Τι είναι το σύνδρομο Louis Bar; Παθογένεια και συμπτώματα του συνδρόμου Louis Bar Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Louis Bar.
(αταξία-τελαγγειεκτασία) είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με παρεγκεφαλιδική αταξία, τελαγγειεκτασία του δέρματος και του επιπεφυκότα των ματιών και ανεπάρκεια του συστατικού των Τ-κυττάρων της ανοσίας. Το τελευταίο οδηγεί στο γεγονός ότι το σύνδρομο Louis-Bar συνοδεύεται από συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού και τάση για ανάπτυξη κακοήθων όγκων. Το σύνδρομο Louis-Bar διαγιγνώσκεται με βάση το ιστορικό και την κλινική εικόνα της νόσου, τα δεδομένα του ανοσογραφήματος, τα αποτελέσματα μιας οφθαλμολογικής και ωτορινολαρυγγολογικής εξέτασης, τη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και την ακτινογραφία των πνευμόνων. Επί του παρόντος, το σύνδρομο Louis-Bar δεν έχει ειδική και αποτελεσματική θεραπεία.
Το σύνδρομο Louis-Bar περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1941 στη Γαλλία. Δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα με την οποία εμφανίζεται το σύνδρομο Louis-Bar στον σύγχρονο πληθυσμό. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, ο αριθμός αυτός είναι 1 περίπτωση στα 40 χιλιάδες νεογνά. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι σε περίπτωση θανάτου στην πρώιμη παιδική ηλικία, το σύνδρομο Louis-Bar συνήθως παραμένει αδιάγνωστο. Είναι γνωστό ότι η ασθένεια προσβάλλει εξίσου συχνά αγόρια και κορίτσια. Στη νευρολογία, το σύνδρομο Louis-Bar αναφέρεται στη λεγόμενη φακομώτωση - γενετικά καθορισμένες συνδυασμένες βλάβες του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης τη νευροϊνωμάτωση Recklinghausen, την αγγειωμάτωση Sturge-Weber, τη κονδυλώδη σκλήρυνση κ.λπ.
Αιτίες και παθογένεια του συνδρόμου Louis-Bar
Οι παθολογικές αλλαγές που συνοδεύουν το σύνδρομο Louis-Bar βασίζονται σε γενετικές διαταραχές που οδηγούν στην ανάπτυξη συγγενούς νευροεκδερμικής δυσπλασίας. Το σύνδρομο Louis-Bar είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, δηλαδή εκδηλώνεται κλινικά μόνο όταν λαμβάνει ένα υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Μορφολογικά, η αταξία-τελαγγειεκτασία χαρακτηρίζεται από εκφυλιστικές αλλαγές στον παρεγκεφαλιδικό ιστό, ιδιαίτερα την απώλεια κοκκωδών κυττάρων και κυττάρων Purkinje. Οι εκφυλιστικές αλλαγές μπορεί να επηρεάσουν τον οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας (nucleus dentatus), τη μέλαινα ουσία και ορισμένα μέρη του εγκεφαλικού φλοιού και μερικές φορές επηρεάζονται η σπονδυλική οδός και οι οπίσθιες στήλες του νωτιαίου μυελού.
Το σύνδρομο Louis-Bar συνδυάζεται με υποπλασία ή απλασία του θύμου αδένα, καθώς και με συγγενή ανεπάρκεια IgA και IgE. Αυτές οι διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα οδηγούν στην εμφάνιση συχνών μολυσματικών ασθενειών σε ασθενείς, οι οποίες είναι επιρρεπείς σε μακροχρόνιες και περίπλοκες πορείες. Επιπλέον, οι διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος μπορούν να ενισχύσουν την ανάπτυξη κακοήθων νεοπλασμάτων, που συχνά προέρχονται από τις δομές του λεμφοειδικού συστήματος.
Κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Louis-Bar
Αταξία.Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Louis-Bar αρχίζει να εκδηλώνεται κλινικά μεταξύ 5 μηνών και 3 ετών. Σε όλες τις περιπτώσεις της νόσου, το σύνδρομο Louis-Bar εκδηλώνεται με την εμφάνιση παρεγκεφαλιδικής αταξίας, τα σημάδια της οποίας γίνονται εμφανή όταν το παιδί αρχίζει να περπατά. Υπάρχουν διαταραχές στην ισορροπία και στο βάδισμα, τρέμουλο κατά τις κινητικές πράξεις (τρόμος πρόθεσης), ταλάντευση του κορμού και του κεφαλιού. Συχνά η αταξία είναι τόσο σοβαρή που ένας ασθενής με σύνδρομο Louis-Bar δεν μπορεί να περπατήσει. Η παρεγκεφαλιδική αταξία συνδυάζεται με παρεγκεφαλιδική δυσαρθρία, που χαρακτηρίζεται από μπερδεμένη σαρωμένη ομιλία. Σημειώνεται μυϊκή υποτονία, μειωμένη ή πλήρης εξαφάνιση των τενοντιακών αντανακλαστικών, νυσταγμός, οφθαλμοκινητικές διαταραχές και στραβισμός.
Τηλαγγειεκτασία.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εμφάνιση της τελαγγειεκτασίας που συνοδεύει το σύνδρομο Louis-Bar εμφανίζεται μεταξύ 3 και 6 ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εμφάνισή τους σημειώνεται σε μεταγενέστερη περίοδο και πολύ σπάνια κατά τον πρώτο μήνα της ζωής. Οι τελαγγειεκτασίες (φλέβες αράχνης) είναι κοκκινωπές ή ροζ κηλίδες ή κλάδοι διαφόρων σχημάτων. Προκαλούνται από την επέκταση των μικρών αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα. Πρέπει να σημειωθεί ότι η τελαγγειεκτασία μπορεί να είναι εκδήλωση πολλών άλλων ασθενειών (για παράδειγμα, ροδόχρου ακμής, ΣΕΛ, δερματομυοσίτιδα, ξηροδερμία, χρόνια ακτινοβολία, μαστοκυττάρωση κ.λπ.). Σε συνδυασμό όμως με την αταξία δίνουν μια κλινική εικόνα ειδική για το σύνδρομο Louis-Bar.
Το σύνδρομο Louis-Bar χαρακτηρίζεται από την αρχική εμφάνιση της τελαγγειεκτασίας στον επιπεφυκότα του βολβού, όπου έχουν την εμφάνιση «αράχνων». Στη συνέχεια εμφανίζονται φλέβες αράχνης στο δέρμα των βλεφάρων, της μύτης, του προσώπου και του λαιμού, των αγκώνων και των γονάτων, των αντιβραχίων, της ράχης των ποδιών και των χεριών. Τελαγγειεκτασία μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στη βλεννογόνο μεμβράνη της μαλακής και σκληρής υπερώας. Οι φλέβες αράχνης είναι πιο έντονες σε εκείνες τις περιοχές του δέρματος όπου εκτίθεται στο ηλιακό φως. Πρώτα απ 'όλα, αυτό είναι το πρόσωπο, όπου οι τελαγγειεκτασίες σχηματίζουν ολόκληρες «δέσμες». Ταυτόχρονα, το δέρμα χάνει την ελαστικότητά του και γίνεται πυκνό, κάτι που μοιάζει με τις τυπικές αλλαγές του σκληροδερμίου.
Οι δερματικές εκδηλώσεις αταξίας-τελαγγειεκτασίας μπορεί να περιλαμβάνουν την εμφάνιση πανάδων και κηλίδων café-au-lait και περιοχές με αποχρωματισμένο δέρμα. Η παρουσία υπο- και υπερμελάγχρωσης καθιστά τα δερματικά συμπτώματα του συνδρόμου Louis-Bar παρόμοια με την κλινική εικόνα του poikiloderma. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν ξηροδερμία και περιοχές υπερκεράτωσης. Μπορεί να παρατηρηθεί υπερτρίχωση, πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών, στοιχεία δέρματος που μοιάζουν με ακμή ή εκδηλώσεις ψωρίασης.
Λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.Χαρακτηρίζοντας το σύνδρομο Louis-Bar, η βλάβη στο ανοσοποιητικό σύστημα οδηγεί σε συχνές υποτροπιάζουσες λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού και του αυτιού: χρόνια ρινίτιδα, φαρυγγίτιδα, βρογχίτιδα, πνευμονία, ωτίτιδα, ιγμορίτιδα. Τα χαρακτηριστικά τους είναι: ασαφή όρια μεταξύ των περιόδων έξαρσης και ύφεσης, έλλειψη φυσικών δεδομένων, κακή ευαισθησία στην αντιβακτηριακή θεραπεία και μακρά πορεία. Κάθε τέτοια μόλυνση μπορεί να γίνει θανατηφόρα για έναν ασθενή με αταξία-τελαγγειεκτασία. Οι συχνές πνευμονικές παθήσεις οδηγούν στην ανάπτυξη βρογχεκτασιών και πνευμονοσκλήρωσης.
Κακοήθη νεοπλάσματα.Μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Louis-Bar, οι διεργασίες κακοήθους όγκου παρατηρούνται 1000 φορές πιο συχνά από τον μέσο πληθυσμό. Τα πιο κοινά από αυτά είναι η λευχαιμία και το λέμφωμα. Ένα χαρακτηριστικό της ογκοπαθολογίας στην περίπτωση του συνδρόμου Louis-Bar είναι η αυξημένη ευαισθησία των ασθενών στις επιπτώσεις της ιονίζουσας ακτινοβολίας, γεγονός που αποκλείει εντελώς τη χρήση ακτινοθεραπείας στη θεραπεία τους.
