Tratamiento Erba Rota. ¿Qué tipo de enfermedad es la miopatía de Erb? Enfermedad de Erb-Roth y su forma juvenil

Distrofia muscular- atrofia muscular progresiva. Visto con bastante frecuencia. Personas de ambos sexos se enferman. La enfermedad es hereditaria. Existen varias formas de miodistrofia, que se heredan en diferentes tipos y, por tanto, se consideran enfermedades independientes. De estas, las más comunes son la distrofia muscular juvenil de Erb-Roth, la miodistrofia de Landouzy-Dejerine y la distrofia muscular pseudohipertrófica de Duchenne.

Distrofia muscular juvenil de Erb-Roth

La distrofia muscular juvenil de Erb-Roth se hereda de forma autosómica recesiva (los hijos de padres sanos se ven afectados). Los primeros signos de la enfermedad aparecen principalmente entre los 14 y 16 años, muy raramente entre los 5 y 10 años. Los síntomas iniciales son debilidad muscular, fatiga muscular patológica durante la actividad física; el andar se vuelve “parecido al de un pato”. Las atrofias se localizan primero en los grupos de músculos proximales de la cintura pélvica y las extremidades inferiores. A veces, el proceso miodistrófico afecta simultáneamente los músculos de la cintura pélvica y escapular. En etapas posteriores, los músculos de la espalda y el abdomen participan en el proceso. Como resultado de la atrofia, se forman lordosis, omóplatos alados y una "cintura de avispa". Al ponerse de pie, los pacientes utilizan técnicas auxiliares, apoyando las manos en las caderas. La manifestación de pseudohipertrofia muscular, contractura articular y retracción tendinosa es insignificante. Se reducen los reflejos tendinosos en las extremidades superiores e inferiores. El curso de la enfermedad es largo y lentamente progresivo. A la edad de 35 a 40 años, los pacientes pierden la capacidad de moverse de forma independiente y la discapacidad aparece temprano.

Miodistrofia hombro-escapulofacial Landouzi - Dezherina

La miodistrofia hombro-escapulofacial de Landouzi-Dejerine se hereda de forma autosómica dominante.

Manifestaciones clínicas de la miodistrofia hombro-escapulofacial de Landusi-Dezhsrina

Los primeros signos de la enfermedad aparecen principalmente entre los 10 y 20 años. La debilidad y atrofia muscular se localizan principalmente en la cara, los omóplatos y los hombros. Debido a la atrofia facial, la cara se vuelve hipomímica. Los pacientes se caracterizan típicamente por una frente suave, lagoftalmos, una sonrisa "transversa" y labios gruesos, a veces invertidos (labios de tapir). La atrofia de los músculos del hombro, pectoral mayor, serrato anterior y trapecio provoca la aparición de síntomas de supraplacas sueltas, escápulas pterigoideas, aumento del espacio interescapular y aplanamiento del tórax. A veces, la atrofia se extiende a los músculos de las extremidades inferiores. Pseudohipertrofia expresada en los músculos de la pantorrilla y deltoides. En las primeras etapas de la enfermedad, el tono disminuye en los grupos de músculos proximales. Los reflejos tendinosos están reducidos (principalmente de los músculos bíceps y tríceps braquial). El curso de la enfermedad es lentamente progresivo. Los pacientes permanecen funcionales durante mucho tiempo.

Distrofia muscular pseudohipertrófica de Duchenne

La distrofia muscular pseudohipertrófica de Duchenne es una enfermedad maligna de todas las enfermedades del sistema neuromuscular. Esta enfermedad se observa sólo en niños, ya que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad se transmite por línea materna y comienza en los primeros años de vida. La atrofia muscular se localiza inicialmente en los músculos de la cintura pélvica y las caderas, por lo que surgen dificultades tempranas al subir escaleras; el andar se vuelve “parecido al de un pato”. Los niños suelen caerse y tienen dificultades para levantarse. La estática cambia. A la edad de 10 a 12 años, los pacientes pierden la capacidad de moverse de forma independiente y quedan postrados en cama. En esta forma de distrofia muscular, la inteligencia se ve afectada. También se producen cambios en los músculos del corazón. Se desarrolla pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla. La base de todas las distrofias musculares progresivas es la degeneración gradual de las fibras musculares de los músculos esqueléticos y su sustitución por tejido conectivo y adiposo. Como resultado, se desarrollan falsas hipertrofias de los músculos, con mayor frecuencia los gastrocnemios (en las distrofias musculares de Duchenne y Erb) y la retracción (acortamiento) de los tendones de Aquiles. La degeneración muscular se produce debido a un metabolismo patológicamente alterado en ellos. El metabolismo de las proteínas y los carbohidratos está gravemente alterado.

