علل اصلی هموفیلی هموفیلی - علل، علائم و درمان

4.3

3 بررسی

مرتب کردن

بر اساس تاریخ

هزینه اش خیلی زیاد است!

در اصل، بلانتن یک درمان خوب است. اما من چیزی را کشف کردم که نه کمتر موثر، بلکه ارزان تر. اگر پوست دستم خشک شد از پماد ویستیم استفاده می کنم. من هنوز آن را از زمانی که در دوران شیردهی ترک بر روی نوک پستان من ظاهر شد. این پماد حاوی ویتامین A خیلی سریع مشکل را حل کرد.

رمان یک مسکن خوب

این مسکن برای سوختگی ها و بریدگی های جزئی عالی است. یک بار در داروخانه به من توصیه کردند و اکنون اگر مشکلی پیش بیاید، همیشه فقط از این دارو استفاده می کنم، زیرا Bepanten Plus کمک می کند شفای سریعزخم

زوریانا درمان سریع التیام بخش موثر.

من با آب جوش دستم را سوزاندم و یک زخم جزئی ایجاد شد واکنش های آلرژیکوجود نداشت

هموفیلی یک بیماری سیستم هموستاتیک است که از نسلی به نسل دیگر به ارث می رسد و با اختلال در سنتز فاکتورهای انعقادی VIII، IX یا XI مشخص می شود که کمبود آن باعث کاهش سرعت لخته شدن خون و افزایش مدت خونریزی می شود. ناقل هموفیلی زن است، در حالی که بیشتر مردان از آن رنج می برند. پسرانی که از چنین زنی متولد می شوند در 50 درصد موارد این بیماری را به ارث می برند. خود ناقل معمولاً هیچ نشانه ای از بیماری را نشان نمی دهد.

در پزشکی، بر اساس نوع فاکتور انعقادی از دست رفته در خون، انواع بیماری های زیر تشخیص داده می شود:

• هموفیلی A. خود را در غیاب یک پروتئین خاص - گلوبولین آنتی هموفیلی که فاکتور انعقادی VIII است، نشان می دهد. این نوعهموفیلی A در 1 نفر از هر 5000 مرد اتفاق می افتد.
• هموفیلی B. بروز این نوع هموفیلی ناشی از کمبود یا عدم وجود فاکتور کریسمس یا فاکتور IX است. هموفیلی B در نوزادان پسر در 1 مورد از 30000 مورد ثبت شده است.
• هموفیلی C شکل نادری از بیماری است که با فقدان فاکتور انعقادی XI مشخص می شود. این نوع دخترانی را مبتلا می کند که مادرشان حامل ژن جهش یافته است و پدرشان هموفیلی دارد. در 5 درصد موارد رخ می دهد.

شروع بیماری معمولاً است دوران نوزادی، باعث آموزش می شود خونریزی پاتولوژیک، طولانی تر از فرآیندهای مشابه در افراد سالم. بنابراین، این بیماری یکی از مهم ترین بیماری ها در اطفال مدرن است.

علل بیماری

علت این بیماری در حال حاضر به طور کامل شناخته نشده است. فرض بر این است که علت هموفیلی به دلیل جهش در یک ژن مغلوب واقع در کروموزوم X است. این عامل مسئول تولید عامل ضد هموفیلی است که انتقال آن از طریق ارث از یک زن که ناقل بیماری است (با مجموعه ای از دو کروموزوم X) به یک مرد (با یک کروموزوم X) انجام می شود. پسران با دریافت ژن هموفیلی جهش یافته مرتبط با X از مادر خود، ناقل این بیماری می شوند و می توانند آن را به فرزندان آینده منتقل کنند.

هموفیلی را می توان با خونریزی طولانی مدت مشخص کرد که علت آن فقدان فاکتورهای انعقاد خون و تعداد کافی پلاکت است. کمبود آنها دشواری در هموستاز را از پیش تعیین می کند.

طبق آمار، تا 80 درصد از مادرانی که ناقل هموفیلی هستند، ژن جهش یافته را به پسران خود «هدیه» می کنند. اما در میان کودکان پسر مبتلا به این اختلال لخته شدن خون، پسرانی یافت شدند که والدین آنها ناقل این بیماری نیستند. بنابراین می توان نتیجه گرفت که هموفیلی در زمان تشکیل سلول های زایای والدینشان در آنها ظاهر شده است. در نتیجه، بیماری نه تنها از طریق ارث قابل انتقال است، بلکه احتمال بروز مستقل آن نیز وجود دارد.

علائم هموفیلی

اولین و اصلی ترین علامت بیماری خونریزی است که در موارد مختلف قابل مشاهده است گروه های سنی. علائم زیر نیز مشخصه این بیماری است:

• خونریزی های مکرر بینی؛
• تشخیص عناصر خون در ادرار و مدفوع؛
• هماتوم های گسترده که پس از صدمات جزئی ایجاد می شود.
• خونریزی مداوم ناشی از کشیدن دندان یا آسیب؛
• همارتروز (خونریزی داخل مفصلی) باعث می شود خون در مفاصل جریان یابد و باعث محدودیت حرکت و تورم شود.

علائم بیماری در دوران کودکی

هموفیلی در کودکان شدیددر سال اول زندگی آنها ایجاد می شود. علائم مشخصه آن به شرح زیر است:

• ترشح خونی از زخم ناف؛
• هماتوم ها، که در ابتدا ماهیت نقطه ای دارند، به آن گسترش می یابند مناطق مختلفبدن و هم به صورت زیر جلدی و هم روی غشاهای مخاطی موضعی می شوند.
• خونریزی که بعد از آن رخ می دهد واکسیناسیون های پیشگیرانهو سایر تزریقات

علاوه بر علائم بیماری فوق، در کودکانی که از 2 تا 3 سالگی شروع می‌شوند، علائمی مانند علائم مفصلی و همچنین خونریزی‌های مویرگی کوچک (پتشی) مشاهده می‌شود که بدون هیچ دلیلی با کوچکی ایجاد می‌شوند. فعالیت بدنی. هموفیلی در کودکان 4 سال به بالا سن مدرسهاغلب ارائه می شود:

• خونریزی های مکرر بینی؛
• ترشح از لثه؛
• حضور دوره ای خون در ادرار (هماچوری) که سطح آن بالاتر از آستانه طبیعی است.
• کبودی های گسترده (همارتروز)، توسعه و دوره طولانیکه به ظهور انقباضات مزمن، آرتروپاتی و همچنین سینوویت کمک می کند.
• تشخیص عناصر خونی در مدفوع کودک، نشان می دهد مرحله اولیهکم خونی پیشرونده؛
• پیشرفت خونریزی موضعی در اندام های داخلی;
• خونریزی های احتمالی در داخل مغز، تهدید کنندهآسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی. مشخصه کودکان مبتلا به این عارضه کاهش اشتها، اندام لاغر و عدم نظم و انضباط است.

