ژن سرطان سینه و تخمدان. سرطان پستان ارثی: علل، علائم، درمان

در میان سرطان هایی که بیشتر در زنان شایع است، سرطان سینه حرف اول را می زند. آمار نشان می دهد که از هر 9 زن یک نفر به این بیماری مبتلا است و سن اهمیتی ندارد. علاوه بر این، 10 درصد موارد این نوع سرطان شناسی ژنتیکی است، یعنی در داخل خانواده منتقل می شود. یک ژن خاص مسئول این الگو است و اگر به فرزندان ناقل منتقل شود، خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. با افزایش سن، خطر ابتلا به بیماری تا 90 درصد افزایش می یابد. یعنی 10 درصد از جمعیت زنان جهان در معرض خطر بسیار بالایی برای ابتلا به سرطان سینه هستند. در مجموع، حداقل 6 نفر از هر 1000 نفر در روسیه ناقل برخی جهش ها هستند. اگر بیماران مبتلا به سرطان سینه را بگیریم، در هر 1000 نفر 30 ناقل جهش مربوطه و در بین بیماران مبتلا به سرطان تخمدان 150 نفر در هر 1000 نفر وجود دارد. تشخیص اینکه آیا شما حامل یک ژن جهش یافته هستید یا نه بدون تحقیق خاص غیرممکن است، زیرا جهش تا زمانی که باعث بیماری نشود، زندگی فرد را تحت تاثیر قرار نمی دهد.

تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی فقط یک بار لازم است انجام شود، زیرا ژنوتیپ انسان در طول زمان تغییر نمی کند. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش، توصیه می شود که تمام خویشاوندان خونی که به طور خودکار در معرض خطر هستند، این آزمایش را انجام دهند.

ناقل جهش این شانس را دارد که تمام عمر خود را بدون ابتلا به بیماری ها با شادی زندگی کند، اما خطر آن هنوز بسیار زیاد است و بنابراین باید سلامت خود را به دقت کنترل کنید تا بیماری را در مراحل اولیه تشخیص دهید. اگر بتوان آنکولوژی را به زودی پس از وقوع آن تشخیص داد، احتمال انجام درمان لازم یا انجام مداخله جراحی مورد نیاز زیاد است و در 95 درصد موارد بیمار می‌تواند زندگی کامل و بدون عواقب سلامتی داشته باشد. در آینده

سرگئی میخائیلوویچ پورتنوی "تحقیق BRCA1 و BRCA2"

آیا باید برای ژن جهش یافته آزمایش شود؟

تجزیه و تحلیل برای بیماران زیر که از سرطان سینه یا تخمدان رنج می برند نشان داده شده است:

1. در خانواده هایی که افراد دیگری از سرطان رنج می برند وجود دارد،
2. در صورت بروز بیماری قبل از رسیدن به 45 سالگی،
3. با سرطان سینه دو طرفه

این توصیه‌ها به ویژه در روسیه، جایی که جهش‌ها رایج هستند، مرتبط هستند. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل به تجویز دقیق تر درمان برای سرطان کمک می کند و به بستگان کمک می کند تا دریابند که آیا وراثت مشابهی دارند یا خیر. در افراد سالم، جهش ها نیز اغلب یافت می شود، بنابراین، به طور کلی، تجزیه و تحلیل برای همه توصیه می شود.

انجام تحلیل

برای مطالعه، 0.5-1 میلی لیتر از خون بیمار با استفاده از لوله EDTA گرفته می شود. چنین نمونه ای را می توان قبل از تجزیه و تحلیل در دمای 20- درجه نگهداری کرد. علاوه بر این، نمونه ای از اپیتلیوم باکال گرفته می شود.

