Τι είναι η αρμενική περιοδική νόσος; Πώς να αντιμετωπίσετε τις περιοδικές ασθένειες.

Η περιοδική νόσος (συνώνυμα: οικογενής μεσογειακός πυρετός, καλοήθης παροξυσμική περιτονίτιδα, υποτροπιάζουσα πολυσεροίτιδα, εβραϊκή νόσος, αρμενική νόσος) είναι μια κληρονομική αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος κοινή στους εκπροσώπους των αρχαίων λαών της Μεσογείου. Τις περισσότερες φορές, η περιοδική νόσος (ΠΔ) εμφανίζεται στους Σεφαραδίτες Εβραίους, Αρμένιους, Άραβες, Έλληνες, Τούρκους, λαούς του Καυκάσου κ.λπ., εξ ου και οι άλλες ονομασίες της νόσου. Η εμφάνιση PB μεταξύ των Σεφαραδιτών Εβραίων, σύμφωνα με διάφορες πηγές, κυμαίνεται από 1:250 έως 1:2000 (η συχνότητα μεταφοράς του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι από 1:16 έως 1:8), μεταξύ των Αρμενίων - από 1:100 έως 1: 1000 (η συχνότητα μεταφοράς είναι από 1:7 έως 1:4).

Μεταξύ 15 παιδιών με ΒΕ που παρατηρήθηκαν στο Ρωσικό Κλινικό Νοσοκομείο Παίδων (RCCH) τα τελευταία χρόνια, 8 ήταν Αρμένιοι, 4 Νταγκεστανοί, 1 Έλληνας, 1 Τσετσενικής και Εβραϊκής καταγωγής, 1 Ρώσος.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το PB βασίζεται σε μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο της πρωτεΐνης πυρίνης, που βρίσκεται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 16 (16q) δίπλα στα γονίδια για την αυτοσωματική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών και την κονδυλώδη σκλήρυνση. Η πυρίνη είναι μια πρωτεΐνη των πρωτογενών κόκκων ουδετερόφιλων, που συμμετέχει ενεργά στη ρύθμιση των φλεγμονωδών διεργασιών. Πιστεύεται ότι η πυρίνη διεγείρει την παραγωγή αντιφλεγμονωδών μεσολαβητών, ελέγχει τη χημειοταξία και σταθεροποιεί τη μεμβράνη των κοκκιοκυττάρων. Η διαταραχή της δομής αυτής της πρωτεΐνης, η οποία εμφανίζεται στο ΒΕ, οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή προφλεγμονωδών μεσολαβητών στα λευκοκύτταρα, ενεργοποίηση της μικροσωληναριακής συσκευής και αυθόρμητη αποκοκκίωση των πρωτογενών κόκκων λευκοκυττάρων, ενεργοποίηση μορίων προσκόλλησης και ενισχυμένη χημειοταξία των λευκοκυττάρων. σε φλεγμονή.

Μέχρι σήμερα, είναι γνωστοί 8 τύποι μεταλλάξεων στην C-τερματική περιοχή του γονιδίου της πυρίνης, στις οποίες λαμβάνει χώρα μια σημειακή υποκατάσταση αμινοξέων. Οι τρεις πιο συχνές μεταλλάξεις, που αντιπροσωπεύουν πάνω από το 90% των περιπτώσεων PD: M680I (αντικατάσταση ισολευκίνης με μεθειονίνη), M694V (αντικατάσταση βαλίνης με μεθειονίνη), V726A (αντικατάσταση αλανίνης με βαλίνη). Και οι τρεις μεταλλάξεις χρονολογούνται πριν από 2000-2500 χρόνια, επομένως μερικές φορές αποκαλούνται «βιβλικές», και ως εκ τούτου διανεμήθηκαν κυρίως μεταξύ των εκπροσώπων των αρχαίων λαών που κατοικούσαν στα εδάφη γύρω από τη Μεσόγειο Θάλασσα. Η μετάλλαξη M680I εμφανίζεται κυρίως στους Αρμένιους, M694V και V726A - σε όλες τις εθνότητες.

Η ΒΕ εμφανίζεται με τη μορφή προσβολών, η βάση των οποίων είναι η αυθόρμητη ή προκληθείσα αποκοκκίωση των ουδετερόφιλων με την απελευθέρωση μεσολαβητών και την ανάπτυξη άσηπτης φλεγμονής κυρίως στις ορώδεις και αρθρικές μεμβράνες. Στο περιφερικό αίμα αυξάνεται ο αριθμός των ουδετερόφιλων και των πρωτεϊνών οξείας φάσης (CRP - C-αντιδρώσα πρωτεΐνη, SAA - πρωτεΐνη αμυλοειδούς ορού Α κ.λπ.). Ο ερεθισμός των υποδοχέων από φλεγμονώδεις μεσολαβητές οδηγεί στην ανάπτυξη πόνου και η επίδραση μεγάλου αριθμού ενδογενών πυρετογόνων στο κέντρο θερμορύθμισης οδηγεί στην ανάπτυξη πυρετού.

Κλινική εικόνα και πορεία

Κλινικά, η ΒΕ εκδηλώνεται ως στερεότυπες κρίσεις πυρετού που συμβαίνουν σε συγκεκριμένα διαστήματα (ημέρες - εβδομάδες - μήνες). Ο πυρετός μπορεί να συνοδεύεται από σύνδρομα πόνου που σχετίζονται με την ανάπτυξη μη ειδικής φλεγμονής στους ορώδεις και αρθρικούς ιστούς. Ανάλογα με τη διείσδυση των γονιδίων, αυτά τα σύνδρομα μπορούν να απομονωθούν ή να συνδυαστούν, αλλά το καθένα από αυτά διατηρεί τον δικό του ρυθμό. Οποιαδήποτε επίθεση συνοδεύεται από λευκοκυττάρωση, αύξηση του ESR και άλλων φλεγμονωδών πρωτεϊνών, αύξηση του κλάσματος α- και β των σφαιρινών και μείωση της δραστηριότητας της μυελοϋπεροξειδάσης των ουδετερόφιλων. Έξω από την επίθεση, τα παιδιά αισθάνονται καλά, οι εργαστηριακές παράμετροι επανέρχονται σταδιακά στο φυσιολογικό.

Ο πυρετός είναι το πιο κοινό και επίμονο σύμπτωμα της ΒΕ, που εμφανίζεται στο 96-100% των περιπτώσεων. Ένα χαρακτηριστικό του πυρετού στη ΒΕ είναι ότι «δεν ελέγχεται» από αντιβιοτικά και αντιπυρετικά. Ο μεμονωμένος πυρετός κατά τη διάρκεια της ΒΕ, κατά κανόνα, οδηγεί σε διαγνωστικά σφάλματα και θεωρείται ως εκδήλωση του ARVI.

Το δεύτερο πιο κοινό σύμπτωμα της ΒΕ είναι το σύνδρομο κοιλιακού πόνου (άσηπτη περιτονίτιδα), το οποίο εμφανίζεται στο 91% των περιπτώσεων και μεμονωμένα - στο 55%. Κλινικά, η άσηπτη περιτονίτιδα διαφέρει ελάχιστα από τη σηπτική περιτονίτιδα με όλο το σύμπλεγμα συμπτωμάτων που είναι χαρακτηριστικό της τελευταίας: θερμοκρασία έως 40°, σοβαρή κοιλιαλγία, ναυτία, έμετος, αναστολή της εντερικής κινητικότητας. Μετά από λίγες ημέρες, η περιτονίτιδα υποχωρεί, η περισταλτισμός αποκαθίσταται. Μια τέτοια κλινική είναι συχνά η αιτία διαγνωστικών σφαλμάτων και οι ασθενείς χειρουργούνται για οξεία σκωληκοειδίτιδα, περιτονίτιδα, χολοκυστίτιδα, εντερική απόφραξη κ.λπ. Από τα παιδιά που παρατηρήσαμε, 6 είχαν χειρουργηθεί προηγουμένως και 2 ασθενείς χειρουργήθηκαν δύο φορές: 4 για οξεία σκωληκοειδίτιδα, 2 για εντερική απόφραξη, 1 - για περιτονίτιδα, 1 - οξεία χολοκυστίτιδα. Κατά κανόνα, η ιατρική τεκμηρίωση τέτοιων ασθενών σημειώνει την παρουσία «καταρροϊκής σκωληκοειδίτιδας» και η ανάγκη για χειρουργική επέμβαση είναι αναμφισβήτητη. Είναι αρκετά χαρακτηριστικό ότι, σύμφωνα με τους γονείς, οι γιατροί που χειρούργησαν το παιδί σε ιδιωτικές συνομιλίες αρνήθηκαν την πραγματική ύπαρξη σκωληκοειδίτιδας ή περιτονίτιδας.

Η διάρκεια των εμπύρετων και κοιλιακών παραλλαγών του ΒΕ κυμαίνεται συνήθως από 1 έως 3 ημέρες, λιγότερο συχνά εκτείνεται σε 1-2 εβδομάδες.

Η περιτονίτιδα, όπως και το αρθρικό σύνδρομο, είναι πιο συχνή στην παιδική ηλικία.

Το σύνδρομο των αρθρώσεων χαρακτηρίζεται από αρθραλγία, φλεγμονή μεγάλων αρθρώσεων. Η αρθρίτιδα και η αρθραλγία, σύμφωνα με διάφορες πηγές, παρατηρούνται στο 35-80% των περιπτώσεων και στο 17-30% είναι τα πρώτα σημάδια της νόσου. Τη στιγμή της προσβολής εμφανίζεται ξαφνικός πόνος στις αρθρώσεις σε μία ή περισσότερες αρθρώσεις, ο οποίος μπορεί να συνοδεύεται από οίδημα, υπεραιμία και υπερθερμία των αρθρώσεων. Η διάρκεια της αρθρικής εκδοχής της επίθεσης του ΒΕ είναι 4-7 ημέρες, μερικές φορές εκτείνεται σε 1 μήνα. Σε αντίθεση με τον μεμονωμένο πυρετό ή την παροξυσμική περιτονίτιδα, με αυτήν την παραλλαγή του BE, η αρθραλγία συχνά επιμένει μετά την προσβολή, υποχωρώντας σταδιακά σε αρκετούς μήνες. Η μη εξειδίκευση της κλινικής εικόνας στην αρθρική παραλλαγή του ΒΕ οδηγεί στο γεγονός ότι οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με ρευματοειδή αρθρίτιδα, ρευματισμούς, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο κ.λπ. Ο πατέρας ενός από τους ασθενείς μας, Αρμένιου στην εθνικότητα, παρατηρήθηκε για πολλά χρόνια με διάγνωση ρευματοειδούς αρθρίτιδας και μόνο όταν διαγνωστεί Θεσπίσαμε γενετικά την ίδια διάγνωση για το παιδί με ΒΕ.

Η θωρακική παραλλαγή με υπεζωκοτικό σύνδρομο είναι λιγότερο συχνή - περίπου στο 40% των περιπτώσεων, μεμονωμένη - στο 8%, σε συνδυασμό με κοιλιακό σύνδρομο - στο 30%. Στη θωρακική παραλλαγή αναπτύσσεται μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη πλευρίτιδα με στείρα συλλογή. Η διάρκεια αυτού του συνδρόμου είναι 3-7 ημέρες. Κατά κανόνα, τέτοιοι ασθενείς διαγιγνώσκονται λανθασμένα με πλευρίτιδα ή πλευροπνευμονία.

Οι δερματικές αλλαγές κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης ΒΕ συμβαίνουν στο 20-30% των περιπτώσεων. Το πιο χαρακτηριστικό είναι ένα εξάνθημα που μοιάζει με ερυσίπελα, αλλά μπορεί να εμφανιστούν πορφυρικά εξανθήματα, κυστίδια, οζίδια και αγγειοοίδημα. Μερικές φορές, κλινικά, το ΒΕ εξελίσσεται σαν αλλεργική αντίδραση, συμπεριλαμβανομένου του αγγειοοιδήματος και της κνίδωσης.

Άλλες εκδηλώσεις της ΒΕ μπορεί να είναι πονοκέφαλος, άσηπτη μηνιγγίτιδα, περικαρδίτιδα, μυαλγία, ηπατολιενικό σύνδρομο, οξεία ορχίτιδα.

