علائم و درمان کم کاری تیروئید مادرزادی. کم کاری مادرزادی تیروئید در کودکان خردسال کم کاری ارثی تیروئید

کم کاری مادرزادی تیروئید بیماری است که در پس زمینه کمبود هورمون های تیروئید ایجاد می شود. این یکی از شایع ترین آسیب شناسی غدد درون ریز در اطفال است - از 4-5 هزار نوزاد یک کودک بیمار متولد می شود. در طب مدرن راه های موثری برای درمان کم کاری تیروئید وجود دارد، اما امروزه نیز مشکل اصلی تشخیص زودهنگام این بیماری است. ایلنس نیوز متوجه شد که چگونه بیماری را شناسایی کنیم و چرا انجام آن در سریع ترین زمان ممکن اهمیت دارد.

هورمون های تیروئید مسئول چه هستند؟

غده تیروئید هورمون های تیروئید تیروکسین (T4) و تری یدوتیرونین (T3) را ترشح می کند. وظیفه اصلی این مواد اشباع سلول های بدن با ید است که بدون آن رشد کامل جسمی و ذهنی غیرممکن است. علاوه بر این، آنها چنین عملکردهای مهمی را انجام می دهند:

• مشارکت در فرآیندهای متابولیک - اطمینان از متابولیسم انرژی، کربوهیدرات و لیپید.
• مشارکت در سنتز آنزیم هایی که به جذب مواد مغذی کمک می کنند.
• تقویت عملکرد سایر هورمون ها.
• تحمل استرس.
• افزایش دفاع ایمنی.

کمبود T3 و T4 بسیار شایع است - کم کاری تیروئید در بین کودکان و بزرگسالان شایع است. با این حال ، در دوران کودکی است که می تواند مشکلات مختلفی را ایجاد کند که بعداً قابل جبران نیست - بدن به سادگی با اختلالات رشد می کند. و اگر کودکی از کمبود هورمون در رحم رنج می برد، با آسیب شناسی شدید متولد می شود.

کلید تولید هورمون های تیروئید TSH - هورمون محرک تیروئید است که در غده هیپوفیز تولید می شود و عملکرد غده تیروئید را تنظیم می کند. بدون آن، حتی با تولید کافی T3 و T4، بدن ید کمتری دریافت می کند. بنابراین هنگام تشخیص کم کاری مادرزادی تیروئید، بررسی سطح این هورمون بسیار مهم است.

پزشکان انواع مختلفی از کم کاری تیروئید مادرزادی را تشخیص می دهند:

• اولیه، که در آن بیماری دقیقاً با اختلالات خود غده همراه است. چنین بیماری در بیشتر موارد تشخیص داده می شود - تا 90٪ از همه کودکان بیمار از این شکل خاص از آسیب شناسی رنج می برند.
• ثانویه با کمبود TSH همراه است، اغلب با اختلالات در غده هیپوفیز ایجاد می شود.
• سوم به دلیل عملکرد نادرست هیپوتالاموس و کمبود هورمون تیرولیبرین ایجاد می شود.
• محیطی زمانی اتفاق می افتد که T3 و T4 توسط بافت های بدن جذب نمی شوند.

با ایجاد کم کاری تیروئید اولیه، غده تیروئید شیرخوار اغلب به دلیل مشکلات مختلف در دوران بارداری آسیب می بیند. از جمله:

• کم کاری تیروئید مادر.
• بیماری های خود ایمنی در زنان باردار
• کمبود ید در رژیم غذایی زنان
• مسمومیت های مختلف از جمله دارو.
• قرار گرفتن در معرض رادیواکتیو در دوران بارداری

در موارد نادر، این بیماری ارثی است و با ناهنجاری در رشد غده تیروئید همراه است. کم کاری تیروئید مادرزادی نیز در پس زمینه یک جهش ژنی رخ می دهد. در این مورد، کودک آسیب شناسی های رشدی دیگری دارد - بیماری قلبی، شکاف کام، شکاف لب و غیره.

علائم کم کاری تیروئید: کمبود هورمون

علیرغم این واقعیت که این بیماری مادرزادی است، علائم کم کاری تیروئید بلافاصله پس از تولد فقط در 10-15٪ از کودکان بیمار ظاهر می شود. علائم معمول در این مورد عبارتند از:

• میوه خیلی بزرگ (بیش از 3.5 کیلوگرم).
• تورم شدید صورت، لب ها، دست ها، پاها.
• یک زبان متورم پهن که مانع از بسته شدن کامل دهان کودک می شود.
• دفع ضعیف مکونیوم (اول مدفوع).
• بهبود طولانی مدت زخم ناف.
• زردی نوزادی که بیش از یک هفته طول بکشد.
• صدای خشن و خشن

بعداً، در 3-4 ماهگی، علائم کم کاری تیروئید تغییر می کند، اما تقریباً در همه کودکان بیمار ظاهر می شود:

• بی حالی شدید - کودک به ندرت گریه می کند، زیاد می خوابد، به مادر و افراد دیگر واکنش غیر فعال نشان می دهد.
• کاهش اشتها، رفلکس ضعیف مکیدن.
• افزایش وزن اندک.
• یبوست، قولنج.
• تحریک مداوم پوست - خشک شدن، ترک، لایه برداری. زخم ها خوب خوب نمی شوند.
• میکسدم (تورم پوست و بافت زیر جلدی).
• موهای کم پشت، شکننده و کدر.
• مثلث نازولبیال آبی.

با افزایش سن، بیماری پیشرفت می کند و در حال حاضر در یک کودک شش ماهه، علائم کم کاری تیروئید به وضوح قابل مشاهده است. به علائمی که از 3-4 ماهگی ظاهر می شوند، موارد زیر اضافه می شود:

• تاخیر شدید در رشد روانی حرکتی.
• تاخیر در رشد.
• اختلالات قلبی عروقی: افت فشار خون، برادی کاردی، کاردیومگالی.
• دندان درآوردن بد
• ضایعات تروفیک پوست.

کم کاری مادرزادی تیروئید خطری جدی برای زندگی و سلامت نوزاد به همراه دارد. این بیماری به خودی خود از بین نمی رود، همیشه پیشرفت می کند و هر ماه آسیب های بیشتری را به همراه دارد. بنابراین، تشخیص زودهنگام کمبود هورمون تیروئید یک وظیفه مهم برای همه اطفال است.

