Θεραπεία γενετικών ασθενειών. Σύγχρονα επιτεύγματα

Η πιθανότητα θεραπείας κληρονομικών ασθενειών μέχρι πρόσφατα προκαλούσε δύσπιστα χαμόγελα - η ιδέα του μοιραίου μιας κληρονομικής παθολογίας, η πλήρης αδυναμία ενός γιατρού μπροστά σε ένα κληρονομικό ελάττωμα, έχει γίνει τόσο ισχυρή. Ωστόσο, αν αυτή η άποψη μπορούσε να δικαιολογηθεί ως ένα βαθμό μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 1950, τότε τώρα, μετά τη δημιουργία ορισμένων ειδικών και σε πολλές περιπτώσεις εξαιρετικά αποτελεσματικών μεθόδων θεραπείας κληρονομικών ασθενειών, μια τέτοια εσφαλμένη αντίληψη συνδέεται είτε με έλλειψη της γνώσης, ή, όπως σωστά σημειώνουν οι K. S. Ladodo και S. M. Barashneva (1978), με τη δυσκολία έγκαιρης διάγνωσης αυτών των παθολογιών. Ανιχνεύονται στο στάδιο των μη αναστρέψιμων κλινικών διαταραχών, όταν η φαρμακευτική θεραπεία δεν είναι αρκετά αποτελεσματική. Εν τω μεταξύ, οι σύγχρονες μέθοδοι για τη διάγνωση όλων των τύπων κληρονομικών ανωμαλιών (χρωμοσωμικές ασθένειες, μονογονιδιακά σύνδρομα και πολυπαραγοντικές ασθένειες) καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό της νόσου στα πρώιμα στάδια. Το ποσοστό επιτυχίας της έγκαιρης θεραπείας είναι μερικές φορές εκπληκτικό. Αν και σήμερα η καταπολέμηση της κληρονομικής παθολογίας είναι υπόθεση εξειδικευμένων επιστημονικών ιδρυμάτων, φαίνεται ότι δεν είναι μακριά η στιγμή που οι ασθενείς, μετά τη διάγνωση και την έναρξη της παθογενετικής θεραπείας, θα βρίσκονται υπό την επίβλεψη γιατρών σε απλές κλινικές και πολυκλινικές. Αυτό απαιτεί από τον πρακτικό ιατρό να έχει γνώση των κύριων μεθόδων θεραπείας της κληρονομικής παθολογίας, τόσο των υπαρχουσών όσο και αυτών που αναπτύσσονται.

Ανάμεσα στις διάφορες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου, ιδιαίτερη θέση κατέχουν οι κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις λόγω του ότι ένα γενετικό ελάττωμα εκδηλώνεται είτε στη νεογνική περίοδο (γαλακτοζαιμία, κυστική ίνωση) είτε στην πρώιμη παιδική ηλικία (φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία). Αυτές οι ασθένειες καταλαμβάνουν μία από τις πρώτες θέσεις μεταξύ των αιτιών της βρεφικής θνησιμότητας [Veltishchev Yu. E., 1972]. Η εξαιρετική προσοχή που δίνεται επί του παρόντος στη θεραπεία αυτών των ασθενειών είναι απολύτως δικαιολογημένη. Τα τελευταία χρόνια, περίπου 300 από τις 1500 κληρονομικές μεταβολικές ανωμαλίες έχουν εντοπιστεί με ένα συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα που προκαλεί τη λειτουργική ανεπάρκεια του ενζύμου. Αν και η αναδυόμενη παθολογική διαδικασία βασίζεται σε μια μετάλλαξη ενός ή άλλου γονιδίου που εμπλέκεται στο σχηματισμό ενζυμικών συστημάτων, οι παθογενετικοί μηχανισμοί αυτής της διαδικασίας μπορεί να έχουν εντελώς διαφορετικές εκφράσεις. Πρώτον, μια αλλαγή ή έλλειψη δραστηριότητας ενός "μεταλλαγμένου" ενζύμου μπορεί να οδηγήσει σε αποκλεισμό ενός συγκεκριμένου συνδέσμου στη μεταβολική διαδικασία, λόγω της οποίας μεταβολίτες ή το αρχικό υπόστρωμα με τοξική επίδραση θα συσσωρευτούν στο σώμα. Μια αλλοιωμένη βιοχημική αντίδραση μπορεί γενικά να ακολουθήσει το «λάθος» μονοπάτι, με αποτέλεσμα την εμφάνιση στο σώμα «ξένων» ενώσεων που δεν είναι καθόλου χαρακτηριστικές του. Δεύτερον, για τους ίδιους λόγους, μπορεί να υπάρχει ανεπαρκής σχηματισμός ορισμένων προϊόντων στον οργανισμό, κάτι που μπορεί να έχει καταστροφικές συνέπειες.

Κατά συνέπεια, η παθογενετική θεραπεία των κληρονομικών μεταβολικών νόσων βασίζεται σε θεμελιωδώς διαφορετικές προσεγγίσεις, λαμβάνοντας υπόψη μεμονωμένους δεσμούς παθογένεσης.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΥΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗΣ

Η έννοια της θεραπείας υποκατάστασης για κληρονομικά σφάλματα του μεταβολισμού είναι απλή: η εισαγωγή ελλειπόντων ή ανεπαρκών βιοχημικών υποστρωμάτων στον οργανισμό.

Κλασικό παράδειγμα θεραπείας υποκατάστασης είναι η θεραπεία του σακχαρώδους διαβήτη. Η χρήση ινσουλίνης κατέστησε δυνατή τη δραστική μείωση όχι μόνο της θνησιμότητας από αυτή την ασθένεια, αλλά και της αναπηρίας των ασθενών. Η θεραπεία υποκατάστασης χρησιμοποιείται επίσης με επιτυχία για άλλες ενδοκρινικές ασθένειες - παρασκευάσματα ιωδίου και θυρεοειδούς για κληρονομικά ελαττώματα στη σύνθεση θυρεοειδικών ορμονών [Zhukovsky M. A., 1971], γλυκοκορτικοειδών για μη φυσιολογικό μεταβολισμό στεροειδών, πολύ γνωστά στους κλινικούς ιατρούς ως επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο [A.3, V. . Μία από τις εκδηλώσεις κληρονομικών καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας - η δυσγαμμασφαιριναιμία - αντιμετωπίζεται αρκετά αποτελεσματικά με την εισαγωγή γ-σφαιρίνης και πολυσφαιρίνης. Η θεραπεία της αιμορροφιλίας Α βασίζεται στην ίδια αρχή με μετάγγιση αίματος δότη και εισαγωγή αντιαιμορροφιλικής σφαιρίνης.

Η θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον με L-3-4-διυδροξυφαινυλαλανίνη (L-DOPA) έχει αποδειχθεί εξαιρετικά αποτελεσματική. αυτό το αμινοξύ χρησιμεύει ως πρόδρομος του μεσολαβητή ντοπαμίνης στο σώμα. Η εισαγωγή του L-DOPA ή των παραγώγων του στους ασθενείς οδηγεί σε απότομη αύξηση της συγκέντρωσης της ντοπαμίνης στις συνάψεις του κεντρικού νευρικού συστήματος, η οποία ανακουφίζει σημαντικά τα συμπτώματα της νόσου, μειώνοντας ιδιαίτερα τη μυϊκή ακαμψία.

Σχετικά απλή θεραπεία υποκατάστασης πραγματοποιείται για ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις, η παθογένεια των οποίων σχετίζεται με τη συσσώρευση μεταβολικών προϊόντων. Πρόκειται για μετάγγιση εναιωρήματος λευκοκυττάρων ή πλάσματος αίματος υγιών δοτών, υπό την προϋπόθεση ότι τα «φυσιολογικά» λευκοκύτταρα ή το πλάσμα περιέχουν ένζυμα που βιομετατρέπουν τα συσσωρευμένα προϊόντα. Τέτοια θεραπεία δίνει ένα θετικό αποτέλεσμα σε βλεννοπολυσακχαριδώσεις, νόσο Fabry, μυοπάθειες [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Ωστόσο, η θεραπεία υποκατάστασης για κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες εμποδίζεται από το γεγονός ότι πολλές ανωμαλίες ενζύμων εντοπίζονται στα κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος, του ήπατος κ.λπ. το σώμα, αναπτύσσονται αντίστοιχες ανοσοπαθολογικές αντιδράσεις. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνει αδρανοποίηση ή πλήρης καταστροφή του ενζύμου. Επί του παρόντος, αναπτύσσονται μέθοδοι για την πρόληψη αυτού του φαινομένου.

ΒΙΤΑΜΙΝΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η βιταμινοθεραπεία, δηλαδή η θεραπεία ορισμένων κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών με τη χορήγηση βιταμινών, θυμίζει πολύ θεραπεία υποκατάστασης. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της θεραπείας υποκατάστασης, εισάγονται στο σώμα φυσιολογικές, «κανονικές» δόσεις βιοχημικών υποστρωμάτων και με τη βιταμινοθεραπεία (ή, όπως ονομάζεται επίσης, θεραπεία με «μεγαβιταμίνες»), δόσεις που είναι δεκάδες ή και εκατοντάδες φορές μεγαλύτερες. [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Η θεωρητική βάση αυτής της μεθόδου θεραπείας των συγγενών διαταραχών του μεταβολισμού και της λειτουργίας των βιταμινών είναι η εξής. Οι περισσότερες βιταμίνες στο δρόμο προς το σχηματισμό ενεργών μορφών, δηλαδή συνενζύμων, πρέπει να περάσουν από τα στάδια της απορρόφησης, της μεταφοράς και της συσσώρευσης στα όργανα-στόχους. Κάθε ένα από αυτά τα βήματα απαιτεί τη συμμετοχή πολλών συγκεκριμένων ενζύμων και μηχανισμών. Η αλλαγή ή η παραμόρφωση της γενετικής πληροφορίας που καθορίζει τη σύνθεση και τη δραστηριότητα αυτών των ενζύμων ή των μηχανισμών τους μπορεί να διαταράξει τη μετατροπή μιας βιταμίνης σε ενεργή μορφή και έτσι να την εμποδίσει να εκπληρώσει τη λειτουργία της στο σώμα [Spirichev V. B., 1975]. Τα αίτια της δυσλειτουργίας των βιταμινών που δεν είναι συνένζυμα είναι παρόμοια. Το ελάττωμά τους, κατά κανόνα, προκαλείται από αλληλεπίδραση με ένα συγκεκριμένο ένζυμο και εάν διαταραχθεί η σύνθεση ή η δραστηριότητά του, η λειτουργία της βιταμίνης θα είναι αδύνατη. Υπάρχουν και άλλες παραλλαγές κληρονομικών διαταραχών των λειτουργιών των βιταμινών, αλλά τις ενώνει το γεγονός ότι τα συμπτώματα των αντίστοιχων ασθενειών αναπτύσσονται με την πλήρη διατροφή του παιδιού (σε αντίθεση με το beriberi). Οι θεραπευτικές δόσεις βιταμινών είναι αναποτελεσματικές, αλλά μερικές φορές (κατά παράβαση της μεταφοράς μιας βιταμίνης, του σχηματισμού συνενζύμου), η παρεντερική χορήγηση εξαιρετικά υψηλών δόσεων μιας βιταμίνης ή ενός έτοιμου συνενζύμου, αυξάνοντας σε κάποιο βαθμό την ιχνοδραστικότητα του διαταραγμένα ενζυμικά συστήματα, οδηγεί σε θεραπευτική επιτυχία [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Για παράδειγμα, η ασθένεια "ούρα με μυρωδιά σιροπιού σφενδάμου" κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, εμφανίζεται με συχνότητα 1:60.000. Σε αυτήν την ασθένεια, το ισοβαλερικό οξύ και άλλα μεταβολικά προϊόντα κετοοξέων απεκκρίνονται από το σώμα στο μεγάλες ποσότητες, γεγονός που δίνει στα ούρα μια συγκεκριμένη μυρωδιά. Τα συμπτώματα αποτελούνται από μυϊκή ακαμψία, σπασμωδικό σύνδρομο, οπισθότονο. Μια μορφή της νόσου αντιμετωπίζεται επιτυχώς με υπερβολικές δόσεις βιταμίνης Β1 από τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού. Άλλες μεταβολικές διαταραχές που εξαρτώνται από τη θειαμίνη περιλαμβάνουν υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυελοπάθεια και μεγαλοβλαστική αναιμία.

Στην ΕΣΣΔ, οι εξαρτώμενες από τη βιταμίνη Β6 καταστάσεις είναι πιο συχνές [Tabolin V.A., 1973], που περιλαμβάνουν ξανθουρενουρία, ομοκυστινουρία, κ.λπ. αναπτύσσονται, νευρολογικές διαταραχές, σπασμωδικό σύνδρομο, δερματώσεις, αλλεργικές εκδηλώσεις, κ.λπ. Τα αποτελέσματα της έγκαιρης θεραπείας αυτών των ασθενειών με υψηλές δόσεις βιταμίνης Β6 είναι πολύ ενθαρρυντικά [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Οι γνωστές μεταβολικές διαταραχές που εξαρτώνται από βιταμίνες είναι οι εξής [σύμφωνα με τον Yu. I. Barashnev et al., 1979].

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΕΠΕΜΒΑΣΗ

Οι χειρουργικές μέθοδοι έχουν βρει ευρεία εφαρμογή στη θεραπεία κληρονομικών ανωμαλιών, κυρίως στη διόρθωση τέτοιων δυσπλασιών όπως σχιστία χείλους και υπερώας, πολυδακτυλία, συνδακτυλία, συγγενής πυλωρική στένωση, συγγενές εξάρθρωση της άρθρωσης του ισχίου. Χάρη στην επιτυχία της χειρουργικής επέμβασης τις τελευταίες δεκαετίες, κατέστη δυνατή η αποτελεσματική διόρθωση συγγενών ανωμαλιών της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων και η μεταμόσχευση νεφρών σε περίπτωση κληρονομικής κυστικής βλάβης τους. Ορισμένα θετικά αποτελέσματα λαμβάνονται με χειρουργική θεραπεία για κληρονομική σφαιροκυττάρωση (αφαίρεση σπλήνας), κληρονομικό υπερπαραθυρεοειδισμό (αφαίρεση αδενωμάτων παραθυρεοειδούς), ζύμωση όρχεων (αφαίρεση γονάδων), κληρονομική ωτοσκλήρωση, νόσο του Πάρκινσον και άλλα γενετικά ελαττώματα.

Η συγκεκριμένη, ακόμη και παθογενετική, μπορεί να θεωρηθεί ως χειρουργική μέθοδος στη θεραπεία καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας. Η μεταμόσχευση του εμβρυϊκού (για την πρόληψη της απόρριψης) θύμου αδένα (θύμος) με κληρονομική ανοσοπαθολογία αποκαθιστά την ανοσοαντιδραστικότητα σε κάποιο βαθμό και βελτιώνει σημαντικά την κατάσταση των ασθενών. Σε ορισμένες κληρονομικές παθήσεις που συνοδεύονται από ελαττώματα στην ανοσογένεση, γίνεται μεταμόσχευση μυελού των οστών (σύνδρομο Wiskott-Aldrich) ή αφαίρεση του θύμου αδένα (αυτοάνοσες διαταραχές).

Έτσι, η χειρουργική μέθοδος για την αντιμετώπιση κληρονομικών ανωμαλιών και δυσπλασιών διατηρεί τη σημασία της ως συγκεκριμένη μέθοδος.

ΔΙΑΙΤΟΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η διαιτοθεραπεία (θεραπευτική διατροφή) σε πολλές κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις είναι η μόνη παθογενετική και πολύ επιτυχημένη μέθοδος θεραπείας και σε ορισμένες περιπτώσεις μέθοδος πρόληψης. Η τελευταία περίσταση είναι ακόμη πιο σημαντική επειδή μόνο μερικές κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές (για παράδειγμα, ανεπάρκεια εντερικής λακτάσης) αναπτύσσονται σε ενήλικες. Συνήθως, η νόσος εκδηλώνεται είτε τις πρώτες ώρες (κυστική ίνωση, γαλακτοζαιμία, σύνδρομο Crigler-Najjar), είτε τις πρώτες εβδομάδες (φαινυλκετονουρία, αγαμμασφαιριναιμία κ.λπ.) της ζωής του παιδιού, οδηγώντας λίγο πολύ γρήγορα σε θλιβερές συνέπειες. σε θάνατο.

Η απλότητα του κύριου θεραπευτικού μέτρου - η εξάλειψη ενός συγκεκριμένου παράγοντα από τη διατροφή - παραμένει εξαιρετικά δελεαστική. Ωστόσο, αν και η θεραπεία δίαιτας δεν είναι μια ανεξάρτητη και τόσο αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας για άλλες ασθένειες [Annenkov G. A., 1975], απαιτεί αυστηρή τήρηση ορισμένων συνθηκών και σαφή κατανόηση της πολυπλοκότητας της απόκτησης του επιθυμητού αποτελέσματος. Αυτές οι καταστάσεις, σύμφωνα με τον Yu. E. Veltishchev (1972), είναι οι εξής: «Ακριβής έγκαιρη διάγνωση μεταβολικών ανωμαλιών, εξαιρουμένων σφαλμάτων που σχετίζονται με την ύπαρξη φαινοτυπικά παρόμοιων συνδρόμων· συμμόρφωση με την ομοιοστατική αρχή της θεραπείας, η οποία αναφέρεται στο μέγιστο προσαρμογή της διατροφής στις απαιτήσεις ενός αναπτυσσόμενου οργανισμού· προσεκτική κλινική και βιοχημική παρακολούθηση της διαιτοθεραπείας.