Tratamiento de la distrofia muscular pseudohipertrófica de Duchenne

Se recomienda una dieta rica en proteínas (carne, pescado, queso) y vitaminas. No es necesario limitar los movimientos en las extremidades superiores, al contrario, están indicados ejercicios terapéuticos y masajes. Retabolil se administra en ciclos (1 ml por semana, 4 inyecciones en total). ATP 1 ml por vía intramuscular al día (para un ciclo de tratamiento de 15 a 20 inyecciones), Cerebrolysin (1 ml por vía intramuscular, 20 a 30 inyecciones) y anaprilina: 20 a 40 mg 2 veces al día (durante 4 semanas con retirada gradual del fármaco). También se recomienda tomar ácido glutámico, riboxina y metionina. Se prescriben tocoferol, retinol, ácido ascórbico, vitaminas B. Se indican agentes que mejoran la microcirculación: ácido nicotínico, nicotinato de xantinol, Sermyun, Actovegin, pentoxifilina, parmidina. Para mejorar la conducción neuromuscular se utilizan fármacos anticolinesterásicos: proserina, galantamina, oxazilo, bromuro de piridostigmina, sulfato de estefaglabrina. Al mismo tiempo, se prescriben fisioterapia, masajes, procedimientos fisioterapéuticos y acupuntura. Es importante la prevención de deformidades osteoarticulares y contracturas de las extremidades. Se utilizan procedimientos térmicos: ozoquerita, aplicaciones de lodo, radón, pino, sulfuro, baños de sulfuro de hidrógeno, baroterapia con oxígeno. El tratamiento ortopédico está indicado para

La miopatía de Erb-Roth (el nombre científico generalmente aceptado para la enfermedad de miodistrofia de cinturas y extremidades de Erb-Roth) pertenece a un grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias. ¿Qué quiere decir esto? Este grupo de enfermedades se caracteriza por daños genéticamente determinados en las fibras nerviosas, los músculos estriados esqueléticos o los cuernos anteriores.

El término “o distrofia muscular” se utiliza para referirse a una gran cantidad de enfermedades con diferentes cuadros clínicos, pero que se basan en una lesión primaria de la estructura de las fibras musculares, más que de las neuronas motoras. Las miodistrofias difieren en las manifestaciones sintomáticas, el momento de aparición de la enfermedad, la tasa de progresión de los síntomas, la naturaleza genética y el tipo de herencia.

La distrofia muscular de Erb-Roth se caracteriza por un tipo de herencia autosómica recesiva, por lo que la enfermedad se manifiesta en niños cuyos padres son portadores de la mutación. Actualmente se han identificado 15 genes cuyas mutaciones conducen al desarrollo de esta patología. La anomalía genética conduce a una interrupción de la síntesis de proteínas que forman parte de la estructura de las células musculares (miocitos), provocando la muerte de los miocitos.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1885 por el neurólogo alemán W. Erb. Al mismo tiempo, V. Roth estudiaba patología en Rusia.

Signos de miopatía de Erb-Roth

Una persona que sufre miotonía de Erb-Roth tiene dificultades para levantar los brazos y realizar acciones asociadas a este movimiento.

Mujeres y hombres enferman con la misma frecuencia. En la población, la miodistrofia se presenta con una frecuencia de 1 a 3 casos por 100 mil habitantes.

El inicio de la enfermedad se produce en la segunda o tercera década de la vida, pero también puede ocurrir en la infancia. El daño muscular comienza en la cintura pélvica o escapular. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen un cambio en la marcha como resultado del desarrollo de debilidad en las piernas (caderas). El andar de una persona se asemeja al "paseo de un pato", contoneándose. La dificultad ocurre al subir escaleras, levantarse de una silla o levantarse de la cama.

El daño a la cintura escapular se manifiesta por debilidad en los brazos. A una persona con distrofia muscular de Erb-Roth le resulta difícil levantar los brazos por encima de la cabeza y, en casos graves, imposible. La debilidad en las manos no permite al paciente peinarse, girar una bombilla sobre su cabeza o levantar cosas a cierta altura. A medida que avanza la enfermedad, comer de forma independiente y realizar las tareas del hogar trae consigo importantes dificultades para la persona, que pueden llegar hasta la privación de la capacidad para realizarlas. La atrofia muscular se desarrolla gradualmente, que se manifiesta por el retraso de los omóplatos con respecto a la espalda o ("omóplatos en forma de ala"), la protuberancia del abdomen hacia adelante y una disminución en el tamaño de la cintura ("cintura de avispa"). En la etapa avanzada de la enfermedad, los músculos de la pared abdominal anterior y la espalda están afectados y se forma una curvatura de la columna (hiperlordosis lumbar). La discapacidad profunda, que se manifiesta como la inmovilidad total de una persona, ocurre entre 15 y 20 años después del inicio de la enfermedad. Una disminución de la contractilidad de los músculos respiratorios conduce al desarrollo de neumonía frecuente e insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, se desarrolla insuficiencia cardíaca.

