل (انقباض سریع تک تک فیبرهای عضلانی) می کند. هر انقباض نشانه ای از مرگ یک نورون حرکتی در نخاع است.

فیبرهای عضلانی که به طور فعال در حال انقباض بودند، پس از توقف انقباض، عصب خود را از دست دادند. یعنی هرگز به صورت عادی منقبض نمی شوند و به مرور زمان می میرند. در نتیجه، فرد توانایی حرکت و به مرور زمان نفس کشیدن را از دست می دهد.

از آنجایی که علت بیماری لو هرینگ به طور کامل شناخته نشده است، امروزه عوامل شروع کننده مکانیسم انحطاط عبارتند از:

• استرس (طولانی مدت یا شدید).
• صدمات.
• بیماری ها (عفونی، هیپوویتامینوز).
• استرس بیش از حد (روانی فیزیکی).
• کار با اجسام سمی، در درجه اول سرب.
• فاکتورهای محیطی.
• عادات بد (مخصوصاً سیگار کشیدن).
• شوک الکتریکی.
• برداشتن معده.
• بارداری.
• عوامل دیگر (به عنوان مثال، دانشمندان ارتباط بین آفت کش ها و ایجاد ALS را پیدا می کنند).

دانشمندان مکانیسم ژنتیکی مولکولی را شناسایی کرده اند که باعث ایجاد اسکلروز جانبی آمیوتروفیک می شود. با جهش برخی پروتئین ها مرتبط است. اما چگونگی تأثیر این جهش ها بر روند پاتولوژیک هنوز مشخص نیست.

طبقه بندی

ویژگی طبقه بندی برای تشخیص اشکال مختلف آسیب شناسی، محلی سازی کانون اصلی است. در حال حاضر، مرسوم است که 4 نوع را تشخیص دهیم:

• شکل مغزی یا بالا (نرون های قشر مغز اولین کسانی هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند).
• شکل پیازی (آسیب با اعصاب جمجمه شروع می شود).
• شکل از ناحیه گردن یا قفسه سینه شروع می شود.
• با شروع در ناحیه لومبوساکرال شکل می گیرد.

اگر بیماری در ناحیه دهانه رحم شروع شود، بیمار از ضعف اندام فوقانی آزار می‌دهد و دست‌ها از کار می‌افتند و در وضعیتی به نام «پنجه میمون» یخ می‌زنند. تقریباً نیمی از موارد بیماری به این شکل رخ می دهد.

اگر کلاسیک از قسمت های پایین ستون فقرات ایجاد شود، پاها آسیب می بینند. حدود 20 درصد موارد با اسکلروز جانبی آمیوتروفیک لومبوساکرال رخ می دهد.

در شکل پیازی، اولین علائمی که ظاهر می شود، اختلال در گفتار است - "بینی بینی". همچنین مشکل بلع وجود دارد، ماهیچه های زبان آتروفی می شوند. حدود یک چهارم موارد بیماری با آسیب به عصب گلوفارنکس شروع می شود. و فقط حدود 2٪ موارد "از سر شروع می شود" ، یعنی به شکل مغزی رخ می دهد. اولین نشانه های این شکل خنده های غیر ارادی یا گریه های بی دلیل است.

برخی از کارشناسان شکل دیگری را تشخیص می دهند - منتشر یا پلی نورتیک. این شدیدترین شکل است، علائم آن منعکس کننده تمام ضایعات تمام گروه های قبلی است.

در منابع اطلاعاتی می توانید تعریفی به عنوان سندرم ALS پیدا کنید. این بیماری برای آسیب به نورون های حرکتی اعمال نمی شود. تظاهرات بالینی مشابه می تواند ناشی از آنسفالیت منتقله از طریق کنه ()، تعدادی از پروتئینمی ها، یا سایر بیماری ها باشد.

تظاهرات بالینی

بیماری شارکو سرشار از علائمی است که اندام‌ها، ماهیچه‌های صورت، دستگاه مفصلی و علائم هرمی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. یکی از ویژگی های ALS آسیب نامتقارن به اندام ها در نظر گرفته می شود.

اولین علائم این آسیب شناسی را می توان به سه گروه بزرگ تقسیم کرد:

1. ضعف عضلات اندام ها (بازوها یا پاها با افتادگی پا)، افزایش رفلکس های تاندون.
2. انقباض عضلانی: فیبریلار (فیبرهای منفرد)، فاشیال (بسته‌های فیبر).
3. اختلال در بیان، بلع، حالات ضعیف صورت (علائم پیازی).

تشخیص در مراحل اولیه بیماری همیشه انجام نمی شود، زیرا تشنج و انقباض عضلانی، اختلالات جزئی گفتار مشخصه بسیاری از بیماری های دیگر است. اما با گذشت زمان، وضعیت بیمار بدتر می شود:

• آمیوتروفی های شدید ایجاد می شود (اختلالات در تغذیه بافت عضلانی ناشی از آسیب به نورون حرکتی).
• چنین اختلالاتی در عضلات بازکننده غالب است.
• پارزی اندام ها رخ می دهد.

در چنین مواردی، همه تردیدها برطرف می شود و پزشک تقریباً 100٪ از تشخیص اطمینان دارد.

در مرحله اولیه:

1. انسان زود خسته می شود.
2. وزن بدن به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.
3. آسمون داره میاد پایین.
4. بیماران از مشکل تنفسی شکایت دارند.
5. تنگی نفس دمی (مشکل در دم) ایجاد می شود.
6. علائم افسردگی ظاهر می شود.

بارزترین علائم آسیب شناسی نورون حرکتی به شرح زیر است:

• ضعف (عمومی و عضلانی).
• آتروفی.
• تقویت رفلکس ها، توسعه رفلکس های پاتولوژیک.
• اسپاسم عضلانی و شرایط اسپاستیک.
• رها کردن پا
• عدم تعادل تعادل
• دیس آرتری، دیسفاژی.
• اختلالات تنفسی.
• خنده و گریه غیر قابل کنترل.
• اختلالات افسردگی

علیرغم این واقعیت که هوش بیشتر بیماران آسیب نمی بیند، "حبس" در بدن خود نمی تواند بر روان بیمار تأثیر بگذارد.

آگاهی روشن از آنچه در حال رخ دادن است، اجتناب ناپذیر بودن پایان و عدم وجود هر گونه درمان مؤثر منجر به افسردگی می شود که در برخی موارد مشخص می شود و نیاز به اصلاح دارویی دارد.

تشخیص

ALS بیماری است که با طرد تشخیص داده می شود. این بدان معنی است که هیچ روشی وجود ندارد که به ما اجازه دهد این آسیب شناسی را تعیین کنیم.

