Espasmos infantiles. Síndrome de West (espasmos infantiles)

Este tipo de ataque suele combinarse con hipsarritmia en el EEG.

Las convulsiones pueden desaparecer por sí solas alrededor de los 5 años, pero pueden convertirse en otros tipos de convulsiones.

La fisiopatología de los espasmos infantiles no se conoce completamente, pero estas convulsiones pueden reflejar una alteración de la interacción entre la corteza y el tronco del encéfalo. La causa de los espasmos infantiles puede ser la inmadurez del sistema nervioso central, malformaciones del cerebro y daño cerebral en los primeros meses de vida. Una causa común de espasmos infantiles es la esclerosis tuberosa. La naturaleza de los ataques también puede ser idiopática.

Síntomas y signos de espasmos infantiles en niños.

Los espasmos infantiles comienzan con contracciones tónicas rápidas y repentinas del tronco y las extremidades, a veces en unos pocos segundos. Los espasmos varían desde un ligero movimiento de cabeza hasta temblores de todo el cuerpo. Se acompañan de flexión (flexión), extensión (extensión) o, con mayor frecuencia, flexión y extensión de los músculos de las extremidades (espasmos mixtos). Los espasmos suelen reaparecer a lo largo del día en grupos, a menudo de varias docenas, en su mayoría poco después de despertarse y, a veces, durante el sueño.

Como regla general, los espasmos infantiles van acompañados de un deterioro del desarrollo motor y mental. En las etapas iniciales de la enfermedad, es posible una regresión del desarrollo (por ejemplo, los niños pueden perder la capacidad de sentarse o darse la vuelta).

La tasa de mortalidad prematura con espasmos infantiles oscila entre el 5 y el 31%, la muerte ocurre antes de los 10 años y depende de la etiología de este último.

Diagnóstico de espasmos infantiles en niños.

• Neuroimagen.
• Vídeo-ZEGs de sueño y vigilia.
• Pruebas de laboratorio para indicaciones clínicas.

El diagnóstico se establece sobre la base de los síntomas clínicos y los patrones EEG característicos. Se realizan exámenes físicos y neurológicos, pero a menudo no se detectan síntomas patognomónicos, a excepción de la esclerosis tuberosa.

En el EEG, durante el período interictal, por regla general, se revela una imagen de hipsarritmia (ondas delta y theta polimórficas, caóticas y de alto voltaje con descargas máximas multifocales superpuestas). Son posibles varias opciones (por ejemplo, hipsarritmia modificada: focal o asimétrica). El EEG de fondo ictal cambia, la actividad epileptiforme interictal se debilita notablemente.

Las pruebas para determinar la causa de los espasmos infantiles pueden incluir:

• pruebas de laboratorio (por ejemplo, hemograma completo, determinación de glucosa sérica, electrolitos, urea, creatinina, Na, Ca, Mg, P, pruebas hepáticas) si se sospecha un trastorno metabólico;
• análisis del LCR;
• exploración cerebral (MRI y CT).

Tratamiento de espasmos infantiles en niños.

Los espasmos infantiles son difíciles de tratar y el régimen de tratamiento óptimo es controvertido. La ACTH se usa de 20 a 60 unidades por vía intramuscular una vez al día. Muchos anticonvulsivos son ineficaces; Es preferible el uso de valproato; el fármaco de elección de segunda línea es el clonazepam. También se observó un efecto por el uso de nitrazepam, topiramato, zonisamida o vigabatrina.

La dieta cetogénica también puede ser eficaz, pero es difícil de mantener.

En algunos casos, el tratamiento quirúrgico puede tener éxito.

La Academia Estadounidense de Pediatría ha declarado del 1 al 7 de diciembre como Semana de Concientización para Padres.

Observar cada movimiento del bebé suele traer mucha alegría a los padres. Pero cuando un niño desarrolla síntomas de una enfermedad neurológica grave, como espasmos infantiles, esa alegría puede convertirse rápidamente en ansiedad.

Los espasmos infantiles son pequeñas convulsiones con grandes consecuencias. El reconocimiento temprano de esta enfermedad conduce a mejores resultados del tratamiento; y viceversa: el diagnóstico tardío y el retraso en el inicio de la terapia aumentan el riesgo de desarrollar daño cerebral permanente.

¿Qué son los espasmos infantiles?

Los espasmos infantiles (también conocidos como síndrome de West) son una forma de epilepsia y ocurren en 1 de cada 2000 niños. Suelen comenzar entre los 2 y 12 meses, con mayor frecuencia entre el 4º y 8º mes de vida.

Aunque el "espasmo" en sí dura sólo 1-2 segundos, generalmente ocurren en una serie de "ataque-rotura-ataque", y las pausas suelen ser de 5 a 10 segundos. Durante un espasmo, todo el cuerpo del niño se tensa repentinamente, los brazos describen un arco, las piernas y la cabeza pueden inclinarse hacia adelante. A pesar de esto, los espasmos infantiles a veces pueden ser muy difíciles de notar porque pueden manifestarse con solo girar los ojos hacia arriba y una ligera contracción de los músculos abdominales. Muy a menudo, los espasmos infantiles aparecen inmediatamente después de que el bebé se despierta; más raramente ocurren durante el sueño.

Poco después de que comiencen las convulsiones (en las próximas semanas), los padres pueden notar una serie de cambios en su hijo:

• - Pérdida de habilidades aprendidas previamente (por ejemplo, el niño deja de darse vuelta, sentarse, gatear, balbucear, aunque ya domina bien estas etapas de desarrollo)


• - Pérdida de habilidades de interacción social y sonrisa.


• - Aumento del llanto, o viceversa, silencio inusual en un niño.

Nota: Hable con su pediatra si su bebé no alcanza actualmente los hitos del desarrollo. Confía en tus instintos: ¡tú eres quien mejor conoce a tu hijo!

¿Cómo son exactamente los espasmos infantiles?

Se recomienda a los padres y a todas las demás personas que cuidan al bebé que vean el vídeo número 1 de los vídeos adjuntos a la publicación. Aquí vemos una serie de espasmos típicos infantiles en un bebé. Cada espasmo dura menos de 1 segundo, durante cada espasmo la sorpresa es visible en el rostro del niño, su mirada se congela, sus brazos se levantan y se extienden ligeramente hacia los lados. Entre cada espasmo, el bebé parece estar bien; esto es muy típico de los espasmos infantiles.

¡El diagnóstico temprano es extremadamente importante!

Es muy importante diagnosticar los espasmos infantiles lo antes posible. Si sospecha que su hijo tiene espasmos infantiles, comuníquese con su pediatra de inmediato. Sería muy bueno si pudieras grabar en vídeo el “ataque” de tu hijo para que el médico pueda verlo con sus propios ojos. Los padres pueden considerar erróneamente muchas condiciones, movimientos conscientes o inconscientes, como espasmos infantiles: la masturbación infantil, el niño "sacudidas" después de orinar, escalofríos durante la fiebre, movimientos conscientes para jugar, etc. - en este caso, el pediatra simplemente tranquilizará tú. Si el pediatra encuentra su descripción o su vídeo muy similar a los espasmos infantiles, derivará al niño a una consulta con un neurólogo pediátrico.

Para ayudar al neurólogo a comprender mejor las características de la enfermedad de su hijo, puede ordenar una prueba llamada monitoreo por video con electroencefalograma (monitoreo por video-EEG). Este método de investigación le permite registrar impulsos eléctricos cerebrales específicos característicos de los espasmos infantiles. Al transcribir las grabaciones obtenidas durante el estudio, el neurólogo buscará un tipo especial de patrón EEG llamado hipsarritmia. Por lo general, para un neurólogo es fácil confirmar el diagnóstico de espasmos infantiles, pero identificar las causas de estas convulsiones puede resultar muy difícil para el médico.