حدود دوازده ژن وجود دارد که جهش آنها منجر به افزایش قابل توجهی در خطر ابتلا به سرطان سینه می شود. ماستکتومی پیشگیرانه دو طرفه (برداشتن غدد پستانی) به طور قابل اعتمادی از پیشرفت بیماری محافظت می کند. به طور طبیعی، اگر بیماری توسعه نیافته باشد، اقداماتی که در درمان آن استفاده می شود لازم نیست: برداشتن غدد لنفاوی زیر بغل، شیمی درمانی، پرتودرمانی، هورمون درمانی. این عمل را می توان با بازسازی همزمان غدد پستانی یا بدون بازسازی انجام داد. هنگام انجام بازسازی، تغییرات اضافی در اندازه و شکل غدد پستانی امکان پذیر است.

به زنانی که ناقل جهش ژنی مسئول ایجاد سرطان سینه هستند، ممکن است برنامه معاینه پیشگیرانه زیر پیشنهاد شود. در سنین 25 تا 50 سال - سونوگرافی غدد پستانی هر 6 ماه یکبار در صورت امکان فنی - ماموگرافی MRI سالی یکبار. پس از 50 سال - ماموگرافی یک بار در سال.

ماستکتومی پروفیلاکتیک دو طرفه با بازسازی سینه، بیمار 33 ساله است.

اکتبر، ماه آگاهی از سرطان پستان است. اقدامات و کمپین های اطلاع رسانی در سراسر جهان برای جلب توجه به مشکل تشخیص و درمان این بیماری برگزار می شود. امسال، بنیاد پیشگیری از سرطان تصمیم گرفت در مورد اینکه چگونه وراثت بر احتمال ابتلا به سرطان سینه تأثیر می‌گذارد و اگر یکی از بستگان شما به این بیماری مبتلا شده باشد، چه کاری باید انجام دهید. کمپین ما توسط کارشناسان شرکت های زیست پزشکی Atlas و .

چرا سرطان سینه واقعا ارزش صحبت در مورد آن را در تمام ماه دارد؟ سرطان سینه یک بیماری انکولوژیک است که در آن سلول های غدد پستانی به طور طبیعی کار نمی کنند: آنها شروع به تقسیم غیرقابل کنترل می کنند و نمی میرند. این دومین نوع تومور بدخیم در جهان (بعد از سرطان ریه) است. هر سال 1.7 میلیون مورد جدید تشخیص داده می شود. طبق آخرین داده ها در روسیه، سرطان سینه شایع ترین آسیب شناسی سرطان در میان جمعیت زنان است و 20.9 درصد از ساختار بروز سرطان را تشکیل می دهد (داده های سال 2015).

مشخص شده است که در 5 تا 10 درصد موارد سرطان سینه به دلیل جهش های ژنتیکی ارثی رخ می دهد. اغلب این جهش ها در ژن های BRCA1 و BRCA2 به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهند. ژن های دیگری نیز شناخته شده اند که تجزیه آنها می تواند منجر به ایجاد سرطان سینه شود: TP53، PTEN، STK11، CDH1، ATM، CHEK2، PALB2 و برخی دیگر. اگر یک زن به طور متوسط ​​در طول زندگی خود 5.6 درصد شانس ابتلا به سرطان سینه را داشته باشد، آنگاه زن با جهش در ژن های BRCA1 یا BRCA2 این شانس را به 70 درصد افزایش می دهد.

این جهش می تواند هم از مادر و هم از پدر به ارث برسد. در این مورد، این خطر بالای ابتلا به سرطان است که ارثی است و نه خود بیماری: همه ناقلان ژن جهش یافته لزوماً به سرطان مبتلا نمی شوند.

علاوه بر سرطان سینه، حاملان جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 احتمال ابتلا به سرطان را در سایر اندام‌ها افزایش می‌دهند: تخمدان‌ها، لوزالمعده و غده پروستات. خطر ابتلا به سرطان تخمدان به ویژه به شدت افزایش می یابد: از 1 تا 35٪.