برای ایجاد تشخیص، تعدادی از مطالعات (آزمایشگاهی و ابزاری) انجام می شود که امکان حذف سایر آسیب شناسی ها با علائم مشابه را فراهم می کند. و تنها زمانی که همه بیماری ها حذف شوند، تشخیص "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک" انجام می شود. گاهی اوقات با پیشوند "تنبل" یا نشان دهنده شکل آسیب شناسی (سرویکس، پیاز و غیره).

روش های اصلی تشخیصی که در مورد ALS قابل استفاده است:

• مجموعه خاطرات.
• معاینه بیمار، برجسته کردن علائم اصلی، رفلکس های پاتولوژیک و انجام تست های هماهنگی (اعم از ایستا و پویا).
• روش های آزمایشگاهی
• تست عصب روانشناسی.
• EMG سوزنی (میوگرافی)، MRI، CT.

روش های آزمایشگاهی برای تشخیص ALS عبارتند از:

1. آزمایش خون (بیوشیمی عمومی و خون).
2. تنظیم واکنش های سرولوژیکی واسرمن.
3. تعیین آنتی بادی های HIV و دیگران.
4. تجزیه و تحلیل CSF
5. تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی برای تشخیص جهش ژن های خاص.

روش‌های ابزاری و معاینه توسط متخصص امکان حذف آسیب‌شناسی با علائم مشابه و تعیین اینکه آیا علائم پیاز وجود دارد یا خیر، تون و قدرت ماهیچه‌ها و کیفیت عملکرد پیاز را ارزیابی می‌کند.

طبق قوانین تایید شده توسط انجمن بین المللی متخصصان مغز و اعصاب، برای انجام چنین تشخیصی باید چندین گروه از علائم را شناسایی کرد. اول، تظاهرات بالینی آسیب نورون حرکتی مرکزی. ثانیا، تظاهرات مشابه آسیب به نورون های پایین تر، از جمله در نظر گرفتن داده های الکتروفیزیولوژیکی. و ثالثاً وجود پیشرفت ضایعه در یک ناحیه محدود یا در چندین ناحیه عصب دهی.

معمولاً تصمیم برای تأیید چنین تشخیصی به طور جمعی گرفته می شود.

رفتار

در حال حاضر هیچ درمان کافی برای ALS وجود ندارد. هدف اصلی که امروزه پزشکان به دنبال آن هستند، کند کردن روند آسیب شناسی، تأثیرگذاری بر علائم آسیب شناسی و حفظ توانایی بیماران برای انجام حداقل فعالیت بدنی و مراقبت از خود است. در صورت آسیب به ناحیه کمر، حتی می توان کیفیت زندگی را ثابت نگه داشت. بقیه درمان علامتی است.

تنها دارویی که می تواند به طور قابل اعتماد بیماری لو هرینگ را کاهش دهد، داروی Riluzole است. آزاد شدن گلوتامات را کاهش می دهد و در نتیجه طول عمر نورون ها را افزایش می دهد، اما نه برای طولانی. این دارو می تواند عمر بیمار را 1 تا 3 ماه افزایش دهد. این دارو برای مادام العمر تجویز می شود، اما تنها در صورتی که به طور قابل اعتماد تأیید شود که اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در حال توسعه است.

مصرف داروی Riluzole تحت نظارت پزشک انجام می شود. هر ده روز از سال یک آزمایش خون بیوشیمیایی برای نظارت بر عملکرد کبد گرفته می شود.

ما سعی کردیم این آسیب شناسی را با روش های دیگر درمان کنیم:

• با کمک شل کننده های عضلانی.
• تعدیل کننده های ایمنی
• ضد تشنج.
• آنتی اکسیدان ها
• داروهایی که برای درمان پارکینسونیسم در نظر گرفته شده است.

اما متاسفانه چنین درمانی نتایج مثبت قانع کننده ای ندارد.

تسکین شرایط

درمان تسکینی، یعنی درمانی که وضعیت بیمار را کاهش می دهد و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد، اما به درمان بیماری کمک نمی کند، با هدف حفظ متابولیسم در عضلات آتروفی است. و اول از همه، داروهای لووکارنیتین تجویز می شود. داروهای ضد افسردگی، آرام بخش و سایر داروها ممکن است برای کاهش وضعیت بیمار تجویز شوند.

روش HAL درمانی در خارج از کشور استفاده می شود. این یک لباس رباتیک ویژه است که توسط تکانه های مغزی کنترل می شود. با کمک او:

1. برخی از عملکردهای حرکتی تا حد معینی بازیابی می شوند.
2. درد نوروپاتی کاهش می یابد.
3. کیفیت زندگی انسان بهبود می یابد.

اما حتی این تکنیک نیز شانسی برای شفای فرد نمی دهد. درست است، پیشرفت بیماری را کند می کند، که بد نیست.

درمان با سلول های بنیادی روشی امیدوارکننده در درمان بیماری وحشتناکی مانند اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در نظر گرفته می شود. اما این تکنیک به دلایل اخلاقی بحث برانگیز است و امروزه تنها در مرحله مطالعه این سلول ها است. بنابراین اهمیت درمانی استفاده از سلول های بنیادی برای درمان این آسیب شناسی در حال حاضر ناشناخته است.

به محض اینکه اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شروع به ایجاد کرد، به بیماران توصیه می شود که کفش های ارتوپدی بپوشند و عصا تهیه کنند.

این برای تسهیل حرکت و کاهش خطر آسیب لازم است، که باعث می شود آزادانه حرکت نکنید.

پیش بینی

پیش آگهی بیماری شارکو نامطلوب است. اگر بیمار نیاز به تهویه مصنوعی و تراکئوستومی داشته باشد، این نشانه مرگ قریب الوقوع است. کارشناسان به دلیل مشکلات فنی و عوارض احتمالی که اولین مورد آن ذات الریه است، اتصال دستگاه تنفس مصنوعی را توصیه نمی کنند.

به طور تقریبی چقدر زمان برای بیمار اختصاص داده شده است:

1. طول عمر یک بیمار با نوع آسیب شناسی مغزی حدود 2-3 سال است.
2. بیماران مبتلا به شکل پیازی کمی بیشتر عمر می کنند - حدود 3-4 سال.
3. اسکلروز جانبی سرویکوتوراسیک کمی بیشتر زمان می دهد - بیش از 5 سال.
4. طول مدت بیماری در شروع آسیب شناسی در ناحیه کمر حدود 2-3 سال است.

