Τι είναι η Αρμενική Περιοδική Νόσος; Πώς να αντιμετωπίσετε τις περιοδικές ασθένειες.

Η περιοδική νόσος (συνώνυμα: οικογενής μεσογειακός πυρετός, καλοήθης παροξυσμική περιτονίτιδα, υποτροπιάζουσα πολυσεροίτιδα, εβραϊκή νόσος, αρμενική νόσος) είναι μια κληρονομική αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος κοινή στους εκπροσώπους των αρχαίων λαών της Μεσογείου. Τις περισσότερες φορές, η περιοδική ασθένεια (ΠΒ) εμφανίζεται σε Σεφαραδίτες Εβραίους, Αρμένιους, Άραβες, Έλληνες, Τούρκους, λαούς του Καυκάσου κ.λπ., εξ ου και οι άλλες ονομασίες της νόσου. Η συχνότητα της PB μεταξύ των Σεφαραδιτών Εβραίων, σύμφωνα με διάφορες πηγές, κυμαίνεται από 1:250 έως 1:2000 (η συχνότητα μεταφοράς του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι από 1:16 έως 1:8), μεταξύ των Αρμενίων - από 1:100 έως 1:1000 (η συχνότητα μεταφοράς είναι από 1:7 έως 1:4).

Μεταξύ 15 παιδιών με PB που παρατηρήθηκαν στο Ρωσικό Κλινικό Νοσοκομείο Παίδων (RCCH) τα τελευταία χρόνια, 8 ήταν Αρμένιοι, 4 Νταγκεστανοί, 1 Έλληνας, 1 Τσετσενικής και Εβραϊκής καταγωγής και 1 Ρώσος.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το PB βασίζεται σε μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο για την πρωτεΐνη πυρίνη που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του 16ου χρωμοσώματος (16q) δίπλα στα γονίδια για την αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών και την κονδυλώδη σκλήρυνση. Η πυρίνη είναι μια πρωτεΐνη στους πρωτογενείς κόκκους των ουδετερόφιλων που συμμετέχει ενεργά στη ρύθμιση της φλεγμονής. Πιστεύεται ότι η πυρίνη διεγείρει την παραγωγή αντιφλεγμονωδών μεσολαβητών, σας επιτρέπει να ελέγχετε τη χημειοταξία και σταθεροποιεί τη μεμβράνη των κοκκιοκυττάρων. Η παραβίαση της δομής αυτής της πρωτεΐνης, η οποία εμφανίζεται στο ΒΕ, οδηγεί σε αύξηση της παραγωγής προφλεγμονωδών μεσολαβητών στα λευκοκύτταρα, ενεργοποίηση της μικροσωληναριακής συσκευής και αυθόρμητη αποκοκκίωση των πρωτογενών λευκοκυττάρων, ενεργοποίηση μορίων προσκόλλησης και αυξημένη χημειοταξία των λευκοκυττάρων. με αποτέλεσμα τη φλεγμονή.

Μέχρι σήμερα, είναι γνωστοί 8 τύποι μεταλλάξεων στην C-τερματική περιοχή του γονιδίου της πυρίνης, στην οποία λαμβάνει χώρα μια σημειακή υποκατάσταση αμινοξέων. Οι πιο συχνές τρεις μεταλλάξεις, που αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων PB: M680I (αντικατάσταση ισολευκίνης με μεθειονίνη), M694V (αντικατάσταση βαλίνης με μεθειονίνη), V726A (αντικατάσταση αλανίνης με βαλίνη). Και οι τρεις μεταλλάξεις είναι ηλικίας 2000-2500 ετών, επομένως μερικές φορές ονομάζονται "βιβλικές", επομένως διανέμονται κυρίως μεταξύ εκπροσώπων των αρχαίων λαών που κατοικούσαν στα εδάφη γύρω από τη Μεσόγειο Θάλασσα. Η μετάλλαξη M680I εμφανίζεται κυρίως στους Αρμένιους, οι M694V και V726A σε όλες τις εθνότητες.

Το PB εξελίσσεται με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων, η βάση των οποίων είναι η αυθόρμητη ή προκαλούμενη αποκοκκίωση των ουδετερόφιλων με την απελευθέρωση μεσολαβητών και την ανάπτυξη άσηπτης φλεγμονής κυρίως στους ορώδεις και αρθρικούς υμένες. Στο περιφερικό αίμα αυξάνεται ο αριθμός των ουδετερόφιλων και των πρωτεϊνών οξείας φάσης (CRP - C-reactive reactive protein, SAA - ορού αμυλοειδούς πρωτεΐνης Α κ.λπ.). Ο ερεθισμός των υποδοχέων από φλεγμονώδεις μεσολαβητές οδηγεί στην ανάπτυξη συνδρόμου πόνου και η επίδραση μεγάλης ποσότητας ενδογενών πυρετογόνων στο κέντρο θερμορύθμισης οδηγεί στην ανάπτυξη πυρετού.

Κλινική εικόνα και πορεία

Κλινικά το PB εκδηλώνεται με στερεότυπες κρίσεις πυρετού που εμφανίζονται σε τακτά χρονικά διαστήματα (ημέρες - εβδομάδες - μήνες). Ο πυρετός μπορεί να συνοδεύεται από σύνδρομα πόνου που σχετίζονται με την ανάπτυξη μη ειδικής φλεγμονής στην ορώδη και την αρθρική επιφάνεια. Ανάλογα με τη διείσδυση των γονιδίων, αυτά τα σύνδρομα μπορούν να απομονωθούν ή να συνδυαστούν, αλλά το καθένα από αυτά διατηρεί τον δικό του ρυθμό. Οποιαδήποτε επίθεση συνοδεύεται από λευκοκυττάρωση, αύξηση του ESR και άλλων φλεγμονωδών πρωτεϊνών, αύξηση του κλάσματος α- και β των σφαιρινών και μείωση της δραστηριότητας της μυελοϋπεροξειδάσης των ουδετερόφιλων. Έξω από την επίθεση, τα παιδιά αισθάνονται καλά, οι εργαστηριακές παράμετροι ομαλοποιούνται σταδιακά.

Ο πυρετός είναι το πιο συχνό και επίμονο σύμπτωμα στη ΒΕ, που εμφανίζεται στο 96-100% των περιπτώσεων. Ένα χαρακτηριστικό του πυρετού στο PB είναι ότι «δεν ελέγχεται» από αντιβιοτικά και αντιπυρετικά. Ο απομονωμένος πυρετός στο PB, κατά κανόνα, οδηγεί σε διαγνωστικά σφάλματα και θεωρείται ως εκδήλωση του SARS.

Το δεύτερο πιο κοινό σύμπτωμα της PB είναι το σύνδρομο κοιλιακού πόνου (άσηπτη περιτονίτιδα), το οποίο εμφανίζεται στο 91% των περιπτώσεων και σε μεμονωμένη περίπτωση - στο 55%. Κλινικά, η άσηπτη περιτονίτιδα διαφέρει ελάχιστα από τη σηπτική περιτονίτιδα με όλο το σύμπλεγμα συμπτωμάτων που είναι χαρακτηριστικό της τελευταίας: θερμοκρασία έως 40 °, σοβαρή κοιλιαλγία, ναυτία, έμετος και αναστολή της εντερικής κινητικότητας. Μετά από λίγες ημέρες, η περιτονίτιδα υποχωρεί, η περισταλτισμός αποκαθίσταται. Μια τέτοια κλινική είναι συχνά η αιτία διαγνωστικών σφαλμάτων και οι ασθενείς χειρουργούνται για οξεία σκωληκοειδίτιδα, περιτονίτιδα, χολοκυστίτιδα, εντερική απόφραξη κ.λπ. Από τα παιδιά που παρατηρήσαμε, 6 είχαν χειρουργηθεί προηγουμένως και 2 ασθενείς χειρουργήθηκαν δύο φορές: 4 για οξεία σκωληκοειδίτιδα, για εντερική απόφραξη, 1 για περιτονίτιδα, 1 για οξεία χολοκυστίτιδα. Κατά κανόνα, η παρουσία «καταρροϊκής σκωληκοειδίτιδας» σημειώνεται στα ιατρικά αρχεία τέτοιων ασθενών και η ανάγκη για χειρουργική επέμβαση είναι αναμφισβήτητη. Είναι αρκετά χαρακτηριστικό ότι, σύμφωνα με τους γονείς, οι γιατροί που χειρούργησαν το παιδί, σε κατ' ιδίαν συνομιλίες τους αρνήθηκαν την πραγματική ύπαρξη σκωληκοειδίτιδας ή περιτονίτιδας.

Η διάρκεια των εμπύρετων και κοιλιακών παραλλαγών του ΒΕ κυμαίνεται συνήθως από 1 έως 3 ημέρες, λιγότερο συχνά επιμηκύνεται σε 1-2 εβδομάδες.

Η περιτονίτιδα, όπως και το αρθρικό σύνδρομο, είναι πιο συχνή στην παιδική ηλικία.

Το αρθρικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αρθραλγία, φλεγμονή μεγάλων αρθρώσεων. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, η αρθρίτιδα και η αρθραλγία παρατηρούνται στο 35-80% των περιπτώσεων και στο 17-30% είναι τα πρώτα σημάδια της νόσου. Τη στιγμή της προσβολής εμφανίζονται ξαφνικοί πόνοι στις αρθρώσεις σε μία ή περισσότερες αρθρώσεις, οι οποίοι μπορεί να συνοδεύονται από οίδημα, υπεραιμία και υπερθερμία των αρθρώσεων. Η διάρκεια της αρθρικής παραλλαγής μιας προσβολής PB είναι 4-7 ημέρες, μερικές φορές επιμηκύνοντας έως και 1 μήνα. Σε αντίθεση με τον μεμονωμένο πυρετό ή την παροξυσμική περιτονίτιδα, σε αυτήν την παραλλαγή της PB, η αρθραλγία συχνά επιμένει μετά από μια προσβολή, υποχωρώντας σταδιακά σε αρκετούς μήνες. Η μη εξειδίκευση της κλινικής εικόνας στην αρθρική παραλλαγή του ΒΕ οδηγεί στο γεγονός ότι οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με ρευματοειδή αρθρίτιδα, ρευματισμούς, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο κ.λπ. PB σε ένα παιδί, δημιουργήσαμε γενετικά την ίδια διάγνωση σε αυτό.

Η θωρακική παραλλαγή με υπεζωκοτικό σύνδρομο είναι λιγότερο συχνή - περίπου στο 40% των περιπτώσεων, μεμονωμένη - στο 8%, σε συνδυασμό με κοιλιακό σύνδρομο - στο 30%. Με τη θωρακική παραλλαγή, αναπτύσσεται μονόπλευρη πλευρίτιδα με στείρα συλλογή. Η διάρκεια αυτού του συνδρόμου είναι 3-7 ημέρες. Κατά κανόνα, τέτοιοι ασθενείς διαγιγνώσκονται λανθασμένα με πλευρίτιδα ή πλευροπνευμονία.

Οι δερματικές αλλαγές κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης ΒΕ συμβαίνουν στο 20-30% των περιπτώσεων. Το πιο χαρακτηριστικό είναι ένα εξάνθημα που μοιάζει με ερυσίπελα, αλλά μπορεί να εμφανιστούν μοβ εξανθήματα, κυστίδια, οζίδια και αγγειοοίδημα. Μερικές φορές κλινικά το PB προχωρά σαν μια αλλεργική αντίδραση μέχρι το οίδημα και την κνίδωση του Quincke.

Άλλες εκδηλώσεις του PB μπορεί να είναι πονοκέφαλος, άσηπτη μηνιγγίτιδα, περικαρδίτιδα, μυαλγία, ηπατολιενικό σύνδρομο, οξεία ορχίτιδα.

