آتاکسی ارثی فریدریش: علائم، روش های تشخیصی و درمان. آتاکسی فریدریش - ارثی، خانوادگی آیا آتاکسی فریدریش ارثی است؟

آتاکسی بیماری است که خود را به صورت ناهماهنگی حرکت، اختلال در مهارت های حرکتی با کاهش جزئی قدرت در اندام ها نشان می دهد. یکی از انواع آن آتاکسی خانوادگی فریدریش است که شایع ترین شکل آتاکسی ارثی است. در 2 تا 7 نفر از 100000 نفر رخ می دهد.

این بیماری اغلب در دوران کودکی، در دهه 1 یا 2 زندگی شروع می شود (البته مواردی وجود دارد که بعد از 20 سال تشخیص داده می شود). به طور معمول، آتاکسی چندین عضو خانواده - برادران، خواهران را تحت تاثیر قرار می دهد و در بیشتر موارد در خانواده هایی با ازدواج فامیلی رخ می دهد. علائم بدون توجه ظاهر می شوند، بیماری به کندی پیشرفت می کند، برای چندین دهه ادامه می یابد و بدون کمک پزشکی باعث ناراحتی قابل توجهی می شود.

علائم بیماری

علامت اصلی آتاکسی فریدریش، راه رفتن ناپایدار بیمار است. ناجور راه می‌رود، پاهایش را گشاد می‌گذارد و از مرکز به طرفین دور می‌شود. با پیشرفت بیماری، مشکلات هماهنگی در بازوها و همچنین در عضلات قفسه سینه و صورت رخ می دهد. حالات چهره تغییر می کند، گفتار کند می شود و تند می شود. رفلکس‌های تاندون و پریوستال کاهش یا ناپدید می‌شوند (اول روی پاها، سپس احتمالاً به بازوها گسترش می‌یابند). شنوایی اغلب کاهش می یابد. اسکولیوز پیشرفت می کند.

علل بیماری

این نوع آتاکسی ماهیتی ارثی، مزمن و پیشرونده دارد. این بیماری متعلق به آتاکسی های نخاعی است که گروهی از بیماری ها با علائم مشابه ناشی از آسیب مخچه، ساقه مغز، نخاع و اعصاب نخاعی هستند که اغلب در تشخیص صحیح اختلال ایجاد می کنند. با این حال، در بین آتاکسی های مخچه، بیماری فردریش با وجود یک فرم مغلوب متمایز می شود، در حالی که انواع دیگر به روش اتوزومال غالب منتقل می شوند. یعنی از زوجی فرزند بیمار به دنیا می آید که والدین ناقل عامل بیماری زا هستند اما از نظر بالینی سالم هستند.

این آتاکسی با انحطاط ترکیبی ستون های جانبی و خلفی نخاع، ناشی از یک ناهنجاری آنزیمی-شیمیایی با ماهیت ناشناخته، به ارث می رسد. این بیماری فاسیکل های گل، سلول های ستون کلارک و دستگاه خارخاخی خلفی را درگیر می کند.

"تاریخچه پرونده"

بیش از 100 سال پیش توسط پروفسور آلمانی پزشکی N. Friedreich به شکل مستقل جدا شد. این بیماری از دهه 1860 به طور فعال مورد مطالعه قرار گرفته است. پس از آنکه در سال 1982 عنوان شد که علت این آتاکسی اختلالات میتوکندری است. در نتیجه، به جای نام عمومی پذیرفته شده "آتاکسی فریدریش"، اصطلاح "بیماری فریدریش" پیشنهاد شد که با دقت بیشتری نشان دهنده تعدد تظاهرات بیماری ها - هم عصبی و هم برون عصبی - باشد.

علائم عصبی

اگر بیمار مبتلا به آتاکسی فریدریش باشد، علائمی که اغلب در ابتدا مشاهده می شود، بی دست و پا بودن و عدم اطمینان در هنگام راه رفتن، به ویژه در تاریکی، تلو تلو خوردن و تلو تلو خوردن است. سپس این علامت با ناهماهنگی اندام های فوقانی و ضعف عضلات پا همراه است. در شروع بیماری، تغییرات در دست خط و دیسارتری ممکن است با انفجار و استاکاتو مشخص شود.

سرکوب رفلکس ها (تاندون و پریوستال) هم در زمان شروع علائم دیگر و هم مدت ها قبل از آنها قابل مشاهده است. با پیشرفت آتاکسی، آرفلکسی کامل معمولاً قابل مشاهده است. علامت بابینسکی نیز یک علامت مهم است که متعاقباً عضلات پا ضعیف‌تر شده و آتروفی می‌شوند.

تظاهرات خارج عصبی و سایر علائم آتاکسی

بیماری Friedreich با بدشکلی های اسکلتی مشخص می شود. بیماران مستعد ابتلا به اسکولیوز، کیفواسکولیوز و تغییر شکل انگشتان دست و پا هستند. به اصطلاح پای فریدریش (یا پای فریدریش) یکی از ویژگی های بیماری آتاکسی فریدریش است. عکس‌های چنین پاهایی درک روشنی را به دست می‌دهند که چنین تغییر شکلی برای یک بدن سالم معمولی نیست: انگشتان پا در فالانژهای اصلی بیش از حد کشیده می‌شوند و در مفاصل بین فالانژیال با قوس مقعر بالا پا خم می‌شوند. همین تغییر می تواند با برس ها نیز رخ دهد.

بیماران همچنین اغلب مستعد ابتلا به اختلالاتی مانند دیابت قندی، اختلال عملکرد تخمدان، شیرخوارگی، هیپوگنادیسم و ​​غیره هستند. از طرف اندام های بینایی، آب مروارید ممکن است.

اگر آتاکسی فریدریش باشد، در 90 درصد موارد با آسیب قلبی و ایجاد کاردیومیوپاتی پیشرونده، عمدتا هیپرتروفیک همراه خواهد بود. بیماران از درد در قلب، تپش قلب، تنگی نفس در حین ورزش و غیره شکایت دارند. تقریباً در 50 درصد بیماران، کاردیومیوپاتی علت مرگ می شود.

در مراحل پایانی بیماری، بیماران آمیوتروفی، فلج و اختلال در حساسیت دست ها را تجربه می کنند. ممکن است کاهش شنوایی، آتروفی اعصاب بینایی، نیستاگموس، گاهی اوقات عملکرد اندام های لگن مختل شود و بیمار دچار احتباس ادرار یا برعکس بی اختیاری ادرار شود. با گذشت زمان، بیماران توانایی راه رفتن و مراقبت از خود را بدون کمک از دست می دهند. با این حال، فلج ناشی از هر نوع آتاکسی، از جمله بیماری فریدریش، مشاهده نشد.

در مورد زوال عقل، با بیماری مانند آتاکسی مخچه فریدریخ، هنوز اطلاعات دقیقی در مورد آن وجود ندارد: زوال عقل در بزرگسالان رخ می دهد، شرح داده شده است، اما در کودکان بسیار نادر است، درست مانند عقب ماندگی ذهنی.

عوارض آتاکسی

آتاکسی ارثی فریدریش در بیشتر موارد با نارسایی مزمن قلبی و همچنین انواع نارسایی های تنفسی پیچیده می شود. علاوه بر این، بیماران در معرض خطر ابتلا به بیماری های عفونی مکرر هستند.

معیارهای تشخیص آتاکسی فریدریش

معیارهای اصلی تشخیصی این بیماری کاملاً واضح است:

• وراثت بیماری بر اساس یک صفت مغلوب رخ می دهد.
• این بیماری قبل از 25 سالگی شروع می شود، اغلب در دوران کودکی.
• آتاکسی پیشرونده؛
• آرفلکسی تاندون، ضعف پاها و بعداً بازوها.
• از دست دادن حساسیت عمیق ابتدا در اندام تحتانی، سپس در قسمت فوقانی.
• گفتار نامفهوم؛
• بدشکلی های اسکلتی؛
• اختلالات غدد درون ریز؛
• کاردیومیوپاتی؛
• آب مروارید؛

در این مورد، تشخیص DNA وجود یک ژن معیوب را تایید می کند.

تشخیص

هنگامی که صحبت از بیماری مانند آتاکسی فریدریش می شود، تشخیص باید شامل گرفتن خاطره، انجام معاینه فیزیکی کامل و مطالعه تاریخچه پزشکی بیمار و خانواده او باشد. در طول معاینه، توجه ویژه ای به مشکلات سیستم عصبی، به ویژه تعادل ضعیف، هنگام بررسی راه رفتن و استاتیک کودک و عدم وجود رفلکس ها و احساسات در مفاصل می شود. بیمار نمی تواند زانوی مقابل را با آرنج لمس کند، آزمایش انگشت به بینی را از دست می دهد و ممکن است با دست های دراز شده دچار لرزش شود.

هنگام انجام آزمایشات آزمایشگاهی، نقض متابولیسم اسید آمینه مشاهده می شود.

الکتروانسفالوگرام مغز در آتاکسی فریدریش، فعالیت های دلتا و تتا منتشر و کاهش ریتم آلفا را نشان می دهد. الکترومیوگرافی ضایعات دمیلینه کننده آکسونی رشته های حسی اعصاب محیطی را نشان می دهد.

آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن معیوب انجام می شود. با استفاده از تشخیص DNA، امکان به ارث بردن عامل بیماری زا توسط سایر فرزندان خانواده ایجاد می شود. تشخیص جامع DNA نیز برای کل خانواده قابل انجام است. در برخی موارد، تشخیص DNA قبل از تولد ضروری است.

هنگام تشخیص و متعاقباً پس از تشخیص، بیمار باید به طور مرتب از سر، ستون فقرات و قفسه سینه اشعه ایکس بگیرد. در صورت لزوم، توموگرافی کامپیوتری و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی تجویز می شود. در MRI مغز، در این مورد، می توان متوجه آتروفی نخاع و ساقه های مغز، قسمت های فوقانی ورمیس مخچه شد. معاینه با ECG و EchoEG نیز ضروری است.

تشخیص افتراقی

هنگام تشخیص، لازم است بیماری فردریش را از مولتیپل اسکلروزیس، آمیوتروفی عصبی، پاراپلژی خانوادگی و سایر انواع آتاکسی، در درجه اول بیماری لوئیس بار، دومین آتاکسی شایع، افتراق داد. بیماری لوئیس بار یا تلانژکتازی نیز از دوران کودکی شروع می شود و از نظر بالینی با بیماری فردریش در حضور گشاد شدن گسترده عروق کوچک و عدم وجود ناهنجاری های اسکلتی متفاوت است.

همچنین تشخیص بیماری از سندرم Bassen-Kornzweig و آتاکسی ناشی از کمبود ویتامین E ضروری است. در این مورد، در حین تشخیص لازم است میزان ویتامین E در خون، وجود/عدم وجود آکانتوسیتوز و بررسی لیپید آن بررسی شود. طیف

هنگام تشخیص، لازم است بیماری های متابولیک با نوع وراثت اتوزومال مغلوب، همراه با سایر اشکال آتاکسی نخاعی مخچه حذف شوند.

تفاوت بین مولتیپل اسکلروزیس و بیماری فریدریش عدم وجود آرفلکسی تاندون است و هیپوتونی عضلانی یا آمیوتروفی وجود ندارد. همچنین، با اسکلروز، تظاهرات خارج عصبی مشاهده نمی شود، هیچ تغییری در CT و MRI وجود ندارد.

درمان آتاکسی

بیمارانی که مبتلا به آتاکسی فریدریخ تشخیص داده شده اند باید تحت درمان توسط متخصص مغز و اعصاب قرار گیرند. تا حد زیادی با هدف به حداکثر رساندن تسکین تظاهرات بیماری. این شامل درمان تقویتی عمومی، از جمله تجویز داروهای ATP، سربرولیزین، ویتامین های B و همچنین داروهای آنتی کولین استراز می باشد. علاوه بر این در درمان این آتاکسی داروهایی با عملکرد حفظ میتوکندری مانند سوکسینیک اسید، ریبوفلاوین، ویتامین E برای بهبود متابولیسم میوکارد، ریبوکسین، کوکربوکسیلاز و ... نقش مهمی دارند.

درمان تقویت عمومی با ویتامین ها انجام می شود. درمان باید به صورت دوره ای تکرار شود.

از آنجایی که علت اصلی درد در این بیماری اسکولیوز پیشرونده است، به بیماران توصیه می شود از کرست ارتوپدی استفاده کنند. اگر کرست کمکی نکند، یک سری عمل جراحی انجام می شود (میله های تیتانیوم به ستون فقرات وارد می شوند تا از پیشرفت بیشتر اسکولیوز جلوگیری شود).

پیش آگهی آتاکسی

پیش آگهی چنین بیماری هایی به طور کلی نامطلوب است. اختلالات عصبی و روانی به کندی پیشرفت می کنند، طول مدت بیماری به طور گسترده ای متفاوت است، اما در اکثر موارد در 63٪ از مردان از 20 سال تجاوز نمی کند (برای زنان پیش آگهی مطلوب تر است - پس از شروع بیماری، تقریبا 100٪ بیشتر از 20 سال زندگی می کنند. سال).

علل مرگ اغلب نارسایی قلبی و ریوی، عوارض بیماری های عفونی است. اگر بیمار از دیابت و بیماری قلبی رنج نبرد، عمر او تا سالمندی ادامه دارد، اما چنین مواردی بسیار نادر است. با این وجود، به دلیل درمان علامتی، کیفیت و امید به زندگی بیماران افزایش می یابد.

پیشگیری

پیشگیری از بیماری فریدریش بر اساس مشاوره ژنتیک پزشکی است.

برای بیماران مبتلا به آتاکسی یک مجموعه فیزیوتراپی تجویز می شود که به لطف آن عضلات تقویت شده و ناهماهنگی کاهش می یابد. تمرینات باید در درجه اول بر روی تعادل تمرینی و قدرت عضلانی تمرکز کنند. ورزش درمانی و تمرینات اصلاحی به بیماران امکان می دهد تا زمانی که ممکن است فعال باشند، علاوه بر این، از پیشرفت کاردیومیوپاتی جلوگیری می شود.

علاوه بر این، بیماران می توانند از وسایل کمکی برای بهبود کیفیت زندگی خود استفاده کنند - عصا، واکر، کالسکه.

در رژیم غذایی باید مصرف کربوهیدرات ها را به 10 گرم بر کیلوگرم کاهش داد تا باعث افزایش نقص در متابولیسم انرژی نشود.

همچنین لازم است از بیماری های عفونی جلوگیری شود، از آسیب و مسمومیت جلوگیری شود.

یکی از عوامل مهم در پیشگیری از بیماری، جلوگیری از به ارث بردن آتاکسی است. در صورت امکان، در صورت وجود مواردی از آتاکسی فریدریش در خانواده و همچنین ازدواج بین اقوام، باید از تولد فرزندان خودداری کنید.

وقتی در زندگی روزمره حرکات دقیقی انجام می دهیم، به این فکر نمی کنیم که چه مکانیسم های پیچیده ای در سیستم عصبی مرکزی آنها را فراهم می کند. یک فرد زندگی کاملی دارد، می رقصد، ورزش می کند، می تواند فوتبال بازی کند، اسکیت بازی کند - و حرکات باعث لذت می شود. اسکیت بازی حد توانایی سیستم های هماهنگی حرکتی سیستم عصبی مرکزی و محیطی یک فرد است. برای رسیدن به موفقیت، فرد با تمرینات سخت، به درجه بالایی از رشد تماس های عصبی در سلول های قشر، دیانسفالون، ساقه مغز و مخچه دست می یابد. علاوه بر این، موفقیت در توسعه این ارتباطات تنها در سنین جوانی، زمانی که سیستم عصبی دارای پتانسیل نوروپلاستیسیته بالایی باشد، به دست می آید. Neuroplasticity توانایی سیستم عصبی برای تغییر خود به دلیل تأثیرات خارجی درک شده یا فعالیت "داخلی" خود است، به عنوان مثال، در طی یک سری حرکات خاص مکرر هنگام نواختن یک آلت موسیقی یا بازی کردن ورزش. خاصیت نوروپلاستیسیته زیربنای توانایی انسان برای به خاطر سپردن و تولید مثل است. برای توسعه یک مهارت، به عنوان یک قاعده، یک سری از تکرارهای تاثیر یک طرفه مورد نیاز است - این باعث ایجاد فرآیندهایی در سیستم عصبی مرکزی می شود که منجر به تغییرات الکتروفیزیولوژیکی و بیوشیمیایی می شود. در نتیجه تماس های جدید (سیناپس) بین سلول های سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود یا تماس های قدیمی فعال می شوند. بنابراین، به دلیل اینکه در آتاکسی، بستر تشکیل آن - بافت عصبی - آسیب دیده است، نمی توان مهارت حرکت هماهنگ و ظریف را شکل داد. بسیاری از ساختارهای پیچیده به هم پیوسته مسئول هماهنگی حرکات در مغز انسان هستند که به ویژه شامل قشر مخ، مخچه، دی انسفالون، ساختارهای مختلف ساقه مغز، دستگاه قطعه ای نخاع است که آن را با ساختارهای رسانا واقع در مسیرهای مغزی و در نهایت اعصاب محیطی و دستگاه گیرنده آنها که در عضلات، پریوستوم و لایه های عمیق پوست قرار دارند. مخچه در انسان در داخل جمجمه در حفره جمجمه خلفی قرار دارد، یعنی. تقریباً در سطح جایی که همه به راحتی می توانند پشت سر خود را تشخیص دهند. مخچه از دو نیمکره، سه جفت پا تشکیل شده است که از طریق آنها به سایر ساختارهای مغز و به اصطلاح ورمیس متصل می شود.

نیمکره ها تا حد زیادی مسئول حرکات دقیق و هماهنگ در اندام ها هستند و کرم وظیفه حفظ وضعیت و تعادل را بر عهده دارد. هنگامی که فرد در حین انجام یک حرکت هدفمند یا حفظ وضعیت بدن، گروه های عضلانی خاصی را منقبض می کند، مخچه تکانه های عصبی را از بخشی از قشر مخ که مسئول حرکت است (شکنج پیش مرکزی) و در امتداد رشته های حسی از ماهیچه ها و تاندون ها دریافت می کند. نخاع. با عبور از یک سیستم پیچیده از تماس ها، هم در ناحیه بخش های نخاع و هم در سطح تنه، جریان تکانه های عصبی به مخچه می رسد. مخچه آن را "تجزیه و تحلیل" می کند و "پاسخ" خود را تولید می کند، که هم به قشر (به آگاهی انسان می رسد) و هم به سطح سگمنتال نخاع ارسال می شود. کل سیستم به طور کلی کار عضلات را "تنظیم" می کند تا واضح، هماهنگ و زیبا شود - مانند اسکیت بازان ...

اصطلاح آتاکسی در لغت به معنای اختلال، سردرگمی، سردرگمی، سردرگمی است. به این معنا از زمان بقراط برای مدت بسیار طولانی استفاده شده است.

آتاکسی خود نقض کار هماهنگ همزمان همه گروه های عضلانی برای رسیدن به هدف یک عمل حرکتی است.

شایع ترین آتاکسی، آتاکسی فریدریش است که در همه کشورها رخ می دهد. بیماری فریدریش فقط در بین نمایندگان نژاد نگروید وجود ندارد. این بیماری قبل از 25 سالگی شروع می شود.

اطلاعات کلی در مورد آتاکسی فریدریش

بنابراین، فعال ترین سلول های بدن انسان رنج می برند - اینها نورون های سیستم عصبی مرکزی و محیطی، سلول های عضله قلب (میوکارد)، سلول های β - جزایر لانگرهانس پانکراس، سلول های شبکیه و اسکلتی هستند. سیستم اینکه چرا فقط مسیرهای نخاعی در سیستم عصبی تحت تأثیر قرار می گیرند، برای علم ناشناخته است. علائم زیر ایجاد می شود: آتاکسی، دیزآرتری، هیپوتونی عضلانی، دیستونی عضلانی، اختلالات حساسیت عمیق، علامت بابینسکی، آرفلکسی تاندون، آمیوتروفی، فلج، علائم الکتروفیزیولوژیک پلی نوروپاتی حسی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، تغییرات ECG، دیابت قندی، هیپوگنادیسم وضعیت کوتاه، آتروفی، آب مروارید، رتینیت پیگمانتوزا. بدشکلی های استخوانی - کیفوسکولیوز (انحنای ستون فقرات با تشکیل قوز)، پای فریدریش (مشخصه قوس بلند)، ناهنجاری های دست.

علل آتاکسی فریدریش

توسعه بیماری با کمبود یا تغییر ساختار پروتئین فراتاکسین همراه است که در داخل سلول در سیتوپلاسم سنتز می شود و وظیفه آن انتقال آهن از میتوکندری است. میتوکندری ها "ایستگاه های انرژی سلول" هستند. با افزایش بیش از 10 برابری آهن در میتوکندری، کل آهن سلولی در مقادیر طبیعی باقی می ماند و محتوای آهن سیتوزولی کاهش می یابد. این منجر به فعال شدن ژن‌های کدکننده آنزیم‌های انتقال دهنده آهن - فرواکسیداز و پرماز می‌شود. بنابراین، عدم تعادل آهن درون سلولی بیشتر تشدید می شود. غلظت بالای آهن در میتوکندری منجر به افزایش تعداد رادیکال‌های آزاد می‌شود که اثرات مخربی بر سلول دارند. آتاکسی ارثی فریدریش شایع ترین آتاکسی است.

علائم آتاکسی فریدریش

تشخیص بر اساس علائم بالینی زیر انجام می شود:

• وراثت اتوزومال مغلوب (یعنی ارتباطی به جنسیت ندارد و ژن بیماری تنها در صورتی ظاهر می شود که دو نسخه یکسان از ژن وجود داشته باشد، اگرچه گزینه های دیگری نیز امکان پذیر است).
• شروع بیماری قبل از 25 سالگی؛
• آتاکسی پیشرونده؛
• دیزآرتری؛
• آرفلکسی تاندون (عدم انقباض غیرارادی ماهیچه در پاسخ به ضربه به تاندون با چکش عصبی)؛
• علامت بابینسکی (نشانه ای از آسیب به سیستم به اصطلاح هرمی که مسئول حرکات ارادی است. با خمیدگی پشتی و ربودن انگشت شست پا و گسترش فن شکل انگشتان باقی مانده مشخص می شود. مشخصه برای کودکان زیر 6 ماه).
• از دست دادن حساسیت عمیق در قسمت های انتهایی اندام ها (برای توضیح اصطلاح "حساسیت عمیق" به مقاله سندرم گیلن باره مراجعه کنید).
• علائم الکتروفیزیولوژیک نوروپاتی آکسونی و حسی
• تغییرات در نوار قلب

همه بیماران باید تحت مشاوره ژنتیک پزشکی و آزمایش DNA قرار بگیرند. انجام این کار برای تشخیص این بیماری از تعدادی دیگر که با تظاهرات مشابه همراه است، مهم است، به عنوان مثال، کمبود ژنتیکی تعیین شده یا اکتسابی ویتامین E و سایر ویتامین های محلول در چربی، که با کاهش پتانسیل آنتی اکسیدانی نورون ها همراه است. . برای تشخیص کافی شرایط کمبود ویتامین E جدا شده یا ترکیبی، تعیین محتوای ویتامین E در خون، بررسی مشخصات لیپیدی خون و اسمیر خون برای وجود آکانتوسیت ها (گلبول های قرمز با غشای ستاره ای تغییر یافته) ضروری است برای تشخیص آتاکسی فریدریش از سایر بیماری های متابولیک ارثی مانند گانگلیوزیدوز، بیماری کرابه، بیماری نیمن پیک (تعیین محتوای اسفنگومیلین ها در مایع مغزی نخاعی) ضروری است.

پیشگیری از آتاکسی فریدریخ

آزمایش DNA در مراحل اولیه بدون علامت به منظور تجویز درمان پیشگیرانه از اهمیت ویژه ای برخوردار است. ابتدا بستگان بیمار معاینه می شوند.

تشخیص آتاکسی فریدریش

تشخیص بالینی قابل شک است.

علائم زیر ایجاد می شود: آتاکسی، دیزآرتری، هیپوتونی عضلانی، دیستونی عضلانی، اختلالات حساسیت عمیق، علامت بابینسکی، آرفلکسی تاندون، آمیوتروفی، فلج، علائم الکتروفیزیولوژیک پلی نوروپاتی حسی، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، تغییرات ECG، دیابت قندی، هیپوگنادیسم وضعیت کوتاه، آتروفی، آب مروارید، رتینیت پیگمانتوزا. ناهنجاری های استخوانی - کیفوسکولیوز (انحنای ستون فقرات با تشکیل قوز)، پای فریدریش (که با قوس بلند مشخص می شود)، تغییر شکل دست.

روش های نوروفیزیکالیزاسیون نیز استفاده می شود - MRI، تشخیص DNA.

درمان آتاکسی فریدریش

هیچ درمانی وجود ندارد که منجر به بهبودی کامل شود. داروهای به اصطلاح سری میتوکندری، آنتی اکسیدان ها و ترکیباتی که به کاهش تجمع آهن در میتوکندری کمک می کنند استفاده می شود. در بین آنتی اکسیدان ها، ویتامین های A و E و همچنین داروی ایدبنون (Noben) که یک آنالوگ مصنوعی کوآنزیم Q 10 است، به طور گسترده استفاده می شود. این دارو دارای یک اثر آنتی اکسیدانی قوی و محافظ سلولی است که به "آهسته کردن" آن کمک می کند. فرآیند تخریب عصبی علاوه بر این، اندام هدف ایدبنون میوکارد است، بنابراین این دارو پیشرفت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را کند می کند. اگر آتاکسی فردریش در کودکان تشخیص داده شود، مشاهده توسط متخصص غدد و اصلاح ارتوپدی پاها (پای فریدریش) ضروری است. فیزیوتراپی و فیزیوتراپی نیز از اهمیت بالایی برخوردار است.

بیماری Friedreich متعلق به گروهی از بیماری های عصبی ارثی است. این بیماری با وجود آتاکسی (اختلال هماهنگی)، انتقال ارثی و تظاهرات بالینی متعدد مشخص می شود. بدون درمان، آسیب شناسی به سرعت منجر به ناتوانی در بیماران می شود، بنابراین تشخیص به موقع آتاکسی فریدریخ از اهمیت اجتماعی و اقتصادی بالایی برخوردار است.

شرح آتاکسی فریدریش

آتاکسی فریدریخ یک بیماری با الگوی انتقال ارثی است: علت آن نقص ژنی است که در بازوی کوتاه کروموزوم نهم قرار دارد. در بیماران، سنتز پروتئین فراتاکسین که مسئول متابولیسم آهن در سطح سلولی است، مختل می شود.

فراتاکسین نقش مهمی در عملکرد ایستگاه های انرژی اصلی سلول - میتوکندری ایفا می کند.

با آتاکسی فریدریش، یک راه رفتن مشخص مشاهده می شود: فرد در حفظ تعادل مشکل دارد.

سلول های زیر آسیب دیده اند:

• عصبی؛
• پانکراس، که انسولین (هورمونی که متابولیسم گلوکز را در بدن تنظیم می کند) تولید می کند.
• تحلیلگرهای بصری

علاوه بر این، فیبرهای عضله قلب - میوکارد و همچنین سیستم اسکلتی عضلانی تحت تأثیر قرار می گیرند.

شیوع پاتولوژی 2-7 مورد در هر 100 هزار نفر است. به طور مساوی در بین مردان و زنان رخ می دهد. نمایندگان نژاد Negroid از این بیماری رنج نمی برند.

آتاکسی ارثی فریدریش چگونه منتقل می شود - ویدئو

مکانیسم انتقال بیماری از طریق ارث

بیماری فریدریش شایع ترین شکل آتاکسی ارثی است. این بیماری از طریق مکانیسم اتوزومال مغلوب منتقل می شود.این بدان معنی است که برای ایجاد آسیب شناسی، وجود دو نسخه یکسان از ژن معیوب ضروری است.

والدین بیمار مبتلا به آتاکسی فریدریش در صورتی سالم خواهند بود که هتروزیگوت در نظر گرفته شوند، یعنی یک ژن سالم و یک ژن معیوب داشته باشند (تظاهرات بالینی ارائه ندهید).

آتاکسی فریدریش از طریق مکانیسم اتوزومال مغلوب به ارث می رسد

تظاهرات بالینی آتاکسی خانوادگی فریدریش

تصویر بالینی توسط پزشک آلمانی Nikalaus Friedreich در سال 1860 توصیف شد و تا به امروز این بیماری نام او را دارد. شروع اغلب در دهه دوم زندگی رخ می دهد، اولین علائم معمولا در دوره قبل از بلوغ (7 تا 13 سال) ظاهر می شود.

اساس تشریحی آتاکسی فریدریش انحطاط ستون های خلفی و جانبی نخاع است، جایی که رشته های عصبی عبور می کنند که انواع مختلفی از حساسیت و عملکرد حرکتی را ارائه می دهند. تغییرات به ویژه در ناحیه لومبوساکرال قابل توجه است.

انواع مختلفی از جهش ها در ژن کد کننده سنتز فراتاکسین وجود دارد، به همین دلیل است که علائم می تواند بسیار متنوع باشد.

• تصویر معمولی این بیماری شامل آسیب به تحلیلگر بینایی و تعداد زیادی از سیستم های اندام است:
• عصبی؛
• غدد درون ریز؛
• قلبی عروقی؛

عضلانی اسکلتی

اختلالات بینایی در آتاکسی فریدریش نسبتا نادر است و ممکن است شامل عیوب انکساری، رتینوپاتی رنگدانه ای و غیره باشد.

در برخی از بیماران، آتاکسی فریدریش منجر به ایجاد آب مروارید می شود

شکل غیر معمول با یک دوره مطلوب تر مشخص می شود.

گاهی اوقات بیماری با مجموعه‌ای از علائم شروع می‌شود که ناشی از چندین عملکرد ژنی است، زمانی که یک ژن چندین صفت (اشکال پروتئین) را رمزگذاری می‌کند. اغلب، بیمار ممکن است برای مدت طولانی تحت نظارت یک متخصص باشد و از وجود یک آسیب شناسی ارثی بی خبر باشد.

آسیب به سیستم عصبی

• بیمار ممکن است علائم زیر را از آسیب به سیستم عصبی تجربه کند:
• بی ثباتی راه رفتن (آتاکسی)؛
• نقص گفتار - دیس آرتری؛
• علائم هرمی (پارزیس) و خارج هرمی (تخریب هماهنگی)؛
• بدتر شدن حساسیت؛
• کاهش و ناپدید شدن رفلکس های عمیق (معمولاً ابتدا خود را نشان می دهد).

اختلال در عملکرد اندام های لگن (مشکل در ادرار کردن و دفع مدفوع).

سایر تظاهرات مشخصه آتاکسی فریدریش خارج عصبی نامیده می شوند.

آسیب به سیستم غدد درون ریز

• علاوه بر اختلالات عصبی، بیماران اغلب از بیماری های زیر نیز رنج می برند:
• دیابت قندی؛
• هیپوگنادیسم - اختلال در عملکرد غدد جنسی؛
• چاقی؛

شیرخوارگی

تغییرات اسکلتی عضلانی

آسیب به سیستم قلبی عروقی

آسیب به سیستم قلبی عروقی با ایجاد کاردیومیوپاتی، اغلب هیپرتروفیک، که با تکثیر غشای میوکارد همراه است، مشخص می شود. در همان زمان، حجم حفره های قلب کاهش می یابد که منجر به اختلالات همودینامیک می شود.

تظاهرات آتاکسی فریدریش ممکن است شامل اختلالات ریتم ناشی از کاردیومیوپاتی نیز باشد.

روش های تشخیص

برای تشخیص صحیح، نکات مرجع زیر برای پزشک خواهد بود:

• مطالعه کامل شجره نامه پروباند (کسی که نقشه ژنتیکی برای او تهیه می شود)؛
• ثبت زمان شروع اولین علائم؛
• ترکیبی از علائم عصبی و آسیب به سایر سیستم های بدن؛
• وجود ناهنجاری های اسکلتی

مشکل اصلی در تشخیص بیماری در انواع علائم نهفته است. تنها با ترکیب همه تظاهرات در یک تصویر واحد می توان تشخیص صحیح داد. اغلب، بیماران برای مدت طولانی توسط پزشکان تخصص های مختلف تحت نظر قرار می گیرند تا مشخص شود که آیا یکی از سیستم های بدن تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.

از روش های تحقیق اضافی استفاده می شود:

تشخیص افتراقی با انواع دیگر آتاکسی و همچنین با آسیب شناسی های زیر انجام می شود:

• اسکلروز چندگانه؛
• آسیب سیفلیس به سیستم عصبی مرکزی؛
• تومورهای مخچه؛
• میلوز فونیکولار

درمان

درمان بیماری فریدریش علامتی است. برای کاهش بروز عوارض و بهبود کیفیت زندگی از داروهای زیر استفاده می شود:

• آنتی اکسیدان ها (داروهای متابولیک که تعداد رادیکال های آزاد را در سلول کاهش می دهند)، از جمله مولتی ویتامین ها؛
• نوبن (کوآنزیم Q10) که یکی از عوامل مهم در زنجیره متابولیسم انرژی سلولی در سطح بیوشیمیایی است.
• نوتروپیک ها - پیراستام، آمینالون، انسفابول، سربرولیزین، سیتوکروم C، پیکامیلون، سمکس، محصولات حاوی عصاره جینکو بیلوبا که فعالیت مغز را بهبود می بخشد.
• متابولیت ها - کوکربوکسیلاز، ریبوکسین، میلدرونات، سیتوفلاوین؛
• بوتاکس یک داروی دارویی است که اثر آن بر تضعیف انتقال عصبی عضلانی است و برای از بین بردن اسپاستیسیتی استفاده می شود.

اقدامات زیر برای درمان تظاهرات خارج عصبی نیز ممکن است:

• درمان جراحی اسکولیوز - نصب یک قاب فلزی که یک میله و مجموعه ای از گیره ها است که به مهره های لازم متصل شده و به ستون فقرات ثبات می دهد.
• اصلاح اختلالات غدد درون ریز؛
• اصلاح اختلالات ریتم و سایر عواقب تغییرات میوکارد؛
• خلاص شدن از شر آب مروارید

فیزیوتراپی و ورزش درمانی جزء ضروری درمان آتاکسی فریدریش محسوب می شوند.

تمرینات درمانی برای موارد زیر طراحی شده است:

• تشکیل تون ماهیچه ای طبیعی؛
• حفظ قدرت عضلانی در سطح مناسب؛
• جلوگیری از تشکیل انقباضات (محدودیت تحرک مفصل)؛
• مهارت های حرکتی ضروری را زیر نظر مربی مجرب آموزش دهید.

این اقدامات به شما امکان می دهد تا عملکردهای حرکتی بدن را برای مدت طولانی حفظ کنید.

ماساژ برای آتاکسی فردریخ باید توسط متخصص انجام شود

روش های فیزیوتراپی عبارتند از:

• ماساژ؛
• پارافین تراپی؛
• کاربردهای گرم با اوزوکریت - موم کوهی؛
• الکتروفورز با شل کننده های عضلانی؛
• الکتروفورز با آتروپین در ناحیه مثانه (برای اختلال عملکرد اندام های لگنی استفاده می شود).

برای آتاکسی Friedreich، کاربردهای گرم با اوزوکریت نشان داده شده است

از آنجایی که آتاکسی فریدریش با اختلال متابولیسم انرژی همراه است، بیماران مبتلا به این بیماری باید مصرف کربوهیدرات ها را محدود کنند، زیرا مصرف زیاد آنها تظاهرات نقص را افزایش می دهد.

اقدامات سازگاری اجتماعی نیز ضروری است. حمایت و کمک از محیط بیمار بسیار مهم است.

داروهای تجویز شده برای پاتولوژی - گالری

بوتاکس برای رفع اسپاسم استفاده می شود نوبن فرآیندهای متابولیک در مغز را بهبود می بخشد پیراستام یک داروی نوتروپیک است که فعالیت مغز را بهبود می بخشد مولتی ویتامین ها رادیکال های آزاد را کاهش می دهند ریبوکسین دارویی است که متابولیسم میوکارد را عادی می کند

روش های نوین در درمان بیماری

دانشمندان کشورهای مختلف در حال کار بر روی پروژه‌هایی برای ایجاد درمان‌های جدید برای بیماری فریدریش هستند، به ویژه داروهایی که می‌توانند سطح فراتاکسین را در سلول‌ها افزایش دهند. همچنین تحقیقاتی در زمینه ژن درمانی انجام می شود که از طریق فناوری های مهندسی ژنتیک، امکان اصلاح یک ژن معیوب و جلوگیری از پیشرفت بیماری را فراهم می کند.

روشی برای درمان آتاکسی فریدریش با پیوند سلول های بنیادی گرفته شده از خون بند ناف نوزادان ترم در حال حاضر در دست توسعه است.

درمان آتاکسی فریدریش - ویدئو

سیر بیماری و پیش آگهی

حتی با وجود اقدامات درمانی مداوم، آتاکسی فریدریخ با پیشرفت ثابت مشخص می شود - 50٪ از بیماران تا 35 سال عمر نمی کنند. مرگ ممکن است به دلیل ایجاد نارسایی تنفسی یا قلبی رخ دهد.

روش های پیشگیری

پیشگیری بر اساس مشاوره ژنتیک پزشکی است. در حال حاضر، آزمایشات ژنتیکی والدین آینده و تشخیص قبل از تولد انجام می شود. با آمنیوسنتز یا کوردوسنتز، مواد بیولوژیکی جنین بررسی می شود.

آمنیوسنتز سوراخ کردن کیسه آمنیوتیک به منظور به دست آوردن سلول های غشای کوریونی حاوی مواد ژنتیکی جنین است. کوردوسنتز - سوراخ شدن بند ناف.

آمنیوسنتز می تواند از تولد کودک مبتلا به آتاکسی فریدریش جلوگیری کند

به این ترتیب می توان از تولد فرزند بیمار جلوگیری کرد.

آتاکسی فریدریش یک بیماری ارثی شدید است که بسیاری از اندام ها و سیستم ها را درگیر می کند. رویکرد به درمان مستلزم اقدامات هماهنگ پزشکان تخصص های مختلف (متخصص مغز و اعصاب، متخصص قلب، غدد درون ریز و دیگران) است. مراقبت خوب از سلامتی به بیمار کمک می کند تا کیفیت زندگی خود را حفظ کند.

آتاکسی فریدریش یک بیماری ارثی است که ماهیتی اتوزومال مغلوب دارد. کودکانی با چنین بیماری جدی می توانند از والدینی متولد شوند که ظاهراً سالم هستند و هیچ نقصی ندارند.

آیا مشکلی دارید؟ "Symptom" یا "Name of disease" را در فرم وارد کنید، Enter را فشار دهید و تمام درمان این مشکل یا بیماری را خواهید یافت.

این سایت اطلاعات مرجع ارائه می دهد. تشخیص و درمان کافی بیماری زیر نظر پزشک وظیفه شناس امکان پذیر است. هر دارویی دارای موارد منع مصرف است. مشاوره با یک متخصص و همچنین مطالعه دقیق دستورالعمل ها مورد نیاز است! .

ژنوتیپ والدین به ظاهر سالم بیماران مبتلا به این بیماری حاوی یک ژن پاتولوژیک است.
پیش بینی تولد چنین کودکی از قبل غیرممکن است. بروز پاتولوژی کم است و تقریباً 2 مورد در هر 100 هزار نفر است.

نام دیگر این بیماری که در ادبیات یافت می شود، آتاکسی ارثی فریدریش است.

چیست؟

در طول بیماری، سلول های عصبی سیستم عصبی مرکزی و محیطی به شدت تحت تأثیر قرار می گیرند. اولین موردی که تحت تاثیر قرار می گیرند سلول های عصبی و رشته هایی هستند که بسته های Gaulle را تشکیل می دهند. با پیشرفت بیماری، رشته های عصبی در بسته های Burdach، Govers و Flexig تحت تأثیر منفی قرار می گیرند.

به موازات آن، ریشه های پشتی نخاع، گانگلیون های نخاعی، سلول های قشر مخچه، دستگاه هرمی و ساختارهای قشر مغز تحت تأثیر قرار می گیرند.

همراه با سیستم عصبی، سایر اندام ها نیز به شکل آتاکسی در این فرآیند نقش دارند.

این موارد عبارتند از:

• سلول هایی که میوکارد قلب را تشکیل می دهند.
• سلول های جزایر لانگرهانس پانکراس؛
• سلول هایی که سیستم اسکلتی و شبکیه چشم را تشکیل می دهند.

در طول دوره بیماری، فرآیندهای دژنراتیو مختلف در تمام سیستم های بدن رخ می دهد، سیستم عصبی بیشترین آسیب را می بیند.

دلایل

دلیل اصلی که باعث ایجاد این آسیب شناسی ارثی می شود، جهش در ژن است.

ژن خاصی تحت تأثیر قرار می گیرد که مسئول کدگذاری یک مولکول پروتئینی به نام فراتاکسین است.

این پروتئین در میتوکندری یافت می شود. وظیفه انتقال یون های آهن از میتوکندری را بر عهده دارد.

اگر این ژن جهش یافته باشد، آهن اضافی در میتوکندری انباشته می شود. تعداد رادیکال های آزاد در سلول افزایش می یابد و به دیواره ها و ساختارهای داخلی آن آسیب می رساند.

تظاهرات بالینی

اغلب اولین تظاهرات این بیماری در کودکان پس از 10 سالگی رخ می دهد. تعدادی از موارد شرح داده شده است که در آنها این بیماری در افراد در دهه سوم زندگی تشخیص داده شده است.
اولین علامت بالینی اختلال در راه رفتن یک فرد بیمار است.

راه رفتن نامطمئن، ناپایدار می شود، فرد اغلب از حالت طبیعی خارج می شود و ممکن است سقوط کند. در همان زمان، ناهماهنگی یا اختلال در هماهنگی حرکات ایجاد می شود.

دومین علامت اختلال در فعالیت حرکتی دست ها در نظر گرفته می شود.

بارزترین نشانه این لرزش دست است که دستخط بیمار را به شدت تغییر می دهد و آن را غیرقابل خواندن می کند.

اختلالات گفتاری مشخص می شود. گفتار نامشخص و کند می شود. در عین حال، عملکرد شنوایی کاهش می یابد.

همه بیماران مبتلا به آتاکسی خانوادگی از ضعف مداوم در پاها شکایت دارند.
هنگام معاینه بیمار مبتلا به آسیب شناسی، می توانید متوجه شوید که انجام تست رومبرگ، یکی از تست های رایج عصبی برای او دشوار است.

هنگام انجام تست هایی مانند تست های انگشت تا پا و پاشنه تا زانو، اشتباهات منظم مورد توجه قرار می گیرد.

با پیشرفت بیماری، رفلکس ها، زانو یا آشیل، به تدریج شروع به ناپدید شدن می کنند. و هنگامی که قوس پا از لبه بیرونی تحریک می شود، رفلکس بابینسکی برجسته رخ می دهد، یعنی گسترش سریع انگشت شست پا رخ می دهد.

تمام رفلکس های تاندون و پریوست به تدریج ناپدید می شوند. در موارد شدید، احساس مفصل-عضلانی و حساسیت ارتعاشی به طور کامل از بین می رود.

تون عضلانی به تدریج کاهش می یابد و فلج و فلج ایجاد می شود. ابتدا این فرآیندها در عضلات دیستال موضعی می شوند و سپس به تدریج به قسمت های پروگزیمال اندام فوقانی و تحتانی گسترش می یابند. پس از آسیب به عضلات بازو، فرد به طور کامل توانایی مراقبت از خود را از دست می دهد.

برخی از بیماران زود هنگام دچار زوال عقل اکتسابی می شوند. که به آن زوال عقل می گویند. در همان زمان، اختلال در عملکرد اندام های موضعی در لگن رخ می دهد. آتاکسی خانوادگی فریدریش با بی اختیاری ادرار و اختلال عملکرد تولید مثل مشخص می شود. با گذشت زمان، افراد بیمار دچار تغییر نگاه و کاهش شدید ادراک شنوایی می شوند.

در 90 درصد بیماران مبتلا به این بیماری ارثی، آسیب به عضله قلب ایجاد می شود، آریتمی قلبی و نارسایی قلبی رخ می دهد.

یکی از علائم مشخص این بیماری پای فردریش است. خاص به نظر می رسد: قوس پا بلند و مقعر، فالانژهای بیرونی خمیده انگشتان پا و شست و انگشت اشاره صاف شده است.

پاچنبری و انحنای اندام ها مشخص است. اسکولیوز تظاهرات اضافی آسیب به سیستم استخوانی مفصلی است.

سیستم غدد درون ریز تحت تأثیر جهش های ژنی قرار می گیرد. تغییرات در اینجا به صورت زیر ظاهر می شوند:

• شیرخوارگی؛
• دیابت نوع 1 یا 2؛
• هیپوگنادیسم یا اختلال عملکرد تخمدان؛
• آب مروارید.

این بیماری پیشرونده است و در صورت عدم درمان حمایتی کافی، امید به زندگی در چنین بیمارانی از 20 سال بیشتر نمی شود.

علت اصلی مرگ در بیماران مبتلا به آسیب شناسی نارسایی اندام های متعدد و اختلالات سیستم تنفسی و قلبی عروقی است.

ویدئو

تشخیص

سی تی یا توموگرافی کامپیوتری که به طور فعال به عنوان روش اصلی برای تشخیص آتاکسی استفاده می شود، در این بیماری بی اثر خواهد بود، اما می تواند فرآیند را در مغز در مراحل پیشرفته اواخر بیماری تشخیص دهد.

توموگرافی کامپیوتری ممکن است آتروفی جزئی مخچه و بزرگ شدن مخازن ساقه مغز را نشان دهد.

مطالعه الکتروفیزیولوژیک یک جزء تشخیصی اجباری در هنگام شناسایی بیماری است. این به شما امکان می دهد درجه آسیب به تشکیلات عصبی عضلانی اندام ها را تعیین کنید.

MRI یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی "استاندارد طلایی" برای تشخیص بیماری است که امکان تشخیص آن را در مراحل اولیه فراهم می کند.

MRI نشان می دهد:

• آتروفی نخاع؛
• کاهش قطر آن؛
• آتروفی مخچه؛
• آتروفی بصل النخاع.

درمان دارویی

این بیماری ارثی، ژنتیکی است، تمام اقدامات درمانی محدود به جلوگیری از توسعه آن است. آنها به افراد بیمار اجازه می دهند تا استاندارد زندگی مناسبی را برای مدت طولانی حفظ کنند و از عوارض ارگان ها و سیستم های مختلف جلوگیری کنند.

3 گروه از داروها برای این منظور استفاده می شوند:

• کوفاکتورهای واکنش های آنزیمی (تعداد کل واکنش های آنزیمی را افزایش می دهد).
• محرک های تنفس در میتوکندری؛
• آماده سازی با فعالیت آنتی اکسیدانی.

در عین حال، مصرف نوتروپیک هایی که از سلول های سیستم عصبی محافظت می کنند و داروهای قلبی که تغذیه میوکارد را تامین می کنند مجاز است.

آتاکسی ارثی پیر ماری

این یک بیماری با منشاء ارثی است، اما دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب است.
در طی این بیماری، آتروفی مخچه رخ می دهد و سپس فرآیندهای دژنراتیو در سلول های نخاع ایجاد می شود.

تصویر بالینی به طور کلی شبیه تظاهرات آتاکسی ارثی است. علاوه بر این، اختلالات روانی ممکن است رخ دهد، از جمله تغییرات ذهنی، و گاهی اوقات ایجاد افسردگی.

عدم هماهنگی در حرکات، مهارت های حرکتی ضعیف بازوها و پاها، ضعف در عضلات اسکلتی - اینها اصلی ترین، اما نه تنها علائمی هستند که زمینه ساز تشخیص آتاکسی فریدریش هستند. این بیماری با تخریب بافت عصبی مشخص می شود که استعداد آن ارثی است.

بر اساس دیدگاه‌های کنونی، هر شکلی از آتاکسی فریدریش ناشی از جهش‌های ژنی است که به صورت اتوزومی مغلوب (روی کروموزوم 9) رخ می‌دهد. برای این نوع انتقال پاتولوژی، هر دو والدین باید جهش های یکسانی در ژن FXN داشته باشند، که وظیفه کدگذاری پروتئین فراتاکسین را بر عهده دارد.

تظاهر آتاکسی فریدریش به احتمال زیاد در سنین 10 تا 20 سالگی رخ می دهد، در دوره ای که بلوغ فرد رخ می دهد و ویژگی های تولید مثلی او شکل می گیرد. موارد توسعه بعدی نیز ذکر شده است.

در میان افراد مبتلا، هیچ گونه غلبه جنسیتی وجود ندارد، اما زنانی که به آتاکسی فریدریش مبتلا می شوند، معمولا عمر طولانی تری دارند. ماهیت خانوادگی بیماری فریدریش جالب است: به ندرت، زمانی که بیماری فقط در یک عضو خانواده مشاهده می شود. با توجه به ماهیت ژنتیکی روابط علت و معلولی در تاریخچه بیماری، آتاکسی فریدریش فامیلی شایع ترین شکل بیماری است.

ویژگی های اصلی

ویژگی های بالینی آتاکسی فریدریش دارای دو جزء است: عصبی و خارج عصبی. علاوه بر این، اشکال غیر معمول این بیماری وجود دارد که با اشکال تار و علائم گسترده تر مشخص می شود.

در میان علائم، راه رفتن خاص بیمار مبتلا به آتاکسی فریدریش معمولاً در وهله اول قرار می گیرد. او متزلزل و نامطمئن است، با تلو خوردن های مکرر و حتی زمین خوردن. در اولین مراحل پیشرفت بیماری، پیاده روی در عصر، در نور گرگ و میش بدتر است. بعدا - هیچ تفاوتی در زمان روز وجود ندارد.

بی ثباتی در وضعیت رومبرگ وجود دارد. بیمار نمی تواند زانوی مقابل را با آرنج لمس کند، او نمی تواند آزمایشی را انجام دهد که در آن باید نوک بینی را با انگشت خود لمس کند. هنگامی که بازوها به سمت جلو کشیده می شوند، لرزش آنها مشخص می شود که هنگام تلاش برای نوشتن نیز خود را نشان می دهد.

یک بیماری ارثی مانند آتاکسی، به ویژه فریدریش نیز با اختلالات گفتاری و سایر علائم عصبی خود را نشان می دهد. رفلکس های تاندون او کاهش می یابد و با گذشت زمان همین ویژگی در رفلکس های دست ظاهر می شود. برخی از بیماران ممکن است دچار فقدان کامل رفلکس شوندو همچنین حساسیت به لرزش ناقص.

زیبایی پوست تار می شود، به عنوان مثال، اگر انگشت بیمار را بگیرید، او نمی تواند تشخیص دهد که کدام یک. کاهش رفلکس تقریبا همیشه با تون عضلانی ضعیف و احساس خستگی در عضلات مشخص می شود. اگر این وضعیت نادیده گرفته شود، ضعف می تواند به فلج و حتی آتروفی کامل عضلانی تبدیل شود. طبیعتاً در چنین حالتی مراقبت از خود برای بیمار دشوار است، او نیاز به مراقبت اضافی دارد.

معیارهای تشخیصی اضافی چیست؟

آسیب شناسی عصبی همیشه منجر به آسیب به ساختارهای مغز می شود. بنابراین، چنین بیمارانی اغلب از نیستاگموس، کاهش شنوایی و کاهش توانایی های ذهنی شکایت دارند. با بیماری فردریش، تقریباً در تمام سیستم های بدن اختلالاتی وجود دارد:

• موارد مکرر بی اختیاری یا برعکس، احتباس ادراری؛
• اختلال در عملکرد عضله قلب، همراه با درد، ضربان قلب نامنظم، تنگی نفس؛
• تغییرات در ساختار استخوان (انحنای انگشتان دست و پا، پاهای کلاب اغلب مشاهده می شود). اصطلاح "پای فریدریش" وجود دارد - خم شدن عجیب قوس پا و انگشتان پا.
• اختلالات غدد درون ریز (به عنوان مثال، دیابت، اختلال عملکرد تخمدان زنان)، احتمال شیرخوارگی مبتنی بر جنسیت، اغلب چاقی؛
• ظهور زودرس آب مروارید

علائم یک به یک یا در یک مجموعه ایجاد می شود، اما مرگ بیشتر به دلیل اختلالات ناشی از نارسایی ریوی یا نارسایی قلب رخ می دهد.

به دلیل کاهش ایمنی، بدن مبتلا به آتاکسی ارثی فریدریخ مستعد ابتلا به بیماری های عفونی می شود، بنابراین علت مرگ آن ممکن است نتیجه فعالیت حیاتی باکتری ها، ویروس ها، میکروارگانیسم های تک یاخته ای باشد که وارد بدن ضعیف شده اند.

مهم:گاهی اوقات علائم قلبی ممکن است قبل از علائم عصبی ظاهر شوند. در چنین مواردی، بیماران ممکن است برای مدت طولانی تحت نظر متخصص قلب باشند.

درباره اشکال غیر معمول

برخلاف تصویر کلاسیک بیماری فریدریش، که شروع آن در 20-30 سالگی رخ می دهد، در 30-50 سالگی علائم مشخصه جهش کروموزوم 9 ممکن است ظاهر شود. این بیماری دارای تظاهرات خفیف تر و نتیجه مطلوب است.

به عنوان مثال، آرفلکسی و دیابت ممکن است وجود نداشته باشد. کاردیومیوپاتی، گاهی اوقات تا مرحله بحرانی توسعه نمی یابد و فلج نیز وجود ندارد. انسان می تواند از خود مراقبت کند و جهت گیری اجتماعی خود را از دست ندهد.

دلایل

از جمله علل آتاکسی فریدریش، نوعی عدم تعادل مانند نقض متابولیسم داخل سلولی است. بنابراین در میتوکندری سلول ها به دلیل اختلال در سنتز پروتئین (به دلیل انحراف در کروموزوم 9) تعداد رادیکال های آزاد که این سلول را تخریب می کنند افزایش می یابد. این با افزایش مقدار آهن داخل سلولی تسهیل می شود.

چنین تغییرات پاتولوژیک در نورون های مرکزی و محیطی سیستم عصبی، جزایر لانگرهانز (لوزالمعده)، سلول های میوکارد، شبکیه چشم و بافت های سیستم اسکلتی رخ می دهد. با گذشت زمان، عدم تعادل جدی می شود و با یک تلنگر خفیف در طول راه رفتن شروع می شود و به اشکالی تبدیل می شود که عملاً می تواند مانع از حرکت فرد شود.

در مورد مسئله تشخیص

از نظر تشخیص، آتاکسی فریدریش با تمام آتاکسی های دیگر تفاوت قابل توجهی دارد. بنابراین، نتایج توموگرافی کامپیوتری مغز، به عنوان روش اصلی تشخیص افتراقی آتاکسی به طور کلی، شاخص نیستند. توصیف آنها تنها در مراحل بعدی بیماری می تواند نقش مهمی داشته باشدهنگامی که تغییرات مخازن ساقه، فضای زیر عنکبوتیه یا بطن های جانبی مغز را تحت تاثیر قرار می دهد.

زودتر به کار می آید. در طول دوره آن است که تغییرات آتروفیک مخچه و همچنین نقص در طناب نخاعی، بصل النخاع و پونز قابل شناسایی است. در مرحله اولیه بیماری فریدریش، انجام مطالعات تحریک الکتریکی ضروری است، زیرا در آنها است که میزان آسیب به اعصاب واقع در عضلات اندام بررسی می شود.

در صورت نیاز به روشن شدن تشخیص آتاکسی فریدریش، تست استرس، معاینات اشعه ایکس ستون فقرات و تست های آزمایشگاهی بالینی تجویز می شود.

بیماری را از چه چیزی باید افتراق داد؟

آتاکسی فریدریش ممکن است شباهت های زیادی با سایر آتاکسی ها داشته باشد، به عنوان مثال، ناشی از کمبود ویتامین E، بیماری نیمن پیک و غیره. برخی از علائم مشابه بیماری های متابولیک ارثی است.

یک ویژگی افتراقی قابل اعتماد نتیجه آزمایش DNA است. در این مورد، تجزیه و تحلیل نه تنها توسط بیمار، بلکه توسط بستگان او نیز انجام می شود، زیرا فوراً لازم است بفهمیم که آیا "خانواده گرایی" در این مورد وجود دارد یا خیر.

در مورد درمان

آتاکسی فریدریش شامل درمان علامتی و همچنین درمانی با هدف کند کردن رشد فرآیند پاتولوژیک است. این عملکرد با هدف عادی سازی فرآیندهای رخ داده در میتوکندری و همچنین آنتی اکسیدان ها انجام می شود. ویتامین های E و A و همچنین ایدبنون - یک جایگزین مصنوعی برای کوآنزیم Q10 نشان داده شده است..

تجربه کمی در مورد استفاده از داروی جدید 5-هیدروکسی پروپان برای درمان بیماری فریدریش وجود دارد. با این حال، آزمایش در حال حاضر ادامه دارد. درمان علامتی بیماری فریدریش به شرح زیر است:

• درمان جراحی شکل پا؛
• آرامش عضلانی با تزریق سم بوتولیسم (تزریق مستقیم به عضلات)؛
• درمان دیابت؛
• جهت های دیگر

آتاکسی فریدریش با فیزیوتراپی قابل درمان نیست. اگرچه ورزش بدنی برای تقویت عضلات مفید است، اما علائم بیماری را از بین نخواهد برد. سازماندهی صحیح سازگاری اجتماعی بسیار مهمتر است. بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریخ گاهی چنان درمانده می شوند که مجبور می شوند روز به روز در انزوای کامل از دنیای بیرون بگذرانند.

و اگر در این حالت بینایی از بین رفت، توانایی حرکت مستقل وجود نداشت، شنوایی رنج می برد و هماهنگی حرکات با حرکت تداخل پیدا می کند، نمی توانید بدون حمایت عزیزان و تمرینات تخصصی اصلاح روانی برای آتاکسی فریدریش انجام دهید.

در مورد پیش بینی و بیشتر

اگر سعی کنید پیش آگهی بیماری فریدریش را در یک کلمه توصیف کنید، می توان آن را نامطلوب نامید. با وجود این واقعیت که پیشرفت فرآیند با صافی و تدریجی مشخص می شودنادر است که یک بیمار بتواند بیش از 20 سال با آتاکسی فریدریخ زندگی کند. برای زنان، طول عمر ممکن است کمی بیشتر باشد.

مشکل کوتاه شدن عمر به دلیل اضافه شدن سایر بیماری های جدی مانند دیابت، کاردیوپاتی و نقص سیستم تنفسی نیز ایجاد می شود. اگر آنها رشد نکنند، ممکن است عمر آنقدر کوتاه نشود، اما این اتفاق می افتد، بلکه به عنوان یک استثنا.

با این حال، درمان علامتی به موقع می تواند وضعیت بیمار را کاهش دهد، درد را تسکین دهد و عملکرد اندام های حسی او را بهبود بخشد.

تجربه استفاده از تمرینات ویژه تربیت بدنی درمانی و ترمیمی برای آتاکسی فردریش می تواند کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد، او را از نظر اجتماعی مورد تقاضا و ضروری قرار دهد. این تمرینات با هدف تمرین قدرت عضلانی، عادی سازی تعادل و تمرین تنفس عمیق و موثر انجام می شود. چنین تمریناتی برای تقویت عضله قلب به عنوان مقابله با کاردیومیوپاتی نیز مهم هستند.

آیا پیشگیری وجود دارد؟

موثرترین پیشگیری، شناسایی وراثت ژنتیکی نامطلوب در انحرافات کروموزومی است. اگر به موقع تشخیص داده شود (توسط هر دو نماینده یک زوج متاهل یا والدین مورد نظر)، زن باردار باید در مورد تحمل بیشتر جنین تصمیم بگیرد.

بیماری فریدریش یک بیماری صعب العلاج جدی است که منجر به اختلال در عملکردهای دینامیکی و قلبی می شود. بیمارانی که چنین علائمی دارند، سازگاری با دنیای بیرون را دشوار می دانند و نیاز به حمایت دائمی از جانب عزیزان دارند. اگر کمک قابل اجرا و مشخصی به آنها ارائه نشود، در خود عقب نشینی می کنند و زمان تعیین شده خود را در حالت فقدان ارتباط انسانی سپری می کنند. ما باید به آنها انگیزه بدهیم تا تحت درمان قرار گیرند، روی خودشان کار کنند و به ارتفاعات، هرچند کوچک، دست یابند.