این مهلت ها تقریبی هستند - ممکن است بیشتر یا کمتر باشند. این بستگی به ویژگی های بدن بیمار و مراقبت از او دارد. حتی می توانید داده هایی را در مورد صدساله های بیمار که حدود ده سال با این آسیب شناسی زندگی می کردند پیدا کنید.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک بیماری مزمن و به آرامی پیشرونده عصبی سیستم عصبی مرکزی است. مشخصه آن آسیب به نورون حرکتی مرکزی و محیطی است که شرکت کننده اصلی در حرکات آگاهانه انسان است. J. Charcot اولین کسی بود که این بیماری را در سال 1869 توصیف کرد. مترادف این بیماری: بیماری نورون حرکتی، بیماری نورون حرکتی، بیماری شارکو یا بیماری لو گهریگ. ALS، مانند یکی از بسیاری از بیماری های عصبی دیگر، به کندی پیشرفت می کند و درمان آن دشوار است.

میانگین امید به زندگی پس از شروع فرآیند پاتولوژیک 3 سال است. پیش آگهی زندگی به شکل بستگی دارد: در برخی از انواع، امید به زندگی از دو سال تجاوز نمی کند. با این حال، کمتر از 10٪ از بیماران بیش از 7 سال عمر می کنند. موارد شناخته شده ای از طول عمر در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک وجود دارد. بنابراین، استیون هاوکینگ، فیزیکدان معروف و متداول علم، 76 سال زندگی کرد: او 50 سال با این بیماری زندگی کرد. اپیدمیولوژی: این بیماری 2 تا 3 نفر را در هر 1 میلیون نفر در یک سال مبتلا می کند. میانگین سنی بیماران از 30 تا 50 سال است. از نظر آماری، زنان بیشتر از مردان بیمار می شوند.

بیماری مخفیانه شروع می شود. اولین علائم زمانی ظاهر می شوند که بیش از 50 درصد نورون های حرکتی تحت تأثیر قرار گیرند. قبل از این، تصویر بالینی پنهان است. این امر تشخیص را دشوار می کند. بیماران از قبل در اوج بیماری، زمانی که بلع یا تنفس مختل شده است، به پزشکان مراجعه می کنند.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک علت مشخصی ندارد. محققان به وراثت خانوادگی به عنوان عامل اصلی این بیماری تمایل دارند. بنابراین، اشکال ارثی در 5٪ رخ می دهد. از این پنج درصد، بیش از 20 درصد مربوط به جهش در ژن سوپراکسید دیسموتاز است که در کروموزوم 21 قرار دارد. این همچنین به دانشمندان اجازه داد تا مدل هایی از اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را در موش های آزمایشگاهی ایجاد کنند.

علل دیگر این بیماری نیز شناسایی شده است. بنابراین، محققان از بالتیمور ترکیبات خاصی را در سلول های در حال پوسیدگی شناسایی کردند - DNA و RNA چهار رشته ای. ژنی که در آن جهش وجود داشت قبلاً شناخته شده بود، اما هیچ اطلاعاتی در مورد عملکرد آن وجود نداشت. در نتیجه جهش، ترکیبات پاتولوژیک به پروتئین‌هایی که ریبوزوم‌ها را سنتز می‌کنند، متصل می‌شوند که باعث اختلال در تشکیل پروتئین‌های سلولی جدید می‌شود.

نظریه دیگر شامل جهش در ژن FUS در کروموزوم 16 است. این جهش با انواع ارثی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک همراه است.

نظریه ها و فرضیه های کمتر تحقیق شده:

1. کاهش ایمنی یا اختلال در عملکرد آن. بنابراین، با اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، آنتی‌بادی‌ها علیه نورون‌های خود در مایع مغزی نخاعی و پلاسمای خون شناسایی می‌شوند که نشان‌دهنده ماهیت خود ایمنی است.
2. اختلال در غدد پاراتیروئید.
3. اختلال در تبادل انتقال دهنده های عصبی، به ویژه انتقال دهنده های عصبی درگیر در سیستم گلوتاماترژیک (مقدار بیش از حد گلوتامات، یک انتقال دهنده عصبی تحریکی، باعث تحریک بیش از حد نورون ها و مرگ آنها می شود).
4. یک عفونت ویروسی که به طور انتخابی بر نورون حرکتی تأثیر می گذارد.

انتشارات کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده رابطه آماری بین بیماری و مسمومیت با آفت کش های کشاورزی را ارائه می دهد.

پاتوژنز بر اساس پدیده اکسیتوتوکسیسیته است. این یک فرآیند پاتولوژیک است که منجر به تخریب سلول های عصبی تحت تأثیر انتقال دهنده های عصبی می شود که سیستم های NMDA و AMPA (گیرنده های گلوتامات، انتقال دهنده عصبی تحریکی اصلی) را فعال می کنند. به دلیل تحریک بیش از حد، کلسیم در داخل سلول جمع می شود. پاتوژنز دومی منجر به افزایش فرآیندهای اکسیداتیو و انتشار تعداد زیادی رادیکال های آزاد - محصولات ناپایدار تجزیه اکسیژن می شود که مقدار زیادی انرژی دارند. این باعث استرس اکسیداتیو می شود که عامل اصلی آسیب عصبی است.

از نظر پاتومورفولوژیکی، در زیر میکروسکوپ، سلول های تخریب شده شاخ های قدامی در نخاع یافت می شوند - این جایی است که مسیر حرکتی عبور می کند. بیشترین میزان آسیب به سلول های عصبی را می توان در گردن و در ناحیه تحتانی ساختارهای ساقه مغز مشاهده کرد. تخریب در شکنج پیش مرکزی نواحی پیشانی نیز مشاهده می شود. اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، علاوه بر تغییرات در نورون های حرکتی، با دمیلیناسیون - تخریب غلاف میلین در آکسون ها همراه است.

تصویر بالینی

علائم گروهی از بیماری های نورون حرکتی به سطح سگمنتال انحطاط سلول عصبی و شکل آن بستگی دارد. انواع زیر از ALS بسته به محل دژنراسیون نورون حرکتی تقسیم می شوند:

• مغزی یا بالا.
• سرویکوتوراسیک.
• شکل لومبوساکرال.
• بولبارنایا.

علائم اولیه فرم گردنی یا قفسه سینه: قدرت عضلات اندام فوقانی و عضلات کمربند شانه بالایی کاهش می یابد. ظاهر رفلکس های پاتولوژیک مشاهده می شود و رفلکس های فیزیولوژیکی تشدید می شوند (هیپررفلکسی). به موازات آن، پارزی در عضلات اندام تحتانی ایجاد می شود. سندرم های زیر نیز مشخصه اسکلروز جانبی آمیوتروفیک هستند:

بلبر.

این سندرم با آسیب به اعصاب جمجمه در خروجی از بصل النخاع همراه است، یعنی: اعصاب گلوفارنکس، هیپوگلوسال و واگ تحت تأثیر قرار می گیرند. این نام از عبارت bulbus cerebri گرفته شده است.