Διάγνωση του συνδρόμου Louis-Bar
Η διάγνωση της αταξίας-τελαγγειεκτασίας απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που λαμβάνει υπόψη το ιστορικό της νόσου, τις κλινικές εκδηλώσεις της, δεδομένα από ανοσολογικές και οργανικές μελέτες, καθώς και τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA. Ένας ασθενής με υποψία για σύνδρομο Louis-Bar θα πρέπει να εξετάζεται όχι μόνο από νευρολόγο, αλλά και από δερματολόγο, ωτορινολαρυγγολόγο, οφθαλμίατρο, ανοσολόγο, πνευμονολόγο και ογκολόγο.
Η εργαστηριακή διάγνωση του συνδρόμου Louis-Bar περιλαμβάνει μια κλινική εξέταση αίματος, στην οποία το 1/3 των ασθενών έχουν μείωση στον αριθμό των λεμφοκυττάρων. Απαιτείται μελέτη του επιπέδου των ανοσοσφαιρινών στο αίμα, η οποία αποκαλύπτει σημαντική μείωση των IgA και IgE, στο 10-12% των περιπτώσεων IgG. Στο 40% περίπου των ασθενών, το σύνδρομο Louis-Bar συνοδεύεται από αυτοάνοσες αντιδράσεις, όπως αποδεικνύεται από την παρουσία αυτοαντισωμάτων στα μιτοχόνδρια, τη θυρεοσφαιρίνη και τις ανοσοσφαιρίνες.
Μεταξύ των εργαλείων μεθόδων για τη διάγνωση του συνδρόμου Louis-Bar, μπορούν να χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα: υπερηχογράφημα θύμου αδένα, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, φαρυγγοσκόπηση, ρινοσκόπηση, ακτινογραφία των πνευμόνων. Με τη χρήση υπερήχου, διαγιγνώσκεται απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου αποκαλύπτει παρεγκεφαλιδική ατροφία και διάταση της τέταρτης κοιλίας. Η ακτινογραφία των πνευμόνων είναι απαραίτητη για τη διάγνωση της εστιακής ή λοβιακής πνευμονίας, για τον εντοπισμό εστιών πνευμοσκλήρωσης και βρογχεκτασιών.
Το σύνδρομο Louis-Bar θα πρέπει να διαφοροποιείται από την αταξία Friedreich, τη νόσο Randu-Osler, την αταξία Pierre-Marie, τη νόσο Hippel-Lindau κ.λπ.
Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Louis-Bar
Δυστυχώς, οι αποτελεσματικές μέθοδοι για τη θεραπεία του συνδρόμου Louis-Bar εξακολουθούν να αποτελούν αντικείμενο έρευνας. Στη σύγχρονη ιατρική, είναι δυνατή η χρήση μόνο παρηγορητικής συμπτωματικής θεραπείας σωματικών και ανοσολογικών διαταραχών. Η παράταση της ζωής των ασθενών με σύνδρομο Louis-Bar διευκολύνεται από ανοσοδιορθωτική θεραπεία με σκευάσματα θύμου και γ-σφαιρίνη, βιταμινοθεραπεία σε υψηλές δόσεις και εντατική θεραπεία οποιασδήποτε μολυσματικής διαδικασίας. Σύμφωνα με ενδείξεις, χρησιμοποιούνται αντιιικά φάρμακα, αντιβιοτικά ευρέος φάσματος, αντιμυκητιακά και γλυκοκορτικοστεροειδή.
Λόγω της έλλειψης αποτελεσματικών θεραπειών, το σύνδρομο Louis-Bar έχει δυσμενή πρόγνωση τόσο για την ανάρρωση όσο και για τη ζωή. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο σπάνια ζουν τα τελευταία 20 χρόνια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πεθαίνουν από μολυσματικές επιπλοκές και καρκίνο.
Και έχουμε επίσης
Συνώνυμα του συνδρόμου Louis-Bar. S. Boder-Sedgwick. Κεφαλο-οφθαλμοδερμική τελαγγειεκτασία. Εγκεφαλοδερματική τελαγγειεκτασία. Τηλαγγειεκτατική αταξία. Παρεγκεφαλιδική ατροφία με οφθαλμοδερματικές τελαγγειεκτασίες και βρογχεκτασίες. Τελαγγειεκτασία και σύνδρομο αταξίας.
Ορισμός του συνδρόμου Louis-Bar. Σπάνια φακωμάτωση σε παιδιά. Αναφέρεται σε νευροδερματικά σύνδρομα.
Συμπτωματολογία του συνδρόμου Louis-Bar:
1. Παρεγκεφαλιδική αταξία, αβασία και αστασία, που εμφανίζονται για πρώτη φορά στην πρώιμη παιδική ηλικία και εξελίσσονται αργά. Μέχρι την εφηβεία, το ελεύθερο βάδισμα και η ορθοστασία είναι συνήθως αδύνατες. Ταυτόχρονα αναπτύσσονται διαταραχές ομιλίας (μονότονη σαρωμένη ομιλία ή κανονική δυσαρθρία), οι οποίες έχουν επίσης προοδευτικό χαρακτήρα.
2. Απουσία πυραμιδικών σημαδιών, τα αντανακλαστικά είναι φυσιολογικά ή εξασθενημένα. Ο μυϊκός τόνος (μετά την αρχική αύξηση που μοιάζει με ακαμψία) συνήθως μειώνεται. Φυσιολογική ευαισθησία. Χωρίς πάρεση.
3. Αργά αναπτυσσόμενες συμμετρικές τελαγγειεκτασίες του δέρματος και των βλεννογόνων, ιδιαίτερα του δέρματος του προσώπου και του επιπεφυκότα (πρώιμο σύμπτωμα που μπορεί να εκδηλωθεί ως επιπεφυκίτιδα που περνά γρήγορα!). Συχνή ανάπτυξη πλακών café-au-lait, ατροφία του δέρματος του προσώπου, πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών (σε σχολική ηλικία).
4. Υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις, μερικές φορές με ανάπτυξη.
5. Υπερσιελόρροια.
6. Μικρό ανάστημα και γενική δυστροφία.
7. Στην έναρξη της νόσου, η διανοητική ανάπτυξη είναι φυσιολογική· αργότερα, η νοητική ανάπτυξη καθυστερεί.
8. Πνευμονοεγκεφαλογραφικά δεδομένα: σημεία παρεγκεφαλιδικής ατροφίας.
9. Η αταξία - η τελαγγειεκτασία συνδυάζεται πολύ συχνά με υποπλασία του θύμου, ειδική δυσγαμμασφαιριναιμία (γάμα Au, ανεπάρκεια σφαιρίνης) και τάση για κακοήθεις διεργασίες στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα (λεμφοσάρκωμα, δικτυωτός κ.λπ.).
10. Η πρόγνωση είναι κακή. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς που παρατηρήθηκαν μέχρι στιγμής πέθαναν κατά την εφηβεία.
Αιτιολογία και παθογένεια του συνδρόμου Louis-Bar. Μια υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή με γενετικά καθορισμένη αναστολή της εγκεφαλικής αγγείωσης. Σε μια περίπτωση, διαπιστώθηκε μια μετατόπιση μεταξύ δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων της ομάδας 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Η σημασία της υπερβολικής απέκκρισης στα ούρα των πολυπεπτιδίων που βρέθηκαν σε ορισμένες περιπτώσεις είναι ακόμη ασαφής.
Παθολογική ανατομία. Πρωτοπαθής χρόνιος προοδευτικός εκφυλισμός της παρεγκεφαλίδας με παθολογικές αλλαγές στα κύτταρα Purkin και ρυτίδωση της λευκής ουσίας, καθώς και αλλαγές στις φλέβες (διαστολή, συμφόρηση, λέπτυνση των τοιχωμάτων), ιδιαίτερα στην περιοχή της pia mater της παρεγκεφαλίδας, όπως καθώς και τα εγκεφαλικά ημισφαίρια.
Διαφορική διάγνωση. Στα αρχικά στάδια: παρεγκεφαλιδική μορφή συνδρόμου εγκεφαλικής παράλυσης. S. Friedreich I (βλ.). Παρεγκεφαλιδικοί όγκοι. S. Sturge-Weber (βλ.). S.v. Hippel-Lindau (βλ.). S. Werner (βλ.). S. Osier I (βλ.).
(αταξία-τελαγγειεκτασία) είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται με παρεγκεφαλιδική αταξία, τελαγγειεκτασία του δέρματος και του επιπεφυκότα των ματιών και ανεπάρκεια του συστατικού των Τ-κυττάρων της ανοσίας. Το τελευταίο οδηγεί στο γεγονός ότι το σύνδρομο Louis-Bar συνοδεύεται από συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού και τάση για ανάπτυξη κακοήθων όγκων. Το σύνδρομο Louis-Bar διαγιγνώσκεται με βάση το ιστορικό και την κλινική εικόνα της νόσου, τα δεδομένα του ανοσογραφήματος, τα αποτελέσματα μιας οφθαλμολογικής και ωτορινολαρυγγολογικής εξέτασης, τη μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και την ακτινογραφία των πνευμόνων. Επί του παρόντος, το σύνδρομο Louis-Bar δεν έχει ειδική και αποτελεσματική θεραπεία.
