Προσδιορισμός εκλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α (IgA). Εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία Εκλεκτική ανοσοανεπάρκεια
Μεταξύ των γνωστών καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας, η εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α (IgA) είναι η πιο κοινή στον πληθυσμό. Στην Ευρώπη, η συχνότητά του είναι 1/400-1/600 άτομα, στην Ασία και την Αφρική, η συχνότητα εμφάνισής του είναι κάπως χαμηλότερη.
Παθογένεση εκλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α
Η μοριακή γενετική βάση της ανεπάρκειας IgA είναι ακόμα άγνωστη. Υποτίθεται ότι ένα λειτουργικό ελάττωμα στα Β κύτταρα έγκειται στην παθογένεση του ελαττώματος, όπως αποδεικνύεται, ειδικότερα, από τη μείωση των Β κυττάρων που εκφράζουν IgA σε ασθενείς με αυτό το σύνδρομο. Έχει αποδειχθεί ότι σε αυτούς τους ασθενείς, πολλά IgA-θετικά Β λεμφοκύτταρα έχουν ανώριμο φαινότυπο, που εκφράζει τόσο IgA όσο και IgD. Αυτό πιθανότατα οφείλεται σε ένα ελάττωμα στους παράγοντες που επηρεάζουν τις λειτουργικές πτυχές της αλλαγής της έκφρασης και της σύνθεσης της IgA από τα Β κύτταρα. Ελαττώματα τόσο στην παραγωγή κυτοκινών όσο και διαταραχές στην απόκριση των Β κυττάρων σε διάφορους μεσολαβητές του ανοσοποιητικού συστήματος θα βοηθήσουν. Ο ρόλος τέτοιων κυτοκινών όπως οι TGF-b1, IL-5, IL-10, καθώς και το σύστημα συνδέτη CD40-CD40 εξετάζεται.
Οι περισσότερες περιπτώσεις ανεπάρκειας IgA συμβαίνουν σποραδικά, αλλά έχουν επίσης σημειωθεί οικογενείς περιπτώσεις, όπου το ελάττωμα μπορεί να εντοπιστεί σε πολλές γενιές. Έτσι, στη βιβλιογραφία περιγράφονται 88 οικογενειακές περιπτώσεις ανεπάρκειας IgA. Σημειώθηκαν αυτοσωματικές υπολειπόμενες και αυτοσωμικές επικρατούσες μορφές κληρονομικότητας του ελαττώματος, καθώς και αυτοσωματική επικρατούσα μορφή με ατελή έκφραση του χαρακτηριστικού. Σε 20 οικογένειες, διαφορετικά μέλη είχαν τόσο εκλεκτική ανεπάρκεια IgA όσο και κοινή μεταβλητή ανεπάρκεια (CVID), γεγονός που υποδηλώνει ένα κοινό μοριακό ελάττωμα σε αυτές τις δύο καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας. Πρόσφατα, οι ερευνητές έχουν γίνει όλο και περισσότερο πεπεισμένοι ότι η εκλεκτική ανεπάρκεια IgA και η CVID είναι φαινοτυπικές εκδηλώσεις του ίδιου , άγνωστο ακόμη, γενετικό ελάττωμα. Λόγω του γεγονότος ότι το γονίδιο που πάσχει από ανεπάρκεια IgA δεν είναι γνωστό, διερευνώνται αρκετά χρωμοσώματα, η βλάβη των οποίων μπορεί πιθανώς να εμπλέκεται σε αυτή τη διαδικασία.
Η κύρια προσοχή δίνεται στο χρωμόσωμα 6, όπου βρίσκονται τα γονίδια του κύριου συμπλέγματος ιστοσυμβατότητας. Ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν τη συμμετοχή γονιδίων MHC κατηγορίας III στην παθογένεση της ανεπάρκειας IgA.
Διαγραφές του βραχέως βραχίονα του χρωμοσώματος 18 συμβαίνουν στις μισές περιπτώσεις ανεπάρκειας IgA, αλλά ο ακριβής εντοπισμός της διάσπασης στους περισσότερους ασθενείς δεν έχει περιγραφεί. Σε άλλες περιπτώσεις, μελέτες έχουν δείξει ότι η θέση της διαγραφής του βραχίονα του χρωμοσώματος 18 δεν συσχετίζεται με τη φαινοτυπική σοβαρότητα της ανοσοανεπάρκειας.
Συμπτώματα Εκλεκτικής Ανεπάρκειας Ανοσοσφαιρίνης Α
Παρά τον υψηλό επιπολασμό μιας τέτοιας ανοσοανεπάρκειας όπως η εκλεκτική ανεπάρκεια IgA, συχνά τα άτομα με αυτό το ελάττωμα δεν έχουν κλινικές εκδηλώσεις. Αυτό πιθανότατα οφείλεται σε διάφορες αντισταθμιστικές ικανότητες του ανοσοποιητικού συστήματος, αν και αυτό το ερώτημα παραμένει ανοιχτό σήμερα. Με μια κλινικά έντονη εκλεκτική ανεπάρκεια IgA, οι κύριες εκδηλώσεις είναι βρογχοπνευμονικές, αλλεργικές, γαστρεντερολογικές και αυτοάνοσες ασθένειες.
μολυσματικά συμπτώματα
Ορισμένες μελέτες έχουν σημειώσει ότι οι λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού είναι πιο συχνές σε ασθενείς με ανεπάρκεια IgA και μειωμένη ή απουσία εκκριτικού IgM. Δεν αποκλείεται μόνο ο συνδυασμός ανεπάρκειας IgA και μίας ή περισσότερων υποκατηγοριών IgG, που εμφανίζεται στο 25% των ασθενών με ανεπάρκεια IgA, να οδηγεί σε σοβαρές βρογχοπνευμονικές παθήσεις.
Οι πιο συχνές ασθένειες που σχετίζονται με ανεπάρκεια IgA είναι οι λοιμώξεις της ανώτερης και κατώτερης αναπνευστικής οδού.Γενικά, οι αιτιολογικοί παράγοντες λοιμώξεων σε τέτοιες περιπτώσεις είναι βακτήρια χαμηλής παθογένειας: Moraxella catharalis, Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae,συχνά προκαλεί ωτίτιδα, ιγμορίτιδα, επιπεφυκίτιδα, βρογχίτιδα και πνευμονία σε αυτούς τους ασθενείς. Υπάρχουν αναφορές ότι η κλινική εκδήλωση της ανεπάρκειας IgA απαιτεί ανεπάρκεια μιας ή περισσότερων υποκατηγοριών IgG, η οποία εμφανίζεται στο 25% των περιπτώσεων ανεπάρκειας IgA. Ένα τέτοιο ελάττωμα οδηγεί σε σοβαρές βρογχοπνευμονικές παθήσεις, όπως συχνή πνευμονία, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια, χρόνια βρογχίτιδα, βρογχεκτασίες. Το πιο δυσμενές είναι η συνδυασμένη ανεπάρκεια της υποκατηγορίας IgA και IgG2, η οποία, δυστυχώς, είναι η πιο κοινή.