در خانواده هایی که جهش منتقل می شود، سرطان سینه و تخمدان شایع تر از حد معمول است. علاوه بر این، انواع ارثی سرطان در سنین نسبتاً پایین ایجاد می شود. ویژگی های زیر در تاریخچه خانوادگی ممکن است نشان دهنده حامل جهش باشد:

سرطان سینه تا 45 سالگی

دو مورد سرطان سینه در یک نفر

یک مورد سرطان تخمدان

دو مورد سرطان سینه در خویشاوندان خونی که حداقل یکی از آنها قبل از 50 سالگی تشخیص داده شده است

سرطان سینه در یک مرد از خویشاوندان خونی درجه یک یا دو

اگر هر یک از موارد بالا برای خانواده شما معمول است، باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک ضروری است یا خیر. و آزمایش توسعه یافته توسط بنیاد پیشگیری از سرطان به ارزیابی خطرات سرطان و نیاز به مشاوره ژنتیکی کمک خواهد کرد.

در عمل جهانی کار با بیمارانی که دارای جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 هستند، مفهوم ماستکتومی پروفیلاکتیک (برداشتن غدد پستانی سالم قبل از ابتلا به بیماری احتمالی) وجود دارد. در برخی موارد، با استعداد ژنتیکی سرطان سینه، یک زن ممکن است تصمیم به جراحی بگیرد که خطر ابتلا به سرطان را تا 90٪ کاهش می دهد. این همان کاری است که آنجلینا جولی انجام داد، به عنوان مثال، وقتی مشخص شد که او دارای جهش در ژن BRCA1 است.

در روسیه، متأسفانه، با چنین روش هایی با احتیاط رفتار می شود. بیمارانی که در معرض خطر بالای سرطان سینه قرار دارند به ندرت فرصتی برای ماستکتومی بدون سفر به خارج پیدا می کنند. در این مورد، اغلب پزشک باید مسئولیت بیشتری را بر عهده بگیرد و تشخیص را اصلاح کند تا عمل در چارچوب بیمه اجباری پزشکی انجام شود.

انجام آزمایشات ژنتیکی و مشاوره با متخصص ژنتیک نیاز به معایناتی را که در تشخیص زودهنگام سرطان پستان موثرترین هستند، به عنوان مثال ماموگرافی، رد نمی کند. بنیاد پیشگیری از سرطان هر ساله 3 تا 5 رویداد برای تشخیص زودهنگام سرطان پستان در مراکز منطقه ای که برنامه های آنها شامل این روش است، برگزار می کند.

ماموگرافی یک روش موثر برای تشخیص سرطان سینه محسوب می شود و سالانه برای زنان بالای 40 تا 50 سال توصیه می شود. زنان با استعداد ژنتیکی باید از سن 30 سالگی هر سال ماموگرافی و ام آر آی سینه انجام دهند.

اگر نگرانی های سلامتی مرتبط با سابقه قوی سرطان در خانواده خود دارید، آزمایش ژنتیک را انجام دهید و نگرانی های خود را با یک مشاور ژنتیک در میان بگذارید. خوشبختانه، امروزه این یک عمل خوب در روسیه است.

مشاوره با متخصص ژنتیک می تواند در مرکز پزشکی اطلس انجام شود و آزمایش ژنتیک برای استعداد ابتلا به سرطان سینه و سایر سرطان ها می تواند در این شرکت انجام شود.

علم و پزشکی مدرن پاسخ های بسیاری را به سوالات مربوط به استعداد ارثی ارائه کرده استبا این حال، بسیاری از رسانه ها این اطلاعات را اشتباه تفسیر می کنند و مردم را گمراه می کنند. ما تصمیم گرفتیم افسانه های مربوط به نقش عوامل ارثی در ایجاد سرطان سینه را از بین ببریم.

من خیلی شبیه مادر و/یا مادربزرگم هستم و آنها سرطان سینه داشتند. یعنی من هم به این بیماری مبتلا خواهم شد.» آیا این گفته صحیح است؟ افسانه است یا واقعیت؟

ما عجله داریم که به شما اطلاع دهیم که اظهارات فوق یک افسانه است، زیرا ژن های مسئول شباهت شما با اجداد شما به هیچ وجه بر پیشرفت سرطان سینه تأثیر نمی گذارد.