Γενικές πληροφορίες
Το σύνδρομο Louis-Bar περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1941 στη Γαλλία. Δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα με την οποία εμφανίζεται το σύνδρομο Louis-Bar στον σύγχρονο πληθυσμό. Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, ο αριθμός αυτός είναι 1 περίπτωση στα 40 χιλιάδες νεογνά. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι σε περίπτωση θανάτου στην πρώιμη παιδική ηλικία, το σύνδρομο Louis-Bar συνήθως παραμένει αδιάγνωστο. Είναι γνωστό ότι η ασθένεια προσβάλλει εξίσου συχνά αγόρια και κορίτσια. Στη νευρολογία, το σύνδρομο Louis-Bar αναφέρεται στη λεγόμενη φακομώτωση - γενετικά καθορισμένες συνδυασμένες βλάβες του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης τη νευροϊνωμάτωση Recklinghausen, την αγγειωμάτωση Sturge-Weber, τη κονδυλώδη σκλήρυνση κ.λπ.
Αιτίες και παθογένεια του συνδρόμου Louis-Bar
Οι παθολογικές αλλαγές που συνοδεύουν το σύνδρομο Louis-Bar βασίζονται σε γενετικές διαταραχές που οδηγούν στην ανάπτυξη συγγενούς νευροεκδερμικής δυσπλασίας. Το σύνδρομο Louis-Bar είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, δηλαδή εκδηλώνεται κλινικά μόνο όταν λαμβάνει ένα υπολειπόμενο γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Μορφολογικά, η αταξία-τελαγγειεκτασία χαρακτηρίζεται από εκφυλιστικές αλλαγές στον παρεγκεφαλιδικό ιστό, ιδιαίτερα την απώλεια κοκκωδών κυττάρων και κυττάρων Purkinje. Οι εκφυλιστικές αλλαγές μπορεί να επηρεάσουν τον οδοντωτό πυρήνα της παρεγκεφαλίδας (nucleus dentatus), τη μέλαινα ουσία και ορισμένα μέρη του εγκεφαλικού φλοιού και μερικές φορές επηρεάζονται η σπονδυλική οδός και οι οπίσθιες στήλες του νωτιαίου μυελού.
Το σύνδρομο Louis-Bar συνδυάζεται με υποπλασία ή απλασία του θύμου αδένα, καθώς και με συγγενή ανεπάρκεια IgA και IgE. Αυτές οι διαταραχές στο ανοσοποιητικό σύστημα οδηγούν στην εμφάνιση συχνών μολυσματικών ασθενειών σε ασθενείς, οι οποίες είναι επιρρεπείς σε μακροχρόνιες και περίπλοκες πορείες. Επιπλέον, οι διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος μπορούν να ενισχύσουν την ανάπτυξη κακοήθων νεοπλασμάτων, που συχνά προέρχονται από τις δομές του λεμφοειδικού συστήματος.
Κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Louis-Bar
Αταξία.Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Louis-Bar αρχίζει να εκδηλώνεται κλινικά μεταξύ 5 μηνών και 3 ετών. Σε όλες τις περιπτώσεις της νόσου, το σύνδρομο Louis-Bar εκδηλώνεται με την εμφάνιση παρεγκεφαλιδικής αταξίας, τα σημάδια της οποίας γίνονται εμφανή όταν το παιδί αρχίζει να περπατά. Υπάρχουν διαταραχές στην ισορροπία και στο βάδισμα, τρέμουλο κατά τις κινητικές πράξεις (τρόμος πρόθεσης), ταλάντευση του κορμού και του κεφαλιού. Συχνά η αταξία είναι τόσο σοβαρή που ένας ασθενής με σύνδρομο Louis-Bar δεν μπορεί να περπατήσει. Η παρεγκεφαλιδική αταξία συνδυάζεται με παρεγκεφαλιδική δυσαρθρία, που χαρακτηρίζεται από μπερδεμένη σαρωμένη ομιλία. Υπάρχει μυϊκή υποτονία, μειωμένη ή πλήρης εξαφάνιση των τενόντων αντανακλαστικών, νυσταγμός, οφθαλμοκινητικές διαταραχές και στραβισμός.
Τηλαγγειεκτασία.Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εμφάνιση της τελαγγειεκτασίας που συνοδεύει το σύνδρομο Louis-Bar εμφανίζεται μεταξύ 3 και 6 ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εμφάνισή τους σημειώνεται σε μεταγενέστερη περίοδο και πολύ σπάνια κατά τον πρώτο μήνα της ζωής. Οι τελαγγειεκτασίες (φλέβες αράχνης) είναι κοκκινωπές ή ροζ κηλίδες ή κλάδοι διαφόρων σχημάτων. Προκαλούνται από την επέκταση των μικρών αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα. Πρέπει να σημειωθεί ότι η τελαγγειεκτασία μπορεί να είναι εκδήλωση πολλών άλλων ασθενειών (για παράδειγμα, ροδόχρου ακμής, ΣΕΛ, δερματομυοσίτιδα, ξηροδερμία, χρόνια ακτινοβολία, μαστοκυττάρωση κ.λπ.). Σε συνδυασμό όμως με την αταξία δίνουν μια κλινική εικόνα ειδική για το σύνδρομο Louis-Bar.
Το σύνδρομο Louis-Bar χαρακτηρίζεται από την αρχική εμφάνιση της τελαγγειεκτασίας στον επιπεφυκότα του βολβού, όπου έχουν την εμφάνιση «αράχνων». Στη συνέχεια εμφανίζονται φλέβες αράχνης στο δέρμα των βλεφάρων, της μύτης, του προσώπου και του λαιμού, των αγκώνων και των γονάτων, των αντιβραχίων, της ράχης των ποδιών και των χεριών. Τελαγγειεκτασία μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στη βλεννογόνο μεμβράνη της μαλακής και σκληρής υπερώας. Οι φλέβες αράχνης είναι πιο έντονες σε εκείνες τις περιοχές του δέρματος όπου εκτίθεται στο ηλιακό φως. Πρώτα απ 'όλα, αυτό είναι το πρόσωπο, όπου οι τελαγγειεκτασίες σχηματίζουν ολόκληρες «δέσμες». Ταυτόχρονα, το δέρμα χάνει την ελαστικότητά του και γίνεται πυκνό, κάτι που μοιάζει με τις τυπικές αλλαγές του σκληροδερμίου.
Οι δερματικές εκδηλώσεις αταξίας-τελαγγειεκτασίας μπορεί να περιλαμβάνουν την εμφάνιση πανάδων και κηλίδων café-au-lait και περιοχές με αποχρωματισμένο δέρμα. Η παρουσία υπο- και υπερμελάγχρωσης καθιστά τα δερματικά συμπτώματα του συνδρόμου Louis-Bar παρόμοια με την κλινική εικόνα του poikiloderma. Πολλοί ασθενείς εμφανίζουν ξηροδερμία και περιοχές υπερκεράτωσης. Μπορεί να παρατηρηθεί υπερτρίχωση, πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών, στοιχεία δέρματος που μοιάζουν με ακμή ή εκδηλώσεις ψωρίασης.
Λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.Χαρακτηρίζοντας το σύνδρομο Louis-Bar, η βλάβη στο ανοσοποιητικό σύστημα οδηγεί σε συχνές υποτροπιάζουσες λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού και του αυτιού: χρόνια ρινίτιδα, φαρυγγίτιδα, βρογχίτιδα, πνευμονία, ωτίτιδα, ιγμορίτιδα. Τα χαρακτηριστικά τους είναι: ασαφή όρια μεταξύ των περιόδων έξαρσης και ύφεσης, έλλειψη φυσικών δεδομένων, κακή ευαισθησία στην αντιβακτηριακή θεραπεία και μακρά πορεία. Κάθε τέτοια μόλυνση μπορεί να γίνει θανατηφόρα για έναν ασθενή με αταξία-τελαγγειεκτασία. Οι συχνές πνευμονικές παθήσεις οδηγούν στην ανάπτυξη βρογχεκτασιών και πνευμονοσκλήρωσης.
Κακοήθη νεοπλάσματα.Μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Louis-Bar, οι διεργασίες κακοήθους όγκου παρατηρούνται 1000 φορές πιο συχνά από τον μέσο πληθυσμό. Τα πιο κοινά από αυτά είναι η λευχαιμία και το λέμφωμα. Ένα χαρακτηριστικό της ογκοπαθολογίας στην περίπτωση του συνδρόμου Louis-Bar είναι η αυξημένη ευαισθησία των ασθενών στις επιπτώσεις της ιονίζουσας ακτινοβολίας, γεγονός που αποκλείει εντελώς τη χρήση ακτινοθεραπείας στη θεραπεία τους.
Διάγνωση του συνδρόμου Louis-Bar
Η διάγνωση της αταξίας-τελαγγειεκτασίας απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που λαμβάνει υπόψη το ιστορικό της νόσου, τις κλινικές εκδηλώσεις της, δεδομένα από ανοσολογικές και οργανικές μελέτες, καθώς και τα αποτελέσματα των διαγνωστικών DNA. Ένας ασθενής με υποψία για σύνδρομο Louis-Bar θα πρέπει να εξετάζεται όχι μόνο από νευρολόγο, αλλά και από δερματολόγο. Με τη χρήση υπερήχου, διαγιγνώσκεται απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα. Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου αποκαλύπτει παρεγκεφαλιδική ατροφία και διάταση της τέταρτης κοιλίας. Η ακτινογραφία των πνευμόνων είναι απαραίτητη για τη διάγνωση της εστιακής ή λοβιακής πνευμονίας, για τον εντοπισμό εστιών πνευμοσκλήρωσης και βρογχεκτασιών.
Το σύνδρομο Louis-Bar θα πρέπει να διαφοροποιείται από την αταξία Friedreich, τη νόσο Randu-Osler, την αταξία Pierre-Marie, τη νόσο Hippel-Lindau κ.λπ.