چنین کودکانی ممکن است دچار خونریزی خفیف اما طولانی مدت شوند که پس از آن اتفاق می افتد تزریق عضلانیتزریقات بنابراین توصیه می شود واکسینه شوند و داروها را به صورت زیر جلدی و با استفاده از یک سوزن نازک تجویز کنند.

خطر این بیماری، علاوه بر اختلال در هموستاز، شامل عوارض احتمالی است:

• لکوپنی؛
• کم خونی همولیتیک؛
• از کار انداختن نارسایی کلیه؛
• ترومبوسیتوپنی

به دلیل پاسخ ایمنی پایین بدن که در نتیجه ایجاد شد از این بیماریکودکان مبتلا به هموفیلی اغلب با افزایش سن ایجاد می شوند انواع مختلفعوارض

علائم بیماری در زنان

اگرچه بروز هموفیلی در دختران و زنان بسیار کم است، اما کاملاً منتفی نیست. جریان آن دارد فرم نورو شایع ترین علائم این بیماری به شرح زیر است:

• جریان شدید قاعدگی؛
• خونریزی که پس از برداشتن لوزه ها یا دندان ها رخ می دهد.
• خونریزی بینی؛
• بیماری فون ویلبراند، باعث خونریزی اپیزودیک بی علت می شود.

علائم بیماری در مردان

در بزرگسالی، بیماری فقط پیشرفت می کند. علاوه بر علائم بیماری که از دوران کودکی وجود دارد، علائم جدیدی به آن اضافه می شود که آسیب بسیار بیشتری به بدن وارد می کند:

• خونریزی خلفی صفاقی توسعه آنها ظاهر را تحریک می کند بیماری های حاداندام های صفاقی که فقط با جراحی قابل حل هستند.
• ایجاد کبودی، که هم خونریزی زیر جلدی و هم داخل عضلانی را نشان می دهد. خطر آنها در فشرده شدن عروق تغذیه کننده بافت است که منجر به نکروز بافت می شود. همچنین خطر مسمومیت خون به دلیل عفونت وجود دارد.
• کم خونی پس از خونریزی ناشی از خونریزی بینی، گوارشی، خونریزی از لثه و همچنین مجاری ادراری؛
• خونریزی در بافت استخوانی، منجر به مرگ آن می شود.
• قانقاریا و فلج احتمالی ناشی از هماتوم غول پیکر؛
• خونریزی پوشش مخاطی گلو و حنجره. ممکن است تحت تنش رخ دهد تارهای صوتیو همچنین سرفه؛
• خونریزی مفاصل به پیشرفت آرتروز کمک می کند و در نهایت منجر به ناتوانی می شود. دلیل این امر محدودیت تحرک مفصل و آتروفی عضلات اندام است.

خرج کردن عمل جراحیبرای جلوگیری از از دست دادن خون زیاد، چنین بیمارانی داروهای ضد هموفیل از قبل تجویز می شوند.

تشخیص بیماری

در حال حاضر، بیماری با تعیین ماهیت وراثت با موفقیت تشخیص داده می شود. و اگر چه علائم انواع مختلفبیماری ها یکسان هستند، با این حال، هموفیلی A و B - در مردان و C - در زنان با موفقیت از طریق یک مجموعه متمایز می شود. تحقیقات آزمایشگاهی، از جمله:

• تعیین شاخص های عددی فاکتورهای لخته شدن خون؛
• ترومبودینامیک، که تشخیص اختلالات هموستاز مانند هیپو- و هیپرانعقاد را ممکن می سازد.
• زمان ترومبین، نشان دهنده فعالیت فاکتورهای لخته شدن خون.
• مخلوط - APTT. این مطالعه به ما امکان می دهد تا اختلالات هموستاز را شناسایی کنیم.
• آزمایش موقت لخته شدن خون؛
• تجزیه و تحلیل D-dimer برای حذف ترومبوآمبولی.
• محاسبه کمی فیبرینوژن در خون؛
• ترومبوالاستوگرافی برای ثبت فرآیندهای هموستاز و فیبرینولیز.
• آزمایش تولید ترومبین وضعیت سیستم هموستاتیک را نشان می دهد.

چنین است رویکرد یکپارچهتعیین نوع و شدت بیماری به شما این امکان را می دهد که درمان بهینه را برای تسهیل زندگی و طولانی شدن آن انتخاب کنید.

متأسفانه، این بیماری در زمان ما غیرقابل درمان است. درمان هموفیلی در کلینیک های متخصص این بیماری توصیه می شود. در این صورت بیمار باید «کتاب بیمار هموفیلی» داشته باشد. باید حاوی اطلاعاتی در مورد گروه خونی بیمار، فاکتور Rh، نوع بیماری و شدت او باشد.

درمان بیماری باید قبل از هر چیز با تعیین نوع آن آغاز شود. درمان بیشتر بر اساس معرفی عوامل لخته‌کننده از دست رفته در خون است. آنها با نمونه گیری به دست می آیند خون اهدا کردو همچنین خون حیواناتی که در شرایط خاص مخصوصاً برای این اهداف بزرگ شده اند. اما در اینجا مهم است که از مصرف بیش از حد فاکتور جلوگیری شود، زیرا ممکن است بیمار را به آن برساند شوک آنافیلاکتیک. بنابراین، محاسبه باید انجام شود به شرح زیر: حداکثر 25 میلی لیتر فاکتور انعقادی به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بیمار، در عرض 24 ساعت تجویز شود.

در نتیجه درمان مشابه، بیماری برای مدت کوتاهی فروکش می کند، زیرا شاخص های کمی عناصر از دست رفته برای همولیز موفق عادی می شوند. این به جلوگیری از پیشرفت از دست دادن خون کمک می کند و عواقب منفی را به حداقل می رساند.