Μεταξύ των ασθενών μας, 12 ΒΕ είχαν μια κοιλιακή παραλλαγή και 3 είχαν μια κοιλιακή-αρθρική παραλλαγή. 11 από αυτούς εισήχθησαν στο Ρωσικό Κλινικό Παίδων με άλλες διαγνώσεις: χρόνια χολοκυστίτιδα, παγκρεατίτιδα, γαστροδωδεκαδακτυλίτιδα, νόσο του Crohn, κολίτιδα άγνωστης αιτιολογίας, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ΣΕΛ (συστηματικός ερυθηματώδης λύκος), χρόνια σπειραματονεφρίτιδα μόνο με παραπομπή, της «περιοδικής νόσου». Οι περισσότεροι ασθενείς εισάγονται στο γαστρεντερολογικό τμήμα με παράπονα για υποτροπιάζοντα κοιλιακό άλγος, με νεφρική προσβολή με ανάπτυξη πρωτεϊνουρίας και νεφρωσικό σύνδρομο - στο νεφρολογικό τμήμα, με υποτροπιάζοντα πυρετό χωρίς κίνητρο - στο λοιμωξιολογικό και διαγνωστικό τμήμα.

Η εκδήλωση της νόσου μπορεί να συμβεί σε διαφορετικές ηλικίες. Έχουν περιγραφεί περιπτώσεις μάλλον όψιμης εκδήλωσης ΒΕ, μετά από 20-25 χρόνια. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μας, στους περισσότερους ασθενείς η πρώτη προσβολή ΒΕ παρατηρήθηκε σε ηλικία 2-3 ετών (9 ασθενείς), σε 1 - από τη γέννηση, σε 2 - σε 0,5-1,5 έτη, σε 2 - σε 4-5 χρόνια, σε 1 - σε 11-12 χρόνια.

Η συχνότητα και η συχνότητα των επιθέσεων ποικίλλει ευρέως μεταξύ διαφορετικών ασθενών: από πολλές φορές την εβδομάδα έως 1-2 φορές κάθε λίγα χρόνια. Στους περισσότερους ασθενείς, οι κρίσεις έχουν αρκετά σταθερό ρυθμό. Ωστόσο, η βιβλιογραφία περιγράφει περιπτώσεις όπου οι επιθέσεις θα μπορούσαν να σταματήσουν για αρκετά χρόνια ή, αντίθετα, να επαναληφθούν μετά από ένα μεγάλο διάλειμμα υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων (αλλαγή κατοικίας, γάμος, γέννηση παιδιού, στρατιωτική θητεία κ.λπ.). Στους ασθενείς μας, η συχνότητα των κρίσεων ήταν αρκετά σταθερή: σε 1 - 2 φορές την εβδομάδα, σε 4 - 1 φορά την εβδομάδα, σε 5 - μία φορά κάθε 2-3 εβδομάδες, σε 2 - 1 φορά την εβδομάδα, για 1 - μία φορά κάθε 2-3 μήνες, για 1 - μία φορά κάθε 6-12 μήνες.

Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα από την έναρξη της εκδήλωσης, οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν ηπατομεγαλία, η οποία, σύμφωνα με τις παρατηρήσεις μας, μπορεί να κυμαίνεται από +1 έως +5 cm, η τιμή της οποίας σε ορισμένους ασθενείς έφτασε στα +7 cm του ήπατος και του σπλήνα δεν ανιχνεύεται σε όλους τους ασθενείς. Προφανώς, αυτές οι διεργασίες εξαρτώνται από τη συχνότητα και τον αριθμό των προσβολών που έχουν υποστεί και την ανάπτυξη αμυλοείδωσης.

Η αμυλοείδωση ως επιπλοκή περιοδικής νόσου

Κάθε προσβολή ΒΕ συνοδεύεται από απελευθέρωση μεγάλου αριθμού μεσολαβητών και σχηματισμό φλεγμονωδών πρωτεϊνών. Από ιστούς και ορώδεις ιστούς, αυτές οι πρωτεΐνες εισέρχονται στο αίμα, όπου κυκλοφορούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Έτσι, το σώμα βρίσκεται αντιμέτωπο με το καθήκον να εξαλείψει με κάποιο τρόπο αυτές τις πρωτεϊνικές ουσίες. Όσο πιο συχνές και σοβαρές είναι οι κρίσεις της ΒΕ, τόσο πιο οξύ είναι το πρόβλημα της αξιοποίησης. Ένας τρόπος για να απαλλαγείτε από τα υπερβολικά κυκλοφορούντα μόρια πρωτεΐνης είναι να τα επεξεργαστείτε για να σχηματίσετε μια αδιάλυτη πρωτεΐνη, το αμυλοειδές. Μεταφορικά μιλώντας, το αμυλοειδές είναι μια σφιχτά συσκευασμένη πρωτεΐνη «σκουπίδια». Ο σχηματισμός και η εναπόθεση αμυλοειδούς στους ιστούς οδηγεί στην ανάπτυξη αμυλοείδωσης.

Η αμυλοείδωση (από το λατινικό amylum - άμυλο) είναι μια συλλογική έννοια που περιλαμβάνει μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από εξωκυτταρική εναπόθεση πρωτεϊνών με τη μορφή χαρακτηριστικών αμυλοειδών ινιδίων. Αυτές οι αδιάλυτες ινώδεις πρωτεΐνες μπορεί να εντοπιστούν σε μια συγκεκριμένη θέση ή μπορεί να κατανεμηθούν σε διάφορα όργανα, συμπεριλαμβανομένων ζωτικών οργάνων όπως τα νεφρά, το συκώτι, η καρδιά, κ.λπ. Αυτή η συσσώρευση οδηγεί σε δυσλειτουργία οργάνων, ανεπάρκεια οργάνων και τελικά θάνατο.

Η δομή του αμυλοειδούς είναι πανομοιότυπη για όλους τους τύπους του και αποτελείται από άκαμπτα, μη διακλαδιζόμενα ινίδια με διάμετρο περίπου 10 nm, τα οποία έχουν αναδιπλωμένη β-σταυρή διαμόρφωση, λόγω της οποίας η επίδραση της διπλής διάθλασης εμφανίζεται σε πολωμένο φως όταν χρωματίζεται με κόκκινο του Κονγκό. Η αλκαλική χρώση με κόκκινο του Κονγκό είναι η πιο κοινή και προσιτή μέθοδος για την ανίχνευση αμυλοειδούς.

Το αμυλοειδές αποτελείται από ινώδεις πρωτεΐνες (ινιδικό συστατικό, συστατικό F) και γλυκοπρωτεΐνες πλάσματος αίματος (συστατικό πλάσματος, συστατικό P). Οι πρόδρομες ενώσεις του συστατικού F διαφέρουν σε διαφορετικούς τύπους αμυλοείδωσης (σήμερα είναι γνωστές έως και 30 πρόδρομες πρωτεΐνες· καθορίζουν τον τύπο της αμυλοείδωσης). Υπάρχει ένας πρόδρομος του συστατικού P, το συστατικό P αμυλοειδούς ορού (SAP), παρόμοιο με την α-σφαιρίνη και την CRP.

Τα ινίδια αμυλοειδούς και οι γλυκοπρωτεΐνες του πλάσματος σχηματίζουν σύνθετες ενώσεις με θειικές χονδροϊτίνες ιστών με τη συμμετοχή αιματογενών προσθέτων, με κυριότερα το ινώδες και τα ανοσοσυμπλέγματα. Οι δεσμοί μεταξύ των συστατικών πρωτεΐνης και πολυσακχαρίτη στην ουσία αμυλοειδούς είναι ιδιαίτερα ισχυροί, γεγονός που εξηγεί την έλλειψη δράσης όταν το αμυλοειδές εκτίθεται σε διάφορα ένζυμα του σώματος, δηλαδή το αμυλοειδές είναι αδιάλυτο.

Στο ΒΕ, η βάση για το σχηματισμό του ινιδώδους αμυλοειδούς συστατικού είναι η πρωτεΐνη SAA οξείας φάσης ορού. Το SAA είναι μια α-σφαιρίνη, παρόμοια στις λειτουργικές της ιδιότητες με την CRP. Το SAA συντίθεται από διαφορετικούς τύπους κυττάρων (ουδετερόφιλα, ινοβλάστες, ηπατοκύτταρα), η ποσότητα του αυξάνεται πολλές φορές κατά τη διάρκεια φλεγμονωδών διεργασιών και όγκων. Αρκετοί τύποι SAA έχουν απομονωθεί σε ανθρώπους και μόνο θραύσματα ορισμένων από αυτά περιλαμβάνονται στα αμυλοειδή ινίδια, γεγονός που μπορεί να εξηγήσει την ανάπτυξη αμυλοείδωσης μόνο σε ορισμένους ασθενείς, παρά την αυξημένη παραγωγή SAA. Από τον πρόδρομο SAA ορού, η πρωτεΐνη ΑΑ (πρωτεΐνη αμυλοειδούς Α) σχηματίζεται στους ιστούς, η οποία είναι η βάση των ινιδίων αμυλοειδούς. Επομένως, ο τύπος της αμυλοείδωσης που αναπτύσσεται στη ΒΕ ονομάζεται αμυλοείδωση ΑΑ.

Έτσι, η βάση για την ανάπτυξη της αμυλοείδωσης στη ΒΕ είναι ο υπερβολικός σχηματισμός της πρόδρομης πρωτεΐνης SAA. Αλλά για το σχηματισμό της αμυλοειδούς πρωτεΐνης χρειάζονται κύτταρα που θα τη συνθέσουν - αμυλοειδοβλάστες. Αυτή η λειτουργία εκτελείται κυρίως από μακροφάγα-μονοκύτταρα, καθώς και από πλασματοκύτταρα, ινοβλάστες, δικτυοερυθροκύτταρα και ενδοθηλιακά κύτταρα. Τα μακροφάγα επεξεργάζονται την πρωτεΐνη ΑΑ σε πλήρη αμυλοειδή ινίδια στην επιφάνειά τους και την εναποθέτουν στον διάμεσο ιστό. Επομένως, η μεγαλύτερη συσσώρευση αμυλοειδούς στο ΒΕ παρατηρείται σε όργανα όπου τα μακροφάγα καταλαμβάνουν μια σταθερή θέση: νεφροί, ήπαρ, σπλήνα. Σταδιακά αυξανόμενες εναποθέσεις αμυλοειδούς οδηγούν σε συμπίεση και ατροφία των παρεγχυματικών κυττάρων, σκλήρυνση και ανεπάρκεια οργάνων.

Σύμφωνα με διάφορες πηγές, η αμυλοείδωση στη νόσο ΒΕ αναπτύσσεται στο 10-40% των ασθενών. Μερικοί ασθενείς, παρόλο που έχουν αρκετά συχνά επεισόδια, δεν αναπτύσσουν καθόλου αμυλοείδωση. Πιθανώς, η ανάπτυξη της αμυλοείδωσης εξαρτάται από τα δομικά χαρακτηριστικά της πρόδρομης πρωτεΐνης σε έναν δεδομένο ασθενή και τη γενετική ικανότητα των μακροφάγων να συνθέτουν αμυλοειδές.

Παρά το γεγονός ότι η αμυλοείδωση μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιοδήποτε όργανο και ιστό, η βλάβη του αμυλοειδούς νεφρού παίζει καθοριστικό ρόλο στην πρόγνωση και τη ζωή ενός ασθενούς με ΒΕ. Με την ανάπτυξη της ΑΑ αμυλοείδωσης, οι νεφροί επηρεάζονται στο 100% των περιπτώσεων.

Στους νεφρούς, ο ρόλος των αμυλοειδοβλαστών εκτελείται από μεσαγγειακά και ενδοθηλιακά κύτταρα.

Στη διαδικασία της εναπόθεσης αμυλοειδούς στον ιστό των νεφρών και της βλάβης στο όργανο που προκαλείται από αυτό, μπορεί να εντοπιστεί ένα ορισμένο στάδιο. Υπάρχουν 4 στάδια της νεφρικής αμυλοείδωσης: λανθάνον (δυσπρωτεϊναιμικό), πρωτεϊνουρικό, νεφρωσικό (οιδηματώδες) και ουραιμικό (αζωτειμικό).

Κατά το λανθάνον στάδιο, οι αλλαγές στα νεφρά είναι ασήμαντες. Διαταραχές του σπειραματικού φίλτρου σημειώνονται με τη μορφή εστιακής πάχυνσης, μεμβράνης διπλού κυκλώματος και ανευρυσμάτων ενός αριθμού τριχοειδών αγγείων. Δεν υπάρχει αμυλοειδές στα σπειράματα ή βρίσκεται σε όχι περισσότερο από το 25% των σπειραμάτων.