Οι ασθενείς με εκλεκτική ανεπάρκεια IgA υποφέρουν συχνά από διάφορες γαστρεντερικές παθήσεις, μολυσματικές και μη. Έτσι, μεταξύ αυτών των ασθενών, η μόλυνση είναι κοινή Γαρδία Λαμπλιά(γιαρδίαση). Άλλες εντερικές λοιμώξεις δεν είναι ασυνήθιστες. Πιθανώς, η μείωση της εκκριτικής IgA, η οποία αποτελεί μέρος της τοπικής ανοσίας, οδηγεί σε συχνότερη μόλυνση και πολλαπλασιασμό μικροοργανισμών στο εντερικό επιθήλιο, καθώς και σε συχνή επαναμόλυνση μετά από επαρκή θεραπεία. Η συνέπεια της χρόνιας εντερικής λοίμωξης είναι συχνά η λεμφική υπερπλασία, που συνοδεύεται από σύνδρομο δυσαπορρόφησης.
Γαστρεντερικές βλάβες
Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι επίσης πιο συχνή από ότι στο γενικό πληθυσμό σε εκλεκτική ανεπάρκεια IgA. Διάφορες διάρροιες που σχετίζονται με ανεπάρκεια IgA, οζώδη λεμφική υπερπλασία και δυσαπορρόφηση συνήθως ανταποκρίνονται ελάχιστα στη θεραπεία.
Αξιοσημείωτος είναι ο συχνός συνδυασμός κοιλιοκάκης και ανεπάρκειας IgA. Περίπου 1 στους 200 ασθενείς με κοιλιοκάκη έχει αυτό το ανοσολογικό ελάττωμα (14,26). Αυτή η συσχέτιση είναι μοναδική, καθώς η κοιλιοκάκη δεν έχει ακόμη συσχετιστεί με άλλες ανοσοανεπάρκειες. Έχει περιγραφεί συνδυασμός ανεπάρκειας IgA με αυτοάνοσα νοσήματα του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι συνήθεις παθήσεις περιλαμβάνουν χρόνια ηπατίτιδα, χολική κίρρωση, κακοήθη αναιμία, ελκώδη κολίτιδα και εντερίτιδα.
Αλλεργικές ασθένειες
Οι περισσότεροι κλινικοί γιατροί πιστεύουν ότι η ανεπάρκεια IgA συνοδεύεται από αυξημένη συχνότητα σχεδόν όλου του φάσματος των αλλεργικών εκδηλώσεων. Πρόκειται για την αλλεργική ρινίτιδα, την επιπεφυκίτιδα, την κνίδωση, την ατοπική δερματίτιδα, το βρογχικό άσθμα. Πολλοί ειδικοί υποστηρίζουν ότι το βρογχικό άσθμα σε αυτούς τους ασθενείς έχει μια πιο ανθεκτική πορεία, η οποία μπορεί να οφείλεται στην ανάπτυξη συχνών μολυσματικών ασθενειών σε αυτούς, επιδεινώνοντας τα συμπτώματα του άσθματος. Ωστόσο, δεν έχουν γίνει ελεγχόμενες μελέτες για αυτό το θέμα.
Αυτοάνοση παθολογία
Η αυτοάνοση παθολογία επηρεάζει όχι μόνο τη γαστρεντερική οδό ασθενών με ανεπάρκεια IgA. Συχνά αυτοί οι ασθενείς υποφέρουν από ρευματοειδή αρθρίτιδα, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, αυτοάνοσες κυτταροπενίες.
Αντισώματα κατά της IgA βρίσκονται σε ασθενείς με ανεπάρκεια IgA σε περισσότερο από το 60% των περιπτώσεων. Η αιτιολογία αυτής της ανοσολογικής διαδικασίας δεν είναι πλήρως κατανοητή. Η παρουσία αυτών των αντισωμάτων μπορεί να προκαλέσει αναφυλακτικές αντιδράσεις κατά τη μετάγγιση προϊόντων αίματος που περιέχουν IgA σε αυτούς τους ασθενείς, ωστόσο, στην πράξη, η συχνότητα τέτοιων αντιδράσεων είναι αρκετά χαμηλή και ανέρχεται σε περίπου 1 ανά 1.000.000 χορηγούμενα προϊόντα αίματος.
Διάγνωση εκλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α
Στη μελέτη της χυμικής ανοσίας στα παιδιά, αρκετά συχνά κάποιος πρέπει να αντιμετωπίσει ένα μειωμένο επίπεδο IgA σε σχέση με τα φυσιολογικά επίπεδα IgM και IgG. Διαθέσιμος παροδική ανεπάρκεια IgA,στην οποία εμφανίστηκε η IgA ορού, κατά κανόνα, είναι στην περιοχή 0,05-0,3 g / l. Πιο συχνά, αυτή η κατάσταση παρατηρείται σε παιδιά κάτω των 5 ετών και σχετίζεται με την ανωριμότητα του συστήματος σύνθεσης ανοσοσφαιρίνης.
Στο μερική ανεπάρκεια IgAτο επίπεδο της IgA ορού, αν και κάτω από τις διακυμάνσεις που σχετίζονται με την ηλικία (λιγότερες από δύο σίγμα αποκλίσεις από τον κανόνα), εξακολουθεί να μην πέφτει κάτω από 0,05 g/l. Πολλοί ασθενείς με μερική ανεπάρκεια IgA έχουν φυσιολογικά επίπεδα εκκριτικού IgA στο σάλιο και είναι κλινικά υγιείς.
Όπως σημειώθηκε παραπάνω, η εκλεκτική ανεπάρκεια IgA λέγεται ότι είναι σε επίπεδα IgA ορού κάτω από 0,05 g/L. Σχεδόν πάντα σε τέτοιες περιπτώσεις προσδιορίζεται και μείωση της εκκριτικής IgA. Η περιεκτικότητα σε IgM και IgG μπορεί να είναι φυσιολογική ή, σπανιότερα, αυξημένη. Συχνά υπάρχει επίσης μείωση σε μεμονωμένες υποκατηγορίες IgG, ιδιαίτερα IgG2, IgG4.
1. Γενικές εκδηλώσεις
ΕΝΑ.Αποφύγετε την εισαγωγή ζωντανών αντιιικών εμβολίων, ειδικά εάν υπάρχει υποψία ανεπάρκειας κυτταρικής ανοσίας ή συνδεδεμένης με Χ αγαμμασφαιριναιμία.
σι.Η μετάγγιση αίματος σε περίπτωση ανεπάρκειας της κυτταρικής ανοσίας μπορεί να προκαλέσει μια θανατηφόρα επιπλοκή - ασθένεια μοσχεύματος έναντι ξενιστή. Για να αποφευχθεί, ακτινοβολούνται κατεψυγμένα και πλυμένα ερυθροκύτταρα, αιμοπετάλια και πλάσμα (50 Gy).