در هنگام خونریزی، بر اساس نوع بیماری، پزشکان درمان های زیر را ارائه می دهند:

• برای بیماری نوع A، تزریق کنسانتره خشک "Cryoprecipitate"، ضد هموفیلی، و همچنین پلاسمای تازه منتقل شده به طور مستقیم از اهدا کننده انجام می شود.
• برای بیماری نوع B، به بیمار یک کنسانتره از فاکتور لخته شدن از دست رفته و همچنین منجمد تازه داده می شود. پلاسمای اهدا کننده;
• برای بیماری نوع C، تجویز پلاسمای خشک تازه منجمد ضروری است.

درمان بیشتر این بیماری علامتی است:

• در صورت خونریزی مفاصل، خنک کردن مفصل درد با اعمال مهم است کمپرس سردو همچنین آن را با یک آتل گچی تا 3-4 روز بی حرکت کنید و عواقب آن را با استفاده از فناوری UHF حذف کنید.
• ترمیم اسکلتی عضلانی سیستم موتورتحت تأثیر این بیماری، با استفاده از فیزیوتراپی و همچنین آکیلوپلاستی و روش سینووکتومی انجام می شود.
• خونریزی بدون عارضه بهتر است با حالت استراحت کامل و ایجاد خنکی برای بیمار درمان شود.
• هماتوم های کپسولی با عمل جراحی با درمان موازی با کنسانتره های ضد هموفیل حذف می شوند.
• درمان خونریزی خارجی تحت بیهوشی انجام می شود. زخم های بیمار پاک می شود لخته شدن خون، با یک محلول ضد باکتری شسته شده و سپس با مواد متوقف کننده خون پانسمان می شود.
• برای هموفیلی، درمان باید شامل پیروی از یک رژیم غذایی متشکل از غذاهای غنی از ویتامین های A، B، C و D، و همچنین عناصر میکرو (کلسیم، فسفر) باشد، می توانید بادام زمینی بخورید.

مهمترین چیز در هنگام مبارزه با یک بیماری پیشگیری است. بنابراین، به خانواده هایی که زنان دارای ژن جهش یافته هستند یا مردان به این بیماری مبتلا هستند، توصیه نمی شود که به طور طبیعی بچه دار شوند. اگر زن سالمحاملگی کودک از ناقل مرد بیماری است، سپس در یک دوره 8 تا 14 تا 16 هفته پس از تعیین جنسیت نوزاد، اگر دختر باشد، توصیه می شود برای جلوگیری از گسترش این آسیب شناسی، بارداری را خاتمه دهید. . تنها راه در اینجا انجام روش IVF است که تحت شرایط خاصی انجام می شود.

به افراد مبتلا به هموفیلی توصیه می شود از سنین پایین از آسیب دیدن خودداری کنند. انواع مختلف، آنها نه تنها از شرکت در آن منع شده اند کار فیزیکی، بلکه برای شرکت در ورزش های آسیب زا مانند هاکی، بوکس، فوتبال و ... از رشته های ورزشی فقط شنا مجاز است.

توصیه می شود که تزریق های پیشگیرانه عوامل از دست رفته را انجام دهید، اما نباید اغلب از مسکن استفاده کنید، زیرا اعتیاد ایجاد می شود و بدن در آینده نمی تواند به تنهایی با درد مقابله کند.

در این بیماری، مصرف داروهای ضد التهاب، تب بر و سایر داروهای رقیق کننده خون مانند ایندومتاسین، آسپرین، بوتازولیدین، بروفن، آسپرین و غیره به شدت ممنوع است.

با انجام پیشگیری و درمان، هموفیلی را می توان تا حدی خنثی کرد، اما هنوز نمی توان به طور کامل از تظاهرات آن خلاص شد. اما افرادی که دارای تشخیص مشابه هستند، اگر دستورالعمل های یک هماتولوژیست را دنبال کنند، به عنوان یک قاعده، تا سن بالا زندگی می کنند.

آیا همه چیز در مقاله درست است؟ نقطه پزشکیبینایی؟

فقط در صورت داشتن دانش پزشکی ثابت پاسخ دهید

تاریخ روز جهانیهموفیلی - 17 آوریل - تقدیم به تولد موسس فدراسیون جهانی هموفیلی فرانک اشنایبل.

بر اساس برآوردهای تقریبی، تعداد بیماران هموفیلی در جهان 400 هزار نفر است و حدود 15 هزار بیمار هموفیلی در فدراسیون روسیه زندگی می کنند. اما هیچ کس تعداد دقیق آن را نمی داند، زیرا در روسیه هیچ ثبت ملی بیماران هموفیلی وجود ندارد.

پیشینه تاریخی

تحقیق کنیدهموفیلی از قرن 19 ادامه داشته است. اصطلاح هموفیلی در سال 1828 توسط پزشک سوئیسی هاپف ابداع شد. اولین اشاره به مرگ کودکان در اثر از دست دادن خون در کتاب مقدس یهودیان - تلمود است. در قرن دوازدهم، ابوالقاسم، پزشکی که در دربار یکی از فرمانروایان عرب اسپانیا خدمت می کرد، در مورد چندین خانواده نوشت که در آن کودکان پسر بر اثر جراحات جزئی جان باختند.

30 سال زندگی

هموفیلی یک بیماری مرتبط با لخته شدن ضعیفخون علت انعقاد ناپذیری یا کمبود یا غیبت کاملبرخی از عوامل انعقادی بیش از دوازده پروتئین خاص که با اعداد رومی از I تا XIII تعیین شده اند، در فرآیند لخته شدن خون نقش دارند. کمبود عامل VIIمن را هموفیلی A می نامند و فاکتور IX را B می نامند.

کمبود یا نقص (بسته به نوع و نوع فرعی) فاکتور فون ویلبراند بیماری فون ویلبراند نامیده می شود. همچنین انواع نادری از هموفیلی وجود دارد، به ویژه کمبود فاکتور VII - هیپوپروکونورتینمی (که قبلاً هموفیلی C نامیده می شد).

تا همین اواخر، تعداد کمی از کودکان بیمار زندگی می کردند تا ببینند سن بالغ, مدت زمان متوسطعمر از 30 سال تجاوز نکرد. اما امروزه پزشکی می تواند به خود ببالد داروهای مدرنکه می تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد و طول مدت آن را افزایش دهد. در درمان مناسببیماران مبتلا به هموفیلی می توانند منجر شوند زندگی کامل: مطالعه، کار، ایجاد خانواده.

