ناهنجاری های مادرزادی و نقایص رشدی. ناهنجاری های مادرزادی در کودکان

آمار قطعی نیست - هر سال بیش از 50 هزار کودک با آنها متولد می شوند نقص های رشدی. این بدترین اتفاقی است که می تواند در یک خانواده بیفتد، زیرا هر پدر و مادری از همان لحظه لقاح، رویای یک نوزاد سالم و کامل را در سر می پروراند. و این خبر مبنی بر اینکه نوزاد مورد انتظار آنها هر گونه نقصی دارد والدین را به وحشت می اندازد.

اغلب زندگی یک نوزاد با آسیب شناسی مادرزادی خیلی سریع بدتر می شود. نه همه بدن کودکانقادر به تحمل باری است که این یا آن رذیله به دوش می کشد. با این حال، زمانی که نگرش درستوالدین به بیماریکودک را می توان روی پاهایش گذاشت و به عضویت کامل جامعه تبدیل کرد.

بدترین چیز این است که همه والدین برای تولد چنین نوزادی آماده نیستند، زیرا سونوگرافی و سایر آزمایشات آسیب شناسی را در دوران بارداری تشخیص ندادند. دلایل زیادی برای ناهنجاری های رشدی وجود دارد. شایع ترین عامل، وراثت است. اگر خانواده ای قبلاً نوزادی با نقص مادرزادی داشته باشد، احتمال وجود وارث با همان تشخیص وجود دارد.

به عنوان یک قاعده، آنها باعث ایجاد نقص می شوند عادت های بدوالدین آینده الکل، تنباکو، مواد مخدر، بی بند و باری - همه اینها می تواند یک محرک باشد. اگر مکمل کروموزومی والدین آینده مختل شود، کودک نیز آسیب شناسی کروموزومی جدی خواهد داشت.

این نقض در مجموعه کروموزوم است که می تواند بر رشد منفی بارداری یا مرگ جنین تأثیر بگذارد. کسانی که موفق به به دنیا آوردن چنین نوزادی می شوند، فرزندی با نقص مادرزادی به دنیا می آورند.

با تجزیه و تحلیل روایات یک به یک، هر فرد آنچه را که هر شرکت کننده از تجربه فرزندی با ناهنجاری مادرزادی به دست آورده بود، تفسیر کرد. با یک بازخوانی جامع، می‌توان احساسات، تجربیات غیرعادی و خانواده‌ها را مشخص کرد، اگرچه هر تجربه منحصربه‌فرد بود. از میان این مضامین، مضامین فرعی پدید آمدند که از تجربیات خانوادگی صحبت می کردند.

تمام معیارهای اخلاقی رعایت شد. اعضای خانواده درگیر توضیح داده شد و امضای آزاد و رضایت آگاهانه. برای مصاحبه با مرکز تخصصی شهرداری تماس گرفته شد، زیرا کلینیک سرپایی ژنتیک برای خانواده های کودکان دارای ناهنجاری های مادرزادی وجود دارد. با توجه به معیارهای ورود، یعنی سن سن پیش دبستانیو برخی ناهنجاری های مادرزادی، با 25 کودک همراه بود. این مطالعه با پذیرش و مشارکت هفت خانواده انجام شد که تجربیات خود را از طریق مصاحبه هایی که با آن شروع شد گزارش کردند سوال راهنما: "چگونه از کودکی با ناهنجاری مادرزادی مراقبت می کنید؟" مصاحبه ها به صورت کامل ضبط و رونویسی شد.

با این حال، اتفاق می افتد که یک نوزاد با مجموعه کروموزوم کاملا طبیعی با نقص متولد می شود. دلیل ظهور آن یکی از عوامل خطرناک است:

• مادر باردار در حالی که نوزاد را حمل می کرد، از یک عفونت جدی (سرخچه، تبخال، توکسوپلاسموز) رنج می برد.
• این زن از داروهای منع مصرف در دوران بارداری (آنتی بیوتیک ها، آسپرین). مقادیر زیادو دیگران).
• در دوران بارداری، زن به بطری "چسبیده است".
• مادر باردار در منطقه ای با فعالیت بیش از حد خورشیدی بود.

