Οι πιο ασυνήθιστες ανθρώπινες γενετικές μεταλλάξεις. Ανατριχιαστικές ανθρώπινες ασθένειες και μεταλλάξεις

Έχουμε συνηθίσει να λέμε ότι κάθε άνθρωπος είναι μοναδικός, υπονοώντας ένα βαθύ εσωτερικός κόσμος, αλλά μερικές φορές γεννιούνται άνθρωποι που είναι συνολική μάζααναδεικνύει όχι μόνο τον χαρακτήρα, αλλά και την εμφάνιση. Θα σας πούμε για τις 10 πιο τρομερές γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε μεμονωμένες περιπτώσεις σε ανθρώπους.

1. Εκτροδακτυλία

Ένα από τα γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη κατά την οποία τα δάχτυλα και/ή τα πόδια απουσιάζουν εντελώς ή υποανάπτυκτα. Προκαλείται από δυσλειτουργία του έβδομου χρωμοσώματος. Συχνά σύντροφος της νόσου είναι πλήρης απουσίαακρόαση

2. Υπερτρίχωση


Κατά τον Μεσαίωνα, τα άτομα με παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξητρίχες σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και των αυτιών. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα.

3. Προοδευτική οστεοδυσπλασία (FOP)


Μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία το σώμα αρχίζει να σχηματίζει νέα οστά (οστεώσεις). σε λάθος μέρη– στο εσωτερικό των μυών, των συνδέσμων, των τενόντων και άλλων συνδετικών ιστών. Οποιοσδήποτε τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό τους: μώλωπες, κόψιμο, κάταγμα, ενδομυϊκή ένεσηή χειρουργική επέμβαση. Εξαιτίας αυτού, οι οστεοποιήσεις δεν μπορούν να αφαιρεθούν: μετά χειρουργική επέμβασητο οστό μπορεί μόνο να δυναμώσει. Φυσιολογικά, οι οστεοποιήσεις δεν διαφέρουν από τα συνηθισμένα οστά και μπορούν να αντέξουν σημαντικά φορτία, αλλά δεν εντοπίζονται εκεί που θα έπρεπε.

4. Προοδευτική λιποδυστροφία


Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασυνήθιστη πάθηση φαίνονται πολύ μεγαλύτερα από την ηλικία τους, γι' αυτό μερικές φορές ονομάζεται «σύνδρομο αντίστροφου Benjamin Button». Λόγω μιας κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης, και μερικές φορές ως αποτέλεσμα της χρήσης ορισμένων φάρμακαοι αυτοάνοσοι μηχανισμοί διαταράσσονται στον οργανισμό, γεγονός που οδηγεί σε γρήγορη απώλειααποθέματα υποδόριου λίπους. Τις περισσότερες φορές υποφέρει λιπώδης ιστόςπρόσωπο, λαιμό, άνω άκρακαι του κορμού, με αποτέλεσμα ρυτίδες και πτυχώσεις. Μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί μόνο 200 περιπτώσεις προοδευτικής λιποδυστροφίας, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε γυναίκες. Στη θεραπεία, οι γιατροί χρησιμοποιούν ινσουλίνη, λίφτινγκ προσώπου και ενέσεις κολλαγόνου, αλλά αυτό δίνει μόνο ένα προσωρινό αποτέλεσμα.

5. Σύνδρομο Yuner Tang


Το σύνδρομο Yuner Tan (UTS) χαρακτηρίζεται κυρίως από το γεγονός ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτό περπατούν στα τέσσερα. Ανακαλύφθηκε από τον Τούρκο βιολόγο Yuner Tan μετά από μελέτη πέντε μελών της οικογένειας Ulas αγροτικές περιοχέςΤουρκία. Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με SUT χρησιμοποιούν πρωτόγονη ομιλία και έχουν συγγενή εγκεφαλική ανεπάρκεια. Το 2006 γυρίστηκε μια ταινία για την οικογένεια Ulas ντοκυμαντέρπου ονομάζεται «The Family Walking on All Fours». Ο Ταν το περιγράφει ως εξής: Γενετική φύσηΤο σύνδρομο υποδηλώνει ένα αντίστροφο βήμα στην ανθρώπινη εξέλιξη, που πιθανότατα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, την αντίστροφη διαδικασία μετάβασης από τον τετραποδισμό (περπάτημα σε τέσσερα άκρα) στον διποδισμό (περπάτημα στα δύο). Σε αυτή την περίπτωση, το σύνδρομο αντιστοιχεί στη θεωρία της στίξης ισορροπίας.

6. Προγηρία


Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8.000.000 Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από: μη αναστρέψιμες αλλαγέςδέρμα και εσωτερικά όργαναπου προκαλείται από πρόωρη γήρανσησώμα. Μέση διάρκειαΗ διάρκεια ζωής των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι 13 χρόνια. Υπάρχει μόνο μία γνωστή περίπτωση κατά την οποία ο ασθενής έφτασε στην ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Η υπόθεση καταγράφηκε στην Ιαπωνία.

7. Epidermodysplasia verruciformis


Μία από τις πιο σπάνιες γονιδιακές αποτυχίες. Κάνει τους ιδιοκτήτες του πολύ ευαίσθητους στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Σε τέτοιους ανθρώπους, η μόλυνση προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων δερματικών αυξήσεων που μοιάζουν σε πυκνότητα με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007 μετά την εμφάνιση ενός βίντεο του 34χρονου Ινδονήσιου Dede Kosvara στο Διαδίκτυο. Το 2008, ένας άνδρας υπέφερε πολύπλοκη λειτουργίαγια να αφαιρέσετε έξι κιλά αυξήσεων από το κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό. Νέο δέρμα μεταμοσχεύθηκε στα χειρουργημένα μέρη του σώματος. Αλλά, δυστυχώς, μετά από λίγο καιρό οι αυξήσεις εμφανίστηκαν ξανά.

8. Σύνδρομο Πρωτέα


Το σύνδρομο Proteus προκαλεί ταχεία και δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών και δέρμα, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των κυττάρων. Λόγω μιας δυσλειτουργίας στη λειτουργία του, ορισμένα κύτταρα αναπτύσσονται γρήγορα και διαιρούνται, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται σε κανονικό ρυθμό. Αυτό οδηγεί σε μη φυσιολογικό εμφάνιση. Η ασθένεια δεν εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο σε ηλικία έξι μηνών.

9. Τριμεθυλαμινουρία


Ανήκει στα πιο σπάνια γενετικές ασθένειες. Δεν υπάρχουν καν στατιστικά για τη διανομή του. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτή είναι μια ουσία με αιχμηρή δυσάρεστη μυρωδιά, που θυμίζει τη μυρωδιά σάπιου ψαριού και αυγών, απελευθερώνεται μαζί με τον ιδρώτα και δημιουργεί ένα δυσάρεστο κεχριμπαρένιο χρώμα γύρω από τον ασθενή. Όπως είναι φυσικό, τα άτομα με τέτοια γενετική δυσλειτουργία αποφεύγουν χώρους με πολύ κόσμο και είναι επιρρεπείς στην κατάθλιψη.