Μεταξύ των ασθενών μας, 12 ΒΕ προχώρησαν σύμφωνα με την κοιλιακή παραλλαγή, σε 3 - σύμφωνα με την κοιλιακή-αρθρική παραλλαγή. 11 από αυτούς εισήχθησαν στο RCCH με άλλες διαγνώσεις: χρόνια χολοκυστίτιδα, παγκρεατίτιδα, γαστροδωδεκαδακτυλίτιδα, νόσο του Crohn, κολίτιδα άγνωστης αιτιολογίας, ρευματοειδή αρθρίτιδα, ΣΕΛ (συστηματικός ερυθηματώδης λύκος), χρόνια σπειραματονεφρίτιδα και μόνο 4 με την κύρια διάγνωση ". Οι περισσότεροι ασθενείς εισάγονται στο γαστρεντερολογικό τμήμα με παράπονα υποτροπιάζοντος κοιλιακού άλγους, με εμπλοκή των νεφρών με ανάπτυξη πρωτεϊνουρίας και νεφρωσικού συνδρόμου - στο τμήμα νεφρολογίας, με υποτροπιάζοντα πυρετό χωρίς κίνητρο - στο λοιμωξιολογικό και διαγνωστικό τμήμα.

Η εκδήλωση της νόσου μπορεί να συμβεί σε διαφορετικές ηλικίες. Περιγράφονται περιπτώσεις μάλλον όψιμης εκδήλωσης PB, μετά από 20-25 χρόνια. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μας, στους περισσότερους ασθενείς, η πρώτη προσβολή ΒΕ παρατηρήθηκε στην ηλικία των 2-3 ετών (9 ασθενείς), σε 1 - από τη γέννηση, σε 2 - σε 0,5-1,5 έτη, σε 2 - σε 4- 5 ετών, σε 1 - σε ηλικία 11-12 ετών.

Η συχνότητα και η συχνότητα των επιθέσεων ποικίλλει σε διαφορετικούς ασθενείς σε ένα ευρύ φάσμα: από πολλές φορές την εβδομάδα έως 1-2 φορές σε αρκετά χρόνια. Στους περισσότερους ασθενείς, οι κρίσεις έχουν αρκετά σταθερό ρυθμό. Ωστόσο, η βιβλιογραφία περιγράφει περιπτώσεις όπου οι κρίσεις θα μπορούσαν να σταματήσουν για αρκετά χρόνια ή, αντίθετα, να επαναληφθούν μετά από ένα μεγάλο διάλειμμα υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων (αλλαγή κατοικίας, γάμος, τοκετός, στρατιωτική θητεία κ.λπ.). Στους ασθενείς μας, η συχνότητα των κρίσεων ήταν αρκετά σταθερή: σε 1η - 2 φορές την εβδομάδα, σε 4 - 1 φορά την εβδομάδα, σε 5 - 1 φορά σε 2-3 εβδομάδες, σε 2 - 1 φορά την εβδομάδα. μήνες, σε 1 - 1 φορά σε 2-3 μήνες, την 1η - 1 φορά σε 6-12 μήνες.

Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα από την έναρξη της εκδήλωσης, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ηπατομεγαλία, η οποία, σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μας, μπορεί να κυμαίνεται από +1 έως +5 cm. Σταδιακά αναπτύσσεται και σπληνομεγαλία, η τιμή της οποίας σε ορισμένους ασθενείς έφτασε τα +7 cm. δεν ανιχνεύεται αύξηση στο ήπαρ και τη σπλήνα.σε όλους τους ασθενείς. Προφανώς, αυτές οι διεργασίες εξαρτώνται από τη συχνότητα και τον αριθμό των επιθέσεων και την ανάπτυξη αμυλοείδωσης.

Η αμυλοείδωση ως επιπλοκή περιοδικής νόσου

Κάθε προσβολή PB συνοδεύεται από την απελευθέρωση μεγάλου αριθμού μεσολαβητών, το σχηματισμό φλεγμονωδών πρωτεϊνών. Από τους ιστούς και τα ορώδη περιβλήματα, αυτές οι πρωτεΐνες εισέρχονται στο αίμα, όπου κυκλοφορούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Έτσι, το σώμα βρίσκεται αντιμέτωπο με το καθήκον να εξαλείψει με κάποιο τρόπο αυτές τις πρωτεϊνικές ουσίες. Όσο πιο συχνές και πιο έντονες είναι οι προσβολές του PB, τόσο πιο οξύ είναι το πρόβλημα της απόρριψης. Ένας τρόπος για να απαλλαγείτε από τα υπερβολικά κυκλοφορούντα μόρια πρωτεΐνης είναι να τα επεξεργαστείτε για να σχηματίσετε μια αδιάλυτη πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές. Μεταφορικά μιλώντας, το αμυλοειδές είναι «σκουπίδια» πρωτεΐνης με πυκνή συσσώρευση. Ο σχηματισμός και η εναπόθεση αμυλοειδούς στους ιστούς οδηγεί στην ανάπτυξη αμυλοείδωσης.

Η αμυλοείδωση (από το λατινικό amylum - άμυλο) είναι μια συλλογική έννοια που περιλαμβάνει μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από την εξωκυτταρική εναπόθεση πρωτεϊνών με τη μορφή χαρακτηριστικών αμυλοειδών ινιδίων. Αυτές οι αδιάλυτες ινώδεις πρωτεΐνες μπορεί να εντοπιστούν σε ένα συγκεκριμένο σημείο ή μπορεί να κατανεμηθούν σε διάφορα όργανα, συμπεριλαμβανομένων ζωτικών οργάνων όπως τα νεφρά, το συκώτι, η καρδιά και άλλα. Μια τέτοια συσσώρευση οδηγεί σε δυσλειτουργία οργάνων, ανεπάρκεια οργάνων και τελικά θάνατο.

Η δομή του αμυλοειδούς είναι πανομοιότυπη για όλους τους τύπους του και είναι ένα άκαμπτο μη διακλαδούμενο ινίδιο με διάμετρο περίπου 10 nm, με αναδιπλωμένη β-σταυρή διαμόρφωση, λόγω του οποίου η επίδραση της διπλής διάθλασης εμφανίζεται σε πολωμένο φως όταν χρωματίζεται με κόκκινο του Κονγκό . Η χρώση Alkaline Congo Red είναι η πιο κοινή και διαθέσιμη μέθοδος ανίχνευσης αμυλοειδούς.

Το αμυλοειδές αποτελείται από ινώδεις πρωτεΐνες (ινιδικό συστατικό, συστατικό F) και γλυκοπρωτεΐνες πλάσματος αίματος (συστατικό πλάσματος, συστατικό P). Οι πρόδρομες ενώσεις του συστατικού F διαφέρουν σε διαφορετικούς τύπους αμυλοείδωσης (σήμερα είναι γνωστές έως και 30 πρόδρομες πρωτεΐνες, καθορίζουν τον τύπο της αμυλοείδωσης). υπάρχει μόνο ένας πρόδρομος του συστατικού Ρ, το αμυλοειδές του ορού του συστατικού Ρ (SAP), παρόμοιο με την α-σφαιρίνη και την CRP.

Τα ινίδια αμυλοειδούς και οι γλυκοπρωτεΐνες του πλάσματος σχηματίζουν σύνθετες ενώσεις με θειικές χονδροϊτίνες ιστών με τη συμμετοχή αιματογενών πρόσθετων, μεταξύ των οποίων τα κυριότερα είναι το ινώδες και τα ανοσοσυμπλέγματα. Οι δεσμοί μεταξύ των συστατικών πρωτεΐνης και πολυσακχαρίτη στην ουσία αμυλοειδούς είναι ιδιαίτερα ισχυροί, γεγονός που εξηγεί την έλλειψη επίδρασης όταν διάφορα ένζυμα του σώματος δρουν στο αμυλοειδές, δηλ. το αμυλοειδές είναι αδιάλυτο.

Στο ΒΕ, η βάση για το σχηματισμό του ινιδώδους συστατικού του αμυλοειδούς είναι η πρωτεΐνη SAA οξείας φάσης ορού. Το SAA είναι μια α-σφαιρίνη, παρόμοια στις λειτουργικές της ιδιότητες με την CRP. Το SAA συντίθεται από κύτταρα διαφορετικών τύπων (ουδετερόφιλα, ινοβλάστες, ηπατοκύτταρα), η ποσότητα του αυξάνεται πολλές φορές κατά τη διάρκεια φλεγμονωδών διεργασιών και όγκων. Αρκετοί τύποι SAA έχουν απομονωθεί σε ανθρώπους και μόνο θραύσματα ορισμένων από αυτά αποτελούν μέρος των αμυλοειδών ινιδίων, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει την ανάπτυξη αμυλοείδωσης μόνο σε ένα μέρος των ασθενών, παρά την αυξημένη παραγωγή SAA. Από τον πρόδρομο SAA ορού, η πρωτεΐνη ΑΑ (πρωτεΐνη αμυλοειδούς Α) σχηματίζεται στους ιστούς, η οποία είναι η βάση των ινιδίων αμυλοειδούς. Επομένως, ο τύπος της αμυλοείδωσης που αναπτύσσεται στη ΒΕ ονομάζεται αμυλοείδωση ΑΑ.

Έτσι, η βάση για την ανάπτυξη της αμυλοείδωσης στη ΒΕ είναι ο υπερβολικός σχηματισμός της πρόδρομης πρωτεΐνης SAA. Αλλά για το σχηματισμό της αμυλοειδούς πρωτεΐνης χρειάζονται κύτταρα που θα τη συνθέσουν - αμυλοειδοβλάστες. Αυτή η λειτουργία εκτελείται κυρίως από μακροφάγα-μονοκύτταρα, καθώς και από πλασματοκύτταρα, ινοβλάστες, δικτυοερυθροκύτταρα και ενδοθηλιακά κύτταρα. Τα μακροφάγα επεξεργάζονται την πρωτεΐνη ΑΑ σε πλήρη αμυλοειδή ινίδια στην επιφάνειά τους και την εναποθέτουν στον διάμεσο ιστό. Επομένως, η μεγαλύτερη συσσώρευση αμυλοειδούς στο ΒΕ παρατηρείται σε όργανα όπου τα μακροφάγα καταλαμβάνουν μια σταθερή θέση: νεφροί, ήπαρ, σπλήνα. Σταδιακά αυξανόμενες εναποθέσεις αμυλοειδούς οδηγούν σε συμπίεση και ατροφία των παρεγχυματικών κυττάρων, σκλήρυνση και ανεπάρκεια οργάνων.

Σύμφωνα με διάφορα δεδομένα, η αμυλοείδωση στη νόσο PB αναπτύσσεται στο 10-40% των ασθενών. Μερικοί ασθενείς, παρά τις αρκετά συχνές προσβολές, δεν αναπτύσσουν καθόλου αμυλοείδωση. Πιθανώς, η ανάπτυξη της αμυλοείδωσης εξαρτάται από τα δομικά χαρακτηριστικά της πρόδρομης πρωτεΐνης σε έναν δεδομένο ασθενή και τη γενετική ικανότητα των μακροφάγων να συνθέτουν αμυλοειδές.

Παρά το γεγονός ότι η αμυλοείδωση μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιοδήποτε όργανο και ιστό, η βλάβη του αμυλοειδούς νεφρού παίζει καθοριστικό ρόλο στην πρόγνωση και τη ζωή ενός ασθενούς με ΒΕ. Με την ανάπτυξη της ΑΑ-αμυλοείδωσης, οι νεφροί επηρεάζονται στο 100% των περιπτώσεων.

Στους νεφρούς, ο ρόλος των αμυλοειδοβλαστών εκτελείται από μεσαγγειακά και ενδοθηλιακά κύτταρα.

Στη διαδικασία της εναπόθεσης αμυλοειδούς στον νεφρικό ιστό και της βλάβης οργάνων που προκαλείται από αυτήν, μπορεί να εντοπιστεί μια ορισμένη σταδιοποίηση. Υπάρχουν 4 στάδια της νεφρικής αμυλοείδωσης: λανθάνον (δυσπρωτεϊναιμικό), πρωτεϊνουρικό, νεφρωσικό (οιδηματώδες) και ουραιμικό (αζωτειμικό).

Στο λανθάνον στάδιο, οι αλλαγές στα νεφρά είναι ασήμαντες. Διαταραχές του σπειραματικού φίλτρου σημειώνονται με τη μορφή εστιακής πάχυνσης, παράκαμψης της μεμβράνης και ανευρυσμάτων ενός αριθμού τριχοειδών αγγείων. Δεν υπάρχει αμυλοειδές στα σπειράματα ή βρίσκεται σε όχι περισσότερο από το 25% των σπειραμάτων.