Θεραπεία και πρόγνωση του συνδρόμου Louis-Bar
Δυστυχώς, οι αποτελεσματικές μέθοδοι για τη θεραπεία του συνδρόμου Louis-Bar εξακολουθούν να αποτελούν αντικείμενο έρευνας. Στη σύγχρονη ιατρική, είναι δυνατή η χρήση μόνο παρηγορητικής συμπτωματικής θεραπείας σωματικών και ανοσολογικών διαταραχών. Η παράταση της ζωής των ασθενών με σύνδρομο Louis-Bar διευκολύνεται από ανοσοδιορθωτική θεραπεία με σκευάσματα θύμου και γ-σφαιρίνη, βιταμινοθεραπεία σε υψηλές δόσεις και εντατική θεραπεία οποιασδήποτε μολυσματικής διαδικασίας. Σύμφωνα με ενδείξεις, χρησιμοποιούνται αντιιικά φάρμακα, αντιβιοτικά ευρέος φάσματος, αντιμυκητιακά και γλυκοκορτικοστεροειδή.
Λόγω της έλλειψης αποτελεσματικών θεραπειών, το σύνδρομο Louis-Bar έχει δυσμενή πρόγνωση τόσο για την ανάρρωση όσο και για τη ζωή. Οι ασθενείς με αυτή τη νόσο σπάνια ζουν τα τελευταία 20 χρόνια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πεθαίνουν από μολυσματικές επιπλοκές και καρκίνο.
Σύνδρομο Louis-Bar (αταξία-τελαγγειεκτασία).
Το σύνδρομο Louis-Bar (τηλαγγειεκτατική αταξία) είναι μια σπάνια ασθένεια ανοσοανεπάρκειας που σχετίζεται με νευροεκδερμική δυσπλασία. Η ασθένεια επηρεάζει τον εγκέφαλο και άλλα μέρη του σώματος, οδηγώντας σε ασυντόνιστες κινήσεις, μεγέθυνση τριχοειδών αγγείων και καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Οι ασθενείς ζουν κατά μέσο όρο περίπου 40 χρόνια.
Το σύνδρομο Louis-Bar μεταδίδεται από γενιά σε γενιά και είναι μια γενετική κληρονομική ασθένεια. Η κληρονομικότητα συμβαίνει σύμφωνα με ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (και οι δύο γονείς έχουν ελαττωματικά γονίδια). Το σύνδρομο εμφανίζεται λόγω μετάλλαξης (ATM) του γονιδίου. Το ελαττωματικό γονίδιο ενεργοποιεί αυτοάνοσες διεργασίες που οδηγούν σε κυτταρικό θάνατο σε διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, της περιοχής που είναι υπεύθυνη για τον συντονισμό των κινήσεων.
Και τα αγόρια και τα κορίτσια αρρωσταίνουν.
- ο εξασθενημένος συντονισμός των κινήσεων αρχίζει συνήθως μετά από 3-4 χρόνια (αταξικό βάδισμα, αστάθεια).
- επιβράδυνση ή πλήρης διακοπή της νοητικής ανάπτυξης μετά την ηλικία των 10 ετών.
- αποχρωματισμός των περιοχών του δέρματος που εκτίθενται στις υπεριώδεις ακτίνες.
- λευκές κηλίδες στο δέρμα που μοιάζουν με λεύκη.
- διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα της μύτης, των αυτιών, στο εσωτερικό των αγκώνων και των γονάτων.
- διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία στο ασπράδι των ματιών.
- πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών
- αυξημένη ευαισθησία στις ακτίνες Χ.
- σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις επιρρεπείς σε υποτροπή.
Η διάγνωση γίνεται με βάση την εξέταση του ασθενούς, τη μελέτη του ιατρικού ιστορικού και τον ειδικό έλεγχο.
Μέσω της εξέτασης, ο γιατρός διευκρινίζει τα ακόλουθα σημεία της νόσου:
- το μέγεθος των αμυγδαλών, των λεμφαδένων και της σπλήνας είναι μικρότερο από το κανονικό.
- μείωση ή πλήρης απουσία τενοντιακών αντανακλαστικών.
- καθυστερημένη σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη.
- επιβράδυνση της ανάπτυξης.
- διαταραχές μελάγχρωσης του δέρματος.
Η διαγνωστική εξέταση περιλαμβάνει:
- ταυτοποίηση άλφα-εμβρυοπρωτεϊνών.
- ανίχνευση καρκινοεμβρυϊκού αντιγόνου.
- αναγνώριση γενετικών μεταλλάξεων.
- δοκιμή ανοχής στη γλυκόζη.
- μέτρηση των επιπέδων ανοσοσφαιρίνης ορού (IgE, IgA).
- Ακτινογραφία του θύμου αδένα.
Επί του παρόντος δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο. Όλη η θεραπεία καταλήγει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου και στην πρόληψη μολυσματικών ασθενειών.
Ο θάνατος σε ηλικία 8-15 ετών είναι συχνός, αλλά υπό καλές συνθήκες διαβίωσης, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν έως και 30-40 χρόνια.
Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου
- ανάπτυξη καρκίνου (λέμφωμα).
- ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη.
- ανάπτυξη κύφωσης.
- προοδευτικές διαταραχές συντονισμού που οδηγούν σε πλήρη αναπηρία.
- ανάπτυξη σκολίωσης.
- σοβαρές, υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις. www.blackpantera.ru
Έχει διατυπωθεί μια υπόθεση σχετικά με την πιθανή ομοιότητα ορισμένων παθολογικών μηχανισμών διαταραχής της εξαρτώμενης από τον θύμο δεσμού στο σύνδρομο αταξίας τηλαγγειεκτασίας (σύνδρομο Louis-Bar) και στη διαδικασία γήρανσης.
Το σύνδρομο Louis-Bar είναι μια σπάνια (περίπου μία περίπτωση ανά 400.000 νεογνά) κληρονομική νόσος με πολυσυστημικές διαταραχές: εγκεφαλική αταξία, βλεννογονοδερμική (επιπεφυκότα) τελαγγειεκτασία (διαστολή μικρών αγγείων με τη μορφή σχηματισμών σε σχήμα αστεριού), υποτροπιάζουσες ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος (ιγμορίτιδα, βρογχίτιδα, πνευμονία), υψηλή συχνότητα κακοήθων όγκων (περίπου το 10% όλων των ασθενών αναπτύσσουν κακοήθεις όγκους), μείωση του μεγέθους του θύμου αδένα και ανοσολογική ανεπάρκεια, καθώς και μεταβολικές διαταραχές.
Η νόσος εμφανίζεται συνήθως στα παιδιά μετά την ηλικία του ενός έτους. Οι ασθενείς συνήθως ζουν μέχρι 14-16 ετών και πολύ σπάνια σε μεγαλύτερη ηλικία.
Λοιμώδη νοσήματα και κακοήθεις όγκοιη κύρια αιτία θανάτου σε παιδιά με σύνδρομο Louis-Bar. Αναλύοντας την ανοσολογική κατάσταση των παιδιών με σύνδρομο Louis-Bar χρησιμοποιώντας περισσότερους από 30 δείκτες, επιστήσαμε την προσοχή στην εκπληκτική ομοιότητα μιας σειράς διαταραχών στο ανοσοποιητικό σύστημα και κυρίως στον εξαρτώμενο από τον θύμο σύνδεσμο, με αυτήν την παθολογία και σε ηλικιωμένους . Ο αριθμός των κυκλοφορούντων λεμφοκυττάρων και των Τ-λεμφοκυττάρων τους μειώνεται απολύτως, αλλά όχι σχετικά.
Η πολλαπλασιαστική τους απόκριση στη διέγερση με φυτοαιμοσυγκολλητίνη, καθώς και με συγκεκριμένα αντιγόνα στα οποία είχαν προηγουμένως ευαισθητοποιηθεί, αναστέλλεται. Η ικανότητα των Τ-λεμφοκυττάρων να παράγουν παράγοντες με ιδιότητες μεσολαβητή, η δραστηριότητα των Τ-λεμφοκυττάρων σε αντιδράσεις κυτταρικής ανοσίας, καθώς και τα ανοσορυθμιστικά Τ-λεμφοκύτταρα είναι μειωμένη. Η αναλογία των κυττάρων με τη λειτουργία βοηθητικών και κατασταλτικών αλλάζει προς αύξηση των κυττάρων με κατασταλτικές ιδιότητες.
Η ικανότητα ανταπόκρισης σε επαναλαμβανόμενη είσοδο μικροβιακού ερεθίσματος κ.λπ. Συγκεκριμένα, διαταράσσεται η μετάδοση ερεθίσματος από τους επιφανειακούς υποδοχείς στον πυρήνα του κυττάρου, που είναι απαραίτητο για την ενεργοποίηση των λεμφοκυττάρων. Και στις δύο ομάδες, το κεντρικό όργανο του ανοσοποιητικού συστήματος, ο θύμος, μειώνεται σημαντικά σε μέγεθος.
Ταυτόχρονα, δεν βρήκαμε ομοιότητες σε αλλαγές στο σύστημα ανοσοσφαιρίνης σε παιδιά με σύνδρομο Louis-Bar και σε ηλικιωμένους. Πολλές κλινικές εκδηλώσεις είναι παρόμοιες σε ηλικιωμένους και παιδιά με σύνδρομο Louis-Bar. Αρκεί να αναφέρουμε χαρακτηριστικές παθολογικές διεργασίες όπως κακοήθη νεοπλάσματα, μολυσματικές και φλεγμονώδεις διεργασίες με κυρίαρχη βλάβη του πνευμονικού συστήματος, ορισμένες αυτοάνοσες διεργασίες, καθώς και δερματικές αλλοιώσεις, ενδοκρινοπάθειες, ψυχικές διαταραχές κ.λπ.