Σκεφτείτε το χρησιμοποιώντας το παράδειγμα μιας από τις πιο κοινές συγγενείς μεταβολικές διαταραχές - τη φαινυλκετονουρία (PKU). Αυτή η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική νόσος εμφανίζεται με μέση συχνότητα 1:7000. Στην PKU, μια γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε ανεπάρκεια φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάσης και επομένως η φαινυλαλανίνη, όταν εισέρχεται στο σώμα, δεν μετατρέπεται σε τυροσίνη, αλλά σε μη φυσιολογικά μεταβολικά προϊόντα - φαινυλοπυρουβικό οξύ, φαινυλαιθυλαμίνη κ.λπ. Αυτά τα παράγωγα της φαινυλαλανίνης, αλληλεπιδρώντας με τις μεμβράνες των κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος, εμποδίζουν τη διείσδυση της τρυπτοφάνης σε αυτά, χωρίς την οποία η σύνθεση πολλών πρωτεϊνών είναι αδύνατη. Ως αποτέλεσμα, οι μη αναστρέψιμες ψυχικές και νευρολογικές διαταραχές αναπτύσσονται μάλλον γρήγορα. Η ασθένεια αναπτύσσεται με την έναρξη της σίτισης, όταν η φαινυλαλανίνη αρχίζει να εισέρχεται στο σώμα. Η θεραπεία συνίσταται στην πλήρη απομάκρυνση της φαινυλαλανίνης από τη διατροφή, δηλαδή στη διατροφή του παιδιού με ειδικά υδρολύματα πρωτεΐνης. Ωστόσο, η φαινυλαλανίνη ταξινομείται ως απαραίτητη, δηλ. δεν συντίθενται στον ανθρώπινο οργανισμό, αμινοξέα και πρέπει να παρέχονται στον οργανισμό σε ποσότητες απαραίτητες για τη σχετικά φυσιολογική σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Η πρόληψη, λοιπόν, αφενός της ψυχικής και αφετέρου της σωματικής κατωτερότητας είναι μια από τις βασικές δυσκολίες στην αντιμετώπιση της φαινυλκετονουρίας, καθώς και κάποιων άλλων κληρονομικών «λάθη» του μεταβολισμού. Η συμμόρφωση με την αρχή της ομοιοστατικής διατροφικής θεραπείας στο PKU είναι ένα αρκετά δύσκολο έργο. Η περιεκτικότητα σε φαινυλαλανίνη στα τρόφιμα δεν πρέπει να υπερβαίνει το 21% του φυσιολογικού κανόνα που σχετίζεται με την ηλικία, γεγονός που αποτρέπει τόσο τις παθολογικές εκδηλώσεις της νόσου όσο και την εξασθενημένη σωματική ανάπτυξη [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Οι σύγχρονες δίαιτες για ασθενείς με PKU καθιστούν δυνατή τη δόση της πρόσληψης φαινυλαλανίνης στον οργανισμό σε ακριβή συμφωνία με τη συγκέντρωσή της στο αίμα σύμφωνα με βιοχημική ανάλυση. Η έγκαιρη διάγνωση και η άμεση συνταγογράφηση διαιτοθεραπείας (τους πρώτους 2-3 μήνες της ζωής) διασφαλίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού. Η επιτυχία της θεραπείας που ξεκίνησε αργότερα είναι πολύ πιο μέτρια: μέσα σε μια περίοδο 3 μηνών έως ενός έτους - 26%, από ένα έτος έως 3 χρόνια - 15% των ικανοποιητικών αποτελεσμάτων [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Επομένως, η έγκαιρη έναρξη της διαιτοθεραπείας είναι το κλειδί για την αποτελεσματικότητά της στην πρόληψη της εκδήλωσης και θεραπείας αυτής της παθολογίας. Ο γιατρός είναι υποχρεωμένος να υποψιαστεί μια συγγενή μεταβολική διαταραχή και να πραγματοποιήσει βιοχημική μελέτη εάν το παιδί έχει κακή αύξηση βάρους, έμετο, παρατηρούνται παθολογικά "σημάδια" από το νευρικό σύστημα, επιδεινώνεται οικογενειακό ιστορικό (πρόωρος θάνατος, νοητική υστέρηση) [Vulovich ΡΕ. et al., 1975].

Η διόρθωση μεταβολικών διαταραχών μέσω κατάλληλης ειδικής θεραπείας έχει αναπτυχθεί για πολλές κληρονομικές ασθένειες (Πίνακας 8). Ωστόσο, η ανακάλυψη των βιοχημικών θεμελίων των ολοένα καινούργιων μεταβολικών μπλοκ απαιτεί τόσο επαρκείς μεθόδους διαιτοθεραπείας όσο και βελτιστοποίηση των υφιστάμενων σιτηρεσίων. Μεγάλη δουλειά προς αυτή την κατεύθυνση επιτελεί το Ινστιτούτο Παιδιατρικής και Παιδοχειρουργικής Μ3 της RSFSR μαζί με το Ινστιτούτο Διατροφής της Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών της ΕΣΣΔ.

Πίνακας 8. Τα αποτελέσματα της διαιτοθεραπείας για ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες [σύμφωνα με τον G. A. Annenkov, 1975)
Ασθένεια	Ελαττωματικό ένζυμο	Διατροφή	Αποτελεσματικότητα θεραπείας
Φαινυλκετονουρία	Φαινυλαλανινο-4-υδροξυλάση (σύμπλοκο τριών ενζύμων και δύο συμπαραγόντων)	Περιορισμός φαινυλαλανίνης	Καλό εάν η θεραπεία ξεκίνησε μέσα στους πρώτους 2 μήνες της ζωής
Νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου	Αποκαρβοξυλάσες πλευρικής αλυσίδας κετοξέος	Περιορισμός λευκίνης, ισολευκίνης, βαλίνης	Ικανοποιητικό εάν η θεραπεία ξεκίνησε στη νεογνική περίοδο
Ομοκυστινουρία	συνθάση κυσταθειονίνης	Περιορισμός μεθειονίνης, προσθήκη κυστίνης, πυριδοξίνης	Εξαιρετικά αποτελέσματα εάν η θεραπεία ξεκινήσει πριν από τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου
Ιστιδιναιμία	Απαμινάση ιστιδίνης	Περιορισμός ιστιδίνης	Ακόμα ασαφές
Τυροσιναιμία	n-υδροξυφαινυλο-πυρουβικό - οξειδάση	Περιορισμός τυροσίνης και φαινυλαλανίνης	Ιδιο
κυστίνωση	Πιθανώς λυσοσωμική αναγωγάση κυστίνης ή μεμβρανικές πρωτεΐνες μεταφοράς που αφαιρούν την κυστίνη από τα λυσοσώματα	Περιορισμός της μεθειονίνης και της κυστίνης (ένας από τους τύπους θεραπείας)	Ιδιο
Γλυκιναιμία (ορισμένες μορφές)	Ενζυματικές αλυσίδες για τη μετατροπή του προπιονικού σε ηλεκτρικό. υδροξυμεθυλο τρανσφεράση σερίνης	Περιορισμός πρωτεΐνης (ιδιαίτερα πλούσιος σε γλυκίνη και σερίνη)	Καλός
Διαταραχές του κύκλου ουρίας (ορισμένες μορφές)	καρβαμοϋλ τρανσφεράση ορνιθίνης, συνθάση φωσφορικού καρβαμοϋλίου, συνθετάση αργινινοηλεκτρικού	Περιορισμός πρωτεΐνης	Μερικός
Γαλακτοζαιμία	Γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλ τρανσφεράση	χωρίς γαλακτόζη	Καλό εάν η θεραπεία ξεκίνησε στη νεογνική περίοδο
δυσανεξία στη φρουκτόζη	Φωσφοφρουκτοκινάση	χωρίς φρουκτόζη	Καλό εάν η θεραπεία ξεκίνησε στην πρώιμη παιδική ηλικία
Δυσαπορρόφηση δι- και μονοσακχαριτών	Σακχαράση εντέρου, λακτάση; ελάττωμα στις πρωτεΐνες μεταφοράς στα κύτταρα του εντερικού τοιχώματος	Εξαίρεση των σχετικών δι- και μονοσακχαριτών	Καλός
Μεθυλομαλονική οξειμία και κετονική γλυκιναιμία	Ισομεράση 1-Μεθυλομαλονικού οξέος	Περιορισμός λευκίνης, ισολευκίνης, βαλίνης, μεθειονίνης, θρεονίνης	Καλός
Γλυκογένεση Corey τύπου Ι	Γλυκόζη-6-φωσφατάση	Περιορισμός υδατανθράκων	Μερικός
Γλυκογένεση Corey τύπου V	Μυϊκή φωσφορυλάση	Πρόσθετη χορήγηση γλυκόζης ή φρουκτόζης	Θετικό αποτέλεσμα
Υπερλιπιδαιμία, υπερχοληστερολαιμία	-	Χαμηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα λιπαρά οξέα, αύξηση των ακόρεστων	Κάποιο θετικό αποτέλεσμα, αλλά η εμπειρία δεν είναι αρκετή
Νόσος Refsum (εγκεφαλοτενωδική ξανθωμάτωση)	-	Διατροφή χωρίς φυτά	επιτυχής

Οι θεωρούμενες μέθοδοι θεραπείας κληρονομικών ασθενειών λόγω της καθιερωμένης αιτιολογίας ή παθογενετικών δεσμών μπορούν να θεωρηθούν συγκεκριμένες. Ωστόσο, για την απόλυτη πλειοψηφία των τύπων κληρονομικής παθολογίας, δεν έχουμε ακόμη μεθόδους ειδικής θεραπείας. Αυτό ισχύει, για παράδειγμα, για τα χρωμοσωμικά σύνδρομα, αν και οι αιτιολογικοί τους παράγοντες είναι γνωστοί, ή για ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση, όπως η αθηροσκλήρωση και η υπέρταση, αν και οι επιμέρους μηχανισμοί για την ανάπτυξη αυτών των ασθενειών είναι λίγο πολύ μελετημένοι. Η θεραπεία και των δύο δεν είναι ειδική, αλλά συμπτωματική. Ας πούμε, ο κύριος στόχος της θεραπείας για χρωμοσωμικές διαταραχές είναι η διόρθωση φαινοτυπικών εκδηλώσεων όπως η νοητική υστέρηση, η αργή ανάπτυξη, η ανεπαρκής θηλυκοποίηση ή αρρενωποποίηση, η υπανάπτυξη των γονάδων και μια συγκεκριμένη εμφάνιση. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται αναβολικές ορμόνες, ανδρογόνα και οιστρογόνα, ορμόνες της υπόφυσης και του θυρεοειδούς σε συνδυασμό με άλλες μεθόδους έκθεσης σε φάρμακα. Ωστόσο, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας, δυστυχώς, αφήνει πολλά να είναι επιθυμητά.

Παρά την έλλειψη αξιόπιστων ιδεών για τους αιτιολογικούς παράγοντες των πολυπαραγοντικών ασθενειών, η αντιμετώπισή τους με τη βοήθεια σύγχρονων φαρμάκων δίνει καλά αποτελέσματα. Χωρίς να εξαλείψει τα αίτια της νόσου, ο γιατρός αναγκάζεται να πραγματοποιεί συνεχώς θεραπεία συντήρησης, η οποία είναι ένα σοβαρό μειονέκτημα. Ωστόσο, η σκληρή δουλειά εκατοντάδων εργαστηρίων που μελετούν την κληρονομική παθολογία και τις μεθόδους καταπολέμησής της σίγουρα θα οδηγήσει σε σημαντικά αποτελέσματα. Θανατηφόρα κληρονομικά νοσήματα υπάρχει μόνο εφόσον δεν έχουν μελετηθεί τα αίτια και η παθογένειά τους.

ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΠΟΛΥΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ
ΑΝΑΛΟΓΑ ΜΕ ΤΟ ΒΑΘΜΟ ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΕΠΙΒΑΡΥΝΣΗΣ ΣΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ

Το κύριο καθήκον της κλινικής γενετικής είναι επί του παρόντος η μελέτη της επίδρασης γενετικών παραγόντων όχι μόνο στον πολυμορφισμό των κλινικών εκδηλώσεων, αλλά και στην αποτελεσματικότητα της θεραπείας κοινών πολυπαραγοντικών ασθενειών. Σημειώθηκε παραπάνω ότι η αιτιολογία αυτής της ομάδας ασθενειών συνδυάζει τόσο γενετικούς όσο και περιβαλλοντικούς παράγοντες, τα χαρακτηριστικά της αλληλεπίδρασης των οποίων εξασφαλίζουν την εφαρμογή μιας κληρονομικής προδιάθεσης ή εμποδίζουν την εκδήλωσή της. Για άλλη μια φορά, υπενθυμίζουμε εν συντομία ότι οι πολυπαραγοντικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από κοινά χαρακτηριστικά:

1. υψηλή συχνότητα στον πληθυσμό·
2. ευρύς κλινικός πολυμορφισμός (από λανθάνουσες υποκλινικές έως έντονες εκδηλώσεις).
3. σημαντικές διαφορές ηλικίας και φύλου στη συχνότητα των μεμονωμένων μορφών.
4. την ομοιότητα των κλινικών εκδηλώσεων στον ασθενή και την άμεση οικογένειά του.
5. την εξάρτηση του κινδύνου ασθένειας για υγιείς συγγενείς από τη συνολική επίπτωση της νόσου, τον αριθμό των ασθενών συγγενών στην οικογένεια, τη σοβαρότητα της νόσου σε έναν άρρωστο συγγενή κ.λπ.

Ωστόσο, τα παραπάνω δεν επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά της θεραπείας της πολυπαραγοντικής παθολογίας, ανάλογα με τους παράγοντες της κληρονομικής σύστασης του ανθρώπινου σώματος. Εν τω μεταξύ, ο κλινικός και γενετικός πολυμορφισμός της νόσου θα πρέπει να συνοδεύεται από μεγάλη διαφορά στην αποτελεσματικότητα της θεραπείας, η οποία παρατηρείται στην πράξη. Με άλλα λόγια, είναι δυνατόν να προβληθεί μια θέση σχετικά με τη σχέση μεταξύ της επίδρασης της θεραπείας μιας συγκεκριμένης ασθένειας και του βαθμού επιδείνωσης σε έναν συγκεκριμένο ασθενή από την αντίστοιχη κληρονομική προδιάθεση. Αναλυτικά αυτή η διάταξη, διατυπώσαμε πρώτα [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], η οποία στη βάση της μπορεί να αναμένεται:

1. σημαντική διακύμανση στα αποτελέσματα της θεραπείας·
2. έντονες διαφορές στην αποτελεσματικότητα των διαφόρων θεραπευτικών μεθόδων ανάλογα με την ηλικία και το φύλο των ασθενών.
3. την ομοιότητα του θεραπευτικού αποτελέσματος των ίδιων φαρμάκων στον ασθενή και τους συγγενείς του.
4. καθυστερημένη θεραπευτική δράση (με την ίδια βαρύτητα της νόσου) σε ασθενείς με μεγαλύτερο βαθμό κληρονομικής επιβάρυνσης.

Όλες αυτές οι διατάξεις μπορούν να μελετηθούν και να αποδειχθούν σε παραδείγματα διαφόρων πολυπαραγοντικών ασθενειών. Ωστόσο, δεδομένου ότι όλα αυτά λογικά απορρέουν από την κύρια πιθανή εξάρτηση - τη σοβαρότητα της διαδικασίας και την αποτελεσματικότητα της αντιμετώπισής της, αφενός, με τον βαθμό κληρονομικής επιβάρυνσης, αφετέρου, είναι αυτή η σύνδεση που χρειάζεται αυστηρά επαληθευμένη απόδειξη στο κατάλληλο μοντέλο. Αυτό το μοντέλο ασθένειας πρέπει, με τη σειρά του, να πληροί τις ακόλουθες προϋποθέσεις:

1. σαφής σταδιοποίηση στην κλινική εικόνα.
2. σχετικά απλή διάγνωση.
3. η θεραπεία πραγματοποιείται κυρίως σύμφωνα με ένα ενιαίο σχήμα.
4. ευκολία καταγραφής του θεραπευτικού αποτελέσματος.

