Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου - το σύνδρομο του "διπλού φλοιού" Τι είναι η ετεροτοπία της φαιάς ουσίας

Αποτέλεσμα διαταραχών στο σχηματισμό μεμονωμένων εγκεφαλικών δομών ή του εγκεφάλου συνολικά που συμβαίνουν στην προγεννητική περίοδο. Συχνά έχουν μη ειδικά κλινικά συμπτώματα: κυρίως επιληπτικό σύνδρομο, νοητική και νοητική υστέρηση. Η σοβαρότητα της κλινικής συσχετίζεται άμεσα με τον βαθμό της εγκεφαλικής βλάβης. Διαγιγνώσκονται προγεννητικά κατά τη διάρκεια του μαιευτικού υπερηχογραφήματος, μετά τη γέννηση - χρησιμοποιώντας ΗΕΓ, νευροηχογράφημα και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Συμπτωματική θεραπεία: αντιεπιληπτική, αφυδάτωση, μεταβολική, ψυχοδιορθωτική.

Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου - ελαττώματα, που συνίστανται σε μη φυσιολογικές αλλαγές στην ανατομική δομή των εγκεφαλικών δομών. Η σοβαρότητα των νευρολογικών συμπτωμάτων που συνοδεύουν τις εγκεφαλικές ανωμαλίες ποικίλλει σημαντικά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι δυσπλασίες είναι η αιτία του προγεννητικού θανάτου του εμβρύου, αντιπροσωπεύουν έως και το 75% των ενδομήτριων θανάτων. Επιπλέον, σοβαρές εγκεφαλικές ανωμαλίες προκαλούν περίπου το 40% των νεογνών θανάτων. Ο χρόνος εκδήλωσης των κλινικών συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετικός. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι εγκεφαλικές ανωμαλίες εμφανίζονται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού. Όμως, δεδομένου ότι ο σχηματισμός του εγκεφάλου διαρκεί μέχρι την ηλικία των 8 ετών, μια σειρά από ελαττώματα κάνουν το ντεμπούτο τους κλινικά μετά τον 1ο χρόνο της ζωής. Σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις, οι εγκεφαλικές δυσπλασίες συνδυάζονται με δυσπλασίες σωματικών οργάνων: συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, σύντηξη νεφρού, πολυκυστική νεφρική νόσο, ατρησία οισοφάγου, κ.λπ. Η μεταγεννητική διάγνωση και θεραπεία αποτελούν θέματα προτεραιότητας της σύγχρονης νευρολογίας, νεογνολογίας, παιδιατρικής και νευροχειρουργικής.

Σχηματισμός εγκεφάλου

Η κατασκευή του νευρικού συστήματος του εμβρύου ξεκινά κυριολεκτικά από την πρώτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ήδη από την 23η ημέρα της κύησης τελειώνει ο σχηματισμός του νευρικού σωλήνα, η ατελής σύντηξη του πρόσθιου άκρου του οποίου συνεπάγεται σοβαρές εγκεφαλικές ανωμαλίες. Περίπου την 28η ημέρα της εγκυμοσύνης, σχηματίζεται το πρόσθιο εγκεφαλικό κυστίδιο, το οποίο στη συνέχεια διαιρείται σε 2 πλάγια, τα οποία αποτελούν τη βάση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Περαιτέρω, σχηματίζεται ο εγκεφαλικός φλοιός, οι συνελίξεις του, το κάλλος του σώματος, οι βασικές δομές κ.λπ.

Η διαφοροποίηση των νευροβλαστών (βλαστικά νευρικά κύτταρα) οδηγεί στο σχηματισμό νευρώνων που σχηματίζουν τη φαιά ουσία και γλοιακών κυττάρων που συνθέτουν τη λευκή ουσία. Η φαιά ουσία είναι υπεύθυνη για τις ανώτερες διεργασίες της νευρικής δραστηριότητας. Στη λευκή ουσία, υπάρχουν διάφορες οδοί που συνδέουν τις εγκεφαλικές δομές σε έναν ενιαίο λειτουργικό μηχανισμό. Ένα νεογέννητο που γεννιέται στη λήξη έχει τον ίδιο αριθμό νευρώνων με έναν ενήλικα. Όμως η ανάπτυξη του εγκεφάλου του συνεχίζεται, ιδιαίτερα εντατικά τους πρώτους 3 μήνες. ΖΩΗ. Παρατηρείται αύξηση των νευρογλοιακών κυττάρων, διακλάδωση νευρωνικών διεργασιών και μυελίνωσή τους.

Αιτίες ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου

Οι αποτυχίες μπορεί να συμβούν σε διάφορα στάδια του σχηματισμού του εγκεφάλου. Εάν εμφανιστούν τους πρώτους 6 μήνες. εγκυμοσύνης, μπορεί να οδηγήσουν σε μείωση του αριθμού των σχηματισμένων νευρώνων, σε διάφορες διαταραχές στη διαφοροποίηση και σε υποπλασία διαφόρων τμημάτων του εγκεφάλου. Σε μεταγενέστερη ημερομηνία, μπορεί να συμβεί βλάβη και θάνατος μιας κανονικά σχηματισμένης εγκεφαλικής ουσίας. Ο πιο σημαντικός λόγος για τέτοιες αποτυχίες είναι η επίδραση στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας και στο έμβρυο, διάφοροι επιβλαβείς παράγοντες που έχουν τερατογόνο δράση. Η εμφάνιση μιας ανωμαλίας ως αποτέλεσμα μονογονιδιακής κληρονομικότητας εμφανίζεται μόνο στο 1% των περιπτώσεων.

Η πιο σημαντική αιτία εγκεφαλικών ανωμαλιών θεωρείται εξωγενής παράγοντας. Πολλές δραστικές χημικές ενώσεις, η ραδιενεργή μόλυνση και ορισμένοι βιολογικοί παράγοντες έχουν τερατογόνο δράση. Δεν έχει μικρή σημασία εδώ το πρόβλημα της ρύπανσης του ανθρώπινου περιβάλλοντος, που προκαλεί την πρόσληψη τοξικών χημικών ουσιών στον οργανισμό μιας εγκύου. Επιπλέον, διάφορες εμβρυοτοξικές επιδράσεις μπορεί να σχετίζονται με τον τρόπο ζωής της ίδιας της εγκύου: για παράδειγμα, κάπνισμα, αλκοολισμός, εθισμός στα ναρκωτικά. Οι δυσμεταβολικές διαταραχές σε μια έγκυο γυναίκα, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, ο υπερθυρεοειδισμός κ.λπ., μπορούν επίσης να προκαλέσουν εγκεφαλικές ανωμαλίες του εμβρύου. Πολλά φάρμακα που μπορεί να πάρει μια γυναίκα στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, αγνοώντας τις διεργασίες που λαμβάνουν χώρα στον οργανισμό της, έχουν επίσης τερατογένεση. Ισχυρό τερατογόνο αποτέλεσμα ασκείται από λοιμώξεις που μεταφέρονται από έγκυο γυναίκα ή ενδομήτριες λοιμώξεις του εμβρύου. Τα πιο επικίνδυνα είναι η κυτταρομεγαλία, η λιστερίωση, η ερυθρά, η τοξοπλάσμωση.

Τύποι ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου

Ανεγκεφαλία- Απουσία εγκεφάλου και ακρανίων (έλλειψη οστών κρανίου). Η θέση του εγκεφάλου καταλαμβάνεται από αναπτύξεις συνδετικού ιστού και κυστικές κοιλότητες. Μπορεί να είναι καλυμμένο με δέρμα ή γυμνό. Η παθολογία είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.

εγκεφαλοκήλη- πρόπτωση εγκεφαλικών ιστών και μεμβρανών μέσω ελαττώματος στα οστά του κρανίου, λόγω της μη σύγκλεισής του. Κατά κανόνα, σχηματίζεται κατά μήκος της μέσης γραμμής, αλλά μπορεί επίσης να είναι ασύμμετρη. Μια μικρή εγκεφαλοκήλη μπορεί να μιμείται ένα κεφαλοαιμάτωμα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η ακτινογραφία του κρανίου βοηθά στον προσδιορισμό της διάγνωσης. Η πρόγνωση εξαρτάται από το μέγεθος και το περιεχόμενο της εγκεφαλοκήλης. Με μια μικρή προεξοχή και την παρουσία έκτοπου νευρικού ιστού στην κοιλότητα του, η χειρουργική αφαίρεση της εγκεφαλοκήλης είναι αποτελεσματική.

Μικροκεφαλία- μείωση του όγκου και της μάζας του εγκεφάλου, λόγω της υπανάπτυξής του. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 5 χιλιάδες νεογνά. Συνοδεύεται από μειωμένη περιφέρεια κεφαλής και δυσανάλογη αναλογία προσώπου/εγκεφαλικού κρανίου με υπεροχή του πρώτου. Η μικροκεφαλία ευθύνεται για το 11% περίπου όλων των περιπτώσεων ολιγοφρένειας. Με σοβαρή μικροκεφαλία, η ηλιθιότητα είναι δυνατή. Συχνά δεν υπάρχει μόνο ZPR, αλλά και υστέρηση στη φυσική ανάπτυξη.

Μακροκεφαλία- αύξηση του όγκου του εγκεφάλου και της μάζας του. Πολύ λιγότερο συχνή από τη μικροκεφαλία. Η μακροκεφαλία συνήθως συνδυάζεται με εξασθενημένη αρχιτεκτονική του εγκεφάλου, εστιακή ετεροτοπία λευκής ουσίας. Η κύρια κλινική εκδήλωση είναι η νοητική υστέρηση. Μπορεί να υπάρχει σπασμωδικό σύνδρομο. Υπάρχει μερική μακροκεφαλία με αύξηση μόνο σε ένα από τα ημισφαίρια. Κατά κανόνα, συνοδεύεται από ασυμμετρία του εγκεφαλικού τμήματος του κρανίου.

Κυστική εγκεφαλική δυσπλασία- χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κυστικές κοιλότητες του εγκεφάλου, συνήθως συνδεδεμένες με το κοιλιακό σύστημα. Οι κύστεις μπορεί να ποικίλουν σε μέγεθος. Μερικές φορές εντοπίζεται μόνο σε ένα ημισφαίριο. Πολλαπλές εγκεφαλικές κύστεις παρουσιάζονται με επιληψία ανθεκτική στην αντισπασμωδική θεραπεία. Οι μεμονωμένες κύστεις, ανάλογα με το μέγεθος, μπορεί να έχουν υποκλινική πορεία ή να συνοδεύονται από ενδοκρανιακή υπέρταση. συχνά σημειώνεται η σταδιακή απορρόφησή τους.