Los músculos mímicos no participan en el proceso patológico. La inteligencia permanece intacta.

Diagnóstico de la enfermedad.

Para establecer un diagnóstico, se utiliza un examen completo del paciente, que incluye un examen neurológico, ENMG y toma de material de biopsia del tejido muscular. Se requiere investigación genética.

Un examen neurológico revela una disminución o pérdida completa de los reflejos en brazos y piernas, atrofia muscular manteniendo el área sensible, así como una disminución de la fuerza muscular. Con la ayuda de ENMG, se detectan cambios primarios en los músculos esqueléticos mientras se conserva la conducción de los impulsos a lo largo de las fibras nerviosas. El examen histológico del material de la biopsia revela cambios degenerativos en los músculos.

Tratamiento de la distrofia muscular de Erb-Roth

No se ha desarrollado ningún tratamiento específico. La terapia sintomática se utiliza para mantener las habilidades motoras de una persona.

Usado (neurobion, vitagamma), ácido tióctico (octolipeno), ATP, actovegin.

Se requieren ejercicios de fisioterapia y cursos de masajes.

Pronóstico de la enfermedad

Los componentes importantes del tratamiento de esta enfermedad son la fisioterapia y el masaje.

La velocidad a la que progresa la miopatía de Erb-Roth puede variar mucho entre individuos. Como regla general, la muerte se produce por complicaciones respiratorias (neumonía congestiva) o cardíacas (insuficiencia cardíaca, arritmia, miocardiopatía). Con miopatía de Erb-Roth leve, una persona puede conservar la capacidad de moverse y cuidarse a sí misma durante muchos años.

Con fines preventivos se utiliza el asesoramiento genético a los futuros padres y la exclusión de los matrimonios consanguíneos.

La miodistrofia es una patología del desarrollo muscular en el cuerpo humano que es hereditaria. Esta patología se caracteriza por la lenta aparición y progresión de procesos degenerativos que afectan a las fibras musculares.

La miodistrofia de cualquier tipo es una enfermedad incurable, pero para reducir sus manifestaciones y ralentizar su progreso, a los pacientes se les prescribe fisioterapia. Este diagnóstico debe ser confirmado por un especialista, sólo después de lo cual se pueden prescribir procedimientos físicos, durante los cuales la enfermedad neuromuscular progresiva puede disminuir.

Tipos de distrofia muscular

La miodistrofia es un nombre común para varias enfermedades, cada una de las cuales se caracteriza por atrofia muscular y debilidad patológica. Estas enfermedades son hereditarias y están asociadas con trastornos genéticos. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, el tipo de herencia y la ubicación del daño muscular, se determina la gravedad de los síntomas.

Los tipos más comunes de la enfermedad incluyen los siguientes:

1. Distrofia muscular de Duchenne. Esta patología es característica exclusivamente de los hombres. Aproximadamente uno de cada 3 mil recién nacidos es diagnosticado con este tipo de enfermedad. Se descubre a una edad temprana. La enfermedad conduce a funciones motoras deterioradas.
2. Distrofia muscular de Becker. También ocurre sólo en niños. Sus síntomas son menos pronunciados, la enfermedad es más leve, pero con el tiempo sigue provocando discapacidad.
3. Miotonía distrófica congénita. Este tipo de enfermedad se puede encontrar en niños de ambos sexos. A menudo los niños con esta patología sufren problemas respiratorios y debilidad muscular. Casi todos los músculos del cuerpo tienen un tono débil.
4. Distrofia muscular de Leiden. Este tipo de enfermedad afecta los músculos de los hombros y la pelvis en niñas y niños.
5. Distrofia muscular de Erb-Roth. Esta enfermedad comienza a desarrollarse, con mayor frecuencia, entre los 10 y 20 años. En casos raros, el proceso patológico puede comenzar a una edad más avanzada, hasta los 40 años. Como regla general, dentro de 10 a 15 años la enfermedad conduce a una inmovilidad completa.
6. Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. La enfermedad también comienza a desarrollarse entre los 10 y los 20 años. La patología afecta los complejos de músculos faciales y hombros.

Estos casos son los más comunes, pero en general la miodistrofia es una enfermedad bastante rara.

Curso de patología.

El pronóstico de la patología es generalmente desfavorable. Como regla general, no pasan más de 20 años desde el inicio del desarrollo de la distrofia muscular de Duchenne hasta la muerte. Si la enfermedad se diagnostica en un niño, entonces, por regla general, no sobrevive a los 20 años. La mayoría de los pacientes, tarde o temprano, quedan completamente discapacitados. Dependiendo del tipo de enfermedad, es posible que la patología no afecte a todos los músculos del cuerpo, en este caso no se produce una inmovilización completa, pero el área enferma pierde por completo su tono.