با این حال، برای درک این موضوع باید به بسیاری از سوالات دیگر پاسخ داده شود. در چه سنی مادر و/یا مادربزرگ شما سرطان سینه تشخیص داده شد؟ آیا سایر اعضای خانواده شما نیز به این بیماری مبتلا بوده اند؟ آیا تایید شده است که تومور ناشی از جهش ژنتیکی است؟ بیایید به رایج ترین افسانه ها در مورد نقش وراثت در ایجاد سرطان سینه نگاه کنیم.

افسانه: بیشتر موارد سرطان سینه ناشی از جهش های ژنتیکی است

در واقع، تنها 10 درصد از تمام موارد سرطان پستان به وضوح با جهش های ژنتیکی ارثی مرتبط هستند. مردان نیز سرطان سینه دارند، اما از آنجایی که این آسیب شناسی در جمعیت مردان بسیار نادر است، نمی توان فراوانی موارد تعیین شده ژنتیکی را تعیین کرد.

بنابراین، از هر 10 مورد سرطان سینه، 1 مورد ناشی از جهش ژنتیکی است. و از هر 10 مورد سرطان سینه 9 مورد با عوامل ارثی مرتبط نیست.

افسانه: ژن هاBRCA - تنها ژن های مرتبط با خطر ابتلا به سرطان سینه

احتمالاً درباره ژن ها شنیده اید BRCA1 و BRCA2, به خصوص پس از اخبار هیجان انگیز در مورد آنجلینا جولی، که تصمیم به عمل جراحی برای برداشتن غدد پستانی گرفت. مشخص شد که این بازیگر جهش‌هایی در این ژن‌ها دارد که سلامت او را به شدت به خطر می‌اندازد.

با این حال، خانواده ژن BRCAتنها علت ژنتیکی ایجاد سرطان سینه نیست. امروزه علم بیش از 10 ژن را می شناسد (به ویژه، پ53, PTEN, STK11 و دیگران)، جهش هایی که در آنها می تواند منجر به ایجاد فرآیندهای تومور در غده پستانی شود.

افسانه: همه افراد دارای ژن مرتبط با سرطان سینه نیستند.

در واقع، همه زنان و مردان دارای دو نسخه از ژن های فوق هستند که ممکن است با ایجاد سرطان سینه مرتبط باشد.

صرف وجود این ژن ها به معنای شروع بیماری نیست. آسیب شناسی تنها زمانی رخ می دهد که جهش در این ژن ها رخ دهد.

این جهش هایی است که منجر به اختلال در عملکرد ژن ها می شود و پس از آن سلول قادر به انجام کامل وظایف خود نیست، به سلول سرطانی تبدیل می شود.

سوالات خواننده

مادر دوست دخترم سرطان سینه داشت و او یک خواهر بزرگتر 20 ساله دارد که او هم درد سینه داشت، چه شانسی دارد که دوست دختر من هم همین وضعیت را داشته باشد؟ و آیا لزوماً بعد از رابطه جنسی ظاهر می شود؟ 18 اکتبر 2013 مادر دوست دخترم سرطان سینه داشت و او یک خواهر بزرگتر 20 ساله دارد که او هم درد سینه داشت، چه شانسی دارد که دوست دختر من هم همین وضعیت را داشته باشد؟ و آیا لزوماً بعد از رابطه جنسی خود را نشان می دهد؟

افسانه: اگر یک جهش شناسایی شود، قطعا سرطان رخ می دهد.

این کاملا درست نیست. حقیقت این است که اگر جهش های ژنی داشته باشید، احتمال ابتلا به سرطان سینه افزایش می یابد. همان زن تصمیم گرفت غدد پستانی خود را فقط به دلیل افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه خارج کند.

اگر شما با جهش در ژن های خود شناسایی شده اید، پس این باید اطلاعاتی برای شما باشد تا اقدام کنید. برای بررسی هرگونه تغییر در غده پستانی باید به طور مرتب با مامولوژیست چک کنید. در این مورد، حتی اگر تومور شروع به رشد کند، در مراحل اولیه تشخیص داده می شود که امکان یک دوره درمانی موفق را فراهم می کند.