Ολοπροσεγκεφαλία- έλλειψη διαχωρισμού των ημισφαιρίων, με αποτέλεσμα να αντιπροσωπεύονται από ένα μόνο ημισφαίριο. Οι πλάγιες κοιλίες σχηματίζονται σε μια ενιαία κοιλότητα. Συνοδεύεται από βαριά δυσπλασία του κρανίου του προσώπου και σωματικά ελαττώματα. Η θνησιγένεια ή ο θάνατος σημειώνεται την πρώτη ημέρα.

Αγύρια(λείος εγκέφαλος, λισενεγκεφαλία) - υπανάπτυξη του γύρου και σοβαρή παραβίαση της αρχιτεκτονικής του φλοιού. Κλινικά εκδηλώνεται με έντονη διαταραχή της νοητικής και κινητικής ανάπτυξης, πάρεση και διάφορες μορφές επιληπτικών κρίσεων (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου West και του συνδρόμου Lennox-Gastaut). Συνήθως καταλήγει σε θάνατο τον πρώτο χρόνο της ζωής.

Παχυγύρια- Διεύρυνση των κύριων συνελίξεων ελλείψει τριτογενούς και δευτερεύουσας. Συνοδεύεται από βράχυνση και ανόρθωση των αυλακιών, παραβίαση της αρχιτεκτονικής του εγκεφαλικού φλοιού.

Μικροπολυγυρία- η επιφάνεια του εγκεφαλικού φλοιού αντιπροσωπεύεται από πολλές μικρές συνελίξεις. Ο φλοιός έχει έως και 4 στρώσεις, ενώ ο κανονικός φλοιός έχει 6 στρώσεις. Μπορεί να είναι τοπικό ή διάχυτο. Η τελευταία, η πολυμικρογυρία, χαρακτηρίζεται από πληγία των μυών του προσώπου, της μάσησης και του φάρυγγα, επιληψία με ντεμπούτο στο 1ο έτος της ζωής, νοητική υστέρηση.

Υποπλασία/απλασία του σκληρού σώματος. Συχνά εμφανίζεται ως σύνδρομο Aicardi, που περιγράφεται μόνο στα κορίτσια. Χαρακτηρίζονται από μυοκλονικούς παροξυσμούς και σπασμούς κάμψης, συγγενείς οφθαλμικές δυσπλασίες (κολοβώματα, σκληρική εκτασία, μικροφθάλμο), πολλαπλές δυστροφικές εστίες χοριοαμφιβληστροειδούς που ανιχνεύονται με οφθαλμοσκόπηση.

εστιακή δυσπλασία του φλοιού(FKD) - η παρουσία στον εγκεφαλικό φλοιό παθολογικών περιοχών με γιγάντιους νευρώνες και μη φυσιολογικά αστροκύτταρα. Αγαπημένη τοποθεσία - κροταφικές και μετωπικές περιοχές του εγκεφάλου. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα των επιληπτικών κρίσεων στην ΠΚΔ είναι η παρουσία βραχυπρόθεσμων πολύπλοκων παροξυσμών με ταχεία γενίκευση, που συνοδεύονται στην αρχική τους φάση από επιδεικτικά κινητικά φαινόμενα με τη μορφή χειρονομιών, ποδοπάτημα σε ένα μέρος κ.λπ.

Ετεροτοπία- συσσωρεύσεις νευρώνων, στο στάδιο της νευρωνικής μετανάστευσης, καθυστέρησαν στο δρόμο τους προς τον φλοιό. Τα ετεροτόπια μπορεί να είναι απλά και πολλαπλά, να έχουν σχήμα κομβικό και κορδέλας. Η κύρια διαφορά τους από τη κονδυλώδη σκλήρυνση είναι η έλλειψη ικανότητας συσσώρευσης αντίθεσης. Αυτές οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου εκδηλώνονται με επισύνδρομο και ολιγοφρένεια, η σοβαρότητα των οποίων συσχετίζεται άμεσα με τον αριθμό και το μέγεθος των ετεροτοπίων. Με τη μονήρη ετεροτοπία, οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 10 ετών.

Διάγνωση ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου

Οι σοβαρές ανωμαλίες του εγκεφάλου μπορούν συχνά να διαγνωστούν με οπτική εξέταση. Σε άλλες περιπτώσεις, το ZPR, η μυϊκή υπόταση στη νεογνική περίοδο, η εμφάνιση σπασμωδικού συνδρόμου σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής επιτρέπει την υποψία εγκεφαλικής ανωμαλίας. Είναι δυνατό να αποκλειστεί η τραυματική ή υποξική φύση της εγκεφαλικής βλάβης εάν δεν υπάρχει ιστορικό δεδομένων για τραύμα γέννησης του νεογνού, εμβρυϊκή υποξία ή ασφυξία του νεογνού. Η προγεννητική διάγνωση των δυσπλασιών του εμβρύου πραγματοποιείται με υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το υπερηχογράφημα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση ενός παιδιού με σοβαρή εγκεφαλική ανωμαλία.

Μία από τις μεθόδους για την ανίχνευση εγκεφαλικών ανωμαλιών στα βρέφη είναι η νευροηχογραφία μέσω του fontanel. Πολύ πιο ακριβή δεδομένα σε παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας και σε ενήλικες λαμβάνονται χρησιμοποιώντας μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Η μαγνητική τομογραφία σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τη φύση και τον εντοπισμό της ανωμαλίας, το μέγεθος των κύστεων, τις ετεροτοπίες και άλλες μη φυσιολογικές περιοχές, να διεξάγετε διαφορική διάγνωση με υποξικές, τραυματικές, όγκους, μολυσματικές βλάβες του εγκεφάλου. Η διάγνωση του σπασμωδικού συνδρόμου και η επιλογή της αντισπασμωδικής θεραπείας πραγματοποιείται με χρήση ΗΕΓ, καθώς και παρατεταμένης παρακολούθησης βίντεο ΗΕΓ. Στην παρουσία οικογενειακών περιπτώσεων εγκεφαλικών ανωμαλιών, μπορεί να είναι χρήσιμο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή με γενεαλογική έρευνα και ανάλυση DNA. Προκειμένου να εντοπιστούν συνδυασμένες ανωμαλίες, πραγματοποιείται εξέταση σωματικών οργάνων: υπερηχογράφημα καρδιάς, υπερηχογράφημα κοιλιακής κοιλότητας, ακτινογραφία οργάνων θώρακα, υπερηχογράφημα νεφρών κ.λπ.

Θεραπεία αναπτυξιακών ανωμαλιών του εγκεφάλου

Η θεραπεία των δυσπλασιών του εγκεφάλου είναι κυρίως συμπτωματική, γίνεται από παιδονευρολόγο, νεογνολόγο, παιδίατρο, επιληπτολόγο. Επί παρουσίας σπασμωδικού συνδρόμου πραγματοποιείται αντισπασμωδική θεραπεία (καρβαμαζεπίνη, λεβετιρακετάμη, βαλπροϊκά, νιτραζεπάμη, λαμοτριγίνη κ.λπ.). Επειδή η παιδική επιληψία που σχετίζεται με αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφάλου είναι συνήθως ανθεκτική στη μονοθεραπεία με αντισπασμωδικά, χορηγείται συνδυασμός 2 φαρμάκων (π.χ. λεβετιρακετάμη με λαμοτριγίνη). Με τον υδροκέφαλο, πραγματοποιείται θεραπεία αφυδάτωσης, σύμφωνα με ενδείξεις, καταφεύγει σε χειρουργική επέμβαση παράκαμψης. Προκειμένου να βελτιωθεί ο μεταβολισμός των κανονικά λειτουργούντων εγκεφαλικών ιστών, σε κάποιο βαθμό αντισταθμίζοντας το υπάρχον συγγενές ελάττωμα, είναι δυνατό να διεξαχθεί μια πορεία νευρομεταβολικής θεραπείας με το διορισμό γλυκίνης, βιταμινών gr. Β κλπ. Νοοτροπικά φάρμακα χρησιμοποιούνται στη θεραπεία μόνο απουσία επισυνδρόμου.

Σε περίπτωση μέτριων και σχετικά ήπιων εγκεφαλικών ανωμαλιών συνιστάται νευροψυχολογική διόρθωση, μαθήματα του παιδιού με ψυχολόγο, ολοκληρωμένη ψυχολογική υποστήριξη του παιδιού, παιδική εικαστική θεραπεία και εκπαίδευση των μεγαλύτερων παιδιών σε εξειδικευμένα σχολεία. Αυτές οι μέθοδοι βοηθούν στην ενστάλαξη των δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης, στη μείωση της σοβαρότητας της ολιγοφρένειας και, ει δυνατόν, στην κοινωνική προσαρμογή των παιδιών με εγκεφαλικές δυσπλασίες.

Η πρόγνωση καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της εγκεφαλικής ανωμαλίας. Ένα δυσμενές σύμπτωμα είναι η πρώιμη έναρξη της επιληψίας και η αντίστασή της στη συνεχιζόμενη θεραπεία. Η παρουσία ταυτόχρονης συγγενούς σωματικής παθολογίας περιπλέκει την πρόγνωση.

Οι οζώδεις ετεροτοπίες της φαιάς ουσίας είναι παρούσες σε πολλούς ασθενείς με άλλες μεταναστευτικές διαταραχές όπως η πολυμικρογυρία ή η σχιζεγκεφαλία. Μοναχικοί ή πολυεστιακοί μεγάλοι ετεροτοπικοί κόμβοι μπορεί να είναι εστίες μερικών κρίσεων. Ωστόσο, ακόμη και οι γιγάντιες ετεροτοπίες που επηρεάζουν το ένα ημισφαίριο μπορεί να παραμείνουν ασυμπτωματικές. Μια λεπτομερής νευροψυχολογική μελέτη μιας τέτοιας περίπτωσης έδειξε ανεπαίσθητη ημισφαιρική βλάβη παρά τη φυσιολογική νοημοσύνη (Calabrese et al., 1994).

Φάσμα κλασικής λισσεγκεφαλίας και υποφλοιώδους γραμμικής ετεροτοπίας. Αυτές οι μεταναστευτικές διαταραχές μπορούν να θεωρηθούν ότι αξιολογούν διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας της υποκείμενης παθολογίας της μετανάστευσης των νευρώνων, αν και διαφέρουν γενετικά (Palmini et al., 1993).