2. Ανεπάρκεια χυμικής ανοσίας
ΕΝΑ.Διαγνωστικά
1) Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία.Η ασθένεια εκδηλώνεται σε αγόρια ηλικίας περίπου μεταξύ 6 και 12 μηνών με επαναλαμβανόμενη βακτηριακή πνευμονία. Οι ασθενείς έχουν απότομα μειωμένα επίπεδα IgG (λιγότερο από 150 mg%), IgM και IgA. Τα Β-λεμφοκύτταρα απουσιάζουν στο περιφερικό αίμα, το οποίο προκαλείται από ελάττωμα ή έλλειψη κινάσης τυροσίνης απαραίτητης για την ωρίμανση τους. Η διάγνωση της συνδεδεμένης με Χ αγαμμασφαιριναιμίας μπορεί να εδραιωθεί ήδη από τη γέννηση με την απουσία Β-λεμφοκυττάρων στο αίμα του ομφάλιου λώρου. Ουδετεροπενία, θρομβοπενία και αιμολυτική αναιμία είναι πιθανές. Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι σε λοιμώξεις από εντεροϊούς (πολιομυελίτιδα). Η εισαγωγή ζωντανών αντιιικών εμβολίων αντενδείκνυται.
2) Ο όρος «μη ταξινομημένη ανοσοανεπάρκεια» αναφέρεται στην απουσία παραγωγής ειδικών αντισωμάτων, που δεν οφείλεται σε συνδεδεμένη με Χ αγαμμασφαιριναιμία. Τα Β-λεμφοκύτταρα δεν είναι ικανά να συνθέσουν και να εκκρίνουν φυσιολογικές ανοσοσφαιρίνες. Η ασθένεια επηρεάζει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια.
3) Με ανεπάρκεια IgA, το επίπεδο της IgA στο αίμα είναι μικρότερο από 5 mg%. Τα επίπεδα IgG, IgM και η παραγωγή αντισωμάτων είναι φυσιολογικά. Η εκκριτική IgA είναι η κύρια ανοσοσφαιρίνη στις εκκρίσεις της ανώτερης αναπνευστικής οδού και του γαστρεντερικού σωλήνα, καθώς και στο μητρικό γάλα. Η ανεπάρκεια της εκκριτικής μορφής της IgA μπορεί να συνοδεύεται από ιγμορίτιδα, πνευμονία, διάρροια και σύνδρομο δυσαπορρόφησης, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις. Εάν υπάρχουν συμπτώματα, θα πρέπει να αποκλειστεί η ανεπάρκεια IgG 2, η οποία μπορεί να σχετίζεται με ανεπάρκεια IgA.
4) Παροδική υπογαμμασφαιριναιμία σε βρέφη.Μερικές φορές η έναρξη της σύνθεσης ανοσοσφαιρίνης σε ένα παιδί καθυστερεί. Σε αυτή την περίπτωση συνεχίζεται η πτώση των επιπέδων IgG (έως 300 mg%), που συνήθως παρατηρείται σε ηλικία 3-4 μηνών. Το επίπεδο της IgG παραμένει χαμηλό (συχνά κάτω από 200 mg%) και οι συγκεντρώσεις των IgM και IgA είναι εντός του φυσιολογικού εύρους ή μειωμένες. Τέτοια παιδιά, λόγω ανεπάρκειας αντισωμάτων, είναι ευαίσθητα σε επαναλαμβανόμενη βακτηριακή πνευμονία στο διάστημα μεταξύ της εξαφάνισης της μητρικής IgG (στην ηλικία των 6 μηνών) και της έναρξης της σύνθεσής της (18–24 μήνες). Με παροδική υπογαμμασφαιριναιμία, οι λοιμώξεις είναι πιο ήπιες από ό,τι σε ασθενείς που δεν είναι σε θέση να αναπτύξουν συγκεκριμένα αντισώματα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Το επίπεδο των ειδικών αντισωμάτων κατά την ανοσοποίηση με τοξοειδές τετάνου και άλλα πρωτεϊνικά αντιγόνα είναι συνήθως φυσιολογικό. Οι κλινικές εκδηλώσεις της παροδικής υπογαμμασφαιριναιμίας είναι ο βρογχόσπασμος, η πνευμονία και η διάρροια.
5) Ανεπάρκεια επιμέρους υποκατηγοριών IgG.Υπάρχουν 4 υποκατηγορίες IgG. Μπορεί να υπάρχει μια αξιοσημείωτη μείωση των επιπέδων IgG 2 και IgG 3 ορού σε σχέση με ένα φυσιολογικό επίπεδο ολικής IgG. Όπως και με την πλήρη απουσία IgG, οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις. Συχνά, δεν παράγονται αντισώματα σε πολυσακχαριδικά αντιγόνα (συστατικά του κυτταρικού τοιχώματος του πνευμονιόκοκκου, Haemophilus influenzae τύπου Β). Με μεμονωμένη ανεπάρκεια IgG 2, η ανοσολογική απόκριση στα πρωτεϊνικά αντιγόνα, καθώς και στο συζευγμένο εμβόλιο κατά του Haemophilus influenzae, είναι φυσιολογική. Σε υγιή παιδιά ηλικίας κάτω των 2 ετών, το επίπεδο της IgG 2 είναι μειωμένο, επομένως ο προσδιορισμός μεμονωμένων υποκατηγοριών IgG συνιστάται μόνο σε μεταγενέστερη ηλικία.
σι.Θεραπεία
1) Η προφυλακτική αντιβιοτική θεραπεία μειώνει τη συχνότητα επαναλαμβανόμενων βακτηριακών λοιμώξεων. Τα αντιβιοτικά συνταγογραφούνται για μεγάλο χρονικό διάστημα ή μόνο σε περίοδο αυξημένου κινδύνου μολυσματικών ασθενειών. Παρενέργειες - αλλεργικές αντιδράσεις, διάρροια, ψευδομεμβρανώδης κολίτιδα, αντοχή στα φάρμακα.
2) Σε περίπτωση μόλυνσης, ενδείκνυται επείγουσα αντιμικροβιακή θεραπεία. Για βρογχεκτασίες, συνταγογραφούνται μασάζ, αποστράγγιση στάσης και αντιβιοτικά. με σύνδρομο δυσαπορρόφησης και διάρροια, απαιτείται δίαιτα.
3) Τα παιδιά με υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα χρειάζονται τεστ ακοής για την πρόληψη της γλωσσικής βλάβης.
4) Θεραπεία υποκατάστασης με ανοσοσφαιρίνη- ένα εξαιρετικά αποτελεσματικό μέσο για την καταπολέμηση συχνών λοιμώξεων σε περίπτωση ανεπάρκειας της χυμικής ανοσίας. Οι ασθενείς με συνδεδεμένη με Χ αγαμμασφαιριναιμία και μη ταξινομημένη ανοσοανεπάρκεια απαιτούν δια βίου ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη. Λιγότερο συχνά, η IV ανοσοσφαιρίνη χρησιμοποιείται για άλλες μορφές ανεπάρκειας αντισωμάτων.