آرکادی گالانین

یکی از شایع ترین انواع تومورهای خانوادگی سرطان پستان ارثی (BC) است که 5 تا 10 درصد از کل موارد ضایعات بدخیم غدد پستانی را تشکیل می دهد. اغلب، سرطان پستان ارثی با خطر بالای ابتلا به سرطان تخمدان (OC) همراه است. به عنوان یک قاعده، در ادبیات علمی و پزشکی از اصطلاح واحد "سندرم سرطان پستان-تخمدان" استفاده می شود. علاوه بر این، با بیماری های تومور تخمدان، نسبت سرطان ارثی حتی بیشتر از سرطان پستان است: 10-20٪ موارد سرطان تخمدان به دلیل وجود نقص ژنتیکی ارثی ایجاد می شود.

وجود جهش در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 در چنین بیمارانی با استعداد ابتلا به سرطان پستان/سندرم سرطان تخمدان مرتبط است. جهش ها ارثی هستند - یعنی به معنای واقعی کلمه در هر سلول بدن چنین فردی آسیبی وجود دارد که ارثی است. بیماران مبتلا به جهش های BRCA1 یا BRCA2 تا سن 70 سالگی 80 درصد شانس ابتلا به سرطان را دارند.

ژن های BRCA1 و BRCA2 نقش کلیدی در حفظ یکپارچگی ژنوم، به ویژه در فرآیندهای ترمیم DNA دارند. جهش های مؤثر بر این ژن ها معمولاً منجر به سنتز یک پروتئین کوتاه شده و نادرست می شود. چنین پروتئینی نمی تواند وظایف خود را به درستی انجام دهد - پایداری کل ماده ژنتیکی سلول را "نظارت کند".

با این حال، در هر سلول دو نسخه از هر ژن وجود دارد - از مادر و پدر، بنابراین نسخه دوم می تواند اختلال در سیستم های سلولی را جبران کند. اما احتمال شکست آن نیز بسیار زیاد است. هنگامی که فرآیندهای ترمیم DNA مختل می شود، تغییرات دیگری در سلول ها انباشته می شوند که به نوبه خود می تواند منجر به تبدیل بدخیم و رشد تومور شود.

تعیین استعداد ژنتیکی سرطان:

بر اساس آزمایشگاه انکولوژی مولکولی، مرکز ملی تحقیقات پزشکی انکولوژی به نام. N.N. پتروف از تجزیه و تحلیل گام به گام برای بیماران استفاده می کند:

1. وجود رایج ترین جهش ها ابتدا بررسی می شود (4 جهش)
2. در غیاب چنین نیاز بالینی، می توان یک تجزیه و تحلیل گسترده (8 جهش) و/یا تجزیه و تحلیل توالی کامل ژن های BRCA1 و BRCA2 انجام داد.

در حال حاضر، بیش از 2000 نوع جهش بیماریزا در ژن های BRCA1 و BRCA2 شناخته شده است. علاوه بر این، این ژن ها بسیار بزرگ هستند - به ترتیب 24 و 27 اگزون. بنابراین، تجزیه و تحلیل کامل توالی های ژن BRCA1 و BRCA2 کار فشرده، پرهزینه و زمان بر است.

با این حال، برخی از ملیت ها با طیف محدودی از جهش های قابل توجه (به اصطلاح "اثر بنیانگذار") مشخص می شوند. بنابراین، در جمعیت بیماران روسی با منشاء اسلاوی، تا 90٪ از انواع بیماریزای شناسایی شده BRCA1 تنها با سه جهش نشان داده می شود: 5382insC، 4153delA، 185delAG. این واقعیت به ما امکان می دهد تا آزمایش ژنتیکی بیماران مبتلا به علائم سرطان پستان/سرطان تخمدان ارثی را به میزان قابل توجهی تسریع کنیم.