Causas de los espasmos infantiles:

Hay muchas causas de espasmos infantiles; Casi cualquier anomalía cerebral o lesión cerebral traumática puede provocarlos. Más de 50 enfermedades genéticas/metabólicas están asociadas con espasmos infantiles, lo que significa que muchos pacientes tienen otros trastornos de retraso del desarrollo (p. ej., parálisis cerebral, síndrome de Down, esclerosis tuberosa, etc.) antes del inicio de las convulsiones.

Determinar la causa de los espasmos infantiles es muy importante ya que afecta el tratamiento y el pronóstico.

Opciones de tratamiento:

La Academia Estadounidense de Neurología y la Sociedad Neurológica Infantil recomiendan http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) como tratamiento de primera línea para los espasmos infantiles. Este medicamento se administra en forma de inyección. El niño recibirá las primeras dosis en el hospital y permanecerá allí para ser monitoreado por posibles efectos secundarios del medicamento. Luego, si todo está bien, le darán el alta a su casa con instrucciones sobre cómo ponerle las inyecciones a su hijo. Debido a que su bebé debe recibir el medicamento durante 6 semanas, usted mismo se lo administrará en casa. El objetivo de esta terapia es:

• - Cese completo de los espasmos infantiles.


• - Reducir los cambios anormales en el electroencefalograma.

En algunos casos, los neurólogos pediátricos recetan el fármaco antiepiléptico Sabril (vigabatrina) para el síndrome de West. Tanto la ACTH como el Sabril son muy eficaces en el tratamiento de los espasmos infantiles, pero por una razón u otra un fármaco puede ser más adecuado para su hijo que el otro: un neurólogo pediátrico discutirá con usted las ventajas y desventajas de cada uno y podrá tomar la mejor decisión. decisión juntos.

¿Cuál es el pronóstico para los niños con espasmos infantiles?

Incluso si los espasmos infantiles se eliminan por completo con el tratamiento, muchos de estos niños desarrollan otros tipos de epilepsia, así como discapacidades intelectuales o del desarrollo, más adelante en la vida.

Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico. En los niños que tenían un desarrollo normal antes de la aparición de los espasmos infantiles, si la terapia se inicia de manera oportuna, es posible incluso una recuperación completa sin consecuencias en el futuro.

PPS Puede leer información más detallada y científica sobre el síndrome de West aquí.

Convulsiones en niños del primer año de vida.
Los calambres son contracciones caóticas, en su mayoría dolorosas, de varios grupos de músculos.
Los motivos que provocan convulsiones en los niños son bastante variados. Los principales son los siguientes:
1. Enfermedades infecciosas. La meningitis, la encefalitis y los abscesos cerebrales provocan daño cerebral y alteración de la transmisión de los impulsos nerviosos.
2. Abuso materno de drogas durante el embarazo. Las drogas interrumpen el proceso de formación del cerebro intrauterino, por lo que los niños nacidos de madres drogadictas pueden experimentar convulsiones.
3. Enfermedades endocrinas. La diabetes mellitus, las enfermedades de la glándula tiroides y las glándulas suprarrenales pueden provocar convulsiones en un niño de cualquier edad.
4. Herencia agobiada. Algunas enfermedades genéticas provocan un deterioro del desarrollo cerebral, lo que puede provocar convulsiones en un niño.
5. Las lesiones tumorales del cerebro provocan una alteración en la conducción de los impulsos nerviosos a lo largo de las fibras nerviosas, razón por la cual los niños experimentan convulsiones.
6. Falta de calcio.
7. Uso incorrecto de medicamentos. Algunos medicamentos, como los diuréticos, provocan una disminución del calcio en la sangre, lo que provoca convulsiones. La aparición de convulsiones también se observa con una sobredosis de vitamina D3 y el desarrollo de una afección como la espasmofilia.
8. Puede producirse un calambre durante la hipotermia (por ejemplo, una extremidad sufrirá un calambre en agua fría). Pero si esto sucede con frecuencia, es necesario consultar a un médico.
Las convulsiones pueden confundirse con un ataque epiléptico, por lo que a la hora de diagnosticar es necesario tener en cuenta esta enfermedad.

En niños mayores de 1 mes, los siguientes tipos de convulsiones son más comunes:
1. Primario generalizado (tónico-clónico, tipo gran mal). Se caracterizan por una fase tónica que dura menos de 1 minuto, con los ojos en blanco. Al mismo tiempo, disminuye el intercambio de gases (debido a la contracción tónica de los músculos respiratorios), lo que se acompaña de cianosis. La fase clónica de las convulsiones sigue a la fase tónica, expresada en espasmos clónicos de las extremidades (generalmente de 1 a 5 minutos); Esto mejora el intercambio de gases. Se pueden observar: hipersalivación, taquicardia, acidosis metabólica/respiratoria. El estado posictal suele durar menos de 1 hora.
2. Convulsiones motoras focales (parciales, con síntomas simples). Se caracterizan por su aparición en alguno de los miembros superiores o en la zona facial. Tales convulsiones provocan la desviación de la cabeza y la desviación de los ojos hacia el hemisferio opuesto a la localización del foco convulsivo. Las convulsiones focales pueden comenzar en un área limitada, sin pérdida del conocimiento o, por el contrario, generalizarse y parecerse a convulsiones tónico-clónicas generalizadas secundarias. Los indicios del foco son la parálisis de Todd o la abducción de la cabeza y los ojos hacia el hemisferio afectado. Aparecen tras un ataque de estas convulsiones.
3. Convulsiones temporales o psicomotoras (parciales, con síntomas complejos). En aproximadamente el 50% de los casos van precedidos de un aura. Pueden imitar otro tipo de convulsiones, ser focales, motoras, de gran mal o con mirada congelada. A veces parecen más complejos: con automatismos estereotipados (correr, en los que han empezado a caminar, reír, lamerse los labios, movimientos inusuales de las manos, músculos faciales, etc.).
4. Crisis primarias de ausencia generalizada (tipo pequeño mal). Rara vez se desarrolla en el primer año de vida (más típico en niños mayores de 3 años).
5. Espasmos infantiles (con hipsarritmia, según datos de EEG). Aparecen con mayor frecuencia en el primer año de vida y se caracterizan por espasmos mioclónicos pronunciados (salaam). Los espasmos infantiles (síndrome de West) pueden desarrollarse debido a la presencia de diversas patologías neurológicas o sin ningún trastorno previo evidente. Con los espasmos infantiles, el desarrollo psicomotor se ralentiza y, en el futuro, existe una alta probabilidad de que se produzca un retraso grave en el desarrollo.
6. Convulsiones generalizadas mixtas (motoras pequeñas o de pequeño mal atípico). Este grupo de trastornos convulsivos es típico del síndrome de Lennox-Gastaut, que se caracteriza por convulsiones frecuentes y mal controladas, incluidas las atónicas, mioclónicas, tónicas y clónicas, que se acompañan de un patrón EEG con picos atípicos (del inglés Spike - pico). y ondas (menos de tres picos-ondas en 1 s), picos multifocales y polipicos. La edad de los pacientes suele superar los 18 meses, pero este síndrome puede desarrollarse en el primer año de vida después de espasmos infantiles (transformación del síndrome de West). Los niños suelen tener graves retrasos en el desarrollo.
7. Convulsiones febriles (FS). Se observan en niños a partir de los 3 meses de edad, con aumento de la temperatura corporal (>38,0 o C). Por regla general, son principalmente tónico-clónicos generalizados, aunque pueden ser tónicos, atónicos o clónicos.
Las convulsiones febriles se consideran simples si ocurrieron una vez, no duraron más de 15 minutos y no presentaron síntomas focales. Las convulsiones febriles complejas se caracterizan por su aparición repetida, duración y presencia de una focalidad pronunciada. Todos los pacientes menores de 12 meses requieren una punción lumbar y un examen metabólico para determinar la causa de las convulsiones.
Los factores de riesgo para el desarrollo de epilepsia en FS incluyen:
- indicaciones de la presencia de trastornos neurológicos o alteraciones psicomotoras
desarrollo;
- antecedentes familiares de convulsiones afebriles;
- naturaleza compleja de las convulsiones febriles.
En ausencia o presencia de un solo factor de riesgo, la probabilidad de desarrollar convulsiones afebriles es sólo del 2%. Si hay dos o más factores de riesgo, la probabilidad de epilepsia aumenta entre un 6% y un 10%.