En la distrofia muscular de Becker, pueden pasar hasta 25 años desde el inicio de la enfermedad hasta que el paciente esté completamente inmovilizado. Como regla general, los pacientes alcanzan la mediana edad.

Con miotonía distrófica congénita, los niños suelen morir en la infancia.

Pero si no hay muerte durante el primer año de vida, lo más probable es que la persona sobreviva a la infancia e incluso la probabilidad de llegar a la mediana edad será bastante alta para él.

El curso y los síntomas de las distrofias musculares de Becker y Duchenne son bastante similares, pero la enfermedad tipo Becker suele debutar después de los 10 años, ya que su curso es más leve y los síntomas menos pronunciados. La miotonía distrófica congénita generalmente se detecta durante el período en que el niño comienza a caminar, entre 1 y 1,5 años. Los primeros síntomas de este tipo de patología incluyen:

• debilidad de los músculos de la espalda y las piernas;
• el niño comienza a caminar más tarde de lo normal, su andar a menudo se parece al de un pato;
• levantarse del suelo es bastante difícil para un niño;
• Los músculos de la pantorrilla son densos al tacto, visualmente parecen agrandados, pero se nota su debilidad.

A medida que avanza la enfermedad, aparecen nuevos síntomas:

• debilidad de la mano;
• raquiocampsis;
• dificultad creciente para caminar con el tiempo;
• a la edad de aproximadamente 12 años, el niño ya no puede moverse de forma independiente: necesita una silla de ruedas;
• ralentización del desarrollo intelectual, que se expresa por ciertas dificultades en el aprendizaje.

En la distrofia muscular de Erb-Roth, la enfermedad puede manifestarse hasta los 30 años. Además, cuanto más tarde comienza el desarrollo de la enfermedad, más fácil es tolerable: su progreso es más lento y los síntomas son menos pronunciados.

La distrofia muscular de Landouzy-Dejerine se detecta con mayor frecuencia entre los 20 y 25 años. Esta enfermedad también se llama distrofia facial-escapulohumeral según la ubicación del proceso patológico.

La distrofia muscular de Landouzy-Dejerine a menudo se puede identificar a una edad más temprana si la enfermedad es familiar y el niño comienza a ser monitoreado desde una edad temprana.

Características de cada forma de la enfermedad.

Todas las formas de la enfermedad difieren en la localización del proceso patológico, el tipo de herencia y la edad de aparición de las manifestaciones. Además, no todas las formas de la enfermedad ocurren con la misma frecuencia y están igualmente bien estudiadas.

Distrofia muscular de Duchchen

La forma de patología más estudiada es la distrofia muscular de Duchchen. Esta forma tiene un curso maligno y un pronóstico desfavorable. Como regla general, entre los 14 y 15 años los pacientes ya están completamente inmovilizados. Un niño no puede caminar de forma independiente a la edad de 8 a 10 años.

El proceso patológico comienza con las piernas y la cintura de las extremidades inferiores. El diferencial es alcista. Después de las extremidades inferiores, se involucran los músculos de la espalda, los brazos y la cintura escapular. En la etapa térmica de desarrollo, los músculos de la faringe, la cara y los músculos respiratorios se ven afectados.

Los primeros signos incluyen alteración de la marcha y pseudohipertrofia: agrandamiento visual y engrosamiento de los músculos.

Los músculos de la pantorrilla son los primeros en verse afectados, pero la pseudohipertrofia también puede ocurrir en otras áreas:

• nalgas;
• músculos deltoides;
• prensa;
• idioma.

El músculo cardíaco sufre con bastante frecuencia y los trastornos se desarrollan en las primeras etapas del proceso patológico. Los niños enfermos suelen sufrir retraso mental. En diferentes casos, el grado de manifestación de la oligofrenia es diferente, se supone que esto depende de las características hereditarias.

Distrofia muscular de Becker

Similar en manifestaciones clínicas a la distrofia muscular de Duchenne, esta forma de la enfermedad se caracteriza por un curso benigno. Al heredar, a menudo se observa el llamado efecto abuelo. Así se llaman los casos en los que un paciente transmite un gen patológico a su nieto a través de su hija. Esta opción es posible gracias a que los pacientes pueden trabajar durante más tiempo y su fertilidad no se ve afectada, como ocurre entre los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

Las primeras manifestaciones de la enfermedad comienzan entre los 10 y los 15 años. A menudo, hasta los 30 años, el paciente todavía puede caminar, a veces más. Al mismo tiempo, la inteligencia de los pacientes no se ve afectada, es decir, no se observa retraso mental. Además, la miocardiopatía se desarrolla sólo en casos raros.

Formas raras de la enfermedad.