Ηγετική θέση στην παθογένεση αυτού του σταδίου της αμυλοείδωσης είναι μια σημαντική σύνθεση και αύξηση της συγκέντρωσης στο πλάσμα του αίματος των πρόδρομων πρωτεϊνών της αμυλοείδωσης, δηλ. η δυσπρωτεϊναιμία. Κλινικά, στα παιδιά στο πλαίσιο των προσβολών PB, μπορεί να αναπτυχθεί υποχρωμική σιδηροπενική αναιμία, υπερπρωτεϊναιμία, δυσπρωτεϊναιμία με αύξηση των σφαιρινών α 2, β και γ, σημειώνεται υψηλή περιεκτικότητα σε ινωδογόνο και σιαλοπρωτεΐνες. Χαρακτηρίζεται από διόγκωση και σκλήρυνση του ήπατος και της σπλήνας.

Οι αλλαγές στα ούρα αρχικά απουσιάζουν ή είναι παροδικές, αλλά με την πάροδο του χρόνου, η πρωτεϊνουρία γίνεται σταθερή και πιο έντονη, συχνά παρατηρούνται μικροαιματουρία και κυλινδρουρία. Η εμφάνιση μόνιμης πρωτεϊνουρίας χαρακτηρίζει τη μετάβαση στο δεύτερο, πρωτεϊνουρικό, στάδιο.

Στο πρωτεϊνουρικό στάδιο, το αμυλοειδές εμφανίζεται όχι μόνο στις πυραμίδες, αλλά και στα μισά σπειράματα των νεφρών με τη μορφή μικρών εναποθέσεων στο μεσάγγιο, μεμονωμένους τριχοειδείς βρόχους και αρτηρίδια. Σημειώνεται βαριά σκλήρυνση και αμυλοείδωση του στρώματος, των αγγείων, των πυραμίδων και της ενδιάμεσης ζώνης, η οποία οδηγεί σε ατροφία πολλών βαθέων νεφρώνων.

Η διάρκεια αυτού του σταδίου, όπως και του προηγούμενου, κυμαίνεται από αρκετούς μήνες έως πολλά χρόνια. Καθώς αυξάνεται η σοβαρότητα της αμυλοείδωσης, οι εργαστηριακοί δείκτες της έντονης δραστηριότητας της διαδικασίας επιδεινώνονται: σημαντική πρωτεϊνουρία και δυσπρωτεϊναιμία, υπερινωδογοναιμία, CRP, υπερπηκτικότητα. Η περαιτέρω εναπόθεση αμυλοειδούς στον νεφρικό ιστό και η αύξηση της πρωτεϊνουρίας οδηγούν στην ανάπτυξη οιδηματώδους συνδρόμου, η εμφάνιση του οποίου υποδηλώνει τη μετάβαση της νόσου στο τρίτο, οιδηματώδες, στάδιο.

Στο οιδηματώδες (νεφρωσικό) στάδιο της αμυλοείδωσης, η ποσότητα του αμυλοειδούς στους νεφρούς αυξάνεται. Πάνω από το 75% των σπειραμάτων προσβάλλονται. Η σκλήρυνση του διάμεσου και των αγγείων εξελίσσεται· στις πυραμίδες και την ενδιάμεση ζώνη, η σκλήρυνση και η αμυλοείδωση έχουν έντονο διάχυτο χαρακτήρα.

Κλινικά, αυτό το στάδιο της αμυλοείδωσης αντιπροσωπεύεται από ένα πλήρες νεφρωσικό σύνδρομο, αν και μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθεί ένα ατελές (οιδηματώδες) νεφρωσικό σύνδρομο. Η πρωτεϊνουρία γίνεται μαζική και, κατά κανόνα, μη εκλεκτική. αυξανόμενους κυλίνδρους. Η αιματουρία είναι σπάνια και συνήθως μικρή. Η ηπατοσπληνομεγαλία, η υποπρωτεϊναιμία αυξάνεται, η δυσπρωτεϊναιμία αυξάνεται με περαιτέρω αύξηση του επιπέδου των α 1 -, α 2 - και των γ-σφαιρινών, υπερινωδογοναιμία, υπερλιπαιμία. Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζεται αρτηριακή υπέρταση, αυξάνεται η αζωθαιμία και εξελίσσεται η νεφρική ανεπάρκεια.

Το ουραιμικό (αζωτεμικό) στάδιο αναπτύσσεται στο τέλος της νόσου. Σε σχέση με την αυξανόμενη αμυλοείδωση και σκλήρυνση, ο θάνατος των περισσότερων νεφρώνων, η αντικατάστασή τους από συνδετικό ιστό, αναπτύσσεται η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια (CRF).

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας στην αμυλοείδωση, που τη διακρίνουν από τη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια λόγω άλλων ασθενειών, είναι η εμμονή του νεφρωσικού συνδρόμου με μαζική πρωτεϊνουρία, τα μεγάλα μεγέθη των νεφρών συχνά προσδιορίζονται και η υπόταση είναι χαρακτηριστική.

Το DIC (σύνδρομο διάχυτης ενδοαγγειακής πήξης) εκφράζεται συχνά με τη μορφή πορφύρας, ρινικής, γαστρικής και εντερικής αιμορραγίας. Πιθανή θρόμβωση των νεφρικών αγγείων με ανάπτυξη ισχαιμικών ή αιμορραγικών εμφράκτων.

Παρατηρήσαμε την ανάπτυξη αμυλοείδωσης σε 4 παιδιά με ΒΕ (26% των ασθενών που παρατηρήθηκαν). Η παροδική πρωτεϊνουρία εμφανίστηκε 7-8 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου, μετά από 2-3 χρόνια έγινε μόνιμη. Σε 2 παιδιά, 1,5-2 χρόνια μετά την εγκαθίδρυση μόνιμης πρωτεϊνουρίας, εμφανίστηκε νεφρωσικό σύνδρομο, το οποίο σε ένα παιδί εξελίχθηκε σε CRF.

Από την εμφάνιση του νεφρωσικού συνδρόμου, τα παιδιά έχουν διαγνωστεί με χρόνια σπειραματονεφρίτιδα και συνταγογραφήθηκε κατάλληλη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, η οποία δεν είχε κανένα αποτέλεσμα. Στη συνέχεια, η νόσος θεωρήθηκε ως ΣΕΛ και ως ορμονοανθεκτική παραλλαγή της σπειραματονεφρίτιδας· τα παιδιά έλαβαν κυτταροστατική θεραπεία, επίσης χωρίς αποτέλεσμα. Η διάγνωση της «περιοδικής νόσου, αμυλοείδωση των νεφρών» και στις δύο περιπτώσεις καθιερώθηκε για πρώτη φορά στο RCCH.

Η ανάπτυξη αμυλοείδωσης εξαρτάται σε κάποιο βαθμό από τον αριθμό των κρίσεων ΒΕ που υφίσταται το παιδί. Μεταξύ των ασθενών μας, νεφρική αμυλοείδωση ανιχνεύθηκε σε όσους είχαν περισσότερες από 130-150 προσβολές, ενώ σε παιδιά με λιγότερα επεισόδια δεν παρατηρήθηκαν σημεία αμυλοείδωσης και νεφρικής βλάβης. Επιπλέον, τα παιδιά με νεφρωσικό σύνδρομο υπέστησαν τον μεγαλύτερο αριθμό κρίσεων - περίπου 240 και 260. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτό το πρότυπο δεν είναι απόλυτο και η αμυλοείδωση μπορεί να αναπτυχθεί ακόμη και με λιγότερες κρίσεις ΒΕ.

Διάγνωση Περιοδικής Νόσου και Αμυλοείδωσης

Με μια τυπική πορεία περιοδικής ασθένειας, η διάγνωσή της δεν είναι δύσκολη. Το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι η άγνοια αυτής της παθολογίας από τους περισσότερους γιατρούς, η οποία οδηγεί σε κακή ανίχνευση ακόμη και με την παρουσία συμπτωμάτων.

Η διάγνωση της PB βασίζεται σε 5 σημεία.

Αναμνησία. Η εθνικότητα του παιδιού, η κληρονομικότητα (PB σε γονείς ή συγγενείς, ασθένειες στην οικογένεια παρόμοιες με PB), μια χαρακτηριστική ιστορία της ζωής και της ασθένειας του παιδιού (συχνά «κρυολογήματα» με πυρετό, συχνοί πόνοι στην κοιλιά και τις αρθρώσεις, χειρουργικές επεμβάσεις κ.λπ.) ).

κλινική εικόνα. Προσβολές πυρετού με σύνδρομο πόνου, αναποτελεσματικότητα αντιβιοτικών και αντιπυρετικών, καλή υγεία κατά την περίοδο μη επίθεσης.

Εργαστηριακά δεδομένα. Λευκοκυττάρωση με ουδετεροφιλία, επιταχυνόμενη ESR, μειωμένη δραστηριότητα της μυελοϋπεροξειδάσης των ουδετερόφιλων και αυξημένη δραστηριότητα στο αίμα τη στιγμή της προσβολής. ομαλοποίηση των δεικτών εκτός επίθεσης.

Γενετική έρευνα. Το πιο αξιόπιστο διαγνωστικό σημάδι PB. Η αναγνώριση της ομόζυγης μεταφοράς μεταλλάξεων M680I, M694V, V726A κάνει τη διάγνωση της περιοδικής νόσου 100%. Ωστόσο, ορισμένες δυσκολίες είναι επίσης πιθανές εδώ, όταν ένας ετερόζυγος φορέας μεταλλάξεων ανιχνεύεται σε μια τυπική κλινική και αναμνησία. Μια παρόμοια κατάσταση μπορεί να συμβεί όταν μια από τις παραπάνω μεταλλάξεις ανιχνεύεται σε ένα από τα αλληλόμορφα του γονιδίου της πυρίνης και στο άλλο, μια πιο σπάνια που δεν ανιχνεύεται με τυπική τυποποίηση.

Επίδραση της θεραπείας με κολχικίνη. Η δοκιμαστική θεραπεία με κολχικίνη ως διαγνωστικό κριτήριο είναι απαραίτητη όταν δεν είναι δυνατή η διεξαγωγή γενετικής μελέτης ή όταν τα αποτελέσματά της δεν επιβεβαιώνουν πλήρως τη διάγνωση της ΒΕ (ετερόζυγοι φορείς των μεταλλάξεων M680I, M694V, V726A ή φορείς σπανιότερων μεταλλάξεων). Η παρουσία ανταπόκρισης στη θεραπεία επιβεβαιώνει τη διάγνωση ΒΕ.

Η διάγνωση της ΑΑ-αμυλοείδωσης είναι μια σημαντική δυσκολία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ΑΑ αμυλοείδωση δεν διαγιγνώσκεται έγκαιρα, ακόμη και όταν υπάρχουν κλινικά σημεία της νόσου. Ο λόγος για αυτό είναι αφενός η μη εξειδίκευση των συμπτωμάτων της νόσου και αφετέρου η έλλειψη εγρήγορσης στους περισσότερους γιατρούς σχετικά με την αμυλοείδωση, η οποία συνδέεται και με τον χαμηλό επιπολασμό της στα παιδιά. Ωστόσο, η κατανόησή μας για τη συχνότητα της αμυλοείδωσης στα παιδιά είναι λανθασμένη και οι περιπτώσεις που εντοπίστηκαν αντιπροσωπεύουν μόνο την «κορυφή του παγόβουνου». Όπως φαίνεται από πρόσφατες μελέτες που έγιναν σε ενήλικες ασθενείς, η αμυλοείδωση κατά τη διάρκεια της ζωής δεν διαγιγνώσκεται στο 83% των ασθενών.

Κατά τη διάγνωση της ΒΕ, στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός είναι επιφυλακτικός για την αμυλοείδωση. Αλλά συχνά οι πρώτες υποψίες για αμυλοείδωση ΑΑ μπορεί να προκύψουν σε παιδίατρο όταν θεραπεύει ασθενείς με νεφρωσικό σύνδρομο που είναι ανθεκτικοί στην καθιερωμένη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή.