این سندرم با اختلال در گفتار (دیسرتری) و بلع (دیسفاژی) در پس زمینه فلج یا فلج عضلات زبان، حلق و حنجره همراه است. این امر زمانی قابل توجه است که افراد اغلب با غذا، به خصوص غذای مایع، خفه می شوند. با پیشرفت سریع، سندرم پیاز با اختلال در عملکردهای حیاتی تنفس و ضربان قلب همراه است. قدرت صدا کاهش می یابد. او ساکت و بی حال می شود. صدا ممکن است به طور کامل ناپدید شود (بیماری نورون حرکتی پیاز).

با گذشت زمان، عضلات آتروفی می شوند که با فلج کاذب بلبار اتفاق نمی افتد. این تفاوت اصلی بین کمپلکس های علائم است.

سندرم شبه بلبار.

این سندرم با سه گانه کلاسیک مشخص می شود: اختلال در بلع، اختلال گفتار و کاهش سونوریتی صدا. برخلاف سندرم قبلی، در سندرم شبه بلبار فلج یکنواخت و متقارن عضلات صورت وجود دارد. اختلالات روانی نیز مشخص است: بیمار با خنده و گریه شدید عذاب می دهد. بروز این احساسات به موقعیت بستگی ندارد.

اولین علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک عمدتاً در ناحیه کمری موضعی است: قدرت عضلات اسکلتی اندام تحتانی به طور نامتقارن ضعیف می شود، رفلکس های تاندون ناپدید می شوند. بعداً تصویر بالینی با پارزی عضلات بازو تکمیل می شود. در پایان بیماری مشکلات بلع و تکلم مشاهده می شود. وزن بدن به تدریج کاهش می یابد. در مراحل بعدی، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک بر عضلات تنفسی تأثیر می گذارد و تنفس را برای بیماران دشوار می کند. در نهایت از تهویه مصنوعی برای حفظ زندگی استفاده می شود.

بیماری نورون حرکتی فوقانی (شکل مغزی یا بالا) با دژنراسیون نورون های حرکتی در شکنج پیش مرکزی لوب فرونتال مشخص می شود و نورون های حرکتی دستگاه های قشر نخاعی و کورتیکوبولبار نیز آسیب می بینند. تصویر بالینی اختلال نورون حرکتی فوقانی با فلج مضاعف بازوها یا پاها مشخص می شود.

بیماری نورون حرکتی عمومی یا شروع منتشر بیماری نورون حرکتی با علائم عمومی غیر اختصاصی شروع می شود: کاهش وزن، مشکلات تنفسی و ضعیف شدن عضلات بازوها یا پاها در یک طرف، به عنوان مثال، همی پارزی (کاهش قدرت عضلانی در بازو و پا یک طرف بدن).

به طور کلی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چگونه شروع می شود:

• تشنج؛
• تکان دادن؛
• ایجاد ضعف عضلانی؛
• مشکلات در تلفظ

فلج پیازی پیشرونده

این یک اختلال ثانویه است که در پس زمینه ALS رخ می دهد. آسیب شناسی با علائم کلاسیک آشکار می شود: اختلال در بلع، گفتار و صدا. گفتار نامفهوم می شود، بیماران صداها را نامشخص تلفظ می کنند و صداهای بینی و خشن ظاهر می شود.

در طول معاینه عینی، بیماران معمولاً دهان باز دارند، هیچ حالت چهره ای ندارند، ممکن است هنگام تلاش برای قورت دادن غذا از دهان خارج شود و مایع وارد حفره بینی شود. ماهیچه های زبان آتروفی می شوند، ناهموار و تا خورده می شوند.

آتروفی عضلانی پیشرونده

این شکل از ALS ابتدا خود را به صورت انقباض عضلانی، گرفتگی کانونی و فاسیکولاسیون - انقباضات خود به خود و همزمان یک دسته ماهیچه قابل مشاهده با چشم نشان می دهد. بعداً، انحطاط نورون حرکتی تحتانی منجر به فلج و آتروفی عضلات بازو می شود. به طور متوسط، بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی پیشرونده تا 10 سال پس از تشخیص زنده می مانند.

تصویر بالینی در طی 2-3 سال ایجاد می شود. با علائم زیر مشخص می شود:

• افزایش تون عضلانی اندام تحتانی؛
• بیماران در راه رفتن اختلال دارند: آنها اغلب تلو تلو خوردن می کنند و حفظ تعادل برایشان مشکل است.
• صدا، گفتار و بلع ناراحت هستند.
• در اواخر بیماری، مشکلات تنفسی ایجاد می شود.

اسکلروز جانبی اولیه یکی از نادرترین اشکال است. از 100٪ بیماران مبتلا به بیماری نورون حرکتی، بیش از 0.5٪ افراد مبتلا به اسکلروز جانبی نیستند. امید به زندگی به پیشرفت بیماری بستگی دارد. بنابراین، اگر PLS به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک پیشرفت نکند، افراد مبتلا به PLS می توانند متوسط ​​طول عمر افراد سالم را داشته باشند.

بیماری چگونه تشخیص داده می شود؟

مشکل تشخیصی این است که بسیاری از آسیب شناسی های عصبی دیگر علائم مشابهی دارند. یعنی تشخیص با طرد از طریق تشخیص افتراقی انجام می شود.

فدراسیون بین المللی نورولوژیمعیارهای تعیین شده برای تشخیص بیماری:

1. تصویر بالینی شامل علائم آسیب به نورون حرکتی مرکزی است.
2. تصویر بالینی شامل علائم آسیب نورون حرکتی محیطی است.
3. این بیماری در چندین ناحیه از بدن پیشرفت می کند.

روش اصلی تشخیصی الکترومیوگرافی است. بیماری با استفاده از این روش اتفاق می افتد:

• قابل اعتماد. اگر الکترومیوگرافی علائم آسیب به PMN و CMN را نشان دهد و آسیب به اعصاب بصل النخاع و سایر قسمت های نخاع نیز مشاهده شود، آسیب شناسی تحت معیار "قابل اعتماد" قرار می گیرد.
• از نظر بالینی محتمل است. اگر ترکیبی از علائم آسیب به نورون های حرکتی مرکزی و محیطی در بیش از سه سطح وجود نداشته باشد، به عنوان مثال، در سطح گردن و پایین کمر، نشان داده می شود.
• ممکن است. اگر نشانه‌هایی از آسیب به نورون‌های حرکتی مرکزی یا محیطی در یکی از 4 سطح، به عنوان مثال، فقط در سطح نخاع گردنی وجود داشته باشد، در زیر این ستون قرار می‌گیرد.