Ο κύριος παράγοντας στην παθογένεση αυτού του σταδίου της αμυλοείδωσης είναι μια σημαντική σύνθεση και αύξηση της συγκέντρωσης των πρόδρομων πρωτεϊνών της αμυλοείδωσης στο πλάσμα του αίματος, δηλαδή η δυσπρωτεϊναιμία. Κλινικά, τα παιδιά μπορεί να αναπτύξουν υποχρωμική σιδηροπενική αναιμία, υπερπρωτεϊναιμία, δυσπρωτεϊναιμία με αύξηση των σφαιρινών α 2, β και γ στο πλαίσιο των προσβολών ΒΕ και σημειώνεται υψηλή περιεκτικότητα σε ινωδογόνο και σιαλοπρωτεΐνες. Χαρακτηρίζεται από διόγκωση και σκλήρυνση του ήπατος και της σπλήνας.

Οι αλλαγές στα ούρα αρχικά απουσιάζουν ή είναι παροδικές, αλλά με την πάροδο του χρόνου, η πρωτεϊνουρία γίνεται σταθερή και πιο έντονη, συχνά παρατηρούνται μικροαιματουρία και κυλινδρουρία. Η εμφάνιση σταθερής πρωτεϊνουρίας χαρακτηρίζει τη μετάβαση στο δεύτερο, πρωτεϊνουρικό, στάδιο.

Στο πρωτεϊνουρικό στάδιο, το αμυλοειδές εμφανίζεται όχι μόνο στις πυραμίδες, αλλά και στα μισά σπειράματα των νεφρών με τη μορφή μικρών εναποθέσεων στο μεσάγγιο, μεμονωμένους τριχοειδείς βρόχους και αρτηρίδια. Σημειώνεται σοβαρή σκλήρυνση και αμυλοείδωση του στρώματος, των αγγείων, των πυραμίδων και της ενδιάμεσης ζώνης, που οδηγεί σε ατροφία πολλών νεφρώνων που βρίσκονται σε βάθος.

Η διάρκεια αυτού του σταδίου, όπως και του προηγούμενου, κυμαίνεται από αρκετούς μήνες έως πολλά χρόνια. Καθώς η σοβαρότητα της αμυλοείδωσης αυξάνεται, οι εργαστηριακοί δείκτες της έντονης δραστηριότητας της διαδικασίας επιδεινώνονται: σημαντική πρωτεϊνουρία και δυσπρωτεϊναιμία, υπερινωδογοναιμία, CRP, υπερπηκτικότητα. Η περαιτέρω εναπόθεση αμυλοειδούς στον νεφρικό ιστό και η αύξηση της πρωτεϊνουρίας οδηγούν στην ανάπτυξη οιδηματώδους συνδρόμου, η εμφάνιση του οποίου υποδηλώνει τη μετάβαση της νόσου στο τρίτο, οιδηματώδες, στάδιο.

Κατά το οιδηματώδες (νεφρωσικό) στάδιο της αμυλοείδωσης, η ποσότητα του αμυλοειδούς στους νεφρούς αυξάνεται. Πάνω από το 75% των σπειραμάτων προσβάλλονται. Η σκλήρυνση του διάμεσου και των αιμοφόρων αγγείων εξελίσσεται στις πυραμίδες και στην ενδιάμεση ζώνη, η σκλήρυνση και η αμυλοείδωση είναι έντονης διάχυτης φύσης.

Κλινικά, αυτό το στάδιο της αμυλοείδωσης αντιπροσωπεύεται από πλήρες νεφρωσικό σύνδρομο, αν και μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθεί ατελές (χωρίς οίδημα) νεφρωσικό σύνδρομο. Η πρωτεϊνουρία γίνεται μαζική και, κατά κανόνα, μη εκλεκτική. οι κύλινδροι μεγαλώνουν. Η αιματουρία είναι σπάνια και συνήθως μικρή. Η ηπατοσπληνομεγαλία, η υποπρωτεϊναιμία αυξάνεται, η δυσπρωτεϊναιμία αυξάνεται με περαιτέρω αύξηση του επιπέδου των α 1 -, α 2 - και των γ-σφαιρινών, υπερινωδογοναιμία, υπερλιπαιμία. Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζεται αρτηριακή υπέρταση, αυξάνεται η αζωθαιμία και εξελίσσεται η νεφρική ανεπάρκεια.

Το ουραιμικό (αζωτεμικό) στάδιο αναπτύσσεται στο τέλος της νόσου. Λόγω της αυξανόμενης αμυλοείδωσης και σκλήρυνσης, παρατηρείται θάνατος των περισσότερων νεφρώνων, αντικατάστασή τους από συνδετικό ιστό και αναπτύσσεται CRF (χρόνια νεφρική ανεπάρκεια).

Τα κλινικά χαρακτηριστικά της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας στην αμυλοείδωση, που τη διακρίνουν από τη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια λόγω άλλων νοσημάτων, είναι η εμμονή του νεφρωσικού συνδρόμου με μαζική πρωτεϊνουρία, συχνά ανιχνεύονται μεγάλα μεγέθη νεφρών και χαρακτηριστική η ανάπτυξη υπότασης.

Το σύνδρομο DIC (σύνδρομο διάχυτης ενδαγγειακής πήξης) εκφράζεται συχνά με τη μορφή πορφύρας, ρινικής, γαστρικής και εντερικής αιμορραγίας. Είναι δυνατή η θρόμβωση των νεφρικών αγγείων με την ανάπτυξη ισχαιμικών ή αιμορραγικών εμφραγμάτων.

Παρατηρήσαμε την ανάπτυξη αμυλοείδωσης σε 4 παιδιά με ΒΕ (26% των ασθενών που παρατηρήθηκαν). Η παροδική πρωτεϊνουρία εμφανίστηκε σε αυτά 7-8 χρόνια μετά την εκδήλωση της νόσου, μετά από 2-3 χρόνια έγινε μόνιμη. Σε 2 παιδιά, 1,5-2 χρόνια μετά την εγκαθίδρυση σταθερής πρωτεϊνουρίας, εμφανίστηκε νεφρωσικό σύνδρομο, το οποίο σε ένα παιδί εξελίχθηκε σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Από την εμφάνιση του νεφρωσικού συνδρόμου, τα παιδιά διαγνώστηκαν με χρόνια σπειραματονεφρίτιδα και συνταγογραφήθηκε κατάλληλη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, η οποία δεν είχε κανένα αποτέλεσμα. Στη συνέχεια, η νόσος θεωρήθηκε ως ΣΕΛ και ως μια παραλλαγή της σπειραματονεφρίτιδας ανθεκτική στις ορμόνες, τα παιδιά έλαβαν κυτταροστατική θεραπεία, επίσης χωρίς αποτέλεσμα. Η διάγνωση της «περιοδικής νόσου, νεφρικής αμυλοείδωσης» και στις δύο περιπτώσεις καθιερώθηκε για πρώτη φορά στο Ρωσικό Κλινικό Παίδων.

Η ανάπτυξη αμυλοείδωσης εξαρτάται σε κάποιο βαθμό από τον αριθμό των κρίσεων πνευμονικής υπέρτασης που υφίσταται το παιδί. Μεταξύ των ασθενών μας, νεφρική αμυλοείδωση ανιχνεύθηκε σε όσους υπέστησαν περισσότερες από 130-150 προσβολές, ενώ σε παιδιά με λιγότερα επεισόδια δεν υπήρχαν σημεία αμυλοείδωσης και νεφρικής βλάβης. Επιπλέον, τα παιδιά με νεφρωσικό σύνδρομο υπέστησαν τον μεγαλύτερο αριθμό κρίσεων - περίπου 240 και 260. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτό το πρότυπο δεν είναι απόλυτο και η αμυλοείδωση μπορεί να αναπτυχθεί με λιγότερες κρίσεις νεφρωσικού συνδρόμου.

Διάγνωση περιοδικής νόσου και αμυλοείδωσης

Στην τυπική πορεία της περιοδικής νόσου, η διάγνωσή της δεν είναι δύσκολη. Το μεγαλύτερο πρόβλημα είναι η άγνοια των περισσότερων γιατρών για αυτή την παθολογία, η οποία οδηγεί σε κακή ανίχνευση ακόμη και με την παρουσία συμπτωμάτων.

Η διάγνωση της ΒΕ βασίζεται σε 5 σημεία.

Αναμνησία. Μεγαλύτερης σημασίας είναι η εθνικότητα του παιδιού, η κληρονομικότητα (LP σε γονείς ή συγγενείς, ασθένειες στην οικογένεια παρόμοιες με την BP), το χαρακτηριστικό ιστορικό της ζωής και της ασθένειας του παιδιού (συχνά «κρυολογήματα» με πυρετό, συχνοί πόνοι στην κοιλιά και τις αρθρώσεις, προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις κ.λπ.).

Κλινική εικόνα. Προσβολές πυρετού με πόνο, αναποτελεσματικότητα αντιβιοτικών και αντιπυρετικών, καλή υγεία κατά την περίοδο μη επίθεσης.

Εργαστηριακά δεδομένα. Λευκοκυττάρωση με ουδετεροφύλλωση, επιτάχυνση της ESR, μειωμένη δραστηριότητα της μυελοϋπεροξειδάσης των ουδετερόφιλων και αυξημένη δραστηριότητά της στο αίμα τη στιγμή της προσβολής. ομαλοποίηση των δεικτών εκτός επίθεσης.

Γενετική έρευνα. Το πιο αξιόπιστο διαγνωστικό σημάδι της ΒΕ. Η ανίχνευση ομόζυγου φορέα των μεταλλάξεων M680I, M694V, V726A καθιστά τη διάγνωση της περιοδικής νόσου 100%. Ωστόσο, ορισμένες δυσκολίες είναι επίσης πιθανές εδώ όταν μια τυπική κλινική εικόνα και ιατρικό ιστορικό αποκαλύπτουν ετερόζυγη μεταφορά μεταλλάξεων. Μια παρόμοια κατάσταση μπορεί να συμβεί όταν μια από τις παραπάνω μεταλλάξεις ανιχνεύεται σε ένα από τα αλληλόμορφα του γονιδίου της πυρίνης και μια πιο σπάνια που δεν ανιχνεύεται με τυπική τυποποίηση ανιχνεύεται στο άλλο.

Επίδραση της θεραπείας με κολχικίνη. Η δοκιμαστική θεραπεία με κολχικίνη ως διαγνωστικό κριτήριο είναι απαραίτητη όταν δεν είναι δυνατή η διεξαγωγή γενετικής μελέτης ή όταν τα αποτελέσματά της δεν επιβεβαιώνουν πλήρως τη διάγνωση της ΒΕ (ετερόζυγοι φορείς των μεταλλάξεων M680I, M694V, V726A ή φορείς σπανιότερων μεταλλάξεων). Η παρουσία ενός αποτελέσματος από τη θεραπεία επιβεβαιώνει τη διάγνωση της ΒΕ.

Η διάγνωση της ΑΑ αμυλοείδωσης είναι πολύ δύσκολη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αμυλοείδωση ΑΑ δεν διαγιγνώσκεται έγκαιρα, ακόμη και όταν υπάρχουν κλινικά σημεία της νόσου. Ο λόγος για αυτό είναι αφενός η μη εξειδίκευση των συμπτωμάτων της νόσου και αφετέρου η έλλειψη εγρήγορσης των περισσότερων γιατρών σχετικά με την αμυλοείδωση, η οποία οφείλεται και στον χαμηλό επιπολασμό της στα παιδιά. Ωστόσο, η κατανόησή μας για τη συχνότητα της αμυλοείδωσης στα παιδιά είναι λανθασμένη και οι περιπτώσεις που εντοπίστηκαν αντιπροσωπεύουν μόνο την «κορυφή του παγόβουνου». Όπως δείχνουν πρόσφατες μελέτες που έγιναν σε ενήλικες ασθενείς, η αμυλοείδωση δεν διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της ζωής στο 83% των ασθενών.

Κατά τη διάγνωση της ΒΕ, στις περισσότερες περιπτώσεις ο γιατρός γίνεται επιφυλακτικός για την αμυλοείδωση. Αλλά συχνά η πρώτη υποψία αμυλοείδωσης ΑΑ μπορεί να προκύψει από παιδίατρο όταν θεραπεύει ασθενείς με νεφρωσικό σύνδρομο που είναι ανθεκτικοί στην καθιερωμένη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή.