Tratamiento.

El tratamiento del síndrome convulsivo en niños debe comenzar con primeros auxilios. Los principios generales de esta asistencia se detallan a continuación.

Primeros auxilios para un niño con ataques/convulsiones
Cuando aparecen convulsiones, se debe acostar al niño sobre una superficie plana y tratar de protegerlo de objetos extraños, ya que al realizar movimientos caóticos con brazos y piernas, el niño puede lesionarse. Necesitas abrir la ventana. Es necesario que el niño tenga acceso a oxígeno, por lo que no puede "acurrucarse" y "colgarse" sobre él, lo que dificulta el acceso de aire fresco. Si el niño tiene el cuello apretado en la camisa, se deben desabrochar los botones superiores. Bajo ninguna circunstancia intente introducir objetos extraños, especialmente puntiagudos, en la boca de su hijo, ya que esto puede provocar lesiones graves. Luego es necesario tomar medidas para restablecer la respiración por reflejo, a saber, darle palmaditas en las mejillas al niño, salpicarle la cara con agua fría, dejar que el amoníaco respire desde una distancia de 10 a 15 cm. Después de estas medidas, es necesario consultar urgentemente a un Médico que puede diferenciar el síndrome convulsivo y desarrollar recomendaciones específicas para su tratamiento en función del tipo de convulsiones y las causas de su aparición.
Un papel importante en el establecimiento de las causas de las convulsiones pertenece al examen del niño.
El diagnóstico del síndrome convulsivo incluye:
Análisis de sangre general, análisis de orina general, para niños menores de 3 años, análisis de orina según Sulkovich para excluir espasmofilia.
Determinación de la composición de electrolitos en sangre. Se presta especial atención a reducir los niveles de calcio y magnesio en sangre.
Determinación de la glucosa en sangre.
Determinación de la composición de los gases en sangre. Preste atención al contenido de oxígeno y dióxido de carbono.
Realización de una punción lumbar con examen del líquido cefalorraquídeo para determinar el contenido de azúcar, proteínas, electrolitos y composición celular para excluir daños infecciosos al cerebro.
Examen de ultrasonido del cerebro para niños con fontanela abierta, tomografía del cerebro para niños mayores.
Electroencefalografía para determinar la función cerebral y detectar trastornos vasculares.
Sólo sobre la base de estos estudios se puede verificar el diagnóstico.

La farmacoterapia para casos especiales de síndrome convulsivo se basa en los siguientes principios:
Convulsiones generalizadas primarias (gran mal). Por lo general, se utilizan fenobarbital, fenitoína (epdantoína, epanutin) y carbamazepina. Como alternativa, en algunos casos, se pueden utilizar valproatos (Depalept, Depakine) o acetazolamida.
Convulsiones simples parciales (focales).
Se utilizan fenobarbital, fenitoína (epdantoína, epanutin), carbamazepina, primidona. Si es necesario, se pueden utilizar otros agentes terapéuticos (preparaciones de ácido valproico (Depakine, Depalept), vigabatrina (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), Keppra, etc.)
Convulsiones complejas parciales (epilepsia del lóbulo temporal) . Se proporciona la prescripción prioritaria de medicamentos como carbamazepina, fenitoína y primidona. Una alternativa a ellos son los fármacos fenobarbital, valproato y acetazolamida (así como metsuximida, etosuxemida, petinimida, zarontin).
Convulsiones generalizadas primarias (pequeño mal, crisis de ausencia) . Los principales fármacos antiepilépticos FAE en la situación clínica descrita son etosuximida, valproatos y metsuximida. Otros agentes: acetazolamida, clonazepam, clobazam, fenobarbital.
espasmos infantiles . Los fármacos más eficaces para el tratamiento de los espasmos infantiles son: análogo sintético de ACTH - Synacthen depot, vigabatrina (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), valproatos (Depalept, Depakine), Keppra, etosuxemida (Zarontin, Petnidan, Petinimide), clobazam (Frisium ). Otros tipos de terapia incluyen el uso de fenitoína (epdantoína, epanutin), talox, fenobarbital, acetazolamida. Si es posible, se puede utilizar una dieta cetogénica (KD).
Convulsiones febriles. La conveniencia de prescribir anticonvulsivos a niños para la FS ha seguido siendo extremadamente controvertida durante muchos años. Sin embargo, al decidir a favor de la terapia preventiva con FAE, los fármacos con fenobarbital se utilizan con mayor frecuencia y los valproatos, con menos frecuencia.
Convulsiones generalizadas mixtas.
Los principales FAE: fenobarbital, valproato, clonazepam, clobazam (Frisium). Como alternativas se pueden utilizar acetazolamida, diazepam, etosuximida, fenitoína, metsuximida, carbamazepina, así como tranxeno, etc.
Posología de los principales anticonvulsivos (en el 1er año de vida)
- diazepam: 0,1-0,3 mg/kg hasta una dosis máxima de 5 mg por vía intravenosa lentamente;
- fenitoína - 5 mg/kg/día (2 veces, por vía oral);
- fenobarbital - 3-5 mg/kg/día (2-3 veces, por vía oral);
- primidona - 5-25 mg/kg/día (1-2 veces);
- carbamazepina - 15-30 mg/kg/día (2-3 veces, por vía oral);
- etosuximida - 20-30 mg/kg/día (2 veces);
- metsuximida: dosis inicial de 5 a 10 mg/kg, dosis de mantenimiento: 20 mg/kg (2 veces, por vía oral);
- valproato - 25-60 mg/kg/día (2-3 veces, por vía oral);
- clonazepam - 0,02-0,2 mg/kg/día (2-3 veces, por vía oral);
- paraldehído - 300 mg (0,3 ml/kg, por vía rectal);
- acetazolamida (diacarb): dosis inicial de 5 mg/kg, dosis de mantenimiento: 10-20 mg/kg (por vía oral).

Características del tratamiento de las convulsiones en niños del primer año de vida (incluidos los recién nacidos).
Siempre hay que tener en cuenta que la fenitoína (epdantoína, epanutin) se absorbe con baja eficacia en el período neonatal, aunque posteriormente su utilización mejora progresivamente.
Las preparaciones de ácido valproico, cuando se administran simultáneamente, interactúan con la fenitoína y el fenobarbital, lo que provoca un aumento de sus niveles en la sangre. Con la administración prolongada de valproato, es necesario controlar los indicadores de un análisis de sangre general, así como examinar el nivel de enzimas hepáticas (ALT, AST) inicialmente (en los primeros meses de terapia) con una frecuencia de una vez cada 2 semanas, luego mensualmente (durante 3 meses) y, posteriormente, 1 vez cada 3-6 meses.
Casi todos los anticonvulsivos conocidos actualmente, en mayor o menor medida, tienen el llamado efecto raquitético, que conduce a la aparición o al agravamiento de las manifestaciones del raquitismo por deficiencia de vitamina D. En este sentido, los niños del primer año de vida que reciben tratamiento con anticonvulsivos deben recibir un aporte adecuado de vitamina D (D2 - ergocalciferol o D3 - colecalciferol), así como suplementos de calcio.