Las formas más raras de la enfermedad, caracterizadas por un curso más leve, incluyen:

• distrofia muscular de Dreyfus-Cogan;
• forma mabry;
• Distrofia muscular de Rottauf-Mortier-Beyer.

La primera forma de la enfermedad se diferencia de las demás en que los pacientes que la padecen no desarrollan pseudohipertrofia muscular. Además, las capacidades mentales de una persona se conservan y la miocardiopatía comienza a desarrollarse después de 30 a 40 años.

La forma Mabry no tiene marcadores característicos de patologías del cromosoma X, aunque se transmite a lo largo de este cromosoma. Se expresa fuertemente la pseudohipertrofia de los músculos.

La forma de Rottauf-Mortier-Beyer se caracteriza por una capacidad de flexión deteriorada en muchas articulaciones. Este proceso comienza con las partes distales de las piernas, luego se afecta el cuello y gradualmente el proceso avanza a toda la columna. El paciente desarrolla una posición patológica permanente de la cabeza debido a una alteración de la flexión del cuello.

Los pacientes desarrollan paresia, pero se expresan moderadamente: la cintura escapular es la más afectada.

La enfermedad progresa muy lentamente, por lo que muchos pacientes conservan su plena capacidad de trabajo casi durante toda su vida. La causa más probable de muerte es la miocardiopatía. La muerte ocurre con mayor frecuencia entre los 40 y 50 años.

Miopatía de Erb juvenil

Los primeros síntomas de la enfermedad aparecen bastante tarde, pero se conocen casos de distrofia muscular pseudo-Duchchen de Erb. En este caso, los primeros síntomas aparecen antes de los 10 años. El curso de la enfermedad es más grave que en aquellos pacientes en los que las primeras manifestaciones se descubrieron más tarde. Las capacidades intelectuales de los pacientes suelen conservarse. El proceso patológico generalmente comienza con la cintura pélvica y luego afecta la cintura escapular. En algunos casos, sufren al mismo tiempo.

Forma facioescapulohumeral

La distrofia muscular de Landouzy-Dejerine es más común en mujeres. Esta forma se caracteriza por un curso relativamente simple, pero puede verse agravada por una actividad física excesiva, incluida la fisioterapia irracional.

La mayoría de las veces, los pacientes viven mucho tiempo, hasta 60 años e incluso más. El proceso patológico se propaga desde los músculos faciales hasta la cintura escapular y luego a las partes proximales de los brazos. Después de esto, en ocasiones es posible que la patología se extienda a las extremidades inferiores. A menudo los músculos se ven afectados de forma asimétrica.

Diagnóstico de patología.

La mayoría de las veces es posible diagnosticar la miodistrofia basándose en los resultados de una encuesta a los padres. Si se sospecha esta enfermedad, se realiza un examen físico.

Es obligatorio realizar análisis de sangre para establecer un diagnóstico.

Un componente importante de un examen completo para obtener una imagen completa es la extracción de sangre para su análisis. En función de sus resultados, se determina el nivel de creatinfosfocinasas. Esta enzima también está presente en los músculos sanos, pero en la distrofia muscular su nivel aumenta significativamente.

El examen físico implica la realización de una electromiografía. Según sus resultados, se puede determinar la actividad eléctrica de los músculos. Las anomalías estructurales del tejido muscular se determinan tomando una pequeña muestra del mismo para examinarla mediante una biopsia. Según sus resultados, en pacientes con miodistrofia se determina no solo un trastorno estructural, sino también un mayor contenido de células grasas.

Se requiere una ecocardiografía para detectar signos de daño al músculo cardíaco. El diagnóstico debe ser integral para detectar cualquier lesión.

Complicaciones de la patología.

Debido a los procesos distróficos en los músculos, incluso cuando la patología se localiza en un determinado grupo de músculos, todo el sistema musculoesquelético se involucra gradualmente en el proceso patológico. Por lo general, los pacientes son muy susceptibles a las infecciones del tracto respiratorio debido a la participación de los músculos del tórax en el proceso patológico. En las últimas etapas de la distrofia muscular, las infecciones respiratorias pueden representar una amenaza fatal para una persona.

Con el tiempo, se desarrolla un engrosamiento del músculo cardíaco. Esto afecta el funcionamiento de todo el sistema cardiovascular. La contractilidad del músculo cardíaco disminuye.

Herencia de la enfermedad.

Estos dos tipos de patología, como la distrofia muscular de Duchenne y Becker, no solo son similares en sus síntomas, sino que también se observan exclusivamente en niños. De hecho, las niñas también pueden ser portadoras de un gen anormal, porque es el trastorno genético el que causa la enfermedad, pero la enfermedad no se manifiesta en las niñas.

El gen defectuoso que causa la enfermedad se localiza en el cromosoma X.

La patología se desarrolla si hay un defecto estructural en el gen responsable de la producción de una proteína que contribuye al funcionamiento normal del sistema muscular: la disgrofina.