Η λισενεγκεφαλία αναφέρεται σε λείο εγκέφαλο. Ο όρος αγυρία-παχυγυρία είναι καλύτερος γιατί η επιφάνεια του εγκεφάλου δεν είναι πάντα λεία (Aicardi, 1991). Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις δεν σχηματίζεται η έλικα (αγύρια). Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχουν πολλαπλές συνελίξεις (παχυγυρία). Οι Dobyns και Leventer (2003) διακρίνουν 6 βαθμούς λισεγκεφαλίας (από 1 έως 6), ανάλογα με τον αριθμό των συνελίξεων που παρατηρούνται στην μαγνητική τομογραφία. Μόνο ο βαθμός Ι αξίζει το όνομα lissencephaly. Οι βαθμοί 2-4 είναι περιπτώσεις με παχυγυρία και οι βαθμοί 5 και 6 είναι υποφλοιώδεις γραμμικές ετεροτοπίες. Σε αυτή την ενότητα, διάφοροι τύποι ομαδοποιούνται με παρόμοια εμβέλεια και, προφανώς, κάπως παρόμοιους μηχανισμούς. Αν και υπάρχουν διάφορες μορφές λισεεγκεφαλίας, αυτή η ενότητα εξετάζει μόνο τη μεταλλαγμένη παραλλαγή του γονιδίου LIS1 στο χρωμόσωμα 17.

Κλασική (τύπου 1, Bilshovsky) λισενεγκεφαλία. Στην κλασική λισενεγκεφαλία, ο εγκέφαλος είναι μικρός και έχει μόνο πρωτογενή και μερικές φορές αρκετούς δευτερεύοντες γύρους. Ελλείψει περιελίξεων, τα αγγεία γίνονται ελικοειδή. Ο φλοιός είναι παθολογικά παχύς (10–20 mm), ενώ η λευκή ουσία εμφανίζεται ως στενή λωρίδα κατά μήκος των κοιλιών. Συνήθως, η παρουσία τεσσάρων στρωμάτων φλοιού:
1) ένα επιφανειακό, αραιό κυτταρικό στρώμα, παρόμοιο με το μοριακό στρώμα ενός κανονικού εγκεφάλου.
2) ένα στενό, πυκνά κυτταρικό στρώμα, όπου βρίσκονται μεγάλοι πυραμιδικοί νευρώνες, οι οποίοι κανονικά θα πρέπει να βρίσκονται σε βαθύτερα τμήματα.
3) ένα λεπτό στρώμα λευκής ουσίας, κάτω από το οποίο βρίσκεται
4) μια ευρεία ζώνη μικρών έκτοπων νευρώνων που εκτείνεται σχεδόν στο τοίχωμα των κοιλιών (Dobyns and Leventer, 2003).

Πολλοί νευρώνες στα κυτταρικά στρώματα είναι εσφαλμένα προσανατολισμένοι, με τον κορυφαίο δενδρίτη να δείχνει προς τα κάτω ή προς τα πλάγια (Takashima et al., 1987). Το βαθύτερο κυτταρικό στρώμα σχηματίζεται από έκτοπους νευρώνες που σταμάτησαν στο δρόμο τους από τη βλαστική στοιβάδα προς τον φλοιό περίπου στις 12 εβδομάδες κύησης, έτσι ο φλοιός μοιάζει με έμβρυο 13 εβδομάδων. Οι νευρώνες αυτού του στρώματος έχουν υπερβολική στηλοειδή οργάνωση. Ο έκτοπος πυρήνας της ελιάς είναι χαρακτηριστικός στον προμήκη μυελό. Οι οδοντωτοί πυρήνες είναι ασυνήθιστα μπλεγμένοι και οι πυραμίδες είναι υποπλαστικές ή απουσιάζουν (Friede, 1989).

Η αγενεσία του σκληρού σώματος σε αυτόν τον τύπο είναι ασυνήθιστη. Η λισεγκεφαλία τύπου Ι προκαλείται στο 65% των περιπτώσεων από μια μετάλλαξη στο γονίδιο LIS1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη 46D, το μη καταλυτικό τμήμα του παράγοντα ενεργοποίησης των αιμοπεταλίων ακετυλοϋδρολάσης (Bix and Clark, 1998, Gleeson et al., 1999). Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές. Έχουν αναφερθεί περιπτώσεις σε σχέση με συγγενή λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό, αλλά με διαφορετικές παθολογικές αλλαγές (Hayward et al., 1991). Ορισμένες περιπτώσεις προκύπτουν σε σχέση με χρωμοσωμική παθολογία, διαγραφή του άπω τμήματος του βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 17 (17p13.3).

Μερικές από αυτές τις περιπτώσεις αποτελούν μέρος ενός συγκεκριμένου δυσμορφικού συνδρόμου στενού γονιδίου, του συνδρόμου Miller-Dieker, το οποίο χαρακτηρίζεται από στενό μέτωπο, ευρεία γέφυρα της μύτης, έλλειψη προεξέχοντος άνω χείλους, αναποδογυρισμένα ρουθούνια, οπισθογναθισμό, ανωμαλίες δακτύλων και αμφιβληστροειδούς υπεραγγείωση (Dobyns and Leventer, 2003). Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι Dobyns και Truwit (1995) βρήκαν σαφή διαγραφή του 17p13.3 σε 14 από τους 25 ασθενείς και υπομικροσκοπικές διαγραφές σε 25 από 38 περιπτώσεις χρησιμοποιώντας κυτταρογενετικές μεθόδους και σε 35 από 38 περιπτώσεις με φθορισμό in situ υβριδισμό. Αδέρφια με σύνδρομο Miller-Dieker γεννήθηκαν σε ζευγάρια στα οποία ένας από τους γονείς είχε αναλογική μετατόπιση του τερματικού θραύσματος του χρωμοσώματος 17p στο χρωμόσωμα 13-15 του ζεύγους, η οποία εκδηλώθηκε με μη ισορροπημένες μορφές στα προσβεβλημένα παιδιά (Greenberg et al., 1986, Dobyns and Leventer, 2003).

(αριστερά) Τύπου Ι (κλασική) λισενεγκεφαλία. Φλοιός τεσσάρων στρώσεων. Επιφάνεια (από πάνω) προς τα κάτω:
(1) μοριακό στρώμα.
(2) μια επιφανειακή κυτταρική στιβάδα που περιέχει πολλούς τύπους κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων μεγάλων πυραμίδων, που συνήθως βρίσκονται βαθύτερα στο πέμπτο στρώμα.
(3) ένα ευρύ, ακυτταρικό στρώμα.
(4) ευρεία ζώνη ετεροτοπικών κυττάρων σταμάτησε στη μετανάστευση - σημειώστε τη διάταξη στηλών.
(δεξιά) Κανονική διάταξη.

Οι περισσότερες περιπτώσεις λισεγκεφαλίας τύπου Ι δεν αποτελούν μέρος του συνδρόμου Miller-Dieker και ορίζονται ως «μεμονωμένη» συνέπεια της λισεγκεφαλίας.

Οι κλινικές εκδηλώσεις σε όλες τις περιπτώσεις χαρακτηρίζονται από σοβαρή νοητική υστέρηση και διπληγία, συχνά ατονικού τύπου (de Rijk-van Andel et al., 1990). Κατά κανόνα, υπάρχουν μερικοί σπασμοί και, κατά κανόνα, βρεφικοί σπασμοί. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν κάποιου βαθμού μικροκεφαλία, συνήθως ήπια. Με μη χρωμοσωμική παθολογία, ο δυσμορφισμός δεν είναι έντονος, αν και το μέτωπο είναι στενό και συχνά υπάρχει οπισθογναθισμός. Η πρόγνωση είναι κακή, με περιορισμένη επιβίωση.

Ορισμένες περιπτώσεις μετάλλαξης LIS1 μπορεί να σχετίζονται περισσότερο με ετεροτοπίες της υποφλοιώδους ομάδας παρά με λισενεγκεφαλία (Gleeson et al., 2000).

Η διάγνωση της λισεγκεφαλίας τύπου Ι κατέστη δυνατή με σύγχρονες τεχνικές νευροαπεικόνισης. Η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία δείχνουν τη χαρακτηριστική εμφάνιση μιας ευρείας φλοιώδους πλάκας, με λίγες γυροσκόπους παρούσες ή απούσες, διαχωρισμένες από την υπόπυκνη λευκή ουσία με ένα ελαφρώς κυματιστό ή σχεδόν ευθύγραμμο περίγραμμα. Η στρώση του φλοιού μπορεί να φανεί σε αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία υψηλής ανάλυσης. Οι παθολογικές αλλαγές κυριαρχούν συνήθως στο πίσω μέρος του φλοιού, ενώ μερικές κάμψεις μπορούν να βρεθούν μπροστά. Με το υπερηχογράφημα, ήδη από τις 18,5-25 εβδομάδες, προσδιορίζεται η ομαλότητα του φλοιού του εμβρύου ή του νεογνού (Toi et al., 2004). Η μαγνητική τομογραφία είναι πιο ακριβής (Ghai et al., 2006).

Στο ΗΕΓ, στις περισσότερες περιπτώσεις, μπορεί κανείς να δει γρήγορη δραστηριότητα υψηλού πλάτους συχνοτήτων άλφα και βήτα, που εναλλάσσονται ακόμη και στην ίδια εγγραφή με δέλτα ή θήτα αργούς ρυθμούς υψηλού πλάτους που μπορούν να μιμηθούν συμπλέγματα αργών κυμάτων αιχμής ή υψαρρυθμία (de Rijk -van Andel et al., 1992, Quirk et al., 1993, Mori et al., 1994).

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με άλλες καταστάσεις στις οποίες υπάρχει πάχυνση του φλοιού και παραβίαση της στρωματοποιημένης δομής. Η παχυγυρία ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης LIS1 θεωρείται ότι είναι μόνο ένας ήπιος βαθμός λισεγκεφαλίας, που δεν σχετίζεται με τη διαφορική διάγνωση. Ορισμένες αναπτυξιακές διαταραχές του εμβρύου, ιδιαίτερα η λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό, φαίνεται να προκαλούν την ανάπτυξη παχυγυρίας, ιστολογικά συνδεδεμένης με πολυμικρογυρία. Η περικοιλιακή ασβεστοποίηση μπορεί να συνοδεύεται από μη φυσιολογικό σχηματισμό εγκεφαλικών συνελίξεων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι μικροδιπλώσεις μπορεί να ενωθούν και να μοιάζουν με παχυγυρία.

