Θεραπεία Erba Rota. Τι είδους ασθένεια είναι η μυοπάθεια του Erb; Η νόσος Erb-Roth και η νεανική της μορφή

Μυική δυστροφία- προοδευτική μυϊκή ατροφία. Βλέπεται αρκετά συχνά. Τα άτομα και των δύο φύλων αρρωσταίνουν. Η ασθένεια είναι κληρονομική. Υπάρχουν διάφορες μορφές μυοδυστροφίας, οι οποίες κληρονομούνται σε διαφορετικούς τύπους και επομένως θεωρούνται ως ανεξάρτητες ασθένειες. Από αυτές, οι πιο συχνές είναι η νεανική μυϊκή δυστροφία Erb-Roth, η μυοδυστροφία Landouzy-Dejerine και η ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Νεανική μυϊκή δυστροφία Erb-Roth

Η νεανική μυϊκή δυστροφία Erb-Roth κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (προσβάλλονται παιδιά υγιών γονέων). Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται κυρίως στην ηλικία των 14-16 ετών, πολύ σπάνια στα 5-10 έτη. Τα αρχικά συμπτώματα είναι μυϊκή αδυναμία, παθολογική μυϊκή κόπωση κατά τη διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας. το βάδισμα γίνεται «όπως της πάπιας». Οι ατροφίες εντοπίζονται αρχικά στις εγγύς μυϊκές ομάδες της πυελικής ζώνης και των κάτω άκρων. Μερικές φορές η μυοδυστροφική διαδικασία επηρεάζει ταυτόχρονα τους μύες της πυελικής και της ωμικής ζώνης. Σε μεταγενέστερα στάδια, οι μύες της πλάτης και της κοιλιάς εμπλέκονται στη διαδικασία. Ως αποτέλεσμα της ατροφίας, σχηματίζονται λόρδωση, φτερωτές ωμοπλάτες και "μέση σφήκα". Όταν στέκονται όρθιοι, οι ασθενείς χρησιμοποιούν βοηθητικές τεχνικές, ακουμπώντας τα χέρια τους στους γοφούς τους. Η εκδήλωση μυϊκής ψευδουπερτροφίας, σύσπασης της άρθρωσης και συστολής τενόντων είναι ασήμαντη. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά στα άνω και κάτω άκρα μειώνονται. Η πορεία της νόσου είναι μακρά και αργά εξελισσόμενη. Στην ηλικία των 35-40 ετών, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα και η αναπηρία εμφανίζεται νωρίς.

Μυοδυστροφία ώμου-ωμοπλάτης Landouzi - Dezherina

Η μυοδυστροφία του ώμου-ωμοπλάτης Landouzi-Dejerine κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Κλινικές εκδηλώσεις της μυοδυστροφίας ώμου-ωμοπλάτης Landusi-Dezhsrina

Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται κυρίως στην ηλικία των 10-20 ετών. Η μυϊκή αδυναμία και η ατροφία εντοπίζονται κυρίως στο πρόσωπο, στις ωμοπλάτες και στους ώμους. Λόγω της ατροφίας του προσώπου, το πρόσωπο γίνεται υπομιμητικό. Οι ασθενείς τυπικά χαρακτηρίζονται από λείο μέτωπο, λαγόφθαλμο, «εγκάρσιο» χαμόγελο και πυκνά, μερικές φορές ανεστραμμένα χείλη (ταπίρ χείλη). Η ατροφία των μυών του ώμου, του μείζονος θωρακικού, του πρόσθιου οδοντωτού και του τραπεζοειδούς μυός προκαλεί την εμφάνιση συμπτωμάτων χαλαρών υπερπλακών, πτερυγοειδών ωμοπλάτη, αύξηση του μεσοπλάτιου χώρου, ισοπέδωση του θώρακα. Μερικές φορές η ατροφία εξαπλώνεται στους μύες των κάτω άκρων. Ψευδουπερτροφία που εκφράζεται στους μύες της γάμπας και του δελτοειδή. Στα αρχικά στάδια της νόσου, ο τόνος μειώνεται στις εγγύς μυϊκές ομάδες. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά μειώνονται (κυρίως από τους δικέφαλους και τρικέφαλους βραχιόνιους μύες). Η πορεία της νόσου προοδεύει αργά. Οι ασθενείς παραμένουν λειτουργικοί για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Ψευδουπερτροφική μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η ψευδοϋπερτροφική μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μια κακοήθης νόσος όλων των παθήσεων του νευρομυϊκού συστήματος. Αυτή η ασθένεια παρατηρείται μόνο στα αγόρια, καθώς κληρονομείται με υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο τρόπο. Η νόσος μεταδίδεται μέσω της μητρικής γραμμής και ξεκινά από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Η μυϊκή ατροφία εντοπίζεται αρχικά στους μύες της πυελικής ζώνης και των ισχίων, με αποτέλεσμα να προκύπτουν πρώιμες δυσκολίες κατά το περπάτημα στις σκάλες. το βάδισμα γίνεται «όπως της πάπιας». Τα παιδιά συχνά πέφτουν και δυσκολεύονται να σηκωθούν. Η στατική αλλάζει. Στην ηλικία των 10-12 ετών οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα και είναι κατάκοιτοι. Με αυτή τη μορφή μυϊκής δυστροφίας, η νοημοσύνη είναι μειωμένη. Αλλαγές συμβαίνουν και στους μύες της καρδιάς. Αναπτύσσεται ψευδουπερτροφία των μυών της γάμπας. Η βάση όλων των προοδευτικών μυϊκών δυστροφιών είναι ο σταδιακός εκφυλισμός των μυϊκών ινών των σκελετικών μυών και η αντικατάστασή τους από συνδετικό και λιπώδη ιστό. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται ψευδείς υπερτροφίες των μυών, πιο συχνά ο γαστροκνήμιος (με μυϊκή δυστροφία Duchenne και Erb) και η ανάκληση (βράχυνση) των αχίλλειων τενόντων. Ο εκφυλισμός των μυών συμβαίνει λόγω παθολογικά αλλοιωμένου μεταβολισμού σε αυτούς. Ο μεταβολισμός των πρωτεϊνών και των υδατανθράκων διαταράσσεται κατάφωρα.