در سال 1973، در کانادا، آزمایش کم کاری مادرزادی تیروئید برای اولین بار در آزمایش های غربالگری گنجانده شد، معایناتی که باید بر روی همه نوزادان انجام شود. امروزه چنین آزمایش خونی در شمار غربالگری های نوزادان در سراسر جهان گنجانده شده است. به اصطلاح "آزمایش پاشنه پا" در روز 5-7 پس از تولد انجام می شود و علاوه بر آسیب شناسی تیروئید، به شناسایی بیماری های خطرناک مانند:

• فنیل کتونوری.
• فیبروز سیستیک.
• سندرم آدرنوژنیتال
• گالاکتوزمی

همه این بیماری ها و همچنین کم کاری تیروئید در کودکان در ماه های اول زندگی همیشه علائمی از خود نشان نمی دهند، اما بدون درمان به موقع می توانند منجر به ناتوانی و حتی مرگ شوند. بنابراین، برای والدین مهم است که از "تست پاشنه پا" چشم پوشی نکنند.

اگر بیماری بلافاصله پس از تولد تشخیص داده نشود، وجود یک تشخیص را می توان از قبل با علائم کم کاری تیروئید در 3-4 ماهگی مشکوک کرد. در این مورد، پزشک آزمایش خون برای هورمون ها (TSH، T3 و T4) و همچنین معاینات تکمیلی را تجویز می کند که نشان می دهد بیماری چقدر بر سلامتی تأثیر گذاشته است. به طور خاص، نوار قلب برای بررسی وضعیت قلب توصیه می شود.

پیش آگهی کم کاری تیروئید در کودکان

اگر درمان کم کاری مادرزادی تیروئید بلافاصله پس از تولد کودک شروع شود، پیش آگهی کاملاً مطلوب است. درمان جایگزین با لووتیروکسین سدیم به طور کامل کمبود هورمون ها را جبران می کند - کودک مانند کودکان سالم رشد می کند و رشد می کند. اگر آسیب شناسی که باعث کمبود T3 و T4 شده است را نتوان از بین برد، چنین درمانی مادام العمر است.

در صورتی که درمان به موقع شروع نشود، کم کاری تیروئید منجر به چنین عوارضی می شود:

• عقب ماندگی ذهنی. اشکال مختلف تا کرتینیسم در آن دسته از کودکانی که از ماه اول زندگی تحت درمان قرار نگرفته اند، تشخیص داده می شود.
• اختلالات سیستم عصبی مرکزی.
• بیماری های قلب و عروق خونی.
• بیماری های پوستی.
• بیماری های دستگاه گوارش (دستگاه گوارش)، از جمله انسداد روده.

در 75-90٪ موارد، کم کاری تیروئید مادرزادی در نتیجه ناهنجاری غده تیروئید - هیپو- یا آپلازی رخ می دهد. اغلب هیپوپلازی با اکتوپی تیروئید در ریشه زبان یا نای ترکیب می شود. ناهنجاری غده تیروئید در هفته 4-9 رشد داخل رحمی به دلیل: بیماری های ویروسی مادر، بیماری های خودایمنی تیروئید در مادر، تشعشعات (به عنوان مثال، معرفی ید رادیواکتیو به یک زن باردار در طول تحقیقات پزشکی) تشکیل می شود. ، اثرات سمی داروها و مواد شیمیایی.

در 25-10 درصد موارد، اختلالات ژنتیکی تعیین شده در سنتز هورمون، و همچنین نقص ارثی در گیرنده های تری یدوتیرونین (T3)، تیروکسین (T4) یا TSH، منجر به کم کاری مادرزادی تیروئید می شود.

I. کم کاری تیروئید اولیه.

• دیسژنزی تیروئید.
• آپلازی غده تیروئید.
• هیپوپلازی غده تیروئید.
• تیروئید نابجا
• نقض سنتز، ترشح یا متابولیسم محیطی هورمون های تیروئید.
• درمان مادر با ید رادیواکتیو.
• سندرم نفروتیک

II. کم کاری تیروئید اولیه گذرا

• استفاده از داروهای ضد تیروئید برای درمان تیروتوکسیکوز در مادر.
• کمبود ید مادر.
• اثرات ید اضافی روی جنین یا نوزاد.
• انتقال جفتی آنتی بادی های تیروبلاک کننده مادر.

پاتوژنز کم کاری تیروئید مادرزادی

کاهش محتوای هورمون های تیروئید در بدن منجر به تضعیف اثرات بیولوژیکی آنها می شود که با نقض رشد و تمایز سلول ها و بافت ها ظاهر می شود. اول از همه، این اختلالات بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد: تعداد نورون ها کاهش می یابد، میلین شدن رشته های عصبی و تمایز سلول های مغز مختل می شود. کند شدن فرآیندهای آنابولیک، تولید انرژی در نقض استخوان سازی اندوکندرا، تمایز اسکلت و کاهش فعالیت خون سازی آشکار می شود. فعالیت برخی از آنزیم های کبد، کلیه و دستگاه گوارش نیز کاهش می یابد. لیپولیز کند می شود، متابولیسم موکوپلی ساکاریدها مختل می شود، موسین انباشته می شود که منجر به ظهور ادم می شود.

تشخیص زودهنگام بیماری عامل اصلی تعیین کننده پیش آگهی برای رشد جسمی و فکری کودک است، زیرا با شروع دیرهنگام درمان، تغییرات در اندام ها و بافت ها تقریبا غیر قابل برگشت است.

علائم کم کاری مادرزادی تیروئید

اولین علائم کم کاری تیروئید مادرزادی برای این بیماری پاتوژنومیک نیست، تنها ترکیبی از علائم به تدریج ظاهر می شود یک تصویر بالینی کامل ایجاد می کند. کودکان اغلب با وزن بدن بزرگ متولد می شوند، خفگی ممکن است. زردی طولانی مدت (بیش از 10 روز). کاهش فعالیت حرکتی، گاهی اوقات مشکلاتی در تغذیه مشاهده می شود. اختلالات تنفسی به شکل آپنه، تنفس پر سر و صدا وجود دارد. در کودکان، تنفس دشوار بینی همراه با ظاهر ادم موسینوس، یبوست، نفخ، برادی کاردی و کاهش دمای بدن تشخیص داده می شود. شاید ایجاد کم خونی، مقاوم در برابر درمان با آماده سازی آهن.

علائم شدید کم کاری تیروئید مادرزادی در 3-6 ماهگی ظاهر می شود. به طور قابل توجهی رشد کودک و رشد عصبی او را کاهش داد. بدن نامتناسب شکل می گیرد - اندام ها به دلیل عدم رشد استخوان در طول نسبتا کوتاه می شوند، دست ها با انگشتان کوتاه پهن هستند. فونتانل ها برای مدت طولانی باز می مانند. ادم مخاطی روی پلک ها، لب ها، سوراخ های بینی و زبان ضخیم می شود. پوست خشک، رنگ پریده می شود، زردی خفیفی به دلیل کاروتنمی وجود دارد. به دلیل کاهش لیپولیز و ادم موسینوس، کودکان با اشتهای بسیار ضعیف دچار سوء تغذیه نمی شوند. مرزهای قلب نسبتاً منبسط شده، صداهای خفه شده، برادی کاردی هستند. شکم متورم است، فتق ناف، یبوست غیر معمول نیست. غده تیروئید در بیشتر موارد (ناهنجاری) تشخیص داده نمی شود یا برعکس، می تواند بزرگ شود (با اختلالات ارثی در سنتز هورمون های تیروئید).

غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید

غربالگری نوزادان از نظر کم کاری مادرزادی تیروئید بر اساس تعیین محتوای TSH در خون کودک است. در روز 4-5 زندگی در زایشگاه و در نوزادان نارس در روز 7-14، سطح بیماری را در یک قطره خون که روی کاغذ مخصوص ریخته می شود و سپس سرم خارج می کنند، تعیین می شود. در غلظت TSH بالای 20 μU/ml، مطالعه محتوای TSH در سرم خون وریدی ضروری است.

تشخیص کم کاری مادرزادی تیروئید

ملاک کم کاری مادرزادی تیروئید، سطح TSH در سرم خون بالاتر از mcU/ml 20 است. برنامه معاینه بیمار باید شامل موارد زیر باشد:

• تعیین محتوای تیروکسین آزاد در سرم خون؛
• آزمایش خون بالینی - با کم کاری تیروئید، کم خونی نوروکرومیک تشخیص داده می شود.
• تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون - هیپرکلسترولمی و افزایش سطح لیپوپروتئین در خون برای کودکان بزرگتر از 3 ماه معمول است.
• ECG - تغییر در شکل برادی کاردی و کاهش ولتاژ دندان ها.
• معاینه اشعه ایکس مفاصل مچ دست - تاخیر در سرعت استخوان سازی تنها پس از 3-4 ماه تشخیص داده می شود.

برای بررسی ناهنجاری غده تیروئید، سونوگرافی انجام می شود.

تشخیص های افتراقی

در اوایل دوران کودکی، تشخیص افتراقی باید با راشیتیسم، سندرم داون، ترومای هنگام تولد، زردی با منشاء مختلف و کم خونی انجام شود. در کودکان بزرگتر، لازم است بیماری های همراه با عقب ماندگی رشد (کندرودیسپلازی، کوتولگی هیپوفیز)، موکوپلی ساکاریدوز، بیماری هیرشپرونگ، دیسپلازی مادرزادی لگن، نقایص قلبی را حذف کرد.

, , , , , , , [

- مجموعه ای از تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی که در کودک از بدو تولد با کمبود هورمون های تیروئید یا مصونیت اندام های گرمسیری نسبت به آنها رخ می دهد. علائم شامل تاخیر در رشد روانی، میکسدم، اختلالات تروفیک پوست و ضمائم آن، افسردگی قلب و کاهش متابولیسم پایه است. تشخیص بر اساس کلینیک مشخصه، داده‌های تشخیصی اشعه ایکس، سونوگرافی غده تیروئید، نوار قلب، آزمایش‌های آزمایشگاهی، از جمله اندازه‌گیری هورمون محرک تیروئید و تیروکسین در پلاسمای خون است. درمان شامل درمان جایگزین مادام العمر با آنالوگ های مصنوعی هورمون های تیروئید است.

اطلاعات کلی

از 5 تا 10 درصد کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید، اختلالاتی در سنتز، ترشح یا تعامل خود هورمون های تیروئید دارند. انتقال معمولاً به روش اتوزومال مغلوب اتفاق می افتد. شایع ترین گونه ها نقص در سازماندهی ید و هورمون های تیروئید (فرکانس - 1:40000)، سندرم پندرد (1:50000) است. اشکال دیگر بسیار نادر هستند.

تقریباً 5 درصد از تمام موارد کم کاری تیروئید مادرزادی به اشکال مرکزی (ثانویه یا سوم) هستند. شایع ترین نوع، کمبود ترکیبی هورمون های آدنوهیپوفیز، از جمله TSH است. کمبود ایزوله نادر است. علل آسیب به سیستم هیپوتالاموس-هیپوفیز - ناهنجاری در رشد مغز، کیست، تومورهای بدخیم و خوش خیم، تروما هنگام تولد نوزادان، خفگی در هنگام زایمان، به ندرت - آپلازی غده هیپوفیز.

علت ایجاد علائم بالینی کم کاری تیروئید ممکن است یک ناهنجاری در ساختار گیرنده ها در اندام های هدف ناشی از جهش های ژنی باشد. عدم امکان تعامل مقدار کافی هورمون با گیرنده های بافت های استوایی باعث ایجاد به اصطلاح "سندرم مقاومت" می شود. به عنوان یک قاعده، این یک آسیب شناسی ارثی است که به روش اتوزومال غالب منتقل می شود. با آن، سطح TSH در پلاسمای خون طبیعی است، T3 و T4 در محدوده طبیعی یا نسبتاً بالا هستند.

طبقه بندی کم کاری تیروئید مادرزادی

کم کاری مادرزادی تیروئید دارای چندین طبقه بندی بر اساس محلی سازی اختلال، شدت علائم و سطح تیروکسین، جبران در طول درمان و طول مدت بیماری است. با توجه به منشا بیماری، اشکال زیر از کم کاری تیروئید متمایز می شود:

1. اولیه یا تیروئید. تغییرات پاتولوژیک به طور مستقیم در بافت های غده تیروئید رخ می دهد.
2. ثانوی.اختلالات آدنوهیپوفیز ایجاد می شود که در آن کمبود در سنتز هورمون محرک تیروئید (TSH) وجود دارد.
3. دوره سوم.نارسایی غده تیروئید، که زمانی رخ می دهد که کمبود یکی از هورمون های هیپوتالاموس - تیرولیبرین وجود دارد. همراه با شکل ثانویه، به کم کاری تیروئید مرکزی اشاره دارد.
4. پیرامونی.نارسایی اثر هورمون ها به دلیل نقص یا عدم وجود گیرنده ها در بافت های استوایی یا نقض تبدیل تیروکسین (T4) به تری یدوتیرونین (T3) است.