Η προγεννητική διάγνωση δεν είναι δυνατή στην όψιμη εγκυμοσύνη με το υπερηχογράφημα καθώς οι τριτογενείς αυλακώσεις εμφανίζονται μόνο αυτή τη στιγμή (Toi et al., 2004). Η εξέταση DNA μπορεί να αποκαλύψει ένα μεταλλαγμένο ή λείπει γονίδιο LIS1. Χρειάζεται χρωμοσωμική ανάλυση και μαγνητική τομογραφία των γονέων (ιδιαίτερα των μητέρων) για να προσδιοριστεί ο κίνδυνος υποτροπής όταν αναζητούνται στρωτές ετεροτροπίες.

Κλασική (τύπου Ι) λισενεγκεφαλία.
Αξονική μαγνητική τομογραφία T1: (μετάλλαξη LIS I) παχιά φλοιώδης ταινία με λεία επιφάνεια και ίσιο, μη κυματιστό περίγραμμα μεταξύ της φαιάς και της λευκής ουσίας.
Σημειώστε την παρουσία πολλών μικρών αυλακιών στην μετωπιαία περιοχή και την πλήρη απουσία αυλακιών στο πίσω μέρος,
έλλειψη χειρουργικής επέμβασης με μια ευρέως ανοιχτή αύλακα Sylvian και στρωματοποίηση του φλοιού με αδύναμο όριο μεταξύ ετεροτοπισμένων και πλήρως μεταναστευμένων νευρώνων.

Υποφλοιώδης στρωτή ετεροτοπία και λισενεγκεφαλίαλόγω μετάλλαξης στο γονίδιο DCX. Οι δεσμευμένες ετεροτοπίες (Barkovich et al., 1994, Franzoni et al., 1995) ή «διπλός φλοιός» (Livingston and Aicardi, 1990, Palmini et al., 1991) είναι το αποτέλεσμα της εξασθενημένης μετανάστευσης στην οποία ο επιφανειακός φλοιός είναι φυσιολογικός, ή με αποκλίσεις στο γύρο, που χωρίζεται από ένα λεπτό στρώμα λευκής ουσίας από μια ζώνη φαιάς ουσίας. Το όριο μεταξύ της φαιάς ουσίας και της υποκείμενης λευκής ουσίας είναι ομοιόμορφο, όπως στην αγύρια-παχυγυρία. Οι ασθενείς με αυτή την ανωμαλία συχνά υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να είναι εστιακές ή γενικευμένες, μερικές φορές με τη μορφή του συνδρόμου Lenox-Gastaut και ενός μη φυσιολογικού ΗΕΓ (Hashimoto et al., 1993, Parmeggiani et al., 1994).

Οι νοητικές αναπτυξιακές διαταραχές είναι εξαιρετικά μεταβλητές, με ορισμένους ασθενείς να αναπτύσσονται φυσιολογικά (Livingston and Aicardi 1990, Ianetti et al. 1993). Barkovich et al. (1994) σε μια λεπτομερή μελέτη 27 περιπτώσεων βρήκε μια σημαντική συσχέτιση μεταξύ του πνευματικού επιπέδου και του πάχους της ετεροτοπικής ζώνης. ένας εξωτερικά φυσιολογικός φλοιός έχει συσχετιστεί με καλύτερη ανάπτυξη, αλλά είναι πιθανό ότι αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να ποικίλλει. Στο ΗΕΓ, η ζώνη βρέθηκε ότι είναι ικανή να παράγει παροξυσμική δραστηριότητα και αυξημένη ροή αίματος, όπως καταδεικνύεται από το SPECT, υποδεικνύοντας την ενεργοποίηση του φλοιού.

Αυτή η κατάσταση οφείλεται στις περισσότερες περιπτώσεις σε μια φυλοσύνδετη μετάλλαξη στο γονίδιο DCX που κωδικοποιεί τη διπλή κορτίνη (des Portes et al, 1998, Gleeson et al., 1999). Ωστόσο, μια παρόμοια μετάλλαξη στα αγόρια μπορεί να οδηγήσει σε κλασική λισενεγκεφαλία (Pilz et al., 1998). Η μετάλλαξη είναι εξαιρετικά μεταβλητή στα θηλυκά και ακόμη και σε ορισμένα αρσενικά (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000) και επομένως είναι δύσκολο να αναγνωριστεί. Ως εκ τούτου, η γενετική συμβουλευτική για την οικογένεια ενός αγοριού με λισενεγκεφαλία θα πρέπει να περιλαμβάνει μια ενδελεχή αναζήτηση για στρωτή ετεροτοπία στην μαγνητική τομογραφία και, εάν είναι απαραίτητο, για μεταλλάξεις DCX στη μητέρα και τις αδερφές. Είναι γνωστές οι οικογένειες όπου η προσβεβλημένη μητέρα γέννησε αγόρια με λισεγκεφαλία και κορίτσια με στρωτή ετεροτοπία (Pinard et al., 1994). Σπάνιες περιπτώσεις στρωτής ετεροτοπίας σχετίζονται με μετάλλαξη LIS1 και με πιο μέτριο φαινότυπο (Leventer et al., 2001).

Στην απεικόνιση, η σοβαρότητα της έκφρασης στα κορίτσια κυμαίνεται από ευρείες υποφλοιώδεις ζώνες, μερικές φορές που καλύπτονται από ανώμαλο φλοιό, έως λεπτές λεπτές ζώνες που είναι ορατές μόνο σε περιορισμένες περιοχές του φλοιού. Οι μονομερείς και μερικές γραμμικές ετεροτοπίες είναι μερικές φορές δύσκολο να αναγνωριστούν και μπορεί να απαιτούν ειδικές ενότητες και αλλαγή στη μορφή MPT (Gallucci et al., 1991). Στα αγόρια, η εικόνα της κλασικής λισενεγκεφαλίας είναι η ίδια με την LIS1. Ωστόσο, ο πρόσθιος φλοιός έχει πιο λεία επιφάνεια από τον οπίσθιο φλοιό, σε αντίθεση με αυτό που συμβαίνει με τη μετάλλαξη LIS1.

Η επιληψία που σχετίζεται με ελαστικές ετεροτοπίες μπορεί να ανταποκρίνεται στην ιατρική θεραπεία, αλλά μπορεί επίσης να είναι ανθεκτική. Η χειρουργική θεραπεία ήταν αναποτελεσματική.

Το σύνδρομο Baraitser-Winter περιλαμβάνει δυσμορφικά σημεία και δυσπλασίες του εγκεφάλου με τη μορφή κλασικής λισσεγκεφαλίας ή υποφλοιώδους στρωματικής ετεροτοπίας (Rossi et al., 2003).

Παχυγύρια. Αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει μια λιγότερο σοβαρή μορφή του φάσματος της λισεγκεφαλίας και πιθανότατα προκύπτει από τους ίδιους μηχανισμούς. Ωστόσο, αυτή η μορφή είναι ετερογενής και μπορεί να αποτελεί μέρος διαφορετικών συνδρόμων. Κλινικά, η παχυγυρία εμφανίζεται με διάφορα παρόμοια συμπτώματα, αλλά με μικρότερη βαρύτητα. Η μαγνητική τομογραφία δείχνει πάχυνση του φλοιού και γραμμικό διαχωρισμό μεταξύ του φλοιού και της λευκής ουσίας.

(α) Λισενεγκεφαλία-παχυγυρία σε ένα κοριτσάκι 2 ετών: ΗΕΓ δείχνει τυπικούς γρήγορους ρυθμούς άλφα και υψηλότερους.
(β| Σύνδρομο Miller-Dieker σε κορίτσι 14 εβδομάδων: ρυθμική δραστηριότητα διαφόρων συχνοτήτων, αλλά κυρίως στο εύρος θήτα.
(γ) Σύνδρομο Miller-Dieker σε αγόρι 2 ετών: αν και υπάρχει κάποια υπερβολική δραστηριότητα θήτα-άλφα, η καταγραφή κυριαρχείται από επαναλαμβανόμενες εκρήξεις απότομων κυμάτων που φτάνουν τα 500-600 μW.

Άλλες μορφές και σύνδρομα λισενεγκεφαλίας. Η αναγνώριση ορισμένων από τις λιγότερο κοινές παραλλαγές της λισενεγκεφαλίας είναι εξίσου σημαντική λόγω της διαφοράς στις γενετικές και προγνωστικές επιπτώσεις (Hennekam and Barth, 2003, Raoul et al., 2003).

Η μικρολισσεγκεφαλία αποτελείται από ακραία συγγενή και αγύρια ή παχυγυρία με ευρύ φλοιό. Τουλάχιστον πέντε ή έξι υπολειπόμενοι τύποι έχουν περιγραφεί, με ποικίλους βαθμούς πάχυνσης του φλοιού, εντόπιση των παρουσών αυλακώσεων και σχετικές δυσπλασίες όπως παρεγκεφαλιδική υποπλασία, ατροφία στελέχους και διεύρυνση της κοιλίας (Ross et al., 2002, Dobyns et al. Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Ορισμένοι συγγραφείς (Dobyns and Barkovich, 1999) έχουν διακρίνει αυτές τις περιπτώσεις από την «ολιγυρική μικροκεφαλία» (Hanefeld, 1999), την οποία θεωρούν ως μια μορφή πρωτοπαθούς μικροκεφαλίας παρά ως μια μορφή μεταναστευτικής διαταραχής. Ένα από αυτά τα σύνδρομα μπορεί να σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο reelin (Hong et al., 2000, Crino, 2001).

Η λισενεγκεφαλία με παρεγκεφαλιδική υποπλασία είναι μια όψιμη εκδήλωση μικροκεφαλίας με υποτυπώδη διστρωματικό φλοιό και σοβαρή παρεγκεφαλιδική υποπλασία (Ross et al., 2001, Sztriah et al., 2005). Πιθανώς με υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Η λισενεγκεφαλία με υποπλασία του σκληρού σώματος είναι γενετικά ετερογενής. Ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να ανήκουν στην ομάδα μετάλλαξης LIS1 ή σε μικρολισσεγκεφαλία.