تشخیص ارثی

هموفیلی است بیماری ارثی. ژن های هموفیلی بر روی کروموزوم X جنسی قرار دارند که از طریق یک دختر سالم که حامل ژن معیوب است از پدربزرگ به نوه منتقل می شود. یعنی مردان معمولاً از این بیماری رنج می برند در حالی که زنان به عنوان ناقل هموفیلی عمل می کنند و می توانند پسران بیمار یا دختر ناقل به دنیا بیاورند. طبق آمار WHO، تقریباً یک نوزاد پسر از هر 5000 نوزاد بدون توجه به ملیت و نژاد، مبتلا به هموفیلی A متولد می شود.

با این حال، هموفیلی می تواند ظاهر شود حتی اگر کودک در خانواده ناقل ژن های بیماری را نداشته باشد.

مشهورترین ناقل هموفیلی در تاریخ ملکه ویکتوریا انگلستان بود. نسخه ای وجود دارد که جهش دقیقاً در ژنوتیپ رخ داده است ، زیرا در خانواده های والدین او افرادی که از هموفیلی رنج می برند وجود ندارد. بر اساس یک نسخه دیگر، وجود ژن هموفیلی در ملکه ویکتوریارا می توان با این واقعیت توضیح داد که پدرش ادوارد آگوستوس، دوک کنت نبود، بلکه مرد دیگری بود که هموفیلی داشت. اما هیچ مدرک تاریخی به نفع این نسخه وجود ندارد.

پخش زنده. چرا پزشکان به ملکه ویکتوریا کلروفرم دادند؟

ملکه انگلیس این بیماری را به عنوان یک "ارث" به خانواده های حاکم آلمان، اسپانیا و روسیه منتقل کرد. یکی از پسران ویکتوریا از هموفیلی رنج می برد، و همچنین تعدادی از نوه ها و نوه ها، از جمله روسی، از هموفیلی رنج می برد. تسارویچ الکسی نیکولاویچ. به همین دلیل است که این بیماری نام های غیررسمی خود را دریافت کرد - "بیماری ویکتوریا" و "بیماری سلطنتی".

تظاهرات، تشخیص و درمان

اولین علائم بسته به شدت بیماری ظاهر می شود. هرچه هموفیلی شدیدتر باشد، علائم خونریزی زودتر ظاهر می شود.

از همان روزهای اول زندگی، احتمالاً روی سر کودک هماتوم ایجاد می شود خونریزی طولانی مدتاز بند ناف هنگامی که کودک اولین قدم های خود را برمی دارد، سقوط و کبودی اجتناب ناپذیر رخ می دهد و علامت آشکارتوقف خونریزی با استفاده از روش های معمول غیرممکن می شود.

در سن 1-3 سالگی، آسیب به عضلات و مفاصل ممکن است شروع شود، با تورم دردناک، محدودیت حرکات بازوها و پاها.

یکی از علائم مشخصه هموفیلی همارتروز است - خونریزی در مفاصل که خود به خود و بدون دلیل ظاهری رخ می دهد.

علاوه بر این بیماران زیر جلدی و هماتوم بین عضلانی، بینی ، کلیوی ، گوارشی خونریزی روده, خونریزی شدیدبعد از کشیدن دندان علاوه بر این، هر خونریزی می تواند کشنده باشد.

تشخیص دقیق پس از اندازه گیری سطح فاکتور لخته شدن خون مربوطه انجام می شود. آزمایش خون (کواگولوگرام) در آزمایشگاه های تخصصی مراکز هماتولوژی انجام می شود.

این بیماری در حال حاضر غیرقابل درمان است، اما هموفیلی را می توان با تزریق فاکتور انعقادی از دست رفته، جداسازی از خون اهداکننده یا به دست آوردن مصنوعی، با موفقیت کنترل کرد.

افسانه ها و حقایق

بیمار ممکن است از یک خراش کوچک بمیرد. این چنین نیست، خطر با صدمات بزرگ و عمل های جراحی، کشیدن دندان، خود به خود خونریزی های داخلیبه عضلات و مفاصل.

فقط مردان به هموفیلی مبتلا می شوند. این کاملا درست نیست. زنان نیز از هموفیلی رنج می برند، اما به ندرت. حدود 60 مورد هموفیلی در دختران در سراسر جهان توصیف شده است. طبق یک نسخه، نادر بودن این بیماری در بین زنان به دلیل فیزیولوژی است بدن زن: از دست دادن ماهانه خون به دلیل لخته شدن خون ضعیف منجر به مرگ زودرس می شود.

بیماران مبتلا به هموفیلی نباید تحت عمل جراحی قرار گیرند. درست است، هر مداخلات جراحیفقط به دلایل بهداشتی و در صورت امکان سازماندهی مجاز است درمان جایگزینداروهای فاکتورهای انعقاد خون ضمناً بیماران هموفیلی نباید فعالیت بدنی و ورزش کنند و تزریق آمپول نیز برای آنها خطرناک است. داروهابه صورت عضلانی

زنی که دارای ژن هموفیلی است قطعا فرزند بیمار به دنیا خواهد آورد. در واقع، این کاملا درست نیست، زیرا حاملان ژن هموفیلی نمی توانند تولد یک بیمار یا کودک سالم. تنها استثنا می تواند رویه باشد لقاح آزمایشگاهی(IVF)، اما مشروط به تعدادی از شرایط. تشخیص وجود هموفیلی در جنین از هفته هشتم بارداری.

در آن زمان شناخته شده بود دنیای باستان. با این حال، برای اولین بار در شناسایی شد بیماری مستقلو در سال 1874 توسط فوردایس به تفصیل شرح داده شد. هموفیلی یک بیماری بسیار جدی و خطرناک است.
هموفیلی یک بیماری ارثی است که با افزایش تمایل به خونریزی مشخص می شود. علت این بیماری وجود یک جهش "بد" در کروموزوم X جنسی است. این بدان معنی است که یک بخش (ژن) خاص در کروموزوم X وجود دارد که باعث چنین آسیب شناسی می شود. این ژن تغییر یافته در کروموزوم X جهش واقعی (مغلوب) است. با توجه به اینکه جهش روی کروموزوم قرار دارد، هموفیلی به ارث می رسد، یعنی از والدین به فرزندان.