Θεραπεία της ψευδοϋπερτροφικής μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Συνιστάται μια διατροφή πλούσια σε πρωτεΐνες (κρέας, ψάρι, τυρί) και βιταμίνες. Δεν υπάρχει λόγος περιορισμού των κινήσεων στα άνω άκρα, αντίθετα ενδείκνυνται θεραπευτικές ασκήσεις και μασάζ. Το Retabolil χορηγείται σε σειρές (1 ml την εβδομάδα, 4 ενέσεις συνολικά). ATP 1 ml ενδομυϊκά ημερησίως (για μια πορεία θεραπείας 15-20 ενέσεις), Cerebrolysin (1 ml ενδομυϊκά, 20-30 ενέσεις) και αναπριλίνη - 20-40 mg 2 φορές την ημέρα (για 4 εβδομάδες με σταδιακή απόσυρση του φαρμάκου). Συνιστάται επίσης η λήψη γλουταμικού οξέος, ριβοξίνης και μεθειονίνης. Συνταγογραφούνται τοκοφερόλη, ρετινόλη, ασκορβικό οξύ, βιταμίνες Β. Ενδείκνυνται φάρμακα που βελτιώνουν τη μικροκυκλοφορία: νικοτινικό οξύ, νικοτινική ξανθινόλη, Sermyun, Actovegin, πεντοξιφυλλίνη, παρμιδίνη. Για τη βελτίωση της νευρομυϊκής αγωγιμότητας, χρησιμοποιούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης: προσερίνη, γκαλανταμίνη, οξαζίλ, βρωμιούχος πυριδοστιγμίνη, θειική στεφαγλαμπρίνη. Ταυτόχρονα, συνταγογραφούνται φυσικοθεραπεία, μασάζ, φυσικοθεραπευτικές διαδικασίες και βελονισμός. Η πρόληψη των οστεοαρθρικών παραμορφώσεων και συσπάσεων των άκρων είναι σημαντική. Χρησιμοποιούνται θερμικές διαδικασίες: οζοκερίτης, εφαρμογές λάσπης, ραδόνιο, πεύκο, σουλφίδιο, λουτρά υδρόθειου, οξυγονοθεραπεία. Η ορθοπεδική θεραπεία ενδείκνυται για

Η μυοπάθεια Erb-Roth (η γενικά αποδεκτή επιστημονική ονομασία για τη νόσο Erb-Roth μυϊκή δυστροφία άκρου ζώνης) ανήκει σε μια ομάδα κληρονομικών νευρομυϊκών παθήσεων. Τι σημαίνει αυτό? Αυτή η ομάδα ασθενειών χαρακτηρίζεται από γενετικά καθορισμένη βλάβη στις νευρικές ίνες, στους σκελετικούς μύες ή στα πρόσθια κέρατα.

Ο όρος «ή μυϊκή δυστροφία» χρησιμοποιείται για να αναφερθεί σε μεγάλο αριθμό ασθενειών με διαφορετικές κλινικές εικόνες, αλλά βασίζονται σε μια πρωτογενή βλάβη της δομής των μυϊκών ινών και όχι σε κινητικούς νευρώνες. Οι μυοδυστροφίες διαφέρουν ως προς τις συμπτωματικές εκδηλώσεις, το χρόνο έναρξης της νόσου, τον ρυθμό εξέλιξης των συμπτωμάτων, τη γενετική φύση και τον τύπο κληρονομικότητας.

Η μυϊκή δυστροφία Erb-Roth χαρακτηρίζεται από αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, επομένως η ασθένεια εκδηλώνεται σε παιδιά των οποίων οι γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης. Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί 15 γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις οδηγούν στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Η γονιδιακή ανωμαλία οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης πρωτεϊνών που αποτελούν μέρος της δομής των μυϊκών κυττάρων (μυοκύτταρα), προκαλώντας τον θάνατο των μυοκυττάρων.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1885 από τον Γερμανό νευρολόγο W. Erb. Την ίδια περίοδο ο Β. Ροθ σπούδαζε παθολογία στη Ρωσία.

Σημάδια μυοπάθειας Erb-Roth

Ένα άτομο που πάσχει από μυοτονία Erb-Roth δυσκολεύεται να σηκώσει τα χέρια του και να εκτελέσει ενέργειες που σχετίζονται με αυτή την κίνηση.

Οι γυναίκες και οι άνδρες αρρωσταίνουν με ίση συχνότητα. Στον πληθυσμό η μυοδυστροφία εμφανίζεται με συχνότητα 1-3 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμό.

Η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται στη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και στην παιδική ηλικία. Η μυϊκή βλάβη αρχίζει στην πυελική ή στην ωμική ζώνη. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν αλλαγή στο βάδισμα ως αποτέλεσμα της ανάπτυξης αδυναμίας στα πόδια (ισχία). Το βάδισμα ενός ατόμου μοιάζει με «βόλτα με πάπια», κωπηλασία. Δυσκολία εμφανίζεται όταν ανεβαίνετε σκάλες, σηκώνεστε από μια καρέκλα ή σηκώνεστε από το κρεβάτι.

Η βλάβη στην ωμική ζώνη εκδηλώνεται με αδυναμία στα χέρια. Γίνεται δύσκολο για ένα άτομο με μυϊκή δυστροφία Erb-Roth να σηκώσει τα χέρια του πάνω από το κεφάλι του, και σε σοβαρές περιπτώσεις, αδύνατο. Η αδυναμία στα χέρια δεν επιτρέπει στον ασθενή να χτενίσει τα μαλλιά του, να στρίψει μια λάμπα πάνω από το κεφάλι του ή να σηκώσει τα πράγματα σε ένα ορισμένο ύψος. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το να τρώει ανεξάρτητα και να κάνει τις δουλειές του σπιτιού φέρνει σημαντικές δυσκολίες στο άτομο, μέχρι και τη στέρηση της ικανότητας να τις κάνει. Σταδιακά αναπτύσσεται η μυϊκή απώλεια, η οποία εκδηλώνεται με την υστέρηση των ωμοπλάτων από την πλάτη ή («ωμοπλάτες σε σχήμα φτερού»), την προεξοχή της κοιλιάς προς τα εμπρός και τη μείωση του μεγέθους της μέσης («μέση σφήκα»). Στο προχωρημένο στάδιο της νόσου εμπλέκονται οι μύες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος και της πλάτης και σχηματίζεται καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (οσφυϊκή υπερλόρδωση). Η βαθιά αναπηρία, η οποία εκδηλώνεται ως πλήρης ακινησία ενός ατόμου, εμφανίζεται 15-20 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου. Η μείωση της συσταλτικότητας των αναπνευστικών μυών οδηγεί στην ανάπτυξη συχνής πνευμονίας και αναπνευστικής ανεπάρκειας. Με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσεται καρδιακή ανεπάρκεια.

Οι μιμικοί μύες δεν εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία. Η νοημοσύνη παραμένει ανέπαφη.

Διάγνωση της νόσου

Για να τεθεί μια διάγνωση, χρησιμοποιείται μια ολοκληρωμένη εξέταση του ασθενούς, η οποία περιλαμβάνει νευρολογική εξέταση, ENMG και λήψη βιοψικού υλικού από μυϊκό ιστό. Απαιτείται γενετική έρευνα.