Είναι πιθανό η μείωση των τελεστικών και ρυθμιστικών λειτουργιών των Τ-λεμφοκυττάρων ως αποτέλεσμα της διαταραχής της ορμονικής δραστηριότητας του θύμου αδένα να είναι ένας από τους πιο σημαντικούς παθογενετικούς μηχανισμούς που είναι κοινός στην τρίτη ηλικία και στην αταξία της τελαγγειεκτασίας (δηλ. το σύνδρομο Louis-Bar ).
Ανοσία και γήρανση, I.S. Gushchin
www.medchitalka.ru
σύνδρομο Marchesani.
Το σύνδρομο, που περιγράφηκε το 1939 από τον Marchesani, είναι ένας σταθερός συνδυασμός ορισμένων οφθαλμικών ανωμαλιών (σφαιρο- και μικροφακία) και δυσμορφίας (νανισμός, βραχυμορφία, βραχυκεφαλία κ.λπ.).
Πολλά συνώνυμα αντικατοπτρίζουν την ίδια κλινική εικόνα αυτού του συνδρόμου Marchesani: «συγγενής υπερπλαστική μεσοδερμική δυσπλασία», «βραχυμορφία και σφαιροφακία», «υπερπλαστική μεσοδερματική δυστροφία», «συγγενής μεσοδερματική δυσμορφία» και «συγγενής εκτοπία με βραχυμορφία».
Αιτιοπαθογένεση του συνδρόμου Marchesani.
Η αιτιολογία και η παθογένεια είναι άγνωστες. Προφανώς, το σύνδρομο είναι μια ανωμαλία του μεσοδερμίου, η οποία, υπό την επίδραση άγνωστων παραγόντων, μπορεί να αναπτυχθεί σε υπερπλαστική κατεύθυνση, φτάνοντας στην εμφάνιση του συνδρόμου Marchesani ή, σε υποπλαστική κατεύθυνση, να προκαλέσει την εμφάνιση του συνδρόμου Marfan (στο οποίο Το σύνδρομο Marchesani είναι παρόμοιο στις οφθαλμικές και δυσμορφικές ανωμαλίες του).
Το σύνδρομο Marchesani είναι οικογενές και εμφανίζεται συχνότερα σε συγγενείς οικογένειες. Μεταδίδεται κληρονομικά με κυρίαρχο τρόπο, με αυξημένη διείσδυση σε σχέση με τη βραχυδακτυλία και την κίνηση του φακού ή υπολειπόμενη σε σχέση με τη μικροσφαιροφακία.
Η παρουσία περιπτώσεων με σβησμένα σημεία, στα οποία ο ασθενής έχει μόνο ένα σύμπτωμα μικροσφαιροφακίας ή μόνο βραχυδακτυλία, υποδηλώνει ότι η ήπια βραχυδακτυλία αντιπροσωπεύει μια ετερόζυγη μορφή, ενώ η σφαιροφακία, συνοδευόμενη ή όχι από οστικές ανωμαλίες, είναι ομόζυγη υπολειπόμενη μορφή.
Το σύνδρομο είναι πολύ σπάνιο και ο αριθμός των περιστατικών που διαγιγνώσκονται και δημοσιεύονται είναι μικρός.
Συμπτωματολογία του συνδρόμου Marchesani
Οφθαλμικές εκδηλώσεις:
Μικροσφαιρακία (ο φακός είναι μικρός και πολύ κυρτός). Το παθολογικό σχήμα του φακού οδηγεί πάντα σε πρώιμη εξελικτική μυωπία. Συχνά αυτή η ανωμαλία προκαλεί συνεχείς πονοκεφάλους. έξαρση φακού? αμφοτερόπλευρο γλαύκωμα. Η οφθαλμική υπέρταση, πάντα δευτερογενής στην κίνηση του φακού, προκαλεί επομένως διόγκωση του βολβού του ματιού (δευτεροπαθής υδροφθαλμία), καταρράκτη. στραβισμός.
Δυσμορφικές εκδηλώσεις:
Ασυνεπής συνδυασμένες εκδηλώσεις:
η παθολογική εμφάνιση των θηλωδών ραβδώσεων δεν είναι χαρακτηριστική.
Πορεία και πρόγνωση του συνδρόμου Marchesani- πολύ βαρύ. Μεταξύ των οφθαλμικών ανωμαλιών, το γλαύκωμα είναι η πιο επίφοβη επιπλοκή. Επιδεινώνει την πρόγνωση γιατί λόγω της αμφοτερόπλευρης εντόπισής του δεν μπορεί να χειρουργηθεί.
Θεραπεία του συνδρόμου Marchesani.
Δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία. Ως συμπτωματική θεραπεία για την καταπολέμηση της οφθαλμικής υπέρτασης, συνιστάται:
Ενστάλαξη στα μάτια ενός διαλύματος πιλοκαρπίνης 1-2%, 3-4 φορές την ημέρα (η πιλοκαρπίνη μειώνει την ενδοφθάλμια πίεση, προάγοντας την απελευθέρωση υγρού θαλάμου στο κανάλι του κράνους). Αυτή η θεραπεία θα πρέπει να συνεχιστεί εφ' όρου ζωής. Μια προσπάθεια χειρουργικής θεραπείας, που αποτελείται από καψοτομή, είναι άχρηστη, αφού η ενδοφθάλμια αυξημένη πίεση είναι αμφοτερόπλευρη.
Με την ονομασία «σύνδρομο Mauriac», «δευτερογενής σακχαρώδης γλυκογένεση» ή «παιδικός σακχαρώδης διαβήτης» σύμφωνα με...
Το 1904, ο Βέρνερ περιέγραψε ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από έναν σταθερό συνδυασμό σκληροδερμίας, συγγενούς...
Σύνδρομο που περιγράφηκε το 1852 CI. Bernard (C. Bernard) και συμπληρώθηκε από τον F. J. Horner (F.J. Horner...
Σύνδρομο Moebius (σύνδρομο συγγενούς οφθαλμοπροσωπικής παράλυσης, σύνδρομο διπληγίας προσώπου).
Το 1919, η Γερμανίδα παιδίατρος Gertrud Hurler, μετά από πρόταση του προϊσταμένου της, του μεγαλύτερου γερμανού παιδίατρου Meinhard von Pfaundler, περιέγραψε αρκετούς ασθενείς με έναν τύπο «πολλαπλών αβαρών», κυρίως στο σκελετικό σύστημα· αυτός ο τύπος δυσόστωσης αργότερα ονομάστηκε « σύνδρομο Pfaundler-Hurler».
Μερικές φορές, κυρίως σύνδρομο ακτίνων Χονομάζεται μυοχονδροδυστροφία λόγω της εύρεσης διήθησης λιπιδίων στον χόνδρο του σκελετικού συστήματος, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στο ήπαρ και σε άλλα όργανα. Στη συνέχεια όμως αποδείχθηκε ότι αυτές οι αποθέσεις δεν ήταν λιποειδούς προέλευσης.
Υπάρχουν στοιχεία ότι πριν από τη δημοσίευση της Gertrude Gurler η ίδια ασθένεια περιγράφηκε από τον Gunther το 1917. Η έννοια των «πολλαπλών απαρχών», που εισήχθη στην ιατρική πρακτική από τον Pfaundler, είναι ένας ομαδικός προσδιορισμός για έναν αριθμό συμπλεγμάτων συμπτωμάτων, συντονισμένες πολλαπλές αναπτυξιακές ανωμαλίες που είναι συνέπειες της συντρονίας (η συντροπία είναι κάτι περισσότερο από μια τυχαία σύμπτωση επώδυνων φαινομένων στους ανθρώπους). Οι παραμορφώσεις εντοπίζονται σε διάφορα συστήματα.
Η Gisella Tim θεωρεί ότι είναι δυνατή η διάκριση μεταξύ των «πολλαπλών αβαρθών» ενός τύπου με κυρίαρχη βλάβη σε όργανα εξωδερμικής και μεσοδερμικής προέλευσης. Υπάρχει ένας τύπος που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές.
Ο I. I. Merkulov επεσήμανε το 1971 ότι μέχρι το 1954, περίπου 200 περιπτώσεις συνδρόμου Pfaundler-Hurler.
Στους πρώτους μήνες της ζωήςΑξιοσημείωτα είναι το μεγάλο κρανίο, τα τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου, η βυθισμένη γέφυρα της μύτης, οι δύσκαμπτες αρθρώσεις και η θωρακοοσφυϊκή κύφωση.
Μετά τον πρώτο χρόνο της ζωήςκαι μερικές φορές η μακρο- και η σκαφοκεφαλία παρατηρούνται μόνο στην ηλικία των 3-4 ετών. χαρακτηριστική έκφραση του προσώπου («το πρόσωπο κάποιου που φτύνει νερό»). τερηδόνα δόντια με αραιά απόσταση, ακανόνιστου σχήματος. κοντός λαιμός, σαν το κεφάλι να είναι τοποθετημένο στο σώμα. πεπλατυσμένη μύτη σέλας με ανοιχτά ρουθούνια. μάτια σε μεγάλη απόσταση με στενές σχισμές. πυκνά φρύδια που συγχωνεύονται στη γέφυρα της μύτης. μακριές βλεφαρίδες. Τα χείλη είναι παχιά, η γλώσσα μεγάλη, ο ουρανίσκος ψηλός, η άνω γνάθος είναι παχύρρευστη και η κάτω γνάθος μειώνεται σε μέγεθος. Το σώμα είναι κοντό, το στήθος παραμορφωμένο, τα άκρα είναι κοντά. Τα χέρια είναι σαν πόδια, κυρτά προς τα μέσα. η κινητικότητα στις αρθρώσεις είναι δύσκολη. Η ανάπτυξη είναι νάνος (Εικ. 6).