ژن ها چگونه کار می کنند و بیماری های ژنتیکی چیست؟

اجازه دهید مفهوم ژن های مغلوب و غالب را در نظر بگیریم، زیرا این برای درک بیشتر ویژگی های تظاهرات هموفیلی ضروری است. واقعیت این است که همه ژن ها به دو دسته غالب و مغلوب تقسیم می شوند. همانطور که می دانید، هر فرد مجموعه ای از ژن ها را از هر دو والدین - مادر و پدر دریافت می کند، یعنی او دو نوع از یک ژن دارد. به عنوان مثال، دو ژن برای رنگ چشم، دو ژن برای رنگ مو و غیره. علاوه بر این، هر یک از ژن ها می توانند غالب یا مغلوب باشند. ژن غالب بیان می شود همیشهو مغلوب را سرکوب می کند، اما مغلوب تنها زمانی ظاهر می شود که در هر دو کروموزوم - مادری و پدری وجود داشته باشد. به عنوان مثال، ژن چشم قهوه ای غالب است و ژن چشم آبی مغلوب است. به این معنی که اگر کودکی ژن چشم قهوه ای را از مادرش و ژن چشم آبی را از پدرش دریافت کند، با این بیماری متولد می شود. چشم های قهوه اییعنی ژن غالب چشم های قهوه ای خود را نشان می دهد و ژن مغلوب چشم آبی را سرکوب می کند. برای اینکه کودکی با چشمان آبی به دنیا بیاید، باید دو ژن مغلوب چشم آبی را از مادر و پدرش دریافت کند، فقط در این صورت صفت مغلوب ظاهر می شود - چشم آبی.

چرا این بیماری از خط زنانه منتقل می شود و فقط مردان به آن مبتلا می شوند؟

به هموفیلی برگردیم. ویژگی هموفیلی این است که زنان ناقل این آسیب شناسی هستند و مردان نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. چرا اینطور است؟ ژن هموفیلی مغلوب است و روی کروموزوم X جنسی قرار دارد. وراثت آن وابسته به جنسیت است. یعنی برای تجلی آن دو کروموزوم X با چنین جهشی لازم است. با این حال، یک زن دارای دو کروموزوم جنسی X و یک مرد دارای کروموزوم X و Y است. بنابراین، یک زن باید جهش در هر دو کروموزوم X داشته باشد تا بیماری هموفیلی آشکار شود. با این حال، چنین واقعیتی غیرممکن است. چرا؟ هنگامی که زنی با دختری با جهش در هر دو کروموزوم X باردار می شود، در هفته چهارم بارداری که فرآیند تشکیل خون خود جنین آغاز می شود، سقط جنین رخ می دهد، زیرا چنین جنینی قابل دوام نیست. بنابراین، یک دختر فقط می تواند با جهش در یک کروموزوم X متولد شود. و در این مورد، بیماری خود را نشان نمی دهد، زیرا ژن غالب کروموزوم X دوم اجازه نمی دهد که ژن مغلوب که منجر به هموفیلی می شود، خود را نشان دهد. بنابراین زنان فقط ناقل هموفیلی هستند.

پسران یک کروموزوم X و کروموزوم دیگر Y دارند که حاوی ژن هموفیلی نیست. در این مورد، اگر یک ژن هموفیلی مغلوب در کروموزوم X وجود داشته باشد، ژن غالب دیگری در کروموزوم Y وجود ندارد که این ژن مغلوب را سرکوب کند. بنابراین ژن در پسر خود را نشان می دهد و او به هموفیلی مبتلا می شود.

هموفیلی در زنان یک بیماری ویکتوریایی است
تنها یک نمونه شناخته شده از یک زن مبتلا به هموفیلی در تاریخ وجود دارد - ملکه ویکتوریا. با این حال، این جهش پس از تولد در او رخ داده است، بنابراین این مورد منحصر به فرد است و یک استثنا است که تایید می کند قانون کلی. با توجه به این واقعیت استثنایی، هموفیلی را "بیماری ویکتوریا" یا "بیماری ویکتوریا" نیز می نامند. بیماری سلطنتی».

انواع هموفیلی چیست؟

هموفیلی به سه نوع A، B و C تقسیم می شود. در هر سه نوع هموفیلی وجود ندارد مقدار مورد نیازپروتئینی که فاکتور لخته شدن نامیده می شود و لخته شدن خون را تضمین می کند و خونریزی را متوقف می کند. تنها 12 فاکتور انعقادی از این دست در هموفیلی A، کمبود فاکتور شماره 8 در خون، با هموفیلی B کمبود فاکتور شماره IX و با هموفیلی C کمبود فاکتور شماره XI وجود دارد. هموفیلی نوع A کلاسیک است و 85 درصد از انواع هموفیلی B و C به ترتیب 15 درصد از انواع هموفیلی را تشکیل می دهند. تعداد کلهمه موارد هموفیلی هموفیلی نوع C از هم جداست، زیرا تظاهرات آن به طور قابل توجهی با تظاهرات هموفیلی B و A متفاوت است. تظاهرات هموفیلی A و B یکسان است. هموفیلی C اغلب در میان یهودیان اشکنازی دیده می شود و زنان، نه فقط مردان، می توانند به آن مبتلا شوند. امروزه هموفیلی C به طور کلی از هموفیلی مستثنی شده است، بنابراین هموفیلی A و B را در نظر خواهیم گرفت.

چه چیزی برای بیماران هموفیلی خطرناک است؟

هموفیلی چگونه ظاهر می شود؟ علائم آن چیست؟ این عقیده در بین مردم وجود دارد که بیمار مبتلا به هموفیلی باید از کوچکترین آسیب های جزئی محافظت شود: بریدگی، نیش، خراش و غیره. از آنجایی که اینها آسیب جزئیمی تواند به دلیل از دست دادن خون منجر به مرگ شود. با این حال، این یک اغراق آشکار است. صدمات شدید، خونریزی شدید، کشیدن دندان و عمل جراحی برای چنین افرادی خطرناک است. البته، نباید از اقدامات ایمنی غافل شوید - باید مراقب کبودی، جراحت، بریدگی و غیره باشید. به خصوص خطرناک هستند پارگی ها. به ویژه ضروری است که هنجارهای رفتاری را برای کودکان و نوجوانان مبتلا به هموفیلی با دقت توضیح دهیم، زیرا کودکان و نوجوانان مبتلا به هموفیلی هستند. فعالیت حرکتی، تعداد زیادی بازی تماسی که می تواند منجر به صدمات تصادفی شود.