ΕΝΑ)Ανοσοσφαιρίνη για ενδοφλέβια χορήγησηορίστε εάν είναι απαραίτητο την εισαγωγή μεγάλων δόσεων IgG (400-500 mg / kg κάθε 3-4 εβδομάδες). Τα επίπεδα IgG στο πλάσμα πρέπει να είναι μεγαλύτερα από 600 mg%. Μερικές φορές ενδείκνυται αύξηση της δόσης και συχνότερη χρήση του φαρμάκου για την πρόληψη λοιμώξεων. Εάν εμφανιστούν ανεπιθύμητες ενέργειες (πυρετός, ρίγη, ναυτία), η συχνότητα των ενέσεων μειώνεται και στη συνέχεια συνταγογραφούνται προκαταρκτικά παρακεταμόλη ή ασπιρίνη και διφαινυδραμίνη.
σι)Με ανεπάρκεια IgA, είναι πιθανές αναφυλακτικές αντιδράσεις στην ανοσοσφαιρίνη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα φάρμακο που δεν περιέχει IgA (Gammagard) είναι ασφαλέστερο.
V)Ανοσοσφαιρίνη για ενδομυϊκή χορήγηση. Δόση κορεσμού - 1,8 ml / kg, στη συνέχεια - 0,6 ml / kg (100 mg / kg) κάθε 3-4 εβδομάδες. Χρησιμοποιείται σπάνια, επειδή η ενδοφλέβια χορήγηση παρέχει υψηλότερη συγκέντρωση IgG και είναι λιγότερο επώδυνη.
5) Εξετάστε τους συγγενείς του ασθενούς για να εντοπίσετε την ανοσοανεπάρκεια.
3. Ανεπάρκεια κυτταρικής ανοσίας
ΕΝΑ.Η παθοφυσιολογία.Τα περιφερειακά Τ-λεμφοκύτταρα σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της διαφοροποίησης και ωρίμανσης των βλαστολεμφικών κυττάρων υπό την επίδραση του θύμου αδένα. Τα Τ-λεμφοκύτταρα είναι υπεύθυνα για την προστασία από ιογενείς και μυκητιασικές λοιμώξεις και ρυθμίζουν τη σύνθεση των ανοσοσφαιρινών.
σι.Διαγνωστικά
1) Σύνδρομο DiGeorge(συγγενής απλασία του θύμου αδένα) οφείλεται σε ελάττωμα στην ανάπτυξη του τρίτου και τέταρτου φαρυγγικού θυλάκου, που οδηγεί σε απουσία θύμου και παραθυρεοειδούς αδένα, καρδιακά ελαττώματα και χαρακτηριστικό τύπο προσώπου. Η ασθένεια μπορεί να υποπτευθεί με βάση τη νεογνική τετανία, τα καρδιακά φυσήματα και την απουσία σκιάς του θύμου στην ακτινογραφία. Ο αριθμός των Τ-λεμφοκυττάρων μειώνεται, η πολλαπλασιαστική τους αντίδραση εξασθενεί.
2) Καντιντίαση του δέρματος και των βλεννογόνων.Η Candida albicans προκαλεί υποτροπιάζουσες βλάβες στα νύχια στα χέρια και στα πόδια, στους βλεννογόνους του στόματος και στον κόλπο. Σε τέτοιους ασθενείς, υπάρχουν παραβιάσεις της χυμικής ανοσίας και αυτοάνοσες διαταραχές με βλάβη των επινεφριδίων και του θυρεοειδούς αδένα, που οδηγεί σε πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια και υποθυρεοειδισμό.
3) Άλλες παραβάσεις.Η εξάντληση, τα ανοσοκατασταλτικά και η λεμφοπενία οδηγούν επίσης σε εξασθενημένη κυτταρική ανοσία.
V.Θεραπεία
1) Σύνδρομο DiGeorge.Η απλασία του θύμου είναι στις περισσότερες περιπτώσεις ατελής και η λειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων αποκαθίσταται σταδιακά χωρίς θεραπεία. Η μεταμόσχευση εμβρυϊκού θύμου είναι αποτελεσματική αλλά σπάνια χρησιμοποιείται. Μέχρι να ομαλοποιηθεί η κυτταρική ανοσία, είναι απαραίτητο να ακτινοβολούνται προϊόντα αίματος για μετάγγιση και να αποφεύγεται η εισαγωγή ζωντανών αντιιικών εμβολίων.
2) Καντιντίαση του δέρματος και των βλεννογόνων.Το φάρμακο εκλογής είναι η προφυλακτική από του στόματος κετοκοναζόλη.
3) Συναφείς ενδοκρινικές διαταραχέςαπαιτούν θεραπεία.
4. Συνδυασμένη ανεπάρκεια κυτταρικής και χυμικής ανοσίας
ΕΝΑ.Διαγνωστικά
1) Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια- κληρονομική συνδεδεμένη με Χ ή αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο. Στην τελευταία περίπτωση, δεν υπάρχει απαμινάση αδενοσίνης ή νουκλεοσιδική φωσφορυλάση. Σε ασθενείς, η διαφοροποίηση των λεμφικών βλαστοκυττάρων είναι εξασθενημένη και, κατά συνέπεια, η κυτταρική και χυμική ανοσία είναι ανεπαρκής. Συχνά, στους πρώτους 2-3 μήνες της ζωής, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται κλινικά και στη συνέχεια αναπτύσσεται μια χαρακτηριστική τριάδα - καντιντίαση, διάρροια και πνευμονίτιδα. Τα αγόρια αρρωσταίνουν 3 φορές πιο συχνά από τα κορίτσια.
ΕΝΑ)Διάγνωσητίθεται με βάση το χαμηλό επίπεδο ανοσοσφαιρινών, την απουσία παραγωγής ειδικών αντισωμάτων, τη μείωση του αριθμού των Τ-λεμφοκυττάρων στο περιφερικό και τον ομφάλιο αίμα και την παραβίαση της πολλαπλασιαστικής τους απόκρισης. Αξιολογήστε τη δραστηριότητα της απαμινάσης αδενοσίνης των ερυθροκυττάρων. Εάν η ανοσοανεπάρκεια συνοδεύεται από ανεπάρκεια της απαμινάσης της αδενοσίνης, η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή λόγω της απουσίας ενζυμικής δραστηριότητας στην καλλιέργεια ινοβλαστών από αμνιακό υγρό.
σι)Σε ανεπάρκεια απαμινάσης αδενοσίνης, οι οστικές αλλαγές μπορούν να παρατηρηθούν στις ακτινογραφίες θώρακα, πυέλου και σπονδυλικής στήλης.
V)Με τη μετάγγιση μητέρας-εμβρυϊκού ή τυχαία μετάγγιση μη ακτινοβολημένου αίματος σε ένα παιδί, η ασθένεια περιπλέκεται από τη νόσο του μοσχεύματος έναντι του ξενιστή, που εκδηλώνεται με εξάνθημα, διάρροια, ηπατοσπληνομεγαλία και καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη.
2) Σύνδρομο Wiskott-Aldrich- κληρονομική νόσος που συνδέεται με το Χ. Χαρακτηρίζεται από έκζεμα. Αποκαλύπτουν μείωση του αριθμού των Τ-λεμφοκυττάρων, μείωση της πολλαπλασιαστικής τους απόκρισης και απουσία αντισωμάτων έναντι υδατανθρακικών αντιγόνων. Σημειώνεται επίσης θρομβοπενία, μείωση του μεγέθους και λειτουργική κατωτερότητα των αιμοπεταλίων. Οι κύριες αιτίες θανάτου είναι η αιμορραγία και οι επαναλαμβανόμενες ιογενείς, μυκητιασικές και βακτηριακές λοιμώξεις.