10. Xeroderma pigmentosum


Αυτό κληρονομική ασθένειατο δέρμα εμφανίζεται σε υπερευαισθησίαάτομο προς υπεριώδεις ακτίνες. Εμφανίζεται λόγω μετάλλαξης των πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για τη διόρθωση της βλάβης του DNA που εμφανίζεται όταν εκτίθεται σε υπεριώδη ακτινοβολία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε πρώιμη παιδική ηλικία(έως 3 ετών): όταν ένα παιδί είναι στον ήλιο, αναπτύσσει σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα μόνο λεπτά έκθεσης ακτίνες του ήλιου. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από την εμφάνιση πανάδων, ξηροδερμία και ανομοιόμορφο αποχρωματισμό του δέρματος. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα άτομα με ξηρόδερμα pigmentosum κινδυνεύουν περισσότερο να εμφανίσουν ογκολογικά νοσήματα– ελλείψει κατάλληλων προληπτικά μέτρα, περίπου τα μισά από τα παιδιά που πάσχουν από ξηρόδερμα αναπτύσσονται το ένα ή το άλλο μέχρι την ηλικία των δέκα ετών Καρκίνος. Υπάρχουν οκτώ τύποι αυτής της ασθένειας ποικίλης σοβαρότητας και συμπτωμάτων. Σύμφωνα με Ευρωπαίους και Αμερικανούς γιατρούς, η νόσος εμφανίζεται περίπου σε τέσσερα άτομααπό ένα εκατομμύριο.

Η μετάλλαξη στον άνθρωπο αντιπροσωπεύει αλλαγές που συμβαίνουν σε ένα κύτταρο σε επίπεδο DNA. Μπορεί να είναι διαφορετικών τύπων. Η ανθρώπινη μετάλλαξη μπορεί να είναι ουδέτερη. Σε αυτή την περίπτωση, συμβαίνει μια συνώνυμη αντικατάσταση των νουκλεοειδών. Η αλλαγή μπορεί να είναι επιβλαβής. Χαρακτηρίζονται από έντονο φαινοτυπικό αποτέλεσμα. Επίσης, η μετάλλαξη των ανθρώπων μπορεί να είναι χρήσιμη. Σε αυτή την περίπτωση, οι αλλαγές έχουν μικρή φαινοτυπική επίδραση. Στη συνέχεια, ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά στο πώς συμβαίνει η ανθρώπινη μετάλλαξη. Παραδείγματα αλλαγών θα δοθούν επίσης στο άρθρο.

Ταξινόμηση

Αποκορύφωμα διάφορα είδημεταλλάξεις. Μερικές από τις κατηγορίες έχουν, με τη σειρά τους, τη δική τους ταξινόμηση. Συγκεκριμένα, υπάρχουν τους παρακάτω τύπουςμεταλλάξεις:

• Σωματικός.
• Χρωμοσωμική.
• Κυτοπλασματικό.
• Γονιδιωματικές μεταλλάξεις σε ανθρώπους και άλλους.

Οι αλλαγές συμβαίνουν υπό την επιρροή διάφορους παράγοντες. Το Τσερνόμπιλ θεωρείται μια από τις πιο εντυπωσιακές περιπτώσεις τέτοιων αλλαγών. Οι μεταλλάξεις στους ανθρώπους δεν άρχισαν να εμφανίζονται αμέσως μετά την καταστροφή. Ωστόσο, με τον καιρό γίνονταν όλο και πιο έντονοι.

Μεταλλάξεις ανθρώπινου χρωμοσώματος

Οι αλλαγές αυτές χαρακτηρίζονται δομικές διαταραχές. Διακοπές συμβαίνουν στα χρωμοσώματα. Συνοδεύονται από διάφορες αναδιαρθρώσεις στη δομή. Γιατί συμβαίνουν ανθρώπινες μεταλλάξεις; Οι λόγοι είναι εξωτερικοί παράγοντες:

Αυθόρμητη αναδιάρθρωση

Η μετάλλαξη των ανθρώπων σε αυτή την περίπτωση συμβαίνει σε φυσιολογικές συνθήκες. Ωστόσο, τέτοιες αλλαγές στη φύση εντοπίζονται εξαιρετικά σπάνια: ανά 1 εκατομμύριο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου, υπάρχουν 1-100 περιπτώσεις. Ο επιστήμονας Haldane υπολόγισε τη μέση πιθανότητα να συμβεί αυθόρμητη αναδιάρθρωση. Ανήλθε σε 5*10-5 ανά γενιά. Ανάπτυξη αυθόρμητη διαδικασίαεξαρτάται από εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες- μεταλλακτική πίεση του περιβάλλοντος.

Χαρακτηριστικός

Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ταξινομούνται ως επί το πλείστον ως επιβλαβείς. Οι παθολογίες που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της αναδιάρθρωσης είναι συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή. Το κύριο χαρακτηριστικό των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι η τυχαία αναδιάταξη. Εξαιτίας αυτών, σχηματίζονται ποικίλοι νέοι «συνασπισμοί». Αυτές οι αλλαγές αναδιατάσσουν τις λειτουργίες των γονιδίων και κατανέμουν στοιχεία τυχαία σε όλο το γονιδίωμα. Η προσαρμοστική τους αξία καθορίζεται μέσω της διαδικασίας επιλογής.

Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις: ταξινόμηση

Υπάρχουν τρεις επιλογές για τέτοιες αλλαγές. Συγκεκριμένα, διακρίνονται ισο-, ενδο- και ενδοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Τα τελευταία χαρακτηρίζονται από αποκλίσεις από τον κανόνα (εκτροπές). Ανιχνεύονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Αυτή η ομάδα αλλαγών περιλαμβάνει:

Οι διαχρωμοσωμικές αναδιατάξεις (μεταθέσεις) είναι η ανταλλαγή περιοχών μεταξύ στοιχείων που έχουν παρόμοια γονίδια. Αυτές οι αλλαγές χωρίζονται σε:

• του Ρόμπερτσον. Σχηματίζεται ένα μετακεντρικό χρωμόσωμα αντί για δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα.
• Μη αμοιβαία. Σε αυτή την περίπτωση, ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος μετακινείται σε ένα άλλο.
• Αμοιβαίος. Με τέτοιες ανακατατάξεις, λαμβάνει χώρα μια ανταλλαγή μεταξύ δύο στοιχείων.

Οι ισοχρωμοσωμικές μεταλλάξεις προκύπτουν λόγω του σχηματισμού χρωμοσωμικών αντιγράφων, κατοπτρικών τμημάτων των άλλων δύο, που περιέχουν τα ίδια σύνολα γονιδίων. Αυτή η απόκλιση από τον κανόνα ονομάζεται κεντρική σύνδεση λόγω του γεγονότος του εγκάρσιου διαχωρισμού των χρωματιδίων που συμβαίνει μέσω κεντρομερών.

Τύποι Αλλαγών

Υπάρχουν δομικές και αριθμητικές χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Οι τελευταίες, με τη σειρά τους, χωρίζονται σε εμφάνιση (τρισωμία) ή απώλεια (μονοσωμία) πρόσθετα στοιχεία) και στην πολυπλοειδία (πρόκειται για πολλαπλή αύξηση του αριθμού τους).

Οι δομικές αναδιατάξεις αντιπροσωπεύονται από αναστροφές, διαγραφές, μετατοπίσεις, εισαγωγές, κεντρικούς δακτυλίους και ισοχρωμοσώματα.