این عوامل ممکن است باعث شود مادر بارداردر هر زمانی، اما بستگی به هفته دارد که چه اتفاقی برای کودک خواهد افتاد. در چند هفته اول نفوذ عامل خطرناکتقریباً به طور قطع منجر به مرگ جنین می شود. اگر در طول دوره بوجود آمده باشد 4-12 هفته، سپس اندام های داخلی کودک مورد حمله قرار می گیرند. در نتیجه، کودک یک یا چند عضو را به اشتباه رشد می دهد.

دو راه برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به آسیب شناسی وجود دارد. اول، بچسبید تصویر سالمزندگی قبل از لقاح و در دوران بارداری و در مرحله دوم، به طور فعال رشد کودک را در دوران بارداری نظارت کنید. انجام تمام آزمایشات توصیه شده توسط پزشک و رفتن به سونوگرافی بسیار مهم است، زیرا احتمال تولد نوزادی با نقص مادرزادی را آشکار می کند.

نقص های رشد کودک به انواع زیر تقسیم می شود:

• ناهنجاری های رشد فیزیکی؛
• نقص متابولیک؛
• بیماری های ژنتیکی (به عنوان مثال، هموفیلی، سندرم داون، سندرم کلاین فلتر، کوررنگی و غیره).

هنگامی که یک بیماری تشخیص داده می شود، بسیار مهم است که خودتان تصمیم بگیرید که آیا برای ادامه بارداری آماده هستید یا می خواهید از به دنیا آوردن یک کودک بیمار خودداری کنید. اگر انتخاب به نفع زایمان است، صبر و قدرت داشته باشید، زیرا نکته اصلی این است که اکثر عیوب را می توان با کمک جبران کرد. درمان دائمی. اکثریت کلینیک های مدرنآنها با موفقیت بیماری های ژنتیکی را درمان می کنند و اگر درمان ناموفق باشد، به کودک کمک می کنند تا از نظر اجتماعی با جامعه سازگار شود.

طبق آمار، تقریباً 2٪ از کودکان با نقص رشد یا سایر آسیب شناسی های مادرزادی متولد می شوند. با در نظر گرفتن برخی نقص ها (قلب، کلیه، ریه، دستگاه گوارش) در سنین بالاتر تشخیص داده می شود، گاهی اوقات در بزرگسالان این رقم به 5٪ می رسد. به خصوص تخلفات شدیدتحولات ناشی از مراحل اولیهتشکیل اندام ها و بافت ها اغلب منجر به سقط جنین خود به خود می شود.

به لطف مطالعات متعدد، ثابت شده است که 15 درصد از موارد مرگ داخل رحمی جنین با ناهنجاری ها و ناهنجاری های رشد آن مرتبط است.

یک تقسیم مشروط نقص رشد به عمده و جزئی وجود دارد. رذایل عمده نیازمند جدی، طولانی مدت و گاهی مادام العمر است درمان دارویی. اغلب لازم است اصلاح جراحیبرای نقایص قلبی، سیستم اسکلتی عضلانی، دستگاه گوارش و غیره. نقص های عمده منجر به ناتوانی بیمار و مرگ زودرس می شود. نقص های کوچک رشدی (ناهنجاری ها) با عواقب جدی برای یک کودک سالم همراه نیست، اما به عنوان نشانگرهای منحصر به فرد احتمال تشکیل یک آسیب شناسی جدی تر در نسل های بعدی عمل می کند. علل این یا آن نقص و مکانیسم های توسعه آن اغلب غیرممکن است که به طور قطعی تعیین شوند. با این حال، سه گروه از ناهنجاری های مادرزادی (CDM) را می توان با توجه به منشاء آنها تشخیص داد: ارثی، برون زا، چند عاملی.