علائم مادرزادی و کودکی هموفیلی

اگر کودک مبتلا به هموفیلی A یا B باشد، علائم زیر از بدو تولد تشخیص داده می شود:

1. تشکیل هماتوم (کبودی) در بیشتر است مکان های مختلف(زیر پوست، در مفاصل، در اندام های داخلی). این هماتوم ها در اثر ضربه، کبودی، جراحت، افتادن، بریدگی و غیره ایجاد می شوند.
2. خون در ادرار
3. خونریزی شدیدبه دلیل ضربه (درآوردن دندان، جراحی)

کودکان تازه متولد شده معمولاً روی سر، باسن هماتوم دارند و خونریزی از بند ناف بسته ایجاد می شود. کودکان نیز اغلب در طول دندان درآوردن دچار خونریزی و خونریزی می شوند. در دوران کودکیخونریزی از بینی و دهان اغلب اتفاق می افتد. علت بینی و خونریزی دهانبه عنوان گاز گرفتن گونه، زبان، برداشتن بینی و زخمی شدن مخاط بینی با ناخن و غیره عمل می کند. ضربه به چشم و به دنبال آن خونریزی در چشم می تواند منجر به نابینایی شود. نکته قابل توجه این است که این علائم به ویژه در سن پایین، و با بزرگتر شدن فرد، کمتر مشخص می شود. با این حال، ویژگی اصلی - علامت اصلی - تمایل به خونریزی، البته، باقی می ماند.

چه زمانی خونریزی در بیماران هموفیلی ایجاد می شود؟

بیماران مبتلا به هموفیلی با ایجاد خونریزی نه تنها بلافاصله پس از آسیب، بلکه پس از یک دوره معین از زمان ایجاد خونریزی مکرر مشخص می شوند. چنین خونریزی های مکرر می تواند پس از چند ساعت یا پس از چند روز ایجاد شود. به این دلایل، اگر بیمار مبتلا به هموفیلی نیاز به عمل جراحی یا کشیدن دندان داشته باشد، باید فرد را به دقت برای عمل آماده کرد و تنها در صورت لزوم، خونریزی طولانی مدت نیز به شکل گیری کم خونی پس از خونریزی کمک می کند.

در چه مناطقی خونریزی در بیماران هموفیلی بیشتر است؟

فراوانی خونریزی در مفاصل در هموفیلی به 70 درصد می رسد، فراوانی تشکیل هماتوم های زیر جلدی(کبودی) - 10-20٪. و به ندرت در هموفیلی، خونریزی در مرکز رخ ​​می دهد سیستم عصبیو خونریزی گوارشی هماتوم ها عمدتاً در مکان هایی قرار می گیرند که عضلات حداکثر استرس را تجربه می کنند - اینها عضلات ران، پشت و پایین پاها هستند. اگر فردی از عصا استفاده کند، هماتوم در آن ظاهر می شود زیر بغل.

هماتوم در بیماران مبتلا به هموفیلی شایع است

هماتوم بیماران مبتلا به هموفیلی شبیه تومور است ظاهرو در یک دوره زمانی طولانی که تا 2 ماه است برطرف می شود، گاهی اوقات که هماتوم برای مدت طولانی برطرف نمی شود، ممکن است نیاز به باز کردن آن باشد. با تشکیل هماتوم های گسترده، فشرده سازی بافت ها و اعصاب اطراف امکان پذیر است که منجر به اختلال در حساسیت و حرکت می شود.

هموآرتروز تظاهرات شایع هموفیلی است

خونریزی در مفاصل خاص ترین علامت هموفیلی است. خونریزی در مفاصل عامل ایجاد بیماری های مفصلی - هموآرتروز - در بیماران مبتلا به هموفیلی است. این آسیب به مفاصل منجر به بیماری های کل سیستم اسکلتی عضلانی و در نتیجه ناتوانی می شود. هموآرتروز در بیماران مبتلا به اشکال شدید هموفیلی سریع‌تر ایجاد می‌شود، به عبارت دیگر، هرچه هموفیلی شدیدتر باشد، سریع‌تر هموآرتروز در فرد ایجاد می‌شود. اولین علائم هموآرتروز در سن 8 تا 10 سالگی ظاهر می شود. در هموفیلی شدید، خونریزی در مفاصل خود به خود رخ می دهد و در جریان ملایم- به دلیل آسیب دیدگی

خون در ادرار، بیماری کلیوی در هموفیلی

هماچوری (خون در ادرار) ممکن است بدون علامت یا همراه با درد حاد باشد، حمله کولیک کلیوی، که زمانی رخ می دهد که لخته های خون از مجرای ادراری عبور می کنند. بیماران مبتلا به هموفیلی ممکن است به بیماری های کلیوی مانند پیلونفریت، هیدرونفروز و اسکلروز مویرگی مبتلا شوند.

افراد مبتلا به هموفیلی چه داروهایی را نباید مصرف کنند؟

بیماران مبتلا به هموفیلی در مصرف داروهایی که انعقاد خون را کاهش می دهند، مانند اسید استیل سالیسیلیک(آسپرین)، بوتادیون و غیره

علائم هموفیلی در نوزادان

اگر نوزاد تازه متولد شده خونریزی بند ناف را برای مدت طولانی قطع نکرد و دارای هماتوم در سر، باسن و پرینه باشد، لازم است از نظر وجود هموفیلی آزمایش شود. متأسفانه در حال حاضر نمی توان تولد کودک مبتلا به هموفیلی را پیش بینی کرد. روش هایی برای تشخیص قبل از تولد (قبل از تولد) وجود دارد، اما به دلیل پیچیدگی آنها گسترده نیستند. اگر پسری در خانواده‌اش هموفیلی داشته باشد، خواهران او ناقل ژن هموفیلی هستند و ممکن است بچه‌های مبتلا به هموفیلی داشته باشند. بنابراین سابقه خانوادگی در پیش بینی تولد کودکانی که ممکن است به این بیماری مبتلا شوند از اهمیت بالایی برخوردار است.