Μόνο η μελέτη υλικών βιοψίας με υποχρεωτική χρώση με ερυθρό του Κονγκό και πολωτική μικροσκοπία επιτρέπει την τελική διάγνωση της ΑΑ αμυλοείδωσης. Επιπλέον, ειδικά αντισώματα για τα ινίδια ΑΑ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση. Η πιο αξιόπιστη είναι η βιοψία νεφρού. Το ποσοστό ανίχνευσης της ΑΑ αμυλοείδωσης σε αυτή την περίπτωση φτάνει το 90-100%. Όσο πιο διαδεδομένη είναι η διαδικασία, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ανίχνευσης αμυλοειδούς ΑΑ σε άλλα μέρη (γαστρεντερική οδός (GIT) - βλεννογόνος και υποβλεννογόνος, βλεννογόνος των ούλων, ορθό, βιοψία λίπους). Η πιο κατατοπιστική μεταξύ των μη νεφρικών βιοψιών είναι η βιοψία του τοιχώματος της γαστρεντερικής οδού και του ορθού, στην οποία η πιθανότητα ανίχνευσης αμυλοειδούς είναι 50-70%.

Θεραπεία

Για περιοδικές ασθένειες, η κύρια θεραπεία είναι η χορήγηση κολχικίνης. Η κολχικίνη έχει αντιμιτωτική δράση κατά των αμυλοειδοβλαστών σε περιοδική νόσο - μακροφάγα και σταθεροποιεί τη μεμβράνη των ουδετερόφιλων, εμποδίζοντας την απελευθέρωση της πυρίνης. Η κολχικίνη συνταγογραφείται εφ' όρου ζωής σε δόση 1-2 mg/ημέρα. Είναι καλά ανεκτή, μερικές φορές εμφανίζονται δυσπεπτικά συμπτώματα που δεν απαιτούν πλήρη διακοπή του φαρμάκου. Η κολχικίνη στις περισσότερες περιπτώσεις προλαμβάνει πλήρως την εμφάνιση προσβολών πέτρας στα νεφρά ή μειώνει σημαντικά τη συχνότητα και τη σοβαρότητά τους, αποτρέπει την ανάπτυξη νεφρικής αμυλοείδωσης και μειώνει τη σοβαρότητα των εκδηλώσεών της. Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας, η δόση μειώνεται βάσει του βαθμού μείωσης της σπειραματικής διήθησης. Το φάρμακο μπορεί να διακοπεί προσωρινά σε περίπτωση οξέων λοιμώξεων σε παιδί.

Παρατηρήσαμε ένα αγόρι που στάλθηκε στο Ρωσικό Παιδιατρικό Κλινικό Νοσοκομείο με γενετικά τεκμηριωμένη διάγνωση περιοδικής νόσου σε ηλικία 16 ετών. Είχε κρίσεις ΒΕ από την ηλικία των 4 ετών, που εμφανίζονταν μία φορά κάθε 2-3 εβδομάδες με τη μορφή πυρετού με κοιλιακό άλγος, 1-2 φορές εμετού, κεφαλαλγίας και έντονης αδυναμίας. Οι επιθέσεις διήρκεσαν περίπου μια μέρα, στη συνέχεια για 1-2 ημέρες υπήρχε τόσο έντονη αδυναμία που το αγόρι δεν μπορούσε να σηκωθεί από το κρεβάτι και δεν πήγαινε στο σχολείο. Δεν υπήρχαν σημεία αμυλοείδωσης.

Στο Ρωσικό Παιδιατρικό Κλινικό Νοσοκομείο, στο παιδί συνταγογραφήθηκε κολχικίνη σε δόση 2 mg/ημέρα. Κατά τα επόμενα 2 χρόνια παρατήρησης, ο αριθμός των επιθέσεων μειώθηκε απότομα σε 1-2 φορές το χρόνο και κατά τους τελευταίους 10 μήνες δεν υπήρξε καμία. Τώρα ο νεαρός σπουδάζει με επιτυχία σε ένα πανεπιστήμιο, ζει σε έναν ξενώνα σε άλλη πόλη και αισθάνεται καλά.

Στη θεραπεία της ΒΕ και την πρόληψη της αμυλοείδωσης, είναι απαραίτητο να οργανωθεί η σωστή διατροφή για το παιδί. Η αύξηση της συνολικής ποσότητας πρωτεΐνης στη διατροφή διεγείρει την αμυλοειδογένεση, ενώ η ηπατική πρωτεΐνη και ο καρδιακός μυς την αναστέλλουν. Συνιστάται δίαιτα με 50% μείωση σε ζωικές (ιδιαίτερα καζεΐνη) και φυτικές πρωτεΐνες και αύξηση των τροφών που περιέχουν άμυλο. Η διατροφή πρέπει να είναι επαρκώς εμπλουτισμένη με φρούτα, λαχανικά και άλλα απόβλητα. Είναι προτιμότερο να δίνετε πρωτεΐνη καθημερινά (100 g συκωτιού, ωμό ή μαγειρεμένο). Το συκώτι χρησιμοποιείται εδώ και χρόνια, σε επαναλαμβανόμενα μαθήματα πολλών μηνών. Τα ηπατοτρόπα φάρμακα χρησιμοποιούνται σε επαναλαμβανόμενα μαθήματα: 2-4 μήνες Essentiale, Λιποϊκό οξύ.

Πρόβλεψη

Με την έγκαιρη διάγνωση και συνταγογράφηση κολχικίνης, η πρόγνωση για το ΒΕ είναι ευνοϊκή.

Ελλείψει θεραπείας, ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι η ανάπτυξη νεφρικής αμυλοείδωσης, η οποία, στην πραγματικότητα, είναι η μόνη αιτία θανάτου σε ασθενείς με ΒΕ. Η ανάλυση της νοσηρότητας σε ενήλικες και παιδιά δείχνει ότι κατά τη φυσική πορεία της περιοδικής νόσου, στο 50% περίπου των ασθενών, η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου αναπτύσσεται εντός 5 ετών από την έναρξη της πρωτεϊνουρίας, στο 75% - εντός 10 ετών.

Για ερωτήσεις σχετικά με τη λογοτεχνία, επικοινωνήστε με τον εκδότη.

A. V. Malkoch, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών
RGMU, Μόσχα

ΠΕΡΙΟΔΙΚΗ ΑΣΘΕΝΕΙΑ(συν.: Αρμενική νόσος, παροξυσμικό σύνδρομο Janeway-Mosenthal, περιοδική περιτονίτιδα, σύνδρομο Reimann, νόσος Segal-Mamou, οικογενής μεσογειακός πυρετός) είναι μια σχετικά σπάνια γενετικά καθορισμένη νόσος, που εκδηλώνεται με περιοδικά υποτροπιάζουσα οροειδίτιδα και τη σχετικά συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης.

Η πρώτη περιγραφή της νόσου χρονολογείται από τον 17ο αιώνα, αλλά μόνο το 1949 ο Σίγκαλ περιέγραψε λεπτομερώς και συστηματοποίησε τη σφήνα, τα συμπτώματά της και επέστησε την προσοχή στην εθνοτική επιλεκτικότητα και την κληρονομική φύση της παθολογίας. Σε εγχώριο μέλι. λογοτεχνία Π. β. περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1959. E. M. Tareev και V. A. Nasonova. Νοσολογική μορφή Π. β. αναγνωρίστηκε μόλις τη δεκαετία του '70. Η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως σε εκπροσώπους εθνικοτήτων των οποίων οι πρόγονοι ζούσαν στη λεκάνη της Μεσογείου, ιδιαίτερα μεταξύ Αρμενίων, Εβραίων (συνήθως Σεφαραδών), Αράβων και μόνο στο 6% όλων των περιπτώσεων σε άτομα άλλων εθνικοτήτων.

Διαπιστώθηκε ότι δεν υπάρχει επίδραση γεωγραφικού εύρους στην εξάπλωση της νόσου. Η νόσος ξεκινά κυρίως στην παιδική και εφηβική ηλικία, ανεξαρτήτως φύλου.

Αιτιολογίαδεν έχει μελετηθεί επαρκώς. Έχει καθιερωθεί ένας αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας του P. b. Θεωρείται ότι οι ασθενείς έχουν ένα συγγενές μεταβολικό και ενζυμικό ελάττωμα, το οποίο συνεπάγεται διαταραχή του ανοσοποιητικού και ενδοκρινικού συστήματος, τη σύνθεση πρωτεϊνών και την πρωτεόλυση.

Παθογένεσηαπό πολλές απόψεις δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί. Η βάση της σφήνας, οι υποτροπές της νόσου είναι η καλοήθης επιφανειακή άσηπτη φλεγμονή των ορωδών μεμβρανών, Ch. αρ. περιτόναιο, υπεζωκότα, αρθρικός ιστός. Η φλεγμονώδης απόκριση ξεκινά με την αποκοκκίωση των κυττάρων.

Παραβίαση του κυτταρικού μεταβολισμού αποδεικνύεται από τη συχνή ανάπτυξη του P. b. αμυλοείδωση (βλ.) ανεξάρτητα από τη βαρύτητα της P. b., η οποία υποδηλώνει τη γενετική της αιτία. Επιτρέπεται η ύπαρξη δύο γονοτυπικών εκδηλώσεων. Με τον γονότυπο Ι, οι προσβολές του P. b εμφανίζονται κυρίως και στη συνέχεια μπορεί να εμφανιστεί αμυλοείδωση. Με τον γονότυπο II αναπτύσσεται πρώτα η αμυλοείδωση και μετά εμφανίζονται κρίσεις P. b. Μαζί με αυτό, υπάρχουν περιπτώσεις P. b. χωρίς αμυλοείδωση και περιπτώσεις όπου η αμυλοείδωση είναι η μόνη εκδήλωση της νόσου.

Παθολογική ανατομία. Παρά το χρόνο, την πορεία του P. b., δεν σχηματίζονται χονδροειδείς ανατομικές αλλαγές. Στην ενδιάμεση περίοδο, ένας μικρός αριθμός τρυφερών συμφύσεων εντοπίζεται στην περιοχή της υποτροπιάζουσας φλεγμονής. Κατά τη διάρκεια οξείας προσβολής του P. b. υπάρχουν όλα τα σημάδια επιφανειακής άσηπτης φλεγμονής των ορωδών ιστών. Πιθανή μικρή ορώδης συλλογή, ένεση και αυξημένη αγγειακή διαπερατότητα, μη ειδική κυτταρική αντίδραση, λιγότερο συχνά μέτρια υπερπλασία λεμφαδένων. Η αμυλοείδωση, εάν υπάρχει, γενικεύεται με πρωτογενή βλάβη στα νεφρά. Σύμφωνα με την ιστοανοσοχημική ιδιότητες της αμυλοείδωσης στο Π. β. κοντά στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση.

Κλινικές εκδηλώσεις και πορεία. Ανάλογα με τις κυρίαρχες εκδηλώσεις, υπάρχουν τέσσερις σφήνες, παραλλαγές του P. b.: κοιλιακό, θωρακικό, αρθρικό και εμπύρετο.

Η παραλλαγή της κοιλιάς εμφανίζεται πιο συχνά και, με λεπτομερή εικόνα, χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οξείας κοιλίας (βλ.) με συμπτώματα μερικής εντερικής απόφραξης (βλ. Εντερική απόφραξη), η οποία επιβεβαιώνεται με ακτινογραφία και περιτονίτιδα (βλ. Κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης για υποψία οξείας σκωληκοειδίτιδας, οξείας χολοκυστίτιδας ή απόφραξης λεπτού εντέρου αποκαλύπτει μόνο σημεία επιφανειακής ορογόνου περιτονίτιδας και μέτριες συμφύσεις. Σε αντίθεση με τις οξείες χειρουργικές παθήσεις της κοιλιακής κοιλότητας, όλα τα συμπτώματα εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 2-4 ημέρες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, συνήθως μετά από επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις, μπορεί να αναπτυχθεί μηχανική εντερική απόφραξη, εγκολεασμός ή βολβός, που διευκολύνεται από έντονες δυσκινητικές διεργασίες στο γαστρεντερικό σωλήνα. οδού και χοληφόρων αγωγών, που προκαλούνται από P. b. και ανιχνεύεται σαφώς από τη ρεντγενόλη, η εξέταση των ασθενών, ιδιαίτερα που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του οξέος κοιλιακού πόνου. Οι κοιλιακές προσβολές, μόλις εμφανιστούν, συνοδεύουν τον ασθενή σε όλη του τη ζωή και τείνουν να μειώνονται με την αύξηση της ηλικίας και την ανάπτυξη αμυλοείδωσης.