Αλληλεπίδραση διαφόρων τύπων αναδιάρθρωσης

Οι γονιδιωματικές μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται από αλλαγές στον αριθμό δομικά στοιχεία. αντιπροσωπεύουν διαταραχές στη δομή των γονιδίων. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη δομή των ίδιων των χρωμοσωμάτων. Το πρώτο και το τελευταίο, με τη σειρά τους, έχουν την ίδια ταξινόμηση σύμφωνα με την πολυπλοειδία και την ανευπλοειδία. Η μεταβατική αναδιάταξη μεταξύ τους είναι Αυτές οι μεταλλάξεις ενώνονται με μια τέτοια κατεύθυνση και έννοια στην ιατρική όπως οι «χρωμοσωμικές ανωμαλίες». Περιλαμβάνει:

• Αυτά περιλαμβάνουν παθολογία ακτινοβολίας, Για παράδειγμα.
• Ενδομήτριες διαταραχές.Αυτά μπορεί να είναι αυθόρμητες αποβολές, αποβολές.
• Χρωμοσωμικές ασθένειες.Αυτά περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και άλλα.

Σήμερα, είναι γνωστές περίπου εκατό ανωμαλίες. Όλα έχουν μελετηθεί και περιγραφεί. Περίπου 300 μορφές παρουσιάζονται ως σύνδρομα.

Χαρακτηριστικά συγγενών παθολογιών

Οι κληρονομικές μεταλλάξεις αντιπροσωπεύονται αρκετά ευρέως. Αυτή η κατηγορία χαρακτηρίζεται από πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα. Παραβάσεις σχηματίζονται λόγω των περισσότερων σοβαρές αλλαγέςστο DNA. Εμφανίζονται βλάβες κατά τη γονιμοποίηση, την ωρίμανση γαμετών, αρχικά στάδιαδιαχωρισμός του αυγού. Μια αποτυχία μπορεί να συμβεί ακόμη και όταν συγχωνεύονται εντελώς υγιή γονικά κύτταρα. Αυτή η διαδικασία σήμερα δεν είναι ακόμη ελεγχόμενη και δεν έχει μελετηθεί πλήρως.

Συνέπειες αλλαγών

Οι επιπλοκές των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι συνήθως πολύ δυσμενείς για τον άνθρωπο. Συχνά προκαλούν:

• Στο 70% - αυτόματη αποβολή.
• Αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Στο 7,2% - θνησιγένεια.
• Σχηματισμός όγκων.

Στο πλαίσιο των χρωμοσωμικών παθολογιών, το επίπεδο βλάβης στα όργανα καθορίζεται από διάφορους παράγοντες: τον τύπο της ανωμαλίας, την περίσσεια ή ανεπαρκές υλικό σε ένα μεμονωμένο χρωμόσωμα, τις περιβαλλοντικές συνθήκες και τον γονότυπο του οργανισμού.

Παθολογικές ομάδες

Ολοι χρωμοσωμικές ασθένειεςχωρίζονται σε δύο κατηγορίες. Το πρώτο περιλαμβάνει εκείνα που προκαλούνται από παραβίαση στον αριθμό των στοιχείων. Αυτές οι παθολογίες αποτελούν το μεγαλύτερο μέρος των χρωμοσωμικών ασθενειών. Εκτός από τις τρισωμίες, τις μονοσωμίες και άλλες μορφές πολυσωμιών, αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τετραπλοειδή και τριπλοειδή (στα οποία ο θάνατος επέρχεται είτε στη μήτρα είτε τις πρώτες ώρες μετά τη γέννηση). Τις περισσότερες φορές ανιχνεύεται Βασίζεται σε γενετικά ελαττώματα. Η νόσος Down πήρε το όνομά της από τον παιδίατρο που την περιέγραψε το 1886. Σήμερα αυτό το σύνδρομο θεωρείται το πιο μελετημένο από όλα. χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η παθολογία εμφανίζεται σε περίπου μία περίπτωση από τις 700. Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει ασθένειες που προκαλούνται από διαρθρωτικές αλλαγέςστα χρωμοσώματα. Τα σημάδια αυτών των παθολογιών περιλαμβάνουν:

Ορισμένες παθολογίες προκαλούνται από αλλαγές στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Οι ασθενείς με τέτοιες μεταλλάξεις δεν έχουν απογόνους. Μέχρι σήμερα, δεν έχει αναπτυχθεί σαφώς αιτιολογική θεραπείατέτοιες ασθένειες. Ωστόσο, οι ασθένειες μπορούν να προληφθούν μέσω της προγεννητικής διάγνωσης.

Ρόλος στην εξέλιξη

Στο πλαίσιο έντονων αλλαγών στις συνθήκες, μεταλλάξεις που προηγουμένως ήταν επιβλαβείς μπορούν να γίνουν ωφέλιμες. Ως αποτέλεσμα, τέτοιες ανακατατάξεις θεωρούνται υλικά προς επιλογή. Εάν η μετάλλαξη δεν επηρεάζει τα «σιωπηλά» θραύσματα DNA ή προκαλεί την αντικατάσταση ενός κωδικού θραύσματος με ένα συνώνυμο, τότε, κατά κανόνα, δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο στον φαινότυπο. Ωστόσο, τέτοιες ανακατατάξεις μπορούν να ανιχνευθούν. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται μέθοδοι γονιδιακής ανάλυσης. Λόγω του γεγονότος ότι συμβαίνουν αλλαγές λόγω της κρούσης φυσικούς παράγοντες, τότε, υποθέτοντας ότι οι κύριες παραμένουν αμετάβλητες, αποδεικνύεται ότι οι μεταλλάξεις εμφανίζονται με περίπου σταθερή συχνότητα. Το γεγονός αυτό μπορεί να εφαρμοστεί στη μελέτη της φυλογένεσης - ανάλυσης οικογενειακούς δεσμούςκαι την προέλευση διαφορετικών ταξινομικών κατηγοριών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Από αυτή την άποψη, οι αναδιατάξεις στα «σιωπηλά γονίδια» λειτουργούν ως «μοριακό ρολόι» για τους ερευνητές. Η θεωρία υποθέτει επίσης ότι οι περισσότερες αλλαγές είναι ουδέτερες. Ο ρυθμός συσσώρευσής τους σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο είναι ασθενώς ή εντελώς ανεξάρτητος από την επίδραση της φυσικής επιλογής. Ως αποτέλεσμα, η μετάλλαξη γίνεται σταθερή για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, η ένταση θα είναι διαφορετική για διαφορετικά γονίδια.

Εν κατακλείδι

Μελέτη του μηχανισμού εμφάνισης, περαιτέρω ανάπτυξηΟι αναδιατάξεις στο μιτοχονδριακό δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, το οποίο μεταβιβάζεται στους απογόνους μέσω της μητρικής γραμμής, και στα χρωμοσώματα Υ, που μεταδίδονται από τον πατέρα, χρησιμοποιείται αρκετά ευρέως σήμερα στην εξελικτική βιολογία. Τα υλικά που συλλέγονται, αναλύονται και συστηματοποιούνται και ερευνητικά αποτελέσματα χρησιμοποιούνται σε μελέτες για την προέλευση διαφορετικών εθνικοτήτων και φυλών. Ιδιαίτερη σημασίαπληροφορίες έχουν προς την κατεύθυνση της ανασυγκρότησης του βιολογικού σχηματισμού και ανάπτυξης της ανθρωπότητας.