Ένα μοντέλο που ικανοποιεί επαρκώς τις προϋποθέσεις που έχουν τεθεί είναι ο χρόνιος αλκοολισμός, η πολυπαραγοντική φύση της αιτιολογίας του οποίου επί του παρόντος δεν αμφισβητείται. Ταυτόχρονα, η παρουσία συνδρόμου hangover και υπερφαγίας υποδηλώνει αξιόπιστα τη μετάβαση της διαδικασίας στο II (κύριο) στάδιο της νόσου, μείωση της ανοχής - στη μετάβαση στο στάδιο III. Η αξιολόγηση του θεραπευτικού αποτελέσματος κατά τη διάρκεια της ύφεσης μετά τη θεραπεία είναι επίσης σχετικά απλή. Τέλος, το ενιαίο σχήμα αντιμετώπισης του χρόνιου αλκοολισμού που υιοθετήθηκε στη χώρα μας (θεραπεία αποστροφής με εναλλασσόμενα μαθήματα) χρησιμοποιείται στα περισσότερα νοσοκομεία. Επομένως, για περαιτέρω ανάλυση, μελετήσαμε τη σχέση μεταξύ του βαθμού κληρονομικής επιβάρυνσης του χρόνιου αλκοολισμού, της σοβαρότητας της πορείας του και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας σε ομάδες ατόμων με την ίδια ηλικία έναρξης της νόσου.

Σύμφωνα με τον βαθμό της κληρονομικής επιδείνωσης, όλοι οι ασθενείς (1111 άνδρες ηλικίας 18 έως 50 ετών) χωρίστηκαν σε 6 ομάδες: 1η - άτομα χωρίς συγγενείς, που πάσχουν από χρόνιο αλκοολισμό ή άλλες ψυχικές ασθένειες (105 άτομα). 2ο - άτομα που έχουν συγγενείς του Ι και ΙΙ βαθμού συγγένειας, που πάσχουν από ψυχικές ασθένειες (55 άτομα). 3ο - άτομα που έχουν συγγενείς δεύτερου βαθμού συγγένειας με αλκοολισμό (παππούδες, γιαγιάδες, θείες, θείοι, ξαδέρφια) (57 άτομα). 4ο - άτομα που έχουν πατέρα που πάσχει από χρόνιο αλκοολισμό (817 άτομα). 5ο - άτομα που έχουν μητέρα που πάσχει από χρόνιο αλκοολισμό (46 άτομα). 6ος - άτομα και με τους δύο άρρωστους γονείς (31 άτομα). Η σοβαρότητα της πορείας της διαδικασίας χαρακτηρίστηκε από την ηλικία του ασθενούς τη στιγμή της μετάβασης από τη μια φάση στην άλλη, καθώς και από τη διάρκεια των χρονικών διαστημάτων μεταξύ των επιμέρους φάσεων της διαδικασίας. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εκτιμήθηκε από τη μέγιστη ύφεση κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.

Πίνακας 9. Μέση ηλικία (έτη) έναρξης κλινικών εκδηλώσεων χρόνιου αλκοολισμού σε ομάδες ασθενών με διάφορους βαθμούς κληρονομικής επιβάρυνσης
Σύμπτωμα	Ομάδα
	1ος	2ο	3η	4η	5η	6η
Πρώτη αλκοολοποίηση	17,1±0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4±1,0	14,7±1,2
Έναρξη περιστασιακής κατανάλωσης ποτών	20,6±1,0	20,1±1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
Η αρχή του συστηματικού ποτού	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
Σύνδρομο Hangover	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Εγγραφή και έναρξη θεραπείας	41,0±1,3	32,7±2,2	34,1±2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Ανάπτυξη αλκοολικής ψύχωσης	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Ανάλυση δεδομένων πίνακα. 9 δείχνει ότι η μέση ηλικία της πρώτης αλκοολοποίησης διαφέρει σημαντικά σε ομάδες με διαφορετικούς βαθμούς κληρονομικής επιδείνωσης. Όσο υψηλότερος είναι ο βαθμός επιδείνωσης, τόσο νωρίτερα αρχίζει η αλκοολοποίηση. Είναι φυσικό να υποθέσουμε ότι ο μέσος όρος ηλικίας τη στιγμή της εμφάνισης όλων των άλλων συμπτωμάτων θα είναι επίσης διαφορετικός. Τα αποτελέσματα που παρουσιάζονται παρακάτω το επιβεβαιώνουν. Ωστόσο, η διαφορά, για παράδειγμα, μεταξύ των ασθενών των δύο ακραίων ομάδων ως προς τη μέση ηλικία της πρώτης αλκοολισμού και την έναρξη της επεισοδιακής κατανάλωσης αλκοόλ είναι 2,5 έτη, ενώ η μεταξύ τους διαφορά ως προς τη μέση ηλικία έναρξης της Η συστηματική κατανάλωση αλκοόλ είναι τα 7 έτη, όσον αφορά τη μέση ηλικία εμφάνισης του συνδρόμου hangover είναι τα 10 έτη και για τη διάμεση ηλικία έναρξης της ψύχωσης, τα 13 έτη. Τα μεσοδιαστήματα μεταξύ της έναρξης της επεισοδιακής κατανάλωσης αλκοόλ και της μετάβασης στη συστηματική κατανάλωση οινοπνεύματος, η διάρκεια της συστηματικής κατανάλωσης αλκοόλ πριν από την εμφάνιση του συνδρόμου hangover και της αλκοολικής ψύχωσης, είναι όσο μικρότερα, τόσο υψηλότερος είναι ο βαθμός κληρονομικής επιβάρυνσης. Επομένως, ο σχηματισμός και η δυναμική αυτών των συμπτωμάτων είναι υπό γενετικό έλεγχο. Αυτό δεν μπορεί να ειπωθεί για τη μέση διάρκεια του μεσοδιαστήματος από την πρώτη αλκοολοποίηση έως την έναρξη της επεισοδιακής κατανάλωσης αλκοόλ (σε όλες τις ομάδες είναι 3,5 χρόνια) και τη μέση διάρκεια του διαστήματος από το σχηματισμό του συνδρόμου hangover έως την εγγραφή του ασθενούς ( σε όλες τις ομάδες είναι 4 έτη), τα οποία, Φυσικά, εξαρτώνται αποκλειστικά από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Όσον αφορά τα αποτελέσματα της μελέτης της σχέσης μεταξύ της αποτελεσματικότητας της θεραπείας του χρόνιου αλκοολισμού και του βαθμού κληρονομικής επιδείνωσης των ασθενών, σημειώνουμε ότι στους ασθενείς υπήρχε μια σημαντική τάση προς μείωση της διάρκειας της ύφεσης σε μεγαλύτερο βαθμό της επιδείνωσης. Η διαφορά στις δύο ακραίες ομάδες (χωρίς κληρονομική επιβάρυνση και με μέγιστη επιβάρυνση) είναι 7 μήνες (αντίστοιχα 23 και 16 μήνες). Κατά συνέπεια, η αποτελεσματικότητα των συνεχιζόμενων θεραπευτικών μέτρων συνδέεται επίσης όχι μόνο με κοινωνικούς, αλλά και με βιολογικούς παράγοντες που καθορίζουν την παθολογική διαδικασία.

Πίνακας 10. Άμεση ανάλυση κληρονομικών ασθενειών με τη χρήση ανιχνευτών γονιδίων για την ανίχνευση ενδογενετικού ελαττώματος
Ασθένεια	Δοκιμάστε
Ανεπάρκεια α1-αντιθρυψίνης	Συνθετικό ολιγονουκλεοτίδιο α1-αντιθρυψίνη
Υπερπλασία των επινεφριδίων	Στεροειδές-21-υδροξυλάση
Αμυλοειδής νευροπάθεια (αυτοσωματική κυρίαρχη)	προλευκωματίνη
Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III	Αντιθρομβίνη III
Ανεπάρκεια χοριακής σωματομαμοτροπίνης	Χοριακή σωματομαμοτροπίνη
Χρόνια κοκκιωμάτωση (CG)	«Υποψήφιος» για γονίδια CG
κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση	Πρωτεΐνη 4.1
Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης	Μια αυξητική ορμόνη
Ιδιοπαθής αιμοχρωμάτωση	HLA - DR - βήτα
Αιμορροφιλία Α	Παράγοντας VIII
Αιμορροφιλία Β	Παράγοντας IX
ασθένεια βαριάς αλυσίδας	Βαριές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης
Κληρονομική επιμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης	γ-σφαιρίνη
Υπερχοληστερολαιμία
Έντονη ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης καισίου	Βαριές αλυσίδες ανοσοσφαιρίνης
Τ-κυτταρική λευχαιμία	Υποδοχείς Τ-κυττάρων, αλυσίδες άλφα, βήτα και γάμμα
Λεμφώματα	Βαριές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών
	Προ-α 2 (Ι) κολλαγόνο, προ-α 1 (Ι) κολλαγόνο
Φαινυλκετονουρία	Υδροξυλάση φαινυλαλανίνης
πορφύρια	Ουροπορφυρινογόνο αποκαρβοξυλάση
Νόσος Sandhoff, βρεφική μορφή	αμινιδάση β-εξόζης
Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια	απαμινιδάση αδενοσίνης
Άλφα θαλασσαιμία	β-σφαιρίνη, ε-σφαιρίνη
βήτα θαλασσαιμία	β-σφαιρίνη
Τυροσιναιμία II	Αμινοτρανσφεράση τυροσίνης

Πίνακας 11. Ανάλυση χρωμοσωμικών διαγραφών και ανευπλοειδίας σε ασθένειες σύμφωνα με κλωνοποίηση γονιδίων και δείγματα DNA
Ασθένεια	Δοκιμάστε
Ανιριδία	καταλάση
Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann	Ινσουλίνη, αυξητικός παράγοντας που μοιάζει με ινσουλίνη
σύνδρομο μάτι της γάτας	Τμήμα DNA του χρωμοσώματος 22
Χοριόδερμα	DXY I
	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος Χ
Σύνδρομο Klinefelter	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος Χ
Νόσος Norrie	DXS7 (1.28)
Σύνδρομο Prader-Willi	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 15
Ρετινοβλάστωμα	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 13
Όγκος Wilms (ανιριδία)	β-υπομονάδα ωοθυλακιοτρόπου ορμόνης
Υπ-διαγραφή	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος Υ
Διαγραφή 5p-	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 5
Σύνδρομο 5q-	C-fms Παράγοντας που διεγείρει τα κοκκιοκύτταρα - μακροφάγα
Σύνδρομο 20q-	c-src
Σύνδρομο 18p-	Αλληλουχία άλφα του χρωμοσώματος 18

Πίνακας 12. Έμμεση ανάλυση κληρονομικών ασθενειών χρησιμοποιώντας στενά συνδεδεμένα πολυμορφικά θραύσματα DNA
Ασθένεια	Δοκιμάστε
Ανεπάρκεια α 1-αντιθρυψίνης, εμφύσημα	α1-αντιθρυψίνη
Σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου IV	α 3 (Ι) κολλαγόνο
Αιμορροφιλία Α	Παράγοντας VIII
Αιμορροφιλία Β	Παράγοντας IX
Σύνδρομο Lesch-Nihen	Φωσφοριβοσυλ τρανσφεράση υποξανθίνης-γουανίνης
Υπερλιπιδαιμία	Απο-λιποπρωτεΐνη C2
σύνδρομο Marfan	α 2 (Ι) κολλαγόνο
Ανεπάρκεια καρβαμοϋλοτρανσφεράσης ορνιθίνης	Τρανσκαρβαμυλάση ορνιθίνης
Ατελής οστεογένεση τύπου Ι	α 1 (Ι) κολλαγόνο, α 2 (Ι) κολλαγόνο
Φαινυλκετονουρία	Υδροξυλάση φαινυλαλανίνης

Πίνακας 13. Έμμεση ανάλυση κληρονομικών ασθενειών με τη χρήση συνδεδεμένων τμημάτων DNA για τη μελέτη πολυμορφισμών συν-κληρονομικού DNA
Ασθένεια	Δοκιμάστε
Πολυκυστική νεφρική νόσος ενηλίκων	HVR περιοχή 3 έως α-σφαιρίνη
Αγαμμασφαιριναιμία	p 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) Χ χρωμοσώματα DNA τμήματα
Κληρονομική νεφρίτιδα Alport	DXS 17
Ανυδρική εξωδερμική δυσπλασία	rTAK8
Νόσος Charcot-Marie-Tooth κυρίαρχη συνδεδεμένη με το X	DXYS1
Χοριόδερμα	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Χρόνια κοκκιωμάτωση	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
κυστική ίνωση	Pro-α 2 (I) κολλαγόνο, 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Μυϊκές δυστροφίες Duchenne και Becker	PERT 87 (DXS1, 164), διάφορα
Συγγενής δυσκεράτωση	DXS 52, Factor VIII, DXS15
Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreyfus	DXS 15 παράγοντας VIII
Εύθραυστο Χ σύνδρομο νοητικής υστέρησης	Factor IX, St14 (DXS 52)
Αιμορροφιλία Α	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Η χορεία του Χάντινγκτον	CD8 (D4S10)
Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης	HLA κατηγορίας I και II
Υπερχοληστερολαιμία	υποδοχέα λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας
Υποϋδρωτική εξωδερμική δυσπλασία	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Κυρίαρχη υποφωσφαταιμία	DXS41, DXS43
Σύνδρομο Hunter	DX13 (DXS 15), διάφορα
Ιχθύωση Χ-συνδεδεμένη	DXS 143
Νόσος Κένεντι	DXYS 1
Μυοτονική δυστροφία	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 19 D19 S19; απο-λιποπρωτεΐνη C2
Νευροϊνωμάτωση	μίνι δορυφόρος
Χ-συνδεδεμένη νευροπάθεια	DXYSl, DXS14 (σελ. 58-1)
μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα	DXS7 (L 1,28)
Σπαστική παραπληγία	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Σποντιοεγκεφαλική αταξία	Τμήματα DNA του χρωμοσώματος 6
Νόσος Wilson	D13S4, D13S10

Έτσι, τα αποτελέσματα που ελήφθησαν μας επιτρέπουν να συμπεράνουμε ότι υπάρχει πραγματική σχέση μεταξύ της σοβαρότητας της πορείας και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας του χρόνιου αλκοολισμού με τον βαθμό κληρονομικής επιδείνωσης. Συνεπώς, η ανάλυση της κληρονομικής επιδείνωσης και η δοκιμαστική αξιολόγησή της σύμφωνα με το σχήμα που δίνεται στο Κεφάλαιο 2 θα πρέπει να βοηθήσει τον οικογενειακό γιατρό στην επιλογή της βέλτιστης θεραπευτικής τακτικής και στην πρόβλεψη της πορείας διαφόρων πολυπαραγοντικών ασθενειών καθώς συσσωρεύονται τα σχετικά δεδομένα.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ

Εξετάστε τις δυνατότητες μεθόδων θεραπείας που δεν έχουν ακόμη εγκαταλείψει τους τοίχους των εργαστηρίων και βρίσκονται σε ένα ή άλλο στάδιο πειραματικής επαλήθευσης.

Αναλύοντας τις αρχές της θεραπείας υποκατάστασης παραπάνω, αναφέραμε ότι η εξάπλωση αυτής της μεθόδου καταπολέμησης της κληρονομικής παθολογίας είναι περιορισμένη λόγω της αδυναμίας στοχευμένης παροχής του απαραίτητου βιοχημικού υποστρώματος σε όργανα, ιστούς ή κύτταρα στόχους. Όπως κάθε ξένη πρωτεΐνη, τα εισαγόμενα ένζυμα «φαρμάκου» προκαλούν μια ανοσολογική αντίδραση που οδηγεί, ειδικότερα, στην αδρανοποίηση του ενζύμου. Από αυτή την άποψη, προσπάθησαν να εισαγάγουν ένζυμα υπό την προστασία ορισμένων τεχνητών συνθετικών σχηματισμών (μικροκάψουλες), τα οποία δεν είχαν μεγάλη επιτυχία. Στο μεταξύ, η προστασία του μορίου πρωτεΐνης από το περιβάλλον με τη βοήθεια τεχνητής ή φυσικής μεμβράνης παραμένει στην ημερήσια διάταξη. Για το σκοπό αυτό, τα τελευταία χρόνια, έχουν μελετηθεί λιποσώματα - τεχνητά δημιουργημένα λιπιδικά σωματίδια που αποτελούνται από ένα πλαίσιο (μήτρα) και ένα λιπίδιο (δηλαδή, που δεν προκαλεί ανοσολογικές αντιδράσεις) μεμβράνη-κέλυφος. Η μήτρα μπορεί να γεμίσει με οποιαδήποτε ένωση βιοπολυμερούς, για παράδειγμα, ένα ένζυμο, το οποίο θα προστατεύεται καλά από την επαφή με ανοσοεπαρκή κύτταρα του σώματος μέσω μιας εξωτερικής μεμβράνης. Αφού εισαχθούν στο σώμα, τα λιποσώματα διεισδύουν στα κύτταρα, όπου, υπό τη δράση ενδογενών λιπασών, το κέλυφος των λιποσωμάτων καταστρέφεται και το ένζυμο που περιέχεται σε αυτά, το οποίο είναι δομικά και λειτουργικά άθικτο, εισέρχεται σε κατάλληλη αντίδραση. Ο ίδιος στόχος - η μεταφορά και η παράταση της δράσης της πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τα κύτταρα - είναι επίσης αφιερωμένος σε πειράματα με τις λεγόμενες σκιές ερυθροκυττάρων: τα ερυθροκύτταρα του ασθενούς επωάζονται σε ένα υποτονικό μέσο με την προσθήκη μιας πρωτεΐνης που προορίζεται για μεταφορά . Στη συνέχεια, η ισοτονικότητα του μέσου αποκαθίσταται, μετά την οποία ένα μέρος των ερυθροκυττάρων θα περιέχει την πρωτεΐνη που υπάρχει στο μέσο. Τα φορτωμένα με πρωτεΐνη ερυθροκύτταρα εισάγονται στο σώμα, όπου διανέμονται σε όργανα και ιστούς με ταυτόχρονη προστασία.