Η X-συνδεδεμένη λισενεγκεφαλία με ανωμαλία των γεννητικών οργάνων (XLAG) είναι μια συγγενής δυσπλασία με μικροκεφαλία, σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, τάση για υποθερμία, απουσία του σκληρού σώματος και πολλαπλές ανωμαλίες του εγκεφάλου (Berry-Kravis and Israel, 1994, Dobyns et al., 1999). Η υποπλασία των γεννητικών οργάνων είναι πιο πιθανή από την αγενεσία. Το XLAG αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης του γονιδίου homeobox ARX στο χρωμόσωμα X33.2 (Uyanik et al., 2003), στο οποίο άλλες μεταλλάξεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν ορισμένα νευρολογικά σύνδρομα (Kato et al. 2004, Suri 2005), συμπεριλαμβανομένων των X- συνδεδεμένη νοητική υστέρηση, ανάπτυξη (MRX54), αγένεση του κάλους του σώματος με παθολογία των γεννητικών οργάνων και σύνδρομο Partington με νοητική υστέρηση, αταξία και δυστονία, ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης.

Είναι ενδιαφέρον ότι η λισενεγκεφαλία με νεογνικές κρίσεις και σοβαρές νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες έχει αποδειχθεί ότι σχετίζεται με έλλειψη γλουταμίνης.

Ετεροτοπία υποφλοιώδους ομάδας ("διπλός φλοιός"):
(α) Αξονική μαγνητική τομογραφία: ευρείες, συνεχείς ζώνες με το ίδιο σήμα όπως από τον φλοιό.
(β) Στεφανιαία όψη: στην περίπτωση αυτή, υπάρχει διάταση των κοιλιών κυρίως προς τα εμπρός.
(γ, δ) MPT, T1-σταθμισμένη ακολουθία - (γ) αξονική τομή, (δ) οβελιαία τομή - ένα λεπτό στρώμα λευκής ουσίας που βρίσκεται μεταξύ του αληθινού φλοιού και της λεπτής γραμμικής ετεροτοπίας της φαιάς ουσίας (βέλη).

Διμερής πίσω PMG;

β) ασύμμετρο PMG.

γ) σχιζεγκεφαλία και μικτή σχιζεγκεφαλία/PMH.

2. Εστιακή ή πολυεστιακή φλοιώδης δυσπλασία χωρίς παρουσία

κελιά μπαλονιού.

3. Μικροδυσγένεση.

IV. Οι δυσπλασίες της ανάπτυξης του φλοιού δεν έχουν ακόμη ταξινομηθεί.

Αλληλόμορφο και ενδεχομένως αλληλόμορφο.

Οζώδης σκλήρυνση (νόσος Bourneville-Pringle) - δείτε την ενότητα "Διαταραχές ιστογένεσης".

Οι νευρώνες και οι μικτές νευρογλοιακές όγκοι είναι μάλλον σπάνια νεοπλάσματα που σχηματίζονται εν όλω ή εν μέρει από κύτταρα νευρωνικής προέλευσης, υψηλού βαθμού διαφοροποίησης.

Ο δυσεμβρυοπλαστικός νευροεπιθηλιακός όγκος (DNEO) είναι ένας πολυμορφικός νευρογλοιακός όγκος που εντοπίζεται στις φλοιώδεις περιοχές, συχνότερα στον κροταφικό λοβό και εμφανίζεται σε νεαρά άτομα (έως 30 ετών). Κλινικά, το DNEO χαρακτηρίζεται από μερικές κρίσεις που είναι ανθεκτικές στη φαρμακευτική θεραπεία, χωρίς νευρολογικό έλλειμμα. Ταυτόχρονα, προσδιορίζεται ένας πολυοζώδης σχηματισμός σε εικόνες μαγνητικής τομογραφίας, που εντοπίζεται φλοιώδες και χαρακτηρίζεται από ένα υποέντονο σήμα στο T1-WI και ένα υπερέντονο σήμα στο T2-WI (Εικ. 3.15). Συχνά η δομή του όγκου είναι ετερογενής, με κυστική συνιστώσα και ασβεστώσεις.

Το FKD μπορεί να ταξινομηθεί σε δύο τύπους. Ο πρώτος τύπος χαρακτηρίζεται ιστολογικά από μέτρια έντονες αλλαγές στην αρχιτεκτονική του φλοιού· τα κύτταρα μπαλονιού δεν ανιχνεύονται. Στον δεύτερο τύπο FCD, παρατηρείται έντονη αποδιοργάνωση του φλοιού, παρουσία κυττάρων μπαλονιού, αστροκυττάρωση και εκτοπία λευκής ουσίας. Το FCD εντοπίζεται στον κροταφικό και, πιο συχνά, στον μετωπιαίο λοβό. Ο πρώτος τύπος είναι πιο κοινός στον κροταφικό λοβό και ο δεύτερος τύπος είναι πιο κοινός στον μετωπιαίο λοβό.

Στις εικόνες MRI, οι ανιχνεύσιμες αλλαγές εξαρτώνται από τον βαθμό των ιστολογικών ανωμαλιών. Ο πρώτος τύπος PKD συχνά δεν αναγνωρίζεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αρχιτεκτονική της φαιάς και της λευκής ουσίας φαίνεται να έχει αλλοιωθεί με τη μορφή ενός ασαφούς ορίου μεταξύ της φαιάς και της λευκής ουσίας, μια παραβίαση της δομής της λευκής ουσίας. Στο T2-WI, μπορεί να ανιχνευθεί ελάχιστη ενίσχυση σήματος. Το πάχος του φλοιού δεν αλλάζει (Εικ. 3.17).

Η ευαισθησία της μαγνητικής τομογραφίας για την ανίχνευση του δεύτερου τύπου FCD είναι 80-90%. Οι αλλαγές εντοπίζονται στον μετωπιαίο λοβό. Η σημειωτική της μαγνητικής τομογραφίας συνίσταται στην πάχυνση του φλοιού, στην παραμόρφωση των συνελίξεων και στην εμφάνιση μικρών αυλακιών. Στη λευκή ουσία του εγκεφάλου, υπάρχει μια κωνική ζώνη υπερέντονο σήματος στο T2-WI με την κορυφή να κατευθύνεται προς την πλάγια κοιλία.

Για τη διάγνωση της FCD, συνιστάται η χρήση IR, SPGR PI, που τονίζουν τη διαφοροποίηση μεταξύ φαιάς και λευκής ουσίας. Το FLAIR IP είναι το βέλτιστο για την ανίχνευση μιας υπερέντασης ζώνης στις υποφλοιώδεις περιοχές της λευκής ουσίας.

Το FCD του δεύτερου τύπου πρέπει να διαφοροποιείται από τις νεοπλασματικές διεργασίες. Και στις δύο περιπτώσεις, προσδιορίζεται αύξηση της έντασης του σήματος στο T2-WI, παραμόρφωση των αυλακώσεων. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του FCD είναι η αύξηση του πάχους του φλοιού, η ομοιομορφία του αλλοιωμένου σήματος στο T2-WI, το κωνικό σχήμα της υπερέντασης ζώνης στις υποφλοιώδεις περιοχές, που εκτείνεται μέχρι την πλάγια κοιλία. Η εισαγωγή σκιαγραφικού δεν παρέχει πρόσθετες πληροφορίες.

λισσενκεφαλία,ή γενικευμένη αγύρια-παχυγυρία, είναι ένας «λείος εγκέφαλος», δεν ορίζονται αυλάκια ή πολλά μικρά αυλάκια.

Η καθυστέρηση της ακτινικής μετανάστευσης των νευρώνων οδηγεί στο σχηματισμό μιας ζώνης φαιάς ουσίας, η οποία βρίσκεται υποφλοιώδης και χωρίζεται από ένα στρώμα λευκής ουσίας από τον αλλοιωμένο λεπτό φλοιό. Το πλάτος του ξεχωριστού στρώματος της λευκής ουσίας είναι μεταβλητό. Σε ασθενείς με σοβαρή λισεγκεφαλία, ορίζεται ως ένα ευρύ στρώμα που χωρίζει τον φλοιό από μια ζώνη ετεροτοπικών νευρώνων. Σε λιγότερο έντονες περιπτώσεις λισενεγκεφαλίας, αποκαλύπτεται μια πιο λεπτή ζώνη ετεροτοπικών νευρώνων και ένα στρώμα λευκής ουσίας που τους χωρίζει από τον φλοιό. Το πάχος και η κατεύθυνση των περιελίξεων αλλάζουν απότομα.

Στις εικόνες μαγνητικής τομογραφίας με αγυρία, η έλικα στην επιφάνεια του εγκεφάλου απουσιάζει εντελώς, ο φλοιός είναι έντονα παχύς και οι εγκεφαλικές κοιλίες διαστέλλονται. Οι πλευρικές αυλακώσεις (σχισιές Sylvian) είναι επιφανειακές, κατακόρυφα προσανατολισμένες, με αποτέλεσμα ο εγκέφαλος να έχει σχήμα οκτώ σε αξονική τομή. Με τα παχυγύρια καθορίζονται φαρδιά, επίπεδα γύροι που χωρίζονται από μικρό αριθμό μικρών αυλακιών. Ο φλοιός είναι παχύς, αλλά το πλάτος του είναι μικρότερο από το συνδυασμένο πάχος της ζώνης των ετεροτοπικών νευρώνων και του στρώματος της λευκής ουσίας που τους χωρίζει από τον φλοιό. Οι αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν τόσο ολόκληρο τον εγκέφαλο όσο και τους μεμονωμένους λοβούς του. Η διάχυτη αγύρια χωρίς σημεία παχυγυρίας είναι σπάνια. Η πιο κοινή παραλλαγή είναι ένας συνδυασμός βρεγματικής-ινιακής αγύριας και μετωποκοταφικής παχυγυρίας (Εικ. 3.18). Η Agyria μπορεί να συνδυαστεί με την υπογένεση του κάλους του σώματος, την αγένεση του παρεγκεφαλιδικού κορμού και την υποπλασία του εγκεφαλικού στελέχους λόγω της ανωριμότητας του φλοιώδους και του φλοιώδους σωλήνα. Η μέση εγκεφαλική αρτηρία δεν έχει δική της αυλάκωση και βρίσκεται κοντά στη βάση του κρανίου.

Ετεροτοπία -Πρόκειται για μια ανώμαλη συσσώρευση και ασυνήθιστη διάταξη φαιάς ουσίας σε διάφορα μέρη του εγκεφάλου. Προκαλείται από την εξασθενημένη μετανάστευση των νευρώνων από την τελική μήτρα κατά μήκος των νευρογλοιακών ινών στον εγκεφαλικό φλοιό. Οι κλινικές εκδηλώσεις καθορίζονται από τη σοβαρότητα των αλλαγών: από ασυμπτωματικές έως σπασμούς, που μπορεί να συνοδεύονται από σημαντική νοητική υστέρηση. Επί του παρόντος, η μαγνητική τομογραφία είναι η βέλτιστη μέθοδος έρευνας, ειδικά η IR IP.