با توجه به شدت علائم بالینی و سطح T4 در پلاسما، کم کاری تیروئید می تواند پنهان، آشکار و پیچیده باشد. کم کاری تیروئید پنهان یا تحت بالینی با سطح T4 طبیعی در پس زمینه افزایش TSH مشخص می شود. تظاهرات بالینی رخ نمی دهد یا غیر اختصاصی و به سختی قابل توجه است. با یک شکل آشکار، در برابر پس زمینه غلظت بالای TSH، سطح T4 تا حدودی کاهش می یابد. تصویر بالینی کلاسیک کم کاری تیروئید ایجاد می شود. کم کاری تیروئید پیچیده با سطح بالای TSH، کمبود شدید T4 رخ می دهد. علاوه بر کم کاری تیروئید شدید، سایر اندام ها و سیستم ها نقض می شوند: نارسایی قلبی، پلی سروزیت، کرتینیسم، کما، به ندرت - آدنوم هیپوفیز.

بسته به اثربخشی درمان، کم کاری تیروئید مادرزادی متمایز می شود:

• جبران کرد- در پس زمینه درمان، پدیده کم کاری تیروئید ناپدید می شود، غلظت TSH، T3، T4 در پلاسمای خون در محدوده طبیعی است.
• جبران نشده- حتی در پس زمینه درمان کافی، تظاهرات بالینی و آزمایشگاهی کم کاری تیروئید وجود دارد.

کم کاری تیروئید مادرزادی بر اساس مدت زمان به دو دسته تقسیم می شود:

• گذرا- بیماری در پس زمینه قرار گرفتن در معرض آنتی بادی های مادر در برابر TSH کودک ایجاد می شود. مدت زمان - از 7 روز تا 1 ماه.
• دائمی- نیاز به درمان جایگزین مادام العمر دارد.

علائم کم کاری مادرزادی تیروئید

بسته به شکل و شدت اختلالات، اولین علائم کم کاری تیروئید مادرزادی اولیه می تواند در سنین مختلف ظاهر شود. هیپوپلازی شدید یا آپلازی غده در 7 روز اول زندگی کودک خود را نشان می دهد. دیستوپی یا هیپوپلازی خفیف ممکن است تظاهرات بالینی را در سنین 2 تا 6 سالگی ایجاد کند.

علائم اولیه که نشان دهنده کم کاری مادرزادی تیروئید است: وزن نوزاد بالای 4 کیلوگرم هنگام تولد. نابالغی با بارداری کامل یا پس از ترم (بیش از 40 هفته)؛ تخلیه تاخیری توده های مکونیوم؛ زردی طولانی مدت نوزادی؛ پدیده های سوء هاضمه؛ افزایش وزن آهسته؛ بی حالی; ماکروگلوسیا؛ نفخ و یبوست؛ ضعف عضلانی؛ هیپورفلکسی؛ سیانوز و دوره های آپنه در طول تغذیه. پوست کودک سرد است، ورم اندام ها و اندام تناسلی رخ می دهد. فونتانل های بزرگ شده، به هم نخوردن بخیه های استخوان های جمجمه و دیسپلازی هیپ اغلب مشاهده می شود. تغذیه با شیر مادر می تواند شدت تظاهرات بالینی کم کاری تیروئید را کاهش دهد.

کم کاری تیروئید مادرزادی اولیه در مراحلی ایجاد می شود. یک کلینیک مشخص در سن 3-6 ماهگی مشاهده می شود. میکسدم رخ می دهد. پوست فشرده، خاکستری مایل به قرمز، خشک است. تعریق به شدت کاهش می یابد. آتروفی صفحات ناخن و مو ایجاد می شود. صدای کودک آهسته، خشن و خشن است. در رشد روانی و جسمی تاخیر وجود دارد، دندان ها بیرون می آیند و با تاخیر جایگزین می شوند. با رشد بیشتر، عقب ماندگی ذهنی مشاهده می شود. این با کمبود واژگان و کاهش هوش، که مستعد پیشرفت تا الیگوفرنی است، آشکار می شود.

کم کاری تیروئید مادرزادی مرکزی تصویر بالینی نامشخصی دارد. اغلب با ناهنجاری های جمجمه صورت ("شکاف لب"، "شکاف کام") و نارسایی سایر هورمون های هیپوفیز (سوماتوتروپیک، لوتئینیزه کننده و محرک فولیکول) با علائم مشخص همراه است.

تشخیص کم کاری مادرزادی تیروئید

تشخیص کم کاری تیروئید مادرزادی شامل جمع آوری داده های آنامنسیک، معاینه عینی کودک توسط متخصص اطفال یا نوزادان، مطالعات ابزاری، تست های آزمایشگاهی عمومی و اختصاصی است. در تاریخچه، عوامل مستعد کننده را می توان شناسایی کرد - وراثت تشدید کننده، بیماری های مادر در دوران بارداری، سوء تغذیه، استفاده از مزایای مامایی در هنگام زایمان و غیره. معاینه فیزیکی کودک کاهش ضربان قلب، فشار خون، هیپوترمی متوسط، هیپورفلکسی را نشان می دهد. ، تاخیر رشد.

در رادیوگرافی اندام ها، تاخیر و نقض توالی تشکیل هسته های استخوان سازی، عدم تقارن آنها و یک علامت خاص - دیسژنزی اپی فیزیال مشخص می شود. در ECG - برادی کاردی سینوسی، کاهش دامنه دندان ها، گسترش مجموعه QRS. سونوگرافی غده تیروئید دیستوپی، هیپوپلازی یا عدم وجود این اندام را نشان می دهد.

در KLA - کم خونی نوروکرومیک. در آزمایش خون بیوشیمیایی، افزایش لیپوپروتئین و کلسترول تشخیص داده می شود. اگر منشا مرکزی کم کاری تیروئید مشکوک باشد، CT و MRI غده هیپوفیز انجام می شود. آزمایشات آزمایشگاهی خاص - اندازه گیری سطح T4 و TSH در پلاسمای خون. از این آزمایشات به عنوان غربالگری نوزادان استفاده می شود. بسته به نوع کم کاری تیروئید، غلظت این هورمون ها در خون می تواند افزایش یا کاهش یابد. به ندرت از آزمایش ژنتیک مولکولی برای شناسایی جهش های ژنی استفاده می شود.

درمان کم کاری مادرزادی تیروئید

درمان کم کاری تیروئید مادرزادی بلافاصله پس از تشخیص شروع می شود و تا پایان عمر ادامه می یابد. داروی انتخابی L-تیروکسین است. این ابزار آنالوگ مصنوعی هورمون های تیروئید است و به عنوان یک درمان جایگزین استفاده می شود. دوز به صورت جداگانه انتخاب می شود. در صورت لزوم می توان دارو را با شیر مادر مخلوط کرد. اثربخشی درمان با سطح TSH و T4 در خون، ناپدید شدن علائم کم کاری تیروئید ارزیابی می شود. در صورت لزوم، مجتمع های مولتی ویتامین، داروهای علامت دار نیز تجویز می شود.