Μόνο η μελέτη υλικών βιοψίας με υποχρεωτική χρώση με ερυθρό του Κονγκό και πολωτική μικροσκοπία καθιστά δυνατή την τελική διάγνωση της ΑΑ αμυλοείδωσης. Επιπλέον, ειδικά αντισώματα για τα ινίδια ΑΑ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση. Η πιο αξιόπιστη είναι η βιοψία νεφρού. Η συχνότητα ανίχνευσης της ΑΑ-αμυλοείδωσης σε αυτή την περίπτωση φτάνει το 90-100%. Όσο πιο συχνή είναι η διαδικασία, τόσο πιο πιθανό είναι να ανιχνευθεί το ΑΑ-αμυλοειδές σε άλλα σημεία (γαστρεντερική οδός (GIT) - βλεννογόνος και υποβλεννογόνος, βλεννογόνος των ούλων, ορθού, βιοψία λίπους). Η πιο κατατοπιστική μεταξύ των μη νεφρικών βιοψιών είναι η βιοψία του τοιχώματος της γαστρεντερικής οδού και του ορθού, στην οποία η πιθανότητα ανίχνευσης αμυλοειδούς είναι 50-70%.

Θεραπεία

Με περιοδικές ασθένειες, η βασική βάση της θεραπείας είναι η χορήγηση κολχικίνης. Η κολχικίνη έχει αντιμιτωτική δράση στους αμυλοειδοβλάστες σε περιοδική νόσο - μακροφάγα και σταθεροποιεί τη μεμβράνη των ουδετερόφιλων, εμποδίζοντας την απελευθέρωση της πυρίνης. Η κολχικίνη συνταγογραφείται εφ' όρου ζωής σε δόση 1-2 mg / ημέρα. Είναι καλά ανεκτή, μερικές φορές υπάρχουν δυσπεπτικά φαινόμενα που δεν απαιτούν πλήρη διακοπή του φαρμάκου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κολχικίνη προλαμβάνει πλήρως την έναρξη των προσβολών ΒΕ ή μειώνει σημαντικά τη συχνότητα και τη σοβαρότητά τους, αποτρέπει την ανάπτυξη νεφρικής αμυλοείδωσης και μειώνει τη σοβαρότητα των εκδηλώσεών της. Στη νεφρική ανεπάρκεια, η δόση μειώνεται με βάση το βαθμό μείωσης της σπειραματικής διήθησης. Το φάρμακο μπορεί να διακοπεί προσωρινά σε οξείες λοιμώξεις σε παιδί.

Παρατηρήσαμε ένα αγόρι που στάλθηκε στο RCCH με γενετική διάγνωση περιοδικής ασθένειας σε ηλικία 16 ετών. Σε αυτόν σημειώθηκαν κρίσεις PB από την ηλικία των 4 ετών, προχωρούσαν σε διαστήματα 1 φορά σε 2-3 εβδομάδες με τη μορφή πυρετού με κοιλιακό άλγος, 1-2 φορές εμετούς, κεφαλαλγία και έντονη αδυναμία. Οι επιθέσεις διήρκεσαν περίπου μια μέρα, στη συνέχεια για 1-2 ημέρες υπήρχε μια τέτοια έντονη αδυναμία που το αγόρι δεν μπορούσε να σηκωθεί από το κρεβάτι, δεν πήγε στο σχολείο. Δεν υπήρχαν σημεία αμυλοείδωσης.

Στο RCCH, στο παιδί συνταγογραφήθηκε κολχικίνη σε δόση 2 mg/ημέρα. Κατά τη διάρκεια των επόμενων 2 ετών παρακολούθησης, ο αριθμός των κρίσεων μειώθηκε απότομα σε 1-2 φορές το χρόνο και κατά τους τελευταίους 10 μήνες δεν υπήρξε ούτε μία. Τώρα ο νεαρός σπουδάζει με επιτυχία στο πανεπιστήμιο, ζει σε έναν ξενώνα σε άλλη πόλη, αισθάνεται καλά.

Στη θεραπεία της ΒΕ και την πρόληψη της αμυλοείδωσης, είναι απαραίτητο να οργανωθεί η σωστή διατροφή του παιδιού. Η αύξηση της συνολικής ποσότητας πρωτεΐνης στη διατροφή διεγείρει την αμυλοειδογένεση, ενώ η ηπατική πρωτεΐνη και ο καρδιακός μυς την αναστέλλουν. Συνιστάται δίαιτα με 50% μείωση σε ζωικές (ιδιαίτερα καζεΐνη) και φυτικές πρωτεΐνες και αύξηση των τροφών που περιέχουν άμυλο. Η διατροφή πρέπει να είναι επαρκώς εμπλουτισμένη με φρούτα, λαχανικά και άλλα απόβλητα. Η πρωτεΐνη χορηγείται κατά προτίμηση καθημερινά (100 g συκωτιού, ωμό ή μαγειρεμένο). Το συκώτι χρησιμοποιείται για χρόνια, με τη μορφή επαναλαμβανόμενων πολύμηνων μαθημάτων. Τα ηπατοτρόπα φάρμακα χρησιμοποιούνται σε επαναλαμβανόμενα μαθήματα: για 2-4 μήνες Essentiale, Λιποϊκό οξύ.

Πρόβλεψη

Με την έγκαιρη διάγνωση και το διορισμό κολχικίνης, η πρόγνωση της PB είναι ευνοϊκή.

Ελλείψει θεραπείας, ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι η ανάπτυξη νεφρικής αμυλοείδωσης, η οποία, στην πραγματικότητα, είναι η μόνη αιτία θανάτου σε ασθενείς με ΒΕ. Μια ανάλυση της νοσηρότητας σε ενήλικες και παιδιά δείχνει ότι στη φυσική πορεία της περιοδικής νόσου, περίπου το 50% των ασθενών αναπτύσσουν νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου εντός 5 ετών από την έναρξη της πρωτεϊνουρίας και το 75% εντός 10 ετών.

Για πληροφορίες σχετικά με τη βιβλιογραφία, επικοινωνήστε με τον εκδότη.

A. V. Malkoch, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών
RSMU, Μόσχα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΗ ΑΣΘΕΝΕΙΑ(συν.: Αρμενική νόσος, σύνδρομο Janeway-Mosenthal, περιοδική περιτονίτιδα, σύνδρομο Reimann, νόσος Segal-Mamu, μεσογειακός οικογενής πυρετός) είναι μια σχετικά σπάνια γενετικά καθορισμένη νόσος, που εκδηλώνεται με περιοδικά υποτροπιάζουσα οροειδίτιδα και τη σχετικά συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης.

Η πρώτη περιγραφή της νόσου αναφέρεται στον 17ο αιώνα, αλλά μόνο το 1949 ο Sh. Siegal περιέγραψε λεπτομερώς και συστηματοποίησε τη σφήνα, τα σημάδια της, επέστησε την προσοχή στην εθνοτική επιλεκτικότητα και την κληρονομική φύση της παθολογίας. Σε εγχώριο μέλι. λογοτεχνία Π. β. περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1959. E. M. Tareev και V. A. Nasonova. Νοσολογική μορφή Π. β. αναγνωρίστηκε μόλις τη δεκαετία του 1970. Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε εκπροσώπους εθνικοτήτων των οποίων οι πρόγονοι ζούσαν στη λεκάνη της Μεσογείου, ειδικά μεταξύ Αρμενίων, Εβραίων (συχνά Σεφαραδιτών), Αράβων και μόνο στο 6% όλων των περιπτώσεων σε άτομα άλλων εθνικοτήτων.

Διαπιστώθηκε η απουσία της επιρροής των γεωγραφικών πλάτη στην εξάπλωση της νόσου. Η νόσος ξεκινά κυρίως στην παιδική και εφηβική ηλικία, ανεξαρτήτως φύλου.

Αιτιολογίαανεπαρκώς μελετημένο. Καθιερώνεται ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας του Π.. Θεωρείται ότι οι ασθενείς έχουν ένα συγγενές μεταβολικό και ενζυμικό ελάττωμα, το οποίο συνεπάγεται παραβίαση του ανοσοποιητικού και ενδοκρινικού συστήματος, της πρωτεϊνικής σύνθεσης και της πρωτεόλυσης.

Παθογένεσηπολλά δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί. Η σφήνα, οι υποτροπές μιας νόσου είναι ο ακρογωνιαίος λίθος καλοήθης επιφανειακή άσηπτη φλεγμονή των ορωδών μεμβρανών, hl. αρ. περιτόναιο, υπεζωκότα, αρθρικό υμένα. Η φλεγμονώδης απόκριση ξεκινά με την αποκοκκίωση των κυττάρων.

Παραβίαση του κυτταρικού μεταβολισμού αποδεικνύεται από τη συχνή ανάπτυξη στο P. b. αμυλοείδωση (βλ.), ανεξάρτητα από τη βαρύτητα της πορείας του P., γεγονός που υποδηλώνει τη γενετική του προϋπόθεση. Επιτρέψτε την ύπαρξη δύο γονοτυπικών εκδηλώσεων. Με τον γονότυπο Ι, οι προσβολές του P. συμβαίνουν κυρίως, τότε μπορεί να ενταχθεί η αμυλοείδωση. Με τον γονότυπο II αναπτύσσεται πρώτα η αμυλοείδωση και μετά εμφανίζονται οι κρίσεις του P. Μαζί με αυτό, υπάρχουν περιπτώσεις P. b. χωρίς αμυλοείδωση και περιπτώσεις όπου η αμυλοείδωση είναι η μόνη εκδήλωση της νόσου.

παθολογική ανατομία. Παρά το χρόνο, οι τρέχουσες, πρόχειρες ανατομικές αλλαγές του Π. δεν σχηματίζονται. Στην ενδιάμεση περίοδο, ένας μικρός αριθμός τρυφερών συμφύσεων εντοπίζεται στην περιοχή της υποτροπιάζουσας φλεγμονής. Κατά τη διάρκεια μιας οξείας προσβολής P. b. υπάρχουν όλα τα σημάδια επιφανειακής άσηπτης φλεγμονής των ορωδών περιβλημάτων. Είναι δυνατή μια μικρή ορώδης συλλογή, ένεση και αυξημένη αγγειακή διαπερατότητα, μια μη ειδική κυτταρική αντίδραση, λιγότερο συχνά μέτρια υπερπλασία των λεμφαδένων. Η αμυλοείδωση, εάν υπάρχει, είναι γενικευμένης φύσης με πρωτοπαθή βλάβη των νεφρών. Σύμφωνα με την ιστοανοσοχημεία. ιδιότητες της αμυλοείδωσης στο Π. β. κοντά στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση.

Κλινικές εκδηλώσεις και πορεία. Ανάλογα με τις επικρατούσες εκδηλώσεις διακρίνονται τέσσερις σφήνες, οι παραλλαγές του Π. β.: κοιλιακή, θωρακική, αρθρική και πυρετώδης.

Η παραλλαγή της κοιλιάς εμφανίζεται συχνότερα και, με λεπτομερή εικόνα, χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οξείας κοιλίας (βλ.) με συμπτώματα μερικής εντερικής απόφραξης (βλ. Εντερική απόφραξη), η οποία επιβεβαιώνεται ακτινογραφικά, και περιτονίτιδα (βλ.) Κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης για υποψία Η οξεία σκωληκοειδίτιδα, η οξεία χολοκυστίτιδα ή η απόφραξη του λεπτού εντέρου αποκαλύπτουν μόνο σημεία επιφανειακής ορώδη περιτονίτιδα και μέτριες συμφύσεις. Σε αντίθεση με τις οξείες χειρουργικές παθήσεις της κοιλιακής κοιλότητας, όλα τα συμπτώματα εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 2-4 ημέρες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, συνήθως μετά από επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις, μπορεί να αναπτυχθεί μηχανική εντερική απόφραξη, εγκολεασμός ή βολβός, που διευκολύνεται από έντονες δυσκινητικές διεργασίες στη χοληδόχο κύστη. ένα μονοπάτι και χοληφόρους δρόμους, που προκαλούνται στην πραγματικότητα από το P. b. και σαφώς βρέθηκε στο rentgenol, μια έρευνα ασθενών, που δαπανάται ειδικά κατά τη διάρκεια οξέων πόνων στο στομάχι. Οι κοιλιακές προσβολές, αφού εμφανίστηκαν, συνοδεύουν τον ασθενή σε όλη τη ζωή, τείνουν να μειώνονται με την αύξηση της ηλικίας και με την ανάπτυξη αμυλοείδωσης.