Ρύζι. 3.17. Εστιακή δυσπλασία του φλοιού. MRI.

α - FLAIR IP, αξονικό επίπεδο. Στις υποφλοιώδεις περιοχές της λευκής ουσίας του δεξιού μετωπιαίου λοβού, αποκαλύπτεται μια ζώνη αλλοιωμένου τριγωνικού σήματος, με την κορυφή να κατευθύνεται προς το πρόσθιο κέρας της πλάγιας κοιλίας. b - IR IP, αξονικό επίπεδο. Ο φλοιός του δεξιού μετωπιαίου λοβού έχει πάχυνση.

Οι συνδέσεις της δομής του ανθρώπινου εγκεφάλου περιλαμβάνουν δύο θεμελιώδη στοιχεία - αυτή είναι η λευκή και η φαιά ουσία. Η λευκή ουσία γεμίζει ολόκληρη τη χωρική περιοχή μεταξύ του γκρίζου στον φλοιό και των υποκείμενων γαγγλίων. Η επιφάνεια καλύπτεται με ένα στρώμα γκρι συστατικού με πολλά δισεκατομμύρια νευρώνες, το πάχος του στρώματος είναι περίπου 4-5 mm.

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές πηγές σχετικά με το τι είναι το γκρι και για τι είναι υπεύθυνο, ωστόσο, μέχρι τώρα, πολλοί άνθρωποι εξακολουθούν να μην έχουν πλήρη κατανόηση αυτού του σημαντικού συστατικού του ανθρώπινου εγκεφάλου.

Ας ξεκινήσουμε με το βασικό συστατικό - τη φαιά ουσία, η οποία είναι θεμελιώδες συστατικό του κεντρικού νευρικού μας συστήματος. Η φαιά ουσία του εγκεφάλου σχηματίζεται από νευρικά κύτταρα, διεργασίες αυτών των κυττάρων, καθώς και από λεπτά αγγεία. Αυτό το συστατικό διαφέρει κυρίως από το λευκό στο ότι το τελευταίο δεν περιλαμβάνει νευρικά σώματα, αλλά αποτελείται από μια ομάδα νευρικών ινών.

Η φαιά ουσία διακρίνεται από ένα καφέ χρώμα, αυτό το χρώμα δίνεται από τα αγγεία και τα νευρικά σώματα που αποτελούν μέρος της ίδιας της ουσίας. Αυτό το συστατικό εμφανίζεται στον φλοιό των κύριων ημισφαιρίων - την παρεγκεφαλίδα και επίσης στις εσωτερικές δομές του εγκεφάλου.

Είναι κυρίως υπεύθυνο για τη μυϊκή δραστηριότητα και την ολιστική αντανάκλαση των αντικειμένων (ακοή, όραση), καθώς και για τις γνωστικές λειτουργίες και τη συναισθηματική αντίληψη. Σημαντικές αλλαγές στον όγκο του γκρι συστατικού συμβαίνουν σε άτομα προχωρημένης ηλικίας και με εξασθενημένη βραχυπρόθεσμη μνήμη.

Μέρος των ενδεικτικών ανωμαλιών της φαιάς ουσίας μπορεί να βρεθεί σε άτομα με ψυχικές παθολογίες. Με ετεροτοπία της φαιάς ουσίας του εγκεφάλου, παρατηρείται ανάπτυξη επιληπτικού συνδρόμου, ιδιαίτερα σε παιδιατρικούς ασθενείς.

Δεν υπήρξαν αλλαγές στον συνολικό όγκο του γκρι συστατικού σε ασθενείς με διπολική διαταραχή, καθώς και σε πλήρως υγιείς ασθενείς.

Ο ρόλος της λευκής ουσίας

Η φαιά ουσία και η λευκή ουσία του εγκεφάλου του ανθρώπινου ΚΝΣ έχουν διαφορετική χρωματική ένταση, η οποία προκαλείται από το λευκό χρώμα της μυελίνης και ο σχηματισμός της προέρχεται από νευρωνικές διεργασίες. Βρίσκεται μέσα στον εγκέφαλο και περιβάλλεται από φαιά ουσία, και στην περιοχή της σπονδυλικής στήλης βρίσκεται έξω από αυτό το συστατικό. Οι νευρωνικές διεργασίες της λευκής ουσίας περιλαμβάνουν:

1. Αισθητήρια νεύρα που αποτελούνται από δενδρίτες που μεταφέρουν ώσεις από τους υποδοχείς απευθείας στο ΚΝΣ
2. Κινητικά νεύρα που αποτελούνται από άξονες. Πραγματοποιήστε την απαραίτητη ώθηση από το κεντρικό νευρικό σύστημα στα κινητικά όργανα, κυρίως στους μύες
3. Μικτά νεύρα, που αποτελούνται τόσο από δενδρίτες όσο και από άξονες. Η ώθηση διεξάγεται και προς τις δύο κατευθύνσεις

Η λευκή ουσία αντιπροσωπεύεται από μια ομάδα μυελινωμένων ινών. Οι ανερχόμενες ίνες πραγματοποιούν τη διαδρομή αγωγιμότητας από τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού και περαιτέρω στον μεγάλο εγκέφαλο, και οι κατερχόμενες ίνες πραγματοποιούν τη μετάδοση πληροφοριών.

Η λευκή ουσία των δύο μισών του νωτιαίου μυελού συνδέεται με έναν συνδετικό ιστό (συγκολλήσεις):

• Εξωτερική, η οποία βρίσκεται κάτω από τα μονοπάτια ανόδου
• Εσωτερική, που βρίσκεται κοντά, υπεύθυνη για την κίνηση των στηλών του γκρίζου στοιχείου

Νευρικές ίνες

Αυτές οι ίνες είναι διεργασίες πολλών δισεκατομμυρίων δολαρίων νευρώνων που διεξάγουν νευρικές ώσεις στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.

Το κύριο μέρος της νευρικής ίνας αντιπροσωπεύεται άμεσα από τη διαδικασία του ίδιου του νευρώνα, ο οποίος στη συνέχεια σχηματίζει τον άξονα της ίνας. Το μεγαλύτερο μέρος του είναι ένας άξονας. Το πάχος μιας νευρικής ίνας στον άνθρωπο είναι κατά μέσο όρο 25 μικρόμετρα.

Οι νευρικές ίνες χωρίζονται σε:

• μυελιωμένο
• μη μυελιωμένο

Το περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα καθορίζεται από την κυριαρχία των ινών μυελίνης. Οι νευρωνικές ίνες χωρίς μυελίνη στη σύνθεσή τους βρίσκονται συνήθως στο συμπαθητικό τμήμα του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Η κύρια λειτουργία των νευρικών ινών είναι η μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων. Μέχρι σήμερα, μόνο δύο τύποι μετάδοσής του έχουν μελετηθεί από επιστήμονες:

• Παλμός (παρέχεται από ηλεκτρολύτες και νευροδιαβιβαστές)
• Χωρίς σφυγμό

Μυελός

Στην κοιλότητα του κρανίου, το τμήμα της σπονδυλικής στήλης ρέει ομαλά στο επιμήκη. Το άνω όριο της εσωτερικής επιφάνειας ρέει κατά μήκος του κάτω άκρου της γέφυρας και στην εξωτερική επιφάνεια βρίσκεται κοντά στις εγκεφαλικές ζώνες της 4ης κοιλίας.

Τα πάνω τμήματα είναι κάπως παχύτερα από τα κάτω του. Και το μήκος αυτού του τμήματος σε έναν ενήλικα είναι κατά μέσο όρο 2,5 cm.

Ο προμήκης μυελός ξεκίνησε την ανάπτυξή του μαζί με τα ακουστικά όργανα, καθώς και μια συσκευή που έχει άμεση επίδραση στο αναπνευστικό σύστημα και στην κυκλοφορία του αίματος. Επίσης, σε αυτό, τοποθετήθηκαν οι πυρήνες του γκρι συστατικού, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για την ισορροπία, τον κινητικό συντονισμό και είναι επίσης υπεύθυνοι για την εκτέλεση μεταβολικών λειτουργιών και τον έλεγχο της δραστηριότητας του αναπνευστικού και κυκλοφορικού μας συστήματος.

Οι λειτουργίες αυτού του τμήματος εκτελούν τις ακόλουθες εργασίες:

• Αμυντικές αντιδράσεις (βήχας, έμετος)
• Διατήρηση μιας φυσιολογικής αναπνοής
• Η λειτουργία του αγγειακού τόνου και η ρύθμιση της δραστηριότητας της καρδιάς
• Η λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος
• Ρύθμιση του πεπτικού συστήματος
• Διατήρηση του μυϊκού τόνου

Οπίσθιος εγκέφαλος

Αυτό το τμήμα περιλαμβάνει την παρεγκεφαλίδα και τη γέφυρα. Από την μπροστινή πλευρά, η γέφυρα εμφανίζεται ως κύλινδρος με πόδια εγκεφάλου και από την άλλη πλευρά - το πάνω μισό του ρομβοειδούς βόθρου.

Η φαιά ουσία είναι μέρος του φλοιού της παρεγκεφαλίδας. Η λευκή ουσία του εγκεφάλου σε αυτό το τμήμα βρίσκεται κάτω από τον φλοιό της παρεγκεφαλίδας. Εμφανίζεται σε όλες τις συνελίξεις και σε διάφορες ίνες που εκτελούν τη συνδετική λειτουργία των λοβών και των συνελίξεων ή αποστέλλονται στους πυρήνες.

Η παρεγκεφαλίδα συντονίζει τις κινήσεις και τον προσανατολισμό μας στο διάστημα. Η γέφυρα εκτελεί λειτουργίες σύνδεσης με τη μεσαία περιοχή του εγκεφάλου, η οποία με τη σειρά της εκτελεί τις λειτουργίες ενός αγωγού.