Οι υπολειπόμενες δομές και οι συμβιβαστικές δομές μπορούν ακόμα να βρεθούν στο ανθρώπινο σώμα, οι οποίες αποτελούν πολύ σαφή απόδειξη ότι βιολογικών ειδώνμια μακρά εξελικτική ιστορία, και ότι δεν εμφανίστηκε απλώς από το πουθενά.

Επίσης, μια άλλη σειρά απόδειξης αυτού είναι οι συνεχιζόμενες μεταλλάξεις στην ανθρώπινη γονιδιακή δεξαμενή. Οι περισσότερες τυχαίες γενετικές αλλαγές είναι ουδέτερες, κάποιες είναι επιβλαβείς και κάποιες φαίνεται να προκαλούν θετικές βελτιώσεις. Τέτοιες ευεργετικές μεταλλάξεις είναι πρώτες ύλες που μπορούν τελικά να χρησιμοποιηθούν από τη φυσική επιλογή και να διανεμηθούν στην ανθρωπότητα.

Αυτό το άρθρο περιέχει μερικά παραδείγματα ευεργετικών μεταλλάξεων...

Απολιποπρωτεΐνη AI-Milano

Οι καρδιακές παθήσεις είναι μια από τις μάστιγες των βιομηχανικών χωρών. Το κληρονομήσαμε από το εξελικτικό μας παρελθόν, όταν ήμασταν προγραμματισμένοι να λαχταρούμε τα πλούσια σε ενέργεια λιπαρά, τότε μια σπάνια και πολύτιμη πηγή θερμίδων, αλλά τώρα μια αιτία φραγμένων αρτηριών. Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι η εξέλιξη έχει δυνατότητες που αξίζει να διερευνηθούν.

Όλοι οι άνθρωποι έχουν ένα γονίδιο για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη AI, η οποία είναι μέρος του συστήματος που μεταφέρει τη χοληστερόλη μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Η Apo-AI είναι μία από τις λιποπρωτεΐνες υψηλή πυκνότητα(HDL), που είναι ήδη γνωστό ότι είναι ευεργετικά επειδή αφαιρούν τη χοληστερόλη από τα τοιχώματα των αρτηριών. Μια μεταλλαγμένη εκδοχή αυτής της πρωτεΐνης είναι γνωστό ότι υπάρχει σε μια μικρή κοινότητα ανθρώπων στην Ιταλία, που ονομάζεται apolipoprotein AI-Milano, ή Apo-AIM για συντομία. Το Apo-AIM λειτουργεί ακόμη πιο αποτελεσματικά από το Apo-AI στην απομάκρυνση της χοληστερόλης από τα κύτταρα και στη διάλυση της αρτηριακής πλάκας, και επιπλέον δρα ως αντιοξειδωτικό για την πρόληψη ορισμένων βλαβών από φλεγμονή που συνήθως συμβαίνει με την αρτηριοσκλήρωση. Σε σύγκριση με άλλους ανθρώπους, τα άτομα με το γονίδιο Apo-AIM έχουν σημαντικά χαμηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν έμφραγμα του μυοκαρδίου και εγκεφαλικό, και τώρα είναι φαρμακευτικές εταιρείεςσχεδιάζουν να φέρουν στην αγορά μια τεχνητή εκδοχή της πρωτεΐνης με τη μορφή καρδιοπροστατευτικού φαρμάκου.

Άλλα φάρμακα παράγονται επίσης με βάση μια άλλη μετάλλαξη στο γονίδιο PCSK9 που παράγει παρόμοιο αποτέλεσμα. Τα άτομα με αυτή τη μετάλλαξη έχουν 88% μειωμένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιακή νόσο.

Αυξημένη οστική πυκνότητα

Ένα από τα γονίδια που ελέγχουν την οστική πυκνότητα στον άνθρωπο ονομάζεται υποδοχέας 5 που μοιάζει με LDL χαμηλής πυκνότητας ή εν συντομία LRP5. Οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη λειτουργία του LRP5 είναι γνωστό ότι προκαλούν οστεοπόρωση. Αλλά ένας άλλος τύπος μετάλλαξης μπορεί να ενισχύσει τη λειτουργία του, προκαλώντας μια από τις πιο ασυνήθιστες μεταλλάξεις που είναι γνωστές στον άνθρωπο.

Αυτή η μετάλλαξη ανακαλύφθηκε τυχαία όταν ένας νεαρός άνδρας και η οικογένειά του από τα Midwest είχαν ένα σοβαρό τροχαίο ατύχημα και απομακρύνθηκαν από τη σκηνή χωρίς ούτε ένα σπασμένο κόκκαλο. Οι ακτινογραφίες αποκάλυψαν ότι, όπως και άλλα μέλη αυτής της οικογένειας, είχαν πολύ πιο δυνατά και πυκνότερα οστά από ό,τι συνήθως. Ο γιατρός που εμπλέκεται στην υπόθεση ανέφερε ότι «κανένας από αυτούς τους ανθρώπους, των οποίων οι ηλικίες κυμαίνονταν από 3 έως 93 ετών, δεν έσπασε ποτέ κόκαλο». Μάλιστα, αποδείχθηκε ότι δεν έχουν μόνο ανοσία σε τραυματισμούς, αλλά και σε φυσιολογικούς εκφυλισμός που σχετίζεται με την ηλικίασκελετός. Μερικοί από αυτούς είχαν μια καλοήθη οστική ανάπτυξη στην οροφή του στόματός τους, αλλά εκτός από αυτό η ασθένεια δεν είχε άλλη παρενέργειες- εξάλλου, όπως ξερά σημείωσε το άρθρο, αυτό δυσκόλεψε την κολύμβηση. Όπως και με το Apo-AIM, ορισμένες φαρμακευτικές εταιρείες διερευνούν τη δυνατότητα χρήσης του ως σημείου εκκίνησης για θεραπείες που θα μπορούσαν να βοηθήσουν άτομα με οστεοπόρωση και άλλες σκελετικές ασθένειες.

Αντίσταση στην ελονοσία

Ένα κλασικό παράδειγμα εξελικτικής αλλαγής στους ανθρώπους είναι μια μετάλλαξη στην αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται HbS, η οποία αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτήσουν ένα καμπύλο, δρεπανοειδές σχήμα. Η παρουσία ενός αντιγράφου προσδίδει αντοχή στην ελονοσία, ενώ η παρουσία δύο αντιγράφων προκαλεί την ανάπτυξη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αλλά δεν μιλάμε για αυτή τη μετάλλαξη τώρα.