Η κοιλιά είναι διευρυμένη, υπάρχει ηπατο- και σπληνομεγαλία, βουβωνοκήλες και ομφαλοκήλες, ξηρό και τραχύ δέρμα, νύχια σε σχήμα γυαλιού ρολογιού. Αναπτύσσεται απώλεια ακοής. Καρδιά με συγγενή ελαττώματα, πνεύμονες με περιορισμένη κινητικότητα. Νοητική υστέρηση, λήθαργος. Οι ακτινογραφίες αποκαλύπτουν πρόωρη οστεοποίηση του λαμβδοειδούς ράμματος, μεγέθυνση sella turcica, παθολογικό σχήμα των σπονδύλων («σπόνδυλοι ψαριού»), καμπυλότητα της ακτίνας, παραμόρφωση των μετα- και επιφύσεων των μακρών σωληναριακών οστών, βραχέων μετακαρπίων οστών και φαλαγγών. Στα ούρα υπάρχει αυξημένη περιεκτικότητα σε βλεννοπολυσακχαρίτες - μείγμα θειικής χονδροϊτίνης Β και θειικής ηπαριτίνης.
Αυτές οι ουσίες προσδιορίστηκαν σε διάφορους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του επιπεφυκότα και του κερατοειδούς.
Το σύνδρομο θεωρείται ως θησαυρισμός.Η θησαυρισμός είναι μια μεταβολική διαταραχή κατά την οποία μεμονωμένα μεταβολικά προϊόντα συσσωρεύονται σε μεγάλες ποσότητες στο σώμα και εναποτίθενται σε κύτταρα και όργανα.
Προτείνουν να διακρίνουν 5 τύποι βλεννοπολυσακχαριδώσεων.
Τα κορίτσια επηρεάζονται συχνότερα από αυτό το σύνδρομο. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.
Από την πλευρά του οργάνου όρασης, με το σύνδρομο, είναι ιδιαίτερα θόλωση του στρώματος του κερατοειδούς και της μεμβράνης του Bowman με τη μορφή γκρίζων κουκκίδων, σε σημεία που συγχωνεύονται σε λωρίδες και σχηματισμούς που μοιάζουν με δίκτυο, και μερικές φορές ογκώδεις αδιαφάνειες χωρίς νεοσχηματισμένα αγγεία. κοινός. Η ευαισθησία του κερατοειδούς διατηρείται (Εικ. 6β). Η όραση μπορεί να πέσει στο μέτρημα των δακτύλων κοντά στο πρόσωπο.
Παρατηρούνται υπερτελορισμός, πτώση, επίκανθος, εξόφθαλμος, έσω στραβισμός, μακροκεράτιος διαμέτρου έως 14 mm με φυσιολογική ή αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση. Μπορεί να υπάρχει κολοβόωμα ίριδας, καταρράκτης, ατροφία οπτικού νεύρου και χρωστική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς.
Κατά την παθολογική εξέτασηανιχνεύσει μείωση του όγκου της λευκής ουσίας του εγκεφάλου, εσωτερικό υδροκεφαλία, που προκαλείται από την εναπόθεση βλεννοπολυσακχαριτών στις μήνιγγες και παραβίαση της διαπερατότητάς τους. Οι εναποθέσεις βλεννοπολυσακχαριτών ανιχνεύονται επίσης στις καρδιακές βαλβίδες, στον αμφιβληστροειδή, στον σκληρό χιτώνα, στον κερατοειδή, στους νεφρούς, στον σπλήνα και στα νευρικά γάγγλια.
Διαφοροποιούνμε άλλους τύπους βλεννοπολυσακχαριδώσεων.
Laski-glazkam.ru
Συγγενής ανωμαλία που σχετίζεται με το σύνδρομο Crouzon. Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε λεπτομερώς από τον Γάλλο παιδίατρο Eugene Apert το 1906. Αυτό είναι ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων κληρονομικών ανωμαλιών, που χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό παραμορφώσεων του τμήματος του προσώπου του κρανίου, συνδακτυλίας και άλλων ελαττωμάτων του σκελετικού συστήματος.
Αιτίες του συνδρόμουΜπορεί να υπάρξει βλάβη και ανώμαλη ανάπτυξη του πρώτου κλαδικού τόξου του εμβρύου ως αποτέλεσμα της ασθένειας της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με μολυσματικές ασθένειες (γρίπη, ερυθρά, σύφιλη, μηνιγγίτιδα, φυματίωση) και έκθεση της μητέρας σε ακτίνες Χ. Το σύνδρομο παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά ηλικιωμένων γονέων.
Από τα μάτιαΠαρατηρείται παθολογία που μοιάζει με τραύμα: μικρές επίπεδες τροχιές λόγω πάχυνσης των οστών. εξόφθαλμος που προκαλείται από μείωση του όγκου της τροχιάς. αντιμογγολοειδής εμφάνιση παλαμικών σχισμών, πτώση, υπερτελορισμός, αποκλίνων στραβισμός, νυσταγμός, κερατόκωνος, υπεξάρθρημα φακού, καταρράκτης, μελαγχρωματική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, συμφορητικοί δίσκοι με επακόλουθη ατροφία του οπτικού νεύρου.
Για την ακροκεφαλοσυνδακτυλίαπαρατηρείται παραμόρφωση κρανίου τύπου πύργου λόγω πρώιμου κλεισίματος των διαμήκων και εγκάρσιων ραφών του κρανίου, μερικές φορές υπάρχει συνοστέωση όλων των ραμμάτων του κρανίου και, σε σχέση με αυτό, αλλαγές στο πρόσωπο, μια διευρυμένη ρίζα της μύτης , μια ψηλή υπερώα, μια «σχισμή υπερώας», υποπλασία της άνω γνάθου και μια προεξέχουσα κάτω γνάθος. Υπάρχει συνδακτυλία (σύνδεση των χεριών και των ποδιών), οι αντίχειρες παραμένουν πάντα ελεύθεροι. Η σύντηξη μπορεί να είναι δέρμα, οστό, μεμβρανώδης. Η πολυδακτυλία εμφανίζεται λιγότερο συχνά. Μερικές φορές υπάρχουν δυσπλασίες των σπονδύλων, ανάστημα νάνου, καρδιακά ελαττώματα, δυσπλασία των νεφρών και του παγκρέατος, δυσπλασία του λιπώδους γεννητικού συστήματος, δυσπλασίες του εξωτερικού αυτιού και σύντηξη του πρωκτού. Παρατηρείται νοητική υστέρηση.
Ταυτόχρονες ανωμαλίεςο εγκέφαλος και το κρανίο του προσώπου, τα μάτια, τα περιφερικά μέρη των άκρων εξηγούνται από το γεγονός ότι όλα αυτά τα όργανα αναπτύσσονται από τα βασικά στοιχεία της ίδιας περιοχής.
Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για τη θεραπεία, την πρόληψη και την αποκατάσταση της όρασης από το πρόγραμμα Seeing Without Glasses του Michael Richardson. Η μοναδική μέθοδος Φυσικής Ανάκτησης θα σας επιτρέψει να αποκαταστήσετε και να βελτιώσετε την όραση και την υγεία σας έως και 100 τοις εκατό ή περισσότερο. Κάντε κλικ εδώ για να απαλλαγείτε από ασθένειες για πάντα.
Τύπος κληρονομικότητας- αυτοσωμικά επικρατή, η πρόγνωση είναι δυσμενής, καθώς υπάρχουν πολλά διαφορετικά μορφολογικά ελαττώματα.
Διαφοροποιούνμε σύνδρομα Crouzon, Greig, Carpenter.
Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Η πρόγνωση για τη ζωή είναι δυσμενής.
Άρθρο από το βιβλίο: Σύνδρομα με ταυτόχρονη βλάβη στο όργανο της όρασης, στη στοματική κοιλότητα και στο οδοντοπροσωπικό σύστημα | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.
Laski-glazkam.ru
Επόμενα άρθρα
- Κηρήθρα. Πρόπολη. Μέλι μέλισσας. Η γύρη είναι προϊόν διατροφής και φαρμακευτικό προϊόν.
- Ασκήσεις και συμβουλές για τα μάτια. Οι ασκήσεις για τα μάτια αναπτύχθηκαν από το Ερευνητικό Ινστιτούτο Υγιεινής της Όρασης. Ασκήσεις για το πρόσωπο.
- Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα των επεμβάσεων με λέιζερ. Pneumoretinopexy Όλα για την αποκατάσταση και διόρθωση της όρασης. Σε ποιον χτυπάει το τηλέφωνο Διόρθωση όρασης στα παιδιά.
Το σύνδρομο Louis-Bar (συγγενής αταξία-τελαγγειοεκτασία - Α-Τ) είναι μια συγγενής κατάσταση ανοσοανεπάρκειας με κυρίαρχη βλάβη του Τ-συνδέσμου της ανοσίας, που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη εμβρυϊκών άλγης και, προφανώς, λανθασμένη αλληλεπίδραση εκτοδερμίου και μεσοδέρματος. Το σύνδρομο Louis-Bar είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1941 ο D. Louis-Barr. Η συχνότητα του πληθυσμού είναι άγνωστη. Αναλογία φύλου: m:f - 1:1.