Μεταξύ άλλων αναπτυγμένων μεθόδων για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, η γενετική μηχανική προσελκύει ιδιαίτερη προσοχή όχι μόνο της ιατρικής, αλλά και του ευρύτερου κοινού. Μιλάμε για άμεση επίδραση στο μεταλλαγμένο γονίδιο, για διόρθωσή του. Με βιοψία ιστών ή δειγματοληψία αίματος, είναι δυνατό να ληφθούν κύτταρα ασθενούς στα οποία, κατά τη διάρκεια της καλλιέργειας, το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να αντικατασταθεί ή να διορθωθεί και στη συνέχεια αυτά τα κύτταρα μπορούν να αυτοεμφυτευθούν (κάτι που θα αποκλείει τις ανοσολογικές αντιδράσεις) στο σώμα του ασθενούς. Μια τέτοια αποκατάσταση της χαμένης λειτουργίας του γονιδιώματος είναι δυνατή με τη βοήθεια μεταγωγής - τη σύλληψη και μεταφορά από ιούς (φάγους) ενός μέρους του γονιδιώματος (DNA) ενός υγιούς κυττάρου δότη σε ένα προσβεβλημένο κύτταρο λήπτη, όπου αυτό το τμήμα του γονιδιώματος αρχίζει να λειτουργεί κανονικά. Η δυνατότητα μιας τέτοιας διόρθωσης της γενετικής πληροφορίας in vitro με την επακόλουθη εισαγωγή της στο σώμα αποδείχθηκε σε μια σειρά πειραμάτων, τα οποία οδήγησαν σε εξαιρετικό ενδιαφέρον για τη γενετική μηχανική.

Προς το παρόν, όπως σημειώνει ο V. N. Kalinin (1987), εμφανίζονται δύο προσεγγίσεις για τη διόρθωση του κληρονομικού υλικού, βασισμένες σε έννοιες της γενετικής μηχανικής. Σύμφωνα με το πρώτο από αυτά (γονιδιακή θεραπεία), ένας κλώνος κυττάρων μπορεί να ληφθεί από τον ασθενή, στο γονιδίωμα του οποίου εισάγεται ένα θραύσμα DNA που περιέχει το φυσιολογικό αλληλόμορφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Μετά την αυτομεταμόσχευση μπορεί κανείς να περιμένει την παραγωγή ενός φυσιολογικού ενζύμου στον οργανισμό και κατά συνέπεια την εξάλειψη των παθολογικών συμπτωμάτων της νόσου. Η δεύτερη προσέγγιση (γενοχειρουργική) σχετίζεται με τη θεμελιώδη δυνατότητα εξαγωγής ενός γονιμοποιημένου ωαρίου από το σώμα της μητέρας και αντικατάστασης ενός ανώμαλου γονιδίου στον πυρήνα της με ένα κλωνοποιημένο «υγιές». Στην περίπτωση αυτή, μετά την αυτοεμφύτευση του ωαρίου, αναπτύσσεται ένα έμβρυο, όχι μόνο πρακτικά υγιές, αλλά στερείται και της δυνατότητας μετάδοσης παθολογικής κληρονομικότητας στο μέλλον.

Ωστόσο, οι προοπτικές για τη χρήση της γενετικής μηχανικής για τη θεραπεία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών φαίνεται να είναι πολύ μακρινές, αφού εξετάσουμε ορισμένα από τα αναδυόμενα προβλήματα. Ας απαριθμήσουμε τα προβλήματα που δεν απαιτούν ιδιαίτερες γενετικές και βιοχημικές γνώσεις [Annenkov G. A., 1975], η λύση των οποίων εξακολουθεί να είναι θέμα του μέλλοντος.

Η εισαγωγή «υγιεινού» DNA σε ένα κύτταρο-δέκτη χωρίς ταυτόχρονη αφαίρεση ενός «κατεστραμμένου» γονιδίου ή τμήματος DNA θα σημαίνει αύξηση της περιεκτικότητας σε DNA σε αυτό το κύτταρο, δηλαδή την περίσσεια του. Εν τω μεταξύ, η περίσσεια DNA οδηγεί σε χρωμοσωμικές ασθένειες. Η περίσσεια DNA θα επηρεάσει τη λειτουργία του γονιδιώματος συνολικά; Επιπλέον, ορισμένα γενετικά ελαττώματα πραγματοποιούνται όχι σε κυτταρικό, αλλά σε επίπεδο οργανισμού, δηλ. υπό την προϋπόθεση της κεντρικής ρύθμισης. Σε αυτή την περίπτωση, οι επιτυχίες της γενετικής μηχανικής που επιτυγχάνονται σε πειράματα σε μια απομονωμένη καλλιέργεια ενδέχεται να μην διατηρηθούν όταν τα κύτταρα «επιστρέφουν» στο σώμα. Η έλλειψη μεθόδων για τον ακριβή έλεγχο της ποσότητας των γενετικών πληροφοριών που εισάγονται μπορεί να οδηγήσει σε «υπερδοσολογία» ενός συγκεκριμένου γονιδίου και να προκαλέσει ένα ελάττωμα με το αντίθετο πρόσημο: για παράδειγμα, μια περίσσεια γονιδίου ινσουλίνης στον διαβήτη θα οδηγήσει στην ανάπτυξη υπερινσουλιναιμίας . Το εισαγόμενο γονίδιο δεν πρέπει να ενσωματωθεί σε κανένα, αλλά σε ένα συγκεκριμένο σημείο στο χρωμόσωμα, διαφορετικά μπορεί να σπάσουν οι διαγονιδακοί δεσμοί, γεγονός που θα επηρεάσει την ανάγνωση των κληρονομικών πληροφοριών.

Ο μεταβολισμός ενός κυττάρου με παθολογική κληρονομικότητα προσαρμόζεται σε άτυπες συνθήκες. Επομένως, το ενσωματωμένο "φυσιολογικό" γονίδιο, ή μάλλον, το προϊόν του - ένα φυσιολογικό ένζυμο - μπορεί να μην βρει στο κύτταρο την απαραίτητη μεταβολική αλυσίδα και τα επιμέρους συστατικά του - ένζυμα και συμπαράγοντες, για να μην αναφέρουμε το γεγονός ότι η παραγωγή ενός φυσιολογικό κύτταρο, αλλά στην πραγματικότητα «ξένη» πρωτεΐνη μπορεί να προκαλέσει μαζικές αυτοάνοσες αντιδράσεις.

Τέλος, στη γενετική μηχανική, δεν έχει βρεθεί ακόμη μέθοδος που να διορθώνει το γονιδίωμα των γεννητικών κυττάρων. Αυτό σημαίνει τη δυνατότητα σημαντικής συσσώρευσης επιβλαβών μεταλλάξεων στις μελλοντικές γενιές με φαινοτυπικά υγιείς γονείς.

Αυτές είναι, εν συντομία, οι κύριες θεωρητικές ενστάσεις για τη χρήση της γενετικής μηχανικής για τη θεραπεία κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών. Η συντριπτική πλειοψηφία των κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών είναι αποτέλεσμα εξαιρετικά σπάνιων μεταλλάξεων. Η ανάπτυξη μιας κατάλληλης μεθόδου γενετικής μηχανικής για καθεμία από αυτές τις συχνά μοναδικές καταστάσεις δεν είναι μόνο μια εξαιρετικά «επαχθής» και οικονομικά ασύμφορη επιχείρηση, αλλά και αμφίβολη ως προς το χρονοδιάγραμμα έναρξης μιας συγκεκριμένης θεραπείας. Για τα περισσότερα από τα κοινά εγγενή «λάθη» του μεταβολισμού, έχουν αναπτυχθεί διαιτητικές θεραπείες που, όταν χρησιμοποιούνται σωστά, δίνουν εξαιρετικά αποτελέσματα. Σε καμία περίπτωση δεν προσπαθούμε να αποδείξουμε τη ματαιότητα της γενετικής μηχανικής για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών ή να την απαξιώσουμε ως μέθοδο επίλυσης πολλών γενικών βιολογικών προβλημάτων. Τα παραπάνω αφορούν, καταρχάς, τις αξιοσημείωτες επιτυχίες της γενετικής μηχανικής στην προγεννητική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών ποικίλης προέλευσης. Το κύριο πλεονέκτημα σε αυτή την περίπτωση είναι ο προσδιορισμός μιας συγκεκριμένης παραβίασης της δομής του DNA, δηλ. «ανίχνευση του πρωτογενούς γονιδίου που είναι η αιτία της νόσου» [Kalinin VN, 1987].

Οι αρχές της διάγνωσης του DNA είναι σχετικά εύκολο να κατανοηθούν. Η πρώτη από τις διαδικασίες (blotting) συνίσταται στη δυνατότητα, με τη βοήθεια συγκεκριμένων ενζύμων - περιοριστικών ενδονουκλεασών, να διαιρεθεί το μόριο DNA σε πολυάριθμα θραύσματα, καθένα από τα οποία μπορεί να περιέχει το επιθυμητό παθολογικό γονίδιο. Στο δεύτερο στάδιο, αυτό το γονίδιο ανιχνεύεται με τη χρήση ειδικών «ανιχνευτών» DNA - συνθετικές αλληλουχίες νουκλεοτιδίων σημασμένων με ένα ραδιενεργό ισότοπο. Αυτή η «ανίχνευση» μπορεί να πραγματοποιηθεί με διάφορους τρόπους, που περιγράφονται, ειδικότερα, στους D. Cooper and J. Schmidtke (1986). Για παράδειγμα, ας εστιάσουμε μόνο σε ένα από αυτά. Χρησιμοποιώντας μεθόδους γενετικής μηχανικής, συντίθεται μια μικρή (έως 20) φυσιολογική αλληλουχία νουκλεοτιδίων που επικαλύπτει τη θέση της προτεινόμενης μετάλλαξης και επισημαίνεται με ένα ραδιενεργό ισότοπο. Αυτή η αλληλουχία στη συνέχεια επιχειρείται να υβριδοποιηθεί με DNA που απομονώθηκε από τα κύτταρα ενός συγκεκριμένου εμβρύου (ή ατόμου). Σαφώς, ο υβριδισμός θα πετύχει εάν το DNA που εξετάζεται περιέχει το φυσιολογικό γονίδιο. παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, δηλ. μιας ανώμαλης νουκλεοτιδικής αλληλουχίας στην απομονωμένη αλυσίδα DNA, ο υβριδισμός δεν θα συμβεί. Οι δυνατότητες διάγνωσης DNA στο παρόν στάδιο φαίνονται στον Πίνακα. 10-13 από τους D. Cooper and J. Schmidtke (1987).

Έτσι, σε μια σειρά από ζητήματα της ιατρικής πρακτικής, η γενετική μηχανική, καθώς εξελίσσεται και βελτιώνεται, σίγουρα θα σημειώσει ακόμη πιο εντυπωσιακή επιτυχία. Θεωρητικά παραμένει η μοναδική μέθοδος αιτιολογικής αντιμετώπισης διαφόρων ανθρώπινων ασθενειών, στη γένεση των οποίων «εκπροσωπείται» με τον ένα ή τον άλλο τρόπο η κληρονομικότητα. Στην καταπολέμηση της θνησιμότητας και της αναπηρίας από κληρονομικά νοσήματα πρέπει να χρησιμοποιηθούν όλες οι δυνάμεις και τα μέσα ιατρικής.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑΣ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΑΠΟ ΟΜΑΔΑ ΥΨΗΛΟΥ ΚΙΝΔΥΝΟΥ

Το πρόβλημα της καταπολέμησης της ανθρώπινης συγγενούς παθολογίας σε σχέση με την ιατρική και κοινωνικοοικονομική σημασία της προσελκύει εξαιρετικά μεγάλη προσοχή ειδικών. Η συνεχιζόμενη αύξηση της συχνότητας των γενετικών ανωμαλιών (έως 6-8% μεταξύ των νεογνών, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής υστέρησης) και, κυρίως, αυτών που μειώνουν δραστικά τη βιωσιμότητα του ατόμου και τη δυνατότητα κοινωνικής προσαρμογής του, οδήγησε στη δημιουργία ενός αριθμού θεμελιωδώς νέων μεθόδων για την πρόληψη αυτών των διαταραχών.

Ο κύριος τρόπος καταπολέμησης των συγγενών ασθενειών είναι η προγεννητική διάγνωσή τους με τη χρήση ειδικών δαπανηρών μεθόδων και η διακοπή της εγκυμοσύνης σε περίπτωση ασθένειας ή ελαττώματος. Είναι προφανές ότι, εκτός από το σοβαρό ψυχολογικό τραύμα που προκαλείται στη μητέρα, η εργασία αυτή απαιτεί σημαντικό υλικό κόστος (βλ. παρακάτω). Επί του παρόντος, είναι γενικά αναγνωρισμένο στο εξωτερικό ότι, από όλες τις απόψεις, είναι πολύ πιο «κερδοφόρο» όχι τόσο η έγκαιρη διάγνωση της εγκυμοσύνης με ένα μη φυσιολογικό έμβρυο, αλλά η αποτροπή της εμφάνισης μιας τέτοιας εγκυμοσύνης. Για το σκοπό αυτό, εφαρμόζεται μια σειρά διεθνών προγραμμάτων για την πρόληψη των πιο σοβαρών τύπων συγγενών ανωμαλιών - τα λεγόμενα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα - η απουσία εγκεφάλου (ανεγκεφαλία), δισχιδής ράχη με κήλη νωτιαίου μυελού (σπονδυλική στήλη bifida) και άλλα, η συχνότητα των οποίων σε διάφορες περιοχές του κόσμου κυμαίνεται από 1 έως 8 ανά 1000 νεογνά. Είναι πολύ σημαντικό να τονίσουμε τα εξής: από 5 έως 10% των μητέρων που γέννησαν τέτοια παιδιά έχουν μη φυσιολογικούς απογόνους από μια επόμενη εγκυμοσύνη.