Το 2001, Ιταλοί ερευνητές που μελετούσαν τον πληθυσμό της αφρικανικής χώρας της Μπουρκίνα Φάσο ανακάλυψαν ένα προστατευτικό αποτέλεσμα που σχετίζεται με μια διαφορετική παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται HbC. Τα άτομα με μόνο ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου έχουν 29% χαμηλότερο κίνδυνο να προσβληθούν από ελονοσία, ενώ τα άτομα με δύο αντίγραφα μπορούν να απολαύσουν μείωση του κινδύνου κατά 93%. Επιπλέον, αυτή η παραλλαγή γονιδίου προκαλεί, στη χειρότερη περίπτωση, ήπια αναιμία, και καθόλου εξουθενωτική δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Τετροχρωματική όραση

Τα περισσότερα θηλαστικά έχουν ατελή χρωματική όραση επειδή έχουν μόνο δύο τύπους κώνων αμφιβληστροειδούς, τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς που διακρίνουν διάφορες αποχρώσειςχρωματιστά. Οι άνθρωποι, όπως και άλλα πρωτεύοντα, έχουν τρία τέτοια είδη, μια κληρονομιά ενός παρελθόντος, όταν η καλή χρωματική όραση χρησιμοποιήθηκε για την εύρεση ώριμων, ζωηρόχρωμων φρούτων και παρείχε ένα πλεονέκτημα για την επιβίωση του είδους.

Το γονίδιο για έναν τύπο κώνου αμφιβληστροειδούς, κυρίως υπεύθυνο για την μπλε απόχρωση, βρέθηκε στο χρωμόσωμα Υ Και οι δύο άλλοι τύποι, ευαίσθητοι στο κόκκινο και στο πράσινο, βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Λόγω του γεγονότος ότι οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, μια μετάλλαξη που καταστρέφει το γονίδιο που ευθύνεται για το κόκκινο ή πράσινη απόχρωση, θα οδηγήσει σε κόκκινο-πράσινο αχρωματοψία, ενώ οι γυναίκες θα διατηρούν ένα αντίγραφο ασφαλείας. Αυτό εξηγεί το γεγονός γιατί αυτή η ασθένεια περιορίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες.

Αλλά τίθεται το ερώτημα: τι θα συμβεί εάν μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ευθύνεται για το κόκκινο ή το πράσινο χρώμα δεν το βλάψει, αλλά το μετακινήσει χρωματικό σχέδιογια το οποίο είναι υπεύθυνος; Γονίδια υπεύθυνα για το κόκκινο και πράσινα χρώματα, έτσι ακριβώς εμφανίστηκαν, ως συνέπεια του διπλασιασμού και της απόκλισης ενός μόνο κληρονομικού γονιδίου του αμφιβληστροειδούς κώνου.

Για έναν άντρα αυτό δεν θα ήταν σημαντική διαφορά. Θα είχε ακόμα τρεις χρωματικούς υποδοχείς, μόνο που το σετ θα ήταν διαφορετικό από το δικό μας. Αλλά αν αυτό συνέβαινε σε ένα από τα γονίδια του κώνου στον αμφιβληστροειδή χιτώνα μιας γυναίκας, τότε τα γονίδια για το μπλε, το κόκκινο και το πράσινο θα ήταν στο ένα χρωμόσωμα Χ και το τροποποιημένο τέταρτο θα ήταν στο άλλο... που σημαίνει ότι είχε εκεί θα υπήρχε τέσσερις διαφορετικούς χρωματικούς υποδοχείς. Θα ήταν, όπως τα πουλιά και οι χελώνες, μια αληθινή «τετραχρωμάτη», θεωρητικά ικανή να διακρίνει αποχρώσεις του χρώματος που όλοι οι άλλοι άνθρωποι δεν μπορούν να δουν χωριστά. Αυτό σημαίνει ότι μπορούσε να δει εντελώς νέα χρώματα που είναι αόρατα σε όλους τους άλλους; Αυτό είναι ένα ανοιχτό ερώτημα.

Έχουμε επίσης στοιχεία ότι σε σε σπάνιες περιπτώσειςαυτό έχει ήδη συμβεί. Κατά τη διάρκεια μιας μελέτης χρωματικής διάκρισης, τουλάχιστον μία γυναίκα απέδωσε ακριβώς όπως θα περίμενε κανείς από έναν αληθινό τετραχρωμάτη.

Είμαστε ήδη περίπου Συζητήσαμε μαζί σας το Concetta Antico– καλλιτέχνης από το Σαν Ντιέγκο, είναι τετραχρωμάτικη.

Λιγότερη ανάγκη για ύπνο

Δεν χρειάζονται όλοι οκτώ ώρες ύπνου: επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο ελάχιστα μελετημένο γονίδιο BHLHE41, το οποίο, κατά τη γνώμη τους, επιτρέπει σε ένα άτομο να ξεκουραστεί πλήρως για περισσότερο σύντομο χρονικό διάστημαύπνος. Στη μελέτη, οι ερευνητές ζήτησαν από ένα ζευγάρι μη πανομοιότυπων διδύμων, ένα από τα οποία είχε την προαναφερθείσα μετάλλαξη, να απέχουν από τον ύπνο για 38 ώρες. «Twin Mutant» και καθημερινή ζωήκοιμήθηκε μόνο πέντε ώρες - μια ώρα λιγότερο από τον αδερφό του. Και μετά τη στέρηση, έκανε 40% λιγότερα λάθη στα τεστ και του πήρε λιγότερο χρόνο για να αποκαταστήσει πλήρως τη γνωστική λειτουργία.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, χάρη σε αυτή τη μετάλλαξη, ένα άτομο περνά περισσότερο χρόνο σε κατάσταση «βαθιού» ύπνου, απαραίτητη για πλήρη ανάκαμψησωματική και ψυχική δύναμη. Φυσικά, αυτή η θεωρία απαιτεί πιο ενδελεχή μελέτη και περαιτέρω πειράματα. Αλλά προς το παρόν φαίνεται πολύ δελεαστικό - ποιος δεν εύχεται να υπήρχαν περισσότερες ώρες την ημέρα;

Υπερελαστικό δέρμα

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια γενετική ασθένεια του συνδετικού ιστού που επηρεάζει τις αρθρώσεις και το δέρμα. Παρά έναν αριθμό σοβαρές επιπλοκές, τα άτομα με αυτή την ασθένεια είναι σε θέση να λυγίζουν ανώδυνα τα άκρα τους σε οποιαδήποτε γωνία. Ο χαρακτήρας του Τζόκερ στο The Dark Knight του Christopher Nolan βασίζεται εν μέρει σε αυτό το σύνδρομο.

Echolocation

Μία από τις ικανότητες που κατέχει κάθε άτομο στον έναν ή τον άλλο βαθμό. Οι τυφλοί μαθαίνουν να το χρησιμοποιούν τέλεια και ο υπερήρωας Daredevil βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε αυτό. Μπορείτε να δοκιμάσετε τις ικανότητές σας σηκώνοντας από μάτια κλειστάστο κέντρο του δωματίου και χτυπώντας δυνατά τη γλώσσα του στο διαφορετικές κατευθύνσεις. Εάν είστε κύριος της ηχοεντοπισμού, μπορείτε να προσδιορίσετε την απόσταση από οποιοδήποτε αντικείμενο .

Αιώνια νιότη

Ακούγεται πολύ καλύτερα από ό,τι είναι στην πραγματικότητα. Μυστηριώδης ασθένεια, το οποίο έχει ονομαστεί «Σύνδρομο Χ», εμποδίζει ένα άτομο να δείξει σημάδια ενηλικίωσης. Διάσημο παράδειγμα η Μπρουκ Μέγκαν Γκρίνμπεργκ, η οποία έζησε μέχρι τα 20 της χρόνια και ταυτόχρονα σωματικά και ψυχικά παρέμεινε στα ίδια επίπεδα. παιδί δύο ετών. Μόνο τρεις περιπτώσεις αυτής της ασθένειας είναι γνωστές.