تشخیص هموفیلی

روش های آزمایشگاهی زیر برای تشخیص هموفیلی استفاده می شود:

1. تعیین میزان فاکتورهای انعقادی در خون
2. تعیین زمان لخته شدن خون
3. مقدار فیبرینوژن در خون
4. زمان ترومبین (TT)
5. شاخص پروترومبین(PTI)
6. نسبت نرمال شده بین المللی (INR)
7. زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (aPTT)
8. مخلوط - APTT

در حضور هموفیلی، افزایش بیش از مقادیر طبیعی شاخص های زیر وجود دارد: زمان لخته شدن خون، زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (APTT)، زمان ترومبین (TT)، نسبت نرمال شده بین المللی (INR). همچنین کاهش کمتر از مقادیر شاخص پروترومبین طبیعی (PTI) وجود دارد، اما مقادیر نرمالمخلوط - مقدار APTT و فیبرینوژن. شاخص اصلی مشخص کننده هموفیلی A و B کاهش غلظت یا فعالیت فاکتورهای انعقادی در خون، VIII - برای هموفیلی A و IX - برای هموفیلی B است.

درمان هموفیلی

این بیماری غیرقابل درمان است و تنها با درمان حمایتی قابل کنترل و ارائه است. برای انجام این کار، به افراد مبتلا به هموفیلی محلول هایی از یک عامل انعقادی داده می شود که به اندازه کافی در خون آنها وجود ندارد. در حال حاضر این فاکتورهای انعقادی از خون اهداکنندگان یا خون حیواناتی که به طور خاص پرورش یافته اند به دست می آیند. با درمان مناسب، امید به زندگی بیماران هموفیلی با امید به زندگی افرادی که از این آسیب شناسی رنج نمی برند، متفاوت نیست. با این حال، با توجه به این واقعیت که داروهای درمان هموفیلی از خون اهداکننده ساخته شده است، بیماران مبتلا به هموفیلی در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند. بیماری های خطرناکچگونه

تظاهرات هموفیلی در آثار پزشکان و مورخان پزشکی دوران باستان شرح داده شده است. در آن قرون دور، پزشکان با مشکل افزایش خونریزی و فوت‌شدگاناز او اما علت این بیماری به خوبی شناخته نشده بود و درمان نیز بی اثر بود.

این بیماری نام و تعریف رسمی خود را در قرن نوزدهم دریافت کرد.

اتیولوژی

هموفیلی یک بیماری ارثی است که در آن روند لخته شدن خون (انعقاد) نقض می شود. در نتیجه، بیمار خونریزی در حفره های مفصلی را تجربه می کند. بافت ماهیچه ای، به تمام اعضای بدن.

هموفیلی یک آسیب شناسی است که در آن خونریزی افزایش می یابد. طبقه بندی پزشکیاین بیماری را به عنوان گروهی از دیاتزهای هموراژیک، انعقادهای ارثی و شرایطی که در آن لخته شدن خون مختل می شود، طبقه بندی می کند. در موارد شدید، بیماران ناتوان می شوند.

نمایندگان سلسله های سلطنتی اغلب از این بیماری رنج می بردند، به همین دلیل هموفیلی را بیماری سلطنتی یا ویکتوریایی نامیدند (به افتخار ملکه ویکتوریا، تنها نماینده زن این بیماری که از این بیماری رنج می برد).

چگونه با هموفیلی زندگی کنیم؟ پاسخ این سوال را با تماشای بررسی ویدیویی خواهید یافت:

علل هموفیلی

تمام اطلاعات در مورد یک فرد در کروموزوم های واقع در هسته سلول موجود است. هر صفتی که شباهت با والدین را تضمین می کند توسط بخشی از کروموزوم - ژنوم - رمزگذاری می شود.

تغییرات پاتولوژیک در ژن ها (جهش) منجر به تعدادی بیماری می شود.

انسان در مجموع 23 جفت کروموزوم دارد. آخرین جفت کروموزوم های جنسی هستند که با حروف X و Y مشخص می شوند. در زنان این جفت از دو کروموزوم X (XX) و در مردان X و Y (XY) تشکیل شده است.

ژن جهش یافته مسئول وراثت هموفیلی در کروموزوم X قرار دارد. آیا این بدان معناست که والدین مبتلا به این بیماری حتماً فرزند بیمار به دنیا خواهند آورد؟ خیر در اینجا لازم است مفهوم ژن "غالب" و "مغلوب" را درک کنیم.

طرح انتقال خصوصیات ارثی

یک کودک متولد شده دو ژن مسئول یک ویژگی خاص، مثلا رنگ مو، دریافت می کند. ژن اول از مادر و ژن دوم از پدر است. ژن‌ها غالب (غالب) و مغلوب (مینور) هستند. اگر بچه دو تا ارث ببرد ژن غالب، سپس این علامت خاص ظاهر می شود. اگر دو مغلوب باشند، خود را نیز نشان می دهد. اگر ژن غالب از یکی از والدین و ژن مغلوب از والدین دوم به ارث برده شود، نوزاد علائمی از ژن غالب را نشان می دهد.

ژن ناقل هموفیلی مغلوب است. فقط روی کروموزوم X منتقل می شود. به این معنی که در کودک دختر برای بروز این بیماری، وجود ژن های مغلوب در هر دو کروموزوم X ضروری است. اگر این اتفاق بیفتد، کودک پس از تشکیل خود می میرد سیستم خونساز. این در هفته 4 بارداری اتفاق می افتد. اگر صفت هموفیلی فقط در یک کروموزوم X یافت شود و دومی حامل یک ژن سالم باشد، بیماری خود را نشان نخواهد داد، زیرا ژن سالم غالب کروموزوم مغلوب را سرکوب می کند. بنابراین، یک زن می تواند ناقل بیماری باشد، اما از آن رنج نبرد.

انواع هموفیلی

افزایش خونریزی در این بیماری به دلیل نقض فرآیند انعقاد خون و طولانی شدن زمان آن است. این مشکل ناشی از تغییرات فاکتورهای انعقاد خون است که 12 مورد از آنها وجود دارد.

طب عملی با سه نوع بیماری مواجه است:

• هموفیلی A. ناشی از محتوای ناکافی است فاکتور هشتم(گلوبولین آنتی هموفیلیک). این نوع بیماری اصلی ترین (کلاسیک) است، زیرا حدود 85 درصد از بیماران مبتلا به هموفیلی را تحت تأثیر قرار می دهد. این نوع بیماری با شدیدترین خونریزی همراه است.
• هموفیلی B. به دلیل کمبود فاکتور IX پلاسما (کریسمس) ایجاد می شود. با این نوع آسیب شناسی، تشکیل پلاگین انعقادی سطح ثانویه مختل می شود. در 10٪ موارد رخ می دهد.
• هموفیلی C. این نوع باعث کمبود فاکتور انعقادی XI می شود. امروزه از طبقه بندی هموفیلی کنار گذاشته شده و در آن برجسته شده است بیماری جداگانه، از آنجایی که در آن متفاوت است علائم بالینیاز هموفیلی واقعی این بیماری در میان یهودیان اشکنازی رایج است و مردان و زنان را مبتلا می کند.