Convulsiones en niños pequeños.
Las manifestaciones clínicas de los síndromes de West y Lennox-Gastaut se describen ampliamente (ver artículos separados en nuestro sitio web). Como ya se indicó, se pueden observar tanto en los primeros 12 meses de vida como posteriormente, aunque son más típicos de los niños pequeños.
Convulsiones generalizadas secundarias. Estos incluyen la epilepsia con manifestaciones en forma de crisis parciales simples y/o complejas con generalización secundaria, así como crisis parciales simples que se convierten en crisis parciales complejas con posterior generalización secundaria.
Las convulsiones febriles en niños pequeños ocurren con no menos frecuencia que en el primer año de vida. Los principios de los enfoques para su diagnóstico y tácticas terapéuticas no difieren de los de los niños del primer año de vida.

Convulsiones en niños mayores de 3 años
Crisis primarias de ausencia generalizada– un tipo de convulsión que se encuentra principalmente en niños de este grupo de edad. Su identificación y provisión de un tratamiento adecuado es enteramente competencia de los neurólogos y epileptólogos pediátricos. Los pediatras y representantes de otras especialidades pediátricas no deben ignorar los episodios identificados de "desconexión" breve de los niños (con falta de respuesta al tratamiento) o quejas sobre episodios peculiares de "consideración".
Epilepsia mioclónica juvenil Es un subtipo de enfermedad generalizada idiopática con manifestaciones de ataques impulsivos de pequeño mal. La aparición de convulsiones es típica a partir de los 8 años de edad. Una característica distintiva es la presencia de mioclonías, cuya gravedad varía desde caídas mínimas (consideradas “torpeza”) hasta caídas periódicas. No se notan alteraciones de la conciencia. Sin embargo, la mayoría de estos pacientes tienen convulsiones tónico-clónicas esporádicas, y las crisis de ausencia ocurren en aproximadamente un tercio de los niños con este tipo de epilepsia.
Epilepsias catameniales.
Un grupo de condiciones paroxísticas crónicas asociadas con el ciclo menstrual. Se pueden citar como ejemplo de estados convulsivos dependientes de la edad en pacientes femeninas que han alcanzado la pubertad.
Las convulsiones febriles también pueden ocurrir en niños mayores de 3 años (en edad preescolar), aunque durante este período de la vida ocurren con mucha menos frecuencia. La presencia de episodios de crisis afebriles (sin fiebre) en esta patología indica el desarrollo de epilepsia sintomática, que debe ser tratada de acuerdo con los principios formulados por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE).

Síndrome de Lennox-Gastaut. Criterios de diagnóstico. Tratamiento.

El síndrome de Lennox-Gasta es una encefalopatía epiléptica de la infancia, caracterizada por polimorfismo de las convulsiones, deterioro cognitivo, cambios específicos en el electroencefalograma y resistencia a la terapia.

tipos de convulsiones: paroxismos de caídas, crisis tónicas y crisis de ausencia atípicas. La conciencia se puede mantener o desconectar brevemente. Después de la caída, no se observan convulsiones y el niño se levanta inmediatamente. Las caídas frecuentes suelen provocar lesiones. Los ataques incluyen flexión repentina del cuello y el torso, elevación de los brazos en estado de semiflexión o extensión, estiramiento de las piernas, contracción de los músculos faciales, movimientos de rotación de los globos oculares, apnea y enrojecimiento facial. Pueden ocurrir tanto durante el día como, especialmente, durante la noche.

En el síndrome de Lennox Gastaut se producen convulsiones tónicas, tónico-clónicas, atónicas, mioclónicas y ausencias. hasta cientos de veces al día. Los ataques atónicos provocan numerosas caídas.

Incluso antes de los primeros ataques, los niños suelen sufrir un retraso en el desarrollo psicomotor, que se agrava con la aparición de la enfermedad.

Debut 2-12 años con 2 picos a los 3 y 9 años

Cuando un niño comienza a temblar y tiene convulsiones, la mayoría de los padres experimentan un verdadero shock. No saben hacia dónde correr y pierden un tiempo precioso. Con el síndrome de West, cada semana es importante: cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán las posibilidades del niño de una recuperación completa y un futuro feliz.

¿Qué es el síndrome de West?

El síndrome de West es una forma grave de epilepsia que se desarrolla en niños pequeños debido a daño cerebral y algunas otras enfermedades graves. Los signos característicos de esta patología son el retraso mental, así como los espasmos infantiles: asentimientos o inclinaciones rápidas del cuerpo, generalmente al quedarse dormido o al despertar. En este caso, el encefalograma registra la hipsarritmia: actividad cerebral anormal de gran amplitud.

El síndrome de West afecta de 1 a 4 personas de cada 10 mil bebés. Esta enfermedad representa hasta el 9% de todas las crisis epilépticas en niños y el 25% de los casos de epilepsia infantil. La incidencia es mayor entre los niños: el síndrome insidioso afecta aproximadamente al 60% de los jóvenes del sexo más fuerte.

La enfermedad recibió su nombre en honor al médico británico West, quien describió los síntomas de la patología en 1841 basándose en las observaciones de su propio hijo. Más tarde, la enfermedad adquirió muchos sinónimos: síndrome de West, convulsiones encorvadas, espasmo de Salaam (tic), hipsarritmia de Gibbs, encefalopatía mioclónica con hipsarritmia, epilepsia convulsiva con hipsarritmia, síndrome de convulsión en flexión. Inicialmente, el síndrome se clasificó como un tipo de epilepsia generalizada, pero luego los médicos lo transfirieron a la categoría de encefalopatías epilépticas, en las que los ataques son provocados por enfermedades no inflamatorias del cerebro.

Por regla general, los recién nacidos a los que posteriormente se les diagnostica esta afección nacen aparentemente sanos o con anomalías menores. La aparición de la enfermedad se produce entre los 3 y los 7 meses de vida: durante este período, la patología se diagnostica en el 77% de los pacientes. En niños mayores de 1 año, el síndrome ocurre solo en el 10% de los casos.

Entre las personas con síndrome de West, la tasa de mortalidad es alta y, en los niños supervivientes, a la edad de 3 años, las convulsiones se convierten en otra forma de epilepsia, con mayor frecuencia en el síndrome de Lennox-Gastaut. Con un tratamiento adecuado, se puede lograr la remisión completa, pero el retraso mental generalmente se observa en los pacientes durante mucho tiempo.

Formas de la enfermedad.

Hay 2 formas principales de síndrome de West.

1. Sintomático: caracterizado por la presencia de una causa clara de la condición patológica: daño cerebral, factores genéticos. Con esta forma, los niños experimentan un retraso inicial en el desarrollo psicomotor, el paciente sufre varios tipos de convulsiones y se notan cambios estructurales en su cerebro.
   

   El síndrome de West sintomático se considera el tipo más grave de la enfermedad y el pronóstico de tratamiento y de vida suele ser decepcionante.