Airlie House معیارهای زیر را برای ALS شناسایی کرد:

1. علائم انحطاط نورون حرکتی مزمن یا حاد وجود دارد. اختلالات عملکردی عضله، به عنوان مثال، فاسیکولاسیون وجود دارد.
2. سرعت انتقال تکانه عصبی بیش از 10٪ کاهش می یابد.

در حال حاضر، طبقه بندی توسعه یافته توسط فدراسیون بین المللی نورولوژی بیشتر مورد استفاده قرار می گیرد.

روشهای تحقیق ابزاری ثانویه نیز در تشخیص نقش دارند:

1. تشدید مغناطیسی و کامپیوتر. علائم MRI ALS: تصاویر لایه به لایه افزایش سیگنال را در ناحیه کپسول داخلی مغز نشان می دهد. MRI همچنین انحطاط مجاری هرمی را نشان می دهد.
2. شیمی خون شاخص های آزمایشگاهی افزایش 2-3 برابری کراتین فسفوکیناز را نشان می دهد. سطح آنزیم های کبدی نیز افزایش می یابد: آلانین آمینوترانسفراز، لاکتات دهیدروژناز و آسپارتات آمینوترانسفراز.

نحوه درمان

چشم انداز درمان ضعیف است. خود بیماری قابل درمان نیست. پیوند اصلی درمان علامتی با هدف کاهش وضعیت بیمار است. اهداف زیر برای پزشکان تعیین شده است:

• سرعت پیشرفت و پیشرفت بیماری را کاهش دهید.
• عمر بیمار را افزایش دهید.
• توانایی مراقبت از خود را حفظ کنید.
• تظاهرات تصویر بالینی را کاهش دهید.

معمولاً در صورت مشکوک بودن یا تأیید تشخیص، بیماران در بیمارستان بستری می شوند. درمان استاندارد این بیماری ریلوزول است. اثر آن: ریلوزول آزاد شدن انتقال دهنده های عصبی تحریکی را در شکاف سیناپسی مهار می کند که باعث کاهش سرعت تخریب سلول های عصبی می شود. این دارو توسط فدراسیون بین المللی نورولوژی توصیه می شود.

علائم با درمان تسکینی کنترل می شود. توصیه ها:

1. برای کاهش شدت فاسیکولاسیون، کاربامازپین با دوز 300 میلی گرم در روز تجویز می شود. آنالوگ ها: داروهای مبتنی بر منیزیم یا فنی توئین.
2. سفتی یا تون عضلانی را می توان با استفاده از شل کننده های عضلانی کاهش داد. نمایندگان: Mydocalm، Tizanidine.
3. پس از اینکه فرد از تشخیص خود مطلع شد، ممکن است به سندرم افسردگی مبتلا شود. برای از بین بردن آن، فلوکستین یا آمی تریپتیلین توصیه می شود.

درمان غیر دارویی:

• برای رشد عضلات و حفظ تون آن ها، تمرینات بدنی منظم و تمرینات قلبی توصیه می شود. ورزش در باشگاه یا شنا در یک استخر گرم مناسب است.
• برای اختلالات پیازی و شبه بلبار، استفاده از ساختارهای گفتاری لاکونیک هنگام برقراری ارتباط با افراد دیگر توصیه می شود.

پیش آگهی برای زندگی نامطلوب است. به طور متوسط، بیماران 3-4 سال زندگی می کنند. در اشکال کمتر تهاجمی، امید به زندگی به 10 سال می رسد. توانبخشی در قالب تمرینات بدنی منظم به شما این امکان را می دهد که قدرت و تون عضلانی را حفظ کنید، تحرک مفاصل را حفظ کنید و مشکلات تنفسی را از بین ببرید.

پیشگیری: برای بیماری های نورون حرکتی، علت بیماری هنوز ناشناخته است، هیچ پیشگیری خاصی وجود ندارد. پیشگیری غیر اختصاصی شامل حفظ یک سبک زندگی سالم و ترک عادت های بد است.

تغذیه

تغذیه مناسب برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک با این واقعیت تعیین می شود که این بیماری عمل بلع را مختل می کند. بیمار باید رژیم غذایی و غذاهایی را انتخاب کند که هضم و بلع آن آسان باشد.

تغذیه برای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک شامل غذاهای نیمه جامد و همگن است. توصیه می شود پوره سیب زمینی، سوفله و فرنی مایع را در رژیم غذایی قرار دهید.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک(ALS یا "بیماری شارکوت" یا "بیماری گریگ" یا "بیماری نورون حرکتی") یک بیماری پیشرونده عصبی ایدیوپاتیک با علت ناشناخته است که در اثر آسیب انتخابی به نورون های حرکتی محیطی شاخ های قدامی نخاع و حرکتی ایجاد می شود. هسته های ساقه مغز، و همچنین نورون های حرکتی قشر (مرکزی) و ستون های جانبی نخاع.

این بیماری با افزایش پیوسته فلج (ضعف)، آتروفی عضلانی، فاسیکولاسیون (انقباضات سریع و نامنظم دسته‌های فیبر عضلانی) و سندرم هرمی (هیپررفلکسی، اسپاستیسیتی، علائم پاتولوژیک) در ماهیچه‌های پیازی و ماهیچه‌های اندام ظاهر می‌شود. غلبه شکل پیازی بیماری همراه با آتروفی و ​​فاسیکولاسیون در ماهیچه های زبان و گفتار و اختلالات بلع معمولاً منجر به افزایش سریعتر علائم و مرگ می شود. در اندام ها، پارزی آتروفیک در قسمت های دیستال غالب است، به ویژه پارزی آتروفیک عضلات دست مشخص است. ضعف در دست ها با درگیری عضلات ساعد، کمربند شانه ای و پاها افزایش یافته و گسترش می یابد و ایجاد فلج اسپاستیک محیطی و مرکزی مشخصه است. در بیشتر موارد، بیماری طی ۲ تا ۳ سال پیشرفت می‌کند و تمام اندام‌ها و ماهیچه‌های پیازی را درگیر می‌کند.

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک بر اساس تجزیه و تحلیل کامل تصویر بالینی بیماری است و توسط یک مطالعه الکترومیوگرافی تایید می شود.

هیچ درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد. این بر اساس درمان علامتی است.

پیشرفت اختلالات حرکتی پس از چند (2-6) سال به مرگ ختم می شود. گاهی بیماری سیر حاد دارد.

یک نوع جداگانه از ALS شامل سندرم های "ALS-plus" است که شامل موارد زیر است:

• ALS همراه با زوال عقل فرونتومپورال. این بیماری اغلب جنبه خانوادگی دارد و 5 تا 10 درصد موارد بیماری را تشکیل می دهد.
• ALS، همراه با زوال عقل فرونتال و پارکینسونیسم، و همراه با جهش کروموزوم هفدهم.