Θωρακική παραλλαγή του P. b. Παρατηρείται λιγότερο συχνά χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του υπεζωκότα, εμφανίζεται ένα κόψιμο που στο ένα, στο άλλο μισό του θώρακα, είναι σπάνιο και στα δύο. Τα παράπονα του ασθενούς και τα δεδομένα της επιθεώρησης αντιστοιχούν σε σφήνα, εικόνα πλευρίτιδας (βλ.), ξηρή ή με ασήμαντο εξίδρωμα. Όλα τα σημάδια έξαρσης της νόσου εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 3-7 ημέρες.

Η αρθρική παραλλαγή εμφανίζεται λιγότερο συχνά από άλλες με τη μορφή υποτροπιάζουσας αρθρίτιδας (βλ.). Το P εκδηλώνεται με αρθραλγία, μονο- και πολυαρθρίτιδα. Οι μεγάλες αρθρώσεις προσβάλλονται συχνότερα, ιδιαίτερα οι αστραγάλοι και τα γόνατα. Οι προσβολές της νόσου με την αρθρική της παραλλαγή γίνονται πιο εύκολα ανεκτές σε σχέση με άλλες παραλλαγές, λιγότερο συχνά επαναλαμβάνονται, μερικές φορές συμβαίνουν σε φυσιολογική θερμοκρασία και μόνο με παρατεταμένη αρθρίτιδα που διαρκεί περισσότερο από 2-3 ημέρες, μπορεί να παρατηρηθεί παροδική οστεοπόρωση.

Πυρετώδης παραλλαγή του P. b. ως ανεξάρτητο θα πρέπει να διακρίνεται από τον πυρετό (βλ.), που συνοδεύει οποιαδήποτε παραλλαγή της νόσου. Στην τελευταία περίπτωση, η θερμοκρασία αυξάνεται σύντομα ή ταυτόχρονα με την έναρξη του πόνου, μερικές φορές συνοδεύεται από ρίγη, φτάνει σε διαφορετικό επίπεδο και μειώνεται σε κανονικούς αριθμούς μετά από 6-12, λιγότερο συχνά 24 ώρες. Κατά την επιλογή του Feverish P. Ο πυρετός είναι το κύριο σύμπτωμα μιας υποτροπής της νόσου. οι κρίσεις μοιάζουν με παροξυσμούς ελονοσίας. Εμφανίζονται σπάνια, συνήθως κατά την έναρξη της νόσου, τότε, σε αντίθεση με τις προσβολές στην παραλλαγή της κοιλιάς, όπως και οι αρθρικές και θωρακικές προσβολές, μπορούν να εξαφανιστούν εντελώς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πορεία της νόσου μπορεί να είναι ένας συνδυασμός των διαφόρων παραλλαγών της, η σίκαλη εμφανίζεται συχνότερα στον χαρακτηριστικό τους ρυθμό.

Η πορεία της νόσου είναι χρόνια υποτροπιάζουσα, συνήθως καλοήθης. Οι παροξύνσεις προχωρούν στερεοτυπικά, διαφέρουν μόνο ως προς τη σοβαρότητα και τη διάρκεια. Οι εργαστηριακοί δείκτες σε κάθε έξαρση αντικατοπτρίζουν μόνο τον βαθμό της φλεγμονώδους αντίδρασης και ομαλοποιούνται καθώς υποχωρεί η οξεία φάση της νόσου.

Το 30-40% των ασθενών αναπτύσσουν αμυλοείδωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Η αμυλοείδωση εμφανίζεται ανεξάρτητα από μια σφήνα, τις εκδηλώσεις του P., τη διάρκεια, τη συχνότητα και την εκφραστικότητα των επιθέσεων.

Διάγνωσηκαθορίζονται λαμβάνοντας υπόψη τα ακόλουθα κριτήρια: 1) την εμφάνιση της νόσου στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, κυρίως μεταξύ ορισμένων εθνοτικών ομάδων. 2) συχνή ανίχνευση της νόσου σε συγγενείς. 3) επαναλαμβανόμενες σύντομες προσβολές της νόσου (κοιλιακά, θωρακικά, αρθρικά, εμπύρετα), που δεν σχετίζονται με ορισμένες προκλητικές αιτίες, που χαρακτηρίζονται από στερεοτυπία. 4) συχνή ανίχνευση αμυλοείδωσης των νεφρών. Τα εργαστηριακά ευρήματα είναι ως επί το πλείστον μη ειδικά και αντικατοπτρίζουν τη σοβαρότητα της φλεγμονώδους αντίδρασης ή το βαθμό νεφρικής ανεπάρκειας.

Διαφορική διάγνωσηπραγματοποιήστε ανάλογα με μια σφήνα, επιλογή του P. με πνευμονία (βλ.), πλευρίτιδα διαφόρων αιτιολογιών (βλ. πλευρίτιδα), οξεία σκωληκοειδίτιδα (βλ.), οξεία χολοκυστίτιδα (βλ.), διάφορες μορφές αρθρίτιδας (βλ.), ρευματισμούς (βλ.), κολλαγονώσεις (βλ. ασθένειες κολλαγόνου ), ελονοσία (βλ. ), σηψαιμία (βλ.), οξεία επίρρ. ασθένειες (με εμπύρετη παραλλαγή). Στις πρώτες εκδηλώσεις του P. b. Η διαφορική διάγνωση μπορεί να είναι πολύ δύσκολη και βασίζεται στον προσεκτικό αποκλεισμό όλων των ασθενειών με παρόμοια συμπτώματα. Με επαναλαμβανόμενες υποτροπές της νόσου, τα παραπάνω κριτήρια και το γεγονός ότι για τον Π. β. Χαρακτηριστική είναι η καλή υγεία των ασθενών κατά την μεσοδόρια και η αντίσταση σε οποιαδήποτε θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων των αντιβιοτικών και των γλυκοκορτικοειδών κατά τη διάρκεια μιας σφήνας, μια έξαρση.

Θεραπείαανεπαρκώς αναπτυγμένο. Μέχρι τη δεκαετία του '70. ήταν μόνο συμπτωματικό. Το 1972 άρχισαν να εμφανίζονται πληροφορίες για την πιθανότητα αποτροπής των επιθέσεων του Π. κατάποση κολχικίνης σε ημερήσια δόση 0,6 έως 2 mg. Στη συνέχεια, επιβεβαιώθηκε η προληπτική αποτελεσματικότητα της κολχικίνης, καθώς και η απουσία παρενεργειών με τη μακροχρόνια χρήση αυτών των δόσεων τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Ο μηχανισμός δράσης του φαρμάκου δεν είναι ακόμη σαφής. Υπάρχουν ενδείξεις για την επίδρασή του στις ινώδεις ενδοκυτταρικές δομές, μια τομή συνίσταται στην πρόληψη της αποκοκκίωσης των κυττάρων, η οποία εμποδίζει την ανάπτυξη φλεγμονής.

Πρόβλεψηευνοϊκή για τη ζωή. Η παρουσία του Π. συνήθως δεν παρεμβαίνει στη σωματική και ψυχική ανάπτυξη, ο γάμος. Οι πολύ συχνές κρίσεις της νόσου μπορεί να προκαλέσουν αναπηρία και η ανάπτυξη αμυλοείδωσης σε ορισμένους ασθενείς (συνήθως έως 40 ετών) οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια και αναπηρία.

Βιβλιογραφία: Vinogradova O. M. Periodic illness, Μ., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Ethnis κατανομή και αμυλοείδωση σε οικογενειακό μεσογειακό πυρετό, Path, et Microbiol. (Βασιλεία), y. 24, σελ. 718, 1961; Lehma n T. J. a. ο. Μακροχρόνια θεραπεία με κολχικίνη του οικογενειακού μεσογειακού πυρετού, J. Pediat., v. 93, σελ. 876, 1978; Siegal S. Καλοήθης παροξυσμική περιτονίτιδα, Γαστρεντερολογία, v. 12, σελ. 234, 1949.

O. M. Vinogradova.

Η περιοδική ασθένεια είναι ένα από τα πιο περίεργα και δύσκολα διαγνωστικά προβλήματα στην ανθρώπινη υγεία. Κατά κανόνα, ο ασθενής έχει χρόνο να υποβληθεί σε θεραπεία από γιατρούς σχεδόν όλων των ειδικοτήτων, κάτι που δεν δίνει κανένα θετικό αποτέλεσμα, μέχρι στο τέλος να μάθει για τη διάγνωση, η οποία προκαλεί αφόρητη ταλαιπωρία.

Περιγραφή της παθολογίας

Η περιοδική νόσος είναι γνωστή στην ανθρωπότητα με διάφορες ονομασίες, όπως υποτροπιάζουσα πολυσεροίτιδα, μεσογειακός πυρετός ή αρμενική νόσος. σχετίζεται με κληρονομικές αυτοσωμικές υπολειπόμενες δυσλειτουργίες και είναι ευρέως διαδεδομένο κυρίως στους κατοίκους της μεσογειακής περιοχής του πλανήτη. Ως εκ τούτου, συχνά η ασθένεια μπορεί να βρεθεί μεταξύ των Ελλήνων, των Αρμενίων, των Σεφαραδιτών Εβραίων, των Τούρκων και μεταξύ των πολυάριθμων λαών του Καυκάσου.

Κλινική εικόνα της περιοδικής αρμενικής νόσου

Υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι περιοδικών ασθενειών, οι οποίοι εξαρτώνται από τον εντοπισμό τους:

• Θωρακινός.
• Πυρετώδης.
• Κοιλιακός.
• Αρθρικός.

Θωρακικός τύπος

Ο θωρακικός τύπος συνοδεύεται από τη διαδικασία της φλεγμονής του υπεζωκότα, ο οποίος, όπως λες, περιφέρεται σε διάφορα σημεία του θώρακα. Τα αποτελέσματα των μελετών και τα παράπονα του ασθενούς, κατά κανόνα, υποδεικνύουν ξηρή πλευρίτιδα, η οποία, φυσικά, δεν μπορεί να είναι αληθινή. Οι παροξύνσεις μπορεί να εξαφανιστούν μετά από μια εβδομάδα αυθόρμητα.

Κοιλιακή παραλλαγή

Στο πλαίσιο της κοιλιακής παραλλαγής της αρμενικής περιοδικής ασθένειας, οι γιατροί μπορεί να υποψιάζονται σκωληκοειδίτιδα, καθώς ο ασθενής υποφέρει από έντονο, ακόμη και οξύ πόνο στην κοιλιά. Η εμφάνιση σχηματίζεται, σαν να μιλάμε για απόφραξη του λεπτού εντέρου ή χολοκυστίτιδα. Συχνά, αυτά τα συμπτώματα εξαφανίζονται μυστηριωδώς μετά από δύο έως τέσσερις ημέρες. Η περιοδική νόσος συνήθως διαγιγνώσκεται με την καταφυγή σε ακτινογραφία των προσβεβλημένων οργάνων της κοιλιακής περιοχής.

Εμπύρετοι και αρθρικοί τύποι

Με βάση έναν εμπύρετο ασθενή, η θερμοκρασία αυξάνεται απότομα και η ίδια η πορεία της νόσου μοιάζει περισσότερο με πυρετό ελονοσίας.

Αλλά η αρθρική παραλλαγή θεωρείται η πιο δυσάρεστη, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή υποτροπιάζουσας αρθρίτιδας, και επιπλέον, μονοαρθρίτιδας και αρθραλγίας. Σε περίπτωση που η αρθρίτιδα επιμένει, υπάρχει πιθανότητα παροδικής οστεοπόρωσης.

Αιτίες και χαρακτηριστικά εμφάνισης

Η κύρια αιτία της αρμενικής νόσου έγκειται στην κληρονομικότητα των διαταραχών του μεταβολισμού του υλικού, οι οποίες μπορεί να συνοδεύονται από αύξηση της αγγειακής διαπερατότητας, την ανάπτυξη συνδετικών ιστών, καθώς και από τάση για εξίδρωμα ή, σε μια πιο κατανοητή γλώσσα, οίδημα . Για μεγάλο χρονικό διάστημα, η ασθένεια μπορεί να προχωρήσει τυχαία, χωρίς να προκαλέσει παροξύνσεις. Όμως λόγω της επίδρασης ενός συμπλέγματος εσωτερικών και εξωτερικών καταστάσεων που δεν έχει ακόμη μελετηθεί, σχηματίζεται ένας καλοήθης όγκος σε σχέση με τις ορώδεις μεμβράνες στον μεσογειακό πυρετό (αρμενική νόσος).