Si una niña tiene una violación de este gen en un cromosoma X, entonces el gen del segundo cromosoma X lo compensa. Los niños no tienen nada para compensar el defecto. Además, las mujeres portadoras pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos, por lo que la herencia a través de la línea femenina es muy posible.

Los hijos de una mujer portadora en el 50% de los casos se convierten en portadores (si el niño es mujer) o heredan la enfermedad. En raras ocasiones, pero todavía hay casos en los que la enfermedad se presenta espontáneamente en un niño cuya madre no es portadora. La distrofia muscular de Leiden la hereda un niño si ambos padres son portadores del gen defectuoso.

La distrofia muscular de Erb-Roth se transmite de uno de los padres, un portador sano, al niño. Anteriormente se creía que los niños se enfermaban con más frecuencia, pero ahora se ha demostrado que la probabilidad de contraer la enfermedad es igual en niños de ambos sexos.

Desafortunadamente, es imposible curar ningún tipo de distrofia muscular. Pero la fisioterapia le permite mantener al menos algo de tono muscular. El tratamiento incluye electroforesis, terapia actual, etc. La toma de medidas permite retrasar el momento de la inmovilización y la aparición de la discapacidad el mayor tiempo posible.

Distrofia muscular hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por polimorfismo de manifestaciones clínicas y variabilidad en la tasa de progresión de los síntomas. Puede ser de naturaleza descendente, es decir, comienza con debilidad en las partes proximales de los brazos, pero más a menudo tiene un tipo de distribución ascendente estándar de los cambios musculares. El diagnóstico se realiza mediante examen neurológico, pruebas electrofisiológicas, investigación genealógica y análisis genético, según indicaciones, se realiza análisis histológico de biopsia de tejido muscular; El tratamiento es sólo sintomático y sólo permite prolongar la actividad motora de los pacientes. El resultado de la enfermedad es una inmovilidad total.

información general

La distrofia muscular progresiva de Erb-Roth es la variante más polimórfica de la distrofia muscular hereditaria. La variante de Erb-Roth se diferencia de otros tipos de distrofia muscular progresiva en la variabilidad tanto del momento de aparición de la enfermedad como de su cuadro clínico y curso. La enfermedad fue descrita en 1882 por el neurólogo alemán Wilhelm Erb. Al mismo tiempo, en Rusia, V.K. Roth acuñó el término “tabemus muscularis” para referirse a la distrofia muscular. En el mundo moderno y en la neurología doméstica, el nombre "distrofia muscular progresiva de Erb-Roth" se utiliza en honor a estos investigadores. La incidencia de la enfermedad oscila entre 1,5 y 2,5 casos por 100 mil habitantes.

Causas de la distrofia muscular de Erb-Roth

El sustrato de la distrofia de Erb-Roth son los cambios metabólicos y estructurales patológicos en el tejido muscular (miopatía). Surgen como resultado de mutaciones genéticas que conducen a la falta o el cese total de la síntesis de proteínas, que son componentes estructurales necesarios de los miocitos. Hoy en día, la genética conoce al menos 9 loci cromosómicos, cuyas aberraciones conducen al desarrollo de la distrofia muscular de Erb-Roth. Muy a menudo, se observan mutaciones en los loci 15q15-q21.1, 13q.

Alrededor del 30% de las anomalías genéticas ocurren de novo, el resto son familiares. La distrofia muscular de Erb-Roth se hereda de forma autosómica recesiva. Tanto los niños como las niñas se enferman. La patología se manifiesta si un niño recibe un gen anormal de cada padre. En el caso de que ambos padres sean portadores del gen aberrante, pero no estén enfermos, la probabilidad de desarrollar distrofia muscular en el niño es del 25%.

Síntomas de la distrofia muscular de Erb-Roth

La distrofia muscular progresiva de Erb-Roth se manifiesta en promedio entre los 13 y 16 años. Sin embargo, existen casos aislados de aparición de la enfermedad en la primera infancia y después de los 20 años. La debilidad y atrofia muscular se producen principalmente en los músculos de la cintura pélvica y la parte proximal de las piernas. Hay dificultades para subir escaleras y levantarse desde una posición en cuclillas. El síntoma de Govers es típico: si el paciente estaba sentado en el suelo, para levantarse utiliza su propio cuerpo como apoyo.

Con el tiempo, los cambios distróficos se extienden a los grupos de músculos del tronco y los brazos. Este tipo de propagación de la miodistrofia se llama ascendente. Es más típico de la mayoría de las distrofias musculares hereditarias. Sin embargo, en algunos casos de distrofia de Erb-Roth, se observa un tipo de propagación descendente del proceso patológico, cuando la debilidad muscular ocurre primero en los brazos, luego en la cintura pélvica y, después de unos años, en los músculos de las piernas.