• همهگیرشناسی

  اسکلروز جانبی آمیوتروفیک بین سنین 40 تا 60 سالگی ظاهر می شود. میانگین سن شروع این بیماری 56 سال است. ALS یک بیماری بزرگسالان است و در افراد زیر 16 سال مشاهده نمی شود. مردان کمی بیشتر احتمال دارد بیمار شوند (نسبت مرد به زن 1.6-3.0:1).

  ALS یک بیماری پراکنده است و با فراوانی 1.5 تا 5 مورد در هر 100000 جمعیت رخ می دهد. در 5 تا 10 درصد موارد، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک خانوادگی است (به روش اتوزومال غالب منتقل می شود).

• طبقه بندی

  بر اساس محلی سازی غالب آسیب به گروه های عضلانی مختلف، اشکال زیر از اسکلروز جانبی آمیوتروفیک متمایز می شود:

  • فرم سرویکوتوراسیک (50٪ موارد).
  • شکل پیازی (25 درصد موارد).
  • فرم لومبوساکرال (20-25٪ موارد).
  • فرم بالا (مغزی) (1-2%).

• کد ICD G12.2 بیماری نورون حرکتی.

تشخیص

تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در درجه اول بر اساس تجزیه و تحلیل کامل تصویر بالینی بیماری است. یک مطالعه EMG (الکترومیوگرافی) تشخیص بیماری نورون حرکتی را تایید می کند.

• چه زمانی به ALS مشکوک شویم
  • اسکلروز جانبی آمیوتروفیک باید با ایجاد ضعف و آتروفی و ​​احتمالاً فاسیکولاسیون (انقباض عضلانی) در عضلات دست مشکوک باشد، به ویژه با کاهش وزن در عضلات تنار یکی از دست ها همراه با ایجاد ضعف. اداکشن (اداکشن) و مخالفت انگشت شست (معمولاً نامتقارن). در این حالت، در گرفتن با انگشت شست و سبابه، مشکل در برداشتن اجسام کوچک، در بستن دکمه ها و نوشتن مشکل است.
  • با ایجاد ضعف در بازوهای پروگزیمال و کمربند شانه، آتروفی در عضلات پا در ترکیب با پاراپارزی اسپاستیک تحتانی.
  • اگر بیمار دچار دیس آرتری (مشکلات گفتاری) و دیسفاژی (مشکلات بلع) شود.
  • زمانی که بیمار دچار گرفتگی (انقباضات دردناک عضلانی) می شود.

• معیارهای تشخیص فدراسیون جهانی نورولوژی برای ALS (1998)
  • آسیب (دژنراسیون) نورون حرکتی تحتانی، از نظر بالینی، الکتروفیزیولوژیکی یا مورفولوژیکی ثابت شده است.
  • آسیب (دژنراسیون) نورون حرکتی فوقانی با توجه به تصویر بالینی.
  • توسعه تدریجی علائم ذهنی و عینی بیماری در یک سطح از آسیب به سیستم عصبی مرکزی یا گسترش آنها به سطوح دیگر، که توسط تاریخچه یا معاینه تعیین می شود.

  در این مورد، لازم است سایر علل احتمالی انحطاط نورون های حرکتی تحتانی و فوقانی را حذف کرد.

• دسته بندی های تشخیصی ALS
  • ALS قطعی بالینی تشخیص داده می شود:
    • اگر علائم بالینی آسیب نورون حرکتی فوقانی (مانند پاراپارزی اسپاستیک) و آسیب نورون حرکتی تحتانی در پیاز و حداقل دو سطح ستون فقرات (در بازوها، پاها) وجود داشته باشد، یا
    • در صورت وجود علائم بالینی آسیب به نورون حرکتی فوقانی در دو سطح نخاعی و پایین در سه سطح نخاعی.
  • ALS محتمل بالینی تشخیص داده می شود:
    • هنگامی که نورون های حرکتی فوقانی و تحتانی حداقل در دو سطح از سیستم عصبی مرکزی تحت تأثیر قرار می گیرند و
    • اگر علائم آسیب نورون حرکتی فوقانی بالاتر از سطوح آسیب نورون حرکتی تحتانی وجود داشته باشد.
  • ALS احتمالی:
    • علائم نورون حرکتی پایین به اضافه علائم نورون حرکتی فوقانی در 1 ناحیه بدن، یا
    • علائم نورون حرکتی فوقانی در 2 یا 3 ناحیه بدن، مانند ALS مونوملیک (تظاهرات ALS در یک اندام)، فلج پیازی پیشرونده.
  • مشکوک به ALS:
    • اگر علائم نورون حرکتی پایینی در 2 یا 3 ناحیه دارید، مانند آتروفی پیشرونده عضلانی یا سایر علائم حرکتی.

  در این حالت، نواحی بدن به دهان – صورت، بازویی، قفسه سینه، قفسه سینه و تنه تقسیم می شوند.

• تشخیص ALS با علائم تایید می شود (معیارهای تایید ALS)
  • Fasciculations در یک یا چند منطقه.
  • ترکیبی از علائم فلج پیازی و شبه بولبار.
  • پیشرفت سریع با توسعه مرگ در طی چندین سال.
  • عدم وجود اختلالات چشمی، لگنی، بینایی، از دست دادن حساسیت.
  • توزیع غیر میوتومی ضعف عضلانی. به عنوان مثال، ایجاد همزمان ضعف در عضلات دوسر بازویی و دلتوئید. هر دو توسط یک بخش ستون فقرات عصب دهی می شوند، اگرچه توسط اعصاب حرکتی متفاوت.
  • هیچ نشانه ای از آسیب همزمان به نورون های حرکتی فوقانی و تحتانی در همان بخش ستون فقرات وجود ندارد.
  • توزیع غیر منطقه ای ضعف عضلانی. برای مثال، اگر فلج ابتدا در بازوی راست ایجاد شود، این فرآیند معمولاً بعداً پای راست یا بازوی چپ را درگیر می‌کند، اما پای چپ را شامل نمی‌شود.
  • سیر غیرمعمول بیماری در طول زمان. ALS با شروع قبل از 35 سالگی، طول مدت بیش از 5 سال، عدم وجود اختلالات پیازی پس از یک سال بیماری و نشانه های بهبودی مشخص نمی شود.

• معیارهای خروج از ALS

  برای تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، عدم وجود موارد زیر:

  • اختلالات حسی، در درجه اول از دست دادن حساسیت. پارستزی و درد ممکن است.
  • اختلالات لگنی (اختلال در دفع ادرار و مدفوع). افزودن آنها در مراحل پایانی بیماری امکان پذیر است.
  • اختلال بینایی.
  • اختلالات اتونومیک.
  • بیماری پارکینسون.
  • زوال عقل از نوع آلزایمر.
  • سندرم های مشابه ALS.