Μια νευρολογική εξέταση αποκαλύπτει μείωση ή πλήρη απώλεια των αντανακλαστικών στα χέρια και τα πόδια, μυϊκή απώλεια διατηρώντας την ευαίσθητη περιοχή, καθώς και μείωση της μυϊκής δύναμης. Με τη βοήθεια του ENMG, ανιχνεύονται πρωτογενείς αλλαγές στους σκελετικούς μύες, ενώ διατηρείται η αγωγή των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών. Η ιστολογική εξέταση του υλικού της βιοψίας αποκαλύπτει εκφυλιστικές αλλαγές στους μύες.

Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Erb-Roth

Δεν έχει αναπτυχθεί ειδική θεραπεία. Η συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιείται για τη διατήρηση των κινητικών δεξιοτήτων ενός ατόμου.

Χρησιμοποιείται (neurobion, vitagamma), θειοκτικό οξύ (octolipene), ATP, actovegin.

Απαιτούνται ασκήσεις φυσικοθεραπείας και μαθήματα μασάζ.

Πρόγνωση της νόσου

Σημαντικά συστατικά της θεραπείας αυτής της ασθένειας είναι η φυσικοθεραπεία και το μασάζ.

Ο ρυθμός με τον οποίο εξελίσσεται η μυοπάθεια Erb-Roth μπορεί να ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ατόμων. Κατά κανόνα, ο θάνατος επέρχεται από αναπνευστικές (συμφορητική πνευμονία) ή καρδιακές επιπλοκές (καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία, μυοκαρδιοπάθεια). Με ήπια μυοπάθεια Erb-Roth, ένα άτομο μπορεί να διατηρήσει την ικανότητα να κινείται και να φροντίζει τον εαυτό του για πολλά χρόνια.

Για προληπτικούς σκοπούς, η γενετική συμβουλευτική χρησιμοποιείται για τους μελλοντικούς γονείς και τον αποκλεισμό των συγγενικών γάμων.

Η μυοδυστροφία είναι μια παθολογία της μυϊκής ανάπτυξης στο ανθρώπινο σώμα που είναι κληρονομική. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την αργή εμφάνιση και εξέλιξη εκφυλιστικών διεργασιών που επηρεάζουν τις μυϊκές ίνες.

Η μυοδυστροφία οποιουδήποτε τύπου είναι μια ανίατη ασθένεια, αλλά για να μειωθούν οι εκδηλώσεις της και να επιβραδυνθεί η εξέλιξή της, οι ασθενείς συνταγογραφούνται φυσικοθεραπεία. Αυτή η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί από έναν ειδικό, μόνο μετά την οποία μπορούν να συνταγογραφηθούν φυσικές διαδικασίες, κατά τις οποίες η προοδευτική νευρομυϊκή νόσος μπορεί να επιβραδυνθεί.

Τύποι μυϊκής δυστροφίας

Η μυοδυστροφία είναι μια κοινή ονομασία για μια σειρά από ασθένειες, καθεμία από τις οποίες χαρακτηρίζεται από μυϊκή ατροφία και παθολογική αδυναμία. Αυτές οι ασθένειες είναι κληρονομικές και σχετίζονται με γενετικές διαταραχές. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, τον τύπο της κληρονομικότητας και τη θέση της μυϊκής βλάβης, προσδιορίζεται η σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι της νόσου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Μυϊκή δυστροφία Duchenne.Αυτή η παθολογία είναι χαρακτηριστική αποκλειστικά για τους άνδρες. Περίπου ένα στα 3 χιλιάδες νεογνά διαγιγνώσκεται με αυτό το είδος ασθένειας. Ανακαλύπτεται σε νεαρή ηλικία. Η ασθένεια οδηγεί σε εξασθενημένες κινητικές λειτουργίες.
2. Μυϊκή δυστροφία του Becker.Εμφανίζεται επίσης μόνο στα αγόρια. Τα συμπτώματά της είναι λιγότερο έντονα, η ασθένεια είναι πιο ήπια, αλλά με την πάροδο του χρόνου εξακολουθεί να οδηγεί σε αναπηρία.
3. Συγγενής δυστροφική μυοτονία.Αυτός ο τύπος ασθένειας μπορεί να βρεθεί σε παιδιά και των δύο φύλων. Συχνά τα παιδιά με αυτή την παθολογία υποφέρουν από αναπνευστικά προβλήματα και μυϊκή αδυναμία. Σχεδόν όλοι οι μύες του σώματος έχουν αδύναμο τόνο.
4. Μυϊκή δυστροφία Leiden.Αυτός ο τύπος ασθένειας επηρεάζει τους μύες των ώμων και της λεκάνης σε κορίτσια και αγόρια.
5. Μυϊκή δυστροφία Erb-Roth.Αυτή η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται, πιο συχνά, στην ηλικία των 10-20 ετών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η παθολογική διαδικασία μπορεί να ξεκινήσει σε μεταγενέστερη ηλικία - έως και 40 ετών. Κατά κανόνα, μέσα σε 10-15 χρόνια η ασθένεια οδηγεί σε πλήρη ακινησία.
6. Μυϊκή δυστροφία Landouzy-Dejerine.Η ασθένεια αρχίζει επίσης να αναπτύσσεται στην ηλικία των 10-20 ετών. Η παθολογία επηρεάζει τα συμπλέγματα μυών του προσώπου και ώμων.

Αυτές οι περιπτώσεις είναι οι πιο συχνές, αλλά σε γενικές γραμμές, η μυοδυστροφία είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια.

Πορεία της παθολογίας

Η πρόγνωση της παθολογίας είναι γενικά δυσμενής. Κατά κανόνα, δεν περνούν περισσότερα από 20 χρόνια από την έναρξη της ανάπτυξης της μυϊκής δυστροφίας Duchenne έως το θάνατο. Εάν η ασθένεια διαγνωστεί σε ένα παιδί, τότε, κατά κανόνα, δεν επιβιώνει από το όριο των 20 ετών. Οι περισσότεροι ασθενείς αργά ή γρήγορα γίνονται εντελώς ανάπηροι. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, η παθολογία μπορεί να μην επηρεάσει όλους τους μύες του σώματος · σε αυτή την περίπτωση, δεν συμβαίνει πλήρης ακινητοποίηση, αλλά η πάσχουσα περιοχή χάνει εντελώς τον τόνο της.

Με τη μυϊκή δυστροφία του Becker, μπορεί να χρειαστούν έως και 25 χρόνια από την έναρξη της νόσου έως ότου ο ασθενής ακινητοποιηθεί πλήρως. Κατά κανόνα, οι ασθενείς φτάνουν στη μέση ηλικία.

Με τη συγγενή δυστροφική μυοτονία, τα παιδιά πεθαίνουν συχνά στη βρεφική ηλικία

Αλλά αν δεν υπάρξει θάνατος κατά το πρώτο έτος της ζωής, τότε πιθανότατα το άτομο θα επιβιώσει στην παιδική του ηλικία και ακόμη και η πιθανότητα να φτάσει στη μέση ηλικία θα είναι αρκετά υψηλή γι 'αυτόν.