پیش آگهی کم کاری تیروئید مادرزادی به کفایت و به موقع بودن درمان بستگی دارد. با تشخیص زودهنگام و درمان به موقع، عادی سازی سطوح TSH و T4، پیش آگهی رشد روانی مطلوب است. در غیاب درمان در طول 3-6 ماه اول زندگی، پیش آگهی حتی با تاکتیک های درمانی صحیح بعدی نیز مشکوک است. با انتخاب کافی از دوز دارو، سرعت رشد روانی به هنجار فیزیولوژیکی می رسد، اما تاخیر در هوش باقی می ماند. پیشگیری شامل محافظت از جنین در دوران بارداری، مشاوره ژنتیک پزشکی در هنگام برنامه ریزی بارداری، رژیم غذایی منطقی و مصرف کافی ید در دوران بارداری است.

تولید ناکافی هورمون های تیروکسین (T4) و تری یدوتیرونین (T3) در غده تیروئید (کم کاری تیروئید) در کودکان باعث شده است. چندین اشکال بالینی بسته به میزان آسیب و سیر بیماریکلمات کلیدی: مادرزادی، اولیه، مرکزی (هیپوفیز یا ثانویه)، محیطی، گذرا، تحت بالینی، آشکار.

در اکثر نوزادان تازه متولد شده(تا 90٪ از تمام موارد بیماری ها) یک شکل اولیه وجود دارد. علل در کودکان زیر یک سال: نقص در رشد اندام، عفونت ها، ضایعات خودایمنی، استفاده از داروهای باردار، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، قرار گرفتن در معرض اشعه، کمبود ید در رژیم غذایی، تیروئیدیت، گواتر بومی، جهش ژنی، اختلال در تشکیل هورمون به دلیل نقص در جذب ید توسط غده تیروئید، ناهنجاری ارثی رشد - سندرم پندرد (ناشنوایی و بزرگ شدن غده تیروئید).

اشکال مرکزی کم کاری تیروئید (ثانویه و سوم)در آسیب شناسی مغز ظاهر می شود - کیست ها، نقایص رشد، نئوپلاسم های خوش خیم یا بدخیم، تروما در هنگام زایمان، خفگی به دلیل درهم تنیدگی بند ناف. علت شکل محیطییک نقص ژنتیکی است که ارثی است. به دست آوردبه دلیل تومور مغزی، ضربه به جمجمه، جراحی، کمبود ید در غذا و آب رخ می دهد.

علائم کم کاری تیروئید گذرا در یک دختر 3 ساله

تمام علائم نارسایی تیروئید را می توان به اولیه (غیر اختصاصی) و پیامد تقسیم کردبه شکل تاخیر در رشد روانی حرکتی که با گذشت زمان قابل توجه می شود.

اشکال اکتسابی بیماریبخصوص بعد از 2 سالگی خطرات کمتری دارند. رشد ذهنی آنها آسیب نمی بیند. شاید چاقی، کوتاهی رشد، بلوغ، تفکر کند با عملکرد ضعیف مدرسه تجلی یابد.

تشخیص وضعیت:غربالگری (تست غربالگری) برای کم کاری تیروئید. فراهم می کند گرفتن خون برای TSH. برای نوزادان ترم بهترین زمان پنجمین روز پس از تولد و برای نوزادان نارس هفته دوم زندگی است. حد بالایی برای نشانگر 20 میکرون در هر میلی لیتر است. اگر از این مقدار فراتر رفت، .

اگر کمتر از 120 نانومول در لیتر باشد، سپس تشخیص کم کاری مادرزادی تیروئید داده می شود و درمان جایگزین تجویز می شود. برای روشن شدن، روش های اضافی برای معاینه کودک تجویز می شود.

برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی شدید، درمان کم کاری تیروئید مادرزادی باید حداکثر 10 روز پس از تولد شروع شود. اگر ایجاد شود، درمان دارویی باعث ترمیم کامل عملکردهای مغز نمی شود، بلکه فقط پیشرفت ناهنجاری های رشدی را کند می کند.

برای اکثر کودکان مبتلا به اشکال مادرزادی و اکتسابی این بیماری، لووتیروکسین (Eutyrox، L-thyroxine) مادام العمر تجویز می شود. با حداقل دوز شروع کنید - 8 میکروگرم به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن در روز. اگر اصلاح بیماری کافی نباشد، پزشک می تواند آن را به 10-15 میکروگرم بر کیلوگرم افزایش دهد. با افزایش ضربان قلب، تعریق، اسهال، دوز کاهش می یابد.

در مقاله ما در مورد کم کاری تیروئید در کودکان، عواقب و درمان آن بیشتر بخوانید.

در این مقاله بخوانید

طبقه بندی

تشکیل ناکافی هورمون های تیروکسین (T4) و (T3) در چندین اشکال بالینی است. آنها بسته به سطح آسیب و دوره بیماری متمایز می شوند.

مادرزادی

تشخیص کم کاری مادرزادی تیروئید در صورتی است که نوزاد بلافاصله پس از تولد دچار نارسایی تیروئید باشد. در رشد جنین رخ می دهد و با توجه به سطح آسیب سلولی می تواند اولیه، مرکزی (ثانویه، سوم) و محیطی باشد. علائم بیماری گذرا، دائمی و دوره کم کاری تیروئید تحت بالینی یا آشکار، پیچیده است.

اولیه

چنین کم کاری تیروئیدی واقعی یا تیروژنیک نامیده می شود. این بدان معنی است که سطوح پایین هورمون های تیروئید T4 و T3 با آسیب شناسی خود غده تیروئید مرتبط است.

مرکزی

کار سلول های ترشحی که تیروکسین و تری یدوتیرونین تولید می کنند توسط غده هیپوفیز با کمک هورمون محرک تیروئید - TSH تنظیم می شود. با سنتز ناکافی آن، تولید T3 و T4 کاهش می یابد. این نوع بیماری هیپوفیز یا ثانویه نامیده می شود. بالای غده هیپوفیز در "سلسله مراتب" هورمونی قرار دارد. با کمک تیرولیبرین تشکیل TSH را تسریع می کند. نارسایی هیپوتالاموس ثالثیه نامیده می شود.

پیرامونی

اگر فعالیت هورمونی غده تیروئید، غده هیپوفیز و هیپوتالاموس طبیعی باشد، اما گیرنده های بافتی حساسیت خود را به هورمون ها از دست بدهند یا تعداد آنها بسیار کمتر از حد طبیعی باشد، به این کم کاری تیروئید محیطی می گویند. همچنین شامل نقض تبدیل تیروکسین به تری یدوتیرونین است.