3) Διαγνωστικά σημεία αταξίας-τελαγγειεκτασίας- αταξία, χοροαθέτωση, δυσαρθρία, τελαγγειεκτασία, ιγμορίτιδα, πνευμονία. Συχνά, ανιχνεύεται ανεπάρκεια IgA και δυσλειτουργία των Τ-λεμφοκυττάρων. Το επίπεδο της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης είναι συχνά αυξημένο.
4) Σύνδρομο υπερπαραγωγής IgEΟι υποτροπιάζουσες πυώδεις λοιμώξεις είναι χαρακτηριστικές, κυρίως δερματικά αποστήματα που προκαλούνται από Staphylococcus aureus. Το επίπεδο IgE ορού είναι υψηλό. Μερικά παιδιά έχουν αντι-σταφυλοκοκκικά αντισώματα IgE. Η αλληλεπίδραση αυτών των αντισωμάτων με τους σταφυλόκοκκους διαταράσσει την οψωνοποίηση του τελευταίου IgG, γεγονός που καθιστά αδύνατο για τα φαγοκύτταρα να συλλάβουν και να καταστρέψουν τα βακτήρια. Οι εργαστηριακές μελέτες συχνά αποκαλύπτουν επίσης χαμηλή παραγωγή ειδικών αντισωμάτων και εξασθένηση της πολλαπλασιαστικής απόκρισης των Τ-λεμφοκυττάρων ως απόκριση σε ένα αντιγόνο.
5) Σύνδρομο οιωνός- ένας τύπος σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας - που εκδηλώνεται με υποτροπιάζουσες σοβαρές βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις, διάχυτη ερυθροδερμία, χρόνια διάρροια, ηπατοσπληνομεγαλία και καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη. Οι εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν ηωσινοφιλία. ο συνολικός αριθμός των λεμφοκυττάρων είναι φυσιολογικός, αλλά ο αριθμός των κλώνων μειώνεται.
σι.Θεραπεία
1) Σε σοβαρές ανοσοανεπάρκειες (σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, σύνδρομα Omen και Wiskott-Aldrich), είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ο δότης πρέπει να είναι συμβατός με HLA. Για να εξασφαλιστεί η μεταμόσχευση, η μερικώς διατηρημένη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος καταστέλλεται πριν από τη μεταμόσχευση. Οι επιπλοκές της μεταμόσχευσης μυελού των οστών είναι η νόσος του μοσχεύματος έναντι του ξενιστή και οι λοιμώξεις.
2) Με σύνδρομο Wiskott-Aldrichπραγματοποιήστε σπληνεκτομή. Για την πρόληψη της βακτηριακής σήψης, χορηγείται TMP/SMX ή αμπικιλλίνη πριν από την επέμβαση. Αντιμετωπίστε το έκζεμα. Η μόνη ριζική θεραπεία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών.
3) Απαιτείται ενεργή αντιμικροβιακή θεραπεία. Οι αιτιολογικοί παράγοντες των λοιμώξεων μπορεί να είναι διάφοροι μικροοργανισμοί. Με την πνευμονία από πνευμονιοκύστη, χρησιμοποιούνται TMP / SMK και πενταμιδίνη.
4) Σε σχέση με την ανεπάρκεια της χυμικής ανοσίας, σε όλους τους ασθενείς συνταγογραφείται IV ανοσοσφαιρίνη.
5) Τα αδέρφια παιδιών με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια θα πρέπει να απομονώνονται από τη γέννηση και να εξετάζονται για αυτή την παθολογία.
5. Διαταραχές φαγοκυττάρωσης και ανεπάρκεια συστατικών του συμπληρώματος
ΕΝΑ.Δυσλειτουργία ουδετερόφιλων.
σι.Ανεπάρκεια συστατικών συμπληρώματος
1) Ανεπάρκεια C1 παρατηρείται στο σύνδρομο του λύκου και εκδηλώνεται με συχνές βακτηριακές λοιμώξεις.
2) Ανεπάρκεια C2 παρατηρείται στην αιμορραγική αγγειίτιδα και τον ΣΕΛ.
3) Η ανεπάρκεια του αναστολέα C3 και C3b εκδηλώνεται με συχνές πυώδεις λοιμώξεις. Η ανεπάρκεια μπορεί να είναι συγγενής. Παρατηρείται επίσης στη νεφρίτιδα και στις ασθένειες με απώλεια C3 (SLE).
4) Ανεπάρκεια C4 παρατηρείται στον ΣΕΛ.
5) Ανεπάρκεια C5 παρατηρείται στον ΣΕΛ και εκδηλώνεται με συχνές λοιμώξεις που προκαλούνται από Neisseria spp.
6) Ανεπάρκεια C7 παρατηρείται στο σύνδρομο Raynaud και εκδηλώνεται με λοιμώξεις που προκαλούνται από Neisseria spp.
7) Η ανεπάρκεια των C7 και C8 εκδηλώνεται με συχνές λοιμώξεις που προκαλούνται από Neisseria spp.
8) Οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά.
V.Παραβίαση της λειτουργίας του σπλήνα.Ο σπλήνας παίζει σημαντικό ρόλο στο φαγοκυτταρικό σύστημα. Με τη μείωση της λειτουργίας του, συχνά εμφανίζονται σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις, κυρίως πνευμονία.
1) Η παθοφυσιολογία
ΕΝΑ)Ασπληνία (συγγενής απουσία σπλήνας, προηγούμενη σπληνεκτομή) ή λειτουργική ασπληνία (υπολειτουργία του σπλήνα, όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία).
σι)Σε ασθενείς που υποβλήθηκαν σε σπληνεκτομή πριν από την ηλικία των 2 ετών, η επεξεργασία των πολυσακχαριδικών αντιγόνων (αντιγόνα της πνευμονιοκοκκικής κάψουλας ή Haemophilus influenzae) είναι μειωμένη.
2) Θεραπεία
ΕΝΑ)Σε λοίμωξη, ενδείκνυται αντιβιοτική θεραπεία. Στην περίπτωση της ασπληνίας ή της λειτουργικής ασπληνίας, ο κίνδυνος σηψαιμίας είναι αυξημένος, επομένως αρχίζουν τα αντιβιοτικά IV χωρίς να περιμένουμε τα αποτελέσματα της καλλιέργειας.
σι)Πρόληψη λοιμώξεων
Εγώ)Η φαινοξυμεθυλοπενικιλλίνη 125 mg από το στόμα 2 φορές την ημέρα ή η αμπικιλλίνη 250 mg από το στόμα 2 φορές την ημέρα συνταγογραφούνται προφυλακτικά.
ii)Είναι απαραίτητο να προειδοποιήσουμε τους γονείς ότι οποιαδήποτε μόλυνση σε ένα παιδί είναι επικίνδυνη και ότι στα πρώτα σημάδια της, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Εάν δεν είναι δυνατή η άμεση ιατρική φροντίδα, οι γονείς λαμβάνουν από του στόματος αντιβιοτικά που θα χορηγηθούν στο παιδί όταν εμφανιστούν συμπτώματα λοίμωξης.
iii)Ενδείκνυται η πρώιμη ανοσοποίηση με όλα τα εμβόλια βακτηριακής υπομονάδας και συζευγμένων εμβολίων.