اعتقاد بر این است که بیش از 80٪ از تمام اشکال ناهنجاری های مادرزادی با اختلالات در ساختار ژنوتیپ همراه است. این نقص ها بر اساس تجزیه دستگاه ژنتیکی سلول ها در سطح ژن های فردی (بیماری های ژنی) یا کروموزوم ها ( بیماری های کروموزومی). علاوه بر این، والدین به عنوان حاملان اطلاعات ژنتیکی تغییر یافته، خود را کاملا سالم می دانند. با این حال، پس از معاینه پزشکی عمیق، ناهنجاری های کوچک رشدی آشکار می شود. بسته به نوع وراثت، یک بیماری خاص با رعایت قوانین ژنتیک با فرکانس مشخصی از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. بیماری های ارثی و ژنتیکی شامل هموفیلی - یک اختلال لخته شدن خون است. برخی از انواع کم خونی مرتبط با اختلال در تشکیل هموگلوبین یا گلبول های قرمز خون؛ نقایص فردی کلیه و سایر بیماری ها همراه با تشکیل ناهنجاری های متعدد. همه آنها نماینده بیماری های ژنی هستند. بیماری های کروموزومیناشی از نقض تعداد یا ساختار کروموزوم ها است. به طور معمول، کاریوتایپ یک فرد با 46 کروموزوم که در 23 جفت متحد شده اند نشان داده می شود - اینها کروموزوم های اتوزومی هستند. کروموزوم های جنسی نیز وجود دارد که مجموعه آنها در زنان با دو کروموزوم X و در مردان با کروموزوم های X و Y نشان داده می شود. ثابت شده است که تقریباً 90 درصد از جنین های دارای ناهنجاری های کاریوتیپ به ترم منتقل نمی شوند. در تولد زنده نیمی از موارد ناهنجاری های کروموزومیروی کروموزوم های جنسی می افتد. آسیب شناسی کروموزوم اغلب علت مردانه و ناباروری زنان، عقب ماندگی ذهنی. سندرم داون شایع ترین و به راحتی قابل تشخیص است. این به دلیل وجود یک کروموزوم 21 اضافی است. بنابراین، کاریوتیپ بیماران مبتلا به سندرم داون شامل 47 اتوزوم است. فراوانی این آسیب شناسی 1 در 600-800 کودک متولد شده زنده است. بیش از نیمی از جنین های مبتلا به تریزومی 21 به پایان نمی رسند. مشخصه ظاهربیماران را می توان بلافاصله پس از تولد تشخیص داد. کودکان دارای شکل چشمی مورب (مغولوئید)، چین پوستی در گوشه‌های داخلی (اپیکانتوس)، صاف هستند. پل عریض بینی، زبان بیرون زده، کم ست گوش هاتغییر شکل داد پشت سر صاف است، گردن کوتاه است. در بیشتر موارد، سندرم داون یک نقص مادرزادی قلب را نیز نشان می‌دهد، که عمدتاً نقصی در سپتوم بین حفره‌های آن است. ناهنجاری در توسعه دستگاه گوارش تا حدودی کمتر دیده می شود. با تاخیر شدید در رشد روانی مشخص می شود که در سال اول زندگی قابل توجه است. چنین کودکانی بعداً شروع به نشستن و راه رفتن می کنند. تون عضلانی آنها کاهش می یابد و مفاصل شل می شوند. عقل به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرد. فقط آموزش مهارت های سلف سرویس امکان پذیر است. درمان با هدف اصلاح نقایص رشدی انجام می شود اندام های داخلی.