• مطالعه الکترومیوگرافی (EMG)

  EMG به تایید داده ها و یافته های بالینی کمک می کند. تغییرات مشخصه و یافته های EMG در ALS:

  • فیبریلاسیون و فاسیکولاسیون در عضلات اندام فوقانی و تحتانی یا در اندام ها و ناحیه سر.
  • کاهش تعداد واحدهای حرکتی و افزایش دامنه و مدت پتانسیل عمل واحد حرکتی.
  • سرعت رسانش طبیعی در اعصابی که عضلات اندکی آسیب دیده را عصب دهی می کنند، و کاهش سرعت هدایت در اعصابی که عضلات شدیداً آسیب دیده را عصب دهی می کنند (سرعت باید حداقل 70 درصد مقدار طبیعی باشد).
  • تحریک پذیری الکتریکی طبیعی و سرعت هدایت ضربه در امتداد رشته های اعصاب حسی.

• تشخیص افتراقی (سندرم های شبه ALS)
  • میلوپاتی اسپوندیلوژنیک گردن رحم.
  • تومورهای ناحیه جمجمه ای و مهره ای و نخاع.
  • ناهنجاری های کرانیوورتبرال.
  • سیرنگومیلیا.
  • انحطاط ترکیبی تحت حاد نخاع با کمبود ویتامین B12.
  • پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی اشترومپل.
  • آمیوتروفی های پیشرونده ستون فقرات
  • سندرم پس از فلج اطفال
  • مسمومیت با سرب، جیوه، منگنز.
  • کمبود هگزوزامینیداز نوع A در بزرگسالان مبتلا به گانگلیوزیدوز GM2.
  • آمیوتروفی دیابتی
  • نوروپاتی حرکتی چند کانونی با بلوک های هدایت.
  • بیماری کروتسفلد-جاکوب.
  • سندرم پارانئوپلاستیک، به ویژه با لنفوگرانولوماتوز و لنفوم بدخیم.
  • سندرم ALS با پاراپروتئینمی.
  • نوروپاتی آکسونی در بیماری لایم (Lyme borreliosis).
  • میوپاتی پرتویی.
  • سندرم گیلن باره
  • میاستنی.
  • اسکلروز چندگانه.
  • ONMK.
  • غدد درون ریز (تیروتوکسیکوز، هیپرپاراتیروئیدیسم، آمیوتروفی دیابتی).
  • سندرم سوء جذب
  • فاسیکلاسیون های خوش خیم، یعنی. فاسیکولاسیون هایی که سال ها بدون هیچ نشانه ای از آسیب به سیستم موتور ادامه می یابد.
  • عفونت های عصبی (فلج اطفال، بروسلوز، آنسفالیت اپیدمی، آنسفالیت منتقله از کنه، نوروسیفلیس، بیماری لایم).
  • اسکلروز جانبی اولیه

سندرم ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) یک بیماری عصبی نادر است. طبق آمار، فراوانی آسیب شناسی 3 نفر در هر 100 هزار نفر است. یک فرآیند غیرطبیعی تخریب نورون در قشر مغز و شاخ‌های (قدامی) نخاع اتفاق می‌افتد. به دلیل فقدان عصب، انقباض عضلانی متوقف می شود، آتروفی و ​​فلج ایجاد می شود.

ژان مارتین شارکو اولین کسی بود که این بیماری را توصیف کرد و نام آن را "اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)" گذاشت. بر اساس نتایج مطالعه به این نتیجه رسیدم که در بیشتر موارد علت پراکنده است. در 10 درصد از بیماران، علت، استعداد ارثی بود. این بیماری عمدتاً پس از 45 سالگی ایجاد می شود و در زنان کمتر از مردان شایع است. نام دوم - سندرم لو گریگ - در کشورهای انگلیسی زبان رایج است که به افتخار بازیکن مشهور بیسبال که به دلیل بیماری، در 35 سالگی کار خود را با ویلچر به پایان رساند، به این ناهنجاری اختصاص داده شده است.

طبقه بندی و ویژگی های مشخصه

طبقه بندی آسیب شناسی به محل ضایعه بستگی دارد. دو نوع نورون در فعالیت حرکتی نقش دارند: یکی اصلی که در نیمکره های مغزی قرار دارد و دیگری محیطی که در سطوح مختلف ستون فقرات قرار دارد. مرکزی یک تکانه به ثانویه می فرستد و به نوبه خود یک تکانه به سلول های عضلانی اسکلتی می فرستد. نوع ALS بسته به مرکزی که انتقال از نورون های حرکتی مسدود شده است، متفاوت خواهد بود.

در مراحل اولیه دوره بالینی، علائم بدون توجه به نوع یکسان ظاهر می شوند: اسپاسم، بی حسی، هیپوتونیک عضلانی، ضعف بازوها و پاها. علائم عمومی عبارتند از:

1. ظاهر اپیزودیک کرامپ (انقباضات دردناک) در ناحیه آسیب دیده.
2. گسترش تدریجی آتروفی به تمام قسمت های بدن.
3. اختلال عملکرد حرکتی.

انواع بیماری بدون از دست دادن رفلکس های حسی رخ می دهد.

فرم لومبوساکرال

این تظاهرات میلوپاتی (تخریب نخاع) است که در اثر مرگ نورون های محیطی واقع در ستون فقرات خاجی (شاخ های قدامی) ایجاد می شود. سندرم ALS با علائم زیر همراه است:

1. ضعف یک و سپس هر دو اندام تحتانی.
2. نارسایی رفلکس های تاندون.
3. تشکیل آتروفی عضلانی اولیه، از نظر بصری با کاهش جرم ("انقباض") تعیین می شود.
4. فاسیکلاسیون های موج مانند.

این روند اندام فوقانی را با تظاهرات مشابه درگیر می کند.

فرم سرویکوتوراسیک

این سندرم با مرگ آکسون های نورون های ثانویه واقع در ستون فقرات فوقانی مشخص می شود که منجر به تظاهرات علائم می شود:

• کاهش تن در یک دست، پس از مدتی روند پاتولوژیک به دست دوم گسترش می یابد.
• آتروفی عضلانی همراه با فلج و فاسیکولاسیون مشاهده می شود.
• فالانژها تغییر شکل داده و ظاهر "دست میمون" را به خود می گیرند.
• علائم پا ظاهر می شود که با تغییر در عملکرد حرکتی مشخص می شود، آتروفی عضلانی وجود ندارد.