Η πορεία και τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Becker και Duchenne είναι αρκετά παρόμοια, αλλά η νόσος τύπου Becker εμφανίζεται συνήθως μετά την ηλικία των 10 ετών, καθώς η πορεία της είναι πιο ήπια και τα συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα. Η συγγενής δυστροφική μυοτονία ανιχνεύεται συνήθως κατά την περίοδο που το παιδί αρχίζει να περπατά - σε ηλικία 1–1,5 ετών. Τα πρώιμα συμπτώματα αυτού του τύπου παθολογίας περιλαμβάνουν:

• αδυναμία των μυών της πλάτης και των ποδιών.
• το παιδί αρχίζει να περπατά αργότερα από το κανονικό, το βάδισμά του συχνά μοιάζει με αυτό μιας πάπιας.
• Το να σηκωθεί από το πάτωμα είναι αρκετά δύσκολο για ένα παιδί.
• Οι μύες της γάμπας είναι πυκνοί στην αφή, οπτικά φαίνονται διευρυμένοι, αλλά η αδυναμία τους σημειώνεται.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, εμφανίζονται νέα συμπτώματα:

• αδυναμία χεριών?
• Rachiocampsis;
• αυξανόμενη δυσκολία στο περπάτημα με την πάροδο του χρόνου.
• σε ηλικία περίπου 12 ετών, το παιδί δεν μπορεί πλέον να κινηθεί ανεξάρτητα - χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.
• επιβράδυνση της πνευματικής ανάπτυξης, η οποία εκφράζεται από ορισμένες δυσκολίες στη μάθηση.

Με τη μυϊκή δυστροφία Erb-Roth, η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί έως και την ηλικία των 30 ετών. Επιπλέον, όσο πιο αργά ξεκινά η ανάπτυξη της νόσου, τόσο πιο εύκολα είναι ανεκτή: η πρόοδός της είναι πιο αργή και τα συμπτώματα είναι λιγότερο έντονα.

Η μυϊκή δυστροφία Landouzy-Dejerine εντοπίζεται συχνότερα στην ηλικία των 20-25 ετών. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης δυστροφία του ωμοπλάτη του προσώπου με βάση τη θέση της παθολογικής διαδικασίας.

Η μυϊκή δυστροφία Landouzy-Dejerine μπορεί συχνά να εντοπιστεί σε μικρότερη ηλικία εάν η ασθένεια είναι οικογενής και το παιδί αρχίζει να παρακολουθείται από νεαρή ηλικία

Χαρακτηριστικά κάθε μορφής νόσου

Όλες οι μορφές της νόσου διαφέρουν ως προς τον εντοπισμό της παθολογικής διαδικασίας, τον τύπο κληρονομικότητας και την ηλικία έναρξης των εκδηλώσεων. Επίσης, δεν εμφανίζονται όλες οι μορφές της νόσου με την ίδια συχνότητα και είναι εξίσου καλά μελετημένες.

Μυϊκή δυστροφία Duchchen

Η πιο μελετημένη μορφή παθολογίας είναι η μυϊκή δυστροφία του Duchchen. Η μορφή αυτή έχει κακοήθη πορεία και δυσμενή πρόγνωση. Κατά κανόνα, σε ηλικία 14-15 ετών, οι ασθενείς είναι ήδη εντελώς ακινητοποιημένοι. Ένα παιδί δεν μπορεί να περπατήσει ανεξάρτητα στην ηλικία των 8-10 ετών.

Η παθολογική διαδικασία ξεκινά με τα πόδια και τη μέση των κάτω άκρων. Το spread είναι ανοδικό. Μετά τα κάτω άκρα εμπλέκονται οι μύες της πλάτης, των χεριών και της ωμικής ζώνης. Στο θερμικό στάδιο της ανάπτυξης επηρεάζονται οι μύες του φάρυγγα, του προσώπου και των αναπνευστικών μυών.

Τα πρώτα σημάδια περιλαμβάνουν διαταραχή στο βάδισμα και ψευδουπερτροφία - οπτική διεύρυνση και πάχυνση των μυών

Οι μύες της γάμπας είναι οι πρώτοι που επηρεάζονται, αλλά η ψευδουπερτροφία μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άλλες περιοχές:

• οπίσθια;
• δελτοειδής μύες?
• τύπος;
• Γλώσσα.

Ο καρδιακός μυς υποφέρει αρκετά συχνά και οι διαταραχές αναπτύσσονται στα αρχικά στάδια της παθολογικής διαδικασίας. Τα άρρωστα παιδιά συχνά υποφέρουν από νοητική υστέρηση. Σε διαφορετικές περιπτώσεις, ο βαθμός εκδήλωσης της ολιγοφρένειας είναι διαφορετικός, θεωρείται ότι εξαρτάται από κληρονομικά χαρακτηριστικά.

Μυϊκή δυστροφία Becker

Παρόμοια σε κλινικές εκδηλώσεις με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αυτή η μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από καλοήθη πορεία. Κατά την κληρονομικότητα, παρατηρείται συχνά το λεγόμενο φαινόμενο του παππού. Αυτό είναι το όνομα για τις περιπτώσεις που ένας ασθενής μεταδίδει ένα παθολογικό γονίδιο στον εγγονό του μέσω της κόρης του. Αυτή η επιλογή είναι δυνατή λόγω του γεγονότος ότι οι ασθενείς παραμένουν σε θέση να εργαστούν περισσότερο και η γονιμότητά τους δεν υποφέρει, όπως μεταξύ των ασθενών με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου ξεκινούν στην ηλικία των 10-15 ετών. Συχνά, μέχρι την ηλικία των 30 ετών, ο ασθενής εξακολουθεί να είναι σε θέση να περπατήσει - μερικές φορές περισσότερο. Ταυτόχρονα, η νοημοσύνη των ασθενών δεν υποφέρει, δηλαδή δεν παρατηρείται νοητική υστέρηση. Επίσης, η μυοκαρδιοπάθεια αναπτύσσεται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις.

Σπάνιες μορφές της νόσου

Οι πιο σπάνιες μορφές της νόσου, που χαρακτηρίζονται από ηπιότερη πορεία, περιλαμβάνουν:

• Μυϊκή δυστροφία Dreyfus-Cogan;
• Μορφή Mabry;
• Μυϊκή δυστροφία Rottauf-Mortier-Beyer.

Η πρώτη μορφή της νόσου διαφέρει από τις άλλες στο ότι οι ασθενείς με αυτήν δεν αναπτύσσουν μυϊκή ψευδουπερτροφία. Επίσης, οι νοητικές ικανότητες ενός ατόμου διατηρούνται και η μυοκαρδιοπάθεια αρχίζει να αναπτύσσεται μετά από 30-40 χρόνια.

Η μορφή Mabry δεν έχει δείκτες χαρακτηριστικούς των χρωμοσωμικών παθολογιών Χ, αν και μεταδίδεται κατά μήκος αυτού του χρωμοσώματος. Η ψευδουπερτροφία των μυών εκφράζεται έντονα.