برای بهبود عملکرد سیستم عصبی مرکزی، از درمان تحریک کننده استفاده می شود - نوتروپیک ها، ویتامین ها، به ویژه گروه B. سندرم های ادواردز و پاتائو کمتر شناخته شده هستند. بروز سندرم ادواردز (کروموزوم اضافی 18) 1 در 8000 تولد است. نسبت پسران به دختران 1: 4 است. بارداری معمولاً به طور طبیعی پیش می رود و فقط با وزن کم جنین مشخص می شود. در این سندرم، نقایص رشدی معمولاً چندگانه هستند - عدم جوش خوردن لب بالاو کام، کلیه نعل اسبی، تغییر شکل انگشتان دست و پا. تقریباً همه بیماران دارای ناهنجاری قلبی هستند که علت آنهاست مرگ زودرس(معمولاً در 3 ماه اول زندگی). حداکثر امید به زندگی برای سندرم ادواردز 15 سال است.

سندرم پاتو (سه برابر شدن کروموزوم 13) حتی کمتر شایع است. بروز آن تقریباً 1 در 20000 تولد زنده است. اغلب بیماران در سال اول زندگی می میرند. عیوب مشخصه جمجمه صورتکاهش اندازه سر (میکروسفالی)، بدشکلی انگشتان دست و پا، ناهنجاری های قلب و کلیه ها. تأخیر در رشد روانی در بیماران مبتلا به سندرم های ادواردز و پاتو بسیار بارز است.

اختلال در سیستم کروموزوم جنسی اغلب با افزایش یا کاهش تعداد آنها همراه است. معروف ترین آنها سندرم های شرشفسکی-ترنر (عدم وجود یک کروموزوم X در کاریوتیپ در زنان) و سندرم کلاین فلتر (افزایش تعداد کروموزوم های X در کاریوتیپ مردانه) هستند. بروز سندرم شرشفسکی ترنر 1 در 100000 دختری است که زنده متولد می شوند. تا 95 درصد از جنین های مبتلا به این آسیب شناسی خود به خود سقط می شوند. علائم بالینیسندرم کوتاه قد است، چین های پوستیدر طرفین گردن، رشد کم مو در پیشانی و پشت سر. گاهی اوقات بدشکلی جناغ و سایر ناهنجاری های استخوانی، نقص مادرزادی قلب وجود دارد. غدد جنسی عملاً توسعه نیافته اند و بیماران نابارور هستند. در 18 درصد موارد تاخیر وجود دارد رشد ذهنی. درمان جایگزینی با هورمون های جنسی زنانه است.

بروز سندرم کلاین فلتر 1 در 1000 تولد پسر است. مرگ جنین در دوره قبل از تولدبرای او غیر مشخصه این بیماری بیشتر در دوران بلوغ تشخیص داده می شود. دو نوع توسعه بیماری وجود دارد. اولین مورد با رشد کوتاه مدت مشخص می شود، افزایش یافته است غدد پستانیدر پسران با توسعه طبیعیویژگی های جنسی ثانویه بر اساس نوع مردانه. در مورد دوم، یک هیکل eunuchoid، توسعه نیافتگی آلت تناسلی و رشد جزئی مو ذکر شده است. در هر دو مورد، غدد جنسی کاهش یافته و آتروفیک می شوند. سندرم کلاین فلتر یک مشکل جدی در کودکان نیست، زیرا اغلب در بزرگسالان در معاینه ناباروری تشخیص داده می شود. هیچ نقص رشدی در سایر اندام ها وجود ندارد. در برخی موارد، بیماران تا حدودی عقب هستند رشد ذهنی. درمان هورمونی است که توسط متخصص غدد انجام می شود.

برای کمک به حل مشکلات خطر بیماری های ژنتیکیدر خانواده مشاوره ژنتیک وجود دارد. لازم است آن دسته از زوجینی که فرزند اولشان با نقص مادرزادی متولد شده یا یکی از بستگان نزدیک آنها به این بیماری مبتلا است، میزان خطر ابتلا به فرزند بیمار را مشخص کنند. برای والدین مسن، خطر ناهنجاری در دستگاه ژنتیکی فرزندان آنها نیز افزایش می یابد. ژنتیک در حال صحبت با زوج های متاهل، احتمالاً باید تاریخچه ژنتیکی خانواده را در طول هر چه بیشتر نسل‌های ممکن به طور کامل روشن کند. والدین آینده تحت یک دوره کامل قرار می گیرند معاینه پزشکی. اگر حامل اطلاعات ژنتیکی غیرطبیعی مشکوک باشد، می توان تعدادی از مطالعات DNA خاص را انجام داد. بنابراین، مشاوره ژنتیک با هدف جلوگیری از تولد فرزند با آسیب شناسی ارثیبا پیش بینی خطر رشد آن در خانواده.