2. Criptogénico (idiopático): se diferencia de la forma sintomática por la ausencia de una causa visible de las convulsiones y se diagnostica en aproximadamente el 12% de los pacientes. Este tipo se caracteriza por solo 1 tipo de convulsiones, los cambios estructurales en el cerebro no se visualizan y el retraso en el desarrollo ocurre solo después del inicio de la enfermedad, cuando sus manifestaciones se vuelven evidentes. La variedad criptogénica tiene un pronóstico de vida relativamente favorable y una recuperación completa, presentándose en una forma más leve.

En el síndrome de West, los calambres afectan a casi todos los músculos, incluidos el cuello, la cabeza y las extremidades. Las contracciones suelen ser simétricas en los lados izquierdo y derecho del cuerpo, duran hasta 10 segundos y pueden repetirse muchas veces a lo largo del día.

A veces, los espasmos afectan solo a un grupo de músculos. Dependiendo de la ubicación de su lesión, se distinguen los siguientes tipos de convulsiones en el síndrome de West:

• occipital: convulsiones de extensión del cuello con inclinación de la cabeza hacia atrás;
• esternocleidomastoideo (flexión): contracciones de los músculos flexores ubicados en los brazos y el cuello: asentir con la cabeza, juntar los brazos frente al pecho, etc.;
• generalizado (extensor): convulsiones que cubren todo el cuerpo: los brazos y las piernas se lanzan hacia los lados, que recuerdan a las manifestaciones del reflejo de Moro.

Si las convulsiones ocurren con demasiada frecuencia, el niño puede quedarse dormido inmediatamente después de que cesen. Las convulsiones prolongadas afectan en gran medida el desarrollo: el bebé comienza a quedar cada vez más rezagado con respecto a sus compañeros en términos motores, mentales y psicológicos.

Causas

Los espasmos infantiles característicos del síndrome de West se producen debido a una interacción inadecuada entre el tronco del encéfalo y su corteza. La inmadurez del sistema nervioso central provoca una interrupción de las conexiones entre el cerebro y las glándulas suprarrenales, como resultado de lo cual el hipotálamo sintetiza demasiadas hormonas corticotropina. Un exceso de esta hormona provoca contracciones musculares propias del síndrome de West.

En el 85-88% de los casos, los médicos pueden determinar la causa de esta enfermedad. Los siguientes factores pueden provocar el síndrome:

• hipoxia durante el parto o el período intrauterino;
• malformaciones congénitas del cerebro;
• lesiones de nacimiento;
• infecciones intrauterinas;
• anomalías genéticas y cromosómicas;
• asfixia;
• hemorragias intracraneales;
• isquemia posnatal;
• encefalopatía;
• meningitis;
• esclerosis tuberosa;
• neurofibromatosis;
• síndrome de incontinencia pigmentaria;
• fenilcetonuria;
• desordenes metabólicos;
• tumores;
• predisposición hereditaria.

A menudo, el desencadenante de la aparición de la enfermedad es el uso de nootrópicos o vacunas, pero estos factores actúan como un catalizador y no como una causa independiente. Si el cuerpo del niño no funciona correctamente, el síndrome de West se manifestará tarde o temprano, pero cualquier cosa puede servir de desencadenante: desde una vacunación hasta una situación estresante.

Síntomas y signos

El primer signo del síndrome de West puede ser el llanto fuerte e inconsolable de un niño. Los médicos locales atribuyen todo a los cólicos intestinales. Sólo se realiza un diagnóstico correcto cuando aparecen otros síntomas de advertencia:

• ausencia o desaceleración del ritmo de desarrollo psicomotor: el niño no se da vuelta ni se sienta, no alcanza los juguetes, su reflejo de agarre desaparece;
• Problemas de visión: el bebé no mira a los ojos, no fija la mirada en los objetos. A los padres a menudo les parece que no ve nada en absoluto;
• flacidez muscular (hipotonía);
• llanto e irritabilidad;
• la aparición de espasmos.

Las convulsiones son una manifestación típica del síndrome de West. Se distinguen los siguientes tipos de convulsiones:

• mioclónico: pequeñas contracciones simétricas de los músculos del tronco, las extremidades y la cara, que ocurren en series cortas;
• tónico: contracciones prolongadas de grupos de músculos individuales: asentir con la cabeza, encogerse de hombros, acercar y abrir las extremidades, doblar el cuerpo por la mitad.

Como regla general, las manifestaciones del síndrome de West comienzan con convulsiones mioclónicas y con el tiempo se transforman en convulsiones tónicas. La mayoría de las veces, las convulsiones ocurren al quedarse dormido y al despertar, pero los factores provocadores pueden ser sonidos fuertes, miedo y estimulación luminosa y táctil.

Las convulsiones se caracterizan por una cierta serialidad, sucediéndose con un intervalo que no supera 1 minuto. En ocasiones, los espasmos se manifiestan en forma de paradas o caídas bruscas del niño, problemas respiratorios, nistagmo o espasmos de los globos oculares. Antes de un ataque, el bebé puede asustarse y gritar, y después, volverse letárgico y somnoliento.

En este caso, el electroencefalograma (EEG) muestra hipsarritmia, la ausencia de un ritmo normal de actividad eléctrica en el cerebro. En algunos casos, se puede desarrollar el síndrome cerebeloso, que se caracteriza por los siguientes trastornos:

• temblor de dedos;
• laxitud muscular;
• mareo;
• incapacidad para realizar movimientos rápidos y complejos;
• un síntoma de la ausencia de un "empuje inverso".

Un síntoma de la ausencia de un "empuje inverso": el paciente dobla el brazo con fuerza en la articulación del codo. El examinador intenta enderezarlo, a lo que el paciente se resiste manteniendo el brazo en posición doblada. Luego, el examinador detiene repentinamente la extensión y la mano del paciente golpea el pecho con fuerza.

La secuencia de aparición de los síntomas del síndrome de West depende de su forma. Así, en el tipo idiopático se observa un retraso en el desarrollo psicomotor después del inicio de las convulsiones, y el tipo sintomático de la enfermedad se caracteriza por un retraso inicial en el desarrollo, mientras que los espasmos infantiles y los cambios en el EEG se registran más tarde.

Dependiendo de las manifestaciones clínicas y los resultados del electroencefalograma, los pacientes se dividen en 3 grupos de riesgo.

1. El primer grupo incluye niños a los que se les ha diagnosticado hipsarritmia, pero que no presentan síntomas visibles de la enfermedad. Estos bebés deben someterse a un examen anual y no necesitan tratamiento.
2. El segundo grupo de riesgo incluye niños con los principales signos del síndrome de West y cambios característicos en el EEG. Se les prescribe un tratamiento especial y cada seis meses se someten a un examen detallado.
3. El tercer grupo de riesgo incluye pacientes con síntomas graves, para quienes la falta de tratamiento equivale a la muerte.

El diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado brindan a los niños con síndrome de West la oportunidad de mejorar su calidad de vida y, a veces, incluso de restaurar completamente su salud.

Espasmos infantiles en un niño - video

Diagnóstico

Ante los primeros síntomas alarmantes, es necesario mostrarle al niño a un neurólogo, quien puede prescribir consultas adicionales con un genetista, epileptólogo, inmunólogo, endocrinólogo y también con un neurocirujano. Después de examinar al bebé, el médico envía al pequeño paciente a exámenes adicionales:

• EEG: para detectar actividad cerebral desorganizada durante el sueño y la vigilia;
• Tomografía computarizada del cerebro: para determinar cambios en las estructuras cerebrales;
• Resonancia magnética del cerebro: para un diagnóstico preciso de trastornos estructurales y la determinación de la causa del síndrome de West;
• PET del cerebro: para determinar focos de hipometabolismo en el tejido cerebral;
• angiografía cerebral: para identificar patologías vasculares cerebrales;
• craneoscopia: para estudiar defectos estructurales del cráneo.