Η μορφή Rottauf-Mortier-Beyer χαρακτηρίζεται από μειωμένες ικανότητες κάμψης σε πολλές αρθρώσεις. Αυτή η διαδικασία ξεκινά με τα άπω μέρη των ποδιών, μετά επηρεάζεται ο λαιμός και σταδιακά η διαδικασία μετακινείται σε ολόκληρη τη σπονδυλική στήλη. Ο ασθενής αναπτύσσει μόνιμη παθολογική θέση της κεφαλής λόγω διαταραχής της κάμψης του αυχένα.

Οι ασθενείς αναπτύσσουν πάρεση, αλλά εκφράζονται μέτρια: η ωμική ζώνη προσβάλλεται συχνότερα

Η ασθένεια εξελίσσεται πολύ αργά, έτσι πολλοί ασθενείς διατηρούν την πλήρη ικανότητα εργασίας σχεδόν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η πιο πιθανή αιτία θανάτου είναι η μυοκαρδιοπάθεια. Ο θάνατος συμβαίνει συχνότερα στην ηλικία των 40-50 ετών.

Νεανική μυοπάθεια Erb

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται αρκετά αργά, αλλά υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας του Erb's ψευδο-Duchchen. Σε αυτή την περίπτωση, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 10 ετών. Η πορεία της νόσου είναι πιο σοβαρή από ό,τι σε εκείνους τους ασθενείς στους οποίους οι πρώτες εκδηλώσεις ανακαλύφθηκαν αργότερα. Οι διανοητικές ικανότητες στους ασθενείς συνήθως διατηρούνται. Η παθολογική διαδικασία ξεκινά συνήθως με την πυελική ζώνη και στη συνέχεια επηρεάζει την ωμική ζώνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υποφέρουν ταυτόχρονα.

Σχήμα προσώπου σκαφοβραχιονίου

Η μυϊκή δυστροφία Landouzy-Dejerine είναι πιο συχνή στις γυναίκες. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από μια σχετικά απλή πορεία, αλλά μπορεί να επιδεινωθεί από υπερβολική σωματική δραστηριότητα, συμπεριλαμβανομένης της παράλογης φυσικοθεραπείας.

Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς ζουν πολύ - έως και 60 χρόνια και ακόμη περισσότερο. Η παθολογική διαδικασία εξαπλώνεται από τους μύες του προσώπου στην ωμική ζώνη και στη συνέχεια στα εγγύς μέρη των χεριών. Μετά από αυτό, μερικές φορές είναι πιθανό η παθολογία να εξαπλωθεί στα κάτω άκρα. Συχνά οι μύες επηρεάζονται ασύμμετρα.

Διάγνωση παθολογίας

Είναι πιο συχνά δυνατή η διάγνωση της μυοδυστροφίας με βάση τα αποτελέσματα μιας έρευνας των γονέων. Εάν υπάρχει υποψία για αυτήν την ασθένεια, πραγματοποιείται φυσική εξέταση.

Η λήψη αιματολογικών εξετάσεων για τη διάγνωση είναι υποχρεωτική

Ένα σημαντικό συστατικό μιας ολοκληρωμένης εξέτασης για τη λήψη μιας ολοκληρωμένης εικόνας είναι η λήψη αίματος για ανάλυση. Με βάση τα αποτελέσματά του, προσδιορίζεται το επίπεδο των φωσφοκινασών της κρεατίνης. Αυτό το ένζυμο υπάρχει και σε υγιείς μύες, αλλά με τη μυϊκή δυστροφία το επίπεδό του αυξάνεται σημαντικά.

Η φυσική εξέταση περιλαμβάνει τη διενέργεια ηλεκτρομυογραφίας. Με βάση τα αποτελέσματά του, μπορεί να προσδιοριστεί η ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών. Οι δομικές ανωμαλίες του μυϊκού ιστού προσδιορίζονται με τη λήψη ενός μικρού δείγματος για εξέταση με βιοψία. Σύμφωνα με τα αποτελέσματά του, σε ασθενείς με μυοδυστροφία δεν προσδιορίζεται μόνο μια δομική διαταραχή, αλλά και μια αυξημένη περιεκτικότητα σε λιποκύτταρα.

Απαιτείται υπερηχοκαρδιογράφημα για την ανίχνευση σημείων βλάβης στον καρδιακό μυ. Τα διαγνωστικά πρέπει να είναι ολοκληρωμένα προκειμένου να ανιχνευθεί οποιαδήποτε βλάβη.

Επιπλοκές παθολογίας

Λόγω δυστροφικών διεργασιών στους μύες, ακόμη και όταν η παθολογία εντοπίζεται σε μια συγκεκριμένη μυϊκή ομάδα, ολόκληρο το μυοσκελετικό σύστημα εμπλέκεται σταδιακά στην παθολογική διαδικασία. Τυπικά, οι ασθενείς είναι πολύ ευαίσθητοι σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος λόγω της συμμετοχής των μυών του θώρακα στην παθολογική διαδικασία. Στα τελευταία στάδια της μυϊκής δυστροφίας, οι λοιμώξεις του αναπνευστικού μπορεί να αποτελέσουν θανατηφόρο απειλή για ένα άτομο.

Με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσεται πάχυνση του καρδιακού μυός. Αυτό επηρεάζει τη λειτουργία ολόκληρου του καρδιαγγειακού συστήματος. Η συσταλτικότητα του καρδιακού μυός μειώνεται.

Κληρονομικότητα της νόσου

Αυτοί οι δύο τύποι παθολογίας, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker, δεν είναι μόνο παρόμοια στα συμπτώματά τους, αλλά παρατηρούνται αποκλειστικά στα αγόρια. Μάλιστα, τα κορίτσια μπορεί να είναι και φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου, γιατί είναι η γενετική διαταραχή που προκαλεί τη νόσο, αλλά η ασθένεια δεν εκδηλώνεται στα κορίτσια.

Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί τη νόσο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ

Η παθολογία αναπτύσσεται εάν υπάρχει δομικό ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμβάλλει στη φυσιολογική λειτουργία του μυϊκού συστήματος - δυσγροφίνη.

Εάν ένα κορίτσι έχει παραβίαση σε αυτό το γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ, τότε το γονίδιο από το δεύτερο χρωμόσωμα Χ αντισταθμίζει αυτό. Τα αγόρια δεν έχουν τίποτα να αντισταθμίσουν το ελάττωμα. Επιπλέον, οι γυναίκες φορείς μπορούν να περάσουν το ελαττωματικό γονίδιο στους γιους τους, επομένως η κληρονομικότητα μέσω της γυναικείας γραμμής είναι αρκετά πιθανή.

Τα παιδιά μιας γυναίκας φορέα στο 50% των περιπτώσεων είτε γίνονται φορείς (εάν το παιδί είναι θηλυκό) είτε κληρονομούν την ασθένεια. Σπάνια, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν περιπτώσεις όπου η ασθένεια εμφανίζεται αυθόρμητα σε αγόρι του οποίου η μητέρα δεν είναι φορέας. Η μυϊκή δυστροφία Leiden κληρονομείται από ένα παιδί εάν και οι δύο γονείς του είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.

Η μυϊκή δυστροφία Erb-Roth μεταδίδεται από έναν από τους γονείς - έναν υγιή φορέα - στο παιδί. Παλαιότερα πίστευαν ότι τα αγόρια αρρωσταίνουν πιο συχνά, αλλά τώρα έχει αποδειχθεί ότι η πιθανότητα της νόσου είναι ίση για τα παιδιά και των δύο φύλων.

Δυστυχώς, είναι αδύνατο να θεραπευθεί οποιοδήποτε είδος μυϊκής δυστροφίας. Αλλά η φυσικοθεραπεία σας επιτρέπει να διατηρήσετε τουλάχιστον κάποιο μυϊκό τόνο. Η θεραπεία περιλαμβάνει ηλεκτροφόρηση, τρέχουσα θεραπεία κ.λπ. Η λήψη μέτρων σας επιτρέπει να καθυστερήσετε τη στιγμή της ακινητοποίησης και την εμφάνιση της αναπηρίας όσο το δυνατόν περισσότερο.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική μυϊκή δυστροφία, που χαρακτηρίζεται από πολυμορφισμό κλινικών εκδηλώσεων και μεταβλητότητα στον ρυθμό εξέλιξης των συμπτωμάτων. Μπορεί να είναι φθίνουσας φύσης, αρχίζει δηλαδή με αδυναμία στα εγγύς τμήματα των χεριών, αλλά πιο συχνά έχει τυπικό ανιούσα τύπο κατανομής των μεταβολών των μυών. Η διάγνωση πραγματοποιείται με νευρολογική εξέταση, ηλεκτροφυσιολογική εξέταση, γενεαλογική έρευνα και γενετική ανάλυση· σύμφωνα με ενδείξεις, πραγματοποιείται ιστολογική ανάλυση βιοψίας μυϊκού ιστού. Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική, επιτρέποντας μόνο την παράταση της κινητικής δραστηριότητας των ασθενών. Το αποτέλεσμα της νόσου είναι η πλήρης ακινησία.

Γενικές πληροφορίες

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία Erb-Roth είναι η πιο πολυμορφική παραλλαγή της κληρονομικής μυϊκής δυστροφίας. Η παραλλαγή Erb-Roth διαφέρει από άλλους τύπους προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας ως προς τη μεταβλητότητα τόσο του χρόνου εμφάνισης της νόσου όσο και της κλινικής εικόνας και πορείας της. Η ασθένεια περιγράφηκε το 1882 από τον Γερμανό νευρολόγο Wilhelm Erb. Ταυτόχρονα, στη Ρωσία, ο V.K. μελετούσε αυτήν την παθολογία. Roth, επινόησε τον όρο «tabemus muscularis» για να αναφέρεται στη μυϊκή δυστροφία. Στη σύγχρονη παγκόσμια και εγχώρια νευρολογία, η ονομασία «προοδευτική μυϊκή δυστροφία Erb-Roth» χρησιμοποιείται προς τιμήν αυτών των ερευνητών. Η συχνότητα της νόσου κυμαίνεται από 1,5 έως 2,5 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού.

Αιτίες μυϊκής δυστροφίας Erb-Roth

Το υπόστρωμα για τη δυστροφία Erb-Roth είναι παθολογικές μεταβολικές και δομικές αλλαγές στον μυϊκό ιστό (μυοπάθεια). Προκύπτουν ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων που οδηγούν σε έλλειψη ή πλήρη διακοπή της σύνθεσης πρωτεϊνών, οι οποίες είναι απαραίτητα δομικά συστατικά των μυοκυττάρων. Σήμερα, η γενετική γνωρίζει τουλάχιστον 9 χρωμοσωμικούς τόπους, εκτροπές στις οποίες οδηγούν στην ανάπτυξη της μυϊκής δυστροφίας Erb-Roth. Τις περισσότερες φορές, μεταλλάξεις παρατηρούνται στους τόπους 15q15-q21.1, 13q.

Περίπου το 30% των γονιδιακών ανωμαλιών συμβαίνουν de novo, οι υπόλοιπες είναι οικογενείς. Η μυϊκή δυστροφία Erb-Roth κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Και τα αγόρια και τα κορίτσια αρρωσταίνουν. Η παθολογία εκδηλώνεται εάν ένα παιδί λάβει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από κάθε γονέα. Στην περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς του ανώμαλου γονιδίου, αλλά δεν είναι άρρωστοι οι ίδιοι, η πιθανότητα εμφάνισης μυϊκής δυστροφίας στο παιδί είναι 25%.

Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας Erb-Roth

Η προοδευτική μυϊκή δυστροφία Erb-Roth εκδηλώνεται κατά μέσο όρο στην ηλικία των 13-16 ετών. Ωστόσο, υπάρχουν μεμονωμένες περιπτώσεις εμφάνισης της νόσου στην πρώιμη παιδική ηλικία και μετά την ηλικία των 20 ετών. Η μυϊκή αδυναμία και η ατροφία εμφανίζονται κυρίως στους μύες της πυελικής ζώνης και των εγγύς ποδιών. Υπάρχουν δυσκολίες στο να ανεβείτε τις σκάλες και να σηκωθείτε από μια θέση οκλαδόν. Το σύμπτωμα του Govers είναι χαρακτηριστικό - εάν ο ασθενής καθόταν στο πάτωμα, τότε για να σηκωθεί χρησιμοποιεί το σώμα του ως στήριγμα.

Με την πάροδο του χρόνου, οι δυστροφικές αλλαγές εξαπλώνονται στις μυϊκές ομάδες του κορμού και των βραχιόνων. Αυτός ο τύπος εξάπλωσης της μυοδυστροφίας ονομάζεται αύξουσα. Είναι πιο χαρακτηριστική για τις περισσότερες κληρονομικές μυϊκές δυστροφίες. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις δυστροφίας Erb-Roth, παρατηρείται φθίνουσα μορφή εξάπλωσης της παθολογικής διαδικασίας, όταν εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία πρώτα στα χέρια, μετά στη ζώνη της πυέλου και μετά από μερικά χρόνια στους μύες των ποδιών.

Η ολική απώλεια των μυών του κορμού οδηγεί στο γεγονός ότι οι ωμοπλάτες των ασθενών αρχίζουν να προεξέχουν (οι λεγόμενες «ωμοπλάτες σε σχήμα φτερού»), η μέση γίνεται πολύ λεπτή (η λεγόμενη «μέση σφήκα»), η οσφυϊκή η λόρδωση αυξάνεται, το στομάχι προεξέχει προς τα εμπρός. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα των χαλαρών ζωνών ώμων είναι ότι όταν προσπαθείτε να σηκώσετε τον ασθενή, κρατώντας τον από τις μασχάλες, οι ώμοι του ασθενούς κινούνται ελεύθερα προς τα πάνω και το κεφάλι φαίνεται να «πέφτει» ανάμεσά τους. Η βλάβη στους μύες του προσώπου οδηγεί σε υπομιμία (το λεγόμενο «πρόσωπο της σφίγγας»), ατελές κλείσιμο των βλεφάρων, εκτροπή και πάχυνση των χειλιών.

Η μυϊκή δυστροφία Erb-Roth συνοδεύεται από πρόωρη εξάλειψη των αντανακλαστικών του γόνατος, καθώς και των τενοντιακών αντανακλαστικών από τους βραχιόνιους δικέφαλους και τρικέφαλους. Η ευαίσθητη περιοχή δεν έχει καταστραφεί. Οι ψευδοϋπερτροφίες δεν είναι τόσο συχνές όσο στη μυϊκή δυστροφία Becker. Μπορεί να παρατηρηθούν συσπάσεις τενόντων και μυϊκές συσπάσεις, αλλά είναι λιγότερο σοβαρές από παρόμοιες εκδηλώσεις της μυϊκής δυστροφίας Dreyfus. Με την πάροδο του χρόνου, η ατροφία και η αδυναμία των αναπνευστικών μυών οδηγεί σε προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια και υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης συμφορητικής πνευμονίας. Η μυοδυστροφική διαδικασία στους λείους μύες προκαλεί μείωση της εντερικής κινητικότητας με τάση για δυσκοιλιότητα. Η βλάβη στον καρδιακό μυ οδηγεί σε μυοκαρδιοπάθεια, αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια.

Διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Erb-Roth

Η μυϊκή δυστροφία Erb-Roth διαγιγνώσκεται από νευρολόγο και γενετιστή συγκρίνοντας το ιατρικό ιστορικό (ηλικία έναρξης της νόσου, αλληλουχία συμπτωμάτων), νευρολογική κατάσταση του ασθενούς, EPI του νευρομυϊκού συστήματος, γενεαλογικά δεδομένα, αποτελέσματα ανάλυσης DNA και μικροσκοπική εξέταση μυϊκού ιστού. Η μυϊκή δυστροφία Erb-Roth πρέπει να διαφοροποιείται από άλλες μορφές αυτής της νόσου (προοδευτική δυστροφία Duchenne, μυϊκή δυστροφία Dreyfus και Becker), δερματομυοσίτιδα, πολυμυοσίτιδα, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, τοξική μυοπάθεια κ.λπ.

Κατά τη διάρκεια μιας νευρολογικής εξέτασης, εφιστάται η προσοχή στη μείωση της μυϊκής δύναμης στους μύες των εγγύς τμημάτων των ποδιών και των χεριών, υποτονία και υποτροφία αυτών των μυών, υποανακλαστικότητα ή πλήρη απώλεια των αντανακλαστικών του αγκώνα και του γονάτου και τη διατήρηση όλων των τύπων ευαισθησία. Το EMG και το ENG υποδεικνύουν πρωτογενή βλάβη στον μυϊκό ιστό ενώ η αγωγή των παλμών κατά μήκος των νευρικών κορμών είναι άθικτη.

Η γενεαλογική έρευνα επιβεβαιώνει την αυτοσωματική υπολειπόμενη φύση της κληρονομικότητας. Η εξέταση DNA μπορεί να αποκαλύψει την παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων. Ωστόσο, ένα αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης δεν αναιρεί τη διάγνωση, καθώς δεν μπορεί να ανιχνευθεί κάθε μετάλλαξη. Ένα αρνητικό τεστ DNA είναι ένδειξη για βιοψία μυός. Το δείγμα της βιοψίας αποκαλύπτει μυϊκές ίνες ποικίλου πάχους, μειωμένο αριθμό μυϊκών πυρήνων, νεκρωτικές και σκληρωτικές αλλαγές.

Μια απότομη αύξηση του επιπέδου της φωσφοκινάσης της κρεατίνης είναι χαρακτηριστική της αρχικής περιόδου της δυστροφίας Erb-Roth, τότε υπάρχει σταδιακή μείωση αυτού του δείκτη σε φυσιολογικούς αριθμούς. Η απλή ακτινογραφία του θώρακα μπορεί να αποκαλύψει την επέκταση των ορίων της καρδιάς και την παρουσία φλεγμονωδών αλλαγών στον πνευμονικό ιστό. Ένα ΗΚΓ συχνά ανιχνεύει αρρυθμίες και διαταραχές αγωγιμότητας. Η μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να διαγνωστεί με υπερηχογράφημα καρδιάς. Για να εκτιμηθεί ο βαθμός των καρδιακών ανωμαλιών, απαιτείται διαβούλευση με καρδιολόγο· εάν υπάρχει υποψία πνευμονίας, απαιτείται διαβούλευση με πνευμονολόγο.

Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Erb-Roth

Η αιτιοπαθογενετική θεραπεία δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί. Η συμπτωματική θεραπεία στοχεύει στη διατήρηση της κινητικής ικανότητας του ασθενούς για όσο το δυνατόν περισσότερο. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται μαθήματα φαρμακευτικής αγωγής, συμπεριλαμβανομένων ATP, βιταμινών Ε και Β, θειοκτικού οξέος κ.λπ. Τα μαθήματα φυσικοθεραπείας πρέπει να γίνονται καθημερινά και να περιλαμβάνουν ασκήσεις για όλες τις μυϊκές ομάδες. Τακτικά συνταγογραφούνται μαθήματα μασάζ και φυσιοθεραπείας.

Σε περίπτωση βλάβης του καρδιακού μυός, συνιστάται η ινοσίνη, οι καρδιακές γλυκοσίδες και τα αντιαρρυθμικά. Εάν αναπτυχθούν συσπάσεις, μπορεί να απαιτηθεί ορθοπεδική θεραπεία. Η έντονη μείωση της ζωτικής ικανότητας των πνευμόνων λόγω ατροφίας των αναπνευστικών μυών αποτελεί ένδειξη για μηχανικό αερισμό.

Πρόγνωση και πρόληψη

Η μυϊκή δυστροφία Erb-Roth μπορεί να έχει διαφορετική βαρύτητα και ρυθμό εξέλιξης, η οποία μπορεί να εκφραστεί ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Έχουν περιγραφεί σοβαρές παραλλαγές της νόσου που μοιάζουν με Duchenne με πρώιμο θάνατο από αναπνευστική ανεπάρκεια, λοιμώδεις πνευμονικές βλάβες ή καρδιακή ανεπάρκεια. Σε σχετικά ήπιες περιπτώσεις, η μυοδυστροφία μπορεί να συμβεί χωρίς βλάβη στον καρδιακό μυ· η ακινησία των ασθενών εμφανίζεται μόνο στην ηλικία των 50 ετών. Η πρόληψη είναι η έγκαιρη γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια που σχεδιάζουν να συλλάβουν ένα παιδί. αποκλεισμός στενά συνδεδεμένων γάμων στους οποίους και οι δύο σύζυγοι μπορεί να γίνουν φορείς παθολογικού γονιδίου.

Οι πρώτες αναφορές αυτής της ασθένειας ανήκουν σε W. Erb(1882) και V. K. Rotu(1890). Η ασθένεια εμφανίζεται όχι μόνο στην προσχολική ή την εφηβεία, όπως υπέθεσαν οι ερευνητές που την περιέγραψαν, αλλά μπορεί επίσης να ξεκινήσει από την πρώιμη παιδική ηλικία. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Τα πρώτα συμπτώματα είναι αδυναμία και ατροφία των μυών της πυελικής ζώνης και των εγγύς μυϊκών ομάδων των ποδιών. Προκύπτουν δυσκολίες όταν ανεβαίνετε σκάλες ή σηκώνεστε από καθιστή θέση.

Κατόπιν προσπάθειαςσηκωθείτε από μια ξαπλωμένη θέση, ο ασθενής εκτελεί αυτή την ενέργεια σε διάφορα στάδια με τη βοήθεια των χεριών του (όρθιος με μια «σκάλα»). Αργότερα, οι μύες του κορμού και των άνω άκρων εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία. Οι ωμοπλάτες προεξέχουν, ειδικά όταν τα χέρια απάγονται στα πλάγια (ωμοπλάτες σε σχήμα φτερού).

Βάδιση ασθενώνγίνεται βάδισμα (βάδισμα πάπιας), η οσφυϊκή λόρδωση είναι έντονη, το στήθος και το στομάχι προεξέχουν προς τα εμπρός. Το πρόσωπο είναι υπομιμικό («πρόσωπο σφίγγας») με προεξέχοντα χείλη (ταπίρ χείλη). Χαρακτηριστική είναι μια σφήκα μέση. Ένας φθίνοντας τύπος αλλοίωσης παρατηρείται πολύ λιγότερο συχνά σε μικρά παιδιά. Η δυναμική της εξάπλωσης της παθολογικής διαδικασίας στα μικρά παιδιά μόλις αρχίζει να αναδεικνύεται. Μπορεί να φανεί πιο καθαρά τα επόμενα χρόνια.

Ασθένειαπροχωρά αργά. Ωστόσο, παιδιάΣε νεαρή ηλικία, αυτό το στάδιο της νόσου, κατά κανόνα, δεν εμφανίζεται.

Προοδευτική μυϊκή δυστροφία με συσπάσεις Dreyfusπεριγράφεται από τον J. Drefus το 1928. Η ασθένεια κληρονομείται υπολειπόμενα, συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, προσβάλλονται μόνο τα αγόρια. Ένας ασυνήθιστα έντονος πολλαπλασιασμός του συνδετικού ιστού στους μύες είναι ένα χαρακτηριστικό παθομορφολογικό χαρακτηριστικό αυτής της μορφής παθολογίας.

Ασθένειαξεκινά από το 3-4ο έτος της ζωής με αυξανόμενη αδυναμία στους μύες της πυελικής ζώνης, και αργότερα βλάβη στους μύες της ωμικής ζώνης. Χαρακτηριστικά κλινικά χαρακτηριστικά είναι η σχετικά αργή εξέλιξη της μυϊκής αδυναμίας και ο γρήγορος σχηματισμός συσπάσεων. Οι συσπάσεις κάμψης των αρθρώσεων του αγκώνα είναι οι πρώτες που σχηματίζονται. Η βράχυνση των μυών του κάτω ποδιού και του ποδιού οδηγεί σε αλλαγή στο βάδισμα με βάση τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών. Οι δυστροφικές αλλαγές επηρεάζουν επίσης τον καρδιακό μυ.
Πορεία της νόσου- αργά προοδευτικό. Αυτή η μορφή PMD πρέπει να διαφοροποιείται από την πολυαρθρίτιδα, τη μυοσίτιδα και την παραμορφωτική αρθροπάθεια.

Κάτω από το μυοτονικό φαινόμενο, βάσει της οποίας ενώνεται μια ομάδα νοσολογικών μορφών διαφορετικών στην προέλευσή τους, υποδηλώνει την αδυναμία ενός μυός να χαλαρώσει γρήγορα μετά από μια μόνο συστολή ή μια σειρά από απότομες συσπάσεις.

Σε ΗΜΓ με μυοτονίαβρείτε μια δυνατότητα μακροπρόθεσμης επίδρασης, η οποία παραμένει έντονη τόσο όταν ο μυς είναι άμεσα ερεθισμένος όσο και όταν ο μυς εκτίθεται μέσω ενός νεύρου.
ΑσθένειεςΑυτή η ομάδα περιλαμβάνει διάφορες γενετικά διαφορετικές μορφές: η ίδια η μυοτονία, η μυοτονική δυστροφία και ορισμένες άλλες νοσολογικές μορφές.

Πρωτογενή βιοχημικά ελαττώματασε μυοτονικά σύνδρομα και η παθογένειά τους δεν έχει τεκμηριωθεί. Σε ορισμένους ασθενείς, διαπιστώθηκε μείωση της περιεκτικότητας σε αραχιδονικό, ελαϊκό και λινολινικό οξύ στους μύες, ενώ η περιεκτικότητα σε λιπαρά οξέα C 20: 2 και C 20: 3 αυξήθηκε απότομα, γεγονός που υποδηλώνει παθολογία της μεμβράνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συγκέντρωση του καλίου στο αίμα των ασθενών αυξάνεται, η χρήση του ασβεστίου μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς και η παθητική απέκκρισή του στα ούρα μπορεί να επιβραδυνθεί. Ωστόσο, μια άμεση σχέση μεταξύ αυτών των αλλαγών και της σοβαρότητας του μυοτονικού φαινομένου συνήθως δεν σημειώνεται.

Χαρακτηριστικό του μυοτονικού φαινομένουΛαμβάνονται υπόψη οι παθομορφολογικές αλλαγές που εντοπίζονται στην τελική εννεύρωση των μυϊκών ινών. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει υπερβολική διακλάδωση των νευρικών απολήξεων ή αύξηση του μεγέθους των ακραίων πλακών. Σύμφωνα με την τερματική εννεύρωση, τα στοιχεία της υπονευρικής συσκευής αλλάζουν.

Από ασθένειες χαρακτηρίζεται από μυοτονικό φαινόμενο, αυτοσωμικά επικρατώς κληρονομούμενη συγγενής μυοτονία Thomsen, αυτοσωματική υπολειπόμενη μυοτονία και μυοτονική δυστροφία εμφανίζονται σε μικρά παιδιά.