Θωρακική έκδοση του P. b. Παρατηρείται λιγότερο συχνά, χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του υπεζωκότα, η οποία εμφανίζεται στο ένα ή στο άλλο μισό του θώρακα, σπάνια και στα δύο. Τα παράπονα του ασθενούς και τα δεδομένα της εξέτασης αντιστοιχούν στη σφήνα, την εικόνα της πλευρίτιδας (βλ.), ξηρή ή με ελαφρά συλλογή. Όλα τα σημάδια έξαρσης της νόσου εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 3 έως 7 ημέρες.

Η παραλλαγή της άρθρωσης εμφανίζεται λιγότερο συχνά από άλλες με τη μορφή υποτροπιάζουσας αρθρίτιδας (βλ.). Εκδηλώνεται ως αρθραλγία, μονο- και πολυαρθρίτιδα. Οι μεγάλες αρθρώσεις προσβάλλονται συχνότερα, ιδιαίτερα οι αστραγάλοι και τα γόνατα. Οι προσβολές της νόσου με την αρθρική της παραλλαγή γίνονται πιο εύκολα ανεκτές από άλλες παραλλαγές, υποτροπιάζουν λιγότερο συχνά, μερικές φορές συμβαίνουν σε φυσιολογικές θερμοκρασίες και μόνο με παρατεταμένη αρθρίτιδα που διαρκεί περισσότερο από 2-3 ημέρες μπορεί να παρατηρηθεί παροδική οστεοπόρωση.

Πυρετώδης παραλλαγή του P. b. ως ανεξάρτητο, θα πρέπει να διακρίνεται από τον πυρετό (βλ.), που συνοδεύει οποιαδήποτε παραλλαγή της νόσου. Στην τελευταία περίπτωση, η θερμοκρασία ανεβαίνει σύντομα ή ταυτόχρονα με την εμφάνιση πόνου, που μερικές φορές συνοδεύεται από ρίγη, φτάνει σε διάφορα επίπεδα και μειώνεται σε φυσιολογικά επίπεδα μετά από 6-12, σπανιότερα 24 ώρες. Με την εμπύρετη παραλλαγή του P. b. Ο πυρετός είναι το κύριο σύμπτωμα της υποτροπής της νόσου. οι κρίσεις μοιάζουν με παροξυσμούς ελονοσίας. Εμφανίζονται σπάνια, συνήθως στην αρχή της νόσου, στη συνέχεια, σε αντίθεση με τις προσβολές στην παραλλαγή της κοιλιάς, όπως και οι αρθρικές και θωρακικές προσβολές, μπορούν να εξαφανιστούν εντελώς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η πορεία της νόσου μπορεί να περιλαμβάνει συνδυασμό των διαφόρων παραλλαγών της, που τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται με τον χαρακτηριστικό τους ρυθμό.

Η πορεία της νόσου είναι χρόνια, υποτροπιάζουσα, συνήθως καλοήθης. Οι παροξύνσεις συμβαίνουν με στερεότυπο τρόπο, διαφέροντας μόνο ως προς τη σοβαρότητα και τη διάρκεια. Οι εργαστηριακές παράμετροι κατά τη διάρκεια κάθε έξαρσης αντικατοπτρίζουν μόνο τον βαθμό της φλεγμονώδους αντίδρασης και ομαλοποιούνται καθώς υποχωρεί η οξεία φάση της νόσου.

Το 30-40% των ασθενών αναπτύσσουν αμυλοείδωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Η αμυλοείδωση εμφανίζεται ανεξάρτητα από τη σφήνα, τις εκδηλώσεις του P., τη διάρκεια, τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των προσβολών.

Διάγνωσηκαθορίζεται λαμβάνοντας υπόψη τα ακόλουθα κριτήρια: 1) εμφάνιση της νόσου στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, κυρίως μεταξύ ορισμένων εθνοτικών ομάδων. 2) συχνή ανίχνευση της νόσου σε συγγενείς. 3) περιοδικά εμφανιζόμενες σύντομες προσβολές της νόσου (κοιλιακή, θωρακική, αρθρική, εμπύρετη), που δεν σχετίζονται με συγκεκριμένα προκλητικά αίτια, που χαρακτηρίζονται από στερεοτυπικότητα. 4) συχνή ανίχνευση νεφρικής αμυλοείδωσης. Οι εργαστηριακοί δείκτες είναι ως επί το πλείστον μη ειδικοί και αντικατοπτρίζουν τη σοβαρότητα της φλεγμονώδους απόκρισης ή τον βαθμό της νεφρικής ανεπάρκειας.

Διαφορική διάγνωσηπραγματοποιείται ανάλογα με τη σφήνα, επιλογή P. β. με πνευμονία (βλ.), πλευρίτιδα διαφόρων αιτιολογιών (βλ. πλευρίτιδα), οξεία σκωληκοειδίτιδα (βλ.), οξεία χολοκυστίτιδα (βλ.), διάφορες μορφές αρθρίτιδας (βλ.), ρευματισμούς (βλ.), κολλαγόνοση (βλ. ασθένειες κολλαγόνου ), ελονοσία (βλ. ), σηψαιμία (βλ.), οξεία επίρρ. ασθένειες (εμπύρετη παραλλαγή). Στις πρώτες εκδηλώσεις του P. b. Η διαφορική διάγνωση μπορεί να είναι πολύ δύσκολη και βασίζεται στον προσεκτικό αποκλεισμό όλων των ασθενειών με παρόμοια συμπτώματα. Σε περίπτωση επαναλαμβανόμενων υποτροπών της νόσου, τα παραπάνω κριτήρια και το γεγονός ότι για Π. β. που χαρακτηρίζεται από καλή υγεία των ασθενών κατά τη διάρκεια της μεσοσπονδυλικής περιόδου και αντίσταση σε οποιαδήποτε θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων των αντιβιοτικών και των γλυκοκορτικοειδών κατά τη διάρκεια της έξαρσης.

Θεραπείαδεν έχει αναπτυχθεί επαρκώς. Μέχρι τη δεκαετία του '70. ήταν μόνο συμπτωματικό. Το 1972 άρχισαν να εμφανίζονται πληροφορίες για τη δυνατότητα αποτροπής επιθέσεων του P. b. λήψη κολχικίνης από το στόμα σε ημερήσια δόση 0,6 έως 2 mg. Στη συνέχεια, επιβεβαιώθηκε η προληπτική αποτελεσματικότητα της κολχικίνης, καθώς και η απουσία παρενεργειών με μακροχρόνια χρήση των ενδεικνυόμενων δόσεων τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Ο μηχανισμός δράσης του φαρμάκου δεν είναι ακόμη σαφής. Υπάρχουν στοιχεία για την επίδρασή του στις ινώδεις ενδοκυτταρικές δομές, η οποία συνίσταται στην πρόληψη της αποκοκκίωσης των κυττάρων, η οποία εμποδίζει την ανάπτυξη φλεγμονής.

Πρόβλεψηευνοϊκή για τη ζωή. Παρουσία Π. β. συνήθως δεν παρεμποδίζει τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη ή το γάμο. Οι πολύ συχνές κρίσεις της νόσου μπορεί να προκαλέσουν αναπηρία και η ανάπτυξη αμυλοείδωσης σε ορισμένους ασθενείς (συνήθως πριν από την ηλικία των 40 ετών) οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια και αναπηρία.

Βιβλιογραφία: Vinogradova Ο. Μ. Periodic disease, Μ., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Ethnis κατανομή και αμυλοείδωση σε οικογενειακό μεσογειακό πυρετό, Path, et Microbiol. (Βασιλεία), y. 24, σελ. 718, 1961; L ehma n T. J. a. ο. Μακροχρόνια θεραπεία με κολχικίνη του οικογενειακού μεσογειακού πυρετού, J. Pediat., v. 93, σελ. 876, 1978; Siegal S. Καλοήθης παροξυσμική περιτονίτιδα, Γαστρεντερολογία, v. 12, σελ. 234, 1949.

O. M. Vinogradova.

Η περιοδική ασθένεια είναι ένα από τα πιο περίεργα και πιο δύσκολα διαγνωστικά προβλήματα στην ανθρώπινη υγεία. Κατά κανόνα, ο ασθενής καταφέρνει να υποβληθεί σε θεραπεία από γιατρούς σχεδόν όλων των ειδικοτήτων, η οποία δεν δίνει κανένα θετικό αποτέλεσμα, μέχρι να μάθει τελικά τη διάγνωση, η οποία προκαλεί αφόρητη ταλαιπωρία.

Περιγραφή της παθολογίας

Η περιοδική νόσος είναι γνωστή στην ανθρωπότητα με διάφορα ονόματα, όπως υποτροπιάζουσα πολυσεροίτιδα, μεσογειακός πυρετός ή αρμενική νόσος. σχετίζεται με κληρονομικές αυτοσωμικές υπολειπόμενες δυσλειτουργίες και είναι ευρέως διαδεδομένο κυρίως στους κατοίκους της μεσογειακής περιοχής του πλανήτη. Ως εκ τούτου, η ασθένεια μπορεί συχνά να βρεθεί μεταξύ Ελλήνων, Αρμενίων, Σεφαραδιτών Εβραίων, Τούρκων και μεταξύ των πολυάριθμων λαών του Καυκάσου.

Κλινική εικόνα της περιοδικής αρμενικής νόσου

Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι περιοδικής νόσου, οι οποίοι εξαρτώνται από τη θέση τους:

• Θωρακινός.
• Πυρετώδης.
• Κοιλιακός.
• Αρθρικός.

Θωρακικός τύπος

Ο θωρακικός τύπος συνοδεύεται από μια διαδικασία φλεγμονής του υπεζωκότα, που φαίνεται να περιφέρεται σε διάφορα σημεία του θώρακα. Τα αποτελέσματα της έρευνας και τα παράπονα του ασθενούς, κατά κανόνα, υποδεικνύουν ξηρή πλευρίτιδα, η οποία, φυσικά, δεν μπορεί να ανταποκρίνεται στην πραγματικότητα. Οι παροξύνσεις μπορεί να εξαφανιστούν αυθόρμητα μετά από μια εβδομάδα.

Κοιλιακή επιλογή

Στο πλαίσιο της κοιλιακής παραλλαγής της αρμενικής περιοδικής νόσου, οι γιατροί μπορεί να υποψιαστούν σκωληκοειδίτιδα, καθώς ο ασθενής υποφέρει από έντονο, ακόμη και οξύ πόνο στην κοιλιακή χώρα. Φαίνεται σαν να μιλάμε για απόφραξη του λεπτού εντέρου ή χολοκυστίτιδα. Συχνά, τέτοια συμπτώματα εξαφανίζονται μυστηριωδώς μετά από δύο έως τέσσερις ημέρες. Η περιοδική νόσος συνήθως διαγιγνώσκεται με την καταφυγή σε εξέταση με ακτίνες Χ των προσβεβλημένων οργάνων στην κοιλιακή περιοχή.

Εμπύρετοι και αρθρικοί τύποι

Λόγω του πυρετού, η θερμοκρασία του ασθενούς αυξάνεται απότομα και η ίδια η πορεία της νόσου θυμίζει περισσότερο ελονοσία.

Αλλά η πιο δυσάρεστη είναι η αρθρική παραλλαγή, η οποία εκδηλώνεται με τη μορφή υποτροπιάζουσας αρθρίτιδας, και επιπλέον, μονοαρθρίτιδας και αρθραλγίας. Όταν η αρθρίτιδα παραμένει, υπάρχει πιθανότητα παροδικής οστεοπόρωσης.

Αιτίες και χαρακτηριστικά εμφάνισης

Η κύρια αιτία της αρμενικής νόσου έγκειται στην κληρονομικότητα των μεταβολικών διαταραχών, οι οποίες μπορεί να συνοδεύονται από αύξηση της αγγειακής διαπερατότητας, ανάπτυξη συνδετικού ιστού, καθώς και τάση για εξίδρωση ή, για να το θέσω σε μια πιο κατανοητή γλώσσα, πρήξιμο. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, η νόσος μπορεί να προχωρήσει ασύστημα, χωρίς να προκαλέσει παροξύνσεις. Όμως λόγω της επίδρασης ενός ακόμη μη μελετημένου συνόλου εσωτερικών και εξωτερικών προαπαιτούμενων, σχηματίζεται ένας καλοήθης όγκος σε σχέση με τις ορώδεις μεμβράνες στον μεσογειακό πυρετό (αρμενική νόσος).