Από αυτή την άποψη, το κύριο καθήκον αυτών των προγραμμάτων είναι η πρόληψη της επανεμφάνισης μη φυσιολογικών παιδιών σε γυναίκες που είχαν ήδη παιδί με δυσπλασίες σε προηγούμενη εγκυμοσύνη. Αυτό επιτυγχάνεται με τον κορεσμό του σώματος της γυναίκας με ορισμένες φυσιολογικά δραστικές ουσίες. Συγκεκριμένα, μελέτες που έγιναν σε ορισμένες χώρες (Μεγάλη Βρετανία, Τσεχοσλοβακία, Ουγγαρία κ.λπ.) έδειξαν ότι η λήψη βιταμινών (ιδιαίτερα φυλλικού οξέος) σε διάφορους συνδυασμούς πριν από τη σύλληψη και τις πρώτες 12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης μειώνει τη συχνότητα επαναγέννησης παιδιά με ελαττώματα νευρικού σωλήνα από 5 -10% έως 0-1%

1. Andreev I. Σχετικά με τον φαβισμό και την αιτιολογία του//Σύγχρονα προβλήματα φυσιολογίας και παθολογίας της παιδικής ηλικίας. - Μ.: Ιατρική, 1965. - Σ. 268-272.
2. Annenkov GA Διαιτοθεραπεία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών//Vopr. θρέψη. - 1975. - Νο. 6. - Σ. 3-9.
3. Annenkov GA Γενετική μηχανική και το πρόβλημα της θεραπείας των ανθρώπινων κληρονομικών ασθενειών//Vestn. ΕΣΣΔ AMS. - 1976. - Αρ. 12. - Σ. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες σε παιδιά. - Λ.: Ιατρική, 1978. - 319 σελ.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Ο ρόλος της βιταμίνης Be στη θεραπεία παιδιών με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές//Vopr. θρέψη. - 1979. - Νο. 4. - Σ. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Διαφορική διάγνωση συγγενών και κληρονομικών ασθενειών στα παιδιά. - Κισινάου: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Πρακτική εμπειρία στην οργάνωση και εφαρμογή διατροφικής θεραπείας για κληρονομικές ενζυμοπάθειες σε παιδιά// Παιδιατρική. - 1977. - Νο. 7. - Σ. 59-63.
8. Bochkov N.P. Ανθρώπινη γενετική. - Μ.: Ιατρική, 1979. - 382 σελ.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Twin method//BME. - 1976. - Τ. 3. - Σ. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Ιατρική γενετική. - M .: Medicine, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N. P. Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών//Klin. μέλι. - 1988. - Νο. 5. - Σ. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et al. Φαινοτυπικές αλλαγές στην ακετυλίωση σε ασθενείς με όγκο//Vopr. oncol. - 1978. - Τ. 24, Νο. 10. - Σ. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Σύγχρονες δυνατότητες και ορισμένες προοπτικές για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών στα παιδιά // Παιδιατρική. - 1982. - Αρ. Π. -Σ. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες των πνευμόνων στα παιδιά. - Μ.: Ιατρική, 1986. - 250 σελ.
15. Γενετική και Ιατρική: Αποτελέσματα του XIV Διεθνούς Συνεδρίου Γενετικής / Εκδ. N. P. Bochkova. - Μ.: Ιατρική, 1979.- 190 σελ.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Η κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών του ανθρώπινου δακτύλου και των παλαμιαίων δερματογλυφικών // Genetics - 1976. - V. 12, No. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Βιολογικά θεμέλια της ιατρικής γενετικής. - Μ.: Ιατρική, 1965. - 150 σελ.
18. Grinberg K. N. Pharmacogenetics//Journal. Πανενωσιακή. χημ. περίπου-βα. - 1970. - Τ. 15, Νο. 6. - Σ. 675-681.
19. Davidenkov SN Εξελικτικά γενετικά προβλήματα στη νευροπαθολογία. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F., Lieberman I. S. Clinical genetics. - Λ.: Ιατρική, 1975. - 431 σελ.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Προστασία βιοπολυμερών από τεχνητές και φυσικές μεμβράνες στο πρόβλημα της θεραπείας κληρονομικών ασθενειών//Vestn. ΕΣΣΔ AMS. - 1978.- Αρ. 8. - Σ. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Για την αναγνώριση του φαβισμού στη ΣΣΔ του Αζερμπαϊτζάν / / Αζερμπ. μέλι. περιοδικό - 1966. - Νο. 1. - Σ. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Κατάσταση διεργασιών ακετυλίωσης και ορισμένοι δείκτες μεταβολισμού λιπιδίων σε λοιμώδη μη ειδική αρθρίτιδα σε παιδιά//Vopr. ωχ. χαλάκι. - 1967. - Τ. 12, Νο. 10. - Σ. 37-39.
24. Zamotaev IP Παρενέργειες φαρμάκων. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 σελ.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Η μέθοδος των δίδυμων μελετών "έλεγχος από τον σύντροφο" στην αξιολόγηση των αιμοδυναμικών επιδράσεων της nonahlasine//Farmakol. και τοξικόλη. - 1981. - Αρ. 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Κληρονομικές και συγγενείς νεφροπάθειες σε παιδιά. - L .: Medicine, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. Διαταραχές του μεταβολισμού της πορφυρίνης στην κλινική. - Μ.: Ιατρική, 1968. - 183 σελ.
28. Kabanov M. M. Αποκατάσταση ψυχικά ασθενών. - 2η έκδ. - Λ.: Ιατρική, 1985. - 216 σελ.
29. Kalinin VN Επιτεύγματα στη μοριακή γενετική//Επιτεύγματα της σύγχρονης γενετικής και προοπτικές χρήσης τους στην ιατρική. - Σειρά: Ιατρική γενετική και ανοσολογία. - VNIIMI, 1987. - Αρ. 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Twins. Δοκίμια για θέματα πολύδυμης εγκυμοσύνης. - Μ.-Λ.: Εκδ. Ακαδημία Επιστημών της ΕΣΣΔ, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I. Ιατρική γενετική συμβουλευτική και πρόληψη κληρονομικών ασθενειών//Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών (συλλογή έργων)/Εκδ. N. P. Bochkova. - Μ.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Προσδιορισμός γενετικών παραγόντων κινδύνου για στεφανιαία νόσο και χρήση τους στην κλινική εξέταση / / Πρόληψη κληρονομικών ασθενειών (συλλογή έργων) / Εκδ. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Επιτεύγματα στη βιοχημική γενετική//Επιτεύγματα της σύγχρονης γενετικής και προοπτικές χρήσης τους στην ιατρική. - Σειρά: Ιατρική γενετική και ανοσολογία. - VNIIMI, 1987. - Αρ. 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Πρόοδοι στη διαιτοθεραπεία στη θεραπεία κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών στα παιδιά//Vestn. Ακαδημία Ιατρικών Επιστημών της ΕΣΣΔ - 1978. - Αρ. 3. - S. 55-60.
35. Lilyin Ε. Τ., Meksin V. A., Vanyukov Μ. Μ. Pharmacokinetics of sulfalen. Σχέση μεταξύ του ρυθμού βιομετατροπής σουλφαλενίου και ορισμένων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών//Khim.-farm. περιοδικό - 1980. - Νο. 7. - Σ. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Εισαγωγή στη σύγχρονη φαρμακογενετική. - Μ.: Ιατρική, 1984. - 186 σελ.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Η επίδραση της κληρονομικής επιβάρυνσης στην πορεία και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας του χρόνιου αλκοολισμού//Κουκουβάγιες. μέλι. - 1988. - Νο. 4. - Σ. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Μια περίπτωση οξείας αιμολυτικής αναιμίας - φαβισμός στην περιοχή του Λένινγκραντ / / Vopr. αιματόλη. και μεταγγίσεις αίματος. - 1969. -Τ. 14, Νο. 10. - S. 54-57.
39. Οδηγίες για την οργάνωση ιατρικής γενετικής εξέτασης παιδιών με χρωμοσωμικές ασθένειες στη Λευκορωσία. - Minsk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Κλινική και γενεαλογική μέθοδος στην ιατρική γενετική. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p.
41. Βασικές αρχές της ανθρώπινης κυτταρογενετικής / Εκδ. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - Μ.: Ιατρική, 1969. - 544 σελ.
42. Pokrovsky AA Μεταβολικές πτυχές της φαρμακολογίας και της τοξικολογίας τροφίμων. - Μ.: Ιατρική, 1979. - 183 σελ.
43. Spirichev VB Κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού και της λειτουργίας των βιταμινών// Παιδιατρική. - 1975. - Νο. 7. - Σ. 80-86.
44. Stolin VV Αυτοσυνείδηση ​​της προσωπικότητας. - Μ.: Εκδοτικός Οίκος του Κρατικού Πανεπιστημίου της Μόσχας, 1983. - 284 σελ.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Κληρονομικές ασθένειες σε παιδιά. - Μ.: Ιατρική, 1971. - 210 σελ.
46. Φαρμακογενετική. WHO Technical Report Series, No. 524. - Geneva, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E., Lilyin Ε. Τ., Meksin V. A., Vanyukov Μ. Μ. Pharmacogenetics of sulfalen. II Πληθυσμιακή-γενετική πτυχή//Γενετική. - 1979. - Τ. 15, Αρ. 12. - Σ. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki i tekhniki. Ανθρώπινη Γενετική / Εκδ. N. P. Bochkova. - Μ.: ΒΙΝΙΤΗ ΑΝ ΣΣΡ, 1979.-Τ. 4.- Σ. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Γενετική ολιγοφρένειας, ψύχωσης, επιληψίας. - Μ.: Ιατρική, 1978. - 343 σελ.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Γενετικός έλεγχος των επιπέδων της νορτριπτιλίνης στο πλάσμα στον άνθρωπο: μια μελέτη της πρότασης με υψηλή συγκέντρωση στο πλάσμα//J. ιατρ. Genet. - 1971. - Vol. 8. - Σελ. 129-135.
51. Beadl J., Tatum Τ. Γενετικός έλεγχος βιοχημικών αντιδράσεων σε νευροσπόρια//Proc. Nat. Ακαδ. sci. - 1941, - Τόμ. 27.-Σ. 499-506.
52. Bourne J., Collier Η.. Somers G. Succinylcholine μυοχαλαρωτικό βραχείας δράσης//Lancet.- 1952. - Τομ. 1. - Σ. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Συχνότητα και εμφάνιση χρωμοσωμικών συνδρόμων D-trisomy//Amer. J. βουητό. Genet. - 1966. - Τόμ. 18. - Σελ. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Διάγνωση γενετικής νόσου χρησιμοποιώντας ανασυνδυασμένο DNA//Hum. genet. - 1987. - Τόμ. 77. - Σ. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. The effect of Mendelian disease on human health: ameter//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Τόμ. 21. - Σ. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Κλινικές συνέπειες πολυμορφικής ακετυλίωσης βασικών φαρμάκων//Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, Ν. 3. - Σ. 251-253.
57. Evans D. Μια βελτιωμένη και απλοποιημένη μέθοδος ανίχνευσης του φαινοτύπου ακετυλοποιητή//J. ιατρ. Genet. - 1969. - Vol. 6, Νο. 4. - Σ. 405-407.
58. Falconer D. S. Εισαγωγή στην ποσοτική γενετική. - London: Oliver and Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Τόμ. 6, Ν 2. - Σελ. 264.
60. Garrod A. E. Εγγενή σφάλματα μεταβολισμού (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Τόμ. 1, Νο. 72. - Σ. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. et al. Στοιχεία ύπαρξης ανθρώπινου «υπερθηλυκού»//Lancet. - 1959. - Τόμ. 2. - Σελ. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Κληρονομικότητα κλινικών χημειών σε ένα μεγαλύτερο δίδυμο//J. epidemiol. - 1987. - Τόμ. 4, Ν 1, -Ρ. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affective phototherapy in congenital nonobstructive, nonhemolytic jaundice//New Engl. J. Med. - 1970. - Τόμ. 282. - Σελ. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une χρωμόσωμα 5//C. R. Ακαδ. Sci. - 1963. - Vol. 257.- Σ. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Αυξημένη συχνότητα ηπατίτιδας από ισονιαζίδη σε ταχείς ακετυλοποιητές: πιθανή σχέση με την υδράνιση//Clin. Pharmacol. Εκεί. - 1975. - Τόμ. 18, Νο. 1. - Σ. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Νέες πληροφορίες σχετικά με την κλινική επίπτωση της μεμονωμένης διαφοροποίησης στη μεταβολική χορήγηση αντιφυματικού φαρμάκου, ιδιαίτερα ισονιαζίδη//Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Ουάσιγκτον: Βέτερ. Administ., 1958.- Vol. 17.- Σ. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Πυρηνική μορφολογία, κατά φύλο, σε ανθρώπινους ιστούς//Acta anat. - 1954. - Τόμ. 21. - Σ. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Λυκίσκος. (Παρίσι).- 1970.- Τόμ. 46, Νο. 50. - Σ. 3295-3301.
69. Simpson Ν. Ε., Kalow W. Το «σιωπηλό» γονίδιο για τη χολινεστεράση ορού//Amer. J. βουητό. Genet. - 1964. - Τόμ. 16, Νο. 7. - Σ. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Genetical and geographic studies on isoniazid inactivation//Science. - 1961. - Τόμ. 134. - Π. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων των ανδρών//Hereditas. - 1956.- Τόμ. 42, Νο. 1, - Σελ. 6.
72. Tocachara S. Προοδευτική στοματική γάγγραινα, πιθανώς λόγω έλλειψης καταλάσης στο αίμα (ακαταλασαιμία) / / Lancet. - 1952. - Vol. 2.- Σελ. 1101.

Η γενετική στο Ισραήλ αναπτύσσεται ραγδαία, υπάρχουν προοδευτικές μέθοδοι διάγνωσης και θεραπείας κληρονομικών ασθενειών. Το φάσμα της εξειδικευμένης έρευνας διευρύνεται συνεχώς, η εργαστηριακή βάση αυξάνεται και το ιατρικό προσωπικό βελτιώνει τα προσόντα του. Η ικανότητα διάγνωσης όσο το δυνατόν νωρίτερα και έναρξης σύνθετης θεραπείας κληρονομικών ανωμαλιών καθιστά τη θεραπεία των παιδιών στο Ισραήλ την πιο δημοφιλή και αποτελεσματική.

Διάγνωση γενετικών ασθενειών

Η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών μπορεί να είναι ριζική και ανακουφιστική, αλλά πρέπει πρώτα να γίνει ακριβής διάγνωση. Χάρη στη χρήση των πιο πρόσφατων τεχνικών, οι ειδικοί του Ιατρικού Κέντρου του Τελ Αβίβ Sourasky (Κλινική Ichilov) διαγιγνώσκουν με επιτυχία, κάνουν ακριβή διάγνωση και δίνουν ολοκληρωμένες συστάσεις για ένα περαιτέρω σχέδιο θεραπείας.

Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι εάν η ριζική παρέμβαση είναι αδύνατη, οι προσπάθειες των γιατρών στοχεύουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός μικρού ασθενούς: κοινωνική προσαρμογή, αποκατάσταση ζωτικών λειτουργιών, διόρθωση εξωτερικών ελαττωμάτων κ.λπ. Η ανακούφιση των συμπτωμάτων, η χαρτογράφηση της επόμενης πορείας δράσης και η πρόβλεψη μελλοντικών αλλαγών στην υγεία είναι όλα δυνατά αφού γίνει ακριβής διάγνωση. Μπορείτε να υποβληθείτε αμέσως σε εξέταση και να επιβεβαιώσετε την παρουσία μιας γενετικής ανωμαλίας στην κλινική Ichilov, μετά την οποία θα συνταγογραφηθεί στον ασθενή μια ολοκληρωμένη θεραπεία για την εντοπισμένη ασθένεια.

Το Sourasky Center προσφέρει δοκιμές και εξετάσεις όχι μόνο παιδιών, αλλά μελλοντικών γονέων και εγκύων γυναικών. Μια τέτοια μελέτη ενδείκνυται ιδιαίτερα για άτομα με περίπλοκο προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό. Η μελέτη θα δείξει τον βαθμό πιθανότητας γέννησης υγιών απογόνων, μετά τον οποίο ο γιατρός θα καθορίσει περαιτέρω θεραπευτικά μέτρα. Ο κίνδυνος μετάδοσης κληρονομικών ανωμαλιών στο παιδί διαπιστώνεται με τη μεγαλύτερη δυνατή ακρίβεια, με τη βοήθεια των τελευταίων τεχνολογιών.

Τα παιδιά με γενετική παθολογία και τα ζευγάρια που περιμένουν ένα μωρό με κληρονομικές ανωμαλίες συνταγογραφούνται σύνθετη θεραπεία ήδη στο στάδιο της συλλογής μιας αναμνησίας και της διάγνωσης.

Παιδιατρική γενετική διάγνωση στο Ichilov

Έως και 6% των νεογνών έχουν κληρονομικές αναπτυξιακές διαταραχές· σε ορισμένα παιδιά, σημάδια γενετικών διαταραχών εντοπίζονται αργότερα. Μερικές φορές αρκεί να γνωρίζουν οι γονείς τον υπάρχοντα κίνδυνο για να αποφύγουν καταστάσεις που είναι επικίνδυνες για το παιδί. Οι γενετικές διαβουλεύσεις από κορυφαίους Ισραηλινούς ειδικούς βοηθούν στον προσδιορισμό της παρουσίας ανωμαλιών σε πρώιμο στάδιο και στην έγκαιρη έναρξη της θεραπείας.

Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες ασθένειες στα παιδιά:

• ελάττωμα ή πολλαπλές δυσπλασίες και ανωμαλίες (ελαττώματα νευρικού σωλήνα, σχιστία χείλους, καρδιακά ελαττώματα).
• νοητική υστέρηση όπως αυτισμός, άλλες αναπτυξιακές αναπηρίες άγνωστης ετυμολογίας, μη ανταπόκριση του παιδιού στη μάθηση.
• δομικές συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου.
• αισθητηριακές και μεταβολικές ανωμαλίες.
• γενετικές ανωμαλίες, διαγνωσμένες και άγνωστες.
• χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Μεταξύ των συγγενών ασθενειών, διακρίνονται μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, οι οποίες μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αυτές περιλαμβάνουν θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, ορισμένες μορφές μυοπάθειας. Σε άλλες περιπτώσεις, οι κληρονομικές αποκλίσεις οφείλονται σε αλλαγή του αριθμού ή της δομής των χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί από ένα παιδί από τον έναν γονέα ή να συμβεί αυθόρμητα, στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα χρωμοσωμικής διαταραχής είναι η νόσος Down ή το ρετινοβλάστωμα.

Για την έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών ανωμαλιών στα παιδιά, το Ιατρικό Κέντρο Ichilov χρησιμοποιεί διάφορες μεθόδους εργαστηριακής έρευνας:

• μοριακό, το οποίο επιτρέπει στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου να δημιουργήσει μια απόκλιση στο DNA.
• κυτταρογενετική, στην οποία εξετάζονται τα χρωμοσώματα σε διάφορους ιστούς.
• βιοχημική, καθιέρωση μεταβολικών αποκλίσεων στο σώμα.
• κλινική, βοηθώντας στον προσδιορισμό των αιτιών εμφάνισης, στη διεξαγωγή θεραπείας και πρόληψης.