یکی از علائم آسیب به ستون فقرات گردنی، کج شدن مداوم سر به سمت جلو است.

فرم بلبر

این نوع سندرم سیر بالینی شدیدی دارد. امید به زندگی بیماران مبتلا به این فرم از پنج سال تجاوز نمی کند. اولین همراه با:

• نقض عملکرد مفصلی، دستگاه گفتار؛
• تثبیت زبان در یک موقعیت خاص، حرکت آنها برای آنها دشوار است، انقباضات ریتمیک مشاهده می شود.
• اسپاسم غیر ارادی عضلات صورت؛
• اختلال در عمل بلع به دلیل اسپاسم در مری.

پیشرفت اسکلروز جانبی آمیوتروفیک از نوع پیازی، آتروفی کامل عضلات صورت و گردن را تشکیل می دهد. بیمار نمی تواند به طور مستقل دهان خود را برای غذا خوردن باز کند، توانایی های ارتباطی و تلفظ واضح کلمات از بین می رود. رفلکس گگ و فک افزایش می یابد. اغلب این بیماری در پس زمینه خنده غیرارادی یا اشک ریختن رخ می دهد.

فرم بالا

این نوع ALS با آسیب به نورون‌های مرکزی شروع می‌شود و در طول توسعه، نورون‌های محیطی را پوشش می‌دهد. بیماران مبتلا به فرم بالای سندرم تا مرحله فلج زنده نمی مانند، زیرا ماهیچه های قلب و اندام های تنفسی به سرعت می میرند و آبسه در نواحی آسیب دیده ایجاد می شود. یک فرد نمی تواند به طور مستقل حرکت کند. پارزی منجر به حرکات کنترل نشده روده و ادرار می شود.

این وضعیت با پیشرفت مداوم سندرم در مرحله پایانی تشدید می شود، تنفس ریه ها با استفاده از یک دستگاه خاص غیرممکن است.

علل

سندرم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک در بیشتر موارد منشا ناشناخته ای دارد. در 10 درصد از بیماران با این تشخیص، علت ایجاد، انتقال اتوزومال غالب یک ژن جهش یافته از نسل قبلی بود. علت شکل گیری این بیماری می تواند عوامل متعددی باشد:

1. آسیب عفونی به مغز و نخاع توسط یک ویروس نوروتروپیک پایدار و کم مطالعه شده.
2. دریافت ناکافی ویتامین ها (هیپوویتامینوز).
3. بارداری می تواند باعث ایجاد سندرم ALS در زنان شود.
4. تکثیر سلول های سرطانی در ریه ها.
5. جراحی بای پس معده.
6. شکل مزمن استئوکندروز ستون فقرات گردنی.

افرادی که دائماً با مواد شیمیایی غلیظ و فلزات سنگین (سرب، جیوه) در تماس هستند در معرض خطر هستند.

تست های تشخیصی

این معاینه شامل افتراق سندرم ALS از بیماری ALS است. آسیب شناسی مستقل بدون اختلال در اندام های داخلی، توانایی های ذهنی و رفلکس های حساس رخ می دهد. برای درمان کافی، لازم است بیماری هایی با علائم مشابه از طریق تشخیص حذف شوند:

• آمیوتروفی کرانیوورتبرال ستون فقرات؛
• اثرات باقیمانده فلج اطفال؛
• لنفوم بدخیم؛
• پارپروتئینمی؛
• غدد درون ریز؛
• میلوپاتی دهانه رحم با سندرم ALS.

اقدامات تشخیصی برای تعیین این بیماری عبارتند از:

• اشعه ایکس قفسه سینه؛
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی از نخاع؛
• نوار قلب؛
• الکترونوروگرافی؛
• مطالعات سطح عملکرد غده تیروئید؛
• پونکسیون مغزی نخاعی، کمری؛
• تجزیه و تحلیل ژنتیکی برای شناسایی جهش
• اسپیروگرام ها
• آزمایش آزمایشگاهی در خون پروتئین، ESR، کراتین فسفوکیناز، اوره.

درمان های موثر

خلاص شدن از شر این بیماری در روسیه غیرممکن است. در کشورهای اروپایی، ریلوزول برای کاهش سرعت گسترش آتروفی عضلانی استفاده می شود. هدف این دارو سرکوب تولید گلوتامات است که غلظت بالای آن به نورون های مغز آسیب می رساند. آزمایشات نشان داده است که بیمارانی که از این دارو استفاده می کنند کمی بیشتر عمر می کنند، اما همچنان در اثر نارسایی تنفسی می میرند.

درمان علامت دار است. با ایجاد سندرم، عضلات اندام های مسئول عمل تنفسی به تدریج تحت تأثیر قرار می گیرند. کمبود اکسیژن توسط دستگاه BIPAP، IPPV که در شب استفاده می شود، جبران می شود. این تجهیزات شرایط بیمار را کاهش می دهد، استفاده از آن آسان است و می توان از آن در خانه استفاده کرد. پس از آتروفی کامل سیستم تنفسی، بیمار به دستگاه تهویه ریوی ثابت (NIV) منتقل می شود.

درمان محافظه کارانه علائم کمک می کند:

1. تسکین تشنج با کاربامازپین، تیزانیل، فنی توئین، ایزوپتین، باکلوفن، تزریق سولفات کینین.
2. عادی سازی فرآیندهای متابولیک در توده عضلانی با عوامل آنتی کولین استراز ("Berlition"، "Espa-Lipon"، "Glutoxim"، "Lipoic acid"، "Cortexin"، "Elcar"، "Levocarnitine"، "Prozerin"، "Kalimin"، "Pyridostigmine" "" Milgamma"، "Tiogamma"، ویتامین های گروه B A، E، C).
3. حذف فاسیکلاسیون (Elenium، Sirdalud، Sibazon، Diazepam، Mydocalm، Baklosan).
4. بهبود عملکرد بلع ("Proserin"، "Galantamine").
5. از بین بردن درد با داروی ضد درد فلوکستین و سپس انتقال بیمار به مورفین.
6. عادی سازی میزان بزاق ترشح شده توسط بوسکوپان.
7. افزایش توده عضلانی با Retabolil.
8. رفع اختلالات روانی با داروهای ضد افسردگی (پاکسیل، سرترالین، آمی تریپتیلین، فلوکستین).

در صورت لزوم، درمان ضد باکتری با آنتی بیوتیک های "Fluoroquinol"، "Cephalosporin"، "Carbapenem" تجویز می شود. دوره درمان همچنین شامل داروهای نوتروپیک است: Nootropil، Piracetam، Cerebrolysin.

بیماران مبتلا به سندرم ALS برای تسهیل زندگی به وسایل خاصی نیاز دارند، از جمله: