بیماری فریدریش (آتاکسی فریدریش). آتاکسی فریدریش چیست، تشخیص و درمان بیماری ارثی یهودی آتاکسی فریدریش

یک بیماری ژنتیکی مرتبط با اختلال در انتقال آهن از میتوکندری و با آسیب اولیه به سلول‌های سیستم عصبی مرکزی و محیطی، کاردیومیوسیت‌ها، سلول‌های β پانکراس، سلول‌های بافت استخوانی و شبکیه. آتاکسی فریدریش با استفاده از MRI ​​مغز و نخاع، مطالعات نوروفیزیولوژیک و تشخیص ژنتیکی تشخیص داده می شود. علاوه بر این، نوار قلب، سونوگرافی قلب، مطالعات هورمونی و رادیوگرافی ستون فقرات انجام می شود. آتاکسی فریدریش با داروهای متابولیکی و علامتی، رژیم غذایی و ورزش درمانی منظم درمان می شود. درمان جراحی برای از بین بردن ناهنجاری های استخوانی استفاده می شود.

ICD-10

G11.1آتاکسی اولیه مخچه

اطلاعات کلی

آتاکسی فریدریخ در سال 1860 توسط یک پزشک آلمانی توصیف شد که این بیماری هنوز هم نام او را دارد. آتاکسی فریدریش به گروهی از آتاکسی ها تعلق دارد که شامل آتاکسی مخچه، آتاکسی پیر ماری، سندرم لویی بار، آتاکسی قشر مغز و دهلیزی نیز می شود. در این گروه آتاکسی فریدریش شایع ترین بیماری است. شیوع آن در سراسر جهان 2-7 مورد در هر 100 هزار نفر جمعیت است. آتاکسی Friedreich در نمایندگان نژاد Negroid مشاهده نمی شود.

آتاکسی فریدریش با آسیب نه تنها به سیستم عصبی، بلکه به اختلالات خارج عصبی نیز همراه است. تغییرات پاتولوژیک در قلب، اندام بینایی، سیستم غدد درون ریز و سیستم اسکلتی عضلانی رخ می دهد. به همین دلیل، آتاکسی فریدریش مورد توجه متخصصان رشته های مختلف پزشکی است: مغز و اعصاب، قلب، چشم، غدد درون ریز، ارتوپدی و تروماتولوژی.

علل آتاکسی فریدریش

آتاکسی فریدریش یک بیماری ژنتیکی است و با یک جهش در کروموزوم 9 همراه است که منجر به نارسایی یا پایین بودن پروتئین فراتاکسین می شود. این پروتئین مسئول انتقال آهن از میتوکندری است. اختلال در عملکرد آن منجر به تجمع مقادیر زیادی آهن در داخل میتوکندری و افزایش رادیکال های آزاد در داخل سلول می شود. دومی تأثیر مخربی بر سلول دارد. در این حالت، فعال ترین سلول های بدن آسیب می بینند: نورون ها (سلول های عصبی)، میوکاردوسیت ها (سلول های عضلانی قلب)، سلول های β پانکراس سنتز کننده انسولین، سلول های گیرنده شبکیه (میله ها و مخروط ها) و سلول های استخوانی. آسیب به این سلول ها منجر به ایجاد علائم مشخصه آتاکسی فریدریش در سیستم عصبی محیطی و مرکزی، دیابت شیرین، کاردیومیوپاتی، اختلال بینایی و بدشکلی های استخوانی می شود.

آتاکسی فریدریش به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بر اساس برخی داده ها، ناقل جهش ژنی که باعث آن می شود، 1 نفر از 120 نفر است. اما آتاکسی فردریش تنها در صورتی ایجاد می شود که فرد یک ژن تحریف شده را از پدر و مادرش به ارث ببرد. علاوه بر این، والدین او فقط ناقل این اختلال ژنتیکی هستند و خود از آتاکسی فردریش رنج نمی برند.

علائم آتاکسی فریدریش

به عنوان یک قاعده، آتاکسی فریدریش در دو دهه اول زندگی شروع به تجلی می کند. در موارد بسیار نادرتر، علائم بیماری در دهه سوم یا چهارم ظاهر می شود. آتاکسی فریدریش معمولاً قبل از 25 سالگی ایجاد می شود. با اختلالات عصبی شروع می شود و با پیشرفت مداوم فرآیند پاتولوژیک با تشدید تظاهرات بالینی آن مشخص می شود.

آتاکسی فریدریش با اختلال در راه رفتن و تعادل شروع می شود. در این دوره، بیماران به ظاهر بی ثباتی و عدم اطمینان هنگام راه رفتن توجه می کنند. راه رفتن آنها ناخوشایند می شود و با زمین خوردن و زمین خوردن مکرر همراه است. سپس عدم هماهنگی هنگام حرکت دست ها، ظاهر شدن لرزش دست و تغییرات مرتبط در دست خط وجود دارد. ضعف در پاها، اختلال گفتار (دیسرتری) و کم شنوایی (کاهش شنوایی) به تدریج ایجاد می شود. گفتار بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریخ آهسته و نامفهوم می شود.

در وضعیت عصبی آتاکسی فریدریخ، ماهیت مخچه ای و حسی آتاکسی مورد توجه قرار می گیرد. بیمار در وضعیت رومبرگ ناپایدار است، نمی تواند تست پاشنه-زانو را انجام دهد و هنگام انجام تست انگشت و بینی از دست می دهد. نتایج آزمایش وقتی با چشمان بسته انجام می شود بدتر می شود، زیرا بینایی تا حدی کمبود هماهنگی را جبران می کند. نشانه اولیه آتاکسی فریدریش ناپدید شدن آشیل و رفلکس های زانو است. وجود علامت بابینسکی مشخص است - امتداد شست پا هنگامی که لبه بیرونی کف پا تحریک می شود. گاهی امتداد انگشت شست پا با واگرایی فن مانند انگشتان باقی مانده همراه است. علامت بابینسکی نشان دهنده آسیب به مسیر هرمی است که مسئول فعالیت حرکتی است.

با پیشرفت آتاکسی فریدریش، آرفلکسی کامل مشاهده می شود - فقدان تمام رفلکس های پریوستال و تاندون، اختلال در انواع عمیق حساسیت (حساسیت به ارتعاش و حس مفصلی-عضلانی)، کاهش تون عضلانی، ضعف (پارزی) و تغییرات آتروفیک در عضلات دیستال (که دورتر از بدن قرار دارند) قسمت های اندام تحتانی. در اواخر مرحله آتاکسی فریدریش، فلج، هیپوتونی عضلانی و آتروفی به اندام های فوقانی گسترش می یابد. در عین حال، بیماران توانایی خود مراقبتی را از دست می دهند. ظهور اختلالات لگنی و ایجاد زوال عقل (زوال عقل) امکان پذیر است. در برخی موارد، آتاکسی فریدریش با کاهش شنوایی، نیستاگموس و آتروفی عصب بینایی همراه است.

از علائم بالینی خارج عصبی که آتاکسی فریدریش را آشکار می کند، در 90٪ موارد آسیب به عضله قلب - کاردیومیوپاتی وجود دارد که منجر به آریتمی (اکستراسیستول، تاکی کاردی حمله ای، فیبریلاسیون دهلیزی) و نارسایی قلبی می شود. آتاکسی فریدریش نیز با ناهنجاری های استخوانی مختلف مشخص می شود. معمولی ترین آنها "پا فریدریش" است که دارای قوس بیش از حد بالا و مقعر، فالانژهای انتهایی خمیده و فالانژهای اصلی صاف است. اسکولیوز، پاچنبری و بدشکلی انگشتان دست و پا نیز مشخص می شود. در قسمتی از سیستم غدد درون ریز، آتاکسی فریدریش اغلب با دیابت شیرین، شیرخوارگی، هیپوگنادیسم و ​​اختلال عملکرد تخمدان همراه است. در برخی موارد، بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریش آب مروارید دارند.

تشخیص آتاکسی فریدریش

تشخیص بیماری در مواردی که آتاکسی فریدریش با تظاهرات خارج عصبی شروع می شود بسیار دشوار است. در عین حال، برخی از بیماران برای چندین سال توسط متخصص قلب به دلیل بیماری قلبی یا توسط ارتوپد برای اسکولیوز تحت نظر قرار می گیرند. تنها زمانی که علائم عصبی ایجاد شود، برای مشاوره به متخصص مغز و اعصاب مراجعه می کنند.

روش های اصلی تشخیص ابزاری آتاکسی فریدریش تصویربرداری رزونانس مغناطیسی و آزمایش نوروفیزیولوژیک است. MRI مغز فرآیندهای آتروفیک در بصل النخاع و پونز و آتروفی مخچه را نشان می دهد. ام آر آی ستون فقرات کاهش قطر طناب نخاعی و تغییرات آتروفیک آن را نشان می دهد. در تشخیص آتاکسی فریدریش، سی تی اسکن مغز به اندازه کافی آموزنده نیست. با کمک آن، تغییرات مشخصه را می توان تنها در مراحل پایانی بیماری مشاهده کرد. آتاکسی فریدریش اولیه تنها با علائم سی تی آتروفی خفیف مخچه همراه است.

مطالعه مسیرهای هدایت با استفاده از تحریک مغناطیسی ترانس کرانیال، مطالعه اعصاب محیطی با الکترونوروگرافی و الکترومیوگرافی انجام می شود. در این مورد، آتاکسی Friedreich با کاهش متوسط ​​در پتانسیل عمل در هنگام انجام در امتداد اعصاب حرکتی همراه با کاهش بزرگ (تا ناپدید شدن کامل) در هدایت از طریق رشته‌های حسی مشخص می‌شود.

به دلیل وجود تظاهرات خارج عصبی، آتاکسی فردریش نیاز به مطالعات اضافی در سیستم قلبی عروقی، غدد درون ریز و اسکلتی عضلانی دارد. برای این منظور، مشاوره با متخصص قلب، ارتوپد، چشم پزشک و متخصص غدد انجام می شود. تجزیه و تحلیل قند خون و تست تحمل گلوکز، مطالعه هورمونی؛ نوار قلب، تست استرس، مولتیپل اسکلروزیس.

درمان آتاکسی فریدریش

درمان کافی و منظم آتاکسی فریدریش باعث می شود تا پیشرفت بیماری متوقف شود، از عوارض جلوگیری شود و توانایی بیمار برای داشتن یک سبک زندگی فعال برای مدت طولانی حفظ شود. به عنوان یک قاعده، آتاکسی Friedreich با تجویز همزمان داروهای متابولیک متعلق به 3 گروه مختلف درمان می شود: کوفاکتورهای واکنش های آنزیمی پر انرژی، محرک های فعالیت زنجیره تنفسی میتوکندری و آنتی اکسیدان ها.

علاوه بر این، برای آتاکسی فریدریش، داروهایی تجویز می شود که فرآیندهای متابولیک را در عضله قلب بهبود می بخشد (تیامین پیروفسفات، اینوزین، تری متازیدین، 5-هیدروکسی پروفان، و غیره)، نوتروپیک ها و محافظت کننده های عصبی (گاما آمینوبوتیریک اسید، پیراستات، و مکلوفنینول، پیراستام، و مکلوکسینول). مولتی ویتامین ها در صورت لزوم، سم بوتولینوم به عضلات آسیب دیده تزریق می شود و عمل جراحی برای اصلاح ناهنجاری های استخوانی انجام می شود.

فیزیوتراپی برای بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریخ از اهمیت بالایی برخوردار است. تمرین درمانی منظم با هدف هماهنگی تمرین و قدرت عضلانی، حفظ فعالیت حرکتی و تسکین دردهای نوظهور را ممکن می سازد. از آنجایی که آتاکسی فریدریش با نقض متابولیسم انرژی همراه است، بیماران مبتلا به این بیماری باید مصرف کربوهیدرات ها را از غذا محدود کنند، که بیش از حد آن می تواند باعث تشدید اختلالات متابولیک شود.

پیش آگهی آتاکسی فریدریش

آتاکسی فریدریخ یک سیر پیوسته پیشرونده دارد که منجر به مرگ می شود. بیمار در اثر نارسایی قلبی یا تنفسی یا عوارض عفونی فوت می کند. حدود 50 درصد از بیمارانی که به آتاکسی فریدریش مبتلا می شوند، 35 سال بیشتر عمر نمی کنند. در زنان، سیر بیماری مطلوب تر است. امید به زندگی آنها 100 درصد بیشتر از 20 سال از شروع آتاکسی است، در حالی که در بین مردان تنها 63 درصد بیشتر از این مدت عمر می کنند.در موارد بسیار نادر، در صورت عدم وجود اختلالات قلبی و دیابت، بیماران 70 تا 80 سال عمر می کنند. .

آتاکسی فریدریش یک بیماری ارثی تخریب کننده عصبی است که با اختلال در دفع یون های آهن از فضای پریتوکندری سلول مشخص می شود.

در بین اروپایی ها شیوع این بیماری 1:20000-1:50000 است و در سراسر جهان هر 120 نفر مستعد ابتلا به این آسیب شناسی است. علت آتاکسی فریدریش، جهش در ژن FXN، به ویژه افزایش ناپایدار سه قلوهای GAA است. این ژن پروتئین خاصی به نام فراتاکسین را رمزگذاری می کند که وظیفه انتقال یون های آهن از فضای پریتوکندری را بر عهده دارد و در نتیجه از تشکیل رادیکال های آزاد که اثرات مخرب آشکاری بر سیستم عصبی مرکزی و محیطی و همچنین سایر اندام ها دارند جلوگیری می کند. .

آتاکسی فریدریش به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. ممکن است یک حامل بدون علامت ژن باشد.

تظاهرات بالینی

جهش در ژن FXN بلافاصله منجر به تظاهرات بالینی واضح آتاکسی فریدریش نمی شود. این بیماری ممکن است برای چندین دهه خود را احساس نکند. معمولاً اولین علائم در سنین جوانی - 20-25 سال و کمتر در 30 و 40 سالگی ظاهر می شود. شروع بیماری با اختلال در راه رفتن و هماهنگی حرکات شروع می شود. بیمار از عدم اطمینان، بی ثباتی، ناهنجاری هنگام حرکت شکایت دارد و به زمین خوردن های مکرر توجه می کند. بعداً اختلالات حرکتی اندام فوقانی و ظاهر شدن لرزش ظاهر می شود. سایر تظاهرات آتاکسی فریدریش عبارتند از:

• ضعف در عضلات پا؛
• اختلالات گفتاری؛
• کاهش قدرت شنوایی؛
• ناپدید شدن رفلکس ها؛
• اختلال در عملکرد تخمدان ها؛
• فلج و فلج؛
• زوال عقل؛
• دیابت؛
• هیپوگنادیسم؛
• آتروفی عصب بینایی

علاوه بر این، این بیماری با اختلالات مختلف قلبی، به عنوان مثال، آریتمی، و در موارد شدید، نارسایی قلبی همراه است. بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریش اغلب ناهنجاری های استخوانی دارند.

تشخیص آتاکسی فریدریش

در برخی موارد تشخیص دقیق ممکن است دشوار باشد. بیمار را می توان برای مدت طولانی توسط یک متخصص مغز و اعصاب، متخصص قلب، ارتوپد یا سایر متخصصانی که ممکن است همیشه به آتاکسی فریدریش مشکوک نباشند، مشاهده کرد. برای شناسایی تغییرات مشخصه، لازم است یک بررسی جامع انجام شود که طرح آن شامل روش های زیر خواهد بود:

• MRI مغز یا ستون فقرات؛
• تست عصبی فیزیولوژیکی؛
• الکترونوروگرافی؛
• الکترومیوگرافی؛
• تحریک مغناطیسی

آزمایشات ژنتیکی در تشخیص آتاکسی فریدریش اهمیت زیادی دارد که با کمک آن می توان جهش در ژن FXN را شناسایی کرد و وجود بیماری را به طور قابل اعتماد تایید کرد. شما می توانید چنین معاینه ای را در مرکز ژنتیک پزشکی ژنومد انجام دهید.

روش های درمانی

در حال حاضر هیچ درمان موثری وجود ندارد که بتواند علت آتاکسی فریدریش را از بین ببرد. اما برای بهبود کیفیت و امید به زندگی می توان از درمان علامتی استفاده کرد که همیشه به صورت جداگانه انتخاب می شود. برای عادی سازی عملکرد میتوکندری، آنتی اکسیدان ها، محرک های فعالیت زنجیره تنفسی و کوفاکتورهای واکنش های آنزیمی تجویز می شوند. بدشکلی های استخوانی عمدتاً با روش های جراحی اصلاح می شوند. از هورمون ها برای اصلاح اختلالات غدد درون ریز استفاده می شود.

به منظور کند کردن پیشرفت آتاکسی فریدریش، ممکن است ورزش درمانی تجویز شود و در صورت لزوم، پروتز و صندلی چرخدار برای کمک به بیمار در حفظ سبک زندگی فعال انتخاب شود.

پیش بینی

آتاکسی فریدریخ یک بیماری پیشرونده غیر قابل درمان است. پیش آگهی زندگی بیمار تا حد زیادی به سنی که در آن ایجاد می شود و علائم بستگی دارد. در زنان این دوره مطلوب تر از مردان است. خطرناک ترین عوارض دیابت، نارسایی قلبی و برونش پنومونی است. در صورت عدم وجود این اختلالات، بیماران می توانند تا 70 سال یا بیشتر عمر کنند، در غیر این صورت امید به زندگی از زمان شروع پیشرفت بیماری به 20 سال محدود می شود.

آتاکسی فریدریش - یک بیماری ارثی سیستم عصبی، یک نوع توارث اتوزومال مغلوب. این بیماری با سندرم آسیب به طناب‌های خلفی و جانبی نخاع، اغلب در بخش‌های لومبوساکرال، مرگ سلول‌های ستون‌های کلارک و مجاری نخاعی پشتی مشخص می‌شود.

در مراحل بعدی، انحطاط هسته های اعصاب جمجمه، هسته دندانه دار و دمگل مخچه مشخص است؛ سلول های نیمکره های مغزی تا حدودی کمتر آسیب می بینند.

دلایل ایجاد آتاکسی فریدریخ

توسعه این بیماری با عدم تعادل آهن داخل سلولی همراه است؛ غلظت بالای آن در میتوکندری باعث افزایش رادیکال های آزاد می شود که سلول را تخریب می کند. عدم تعادل زمانی رخ می دهد که ساختار پروتئین سنتز شده در سیتوپلاسم نارسایی یا تحریف باشد. فراتاکسین . این پروتئین وظیفه انتقال آهن از میتوکندری را بر عهده دارد و هنگامی که بیش از سطح طبیعی تجمع می یابد، کاهش آهن سیتوزیک اتفاق می افتد.

اینها دلایل اصلی ایجاد آتاکسی فریدریش هستند که در نتیجه ژن های کد کننده فعال می شوند. فرواکسیداز و نفوذ کردن که مانند فراتاکسین وظیفه انتقال آهن را بر عهده دارند.
این منجر به تجمع بیشتر در میتوکندری می شود. وراثت ناشی از ژن بیماری فریدریش است که احتمالاً در ناحیه سانتومر کروموزوم نهم در جایگاه 9ql3 - q21 یافت می شود. ممکن است چندین مورد رخ دهد یک ژن، که باعث ایجاد اشکال مختلف بیماری می شود. آتاکسی فریدریش نیمی از موارد آتاکسی را تشکیل می دهد. اولین علائم قبل از 20 سالگی ظاهر می شود، خیلی کمتر قبل از 30 سالگی. اغلب در زنان و مردان به یک اندازه رخ می دهد؛ فقط نمایندگان نژاد سیاهپوست تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرند.

این بیماری نورون های سیستم عصبی مرکزی و محیطی را تحت تاثیر قرار می دهد، اما پزشکی توضیحی در مورد اینکه چرا فقط مسیرهای نخاعی در سیستم عصبی آسیب می بیند، ندارد. در سیستم های دیگر، سلول های اندام مهم کمتر تحت تأثیر این بیماری قرار نمی گیرند، اینها سلول های میوکارد، سلول های β جزایر لانگرهانز در پانکراس، سلول های شبکیه و بافت استخوانی هستند.

سیر بیماری دائماً در حال پیشرفت است. اگر درمان کافی برای آتاکسی فریدریش وجود نداشته باشد، طول مدت بیماری بیش از 20 سال نخواهد بود. و شروع به نشان دادن ناهنجاری و عدم اطمینان در هنگام راه رفتن، پس از مدتی فرد را از هماهنگی طبیعی حرکات و حرکت مستقل به طور کامل محروم می کند. این بیماری کشنده است؛ در موارد نادر، در غیاب تظاهراتی مانند بیماری قلبی، بیماران تا 70-80 سال زندگی می کنند.

علائم آتاکسی فریدریش

اولین علائم بیماری سرکوب رفلکس آشیل و زانو است. این علائم چندین سال قبل از ظهور سایرین ظاهر می شوند و تظاهرات اولیه را نیز شامل می شود کاردیت روماتیسمی ، که اغلب به عنوان یک بیماری جداگانه درمان می شود. بنابراین تا زمانی که آسیب عصبی رخ ندهد، اینها به عنوان علائم آتاکسی فریدریخ در نظر گرفته نمی شوند. بدشکلی های اسکلتی تدریجی مانند اسکولیوز، ناهنجاری های انگشتان و پا و پای فردریش که در آن امتداد غیر طبیعی انگشتان در فالانژهای اصلی وجود دارد و پا دارای قوس مقعر بالایی است، رخ می دهد.

آتاکسی فریدریش در شکل گسترش یافته خود با اختلالات عصبی معمولی آتاکسی و کل مشخص می شود. آرفلکسیا . حساسیت عضلانی و ارتعاشی، هیپوتونی عضلانی و علائم بابینسکی مختل می شود. حساسیت و آتروفی و ​​ضعف عضلات ساق پا به تدریج ایجاد می شود.

در 90٪ بیماران، تظاهرات خارج عصبی رخ می دهد، این ضایعات قلبی است، اختلالات غدد درون ریز ، . یک مترقی کاردیومیوپاتی ، می تواند هیپرتروفیک یا متسع باشد. در این حالت علائم آتاکسی فریدریش مانند درد در ناحیه قلب، تپش قلب، سوفل سیستولیک و ... مشاهده می شود. بیماری های غدد درون ریز مانند دیابت , هیپوگنادیسم , .

مرحله آخر آتاکسی مشخص می شود آمیتروفی و اختلال در حساسیت عمیق، ناپدید شدن رفلکس های تاندون و پریوستال. که تا اندام فوقانی امتداد دارد. شکست عمیق عملکردهای حرکتی رخ می دهد و باعث می شود فرد توانایی راه رفتن و مراقبت از خود را از دست بدهد. در حال توسعه کیفوسکولیوز با تشکیل قوز، تغییر شکل دست ها. تظاهرات خارج عصبی ممکن است شامل نیستاگموس، کاهش شنوایی، آتروفی اعصاب بینایی، اختلال در عملکرد اندام های لگنی و غیره باشد. این بیماری که در مراحل بعدی پیشرفت می کند، علت مرگ نیمی از بیماران است که اغلب به دلیل اختلال در سیستم سیم کشی قلب است. علل مستقیم مرگ نیز شامل نارسایی ریوی و عوارض عفونی است.

تشخیص آتاکسی فریدریش

توموگرافی کامپیوتری مغز، که تشخیص اصلی آتاکسی در این بیماری است، بی‌اثر است؛ تعدادی از تغییرات را فقط در مراحل پایانی می‌توان تشخیص داد. این به دلیل محلی سازی ستون فقرات تغییرات است، بنابراین می توان تنها درجه ضعیفی از آتروفی مخچه را در مراحل اولیه و آتروفی نیمکره ها، گسترش مخازن ساقه، بطن های جانبی و فضای زیر عنکبوتیه هر دو نیمکره را در مراحل بعدی تشخیص داد. . تشخیص زودهنگام آتاکسی فریدریش با استفاده از آن انجام می شود ام آر آی که تشخیص آتروفی نخاع و در مرحله پیشرفته آتروفی متوسط ​​پونز، مخچه و بصل النخاع را ممکن می سازد. در مرحله اولیه، یک مطالعه الکتروفیزیولوژیک مورد نیاز است؛ در طی چنین مطالعاتی، شدت آسیب به حساسیت اعصاب اندام ها مشخص می شود.

برای تشخیص کامل، تست های استرس تحمل گلوکز و معاینه با اشعه ایکس ستون فقرات انجام می شود. اول از همه، تشخیص با هدف تعیین دقیق تشخیص و تمایز بیماری از سایرین با علائم مشابه است. به عنوان مثال، علائم آتاکسی فریدریش ممکن است مانند علائم آتاکسی ارثی همراه با کمبود باشد. سندرم باسن-کورنزوایگ، بیماری های متابولیک ارثی مانند بیماری کرابهو بیماری نیمن پیک. علائم مشابهی ممکن است به استثنای آرفلکسی تاندون، هیپوتونی عضلانی و تظاهرات خارج عصبی رخ دهد. برای آتاکسی فریدریش بهبودی و تغییر در تراکم ماده مغزی که در تشخیص مولتیپل اسکلروزیس مشاهده می شود، معمول نیست.

برای افتراق بیماری، تعدادی آزمایش اضافی آزمایشگاهی تجویز می شود. آزمایش DNA و مشاوره ژنتیک پزشکی، بررسی پروفایل لیپید خون، تجزیه و تحلیل اسمیر خون برای وجود کمبود ویتامین E و آکانتوسیت ها. درمان آتاکسی فریدریش به بهبودی کامل منجر نمی شود، اما پیشگیری به موقع باعث می شود از بروز بسیاری از علائم و عوارض جلوگیری شود. تشخیص آتاکسی فریدریش با استفاده از آزمایش DNA باید نه تنها برای بیمار، بلکه برای تعیین وراثت بیماری برای بستگان نیز تجویز شود؛ این برای اهداف پیشگیری و تجویز درمان پیشگیرانه ضروری است.

درمان آتاکسی فریدریش

برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری، آنها تجویز می شوند داروهای میتوکندری , آنتی اکسیدان ها و داروهای دیگری که تجمع آهن را در میتوکندری کاهش می دهند.

آنتی اکسیدان هایی مانند ویتامین های A و E و همچنین یک جایگزین مصنوعی کوآنزیم Q 10 - که روند تخریب عصبی و ایجاد کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را مهار می کند. نیز منصوب شد 5-هیدروکسی پروپان ، که نتایج خوبی می دهد، اما نیاز به تحقیقات بیشتری دارد.

به طور کلی، درمان علامتی است و باید علائم آتاکسی فریدریش مانند دیابت , . اصلاح جراحی پا و معرفی سم بوتولینوم به عضلات اسپاستیک

و فیزیوتراپی - روش هایی که بدون آنها درمان آتاکسی فریدریش اغلب بی اثر می شود. ورزش مداوم باعث می شود که بدن در فرم خوبی باشد و احساسات دردناک را از بین ببرد. بیماران نیاز به سازگاری اجتماعی دارند، زیرا بسیاری از آنها باید در حالت درماندگی کامل زندگی کنند. از دست دادن بینایی، توانایی حرکت مستقل و اختلال در هماهنگی اختلالات روانی ایجاد می کند که باید با کمک متخصصان و حمایت عزیزان برطرف شود.

علائم اصلی:

آتاکسی فریدریش یک آسیب شناسی ژنتیکی است که در آن نه تنها سیستم عصبی آسیب می بیند، بلکه باعث ایجاد اختلالات خارج عصبی نیز می شود. این بیماری کاملاً شایع در نظر گرفته می شود - 2-7 نفر از هر 100 هزار نفر با این تشخیص زندگی می کنند.

این بیماری ژنتیکی است و با جهش های کروموزومی همراه است. پزشکان چندین شرایط خاص را برای ایجاد آسیب شناسی شناسایی می کنند.

علائم بیماری خاص است - اولین نشانه ها اختلال در راه رفتن و از دست دادن تعادل در نظر گرفته می شود. تصویر بالینی شامل اختلال گفتار، آب مروارید، کاهش قدرت شنوایی و زوال عقل است.

فقط یک متخصص مغز و اعصاب می تواند تشخیص صحیح را بر اساس نتایج معاینات ابزاری انجام دهد. مشاوره با متخصصان رشته های مختلف پزشکی ضروری است. شایان ذکر است که تشخیص را می توان در مرحله رشد داخل رحمی جنین انجام داد.

درمان عمدتاً محافظه کارانه است: شامل مصرف داروها، پیروی از رژیم غذایی و انجام منظم تمرینات درمانی است. در موارد ناهنجاری های استخوانی که کیفیت زندگی را کاهش می دهد، جراحی ضروری است.

اتیولوژی

آتاکسی ارثی Friedreich به دلیل غلظت ناکافی یا اختلال در ساختار پروتئینی به نام فراتاکسین که در سیتوپلاسم به صورت داخل سلولی تولید می شود، رخ می دهد.

عملکرد اصلی این ماده انتقال آهن از میتوکندری - اندامک های انرژی سلول است. در برابر پس زمینه فرآیندهای خاص، مقدار زیادی آهن تجمع می یابد - ده ها برابر بیشتر از حد معمول، که باعث افزایش تعداد اکسیدان های تهاجمی می شود که به سلول های حیاتی آسیب می رساند.

یک مکان کمکی در مکانیسم توسعه بیماری توسط اختلال هموستاز آنتی اکسیدانی اشغال شده است - محافظت از سلول های بدن انسان از گونه های مضر اکسیژن فعال.

آتاکسی فریدریش فقط به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. ناقل جهش کروموزوم نهم 1 نفر از 120 نفر است. شایان ذکر است که آسیب شناسی تنها در مواردی ایجاد می شود که ژن جهش یافته هم از مادر و هم از پدر به ارث می رسد. شایان ذکر است که والدین فقط ناقل یک اختلال ژنی هستند و خودشان بیمار نمی شوند.

یک ناهنجاری مشابه متعلق به گروه آتاکسی ها است که شامل انواع زیر است:

• آتاکسی پیر ماری؛
• سندرم لوئیس بار؛
• آتاکسی قشر مغز - ناشی از اختلالات قشر مغز است که مسئول حرکات ارادی است.
• آتاکسی دهلیزی با آسیب به دستگاه دهلیزی همراه است که در نتیجه علائم بیماری شامل عدم تعادل، نیستاگموس، تهوع و استفراغ و مشکلات در انجام برخی حرکات است.

علائم

آتاکسی فریدریخ دارای تعداد زیادی علائم بالینی خاص است که معمولاً به چند گروه تقسیم می شوند:

• معمولی یا عصبی؛
• خارج عصبی
• غیر معمول.

شکل معمولی می تواند قبل از 20 سالگی خود را نشان دهد و جنسیت به یک عامل تعیین کننده تبدیل نمی شود. متخصصان در زمینه نورولوژی خاطرنشان می کنند که در زنان دوره تظاهر اولین علائم کمی دیرتر از مردان رخ می دهد.

• اختلال در راه رفتن و عدم اطمینان هنگام راه رفتن؛
• مشکلات تعادل؛
• ضعف و خستگی اندام تحتانی؛
• بی دلیل افتادن؛
• ناتوانی در انجام تست زانو پاشنه - فرد نمی تواند آرنج دست راست خود را به زانوی پای چپ خود لمس کند و بالعکس.
• حرکات تار دست - لرزش اندام های کشیده و تغییر در دست خط.
• ابهام و کندی گفتار؛
• کاهش یا از دست دادن کامل رفلکس‌های تاندون پاها (زانو و آشیل) - در برخی موارد، چندین سال قبل از ظهور علائم دیگر رخ می‌دهد، بعداً رفلکس‌ها در بازوها از بین می‌روند، به‌ویژه خم شدن آرنج، اکستنشن آرنج و کارپورادیال. و با پیشرفت بیماری، آرفلکسی کامل ایجاد می شود.
• کاهش تون عضلانی؛
• اختلال حساسیت عمیق - با چشمان بسته، فرد نمی تواند جهت حرکت بازو یا پا را تعیین کند.
• فلج و آتروفی عضلانی؛
• از دست دادن تدریجی مهارت های مراقبت از خود؛
• بی اختیاری یا، برعکس، احتباس ادرار؛
• کاهش قدرت شنوایی؛
• ضعف ذهنی

علائم خارج عصبی:

• درد در ناحیه قلب؛
• اختلال ضربان قلب؛
• تنگی نفس که هم پس از فعالیت بدنی و هم در حالت استراحت رخ می دهد.
• پای فریدریش - قوس بلندی وجود دارد که با افزایش کشش انگشتان در فالانژهای اصلی و خم شدن در قسمت های دیستال همراه است.
• تغییر شکل انگشتان اندام فوقانی و تحتانی؛
• توسعه نیافتگی جنسی؛
• ظهور علائم؛
• افزایش وزن؛
• در مردان - ویژگی های زنانه در ظاهر مشخص می شود.
• در میان زنان

آتاکسی آتیپیک فریدریش در افرادی با جهش جزئی کروموزوم 9 مشاهده می شود. این شکل از بیماری با شروع دیرتر - در 30-50 سالگی مشخص می شود. این تنوع با این واقعیت متمایز می شود که وجود ندارد:

• دیابت؛
• فلج شدن
• اختلالات قلبی؛
• آرفلکسیا;
• ناتوانی در سلف سرویس

به چنین مواردی "بیماری فریدریش اواخر" یا "آتاکسی فریدریش با رفلکس های حفظ شده" می گویند.

تشخیص

علیرغم این واقعیت که آسیب شناسی دارای تظاهرات بالینی خاص و مشخص است، در برخی موارد در ایجاد تشخیص صحیح مشکلاتی وجود دارد.

این امر به ویژه در شرایطی صادق است که اولین علائم بیماری علائم خارج عصبی هستند - بیماران به اشتباه توسط متخصص قلب یا ارتوپد برای مدت طولانی مشاهده می شوند و تحت اقدامات تشخیصی بی فایده قرار می گیرند.

اساس تشخیص معاینات ابزاری است، با این حال، رویه ها لزوماً باید قبل از فعالیت هایی باشد که مستقیماً توسط متخصص مغز و اعصاب انجام می شود:

• مطالعه تاریخچه پزشکی خانوادگی؛
• آشنایی با تاریخچه زندگی بیمار؛
• ارزیابی رفلکس ها و ظاهر اندام ها؛
• اندازه گیری ضربان قلب؛
• بررسی دقیق - برای تعیین اولین بار وقوع و تعیین شدت تصویر بالینی.

روش های ابزاری زیر آموزنده ترین هستند:

• MRI ستون فقرات و مغز؛
• معاینات نوروفیزیولوژیک؛
• سی تی و سونوگرافی؛
• تحریک مغناطیسی ترانس کرانیال؛
• الکترونوروگرافی؛
• الکترومیوگرافی؛

آزمایش‌های آزمایشگاهی ارزش کمکی دارند و به آزمایش خون بیوشیمیایی محدود می‌شوند.

برای آتاکسی فریدریش، مشاوره اضافی با متخصصان زیر لازم است:

• متخصص قلب و عروق؛
• متخصص غدد؛
• ارتوپد؛
• چشم پزشک.

کمترین جایگاه مهم در فرآیند تشخیص را مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص جامع DNA اشغال کرده است. دستکاری ها بر روی نمونه های خون بیمار، والدین او، خواهر و برادر انجام می شود.

سیر بیماری را می توان حتی در دوران بارداری تشخیص داد - آتاکسی خانوادگی فریدریش در جنین با آزمایش DNA پرزهای جفتی تشخیص داده می شود که در هفته های 8-12 بارداری یا با مطالعه مایع آمنیوتیک در هفته های 16-24 بارداری انجام می شود.

شایان ذکر است که آتاکسی فریدریخ باید از بیماری های زیر افتراق داده شود:

• میلوز فونیکولار؛
• نئوپلاسم های مخچه؛
• سندرم لوئیس بار؛
• کمبود ارثی ویتامین E؛
• بیماری کرابه؛

رفتار

شروع به موقع درمان باعث می شود:

• توقف پیشرفت فرآیند پاتولوژیک؛
• جلوگیری از توسعه عوارض؛
• توانایی رهبری یک سبک زندگی فعال را برای مدت طولانی حفظ کنید.

درمان دارویی مبتنی بر استفاده همزمان از داروهای متابولیک از گروه های زیر است:

• کوفاکتورهای واکنش های آنزیمی پرانرژی؛
• محرک های فعالیت زنجیره تنفسی میتوکندری؛
• آنتی اکسیدان ها

علاوه بر این، تجویز می شود:

• مواد نوتروپیک؛
• داروهایی برای بهبود فرآیندهای متابولیک در عضله قلب؛
• محافظ های عصبی؛
• مجتمع های مولتی ویتامین

ورزش درمانی از اهمیت بالایی برخوردار است - تمرینات درمانی منظم که به صورت فردی انجام می شود به شما کمک می کند:

• بازیابی هماهنگی و قدرت عضلانی؛
• حفظ فعالیت بدنی؛
• از بین بردن درد

درمان شامل پیروی از یک رژیم غذایی ملایم است که ماهیت آن محدود کردن مصرف کربوهیدرات ها است، زیرا بیش از حد آنها می تواند باعث بدتر شدن علائم شود.

مداخله جراحی فقط در مواردی نشان داده می شود که فرد دارای ناهنجاری های استخوانی برجسته باشد.

عوارض احتمالی

فقدان کامل درمان می تواند منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود. در میان عواقب، ارزش برجسته کردن دارد:

• الحاق عفونت ها؛
• ناتوانی؛

پیشگیری و پیش آگهی

آتاکسی فریدریش یک بیماری ناشی از جهش ژنی است، بنابراین اجتناب از توسعه آن غیرممکن است. برای فهمیدن اینکه آیا کودکی با آسیب شناسی مشابه متولد می شود یا خیر، یک زوج متاهل در مرحله برنامه ریزی بارداری باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کرده و آزمایش DNA را انجام دهند.

به لطف آخرین فناوری ها برای تشخیص قبل از تولد جهش های کروموزومی، حاملان ژن پاتولوژیک این فرصت را دارند که فرزندان سالمی داشته باشند.

در مورد پیش آگهی، نتیجه نامطلوب است. آتاکسی فریدریش تقریباً 20 سال پس از شروع اولین علائم بالینی منجر به مرگ می شود. به طور متوسط، هر دوم بیمار با تشخیص مشابه تا 35 سال عمر نمی کند.

قابل توجه است که زنان پیش آگهی مطلوب تری دارند - در 100٪ موارد آنها موفق می شوند بیش از 20 سال از شروع آسیب شناسی زندگی کنند، در حالی که در مردان این رقم تنها 63٪ است.

در غیاب دیابت و مشکلات قلبی، افراد می توانند تا سنین بالا - تا 70 تا 80 سال - زندگی کنند.

آیا همه چیز در مقاله از نظر پزشکی صحیح است؟

فقط در صورت داشتن دانش پزشکی ثابت پاسخ دهید

بیماری فردریش (ATAXIA HEREDITARIA) شایع ترین شکل آتاکسی ارثی است که شیوع آن 2 تا 7 در هر 100000 نفر است. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است. ژن بیماری Friedreich به ناحیه سانتومر کروموزوم 9 در جایگاه 9ql3 - q21 نگاشت شده است.

بیماری Friedreich با موارد زیر مشخص می شود:
دژنراسیون ستون های خلفی و جانبی نخاع (به ویژه در بخش های لومبوساکرال)
مرگ سلول های ستون های کلارک و مجاری نخاعی پشتی که از آنها شروع می شود
انحطاط هسته های III، V، IX-X، XII جفت اعصاب جمجمه، سلول های پورکنژ، هسته دندانه دار و ساقه مخچه فوقانی (معمولا در مرحله آخر بیماری)
تغییرات را می توان در نیمکره های مغز نیز تشخیص داد

علل آتاکسی فریدریش
توسعه این بیماری با کمبود یا تغییر ساختار پروتئین فراتاکسین که در داخل سلول در سیتوپلاسم سنتز می شود، همراه است؛ وظیفه آن انتقال آهن از میتوکندری است. میتوکندری ها "ایستگاه های انرژی سلول" هستند؛ تجمع آهن در آنها (اکسیداسیون آهن یک مکانیسم جهانی برای انتقال اکسیژن در بدن است) با فعالیت بالای فرآیندهای اکسیداتیو در آنها همراه است. با افزایش بیش از 10 برابری آهن در میتوکندری، کل آهن سلولی در مقادیر طبیعی باقی می ماند و محتوای آهن سیتوزولی کاهش می یابد. این منجر به فعال شدن ژن‌های کدکننده آنزیم‌های انتقال دهنده آهن - فرواکسیداز و پرماز می‌شود. بنابراین، عدم تعادل آهن درون سلولی بیشتر تشدید می شود. غلظت بالای آهن در میتوکندری منجر به افزایش تعداد رادیکال‌های آزاد می‌شود که اثرات مخربی بر سلول دارند.

معیارهای تشخیص بیماری فریدریش عبارتند از:
1. نوع توارث مغلوب اتوزومی
2. اولین بار در نوجوانی، کمتر در نوجوانی
3. آتاکسی، آرفلکسی، نقض حساسیت عمیق، ضعف و آتروفی عضلات پاها، بعداً بازوها.
4- علائم خارج عصبی:
بدشکلی های اسکلتی: اسکولیوز، کاووس پای ("پای فریدریش")، تغییر شکل انگشتان پا و دست و غیره.
اختلالات غدد درون ریز: دیابت شیرین، هیپوگنادیسم، شیرخوارگی، اختلال عملکرد تخمدان
کاردیومیوپاتی (هیپرتروفیک، کمتر متسع): تغییرات در ECG و EchoCG
آب مروارید
1. آتروفی نخاع که در اسکن MRI مشاهده می شود
2. تشخیص DNA

فرض بر این است که اشکال کلاسیک و غیر معمول بیماری فریدریش می تواند توسط جهش های مختلف (دو یا چند) در یک ژن ایجاد شود.

اولین علائم بیماری اغلب در دوره قبل از بلوغ رخ می دهد. آنها با ترکیبی از موارد زیر مشخص می شوند:
تظاهرات عصبی معمولی
تظاهرات خارج عصبی

تظاهرات عصبی

این بیماری معمولاً هنگام راه رفتن، به ویژه در تاریکی، با ظاهر ناهنجاری و عدم اطمینان ظاهر می شود؛ بیماران شروع به تلو تلو خوردن و اغلب تلو تلو خوردن می کنند. به زودی، آتاکسی هنگام راه رفتن با ناهماهنگی دست ها، تغییر در دست خط و ضعف در یوگا همراه می شود. در حال حاضر در همان ابتدای بیماری، دیزآرتری ممکن است مشاهده شود.

زودو یکی از علائم تشخیصی افتراقی مهم بیماری فریدریش ناپدید شدن رفلکس های تاندون و پریوست است.

سرکوب رفلکس ها (در درجه اول آشیل و زانو) می تواند چندین سال جلوتر از تظاهرات سایر علائم بیماری باشد و اولین تظاهر اختلال عملکرد عصبی باشد.

در مرحله پیشرفتهبیماران مبتلا به این بیماری معمولاً آرفلکسی کامل را تجربه می کنند.

یک تظاهرات عصبی معمولی بیماری فریدریش نقض حساسیت عمیق (مفصلی-عضلانی و ارتعاشی) است.

در اوایل بیماران، معاینه عصبی ممکن است نشانه بابینسکی، هیپوتونی عضلانی را نشان دهد.

با پیشرفت بیماری، آتاکسی مخچه ای و حسی، ضعف و آتروفی عضلات پا به تدریج افزایش می یابد.

در مرحله آخربیماری های مکرر، آمیوتروفی و ​​اختلالات حساسیت عمیق هستند که به دست ها سرایت می کنند. بیماران راه رفتن و مراقبت از خود را به دلیل شکست عمیق عملکردهای حرکتی متوقف می کنند.

در برخی موارد، نیستاگموس، کاهش شنوایی و آتروفی عصب بینایی مشاهده می شود. با یک دوره طولانی بیماری، اختلال در عملکرد اندام های لگن و زوال عقل مشاهده می شود.

تظاهرات برون عصبی

آسیب قلبی(در بیش از 90 درصد بیماران رخ می دهد)
مشخصه توسعه یک پیشرو معمولی است کاردیومیوپاتی.
کاردیومیوپاتی عمدتاً ماهیتی هیپرتروفیک دارد، اما در برخی موارد ایجاد کاردیومیوپاتی متسع ممکن است. ممکن است این تغییرات قلبی در بیماری فریدریش مراحل مختلف یک فرآیند باشد.
کاردیومیوپاتی خود را نشان می دهد:
درد در ناحیه قلب
تپش قلب
تنگی نفس در هنگام فعالیت
سوفل سیستولیک و سایر علائم

در بیش از نیمی از بیماران، کاردیومیوپاتی علت مستقیم مرگ است.

تغییرات مربوطه معمولاً شناسایی می شوند:
در ECG - اختلال در ریتم، وارونگی موج T، تغییرات هدایت
با اکوکاردیوگرافی

در برخی موارد، علائم بالینی و الکتروکاردیوگرافی آسیب قلبی گاهی چندین سال قبل از ظهور اختلالات عصبی است. بیماران برای مدت طولانی توسط یک متخصص قلب یا پزشک محلی، اغلب با تشخیص بیماری روماتیسمی قلب، تحت نظر قرار می گیرند.

بدشکلی های اسکلتی:
اسکولیوز
"پای فریدریش" - یک قوس مقعر بلند پا با گشاد شدن بیش از حد انگشتان پا در فالانژهای اصلی و خم شدن در فالانژهای دیستال
تغییر شکل انگشتان دست و پا و غیره

این اختلالات همچنین ممکن است مدت ها قبل از ایجاد اولین علائم عصبی ظاهر شوند.

اختلالات غدد درون ریز:
دیابت
هیپوگنادیسم
شیرخوارگی
اختلال عملکرد تخمدان

بیماری Friedreich با یک دوره به طور پیوسته پیشرونده مشخص می شود، مدت زمان بیماری معمولاً از 20 سال تجاوز نمی کند.

علل فوری مرگ ممکن است نارسایی قلبی و ریوی، عوارض عفونی باشد.

روش های تشخیصی اضافی

1. ام آر آی- امکان تجسم آتروفی طناب نخاعی را در مراحل اولیه بیماری و با یک دوره طولانی تر - آتروفی متوسط ​​​​شدید بصل النخاع، پونز و مخچه را فراهم می کند.

2. سی تی اسکنمغز از اهمیت محدودی برخوردار است (به دلیل محلی سازی ستون فقرات تغییرات مورفولوژیکی اصلی) - یا درجه ضعیفی از آتروفی مخچه یا هیچ تغییری تشخیص داده نمی شود.
تنها در مراحل پایانی بیماری، سی تی اسکن می تواند تعدادی از تغییرات را نشان دهد:
آتروفی نیمکره ها و ورمیس مخچه
گسترش بطن IV، مخازن ساقه، بطن های جانبی و فضای زیر عنکبوتیه نیمکره های مغزی

با این حال، درجه این تغییرات حتی در شدیدترین بیماران ضعیف یا متوسط ​​باقی می ماند. ویژگی های مشخص شده تصویر CT در بیماری فریدریش، استفاده از آن را برای تشخیص افتراقی با سایر اشکال آتاکسی ارثی، عمدتاً مخچه ای، ممکن می سازد.

3. مطالعات الکتروفیزیولوژیک(برای تشخیص بیماری فریدریش آموزنده هستند)

الگوی الکترونورومیوگرافی مشخصه این بیماری استدر غیاب یا کاهش قابل توجه دامنه پتانسیل عمل اعصاب حسی اندام ها، با کاهش نسبتاً کمی در سرعت انتقال ضربه در امتداد اعصاب حرکتی.

حتی در مرحله اولیه بیماری فردریش، استفاده از نوار قلب و اکوکاردیوگرافی، بررسی سطح گلوکز خون با تست های استرس ویژه تحمل گلوکز (برای حذف دیابت شیرین) و همچنین انجام معاینه با اشعه ایکس از ستون فقرات (ویژگی) ضروری است. تغییر شکل استخوان).

تشخیص های افتراقی

بیماری فردریش را باید از موارد زیر افتراق داد:

آتاکسی ارثی ناشی از کمبود ویتامین A E(برای تشخیص افتراقی، تعیین سطح ویتامین E در خون، بررسی پروفایل لیپیدی خون و اسمیر خون برای وجود آکانتوسیتوز ضروری است)

سندرم باسن-کورنزوایگ

بیماری های متابولیک، به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و اغلب با ایجاد آتاکسی نخاعی مخچه مشخص می شود - Gm 1 و Gm 2 - gangliosidosis و galactosialidosis(مطالعه فعالیت گالاکتوزیداز و هگزوزامینیداز A)، بیماری کرابه (مطالعه آنزیم گالاکتوزیل سرامیداز)، واریانت دیررس بیماری نیمن پیک(تعیین محتوای اسفنگومیلین مایع مغزی نخاعی، بررسی نقاط استرنوم برای وجود سلول های "فوم").

اسکلروز چندگانه(تشخیص افتراقی معمولاً مشکلی ایجاد نمی کند، زیرا علائمی مانند آرفلکسی تاندون، هیپوتونی عضلانی، آمیوتروفی، تظاهرات خارج عصبی برای مولتیپل اسکلروزیس معمولی نیستند و همچنین به دلیل عدم وجود بهبودی و تغییرات کانونی در تراکم ماده مغزی در بیماری فریدریش. در سی تی و ام آر آی)

درمان آتاکسی فریدریش

هیچ درمانی وجود ندارد که منجر به بهبودی کامل شود.

داروهای به اصطلاح سری میتوکندری، آنتی اکسیدان ها و ترکیباتی که به کاهش تجمع آهن در میتوکندری کمک می کنند استفاده می شود.

از جمله آنتی اکسیدان هاویتامین های A و E و همچنین داروی ایدبنون (Noben) که یک آنالوگ مصنوعی کوآنزیم Q 10 است به طور گسترده استفاده می شود. این دارو دارای یک اثر آنتی اکسیدانی قوی و محافظ سلولی است که به "آهسته کردن" روند تخریب عصبی کمک می کند. علاوه بر این، اندام هدف ایدبنون میوکارد است، بنابراین این دارو پیشرفت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را کند می کند.

مشاهده توسط متخصص غدد و اصلاح ارتوپدی پا (پای فریدریش) ضروری است.

از اهمیت بالایی نیز برخوردار است فیزیوتراپی و فیزیوتراپی.

در برخی موارد، آنها انجام می شود اصلاح ناهنجاری های پا با جراحی، معرفی سم بوتولینومبه عضلات اسپاستیک

بیماران نیاز به سازگاری اجتماعی دارند.

پیشگیری از آتاکسی فریدریخ

آزمایش DNA در مراحل اولیه بدون علامت به منظور تجویز درمان پیشگیرانه از اهمیت ویژه ای برخوردار است. ابتدا بستگان بیمار معاینه می شوند.