عیوب اگزوژن و بیماری های مادرزادیناشی از آسیب به جنین (جنین) و جنین تحت تأثیر عوامل محیط خارجی. عوامل مخرب (تراتوژنیک) عبارتند از: سیگار کشیدن توسط زن باردار، نوشیدن الکل و برخی موارد داروها, عفونت های داخل رحمیو برخی بیماری های غیر واگیرمادر باردار (دیابت شیرین، تومورهای لگنی)، خطرات شغلی(تماس با تهاجمی مواد شیمیاییو سموم، تشعشعات یونیزان و غیره)، نامطلوب وضعیت محیطی. خطرناک ترین قرار گرفتن در معرض یک عامل آسیب رسان در مراحل اولیه بارداری، در زمان تشکیل اندام ها و سیستم ها است. در این زمان است که نقایص رشدی عمده، اغلب با هم ترکیب می شوند.

دو تا هستند دوره بحرانی، زمانی که خطر آسیب به ویژه زیاد است: از لحظه لقاح تا روز 6-7 و از هفته 3 تا 8 بارداری. محتمل ترین ایجاد نقص مادرزادی مغز و نخاعهنگامی که در هفته های 2-11 بارداری در معرض یک عامل آسیب رسان قرار می گیرند. نقایص قلب و چشم اغلب در هفته 3-7 و نقص گوش و دندان - در هفته 6-11 رخ می دهد. رشد داخل رحمی. شکل گیری اندام ها معمولاً در هفته 2-8 بارداری و رشد اندام های گوارشی در هفته 11-12 مختل می شود.

تاثیر عوامل تراتوژن در بیشتر دوره های بعدیهمیشه به شکل گیری منجر نمی شود آسیب شناسی مادرزادی، اما لزوماً بر رشد جنین و سازگاری آن با شرایط خارج رحمی تأثیر منفی می گذارد.