تجزیه و تحلیل توالی ژن BRCA2، شناسایی جهش c.9096_9097delAA

در چه مواردی باید از نظر جهش های BRCA1 و BRCA2 آزمایش شوند؟

شبکه ملی جامع سرطان (NCCN) توصیه می کند که بیماران زیر برای آزمایش ژنتیکی ارجاع داده شوند:

1. بیماران زیر 45 سال با تشخیص سرطان سینه
2. بیماران زیر 50 سال مبتلا به سرطان سینه، در صورتی که خانواده حداقل یک خویشاوند خونی نزدیک با چنین تشخیصی داشته باشند.
3. همچنین در صورتی که بیمار زیر 50 سال مبتلا به سرطان پستان سابقه خانوادگی سرطان ناشناخته داشته باشد
4. اگر ضایعات متعدد پستان قبل از 50 سالگی تشخیص داده شود
5. بیماران مبتلا به سرطان سینه زیر 60 سال - اگر طبق نتایج بررسی بافت شناسی، تومور سه گانه منفی باشد (بیان نشانگرهای ER، PR، HER2 وجود ندارد).
6. اگر در هر سنی سرطان سینه در شما تشخیص داده شود، اگر حداقل یکی از علائم زیر وجود داشته باشد:
   • حداقل 1 نفر از بستگان نزدیک مبتلا به سرطان سینه با سن کمتر از 50 سال؛
   • حداقل 2 خویشاوند نزدیک مبتلا به سرطان سینه در هر سنی؛
   • حداقل 1 خویشاوند نزدیک مبتلا به سرطان تخمدان؛
   • وجود حداقل 2 بستگان نزدیک مبتلا به سرطان پانکراس و/یا سرطان پروستات؛
   • داشتن یک خویشاوند مرد مبتلا به سرطان سینه؛
   • متعلق به جمعیتی با فراوانی جهش های ارثی (به عنوان مثال، یهودیان اشکنازی)؛
7. همه بیماران مبتلا به سرطان تخمدان تشخیص داده شدند.
8. اگر مردی مبتلا به سرطان سینه تشخیص داده شود.
9. اگر سرطان پروستات تشخیص داده شود (با نمره گلیسون > 7) و حداقل یکی از بستگان مبتلا به سرطان تخمدان یا سرطان سینه کمتر از 50 سال سن داشته باشد، یا اگر حداقل دو نفر از بستگانشان به سرطان سینه، سرطان پانکراس یا سرطان پروستات مبتلا باشند.
10. اگر سرطان لوزالمعده در حضور حداقل یکی از بستگان مبتلا به سرطان تخمدان یا سرطان سینه کمتر از 50 سال یا در حضور حداقل دو تن از خویشاوندان مبتلا به سرطان سینه، سرطان پانکراس یا سرطان پروستات تشخیص داده شود.
11. اگر سرطان پانکراس در فردی متعلق به گروه قومی یهودی اشکنازی تشخیص داده شود.
12. اگر یکی از خویشاوندان دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 باشد

تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی باید با مشاوره ژنتیکی همراه باشد که در طی آن محتوا، معنا و پیامدهای آزمایش مورد بحث قرار می گیرد. معنی نتایج مثبت، منفی و غیر اطلاعاتی؛ محدودیت های فنی آزمون پیشنهادی؛ در صورت تشخیص جهش ارثی، نیاز به اطلاع بستگان. ویژگی های غربالگری و پیشگیری از تومورها در حاملان جهش و غیره

چگونه جهش های BRCA1 و BRCA2 را آزمایش کنیم؟

ماده مورد تجزیه و تحلیل خون است. برای مطالعات ژنتیکی از لوله های آزمایش با EDTA (کلاهک بنفش) استفاده می شود. می توانید در آزمایشگاه مرکز ملی تحقیقات پزشکی خون اهدا کنید یا از هر آزمایشگاه دیگری بیاورید. خون تا 7 روز در دمای اتاق نگهداری می شود.

هیچ آمادگی خاصی برای مطالعه مورد نیاز نیست.

نیازی به انجام مجدد آزمایش پس از مدتی یا پس از درمان نیست. یک جهش ارثی نمی تواند در طول زندگی یا پس از دریافت درمان ناپدید یا ظاهر شود.