Η εμφάνιση πυρετού συνοδεύεται από πόνο. Υπάρχει εναπόθεση πρωτεΐνης - αμυλοειδούς σε ιστούς και όργανα, κυρίως στα νεφρά. Η επίθεση μπορεί να διαρκέσει για αρκετές ημέρες, μετά τις οποίες η κατάσταση του ασθενούς βελτιώνεται αισθητά ακριβώς μέχρι να συμβεί το επόμενο επεισόδιο. Τυπικά, η ύφεση είναι περίπου τρεις έως επτά ημέρες.

Η εναπόθεση αμυλοειδούς ουσίας μετά από κάθε προσβολή προκαλεί προοδευτική καταστολή των νεφρών. Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται στη συνέχεια σε είκοσι πέντε έως σαράντα τοις εκατό των ασθενών.

Εκδηλώσεις και σημεία περιοδικής ασθένειας

Η διάγνωση της αρμενικής νόσου, κατά κανόνα, προκαλεί μεγάλες δυσκολίες. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια μπορεί ακόμα να περιγραφεί:

• Ο πυρετός συνήθως συνοδεύει τα κύρια στάδια των παροξύνσεων. Είναι πανομοιότυπο στην τυπολογία του με την ελονοσία και ορίζεται από ένα ξαφνικό άλμα θερμοκρασίας στο σημείο των σαράντα μοιρών.
• Η περιτονίτιδα εμφανίζεται στο ενενήντα πέντε τοις εκατό των περιπτώσεων. Στο πλαίσιο της φλεγμονής του περιτοναίου, οι ασθενείς νοσηλεύονται και αποστέλλονται σε χειρουργικά τμήματα.
• Η αρθρίτιδα δρα ως αρθρικός τύπος ασθένειας, η οποία μπορεί να εντοπιστεί στο ογδόντα τοις εκατό των περιπτώσεων.
• Η θωρακική μορφή περιλαμβάνει διάφορα αναπνευστικά προβλήματα, βρογχίτιδα και πλευρίτιδα, που εμφανίζεται στο εξήντα τοις εκατό των καταστάσεων.
• Συνδυασμένες μορφές, που χαρακτηρίζονται από σημαντική διεύρυνση της σπλήνας, βλάβη στους λεμφαδένες, καθώς και δερματικό εξάνθημα που θυμίζει αόριστα πρόσωπο, βρίσκονται μεταξύ πενήντα τοις εκατό. Σπάνια, αλλά συμβαίνει να εμφανιστεί άσηπτη μηνιγγίτιδα.

Διάγνωση Περιοδικής Νόσου

Τα συμπτώματα της αρμενικής νόσου (τι είναι, εξηγήσαμε) είναι μάλλον δυσάρεστα.

Κατά τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, θα πρέπει να δώσετε προσοχή στα ακόλουθα κριτήρια:

• Περίοδοι σύντομων επιθέσεων που δεν σχετίζονται με προκλητικό παράγοντα και είναι στερεότυπες.
• Αξίζει να σημειωθεί ότι η ασθένεια επηρεάζει εκπροσώπους συγκεκριμένων εθνοτικών ομάδων. Ταυτόχρονα, εμφανίζεται αρκετά νωρίς σε παιδιά και εφήβους.
• Παρόμοιες ασθένειες εμφανίζονται σε στενούς συγγενείς.
• Εμφανίζεται αμυλοείδωση των νεφρών, έναντι της οποίας οι ιδιαιτερότητες των εργαστηριακών παραμέτρων είναι εξαιρετικά δύσκολο να προσδιοριστούν.

Η αρμενική γενετική ασθένεια είναι απολύτως ασυμβίβαστη με την εγκυμοσύνη. Ό,τι κι αν ήταν, αλλά η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων στις μέλλουσες μητέρες είναι αισθητά μειωμένη.

Θεραπεία

Ο κύριος θεραπευτικός παράγοντας στην καταπολέμηση αυτής της ασθένειας είναι η "Κολχικίνη". Η δόση αυτού του φαρμάκου είναι ένα έως δύο χιλιοστόγραμμα την ημέρα. Έχει σταθεροποιητική δράση στη μεμβράνη των ουδετερόφιλων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το φάρμακο στο μπουμπούκι αποτρέπει τον σχηματισμό κρίσεων περιοδικών ασθενειών, ενώ μειώνει τη σοβαρότητα και τη συχνότητά τους και επίσης προλαμβάνει την αμυλοείδωση των νεφρών. Τα συμπτώματα και η θεραπεία της αρμενικής νόσου είναι αλληλένδετα.

Αρχικά, η θεραπεία αυτής της νόσου ήταν κυρίως συμπτωματική. Μέθοδοι για την πρόληψη της εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων εμφανίστηκαν μεταξύ των γιατρών το 1972, όταν αναπτύχθηκε το φάρμακο "Colchicine". Στην πράξη, αποδεικνύεται ότι η θεραπεία παρατείνεται για την υπόλοιπη ζωή των ασθενών. Ο μηχανισμός δράσης του φαρμάκου δεν είναι πλήρως κατανοητός. Λειτουργεί αναστέλλοντας τις προσταγλανδίνες και έχει αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες μειώνοντας σημαντικά την αγγειακή διαπερατότητα.

Όσον αφορά τις προβλέψεις, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε προσωρινή αναπηρία. Με μια σταθερή ενίσχυση της αμυλοείδωσης, είναι πιθανή η έναρξη του σταδίου της νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία, πιθανότατα, θα οδηγήσει αναπόφευκτα σε αναπηρία. Ένα θετικό αποτέλεσμα, κατά κανόνα, εμφανίζεται όταν η θεραπεία ξεκινά εγκαίρως. Για το λόγο αυτό συνιστάται ιδιαίτερα από τους γιατρούς σε πάσχοντες ασθενείς.

Υπάρχει θεραπεία για την αρμενική ασθένεια. Περισσότερα για αυτό αργότερα.

Ανθρώπινα γονίδια και το φάρμακο "Colchicine"

Μια επίθεση περιοδικής ασθένειας συχνά ξεκινά ξαφνικά και επίσης ξαφνικά εξαφανίζεται. Μερικές φορές συμβαίνει ότι η ασθένεια υποχωρεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, και μερικές φορές ακόμη και για πάντα. Αλλά τις περισσότερες φορές, ελλείψει σοβαρών θεραπευτικών μέτρων, αυτή η ασθένεια είναι ικανή να αποκτήσει μη αναστρέψιμες συνέπειες. Με φόντο διάφορες κλινικές εκδηλώσεις, η ασθένεια έχει πολλά ονόματα, τα οποία αναφέρθηκαν στην αρχή του άρθρου. Για πολύ καιρό οι γιατροί πίστευαν ότι είχε αποκλειστικά γενετικό χαρακτήρα. Τις περισσότερες φορές, διαγνώστηκε μεταξύ Αρμενίων εκπροσώπων, Εβραίων, Ελλήνων και Αράβων, οι οποίοι, μεταξύ άλλων, του έδωσαν ένα άλλο ανεπίσημο όνομα - "παλιά ασθένεια αίματος". Οι ειδικοί μέχρι σήμερα, σύμφωνα με ασθενείς, θεωρούν ότι η κύρια αιτία εκδήλωσης της αρμενικής νόσου είναι μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που μπορεί να δημιουργηθεί στα παλιά έθνη.

Τέτοιες περίπλοκες εξηγήσεις ήταν σε κάποιο βαθμό βολικές, καθώς επέτρεπαν στην επιστήμη να βρει μια άξια δικαιολογία για την επαίσχυντη ανικανότητά της. Ο πόνος που ακόμη και τα πιο ισχυρά φάρμακα δεν μπορούν να ανακουφίσουν, καθώς και η καταθλιπτική κατάσταση της υγείας, που συνοδεύεται από μούδιασμα των μυών, εξηγήθηκαν από τη γενετική και τίποτα δεν μπορούσε να γίνει. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, αναπτύχθηκε το "Colchicine" - ένα εξαιρετικό φάρμακο που μπορεί να φέρει σημαντική ανακούφιση κατά τη διάρκεια ενός πυρετού. Ωστόσο, αποδείχθηκε ότι αυτό το φάρμακο είναι αβοήθητο μπροστά σε μια από τις πιο τρομερές συνέπειες της νόσου - την αμυλοείδωση, η οποία είναι μια μη αναστρέψιμη αλλαγή στους ιστούς του σώματος, που εμφανίζεται συχνότερα στα νεφρά.

Παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωση της νόσου

Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι συχνά ψυχολογικό τραύμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να επιδεινωθεί σε καταστάσεις όπου ένα άτομο βρίσκεται σε μια κατάσταση ζωής, που συνοδεύεται από μια μακροχρόνια καταπιεσμένη και καταθλιπτική κατάσταση, καθώς και από ένα αίσθημα ανασφάλειας. Οι έμπειροι φόβοι έχουν μεγάλη επίδραση στην ανάπτυξη της νόσου. Οι επιληπτικές κρίσεις που εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία μπορεί συχνά να προκληθούν από τη διακοπή της σύνδεσης του παιδιού με τη μητέρα. Αυτό εξηγεί γιατί η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών έχει όλα τα σημάδια της κατάθλιψης, ειδικά μιας συγκαλυμμένης φύσης, όταν εκφράζονται όχι σε ψυχικές εκδηλώσεις, αλλά σε πόνο σε διάφορα μέρη του σώματος, για παράδειγμα, στο κεφάλι, τους μύες, τις αρθρώσεις. ή κοιλιακή κοιλότητα.

Τον εικοστό αιώνα, υπήρξε ένας τεράστιος αριθμός παραγόντων που συνέβαλαν στην εξάπλωση αυτής της ασθένειας και στην αύξηση του αριθμού των σχετικών ασθενών. Ανάμεσά τους: επανεγκατάσταση, γενοκτονία, καταστροφή των παλαιών θεμελίων, συγκεντρώσεις και σεισμός, καθώς και σφαγή στο Σουμγκάιτ, πόλεμος και αποκλεισμός.

Σήμερα, σε όλο τον κόσμο, η ιατρική εξετάζει μια ψυχοσωματική διαταραχή ανθρωπογενούς χαρακτήρα, η οποία κατά κανόνα εμφανίζεται σε ανθρώπους που έχουν υποστεί διάφορες καταστροφές και φρίκη. Η περιγραφή αυτών των παραγόντων εκφράζει την ουσία του αρχικού σχηματισμού της περιοδικής αρμενικής νόσου. Δηλαδή, αν μιλάμε για το ρόλο που παίζει η κληρονομικότητα στην ανάπτυξη αυτής της επικίνδυνης ασθένειας, τότε θα πρέπει να θυμόμαστε ότι αυτή η ασθένεια φέρει έναν βαθύ γενετικό φόβο για έναν αριθμό από τους λαούς που αναφέρονται.

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) ή Περιοδική Ασθένεια (PT)είναι μια φλεγμονώδης νόσος που προκαλεί επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, επώδυνη φλεγμονή των κοιλιακών οργάνων, των πνευμόνων και των αρθρώσεων.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι μια κληρονομική ασθένεια.

Εμφανίζεται συνήθως σε ανθρώπους από τη Μεσόγειο και τον Καύκασο - Εβραίους, Άραβες, Αρμένιους, Τούρκους και άλλους λαούς. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται μερικές φορές σε εκπροσώπους εντελώς διαφορετικών εθνοτικών ομάδων.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτή την ασθένεια, μπορείτε μόνο να ανακουφίσετε τα συμπτώματα ή ακόμα και να αποτρέψετε την εμφάνισή τους.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου της νόσου

Η αιτία του οικογενούς μεσογειακού πυρετού είναι μια ανωμαλία στο γονίδιο MEFV στο χρωμόσωμα 16. Αυτό το γονίδιο θα πρέπει να κωδικοποιεί την πρωτεΐνη πυρίνη, η οποία ρυθμίζει τη φλεγμονή. Μπορεί να υπάρχουν πάνω από 50 διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο. Ως αποτέλεσμα παραβίασης της παραγωγής πυρίνης, το σώμα του ασθενούς δεν μπορεί να ρυθμίσει επαρκώς τη φλεγμονώδη διαδικασία και βγαίνει εκτός ελέγχου.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί μπορεί να αρρωστήσει, στο οποίο και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου MEFV.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για περιοδικές ασθένειες είναι η συμμετοχή σε αυτές τις εθνοτικές ομάδες. Επιπλέον, οι άνδρες εμφανίζουν μεσογειακό πυρετό ελαφρώς πιο συχνά από τις γυναίκες.