6. κληρονομικό αγγειοοίδημαείναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή στην οποία η δυσλειτουργία ή η ανεπάρκεια ενός αναστολέα C1 έχει ως αποτέλεσμα ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση του C1, εξάντληση των C4 και C2 και απελευθέρωση ενός αγγειοδραστικού πεπτιδίου που προκαλεί οίδημα. Μετά τον παραμικρό τραυματισμό ή συναισθηματικό στρες, ή ακόμα και χωρίς προφανή λόγο, εμφανίζεται παροδικό πρήξιμο στο πρόσωπο και στα άκρα, που δεν συνοδεύεται από κνησμό. Πιθανή διόγκωση του βλεννογόνου της ανώτερης αναπνευστικής οδού, που οδηγεί σε απόφραξη του λάρυγγα και ασφυξία. Κοιλιακό άλγος, έμετος και διάρροια λόγω διόγκωσης του εντερικού τοιχώματος μπορεί να παρατηρηθούν χωρίς δερματικές εκδηλώσεις. Η κνίδωση δεν είναι τυπική για αυτή την ασθένεια.
ΕΝΑ.Διαγνωστικά.Στις περισσότερες περιπτώσεις, το επίπεδο του αναστολέα C1-εστεράσης μειώνεται, αλλά στο 15% περίπου των ασθενών το επίπεδο του ανενεργού ενζύμου είναι φυσιολογικό. Και οι δύο παραλλαγές χαρακτηρίζονται από χαμηλό επίπεδο C4, το οποίο μειώνεται ακόμη περισσότερο κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης.
σι.Θεραπεία
1) Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή μιας επίθεσης είναι το πρήξιμο του λάρυγγα, επομένως τα άρρωστα παιδιά και οι γονείς τους ενημερώνονται για την ανάγκη άμεσης ιατρικής φροντίδας για βραχνάδα, αλλαγές φωνής ή δυσκολία στην αναπνοή ή στην κατάποση. Σε περίπτωση απόφραξης του λάρυγγα είναι απαραίτητη η τραχειοτομή. Στο κληρονομικό αγγειοοίδημα, σε αντίθεση με το αναφυλακτικό σοκ, η αδρεναλίνη και η υδροκορτιζόνη είναι συνήθως αναποτελεσματικές.
2) Κατά τη διάρκεια των κρίσεων, ένας καθαρός αναστολέας C1-εστεράσης είναι αποτελεσματικός.
3) Τα ανδρογόνα έχει αποδειχθεί ότι διεγείρουν τη σύνθεση της C1-εστεράσης. Η τακτική λήψη δαναζόλης (50-600 mg / ημέρα) ή σταναζολόλης (2 mg / ημέρα) μειώνει σημαντικά τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επιθέσεων.
J. Gref (επιμ.) "Pediatrics", Moscow, "Practice", 1997
Συχνότητα.Είναι η πιο κοινή μορφή ανωμαλίας του ανοσοποιητικού συστήματος. Μεμονωμένη ανεπάρκεια Η IgA στους ευρωπαϊκούς λαούς εμφανίζεται με συχνότητα 1 ανά 100 - 700 κατοίκους.
Τα αίτια της παθολογίας δεν είναι γνωστά Η παθογενετική βάση είναι παραβίαση των διαδικασιών τερματικής διαφοροποίησης των Β-κυττάρων. Σημαντικός παράγοντας είναι η μείωση του CD40 στα Β-λεμφοκύτταρα, η οποία μειώνει την πιθανότητα συνεργασίας τους με Τ-βοηθούς και APC για την έναρξη της σύνθεσης IgA.
κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ.Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της εκλεκτικής ανεπάρκειας IgA είναι υποτροπιάζουσες ασθένειες της ανώτερης και κατώτερης αναπνευστικής οδού και του γαστρεντερικού συστήματος (κοιλιοκάκη, ελκώδης κολίτιδα, νόσος του Crohn).
Διαγνωστικά -μικρός IgA ορού (έως 5 mg/dl) σε δυναμική με φυσιολογική περιεκτικότητα σε άλλες ανοσοσφαιρίνες. Ο αριθμός των Τ και Β κυττάρων είναι φυσιολογικός. Η πολλαπλασιαστική δραστηριότητα των Β κυττάρων σε απόκριση στους πολυσακχαρίτες συνήθως μειώνεται.
ΟΒΙΔΙΟΣ
(κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια)
Αντιπροσωπεύει ολική ανεπάρκεια αντισωμάτων, που χαρακτηρίζεται από επίμονη μείωση της συνολικής συγκέντρωσης ανοσοσφαιρινών στον ορό του αίματος.
Συχνότητα:στον πληθυσμό εμφανίζεται με συχνότητα 1: 25.000 άτομα.
Γενετικό ελάττωμα και παθογένεια.Ελαττωματικά σε αυτή την παθολογία είναι το ICOS - ένα μόριο της οικογένειας των συνδιεγερτών που μοιάζουν με ανοσοσφαιρίνη των Τ-κυττάρων και η πρωτεΐνη CD19 που εμπλέκεται στην αντιγονοεξαρτώμενη ενεργοποίηση των Β-λεμφοκυττάρων. Η ασθένεια συνδέεται με τα HLA-B8 και HLA-DR3. Ο κύριος παράγοντας παθογένεσης θεωρείται ότι είναι η παραβίαση της αλληλεπίδρασης μεταξύ Τ- και Β-κυττάρων → διαταράσσεται η ενεργοποίηση τόσο της αντιγονοεξαρτώμενης διαφοροποίησης των Β κυττάρων όσο και η εναλλαγή της σύνθεσης ανοσοσφαιρίνης.
Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ.Μπορεί να αναπτυχθούν υποτροπιάζουσες βακτηριακές λοιμώξεις της ανώτερης και κατώτερης αναπνευστικής οδού, σοβαρή διάρροια και αυτοάνοσα νοσήματα.
Διαγνωστικά.Μειωμένη συγκέντρωση ορού IgA, IgG, IgM. Ο αριθμός των Β-λεμφοκυττάρων δεν αλλάζει ή μειώνεται ελαφρώς. Μειωμένη ικανότητα παραγωγής αντισωμάτων ως απόκριση στην ανοσοποίηση.
Ανεπάρκεια υποκατηγορίας IgG
Η ανοσοανεπάρκεια αναπτύσσεται κατά παράβαση των προϊόντων οποιασδήποτε υποκατηγορίας. Ταυτόχρονα, η σύνθεση άλλων υποκατηγοριών αυξάνεται αντισταθμιστικά και η συνολική ποσότητα IgG μπορεί να παραμείνει φυσιολογική.