Εκτός από τη συνταγογράφηση σύνθετης θεραπείας και την παρακολούθηση της πορείας μιας γενετικής ασθένειας, καθήκον των γιατρών είναι να προβλέψουν την εμφάνιση της νόσου στο μέλλον.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών στα παιδιά

Η θεραπεία των παιδιών στο Ισραήλ αποτελείται από μια ολόκληρη σειρά δραστηριοτήτων. Πρώτα απ 'όλα, πραγματοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να γίνει μια πρωτογενής διάγνωση. Στους γονείς θα προσφερθούν οι πιο καινοτόμες μέθοδοι τεχνολογικής ανάπτυξης για τον προσδιορισμό γενετικών μεταλλάξεων.

Συνολικά, 600 γενετικές ανωμαλίες είναι επί του παρόντος γνωστές στην επιστήμη, επομένως ο έγκαιρος έλεγχος ενός παιδιού θα καταστήσει δυνατό τον εντοπισμό της νόσου και την έναρξη της κατάλληλης θεραπείας. Ο γενετικός έλεγχος ενός νεογνού είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους οι γυναίκες προτιμούν να γεννούν στην κλινική Ichilov (Sourasky).

Πιο πρόσφατα, η θεραπεία κληρονομικών ασθενειών θεωρήθηκε μια απελπιστική επιχείρηση, επομένως μια γενετική ασθένεια θεωρήθηκε ετυμηγορία. Επί του παρόντος, είναι αξιοσημείωτη σημαντική πρόοδος, η επιστήμη δεν στέκεται ακίνητη και οι Ισραηλινοί γενετιστές προσφέρουν τα πιο πρόσφατα θεραπευτικά σχήματα για τέτοιες αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός παιδιού.

Οι γενετικές ασθένειες είναι πολύ ετερογενείς ως προς τα χαρακτηριστικά, επομένως η θεραπεία συνταγογραφείται λαμβάνοντας υπόψη τις κλινικές εκδηλώσεις και τις μεμονωμένες παραμέτρους του ασθενούς. Σε πολλές περιπτώσεις προτιμάται η ενδονοσοκομειακή περίθαλψη. Οι γιατροί θα πρέπει να είναι σε θέση να διεξάγουν την πιο εκτεταμένη εξέταση ενός μικρού ασθενούς, να επιλέγουν ένα θεραπευτικό σχήμα και, εάν ενδείκνυται, να κάνουν χειρουργική επέμβαση.

Για να επιλέξετε σωστά ορμονική και ανοσολογική θεραπεία, χρειάζεστε μια ολοκληρωμένη εξέταση και προσεκτική παρακολούθηση του ασθενούς. Οι όροι των θεραπευτικών ραντεβού είναι επίσης ατομικοί, ανάλογα με την κατάσταση και την ηλικία του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς λαμβάνουν ένα λεπτομερές σχέδιο για περαιτέρω διαδικασίες και παρακολούθηση του ασθενούς. Τα φάρμακα επιλέγονται για το παιδί για την ανακούφιση των εκδηλώσεων της νόσου, η διατροφή και η φυσιοθεραπεία.

Οι κύριες κατευθύνσεις της διαδικασίας θεραπείας στο Sourasky Center

Η θεραπεία γενετικών ανωμαλιών στα παιδιά είναι μια πολύπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Μερικές φορές είναι αδύνατο να θεραπευθούν πλήρως τέτοιες ασθένειες, αλλά η θεραπεία πραγματοποιείται σε τρεις κύριες κατευθύνσεις.

• Η αιτιολογική μέθοδος είναι η πιο αποτελεσματική, που στοχεύει στα αίτια των διαταραχών της υγείας. Η πιο πρόσφατη μέθοδος γονιδιακής διόρθωσης συνίσταται στην απομόνωση του κατεστραμμένου τμήματος DNA, στην κλωνοποίησή του και στην εισαγωγή ενός υγιούς συστατικού στην αρχική του θέση. Αυτή είναι η πιο πολλά υποσχόμενη και καινοτόμος μέθοδος αντιμετώπισης κληρονομικών προβλημάτων υγείας. Σήμερα, το έργο θεωρείται εξαιρετικά δύσκολο, αλλά χρησιμοποιείται ήδη για μια σειρά από ενδείξεις.
• Η παθογενετική μέθοδος επηρεάζει τις εσωτερικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα. Σε αυτή την περίπτωση, επηρεάζεται το παθολογικό γονιδίωμα, η φυσιολογική και βιοχημική κατάσταση του ασθενούς διορθώνεται με όλες τις διαθέσιμες μεθόδους.
• Η συμπτωματική μέθοδος επιρροής στοχεύει στην ανακούφιση του συνδρόμου του πόνου, των αρνητικών καταστάσεων και στη δημιουργία εμποδίων για την περαιτέρω ανάπτυξη της νόσου. Αυτή η κατεύθυνση χρησιμοποιείται μόνη της ή σε συνδυασμό με άλλους τύπους θεραπείας, αλλά σε περίπτωση εντοπισμένων γονιδιακών διαταραχών, συνταγογραφείται πάντα. Η Φαρμακολογία προσφέρει ένα ευρύ φάσμα θεραπευτικών φαρμάκων που μπορούν να ανακουφίσουν τις εκδηλώσεις ασθενειών. Πρόκειται για αντισπασμωδικά, παυσίπονα, ηρεμιστικά και άλλα φάρμακα που πρέπει να χορηγούνται στο παιδί μόνο μετά από ιατρική συνταγή.
• Η χειρουργική μέθοδος είναι απαραίτητη για τη διόρθωση εξωτερικών ελαττωμάτων και εσωτερικών ανωμαλιών του σώματος του παιδιού. Οι ενδείξεις για χειρουργική επέμβαση εκχωρούνται πολύ προσεκτικά. Μερικές φορές απαιτείται μια μακρά προκαταρκτική εξέταση και θεραπεία για να προετοιμαστεί ένας μικρός ασθενής για χειρουργική επέμβαση.

Ως θετικό παράδειγμα της θεραπείας των παιδιών στο Ισραήλ, μπορεί κανείς να αναφέρει στατιστικά στοιχεία για μια κοινή γενετική ασθένεια - τον αυτισμό. Στο νοσοκομείο Ichilov-Sourasky, η έγκαιρη ανίχνευση ανωμαλιών (από την ηλικία των έξι μηνών) επέτρεψε στο 47% αυτών των παιδιών να αναπτυχθούν φυσιολογικά στο μέλλον. Οι διαπιστωθείσες παραβάσεις στα υπόλοιπα εξεταζόμενα παιδιά, οι γιατροί θεώρησαν ασήμαντες, χωρίς να απαιτούν ιατρική παρέμβαση.

Συνιστάται στους γονείς να μην πανικοβάλλονται εάν εμφανιστούν ανησυχητικά συμπτώματα ή υπάρχουν εμφανείς αποκλίσεις στην υγεία των παιδιών. Προσπαθήστε να επικοινωνήσετε με την κλινική το συντομότερο δυνατό, λάβετε συστάσεις και ολοκληρωμένες συμβουλές για περαιτέρω ενέργειες.

Η Academy of Regenerative Medicine είναι ένα εκπαιδευτικό, ερευνητικό, ιατρικό, ψυχαγωγικό, αναγεννητικό και γεροντολογικό ίδρυμα (αναζωογόνησης), που ιδρύθηκε στο Swiebodzice της Πολωνίας το 2010. Σε σύντομο χρονικό διάστημα η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής απέκτησε παγκόσμια φήμη και έγινε ένα από τα κορυφαία ιατρικά κέντρα στην Ευρώπη. Ασθενείς από 30 χώρες (ΗΠΑ, Καναδάς, Αυστραλία, Ισραήλ, ΕΕ, ΚΑΚ, χώρες της Ασίας και της Αφρικής) έχουν ήδη υποβληθεί με επιτυχία στη θεραπεία και την αναγέννησή τους στο κέντρο μας. Η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής δεν είναι μόνο ηγέτης στην πρόληψη και θεραπεία πολλών χρόνιων ανίατων και γενετικών ασθενειών, αλλά το μοναδικό κέντρο στον κόσμο όπου εφαρμόζεται και χρησιμοποιείται ευρέως η ολοκληρωμένη μέθοδος ανάπλασης σώματος με τη βοήθεια απλών ακίνδυνων φυσικών τεχνικών. Μια πολλά υποσχόμενη νέα κατεύθυνση στη συμπληρωματική και αναγεννητική ιατρική αναπτύχθηκε, αποδείχθηκε και εφαρμόστηκε στην πράξη στο κέντρο μας.

Το ανεκτίμητο πλεονέκτημα αυτής της τεχνικής είναι η ταχεία αποκατάσταση, αναγέννηση και αναζωογόνηση του σώματος σε τόσο μεγάλο βαθμό που οι ασθενείς μας σε οποιαδήποτε κατάσταση και σε οποιαδήποτε ηλικία σχεδόν σταματούν εντελώς τη λήψη οποιωνδήποτε φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων παυσίπονων, συμπληρωμάτων διατροφής. Σταματούν επίσης να περιορίζουν το φαγητό τους και να τηρούν οποιαδήποτε δίαιτα. ΖΟΥΝ ΜΙΑ ΠΛΗΡΗ ΖΩΗ ΧΩΡΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΑ!

Η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής λειτουργεί με βάση τη μέθοδο του συγγραφέα του Aliaksandr Haretski «Η μέθοδος αναγέννησης ανθρώπινων οργάνων, βιολογικής αναζωογόνησης του σώματος, ολοκληρωμένη θεραπεία χρόνιων «ανίατων» ασθενειών και γήρανσης με τη βοήθεια τεχνικών αναγεννητικής ιατρικής».

Μπορείτε να εξοικειωθείτε με τα βασικά στοιχεία της μεθόδου μας στην επίσημη ιστοσελίδα της Ακαδημίας μας www.acadregmed.com Έχουμε δημοσιεύσει πολλές πρακτικές πληροφορίες εκεί. Μπορείτε να μάθετε πώς να καθαρίζετε αποτελεσματικά το σώμα από τις επιβλαβείς τοξίνες και τα παράσιτα, πώς να εξαλείφετε τις κύριες αιτίες των ασθενειών και να τονώνετε το ανοσοποιητικό σύστημα. Μπορείτε επίσης να μάθετε πώς να ξεκινήσετε τους μηχανισμούς αναγέννησης του σώματος και αυτοθεραπείας σε άρρωστα άτομα με διάφορες σοβαρές ασθένειες.

Η ΜΕΘΟΔΟΣ ΑΝΑΓΕΝΝΗΣΗΣ ΜΑΣ ΕΙΝΑΙ ΑΜΕΓΩΓΗ ΠΟΥ ΑΛΛΟΥ ΣΤΟΝ ΚΟΣΜΟ!

Η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής μας είναι το μόνο ίδρυμα υγειονομικής περίθαλψης στον κόσμο στο οποίο χρησιμοποιούνται μόνο αβλαβείς φυσικές μέθοδοι θεραπείας και οι δικές μας εξελίξεις τεχνογνωσίας. Μας επιτρέπει να επιτύχουμε τόσο απίστευτα αποτελέσματα στη θεραπεία πολλών ασθενειών. Η μέθοδος μας, η μόνη αποτελεσματική για τη θεραπεία πολλών ανίατων ασθενειών, είναι Η ΖΩΗ ΣΑΣ ΧΩΡΙΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΙ ΦΑΡΜΑΚΑ!

ΜΟΝΑΔΙΚΕΣ ΘΕΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΝΕΡΓΕΙΕΣ!

Η μοναδικότητα της μεθόδου μας είναι ότι μας επιτρέπει να σταματήσουμε τη διαδικασία γήρανσης και να αντικαταστήσουμε το όνομα πολλών «ανίατων ασθενειών» με «θεραπεύσιμες ασθένειες». Η χρήση αυτής της τεχνικής προσφέρει μια ευκαιρία να δοθεί στους ανθρώπους μια νέα πνοή στη ζωή με ελάχιστο κόστος. Είναι καθολικό και ακίνδυνο. Δεν έχει ουσιαστικά αντενδείξεις. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί αποτελεσματικά όχι μόνο για την πρόληψη και τη θεραπεία πολλών ασθενειών αλλά και για την αναζωογόνηση του σώματος σε οποιαδήποτε ηλικία. Η θετική παρενέργεια, η οποία εκδηλώνεται ως ανάπλαση και αναζωογόνηση όχι μόνο του δέρματος αλλά και ολόκληρου του ανθρώπινου σώματος, σημαίνει ότι αυτό είναι το καλύτερο μέρος στη γη για να χαλαρώσετε και να βελτιώσετε την υγεία και την ομορφιά σας. Αφού υποβληθεί σε θεραπεία στην Ακαδημία μας, κάθε άτομο φαίνεται και αισθάνεται υγιές και πολλά χρόνια νεότερος χωρίς καμία πλαστική επέμβαση. Σας προσκαλούμε να το δείτε μόνοι σας!

ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΣΜΟΣ ΚΑΙ ΠΟΙΟΤΗΤΑ!

Η Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής έχει κερδίσει υψηλές διακρίσεις και αναγνώριση από τους ασθενείς της σε όλο τον κόσμο χάρη στους άρτια επαγγελματίες ειδικούς μας, το υψηλό επίπεδο εξυπηρέτησης πελατών μας και τη δυνατότητα ολοκληρωμένης θεραπείας της νόσου. Το προσωπικό του κέντρου μας μιλάει άπταιστα Πολωνικά, Ρωσικά, Αγγλικά και πολλές άλλες γλώσσες και παρέχει υψηλής ποιότητας βοήθεια σε ασθενείς από οποιαδήποτε χώρα.

ΛΟΓΙΚΕΣ ΤΙΜΕΣ!

Το κόστος των υπηρεσιών μας, σε σύγκριση με το κόστος των υπηρεσιών άλλων ιατρικών κέντρων στις ευρωπαϊκές χώρες, στις ΗΠΑ, στην Ιαπωνία, ακόμη και στην Κίνα, είναι δεκάδες ή και εκατοντάδες φορές χαμηλότερο από ό,τι όταν χρησιμοποιούμε άλλες μεθόδους θεραπείας ανίατων ασθενειών. Οι τιμές μας είναι χαμηλότερες αλλά η αποτελεσματικότητα είναι υψηλότερη!

ΥΨΗΛΗ ΠΟΙΟΤΗΤΑ ΖΩΗΣ ΜΕΤΑ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΣΩΜΑΤΟΣ!

Το σημαντικό πλεονέκτημα της δουλειάς μας είναι η υψηλή ποιότητα ζωής των ασθενών μας μετά τη θεραπεία τους στο κέντρο μας με υγιή όργανα και ανανεωμένα κύτταρα σε όλο το σώμα, με ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα, χωρίς ασθένειες και φάρμακα.

ΤΟ ΑΞΙΟΘΕΑΤΟ ΚΛΙΜΑ!

Η Ακαδημία μας βρίσκεται στην περιοχή των πρόποδων στο νοτιοδυτικό τμήμα της Πολωνίας. Τα κύρια πλεονεκτήματα αυτής της περιοχής είναι ο καθαρός αέρας και το ήπιο κλίμα με ευνοϊκές καιρικές συνθήκες όλο το χρόνο.

ΑΝΕΤΗ ΔΙΑΜΟΝΗ!

Προσφέρουμε άνετα καταλύματα με δυνατότητα προετοιμασίας γευμάτων με σπιτική ατμόσφαιρα σε άρτια εξοπλισμένα διαμερίσματα ενός υπνοδωματίου και δύο υπνοδωματίων με μπάνιο και κουζίνα στο κέντρο μας. Επιτρέπει στους ασθενείς μας να μην έχουν όρεξη να μείνουν στο νοσοκομείο και παρέχει ψυχολογική άνεση.

ΠΩΣ ΝΑ ΕΠΙΛΕΞΕΤΕ ΣΩΣΤΑ ΕΝΑ ΜΑΘΗΜΑ ΑΝΑΠΑΝΤΩΤΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ;

Αφού εξοικειωθούν με τις πληροφορίες που δημοσιεύονται στην ιστοσελίδα μας, πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι είμαστε μάγοι και μέσα σε μια εβδομάδα μπορούμε να εξαλείψουμε μεγάλα προβλήματα που υπάρχουν εδώ και πολλά χρόνια. Μερικές φορές στο κέντρο μας επιτυγχάνονται πολύ γρήγορα φανταστικά αποτελέσματα - ο Θεός κάνει θαύματα, αλλά αυτό είναι μια εξαίρεση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμείς και ο ασθενής μας πρέπει να εργαζόμαστε σκληρά και πολλές ώρες με τη βοήθεια του Θεού για να πετύχουμε έναν στόχο. Το καθήκον μας είναι να καθαρίσουμε το σώμα και να το κάνουμε να αντικαταστήσει τα παλιά, άρρωστα και κατεστραμμένα κύτταρα του με νεαρά και υγιή. Η διαδικασία αναγέννησης του πολύ κατεστραμμένου και εξασθενημένου σώματος είναι πολύ χρονοβόρα. Μπορούμε να προτείνουμε μόνο τη σωστή πορεία αναγεννητικής θεραπείας για εσάς. Η επιλογή παραμένει πάντα στον ασθενή και εξαρτάται από την πίστη, τις επιθυμίες και τις δυνατότητές του! Και έτσι το αποτέλεσμα εξαρτάται από την επιλογή σας!