گذرا

ناشی از آنتی بادی های مادری است که در برابر هورمون محرک تیروئید غده هیپوفیز کودک تشکیل می شود. مدت آن معمولا 1-3 هفته است. دومین نوع توسعه، گذار به شکل دائمی است. در این مورد، دوره های بهبود متناوب با افزایش علائم است که نیاز به استفاده مادام العمر از هورمون ها در قرص ها دارد.

تحت بالینی

با افزایش TSH و تشکیل طبیعی تیروکسین ایجاد می شود. با تظاهرات بالینی همراه نیست یا تعداد کمی از آنها وجود دارد. چنین کم کاری تیروئیدی پنهان (پنهان) معمولاً علائم غیر اختصاصی دارد.

آشکار

کمبود شدید هورمون. هورمون محرک تیروئید بالاتر از حد طبیعی است و غده تیروئید تیروکسین کمی تولید می کند. باعث ایجاد یک تصویر دقیق کامل از کم کاری تیروئید و با کمبود شدید T 4 - عوارض می شود. اینها ممکن است شامل نارسایی گردش خون، عقب ماندگی ذهنی و.

علل کم کاری تیروئید تا یک سال

اکثر نوزادان (تا 90٪ از تمام موارد بیماری) دارای شکل اولیه هستند. می توان نام برد:

• نقص در رشد اندام - حرکت در پشت جناغ سینه، زیر زبان، شکل گیری ناکافی (هیپوپلازی)، به ندرت عدم وجود کامل غده تیروئید.
• عفونت های دریافت شده در دوره قبل از تولد؛
• ضایعات خود ایمنی؛
• استفاده از داروهای بارداری که باعث اختلال در رشد می شوند (سیتواستاتیک، نمک لیتیوم، برم، آرام بخش).
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی؛
• قرار گرفتن در معرض رادیواکتیو؛
• کمبود ید در رژیم غذایی مادر، گواتر بومی؛
• جهش های ژنی (معمولاً همراه با نقص قلبی، ساختار اسکلتی)؛
• اختلال در تشکیل هورمون ها به دلیل نقص در جذب ید توسط غده تیروئید.
• ناهنجاری رشد ارثی - سندرم پندرد (ناشنوایی و بزرگ شدن غده تیروئید).

اشکال مرکزی کم کاری تیروئید (ثانویه و سوم) در آسیب شناسی مغز ظاهر می شود - کیست ها، نقص های رشدی، نئوپلاسم های خوش خیم یا بدخیم، تروما در هنگام زایمان، خفگی به دلیل درهم تنیدگی بند ناف.

شکل محیطی زمانی اتفاق می افتد که تشکیل پروتئین های گیرنده ای که روی غشای سلولی هستند و با هورمون های تیروئید ترکیب می شوند، نقض می شود. دلیل این امر یک نقص ژنتیکی است که ارثی است و نتیجه آن ایجاد مقاومت در برابر هورمون ها (سندرم مقاومت) است. در عین حال، پس زمینه هورمونی در خون طبیعی یا حتی کمی افزایش یافته است، اما سلول ها به T3 و T4 پاسخ نمی دهند.

علل کم کاری تیروئید اکتسابی در کودکان می تواند موارد زیر باشد:

• تومورهای مغزی؛
• ضربه به جمجمه، جراحی؛
• کمبود ید در غذا و آب (کمبود ید بومی).

علائم کم کاری تیروئید

تمام تظاهرات نارسایی تیروئید را می توان به اولیه (غیر اختصاصی) و عواقب به شکل تاخیر در رشد روانی حرکتی تقسیم کرد که با گذشت زمان قابل توجه می شود.

اولین علائم در کودکان

تشخیص کم کاری تیروئید در نوزاد تازه متولد شده می تواند بسیار دشوار باشد. علائم اولیه از نظر ویژگی متفاوت نیستند و در آسیب شناسی اندام های داخلی و سایر ناهنجاری های رشد یافت می شوند. علائم غیر مستقیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بارداری پس از ترم (40-42 هفته)؛
• میوه بزرگ (از 3.5 کیلوگرم)؛
• بزرگ شدن زبان؛
• تورم روی صورت، به ویژه در پلک ها؛
• تورم انگشتان دست و پا؛
• تنفس سخت؛
• صدای کم گریه (صدای خشن)؛
• فتق ناف، بهبود آهسته زخم ناف؛
• زردی طولانی مدت در نوزادان؛
• خستگی سریع در طول تغذیه؛
• ظهور سیانوز و نارسایی تنفسی در هنگام مکیدن.

اگر کودک از شیر مادر تغذیه شود، علائم بالینی ممکن است کاهش یابد. اما چنین کودکانی اغلب از هنجار سنی در افزایش وزن عقب هستند، مشکلاتی در هضم غذا دارند - نفخ، یبوست، اشتهای ضعیف. آنها دارای فونتانل بزرگ شده، ادغام ناکافی استخوان های جمجمه و اختلال در تشکیل مفاصل ران هستند.

رشد روانی حرکتی کودکان

شدیدترین عواقب کم کاری تیروئید بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. از دوره نوزادی، علائم تاخیر در رشد روانی حرکتی ظاهر می شود:

• ضعف عمومی، بی حالی؛
• بی تفاوتی نسبت به محیط - کودک سعی نمی کند صدا ایجاد کند، راه برود، به سخنرانی خطاب به او پاسخ نمی دهد.
• وقتی پوشک گرسنه یا خیس ساعت ها بی حرکت می ماند.
• حرکات کم است، بی حالی و ضعف عضلانی مشاهده می شود.
• دیر شروع به نگه داشتن سر می کند، در رختخواب غلت می زند، نمی نشیند.

کودکان مبتلا به کم کاری تیروئید مستعد سرماخوردگی مکرر هستند، پوست آنها خشک، رنگ پریده و سرد است، موها ضعیف رشد می کنند، دندان ها دیر بیرون می آیند. صورت ادم دار، پف کرده، چشم ها با فاصله زیاد، پل بینی منبسط و صاف، لب ها ضخیم است.

اگر کم کاری تیروئید مادرزادی پیشرفت کند، زوال عقل (کرتینیسم) ایجاد می شود، روان، شنوایی و گفتار مختل می شود. چنین علائمی را می توان از نیمه دوم سال با کمبود شدید هورمون ها مشاهده کرد. موارد کمتر شدید نهفته هستند و تنها در 5-6 سالگی یا حتی در دوران بلوغ تشخیص داده می شوند.

اشکال اکتسابی این بیماری، به ویژه پس از 2 سالگی، کمتر خطرناک است. رشد ذهنی آنها آسیب نمی بیند. شاید چاقی، کوتاهی رشد، بلوغ، تفکر کند با عملکرد ضعیف مدرسه تجلی یابد.