Η ανοσοανεπάρκεια και η χρωμοσωμική αστάθεια είναι δείκτες του A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), που κωδικοποιεί τη σύνθεση της ομώνυμης κινάσης. Τα κύτταρα ασθενών με Α-Τ χαρακτηρίζονται από αυξημένη ευαισθησία στην ακτινοβολία, ελαττώματα στον κυτταρικό κύκλο, αλλά οι κλινικές εκδηλώσεις και οι ανοσολογικές διαταραχές έχουν σημαντικές διαφορές, υπάρχει αυξημένη συχνότητα κακοήθων όγκων και αυθόρμητη χρωμοσωμική αστάθεια, χρωμοσωμικές καταστροφές που αφορούν κυρίως το 7ο και το 14ο χρωμοσώματα.
Είναι γνωστό ότι ο κυτταρικός κύκλος χωρίζεται σε 4 φάσεις: μίτωση (Μ) και σύνθεση DNA (S), που χωρίζονται με δύο διαλείμματα Gl και G 2. Η αλληλουχία του κυτταρικού κύκλου είναι η εξής: G 1 - S - G 2 - Μ. Μετά την έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία, συμβαίνουν θραύσματα διπλού κλώνου DNA. Εάν συμβεί επιδιόρθωση του DNA, ο κυτταρικός κύκλος αποκαθίσταται, εάν όχι, ο κυτταρικός θάνατος επέρχεται με απόπτωση ή αναπτύσσεται ένας μεταλλαγμένος κλώνος. Κανονικά, ο κυτταρικός κύκλος όταν εκτίθεται σε ακτινοβολία μπορεί να μπλοκαριστεί σε δύο κρίσιμα σημεία - τη μετάβαση από τη φάση Gl στη φάση S και/ή από τη φάση G2 στη φάση M. Στην Α-Τ, ο έλεγχος του κυτταρικού κύκλου διαταράσσεται σε κρίσιμα σημεία. Οι θραύσματα του διπλού κλώνου DNA συμβαίνουν κατά τον ανασυνδυασμό γονιδίων ανοσοσφαιρίνης και υποδοχέων Τ-κυττάρων. Διεργασίες που μοιάζουν με τον ανασυνδυασμό γονιδίων ανοσοσφαιρίνης συμβαίνουν κατά την ωρίμανση των εγκεφαλικών νευρώνων. Είναι προφανές ότι με ελαττώματα στην επιδιόρθωση του DNA σε αυτές τις περιπτώσεις συνδέονται πολλές κλινικές και ανοσολογικές εκδηλώσεις σε ασθενείς με Α-Τ, όπως διαταραχές στη σύνθεση ανοσοσφαιρινών, στη λειτουργία των γεννητικών οργάνων και του νευρικού συστήματος.
Οι κλινικές εκδηλώσεις της Α-Τ μπορεί να διαφέρουν σημαντικά σε διαφορετικούς ασθενείς. Η προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία και η τηλεγγειεκτασία είναι παρούσες σε όλους και οι café au lait κηλίδες στο δέρμα είναι συχνές. Η τάση για λοιμώξεις κυμαίνεται από πολύ σοβαρή έως πολύ μέτρια. Η συχνότητα εμφάνισης κακοήθων νεοπλασμάτων, κυρίως του λεμφικού συστήματος, είναι πολύ υψηλή. Οι ανοσολογικές αλλαγές σε ασθενείς με Α-Τ είναι διαταραχές της κυτταρικής ανοσίας με τη μορφή μείωσης του αριθμού των Τ λεμφοκυττάρων, αναστροφή της αναλογίας CD4+/CD8+ (κυρίως λόγω μείωσης των κυττάρων CD4+) και μείωσης της λειτουργικής δραστηριότητας του Τ. κύτταρα. Όσον αφορά τις συγκεντρώσεις της ανοσοσφαιρίνης στον ορό, η πιο χαρακτηριστική αλλαγή είναι η μείωση ή η απουσία της IgA· λιγότερο συχνά, ανιχνεύονται συγκεντρώσεις ανοσοσφαιρίνης κοντά στο φυσιολογικό ή η διανθοσφαιριναιμία με τη μορφή απότομης μείωσης των IgA, IgG, IgE και σημαντική αύξηση της IgM. Μια χαρακτηριστική διαταραχή είναι ο σχηματισμός αντισωμάτων ως απόκριση σε πολυσακχαριτικά και πρωτεϊνικά αντιγόνα. Μέθοδοι θεραπείας για την Α-Τ δεν έχουν αναπτυχθεί μέχρι σήμερα. Οι ασθενείς χρειάζονται ανακουφιστική θεραπεία για νευρολογικές και σωματικές διαταραχές. Σε περίπτωση ανίχνευσης σοβαρών ανοσολογικών αλλαγών και/ή χρόνιων ή επαναλαμβανόμενων βακτηριακών λοιμώξεων, ενδείκνυται αντιβακτηριακή θεραπεία (η διάρκεια καθορίζεται από τη σοβαρότητα της ανοσοανεπάρκειας και λοίμωξης), θεραπεία υποκατάστασης με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη και, εάν ενδείκνυται, αντιμυκητιακή και αντιική θεραπεία.
Κλινικά χαρακτηριστικά.Η νόσος ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία και εκδηλώνεται κυρίως ως παρεγκεφαλιδική αταξία (100%). Παρατηρούνται λίκνισμα κεφαλής και σώματος, διαταραχή στη βάδιση, τρόμος πρόθεσης και χοροαθέτωση (90-100%). Χαρακτηριστικές αλλαγές στα μάτια είναι η εξασθενημένη κίνηση του βολβού του ματιού (80-90%), ο νυσταγμός (90-100%) και ο στραβισμός. Στην ηλικία των 2 έως 6 ετών εμφανίζονται τελαγγειεκτασίες στον επιπεφυκότα και τις ανοιχτές περιοχές του σώματος, τη βλεννογόνο μεμβράνη της μαλακής και σκληρής υπερώας. Σημαντικό σημάδι του συνδρόμου είναι οι χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού (ιγμορίτιδα και πνευμονία, 60-80%). Παρατηρούνται επιβράδυνση της ανάπτυξης, κηλίδες ηλικίας ή περιοχές αποχρωματισμού στο δέρμα, σκληρόδερμα, μυϊκή υποτονία, υποαντανακλαστική και δυσαρθρία. Οι ασθενείς συχνά αναπτύσσουν κακοήθη νεοπλάσματα και σε ποσοστό 10-30% προσβάλλεται το λεμφοειδικό σύστημα.
Η παθολογική εξέταση αποκαλύπτει απλασία ή υποπλασία του θύμου αδένα, μείωση του μεγέθους των λεμφαδένων και της σπλήνας, σημεία παρεγκεφαλιδικής εκφύλισης και ινώδη δυσπλασία των ωοθηκών. Με την Α-Τ, υπάρχει παραβίαση του ανοσοποιητικού συστήματος Β- και Τ-κυττάρων, η οποία εκφράζεται απουσία ανοσοσφαιρινών ορού, κυρίως IgA, αλλά μερικές φορές IgG και IgE. Οι κυτταρογενετικές μελέτες των λεμφοκυττάρων συχνά αποκαλύπτουν διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ευθραυστότητα των χρωμοσωμάτων. Οι ασθενείς πεθαίνουν από πνευμονικές λοιμώξεις ή από κακοήθη νεοπλάσματα.
Τα νευρολογικά συμπτώματα έρχονται πρώτα στην κλινική εικόνα, επομένως η νόσος αρχικά περιγράφηκε ως παρεγκεφαλιδική αταξία. Μεταξύ των ηλικιών 2 και 8 ετών, εμφανίζονται τελαγγειεκτασίες, οι οποίες συνήθως εντοπίζονται στον βολβικό επιπεφυκότα, μεταξύ της γωνίας του ματιού και του άκρου, και μοιάζουν με κόκκινα περιελιγμένα αγγεία. Παρατηρείται απλασία του θύμου αδένα, υποπλασία (υποανάπτυξη) των λεμφαδένων, της σπλήνας, των ομαδικών λεμφικών ωοθυλακίων του λεπτού εντέρου και των αμυγδαλών. Τα παιδιά με σύνδρομο Louis-Bar παρουσιάζουν συνεχώς υποπλασία (υπανάπτυξη) ή απλασία (πλήρης απουσία) των παλατινών αμυγδαλών. Τα κενά των αμυγδαλών είναι υπανάπτυκτα. Οι λεμφαδένες του τραχήλου της μήτρας είναι μικροί και δεν μεγεθύνονται κατά τη διάρκεια λοιμώξεων. Σχεδόν όλα τα παιδιά με σύνδρομο Louis-Bar αναπτύσσουν χρόνια πυώδη ιγμορίτιδα και συχνά αναπτύσσουν μέση ωτίτιδα.
Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εικόνα, καθώς και τα εργαστηριακά δεδομένα. Όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Louis-Bar στερούνται σχεδόν εντελώς Τ-κατασταλτές. Σε ορισμένους ασθενείς, τα κύτταρα δεν μπορούν να συνθέσουν IgA, γεγονός που οφείλεται στην απουσία Τ βοηθητικών κυττάρων. Οι πρωτεΐνες Α και β βρίσκονται στο αίμα. Η παθογενετική μέθοδος θεραπείας είναι η αλλομεταμόσχευση του νεογνικού θύμου αδένα. Συνταγογραφείται μια πορεία ενέσεων ενεργών παραγόντων του θύμου αδένα (Τ-ακτιβίνη, θυμαλίνη, θυμασίνη κ.λπ.), χορηγείται συστηματικά φυσικό πλάσμα και φυσιολογική ανθρώπινη ανοσοσφαιρίνη.