Μη ευαισθησία στον πόνο

Αυτή η ικανότητα αποδείχθηκε από τον υπερήρωα Kick-Ass - αυτό πραγματική ασθένεια, εμποδίζοντας το σώμα να αισθανθεί πόνο, ζέστη ή κρύο. Η ικανότητα είναι αρκετά ηρωική, αλλά χάρη σε αυτήν ένα άτομο μπορεί εύκολα να βλάψει τον εαυτό του χωρίς να το καταλάβει και αναγκάζεται να ζήσει πολύ προσεκτικά.

Υπερδύναμη

Μια από τις πιο δημοφιλείς ικανότητες μεταξύ των υπερήρωων, αλλά μια από τις πιο σπάνιες πραγματικό κόσμο. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με την έλλειψη της πρωτεΐνης μυοστατίνης οδηγούν σε σημαντική αύξηση σε μυϊκή μάζαένα άτομο χωρίς ανάπτυξη λιπώδους ιστού. Υπάρχουν μόνο δύο γνωστές περιπτώσεις τέτοιων ελαττωμάτων μεταξύ όλων των ανθρώπων και σε μία από αυτές παιδί δύο ετώνΈχει σώμα και δύναμη bodybuilder.

Χρυσό Αίμα

Αίμα με μηδενικό παράγοντα Rh, το πιο σπάνιο στον κόσμο. Τον τελευταίο μισό αιώνα, έχουν βρεθεί μόνο σαράντα άτομα με αυτήν την ομάδα αίματος, αυτή τη στιγμήΜόνο εννέα είναι ζωντανοί. Το μηδέν Rh είναι κατάλληλο για όλους, καθώς στερείται αντιγόνων στο σύστημα Rh, αλλά οι ίδιοι οι φορείς του μπορούν να σωθούν μόνο από τον ίδιο "αδερφό χρυσού αίματος".

Δεδομένου ότι οι επιστήμονες μελετούν παρόμοια θέματα για αρκετό καιρό, έγινε γνωστό ότι είναι δυνατό να ληφθεί μια μηδενική ομάδα. Αυτό γίνεται μέσω ειδικών κόκκων καφέ που είναι ικανοί να απομακρύνουν το συγκολλητογόνο Β από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ένα τέτοιο σύστημα δεν λειτούργησε για σχετικά μεγάλο χρονικό διάστημα, καθώς υπήρχαν περιπτώσεις ασυμβατότητας ενός τέτοιου συστήματος. Μετά από αυτό, έγινε γνωστό ένα άλλο σύστημα, το οποίο βασίστηκε στην εργασία δύο βακτηρίων - το ένζυμο ενός από αυτά σκότωσε το συγκολλητογόνο Α και το άλλο Β. Ως εκ τούτου, οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η δεύτερη μέθοδος σχηματισμού μηδενικής ομάδας είναι η πιο αποτελεσματική και ασφαλής. Ως εκ τούτου, η αμερικανική εταιρεία εξακολουθεί να εργάζεται σκληρά για να αναπτύξει μια ειδική συσκευή που θα μετατρέπει αποτελεσματικά και αποτελεσματικά το αίμα από μια ομάδα αίματος στο μηδέν. Και τέτοιο μηδενικό αίμα θα είναι ιδανικό για όλες τις άλλες μεταγγίσεις. Έτσι, το θέμα της δωρεάς δεν θα είναι τόσο παγκόσμιο όσο είναι τώρα και όλοι οι λήπτες δεν θα χρειαστεί να περιμένουν τόσο πολύ για να λάβουν το αίμα τους.

Οι επιστήμονες ταράζουν το μυαλό τους εδώ και αιώνες για το πώς να φτιάξουν ένα single καθολική ομάδα, άτομα με τα οποία θα υπάρχει ελάχιστος κίνδυνος για διάφορες ασθένειεςκαι ελλείψεις. Ως εκ τούτου, σήμερα έχει καταστεί δυνατό να «μηδενιστεί» οποιαδήποτε ομάδα αίματος. Αυτό θα μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο στο εγγύς μέλλον διάφορες επιπλοκέςκαι ασθένειες. Έτσι, μελέτες έχουν δείξει ότι τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες έχουν τον χαμηλότερο κίνδυνο ανάπτυξη ισχαιμικής καρδιακής νόσου. Παρόμοιες παρατηρήσεις έχουν πραγματοποιηθεί για περισσότερα από 20 χρόνια. Αυτά τα άτομα απάντησαν σε συγκεκριμένες ερωτήσεις σχετικά με την υγεία και τον τρόπο ζωής τους σε μια χρονική περίοδο.

Όλα τα υπάρχοντα δεδομένα δημοσιεύτηκαν στις διάφορες πηγές. Όλες οι μελέτες έχουν οδηγήσει στο γεγονός ότι τα άτομα με μηδενική ομάδα στην πραγματικότητα αρρωσταίνουν λιγότερο και έχουν τη μικρότερη πιθανότητα να αναπτύξουν στεφανιαία νόσο. Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι ο παράγοντας Rh δεν έχει κάποιο συγκεκριμένο αποτέλεσμα. Επομένως, η μηδενική ομάδα αίματος δεν έχει παράγοντα Rh, ο οποίος μπορεί να διαχωρίσει τη μία ή την άλλη ομάδα. Ένα από τα πιο σημαντικούς λόγουςΑποδείχθηκε ότι κάθε αίμα έχει επίσης διαφορετική πήξη. Αυτό περιπλέκει περαιτέρω την κατάσταση και παραπλανά τους επιστήμονες. Εάν αναμίξετε τη μηδενική ομάδα με οποιαδήποτε άλλη και δεν λάβετε υπόψη το επίπεδο πήξης, αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης και θανάτου σε ένα άτομο. Αυτή τη στιγμή, η τεχνολογία μετατροπής μιας ομάδας αίματος σε μηδέν δεν είναι τόσο διαδεδομένη ώστε να μπορεί να τη χρησιμοποιήσει κάθε νοσοκομείο. Επομένως, μόνο τα κοινά ιατρικά κέντραπου εργάζονται για υψηλό επίπεδο. Η ομάδα μηδέν είναι ένα νέο επίτευγμα και ανακάλυψη ιατρικών επιστημόνων, που σήμερα δεν είναι καν οικεία σε όλους.

Έχουμε συνηθίσει να λέμε ότι κάθε άτομο είναι μοναδικό, υπονοώντας έναν βαθύ εσωτερικό κόσμο, αλλά μερικές φορές γεννιούνται άνθρωποι που διακρίνονται από τη γενική μάζα όχι μόνο από τον χαρακτήρα τους, αλλά και από την εμφάνισή τους.

Θα σας πούμε για τις 10 πιο τρομερές γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε μεμονωμένες περιπτώσεις σε ανθρώπους.

1. Εκτροδακτυλία

Μία από τις συγγενείς δυσπλασίες κατά τις οποίες τα δάχτυλα των χεριών ή/και των ποδιών απουσιάζουν εντελώς ή δεν έχουν αναπτυχθεί. Προκαλείται από δυσλειτουργία του έβδομου χρωμοσώματος. Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από πλήρη έλλειψη ακοής.

2. Υπερτρίχωση

Κατά τον Μεσαίωνα, τα άτομα με παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υπερβολική τριχοφυΐα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και των αυτιών. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα.