تشخیص وضعیت

از آنجایی که بر اساس علائم نمی توان به کم کاری تیروئید مشکوک شد و در صورت تشخیص دیرهنگام عواقب آن غیر قابل برگشت است، از سال 1995 غربالگری (تست غربالگری) برای کم کاری تیروئید انجام شد. این شامل گرفتن خون برای TSH است.

برای نوزادان ترم بهترین زمان پنجمین روز پس از تولد و برای نوزادان نارس هفته دوم زندگی است. حد بالایی برای نشانگر 20 میکرون در هر میلی لیتر است. اگر از این مقدار فراتر رود، تیروکسین تعیین می شود. اگر کمتر از 120 نانومول در لیتر باشد، تشخیص کم کاری تیروئید مادرزادی داده می شود و درمان جایگزین تجویز می شود. با TSH و T4 پایین، علت اختلال در مغز (غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس) است. سونوگرافی تیروئید

• معرفی ایزوتوپ های رادیویی با اسکن (سنتی گرافی)؛
• اشعه ایکس از استخوان های اسکلت (آنها تاخیر در رشد خود را از هنجار سنی نشان می دهند).
• ECG - دندان با دامنه کم، برادی کاردی، مجتمع بطنی گسترده.
• CT و MRI مغز به شکل مرکزی.

درمان کم کاری تیروئید

به منظور جلوگیری از درجات شدید عقب ماندگی ذهنی، درمان کم کاری مادرزادی تیروئید باید حداکثر 10 روز پس از تولد شروع شود. اگر کرتینیسم ایجاد شود، درمان دارویی به طور کامل عملکردهای مغز را بازیابی نمی کند، بلکه فقط پیشرفت ناهنجاری های رشدی را کند می کند.

برای اکثر کودکان مبتلا به اشکال مادرزادی و اکتسابی این بیماری، لووتیروکسین (Eutyrox، L-thyroxine) مادام العمر تجویز می شود. با حداقل دوز شروع کنید - 8 میکروگرم به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن در روز. کودک برای انتخاب صحیح دوز نیاز به نظارت پزشکی و تشخیص آزمایشگاهی دارد.

اگر اصلاح بیماری کافی نباشد، پزشک می تواند آن را به 10-15 میکروگرم بر کیلوگرم افزایش دهد. با افزایش ضربان قلب، تعریق، اسهال، دوز کاهش می یابد.

علاوه بر این می توان از ویتامین ها، وسایلی برای بهبود متابولیسم در مغز (نوتروپیل، انسفابول)، ماساژ، تمرینات فیزیوتراپی استفاده کرد. در صورت عدم وجود علائم و شکل خفیف، مشاهده اندیکاسیون دارد، و استفاده از یدید پتاسیم در کمبود ید.

ویدیوی درمان کم کاری تیروئید در کودکان را مشاهده کنید:

پیشگیری از بیماری

پیشگیری از کم کاری تیروئید مادرزادی با پیشگیری گروهی از کمبود ید در مناطق آندمیک (میزان ید کم در آب) و همچنین شناسایی عوامل خطر فردی هنگام برنامه ریزی بارداری انجام می شود. به مادر باردار توصیه می شود:

• نمک سفره را با نمک یددار جایگزین کنید (فقط به غذاهای آماده اضافه کنید).
• افزایش نسبت غذاهای حاوی ید در رژیم غذایی - ماهی دریایی، غذاهای دریایی، جلبک ها، کبد ماهی، روغن ماهی، جلبک دریایی، فیجوآ، کیوی، سیب.
• آزمایش خون برای محتوای هورمون های تیروئید و معاینه توسط متخصص غدد انجام شود.
• داروها یا مجتمع های ویتامین با ید (Vitrum prenatal forte، Multi Tabs intensive، Multimax برای زنان باردار، Perfectil، Pregnacare) را طبق تجویز پزشک مصرف کنید.

کم کاری تیروئید در کودکان اغلب مادرزادی است. این بیماری در اثر جهش های ژنتیکی، کمبود ید در رژیم غذایی مادر، فرآیندهای عفونی و خودایمنی ایجاد می شود. در بدو تولد، تظاهرات غیر اختصاصی مشاهده می شود، زیرا با افزایش سن، اشکال درمان نشده این بیماری منجر به زوال عقل، تغییر شکل استخوان های اسکلت می شود.

برای تشخیص کم کاری تیروئید در نوزادان، آزمایش غربالگری برای هورمون محرک تیروئید انجام می شود. درمان باید هر چه زودتر شروع شود. برای کودکان درمان جایگزین مادام العمر با لووتیروکسین تجویز می شود.

کم کاری تیروئید مادرزادی- وضعیتی که به دلایل مختلف از بدو تولد، غده تیروئید نمی تواند وظایف خود را انجام دهد.

قابل ذکر است که با تشخیص به موقع و درمان مناسب، به جای یک کودک دارای معلولیت شدید، یک فرد کاملا سالم از کودکی با کم کاری مادرزادی تیروئید رشد می کند.

عملکرد تیروئید

• تنظیم سرعت فرآیندهای متابولیک در بدن.
• تنظیم فرآیندهای رشد و توسعه.
• مشارکت در تامین انرژی بدن
• تسریع در فرآیندهای اکسیداسیون مواد مغذی.
• تقویت فرآیندهای تبادل حرارت.
• فعال شدن فعالیت برخی از غدد درون ریز (به عنوان مثال، غدد جنسی، غدد فوق کلیوی).
• تحریک فعالیت سیستم عصبی.

با نقض هر یک از مراحل سنتز هورمون های تیروئید، انجام این عملکردها متوقف می شود و کم کاری تیروئید ایجاد می شود.

علل کم کاری مادرزادی تیروئید

دلایلی که منجر به کم کاری مادرزادی تیروئید می شود بسیار متنوع است، اما به طور کلی یا به آسیب شناسی ارثی، یا به جهش های ژنتیکی خود به خود، یا به تأثیر بر روی مادر عواملی می رسد که باعث اختلال در رشد کودک در دوره قبل از تولد می شود. .

این عوامل عبارتند از:

• آسیب سمی (قرار گرفتن در معرض الکل، نیکوتین، آفت کش ها و غیره)؛
• مصرف برخی داروها توسط مادر؛
• عفونت ها؛
• قرار گرفتن در معرض اشعه،
• زندگی در منطقه ای نامطلوب برای محتوای ید.

آیا کم کاری تیروئید مادر می تواند باعث کم کاری مادرزادی تیروئید در کودک شود؟

اول از همه، باید به خاطر داشت که کم کاری تیروئید یک بیماری خاص نیست، بلکه وضعیتی است که به دلایل کاملاً متفاوتی ایجاد می شود.