نقص های این نوع ارثی نیستند، زیرا به طور تصادفی (خود به خود) ایجاد می شوند. بیشترین مطالعه شده اثر بر جنین در حال رشدالکل، نیکوتین، برخی از ویروس ها. بنابراین، جنین الکلی با ترکیبی از نقایص سیستم عصبی مرکزی و جمجمه صورت، نقص قلبی، آسیب به سیستم ادراری و مفاصل مشخص می شود. میزان مرگ و میر به 17٪ می رسد و در کودکان بازمانده اغلب عمیق است عقب ماندگی ذهنی. در میان نوزادان با سندرم الکلدختران غالب هستند؛ پسران در رحم یا بلافاصله پس از تولد می میرند. دوز بحرانی استفاده روزانه 60 گرم الکل برای یک زن باردار در نظر گرفته می شود که تأثیر بسیار قوی بر سیستم عصبی مرکزی جنین دارد و باعث کاهش سرعت حرکت جنین می شود رشد عصب روانشناختینوزاد تازه متولد شده علاوه بر این، نفوذپذیری عروق جفت را افزایش می دهد که نفوذ سایر عوامل مضر (سموم، ویروس ها) به جنین را تسهیل می کند. هنگامی که جنین در رحم با ویروس سرخجه آلوده می شود، علائم سه گانه مشخص می شود - نقص قلبی، نقص چشم و ناشنوایی مادرزادی. عفونت با ویروس تبخال منجر به ایجاد نقایص مغز، چشم و ضایعات پوستی می شود. سیتومگالوویروس ها باعث ضایعات مرکزی می شوند سیستم عصبیبا ایجاد میکروسفالی، چشم ها با تغییرات شبکیه و نابینایی متعاقب آن. نقایص قلبی و کلیوی نیز وجود دارد. نقایص مادرزادیمغز (هیدرو یا میکروسفالی) و چشم (کلوبوما، میکروفتالمیا) نیز تحت تأثیر توکسوپلاسما تشکیل می شوند. اغلب، نقایص رشدی، گاهی اوقات متعدد، در نوزادان از مادرانی که درمان نشده یا به اندازه کافی جبران نشده اند، شناسایی می شود. دیابت قندی. این با شکست مشخص می شود سیستم قلبی عروقی، سیستم اسکلتی عضلانی، چشم. در دوران بارداری هیچ داروی بی ضرری برای جنین وجود ندارد. اثر تراتوژنیکحتی با مصرف ممکن است رخ دهد دوزهای درمانیبسته به حساسیت فردی بدن زن باردار. آرام بخش هاو عواملی که کاهش می دهند فشار خون، می تواند باعث بدشکلی اندام ها، ناهنجاری های چشمی و نقص برخی از اندام های داخلی شود. تحت تاثیر داروهای ضد تشنجکمبود در بدن ایجاد می شود اسید فولیک، که منجر به آسیب به جمجمه صورت و قلب می شود. داروهایی که انعقاد خون را کاهش می دهند بر تشکیل آن تأثیر می گذارند بافت غضروفو عصب بینایی. استفاده از آنتی بیوتیک ها در اوایل بارداری می تواند باعث ایجاد شکاف لب و کام در جنین و عدم رشد و نمو شود. فک پایین، کوتاه شدن اندام ها. داروهایی که برای درمان آلرژی استفاده می شوند اغلب باعث ایجاد نقص می شوند دستگاه گوارش، ادغام انگشتان دست یا پا. تغذیه نامناسب زن باردار با کمبود ریز عناصر (به ویژه روی و منیزیم) می تواند باعث آسیب داخل رحمی به سیستم عصبی مرکزی جنین شود. تأثیر سایر عوامل محیطی کمتر دیده می شود و تظاهرات خاصی ندارد. نقص های چند عاملی نقص های رشدی و بیماری های مادرزادی ناشی از عمل مفصل هستند عوامل ژنتیکیو عوامل برون زا در عین حال عامل خارجیبه تظاهر یک استعداد ژنتیکی به آسیب شناسی مادرزادی کمک می کند، یعنی یک یا هر دو والدین نقص هایی در دستگاه ژنتیکی دارند، اما آنها فقط می توانند تحت تأثیر یک عامل برون زا نسبتاً قوی ظاهر شوند. بیشتر عیوب این گروه می تواند ارثی باشد، اما نه به طور دقیق طبق قانون. مشاوره ژنتیک در این مورد دشوار است، اما اگر نشانه هایی از نقص عود کننده وجود داشته باشد. نسل های مختلفیک خانواده می تواند خطر وقوع آن را در فرزندان پیش بینی کند. این گروه با نقایص متعدد قلبی (نقص سپتال و دریچه، توسعه نیافتگی محفظه، ناهنجاری ها) نشان داده می شود. کشتی های بزرگ); سیستم اسکلتی عضلانی(شکاف لب و کام، غیبت کاملاندام ها یا قسمت های آنها، افزایش تعداد انگشتان - پلی داکتیلی، آمیختگی آنها با یکدیگر - سینداکتیلی، دررفتگی مادرزادی مفصل ران، پای پرانتزی مادرزادی). سیستم تناسلی ادراری(عدم وجود کلیه ها یا کاهش اندازه آنها، اضافی، جوانه های دوتاییو حالب، بیماری کلیه کیستیک، اتساع سیستم های پیلوکالیسیالکلیه ها، نئوپلازی بیضه - کریپتورکیدیسم؛ دستگاه گوارش (چرخش ناقص روده، آترزی - توسعه نیافتگی مری، دوازدهه، مقعد؛ تنگی پیلور - باریک شدن خروجی معده به دلیل رشد بیش از حد لایه عضلانی). تشخیص ناهنجاری های مادرزادی اندام های داخلی نیاز به استفاده از روش های اضافیتحقیقات، از آنجایی که معاینه کودک فقط به فرد امکان می دهد به وجود آسیب شناسی مشکوک شود. نقایص قلبی به وضوح خود را از نظر بالینی نشان می دهند. رنگ پریدگی یا آبی پوستتنفس سریع (تنگی نفس)، افزایش با تغذیه، فعالیت بدنیکودک، ضربان قلب تند، حضور سوفل سیستولیکپس از سمع (گوش دادن)، افزایش اندازه کبد. ناهنجاری های جزئی قلب با تغییر در گردش خون، اندازه قلب و یا انقباض پذیری. به عنوان یک قاعده، اینها سوراخ های کوچک در سپتوم، باریک شدن خفیف عروق بزرگ، ساختارهای اضافی در حفره های قلب هستند. تنها تظاهرات بالینیصداهای اضافی ملایم هنگام گوش دادن هستند. اگر کودک از بدو تولد دچار نارسایی مکرر و شدید یا استفراغ (گاهی با صفرا یا خون مخلوط شده) باشد، می توان به ناهنجاری در رشد دستگاه گوارش مشکوک شد. کمبود مدفوع، افزایش وزن کم (افزایش سوء تغذیه). تشخیص نقص سیستم ادراری معمولاً مشکل است. آنها بیشتر در افراد مسن تشخیص داده می شوند دوران کودکیدر طول توسعه بیماری های التهابی V سیستم ادراریو در طول معاینه ابزاریبیمار بنابراین، در صورت وجود ناهنجاری های کوچک رشدی در نوزادان، نشانه های بیماری کلیوی در والدین آنها، تغییر در آزمایش ادرار، لازم است که انجام شود. معاینه سونوگرافیکلیه ها و به دنبال آن با یک نفرولوژیست مشورت کنید.