Συμπτώματα μεσογειακού πυρετού

Τα συμπτώματα του οικογενούς μεσογειακού πυρετού εμφανίζονται συνήθως σε ασθενείς στην παιδική ηλικία. Περίπου το 90% όλων των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Οι κρίσεις της νόσου συνήθως διαρκούν αρκετές ημέρες και μπορεί να εκδηλωθούν με τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Ξαφνικός πυρετός (από 37,8 έως 40,2 C).
2. Κρίσεις πόνου στο στήθος.
3. Πόνος στην κοιλιά.
4. Μυϊκός πόνος.
5. Φλεγμονή και πόνος στις αρθρώσεις.
6. Δυσκοιλιότητα, που αντικαθίσταται από διάρροια.
7. Κόκκινο εξάνθημα στα πόδια, ιδιαίτερα κάτω από τα γόνατα.
8. Στους άνδρες - οιδηματώδες, φλεγμονώδες όσχεο.

Οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν χωρίς προφανή λόγο. Αλλά μερικοί άνθρωποι σημειώνουν ότι οι κρίσεις εμφανίζονται μετά από έντονη σωματική καταπόνηση ή στρες. Οι ασυμπτωματικές περίοδοι της νόσου μπορεί να διαρκέσουν από αρκετές εβδομάδες έως αρκετούς μήνες.

Αυτή τη στιγμή, οι ασθενείς, κατά κανόνα, αισθάνονται φυσιολογικοί.

Διάγνωση της νόσου

Δεν υπάρχουν ειδικές εξετάσεις για τη διάγνωση του οικογενούς μεσογειακού πυρετού.

Αφού αποκλείσει άλλες ασθένειες, ένας γιατρός μπορεί να κάνει μια τέτοια διάγνωση με βάση έναν συνδυασμό παραγόντων:

1. Συμπτώματα.

Τα περισσότερα από τα σημάδια της περιοδικής ασθένειας είναι ανεξήγητα. Πυρετός, ξαφνικοί πόνοι στην κοιλιά, το στήθος και τις αρθρώσεις έρχονται και φεύγουν χωρίς προφανή λόγο. Ο πόνος στην κοιλιά μπορεί να μοιάζει με σκωληκοειδίτιδα, κάτι που επίσης αποκλείεται. Μετά από λίγο, τα συμπτώματα επανεμφανίζονται.

2. Οικογενειακό ιστορικό.

Παρουσία παρόμοιων συμπτωμάτων, ή και διάγνωση οικογενούς μεσογειακού πυρετού σε συγγενείς του ασθενούς.

3. Η εθνικότητα του ασθενούς.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι πιο συχνός σε ορισμένους λαούς - Εβραίους, Άραβες, Τούρκους, Αρμένιους, Μαροκινούς, Αιγύπτιους, Έλληνες και Ιταλούς (τους λαούς της Μεσογείου). Όσο για τους Εβραίους, ακόμη και εκείνοι των οποίων οι πρόγονοι έζησαν για αιώνες έξω από την ιστορική τους πατρίδα - στη Ρωσία, τη Γερμανία, τον Καναδά κ.λπ., είναι επιρρεπείς σε ασθένειες.

4. ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ.

Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, λαμβάνονται εξετάσεις αίματος από τον ασθενή, στις οποίες μπορούν να ανιχνευθούν αυξημένα επίπεδα φλεγμονωδών δεικτών, συμπεριλαμβανομένου αυξημένου αριθμού λευκών αιμοσφαιρίων.

5. Γενετική ανάλυση.

Σε ορισμένες κλινικές, είναι δυνατή η διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης, η οποία βοηθά στον εντοπισμό ενός ελαττώματος στο γονίδιο που ευθύνεται για αυτήν την ασθένεια. Είναι αλήθεια ότι ακόμη και στη Δύση, οι γιατροί σπάνια χρησιμοποιούν αυτή την ανάλυση - δεν αποκαλύπτει ακόμη όλες τις πιθανές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον μεσογειακό πυρετό.

Θεραπεία οικογενούς μεσογειακού πυρετού

Ριζικές μέθοδοι θεραπείας αυτής της νόσου δεν υπάρχουν, αλλά μπορούν να ελεγχθούν αποτελεσματικά. Στη Δύση, η πιο αποτελεσματική θεραπεία είναι η χρήση της κολχικίνης. Αυτό το φάρμακο λαμβάνεται για την πρόληψη των συμπτωμάτων της νόσου, πριν από την εμφάνιση μιας έξαρσης.

Η κολχικίνη είναι ένα ισχυρό κυτταροτοξικό φάρμακο που χρησιμοποιείται από το στόμα (σε μορφή δισκίου). Μερικοί ασθενείς με μεσογειακό πυρετό πρέπει να λαμβάνουν κολχικίνη καθημερινά, ενώ άλλοι χρειάζεται να τη λαμβάνουν πιο σπάνια. Οι δόσεις του φαρμάκου ποικίλλουν επίσης σημαντικά. Οι ασθενείς που μπορεί να αισθάνονται την έναρξη μιας επίθεσης πυρετού θα πρέπει να λαμβάνουν κολχικίνη με το πρώτο σημάδι - αυτό θα βοηθήσει να σταματήσει η έξαρση.

Η κολχικίνη μειώνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών της νόσου, ιδιαίτερα της αμυλοείδωσης. Είναι αλήθεια ότι αυτό το φάρμακο προκαλεί πολλές παρενέργειες - μυϊκή αδυναμία, μούδιασμα των άκρων, διαταραχές του αίματος κ.λπ.

Εάν τα συμπτώματα του μεσογειακού πυρετού δεν μπορούν να σταματήσουν με κολχικίνη, τότε μπορούν να χρησιμοποιηθούν οι ακόλουθες επιλογές:

1. Άλφα ιντερφερόνη.
2. Θαλιδομίδη.
3. Ανάκινρα.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Οι πιο πρόσφατες επιλογές είναι φάρμακα μιας νέας ομάδας που ονομάζονται αναστολείς του παράγοντα νέκρωσης όγκου (TNF-alpha ή TNF-alpha). Αυτά τα φάρμακα είναι νέα στην αγορά και δεν είναι διαθέσιμα σε όλες τις χώρες (μπορείτε να προμηθευτείτε οποιοδήποτε από αυτά στις Ηνωμένες Πολιτείες).

Είναι ενδιαφέρον ότι μια πρόσφατη μελέτη έδειξε την απροσδόκητη αποτελεσματικότητα των αντικαταθλιπτικών σε παροξύνσεις περιοδικών ασθενειών. Μιλάμε για τα περίφημα φάρμακα από την ομάδα των αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI). Αυτά τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε ασθενείς που δεν μπορούν να ανεχθούν την κολχικίνη, αλλά με μικρότερη επιτυχία.

1. Λαμβάνετε προφυλακτικά φάρμακα (κολχικίνη) αυστηρά σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας. Η συμμόρφωση με το σχήμα είναι απαραίτητη για την επίτευξη του αποτελέσματος και την πρόληψη των επιπλοκών της νόσου. Μην χρησιμοποιείτε μόνο την κολχικίνη!

2. Εάν είστε έγκυος ή σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, φροντίστε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Μπορεί να αναθεωρήσει το θεραπευτικό σχήμα και να σταματήσει τα φάρμακα που δεν είναι ασφαλή για το έμβρυο. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένοι ασθενείς παρατηρούν ότι η συχνότητα και η σοβαρότητα των παροξύνσεων μειώνεται. Δεν είναι απολύτως σαφές γιατί συμβαίνει αυτό. Ίσως οι ορμονικές αλλαγές να επηρεάσουν την πορεία της νόσου.

3. Βελτιστοποιήστε τη διατροφή σας. Ορισμένοι ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό σημειώνουν ότι οι κρίσεις εξαρτώνται από τη διατροφή. Θα πρέπει να στραφείτε σε μια δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά για να ανακουφίσετε τα συμπτώματα της νόσου. Επιπλέον, μία από τις παρενέργειες της κολχικίνης είναι η δυσανεξία στη λακτόζη, επομένως οι ασθενείς θα πρέπει να περιορίσουν την ποσότητα λακτόζης στη διατροφή.

Πιθανές επιπλοκές της νόσου

Οι επιπλοκές του οικογενούς μεσογειακού πυρετού εμφανίζονται συνήθως εάν η νόσος αφεθεί χωρίς θεραπεία ή αντιμετωπιστεί ακανόνιστα.

Οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

1. Αμυλοείδωση.

Αυτή είναι η πιο συχνή επιπλοκή μιας ασθένειας που δεν έχει αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Στην αμυλοείδωση, η αμυλοειδική πρωτεΐνη εναποτίθεται στα όργανα του ασθενούς, η οποία οδηγεί στην αποτυχία του ενός οργάνου μετά το άλλο. Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για την αμυλοείδωση.

2. νεφρωσικό σύνδρομο.

Αυτή η σοβαρή επιπλοκή σχετίζεται συνήθως με την αμυλοείδωση. Με το νεφρωσικό σύνδρομο, η συσκευή φιλτραρίσματος (σπειράματα) των νεφρών επηρεάζεται και δεν μπορεί να εκτελέσει τις λειτουργίες της. Οι ασθενείς έχουν περίσσεια πρωτεΐνης στα ούρα. Αυτή η κατάσταση οδηγεί στο σχηματισμό θρόμβων αίματος στα νεφρά (θρόμβωση νεφρικής φλέβας) και νεφρική ανεπάρκεια.

3. Αρθρίτιδα.

Η χρόνια φλεγμονή των αρθρώσεων είναι συχνή σε ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό. Στους περισσότερους ασθενείς προσβάλλονται το γόνατο, το ισχίο, ο αγκώνας και κάποιες άλλες, μικρότερες αρθρώσεις. Η αρθρίτιδα συνήθως υποχωρεί χωρίς να προκαλέσει καταστροφή των αρθρώσεων.

4. Αγονία.

Μια ανεξέλεγκτη φλεγμονώδης διαδικασία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα αναπαραγωγικά όργανα. Περίπου το 30-35% των γυναικών με περιοδικές ασθένειες πάσχουν από υπογονιμότητα. Περίπου το 25% όσων καταφέρνουν να μείνουν έγκυες βιώνουν αποβολές.

5. Γενική δυσφορία.

Η περιοδική ασθένεια, από μόνη της, μπορεί να είναι μια δυσάρεστη, επώδυνη κατάσταση που επηρεάζει συνεχώς την καθημερινότητα, μειώνει την ποιότητα ζωής. Μερικές φορές οι ασθενείς πρέπει ακόμη και να λαμβάνουν ναρκωτικά αναλγητικά για να ανακουφίσουν την καθημερινή ταλαιπωρία.

Κονσταντίν Μοκάνοφ

Εκδηλώνεται με περιοδικά υποτροπιάζουσα οροσίτιδα και συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης. Εμφανίζεται κυρίως σε εκπροσώπους εθνοτήτων των οποίων οι πρόγονοι ζούσαν στη λεκάνη της Μεσογείου, ιδιαίτερα μεταξύ Αρμενίων, Εβραίων (συχνά Σεφαραδιτών), Αράβων, ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής τους. ξεκινά, κατά κανόνα, στην παιδική και εφηβική ηλικία με την ίδια συχνότητα σε άνδρες και γυναίκες.

Αιτιολογίαανεπαρκώς μελετημένο. Θεωρείται ότι οι ασθενείς έχουν ένα συγγενές μεταβολικό, ενζυματικό ελάττωμα, το οποίο συνεπάγεται παραβίαση του ανοσοποιητικού και ενδοκρινικού συστήματος, της πρωτεϊνικής σύνθεσης και της πρωτεόλυσης. Έχει διαπιστωθεί αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα της νόσου.