در کودکان بزرگتر، نوجوانان و بزرگسالان، بیشتر دختران و زنان، علت اصلی کم کاری تیروئید تیروئیدیت خود ایمنی است. این بیماری ناشی از التهاب خود ایمنی غده تیروئید است. این ساختار سلول های او را از بین می برد و آنها نمی توانند وظایف خود را برای تولید هورمون انجام دهند. تیروئیدیت خودایمنی به خودی خود به نوزاد تازه متولد شده منتقل نمی شود، اما جبران نشده احتمال ابتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی را در نوزاد افزایش می دهد.

در مناطقی که کمبود ید دارند، زنان اغلب به وضعیتی به نام کم کاری تیروئید پنهان مبتلا هستند که ناشی از کمبود مداوم ید در رژیم غذایی است. این به همان شیوه بر وضعیت کودک تأثیر می گذارد - احتمال ابتلا به کم کاری تیروئید در کودک را کمی افزایش می دهد، اما مستقیماً منجر به آن نمی شود.

بیماری‌های ارثی و جهش‌هایی وجود دارند که می‌توانند از طریق ژن‌ها از والدین به فرزند منتقل شوند. به ندرت اتفاق می افتد، معمولاً در والدین مبتلا به کم کاری تیروئید خفیف.

در اکثریت قریب به اتفاق موارد (90-85%)، بروز کم کاری تیروئید در یک نوزاد تازه متولد شده غیرقابل پیش بینی است و به دلیل جهش های تصادفی و تازه در حال ظهور است.

کم کاری تیروئید در کودکان: علائم

ظاهر یک تصویر دقیق از کم کاری تیروئید نشان می دهد که این بیماری به موقع تشخیص داده نشده است. به شرطی که این عارضه زود تشخیص داده شود و درمان بلافاصله شروع شود (زمان بهینه تا 3 هفته زندگی است)، هیچ علامتی ایجاد نمی شود، کودک به هیچ وجه با همسالان خود تفاوت نخواهد داشت، رشد و تکامل طبیعی پیدا می کند.

پیش از این، زمانی که بیماری مطالعه نشده بود و فرصتی برای تشخیص زودهنگام وجود نداشت، تصویر کلاسیک کم کاری تیروئید مادرزادی که در حدود 2-3 سالگی ظاهر می شد، شامل تظاهرات زیر بود:

• عقب ماندگی ذهنی شدید.
• تاخیر در رشد فیزیکی
• نقض نسبت های اسکلت.
• ویژگی های ظاهری: پل بینی عریض فرورفته، زبان بزرگ، دهان دائما باز.
• افزایش اندازه و اختلال در قلب، تغییر در ECG، برادی کاردی (کاهش ضربان قلب).
• علائم نارسایی قلبی.
• مشکلات در تنفس.
• صدای خشن و کم صدا

کم کاری تیروئید مادرزادی: علائم در نوزادان

تنها 10 تا 20 درصد از کودکان مبتلا به کم کاری تیروئید مادرزادی هر یک از تظاهرات آن را در زمان تولد دارند:

• (تولد بعد از 41 هفته).
• وزن زیاد هنگام تولد (3500 گرم یا بیشتر).
• پف کردگی، پف کردگی در درجه اول صورت، لب ها و پلک ها.
• ادم دست، بس کن.
• زبان بزرگ، دهان نیمه باز.
• صدای خشن، گرفتگی صدا هنگام گریه کردن.
• طولانی شد.

علائم کم کاری تیروئید مادرزادی در نوزادان

بقیه نوزادان، علیرغم پیشرفت نهفته بیماری، تا زمانی که علائم زیر ظاهر شوند، کاملاً سالم به نظر می رسند:

• از دست دادن اشتها، افزایش وزن کم.
• یبوست، نفخ (نفخ).
• خشکی و لایه برداری پوست.
• هیپوتانسیون (کاهش تون عضلانی).
• دشواری در تنفس.
• تاخیر در زمان رویش دندان، بسته شدن.
• تقریباً از ماه پنجم یا ششم زندگی، تاخیر در رشد جسمی و ذهنی قابل مشاهده است.

کودکانی هستند که دارای اختلال مادرزادی غده تیروئید هستند، نه کامل، بلکه جزئی. سپس مقدار مشخصی از هورمون های مورد نیاز بدن هنوز تولید می شود و عقب ماندگی ذهنی و سایر علائم بیان نمی شود.

تشخیص کم کاری تیروئید

روش اصلی برای تشخیص کم کاری تیروئید، تجزیه و تحلیل سطح هورمون های تیروئید در خون است. تشخیص اولین علائم کم کاری تیروئید مادرزادی در یک نوزاد تقریبا غیرممکن است و تشخیص به موقع این بیماری بسیار مهم است، بنابراین، در سال های نه چندان دور در روسیه، مانند قبل در سایر کشورها، یک روش خاص غربالگری در بیمارستان. همه نوزادان مقدار کمی خون می گیرند و محتوای TSH (هورمون محرک تیروئید) را تعیین می کنند. با تعداد زیاد و مرزی، کودک به دقت معاینه می شود تا در صورت تشخیص بیماری، درمان به موقع شروع شود.

در روسیه، TSH طی غربالگری تعیین می شود و برای تشخیص نهایی از هورمون های TSH و T4 استفاده می شود.

در 70-90٪ موارد، در یک کودک، در طول معاینه، علاوه بر تغییرات در غلظت هورمون ها در خون، می توان یا عدم وجود غده تیروئید یا کاهش شدید اندازه آن را تشخیص داد، که می تواند همراه با مکان نادرست اندازه و محل غده تیروئید یا عدم وجود آن را می توان با استفاده از سونوگرافی تعیین کرد.

درمان کم کاری تیروئید

همانطور که قبلا ذکر شد، با تشخیص به موقع و درمان زودهنگام (تا 3 هفته زندگی)، بیماری کاملاً قابل اصلاح است. اگر به هر دلیلی تشخیص به موقع انجام نشود، به مغز آسیب جبران ناپذیری وارد می شود! در آن لحظه، هنگامی که علائم قابل مشاهده کم کاری تیروئید ظاهر می شود، کار مغز دیگر قابل ترمیم نیست، کودک عمیقاً ناتوان می شود.

کودکانی که در ماه های اول زندگی تحت درمان قرار می گیرند به طور طبیعی رشد می کنند و رشد می کنند.

دارو برای درمان و دوز آن توسط پزشک تحت کنترل مداوم آزمایش خون انتخاب می شود.

یک ویژگی مهم قوانین سختگیرانه برای مصرف دارو است که پزشک باید والدین را با آنها معرفی کند.