μεσοεγκέφαλος

Αυτό το τμήμα ξεκινά την ανάπτυξή του από τη μέση εγκεφαλική κύστη. Η κοιλότητα αυτού του τμήματος είναι ένα είδος εγκεφαλικού υδραγωγείου. Στην εξωτερική επιφάνεια, ο περιορισμός του συμβαίνει από την οροφή του μεσαίου εγκεφάλου και η εσωτερική - από το κάλυμμα των εγκεφαλικών ποδιών. Λειτουργίες του μεσεγκεφάλου:

• στερεοσκοπική όραση
• Απόκριση της κόρης σε ερέθισμα
• Συγχρονισμός κινήσεων κεφαλιού και ματιών
• Πρωτογενής επεξεργασία δεδομένων (ακοή, όσφρηση, όραση)

Τις περισσότερες φορές, η μεσαία περιοχή του εγκεφάλου εκτελεί λειτουργίες με τον προμήκη μυελό, ο οποίος με τη σειρά του ελέγχει κάθε αντανακλαστική δράση του ανθρώπινου σώματος. Η λειτουργία αυτών των τμημάτων σας επιτρέπει να πλοηγείστε στο διάστημα, να ανταποκρίνεστε άμεσα σε εξωτερικά ερεθίσματα και επίσης να ελέγχετε την περιστροφή του σώματος προς την κατεύθυνση του βλέμματος.

διεγκεφαλος

Αυτό το τμήμα βρίσκεται κάτω από το κάλλος του σώματος και το βόρειο σώμα, που αναπτύσσονται μαζί και στις δύο πλευρές των ημισφαιρίων του τερματικού τμήματος του εγκεφάλου. Η φαιά ουσία του ενδιάμεσου τμήματος αποτελεί άμεσα τους πυρήνες, οι οποίοι σχετίζονται άμεσα με τα υποφλοιώδη κέντρα.

Αυτή η περιοχή του εγκεφάλου χωρίζεται σε:

• θάλαμος
• Υποθάλαμος
• τρίτη κοιλία

Η κύρια δραστηριότητα του προμήκους μυελού κατευθύνεται:

• Ρύθμιση των αντανακλαστικών του σώματος
• Συντονισμός των δραστηριοτήτων των εσωτερικών οργάνων
• Εφαρμογή του μεταβολισμού
• Διατήρηση της θερμοκρασίας του σώματος

Φυσικά, αυτό το τμήμα δεν μπορεί να λειτουργήσει μόνο του, να εκτελέσει διάφορες λειτουργίες κ.λπ. Επομένως, η δραστηριότητά του συνίσταται σε διασυνδεδεμένη εργασία με τον εγκέφαλο, που του επιτρέπει να ρυθμίζει πλήρως το σύστημα, καθώς και να συντονίζει τις εσωτερικές διεργασίες στο σώμα.

τηλεεγκεφαλον

Φαίνεται να είναι το πιο ανεπτυγμένο τμήμα, το οποίο καλύπτει όλα τα άλλα τμήματα του εγκεφάλου.

Όπως σημειώσαμε, ο μεγάλος εγκέφαλος αντιπροσωπεύεται από δύο ημισφαίρια. Κάθε ημισφαίριο αντιπροσωπεύεται από ένα είδος μανδύα, ένα τμήμα όσφρησης και γάγγλια. Η κοιλότητα αντιπροσωπεύεται από τις πλευρικές κοιλίες που βρίσκονται στα ημισφαίρια. Τα ημισφαίρια χωρίζονται το ένα από το άλλο με μια διαμήκη σχισμή και η σύνδεσή τους από το σκληρό σώμα.

Ο υπερκείμενος φλοιός εμφανίζεται ως μια μικρή πλάκα φαιάς ουσίας, πάχους περίπου 2-4 mm. Η λευκή ουσία αντιπροσωπεύεται από συστήματα νευρικών ινών, και συγκεκριμένα:

• Commissural, συμβαίνουν ταυτόχρονα με το σχηματισμό των ημισφαιρίων
• Προβολή (αύξουσα και φθίνουσα), συμμετέχουν στο σχηματισμό σύνθετων αντανακλαστικών τόξων
• Συνειρμικό (ένθετο) που παρέχει μια λειτουργική σχέση μεταξύ των επιμέρους νευρικών στιβάδων του φλοιού

Τα ακόλουθα κέντρα βρίσκονται στην τελική περιοχή του εγκεφάλου:

1. ρύθμιση κινητήρα
2. Έλεγχος εξαρτημένων αντανακλαστικών και ανώτερων νοητικών λειτουργιών που εκτελούν τις ακόλουθες λειτουργίες:

• Αναπαραγωγή λόγου (μετωπιαίος λοβός)
• Μυϊκή και δερματική ευαισθησία (βρεγματικός λοβός)
• Οπτική λειτουργικότητα (ινιακός λοβός)
• Οσμή, ακοή και γεύση (κροταφικός λοβός)

Εγκεφαλική βλάβη

Σήμερα, στην εποχή των καινοτόμων ανακαλύψεων και των νέων επιτευγμάτων στην επιστήμη, έχει καταστεί δυνατή η διεξαγωγή διαγνωστικών εγκεφάλου υψηλής ακρίβειας και προηγμένης τεχνολογίας. Επομένως, εάν υπάρχει παθολογική ανωμαλία της λευκής ουσίας, τότε υπάρχει η δυνατότητα έγκαιρης ανίχνευσής της, γεγονός που επιτρέπει την έναρξη θεραπείας σε πρώιμο στάδιο της νόσου.

Μεταξύ των παθολογιών που σχετίζονται με βλάβες στη λευκή ουσία, υπάρχουν ορισμένες παθολογικές ανωμαλίες σε διάφορα μέρη του εγκεφάλου. Για παράδειγμα, εάν προσβληθεί το οπίσθιο πόδι, ο ασθενής μπορεί να παραλύσει στη μία πλευρά.

Επίσης, αυτό το πρόβλημα μπορεί να σχετίζεται με μειωμένη λειτουργικότητα της όρασης. Οι παραβιάσεις του corpus callosum, μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη ψυχικών διαταραχών. Σε αυτή την περίπτωση, συχνά ένα άτομο δεν αναγνωρίζει τα γύρω αντικείμενα, τα φαινόμενα και υπάρχει μια έντονη δυσλειτουργία σκόπιμων ενεργειών. Με τη διμερή παθολογία, μπορεί να γίνει δύσκολο για ένα άτομο να μιλήσει, να καταπιεί.

Σταδιακή απώλεια του γκρι συστατικού και των γνωστικών λειτουργιών παρατηρείται σε άτομα με μακρύ ιστορικό καπνίσματος και εμφανίζεται πολύ πιο γρήγορα από ότι σε ασθενείς με απουσία αυτής της κακής συνήθειας. Οι μακροχρόνιοι καπνιστές που δεν κάπνιζαν τη στιγμή της έρευνας έχασαν λιγότερα κύτταρα και οι διαδικασίες σκέψης τους διατήρησαν καλύτερες επιδόσεις από εκείνους που ξεκίνησαν το κάπνισμα.

Είναι επίσης πολύ ενδιαφέρον ότι οι έφηβοι που τιμωρήθηκαν με βία ή έπασχαν από διαταραχή ελλειμματικής προσοχής είχαν σημαντικά χαμηλότερη περιεκτικότητα του γκρίζου συστατικού στον προμετωπιαίο φλοιό.

ΕπιλογήΔανδής- περιπατητής

Η IV κοιλία επικοινωνεί ευρέως με το cisterna magna, τα ημισφαίρια και τα ημισφαίρια της παρεγκεφαλίδας είναι υποπλαστικά. Υδροκέφαλος. Η επικοινωνία της IV κοιλίας με τη μεγάλη δεξαμενή του εγκεφάλου και τον υπαραχνοειδή χώρο επιβεβαιώνεται με υπερπαλισμό του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στην παροχή νερού και στη μεγάλη δεξαμενή του εγκεφάλου.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με κύστη οπισθοπαρεγκεφαλιδικού εγκεφαλονωτιαίου υγρού και παρεγκεφαλιδική ατροφία. Με μια οπισθοπαρεγκεφαλιδική κύστη ΕΝΥ, η IV κοιλία είναι ορατή χωριστά από την κύστη, ενώ υπάρχει μετατόπιση της IV κοιλίας μαζί με τα ημισφαίρια της παρεγκεφαλίδας προς τα πάνω και συμπίεση της IV κοιλίας. Η ατροφία της παρεγκεφαλίδας είναι χαρακτηριστική των αλκοολικών, που εκδηλώνεται με ομοιόμορφη μείωση της παρεγκεφαλίδας με την επέκταση των αυλακιών.

Agenesis of the corpus callosum

Το corpus callosum είναι μια εγκάρσια δέσμη λευκής ουσίας που συνδέει τα εγκεφαλικά ημισφαίρια.

Ο βαθμός υπανάπτυξης του σκληρού σώματος μπορεί να είναι διαφορετικός. Μερική υπανάπτυξη – υπογένεση. Η πλήρης απουσία είναι αγένεση. Μερικό ελάττωμα σχηματισμού - δυσγένεση .. Η συχνότητα είναι 1 στα 2000-3000 άτομα.

Υπάρχουν 4 ενότητες στο corpus callosum:

Βήμα - ράμφος

Genu - γόνατο

Σώμα - κορμός

Splenium - ρολό

Η αγενεσία του σκληρού σώματος δεν έχει χαρακτηριστική κλινική εικόνα και τα νευρολογικά συμπτώματα συνδέονται με ταυτόχρονες αλλαγές.

Σημάδια αγενεσίας του σωρού σωμάτιου στην μαγνητική τομογραφία. Ευρέως απέχοντα πρόσθια κέρατα και σώματα των πλάγιων κοιλιών, παράλληλη πορεία των έσω τοιχωμάτων των πλάγιων κοιλιών, διευρυμένα οπίσθια κέρατα των πλάγιων κοιλιών, υψηλή ορθοστασία της τρίτης κοιλίας. Συχνά σχετίζεται με λίπωμα του σωρού ή μεσοημισφαιρική κύστη. Μπορεί να συνδυαστεί με άλλες δυσραφίες.

Κεφαλοκήλη - κρανιοεγκεφαλική κήλη.

Είναι ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη των οστών του κρανίου και της σκληράς μήνιγγας με εξωκράνια κατανομή των δομών του εγκεφάλου. Ανάλογα με το περιεχόμενο του σάκου της κήλης διακρίνονται: μηνιγγοκήλη, μηνιγγοεγκεφαλοκήλη, εγκεφαλοκυστοκήλη (με μέρος του κοιλιακού συστήματος), ατρητική κεφαλοκήλη (σκληρή μήνιγγα, ινώδης ιστός) γλοιοκήλη (γλοιακή κύστη). Οι κήλες ονομάζονται ανάλογα με τη θέση του στομίου της κήλης:

1. Ινιακό.