3. Προοδευτική οστεοδυσπλασία (FOP)

Μια σπάνια γενετική ασθένεια κατά την οποία το σώμα αρχίζει να σχηματίζει νέα οστά (οστεώσεις) σε λάθος σημεία - μέσα στους μύες, τους συνδέσμους, τους τένοντες και άλλους συνδετικούς ιστούς. Οποιοσδήποτε τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό τους: μώλωπες, κόψιμο, κάταγμα, ενδομυϊκή ένεση ή χειρουργική επέμβαση. Εξαιτίας αυτού, η οστεοποίηση δεν μπορεί να αφαιρεθεί: μετά τη χειρουργική επέμβαση, το οστό μπορεί μόνο να δυναμώσει. Φυσιολογικά, οι οστεοποιήσεις δεν διαφέρουν από τα συνηθισμένα οστά και μπορούν να αντέξουν σημαντικά φορτία, αλλά δεν εντοπίζονται εκεί που θα έπρεπε.

4. Προοδευτική λιποδυστροφία

Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την ασυνήθιστη πάθηση φαίνονται πολύ μεγαλύτερα από την ηλικία τους, γι' αυτό μερικές φορές ονομάζεται «σύνδρομο αντίστροφου Benjamin Button». Λόγω μιας κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης, και μερικές φορές ως αποτέλεσμα της χρήσης ορισμένων φαρμάκων, διαταράσσονται οι αυτοάνοσοι μηχανισμοί στο σώμα, γεγονός που οδηγεί σε ταχεία απώλεια αποθεμάτων υποδόριου λίπους. Τις περισσότερες φορές επηρεάζεται ο λιπώδης ιστός του προσώπου, του λαιμού, των άνω άκρων και του κορμού, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται ρυτίδες και πτυχώσεις. Μέχρι στιγμής έχουν επιβεβαιωθεί μόνο 200 περιπτώσεις προοδευτικής λιποδυστροφίας, η οποία αναπτύσσεται κυρίως σε γυναίκες. Στη θεραπεία, οι γιατροί χρησιμοποιούν ινσουλίνη, λίφτινγκ προσώπου και ενέσεις κολλαγόνου, αλλά αυτό δίνει μόνο ένα προσωρινό αποτέλεσμα.

5. Σύνδρομο Yuner Tang

Το σύνδρομο Yuner Tan (UTS) χαρακτηρίζεται κυρίως από το γεγονός ότι τα άτομα που πάσχουν από αυτό περπατούν στα τέσσερα. Ανακαλύφθηκε από τον Τούρκο βιολόγο Yuner Tan μετά από μελέτη πέντε μελών της οικογένειας Ulas στην αγροτική Τουρκία. Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με SUT χρησιμοποιούν πρωτόγονη ομιλία και έχουν συγγενή εγκεφαλική ανεπάρκεια. Το 2006, γυρίστηκε μια ταινία ντοκιμαντέρ για την οικογένεια Ulas με τίτλο "The Family Walking on All Fours". Ο Tan το περιγράφει ως εξής: «Η γενετική φύση του συνδρόμου υποδηλώνει μια αντιστροφή της ανθρώπινης εξέλιξης, που πιθανότατα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, αντιστρέφοντας τη μετάβαση από τον τετραποδισμό (περπάτημα σε τέσσερα άκρα) στον διποδισμό (περπάτημα σε δύο άκρα). περίπτωση, το σύνδρομο αντιστοιχεί στην ισορροπία της διαλείπουσας θεωρίας.

6. Προγηρία

Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8.000.000 Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμες αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι 13 χρόνια. Υπάρχει μόνο μία γνωστή περίπτωση κατά την οποία ο ασθενής έφτασε στην ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Η υπόθεση καταγράφηκε στην Ιαπωνία.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Μία από τις πιο σπάνιες γονιδιακές αποτυχίες. Κάνει τους ιδιοκτήτες του πολύ ευαίσθητους στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Σε τέτοιους ανθρώπους, η μόλυνση προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων δερματικών αυξήσεων που μοιάζουν σε πυκνότητα με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007 μετά την εμφάνιση ενός βίντεο του 34χρονου Ινδονήσιου Dede Kosvara στο Διαδίκτυο. Το 2008, ένας άνδρας υποβλήθηκε σε μια πολύπλοκη επέμβαση για την αφαίρεση έξι κιλών βλαστών από το κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό του. Νέο δέρμα μεταμοσχεύθηκε στα χειρουργημένα μέρη του σώματος. Αλλά, δυστυχώς, μετά από λίγο καιρό οι αυξήσεις εμφανίστηκαν ξανά.

8. Σύνδρομο Πρωτέα

Το σύνδρομο Proteus προκαλεί ταχεία και δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών και του δέρματος, που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των κυττάρων. Λόγω μιας δυσλειτουργίας στη λειτουργία του, ορισμένα κύτταρα αναπτύσσονται γρήγορα και διαιρούνται, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια μη φυσιολογική εμφάνιση. Η ασθένεια δεν εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο σε ηλικία έξι μηνών.

9. Τριμεθυλαμινουρία

Είναι μια από τις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες. Δεν υπάρχουν καν στατιστικά για τη διανομή του. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτή η ουσία με μια έντονη δυσάρεστη οσμή, που θυμίζει τη μυρωδιά σάπιου ψαριού και αυγών, εκκρίνεται μαζί με τον ιδρώτα και δημιουργεί ένα δυσάρεστο, βρώμικο κεχριμπάρι γύρω από τον ασθενή. Όπως είναι φυσικό, τα άτομα με τέτοια γενετική δυσλειτουργία αποφεύγουν χώρους με πολύ κόσμο και είναι επιρρεπείς στην κατάθλιψη.

10. Xeroderma pigmentosum

Αυτή η κληρονομική δερματοπάθεια εκδηλώνεται με την αυξημένη ευαισθησία του ατόμου στις υπεριώδεις ακτίνες. Εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων σε πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη διόρθωση της βλάβης του DNA που συμβαίνει όταν εκτίθεται στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία (πριν από 3 χρόνια): όταν το παιδί βρίσκεται στον ήλιο, εμφανίζει σοβαρά εγκαύματα μετά από λίγα μόλις λεπτά έκθεσης στις ακτίνες του ήλιου. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται επίσης από την εμφάνιση πανάδων, ξηροδερμία και ανομοιόμορφο αποχρωματισμό του δέρματος. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα άτομα με ξηρόδερμα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο από άλλα - ελλείψει κατάλληλων προληπτικών μέτρων, περίπου τα μισά από τα παιδιά που πάσχουν από ξηρόδερμα θα αναπτύξουν κάποιο είδος καρκίνου μέχρι την ηλικία των δέκα ετών. Υπάρχουν οκτώ τύποι αυτής της ασθένειας ποικίλης σοβαρότητας και συμπτωμάτων. Σύμφωνα με Ευρωπαίους και Αμερικανούς γιατρούς, η νόσος εμφανίζεται σε περίπου τέσσερα άτομα από το ένα εκατομμύριο.