Η ΜΟΙΡΑ ΣΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΤΑ ΧΕΡΙΑ ΣΟΥ!

ΤΟ ΚΟΣΤΟΣ ΤΟΥ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ ΤΗΣ ΑΝΑΠΑΝΤΩΤΙΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ!

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς που έρχονται στην Ακαδημία μας ενδιαφέρονται να θεραπεύσουν μόνο ένα όργανο, που επηρεάζεται περισσότερο από τις ασθένειές τους. Αλλά ασχολούμαστε με τη βελτίωση της υγείας και την αναγέννηση ολόκληρου του σώματος παρά με τα ξεχωριστά κατεστραμμένα μέρη του.

Ένας σύγχρονος άνδρας προσπαθεί να παραμείνει νέος και υγιής όσο το δυνατόν περισσότερο. Τώρα, ευτυχώς για εμάς, έχουμε μια τέτοια ευκαιρία χάρη στον κ. Αλιακσάντρ Χαρέτσκι

• Οι άνθρωποι δεν πεθαίνουν από γηρατειά, αλλά από αρρώστιες. Βρήκαμε έναν παγκόσμιο τρόπο για να απαλλαγούμε από χρόνιες και ανίατες ασθένειες και να παρατείνουμε τη ζωή των ανθρώπων για πολύ. Η μέθοδος αναγέννησης ολόκληρου του σώματος δεν είναι θεωρία. Δοκιμάζεται και χρησιμοποιείται με επιτυχία στην πράξη.

Προσφέρουμε διάφορα μαθήματα αναγεννητικής θεραπείας για την πρόληψη, τη διατήρηση, την αποκατάσταση και τη βελτίωση της υγείας, η χρήση των οποίων μας επιτρέπει:

Για να κάνετε τον πλήρη καθαρισμό του σώματος, ενθαρρύνετε το σώμα να αυτοθεραπευθεί και να σταματήσει την εξέλιξη πολλών ασθενειών. Μπορεί να ειπωθεί χωρίς υπερβολή ότι είναι ο καλύτερος τρόπος για να αναγεννηθεί το ανθρώπινο σώμα, να προληφθούν διάφορες ασθένειες και να σταματήσει η διαδικασία γήρανσης: Προγράμματα 13-30 ημερών.

1+ για να σταματήσετε την εξέλιξη της νόσου ή να απαλλαγείτε από αυτήν σε περίπτωση ήπιων και ενδιάμεσων μορφών «ανίατων» ασθενειών: Προγράμματα 30-60 ημερών.

1 και 2+ για να απαλλαγούμε από ασθένειες σε περίπτωση σοβαρών «ανίατων» και ακόμη και γενετικών μορφών ασθενειών, να ανακτήσουμε προηγουμένως χαμένες λειτουργίες, να ξεκινήσουμε τη διαδικασία αναγέννησης και αναζωογόνησης σε ηλικιωμένους και βαριά ασθενείς, καθώς και σε ασθενείς που χρειάζονται μεταμοσχεύσεις οργάνων χωρίς κανένα χειρουργό μεταμόσχευσης μόνο με τη βοήθεια της μεθόδου αναγέννησης ολόκληρου του σώματος: μερικά μαθήματα 30-ημερών ή 60-ημερών προγραμμάτων ή ένα πρόγραμμα 365 ημερών.

Το κόστος και η διάρκεια ενός μαθήματος καθορίζονται ξεχωριστά για κάθε ασθενή από τους ειδικούς της Ακαδημίας και εξαρτώνται από την κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Οι βασικές τιμές βάσει των οποίων υπολογίζεται το κόστος των υπηρεσιών φαίνονται παρακάτω.

Το κόστος των υπηρεσιών στην Ακαδημία Αναγεννητικής Ιατρικής, Swiebodzice, Πολωνία.

Προγράμματα αποτοξίνωσης, καθαρισμού σώματος και πρόληψης ασθενειών

	Ελαφρύ 6ήμερο	Φως 13 ημερών	Εντατικό 6ήμερο
Το κόστος των διαδικασιών	190x6=1140 EUR	168x12=2016 ευρώ	225x6=1350 EUR
	25x6=150 EUR	25x13=325 ευρώ	25x6=150 EUR
	38x6=228 EUR	38x13=494 ευρώ	38x6=228 EUR
Το κόστος των γευμάτων	19x4=76 ευρώ	19x9=171 EUR	19x4=76 ευρώ
Το κόστος ενός προγράμματος καθαρισμού σώματος +γεύματα +διαμονή σε standard δωμάτιο	1366 ευρώ (1 ημέρα–228 ευρώ)	2512 ευρώ (1 ημέρα–193 ευρώ)	1576 ευρώ (1 ημέρα–263 ευρώ)
Τα έξοδα ενός προγράμματος καθαρισμού σώματος +γεύματα +διαμονή σε lux δωμάτιο	1444 ευρώ (1 ημέρα–241 ευρώ)	2681 ευρώ (1 ημέρα–206 ευρώ)	1654 ευρώ (1 ημέρα–276 ευρώ)

Προγράμματα για ασθένειες, πρόληψη βελτίωσης της υγείας, καθαρισμό σώματος, αναγέννηση οργάνων, αναγέννηση όλου του σώματος, αναζωογόνηση σώματος, θεραπεία ομορφιάς, αποκατάσταση και φυσιοθεραπεία για την αποκατάσταση της εφεδρικής ικανότητας του ανθρώπινου σώματος να επιτύχει και τα υψηλότερα αθλητικά αποτελέσματα από τους αθλητές

	13 ημερών	20 ημερών	30 ημερών
Το κόστος των διαδικασιών	223x12=2676 EUR	193x18=3474 ευρώ	168x26=4368 ευρώ
Το κόστος διαμονής σε standard δωμάτιο	25x13=325 ευρώ	25x20=500 EUR	25x30=750 ευρώ
Το κόστος διαμονής σε πολυτελές δωμάτιο	38x13=494 ευρώ	38x20=760 EUR	38x30=1140 ευρώ
Το κόστος των γευμάτων	19x9=171 EUR	19x14=266 EUR	19x20=380 EUR
	3172 ευρώ (1 ημέρα–244 ευρώ)	4240 ευρώ (1 ημέρα–212 ευρώ)	5498 ευρώ (1 ημέρα–183 ευρώ)
	3341 ευρώ (1 ημέρα–257 ευρώ)	4500 ευρώ (1 ημέρα–225 ευρώ)	5888 ευρώ (1 ημέρα–196 ευρώ)

Προγράμματα για ασθένειες, πρόληψη βελτίωσης της υγείας, καθαρισμό σώματος, αναγέννηση οργάνων, ανάπλαση όλου του σώματος, αναζωογόνηση σώματος, θεραπεία ομορφιάς, αποκατάσταση και φυσιοθεραπεία για την αποκατάσταση της εφεδρικής ικανότητας του ανθρώπινου σώματος να επιτύχει και τα υψηλότερα αθλητικά αποτελέσματα από αθλητές, για ηλικιωμένους και για άτομα με χρόνιες και ανίατες παθήσεις

	60 μέρες (30 ημέρες διαδικασιών)	90 ημερών (44 ημέρες διαδικασιών)
Το κόστος των διαδικασιών	148x30=4440 ευρώ	148x44=6512 ευρώ
Το κόστος διαμονής σε standard δωμάτιο	20x60=1200 EUR	20x90=1800 EUR
Το κόστος διαμονής σε πολυτελές δωμάτιο	33x60=1980 EUR	33x90=2970 EUR
Το κόστος των γευμάτων	13x52=676 ευρώ	13x78=1014 ευρώ
Το κόστος ενός προγράμματος βελτίωσης της υγείας + γεύματα + διαμονή σε standard δωμάτιο	6316 ευρώ (1 ημέρα–105 ευρώ)	9326 ευρώ (1 ημέρα–104 ευρώ)
Το κόστος ενός προγράμματος βελτίωσης της υγείας + γεύματα + διαμονή σε δωμάτιο lux	7096 ευρώ (1 ημέρα–118 ευρώ)	10496 ευρώ (1 ημέρα–117 ευρώ)

	180 ημερών (52 ημέρες διαδικασιών)	365 ημέρες (104 ημέρες διαδικασιών)
Το κόστος των διαδικασιών	148x52=7696 ευρώ	148x104=15392 ευρώ
Το κόστος διαμονής σε standard δωμάτιο	20x180=3600 EUR	20x365=7300 ευρώ
Το κόστος διαμονής σε πολυτελές δωμάτιο	33x180=5940 ευρώ	33x365=12045 EUR
Το κόστος των γευμάτων	13x164=2132 EUR	13x333=4329 ευρώ
Το κόστος ενός προγράμματος βελτίωσης της υγείας + γεύματα + διαμονή σε standard δωμάτιο	13428 ευρώ (1 ημέρα–75 ευρώ)	27021 ευρώ (1 ημέρα–74 ευρώ)
Τα έξοδα ενός προγράμματος βελτίωσης της υγείας +γεύματα +διαμονή σε lux δωμάτιο	15768 ευρώ (1 ημέρα–88 ευρώ)	31766 ευρώ (1 ημέρα–87 ευρώ)

Έκπτωση 25% σε διαμονή για διαμονή 2 ή περισσότερων ατόμων στο ίδιο δωμάτιο.

Γέννηση παιδιού- το πιο χαρούμενο γεγονός για κάθε ζευγάρι. Η αναμονή για μια συνάντηση με το μωρό συχνά επισκιάζεται από ανήσυχες σκέψεις για την υγεία και τη σωστή ανάπτυξή του. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ανησυχίες των νεαρών γονέων αποδεικνύονται μάταιες, αλλά μερικές φορές η μοίρα αντιμετωπίζει το αγέννητο μωρό αρκετά σκληρά: το μωρό λαμβάνει από τη μαμά και τον μπαμπά όχι μόνο χρώμα μαλλιών, σχήμα ματιών και ένα γλυκό χαμόγελο, αλλά και διάφορες κληρονομικές ασθένειες .

Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με κληρονομική παθολογία για κάθε μέλλουσα μητέρα είναι 3-5%. Για παράδειγμα, η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδιά με σύνδρομο Down είναι 1:700. Τα πιο δύσκολα διαγνωστικά και επιδεκτικά περαιτέρω θεραπείας είναι οι σπάνιες, οι λεγόμενες ορφανές ασθένειες: ατελής οστεογένεση, φυσαλιδώδης επιδερμόλυση, σύνδρομο Menkes, προγηρία και πολλές άλλες. Κατά κανόνα, αυτές οι γενετικές κληρονομικές ασθένειες αποτελούν απειλή για τη ζωή του παιδιού, μειώνουν σημαντικά τη διάρκεια και την ποιότητά του και οδηγούν σε αναπηρία. Στη χώρα μας «σπάνιο» θεωρείται ένα νόσημα που εμφανίζεται με συχνότητα 1:10.000.

Αιτίες κληρονομικών ασθενειών

Κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος φέρει έναν ορισμένο κωδικό που περιέχεται στα χρωμοσώματα. Συνολικά, ένα άτομο έχει 46 από αυτά: 22 από αυτά είναι αυτοσωματικά ζεύγη και το 23ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων είναι υπεύθυνο για το φύλο ενός ατόμου. Τα χρωμοσώματα, με τη σειρά τους, αποτελούνται από πολλά γονίδια που μεταφέρουν πληροφορίες για μια συγκεκριμένη ιδιότητα του οργανισμού. Το πρώτο κύτταρο που σχηματίστηκε κατά τη σύλληψη περιέχει 23 μητρικά χρωμοσώματα και τον ίδιο αριθμό πατρικών. Ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο ή ένα χρωμόσωμα οδηγεί σε γενετική διαταραχή.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι γενετικών διαταραχών: ένα μεμονωμένο γονιδιακό ελάττωμα, ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα και ένα σύνθετο ελάττωμα.

ελάττωμα ενός μόνο γονιδίουμπορεί να μεταδοθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Επιπλέον, όντας φορείς ενός υπολειπόμενου γονιδίου, η μαμά και ο μπαμπάς μπορεί να μην γνωρίζουν καν για την ασθένειά τους. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν την προγηρία, το σύνδρομο Μένκες, την φυσαλίδα της επιδερμόλυσης και την ατελής οστεογένεση. Ένα ελάττωμα που μεταδίδεται με το χρωμόσωμα 23 ονομάζεται X-συνδεδεμένο. Κάθε άτομο κληρονομεί το χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα, αλλά από τον πατέρα μπορεί να λάβει το χρωμόσωμα Υ (στην περίπτωση αυτή γεννιέται αγόρι) ή το χρωμόσωμα Χ (εμφανίζεται κορίτσι). Εάν βρεθεί ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ του αγοριού, δεν μπορεί να εξισορροπηθεί από ένα δεύτερο υγιές χρωμόσωμα Χ και επομένως υπάρχει πιθανότητα παθολογίας. Αυτό το ελάττωμα μπορεί να μεταδοθεί από τη μητέρα φορέα της νόσου ή να σχηματιστεί εντελώς απρόβλεπτα.

χρωμοσωμικό ελάττωμα- αλλαγή στη δομή και τον αριθμό τους. Βασικά, τέτοια ελαττώματα σχηματίζονται κατά τον σχηματισμό των ωαρίων και του σπέρματος των γονέων, εμφανίζεται ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα στο έμβρυο όταν αυτά τα κύτταρα συγχωνεύονται. Μια τέτοια παθολογία, κατά κανόνα, εκδηλώνεται με τη μορφή σοβαρών διαταραχών στη σωματική και ψυχική ανάπτυξη.

Σύνθετα ελαττώματαπροκύπτουν ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε ένα γονίδιο ή ομάδα γονιδίων περιβαλλοντικών παραγόντων. Ο μηχανισμός μετάδοσης αυτών των ασθενειών δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός. Σύμφωνα με τους γιατρούς, το παιδί κληρονομεί από τον γονιό μια ιδιαίτερη ευαισθησία σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες, υπό την επίδραση των οποίων μπορεί τελικά να αναπτυχθεί η ασθένεια.

Διάγνωση στην προγεννητική περίοδο

Οι κληρονομικές ασθένειες των παιδιών μπορούν να ανιχνευθούν ακόμη και στην προγεννητική περίοδο. Έτσι, πρόσφατα, σε πολλές διαβουλεύσεις, μια δοκιμή που καθορίζει το επίπεδο των ορμονών AFP, οιστρογόνων και hCG πραγματοποιείται για όλες τις γυναίκες μεταξύ και 18 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Βοηθά στον προσδιορισμό της αναπτυξιακής παθολογίας του παιδιού λόγω χρωμοσωμικών ελαττωμάτων. Σημειωτέον ότι ο έλεγχος αυτός καθιστά δυνατό τον εντοπισμό μόνο ενός μέρους των γενετικών διαταραχών, ενώ η σύγχρονη ταξινόμηση των κληρονομικών νοσημάτων είναι ένα πολύπλοκο σύστημα που περιλαμβάνει περίπου δύο χιλιάδες ασθένειες, καταστάσεις και σύνδρομα.

Οι μελλοντικοί γονείς θα πρέπει να έχουν υπόψη τους ότι με βάση τα αποτελέσματα αυτής της ανάλυσης δεν διαγιγνώσκεται μια συγκεκριμένη ασθένεια, αλλά προσδιορίζεται μόνο η πιθανότητα της και λαμβάνεται απόφαση για την ανάγκη πρόσθετων εξετάσεων.

Αμνιοπαρακέντηση- μια διαδικασία κατά την οποία ο γιατρός, χρησιμοποιώντας μια λεπτή και μακριά βελόνα, αντλεί αμνιακό υγρό, διεισδύοντας στη μήτρα της γυναίκας μέσω του κοιλιακού τοιχώματος. Προηγουμένως, η γυναίκα αποστέλλεται για υπερηχογραφική εξέταση για να προσδιοριστεί η θέση του εμβρύου και η καλύτερη θέση για την εισαγωγή της βελόνας. Μερικές φορές πραγματοποιείται υπερηχογράφημα ακριβώς κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αμνιοπαρακέντησης.

Αυτή η μελέτη σάς επιτρέπει να εντοπίσετε πολλά χρωμοσωμικά ελαττώματα, να προσδιορίσετε τον βαθμό ανάπτυξης των πνευμόνων του παιδιού (εάν είναι απαραίτητο να γεννήσετε πριν από την προγραμματισμένη ημερομηνία), να προσδιορίσετε με ακρίβεια το φύλο του παιδιού (εάν υπάρχει κίνδυνος ασθενειών που σχετίζονται με ένα συγκεκριμένο φύλο). Η μελέτη του υγρού που προκύπτει διαρκεί αρκετές εβδομάδες. Το μειονέκτημα αυτής της διαδικασίας είναι ότι μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ηλικία κύησης άνω των 16 εβδομάδων, πράγμα που σημαίνει ότι απομένει πολύ λίγος χρόνος για μια γυναίκα να αποφασίσει για έκτρωση. Επιπλέον, σε αντίθεση με το πρώτο τρίμηνο, μια άμβλωση σε τόσο μεγάλο χρονικό διάστημα είναι μια εξαιρετικά επικίνδυνη διαδικασία τόσο για τη σωματική όσο και για την ψυχική υγεία μιας γυναίκας. Ο κίνδυνος αυτόματης αποβολής μετά από αυτή τη μελέτη κυμαίνεται από 0,5 έως 1%.