2. Ο θόλος του κρανίου.

3. Μετωποβασιλικό.

4. Basilar.

5. Κρανιόσχιση - μέσω της σχισμής του κρανίου.

Η πιο συχνή εντόπιση της μηνιγγοεγκεφαλοκήλης (70%) είναι η ινιακή περιοχή, όπου συχνά συνδυάζονται με δυσπλασία Chiari και στένωση του υδραγωγείου. Οι κήλες των βρεγματικών και μετωπιαίων περιοχών καταλαμβάνουν το 10% η καθεμία (Grossman R.I., Yousem D.M., 1994). Οι κήλες της μετωπιαίας περιοχής συχνά συνδυάζονται με αγενεσία του σκληρού σώματος και σχιζεγκεφαλία. Σε τυπικές περιπτώσεις, οι κήλες εντοπίζονται στη μέση ή παραμεσογραμμή. Ο εγκεφαλικός ιστός έχει τα χαρακτηριστικά του εγκεφαλικού ιστού, η μηνιγγοκήλη - τα χαρακτηριστικά του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Ιδιαίτερη σημασία έχει η διάγνωση των κηλών της ρινομετωπιαίας και της σφαινοαιθμοειδούς περιοχής, που κλινικά μοιάζουν με πολύποδες.

ανεγκεφαλία

Η διάγνωση πρέπει να γίνεται με προγεννητικό υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία.

Υδρανεγκεφαλία.Έχουν σχηματιστεί τμήματα του εγκεφάλου που τρέφονται με το PCA (οπίσθια τμήματα των κροταφικών λοβών, ινιακούς λοβούς, θάλαμος και υποκορυφές δομές. Τμήματα του εγκεφάλου που τρέφονται από την ομάδα ICA (ACA, MCA) απουσιάζουν, η θέση τους είναι καταλαμβάνεται από έναν τεράστιο συλλέκτη εγκεφαλονωτιαίου υγρού Ο λόγος είναι η απόφραξη του ICA στην εμβρυϊκή περίοδο.

Ολοπροσεγκεφαλία.Ατελής διαχωρισμός δεξιού και αριστερού εγκεφαλικού ημισφαιρίου. Κατανείμετε τις κύριες φόρμες:

1. Λομπάρ. Το ψεύτικο απουσιάζει ή υποανάπτυκτο, δεν υπάρχει διαφανές διάφραγμα, οι πλάγιες κοιλίες είναι αλληλένδετες, απουσιάζει επίσης το κάλλος του σώματος.

2. Επτά μπαρ. III και οι πλάγιες κοιλίες σχηματίζουν μια ενιαία μέση γιγαντιαία κοιλιακή κοιλότητα - μια διεγκεφαλική κύστη. Δυσμορφίες προσώπου.

3. Alobar. Ο εγκέφαλος περιέχει μια τεράστια κοιλότητα. Δεν υπάρχει corpus callosum, κανένα ψεύτικο, κανένας οσφρητικός βολβός ή οδός. Οι τραχιές δυσπλασίες του προσώπου είναι υποχρεωτικές - κυκλωπισμός, απουσία ρινικών οστών, βουητό, σφηνοειδές οστό.

Σεπτο-οπτική δυσπλασία.Συνδυασμός υποπλασίας οπτικού νεύρου (μειωμένη οπτική οξύτητα), έλλειψη διαφανούς διαφράγματος, ατροφία οπτικού νεύρου σε μαγνητικές τομογραφίες στο στεφανιαίο επίπεδο με χρήση καταστολής λίπους.

Σχιζεγκεφαλία.Πρόκειται για μια συγγενή σχισμή που εκτείνεται κατά μήκος των πρωτογενών ρωγμών του εγκεφάλου (πλάγια, κεντρική) έως την πλάγια κοιλία. Χωρίζονται σε δύο τύπους: με ανοιχτές άκρες και με κλειστές άκρες (ανοιχτές σιαγόνες, κλειστές σιαγόνες). Η φαιά ουσία είναι ορατή κατά μήκος των άκρων της σχισμής (ετερότοπη φαιά ουσία), η οποία διαφέρει από την πορεγκεφαλία. Η μαγνητική τομογραφία είναι η μέθοδος εκλογής.

Ανωμαλίες νευρωνικής μετανάστευσης.

Ετεροτοπία.Αυτή είναι η συσσώρευση κυττάρων φαιάς ουσίας σε ασυνήθιστα μέρη για αυτά, που σχετίζεται με καθυστέρηση στην ακτινική μετανάστευση των νευρώνων. Εμφανίζεται από την 7η έως τη 16η εβδομάδα κύησης, όταν οι νευροβλάστες μεταναστεύουν από την περικοιλιακή περιοχή προς τη μήτρα. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με ετεροτοπία πάσχουν από επιληψία και αναπτυξιακές διαταραχές. Διάκριση ετεροτοπίας εστιακή (κομβική), κορδέλας (διάχυτη). Η πιο τυπική θέση ετεροτοπίας είναι η υποεπενδυμική περιοχή, όπου έχει τυπικό οζώδες σχήμα. Σε αντίθεση με την κονδυλώδη σκλήρυνση, τα ετεροτοπικά οζίδια έχουν τα χαρακτηριστικά της φαιάς ουσίας και στην κονδυλώδη σκλήρυνση περιοχές λευκής ουσίας. Καλά διαφοροποιημένο στο T2-WI.

Σε αντίθεση με τους όγκους, δεν υπάρχει ζώνη περιεστιακού οιδήματος, οι περιοχές είναι ίσες με φαιά ουσία και δεν συσσωρεύουν σκιαγραφικό. Οι όζοι μπορεί να περιέχουν αγγεία και εγκεφαλονωτιαίο υγρό, που μοιάζουν με όγκο. Η ετεροτοπία που μοιάζει με κορδέλα μπορεί να έχει μαζικό αποτέλεσμα.

Παχυγύρια. Πρόκειται για κοντές, φαρδιές και παχιές πτυχώσεις. (κοντό, φαρδύ και χοντρό). Εάν τα αυλάκια δεν σχηματιστούν καθόλου, η επιφάνεια του εγκεφάλου είναι λεία και η κατάσταση ονομάζεται αγυρία ή λισενεγκεφαλία. Χαρακτηριστικό είναι ένα φλοιώδες χείλος υψηλής έντασης λόγω στρωτής νέκρωσης. Οι ρωγμές Sylviian δεν έχουν αναπτυχθεί. Οι ασθενείς με συγγενή λοίμωξη από κυτταρομεγαλοϊό διατρέχουν υψηλό κίνδυνο παχυγυρίας.

Πολυμικρογυρία (μικρές αποδιοργανωμένες φλοιώδεις γύροι) στην μαγνητική τομογραφία είναι δύσκολο να διακριθεί από την παχυγυρία, αλλά το πάχος του φλοιού διαφέρει: με πολυμικρογυρία 5-7 mm, με παχυγυρία μεγαλύτερη από 8 mm.

Μεγαλεγκεφαλία.Αυτή είναι μια ευδιάκριτη αύξηση σε όλο ή μέρος του εγκεφαλικού ημισφαιρίου. Στην προσβεβλημένη πλευρά, συνήθως ανιχνεύονται πολυμικρογυρία, αγυρία, διευρυμένη φλοιώδης ζώνη, διάταση της ομόπλευρης κοιλίας με επιμήκυνση και ίσιωμα του πρόσθιου κέρατος και διαταραχή της μυελίνωσης. Κλινικά, ανιχνεύονται σπασμοί, ημιπληγία, αναπτυξιακές διαταραχές και ασυνήθιστη διαμόρφωση του κρανίου.

Νευροδερματικά σύνδρομα (φακωματώσεις)

Μια ασθένεια στην οποία επηρεάζονται δομές εξωδερμικής προέλευσης: το νευρικό σύστημα, το δέρμα, ο βολβός του ματιού και το περιεχόμενό του, μερικές φορές εσωτερικά όργανα. Περιλαμβάνει 4 ασθένειες:

1. Νευροϊνωμάτωση (NF) Recklinghausen τύπους I και II.

NF - Πληκτρολογώ. Αυτοσωμική επικρατούσα νόσος. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στα 3000-5000 άτομα. Cafe-au-lait κηλίδες στο δέρμα, υποδόρια νευροϊνώματα, γλοίωμα των οπτικών οδών, αστροκυτώματα, όγκοι νευρικού ελύτρου, κυφοσκολίωση, αγγειακή δυσπλασία, επιληψία, ψυχικές διαταραχές. Στις μαγνητικές τομογραφίες, μπορεί να υπάρχουν περιοχές αυξημένου σήματος μαγνητικής τομογραφίας στα οπτικά φυμάτια άγνωστης προέλευσης.

NF - τύπος II. Διμερή νευρινώματα των νεύρων VIII, μηνιγγίωμα, γλοιώματα, νευροϊνώματα. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στα 5000 άτομα.

2. Εγκεφαλοτριδύμου αγγειωμάτωση (νόσος Shturge-Weber). Η τριάδα των συμπτωμάτων: αγγείωμα προσώπου, γλαύκωμα, αγγειωμάτωση των μηνίγγων με ατροφία του μυελού. Σε κρανιογραφήματα και αξονική τομογραφία, μπορεί να υπάρχουν πετρώματα στις τοιχωματικές-ινιακές περιοχές, που μοιάζουν με αγγεία. Στη μαγνητική τομογραφία - μετά από ενδοφλέβια ενίσχυση, τα αγγειώματα εμφανίζονται ως περιοχές αυξημένων σημάτων στους υπαραχνοειδής χώρους.

3. Οζώδης σκλήρυνση (νόσος Bourneville). Απολιθώσεις στα τοιχώματα των πλάγιων κοιλιών, σε μαγνητική τομογραφία - υποεπενδυματικά αμαρτώματα ισοέντονο με λευκή ουσία. Τα υποεπενδυματικά αστροκυτώματα είναι χαρακτηριστικά στην περιοχή του μεσοκοιλιακού στομίου.

4. Αγγειωμάτωση ΚΝΣ (νόσος Hippel-Landau). Αγγειώματα αμφιβληστροειδούς, αιμαγγειοβλάστωμα παρεγκεφαλίδας, αγγειωμάτωση νεφρών, ήπατος, φαιοχρωμοκύτωμα.