La atrofia total de los músculos del tronco conduce al hecho de que los omóplatos de los pacientes comienzan a sobresalir (los llamados "omóplatos en forma de ala"), la cintura se vuelve muy delgada (la llamada "cintura de avispa"), la zona lumbar La lordosis aumenta, el estómago sobresale hacia adelante. Un síntoma característico de la cintura escapular floja es que cuando se intenta levantar al paciente, sujetándolo por las axilas, los hombros del paciente se mueven libremente hacia arriba y la cabeza parece "caer" entre ellos. El daño a los músculos faciales provoca hipomimia (la llamada "cara de esfinge"), cierre incompleto de los párpados, eversión y engrosamiento de los labios.

La distrofia muscular de Erb-Roth se acompaña de una extinción temprana de los reflejos de la rodilla, así como de los reflejos tendinosos del bíceps y tríceps braquiales. La zona sensible no se daña. Las pseudohipertrofias no son tan comunes como en la distrofia muscular de Becker. Se pueden observar retracciones de tendones y contracturas musculares, pero son menos graves que manifestaciones similares de la distrofia muscular de Dreyfus. Con el tiempo, la atrofia y la debilidad de los músculos respiratorios conducen a una insuficiencia respiratoria progresiva y existe el peligro de desarrollar neumonía congestiva. El proceso miodistrófico en la musculatura lisa provoca una disminución de la motilidad intestinal con tendencia al estreñimiento. El daño al músculo cardíaco provoca miocardiopatía, arritmias e insuficiencia cardíaca.

Diagnóstico de la distrofia muscular de Erb-Roth

La distrofia muscular de Erb-Roth es diagnosticada por un neurólogo y un genetista comparando el historial médico (edad de aparición de la enfermedad, secuencia de síntomas), el estado neurológico del paciente, el EPI del sistema neuromuscular, datos genealógicos, resultados de análisis de ADN y microscópicos. examen del tejido muscular. La distrofia muscular de Erb-Roth debe diferenciarse de otras formas de esta enfermedad (distrofia progresiva de Duchenne, distrofia muscular de Dreyfus y Becker), dermatomiositis, polimiositis, esclerosis lateral amiotrófica, miopatía tóxica, etc.

Durante un examen neurológico, se llama la atención sobre una disminución de la fuerza muscular en los músculos de las partes proximales de las piernas y los brazos, hipotonía e hipotrofia de estos músculos, hiporreflexia o pérdida completa de los reflejos del codo y la rodilla y la preservación de todo tipo de sensibilidad. EMG y ENG indican daño primario al tejido muscular mientras la conducción de impulsos a lo largo de los troncos nerviosos está intacta.

La investigación genealógica confirma la naturaleza autosómica recesiva de la herencia. Las pruebas de ADN pueden revelar la presencia de mutaciones genéticas. Sin embargo, un resultado negativo no refuta el diagnóstico, ya que no se pueden detectar todas las mutaciones. Una prueba de ADN negativa es una indicación para una biopsia muscular. La muestra de biopsia revela fibras musculares de espesor variable, un número reducido de núcleos musculares, cambios necróticos y escleróticos.

Un fuerte aumento en el nivel de creatinfosfoquinasa es característico del período inicial de la distrofia de Erb-Roth, luego hay una disminución gradual de este indicador hasta cifras normales. La radiografía simple de tórax puede revelar la expansión de los límites del corazón y la presencia de cambios inflamatorios en el tejido pulmonar. Un ECG suele detectar arritmias y alteraciones de la conducción. La miocardiopatía se puede diagnosticar mediante ecografía cardíaca. Para evaluar el grado de anomalías cardíacas, se requiere consulta con un cardiólogo; si se sospecha neumonía, se requiere consulta con un neumólogo.

Tratamiento de la distrofia muscular de Erb-Roth

La terapia etiopatogenética aún no se ha desarrollado. El tratamiento sintomático tiene como objetivo preservar la capacidad motora del paciente durante el mayor tiempo posible. Para ello se utilizan ciclos de medicamentos, entre ellos ATP, vitaminas E y B, ácido tióctico, etc. Las clases de fisioterapia deben realizarse diariamente e incluir ejercicios para todos los grupos musculares. Regularmente se prescriben cursos de masajes y fisioterapia.

En caso de daño al músculo cardíaco, se recomiendan inosina, glucósidos cardíacos y antiarrítmicos. Si se desarrollan contracturas, es posible que se requiera tratamiento ortopédico. Una disminución pronunciada de la capacidad vital de los pulmones debido a la atrofia de los músculos respiratorios es una indicación de ventilación mecánica.