در پزشکی مدرننقش بزرگی به تشخیص قبل از تولد (قبل از تولد) داده می شود تا تشخیص به موقعآسیب شناسی جنین معاینه اولتراسوند (US) جایگاه ویژه ای در آن دارد. این روشامن برای زن باردار و جنین و بسیار آموزنده. با کمک او، در حال حاضر مراحل اولیهبارداری، می توانید سیر نامطلوب آن را تشخیص دهید. با تشکر از بهبود مشخصات فنی اسکنرهای اولتراسوندبه دست آوردن یک تصویر تقریباً عکاسی از جنین ممکن شده است، به این معنی که امکان شناسایی ناهنجاری های مادرزادی افزایش یافته است. در حال حاضر، هر زن باردار توسط یک پزشک مشاهده می شود کلینیک قبل از زایمانسونوگرافی جنین در هر سه ماهه بارداری لازم است. اگر ناهنجاری در رشد جنین تشخیص داده شود، بحث حفظ یا خاتمه بارداری مطرح می شود. در صورت نیاز به روشن شدن تشخیص و همچنین شناسایی آسیب شناسی ژنتیکی و کروموزومی جنین، سطح هورمون های خاصدر خون و ادرار زن باردار، معاینه کنید مایع آمنیوتیک، که حاوی یک آنزیم خاص - a-fetoprotein است. توسط کبد و روده جنین و برخی ساختارهای دیگر تولید می شود. سطح آن معمولاً با ناهنجاری های مغز و نخاع افزایش می یابد و کاهش آن ممکن است نشان دهنده وجود سندرم داون در جنین باشد. بنابراین، توسعه مشاوره ژنتیکو روش های تشخیص قبل از تولد می تواند به طور قابل توجهی خطر داشتن فرزند مبتلا به آسیب شناسی مادرزادی را کاهش دهد.