Με τη βοήθεια της μελέτης του χορίου (του ιστού που περιβάλλει το έμβρυο στην αρχή της εγκυμοσύνης), είναι επίσης δυνατός ο προσδιορισμός γενετικών διαταραχών στο έμβρυο, συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης μάλλον σπάνιων ασθενειών, όπως η επιδερμόλυση, η ατελής οστεογένεση. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ο γιατρός εισάγει έναν λεπτό σωλήνα μέσω του κόλπου στη μήτρα της γυναίκας. Κομμάτια χοριακών λαχνών αναρροφούνται μέσω ενός σωλήνα και στη συνέχεια αποστέλλονται για ανάλυση. Αυτή η διαδικασία είναι ανώδυνη και μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, τα αποτελέσματα της μελέτης θα είναι έτοιμα σε μία έως δύο ημέρες. Παρά τα προφανή πλεονεκτήματα, αυτή η διαδικασία δεν έχει μεγάλη ζήτηση λόγω του υψηλού κινδύνου αυτόματων αμβλώσεων (2–3%) και διαφόρων διαταραχών της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις για τη μελέτη του χορίου και της αμνιοπαρακέντησης είναι:

• η ηλικία της μέλλουσας μητέρας είναι μεγαλύτερη από 35 έτη.
• χρωμοσωμικά ελαττώματα σε έναν ή και στους δύο γονείς.
• η γέννηση ενός παιδιού με χρωμοσωμικά ελαττώματα σε ένα παντρεμένο ζευγάρι.
• μέλλουσες μητέρες στις οικογένειες των οποίων υπήρχαν ασθένειες συνδεδεμένες με Χ.

Εάν οι μελέτες έχουν επιβεβαιώσει την παρουσία μιας γενετικής διαταραχής, οι γονείς, έχοντας σταθμίσει όλα τα υπέρ και τα κατά, θα πρέπει να κάνουν ίσως την πιο δύσκολη επιλογή στη ζωή τους: να διατηρήσουν ή να διακόψουν την εγκυμοσύνη, καθώς η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών σε αυτό στάδιο, δυστυχώς, είναι αδύνατο.

Διάγνωση μετά τον τοκετό

Σπάνιες γενετικές κληρονομικές ασθένειες μπορούν να διαγνωστούν με βάση εργαστηριακές εξετάσεις. Εδώ και αρκετά χρόνια, σε όλα τα μαιευτήρια, την πέμπτη ημέρα μετά τη γέννηση του μωρού, γίνεται έλεγχος νεογνών, κατά τον οποίο διαγιγνώσκονται μια σειρά από σπάνιες κληρονομικές ασθένειες: φαινυλκετονουρία, υποθυρεοειδισμός, κυστική ίνωση, γαλακτοζαιμία και επινεφρίδια. σύνδρομο.

Άλλες ασθένειες διαγιγνώσκονται με βάση τα συμπτώματα και τα σημεία που μπορεί να εμφανιστούν τόσο στη νεογνική περίοδο όσο και πολλά χρόνια μετά τη γέννηση. Τα συμπτώματα της φυσαλίδας επιδερμόλυσης και της ατελούς οστεογένεσης στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση και η διάγνωση της προγηρίας γίνεται συχνότερα μόνο σε ηλικία 2-3 ετών.

Είναι πολύ δύσκολο για έναν συνηθισμένο παιδίατρο να αναγνωρίσει σπάνιες ασθένειες, ο γιατρός μπορεί απλά να μην παρατηρήσει τα συμπτώματά τους κατά τη διάρκεια ενός τακτικού ραντεβού. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μια μητέρα πρέπει να είναι πολύ προσεκτική με το παιδί της και να δίνει προσοχή στα απειλητικά σημάδια: κινητικές δεξιότητες που έχουν ξεπεράσει την ηλικία, εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, ανεπαρκή αύξηση βάρους, αφύσικο χρώμα και μυρωδιά των κενώσεων. Επίσης, μια αιτία συναγερμού θα πρέπει να είναι μια απότομη αύξηση ή επιβράδυνση στη διαδικασία ανάπτυξης του παιδιού, αυτό μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία μιας ασθένειας όπως ο νανισμός. Όταν εμφανιστούν τέτοια συμπτώματα, οι γονείς πρέπει οπωσδήποτε να συμβουλευτούν έναν γιατρό, επιμένοντας σε ενδελεχή εξέταση του παιδιού, επειδή η έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών και η επιλογή του σωστού θεραπευτικού προγράμματος μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της υγείας και μερικές φορές της ζωής του μωρού.

Πώς αντιμετωπίζονται τα γενετικά νοσήματα;

Αν και οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες δεν μπορούν να θεραπευτούν, η σύγχρονη ιατρική είναι σε θέση να αυξήσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών παιδιών, καθώς και να βελτιώσει την ποιότητά της. Μέχρι σήμερα, τέτοιες ασθένειες δεν είναι μια πρόταση, αλλά μάλλον ένας τρόπος ζωής που επιτρέπει στο παιδί να αναπτυχθεί κανονικά, υπό την προϋπόθεση ότι λαμβάνει την απαραίτητη θεραπεία: λήψη φαρμάκων, γυμναστική, ειδικές δίαιτες. Επιπλέον, όσο πιο νωρίς είναι δυνατή η διάγνωση, τόσο πιο επιτυχημένα πραγματοποιείται η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών.

Πρόσφατα, οι μέθοδοι προγεννητικής (προγεννητικής) θεραπείας χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο: με τη βοήθεια φαρμάκων και ακόμη και χειρουργικών επεμβάσεων.

Η ασθένεια ενός παιδιού είναι μια δύσκολη δοκιμασία για όλη την οικογένεια. Σε αυτές τις συνθήκες, είναι πολύ σημαντικό για τους γονείς να υποστηρίζουν συγγενείς και να επικοινωνούν με άλλες μητέρες και πατέρες που βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση. Τέτοιες οικογένειες βοηθούνται σε μεγάλο βαθμό από διάφορες κοινότητες γονέων με παιδιά με σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Πώς να προλάβετε τις κληρονομικές ασθένειες;

Ο σωστός προγραμματισμός εγκυμοσύνης, κύριος στόχος του οποίου είναι η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών, θα βοηθήσει στην αποφυγή της γέννησης ενός άρρωστου παιδιού. Οι γονείς που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτούν έναν γενετιστή:

• γονική ηλικία -35 ετών και άνω.
• η παρουσία ενός ή περισσότερων παιδιών με κληρονομική ασθένεια.
• σπάνιες ασθένειες σε συζύγους ή στενούς συγγενείς τους.
• ζευγάρια που ανησυχούν για ένα υγιές μωρό.

Με βάση τα στοιχεία ιατρικών εξετάσεων, καθώς και πληροφορίες για το οικογενειακό ιστορικό, τις ασθένειες που είχαν συγγενείς, την παρουσία αμβλώσεων και αποβολών, ο γενετικός σύμβουλος υπολογίζει την πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με γενετική ασθένεια. Συμβαίνει ότι ένα ζευγάρι που έχει μεγάλες πιθανότητες να γεννήσει ένα άρρωστο παιδί, εγκαταλείπει αυτά τα σχέδια σε αυτήν την ένωση και με άλλους συντρόφους αποκτά εντελώς υγιή παιδιά.

Κορίτσια! Ας κάνουμε αναδημοσιεύσεις.

Χάρη σε αυτό, οι ειδικοί έρχονται σε εμάς και δίνουν απαντήσεις στις ερωτήσεις μας!
Επίσης, μπορείτε να κάνετε την ερώτησή σας παρακάτω. Άνθρωποι σαν εσάς ή ειδικοί θα δώσουν μια απάντηση.
Ευχαριστώ ;-)
Όλα υγιή παιδιά!
ΥΣΤΕΡΟΓΡΑΦΟ. Αυτό ισχύει και για τα αγόρια! Απλώς υπάρχουν περισσότερα κορίτσια εδώ ;-)

Σας άρεσε το υλικό; Υποστήριξη - αναδημοσίευση! Προσπαθούμε για εσάς ;-)

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ, θεραπεία ασθενειών με την εισαγωγή υγιών ΓΟΝΙΔΙΩΝ στον ασθενή αντί για ελλείποντα ή κατεστραμμένα. Η πρώτη φορά που ένα άτομο αντιμετωπίστηκε με αυτόν τον τρόπο ήταν στις ΗΠΑ το 1990. Ήταν ένα τετράχρονο παιδί που έπασχε από ανεπάρκεια ενός σπάνιου ενζύμου, η απουσία του οποίου καταστρέφει το ανθρώπινο ανοσοποιητικό σύστημα. Η διόρθωση ή η αντικατάσταση των κατεστραμμένων γονιδίων πραγματοποιείται σύμφωνα με τις μεθόδους της ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΜΗΧΑΝΙΚΗΣ. Ένα υγιές γονίδιο εισάγεται σε έναν ιό (συνήθως φορέας μιας εύκολης στη θεραπεία λοίμωξης) έτσι ώστε να στοχεύει άμεσα τα κατεστραμμένα κύτταρα. Από την αρχή, η γονιδιακή θεραπεία θεωρήθηκε ως θεραπεία για κληρονομικές ασθένειες - κυστική ίνωση ή δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά η δυνατότητα εφαρμογής της μεθόδου στη θεραπεία άλλων ασθενειών, όπως ο καρκίνος, στην οποία το γονίδιο επηρεάζεται μόνο μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, έχει επίσης διερευνηθεί. Αν και χιλιάδες ασθενείς έχουν ήδη θεραπευτεί, κυρίως στις ΗΠΑ, η γονιδιακή θεραπεία δεν έχει ακόμη πει το λόγο της. Δεν επιτυγχάνουν όλα τα εισαγόμενα γονίδια τον στόχο τους και δεν λειτουργούν αποτελεσματικά όλα αυτά που εισέρχονται στο κατεστραμμένο κύτταρο. Υπάρχει επίσης το πρόβλημα της χρήσης ενός ιού ως φορέα γονιδίου. Το σώμα αντιμετωπίζει τον ιό ως «ξένος» και μερικοί ασθενείς εμφανίζουν μια σοβαρή ανοσολογική αντίδραση εξαιτίας αυτού. Υπάρχει επίσης ένας θεωρητικός κίνδυνος ο ίδιος ο ιός να εξαπλωθεί και να προκαλέσει καρκίνο.

Η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία σοβαρών καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας όταν εξαφανίζεται το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA). Δεδομένου ότι η ADA είναι τόσο σημαντική για την παραγωγή λευκών αιμοσφαιρίων (λευκά αιμοσφαίρια), αφήνει τον οργανισμό ανυπεράσπιστο έναντι των λοιμώξεων. Στη συνέχεια, δύο ρετροϊοί (1) εγχέονται στον μυελό των οστών, ο οποίος μπορεί να παράγει RNA από το DNA του (2) χρησιμοποιώντας το εφεδρικό ένζυμο μεταγραφάσης (3). Αυτό το DNA στη συνέχεια συνδυάζεται με ανθρώπινα χρωμοσώματα (4). Καθώς ο αριθμός των χρωμοσωμάτων αυξάνεται, παράγονται νέο ιικό RNA, ιικές πρωτεΐνες και ADA (5). Το RNA του ιού και οι ιικές πρωτεΐνες παράγουν πολλούς νέους ιούς και το ADA χρησιμοποιείται από τον οργανισμό για την παραγωγή ζωτικών λευκών αιμοσφαιρίων. Στη συνέχεια η διαδικασία επαναλαμβάνεται και επεκτείνεται σε ολόκληρο τον μυελό των οστών.

Επιστημονικό και τεχνικό εγκυκλοπαιδικό λεξικό.

Δείτε τι είναι η «ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ» σε άλλα λεξικά:

γονιδιακή θεραπεία- Εισαγωγή γονιδίου στο σώμα για να δώσει στα κύτταρα του σώματος νέες ιδιότητες Θέματα βιοτεχνολογίας EN γονιδιακή θεραπεία…

Ο όρος γονιδιακή θεραπεία Ο όρος στα αγγλικά γονιδιακή θεραπεία Συνώνυμα Συντομογραφίες Σχετικοί όροι παράδοση γονιδίων, βιολογικά νανοαντικείμενα, γενετική μηχανική, γονιδίωμα, DNA, καψίδιο, RNA, πολυλειτουργικά νανοσωματίδια στην ιατρική, ολιγονουκλεοτίδιο,……

Γονιδιακή θεραπεία- (γονιδιακή θεραπεία). Μια προσέγγιση που αντιμετωπίζει γενετικές ασθένειες που μπορούν να πραγματοποιηθούν ανά πάσα στιγμή, από την αλλαγή της δομής του DNA έως την αλλαγή της διαδικασίας σύνθεσης πρωτεϊνών ... Ψυχολογία ανάπτυξης. Λεξικό ανά βιβλίο

Γονιδιακή θεραπεία (γονιδιακή θεραπεία)- ένα σύνολο μεθόδων γενετικής μηχανικής (βιοτεχνολογίας) και ιατρικών μεθόδων που στοχεύουν στην πραγματοποίηση αλλαγών στη γενετική συσκευή των ανθρώπινων σωματικών κυττάρων για τη θεραπεία ασθενειών· ... Πηγή: Ομοσπονδιακός νόμος της 07/05/1996 N 86 FZ ... . .. Επίσημη ορολογία

γονιδιακή θεραπεία γεννητικών κυττάρων- Γενετικοί χειρισμοί με γεννητικά κύτταρα για να δώσουν στο σώμα νέες ιδιότητες Θέματα βιοτεχνολογίας EN γονιδιακή θεραπεία γεννητικών κυττάρων… Εγχειρίδιο Τεχνικού Μεταφραστή

γονιδιακή θεραπεία σωματικών κυττάρων- Η τεχνολογία εισαγωγής νέων γονιδίων σε σωματικούς ιστούς, που χρησιμοποιούνται για θεραπευτικούς σκοπούς Θέματα βιοτεχνολογίας EN γονιδιακή θεραπεία σωματικών κυττάρων… Εγχειρίδιο Τεχνικού Μεταφραστή

γονιδιακός πλεονασμός- * γονίδιο lishak * γενετικός πλεονασμός η παρουσία μεγάλου αριθμού αντιγράφων του κ. λ. ένα δομικό γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα, συνήθως ως μέρος μιας πολυγονιδιακής οικογένειας. Γενετική μηχανική * γενετική μηχανική * τμήμα γονιδιακής μηχανικής της γενετικής μηχανικής (βλ.), για ... ... Γενεσιολογία. εγκυκλοπαιδικό λεξικό

Ένα σύμπλεγμα μέσων και μεθόδων για τη διόρθωση και την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών. Περιλαμβάνει μεθόδους μεταβολομικής, γονιδιακής θεραπείας, διαιτοθεραπείας κ.λπ. Περιεχόμενα 1 Συμπτωματική θεραπεία 2 Γονιδιακή θεραπεία ... Wikipedia

Όρος γενετική μηχανική Αγγλικός όρος γενετική μηχανική Συνώνυμα γενετική μηχανική Συντομεύσεις Σχετικοί όροι παράδοση γονιδίων, βιομηχανική, βιολογικοί κινητήρες, γονιδίωμα, DNA, RNA, ολιγονουκλεοτίδιο, πλασμίδιο, ένζυμο, γονιδιακή θεραπεία… Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Νανοτεχνολογίας

Ή η τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA, αλλάζοντας το χρωμοσωμικό υλικό της κύριας κληρονομικής ουσίας των κυττάρων με τη βοήθεια βιοχημικών και γενετικών μεθόδων. Το χρωμοσωμικό υλικό αποτελείται από δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Οι βιολόγοι απομονώνουν ... ... Εγκυκλοπαίδεια Collier

Βιβλία

• Απλώς δεν ξέρεις πώς να γίνεις νεότερος! Απλές συμβουλές για αιωνόβιους. Θιβετιανή γιόγκα "Long life". Ταοϊστικά συστήματα αναζωογόνησης. Kaya-kalpa "Αιώνιο σώμα". Rasayana της Αγιουρβέδα. Βλαστοκύτταρα κατά της τρίτης ηλικίας. Γονιδιακή θεραπεία. Αδυνάτισμα σημαίνει νεότερος! , Zakharov Yu .. Το κύριο χαρακτηριστικό του γιατρού Gavrilov είναι ότι δεν αντιμετωπίζει τα αστέρια, αλλά εμάς. Ανάμεσα σε αυτούς που έχουν χάσει βάρος με τη βοήθεια της τεχνικής του, υπάρχουν ήδη αρκετές δεκάδες χιλιάδες (!) Άτομα. Ξεχάστε όλα όσα ήξερες πριν...