Εγγραφείτε στο κανάλι μας στο Yandex.Zen!
Κάντε κλικ στην επιλογή "Εγγραφή στο κανάλι" για να διαβάσετε Ruposters στη ροή Yandex

Εδώ και καιρό οι άνθρωποι που έχουν γενετικές μεταλλάξεις, θεωρούνταν τέρατα και τέρατα. Φόβισαν τα παιδιά και προσπαθούσαν να τα αποφύγουν με κάθε δυνατό τρόπο Τώρα ξέρουμε ότι η ασυνήθιστη εμφάνιση ορισμένων ανθρώπων είναι αποτέλεσμα σπάνιων γενετικών ασθενειών. Δυστυχώς, οι επιστήμονες δεν έχουν μάθει ακόμη πώς να τις αντιμετωπίζουν Σας προσφέρω μια επιλογή από τις 10 πιο ασυνήθιστες γενετικές μεταλλάξεις που βρέθηκαν σε ανθρώπους. Ευτυχώς, είναι αρκετά σπάνια.

1. Προγηρία Εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 8.000.000 Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη αναστρέψιμες αλλαγές στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την ασθένεια είναι 13 χρόνια. Υπάρχει μόνο μία γνωστή περίπτωση κατά την οποία ο ασθενής έφτασε στην ηλικία των σαράντα πέντε ετών. Ηχογραφήθηκε στην Ιαπωνία.


2. Σύνδρομο Yuner Tan (UTS) Άτομα με αυτή τη σπάνια πάθηση γενετικό ελάττωματείνουν να περπατούν στα τέσσερα, έχουν πρωτόγονη ομιλία και ανεπαρκή εγκεφαλική δραστηριότητα. Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε και μελετήθηκε από τον βιολόγο Yuner Tan μετά τη συνάντηση με την οικογένεια Ulas σε ένα από τα τουρκικά χωριά. Ακόμη και μια ταινία ντοκιμαντέρ "The Family Walking on All Fours" γυρίστηκε για αυτήν την ασυνήθιστη οικογένεια. Αν και ορισμένοι επιστήμονες τείνουν να πιστεύουν ότι το SUT δεν έχει καμία σχέση με το έργο των γονιδίων.


3. Υπερτρίχωση Κατά τον Μεσαίωνα, τα άτομα με παρόμοιο γονιδιακό ελάττωμα ονομάζονταν λυκάνθρωποι ή πίθηκοι. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υπερβολική τριχοφυΐα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου και των αυτιών. Το πρώτο κρούσμα υπερτρίχωσης καταγράφηκε τον 16ο αιώνα.


4. Epidermodysplasia verruciformis Μία από τις πιο σπάνιες γονιδιακές αποτυχίες. Κάνει τους ιδιοκτήτες του πολύ ευαίσθητους στον ευρέως διαδεδομένο ιό των ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV). Σε τέτοιους ανθρώπους, η μόλυνση προκαλεί την ανάπτυξη πολυάριθμων δερματικών αυξήσεων που μοιάζουν σε πυκνότητα με ξύλο. Η ασθένεια έγινε ευρέως γνωστή το 2007 μετά την εμφάνιση ενός βίντεο του 34χρονου Ινδονήσιου Dede Kosvara στο Διαδίκτυο. Το 2008, ένας άνδρας υποβλήθηκε σε μια πολύπλοκη επέμβαση για την αφαίρεση έξι κιλών βλαστών από το κεφάλι, τα χέρια, τα πόδια και τον κορμό του. Νέο δέρμα μεταμοσχεύθηκε στα χειρουργημένα μέρη του σώματος. Αλλά, δυστυχώς, μετά από λίγο καιρό οι αυξήσεις εμφανίστηκαν ξανά.


5. Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια Στους φορείς αυτής της νόσου, το ανοσοποιητικό σύστημα είναι ανενεργό. Οι άνθρωποι άρχισαν να μιλούν για την ασθένεια μετά την ταινία "The Boy in the Plastic Bubble", η οποία εμφανίστηκε στις οθόνες το 1976. Αφηγείται την ιστορία ενός μικρού αγοριού με ειδικές ανάγκες, του Ντέιβιντ Βέτερ, που αναγκάζεται να ζει σε μια πλαστική φούσκα. Αφού οποιαδήποτε επαφή με τον έξω κόσμο θα μπορούσε να αποβεί μοιραία για το μωρό. Στην ταινία όλα τελειώνουν με ένα συγκινητικό και όμορφο happy end. Ο πραγματικός Ντέιβιντ Βέτερ πέθανε σε ηλικία 13 ετών αφού οι γιατροί δεν κατάφεραν να ενισχύσουν το ανοσοποιητικό του σύστημα.


6. Σύνδρομο Loesch-Nychen – αυξημένη σύνθεση ουρικό οξύ.Με αυτή την ασθένεια εισέρχεται πολύ ουρικό οξύ στο αίμα. Αυτό οδηγεί στην εμφάνιση πέτρες στα νεφρά και κύστη, καθώς και να ουρική αρθρίτιδα. Επιπλέον, αλλάζει και η ανθρώπινη συμπεριφορά. Βιώνει ακούσιες κράμπες στα χέρια. Οι ασθενείς συχνά μασούν τα δάχτυλα και τα χείλη τους μέχρι να αιμορραγήσουν και να χτυπήσουν το κεφάλι τους σε σκληρά αντικείμενα. Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο σε αρσενικά βρέφη.


7. Εκτροδακτυλία Μία από τις συγγενείς δυσπλασίες κατά την οποία τα δάχτυλα και/ή τα πόδια απουσιάζουν εντελώς ή δεν έχουν αναπτυχθεί. Προκαλείται από δυσλειτουργία του έβδομου χρωμοσώματος. Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από πλήρη έλλειψη ακοής.


8. Σύνδρομο Proteus Το σύνδρομο Proteus προκαλεί ταχεία και δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών και του δέρματος που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σωστή ανάπτυξη των κυττάρων. Λόγω μιας δυσλειτουργίας στη λειτουργία του, ορισμένα κύτταρα αναπτύσσονται γρήγορα και διαιρούνται, ενώ άλλα συνεχίζουν να αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια μη φυσιολογική εμφάνιση. Η ασθένεια δεν εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μόνο σε ηλικία έξι μηνών.


9. Τριμεθυλαμινουρία Αναφέρεται στις πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες. Δεν υπάρχουν καν στατιστικά για τη διανομή του. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η τριμεθυλαμίνη συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτή η ουσία με μια έντονη δυσάρεστη οσμή, που θυμίζει τη μυρωδιά σάπιου ψαριού και αυγών, εκκρίνεται μαζί με τον ιδρώτα και δημιουργεί ένα δυσάρεστο, βρώμικο κεχριμπάρι γύρω από τον ασθενή. Όπως είναι φυσικό, τα άτομα με τέτοια γενετική δυσλειτουργία αποφεύγουν χώρους με πολύ κόσμο και είναι επιρρεπείς στην κατάθλιψη.

10. Το σύνδρομο Marfan εμφανίζεται σε έναν στους είκοσι χιλιάδες ανθρώπους. Αυτή η ασθένεια διαταράσσει την ανάπτυξη συνδετικό ιστό. Οι φορείς αυτού του γονιδιακού ελλείμματος έχουν δυσανάλογα μακριά άκρα και υπερκινητικές αρθρώσεις. Οι ασθενείς εμφανίζουν επίσης διαταραχές οπτικό σύστημακαι καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.