Υπό την επίβλεψή μας ήταν ένα κορίτσι Κ., εισήχθη στην κλινική σε ηλικία 13 ετών και 10 μηνών λόγω συγγενούς ανοσοανεπάρκειας με αταξία (σύνδρομο Louis-Bar), χρόνια πνευμονία, πολυτμηματική πνευμοσκλήρωση, πυώδη παραμορφωτική ενδοβρογχίτιδα, βρογχίτιδα στην οξεία φάση, δεξιά μεγάλης εστίασης πνευμονία, που περιπλέκεται από γενικευμένη αμυλοείδωση των εσωτερικών οργάνων: ήπαρ με ανάπτυξη κίρρωσης και ηπατικής ανεπάρκειας, νεφρά, σπλήνα, έντερα, αναιμία, καχεξία.
Όταν μια μητέρα παραπονιέται για ικτερικό αποχρωματισμό του δέρματος, επαναλαμβανόμενους εμετούς, ανορεξία, γενική αδυναμία και αδυνάτισμα. Από το ιστορικό είναι γνωστό ότι γεννήθηκε τελειόμηνη, με χαμηλό βάρος 2.700 γρ., με βαθμολογία Apgar 6-7 βαθμούς. Θήλαζε και δεν αρρώστησε μέχρι να γίνει ενός έτους. Από το δεύτερο έτος της ζωής της, παρατηρήθηκαν συχνά κρυολογήματα, άρχισε να εξελίσσεται αδυνάτισμα και υπέφερε από επαναλαμβανόμενη πνευμονία. Η παρεγκεφαλιδική αταξία διαγνώστηκε σε ηλικία 4 ετών. Το κορίτσι συμβουλεύτηκε την κλινική μας και το σύνδρομο Louis-Bar διαγνώστηκε στην κλινική της Μόσχας. Έκτοτε, τα συμπτώματα του εκφυλισμού και της αταξίας έχουν προχωρήσει και υπέστη επανειλημμένη πνευμονία. Διαγνώστηκε χρόνια βρογχεκτασία. Νοσηλεύτηκε αρκετές φορές στο νοσοκομείο. Τα τελευταία 2 χρόνια της ζωής της, το κορίτσι δεν περπατούσε· έχουν συμβεί αλλαγές στο ήπαρ και τα νεφρά που σχετίζονται με αμυλοείδωση. 3 μήνες πριν από την τελευταία νοσηλεία, ήταν στην κλινική, η διάγνωση επιβεβαιώθηκε, έλαβε σύνθετη θεραπεία - αντιβιοτικά ευρέως φάσματος, θεραπεία αποτοξίνωσης, ανοσοθεραπεία. Η κατάσταση της κοπέλας έχει σταθεροποιηθεί. Πήρε εξιτήριο στο σπίτι με μια δόση συντήρησης φαρμάκων που βελτιώνουν τις μεταβολικές διεργασίες του ήπατος και των νεφρών. 2 εβδομάδες πριν την εισαγωγή, η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώθηκε απότομα, αυξήθηκε ο ίκτερος, παρατηρήθηκε πλήρης ανορεξία και εμφανίστηκαν επαναλαμβανόμενοι έμετοι. Στάλθηκε στην κλινική.
Κατά την εισαγωγή, η γενική κατάσταση ήταν σοβαρή. Το κορίτσι είναι σοβαρά δυστροφικό. Το δέρμα και ο σκληρός χιτώνας είναι ικτερικό, πολλαπλό εξάνθημα σε σχήμα αστεριού. Οι βολβοί των ματιών έχουν έντονο αγγειακό σχέδιο. Αναστέλλεται και απαντά νωχελικά στις ερωτήσεις. Η θέση στο κρεβάτι είναι οριζόντια, καθιστή με στήριξη. Οι ορατοί βλεννογόνοι είναι ωχροί. Η γλώσσα είναι ροζ. Οι περιφερικοί λεμφαδένες είναι μικροί, απλοί, με διάμετρο έως 0,5-1,0 cm, ψηλαφητοί είναι οι υπογνάθιοι λεμφαδένες. Παλμός - 100. RR - 40. Αρτηριακή πίεση - 100/60 mm Hg. Πάνω από τους πνεύμονες υπάρχει ένα πνευμονικό ηχητικό κρουστό, συντομευμένο στα κάτω μέρη, η ακρόαση της αναπνοής είναι σκληρή, εξασθενημένη στα κάτω μέρη, ακούγονται μεμονωμένες υγρές λεπτές φυσαλίδες. Τα όρια της καρδιάς εκτείνονται σε διάμετρο, το αριστερό κατά μήκος της πρόσθιας μασχαλιαίας γραμμής. Οι τόνοι είναι βουβοί και ρυθμικοί. Η κοιλιά είναι διευρυμένη σε όγκο, μαλακή κατά την ψηλάφηση και δεν υπάρχει ασκίτης. Το ήπαρ είναι πυκνό, ψηλαφάται 4 cm κάτω από το πλευρικό τόξο, ο σπλήνας είναι πυκνός, ψηλαφάται 5 cm κάτω από το πλευρικό τόξο στην είσοδο της λεκάνης. Ουρεί ελεύθερα. Η καρέκλα είναι διακοσμημένη και ισιώνει μόνη της.
Εργαστηριακές εξετάσεις
Εξέταση αίματος: Ερ. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Λίμνη. - 8,2 G/l, η ανισοκυττάρωση και η ποικιλοκυττάρωση είναι έντονες, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, μ. - 2%, ESR - 6 mm/ώρα. Υπολειμματικό άζωτο αίματος - 54,5 g/l. Χοληστερόλη αίματος - 4 μmol/l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Ολική χολερυθρίνη αίματος - 84,8 mmol/l, άμεση - 74,2, έμμεση - 10,6.
Εξάχνωση δοκιμής - 1.6. Ολική πρωτεΐνη αίματος - 64 g/l, λευκωματίνη - 46,7, γ-σφαιρίνες - 19%. Προθρομβίνη αίματος - 75%.
Ανάλυση ούρων: πρωτεΐνη - 0,86 g/l, Lake. — 10-15, έως 25 σε όψη πεδίου, Ερ. — 10 στο οπτικό πεδίο, υαλώδεις κύλινδροι — 1-2, κοκκώδεις — 1-2 στο οπτικό πεδίο.
Σε ακτινογραφία θώρακος: ο πνευμονικός ιστός είναι μετρίως διατεταμένος, ειδικά στους κάτω λοβούς. Το πνευμονικό μοτίβο ενισχύεται, επεκτείνεται, στα δεξιά στον μεσαίο λοβό υπάρχει μεγάλη εστιακή διήθηση του πνευμονικού ιστού χωρίς σαφή περιγράμματα. Τα ιγμόρεια είναι ελεύθερα. Η καρδιά είναι φυσιολογική. ΗΚΓ: διάχυτη μυοκαρδιακή βλάβη. Με βάση το ιστορικό, τα αντικειμενικά δεδομένα, την κλινική εξέταση και την παρατήρηση, τέθηκε η παραπάνω διάγνωση.
Ληφθείσα θεραπεία: ενδοφλέβια ενστάλαξη διαλύματος Ringer, αιμοδέζ, πλάσμα, κοργλυκόνη, lasix, αμπικιλλίνη ενδομυϊκά, ημερήσια γ-σφαιρίνη, sirepar, λιποϊκό οξύ, μεθειονίνη, πρεδνιζολόνη, οξυγονοθεραπεία, δίαιτα Νο. 7.
Παρά τη θεραπεία, η κατάσταση του κοριτσιού επιδεινώθηκε προοδευτικά, τα συμπτώματα της ηπατικής και νεφρικής ανεπάρκειας αυξήθηκαν και η ημερήσια διούρηση μειώθηκε, τις τελευταίες ημέρες έως και 300 g την ημέρα. Ο αριθμός των συριγμών στους πνεύμονες αυξήθηκε και η αναπνευστική και η καρδιακή ανεπάρκεια αυξήθηκαν. 18 ημέρες μετά την εισαγωγή στο νοσοκομείο, η κατάσταση ήταν οδυνηρή, εμφανίστηκαν ρινορραγίες, υπήρχε ανάμειξη αίματος στα κόπρανα, κόπρανα που έμοιαζαν με πίσσα και εμφανίστηκε μυρωδιά από το συκώτι. Τα μέτρα ανάνηψης που πραγματοποιήθηκαν δεν είχαν κανένα αποτέλεσμα. Λόγω ηπατικής ανεπάρκειας που συνοδευόταν από αναπνευστική και καρδιακή ανεπάρκεια, η κοπέλα πέθανε την 20ή ημέρα παραμονής της στην κλινική.
Παθολογική διάγνωση
Βασικός: κατάσταση συγγενούς ανοσοανεπάρκειας με αταξία - σύνδρομο Louis-Bar. Χρόνια πνευμονία. Πολυτμηματική πνευμοσκλήρωση, πυώδης παραμορφωτική ενδοβρογχίτιδα, βρογχεκτασίες στο οξύ στάδιο, μακροεστιακή πνευμονία δεξιάς πλευράς.
Επιπλοκές:γενικευμένη αμυλοείδωση εσωτερικών οργάνων: ήπαρ με ανάπτυξη κίρρωσης και ηπατικής ανεπάρκειας, νεφροί, σπλήνα, έντερα. Αναιμία. Καχεξία.
Η ιδιαιτερότητα αυτής της κλινικής περίπτωσης μπορεί να θεωρηθεί η σπάνια συχνότητα εμφάνισης, η χαρακτηριστική κλινική και εργαστηριακή εικόνα της νόσου, η αργή εξέλιξη της ανάπτυξης του συνδρόμου Louis-Bar και η ηλικία του ασθενούς.