La realización de estos estudios permite distinguir el síndrome de West de enfermedades con síntomas similares:

• mioclono infantil;
• epilepsia mioclónica infantil;
• epilepsia rolándica benigna;
• síndrome de Sandifer;
• varios tics.

Las manifestaciones del síndrome de West suelen ser similares a los tics, pero en esta enfermedad los espasmos musculares son provocados por arrebatos emocionales y no se observan anomalías en el EEG.

A veces, después de un electroencefalograma, resulta que los espasmos eran en realidad cólicos o ataques respiratorios. En cualquier caso, el médico puede hacer un diagnóstico sólo después de realizar todos los exámenes necesarios.

Tratamiento del síndrome de West

Con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, se puede lograr una remisión estable de la enfermedad en más del 50% de los casos. Sin embargo, sucede que la recepción de medicamentos no afecta el número y la intensidad de los ataques y no contribuye al desarrollo del niño. El éxito de la terapia también depende de las causas de la enfermedad, el grado de daño cerebral y la forma del síndrome de West.

Terapia de drogas

Hasta 1958, el síndrome de West se consideraba una enfermedad incurable, por lo que una verdadera revolución en este ámbito fue el descubrimiento del efecto positivo de la hormona adrenocorticotrópica (medicamentos ACTH) y la prednisolona en los pacientes. La dosis y la duración de la terapia con esteroides se seleccionan individualmente, pero en la mayoría de los casos, los ataques disminuyen o desaparecen durante el uso de dosis importantes de ACTH durante 1 a 2 meses. Se pueden observar mejoras visibles en el EEG con este tratamiento: la hipsarritmia desaparece y aparece un ritmo normal de actividad cerebral.

A principios de los años 90 del siglo pasado se produjo otro gran avance en la medicina: se descubrió el efecto positivo de la vigabatrina (Sabril) en los pacientes. Este medicamento no tiene tantos efectos secundarios como la ACTH, es mejor tolerado por los niños y, como resultado de su uso, los pacientes experimentan menos recaídas después del tratamiento.

La vigabatrina se usa con mayor frecuencia si la causa del síndrome de West es la esclerosis tuberosa. En otros casos, este remedio puede no ser tan eficaz como los esteroides.

Se pueden utilizar los siguientes anticonvulsivos para reducir el número y la intensidad de las convulsiones:

• ácido valproico;
• vitamina B6, que en grandes dosis actúa como anticonvulsivante en algunos pacientes.

Anticonvulsivos recetados para el síndrome de West - galería

Para mejorar el desarrollo físico y psicoemocional, los médicos suelen recetar a los niños medicamentos que normalizan el metabolismo y el suministro de sangre al cerebro. Los nootrópicos se recomiendan para niños con extrema precaución, ya que la estimulación cerebral puede provocar un aumento de las convulsiones incluso mientras se toman anticonvulsivos.

Hay que tener en cuenta que los fármacos hormonales y esteroides tienen fuertes efectos secundarios. Los pacientes pueden experimentar:

• fatiga;
• depresión;
• incapacidad para concentrarse;
• reacciones alérgicas;
• desordenes endocrinos;
• enfermedades del sistema nervioso periférico;
• Daño hepático.

Un médico competente, junto con los medicamentos básicos, suele recetar medicamentos que mejoran la inmunidad y apoyan la función hepática. A lo largo del curso, el especialista debe controlar constantemente el estado del paciente basándose en análisis de sangre y lecturas de EEG. En el caso de la terapia hormonal, el tratamiento se realiza en el ámbito hospitalario.

Si las dosis de los medicamentos se seleccionaron correctamente y el paciente muestra una dinámica positiva, el tratamiento debe continuarse durante aproximadamente 1,5 a 2 años a partir del momento del último ataque.

Intervención quirúrgica

Si los espasmos infantiles resultan resistentes a la terapia con medicamentos y el foco patológico es claramente visible en la resonancia magnética, el neurocirujano puede recomendar la escisión del área afectada del cerebro. Durante la operación, el especialista corta las adherencias de las meninges, extirpa tumores y aneurismas vasculares, intentando utilizar los métodos quirúrgicos más suaves.

Si las convulsiones se manifiestan en forma de caídas repentinas, se puede indicar al paciente una callosotomía, una operación para diseccionar el cuerpo calloso. Después de la cirugía, los niños suelen someterse a neurorrehabilitación en centros especializados.

Fisioterapia

Las clases periódicas de fisioterapia para niños con síndrome de West son simplemente necesarias para recuperar la aptitud física y practicar nuevas habilidades motoras. Como regla general, después de que cesan los ataques, los bebés rápidamente comienzan a sentarse, gatear, caminar e incluso correr, pero sin la selección correcta de medicamentos, la fisioterapia no producirá el resultado deseado.

La terapia con ejercicios debe realizarse bajo la supervisión de un terapeuta de rehabilitación experimentado y solo después de que dichos ejercicios hayan sido autorizados por el médico tratante. De lo contrario, la intensidad de las convulsiones puede empeorar y el estado general del niño puede empeorar.

Paralelamente al desarrollo de las habilidades motoras, el niño necesita estudiar periódicamente con un defectólogo, psicólogo y logopeda, quienes desarrollarán el habla y la motricidad fina del niño.

Métodos no convencionales

Entre los métodos no tradicionales eficaces se encuentra el tratamiento con células madre. Este método es muy caro y no está reconocido por la medicina oficial. Se basa en el hecho de que las áreas dañadas del cerebro se restauran mediante la introducción de células madre de un donante en el cuerpo del paciente.

Hoy en día, pocas personas se deciden a tomar esta medida, aunque esta terapia ya ha demostrado su eficacia. El tratamiento con células madre no es una panacea, pero ayuda a algunos pacientes.

Características nutricionales

Muchos médicos extranjeros logran buenos resultados en el tratamiento del síndrome de West mediante una dieta cetogénica. Se basa en aumentar las grasas en la dieta y reducir los hidratos de carbono y las proteínas. Al mismo tiempo, el metabolismo cambia y el cuerpo comienza a producir grandes cantidades de cetonas, que reducen la frecuencia e intensidad de las convulsiones.

La dieta cetogénica ayuda a aproximadamente el 70% de los pacientes, y las convulsiones se reducen más de 2 veces y, en algunos niños, las convulsiones desaparecen por completo. Como regla general, la dieta se prescribe a niños a partir de los 2 años y no es particularmente eficaz en el tratamiento de las convulsiones en adolescentes y adultos.

Alimentos ricos en grasas - galería

Pronóstico de curación, tasa de mortalidad, esperanza de vida y prevención.

En casos muy raros, el síndrome de West se resuelve espontáneamente, sin ningún tratamiento. Más a menudo, las convulsiones desaparecen bajo la influencia de medicamentos y cirugía; a veces la enfermedad se transforma en otras formas de epilepsia.

El pronóstico del tratamiento depende directamente de la forma del síndrome de West.