هموفیلی چگونه ظاهر می شود؟ شکایات و علائم

هموفیلی خود را نشان می دهد:

در کودکان خردسال، هماتوم اغلب روی سر، باسن و تیغه های شانه ظاهر می شود. دندان درآوردن فیزیولوژیک با خونریزی مداوم همراه است. ترشح خون از غشاهای مخاطی بینی و دهان نیز اغلب هنگام گاز گرفتن زبان و گونه ها مشاهده می شود.

آسیب چشم به ویژه خطرناک است. خونریزی در این حالت می تواند منجر به کوری کامل شود.

با افزایش سن، تظاهرات معتدل تر می شوند، خونریزی ها هموار می شوند و خطر آنها دیگر زیاد نیست.

در زندگی روزمره، افسانه ای در مورد موارد مبتلا به هموفیلی وجود دارد که از کوچکترین بریدگی یا خراش خونریزی می کنند. در واقع این درست نیست. اعمال جراحی سنگین و خونریزی داخلیمنشا ناشناخته به احتمال زیاد، ترکیبی از مکانیسم های خونریزی در طول بیماری و شکنندگی، نفوذپذیری دیواره رگ های خونی.

لطفا توجه داشته باشید: بیماران مبتلا به هموفیلی پس از آسیب خونریزی مکرر (مکرر) را تجربه می کنند. در پس زمینه توقف، پس از چند ساعت یا چند روز ممکن است روند تکرار شود.

بنابراین، نظارت دقیق بر چنین بیمارانی ضروری است. خونریزی های مکرر و مکرر به مرور زمان باعث کم خونی می شود.

در 70 درصد موارد خونریزی داخل مفصلی مشاهده می شود. زیر جلدی حدود 20٪ را تشکیل می دهد، اغلب در ناحیه حداکثر بارهای عضلانی. حدود 5-7 درصد خونریزی ها از عروق گوارشی و مغزی رخ می دهد.

هماتوم توسعه یافته می تواند تا 2 ماه طول بکشد. در صورت بروز عوارض (خرک) بازکردن و برداشتن توده های نکروزه ضروری است.

خونریزی در مفاصل (همارتروز) می تواند منجر به ناتوانی شود.

عارضه خونریزی از بافت کلیهممکن است تبدیل شود:

• سندرم درد؛
• قولنج کلیه (تحریک مکانیکی دستگاه ادراریلخته خون)؛
• التهاب لگن کلیه ()؛
• قطرات کلیه (هیدرونفروز)؛
• تخریب و تغییرات اسکلروتیک در مویرگ های کلیه.

چگونه به هموفیلی در نوزادان مشکوک شویم؟

خونریزی غیرقابل توقف و طولانی مدت از بند ناف، کبودی و کبودی روی سر، قسمت های محدب بدن نوزاد نیاز به آزمایش خون فوری برای تشخیص هموفیلی دارد. این مطالعات باید با مصاحبه کامل با یکی از بستگان تکمیل شود تا موارد بیماری در خانواده شناسایی شود.

تایید تشخیص هموفیلی با داده های آزمایشگاهی

تشخیص هموفیلی به این صورت است شاخص های زیرخون:

• کاهش غلظت ( ویژگی اصلی) و فعالیت فاکتورهای انعقادی (VII در فرم A، IX در فرم B) زیر 50%؛
• افزایش زمان لخته شدن خون بیش از 10 دقیقه؛
• مقدار بدون تغییر فیبرینوژن؛
• افزایش زمان ترومبین؛
• کاهش شاخص پروترومبین (PTI)؛

نحوه درمان هموفیلی و عوارض

هیچ راه اساسی برای تأثیرگذاری بر علت بیماری وجود ندارد. درمان علامتی و تسهیل کننده با داروهای حمایتی انجام می شود.

برای انجام این کار به بیماران داده می شود:

• محلول های کنسانتره فاکتورهای انعقادی از دست رفته (از 4 تا 8 دوز در روز با هپارین 1500 واحد)، داروهای تهیه شده از خون اهدا کننده، همچنین از اجزای خونی بافت حیوانی.
• آماده سازی پلاسمای تازه، کرایو رسوبیت (بسته به شدت 10 تا 30 واحد در هر کیلوگرم وزن، 1 بار در روز)، آنتی هموفیلیک (از 300 تا 500 میلی لیتر پس از 8-12 ساعت) و پلاسمای اهدا کننده (10-20 میلی لیتر در کیلوگرم). در روز). تزریق را می توان هر روز یا یک روز در میان انجام داد.
• در صورت کم خونی شدید - انتقال خون، انتقال گلبول قرمز.
• قطره محلول گلوکز، پلی گلوسین، ریمبرین و غیره؛
• پلاسمافرزیس (برای حذف آنتی بادی های فاکتورهای انعقادی)، پردنیزولون.

همارتروز در ترکیب با روش های فوق با سوراخ کردن تکمیل می شود کپسول مفصلیبرای آسپیراسیون (انتخاب) محتویات خونی با تجویز بعدی داروهای هورمونی. اندام بیمار به حداکثر بی حرکتی و حتی بی حرکتی نیاز دارد. توانبخشی با استفاده از فیزیوتراپیو روش های فیزیوتراپی

موارد پیچیده با ظهور انقباضات، آرتروز، شکستگی های پاتولوژیکممکن است تکمیل شود درمان جراحیدر بخش های ارتوپدی

لطفا توجه داشته باشید: تجویز داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی برای بیماران هموفیلی به دلیل خطر اکیدا منع مصرف دارد. توسعه احتمالیخونریزی

اقدامات پیشگیرانه

آنها با نیاز به مشاوره ژنتیک پزشکی و تعیین ژن هموفیلی در کروموزوم X شروع می شوند.

اگر یک بیماری موجود دارید، لازم است معاینه پزشکی انجام دهید، یک روال روزانه و سبک زندگی را حفظ کنید که از اضافه بار جسمی و تروما جلوگیری کند. آموزش شنا توصیه می شود ورزشگاهبا پرتابه هایی که باعث آسیب نمی شوند.