Η εμφάνιση πυρετού συνοδεύεται από πόνο. Υπάρχει εναπόθεση πρωτεΐνης - αμυλοειδούς σε ιστούς και όργανα, κυρίως στα νεφρά. Η επίθεση μπορεί να διαρκέσει αρκετές ημέρες, μετά από τις οποίες η κατάσταση του ασθενούς βελτιώνεται αισθητά μέχρι να συμβεί το επόμενο επεισόδιο. Τυπικά, η ύφεση διαρκεί περίπου τρεις έως επτά ημέρες.

Η εναπόθεση αμυλοειδούς ουσίας μετά από κάθε προσβολή προκαλεί αυξανόμενη νεφρική καταστολή. Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια εμφανίζεται στη συνέχεια σε είκοσι πέντε έως σαράντα τοις εκατό των ασθενών.

Εκδηλώσεις και σημεία περιοδικής ασθένειας

Η διάγνωση της αρμενικής νόσου, κατά κανόνα, προκαλεί μεγάλες δυσκολίες. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια μπορεί ακόμα να περιγραφεί:

• Ο πυρετός συνήθως συνοδεύει τα κύρια στάδια των παροξύνσεων. Είναι πανομοιότυπο στην τυπολογία του με την ελονοσία και καθορίζεται από ένα ξαφνικό άλμα θερμοκρασίας στο σημείο των σαράντα μοιρών.
• Η περιτονίτιδα εμφανίζεται στο ενενήντα πέντε τοις εκατό των περιπτώσεων. Λόγω φλεγμονής του περιτοναίου, οι ασθενείς νοσηλεύονται και αποστέλλονται σε χειρουργικά τμήματα.
• Η αρθρίτιδα δρα ως αρθρικός τύπος ασθένειας, η οποία παρατηρείται στο ογδόντα τοις εκατό των περιπτώσεων.
• Η θωρακική μορφή περιλαμβάνει διάφορα αναπνευστικά προβλήματα, βρογχίτιδα και πλευρίτιδα, που εμφανίζεται στο εξήντα τοις εκατό των καταστάσεων.
• Οι συνδυασμένες μορφές, που χαρακτηρίζονται από σημαντική διεύρυνση της σπλήνας, βλάβη στους λεμφαδένες, καθώς και δερματικό εξάνθημα που μοιάζει αμυδρά με ερυσίπελας, εμφανίζονται μεταξύ πενήντα τοις εκατό. Σπάνια, αλλά συμβαίνει να εμφανιστεί άσηπτη μηνιγγίτιδα.

Διάγνωση περιοδικών ασθενειών

Τα συμπτώματα της αρμενικής νόσου (εξηγήσαμε τι είναι) είναι αρκετά δυσάρεστα.

Κατά τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, θα πρέπει να δώσετε προσοχή στα ακόλουθα κριτήρια:

• Περίοδοι σύντομων επιθέσεων που δεν σχετίζονται με προκλητικό παράγοντα και είναι στερεότυπες.
• Αξίζει να σημειωθεί ότι η ασθένεια επηρεάζει εκπροσώπους συγκεκριμένων εθνοτικών ομάδων. Ωστόσο, σε παιδιά και εφήβους εμφανίζεται αρκετά νωρίς.
• Παρόμοιες ασθένειες εμφανίζονται σε στενούς συγγενείς.
• Εμφανίζεται αμυλοείδωση των νεφρών, με φόντο την οποία οι συγκεκριμένες εργαστηριακές παράμετροι είναι εξαιρετικά δύσκολο να προσδιοριστούν.

Η αρμενική γενετική ασθένεια είναι απολύτως ασυμβίβαστη με την εγκυμοσύνη. Όπως και να έχει, η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων στις μέλλουσες μητέρες είναι αισθητά μειωμένη.

Θεραπεία

Ο κύριος θεραπευτικός παράγοντας στην καταπολέμηση αυτής της ασθένειας είναι η κολχικίνη. Η δόση αυτού του φαρμάκου είναι ένα έως δύο χιλιοστόγραμμα την ημέρα. Έχει σταθεροποιητική δράση στη μεμβράνη των ουδετερόφιλων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το φάρμακο στη ρίζα του αποτρέπει το σχηματισμό κρίσεων περιοδικής νόσου, ενώ μειώνει τη σοβαρότητα και τη συχνότητά τους, και επίσης προλαμβάνει τη νεφρική αμυλοείδωση. Τα συμπτώματα και η θεραπεία της αρμενικής νόσου είναι αλληλένδετα.

Αρχικά, η θεραπεία για αυτή την ασθένεια ήταν κυρίως συμπτωματική. Οι γιατροί άρχισαν να χρησιμοποιούν μεθόδους για την πρόληψη των επιθέσεων το 1972, όταν αναπτύχθηκε το φάρμακο Colchicine. Στην πράξη, αποδεικνύεται ότι η θεραπεία εκτείνεται για την υπόλοιπη ζωή των ασθενών. Ο μηχανισμός δράσης του φαρμάκου παραμένει ασαφής. Λειτουργεί αναστέλλοντας τις προσταγλανδίνες και έχει αντιφλεγμονώδεις ιδιότητες, μειώνοντας σημαντικά την αγγειακή διαπερατότητα.

Όσον αφορά την πρόγνωση, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε προσωρινή αναπηρία. Με σταθερή ενίσχυση της αμυλοείδωσης, είναι πιθανή η εμφάνιση νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία πιθανότατα θα οδηγήσει αναπόφευκτα σε αναπηρία. Ένα θετικό αποτέλεσμα, κατά κανόνα, εμφανίζεται όταν η θεραπεία ξεκινά εγκαίρως. Για το λόγο αυτό είναι ευπρόσδεκτο και ως εκ τούτου οι γιατροί το συστήνουν ανεπιφύλακτα σε πάσχοντες ασθενείς.

Υπάρχει θεραπεία για την αρμενική ασθένεια. Περισσότερα για αυτό αργότερα.

Ανθρώπινα γονίδια και το φάρμακο "Colchicine"

Ένα επεισόδιο μιας περιοδικής ασθένειας συχνά ξεκινά ξαφνικά και εξαφανίζεται το ίδιο ξαφνικά. Μερικές φορές συμβαίνει ότι η ασθένεια υποχωρεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, και μερικές φορές ακόμη και για πάντα. Αλλά τις περισσότερες φορές, ελλείψει σοβαρών θεραπευτικών μέτρων, αυτή η ασθένεια μπορεί να αποκτήσει μη αναστρέψιμες συνέπειες. Με φόντο κάθε είδους κλινικές εκδηλώσεις, η ασθένεια έχει πολλά ονόματα, τα οποία αναφέρθηκαν στην αρχή του άρθρου. Για πολύ καιρό, οι γιατροί πίστευαν ότι ήταν καθαρά γενετικό. Τις περισσότερες φορές, διαγνώστηκε μεταξύ Αρμενίων, Εβραίων, Ελλήνων και Αράβων, γεγονός που, μεταξύ άλλων, του έδωσε ένα άλλο ανεπίσημο όνομα - "ασθένεια του παλαιού αίματος". Οι ειδικοί μέχρι σήμερα πιστεύουν ότι ο κύριος λόγος για την εκδήλωση της αρμενικής νόσου, σύμφωνα με ασθενείς, είναι μια ορισμένη γενετική μετάλλαξη που μπορεί να δημιουργηθεί στα παλιά έθνη.

Τέτοιες περίπλοκες εξηγήσεις ήταν, σε κάποιο βαθμό, βολικές, αφού επέτρεπαν στην επιστήμη να βρει μια άξια δικαιολογία για την επαίσχυντη ανικανότητά της. Ο πόνος, τον οποίο ακόμη και τα πιο ισχυρά φάρμακα δεν μπορούν να ανακουφίσουν, καθώς και η καταθλιπτική κατάσταση της υγείας, που συνοδεύεται από μυϊκό μούδιασμα, εξηγήθηκαν από τη γενετική και τίποτα δεν μπορούσε να γίνει. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, αναπτύχθηκε η κολχικίνη - ένα εξαιρετικό φάρμακο που μπορεί να φέρει σημαντική ανακούφιση κατά τη διάρκεια του πυρετού. Αλλά αποδείχθηκε ότι αυτό το φάρμακο είναι αβοήθητο ενάντια σε μια από τις πιο τρομερές συνέπειες της νόσου - την αμυλοείδωση, η οποία είναι μια μη αναστρέψιμη αλλαγή στους ιστούς του σώματος, που εμφανίζεται συχνότερα στα νεφρά.

Παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωση της νόσου

Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι συχνά ψυχολογικό τραύμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να επιδεινωθεί σε καταστάσεις όπου ένα άτομο βρίσκεται σε μια κατάσταση ζωής που συνοδεύεται από μια μακροχρόνια καταθλιπτική και καταθλιπτική κατάσταση, καθώς και από ένα αίσθημα ανασφάλειας. Οι έμπειροι φόβοι έχουν μεγάλη επίδραση στην ανάπτυξη της νόσου. Οι επιληπτικές κρίσεις που εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία μπορεί συχνά να προκληθούν από τη διακοπή της σύνδεσης του παιδιού με τη μητέρα. Αυτό εξηγεί γιατί η συντριπτική πλειονότητα των ασθενών έχει όλα τα σημάδια της κατάθλιψης, ειδικά μιας συγκαλυμμένης φύσης, όταν εκφράζονται όχι σε ψυχικές εκδηλώσεις, αλλά σε πόνο σε διάφορα μέρη του σώματος, για παράδειγμα, στο κεφάλι, τους μύες, τις αρθρώσεις. ή κοιλιακή κοιλότητα.

Τον εικοστό αιώνα, υπήρξε ένας τεράστιος αριθμός παραγόντων που συνέβαλαν στην εξάπλωση αυτής της ασθένειας και στην αύξηση του αριθμού των αντίστοιχων ασθενών. Μεταξύ αυτών: επανεγκατάσταση, γενοκτονία, καταστροφή πρώην θεμελίων, συγκεντρώσεις και σεισμοί, καθώς και η σφαγή στο Σουμγκάιτ, πόλεμος και αποκλεισμός.

Σήμερα, σε όλο τον κόσμο, η ιατρική εξετάζει μια ψυχοσωματική διαταραχή ανθρωπογενούς χαρακτήρα, η οποία, κατά κανόνα, εμφανίζεται σε άτομα που έχουν υποστεί διάφορες καταστροφές και φρίκη. Η περιγραφή αυτών των παραγόντων εκφράζει την ουσία του αρχικού σχηματισμού της περιοδικής αρμενικής νόσου. Δηλαδή, αν μιλάμε για το ρόλο που παίζει η κληρονομικότητα στην ανάπτυξη αυτής της επικίνδυνης ασθένειας, τότε θα πρέπει να θυμόμαστε ότι αυτή η ασθένεια φέρει έναν βαθιά ριζωμένο γενετικό φόβο ορισμένων από τους αναφερόμενους λαούς.

Οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF) ή περιοδική ασθένεια (PF)είναι μια φλεγμονώδης νόσος που προκαλεί επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, επώδυνη φλεγμονή των κοιλιακών οργάνων, των πνευμόνων και των αρθρώσεων.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι μια κληρονομική ασθένεια.

Εμφανίζεται συνήθως σε άτομα από τις περιοχές της Μεσογείου και του Καυκάσου - Εβραίους, Άραβες, Αρμένιους, Τούρκους και άλλους λαούς. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται μερικές φορές σε εκπροσώπους εντελώς διαφορετικών εθνοτικών ομάδων.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτή την ασθένεια, μπορείτε μόνο να ανακουφίσετε τα συμπτώματα ή ακόμα και να αποτρέψετε την εμφάνισή τους.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου της νόσου

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός προκαλείται από μια ανωμαλία στο γονίδιο MEFV στο χρωμόσωμα 16. Αυτό το γονίδιο θα πρέπει να κωδικοποιεί την πρωτεΐνη πυρίνη, η οποία ρυθμίζει τις φλεγμονώδεις διεργασίες. Μπορεί να υπάρχουν περισσότερες από 50 διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο. Ως αποτέλεσμα της διακοπής της παραγωγής πυρίνης, το σώμα του ασθενούς δεν μπορεί να ρυθμίσει επαρκώς τη φλεγμονώδη διαδικασία και βγαίνει εκτός ελέγχου.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί του οποίου και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου MEFV μπορεί να αρρωστήσει.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για περιοδικές ασθένειες είναι η συμμετοχή σε αυτές τις εθνοτικές ομάδες. Επιπλέον, οι άνδρες εμφανίζουν μεσογειακό πυρετό ελαφρώς πιο συχνά από τις γυναίκες.