1. En el tipo idiopático, entre el 37 y el 44% de los niños se recuperan por completo. El resto de los pacientes presentan ciertas desviaciones en el desarrollo físico y mental.
2. Con la forma sintomática, el pronóstico es mucho peor. Sólo en el 5-12% de los casos no se observan consecuencias y la mortalidad puede alcanzar el 25%. Incluso con el inicio de la remisión de la enfermedad, los niños desarrollan retraso mental (retraso en el desarrollo mental), parálisis cerebral, autismo, retraso mental, muchos experimentan dificultades de aprendizaje, tienen problemas de memoria, concentración y pensamiento lógico. Aproximadamente la mitad de los pacientes experimentan trastornos del movimiento. Un pronóstico tan pesimista se debe al impacto negativo de la enfermedad subyacente en el cuerpo. La esperanza de vida del paciente depende de su curso.

El pronóstico será más favorable si el tratamiento se inicia a tiempo. Si los medicamentos se seleccionan correctamente desde las primeras semanas de la enfermedad, las posibilidades de una recuperación completa aumentan varias veces. Después de 1 a 2 meses, el porcentaje de resultado favorable se reduce a la mitad.

Si el tratamiento se inicia seis meses o más después del inicio de las convulsiones, las posibilidades de recuperación serán mínimas.

La condición del niño puede empeorar con el uso incontrolado de nootrópicos y vacunas.

No existe prevención para el síndrome de West. Es importante diagnosticar esta enfermedad a tiempo y elegir el tratamiento adecuado; entonces, incluso con una forma sintomática, es posible lograr mejoras significativas y acercar el desarrollo del niño lo más posible a la norma de edad.

Doctor Komarovsky sobre las convulsiones en niños - vídeo

El síndrome de West es una enfermedad insidiosa y peligrosa. El porcentaje de mortalidad infantil en este caso es bastante alto, por lo que ante los primeros síntomas alarmantes es necesario contactar a un médico y realizar un diagnóstico lo más rápido posible. La selección correcta de medicamentos junto con una rehabilitación competente con la participación de psicólogos, logopedas, logopedas y fisioterapeutas aumenta las posibilidades de que el niño se recupere por completo.

Contracciones espásticas en serie en grupos de músculos individuales o de naturaleza generalizada, que ocurren en el contexto de un retraso en el desarrollo neuropsíquico y se acompañan de un patrón EEG hipsarrítmico. Se manifiesta antes de los 4 años, principalmente en el 1er año de vida. En la mayoría de los casos es sintomático. El diagnóstico del síndrome se basa en datos clínicos y resultados de EEG. Para identificar la patología subyacente, se requiere una tomografía computarizada o una resonancia magnética, una tomografía por emisión de positrones del cerebro y una consulta con un genetista o neurocirujano. El tratamiento es posible con fármacos antiepilépticos, esteroides (ACTH, prednisolona) y vigabatrina. Según las indicaciones, se decide la cuestión del tratamiento quirúrgico (callosotomía, extirpación del foco patológico).

información general

El síndrome de West lleva el nombre del médico que observó sus manifestaciones en su hijo y lo describió por primera vez en 1841. Debido a la manifestación del síndrome a una edad temprana y la aparición de convulsiones como una serie de espasmos individuales, los paroxismos que caracterizan al síndrome de West se llaman espasmos infantiles. Inicialmente, la enfermedad se clasificó como epilepsia generalizada. En 1952, se estudió un patrón de EEG hipsarrítmico específico, patognomónico de esta forma de epilepsia y caracterizado por una actividad asincrónica de onda lenta con picos aleatorios de gran amplitud. En 1964, los especialistas en el campo de la neurología identificaron el síndrome de West como una nosología separada.

La introducción de la neuroimagen en la práctica neurológica ha permitido determinar la presencia de lesiones focales en la sustancia cerebral de los pacientes. Esto obligó a los neurólogos a reconsiderar sus puntos de vista sobre el síndrome de West como una epilepsia generalizada y a clasificarlo como una serie de encefalopatías epilépticas. En 1984, se reveló la evolución de la forma epiléptica de encefalopatía desde su variante temprana hasta el síndrome de West y, con el tiempo, hasta el síndrome de Lennox-Gastaut.

Actualmente, el síndrome de West representa aproximadamente el 2% de todos los casos de epilepsia en niños y aproximadamente una cuarta parte de la epilepsia infantil. La prevalencia, según diversas fuentes, oscila entre 2 y 4,5 casos por cada 10.000 recién nacidos. Los niños tienen una probabilidad ligeramente mayor de enfermarse (60%). El 90% de los casos de manifestación del síndrome ocurren en el 1er año de vida, con un pico entre los 4 y 6 meses de edad. Como regla general, a la edad de 3 años, los espasmos musculares desaparecen o se transforman en otras formas de epilepsia.

Causas del síndrome de West

En la gran mayoría de los casos, el síndrome de West es sintomático. Puede ocurrir como resultado de infecciones intrauterinas (citomegalia, infección herpética), encefalitis posnatal, hipoxia fetal, parto prematuro, traumatismo intracraneal del parto, asfixia del recién nacido, isquemia posnatal por pinzamiento tardío del cordón umbilical. El síndrome de West puede ser consecuencia de anomalías en la estructura del cerebro: displasia del tabique, hemimegaloencefalia, agenesia del cuerpo calloso, etc. En algunos casos, los espasmos infantiles son síntoma de facomatosis (síndrome de incontinencia pigmentaria, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis), mutaciones genéticas puntuales o aberraciones cromosómicas (incluido el síndrome de Down). En la literatura se mencionan casos de fenilcetonuria con espasmos infantiles.

En un 9-15%, el síndrome de West es idiopático o criptogénico, es decir, su causa subyacente no está establecida ni es obvia. A menudo, se puede rastrear la presencia de casos de convulsiones fibrilares o ataques epilépticos en la historia familiar del niño enfermo, es decir, existe una predisposición hereditaria. Varios investigadores indican que la vacunación, en particular la administración de DTP, puede ser un factor que provoca el síndrome de West. Esto puede deberse a la coincidencia del momento de la vacunación y la edad de aparición típica del síndrome. Sin embargo, aún no se han obtenido datos fiables que confirmen el papel provocador de las vacunas.

Los mecanismos patogénicos de la aparición de espasmos infantiles son objeto de estudio. Hay varias hipótesis. Uno de ellos asocia el síndrome de West con un trastorno del funcionamiento de las neuronas serotoninérgicas. De hecho, los pacientes experimentan una disminución del nivel de serotonina y sus metabolitos. Pero aún no se sabe si es primaria o secundaria. También se ha discutido una teoría inmunológica que vincula el síndrome de West con un aumento en el número de células B activadas. El efecto terapéutico positivo de la ACTH formó la base de la hipótesis sobre las disfunciones en el sistema cerebro-suprarrenal. Algunos investigadores sugieren que el síndrome se basa en un número excesivo (sobreexpresión) de sinapsis excitadoras y colaterales conductoras, que forman una mayor excitabilidad de la corteza. Asocian la asincronía del patrón EEG con una falta de mielina fisiológica para este período de edad. A medida que el cerebro madura, su excitabilidad disminuye y aumenta la mielinización, lo que explica la desaparición de los paroxismos o su transformación en el síndrome de Lennox-Gastaut.

Síntomas del síndrome de West

Como regla general, el síntoma de West debuta en el primer año de vida. En algunos casos, su manifestación ocurre a una edad mayor, pero no más tarde de los 4 años. La base de la clínica son los espasmos musculares en serie y la alteración del desarrollo psicomotor. Los primeros paroxismos suelen aparecer en el contexto de un retraso preexistente en el desarrollo psicomotor (PD), pero en 1/3 de los casos ocurren en niños inicialmente sanos. Las desviaciones en el desarrollo neuropsicológico se manifiestan con mayor frecuencia por una disminución y pérdida del reflejo de prensión e hipotonía axonal. Puede haber una falta de seguimiento ocular de los objetos y un trastorno de la fijación de la mirada, lo que es un criterio de pronóstico desfavorable.