Η εκλεκτική ανεπάρκεια IgG 4 είναι πιο συχνή. Μπορεί να είναι ασυμπτωματική. Η ανεπάρκεια IgG 2 μπορεί να είναι επιλεκτική ή σε συνδυασμό με άλλες ανεπάρκειες. Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η μείωση της αντοχής των ασθενών σε βακτηριακές λοιμώξεις που επηρεάζουν κυρίως την αναπνευστική οδό. Η ταυτόχρονη ανεπάρκεια IgG 2 και IgG 3 έχει υψηλό βαθμό συσχέτισης με νεανικό διαβήτη, ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα, ΣΕΛ και ατοπική παθολογία. Η εκλεκτική ανεπάρκεια IgG 1 χαρακτηρίζεται από υψηλή συχνότητα λοιμώξεων του αναπνευστικού.
Σύνδρομο υπερ-IgM
είδος κληρονομιάς.Στο 70% των περιπτώσεων, κληρονομείται σε υπολειπόμενο τύπο που συνδέεται με Χ.
Γενετικό ελάττωμα και παθογένεια.Η ασθένεια βασίζεται σε ένα ελάττωμα στο γονίδιο του συνδέτη CD40 στα Τ-λεμφοκύτταρα, το οποίο διαταράσσει την αλληλεπίδρασή τους με τα Β-κύτταρα → διακόπτεται η αλλαγή από τη σύνθεση IgM στον σχηματισμό άλλων ανοσοσφαιρινών.
Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ.Υποτροπιάζουσες πυογόνες λοιμώξεις.
Διαγνωστικά.Υπερπαραγωγή IgM, με φόντο τη μείωση άλλων τάξεων ανοσοσφαιρινών IgG, IgA.
Συχνά η ασθένεια είναι ασυμπτωματική, δηλαδή ο ασθενής αισθάνεται απόλυτα υγιής. Άλλοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν τα ακόλουθα συμπτώματα.
- Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.
- Βρογχίτιδα (φλεγμονή των βρόγχων).
- Διάρροια (συχνές χαλαρές κενώσεις).
- Επιπεφυκίτιδα (φλεγμονή του επιπεφυκότα - της βλεννογόνου μεμβράνης του ματιού).
- Ωτίτιδα (φλεγμονή του αυτιού).
- Πνευμονία (φλεγμονή των πνευμόνων).
- Παραρρινοκολπίτιδα (φλεγμονή των παραρρινίων κόλπων).
- Μολυσματικές βλάβες των εξαρτημάτων του δέρματος (βράζει - πυώδης φλεγμονή των τριχοθυλακίων, κριθάρι - φλεγμονή του τριχοθυλακίου της βλεφαρίδας, παναρίτιο - πυώδης φλεγμονή του δέρματος και άλλων ιστών των δακτύλων των χεριών και των ποδιών).
- Η δυσανεξία στη λακτόζη (σάκχαρο γάλακτος), σε συνδυασμό με κοιλιοκάκη (δυσανεξία στην πρωτεΐνη γλουτένης που βρίσκεται στα δημητριακά), εκδηλώνεται με απώλεια βάρους, συχνές χαλαρές κενώσεις, μείωση του επιπέδου της αιμοσφαιρίνης (πρωτεΐνη φορέας οξυγόνου) στο αίμα και στην κοιλιακή χώρα. πόνος.
- Οι ασθενείς με εκλεκτική ανεπάρκεια IgA κινδυνεύουν να αναπτύξουν αλλεργικές ασθένειες (ρινίτιδα - φλεγμονή του ρινικού βλεννογόνου, επιπεφυκίτιδα - φλεγμονή του βλεννογόνου των ματιών, άσθμα - κρίσεις άσθματος λόγω φλεγμονής των βρόγχων).
- Όσοι πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι πιο πιθανό από άλλα άτομα να αναπτύξουν:
- αυτοάνοσες ασθένειες (αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος, όταν το ανοσοποιητικό σύστημα παίρνει τα κύτταρα του για ξένους και αρχίζει να τους επιτίθεται) - νεανική ρευματοειδής αρθρίτιδα (βλάβη στις αρθρώσεις) και σκληρόδερμα (βλάβη στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα).
- αυτοάνοσα νοσήματα του γαστρεντερικού σωλήνα (κοιλιοκάκη, ηπατίτιδα - φλεγμονή του ήπατος, γαστρίτιδα - φλεγμονή του στομάχου).
Έντυπα
Υπάρχουν 3 μορφές της νόσου.
- Πλήρης ανεπάρκεια IgA - το επίπεδο της IgA που περιέχεται στον ορό του αίματος είναι κάτω από 0,05 g / l (γραμμάρια ανά λίτρο - καθορίζεται πόση IgA περιέχεται σε ένα λίτρο αίματος).
- Μερική ανεπάρκεια IgA , ή μερική ανεπάρκεια - σημαντική μείωση του επιπέδου IgA ορού σε σχέση με το κατώτερο όριο του ηλικιακού κανόνα, αλλά όχι χαμηλότερο από 0,05 g / l.
Αιτίες
Επί του παρόντος, οι αιτίες της εκλεκτικής ανεπάρκειας IgA δεν είναι πλήρως κατανοητές. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ο λόγος έγκειται στις γενετικές διαταραχές στη σύνθεση (παραγωγή) της IgA, δηλαδή συμβαίνει μια διάσπαση σε ορισμένα γονίδια.
Διαγνωστικά
- Ανάλυση της ιστορίας της νόσου και των καταγγελιών - όταν (πριν από πόσο καιρό) ο ασθενής άρχισε να ενοχλείται από συχνές υποτροπιάζουσες (υποτροπιάζουσες) ασθένειες των οργάνων του ΩΡΛ (αυτί, λαιμός, μύτη), κρυολογήματα, φλεγμονή των πνευμόνων και των βρόγχων, φλεγμονή του επιπεφυκότα (βλεννογόνος του ματιού) , με το οποίο ο ασθενής συσχετίζει την εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μην υπάρχουν παράπονα.
- Ανάλυση ιστορικού ζωής – ο γιατρός εφιστά την προσοχή στην κανονική, κατάλληλη για την ηλικία ανάπτυξη του παιδιού. είναι συχνές υποτροπιάζουσες παθήσεις του ανώτερου αναπνευστικού, κρυολογήματα, φλεγμονές των πνευμόνων και των βρόγχων κ.λπ.
- Εξέταση ασθενούς – κατά την εξέταση, δεν μπορείτε να δείτε εξωτερικές εκδηλώσεις της νόσου, εκτός από το ότι τα μάτια του ασθενούς μπορεί να είναι κόκκινα, υγρά.
- ανοσολογική κατάσταση - Για αυτήν την ανάλυση, λαμβάνεται αίμα από μια φλέβα. προσδιορίζεται σημαντική μείωση της ποσότητας IgA (κάτω από 0,05 g / l - γραμμάρια ανά λίτρο - καθορίζεται πόση IgA περιέχεται σε ένα λίτρο αίματος) με μια φυσιολογική τιμή των ανοσοσφαιρινών G (αφαιρεί ξένους παράγοντες (βακτήρια, ιούς , μύκητες) από το σώμα όταν επανεισβάλλουν «θυμάται» μόλυνση) και Μ (υποδηλώνει την παρουσία οξείας λοίμωξης στο σώμα).