Παθογένεσημιας υποτροπιάζουσας φλεγμονής από την οποία χαρακτηρίζονται οι προσβολές του P., συνδέονται με την αποκοκκίωση των κυττάρων. Η συχνή ανάπτυξη στο P. μαρτυρεί γενετικά προκαλούμενη διαταραχή του κυτταρικού μεταβολισμού. Αμυλοείδωση και ανεξάρτητα από τη διάρκεια και τη βαρύτητα της ροής του P. Επιτρέψτε την ύπαρξη δύο γονοτυπικών εκδηλώσεων. Με τον πρώτο γονότυπο, η ασθένεια εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα με κρίσεις οροσίτιδας, μετά μπορεί να ενταχθεί. Στον δεύτερο γονότυπο αναπτύσσεται στην αρχή η αμυλοείδωση και στη συνέχεια εμφανίζονται προσβολές P.. Μαζί με αυτό, υπάρχουν περιπτώσεις P. b. χωρίς αμυλοείδωση και περιπτώσεις όπου η αμυλοείδωση είναι η μόνη εκδήλωση της νόσου.

παθολογική ανατομίααπουσία αμυλοείδωσης, δεν έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Παρά τη χρόνια πορεία του Π., δεν υπάρχουν μεγάλες ανατομικές αλλαγές. Κατά την επίθεση του Π. υπάρχουν όλα τα σημάδια άσηπτης φλεγμονής των ορωδών μεμβρανών, κυρίως του περιτόναιου, του υπεζωκότα, των αρθρικών μεμβρανών, σε ορισμένες περιπτώσεις εντοπίζεται μια μικρή ορώδης φλεγμονή. Αυξημένα αιμοφόρα αγγεία, μη ειδικά κυτταρικά είναι επίσης πιθανά. Η αμυλοείδωση, εάν υπάρχει, έχει χαρακτήρα με πρωτογενή βλάβη των νεφρών. σύμφωνα με τις ιστοανοσοχημικές ιδιότητες, είναι κοντά στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση.

Κλινική εικόνα και πορεία. Ανάλογα με την επικρατούσα εντόπιση των εκδηλώσεων, διακρίνονται τέσσερις παραλλαγές του P. b.: θωρακική, αρθρική και εμπύρετη. η παραλλαγή είναι πιο κοινή και, σε μια λεπτομερή εικόνα, χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οξείας κοιλίας (Acute abdomen), η οποία συχνά χρησιμεύει ως λόγος για χειρουργική επέμβαση σε σχέση με υποψία οξείας, οξείας ή απόφραξης του λεπτού εντέρου. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης εντοπίζονται μόνο σημάδια επιφανειακής ορογόνου περιτονίτιδας και μέτριας συγκολλητικής διαδικασίας. Σε αντίθεση με τις οξείες χειρουργικές παθήσεις της κοιλιακής κοιλότητας, όλα τα συμπτώματα εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 2-4 ημέρες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, συνήθως μετά από επαναλαμβανόμενες επεμβάσεις, μπορεί να αναπτυχθεί μηχανική διαταραχή, η οποία διευκολύνεται από έντονο γαστρεντερικό και χοληφόρο, που προκαλείται από το P. b. και ανιχνεύεται με ακτινογραφία των κοιλιακών οργάνων κατά τη διάρκεια προσβολής της νόσου.

Η θωρακική παραλλαγή β. του P., που παρατηρείται λιγότερο συχνά. χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του υπεζωκότα, που εμφανίζεται στο ένα ή στο άλλο μισό του θώρακα, σπάνια και στα δύο. Τα παράπονα και τα στοιχεία της εξέτασης του ασθενούς είναι τα ίδια με αυτά της πλευρίτιδας - ξηρό ή με ελαφρά διάχυση. Όλα τα σημάδια έξαρσης της νόσου εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 3-7 ημέρες.

Η αρθρική παραλλαγή με τη μορφή υποτροπιάζουσας αρθρίτιδας εκδηλώνεται με αρθραλγία, μονο- και πολυαρθρίτιδα. Οι αστραγάλοι και τα γόνατα προσβάλλονται συχνότερα. Οι αρθρικές προσβολές γίνονται πιο εύκολα ανεκτές από τις προσβολές στην κοιλιακή και θωρακική παραλλαγή του P. b.; συχνά εμφανίζονται σε κανονική θερμοκρασία σώματος. Με παρατεταμένη αρθρίτιδα που διαρκεί περισσότερο από 2-3 εβδομάδες, μπορεί να παρατηρηθεί παροδική.

Πυρετώδης παραλλαγή του P. b. χαρακτηρίζεται από ξαφνικές αυξήσεις της θερμοκρασίας του σώματος. οι κρίσεις της νόσου μοιάζουν με αυτές της ελονοσίας. Εμφανίζονται σπάνια, συνήθως κατά την έναρξη της νόσου, στη συνέχεια, όπως οι αρθρικές και θωρακικές προσβολές, μπορούν να εξαφανιστούν εντελώς. εμπύρετη παραλλαγή ως ανεξάρτητη κλινική μορφή P. β. είναι απαραίτητο να διακρίνουμε τον πυρετό που συνοδεύει τις κρίσεις του Π.. με άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Στην τελευταία περίπτωση, αυξάνεται σύντομα ή ταυτόχρονα με την έναρξη του πόνου, μερικές φορές συνοδεύεται από ρίγη, φτάνει σε διαφορετικό επίπεδο και μειώνεται σε φυσιολογικούς αριθμούς μετά από 6-12, λιγότερο συχνά 24 η.

Η πορεία της νόσου είναι χρόνια, υποτροπιάζουσα, συνήθως καλοήθης. Οι παροξύνσεις προχωρούν στερεότυπα, διαφέρουν μόνο ως προς τη σοβαρότητα και τη διάρκεια. Ανεξάρτητα από τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επιθέσεων του Π. Το 30-40% των ανθρώπων αναπτύσσουν αμυλοείδωση, η οποία οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια (Νεφρική ανεπάρκεια).

Διάγνωσημε βάση τα ακόλουθα κριτήρια: 1) επαναλαμβανόμενες σύντομες προσβολές της νόσου (κοιλιακά, θωρακικά, αρθρικά, εμπύρετα), που δεν σχετίζονται με συγκεκριμένο προκλητικό παράγοντα, που χαρακτηρίζονται από στερεοτυπία. 2) η εμφάνιση της νόσου στην παιδική ή εφηβική ηλικία, κυρίως μεταξύ ορισμένων εθνοτικών ομάδων. 3) συχνή ανίχνευση της νόσου σε συγγενείς. 4) συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης των νεφρών. Οι εργαστηριακές τιμές είναι ως επί το πλείστον μη ειδικές και αντικατοπτρίζουν τη σοβαρότητα της φλεγμονώδους αντίδρασης ή το βαθμό νεφρικής ανεπάρκειας. Στις πρώτες εκδηλώσεις του P. b. Η διαφοροποίηση είναι δύσκολη και βασίζεται στον προσεκτικό αποκλεισμό ασθενειών με παρόμοια συμπτώματα. Με επαναλαμβανόμενες υποτροπές της νόσου λαμβάνονται υπόψη τα παραπάνω κριτήρια και το γεγονός ότι για το Π. β. που χαρακτηρίζεται από καλή υγεία των ασθενών στην ενδιάμεση περίοδο και σε οποιαδήποτε θεραπεία, περιλαμβανομένων. αντιβιοτικά και γλυκοκορτικοειδή.

Θεραπείαμέχρι τη δεκαετία του '70. ήταν μόνο συμπτωματική. Το 1972 εμφανίστηκαν πληροφορίες για τη δυνατότητα αποτροπής των επιθέσεων του Π. από του στόματος κολχικίνη σε ημερήσια δόση 1 έως 2 mg. Στη συνέχεια, επιβεβαιώθηκε η προληπτική αποτελεσματικότητα της κολχικίνης, καθώς και η καλή μακροχρόνια (σχεδόν όλη) λήψη των ενδεικνυόμενων δόσεων τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Ο μηχανισμός δράσης του φαρμάκου δεν είναι απολύτως σαφής. Σε μικρές δόσεις, έχει αντιφλεγμονώδη δράση, επηρεάζοντας κάθε ένα από τα διαδοχικά στάδια που οδηγούν στην αποκοκκίωση των λευκοκυττάρων, μειώνει την αγγειακή διαπερατότητα, αναστέλλει τις προσταγλανδίνες και επίσης αναστέλλει την ανάπτυξη αμυλοείδωσης, ενεργώντας στην ενδοκυτταρική και εξωκυττάρωση των προδρόμων αμυλοειδών, στη συναρμολόγηση των αμυλοειδών ινιδίων.

Πρόβλεψηγια τη ζωή σε ασθενείς με Π. β. ευνοϊκή χωρίς αμυλοείδωση. Οι συχνές κρίσεις ασθένειας μπορεί να προκαλέσουν προσωρινή αναπηρία. Η ανάπτυξη αμυλοείδωσης οδηγεί σε αναπηρία λόγω νεφρικής ανεπάρκειας (συνήθως έως 40 ετών). Πριν από τη χρήση της κολχικίνης, 5- και 10-ετής επιβίωση ασθενών με P. b. με αμυλοείδωση (από την έναρξη της πρωτεϊνουρίας) ήταν 48 και 24%, αντίστοιχα. Όταν έλαβε θεραπεία με κολχικίνη, αυξήθηκε στο 100%, και η διάμεση επιβίωση αυξήθηκε στα 16 χρόνια. Η κολχικίνη είναι αποτελεσματική ανεξάρτητα από το στάδιο της αμυλοειδούς νεφροπάθειας. Ωστόσο, όσο νωρίτερα ξεκινήσει, τόσο πιο γρήγορα έρχεται το θετικό αποτέλεσμα. Επομένως είναι πολύ σημαντικό για τους ασθενείς Π. β. για την έγκαιρη αναγνώριση ατόμων που χρειάζονται θεραπεία με κολχικίνη, κυρίως για την πρόληψη της αμυλοείδωσης.

Βιβλιογραφία: Ayvazyan A.A. Periodic illness, Yerevan, 1982; Vinogradova O.M. Περιοδική ασθένεια. Μ., 1973.

II Περιοδική ασθένεια

1. Μικρή ιατρική εγκυκλοπαίδεια. - Μ.: Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια. 1991-96 2. Πρώτες βοήθειες. - Μ.: Μεγάλη Ρωσική Εγκυκλοπαίδεια. 1994 3. Εγκυκλοπαιδικό λεξικό ιατρικών όρων. - Μ.: Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια. - 1982-1984.

Δείτε τι είναι η "Περιοδική ασθένεια" σε άλλα λεξικά:

Μια χρόνια ανθρώπινη ασθένεια που παρατηρείται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου (υποτίθεται ότι είναι γενετικά προσδιορισμένη) με διάφορες εκδηλώσεις, χαρακτηριστική αλλαγή παροξύνσεων και υφέσεων, συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης ... Μεγάλο Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό

Το ύφος αυτού του άρθρου δεν είναι εγκυκλοπαιδικό ή παραβιάζει τους κανόνες της ρωσικής γλώσσας. Το άρθρο θα πρέπει να διορθωθεί σύμφωνα με τους στυλιστικούς κανόνες της Wikipedia ... Wikipedia

Καλοήθης παροξυσμική περιτονίτιδα, οικογενής μεσογειακός πυρετός, υποτροπιάζουσα επιφανειακή άσηπτη φλεγμονή των ορωδών μεμβρανών (υπεζωκοτικό περιτόναιο) με κυριαρχία της εξιδρωματικής αντίδρασης (βλέπε Efusion). Στο συντριπτικό…… Μεγάλη Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια

Χρόνιο ανθρώπινο νόσημα που παρατηρείται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου (υποτίθεται ότι είναι γενετικά προσδιορισμένο) με διάφορες εκδηλώσεις, χαρακτηριστική αλλαγή σε παροξύνσεις και υφέσεις και συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης. * * *…… Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

- (Συν.: Β. Αρμένιος, Β. περιοδική οικογένεια, παροξυσμικό σύνδρομο Janeway Mosenthal, οικογενής μεσογειακός πυρετός, πυρετός έξι ημερών, παροξυσμική περιτονίτιδα, περιοδική περιτονίτιδα, υποτροπιάζουσα πολυσεροίτιδα, πολυσεροίτιδα ... ... Μεγάλο Ιατρικό Λεξικό

Δείτε Περιοδική νόσος... Μεγάλο Ιατρικό Λεξικό

Σύφιλη Treponema pallidum που προκαλεί σύφιλη ICD 10 A50. Μια ... Βικιπαίδεια