Συμπτώματα μεσογειακού πυρετού

Τα συμπτώματα του οικογενούς μεσογειακού πυρετού εμφανίζονται συνήθως σε ασθενείς κατά την παιδική ηλικία. Περίπου το 90% όλων των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Οι κρίσεις της νόσου συνήθως διαρκούν αρκετές ημέρες και μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Ξαφνικός πυρετός (από 37,8 έως 40,2 C).
2. Κρίσεις πόνου στο στήθος.
3. Πόνος στην κοιλιά.
4. Μυϊκός πόνος.
5. Φλεγμονή και πόνος στις αρθρώσεις.
6. Δυσκοιλιότητα, που αντικαθίσταται από διάρροια.
7. Κόκκινο εξάνθημα στα πόδια, ιδιαίτερα κάτω από τα γόνατα.
8. Στους άνδρες - πρησμένο, φλεγμονώδες όσχεο.

Οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν χωρίς προφανή λόγο. Αλλά μερικοί άνθρωποι σημειώνουν ότι οι επιθέσεις εμφανίζονται μετά από βαριά σωματική άσκηση ή άγχος. Οι ασυμπτωματικές περίοδοι ασθένειας μπορεί να διαρκέσουν από αρκετές εβδομάδες έως αρκετούς μήνες.

Αυτή τη στιγμή, οι ασθενείς συνήθως αισθάνονται φυσιολογικοί.

Διάγνωση της νόσου

Δεν υπάρχουν ειδικές εξετάσεις για τη διάγνωση του οικογενούς μεσογειακού πυρετού.

Αφού αποκλείσει άλλες ασθένειες, ο γιατρός μπορεί να κάνει αυτή τη διάγνωση με βάση έναν συνδυασμό παραγόντων:

1. Συμπτώματα.

Τα περισσότερα συμπτώματα της περιοδικής ασθένειας είναι ανεξήγητα. Πυρετός, ξαφνικός πόνος στην κοιλιά, το στήθος και τις αρθρώσεις έρχονται και παρέρχονται, χωρίς προφανή λόγο. Ο κοιλιακός πόνος μπορεί να μοιάζει με σκωληκοειδίτιδα, η οποία επίσης αποκλείεται. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, τα συμπτώματα επανεμφανίζονται.

2. Οικογενειακό ιστορικό.

Παρουσία παρόμοιων συμπτωμάτων, ή και διάγνωση οικογενούς μεσογειακού πυρετού σε συγγενείς του ασθενούς.

3. Εθνικότητα του ασθενούς.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι πιο συχνός σε ορισμένους λαούς - Εβραίους, Άραβες, Τούρκους, Αρμένιους, Μαροκινούς, Αιγύπτιους, Έλληνες και Ιταλούς (λαοί της Μεσογείου). Όσο για τους Εβραίους, ακόμη και εκείνοι των οποίων οι πρόγονοι έζησαν για αιώνες εκτός της ιστορικής τους πατρίδας - στη Ρωσία, τη Γερμανία, τον Καναδά κ.λπ. - είναι ευάλωτοι στη νόσο.

4. Εξετάσεις αίματος.

Κατά τη διάρκεια μιας επίθεσης, λαμβάνονται αιματολογικές εξετάσεις από τον ασθενή, οι οποίες μπορούν να αποκαλύψουν αυξημένα επίπεδα φλεγμονωδών δεικτών, συμπεριλαμβανομένων αυξημένων αριθμών λευκών αιμοσφαιρίων.

5. Γενετική ανάλυση.

Ορισμένες κλινικές μπορούν να διεξάγουν γενετική ανάλυση, η οποία βοηθά στον εντοπισμό του ελαττώματος στο γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο. Είναι αλήθεια ότι ακόμη και στη Δύση, οι γιατροί δεν χρησιμοποιούν συχνά αυτήν την ανάλυση - δεν εντοπίζει ακόμη όλες τις πιθανές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον μεσογειακό πυρετό.

Θεραπεία οικογενούς μεσογειακού πυρετού

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για αυτή την ασθένεια, αλλά μπορεί να ελεγχθεί αποτελεσματικά. Στη Δύση, η πιο αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας είναι η χρήση κολχικίνης. Αυτό το φάρμακο λαμβάνεται για την πρόληψη των συμπτωμάτων της νόσου πριν επιδεινωθεί.

Η κολχικίνη είναι ένα ισχυρό κυτταροτοξικό φάρμακο που χρησιμοποιείται από το στόμα (σε μορφή δισκίου). Μερικοί άνθρωποι με μεσογειακό πυρετό πρέπει να λαμβάνουν κολχικίνη καθημερινά, ενώ άλλοι χρειάζονται λιγότερο συχνή δόση. Οι δόσεις του φαρμάκου ποικίλλουν επίσης σημαντικά. Οι ασθενείς που μπορεί να αισθάνονται ότι εμφανίζεται πυρετός θα πρέπει να λαμβάνουν κολχικίνη με το πρώτο σημάδι για να σταματήσει η έξαρση.

Η λήψη κολχικίνης μειώνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης επιπλοκών της νόσου, ιδιαίτερα της αμυλοείδωσης. Είναι αλήθεια ότι αυτό το φάρμακο προκαλεί πολλές παρενέργειες - μυϊκή αδυναμία, μούδιασμα των άκρων, διαταραχές του αίματος κ.λπ.

Εάν τα συμπτώματα του μεσογειακού πυρετού δεν μπορούν να ανακουφιστούν με την κολχικίνη, τότε μπορούν να χρησιμοποιηθούν οι ακόλουθες επιλογές:

1. Άλφα ιντερφερόνη.
2. Θαλιδομίδη.
3. Ανάκινρα.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Οι πιο πρόσφατες επιλογές είναι μια νέα ομάδα φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς του παράγοντα νέκρωσης όγκου (TNF-alpha ή TNF-alpha). Αυτά τα φάρμακα είναι νέα στη χρήση και δεν είναι διαθέσιμα σε όλες τις χώρες (μπορείτε να αγοράσετε οποιοδήποτε από αυτά στις Ηνωμένες Πολιτείες).

Μια ενδιαφέρουσα πρόσφατη μελέτη έδειξε την απροσδόκητη αποτελεσματικότητα των αντικαταθλιπτικών σε παροξύνσεις περιοδικών ασθενειών. Μιλάμε για τα περίφημα φάρμακα από την ομάδα των αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs). Αυτά τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε εκείνους τους ασθενείς που δεν μπορούν να ανεχθούν την κολχικίνη, αλλά με μικρότερη επιτυχία.

1. Λαμβάνετε προληπτικά φάρμακα (Κολχικίνη) αυστηρά όπως σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας. Η συμμόρφωση με το δοσολογικό σχήμα είναι απαραίτητη για την επίτευξη του αποτελέσματος και την πρόληψη των επιπλοκών της νόσου. Μην χρησιμοποιείτε κολχικίνη μόνοι σας!

2. Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, φροντίστε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Μπορεί να αναθεωρήσει το θεραπευτικό σχήμα και να διακόψει τα φάρμακα που δεν είναι ασφαλή για το έμβρυο. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένοι ασθενείς παρατηρούν ότι η συχνότητα και η σοβαρότητα των παροξύνσεων μειώνεται. Δεν είναι απολύτως σαφές γιατί συμβαίνει αυτό. Είναι πιθανό οι ορμονικές αλλαγές να επηρεάζουν την πορεία της νόσου.

3. Βελτιστοποιήστε τη διατροφή σας. Ορισμένοι ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό σημειώνουν ότι οι κρίσεις εξαρτώνται από τη διατροφή. Θα πρέπει να στραφείτε σε μια δίαιτα χαμηλή σε λιπαρά για να ανακουφίσετε τα συμπτώματα της νόσου. Επιπλέον, μία από τις παρενέργειες της κολχικίνης είναι η δυσανεξία στη λακτόζη, επομένως οι ασθενείς θα πρέπει να περιορίσουν την ποσότητα λακτόζης στη διατροφή τους.

Πιθανές επιπλοκές της νόσου

Οι επιπλοκές του οικογενούς μεσογειακού πυρετού εμφανίζονται συνήθως εάν η νόσος αφεθεί χωρίς θεραπεία ή δεν αντιμετωπίζεται τακτικά.

Οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

1. Αμυλοείδωση.

Αυτή είναι η πιο συχνή επιπλοκή της νόσου, η οποία δεν αντιμετωπίζεται έγκαιρα. Με την αμυλοείδωση, η αμυλοειδική πρωτεΐνη εναποτίθεται στα όργανα του ασθενούς, γεγονός που οδηγεί στην αποτυχία του ενός οργάνου μετά το άλλο. Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για την αμυλοείδωση.

2. Νεφρωσικό σύνδρομο.

Αυτή η σοβαρή επιπλοκή αναφέρεται συνήθως ως αμυλοείδωση. Με το νεφρωσικό σύνδρομο, η συσκευή φιλτραρίσματος (σπειράματα) των νεφρών επηρεάζεται και δεν μπορεί να εκτελέσει τις λειτουργίες της. Οι ασθενείς αναπτύσσουν περίσσεια πρωτεΐνης στα ούρα τους. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε θρόμβους αίματος στα νεφρά (θρόμβωση νεφρικής φλέβας) και νεφρική ανεπάρκεια.

3. Αρθρίτιδα.

Η χρόνια φλεγμονή των αρθρώσεων είναι συχνή σε ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό. Στους περισσότερους ασθενείς προσβάλλονται το γόνατο, το ισχίο, ο αγκώνας και κάποιες άλλες μικρότερες αρθρώσεις. Η αρθρίτιδα συνήθως υποχωρεί χωρίς να προκαλέσει καταστροφή της άρθρωσης.

4. Αγονία.

Μια ανεξέλεγκτη φλεγμονώδης διαδικασία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα αναπαραγωγικά όργανα. Περίπου το 30-35% των γυναικών με περιοδικές ασθένειες πάσχουν από υπογονιμότητα. Περίπου το 25% όσων καταφέρνουν να μείνουν έγκυες βιώνουν αποβολές.

5. Γενική δυσφορία.

Η περιοδική ασθένεια, από μόνη της, μπορεί να είναι μια δυσάρεστη, επώδυνη κατάσταση που επηρεάζει συνεχώς την καθημερινή ρουτίνα και μειώνει την ποιότητα ζωής. Μερικές φορές οι ασθενείς πρέπει ακόμη και να λαμβάνουν ναρκωτικά αναλγητικά για να ανακουφίσουν την καθημερινή ταλαιπωρία.

Κονσταντίν Μοκάνοφ

Εκδηλώνεται με περιοδικά υποτροπιάζουσα οροσίτιδα και συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης. Απαντάται κυρίως σε εκπροσώπους εθνοτήτων των οποίων οι πρόγονοι ζούσαν στη λεκάνη της Μεσογείου, ιδιαίτερα σε Αρμένιους, Εβραίους (συνήθως Σεφαραδίτες), Άραβες, ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής τους. ξεκινά, κατά κανόνα, στην παιδική και εφηβική ηλικία με ίση συχνότητα σε άνδρες και γυναίκες.

Αιτιολογίαδεν έχει μελετηθεί επαρκώς. Θεωρείται ότι οι ασθενείς έχουν ένα συγγενές μεταβολικό, ενζυματικό ελάττωμα, το οποίο συνεπάγεται διαταραχή του ανοσοποιητικού και ενδοκρινικού συστήματος, τη σύνθεση πρωτεϊνών και την πρωτεόλυση. Η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα της νόσου έχει τεκμηριωθεί.