- Είναι επίσης δυνατή η διαβούλευση.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την IgA, αφού δεν υπάρχουν φάρμακα που να ενεργοποιούν την παραγωγή (παραγωγή) της IgA, ή φάρμακα που μπορούν ποιοτικά και με ασφάλεια να αντικαταστήσουν την ανοσοσφαιρίνη που λείπει.
- Αντιβιοτικά (αντιμικροβιακά) – συνταγογραφείται σε περίπτωση μολυσματικής διαδικασίας.
- Σε σοβαρή λοιμώδη νόσο, σε ορισμένους ασθενείς παρουσιάζεται ενδοφλέβια χορήγηση (με τη μορφή ένεσης) ανοσοσφαιρίνης G για ενίσχυση της καταπολέμησης της λοίμωξης.
- Οι μη μολυσματικές ασθένειες σε ασθενείς με εκλεκτική ανεπάρκεια IgA αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο όπως στους κανονικούς ασθενείς: οι ιογενείς ασθένειες αντιμετωπίζονται με αντιιικά φάρμακα. εάν ο ασθενής έχει ασθένεια που απαιτεί χειρουργική επέμβαση, τότε δεν θα υπάρξουν αποκλίσεις από την τεχνική εκτέλεσης της επέμβασης. τα αυτοάνοσα νοσήματα (ασθένειες όταν το ανοσοποιητικό σύστημα θεωρεί τα κύτταρά του ξένα και τα επιτίθεται) θα αντιμετωπίζονται σύμφωνα με τα αποδεκτά πρότυπα θεραπείας, χωρίς θεραπεία διόρθωσης κ.λπ.
Το περιεχόμενο του άρθρου
Εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α- μια ασθένεια ανοσοανεπάρκειας στην οποία το επίπεδο της ανοσοσφαιρίνης Α στον ορό μειώνεται απότομα μαζί με τη φυσιολογική περιεκτικότητα σε ανοσοσφαιρίνη G και ανοσοσφαιρίνη Μ.Αιτιολογία εκλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α
Κατά κανόνα, μια εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α συνδυάζεται με ανεπάρκεια εκκριτικής ανοσοσφαιρίνης Α. Η επιλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α είναι η πιο κοινή ανοσολογική ανεπάρκεια: ένα στα 500 άτομα. Η κληρονομική φύση της ανεπάρκειας έχει διαπιστωθεί, οι αυτοσωμικοί κυρίαρχοι και υπολειπόμενοι τύποι κληρονομικότητας και η σχέση με ένα ελάττωμα στο 18ο χρωμόσωμα έχουν περιγραφεί. Η εκλεκτική ανεπάρκεια της ανοσοσφαιρίνης Α μπορεί να είναι δευτερογενής: με ενδομήτρια ιλαρά ερυθρά, τοξοπλάσμωση, ομαλό λειχήνα, λοιμώξεις από κυτταρομεγαλοϊό, χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, λεμφώματα. Περιγράφεται μείωση του επιπέδου της ανοσοσφαιρίνης Α με την εισαγωγή παρασκευασμάτων διφενίνης, πενικιλλαμίνης, χρυσού. Μερικές φορές η εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α εντοπίζεται τυχαία σε υγιή άτομα.
Παθογένεση εκλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α
Προτείνονται διάφοροι μηχανισμοί της νόσου: παρεμπόδιση της ωρίμανσης προδρόμων ουσιών των Β λεμφοκυττάρων που παράγουν ανοσοσφαιρίνη Α. ανεπάρκεια Τ-βοηθών. αυξημένη λειτουργία των καταστολέων Τ. ελάττωμα στη σύνθεση του εκκριτικού τμήματος του μορίου της ανοσοσφαιρίνης Α (ενώ η περιεκτικότητα της ανοσοσφαιρίνης Α στον ορό είναι φυσιολογική). σχηματισμός αντισωμάτων κατά της ανοσοσφαιρίνης Α.Σε ασθενείς, η λειτουργία των Τ λεμφοκυττάρων διατηρείται ή αναστέλλεται μετρίως, το επίπεδο των αντιιικών αντισωμάτων είναι φυσιολογικό και είναι δυνατή η μείωση της αντιϊκής ιντερφερόνης. Στα άρρωστα παιδιά, υπάρχει ανεπάρκεια κυττάρων που παράγουν ανοσοσφαιρίνη Α στο εντερικό τοίχωμα.
Κλινική εκλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α
Οι εκδηλώσεις εκλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α σχετίζονται με διαταραχή της λειτουργίας των ανοσολογικών φραγμών, οι οποίοι περιλαμβάνουν την ανοσοσφαιρίνη Α. Οι ασθενείς έχουν χρόνιες υποτροπιάζουσες λοιμώξεις της ανώτερης και κατώτερης αναπνευστικής οδού, σε σοβαρές περιπτώσεις - σχηματισμός βρογχεκτασιών, πνευμονική ιδιοπαθής αιμοσίδηρωση. Συχνά υπάρχει μια παθολογία του γαστρεντερικού σωλήνα: κοιλιοκάκη, περιφερειακή ειλείτιδα, ελκώδης κολίτιδα, υπερπλασία των μεσεντερικών λεμφαδένων. Με εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α, αυξάνεται η πιθανότητα ανάπτυξης αυτοάνοσων νοσημάτων, ασθενειών κολλαγόνου: συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, ρευματοειδής αρθρίτιδα, κακοήθης αναιμία με αντισώματα κατά του παράγοντα Castle, αιμολυτική αναιμία, σύνδρομο Sjogren, χρόνια ενεργή ηπατίτιδα. Τα άτομα με ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι πρακτικά υγιή, έχουν αυξημένη παραγωγή αντισωμάτων ως απόκριση σε εξω- και ενδοαλλεργιογόνα (αγελαδινό γάλα, ανοσοσφαιρίνες) και ανιχνεύονται αντιπυρηνικά, αντιθυρεοειδικά και άλλα αντισώματα. Σημειώθηκε συνδυασμός νεανικού διαβήτη με εκλεκτική ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α και αντιγόνα ιστοσυμβατότητας HLA-B8, HLA-DW3, καθώς και συνδυασμός εκλεκτικής ανεπάρκειας ανοσοσφαιρίνης Α με νεανική αρθρίτιδα (νόσος Still) και ελκώδη κολίτιδα. Οι ασθενείς έχουν υψηλή συχνότητα αλλεργικών αντιδράσεων της αναπνευστικής οδού και του γαστρεντερικού σωλήνα, αλλεργία σε τροφικά αλλεργιογόνα, ιδιαίτερα στο αγελαδινό γάλα, αυξημένα επίπεδα ολικής ανοσοσφαιρίνης Ε στον ορό, συχνά αποκαλυπτικάεμφανίζεται ηωσινοφιλία. Λόγω της παρουσίας αντισωμάτων κατά της ανοσοσφαιρίνης Α σε ορισμένους ασθενείς, είναι πιθανές οι άμεσες αλλεργικές αντιδράσεις σε επαναλαμβανόμενη μετάγγιση πλάσματος, η εισαγωγή της γ-σφαιρίνης.