Los espasmos musculares son repentinos, simétricos y de corta duración. Su naturaleza serial es típica, con un intervalo entre espasmos sucesivos que dura al menos 1 minuto. Suele haber un aumento en la intensidad de los espasmos al comienzo del paroxismo y una disminución al final. La cantidad de espasmos que ocurren por día varía de unos pocos a cientos. La aparición más común de espasmos infantiles ocurre durante el período de quedarse dormido o inmediatamente después de dormir. Los sonidos fuertes y agudos y la estimulación táctil pueden provocar paroxismo.

La semiótica de los paroxismos que acompañan al síndrome de West depende de qué grupo de músculos se contrae: extensor (extensor) o flexor (flexor). En base a esto, los espasmos se clasifican en extensores, flexores y mixtos. Muy a menudo se observan espasmos mixtos, luego espasmos de flexión y, más raramente, espasmos de extensión. En la mayoría de los casos, un niño experimenta espasmos de varios tipos, y qué espasmo particular predominará depende de la posición del cuerpo en el momento en que comienza el paroxismo.

Puede producirse una contracción generalizada de todos los grupos de músculos. Pero se observan más a menudo espasmos locales. Por lo tanto, los calambres en los flexores del cuello se acompañan de movimientos de cabeza, los espasmos en los músculos de la cintura escapular se asemejan a un encogimiento de hombros. Un paroxismo típico es del tipo "navaja", causado por la contracción de los músculos flexores abdominales. En este caso, el cuerpo parece doblarse por la mitad. Los espasmos infantiles de las extremidades superiores se manifiestan por abducción y aducción de los brazos al cuerpo; Desde fuera parece que el niño se abraza a sí mismo. La combinación de tales espasmos con un paroxismo del tipo "navaja" se asocia con el saludo "salaam" aceptado en Oriente y, por lo tanto, se le llamó "ataque salaam". En los niños que pueden caminar, los espasmos pueden ocurrir como ataques de caída: caídas inesperadas mientras mantienen la conciencia.

Junto con los espasmos en serie, el síndrome de West puede ir acompañado de convulsiones no convulsivas, que se manifiestan por una parada repentina de la actividad motora. A veces hay paroxismos limitados a espasmos de los globos oculares. Posibles problemas respiratorios debido a espasmos de los músculos respiratorios. En algunos casos, se producen espasmos asimétricos, que se manifiestan por la abducción de la cabeza y los ojos hacia un lado. También pueden ocurrir otros tipos de crisis epilépticas: focales y clónicas. Se combinan con espasmos o tienen un carácter independiente.

Diagnóstico del síndrome de West

El síndrome de West se diagnostica mediante la tríada principal de síntomas: ataques de espasmos musculares en racimos, retraso en el desarrollo psicomotor y un patrón EEG hipsarrítmico. Es importante la edad de manifestación de los espasmos y su relación con el sueño. Las dificultades en el diagnóstico surgen con la aparición tardía del síndrome. Durante el diagnóstico, el niño consulta a un pediatra, un neurólogo pediátrico, un epileptólogo y un genetista. El síndrome de West debe diferenciarse del mioclono infantil benigno, la epilepsia rolándica benigna, la epilepsia mioclónica infantil y el síndrome de Sandifer (inclinación de la cabeza como tortícolis, reflujo gastroesofágico, episodios de opistótonos, que pueden confundirse con espasmos).

El EEG interictal (interictal) se caracteriza por la presencia de una actividad pico-onda desorganizada, caótica y que cambia dinámicamente, tanto durante la vigilia como durante el sueño. La polisomnografía puede revelar la ausencia de actividad punta durante las etapas profundas del sueño. La hipsarritmia se registra en el 66% de los casos, generalmente en las primeras etapas. Más tarde, se observa cierta organización del patrón EEG caótico y, a la edad de 2 a 4 años, pasa a complejos de “onda aguda-lenta”. El patrón EEG ictal más común (es decir, el ritmo EEG durante el período de espasmos) son complejos generalizados de ondas lentas de alta amplitud seguidos de supresión de la actividad durante al menos 1 segundo. Al registrar cambios focales en el EEG, se debe pensar en la naturaleza focal de la lesión cerebral o la presencia de anomalías en su estructura.

Tratamiento del síndrome de West

El síndrome de West se consideraba resistente a la terapia hasta el descubrimiento en 1958 del efecto de los fármacos ACTH en los ataques. La terapia con ACTH y prednisolona conduce a una mejora significativa o al cese completo de los espasmos infantiles, que se acompaña de la desaparición del patrón EEG hipsarrítmico. Hasta ahora, no hay decisiones claras entre los neurólogos con respecto a las dosis y la duración de la terapia con esteroides. Los estudios han demostrado que en el 90% de los casos el éxito terapéutico se logró con el uso de grandes dosis de ACTH. La duración de la terapia puede variar entre 2 y 6 semanas.

En 1990-1992 se inició una nueva etapa en el tratamiento de los espasmos infantiles. después de que se descubrió el efecto terapéutico positivo de la vigabatrina. Sin embargo, hasta ahora el beneficio del tratamiento con vigabatrina sólo se ha demostrado en pacientes con esclerosis tuberosa. En otros casos, los estudios han demostrado que los esteroides son más eficaces. Por otro lado, la terapia con esteroides tiene peor tolerabilidad en comparación con la vigabatrina y una mayor tasa de recaída.

De los anticonvulsivos, sólo el nitrazepam y el ácido valproico han demostrado ser eficaces. En algunos pacientes se ha descrito el efecto terapéutico de grandes dosis de vitamina B6, que se observó ya en las primeras semanas de tratamiento. En caso de espasmos infantiles, resistentes a la terapia, con la presencia de un foco patológico confirmado mediante tomografía, está indicada la consulta con un neurocirujano para resolver el problema de la resección del foco. Si tal operación es imposible, en presencia de ataques de caída, se realiza una callosotomía total (intersección del cuerpo calloso).

Pronóstico del síndrome de West

Normalmente, a la edad de 3 años, se observa regresión y desaparición de los espasmos infantiles. Pero en aproximadamente el 55-60% de los casos se transforman en otra forma de epilepsia, más a menudo en el síndrome de Lennox-Gastaut. La farmacorresistencia se observa a menudo en los espasmos infantiles que acompañan al síndrome de Down. Incluso con el alivio exitoso de los paroxismos, el síndrome de West tiene un pronóstico insatisfactorio en términos del desarrollo psicomotor del niño. Posibles trastornos cognitivos y de conducta, parálisis cerebral, autismo, dificultades de aprendizaje. El déficit psicomotor residual no se observa sólo en el 5-12% de los casos. El retraso mental se observa en el 70-78% de los niños, los trastornos del movimiento, en el 50%. El síndrome de West, causado por anomalías o cambios degenerativos en el cerebro, tiene un pronóstico grave. En este caso, la tasa de mortalidad puede alcanzar el 25%.

El síndrome de West criptogénico e idiopático tiene un pronóstico más favorable en ausencia de retraso mental antes de la aparición de los espasmos. En este grupo de pacientes, no hay déficit intelectual o neurológico residual en el 37-44% de los niños. Retrasar el inicio del tratamiento tiene un efecto adverso en el pronóstico de la enfermedad. La evaluación del pronóstico se complica por el hecho de que las consecuencias a largo plazo también dependen de la patología subyacente contra la cual se produce el síndrome de West sintomático.