Pronóstico y prevención

La distrofia muscular de Erb-Roth puede tener diferentes grados de gravedad y progresión, que pueden expresarse incluso dentro de la misma familia. Se han descrito variantes graves de la enfermedad tipo Duchenne con muerte prematura por insuficiencia respiratoria, lesiones pulmonares infecciosas o insuficiencia cardíaca. En casos relativamente leves, la miodistrofia puede ocurrir sin daño al músculo cardíaco; la inmovilidad de los pacientes ocurre solo a la edad de 50 años. La prevención es el asesoramiento genético oportuno a las parejas que planean concebir un hijo; exclusión de matrimonios estrechamente relacionados en los que ambos cónyuges pueden convertirse en portadores de un gen patológico.

Los primeros reportes de esta enfermedad pertenecen a W.Erb(1882) y VK Rotu(1890). La enfermedad no sólo debuta en la edad preescolar o en la adolescencia, como suponían los investigadores que la describieron, sino que también puede comenzar en la primera infancia. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Los primeros síntomas son debilidad y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y los grupos de músculos proximales de las piernas. Surgen dificultades al subir escaleras o levantarse de una posición sentada.

Al intentar levantarse desde una posición acostada, el paciente realiza esta acción en varias etapas con la ayuda de sus manos (de pie con una “escalera”). Posteriormente, los músculos del tronco y las extremidades superiores intervienen en el proceso patológico. Los omóplatos sobresalen, especialmente cuando los brazos están en abducción hacia los lados (omóplatos en forma de ala).

Marcha de los pacientes se vuelve como un pato (marcha de pato), la lordosis lumbar es pronunciada, el pecho y el estómago sobresalen hacia adelante. El rostro es hipomímico (“rostro de esfinge”) con labios protuberantes (labios de tapir). Es característica una cintura de avispa. Un tipo de lesión descendente se observa con mucha menos frecuencia en niños pequeños. La dinámica de la propagación del proceso patológico en los niños pequeños apenas comienza a emerger. Se podrá ver más claramente en los años siguientes.

Enfermedad progresa lentamente. Sin embargo, niños A una edad temprana, esta etapa de la enfermedad generalmente no ocurre.

Distrofia muscular progresiva con contracturas de Dreyfus descrita por J. Drefus en 1928. La enfermedad se hereda de forma recesiva, ligada al cromosoma X, sólo los niños se ven afectados. Una proliferación inusualmente intensa de tejido conectivo en los músculos es una característica patomorfológica distintiva de esta forma de patología.

Enfermedad comienza entre los 3 y 4 años de vida con una debilidad creciente en los músculos de la cintura pélvica y, posteriormente, daño en los músculos de la cintura escapular. Los rasgos clínicos característicos son una progresión relativamente lenta de la debilidad muscular y la rápida formación de contracturas. Las contracturas en flexión de las articulaciones del codo son las primeras en formarse. El acortamiento de los músculos de la parte inferior de la pierna y del pie provoca un cambio en la marcha basado en los dedos gordos del pie. Los cambios distróficos también afectan el músculo cardíaco.
Curso de la enfermedad- lentamente progresivo. Esta forma de PMD debe diferenciarse de la poliartritis, la miositis y la artrosis deformante.

Bajo el fenómeno miotónico, a partir del cual se une un grupo de formas nosológicas de diferente origen, implica la incapacidad de un músculo para relajarse rápidamente después de una sola contracción o una serie de contracciones bruscas.

En EMG con miotonía encontrar un potencial de efecto secundario a largo plazo, que permanece pronunciado tanto cuando el músculo se irrita directamente como cuando el músculo se expone a través de un nervio.
Enfermedades Este grupo incluye varias formas genéticamente diferentes: la propia miotonía, la distrofia miotónica y algunas otras formas nosológicas.

Defectos bioquímicos primarios con síndromes miotónicos y su patogénesis no se han establecido. En varios pacientes, se encontró una disminución en el contenido de los ácidos araquidónico, oleico y linolínico en los músculos, mientras que el contenido de ácidos grasos C 20: 2 y C 20: 3 aumentó considerablemente, lo que indica patología de la membrana. En algunos casos, la concentración de potasio en la sangre de los pacientes aumenta, la utilización de calcio puede aumentar ligeramente y su excreción pasiva en la orina puede ralentizarse. Sin embargo, normalmente no se observa una relación directa entre estos cambios y la gravedad del fenómeno miotónico.

Característica del fenómeno miotónico. Se consideran los cambios patomorfológicos encontrados en la inervación terminal de las fibras musculares. Esto puede incluir una ramificación excesiva de las terminales nerviosas o un aumento en el tamaño de las placas terminales. Según la inervación terminal, cambian los elementos del aparato subneural.

De enfermedades caracterizado por un fenómeno miotónico, La miotonía congénita de Thomsen, la miotonía autosómica recesiva y la distrofia miotónica de herencia autosómica dominante se presentan en niños pequeños.