ΠαθογένεσηΗ υποτροπιάζουσα φλεγμονή, που χαρακτηρίζει τις προσβολές του P., σχετίζεται με την αποκοκκίωση των κυττάρων. Μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του κυτταρικού μεταβολισμού αποδεικνύεται από τη συχνή ανάπτυξη του P. b. Αμυλοείδωση α, ανεξάρτητα από τη διάρκεια και τη βαρύτητα του P. b. Επιτρέπεται η ύπαρξη δύο γονοτυπικών εκδηλώσεων. Με τον πρώτο γονότυπο, η ασθένεια εκδηλώνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα με κρίσεις οροσίτιδας, μετά μπορεί να ενταχθεί.

Παθολογική ανατομίααπουσία αμυλοείδωσης, δεν έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Παρά τη χρόνια πορεία του P. b., δεν υπάρχουν μεγάλες ανατομικές αλλαγές. Κατά την επίθεση του Π. β. υπάρχουν όλα τα σημάδια άσηπτης φλεγμονής των ορωδών μεμβρανών, κυρίως του περιτόναιου, του υπεζωκότα, των αρθρικών μεμβρανών, σε ορισμένες περιπτώσεις ανιχνεύεται μικρός ορογόνος. Είναι επίσης πιθανά αυξημένα αιμοφόρα αγγεία και μη ειδική κυτταρικότητα. Η αμυλοείδωση, εάν υπάρχει, επηρεάζει κυρίως τα νεφρά. όσον αφορά τις ιστοανοσοχημικές ιδιότητες είναι κοντά στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση.

Κλινική εικόνα και πορεία. Ανάλογα με τον επικρατέστερο εντοπισμό των εκδηλώσεων, διακρίνονται τέσσερις παραλλαγές του P. b: θωρακικό, αρθρικό και εμπύρετο. η παραλλαγή εμφανίζεται πιο συχνά και, όταν αναπτυχθεί πλήρως, χαρακτηρίζεται από συμπτώματα οξείας κοιλίας (Acute abdomen), η οποία συχνά χρησιμεύει ως λόγος για χειρουργική επέμβαση λόγω υποψίας οξείας, οξείας ή απόφραξης του λεπτού εντέρου. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης εντοπίζονται μόνο σημάδια επιφανειακής ορογόνου περιτονίτιδας και μέτριας διαδικασίας συγκόλλησης. Σε αντίθεση με τις οξείες χειρουργικές παθήσεις της κοιλιακής κοιλότητας, όλα τα συμπτώματα εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 2-4 ημέρες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, συνήθως μετά από επαναλαμβανόμενες επεμβάσεις, μπορεί να αναπτυχθεί μηχανική φλεγμονή, η οποία διευκολύνεται από σοβαρά προβλήματα στο γαστρεντερικό και τη χοληφόρο οδό που προκαλούνται από το P. b. και ανιχνεύεται με ακτινογραφία των κοιλιακών οργάνων κατά τη διάρκεια προσβολής της νόσου.

Θωρακική παραλλαγή του P. b., που παρατηρείται λιγότερο συχνά. που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή του υπεζωκότα, που εμφανίζεται στο ένα ή στο άλλο μισό του θώρακα, σπάνια και στα δύο. Τα παράπονα και τα στοιχεία της εξέτασης του ασθενούς είναι τα ίδια με αυτά της πλευρίτιδας - ξηρό ή με ελαφρά διάχυση. Όλα τα σημάδια έξαρσης της νόσου εξαφανίζονται αυθόρμητα μετά από 3-7 ημέρες.

Η αρθρική παραλλαγή με τη μορφή υποτροπιάζουσας αρθρίτιδας εκδηλώνεται με αρθραλγία, μονο- και πολυαρθρίτιδα. Οι αστραγάλοι και τα γόνατα επηρεάζονται συχνότερα. Οι αρθρικές προσβολές γίνονται πιο εύκολα ανεκτές από τις προσβολές στην κοιλιακή και θωρακική παραλλαγές του P. b.; Συχνά εμφανίζονται σε φυσιολογική θερμοκρασία σώματος. Με παρατεταμένη αρθρίτιδα, που διαρκεί περισσότερο από 2-3 εβδομάδες, μπορεί να εμφανιστούν παροδικά συμπτώματα.

Πυρετώδης παραλλαγή του P. b. χαρακτηρίζεται από ξαφνικές αυξήσεις της θερμοκρασίας του σώματος. οι κρίσεις της νόσου μοιάζουν με αυτές της ελονοσίας. Εμφανίζονται σπάνια, συνήθως στην αρχή της νόσου, στη συνέχεια, όπως οι αρθρικές και θωρακικές προσβολές, μπορεί να εξαφανιστούν εντελώς. εμπύρετη παραλλαγή ως ανεξάρτητη κλινική μορφή του P. b. είναι απαραίτητο να διακρίνουμε τον πυρετό που συνοδεύει τις κρίσεις του Π.. με άλλες εκδηλώσεις της νόσου. Στην τελευταία περίπτωση, αυξάνεται σύντομα ή ταυτόχρονα με την έναρξη του πόνου, μερικές φορές συνοδεύεται από ρίγη, φτάνει σε διάφορα επίπεδα και μειώνεται σε φυσιολογικά επίπεδα μετά τα 6-12, λιγότερο συχνά 24 η.

Η πορεία της νόσου είναι χρόνια, υποτροπιάζουσα, συνήθως καλοήθης. Οι παροξύνσεις συμβαίνουν με στερεότυπο τρόπο, διαφέροντας μόνο ως προς τη σοβαρότητα και τη διάρκεια. Ανεξάρτητα από τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επιθέσεων του Π. Το 30-40% των ασθενών αναπτύσσουν αμυλοείδωση, η οποία οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια (νεφρική ανεπάρκεια).

Διάγνωσηδιαγιγνώσκεται με βάση τα ακόλουθα κριτήρια: 1) περιοδικά εμφανιζόμενα σύντομα επεισόδια της νόσου (κοιλιακά, θωρακικά, αρθρικά, εμπύρετα), που δεν σχετίζονται με συγκεκριμένο προκλητικό παράγοντα, που χαρακτηρίζονται από στερεοτυπικότητα. 2) εμφάνιση της νόσου στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, κυρίως μεταξύ ορισμένων εθνοτικών ομάδων. 3) συχνή ανίχνευση της νόσου σε συγγενείς. 4) συχνή ανάπτυξη νεφρικής αμυλοείδωσης. Οι εργαστηριακές τιμές είναι ως επί το πλείστον μη ειδικές και αντικατοπτρίζουν τη σοβαρότητα της φλεγμονώδους αντίδρασης ή το βαθμό νεφρικής ανεπάρκειας. Στις πρώτες εκδηλώσεις του P. b. Η διαφορική διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη και βασίζεται στον προσεκτικό αποκλεισμό ασθενειών με παρόμοια συμπτώματα. Σε περίπτωση επαναλαμβανόμενων υποτροπών της νόσου, τα παραπάνω κριτήρια και το γεγονός ότι για Π. β. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από καλή υγεία κατά τη διάρκεια της μεσοσπονδυλικής περιόδου και σε οποιαδήποτε θεραπεία, περιλαμβανομένων. αντιβιοτικά και γλυκοκορτικοειδή.

Θεραπείαμέχρι τη δεκαετία του '70 ήταν μόνο συμπτωματική. Το 1972, εμφανίστηκαν πληροφορίες για τη δυνατότητα αποτροπής επιθέσεων του P. b. λήψη κολχικίνης από το στόμα σε ημερήσια δόση 1 έως 2 mg. Στη συνέχεια, επιβεβαιώθηκε η προληπτική αποτελεσματικότητα της κολχικίνης, καθώς και η καλή της αποτελεσματικότητα με τη μακροχρόνια (σχεδόν όλες) χρήση των ενδεικνυόμενων δόσεων τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Ο μηχανισμός δράσης του φαρμάκου δεν είναι απολύτως σαφής. Σε μικρές δόσεις, έχει αντιφλεγμονώδη δράση, επηρεάζοντας κάθε ένα από τα διαδοχικά στάδια που οδηγούν σε αποκοκκίωση των λευκοκυττάρων, μειώνει την αγγειακή διαπερατότητα, αναστέλλει τις προσταγλανδίνες και επίσης αναστέλλει την ανάπτυξη αμυλοείδωσης, δρώντας στην ενδοκυτταρική και εξωκυττάρωση των προδρόμων αμυλοειδών. η συναρμολόγηση των αμυλοειδών ινιδίων.

Πρόβλεψηγια τη ζωή σε ασθενείς με Π. β. χωρίς αμυλοείδωση, ευνοϊκή. Οι συχνές κρίσεις ασθένειας μπορεί να προκαλέσουν προσωρινή αναπηρία. Η ανάπτυξη αμυλοείδωσης οδηγεί σε αναπηρία λόγω νεφρικής ανεπάρκειας (συνήθως πριν από την ηλικία των 40 ετών). Πριν από τη χρήση της κολχικίνης, το ποσοστό επιβίωσης 5 και 10 ετών των ασθενών με P. b. με αμυλοείδωση (από την έναρξη της πρωτεϊνουρίας) ήταν 48 και 24%, αντίστοιχα. Όταν υποβλήθηκε σε θεραπεία με κολχικίνη, αυξήθηκε στο 100%, και το μέσο ποσοστό επιβίωσης αυξήθηκε στα 16 χρόνια. Η κολχικίνη είναι αποτελεσματική ανεξάρτητα από το στάδιο της αμυλοειδούς νεφροπάθειας. Ωστόσο, όσο νωρίτερα ξεκινήσει, τόσο πιο γρήγορα έρχεται το θετικό αποτέλεσμα. Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό για τους ασθενείς με P. b. για την έγκαιρη αναγνώριση ατόμων που χρειάζονται θεραπεία με κολχικίνη κυρίως με σκοπό την πρόληψη της αμυλοείδωσης.

Βιβλιογραφία: Ayvazyan A.A Periodic disease, Yerevan, 1982; Vinogradova O.M. Περιοδική ασθένεια. Μ., 1973.

II Περιοδική ασθένεια

1. Μικρή ιατρική εγκυκλοπαίδεια. - Μ.: Ιατρική εγκυκλοπαίδεια. 1991-96 2. Πρώτες βοήθειες. - Μ.: Μεγάλη Ρωσική Εγκυκλοπαίδεια. 1994 3. Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ιατρικών Όρων. - Μ.: Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια. - 1982-1984.

Δείτε τι είναι η "Περιοδική νόσος" σε άλλα λεξικά:

Χρόνιο ανθρώπινο νόσημα που παρατηρείται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου (προτείνεται να προσδιορίζεται γενετικά) με ποικίλες εκδηλώσεις, χαρακτηριστική αλλαγή παροξύνσεων και υφέσεων, συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης... Μεγάλο Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό

Το ύφος αυτού του άρθρου είναι μη εγκυκλοπαιδικό ή παραβιάζει τους κανόνες της ρωσικής γλώσσας. Το άρθρο θα πρέπει να διορθωθεί σύμφωνα με τους στυλιστικούς κανόνες της Wikipedia... Wikipedia

Καλοήθης παροξυσμική περιτονίτιδα, οικογενής μεσογειακός πυρετός, υποτροπιάζουσα επιφανειακή άσηπτη φλεγμονή των ορωδών μεμβρανών (περιτόναιο του υπεζωκότα) με κυριαρχία της εξιδρωματικής αντίδρασης (βλέπε Efusion). Υπερβολικά... Μεγάλη Σοβιετική Εγκυκλοπαίδεια

Χρόνιο ανθρώπινο νόσημα που παρατηρείται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου (προτείνεται να προσδιορίζεται γενετικά) με ποικίλες εκδηλώσεις, χαρακτηριστική αλλαγή παροξύνσεων και υφέσεων και συχνή ανάπτυξη αμυλοείδωσης. * * *…… Εγκυκλοπαιδικό Λεξικό Ιατρική Εγκυκλοπαίδεια

- (Συν.: Β. Αρμένιος, Β. περιοδική οικογενής, παροξυσμικό σύνδρομο Janeway Mosenthal, οικογενής μεσογειακός πυρετός, πυρετός έξι ημερών, παροξυσμική περιτονίτιδα, περιοδική περιτονίτιδα, υποτροπιάζουσα πολυσεροίτιδα, πολυσεροίτιδα... ... Μεγάλο ιατρικό λεξικό

Δείτε Περιοδική νόσος... Μεγάλο ιατρικό λεξικό

Σύφιλη Treponema pallidum, που προκαλεί σύφιλη ICD 10 A50. Μια... Βικιπαίδεια