اگر خانمی دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 باشد چه باید بکنم؟

برای حاملان جهش های بیماری زا، مجموعه ای از اقدامات برای تشخیص زودهنگام، پیشگیری و درمان تومورهای سینه و سرطان تخمدان ایجاد شده است. اگر در بین زنان سالم به سرعت کسانی را که نقص ژنی دارند شناسایی کنیم، می توان در مراحل اولیه پیشرفت بیماری را تشخیص داد.

محققان ویژگی های حساسیت دارویی تومورهای مرتبط با BRCA را شناسایی کرده اند. آنها به برخی از داروهای سیتواستاتیک به خوبی پاسخ می دهند و درمان می تواند کاملاً موفقیت آمیز باشد.

1. خودآزمایی ماهانه از 18 سالگی
2. معاینه بالینی غدد پستانی (ماموگرافی یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) از سن 25 سالگی.
3. توصیه می شود که حاملان مرد جهش در ژن های BRCA1/2 تحت معاینه بالینی سالانه غدد پستانی از سن 35 سالگی قرار گیرند. از سن 40 سالگی، انجام معاینه غربالگری غده پروستات توصیه می شود.
4. انجام معاینات پوستی و چشمی به منظور تشخیص زودهنگام ملانوم.

استعداد ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان چگونه ارثی است؟

اغلب ناقلین جهش های BRCA1/BRCA2 یک سوال دارند: آیا این جهش به همه کودکان منتقل شده است و علل ژنتیکی ظهور اشکال ارثی سرطان پستان چیست؟ احتمال انتقال ژن آسیب دیده به فرزندان 50 درصد است.

این بیماری به طور مساوی توسط پسران و دختران به ارث می رسد. ژن مرتبط با ایجاد سرطان سینه و تخمدان روی کروموزوم های جنسی قرار ندارد، بنابراین احتمال حامل جهش به جنسیت کودک بستگی ندارد.

اگر این جهش برای چندین نسل از طریق مردان منتقل شده باشد، تجزیه و تحلیل شجره نامه بسیار دشوار است، زیرا مردان به ندرت به سرطان سینه مبتلا می شوند، حتی اگر نقص ژنی داشته باشند.

به عنوان مثال: پدربزرگ و پدر بیمار ناقل بودند و بیماری در آنها ظاهر نشد. در پاسخ به این سوال که آیا مواردی از سرطان در خانواده وجود داشته است، چنین بیمار پاسخ منفی می دهد. در غیاب سایر علائم بالینی تومورهای ارثی (سن اولیه / تعدد تومورها)، ممکن است جزء ارثی بیماری در نظر گرفته نشود.

اگر جهش BRCA1 یا BRCA2 تشخیص داده شد، همه بستگان خونی نیز توصیه می‌شوند که آزمایش شوند.

چرا در تحقیقات ژنتیکی توجه به ریشه های قومی مهم است؟

بسیاری از گروه های قومی مجموعه ای از جهش های مکرر خود را دارند. در انتخاب عمق تحقیق باید به ریشه های ملی موضوع توجه شود.

دانشمندان ثابت کرده اند که برخی از ملیت ها با طیف محدودی از جهش های قابل توجه (به اصطلاح "اثر بنیانگذار") مشخص می شوند. بنابراین، در جمعیت بیماران روسی با منشاء اسلاوی، تا 90٪ از انواع بیماریزای شناسایی شده BRCA1 تنها با سه جهش نشان داده می شود: 5382insC، 4153delA، 185delAG. این واقعیت به ما امکان می دهد تا آزمایش ژنتیکی بیماران مبتلا به علائم سرطان پستان/سرطان تخمدان ارثی را به میزان قابل توجهی تسریع کنیم.

و در نهایت، یک اینفوگرافی تصویری: "سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان". نویسنده - Ekaterina Shotovna Kuligina، Ph.D.، محقق ارشد در آزمایشگاه علمی انکولوژی مولکولی، موسسه بودجه ایالت فدرال "مرکز ملی تحقیقات پزشکی سرطان شناسی به نام. N.N. پتروف» از وزارت بهداشت روسیه.